Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77301238del | CA913191140 | POMT2 | c.125del (p.Pro42LeufsTer11) c.358-1673del (n.358-1673del) n.696del c.16del c.672del (p.Trp225GlyfsTer7) c.496-2463del n.401del n.336del n.388del n.212-2463del c.343-1673del c.109+3458del (n.109+3458del) c.109+1601del c.525+1601del n.523del n.368-1673del n.695del c.399del (p.Trp134GlyfsTer?) c.*338del (n.*338del) c.56-1673del (n.56-1673del) c.339del (p.Trp114GlyfsTer7) c.547+3458del (n.547+3458del) c.-90-1673del (n.-90-1673del) n.875del n.872del n.876del n.873del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301236G>A | CA390520382 | POMT2 | c.123C>T (p.Pro41=) c.358-1675C>T (n.358-1675C>T) n.694C>T c.14C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.496-2465C>T n.399C>T n.334C>T n.386C>T n.212-2465C>T c.343-1675C>T c.109+3456C>T (n.109+3456C>T) c.109+1599C>T c.525+1599C>T n.521C>T n.368-1675C>T n.693C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*336C>T (n.*336C>T) c.56-1675C>T (n.56-1675C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.547+3456C>T (n.547+3456C>T) c.-90-1675C>T (n.-90-1675C>T) n.873C>T n.870C>T n.874C>T n.871C>T | COSMIC |
14 | g.77301236G>C | CA390520383 | POMT2 | c.123C>G (p.Pro41=) c.358-1675C>G (n.358-1675C>G) n.694C>G c.14C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.496-2465C>G n.399C>G n.334C>G n.386C>G n.212-2465C>G c.343-1675C>G c.109+3456C>G (n.109+3456C>G) c.109+1599C>G c.525+1599C>G n.521C>G n.368-1675C>G n.693C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*336C>G (n.*336C>G) c.56-1675C>G (n.56-1675C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.547+3456C>G (n.547+3456C>G) c.-90-1675C>G (n.-90-1675C>G) n.873C>G n.870C>G n.874C>G n.871C>G | |
14 | g.77301236G>T | CA390520381 | POMT2 | c.123C>A (p.Pro41=) c.358-1675C>A (n.358-1675C>A) n.694C>A c.14C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.496-2465C>A n.399C>A n.334C>A n.386C>A n.212-2465C>A c.343-1675C>A c.109+3456C>A (n.109+3456C>A) c.109+1599C>A c.525+1599C>A n.521C>A n.368-1675C>A n.693C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*336C>A (n.*336C>A) c.56-1675C>A (n.56-1675C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.547+3456C>A (n.547+3456C>A) c.-90-1675C>A (n.-90-1675C>A) n.873C>A n.870C>A n.874C>A n.871C>A | |
14 | g.77301237G>A | CA487325264 | POMT2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.358-1676C>T (n.358-1676C>T) n.693C>T c.13C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.496-2466C>T n.398C>T n.333C>T n.385C>T n.212-2466C>T c.343-1676C>T c.109+3455C>T (n.109+3455C>T) c.109+1598C>T c.525+1598C>T n.520C>T n.368-1676C>T n.692C>T c.396C>T (p.Ala132=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.56-1676C>T (n.56-1676C>T) c.336C>T (p.Ala112=) c.547+3455C>T (n.547+3455C>T) c.-90-1676C>T (n.-90-1676C>T) n.872C>T n.869C>T n.873C>T n.870C>T | |
14 | g.77301237G>C | CA487325265 | POMT2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.358-1676C>G (n.358-1676C>G) n.693C>G c.13C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.496-2466C>G n.398C>G n.333C>G n.385C>G n.212-2466C>G c.343-1676C>G c.109+3455C>G (n.109+3455C>G) c.109+1598C>G c.525+1598C>G n.520C>G n.368-1676C>G n.692C>G c.396C>G (p.Ala132=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.56-1676C>G (n.56-1676C>G) c.336C>G (p.Ala112=) c.547+3455C>G (n.547+3455C>G) c.-90-1676C>G (n.-90-1676C>G) n.872C>G n.869C>G n.873C>G n.870C>G | |
14 | g.77301237G>T | CA487325266 | POMT2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.358-1676C>A (n.358-1676C>A) n.693C>A c.13C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.496-2466C>A n.398C>A n.333C>A n.385C>A n.212-2466C>A c.343-1676C>A c.109+3455C>A (n.109+3455C>A) c.109+1598C>A c.525+1598C>A n.520C>A n.368-1676C>A n.692C>A c.396C>A (p.Ala132=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.56-1676C>A (n.56-1676C>A) c.336C>A (p.Ala112=) c.547+3455C>A (n.547+3455C>A) c.-90-1676C>A (n.-90-1676C>A) n.872C>A n.869C>A n.873C>A n.870C>A | |
14 | g.77301238G>A | CA390520384 | POMT2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.358-1677C>T (n.358-1677C>T) n.692C>T c.12C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.496-2467C>T n.397C>T n.332C>T n.384C>T n.212-2467C>T c.343-1677C>T c.109+3454C>T (n.109+3454C>T) c.109+1597C>T c.525+1597C>T n.519C>T n.368-1677C>T n.691C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.*334C>T (n.*334C>T) c.56-1677C>T (n.56-1677C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.547+3454C>T (n.547+3454C>T) c.-90-1677C>T (n.-90-1677C>T) n.871C>T n.868C>T n.872C>T n.869C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301238G>C | CA390520385 | POMT2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.358-1677C>G (n.358-1677C>G) n.692C>G c.12C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.496-2467C>G n.397C>G n.332C>G n.384C>G n.212-2467C>G c.343-1677C>G c.109+3454C>G (n.109+3454C>G) c.109+1597C>G c.525+1597C>G n.519C>G n.368-1677C>G n.691C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) c.56-1677C>G (n.56-1677C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.547+3454C>G (n.547+3454C>G) c.-90-1677C>G (n.-90-1677C>G) n.871C>G n.868C>G n.872C>G n.869C>G | |
14 | g.77301238G= | CA2148342476 | POMT2 | c.121C= (p.Pro41=) c.358-1677C= (n.358-1677C=) n.692C= c.12C= c.668C= (p.Ala223=) c.496-2467C= n.397C= n.332C= n.384C= n.212-2467C= c.343-1677C= c.109+3454C= (n.109+3454C=) c.109+1597C= c.525+1597C= n.519C= n.368-1677C= n.691C= c.395C= (p.Ala132=) c.*334C= (n.*334C=) c.56-1677C= (n.56-1677C=) c.335C= (p.Ala112=) c.547+3454C= (n.547+3454C=) c.-90-1677C= (n.-90-1677C=) n.871C= n.868C= n.872C= n.869C= | |
14 | g.77301238G>T | CA390520386 | POMT2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.358-1677C>A (n.358-1677C>A) n.692C>A c.12C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.496-2467C>A n.397C>A n.332C>A n.384C>A n.212-2467C>A c.343-1677C>A c.109+3454C>A (n.109+3454C>A) c.109+1597C>A c.525+1597C>A n.519C>A n.368-1677C>A n.691C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) c.56-1677C>A (n.56-1677C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.547+3454C>A (n.547+3454C>A) c.-90-1677C>A (n.-90-1677C>A) n.871C>A n.868C>A n.872C>A n.869C>A | |
14 | g.77301239C>A | CA390520387 | POMT2 | c.120G>T (p.Leu40=) c.358-1678G>T (n.358-1678G>T) n.691G>T c.11G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.496-2468G>T n.396G>T n.331G>T n.383G>T n.212-2468G>T c.343-1678G>T c.109+3453G>T (n.109+3453G>T) c.109+1596G>T c.525+1596G>T n.518G>T n.368-1678G>T n.690G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.56-1678G>T (n.56-1678G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.547+3453G>T (n.547+3453G>T) c.-90-1678G>T (n.-90-1678G>T) n.870G>T n.867G>T n.871G>T n.868G>T | COSMIC |
14 | g.77301239C= | CA2148342478 | POMT2 | c.120G= (p.Leu40=) c.358-1678G= (n.358-1678G=) n.691G= c.11G= c.667G= (p.Ala223=) c.496-2468G= n.396G= n.331G= n.383G= n.212-2468G= c.343-1678G= c.109+3453G= (n.109+3453G=) c.109+1596G= c.525+1596G= n.518G= n.368-1678G= n.690G= c.394G= (p.Ala132=) c.*333G= (n.*333G=) c.56-1678G= (n.56-1678G=) c.334G= (p.Ala112=) c.547+3453G= (n.547+3453G=) c.-90-1678G= (n.-90-1678G=) n.870G= n.867G= n.871G= n.868G= | |
14 | g.77301239C>G | CA390520388 | POMT2 | c.120G>C (p.Leu40=) c.358-1678G>C (n.358-1678G>C) n.691G>C c.11G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.496-2468G>C n.396G>C n.331G>C n.383G>C n.212-2468G>C c.343-1678G>C c.109+3453G>C (n.109+3453G>C) c.109+1596G>C c.525+1596G>C n.518G>C n.368-1678G>C n.690G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.56-1678G>C (n.56-1678G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.547+3453G>C (n.547+3453G>C) c.-90-1678G>C (n.-90-1678G>C) n.870G>C n.867G>C n.871G>C n.868G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301239C>T | CA390520389 | POMT2 | c.120G>A (p.Leu40=) c.358-1678G>A (n.358-1678G>A) n.691G>A c.11G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.496-2468G>A n.396G>A n.331G>A n.383G>A n.212-2468G>A c.343-1678G>A c.109+3453G>A (n.109+3453G>A) c.109+1596G>A c.525+1596G>A n.518G>A n.368-1678G>A n.690G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) c.56-1678G>A (n.56-1678G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.547+3453G>A (n.547+3453G>A) c.-90-1678G>A (n.-90-1678G>A) n.870G>A n.867G>A n.871G>A n.868G>A | |
14 | g.77301240A>C | CA487325270 | POMT2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.358-1679T>G (n.358-1679T>G) n.690T>G c.10T>G c.666T>G (p.Ser222=) c.496-2469T>G n.395T>G n.330T>G n.382T>G n.212-2469T>G c.343-1679T>G c.109+3452T>G (n.109+3452T>G) c.109+1595T>G c.525+1595T>G n.517T>G n.368-1679T>G n.689T>G c.393T>G (p.Ser131=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.56-1679T>G (n.56-1679T>G) c.333T>G (p.Ser111=) c.547+3452T>G (n.547+3452T>G) c.-90-1679T>G (n.-90-1679T>G) n.869T>G n.866T>G n.870T>G n.867T>G | |
14 | g.77301240A>G | CA487325272 | POMT2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.358-1679T>C (n.358-1679T>C) n.690T>C c.10T>C c.666T>C (p.Ser222=) c.496-2469T>C n.395T>C n.330T>C n.382T>C n.212-2469T>C c.343-1679T>C c.109+3452T>C (n.109+3452T>C) c.109+1595T>C c.525+1595T>C n.517T>C n.368-1679T>C n.689T>C c.393T>C (p.Ser131=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.56-1679T>C (n.56-1679T>C) c.333T>C (p.Ser111=) c.547+3452T>C (n.547+3452T>C) c.-90-1679T>C (n.-90-1679T>C) n.869T>C n.866T>C n.870T>C n.867T>C | |
14 | g.77301240A>T | CA487325273 | POMT2 | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.358-1679T>A (n.358-1679T>A) n.690T>A c.10T>A c.666T>A (p.Ser222=) c.496-2469T>A n.395T>A n.330T>A n.382T>A n.212-2469T>A c.343-1679T>A c.109+3452T>A (n.109+3452T>A) c.109+1595T>A c.525+1595T>A n.517T>A n.368-1679T>A n.689T>A c.393T>A (p.Ser131=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.56-1679T>A (n.56-1679T>A) c.333T>A (p.Ser111=) c.547+3452T>A (n.547+3452T>A) c.-90-1679T>A (n.-90-1679T>A) n.869T>A n.866T>A n.870T>A n.867T>A | |
14 | g.77301241G>A | CA390520390 | POMT2 | c.118C>T (p.Leu40=) c.358-1680C>T (n.358-1680C>T) n.689C>T c.9C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.496-2470C>T n.394C>T n.329C>T n.381C>T n.212-2470C>T c.343-1680C>T c.109+3451C>T (n.109+3451C>T) c.109+1594C>T c.525+1594C>T n.516C>T n.368-1680C>T n.688C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*331C>T (n.*331C>T) c.56-1680C>T (n.56-1680C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.547+3451C>T (n.547+3451C>T) c.-90-1680C>T (n.-90-1680C>T) n.868C>T n.865C>T n.869C>T n.866C>T | |
14 | g.77301241G>C | CA263837514 | POMT2 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.358-1680C>G (n.358-1680C>G) n.689C>G c.9C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.496-2470C>G n.394C>G n.329C>G n.381C>G n.212-2470C>G c.343-1680C>G c.109+3451C>G (n.109+3451C>G) c.109+1594C>G c.525+1594C>G n.516C>G n.368-1680C>G n.688C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*331C>G (n.*331C>G) c.56-1680C>G (n.56-1680C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.547+3451C>G (n.547+3451C>G) c.-90-1680C>G (n.-90-1680C>G) n.868C>G n.865C>G n.869C>G n.866C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301241G= | CA2148342482 | POMT2 | c.118C= (p.Leu40=) c.358-1680C= (n.358-1680C=) n.689C= c.9C= c.665C= (p.Ser222=) c.496-2470C= n.394C= n.329C= n.381C= n.212-2470C= c.343-1680C= c.109+3451C= (n.109+3451C=) c.109+1594C= c.525+1594C= n.516C= n.368-1680C= n.688C= c.392C= (p.Ser131=) c.*331C= (n.*331C=) c.56-1680C= (n.56-1680C=) c.332C= (p.Ser111=) c.547+3451C= (n.547+3451C=) c.-90-1680C= (n.-90-1680C=) n.868C= n.865C= n.869C= n.866C= | |
14 | g.77301241G>T | CA390520391 | POMT2 | c.118C>A (p.Leu40Met) c.358-1680C>A (n.358-1680C>A) n.689C>A c.9C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.496-2470C>A n.394C>A n.329C>A n.381C>A n.212-2470C>A c.343-1680C>A c.109+3451C>A (n.109+3451C>A) c.109+1594C>A c.525+1594C>A n.516C>A n.368-1680C>A n.688C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.56-1680C>A (n.56-1680C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.547+3451C>A (n.547+3451C>A) c.-90-1680C>A (n.-90-1680C>A) n.868C>A n.865C>A n.869C>A n.866C>A | |
14 | g.77301242A>C | CA390520392 | POMT2 | c.117T>G (p.Ser39=) c.358-1681T>G (n.358-1681T>G) n.688T>G c.8T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.496-2471T>G n.393T>G n.328T>G n.380T>G n.212-2471T>G c.343-1681T>G c.109+3450T>G (n.109+3450T>G) c.109+1593T>G c.525+1593T>G n.515T>G n.368-1681T>G n.687T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*330T>G (n.*330T>G) c.56-1681T>G (n.56-1681T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.547+3450T>G (n.547+3450T>G) c.-90-1681T>G (n.-90-1681T>G) n.867T>G n.864T>G n.868T>G n.865T>G | |
14 | g.77301242A>G | CA390520393 | POMT2 | c.117T>C (p.Ser39=) c.358-1681T>C (n.358-1681T>C) n.688T>C c.8T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.496-2471T>C n.393T>C n.328T>C n.380T>C n.212-2471T>C c.343-1681T>C c.109+3450T>C (n.109+3450T>C) c.109+1593T>C c.525+1593T>C n.515T>C n.368-1681T>C n.687T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.56-1681T>C (n.56-1681T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.547+3450T>C (n.547+3450T>C) c.-90-1681T>C (n.-90-1681T>C) n.867T>C n.864T>C n.868T>C n.865T>C | |
14 | g.77301242A>T | CA390520394 | POMT2 | c.117T>A (p.Ser39=) c.358-1681T>A (n.358-1681T>A) n.688T>A c.8T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.496-2471T>A n.393T>A n.328T>A n.380T>A n.212-2471T>A c.343-1681T>A c.109+3450T>A (n.109+3450T>A) c.109+1593T>A c.525+1593T>A n.515T>A n.368-1681T>A n.687T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*330T>A (n.*330T>A) c.56-1681T>A (n.56-1681T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.547+3450T>A (n.547+3450T>A) c.-90-1681T>A (n.-90-1681T>A) n.867T>A n.864T>A n.868T>A n.865T>A | |
14 | g.77301243G>A | CA487325274 | POMT2 | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.358-1682C>T (n.358-1682C>T) n.687C>T c.7C>T c.663C>T (p.Phe221=) c.496-2472C>T n.392C>T n.327C>T n.379C>T n.212-2472C>T c.343-1682C>T c.109+3449C>T (n.109+3449C>T) c.109+1592C>T c.525+1592C>T n.514C>T n.368-1682C>T n.686C>T c.390C>T (p.Phe130=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.56-1682C>T (n.56-1682C>T) c.330C>T (p.Phe110=) c.547+3449C>T (n.547+3449C>T) c.-90-1682C>T (n.-90-1682C>T) n.866C>T n.863C>T n.867C>T n.864C>T | |
14 | g.77301243G>C | CA390520396 | POMT2 | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.358-1682C>G (n.358-1682C>G) n.687C>G c.7C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) c.496-2472C>G n.392C>G n.327C>G n.379C>G n.212-2472C>G c.343-1682C>G c.109+3449C>G (n.109+3449C>G) c.109+1592C>G c.525+1592C>G n.514C>G n.368-1682C>G n.686C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.56-1682C>G (n.56-1682C>G) c.330C>G (p.Phe110Leu) c.547+3449C>G (n.547+3449C>G) c.-90-1682C>G (n.-90-1682C>G) n.866C>G n.863C>G n.867C>G n.864C>G | |
14 | g.77301243G>T | CA390520395 | POMT2 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.358-1682C>A (n.358-1682C>A) n.687C>A c.7C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) c.496-2472C>A n.392C>A n.327C>A n.379C>A n.212-2472C>A c.343-1682C>A c.109+3449C>A (n.109+3449C>A) c.109+1592C>A c.525+1592C>A n.514C>A n.368-1682C>A n.686C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*329C>A (n.*329C>A) c.56-1682C>A (n.56-1682C>A) c.330C>A (p.Phe110Leu) c.547+3449C>A (n.547+3449C>A) c.-90-1682C>A (n.-90-1682C>A) n.866C>A n.863C>A n.867C>A n.864C>A | |
14 | g.77301244A= | CA2148342486 | POMT2 | c.115T= (p.Ser39=) c.358-1683T= (n.358-1683T=) n.686T= c.6T= c.662T= (p.Phe221=) c.496-2473T= n.391T= n.326T= n.378T= n.212-2473T= c.343-1683T= c.109+3448T= (n.109+3448T=) c.109+1591T= c.525+1591T= n.513T= n.368-1683T= n.685T= c.389T= (p.Phe130=) c.*328T= (n.*328T=) c.56-1683T= (n.56-1683T=) c.329T= (p.Phe110=) c.547+3448T= (n.547+3448T=) c.-90-1683T= (n.-90-1683T=) n.865T= n.862T= n.866T= n.863T= | |
14 | g.77301244A>C | CA390520397 | POMT2 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.358-1683T>G (n.358-1683T>G) n.686T>G c.6T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) c.496-2473T>G n.391T>G n.326T>G n.378T>G n.212-2473T>G c.343-1683T>G c.109+3448T>G (n.109+3448T>G) c.109+1591T>G c.525+1591T>G n.513T>G n.368-1683T>G n.685T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*328T>G (n.*328T>G) c.56-1683T>G (n.56-1683T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.547+3448T>G (n.547+3448T>G) c.-90-1683T>G (n.-90-1683T>G) n.865T>G n.862T>G n.866T>G n.863T>G | |
14 | g.77301244A>G | CA390520398 | POMT2 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.358-1683T>C (n.358-1683T>C) n.686T>C c.6T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) c.496-2473T>C n.391T>C n.326T>C n.378T>C n.212-2473T>C c.343-1683T>C c.109+3448T>C (n.109+3448T>C) c.109+1591T>C c.525+1591T>C n.513T>C n.368-1683T>C n.685T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*328T>C (n.*328T>C) c.56-1683T>C (n.56-1683T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.547+3448T>C (n.547+3448T>C) c.-90-1683T>C (n.-90-1683T>C) n.865T>C n.862T>C n.866T>C n.863T>C | |
14 | g.77301244A>T | CA7286111 | POMT2 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.358-1683T>A (n.358-1683T>A) n.686T>A c.6T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.496-2473T>A n.391T>A n.326T>A n.378T>A n.212-2473T>A c.343-1683T>A c.109+3448T>A (n.109+3448T>A) c.109+1591T>A c.525+1591T>A n.513T>A n.368-1683T>A n.685T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*328T>A (n.*328T>A) c.56-1683T>A (n.56-1683T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.547+3448T>A (n.547+3448T>A) c.-90-1683T>A (n.-90-1683T>A) n.865T>A n.862T>A n.866T>A n.863T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301245A= | CA2148342492 | POMT2 | c.114T= (p.Pro38=) c.358-1684T= (n.358-1684T=) n.685T= c.5T= c.661T= (p.Phe221=) c.496-2474T= n.390T= n.325T= n.377T= n.212-2474T= c.343-1684T= c.109+3447T= (n.109+3447T=) c.109+1590T= c.525+1590T= n.512T= n.368-1684T= n.684T= c.388T= (p.Phe130=) c.*327T= (n.*327T=) c.56-1684T= (n.56-1684T=) c.328T= (p.Phe110=) c.547+3447T= (n.547+3447T=) c.-90-1684T= (n.-90-1684T=) n.864T= n.861T= n.865T= n.862T= | |
14 | g.77301245A>C | CA390520399 | POMT2 | c.114T>G (p.Pro38=) c.358-1684T>G (n.358-1684T>G) n.685T>G c.5T>G c.661T>G (p.Phe221Val) c.496-2474T>G n.390T>G n.325T>G n.377T>G n.212-2474T>G c.343-1684T>G c.109+3447T>G (n.109+3447T>G) c.109+1590T>G c.525+1590T>G n.512T>G n.368-1684T>G n.684T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.*327T>G (n.*327T>G) c.56-1684T>G (n.56-1684T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) c.547+3447T>G (n.547+3447T>G) c.-90-1684T>G (n.-90-1684T>G) n.864T>G n.861T>G n.865T>G n.862T>G | |
14 | g.77301245A>G | CA390520400 | POMT2 | c.114T>C (p.Pro38=) c.358-1684T>C (n.358-1684T>C) n.685T>C c.5T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) c.496-2474T>C n.390T>C n.325T>C n.377T>C n.212-2474T>C c.343-1684T>C c.109+3447T>C (n.109+3447T>C) c.109+1590T>C c.525+1590T>C n.512T>C n.368-1684T>C n.684T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*327T>C (n.*327T>C) c.56-1684T>C (n.56-1684T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.547+3447T>C (n.547+3447T>C) c.-90-1684T>C (n.-90-1684T>C) n.864T>C n.861T>C n.865T>C n.862T>C | |
14 | g.77301245A>T | CA7286112 | POMT2 | c.114T>A (p.Pro38=) c.358-1684T>A (n.358-1684T>A) n.685T>A c.5T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) c.496-2474T>A n.390T>A n.325T>A n.377T>A n.212-2474T>A c.343-1684T>A c.109+3447T>A (n.109+3447T>A) c.109+1590T>A c.525+1590T>A n.512T>A n.368-1684T>A n.684T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*327T>A (n.*327T>A) c.56-1684T>A (n.56-1684T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.547+3447T>A (n.547+3447T>A) c.-90-1684T>A (n.-90-1684T>A) n.864T>A n.861T>A n.865T>A n.862T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301246G>A | CA487325277 | POMT2 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.358-1685C>T (n.358-1685C>T) n.684C>T c.4C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.496-2475C>T n.389C>T n.324C>T n.376C>T n.212-2475C>T c.343-1685C>T c.109+3446C>T (n.109+3446C>T) c.109+1589C>T c.525+1589C>T n.511C>T n.368-1685C>T n.683C>T c.387C>T (p.Pro129=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.56-1685C>T (n.56-1685C>T) c.327C>T (p.Pro109=) c.547+3446C>T (n.547+3446C>T) c.-90-1685C>T (n.-90-1685C>T) n.863C>T n.860C>T n.864C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301246G>C | CA487325279 | POMT2 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.358-1685C>G (n.358-1685C>G) n.684C>G c.4C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.496-2475C>G n.389C>G n.324C>G n.376C>G n.212-2475C>G c.343-1685C>G c.109+3446C>G (n.109+3446C>G) c.109+1589C>G c.525+1589C>G n.511C>G n.368-1685C>G n.683C>G c.387C>G (p.Pro129=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.56-1685C>G (n.56-1685C>G) c.327C>G (p.Pro109=) c.547+3446C>G (n.547+3446C>G) c.-90-1685C>G (n.-90-1685C>G) n.863C>G n.860C>G n.864C>G n.861C>G | |
14 | g.77301246G= | CA2148342496 | POMT2 | c.113C= (p.Pro38=) c.358-1685C= (n.358-1685C=) n.684C= c.4C= c.660C= (p.Pro220=) c.496-2475C= n.389C= n.324C= n.376C= n.212-2475C= c.343-1685C= c.109+3446C= (n.109+3446C=) c.109+1589C= c.525+1589C= n.511C= n.368-1685C= n.683C= c.387C= (p.Pro129=) c.*326C= (n.*326C=) c.56-1685C= (n.56-1685C=) c.327C= (p.Pro109=) c.547+3446C= (n.547+3446C=) c.-90-1685C= (n.-90-1685C=) n.863C= n.860C= n.864C= n.861C= | |
14 | g.77301246G>T | CA487325280 | POMT2 | c.113C>A (p.Pro38His) c.358-1685C>A (n.358-1685C>A) n.684C>A c.4C>A c.660C>A (p.Pro220=) c.496-2475C>A n.389C>A n.324C>A n.376C>A n.212-2475C>A c.343-1685C>A c.109+3446C>A (n.109+3446C>A) c.109+1589C>A c.525+1589C>A n.511C>A n.368-1685C>A n.683C>A c.387C>A (p.Pro129=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.56-1685C>A (n.56-1685C>A) c.327C>A (p.Pro109=) c.547+3446C>A (n.547+3446C>A) c.-90-1685C>A (n.-90-1685C>A) n.863C>A n.860C>A n.864C>A n.861C>A | |
14 | g.77301247G>A | CA390520401 | POMT2 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.358-1686C>T (n.358-1686C>T) n.683C>T c.3C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.496-2476C>T n.388C>T n.323C>T n.375C>T n.212-2476C>T c.343-1686C>T c.109+3445C>T (n.109+3445C>T) c.109+1588C>T c.525+1588C>T n.510C>T n.368-1686C>T n.682C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.56-1686C>T (n.56-1686C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.547+3445C>T (n.547+3445C>T) c.-90-1686C>T (n.-90-1686C>T) n.862C>T n.859C>T n.863C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301247G>C | CA390520402 | POMT2 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.358-1686C>G (n.358-1686C>G) n.683C>G c.3C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.496-2476C>G n.388C>G n.323C>G n.375C>G n.212-2476C>G c.343-1686C>G c.109+3445C>G (n.109+3445C>G) c.109+1588C>G c.525+1588C>G n.510C>G n.368-1686C>G n.682C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.56-1686C>G (n.56-1686C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.547+3445C>G (n.547+3445C>G) c.-90-1686C>G (n.-90-1686C>G) n.862C>G n.859C>G n.863C>G n.860C>G | |
14 | g.77301247G= | CA2148342499 | POMT2 | c.112C= (p.Pro38=) c.358-1686C= (n.358-1686C=) n.683C= c.3C= c.659C= (p.Pro220=) c.496-2476C= n.388C= n.323C= n.375C= n.212-2476C= c.343-1686C= c.109+3445C= (n.109+3445C=) c.109+1588C= c.525+1588C= n.510C= n.368-1686C= n.682C= c.386C= (p.Pro129=) c.*325C= (n.*325C=) c.56-1686C= (n.56-1686C=) c.326C= (p.Pro109=) c.547+3445C= (n.547+3445C=) c.-90-1686C= (n.-90-1686C=) n.862C= n.859C= n.863C= n.860C= | |
14 | g.77301247G>T | CA390520403 | POMT2 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.358-1686C>A (n.358-1686C>A) n.683C>A c.3C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.496-2476C>A n.388C>A n.323C>A n.375C>A n.212-2476C>A c.343-1686C>A c.109+3445C>A (n.109+3445C>A) c.109+1588C>A c.525+1588C>A n.510C>A n.368-1686C>A n.682C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.*325C>A (n.*325C>A) c.56-1686C>A (n.56-1686C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.547+3445C>A (n.547+3445C>A) c.-90-1686C>A (n.-90-1686C>A) n.862C>A n.859C>A n.863C>A n.860C>A | |
14 | g.77301248G>A | CA390520404 | POMT2 | c.111C>T (p.Gly37=) c.358-1687C>T (n.358-1687C>T) n.682C>T c.2C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.496-2477C>T n.387C>T n.322C>T n.374C>T n.212-2477C>T c.343-1687C>T c.109+3444C>T (n.109+3444C>T) c.109+1587C>T c.525+1587C>T n.509C>T n.368-1687C>T n.681C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) c.56-1687C>T (n.56-1687C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.547+3444C>T (n.547+3444C>T) c.-90-1687C>T (n.-90-1687C>T) n.861C>T n.858C>T n.862C>T n.859C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301248G>C | CA390520405 | POMT2 | c.111C>G (p.Gly37=) c.358-1687C>G (n.358-1687C>G) n.682C>G c.2C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.496-2477C>G n.387C>G n.322C>G n.374C>G n.212-2477C>G c.343-1687C>G c.109+3444C>G (n.109+3444C>G) c.109+1587C>G c.525+1587C>G n.509C>G n.368-1687C>G n.681C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) c.56-1687C>G (n.56-1687C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.547+3444C>G (n.547+3444C>G) c.-90-1687C>G (n.-90-1687C>G) n.861C>G n.858C>G n.862C>G n.859C>G | |
14 | g.77301248G= | CA2148342503 | POMT2 | c.111C= (p.Gly37=) c.358-1687C= (n.358-1687C=) n.682C= c.2C= c.658C= (p.Pro220=) c.496-2477C= n.387C= n.322C= n.374C= n.212-2477C= c.343-1687C= c.109+3444C= (n.109+3444C=) c.109+1587C= c.525+1587C= n.509C= n.368-1687C= n.681C= c.385C= (p.Pro129=) c.*324C= (n.*324C=) c.56-1687C= (n.56-1687C=) c.325C= (p.Pro109=) c.547+3444C= (n.547+3444C=) c.-90-1687C= (n.-90-1687C=) n.861C= n.858C= n.862C= n.859C= | |
14 | g.77301248G>T | CA7286113 | POMT2 | c.111C>A (p.Gly37=) c.358-1687C>A (n.358-1687C>A) n.682C>A c.2C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.496-2477C>A n.387C>A n.322C>A n.374C>A n.212-2477C>A c.343-1687C>A c.109+3444C>A (n.109+3444C>A) c.109+1587C>A c.525+1587C>A n.509C>A n.368-1687C>A n.681C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.56-1687C>A (n.56-1687C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.547+3444C>A (n.547+3444C>A) c.-90-1687C>A (n.-90-1687C>A) n.861C>A n.858C>A n.862C>A n.859C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301249C>A | CA390520406 | POMT2 | c.110G>T (p.Gly37Val) c.358-1688G>T (n.358-1688G>T) n.681G>T c.1G>T c.657G>T (p.Arg219Ser) c.496-2478G>T n.386G>T n.321G>T n.373G>T n.212-2478G>T c.343-1688G>T c.109+3443G>T (n.109+3443G>T) c.109+1586G>T c.525+1586G>T n.508G>T n.368-1688G>T n.680G>T c.384G>T (p.Arg128Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.56-1688G>T (n.56-1688G>T) c.324G>T (p.Arg108Ser) c.547+3443G>T (n.547+3443G>T) c.-90-1688G>T (n.-90-1688G>T) n.860G>T n.857G>T n.861G>T n.858G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.77301249C= | CA2148342507 | POMT2 | c.110G= (p.Gly37=) c.358-1688G= (n.358-1688G=) n.681G= c.1G= c.657G= (p.Arg219=) c.496-2478G= n.386G= n.321G= n.373G= n.212-2478G= c.343-1688G= c.109+3443G= (n.109+3443G=) c.109+1586G= c.525+1586G= n.508G= n.368-1688G= n.680G= c.384G= (p.Arg128=) c.*323G= (n.*323G=) c.56-1688G= (n.56-1688G=) c.324G= (p.Arg108=) c.547+3443G= (n.547+3443G=) c.-90-1688G= (n.-90-1688G=) n.860G= n.857G= n.861G= n.858G= | |
14 | g.77301249C>G | CA390520407 | POMT2 | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.358-1688G>C (n.358-1688G>C) n.681G>C c.1G>C c.657G>C (p.Arg219Ser) c.496-2478G>C n.386G>C n.321G>C n.373G>C n.212-2478G>C c.343-1688G>C c.109+3443G>C (n.109+3443G>C) c.109+1586G>C c.525+1586G>C n.508G>C n.368-1688G>C n.680G>C c.384G>C (p.Arg128Ser) c.*323G>C (n.*323G>C) c.56-1688G>C (n.56-1688G>C) c.324G>C (p.Arg108Ser) c.547+3443G>C (n.547+3443G>C) c.-90-1688G>C (n.-90-1688G>C) n.860G>C n.857G>C n.861G>C n.858G>C | |
14 | g.77301249C>T | CA487325281 | POMT2 | c.110G>A (p.Gly37Asp) c.358-1688G>A (n.358-1688G>A) n.681G>A c.1G>A c.657G>A (p.Arg219=) c.496-2478G>A n.386G>A n.321G>A n.373G>A n.212-2478G>A c.343-1688G>A c.109+3443G>A (n.109+3443G>A) c.109+1586G>A c.525+1586G>A n.508G>A n.368-1688G>A n.680G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.*323G>A (n.*323G>A) c.56-1688G>A (n.56-1688G>A) c.324G>A (p.Arg108=) c.547+3443G>A (n.547+3443G>A) c.-90-1688G>A (n.-90-1688G>A) n.860G>A n.857G>A n.861G>A n.858G>A | |
14 | g.77301250C>A | CA390520409 | POMT2 | c.110-1G>T (n.110-1G>T) c.358-1689G>T (n.358-1689G>T) n.681-1G>T c.657-1G>T (n.657-1G>T) c.496-2479G>T n.386-1G>T n.321-1G>T n.373-1G>T n.212-2479G>T c.343-1689G>T c.109+3442G>T (n.109+3442G>T) c.109+1585G>T c.525+1585G>T n.508-1G>T n.368-1689G>T n.680-1G>T c.384-1G>T (n.384-1G>T) c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) c.56-1689G>T (n.56-1689G>T) c.324-1G>T (n.324-1G>T) c.547+3442G>T (n.547+3442G>T) c.-90-1689G>T (n.-90-1689G>T) n.860-1G>T n.857-1G>T n.861-1G>T n.858-1G>T | |
14 | g.77301250C>G | CA390520410 | POMT2 | c.110-1G>C (n.110-1G>C) c.358-1689G>C (n.358-1689G>C) n.681-1G>C c.657-1G>C (n.657-1G>C) c.496-2479G>C n.386-1G>C n.321-1G>C n.373-1G>C n.212-2479G>C c.343-1689G>C c.109+3442G>C (n.109+3442G>C) c.109+1585G>C c.525+1585G>C n.508-1G>C n.368-1689G>C n.680-1G>C c.384-1G>C (n.384-1G>C) c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) c.56-1689G>C (n.56-1689G>C) c.324-1G>C (n.324-1G>C) c.547+3442G>C (n.547+3442G>C) c.-90-1689G>C (n.-90-1689G>C) n.860-1G>C n.857-1G>C n.861-1G>C n.858-1G>C | |
14 | g.77301250C>T | CA390520408 | POMT2 | c.110-1G>A (n.110-1G>A) c.358-1689G>A (n.358-1689G>A) n.681-1G>A c.657-1G>A (n.657-1G>A) c.496-2479G>A n.386-1G>A n.321-1G>A n.373-1G>A n.212-2479G>A c.343-1689G>A c.109+3442G>A (n.109+3442G>A) c.109+1585G>A c.525+1585G>A n.508-1G>A n.368-1689G>A n.680-1G>A c.384-1G>A (n.384-1G>A) c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) c.56-1689G>A (n.56-1689G>A) c.324-1G>A (n.324-1G>A) c.547+3442G>A (n.547+3442G>A) c.-90-1689G>A (n.-90-1689G>A) n.860-1G>A n.857-1G>A n.861-1G>A n.858-1G>A | |
14 | g.77301251T>A | CA390520413 | POMT2 | c.110-2A>T (n.110-2A>T) c.358-1690A>T (n.358-1690A>T) n.681-2A>T c.657-2A>T (n.657-2A>T) c.496-2480A>T n.386-2A>T n.321-2A>T n.373-2A>T n.212-2480A>T c.343-1690A>T c.109+3441A>T (n.109+3441A>T) c.109+1584A>T c.525+1584A>T n.508-2A>T n.368-1690A>T n.680-2A>T c.384-2A>T (n.384-2A>T) c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) c.56-1690A>T (n.56-1690A>T) c.324-2A>T (n.324-2A>T) c.547+3441A>T (n.547+3441A>T) c.-90-1690A>T (n.-90-1690A>T) n.860-2A>T n.857-2A>T n.861-2A>T n.858-2A>T | dbSNP |
14 | g.77301251T>C | CA390520411 | POMT2 | c.110-2A>G (n.110-2A>G) c.358-1690A>G (n.358-1690A>G) n.681-2A>G c.657-2A>G (n.657-2A>G) c.496-2480A>G n.386-2A>G n.321-2A>G n.373-2A>G n.212-2480A>G c.343-1690A>G c.109+3441A>G (n.109+3441A>G) c.109+1584A>G c.525+1584A>G n.508-2A>G n.368-1690A>G n.680-2A>G c.384-2A>G (n.384-2A>G) c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) c.56-1690A>G (n.56-1690A>G) c.324-2A>G (n.324-2A>G) c.547+3441A>G (n.547+3441A>G) c.-90-1690A>G (n.-90-1690A>G) n.860-2A>G n.857-2A>G n.861-2A>G n.858-2A>G | |
14 | g.77301251T>G | CA390520412 | POMT2 | c.110-2A>C (n.110-2A>C) c.358-1690A>C (n.358-1690A>C) n.681-2A>C c.657-2A>C (n.657-2A>C) c.496-2480A>C n.386-2A>C n.321-2A>C n.373-2A>C n.212-2480A>C c.343-1690A>C c.109+3441A>C (n.109+3441A>C) c.109+1584A>C c.525+1584A>C n.508-2A>C n.368-1690A>C n.680-2A>C c.384-2A>C (n.384-2A>C) c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) c.56-1690A>C (n.56-1690A>C) c.324-2A>C (n.324-2A>C) c.547+3441A>C (n.547+3441A>C) c.-90-1690A>C (n.-90-1690A>C) n.860-2A>C n.857-2A>C n.861-2A>C n.858-2A>C | |
14 | g.77301252G>A | CA2573150242 | POMT2 | c.110-3C>T (n.110-3C>T) c.358-1691C>T (n.358-1691C>T) n.681-3C>T c.657-3C>T (n.657-3C>T) c.496-2481C>T n.386-3C>T n.321-3C>T n.373-3C>T n.212-2481C>T c.343-1691C>T c.109+3440C>T (n.109+3440C>T) c.109+1583C>T c.525+1583C>T n.508-3C>T n.368-1691C>T n.680-3C>T c.384-3C>T (n.384-3C>T) c.*323-3C>T (n.*323-3C>T) c.56-1691C>T (n.56-1691C>T) c.324-3C>T (n.324-3C>T) c.547+3440C>T (n.547+3440C>T) c.-90-1691C>T (n.-90-1691C>T) n.860-3C>T n.857-3C>T n.861-3C>T n.858-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301252_77301253delinsGA | CA2148342510 | POMT2 | c.110-4_110-3delinsTC (n.110-4_110-3delinsTC) c.358-1692_358-1691delinsTC (n.358-1692_358-1691delinsTC) n.681-4_681-3delinsTC c.657-4_657-3delinsTC (n.657-4_657-3delinsTC) c.496-2482_496-2481delinsTC n.386-4_386-3delinsTC n.321-4_321-3delinsTC n.373-4_373-3delinsTC n.212-2482_212-2481delinsTC c.343-1692_343-1691delinsTC c.109+3439_109+3440delinsTC (n.109+3439_109+3440delinsTC) c.109+1582_109+1583delinsTC c.525+1582_525+1583delinsTC n.508-4_508-3delinsTC n.368-1692_368-1691delinsTC n.680-4_680-3delinsTC c.384-4_384-3delinsTC (n.384-4_384-3delinsTC) c.*323-4_*323-3delinsTC (n.*323-4_*323-3delinsTC) c.56-1692_56-1691delinsTC (n.56-1692_56-1691delinsTC) c.324-4_324-3delinsTC (n.324-4_324-3delinsTC) c.547+3439_547+3440delinsTC (n.547+3439_547+3440delinsTC) c.-90-1692_-90-1691delinsTC (n.-90-1692_-90-1691delinsTC) n.860-4_860-3delinsTC n.857-4_857-3delinsTC n.861-4_861-3delinsTC n.858-4_858-3delinsTC | |
14 | g.77301253A>C | CA2740097155 | POMT2 | c.110-4T>G (n.110-4T>G) c.358-1692T>G (n.358-1692T>G) n.681-4T>G c.657-4T>G (n.657-4T>G) c.496-2482T>G n.386-4T>G n.321-4T>G n.373-4T>G n.212-2482T>G c.343-1692T>G c.109+3439T>G (n.109+3439T>G) c.109+1582T>G c.525+1582T>G n.508-4T>G n.368-1692T>G n.680-4T>G c.384-4T>G (n.384-4T>G) c.*323-4T>G (n.*323-4T>G) c.56-1692T>G (n.56-1692T>G) c.324-4T>G (n.324-4T>G) c.547+3439T>G (n.547+3439T>G) c.-90-1692T>G (n.-90-1692T>G) n.860-4T>G n.857-4T>G n.861-4T>G n.858-4T>G | ClinVar |
14 | g.77301256dup | CA7286114 | POMT2 | c.110-4dup (n.110-4dup) c.358-1692dup (n.358-1692dup) n.681-4dup c.657-4dup (n.657-4dup) c.496-2482dup n.386-4dup n.321-4dup n.373-4dup n.212-2482dup c.343-1692dup c.109+3439dup (n.109+3439dup) c.109+1582dup c.525+1582dup n.508-4dup n.368-1692dup n.680-4dup c.384-4dup (n.384-4dup) c.*323-4dup (n.*323-4dup) c.56-1692dup (n.56-1692dup) c.324-4dup (n.324-4dup) c.547+3439dup (n.547+3439dup) c.-90-1692dup (n.-90-1692dup) n.860-4dup n.857-4dup n.861-4dup n.858-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301256del | CA708721826 | POMT2 | c.110-4del (n.110-4del) c.358-1692del (n.358-1692del) n.681-4del c.657-4del (n.657-4del) c.496-2482del n.386-4del n.321-4del n.373-4del n.212-2482del c.343-1692del c.109+3439del (n.109+3439del) c.109+1582del c.525+1582del n.508-4del n.368-1692del n.680-4del c.384-4del (n.384-4del) c.*323-4del (n.*323-4del) c.56-1692del (n.56-1692del) c.324-4del (n.324-4del) c.547+3439del (n.547+3439del) c.-90-1692del (n.-90-1692del) n.860-4del n.857-4del n.861-4del n.858-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301257_77301259dup | CA2625845643 | POMT2 | c.110-9_110-7dup (n.110-9_110-7dup) c.358-1697_358-1695dup (n.358-1697_358-1695dup) n.681-9_681-7dup c.657-9_657-7dup (n.657-9_657-7dup) c.496-2487_496-2485dup n.386-9_386-7dup n.321-9_321-7dup n.373-9_373-7dup n.212-2487_212-2485dup c.343-1697_343-1695dup c.109+3434_109+3436dup (n.109+3434_109+3436dup) c.109+1577_109+1579dup c.525+1577_525+1579dup n.508-9_508-7dup n.368-1697_368-1695dup n.680-9_680-7dup c.384-9_384-7dup (n.384-9_384-7dup) c.*323-9_*323-7dup (n.*323-9_*323-7dup) c.56-1697_56-1695dup (n.56-1697_56-1695dup) c.324-9_324-7dup (n.324-9_324-7dup) c.547+3434_547+3436dup (n.547+3434_547+3436dup) c.-90-1697_-90-1695dup (n.-90-1697_-90-1695dup) n.860-9_860-7dup n.857-9_857-7dup n.861-9_861-7dup n.858-9_858-7dup | gnomAD v4 |
14 | g.77301257T>C | CA2564935687 | POMT2 | c.110-8A>G (n.110-8A>G) c.358-1696A>G (n.358-1696A>G) n.681-8A>G c.657-8A>G (n.657-8A>G) c.496-2486A>G n.386-8A>G n.321-8A>G n.373-8A>G n.212-2486A>G c.343-1696A>G c.109+3435A>G (n.109+3435A>G) c.109+1578A>G c.525+1578A>G n.508-8A>G n.368-1696A>G n.680-8A>G c.384-8A>G (n.384-8A>G) c.*323-8A>G (n.*323-8A>G) c.56-1696A>G (n.56-1696A>G) c.324-8A>G (n.324-8A>G) c.547+3435A>G (n.547+3435A>G) c.-90-1696A>G (n.-90-1696A>G) n.860-8A>G n.857-8A>G n.861-8A>G n.858-8A>G | |
14 | g.77301258C= | CA2148342512 | POMT2 | c.110-9G= (n.110-9G=) c.358-1697G= (n.358-1697G=) n.681-9G= c.657-9G= (n.657-9G=) c.496-2487G= n.386-9G= n.321-9G= n.373-9G= n.212-2487G= c.343-1697G= c.109+3434G= (n.109+3434G=) c.109+1577G= c.525+1577G= n.508-9G= n.368-1697G= n.680-9G= c.384-9G= (n.384-9G=) c.*323-9G= (n.*323-9G=) c.56-1697G= (n.56-1697G=) c.324-9G= (n.324-9G=) c.547+3434G= (n.547+3434G=) c.-90-1697G= (n.-90-1697G=) n.860-9G= n.857-9G= n.861-9G= n.858-9G= | |
14 | g.77301258C>G | CA615419497 | POMT2 | c.110-9G>C (n.110-9G>C) c.358-1697G>C (n.358-1697G>C) n.681-9G>C c.657-9G>C (n.657-9G>C) c.496-2487G>C n.386-9G>C n.321-9G>C n.373-9G>C n.212-2487G>C c.343-1697G>C c.109+3434G>C (n.109+3434G>C) c.109+1577G>C c.525+1577G>C n.508-9G>C n.368-1697G>C n.680-9G>C c.384-9G>C (n.384-9G>C) c.*323-9G>C (n.*323-9G>C) c.56-1697G>C (n.56-1697G>C) c.324-9G>C (n.324-9G>C) c.547+3434G>C (n.547+3434G>C) c.-90-1697G>C (n.-90-1697G>C) n.860-9G>C n.857-9G>C n.861-9G>C n.858-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301260A>G | CA2625845645 | POMT2 | c.110-11T>C (n.110-11T>C) c.358-1699T>C (n.358-1699T>C) n.681-11T>C c.657-11T>C (n.657-11T>C) c.496-2489T>C n.386-11T>C n.321-11T>C n.373-11T>C n.212-2489T>C c.343-1699T>C c.109+3432T>C (n.109+3432T>C) c.109+1575T>C c.525+1575T>C n.508-11T>C n.368-1699T>C n.680-11T>C c.384-11T>C (n.384-11T>C) c.*323-11T>C (n.*323-11T>C) c.56-1699T>C (n.56-1699T>C) c.324-11T>C (n.324-11T>C) c.547+3432T>C (n.547+3432T>C) c.-90-1699T>C (n.-90-1699T>C) n.860-11T>C n.857-11T>C n.861-11T>C n.858-11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301261C= | CA2148342513 | POMT2 | c.110-12G= (n.110-12G=) c.358-1700G= (n.358-1700G=) n.681-12G= c.657-12G= (n.657-12G=) c.496-2490G= n.386-12G= n.321-12G= n.373-12G= n.212-2490G= c.343-1700G= c.109+3431G= (n.109+3431G=) c.109+1574G= c.525+1574G= n.508-12G= n.368-1700G= n.680-12G= c.384-12G= (n.384-12G=) c.*323-12G= (n.*323-12G=) c.56-1700G= (n.56-1700G=) c.324-12G= (n.324-12G=) c.547+3431G= (n.547+3431G=) c.-90-1700G= (n.-90-1700G=) n.860-12G= n.857-12G= n.861-12G= n.858-12G= | |
14 | g.77301261C>T | CA2148342514 | POMT2 | c.110-12G>A (n.110-12G>A) c.358-1700G>A (n.358-1700G>A) n.681-12G>A c.657-12G>A (n.657-12G>A) c.496-2490G>A n.386-12G>A n.321-12G>A n.373-12G>A n.212-2490G>A c.343-1700G>A c.109+3431G>A (n.109+3431G>A) c.109+1574G>A c.525+1574G>A n.508-12G>A n.368-1700G>A n.680-12G>A c.384-12G>A (n.384-12G>A) c.*323-12G>A (n.*323-12G>A) c.56-1700G>A (n.56-1700G>A) c.324-12G>A (n.324-12G>A) c.547+3431G>A (n.547+3431G>A) c.-90-1700G>A (n.-90-1700G>A) n.860-12G>A n.857-12G>A n.861-12G>A n.858-12G>A | dbSNP |
14 | g.77301262A= | CA2148342516 | POMT2 | c.110-13T= (n.110-13T=) c.358-1701T= (n.358-1701T=) n.681-13T= c.657-13T= (n.657-13T=) c.496-2491T= n.386-13T= n.321-13T= n.373-13T= n.212-2491T= c.343-1701T= c.109+3430T= (n.109+3430T=) c.109+1573T= c.525+1573T= n.508-13T= n.368-1701T= n.680-13T= c.384-13T= (n.384-13T=) c.*323-13T= (n.*323-13T=) c.56-1701T= (n.56-1701T=) c.324-13T= (n.324-13T=) c.547+3430T= (n.547+3430T=) c.-90-1701T= (n.-90-1701T=) n.860-13T= n.857-13T= n.861-13T= n.858-13T= | |
14 | g.77301262A>G | CA615419498 | POMT2 | c.110-13T>C (n.110-13T>C) c.358-1701T>C (n.358-1701T>C) n.681-13T>C c.657-13T>C (n.657-13T>C) c.496-2491T>C n.386-13T>C n.321-13T>C n.373-13T>C n.212-2491T>C c.343-1701T>C c.109+3430T>C (n.109+3430T>C) c.109+1573T>C c.525+1573T>C n.508-13T>C n.368-1701T>C n.680-13T>C c.384-13T>C (n.384-13T>C) c.*323-13T>C (n.*323-13T>C) c.56-1701T>C (n.56-1701T>C) c.324-13T>C (n.324-13T>C) c.547+3430T>C (n.547+3430T>C) c.-90-1701T>C (n.-90-1701T>C) n.860-13T>C n.857-13T>C n.861-13T>C n.858-13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77301263A>G | CA2575587824 | POMT2 | c.110-14T>C (n.110-14T>C) c.358-1702T>C (n.358-1702T>C) n.681-14T>C c.657-14T>C (n.657-14T>C) c.496-2492T>C n.386-14T>C n.321-14T>C n.373-14T>C n.212-2492T>C c.343-1702T>C c.109+3429T>C (n.109+3429T>C) c.109+1572T>C c.525+1572T>C n.508-14T>C n.368-1702T>C n.680-14T>C c.384-14T>C (n.384-14T>C) c.*323-14T>C (n.*323-14T>C) c.56-1702T>C (n.56-1702T>C) c.324-14T>C (n.324-14T>C) c.547+3429T>C (n.547+3429T>C) c.-90-1702T>C (n.-90-1702T>C) n.860-14T>C n.857-14T>C n.861-14T>C n.858-14T>C | |
14 | g.77301263A>T | CA2580088831 | POMT2 | c.110-14T>A (n.110-14T>A) c.358-1702T>A (n.358-1702T>A) n.681-14T>A c.657-14T>A (n.657-14T>A) c.496-2492T>A n.386-14T>A n.321-14T>A n.373-14T>A n.212-2492T>A c.343-1702T>A c.109+3429T>A (n.109+3429T>A) c.109+1572T>A c.525+1572T>A n.508-14T>A n.368-1702T>A n.680-14T>A c.384-14T>A (n.384-14T>A) c.*323-14T>A (n.*323-14T>A) c.56-1702T>A (n.56-1702T>A) c.324-14T>A (n.324-14T>A) c.547+3429T>A (n.547+3429T>A) c.-90-1702T>A (n.-90-1702T>A) n.860-14T>A n.857-14T>A n.861-14T>A n.858-14T>A | ClinVar |
14 | g.77301263_77301267delinsAGACG | CA2148342518 | POMT2 | c.110-18_110-14delinsCGTCT (n.110-18_110-14delinsCGTCT) c.358-1706_358-1702delinsCGTCT (n.358-1706_358-1702delinsCGTCT) n.681-18_681-14delinsCGTCT c.657-18_657-14delinsCGTCT (n.657-18_657-14delinsCGTCT) c.496-2496_496-2492delinsCGTCT n.386-18_386-14delinsCGTCT n.321-18_321-14delinsCGTCT n.373-18_373-14delinsCGTCT n.212-2496_212-2492delinsCGTCT c.343-1706_343-1702delinsCGTCT c.109+3425_109+3429delinsCGTCT (n.109+3425_109+3429delinsCGTCT) c.109+1568_109+1572delinsCGTCT c.525+1568_525+1572delinsCGTCT n.508-18_508-14delinsCGTCT n.368-1706_368-1702delinsCGTCT n.680-18_680-14delinsCGTCT c.384-18_384-14delinsCGTCT (n.384-18_384-14delinsCGTCT) c.*323-18_*323-14delinsCGTCT (n.*323-18_*323-14delinsCGTCT) c.56-1706_56-1702delinsCGTCT (n.56-1706_56-1702delinsCGTCT) c.324-18_324-14delinsCGTCT (n.324-18_324-14delinsCGTCT) c.547+3425_547+3429delinsCGTCT (n.547+3425_547+3429delinsCGTCT) c.-90-1706_-90-1702delinsCGTCT (n.-90-1706_-90-1702delinsCGTCT) n.860-18_860-14delinsCGTCT n.857-18_857-14delinsCGTCT n.861-18_861-14delinsCGTCT n.858-18_858-14delinsCGTCT | |
14 | g.77301264G>A | CA263837524 | POMT2 | c.110-15C>T (n.110-15C>T) c.358-1703C>T (n.358-1703C>T) n.681-15C>T c.657-15C>T (n.657-15C>T) c.496-2493C>T n.386-15C>T n.321-15C>T n.373-15C>T n.212-2493C>T c.343-1703C>T c.109+3428C>T (n.109+3428C>T) c.109+1571C>T c.525+1571C>T n.508-15C>T n.368-1703C>T n.680-15C>T c.384-15C>T (n.384-15C>T) c.*323-15C>T (n.*323-15C>T) c.56-1703C>T (n.56-1703C>T) c.324-15C>T (n.324-15C>T) c.547+3428C>T (n.547+3428C>T) c.-90-1703C>T (n.-90-1703C>T) n.860-15C>T n.857-15C>T n.861-15C>T n.858-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301264G= | CA2148342519 | POMT2 | c.110-15C= (n.110-15C=) c.358-1703C= (n.358-1703C=) n.681-15C= c.657-15C= (n.657-15C=) c.496-2493C= n.386-15C= n.321-15C= n.373-15C= n.212-2493C= c.343-1703C= c.109+3428C= (n.109+3428C=) c.109+1571C= c.525+1571C= n.508-15C= n.368-1703C= n.680-15C= c.384-15C= (n.384-15C=) c.*323-15C= (n.*323-15C=) c.56-1703C= (n.56-1703C=) c.324-15C= (n.324-15C=) c.547+3428C= (n.547+3428C=) c.-90-1703C= (n.-90-1703C=) n.860-15C= n.857-15C= n.861-15C= n.858-15C= | |
14 | g.77301266_77301269del | CA2148342520 | POMT2 | c.110-18_110-15del (n.110-18_110-15del) c.358-1706_358-1703del (n.358-1706_358-1703del) n.681-18_681-15del c.657-18_657-15del (n.657-18_657-15del) c.496-2496_496-2493del n.386-18_386-15del n.321-18_321-15del n.373-18_373-15del n.212-2496_212-2493del c.343-1706_343-1703del c.109+3425_109+3428del (n.109+3425_109+3428del) c.109+1568_109+1571del c.525+1568_525+1571del n.508-18_508-15del n.368-1706_368-1703del n.680-18_680-15del c.384-18_384-15del (n.384-18_384-15del) c.*323-18_*323-15del (n.*323-18_*323-15del) c.56-1706_56-1703del (n.56-1706_56-1703del) c.324-18_324-15del (n.324-18_324-15del) c.547+3425_547+3428del (n.547+3425_547+3428del) c.-90-1706_-90-1703del (n.-90-1706_-90-1703del) n.860-18_860-15del n.857-18_857-15del n.861-18_861-15del n.858-18_858-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301266C= | CA2148342522 | POMT2 | c.110-17G= (n.110-17G=) c.358-1705G= (n.358-1705G=) n.681-17G= c.657-17G= (n.657-17G=) c.496-2495G= n.386-17G= n.321-17G= n.373-17G= n.212-2495G= c.343-1705G= c.109+3426G= (n.109+3426G=) c.109+1569G= c.525+1569G= n.508-17G= n.368-1705G= n.680-17G= c.384-17G= (n.384-17G=) c.*323-17G= (n.*323-17G=) c.56-1705G= (n.56-1705G=) c.324-17G= (n.324-17G=) c.547+3426G= (n.547+3426G=) c.-90-1705G= (n.-90-1705G=) n.860-17G= n.857-17G= n.861-17G= n.858-17G= | |
14 | g.77301266C>T | CA7286115 | POMT2 | c.110-17G>A (n.110-17G>A) c.358-1705G>A (n.358-1705G>A) n.681-17G>A c.657-17G>A (n.657-17G>A) c.496-2495G>A n.386-17G>A n.321-17G>A n.373-17G>A n.212-2495G>A c.343-1705G>A c.109+3426G>A (n.109+3426G>A) c.109+1569G>A c.525+1569G>A n.508-17G>A n.368-1705G>A n.680-17G>A c.384-17G>A (n.384-17G>A) c.*323-17G>A (n.*323-17G>A) c.56-1705G>A (n.56-1705G>A) c.324-17G>A (n.324-17G>A) c.547+3426G>A (n.547+3426G>A) c.-90-1705G>A (n.-90-1705G>A) n.860-17G>A n.857-17G>A n.861-17G>A n.858-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301267G>A | CA7286116 | POMT2 | c.110-18C>T (n.110-18C>T) c.358-1706C>T (n.358-1706C>T) n.681-18C>T c.657-18C>T (n.657-18C>T) c.496-2496C>T n.386-18C>T n.321-18C>T n.373-18C>T n.212-2496C>T c.343-1706C>T c.109+3425C>T (n.109+3425C>T) c.109+1568C>T c.525+1568C>T n.508-18C>T n.368-1706C>T n.680-18C>T c.384-18C>T (n.384-18C>T) c.*323-18C>T (n.*323-18C>T) c.56-1706C>T (n.56-1706C>T) c.324-18C>T (n.324-18C>T) c.547+3425C>T (n.547+3425C>T) c.-90-1706C>T (n.-90-1706C>T) n.860-18C>T n.857-18C>T n.861-18C>T n.858-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301267G= | CA2148342524 | POMT2 | c.110-18C= (n.110-18C=) c.358-1706C= (n.358-1706C=) n.681-18C= c.657-18C= (n.657-18C=) c.496-2496C= n.386-18C= n.321-18C= n.373-18C= n.212-2496C= c.343-1706C= c.109+3425C= (n.109+3425C=) c.109+1568C= c.525+1568C= n.508-18C= n.368-1706C= n.680-18C= c.384-18C= (n.384-18C=) c.*323-18C= (n.*323-18C=) c.56-1706C= (n.56-1706C=) c.324-18C= (n.324-18C=) c.547+3425C= (n.547+3425C=) c.-90-1706C= (n.-90-1706C=) n.860-18C= n.857-18C= n.861-18C= n.858-18C= | |
14 | g.77301267G>T | CA964935938 | POMT2 | c.110-18C>A (n.110-18C>A) c.358-1706C>A (n.358-1706C>A) n.681-18C>A c.657-18C>A (n.657-18C>A) c.496-2496C>A n.386-18C>A n.321-18C>A n.373-18C>A n.212-2496C>A c.343-1706C>A c.109+3425C>A (n.109+3425C>A) c.109+1568C>A c.525+1568C>A n.508-18C>A n.368-1706C>A n.680-18C>A c.384-18C>A (n.384-18C>A) c.*323-18C>A (n.*323-18C>A) c.56-1706C>A (n.56-1706C>A) c.324-18C>A (n.324-18C>A) c.547+3425C>A (n.547+3425C>A) c.-90-1706C>A (n.-90-1706C>A) n.860-18C>A n.857-18C>A n.861-18C>A n.858-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301268dup | CA2573332384 | POMT2 | c.110-18dup (n.110-18dup) c.358-1706dup (n.358-1706dup) n.681-18dup c.657-18dup (n.657-18dup) c.496-2496dup n.386-18dup n.321-18dup n.373-18dup n.212-2496dup c.343-1706dup c.109+3425dup (n.109+3425dup) c.109+1568dup c.525+1568dup n.508-18dup n.368-1706dup n.680-18dup c.384-18dup (n.384-18dup) c.*323-18dup (n.*323-18dup) c.56-1706dup (n.56-1706dup) c.324-18dup (n.324-18dup) c.547+3425dup (n.547+3425dup) c.-90-1706dup (n.-90-1706dup) n.860-18dup n.857-18dup n.861-18dup n.858-18dup | gnomAD v4 |
14 | g.77301268G>T | CA2625845659 | POMT2 | c.110-19C>A (n.110-19C>A) c.358-1707C>A (n.358-1707C>A) n.681-19C>A c.657-19C>A (n.657-19C>A) c.496-2497C>A n.386-19C>A n.321-19C>A n.373-19C>A n.212-2497C>A c.343-1707C>A c.109+3424C>A (n.109+3424C>A) c.109+1567C>A c.525+1567C>A n.508-19C>A n.368-1707C>A n.680-19C>A c.384-19C>A (n.384-19C>A) c.*323-19C>A (n.*323-19C>A) c.56-1707C>A (n.56-1707C>A) c.324-19C>A (n.324-19C>A) c.547+3424C>A (n.547+3424C>A) c.-90-1707C>A (n.-90-1707C>A) n.860-19C>A n.857-19C>A n.861-19C>A n.858-19C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301269A= | CA2148342526 | POMT2 | c.110-20T= (n.110-20T=) c.358-1708T= (n.358-1708T=) n.681-20T= c.657-20T= (n.657-20T=) c.496-2498T= n.386-20T= n.321-20T= n.373-20T= n.212-2498T= c.343-1708T= c.109+3423T= (n.109+3423T=) c.109+1566T= c.525+1566T= n.508-20T= n.368-1708T= n.680-20T= c.384-20T= (n.384-20T=) c.*323-20T= (n.*323-20T=) c.56-1708T= (n.56-1708T=) c.324-20T= (n.324-20T=) c.547+3423T= (n.547+3423T=) c.-90-1708T= (n.-90-1708T=) n.860-20T= n.857-20T= n.861-20T= n.858-20T= | |
14 | g.77301269A>C | CA263837533 | POMT2 | c.110-20T>G (n.110-20T>G) c.358-1708T>G (n.358-1708T>G) n.681-20T>G c.657-20T>G (n.657-20T>G) c.496-2498T>G n.386-20T>G n.321-20T>G n.373-20T>G n.212-2498T>G c.343-1708T>G c.109+3423T>G (n.109+3423T>G) c.109+1566T>G c.525+1566T>G n.508-20T>G n.368-1708T>G n.680-20T>G c.384-20T>G (n.384-20T>G) c.*323-20T>G (n.*323-20T>G) c.56-1708T>G (n.56-1708T>G) c.324-20T>G (n.324-20T>G) c.547+3423T>G (n.547+3423T>G) c.-90-1708T>G (n.-90-1708T>G) n.860-20T>G n.857-20T>G n.861-20T>G n.858-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301273C>T | CA2625845667 | POMT2 | c.110-24G>A (n.110-24G>A) c.358-1712G>A (n.358-1712G>A) n.681-24G>A c.657-24G>A (n.657-24G>A) c.496-2502G>A n.386-24G>A n.321-24G>A n.373-24G>A n.212-2502G>A c.343-1712G>A c.109+3419G>A (n.109+3419G>A) c.109+1562G>A c.525+1562G>A n.508-24G>A n.368-1712G>A n.680-24G>A c.384-24G>A (n.384-24G>A) c.*323-24G>A (n.*323-24G>A) c.56-1712G>A (n.56-1712G>A) c.324-24G>A (n.324-24G>A) c.547+3419G>A (n.547+3419G>A) c.-90-1712G>A (n.-90-1712G>A) n.860-24G>A n.857-24G>A n.861-24G>A n.858-24G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301274A= | CA2148342528 | POMT2 | c.110-25T= (n.110-25T=) c.358-1713T= (n.358-1713T=) n.681-25T= c.657-25T= (n.657-25T=) c.496-2503T= n.386-25T= n.321-25T= n.373-25T= n.212-2503T= c.343-1713T= c.109+3418T= (n.109+3418T=) c.109+1561T= c.525+1561T= n.508-25T= n.368-1713T= n.680-25T= c.384-25T= (n.384-25T=) c.*323-25T= (n.*323-25T=) c.56-1713T= (n.56-1713T=) c.324-25T= (n.324-25T=) c.547+3418T= (n.547+3418T=) c.-90-1713T= (n.-90-1713T=) n.860-25T= n.857-25T= n.861-25T= n.858-25T= | |
14 | g.77301274A>T | CA263837534 | POMT2 | c.110-25T>A (n.110-25T>A) c.358-1713T>A (n.358-1713T>A) n.681-25T>A c.657-25T>A (n.657-25T>A) c.496-2503T>A n.386-25T>A n.321-25T>A n.373-25T>A n.212-2503T>A c.343-1713T>A c.109+3418T>A (n.109+3418T>A) c.109+1561T>A c.525+1561T>A n.508-25T>A n.368-1713T>A n.680-25T>A c.384-25T>A (n.384-25T>A) c.*323-25T>A (n.*323-25T>A) c.56-1713T>A (n.56-1713T>A) c.324-25T>A (n.324-25T>A) c.547+3418T>A (n.547+3418T>A) c.-90-1713T>A (n.-90-1713T>A) n.860-25T>A n.857-25T>A n.861-25T>A n.858-25T>A | dbSNP |
14 | g.77301275A= | CA2148342530 | POMT2 | c.110-26T= (n.110-26T=) c.358-1714T= (n.358-1714T=) n.681-26T= c.657-26T= (n.657-26T=) c.496-2504T= n.386-26T= n.321-26T= n.373-26T= n.212-2504T= c.343-1714T= c.109+3417T= (n.109+3417T=) c.109+1560T= c.525+1560T= n.508-26T= n.368-1714T= n.680-26T= c.384-26T= (n.384-26T=) c.*323-26T= (n.*323-26T=) c.56-1714T= (n.56-1714T=) c.324-26T= (n.324-26T=) c.547+3417T= (n.547+3417T=) c.-90-1714T= (n.-90-1714T=) n.860-26T= n.857-26T= n.861-26T= n.858-26T= | |
14 | g.77301275A>G | CA2510639549 | POMT2 | c.110-26T>C (n.110-26T>C) c.358-1714T>C (n.358-1714T>C) n.681-26T>C c.657-26T>C (n.657-26T>C) c.496-2504T>C n.386-26T>C n.321-26T>C n.373-26T>C n.212-2504T>C c.343-1714T>C c.109+3417T>C (n.109+3417T>C) c.109+1560T>C c.525+1560T>C n.508-26T>C n.368-1714T>C n.680-26T>C c.384-26T>C (n.384-26T>C) c.*323-26T>C (n.*323-26T>C) c.56-1714T>C (n.56-1714T>C) c.324-26T>C (n.324-26T>C) c.547+3417T>C (n.547+3417T>C) c.-90-1714T>C (n.-90-1714T>C) n.860-26T>C n.857-26T>C n.861-26T>C n.858-26T>C | |
14 | g.77301275A>T | CA2148342531 | POMT2 | c.110-26T>A (n.110-26T>A) c.358-1714T>A (n.358-1714T>A) n.681-26T>A c.657-26T>A (n.657-26T>A) c.496-2504T>A n.386-26T>A n.321-26T>A n.373-26T>A n.212-2504T>A c.343-1714T>A c.109+3417T>A (n.109+3417T>A) c.109+1560T>A c.525+1560T>A n.508-26T>A n.368-1714T>A n.680-26T>A c.384-26T>A (n.384-26T>A) c.*323-26T>A (n.*323-26T>A) c.56-1714T>A (n.56-1714T>A) c.324-26T>A (n.324-26T>A) c.547+3417T>A (n.547+3417T>A) c.-90-1714T>A (n.-90-1714T>A) n.860-26T>A n.857-26T>A n.861-26T>A n.858-26T>A | dbSNP |
14 | g.77301276T>G | CA2625845669 | POMT2 | c.110-27A>C (n.110-27A>C) c.358-1715A>C (n.358-1715A>C) n.681-27A>C c.657-27A>C (n.657-27A>C) c.496-2505A>C n.386-27A>C n.321-27A>C n.373-27A>C n.212-2505A>C c.343-1715A>C c.109+3416A>C (n.109+3416A>C) c.109+1559A>C c.525+1559A>C n.508-27A>C n.368-1715A>C n.680-27A>C c.384-27A>C (n.384-27A>C) c.*323-27A>C (n.*323-27A>C) c.56-1715A>C (n.56-1715A>C) c.324-27A>C (n.324-27A>C) c.547+3416A>C (n.547+3416A>C) c.-90-1715A>C (n.-90-1715A>C) n.860-27A>C n.857-27A>C n.861-27A>C n.858-27A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301277T>C | CA615419499 | POMT2 | c.110-28A>G (n.110-28A>G) c.358-1716A>G (n.358-1716A>G) n.681-28A>G c.657-28A>G (n.657-28A>G) c.496-2506A>G n.386-28A>G n.321-28A>G n.373-28A>G n.212-2506A>G c.343-1716A>G c.109+3415A>G (n.109+3415A>G) c.109+1558A>G c.525+1558A>G n.508-28A>G n.368-1716A>G n.680-28A>G c.384-28A>G (n.384-28A>G) c.*323-28A>G (n.*323-28A>G) c.56-1716A>G (n.56-1716A>G) c.324-28A>G (n.324-28A>G) c.547+3415A>G (n.547+3415A>G) c.-90-1716A>G (n.-90-1716A>G) n.860-28A>G n.857-28A>G n.861-28A>G n.858-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77301281C>A | CA2625845671 | POMT2 | c.110-32G>T (n.110-32G>T) c.358-1720G>T (n.358-1720G>T) n.681-32G>T c.657-32G>T (n.657-32G>T) c.496-2510G>T n.386-32G>T n.321-32G>T n.373-32G>T n.212-2510G>T c.343-1720G>T c.109+3411G>T (n.109+3411G>T) c.109+1554G>T c.525+1554G>T n.508-32G>T n.368-1720G>T n.680-32G>T c.384-32G>T (n.384-32G>T) c.*323-32G>T (n.*323-32G>T) c.56-1720G>T (n.56-1720G>T) c.324-32G>T (n.324-32G>T) c.547+3411G>T (n.547+3411G>T) c.-90-1720G>T (n.-90-1720G>T) n.860-32G>T n.857-32G>T n.861-32G>T n.858-32G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301283G>A | CA655654206 | POMT2 | c.110-34C>T (n.110-34C>T) c.358-1722C>T (n.358-1722C>T) n.681-34C>T c.657-34C>T (n.657-34C>T) c.496-2512C>T n.386-34C>T n.321-34C>T n.373-34C>T n.212-2512C>T c.343-1722C>T c.109+3409C>T (n.109+3409C>T) c.109+1552C>T c.525+1552C>T n.508-34C>T n.368-1722C>T n.680-34C>T c.384-34C>T (n.384-34C>T) c.*323-34C>T (n.*323-34C>T) c.56-1722C>T (n.56-1722C>T) c.324-34C>T (n.324-34C>T) c.547+3409C>T (n.547+3409C>T) c.-90-1722C>T (n.-90-1722C>T) n.860-34C>T n.857-34C>T n.861-34C>T n.858-34C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301283G= | CA2148342534 | POMT2 | c.110-34C= (n.110-34C=) c.358-1722C= (n.358-1722C=) n.681-34C= c.657-34C= (n.657-34C=) c.496-2512C= n.386-34C= n.321-34C= n.373-34C= n.212-2512C= c.343-1722C= c.109+3409C= (n.109+3409C=) c.109+1552C= c.525+1552C= n.508-34C= n.368-1722C= n.680-34C= c.384-34C= (n.384-34C=) c.*323-34C= (n.*323-34C=) c.56-1722C= (n.56-1722C=) c.324-34C= (n.324-34C=) c.547+3409C= (n.547+3409C=) c.-90-1722C= (n.-90-1722C=) n.860-34C= n.857-34C= n.861-34C= n.858-34C= | |
14 | g.77301283G>T | CA708721836 | POMT2 | c.110-34C>A (n.110-34C>A) c.358-1722C>A (n.358-1722C>A) n.681-34C>A c.657-34C>A (n.657-34C>A) c.496-2512C>A n.386-34C>A n.321-34C>A n.373-34C>A n.212-2512C>A c.343-1722C>A c.109+3409C>A (n.109+3409C>A) c.109+1552C>A c.525+1552C>A n.508-34C>A n.368-1722C>A n.680-34C>A c.384-34C>A (n.384-34C>A) c.*323-34C>A (n.*323-34C>A) c.56-1722C>A (n.56-1722C>A) c.324-34C>A (n.324-34C>A) c.547+3409C>A (n.547+3409C>A) c.-90-1722C>A (n.-90-1722C>A) n.860-34C>A n.857-34C>A n.861-34C>A n.858-34C>A | dbSNP |
14 | g.77301284C= | CA2148342536 | POMT2 | c.110-35G= (n.110-35G=) c.358-1723G= (n.358-1723G=) n.681-35G= c.657-35G= (n.657-35G=) c.496-2513G= n.386-35G= n.321-35G= n.373-35G= n.212-2513G= c.343-1723G= c.109+3408G= (n.109+3408G=) c.109+1551G= c.525+1551G= n.508-35G= n.368-1723G= n.680-35G= c.384-35G= (n.384-35G=) c.*323-35G= (n.*323-35G=) c.56-1723G= (n.56-1723G=) c.324-35G= (n.324-35G=) c.547+3408G= (n.547+3408G=) c.-90-1723G= (n.-90-1723G=) n.860-35G= n.857-35G= n.861-35G= n.858-35G= | |
14 | g.77301284C>G | CA2625845674 | POMT2 | c.110-35G>C (n.110-35G>C) c.358-1723G>C (n.358-1723G>C) n.681-35G>C c.657-35G>C (n.657-35G>C) c.496-2513G>C n.386-35G>C n.321-35G>C n.373-35G>C n.212-2513G>C c.343-1723G>C c.109+3408G>C (n.109+3408G>C) c.109+1551G>C c.525+1551G>C n.508-35G>C n.368-1723G>C n.680-35G>C c.384-35G>C (n.384-35G>C) c.*323-35G>C (n.*323-35G>C) c.56-1723G>C (n.56-1723G>C) c.324-35G>C (n.324-35G>C) c.547+3408G>C (n.547+3408G>C) c.-90-1723G>C (n.-90-1723G>C) n.860-35G>C n.857-35G>C n.861-35G>C n.858-35G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301284C>T | CA7286117 | POMT2 | c.110-35G>A (n.110-35G>A) c.358-1723G>A (n.358-1723G>A) n.681-35G>A c.657-35G>A (n.657-35G>A) c.496-2513G>A n.386-35G>A n.321-35G>A n.373-35G>A n.212-2513G>A c.343-1723G>A c.109+3408G>A (n.109+3408G>A) c.109+1551G>A c.525+1551G>A n.508-35G>A n.368-1723G>A n.680-35G>A c.384-35G>A (n.384-35G>A) c.*323-35G>A (n.*323-35G>A) c.56-1723G>A (n.56-1723G>A) c.324-35G>A (n.324-35G>A) c.547+3408G>A (n.547+3408G>A) c.-90-1723G>A (n.-90-1723G>A) n.860-35G>A n.857-35G>A n.861-35G>A n.858-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301285T>C | CA7286118 | POMT2 | c.110-36A>G (n.110-36A>G) c.358-1724A>G (n.358-1724A>G) n.681-36A>G c.657-36A>G (n.657-36A>G) c.496-2514A>G n.386-36A>G n.321-36A>G n.373-36A>G n.212-2514A>G c.343-1724A>G c.109+3407A>G (n.109+3407A>G) c.109+1550A>G c.525+1550A>G n.508-36A>G n.368-1724A>G n.680-36A>G c.384-36A>G (n.384-36A>G) c.*323-36A>G (n.*323-36A>G) c.56-1724A>G (n.56-1724A>G) c.324-36A>G (n.324-36A>G) c.547+3407A>G (n.547+3407A>G) c.-90-1724A>G (n.-90-1724A>G) n.860-36A>G n.857-36A>G n.861-36A>G n.858-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301285T>G | CA2625845679 | POMT2 | c.110-36A>C (n.110-36A>C) c.358-1724A>C (n.358-1724A>C) n.681-36A>C c.657-36A>C (n.657-36A>C) c.496-2514A>C n.386-36A>C n.321-36A>C n.373-36A>C n.212-2514A>C c.343-1724A>C c.109+3407A>C (n.109+3407A>C) c.109+1550A>C c.525+1550A>C n.508-36A>C n.368-1724A>C n.680-36A>C c.384-36A>C (n.384-36A>C) c.*323-36A>C (n.*323-36A>C) c.56-1724A>C (n.56-1724A>C) c.324-36A>C (n.324-36A>C) c.547+3407A>C (n.547+3407A>C) c.-90-1724A>C (n.-90-1724A>C) n.860-36A>C n.857-36A>C n.861-36A>C n.858-36A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301285T= | CA2148342539 | POMT2 | c.110-36A= (n.110-36A=) c.358-1724A= (n.358-1724A=) n.681-36A= c.657-36A= (n.657-36A=) c.496-2514A= n.386-36A= n.321-36A= n.373-36A= n.212-2514A= c.343-1724A= c.109+3407A= (n.109+3407A=) c.109+1550A= c.525+1550A= n.508-36A= n.368-1724A= n.680-36A= c.384-36A= (n.384-36A=) c.*323-36A= (n.*323-36A=) c.56-1724A= (n.56-1724A=) c.324-36A= (n.324-36A=) c.547+3407A= (n.547+3407A=) c.-90-1724A= (n.-90-1724A=) n.860-36A= n.857-36A= n.861-36A= n.858-36A= | |
14 | g.77301287G>A | CA7286119 | POMT2 | c.110-38C>T (n.110-38C>T) c.358-1726C>T (n.358-1726C>T) n.681-38C>T c.657-38C>T (n.657-38C>T) c.496-2516C>T n.386-38C>T n.321-38C>T n.373-38C>T n.212-2516C>T c.343-1726C>T c.109+3405C>T (n.109+3405C>T) c.109+1548C>T c.525+1548C>T n.508-38C>T n.368-1726C>T n.680-38C>T c.384-38C>T (n.384-38C>T) c.*323-38C>T (n.*323-38C>T) c.56-1726C>T (n.56-1726C>T) c.324-38C>T (n.324-38C>T) c.547+3405C>T (n.547+3405C>T) c.-90-1726C>T (n.-90-1726C>T) n.860-38C>T n.857-38C>T n.861-38C>T n.858-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301287G>C | CA2625845681 | POMT2 | c.110-38C>G (n.110-38C>G) c.358-1726C>G (n.358-1726C>G) n.681-38C>G c.657-38C>G (n.657-38C>G) c.496-2516C>G n.386-38C>G n.321-38C>G n.373-38C>G n.212-2516C>G c.343-1726C>G c.109+3405C>G (n.109+3405C>G) c.109+1548C>G c.525+1548C>G n.508-38C>G n.368-1726C>G n.680-38C>G c.384-38C>G (n.384-38C>G) c.*323-38C>G (n.*323-38C>G) c.56-1726C>G (n.56-1726C>G) c.324-38C>G (n.324-38C>G) c.547+3405C>G (n.547+3405C>G) c.-90-1726C>G (n.-90-1726C>G) n.860-38C>G n.857-38C>G n.861-38C>G n.858-38C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301287G= | CA2148342540 | POMT2 | c.110-38C= (n.110-38C=) c.358-1726C= (n.358-1726C=) n.681-38C= c.657-38C= (n.657-38C=) c.496-2516C= n.386-38C= n.321-38C= n.373-38C= n.212-2516C= c.343-1726C= c.109+3405C= (n.109+3405C=) c.109+1548C= c.525+1548C= n.508-38C= n.368-1726C= n.680-38C= c.384-38C= (n.384-38C=) c.*323-38C= (n.*323-38C=) c.56-1726C= (n.56-1726C=) c.324-38C= (n.324-38C=) c.547+3405C= (n.547+3405C=) c.-90-1726C= (n.-90-1726C=) n.860-38C= n.857-38C= n.861-38C= n.858-38C= | |
14 | g.77301289A= | CA2148342542 | POMT2 | c.110-40T= (n.110-40T=) c.358-1728T= (n.358-1728T=) n.681-40T= c.657-40T= (n.657-40T=) c.496-2518T= n.386-40T= n.321-40T= n.373-40T= n.212-2518T= c.343-1728T= c.109+3403T= (n.109+3403T=) c.109+1546T= c.525+1546T= n.508-40T= n.368-1728T= n.680-40T= c.384-40T= (n.384-40T=) c.*323-40T= (n.*323-40T=) c.56-1728T= (n.56-1728T=) c.324-40T= (n.324-40T=) c.547+3403T= (n.547+3403T=) c.-90-1728T= (n.-90-1728T=) n.860-40T= n.857-40T= n.861-40T= n.858-40T= | |
14 | g.77301289A>G | CA7286120 | POMT2 | c.110-40T>C (n.110-40T>C) c.358-1728T>C (n.358-1728T>C) n.681-40T>C c.657-40T>C (n.657-40T>C) c.496-2518T>C n.386-40T>C n.321-40T>C n.373-40T>C n.212-2518T>C c.343-1728T>C c.109+3403T>C (n.109+3403T>C) c.109+1546T>C c.525+1546T>C n.508-40T>C n.368-1728T>C n.680-40T>C c.384-40T>C (n.384-40T>C) c.*323-40T>C (n.*323-40T>C) c.56-1728T>C (n.56-1728T>C) c.324-40T>C (n.324-40T>C) c.547+3403T>C (n.547+3403T>C) c.-90-1728T>C (n.-90-1728T>C) n.860-40T>C n.857-40T>C n.861-40T>C n.858-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301290C>A | CA2575587825 | POMT2 | c.110-41G>T (n.110-41G>T) c.358-1729G>T (n.358-1729G>T) n.681-41G>T c.657-41G>T (n.657-41G>T) c.496-2519G>T n.386-41G>T n.321-41G>T n.373-41G>T n.212-2519G>T c.343-1729G>T c.109+3402G>T (n.109+3402G>T) c.109+1545G>T c.525+1545G>T n.508-41G>T n.368-1729G>T n.680-41G>T c.384-41G>T (n.384-41G>T) c.*323-41G>T (n.*323-41G>T) c.56-1729G>T (n.56-1729G>T) c.324-41G>T (n.324-41G>T) c.547+3402G>T (n.547+3402G>T) c.-90-1729G>T (n.-90-1729G>T) n.860-41G>T n.857-41G>T n.861-41G>T n.858-41G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77301291C>G | CA2575587826 | POMT2 | c.110-42G>C (n.110-42G>C) c.358-1730G>C (n.358-1730G>C) n.681-42G>C c.657-42G>C (n.657-42G>C) c.496-2520G>C n.386-42G>C n.321-42G>C n.373-42G>C n.212-2520G>C c.343-1730G>C c.109+3401G>C (n.109+3401G>C) c.109+1544G>C c.525+1544G>C n.508-42G>C n.368-1730G>C n.680-42G>C c.384-42G>C (n.384-42G>C) c.*323-42G>C (n.*323-42G>C) c.56-1730G>C (n.56-1730G>C) c.324-42G>C (n.324-42G>C) c.547+3401G>C (n.547+3401G>C) c.-90-1730G>C (n.-90-1730G>C) n.860-42G>C n.857-42G>C n.861-42G>C n.858-42G>C | |
14 | g.77301294A>G | CA2575587828 | POMT2 | c.110-45T>C (n.110-45T>C) c.358-1733T>C (n.358-1733T>C) n.681-45T>C c.657-45T>C (n.657-45T>C) c.496-2523T>C n.386-45T>C n.321-45T>C n.373-45T>C n.212-2523T>C c.343-1733T>C c.109+3398T>C (n.109+3398T>C) c.109+1541T>C c.525+1541T>C n.508-45T>C n.368-1733T>C n.680-45T>C c.384-45T>C (n.384-45T>C) c.*323-45T>C (n.*323-45T>C) c.56-1733T>C (n.56-1733T>C) c.324-45T>C (n.324-45T>C) c.547+3398T>C (n.547+3398T>C) c.-90-1733T>C (n.-90-1733T>C) n.860-45T>C n.857-45T>C n.861-45T>C n.858-45T>C | |
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14 | g.77301303C>T | CA2625845688 | POMT2 | c.110-54G>A (n.110-54G>A) c.358-1742G>A (n.358-1742G>A) n.681-54G>A c.657-54G>A (n.657-54G>A) c.496-2532G>A n.386-54G>A n.321-54G>A n.373-54G>A n.212-2532G>A c.343-1742G>A c.109+3389G>A (n.109+3389G>A) c.109+1532G>A c.525+1532G>A n.508-54G>A n.368-1742G>A n.680-54G>A c.384-54G>A (n.384-54G>A) c.*323-54G>A (n.*323-54G>A) c.56-1742G>A (n.56-1742G>A) c.324-54G>A (n.324-54G>A) c.547+3389G>A (n.547+3389G>A) c.-90-1742G>A (n.-90-1742G>A) n.860-54G>A n.857-54G>A n.861-54G>A n.858-54G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77301307C>G | CA2625845696 | POMT2 | c.110-58G>C (n.110-58G>C) c.358-1746G>C (n.358-1746G>C) n.681-58G>C c.657-58G>C (n.657-58G>C) c.496-2536G>C n.386-58G>C n.321-58G>C n.373-58G>C n.212-2536G>C c.343-1746G>C c.109+3385G>C (n.109+3385G>C) c.109+1528G>C c.525+1528G>C n.508-58G>C n.368-1746G>C n.680-58G>C c.384-58G>C (n.384-58G>C) c.*323-58G>C (n.*323-58G>C) c.56-1746G>C (n.56-1746G>C) c.324-58G>C (n.324-58G>C) c.547+3385G>C (n.547+3385G>C) c.-90-1746G>C (n.-90-1746G>C) n.860-58G>C n.857-58G>C n.861-58G>C n.858-58G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301307C>T | CA615419500 | POMT2 | c.110-58G>A (n.110-58G>A) c.358-1746G>A (n.358-1746G>A) n.681-58G>A c.657-58G>A (n.657-58G>A) c.496-2536G>A n.386-58G>A n.321-58G>A n.373-58G>A n.212-2536G>A c.343-1746G>A c.109+3385G>A (n.109+3385G>A) c.109+1528G>A c.525+1528G>A n.508-58G>A n.368-1746G>A n.680-58G>A c.384-58G>A (n.384-58G>A) c.*323-58G>A (n.*323-58G>A) c.56-1746G>A (n.56-1746G>A) c.324-58G>A (n.324-58G>A) c.547+3385G>A (n.547+3385G>A) c.-90-1746G>A (n.-90-1746G>A) n.860-58G>A n.857-58G>A n.861-58G>A n.858-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77301309C>T | CA708721845 | POMT2 | c.110-60G>A (n.110-60G>A) c.358-1748G>A (n.358-1748G>A) n.681-60G>A c.657-60G>A (n.657-60G>A) c.496-2538G>A n.386-60G>A n.321-60G>A n.373-60G>A n.212-2538G>A c.343-1748G>A c.109+3383G>A (n.109+3383G>A) c.109+1526G>A c.525+1526G>A n.508-60G>A n.368-1748G>A n.680-60G>A c.384-60G>A (n.384-60G>A) c.*323-60G>A (n.*323-60G>A) c.56-1748G>A (n.56-1748G>A) c.324-60G>A (n.324-60G>A) c.547+3383G>A (n.547+3383G>A) c.-90-1748G>A (n.-90-1748G>A) n.860-60G>A n.857-60G>A n.861-60G>A n.858-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77301316G>T | CA2625845706 | POMT2 | c.110-67C>A (n.110-67C>A) c.358-1755C>A (n.358-1755C>A) n.681-67C>A c.657-67C>A (n.657-67C>A) c.496-2545C>A n.386-67C>A n.321-67C>A n.373-67C>A n.212-2545C>A c.343-1755C>A c.109+3376C>A (n.109+3376C>A) c.109+1519C>A c.525+1519C>A n.508-67C>A n.368-1755C>A n.680-67C>A c.384-67C>A (n.384-67C>A) c.*323-67C>A (n.*323-67C>A) c.56-1755C>A (n.56-1755C>A) c.324-67C>A (n.324-67C>A) c.547+3376C>A (n.547+3376C>A) c.-90-1755C>A (n.-90-1755C>A) n.860-67C>A n.857-67C>A n.861-67C>A n.858-67C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77301322G>A | CA2625845714 | POMT2 | c.110-73C>T (n.110-73C>T) c.358-1761C>T (n.358-1761C>T) n.681-73C>T c.657-73C>T (n.657-73C>T) c.496-2551C>T n.386-73C>T n.321-73C>T n.373-73C>T n.212-2551C>T c.343-1761C>T c.109+3370C>T (n.109+3370C>T) c.109+1513C>T c.525+1513C>T n.508-73C>T n.368-1761C>T n.680-73C>T c.384-73C>T (n.384-73C>T) c.*323-73C>T (n.*323-73C>T) c.56-1761C>T (n.56-1761C>T) c.324-73C>T (n.324-73C>T) c.547+3370C>T (n.547+3370C>T) c.-90-1761C>T (n.-90-1761C>T) n.860-73C>T n.857-73C>T n.861-73C>T n.858-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301323G>A | CA2625845715 | POMT2 | c.110-74C>T (n.110-74C>T) c.358-1762C>T (n.358-1762C>T) n.681-74C>T c.657-74C>T (n.657-74C>T) c.496-2552C>T n.386-74C>T n.321-74C>T n.373-74C>T n.212-2552C>T c.343-1762C>T c.109+3369C>T (n.109+3369C>T) c.109+1512C>T c.525+1512C>T n.508-74C>T n.368-1762C>T n.680-74C>T c.384-74C>T (n.384-74C>T) c.*323-74C>T (n.*323-74C>T) c.56-1762C>T (n.56-1762C>T) c.324-74C>T (n.324-74C>T) c.547+3369C>T (n.547+3369C>T) c.-90-1762C>T (n.-90-1762C>T) n.860-74C>T n.857-74C>T n.861-74C>T n.858-74C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77301324C>T | CA2148342561 | POMT2 | c.110-75G>A (n.110-75G>A) c.358-1763G>A (n.358-1763G>A) n.681-75G>A c.657-75G>A (n.657-75G>A) c.496-2553G>A n.386-75G>A n.321-75G>A n.373-75G>A n.212-2553G>A c.343-1763G>A c.109+3368G>A (n.109+3368G>A) c.109+1511G>A c.525+1511G>A n.508-75G>A n.368-1763G>A n.680-75G>A c.384-75G>A (n.384-75G>A) c.*323-75G>A (n.*323-75G>A) c.56-1763G>A (n.56-1763G>A) c.324-75G>A (n.324-75G>A) c.547+3368G>A (n.547+3368G>A) c.-90-1763G>A (n.-90-1763G>A) n.860-75G>A n.857-75G>A n.861-75G>A n.858-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77301326G>T | CA2625845719 | POMT2 | c.110-77C>A (n.110-77C>A) c.358-1765C>A (n.358-1765C>A) n.681-77C>A c.657-77C>A (n.657-77C>A) c.496-2555C>A n.386-77C>A n.321-77C>A n.373-77C>A n.212-2555C>A c.343-1765C>A c.109+3366C>A (n.109+3366C>A) c.109+1509C>A c.525+1509C>A n.508-77C>A n.368-1765C>A n.680-77C>A c.384-77C>A (n.384-77C>A) c.*323-77C>A (n.*323-77C>A) c.56-1765C>A (n.56-1765C>A) c.324-77C>A (n.324-77C>A) c.547+3366C>A (n.547+3366C>A) c.-90-1765C>A (n.-90-1765C>A) n.860-77C>A n.857-77C>A n.861-77C>A n.858-77C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301327T>C | CA2148342566 | POMT2 | c.110-78A>G (n.110-78A>G) c.358-1766A>G (n.358-1766A>G) n.681-78A>G c.657-78A>G (n.657-78A>G) c.496-2556A>G n.386-78A>G n.321-78A>G n.373-78A>G n.212-2556A>G c.343-1766A>G c.109+3365A>G (n.109+3365A>G) c.109+1508A>G c.525+1508A>G n.508-78A>G n.368-1766A>G n.680-78A>G c.384-78A>G (n.384-78A>G) c.*323-78A>G (n.*323-78A>G) c.56-1766A>G (n.56-1766A>G) c.324-78A>G (n.324-78A>G) c.547+3365A>G (n.547+3365A>G) c.-90-1766A>G (n.-90-1766A>G) n.860-78A>G n.857-78A>G n.861-78A>G n.858-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77301328del | CA2802241588 | POMT2 | c.110-78del (n.110-78del) c.358-1766del (n.358-1766del) n.681-78del c.657-78del (n.657-78del) c.496-2556del n.386-78del n.321-78del n.373-78del n.212-2556del c.343-1766del c.109+3365del (n.109+3365del) c.109+1508del c.525+1508del n.508-78del n.368-1766del n.680-78del c.384-78del (n.384-78del) c.*323-78del (n.*323-78del) c.56-1766del (n.56-1766del) c.324-78del (n.324-78del) c.547+3365del (n.547+3365del) c.-90-1766del (n.-90-1766del) n.860-78del n.857-78del n.861-78del n.858-78del | |
14 | g.77301327_77301329delinsTTC | CA2148342563 | POMT2 | c.110-80_110-78delinsGAA (n.110-80_110-78delinsGAA) c.358-1768_358-1766delinsGAA (n.358-1768_358-1766delinsGAA) n.681-80_681-78delinsGAA c.657-80_657-78delinsGAA (n.657-80_657-78delinsGAA) c.496-2558_496-2556delinsGAA n.386-80_386-78delinsGAA n.321-80_321-78delinsGAA n.373-80_373-78delinsGAA n.212-2558_212-2556delinsGAA c.343-1768_343-1766delinsGAA c.109+3363_109+3365delinsGAA (n.109+3363_109+3365delinsGAA) c.109+1506_109+1508delinsGAA c.525+1506_525+1508delinsGAA n.508-80_508-78delinsGAA n.368-1768_368-1766delinsGAA n.680-80_680-78delinsGAA c.384-80_384-78delinsGAA (n.384-80_384-78delinsGAA) c.*323-80_*323-78delinsGAA (n.*323-80_*323-78delinsGAA) c.56-1768_56-1766delinsGAA (n.56-1768_56-1766delinsGAA) c.324-80_324-78delinsGAA (n.324-80_324-78delinsGAA) c.547+3363_547+3365delinsGAA (n.547+3363_547+3365delinsGAA) c.-90-1768_-90-1766delinsGAA (n.-90-1768_-90-1766delinsGAA) n.860-80_860-78delinsGAA n.857-80_857-78delinsGAA n.861-80_861-78delinsGAA n.858-80_858-78delinsGAA | |
14 | g.77301330_77301331del | CA708721850 | POMT2 | c.110-80_110-79del (n.110-80_110-79del) c.358-1768_358-1767del (n.358-1768_358-1767del) n.681-80_681-79del c.657-80_657-79del (n.657-80_657-79del) c.496-2558_496-2557del n.386-80_386-79del n.321-80_321-79del n.373-80_373-79del n.212-2558_212-2557del c.343-1768_343-1767del c.109+3363_109+3364del (n.109+3363_109+3364del) c.109+1506_109+1507del c.525+1506_525+1507del n.508-80_508-79del n.368-1768_368-1767del n.680-80_680-79del c.384-80_384-79del (n.384-80_384-79del) c.*323-80_*323-79del (n.*323-80_*323-79del) c.56-1768_56-1767del (n.56-1768_56-1767del) c.324-80_324-79del (n.324-80_324-79del) c.547+3363_547+3364del (n.547+3363_547+3364del) c.-90-1768_-90-1767del (n.-90-1768_-90-1767del) n.860-80_860-79del n.857-80_857-79del n.861-80_861-79del n.858-80_858-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77301335C= | CA2148342568 | POMT2 | c.110-86G= (n.110-86G=) c.358-1774G= (n.358-1774G=) n.681-86G= c.657-86G= (n.657-86G=) c.496-2564G= n.386-86G= n.321-86G= n.373-86G= n.212-2564G= c.343-1774G= c.109+3357G= (n.109+3357G=) c.109+1500G= c.525+1500G= n.508-86G= n.368-1774G= n.680-86G= c.384-86G= (n.384-86G=) c.*323-86G= (n.*323-86G=) c.56-1774G= (n.56-1774G=) c.324-86G= (n.324-86G=) c.547+3357G= (n.547+3357G=) c.-90-1774G= (n.-90-1774G=) n.860-86G= n.857-86G= n.861-86G= n.858-86G= | |
14 | g.77301335C>G | CA2148342569 | POMT2 | c.110-86G>C (n.110-86G>C) c.358-1774G>C (n.358-1774G>C) n.681-86G>C c.657-86G>C (n.657-86G>C) c.496-2564G>C n.386-86G>C n.321-86G>C n.373-86G>C n.212-2564G>C c.343-1774G>C c.109+3357G>C (n.109+3357G>C) c.109+1500G>C c.525+1500G>C n.508-86G>C n.368-1774G>C n.680-86G>C c.384-86G>C (n.384-86G>C) c.*323-86G>C (n.*323-86G>C) c.56-1774G>C (n.56-1774G>C) c.324-86G>C (n.324-86G>C) c.547+3357G>C (n.547+3357G>C) c.-90-1774G>C (n.-90-1774G>C) n.860-86G>C n.857-86G>C n.861-86G>C n.858-86G>C | dbSNP |