Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.857-9_857-7dup
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n.858-9_858-7dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.861-12G>A
n.858-12G>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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n.858-14T>C
14g.77301263A>TCA2580088831POMT2c.110-14T>A (n.110-14T>A)
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 ClinVar
14g.77301263_77301267delinsAGACGCA2148342518POMT2c.110-18_110-14delinsCGTCT (n.110-18_110-14delinsCGTCT)
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c.-90-1706_-90-1702delinsCGTCT (n.-90-1706_-90-1702delinsCGTCT)
n.860-18_860-14delinsCGTCT
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14g.77301264G>ACA263837524POMT2c.110-15C>T (n.110-15C>T)
c.358-1703C>T (n.358-1703C>T)
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c.343-1703C>T
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c.-90-1703C>T (n.-90-1703C>T)
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n.857-15C>T
n.861-15C>T
n.858-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301264G=CA2148342519POMT2c.110-15C= (n.110-15C=)
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n.368-1703C=
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n.860-15C=
n.857-15C=
n.861-15C=
n.858-15C=
14g.77301266_77301269delCA2148342520POMT2c.110-18_110-15del (n.110-18_110-15del)
c.358-1706_358-1703del (n.358-1706_358-1703del)
n.681-18_681-15del
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c.343-1706_343-1703del
c.109+3425_109+3428del (n.109+3425_109+3428del)
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n.508-18_508-15del
n.368-1706_368-1703del
n.680-18_680-15del
c.384-18_384-15del (n.384-18_384-15del)
c.*323-18_*323-15del (n.*323-18_*323-15del)
c.56-1706_56-1703del (n.56-1706_56-1703del)
c.324-18_324-15del (n.324-18_324-15del)
c.547+3425_547+3428del (n.547+3425_547+3428del)
c.-90-1706_-90-1703del (n.-90-1706_-90-1703del)
n.860-18_860-15del
n.857-18_857-15del
n.861-18_861-15del
n.858-18_858-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301266C=CA2148342522POMT2c.110-17G= (n.110-17G=)
c.358-1705G= (n.358-1705G=)
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c.109+3426G= (n.109+3426G=)
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n.858-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.858-20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.858-24G>A
 gnomAD v4
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c.547+3418T= (n.547+3418T=)
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14g.77301274A>TCA263837534POMT2c.110-25T>A (n.110-25T>A)
c.358-1713T>A (n.358-1713T>A)
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c.343-1713T>A
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n.508-25T>A
n.368-1713T>A
n.680-25T>A
c.384-25T>A (n.384-25T>A)
c.*323-25T>A (n.*323-25T>A)
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c.547+3418T>A (n.547+3418T>A)
c.-90-1713T>A (n.-90-1713T>A)
n.860-25T>A
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n.861-25T>A
n.858-25T>A
 dbSNP
14g.77301275A=CA2148342530POMT2c.110-26T= (n.110-26T=)
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n.858-26T=
14g.77301275A>GCA2510639549POMT2c.110-26T>C (n.110-26T>C)
c.358-1714T>C (n.358-1714T>C)
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c.343-1714T>C
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c.*323-26T>C (n.*323-26T>C)
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n.860-26T>C
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n.858-26T>C
14g.77301275A>TCA2148342531POMT2c.110-26T>A (n.110-26T>A)
c.358-1714T>A (n.358-1714T>A)
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c.496-2504T>A
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c.343-1714T>A
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c.*323-26T>A (n.*323-26T>A)
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c.324-26T>A (n.324-26T>A)
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c.-90-1714T>A (n.-90-1714T>A)
n.860-26T>A
n.857-26T>A
n.861-26T>A
n.858-26T>A
 dbSNP
14g.77301276T>GCA2625845669POMT2c.110-27A>C (n.110-27A>C)
c.358-1715A>C (n.358-1715A>C)
n.681-27A>C
c.657-27A>C (n.657-27A>C)
c.496-2505A>C
n.386-27A>C
n.321-27A>C
n.373-27A>C
n.212-2505A>C
c.343-1715A>C
c.109+3416A>C (n.109+3416A>C)
c.109+1559A>C
c.525+1559A>C
n.508-27A>C
n.368-1715A>C
n.680-27A>C
c.384-27A>C (n.384-27A>C)
c.*323-27A>C (n.*323-27A>C)
c.56-1715A>C (n.56-1715A>C)
c.324-27A>C (n.324-27A>C)
c.547+3416A>C (n.547+3416A>C)
c.-90-1715A>C (n.-90-1715A>C)
n.860-27A>C
n.857-27A>C
n.861-27A>C
n.858-27A>C
 gnomAD v4
14g.77301277T>CCA615419499POMT2c.110-28A>G (n.110-28A>G)
c.358-1716A>G (n.358-1716A>G)
n.681-28A>G
c.657-28A>G (n.657-28A>G)
c.496-2506A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched