Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.918T>A
n.915T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.913G=
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n.736G>C
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n.915G>C
n.912G>C
n.916G>C
n.913G>C
14g.77301194C>TCA390520294POMT2c.165G>A (n.165G>A)
c.358-1633G>A (n.358-1633G>A)
n.736G>A
c.56G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
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n.428G>A
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n.563G>A
n.368-1633G>A
n.735G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.56-1633G>A (n.56-1633G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.547+3498G>A (n.547+3498G>A)
c.-90-1633G>A (n.-90-1633G>A)
n.915G>A
n.912G>A
n.916G>A
n.913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301195A>CCA487325214POMT2c.164T>G (n.164T>G)
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n.912T>G
14g.77301195A>GCA487325215POMT2c.164T>C (n.164T>C)
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c.55T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
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c.343-1634T>C
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c.109+1640T>C
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c.*377T>C (n.*377T>C)
c.56-1634T>C (n.56-1634T>C)
c.378T>C (p.Ala126=)
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n.914T>C
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n.915T>C
n.912T>C
14g.77301195A>TCA487325216POMT2c.164T>A (n.164T>A)
c.358-1634T>A (n.358-1634T>A)
n.735T>A
c.55T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
c.496-2424T>A
n.440T>A
n.375T>A
n.427T>A
n.212-2424T>A
c.343-1634T>A
c.109+3497T>A (n.109+3497T>A)
c.109+1640T>A
c.526-1634T>A
n.562T>A
n.368-1634T>A
n.734T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.56-1634T>A (n.56-1634T>A)
c.378T>A (p.Ala126=)
c.547+3497T>A (n.547+3497T>A)
c.-90-1634T>A (n.-90-1634T>A)
n.914T>A
n.911T>A
n.915T>A
n.912T>A
14g.77301197_77301200dupCA2802241587POMT2c.161_164dup (n.161_164dup)
c.358-1637_358-1634dup (n.358-1637_358-1634dup)
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c.52_55dup
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c.*374_*377dup (n.*374_*377dup)
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c.375_378dup (p.Gly127CysfsTer?)
c.547+3494_547+3497dup (n.547+3494_547+3497dup)
c.-90-1637_-90-1634dup (n.-90-1637_-90-1634dup)
n.911_914dup
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n.909_912dup
14g.77301196G>ACA390520296POMT2c.163C>T (n.163C>T)
c.358-1635C>T (n.358-1635C>T)
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n.439C>T
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c.343-1635C>T
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c.*376C>T (n.*376C>T)
c.56-1635C>T (n.56-1635C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.547+3496C>T (n.547+3496C>T)
c.-90-1635C>T (n.-90-1635C>T)
n.913C>T
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14g.77301196G>CCA390520297POMT2c.163C>G (n.163C>G)
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c.-90-1640T>A (n.-90-1640T>A)
n.908T>A
n.905T>A
n.909T>A
n.906T>A
14g.77301202C>ACA390520307POMT2c.157G>T (n.157G>T)
c.358-1641G>T (n.358-1641G>T)
n.728G>T
c.48G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.496-2431G>T
n.433G>T
n.368G>T
n.420G>T
n.212-2431G>T
c.343-1641G>T
c.109+3490G>T (n.109+3490G>T)
c.109+1633G>T
c.525+1633G>T
n.555G>T
n.368-1641G>T
n.727G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.56-1641G>T (n.56-1641G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.547+3490G>T (n.547+3490G>T)
c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T)
n.907G>T
n.904G>T
n.908G>T
n.905G>T
14g.77301202C=CA2148342411POMT2c.157G= (n.157G=)
c.358-1641G= (n.358-1641G=)
n.728G=
c.48G=
c.704G= (p.Ser235=)
c.496-2431G=
n.433G=
n.368G=
n.420G=
n.212-2431G=
c.343-1641G=
c.109+3490G= (n.109+3490G=)
c.109+1633G=
c.525+1633G=
n.555G=
n.368-1641G=
n.727G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.56-1641G= (n.56-1641G=)
c.371G= (p.Ser124=)
c.547+3490G= (n.547+3490G=)
c.-90-1641G= (n.-90-1641G=)
n.907G=
n.904G=
n.908G=
n.905G=
14g.77301202C>GCA390520308POMT2c.157G>C (n.157G>C)
c.358-1641G>C (n.358-1641G>C)
n.728G>C
c.48G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.496-2431G>C
n.433G>C
n.368G>C
n.420G>C
n.212-2431G>C
c.343-1641G>C
c.109+3490G>C (n.109+3490G>C)
c.109+1633G>C
c.525+1633G>C
n.555G>C
n.368-1641G>C
n.727G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.56-1641G>C (n.56-1641G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.547+3490G>C (n.547+3490G>C)
c.-90-1641G>C (n.-90-1641G>C)
n.907G>C
n.904G>C
n.908G>C
n.905G>C
14g.77301202C>TCA390520309POMT2c.157G>A (n.157G>A)
c.358-1641G>A (n.358-1641G>A)
n.728G>A
c.48G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.496-2431G>A
n.433G>A
n.368G>A
n.420G>A
n.212-2431G>A
c.343-1641G>A
c.109+3490G>A (n.109+3490G>A)
c.109+1633G>A
c.525+1633G>A
n.555G>A
n.368-1641G>A
n.727G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.56-1641G>A (n.56-1641G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.547+3490G>A (n.547+3490G>A)
c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A)
n.907G>A
n.904G>A
n.908G>A
n.905G>A
14g.77301203T>ACA390520312POMT2c.156A>T (n.156A>T)
c.358-1642A>T (n.358-1642A>T)
n.727A>T
c.47A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.496-2432A>T
n.432A>T
n.367A>T
n.419A>T
n.212-2432A>T
c.343-1642A>T
c.109+3489A>T (n.109+3489A>T)
c.109+1632A>T
c.525+1632A>T
n.554A>T
n.368-1642A>T
n.726A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.56-1642A>T (n.56-1642A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.547+3489A>T (n.547+3489A>T)
c.-90-1642A>T (n.-90-1642A>T)
n.906A>T
n.903A>T
n.907A>T
n.904A>T
14g.77301203T>CCA390520310POMT2c.156A>G (n.156A>G)
c.358-1642A>G (n.358-1642A>G)
n.727A>G
c.47A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.496-2432A>G
n.432A>G
n.367A>G
n.419A>G
n.212-2432A>G
c.343-1642A>G
c.109+3489A>G (n.109+3489A>G)
c.109+1632A>G
c.525+1632A>G
n.554A>G
n.368-1642A>G
n.726A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.56-1642A>G (n.56-1642A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.547+3489A>G (n.547+3489A>G)
c.-90-1642A>G (n.-90-1642A>G)
n.906A>G
n.903A>G
n.907A>G
n.904A>G
 gnomAD v4
14g.77301203T>GCA390520311POMT2c.156A>C (n.156A>C)
c.358-1642A>C (n.358-1642A>C)
n.727A>C
c.47A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.496-2432A>C
n.432A>C
n.367A>C
n.419A>C
n.212-2432A>C
c.343-1642A>C
c.109+3489A>C (n.109+3489A>C)
c.109+1632A>C
c.525+1632A>C
n.554A>C
n.368-1642A>C
n.726A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.56-1642A>C (n.56-1642A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.547+3489A>C (n.547+3489A>C)
c.-90-1642A>C (n.-90-1642A>C)
n.906A>C
n.903A>C
n.907A>C
n.904A>C
14g.77301203dupCA615419496POMT2c.156dup (n.156dup)
c.358-1642dup (n.358-1642dup)
n.727dup
c.47dup
c.703dup (p.Ser235LysfsTer?)
c.496-2432dup
n.432dup
n.367dup
n.419dup
n.212-2432dup
c.343-1642dup
c.109+3489dup (n.109+3489dup)
c.109+1632dup
c.525+1632dup
n.554dup
n.368-1642dup
n.726dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.56-1642dup (n.56-1642dup)
c.370dup (p.Ser124LysfsTer?)
c.547+3489dup (n.547+3489dup)
c.-90-1642dup (n.-90-1642dup)
n.906dup
n.903dup
n.907dup
n.904dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.77301204A>CCA487325223POMT2c.155T>G (n.155T>G)
c.358-1643T>G (n.358-1643T>G)
n.726T>G
c.46T>G
c.702T>G (p.Val234=)
c.496-2433T>G
n.431T>G
n.366T>G
n.418T>G
n.212-2433T>G
c.343-1643T>G
c.109+3488T>G (n.109+3488T>G)
c.109+1631T>G
c.525+1631T>G
n.553T>G
n.368-1643T>G
n.725T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.56-1643T>G (n.56-1643T>G)
c.369T>G (p.Val123=)
c.547+3488T>G (n.547+3488T>G)
c.-90-1643T>G (n.-90-1643T>G)
n.905T>G
n.902T>G
n.906T>G
n.903T>G
14g.77301204A>GCA487325224POMT2c.155T>C (n.155T>C)
c.358-1643T>C (n.358-1643T>C)
n.726T>C
c.46T>C
c.702T>C (p.Val234=)
c.496-2433T>C
n.431T>C
n.366T>C
n.418T>C
n.212-2433T>C
c.343-1643T>C
c.109+3488T>C (n.109+3488T>C)
c.109+1631T>C
c.525+1631T>C
n.553T>C
n.368-1643T>C
n.725T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.56-1643T>C (n.56-1643T>C)
c.369T>C (p.Val123=)
c.547+3488T>C (n.547+3488T>C)
c.-90-1643T>C (n.-90-1643T>C)
n.905T>C
n.902T>C
n.906T>C
n.903T>C
14g.77301204A>TCA487325225POMT2c.155T>A (n.155T>A)
c.358-1643T>A (n.358-1643T>A)
n.726T>A
c.46T>A
c.702T>A (p.Val234=)
c.496-2433T>A
n.431T>A
n.366T>A
n.418T>A
n.212-2433T>A
c.343-1643T>A
c.109+3488T>A (n.109+3488T>A)
c.109+1631T>A
c.525+1631T>A
n.553T>A
n.368-1643T>A
n.725T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.56-1643T>A (n.56-1643T>A)
c.369T>A (p.Val123=)
c.547+3488T>A (n.547+3488T>A)
c.-90-1643T>A (n.-90-1643T>A)
n.905T>A
n.902T>A
n.906T>A
n.903T>A
14g.77301205A>CCA390520313POMT2c.154T>G (n.154T>G)
c.358-1644T>G (n.358-1644T>G)
n.725T>G
c.45T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.496-2434T>G
n.430T>G
n.365T>G
n.417T>G
n.212-2434T>G
c.343-1644T>G
c.109+3487T>G (n.109+3487T>G)
c.109+1630T>G
c.525+1630T>G
n.552T>G
n.368-1644T>G
n.724T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.56-1644T>G (n.56-1644T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.547+3487T>G (n.547+3487T>G)
c.-90-1644T>G (n.-90-1644T>G)
n.904T>G
n.901T>G
n.905T>G
n.902T>G
14g.77301205A>GCA390520314POMT2c.154T>C (n.154T>C)
c.358-1644T>C (n.358-1644T>C)
n.725T>C
c.45T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.496-2434T>C
n.430T>C
n.365T>C
n.417T>C
n.212-2434T>C
c.343-1644T>C
c.109+3487T>C (n.109+3487T>C)
c.109+1630T>C
c.525+1630T>C
n.552T>C
n.368-1644T>C
n.724T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.56-1644T>C (n.56-1644T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.547+3487T>C (n.547+3487T>C)
c.-90-1644T>C (n.-90-1644T>C)
n.904T>C
n.901T>C
n.905T>C
n.902T>C
14g.77301205A>TCA390520315POMT2c.154T>A (n.154T>A)
c.358-1644T>A (n.358-1644T>A)
n.725T>A
c.45T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.496-2434T>A
n.430T>A
n.365T>A
n.417T>A
n.212-2434T>A
c.343-1644T>A
c.109+3487T>A (n.109+3487T>A)
c.109+1630T>A
c.525+1630T>A
n.552T>A
n.368-1644T>A
n.724T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.56-1644T>A (n.56-1644T>A)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.547+3487T>A (n.547+3487T>A)
c.-90-1644T>A (n.-90-1644T>A)
n.904T>A
n.901T>A
n.905T>A
n.902T>A
14g.77301206C>ACA390520316POMT2c.153G>T (n.153G>T)
c.358-1645G>T (n.358-1645G>T)
n.724G>T
c.44G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.496-2435G>T
n.429G>T
n.364G>T
n.416G>T
n.212-2435G>T
c.343-1645G>T
c.109+3486G>T (n.109+3486G>T)
c.109+1629G>T
c.525+1629G>T
n.551G>T
n.368-1645G>T
n.723G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.56-1645G>T (n.56-1645G>T)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.547+3486G>T (n.547+3486G>T)
c.-90-1645G>T (n.-90-1645G>T)
n.903G>T
n.900G>T
n.904G>T
n.901G>T
 gnomAD v4
14g.77301206C=CA2148342418POMT2c.153G= (n.153G=)
c.358-1645G= (n.358-1645G=)
n.724G=
c.44G=
c.700G= (p.Val234=)
c.496-2435G=
n.429G=
n.364G=
n.416G=
n.212-2435G=
c.343-1645G=
c.109+3486G= (n.109+3486G=)
c.109+1629G=
c.525+1629G=
n.551G=
n.368-1645G=
n.723G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.56-1645G= (n.56-1645G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.547+3486G= (n.547+3486G=)
c.-90-1645G= (n.-90-1645G=)
n.903G=
n.900G=
n.904G=
n.901G=
14g.77301206C>GCA390520317POMT2c.153G>C (n.153G>C)
c.358-1645G>C (n.358-1645G>C)
n.724G>C
c.44G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.496-2435G>C
n.429G>C
n.364G>C
n.416G>C
n.212-2435G>C
c.343-1645G>C
c.109+3486G>C (n.109+3486G>C)
c.109+1629G>C
c.525+1629G>C
n.551G>C
n.368-1645G>C
n.723G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.56-1645G>C (n.56-1645G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.547+3486G>C (n.547+3486G>C)
c.-90-1645G>C (n.-90-1645G>C)
n.903G>C
n.900G>C
n.904G>C
n.901G>C
14g.77301206C>TCA7286103POMT2c.153G>A (n.153G>A)
c.358-1645G>A (n.358-1645G>A)
n.724G>A
c.44G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.496-2435G>A
n.429G>A
n.364G>A
n.416G>A
n.212-2435G>A
c.343-1645G>A
c.109+3486G>A (n.109+3486G>A)
c.109+1629G>A
c.525+1629G>A
n.551G>A
n.368-1645G>A
n.723G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.56-1645G>A (n.56-1645G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.547+3486G>A (n.547+3486G>A)
c.-90-1645G>A (n.-90-1645G>A)
n.903G>A
n.900G>A
n.904G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301207G>ACA7286104POMT2c.152C>T (n.152C>T)
c.358-1646C>T (n.358-1646C>T)
n.723C>T
c.43C>T
c.699C>T (p.Gly233=)
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n.212-2436C>T
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n.722C>T
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c.366C>T (p.Gly122=)
c.547+3485C>T (n.547+3485C>T)
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n.902C>T
n.899C>T
n.903C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301207G>CCA487325229POMT2c.152C>G (n.152C>G)
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c.43C>G
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n.415C>G
n.212-2436C>G
c.343-1646C>G
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c.525+1628C>G
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n.722C>G
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c.366C>G (p.Gly122=)
c.547+3485C>G (n.547+3485C>G)
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n.902C>G
n.899C>G
n.903C>G
n.900C>G
 gnomAD v4
14g.77301207G=CA2148342421POMT2c.152C= (n.152C=)
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n.723C=
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n.415C=
n.212-2436C=
c.343-1646C=
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c.109+1628C=
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n.550C=
n.368-1646C=
n.722C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.56-1646C= (n.56-1646C=)
c.366C= (p.Gly122=)
c.547+3485C= (n.547+3485C=)
c.-90-1646C= (n.-90-1646C=)
n.902C=
n.899C=
n.903C=
n.900C=
14g.77301207G>TCA487325230POMT2c.152C>A (n.152C>A)
c.358-1646C>A (n.358-1646C>A)
n.723C>A
c.43C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
c.496-2436C>A
n.428C>A
n.363C>A
n.415C>A
n.212-2436C>A
c.343-1646C>A
c.109+3485C>A (n.109+3485C>A)
c.109+1628C>A
c.525+1628C>A
n.550C>A
n.368-1646C>A
n.722C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.56-1646C>A (n.56-1646C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.547+3485C>A (n.547+3485C>A)
c.-90-1646C>A (n.-90-1646C>A)
n.902C>A
n.899C>A
n.903C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
14g.77301208C>ACA390520318POMT2c.151G>T (n.151G>T)
c.358-1647G>T (n.358-1647G>T)
n.722G>T
c.42G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.496-2437G>T
n.427G>T
n.362G>T
n.414G>T
n.212-2437G>T
c.343-1647G>T
c.109+3484G>T (n.109+3484G>T)
c.109+1627G>T
c.525+1627G>T
n.549G>T
n.368-1647G>T
n.721G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.56-1647G>T (n.56-1647G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.547+3484G>T (n.547+3484G>T)
c.-90-1647G>T (n.-90-1647G>T)
n.901G>T
n.898G>T
n.902G>T
n.899G>T
14g.77301208C>GCA390520319POMT2c.151G>C (n.151G>C)
c.358-1647G>C (n.358-1647G>C)
n.722G>C
c.42G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.496-2437G>C
n.427G>C
n.362G>C
n.414G>C
n.212-2437G>C
c.343-1647G>C
c.109+3484G>C (n.109+3484G>C)
c.109+1627G>C
c.525+1627G>C
n.549G>C
n.368-1647G>C
n.721G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.56-1647G>C (n.56-1647G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.547+3484G>C (n.547+3484G>C)
c.-90-1647G>C (n.-90-1647G>C)
n.901G>C
n.898G>C
n.902G>C
n.899G>C
14g.77301208C>TCA390520320POMT2c.151G>A (n.151G>A)
c.358-1647G>A (n.358-1647G>A)
n.722G>A
c.42G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.496-2437G>A
n.427G>A
n.362G>A
n.414G>A
n.212-2437G>A
c.343-1647G>A
c.109+3484G>A (n.109+3484G>A)
c.109+1627G>A
c.525+1627G>A
n.549G>A
n.368-1647G>A
n.721G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.56-1647G>A (n.56-1647G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.547+3484G>A (n.547+3484G>A)
c.-90-1647G>A (n.-90-1647G>A)
n.901G>A
n.898G>A
n.902G>A
n.899G>A
 gnomAD v4
14g.77301209C>ACA390520321POMT2c.150G>T (n.150G>T)
c.358-1648G>T (n.358-1648G>T)
n.721G>T
c.41G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
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n.426G>T
n.361G>T
n.413G>T
n.212-2438G>T
c.343-1648G>T
c.109+3483G>T (n.109+3483G>T)
c.109+1626G>T
c.525+1626G>T
n.548G>T
n.368-1648G>T
n.720G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.56-1648G>T (n.56-1648G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.547+3483G>T (n.547+3483G>T)
c.-90-1648G>T (n.-90-1648G>T)
n.900G>T
n.897G>T
n.901G>T
n.898G>T
14g.77301209C>GCA390520322POMT2c.150G>C (n.150G>C)
c.358-1648G>C (n.358-1648G>C)
n.721G>C
c.41G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.496-2438G>C
n.426G>C
n.361G>C
n.413G>C
n.212-2438G>C
c.343-1648G>C
c.109+3483G>C (n.109+3483G>C)
c.109+1626G>C
c.525+1626G>C
n.548G>C
n.368-1648G>C
n.720G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.56-1648G>C (n.56-1648G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.547+3483G>C (n.547+3483G>C)
c.-90-1648G>C (n.-90-1648G>C)
n.900G>C
n.897G>C
n.901G>C
n.898G>C
14g.77301209C>TCA390520323POMT2c.150G>A (n.150G>A)
c.358-1648G>A (n.358-1648G>A)
n.721G>A
c.41G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
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n.413G>A
n.212-2438G>A
c.343-1648G>A
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c.109+1626G>A
c.525+1626G>A
n.548G>A
n.368-1648G>A
n.720G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.56-1648G>A (n.56-1648G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.547+3483G>A (n.547+3483G>A)
c.-90-1648G>A (n.-90-1648G>A)
n.900G>A
n.897G>A
n.901G>A
n.898G>A
14g.77301210A>CCA487325232POMT2c.149T>G (n.149T>G)
c.358-1649T>G (n.358-1649T>G)
n.720T>G
c.40T>G
c.696T>G (p.Thr232=)
c.496-2439T>G
n.425T>G
n.360T>G
n.412T>G
n.212-2439T>G
c.343-1649T>G
c.109+3482T>G (n.109+3482T>G)
c.109+1625T>G
c.525+1625T>G
n.547T>G
n.368-1649T>G
n.719T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.56-1649T>G (n.56-1649T>G)
c.363T>G (p.Thr121=)
c.547+3482T>G (n.547+3482T>G)
c.-90-1649T>G (n.-90-1649T>G)
n.899T>G
n.896T>G
n.900T>G
n.897T>G
14g.77301210A>GCA487325233POMT2c.149T>C (n.149T>C)
c.358-1649T>C (n.358-1649T>C)
n.720T>C
c.40T>C
c.696T>C (p.Thr232=)
c.496-2439T>C
n.425T>C
n.360T>C
n.412T>C
n.212-2439T>C
c.343-1649T>C
c.109+3482T>C (n.109+3482T>C)
c.109+1625T>C
c.525+1625T>C
n.547T>C
n.368-1649T>C
n.719T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.56-1649T>C (n.56-1649T>C)
c.363T>C (p.Thr121=)
c.547+3482T>C (n.547+3482T>C)
c.-90-1649T>C (n.-90-1649T>C)
n.899T>C
n.896T>C
n.900T>C
n.897T>C
14g.77301210A>TCA487325234POMT2c.149T>A (n.149T>A)
c.358-1649T>A (n.358-1649T>A)
n.720T>A
c.40T>A
c.696T>A (p.Thr232=)
c.496-2439T>A
n.425T>A
n.360T>A
n.412T>A
n.212-2439T>A
c.343-1649T>A
c.109+3482T>A (n.109+3482T>A)
c.109+1625T>A
c.525+1625T>A
n.547T>A
n.368-1649T>A
n.719T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.56-1649T>A (n.56-1649T>A)
c.363T>A (p.Thr121=)
c.547+3482T>A (n.547+3482T>A)
c.-90-1649T>A (n.-90-1649T>A)
n.899T>A
n.896T>A
n.900T>A
n.897T>A
14g.77301211G>ACA390520324POMT2c.148C>T (n.148C>T)
c.358-1650C>T (n.358-1650C>T)
n.719C>T
c.39C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.496-2440C>T
n.424C>T
n.359C>T
n.411C>T
n.212-2440C>T
c.343-1650C>T
c.109+3481C>T (n.109+3481C>T)
c.109+1624C>T
c.525+1624C>T
n.546C>T
n.368-1650C>T
n.718C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.56-1650C>T (n.56-1650C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.547+3481C>T (n.547+3481C>T)
c.-90-1650C>T (n.-90-1650C>T)
n.898C>T
n.895C>T
n.899C>T
n.896C>T
14g.77301211G>CCA390520326POMT2c.148C>G (n.148C>G)
c.358-1650C>G (n.358-1650C>G)
n.719C>G
c.39C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.496-2440C>G
n.424C>G
n.359C>G
n.411C>G
n.212-2440C>G
c.343-1650C>G
c.109+3481C>G (n.109+3481C>G)
c.109+1624C>G
c.525+1624C>G
n.546C>G
n.368-1650C>G
n.718C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.56-1650C>G (n.56-1650C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.547+3481C>G (n.547+3481C>G)
c.-90-1650C>G (n.-90-1650C>G)
n.898C>G
n.895C>G
n.899C>G
n.896C>G
14g.77301211G>TCA390520325POMT2c.148C>A (n.148C>A)
c.358-1650C>A (n.358-1650C>A)
n.719C>A
c.39C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.496-2440C>A
n.424C>A
n.359C>A
n.411C>A
n.212-2440C>A
c.343-1650C>A
c.109+3481C>A (n.109+3481C>A)
c.109+1624C>A
c.525+1624C>A
n.546C>A
n.368-1650C>A
n.718C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.56-1650C>A (n.56-1650C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.547+3481C>A (n.547+3481C>A)
c.-90-1650C>A (n.-90-1650C>A)
n.898C>A
n.895C>A
n.899C>A
n.896C>A
14g.77301212T>ACA390520327POMT2c.147A>T (p.Ter49Cys)
c.358-1651A>T (n.358-1651A>T)
n.718A>T
c.38A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.496-2441A>T
n.423A>T
n.358A>T
n.410A>T
n.212-2441A>T
c.343-1651A>T
c.109+3480A>T (n.109+3480A>T)
c.109+1623A>T
c.525+1623A>T
n.545A>T
n.368-1651A>T
n.717A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.56-1651A>T (n.56-1651A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.547+3480A>T (n.547+3480A>T)
c.-90-1651A>T (n.-90-1651A>T)
n.897A>T
n.894A>T
n.898A>T
n.895A>T
14g.77301212T>CCA390520328POMT2c.147A>G (p.Ter49Trp)
c.358-1651A>G (n.358-1651A>G)
n.718A>G
c.38A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.496-2441A>G
n.423A>G
n.358A>G
n.410A>G
n.212-2441A>G
c.343-1651A>G
c.109+3480A>G (n.109+3480A>G)
c.109+1623A>G
c.525+1623A>G
n.545A>G
n.368-1651A>G
n.717A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.56-1651A>G (n.56-1651A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.547+3480A>G (n.547+3480A>G)
c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G)
n.897A>G
n.894A>G
n.898A>G
n.895A>G
14g.77301212T>GCA390520329POMT2c.147A>C (p.Ter49Cys)
c.358-1651A>C (n.358-1651A>C)
n.718A>C
c.38A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.496-2441A>C
n.423A>C
n.358A>C
n.410A>C
n.212-2441A>C
c.343-1651A>C
c.109+3480A>C (n.109+3480A>C)
c.109+1623A>C
c.525+1623A>C
n.545A>C
n.368-1651A>C
n.717A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.56-1651A>C (n.56-1651A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.547+3480A>C (n.547+3480A>C)
c.-90-1651A>C (n.-90-1651A>C)
n.897A>C
n.894A>C
n.898A>C
n.895A>C
14g.77301213C>ACA487325238POMT2c.146G>T (p.Ter49Leu)
c.358-1652G>T (n.358-1652G>T)
n.717G>T
c.37G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
c.496-2442G>T
n.422G>T
n.357G>T
n.409G>T
n.212-2442G>T
c.343-1652G>T
c.109+3479G>T (n.109+3479G>T)
c.109+1622G>T
c.525+1622G>T
n.544G>T
n.368-1652G>T
n.716G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.56-1652G>T (n.56-1652G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.547+3479G>T (n.547+3479G>T)
c.-90-1652G>T (n.-90-1652G>T)
n.896G>T
n.893G>T
n.897G>T
n.894G>T
14g.77301213C>GCA487325240POMT2c.146G>C (p.Ter49Ser)
c.358-1652G>C (n.358-1652G>C)
n.717G>C
c.37G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
c.496-2442G>C
n.422G>C
n.357G>C
n.409G>C
n.212-2442G>C
c.343-1652G>C
c.109+3479G>C (n.109+3479G>C)
c.109+1622G>C
c.525+1622G>C
n.544G>C
n.368-1652G>C
n.716G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.56-1652G>C (n.56-1652G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.547+3479G>C (n.547+3479G>C)
c.-90-1652G>C (n.-90-1652G>C)
n.896G>C
n.893G>C
n.897G>C
n.894G>C
14g.77301213C>TCA487325239POMT2c.146G>A (p.Ter49=)
c.358-1652G>A (n.358-1652G>A)
n.717G>A
c.37G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.496-2442G>A
n.422G>A
n.357G>A
n.409G>A
n.212-2442G>A
c.343-1652G>A
c.109+3479G>A (n.109+3479G>A)
c.109+1622G>A
c.525+1622G>A
n.544G>A
n.368-1652G>A
n.716G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.56-1652G>A (n.56-1652G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.547+3479G>A (n.547+3479G>A)
c.-90-1652G>A (n.-90-1652G>A)
n.896G>A
n.893G>A
n.897G>A
n.894G>A
14g.77301214A>CCA390520330POMT2c.145T>G (p.Ter49Gly)
c.358-1653T>G (n.358-1653T>G)
n.716T>G
c.36T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.496-2443T>G
n.421T>G
n.356T>G
n.408T>G
n.212-2443T>G
c.343-1653T>G
c.109+3478T>G (n.109+3478T>G)
c.109+1621T>G
c.525+1621T>G
n.543T>G
n.368-1653T>G
n.715T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.56-1653T>G (n.56-1653T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.547+3478T>G (n.547+3478T>G)
c.-90-1653T>G (n.-90-1653T>G)
n.895T>G
n.892T>G
n.896T>G
n.893T>G
14g.77301214A>GCA390520331POMT2c.145T>C (p.Ter49Arg)
c.358-1653T>C (n.358-1653T>C)
n.716T>C
c.36T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.496-2443T>C
n.421T>C
n.356T>C
n.408T>C
n.212-2443T>C
c.343-1653T>C
c.109+3478T>C (n.109+3478T>C)
c.109+1621T>C
c.525+1621T>C
n.543T>C
n.368-1653T>C
n.715T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.56-1653T>C (n.56-1653T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.547+3478T>C (n.547+3478T>C)
c.-90-1653T>C (n.-90-1653T>C)
n.895T>C
n.892T>C
n.896T>C
n.893T>C
14g.77301214A>TCA390520332POMT2c.145T>A (p.Ter49Arg)
c.358-1653T>A (n.358-1653T>A)
n.716T>A
c.36T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.496-2443T>A
n.421T>A
n.356T>A
n.408T>A
n.212-2443T>A
c.343-1653T>A
c.109+3478T>A (n.109+3478T>A)
c.109+1621T>A
c.525+1621T>A
n.543T>A
n.368-1653T>A
n.715T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.56-1653T>A (n.56-1653T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.547+3478T>A (n.547+3478T>A)
c.-90-1653T>A (n.-90-1653T>A)
n.895T>A
n.892T>A
n.896T>A
n.893T>A
14g.77301215G>ACA487325243POMT2c.144C>T (p.Ala48=)
c.358-1654C>T (n.358-1654C>T)
n.715C>T
c.35C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
c.496-2444C>T
n.420C>T
n.355C>T
n.407C>T
n.212-2444C>T
c.343-1654C>T
c.109+3477C>T (n.109+3477C>T)
c.109+1620C>T
c.525+1620C>T
n.542C>T
n.368-1654C>T
n.714C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.56-1654C>T (n.56-1654C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.547+3477C>T (n.547+3477C>T)
c.-90-1654C>T (n.-90-1654C>T)
n.894C>T
n.891C>T
n.895C>T
n.892C>T
14g.77301215G>CCA7286105POMT2c.144C>G (p.Ala48=)
c.358-1654C>G (n.358-1654C>G)
n.715C>G
c.35C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.496-2444C>G
n.420C>G
n.355C>G
n.407C>G
n.212-2444C>G
c.343-1654C>G
c.109+3477C>G (n.109+3477C>G)
c.109+1620C>G
c.525+1620C>G
n.542C>G
n.368-1654C>G
n.714C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.56-1654C>G (n.56-1654C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.547+3477C>G (n.547+3477C>G)
c.-90-1654C>G (n.-90-1654C>G)
n.894C>G
n.891C>G
n.895C>G
n.892C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301215G=CA2148342426POMT2c.144C= (p.Ala48=)
c.358-1654C= (n.358-1654C=)
n.715C=
c.35C=
c.691C= (p.Leu231=)
c.496-2444C=
n.420C=
n.355C=
n.407C=
n.212-2444C=
c.343-1654C=
c.109+3477C= (n.109+3477C=)
c.109+1620C=
c.525+1620C=
n.542C=
n.368-1654C=
n.714C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.56-1654C= (n.56-1654C=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.547+3477C= (n.547+3477C=)
c.-90-1654C= (n.-90-1654C=)
n.894C=
n.891C=
n.895C=
n.892C=
14g.77301215G>TCA390520333POMT2c.144C>A (p.Ala48=)
c.358-1654C>A (n.358-1654C>A)
n.715C>A
c.35C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.496-2444C>A
n.420C>A
n.355C>A
n.407C>A
n.212-2444C>A
c.343-1654C>A
c.109+3477C>A (n.109+3477C>A)
c.109+1620C>A
c.525+1620C>A
n.542C>A
n.368-1654C>A
n.714C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.56-1654C>A (n.56-1654C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.547+3477C>A (n.547+3477C>A)
c.-90-1654C>A (n.-90-1654C>A)
n.894C>A
n.891C>A
n.895C>A
n.892C>A
14g.77301216G>ACA263837483POMT2c.143C>T (p.Ala48Val)
c.358-1655C>T (n.358-1655C>T)
n.714C>T
c.34C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.496-2445C>T
n.419C>T
n.354C>T
n.406C>T
n.212-2445C>T
c.343-1655C>T
c.109+3476C>T (n.109+3476C>T)
c.109+1619C>T
c.525+1619C>T
n.541C>T
n.368-1655C>T
n.713C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.56-1655C>T (n.56-1655C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.547+3476C>T (n.547+3476C>T)
c.-90-1655C>T (n.-90-1655C>T)
n.893C>T
n.890C>T
n.894C>T
n.891C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301216G>CCA390520334POMT2c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.358-1655C>G (n.358-1655C>G)
n.714C>G
c.34C>G
c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.496-2445C>G
n.419C>G
n.354C>G
n.406C>G
n.212-2445C>G
c.343-1655C>G
c.109+3476C>G (n.109+3476C>G)
c.109+1619C>G
c.525+1619C>G
n.541C>G
n.368-1655C>G
n.713C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.56-1655C>G (n.56-1655C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.547+3476C>G (n.547+3476C>G)
c.-90-1655C>G (n.-90-1655C>G)
n.893C>G
n.890C>G
n.894C>G
n.891C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301216G=CA2148342429POMT2c.143C= (p.Ala48=)
c.358-1655C= (n.358-1655C=)
n.714C=
c.34C=
c.690C= (p.Ser230=)
c.496-2445C=
n.419C=
n.354C=
n.406C=
n.212-2445C=
c.343-1655C=
c.109+3476C= (n.109+3476C=)
c.109+1619C=
c.525+1619C=
n.541C=
n.368-1655C=
n.713C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.56-1655C= (n.56-1655C=)
c.357C= (p.Ser119=)
c.547+3476C= (n.547+3476C=)
c.-90-1655C= (n.-90-1655C=)
n.893C=
n.890C=
n.894C=
n.891C=
14g.77301216G>TCA390520335POMT2c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.358-1655C>A (n.358-1655C>A)
n.714C>A
c.34C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.496-2445C>A
n.419C>A
n.354C>A
n.406C>A
n.212-2445C>A
c.343-1655C>A
c.109+3476C>A (n.109+3476C>A)
c.109+1619C>A
c.525+1619C>A
n.541C>A
n.368-1655C>A
n.713C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.56-1655C>A (n.56-1655C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.547+3476C>A (n.547+3476C>A)
c.-90-1655C>A (n.-90-1655C>A)
n.893C>A
n.890C>A
n.894C>A
n.891C>A
14g.77301217C>ACA390520336POMT2c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.358-1656G>T (n.358-1656G>T)
n.713G>T
c.33G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.496-2446G>T
n.418G>T
n.353G>T
n.405G>T
n.212-2446G>T
c.343-1656G>T
c.109+3475G>T (n.109+3475G>T)
c.109+1618G>T
c.525+1618G>T
n.540G>T
n.368-1656G>T
n.712G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.56-1656G>T (n.56-1656G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.547+3475G>T (n.547+3475G>T)
c.-90-1656G>T (n.-90-1656G>T)
n.892G>T
n.889G>T
n.893G>T
n.890G>T
14g.77301217C>GCA390520337POMT2c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.358-1656G>C (n.358-1656G>C)
n.713G>C
c.33G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.496-2446G>C
n.418G>C
n.353G>C
n.405G>C
n.212-2446G>C
c.343-1656G>C
c.109+3475G>C (n.109+3475G>C)
c.109+1618G>C
c.525+1618G>C
n.540G>C
n.368-1656G>C
n.712G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.56-1656G>C (n.56-1656G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.547+3475G>C (n.547+3475G>C)
c.-90-1656G>C (n.-90-1656G>C)
n.892G>C
n.889G>C
n.893G>C
n.890G>C
14g.77301217C>TCA390520338POMT2c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.358-1656G>A (n.358-1656G>A)
n.713G>A
c.33G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.496-2446G>A
n.418G>A
n.353G>A
n.405G>A
n.212-2446G>A
c.343-1656G>A
c.109+3475G>A (n.109+3475G>A)
c.109+1618G>A
c.525+1618G>A
n.540G>A
n.368-1656G>A
n.712G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.56-1656G>A (n.56-1656G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.547+3475G>A (n.547+3475G>A)
c.-90-1656G>A (n.-90-1656G>A)
n.892G>A
n.889G>A
n.893G>A
n.890G>A
 COSMIC
14g.77301218T>ACA7286106POMT2c.141A>T (p.Ser47=)
c.358-1657A>T (n.358-1657A>T)
n.712A>T
c.32A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.496-2447A>T
n.417A>T
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n.888A>T
n.892A>T
n.889A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301218T>CCA390520339POMT2c.141A>G (p.Ser47=)
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c.343-1657A>C
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14g.77301218T=CA2148342431POMT2c.141A= (p.Ser47=)
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c.31C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
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14g.77301220A>CCA390520341POMT2c.139T>G (p.Ser47Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301221G>CCA390520344POMT2c.138C>G (p.Gly46=)
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14g.77301221G>TCA390520345POMT2c.138C>A (p.Gly46=)
c.358-1660C>A (n.358-1660C>A)
n.709C>A
c.29C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
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n.888C>A
n.885C>A
n.889C>A
n.886C>A
14g.77301222C>ACA390520346POMT2c.137G>T (p.Gly46Val)
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n.884G>T
n.888G>T
n.885G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301222C=CA2148342435POMT2c.137G= (p.Gly46=)
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14g.77301222C>GCA390520347POMT2c.137G>C (p.Gly46Ala)
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14g.77301222C>TCA390520348POMT2c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.358-1661G>A (n.358-1661G>A)
n.708G>A
c.28G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.496-2451G>A
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c.109+3470G>A (n.109+3470G>A)
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n.887G>A
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n.888G>A
n.885G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.77301223C>ACA390520349POMT2c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.358-1662G>T (n.358-1662G>T)
n.707G>T
c.27G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
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n.399G>T
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c.343-1662G>T
c.109+3469G>T (n.109+3469G>T)
c.109+1612G>T
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n.534G>T
n.368-1662G>T
n.706G>T
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c.*349G>T (n.*349G>T)
c.56-1662G>T (n.56-1662G>T)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.547+3469G>T (n.547+3469G>T)
c.-90-1662G>T (n.-90-1662G>T)
n.886G>T
n.883G>T
n.887G>T
n.884G>T
14g.77301223C>GCA390520350POMT2c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.358-1662G>C (n.358-1662G>C)
n.707G>C
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c.683G>C (p.Trp228Ser)
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n.399G>C
n.212-2452G>C
c.343-1662G>C
c.109+3469G>C (n.109+3469G>C)
c.109+1612G>C
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n.534G>C
n.368-1662G>C
n.706G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.56-1662G>C (n.56-1662G>C)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.547+3469G>C (n.547+3469G>C)
c.-90-1662G>C (n.-90-1662G>C)
n.886G>C
n.883G>C
n.887G>C
n.884G>C
14g.77301223C>TCA390520351POMT2c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.358-1662G>A (n.358-1662G>A)
n.707G>A
c.27G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.496-2452G>A
n.412G>A
n.347G>A
n.399G>A
n.212-2452G>A
c.343-1662G>A
c.109+3469G>A (n.109+3469G>A)
c.109+1612G>A
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n.534G>A
n.368-1662G>A
n.706G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.56-1662G>A (n.56-1662G>A)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.547+3469G>A (n.547+3469G>A)
c.-90-1662G>A (n.-90-1662G>A)
n.886G>A
n.883G>A
n.887G>A
n.884G>A
14g.77301224A>CCA390520354POMT2c.135T>G (p.Ser45=)
c.358-1663T>G (n.358-1663T>G)
n.706T>G
c.26T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.496-2453T>G
n.411T>G
n.346T>G
n.398T>G
n.212-2453T>G
c.343-1663T>G
c.109+3468T>G (n.109+3468T>G)
c.109+1611T>G
c.525+1611T>G
n.533T>G
n.368-1663T>G
n.705T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.56-1663T>G (n.56-1663T>G)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.547+3468T>G (n.547+3468T>G)
c.-90-1663T>G (n.-90-1663T>G)
n.885T>G
n.882T>G
n.886T>G
n.883T>G
14g.77301224A>GCA390520352POMT2c.135T>C (p.Ser45=)
c.358-1663T>C (n.358-1663T>C)
n.706T>C
c.26T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.496-2453T>C
n.411T>C
n.346T>C
n.398T>C
n.212-2453T>C
c.343-1663T>C
c.109+3468T>C (n.109+3468T>C)
c.109+1611T>C
c.525+1611T>C
n.533T>C
n.368-1663T>C
n.705T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.56-1663T>C (n.56-1663T>C)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.547+3468T>C (n.547+3468T>C)
c.-90-1663T>C (n.-90-1663T>C)
n.885T>C
n.882T>C
n.886T>C
n.883T>C
14g.77301224A>TCA390520353POMT2c.135T>A (p.Ser45=)
c.358-1663T>A (n.358-1663T>A)
n.706T>A
c.26T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.496-2453T>A
n.411T>A
n.346T>A
n.398T>A
n.212-2453T>A
c.343-1663T>A
c.109+3468T>A (n.109+3468T>A)
c.109+1611T>A
c.525+1611T>A
n.533T>A
n.368-1663T>A
n.705T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.56-1663T>A (n.56-1663T>A)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.547+3468T>A (n.547+3468T>A)
c.-90-1663T>A (n.-90-1663T>A)
n.885T>A
n.882T>A
n.886T>A
n.883T>A
14g.77301225G>ACA487325255POMT2c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.358-1664C>T (n.358-1664C>T)
n.705C>T
c.25C>T
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c.496-2454C>T
n.410C>T
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n.212-2454C>T
c.343-1664C>T
c.109+3467C>T (n.109+3467C>T)
c.109+1610C>T
c.525+1610C>T
n.532C>T
n.368-1664C>T
n.704C>T
c.408C>T (p.Phe136=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.56-1664C>T (n.56-1664C>T)
c.348C>T (p.Phe116=)
c.547+3467C>T (n.547+3467C>T)
c.-90-1664C>T (n.-90-1664C>T)
n.884C>T
n.881C>T
n.885C>T
n.882C>T
14g.77301225G>CCA390520355POMT2c.134C>G (p.Ser45Cys)
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n.212-2454C>G
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n.532C>G
n.368-1664C>G
n.704C>G
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c.*347C>G (n.*347C>G)
c.56-1664C>G (n.56-1664C>G)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.547+3467C>G (n.547+3467C>G)
c.-90-1664C>G (n.-90-1664C>G)
n.884C>G
n.881C>G
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n.882C>G
14g.77301225G>TCA390520356POMT2c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.358-1664C>A (n.358-1664C>A)
n.705C>A
c.25C>A
c.681C>A (p.Phe227Leu)
c.496-2454C>A
n.410C>A
n.345C>A
n.397C>A
n.212-2454C>A
c.343-1664C>A
c.109+3467C>A (n.109+3467C>A)
c.109+1610C>A
c.525+1610C>A
n.532C>A
n.368-1664C>A
n.704C>A
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.56-1664C>A (n.56-1664C>A)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
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c.-90-1664C>A (n.-90-1664C>A)
n.884C>A
n.881C>A
n.885C>A
n.882C>A
14g.77301226A>CCA390520357POMT2c.133T>G (p.Ser45Ala)
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n.704T>G
c.24T>G
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n.409T>G
n.344T>G
n.396T>G
n.212-2455T>G
c.343-1665T>G
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c.109+1609T>G
c.525+1609T>G
n.531T>G
n.368-1665T>G
n.703T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.56-1665T>G (n.56-1665T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.547+3466T>G (n.547+3466T>G)
c.-90-1665T>G (n.-90-1665T>G)
n.883T>G
n.880T>G
n.884T>G
n.881T>G
14g.77301226A>GCA390520359POMT2c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.358-1665T>C (n.358-1665T>C)
n.704T>C
c.24T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.496-2455T>C
n.409T>C
n.344T>C
n.396T>C
n.212-2455T>C
c.343-1665T>C
c.109+3466T>C (n.109+3466T>C)
c.109+1609T>C
c.525+1609T>C
n.531T>C
n.368-1665T>C
n.703T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.56-1665T>C (n.56-1665T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.547+3466T>C (n.547+3466T>C)
c.-90-1665T>C (n.-90-1665T>C)
n.883T>C
n.880T>C
n.884T>C
n.881T>C
14g.77301226A>TCA390520358POMT2c.133T>A (p.Ser45Thr)
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n.704T>A
c.24T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.496-2455T>A
n.409T>A
n.344T>A
n.396T>A
n.212-2455T>A
c.343-1665T>A
c.109+3466T>A (n.109+3466T>A)
c.109+1609T>A
c.525+1609T>A
n.531T>A
n.368-1665T>A
n.703T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.56-1665T>A (n.56-1665T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.547+3466T>A (n.547+3466T>A)
c.-90-1665T>A (n.-90-1665T>A)
n.883T>A
n.880T>A
n.884T>A
n.881T>A
14g.77301227A>CCA390520360POMT2c.132T>G (p.Gly44=)
c.358-1666T>G (n.358-1666T>G)
n.703T>G
c.23T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.496-2456T>G
n.408T>G
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n.395T>G
n.212-2456T>G
c.343-1666T>G
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c.109+1608T>G
c.525+1608T>G
n.530T>G
n.368-1666T>G
n.702T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.56-1666T>G (n.56-1666T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.547+3465T>G (n.547+3465T>G)
c.-90-1666T>G (n.-90-1666T>G)
n.882T>G
n.879T>G
n.883T>G
n.880T>G
14g.77301227A>GCA390520362POMT2c.132T>C (p.Gly44=)
c.358-1666T>C (n.358-1666T>C)
n.703T>C
c.23T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.496-2456T>C
n.408T>C
n.343T>C
n.395T>C
n.212-2456T>C
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c.109+3465T>C (n.109+3465T>C)
c.109+1608T>C
c.525+1608T>C
n.530T>C
n.368-1666T>C
n.702T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.56-1666T>C (n.56-1666T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.547+3465T>C (n.547+3465T>C)
c.-90-1666T>C (n.-90-1666T>C)
n.882T>C
n.879T>C
n.883T>C
n.880T>C
14g.77301227A>TCA390520361POMT2c.132T>A (p.Gly44=)
c.358-1666T>A (n.358-1666T>A)
n.703T>A
c.23T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.496-2456T>A
n.408T>A
n.343T>A
n.395T>A
n.212-2456T>A
c.343-1666T>A
c.109+3465T>A (n.109+3465T>A)
c.109+1608T>A
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n.530T>A
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n.702T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.56-1666T>A (n.56-1666T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.547+3465T>A (n.547+3465T>A)
c.-90-1666T>A (n.-90-1666T>A)
n.882T>A
n.879T>A
n.883T>A
n.880T>A
14g.77301227_77301228delinsACCA2148342440POMT2c.131_132delinsGT (p.Gly44=)
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n.881_882delinsGT
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14g.77301228C>ACA390520363POMT2c.131G>T (p.Gly44Val)
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c.345G>T (p.Trp115Cys)
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n.879G>T
14g.77301228C=CA2148342445POMT2c.131G= (p.Gly44=)
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n.212-2457G=
c.343-1667G=
c.109+3464G= (n.109+3464G=)
c.109+1607G=
c.525+1607G=
n.529G=
n.368-1667G=
n.701G=
c.405G= (p.Trp135=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.56-1667G= (n.56-1667G=)
c.345G= (p.Trp115=)
c.547+3464G= (n.547+3464G=)
c.-90-1667G= (n.-90-1667G=)
n.881G=
n.878G=
n.882G=
n.879G=
14g.77301228C>GCA390520364POMT2c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.358-1667G>C (n.358-1667G>C)
n.702G>C
c.22G>C
c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.496-2457G>C
n.407G>C
n.342G>C
n.394G>C
n.212-2457G>C
c.343-1667G>C
c.109+3464G>C (n.109+3464G>C)
c.109+1607G>C
c.525+1607G>C
n.529G>C
n.368-1667G>C
n.701G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.56-1667G>C (n.56-1667G>C)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.547+3464G>C (n.547+3464G>C)
c.-90-1667G>C (n.-90-1667G>C)
n.881G>C
n.878G>C
n.882G>C
n.879G>C
14g.77301228C>TCA7286108POMT2c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.358-1667G>A (n.358-1667G>A)
n.702G>A
c.22G>A
c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.496-2457G>A
n.407G>A
n.342G>A
n.394G>A
n.212-2457G>A
c.343-1667G>A
c.109+3464G>A (n.109+3464G>A)
c.109+1607G>A
c.525+1607G>A
n.529G>A
n.368-1667G>A
n.701G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.56-1667G>A (n.56-1667G>A)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.547+3464G>A (n.547+3464G>A)
c.-90-1667G>A (n.-90-1667G>A)
n.881G>A
n.878G>A
n.882G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301229delCA208301POMT2c.131del (p.Gly44ValfsTer9)
c.358-1667del (n.358-1667del)
n.702del
c.22del
c.678del (p.Trp226CysfsTer6)
c.496-2457del
n.407del
n.342del
n.394del
n.212-2457del
c.343-1667del
c.109+3464del (n.109+3464del)
c.109+1607del
c.525+1607del
n.529del
n.368-1667del
n.701del
c.405del (p.Trp135CysfsTer?)
c.*344del (n.*344del)
c.56-1667del (n.56-1667del)
c.345del (p.Trp115CysfsTer6)
c.547+3464del (n.547+3464del)
c.-90-1667del (n.-90-1667del)
n.881del
n.878del
n.882del
n.879del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301229C>ACA390520365POMT2c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.358-1668G>T (n.358-1668G>T)
n.701G>T
c.21G>T
c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.496-2458G>T
n.406G>T
n.341G>T
n.393G>T
n.212-2458G>T
c.343-1668G>T
c.109+3463G>T (n.109+3463G>T)
c.109+1606G>T
c.525+1606G>T
n.528G>T
n.368-1668G>T
n.700G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.56-1668G>T (n.56-1668G>T)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.547+3463G>T (n.547+3463G>T)
c.-90-1668G>T (n.-90-1668G>T)
n.880G>T
n.877G>T
n.881G>T
n.878G>T
14g.77301229C>GCA390520366POMT2c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.358-1668G>C (n.358-1668G>C)
n.701G>C
c.21G>C
c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.496-2458G>C
n.406G>C
n.341G>C
n.393G>C
n.212-2458G>C
c.343-1668G>C
c.109+3463G>C (n.109+3463G>C)
c.109+1606G>C
c.525+1606G>C
n.528G>C
n.368-1668G>C
n.700G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.56-1668G>C (n.56-1668G>C)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.547+3463G>C (n.547+3463G>C)
c.-90-1668G>C (n.-90-1668G>C)
n.880G>C
n.877G>C
n.881G>C
n.878G>C
14g.77301229C>TCA390520367POMT2c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.358-1668G>A (n.358-1668G>A)
n.701G>A
c.21G>A
c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.496-2458G>A
n.406G>A
n.341G>A
n.393G>A
n.212-2458G>A
c.343-1668G>A
c.109+3463G>A (n.109+3463G>A)
c.109+1606G>A
c.525+1606G>A
n.528G>A
n.368-1668G>A
n.700G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.56-1668G>A (n.56-1668G>A)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.547+3463G>A (n.547+3463G>A)
c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A)
n.880G>A
n.877G>A
n.881G>A
n.878G>A
14g.77301230A>CCA390520368POMT2c.129T>G (p.Gly43=)
c.358-1669T>G (n.358-1669T>G)
n.700T>G
c.20T>G
c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.496-2459T>G
n.405T>G
n.340T>G
n.392T>G
n.212-2459T>G
c.343-1669T>G
c.109+3462T>G (n.109+3462T>G)
c.109+1605T>G
c.525+1605T>G
n.527T>G
n.368-1669T>G
n.699T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.56-1669T>G (n.56-1669T>G)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.547+3462T>G (n.547+3462T>G)
c.-90-1669T>G (n.-90-1669T>G)
n.879T>G
n.876T>G
n.880T>G
n.877T>G
14g.77301230A>GCA390520369POMT2c.129T>C (p.Gly43=)
c.358-1669T>C (n.358-1669T>C)
n.700T>C
c.20T>C
c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.496-2459T>C
n.405T>C
n.340T>C
n.392T>C
n.212-2459T>C
c.343-1669T>C
c.109+3462T>C (n.109+3462T>C)
c.109+1605T>C
c.525+1605T>C
n.527T>C
n.368-1669T>C
n.699T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.56-1669T>C (n.56-1669T>C)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.547+3462T>C (n.547+3462T>C)
c.-90-1669T>C (n.-90-1669T>C)
n.879T>C
n.876T>C
n.880T>C
n.877T>C
14g.77301230A>TCA390520370POMT2c.129T>A (p.Gly43=)
c.358-1669T>A (n.358-1669T>A)
n.700T>A
c.20T>A
c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.496-2459T>A
n.405T>A
n.340T>A
n.392T>A
n.212-2459T>A
c.343-1669T>A
c.109+3462T>A (n.109+3462T>A)
c.109+1605T>A
c.525+1605T>A
n.527T>A
n.368-1669T>A
n.699T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.56-1669T>A (n.56-1669T>A)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.547+3462T>A (n.547+3462T>A)
c.-90-1669T>A (n.-90-1669T>A)
n.879T>A
n.876T>A
n.880T>A
n.877T>A
14g.77301231C>ACA390520373POMT2c.128G>T (p.Gly43Val)
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n.699G>T
c.19G>T
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n.391G>T
n.212-2460G>T
c.343-1670G>T
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c.109+1604G>T
c.525+1604G>T
n.526G>T
n.368-1670G>T
n.698G>T
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.56-1670G>T (n.56-1670G>T)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.547+3461G>T (n.547+3461G>T)
c.-90-1670G>T (n.-90-1670G>T)
n.878G>T
n.875G>T
n.879G>T
n.876G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301231C=CA2148342449POMT2c.128G= (p.Gly43=)
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c.675G= (p.Trp225=)
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c.109+1604G=
c.525+1604G=
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n.368-1670G=
n.698G=
c.402G= (p.Trp134=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.56-1670G= (n.56-1670G=)
c.342G= (p.Trp114=)
c.547+3461G= (n.547+3461G=)
c.-90-1670G= (n.-90-1670G=)
n.878G=
n.875G=
n.879G=
n.876G=
14g.77301231C>GCA390520371POMT2c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.358-1670G>C (n.358-1670G>C)
n.699G>C
c.19G>C
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.496-2460G>C
n.404G>C
n.339G>C
n.391G>C
n.212-2460G>C
c.343-1670G>C
c.109+3461G>C (n.109+3461G>C)
c.109+1604G>C
c.525+1604G>C
n.526G>C
n.368-1670G>C
n.698G>C
c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.56-1670G>C (n.56-1670G>C)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.547+3461G>C (n.547+3461G>C)
c.-90-1670G>C (n.-90-1670G>C)
n.878G>C
n.875G>C
n.879G>C
n.876G>C
14g.77301231C>TCA390520372POMT2c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.358-1670G>A (n.358-1670G>A)
n.699G>A
c.19G>A
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.496-2460G>A
n.404G>A
n.339G>A
n.391G>A
n.212-2460G>A
c.343-1670G>A
c.109+3461G>A (n.109+3461G>A)
c.109+1604G>A
c.525+1604G>A
n.526G>A
n.368-1670G>A
n.698G>A
c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.56-1670G>A (n.56-1670G>A)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.547+3461G>A (n.547+3461G>A)
c.-90-1670G>A (n.-90-1670G>A)
n.878G>A
n.875G>A
n.879G>A
n.876G>A
14g.77301232C>ACA390520374POMT2c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.358-1671G>T (n.358-1671G>T)
n.698G>T
c.18G>T
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.496-2461G>T
n.403G>T
n.338G>T
n.390G>T
n.212-2461G>T
c.343-1671G>T
c.109+3460G>T (n.109+3460G>T)
c.109+1603G>T
c.525+1603G>T
n.525G>T
n.368-1671G>T
n.697G>T
c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.56-1671G>T (n.56-1671G>T)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.547+3460G>T (n.547+3460G>T)
c.-90-1671G>T (n.-90-1671G>T)
n.877G>T
n.874G>T
n.878G>T
n.875G>T
14g.77301232C=CA2148342456POMT2c.127G= (p.Gly43=)
c.358-1671G= (n.358-1671G=)
n.698G=
c.18G=
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n.525G=
n.368-1671G=
n.697G=
c.401G= (p.Trp134=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.56-1671G= (n.56-1671G=)
c.341G= (p.Trp114=)
c.547+3460G= (n.547+3460G=)
c.-90-1671G= (n.-90-1671G=)
n.877G=
n.874G=
n.878G=
n.875G=
14g.77301232C>GCA390520375POMT2c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.358-1671G>C (n.358-1671G>C)
n.698G>C
c.18G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.496-2461G>C
n.403G>C
n.338G>C
n.390G>C
n.212-2461G>C
c.343-1671G>C
c.109+3460G>C (n.109+3460G>C)
c.109+1603G>C
c.525+1603G>C
n.525G>C
n.368-1671G>C
n.697G>C
c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.56-1671G>C (n.56-1671G>C)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.547+3460G>C (n.547+3460G>C)
c.-90-1671G>C (n.-90-1671G>C)
n.877G>C
n.874G>C
n.878G>C
n.875G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301232C>TCA390520376POMT2c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.358-1671G>A (n.358-1671G>A)
n.698G>A
c.18G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.496-2461G>A
n.403G>A
n.338G>A
n.390G>A
n.212-2461G>A
c.343-1671G>A
c.109+3460G>A (n.109+3460G>A)
c.109+1603G>A
c.525+1603G>A
n.525G>A
n.368-1671G>A
n.697G>A
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.56-1671G>A (n.56-1671G>A)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.547+3460G>A (n.547+3460G>A)
c.-90-1671G>A (n.-90-1671G>A)
n.877G>A
n.874G>A
n.878G>A
n.875G>A
 gnomAD v4
14g.77301232_77301233delinsCACA2148342454POMT2c.126_127delinsTG (p.Pro42=)
c.358-1672_358-1671delinsTG (n.358-1672_358-1671delinsTG)
n.697_698delinsTG
c.17_18delinsTG
c.673_674delinsTG (p.Trp225=)
c.496-2462_496-2461delinsTG
n.402_403delinsTG
n.337_338delinsTG
n.389_390delinsTG
n.212-2462_212-2461delinsTG
c.343-1672_343-1671delinsTG
c.109+3459_109+3460delinsTG (n.109+3459_109+3460delinsTG)
c.109+1602_109+1603delinsTG
c.525+1602_525+1603delinsTG
n.524_525delinsTG
n.368-1672_368-1671delinsTG
n.696_697delinsTG
c.400_401delinsTG (p.Trp134=)
c.*339_*340delinsTG (n.*339_*340delinsTG)
c.56-1672_56-1671delinsTG (n.56-1672_56-1671delinsTG)
c.340_341delinsTG (p.Trp114=)
c.547+3459_547+3460delinsTG (n.547+3459_547+3460delinsTG)
c.-90-1672_-90-1671delinsTG (n.-90-1672_-90-1671delinsTG)
n.876_877delinsTG
n.873_874delinsTG
n.877_878delinsTG
n.874_875delinsTG
14g.77301233delCA915945996POMT2c.126del (p.Gly43ValfsTer10)
c.358-1672del (n.358-1672del)
n.697del
c.17del
c.673del (p.Trp225GlyfsTer7)
c.496-2462del
n.402del
n.337del
n.389del
n.212-2462del
c.343-1672del
c.109+3459del (n.109+3459del)
c.109+1602del
c.525+1602del
n.524del
n.368-1672del
n.696del
c.400del (p.Trp134GlyfsTer?)
c.*339del (n.*339del)
c.56-1672del (n.56-1672del)
c.340del (p.Trp114GlyfsTer7)
c.547+3459del (n.547+3459del)
c.-90-1672del (n.-90-1672del)
n.876del
n.873del
n.877del
n.874del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301233A>CCA390520377POMT2c.126T>G (p.Pro42=)
c.358-1672T>G (n.358-1672T>G)
n.697T>G
c.17T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.496-2462T>G
n.402T>G
n.337T>G
n.389T>G
n.212-2462T>G
c.343-1672T>G
c.109+3459T>G (n.109+3459T>G)
c.109+1602T>G
c.525+1602T>G
n.524T>G
n.368-1672T>G
n.696T>G
c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.56-1672T>G (n.56-1672T>G)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.547+3459T>G (n.547+3459T>G)
c.-90-1672T>G (n.-90-1672T>G)
n.876T>G
n.873T>G
n.877T>G
n.874T>G
14g.77301233A>GCA390520378POMT2c.126T>C (p.Pro42=)
c.358-1672T>C (n.358-1672T>C)
n.697T>C
c.17T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.496-2462T>C
n.402T>C
n.337T>C
n.389T>C
n.212-2462T>C
c.343-1672T>C
c.109+3459T>C (n.109+3459T>C)
c.109+1602T>C
c.525+1602T>C
n.524T>C
n.368-1672T>C
n.696T>C
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.56-1672T>C (n.56-1672T>C)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.547+3459T>C (n.547+3459T>C)
c.-90-1672T>C (n.-90-1672T>C)
n.876T>C
n.873T>C
n.877T>C
n.874T>C
14g.77301233A>TCA390520379POMT2c.126T>A (p.Pro42=)
c.358-1672T>A (n.358-1672T>A)
n.697T>A
c.17T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.496-2462T>A
n.402T>A
n.337T>A
n.389T>A
n.212-2462T>A
c.343-1672T>A
c.109+3459T>A (n.109+3459T>A)
c.109+1602T>A
c.525+1602T>A
n.524T>A
n.368-1672T>A
n.696T>A
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.56-1672T>A (n.56-1672T>A)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.547+3459T>A (n.547+3459T>A)
c.-90-1672T>A (n.-90-1672T>A)
n.876T>A
n.873T>A
n.877T>A
n.874T>A
14g.77301233_77301234delinsAGCA2148342461POMT2c.125_126delinsCT (p.Pro42=)
c.358-1673_358-1672delinsCT (n.358-1673_358-1672delinsCT)
n.696_697delinsCT
c.16_17delinsCT
c.672_673delinsCT (p.Pro224=)
c.496-2463_496-2462delinsCT
n.401_402delinsCT
n.336_337delinsCT
n.388_389delinsCT
n.212-2463_212-2462delinsCT
c.343-1673_343-1672delinsCT
c.109+3458_109+3459delinsCT (n.109+3458_109+3459delinsCT)
c.109+1601_109+1602delinsCT
c.525+1601_525+1602delinsCT
n.523_524delinsCT
n.368-1673_368-1672delinsCT
n.695_696delinsCT
c.399_400delinsCT (p.Pro133=)
c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT)
c.56-1673_56-1672delinsCT (n.56-1673_56-1672delinsCT)
c.339_340delinsCT (p.Pro113=)
c.547+3458_547+3459delinsCT (n.547+3458_547+3459delinsCT)
c.-90-1673_-90-1672delinsCT (n.-90-1673_-90-1672delinsCT)
n.875_876delinsCT
n.872_873delinsCT
n.876_877delinsCT
n.873_874delinsCT
14g.77301234G>ACA7286109POMT2c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.358-1673C>T (n.358-1673C>T)
n.696C>T
c.16C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
c.496-2463C>T
n.401C>T
n.336C>T
n.388C>T
n.212-2463C>T
c.343-1673C>T
c.109+3458C>T (n.109+3458C>T)
c.109+1601C>T
c.525+1601C>T
n.523C>T
n.368-1673C>T
n.695C>T
c.399C>T (p.Pro133=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.56-1673C>T (n.56-1673C>T)
c.339C>T (p.Pro113=)
c.547+3458C>T (n.547+3458C>T)
c.-90-1673C>T (n.-90-1673C>T)
n.875C>T
n.872C>T
n.876C>T
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301234G>CCA487325261POMT2c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.358-1673C>G (n.358-1673C>G)
n.696C>G
c.16C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
c.496-2463C>G
n.401C>G
n.336C>G
n.388C>G
n.212-2463C>G
c.343-1673C>G
c.109+3458C>G (n.109+3458C>G)
c.109+1601C>G
c.525+1601C>G
n.523C>G
n.368-1673C>G
n.695C>G
c.399C>G (p.Pro133=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.56-1673C>G (n.56-1673C>G)
c.339C>G (p.Pro113=)
c.547+3458C>G (n.547+3458C>G)
c.-90-1673C>G (n.-90-1673C>G)
n.875C>G
n.872C>G
n.876C>G
n.873C>G
 COSMIC
14g.77301234G=CA2148342466POMT2c.125C= (p.Pro42=)
c.358-1673C= (n.358-1673C=)
n.696C=
c.16C=
c.672C= (p.Pro224=)
c.496-2463C=
n.401C=
n.336C=
n.388C=
n.212-2463C=
c.343-1673C=
c.109+3458C= (n.109+3458C=)
c.109+1601C=
c.525+1601C=
n.523C=
n.368-1673C=
n.695C=
c.399C= (p.Pro133=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.56-1673C= (n.56-1673C=)
c.339C= (p.Pro113=)
c.547+3458C= (n.547+3458C=)
c.-90-1673C= (n.-90-1673C=)
n.875C=
n.872C=
n.876C=
n.873C=
14g.77301234G>TCA487325262POMT2c.125C>A (p.Pro42His)
c.358-1673C>A (n.358-1673C>A)
n.696C>A
c.16C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
c.496-2463C>A
n.401C>A
n.336C>A
n.388C>A
n.212-2463C>A
c.343-1673C>A
c.109+3458C>A (n.109+3458C>A)
c.109+1601C>A
c.525+1601C>A
n.523C>A
n.368-1673C>A
n.695C>A
c.399C>A (p.Pro133=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.56-1673C>A (n.56-1673C>A)
c.339C>A (p.Pro113=)
c.547+3458C>A (n.547+3458C>A)
c.-90-1673C>A (n.-90-1673C>A)
n.875C>A
n.872C>A
n.876C>A
n.873C>A
14g.77301238delCA913191140POMT2c.125del (p.Pro42LeufsTer11)
c.358-1673del (n.358-1673del)
n.696del
c.16del
c.672del (p.Trp225GlyfsTer7)
c.496-2463del
n.401del
n.336del
n.388del
n.212-2463del
c.343-1673del
c.109+3458del (n.109+3458del)
c.109+1601del
c.525+1601del
n.523del
n.368-1673del
n.695del
c.399del (p.Trp134GlyfsTer?)
c.*338del (n.*338del)
c.56-1673del (n.56-1673del)
c.339del (p.Trp114GlyfsTer7)
c.547+3458del (n.547+3458del)
c.-90-1673del (n.-90-1673del)
n.875del
n.872del
n.876del
n.873del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301235G>ACA390520380POMT2c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.358-1674C>T (n.358-1674C>T)
n.695C>T
c.15C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.496-2464C>T
n.400C>T
n.335C>T
n.387C>T
n.212-2464C>T
c.343-1674C>T
c.109+3457C>T (n.109+3457C>T)
c.109+1600C>T
c.525+1600C>T
n.522C>T
n.368-1674C>T
n.694C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.56-1674C>T (n.56-1674C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.547+3457C>T (n.547+3457C>T)
c.-90-1674C>T (n.-90-1674C>T)
n.874C>T
n.871C>T
n.875C>T
n.872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77301235G>CCA7286110POMT2c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.358-1674C>G (n.358-1674C>G)
n.695C>G
c.15C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.496-2464C>G
n.400C>G
n.335C>G
n.387C>G
n.212-2464C>G
c.343-1674C>G
c.109+3457C>G (n.109+3457C>G)
c.109+1600C>G
c.525+1600C>G
n.522C>G
n.368-1674C>G
n.694C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.56-1674C>G (n.56-1674C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.547+3457C>G (n.547+3457C>G)
c.-90-1674C>G (n.-90-1674C>G)
n.874C>G
n.871C>G
n.875C>G
n.872C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301235G=CA2148342471POMT2c.124C= (p.Pro42=)
c.358-1674C= (n.358-1674C=)
n.695C=
c.15C=
c.671C= (p.Pro224=)
c.496-2464C=
n.400C=
n.335C=
n.387C=
n.212-2464C=
c.343-1674C=
c.109+3457C= (n.109+3457C=)
c.109+1600C=
c.525+1600C=
n.522C=
n.368-1674C=
n.694C=
c.398C= (p.Pro133=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.56-1674C= (n.56-1674C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.547+3457C= (n.547+3457C=)
c.-90-1674C= (n.-90-1674C=)
n.874C=
n.871C=
n.875C=
n.872C=
14g.77301235G>TCA263837513POMT2c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.358-1674C>A (n.358-1674C>A)
n.695C>A
c.15C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
c.496-2464C>A
n.400C>A
n.335C>A
n.387C>A
n.212-2464C>A
c.343-1674C>A
c.109+3457C>A (n.109+3457C>A)
c.109+1600C>A
c.525+1600C>A
n.522C>A
n.368-1674C>A
n.694C>A
c.398C>A (p.Pro133His)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.56-1674C>A (n.56-1674C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.547+3457C>A (n.547+3457C>A)
c.-90-1674C>A (n.-90-1674C>A)
n.874C>A
n.871C>A
n.875C>A
n.872C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301236G>ACA390520382POMT2c.123C>T (p.Pro41=)
c.358-1675C>T (n.358-1675C>T)
n.694C>T
c.14C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.496-2465C>T
n.399C>T
n.334C>T
n.386C>T
n.212-2465C>T
c.343-1675C>T
c.109+3456C>T (n.109+3456C>T)
c.109+1599C>T
c.525+1599C>T
n.521C>T
n.368-1675C>T
n.693C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.56-1675C>T (n.56-1675C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.547+3456C>T (n.547+3456C>T)
c.-90-1675C>T (n.-90-1675C>T)
n.873C>T
n.870C>T
n.874C>T
n.871C>T
 COSMIC
14g.77301236G>CCA390520383POMT2c.123C>G (p.Pro41=)
c.358-1675C>G (n.358-1675C>G)
n.694C>G
c.14C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.496-2465C>G
n.399C>G
n.334C>G
n.386C>G
n.212-2465C>G
c.343-1675C>G
c.109+3456C>G (n.109+3456C>G)
c.109+1599C>G
c.525+1599C>G
n.521C>G
n.368-1675C>G
n.693C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.56-1675C>G (n.56-1675C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.547+3456C>G (n.547+3456C>G)
c.-90-1675C>G (n.-90-1675C>G)
n.873C>G
n.870C>G
n.874C>G
n.871C>G
14g.77301236G>TCA390520381POMT2c.123C>A (p.Pro41=)
c.358-1675C>A (n.358-1675C>A)
n.694C>A
c.14C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.496-2465C>A
n.399C>A
n.334C>A
n.386C>A
n.212-2465C>A
c.343-1675C>A
c.109+3456C>A (n.109+3456C>A)
c.109+1599C>A
c.525+1599C>A
n.521C>A
n.368-1675C>A
n.693C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.56-1675C>A (n.56-1675C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.547+3456C>A (n.547+3456C>A)
c.-90-1675C>A (n.-90-1675C>A)
n.873C>A
n.870C>A
n.874C>A
n.871C>A
14g.77301237G>ACA487325264POMT2c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.358-1676C>T (n.358-1676C>T)
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c.13C>T
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n.212-2466C>T
c.343-1676C>T
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c.109+1598C>T
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n.368-1676C>T
n.692C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
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c.56-1676C>T (n.56-1676C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.547+3455C>T (n.547+3455C>T)
c.-90-1676C>T (n.-90-1676C>T)
n.872C>T
n.869C>T
n.873C>T
n.870C>T
14g.77301237G>CCA487325265POMT2c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.358-1676C>G (n.358-1676C>G)
n.693C>G
c.13C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
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n.385C>G
n.212-2466C>G
c.343-1676C>G
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c.109+1598C>G
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n.692C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
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c.336C>G (p.Ala112=)
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c.-90-1676C>G (n.-90-1676C>G)
n.872C>G
n.869C>G
n.873C>G
n.870C>G
14g.77301237G>TCA487325266POMT2c.122C>A (p.Pro41His)
c.358-1676C>A (n.358-1676C>A)
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c.13C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
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n.212-2466C>A
c.343-1676C>A
c.109+3455C>A (n.109+3455C>A)
c.109+1598C>A
c.525+1598C>A
n.520C>A
n.368-1676C>A
n.692C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.56-1676C>A (n.56-1676C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.547+3455C>A (n.547+3455C>A)
c.-90-1676C>A (n.-90-1676C>A)
n.872C>A
n.869C>A
n.873C>A
n.870C>A
14g.77301238G>ACA390520384POMT2c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.358-1677C>T (n.358-1677C>T)
n.692C>T
c.12C>T
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n.212-2467C>T
c.343-1677C>T
c.109+3454C>T (n.109+3454C>T)
c.109+1597C>T
c.525+1597C>T
n.519C>T
n.368-1677C>T
n.691C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.56-1677C>T (n.56-1677C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.547+3454C>T (n.547+3454C>T)
c.-90-1677C>T (n.-90-1677C>T)
n.871C>T
n.868C>T
n.872C>T
n.869C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.77301238G>CCA390520385POMT2c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.358-1677C>G (n.358-1677C>G)
n.692C>G
c.12C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
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n.212-2467C>G
c.343-1677C>G
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c.109+1597C>G
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n.368-1677C>G
n.691C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.56-1677C>G (n.56-1677C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.547+3454C>G (n.547+3454C>G)
c.-90-1677C>G (n.-90-1677C>G)
n.871C>G
n.868C>G
n.872C>G
n.869C>G
14g.77301238G=CA2148342476POMT2c.121C= (p.Pro41=)
c.358-1677C= (n.358-1677C=)
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n.691C=
c.395C= (p.Ala132=)
c.*334C= (n.*334C=)
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c.335C= (p.Ala112=)
c.547+3454C= (n.547+3454C=)
c.-90-1677C= (n.-90-1677C=)
n.871C=
n.868C=
n.872C=
n.869C=
14g.77301238G>TCA390520386POMT2c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.358-1677C>A (n.358-1677C>A)
n.692C>A
c.12C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.496-2467C>A
n.397C>A
n.332C>A
n.384C>A
n.212-2467C>A
c.343-1677C>A
c.109+3454C>A (n.109+3454C>A)
c.109+1597C>A
c.525+1597C>A
n.519C>A
n.368-1677C>A
n.691C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.56-1677C>A (n.56-1677C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.547+3454C>A (n.547+3454C>A)
c.-90-1677C>A (n.-90-1677C>A)
n.871C>A
n.868C>A
n.872C>A
n.869C>A
14g.77301239C>ACA390520387POMT2c.120G>T (p.Leu40=)
c.358-1678G>T (n.358-1678G>T)
n.691G>T
c.11G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.496-2468G>T
n.396G>T
n.331G>T
n.383G>T
n.212-2468G>T
c.343-1678G>T
c.109+3453G>T (n.109+3453G>T)
c.109+1596G>T
c.525+1596G>T
n.518G>T
n.368-1678G>T
n.690G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.56-1678G>T (n.56-1678G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.547+3453G>T (n.547+3453G>T)
c.-90-1678G>T (n.-90-1678G>T)
n.870G>T
n.867G>T
n.871G>T
n.868G>T
 COSMIC
14g.77301239C=CA2148342478POMT2c.120G= (p.Leu40=)
c.358-1678G= (n.358-1678G=)
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n.690G=
c.394G= (p.Ala132=)
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c.-90-1678G= (n.-90-1678G=)
n.870G=
n.867G=
n.871G=
n.868G=
14g.77301239C>GCA390520388POMT2c.120G>C (p.Leu40=)
c.358-1678G>C (n.358-1678G>C)
n.691G>C
c.11G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.496-2468G>C
n.396G>C
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n.383G>C
n.212-2468G>C
c.343-1678G>C
c.109+3453G>C (n.109+3453G>C)
c.109+1596G>C
c.525+1596G>C
n.518G>C
n.368-1678G>C
n.690G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.56-1678G>C (n.56-1678G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.547+3453G>C (n.547+3453G>C)
c.-90-1678G>C (n.-90-1678G>C)
n.870G>C
n.867G>C
n.871G>C
n.868G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301239C>TCA390520389POMT2c.120G>A (p.Leu40=)
c.358-1678G>A (n.358-1678G>A)
n.691G>A
c.11G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.496-2468G>A
n.396G>A
n.331G>A
n.383G>A
n.212-2468G>A
c.343-1678G>A
c.109+3453G>A (n.109+3453G>A)
c.109+1596G>A
c.525+1596G>A
n.518G>A
n.368-1678G>A
n.690G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.56-1678G>A (n.56-1678G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.547+3453G>A (n.547+3453G>A)
c.-90-1678G>A (n.-90-1678G>A)
n.870G>A
n.867G>A
n.871G>A
n.868G>A
14g.77301240A>CCA487325270POMT2c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.358-1679T>G (n.358-1679T>G)
n.690T>G
c.10T>G
c.666T>G (p.Ser222=)
c.496-2469T>G
n.395T>G
n.330T>G
n.382T>G
n.212-2469T>G
c.343-1679T>G
c.109+3452T>G (n.109+3452T>G)
c.109+1595T>G
c.525+1595T>G
n.517T>G
n.368-1679T>G
n.689T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.56-1679T>G (n.56-1679T>G)
c.333T>G (p.Ser111=)
c.547+3452T>G (n.547+3452T>G)
c.-90-1679T>G (n.-90-1679T>G)
n.869T>G
n.866T>G
n.870T>G
n.867T>G
14g.77301240A>GCA487325272POMT2c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.358-1679T>C (n.358-1679T>C)
n.690T>C
c.10T>C
c.666T>C (p.Ser222=)
c.496-2469T>C
n.395T>C
n.330T>C
n.382T>C
n.212-2469T>C
c.343-1679T>C
c.109+3452T>C (n.109+3452T>C)
c.109+1595T>C
c.525+1595T>C
n.517T>C
n.368-1679T>C
n.689T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.56-1679T>C (n.56-1679T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.547+3452T>C (n.547+3452T>C)
c.-90-1679T>C (n.-90-1679T>C)
n.869T>C
n.866T>C
n.870T>C
n.867T>C
14g.77301240A>TCA487325273POMT2c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.358-1679T>A (n.358-1679T>A)
n.690T>A
c.10T>A
c.666T>A (p.Ser222=)
c.496-2469T>A
n.395T>A
n.330T>A
n.382T>A
n.212-2469T>A
c.343-1679T>A
c.109+3452T>A (n.109+3452T>A)
c.109+1595T>A
c.525+1595T>A
n.517T>A
n.368-1679T>A
n.689T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.56-1679T>A (n.56-1679T>A)
c.333T>A (p.Ser111=)
c.547+3452T>A (n.547+3452T>A)
c.-90-1679T>A (n.-90-1679T>A)
n.869T>A
n.866T>A
n.870T>A
n.867T>A
14g.77301241G>ACA390520390POMT2c.118C>T (p.Leu40=)
c.358-1680C>T (n.358-1680C>T)
n.689C>T
c.9C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.496-2470C>T
n.394C>T
n.329C>T
n.381C>T
n.212-2470C>T
c.343-1680C>T
c.109+3451C>T (n.109+3451C>T)
c.109+1594C>T
c.525+1594C>T
n.516C>T
n.368-1680C>T
n.688C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.56-1680C>T (n.56-1680C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.547+3451C>T (n.547+3451C>T)
c.-90-1680C>T (n.-90-1680C>T)
n.868C>T
n.865C>T
n.869C>T
n.866C>T
14g.77301241G>CCA263837514POMT2c.118C>G (p.Leu40Val)
c.358-1680C>G (n.358-1680C>G)
n.689C>G
c.9C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.496-2470C>G
n.394C>G
n.329C>G
n.381C>G
n.212-2470C>G
c.343-1680C>G
c.109+3451C>G (n.109+3451C>G)
c.109+1594C>G
c.525+1594C>G
n.516C>G
n.368-1680C>G
n.688C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.56-1680C>G (n.56-1680C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.547+3451C>G (n.547+3451C>G)
c.-90-1680C>G (n.-90-1680C>G)
n.868C>G
n.865C>G
n.869C>G
n.866C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301241G=CA2148342482POMT2c.118C= (p.Leu40=)
c.358-1680C= (n.358-1680C=)
n.689C=
c.9C=
c.665C= (p.Ser222=)
c.496-2470C=
n.394C=
n.329C=
n.381C=
n.212-2470C=
c.343-1680C=
c.109+3451C= (n.109+3451C=)
c.109+1594C=
c.525+1594C=
n.516C=
n.368-1680C=
n.688C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.56-1680C= (n.56-1680C=)
c.332C= (p.Ser111=)
c.547+3451C= (n.547+3451C=)
c.-90-1680C= (n.-90-1680C=)
n.868C=
n.865C=
n.869C=
n.866C=
14g.77301241G>TCA390520391POMT2c.118C>A (p.Leu40Met)
c.358-1680C>A (n.358-1680C>A)
n.689C>A
c.9C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.496-2470C>A
n.394C>A
n.329C>A
n.381C>A
n.212-2470C>A
c.343-1680C>A
c.109+3451C>A (n.109+3451C>A)
c.109+1594C>A
c.525+1594C>A
n.516C>A
n.368-1680C>A
n.688C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.56-1680C>A (n.56-1680C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.547+3451C>A (n.547+3451C>A)
c.-90-1680C>A (n.-90-1680C>A)
n.868C>A
n.865C>A
n.869C>A
n.866C>A
14g.77301242A>CCA390520392POMT2c.117T>G (p.Ser39=)
c.358-1681T>G (n.358-1681T>G)
n.688T>G
c.8T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.496-2471T>G
n.393T>G
n.328T>G
n.380T>G
n.212-2471T>G
c.343-1681T>G
c.109+3450T>G (n.109+3450T>G)
c.109+1593T>G
c.525+1593T>G
n.515T>G
n.368-1681T>G
n.687T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.56-1681T>G (n.56-1681T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.547+3450T>G (n.547+3450T>G)
c.-90-1681T>G (n.-90-1681T>G)
n.867T>G
n.864T>G
n.868T>G
n.865T>G
14g.77301242A>GCA390520393POMT2c.117T>C (p.Ser39=)
c.358-1681T>C (n.358-1681T>C)
n.688T>C
c.8T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.496-2471T>C
n.393T>C
n.328T>C
n.380T>C
n.212-2471T>C
c.343-1681T>C
c.109+3450T>C (n.109+3450T>C)
c.109+1593T>C
c.525+1593T>C
n.515T>C
n.368-1681T>C
n.687T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.56-1681T>C (n.56-1681T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.547+3450T>C (n.547+3450T>C)
c.-90-1681T>C (n.-90-1681T>C)
n.867T>C
n.864T>C
n.868T>C
n.865T>C
14g.77301242A>TCA390520394POMT2c.117T>A (p.Ser39=)
c.358-1681T>A (n.358-1681T>A)
n.688T>A
c.8T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.496-2471T>A
n.393T>A
n.328T>A
n.380T>A
n.212-2471T>A
c.343-1681T>A
c.109+3450T>A (n.109+3450T>A)
c.109+1593T>A
c.525+1593T>A
n.515T>A
n.368-1681T>A
n.687T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.56-1681T>A (n.56-1681T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.547+3450T>A (n.547+3450T>A)
c.-90-1681T>A (n.-90-1681T>A)
n.867T>A
n.864T>A
n.868T>A
n.865T>A
14g.77301243G>ACA487325274POMT2c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.358-1682C>T (n.358-1682C>T)
n.687C>T
c.7C>T
c.663C>T (p.Phe221=)
c.496-2472C>T
n.392C>T
n.327C>T
n.379C>T
n.212-2472C>T
c.343-1682C>T
c.109+3449C>T (n.109+3449C>T)
c.109+1592C>T
c.525+1592C>T
n.514C>T
n.368-1682C>T
n.686C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.56-1682C>T (n.56-1682C>T)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.547+3449C>T (n.547+3449C>T)
c.-90-1682C>T (n.-90-1682C>T)
n.866C>T
n.863C>T
n.867C>T
n.864C>T
14g.77301243G>CCA390520396POMT2c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.358-1682C>G (n.358-1682C>G)
n.687C>G
c.7C>G
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.496-2472C>G
n.392C>G
n.327C>G
n.379C>G
n.212-2472C>G
c.343-1682C>G
c.109+3449C>G (n.109+3449C>G)
c.109+1592C>G
c.525+1592C>G
n.514C>G
n.368-1682C>G
n.686C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.56-1682C>G (n.56-1682C>G)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.547+3449C>G (n.547+3449C>G)
c.-90-1682C>G (n.-90-1682C>G)
n.866C>G
n.863C>G
n.867C>G
n.864C>G
14g.77301243G>TCA390520395POMT2c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.358-1682C>A (n.358-1682C>A)
n.687C>A
c.7C>A
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.496-2472C>A
n.392C>A
n.327C>A
n.379C>A
n.212-2472C>A
c.343-1682C>A
c.109+3449C>A (n.109+3449C>A)
c.109+1592C>A
c.525+1592C>A
n.514C>A
n.368-1682C>A
n.686C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.56-1682C>A (n.56-1682C>A)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.547+3449C>A (n.547+3449C>A)
c.-90-1682C>A (n.-90-1682C>A)
n.866C>A
n.863C>A
n.867C>A
n.864C>A
14g.77301244A=CA2148342486POMT2c.115T= (p.Ser39=)
c.358-1683T= (n.358-1683T=)
n.686T=
c.6T=
c.662T= (p.Phe221=)
c.496-2473T=
n.391T=
n.326T=
n.378T=
n.212-2473T=
c.343-1683T=
c.109+3448T= (n.109+3448T=)
c.109+1591T=
c.525+1591T=
n.513T=
n.368-1683T=
n.685T=
c.389T= (p.Phe130=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.56-1683T= (n.56-1683T=)
c.329T= (p.Phe110=)
c.547+3448T= (n.547+3448T=)
c.-90-1683T= (n.-90-1683T=)
n.865T=
n.862T=
n.866T=
n.863T=
14g.77301244A>CCA390520397POMT2c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.358-1683T>G (n.358-1683T>G)
n.686T>G
c.6T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.496-2473T>G
n.391T>G
n.326T>G
n.378T>G
n.212-2473T>G
c.343-1683T>G
c.109+3448T>G (n.109+3448T>G)
c.109+1591T>G
c.525+1591T>G
n.513T>G
n.368-1683T>G
n.685T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.56-1683T>G (n.56-1683T>G)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.547+3448T>G (n.547+3448T>G)
c.-90-1683T>G (n.-90-1683T>G)
n.865T>G
n.862T>G
n.866T>G
n.863T>G
14g.77301244A>GCA390520398POMT2c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.358-1683T>C (n.358-1683T>C)
n.686T>C
c.6T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.496-2473T>C
n.391T>C
n.326T>C
n.378T>C
n.212-2473T>C
c.343-1683T>C
c.109+3448T>C (n.109+3448T>C)
c.109+1591T>C
c.525+1591T>C
n.513T>C
n.368-1683T>C
n.685T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.56-1683T>C (n.56-1683T>C)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.547+3448T>C (n.547+3448T>C)
c.-90-1683T>C (n.-90-1683T>C)
n.865T>C
n.862T>C
n.866T>C
n.863T>C
14g.77301244A>TCA7286111POMT2c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.358-1683T>A (n.358-1683T>A)
n.686T>A
c.6T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.496-2473T>A
n.391T>A
n.326T>A
n.378T>A
n.212-2473T>A
c.343-1683T>A
c.109+3448T>A (n.109+3448T>A)
c.109+1591T>A
c.525+1591T>A
n.513T>A
n.368-1683T>A
n.685T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.56-1683T>A (n.56-1683T>A)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.547+3448T>A (n.547+3448T>A)
c.-90-1683T>A (n.-90-1683T>A)
n.865T>A
n.862T>A
n.866T>A
n.863T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301245A=CA2148342492POMT2c.114T= (p.Pro38=)
c.358-1684T= (n.358-1684T=)
n.685T=
c.5T=
c.661T= (p.Phe221=)
c.496-2474T=
n.390T=
n.325T=
n.377T=
n.212-2474T=
c.343-1684T=
c.109+3447T= (n.109+3447T=)
c.109+1590T=
c.525+1590T=
n.512T=
n.368-1684T=
n.684T=
c.388T= (p.Phe130=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.56-1684T= (n.56-1684T=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.547+3447T= (n.547+3447T=)
c.-90-1684T= (n.-90-1684T=)
n.864T=
n.861T=
n.865T=
n.862T=
14g.77301245A>CCA390520399POMT2c.114T>G (p.Pro38=)
c.358-1684T>G (n.358-1684T>G)
n.685T>G
c.5T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.496-2474T>G
n.390T>G
n.325T>G
n.377T>G
n.212-2474T>G
c.343-1684T>G
c.109+3447T>G (n.109+3447T>G)
c.109+1590T>G
c.525+1590T>G
n.512T>G
n.368-1684T>G
n.684T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.56-1684T>G (n.56-1684T>G)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.547+3447T>G (n.547+3447T>G)
c.-90-1684T>G (n.-90-1684T>G)
n.864T>G
n.861T>G
n.865T>G
n.862T>G
14g.77301245A>GCA390520400POMT2c.114T>C (p.Pro38=)
c.358-1684T>C (n.358-1684T>C)
n.685T>C
c.5T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.496-2474T>C
n.390T>C
n.325T>C
n.377T>C
n.212-2474T>C
c.343-1684T>C
c.109+3447T>C (n.109+3447T>C)
c.109+1590T>C
c.525+1590T>C
n.512T>C
n.368-1684T>C
n.684T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.56-1684T>C (n.56-1684T>C)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.547+3447T>C (n.547+3447T>C)
c.-90-1684T>C (n.-90-1684T>C)
n.864T>C
n.861T>C
n.865T>C
n.862T>C
14g.77301245A>TCA7286112POMT2c.114T>A (p.Pro38=)
c.358-1684T>A (n.358-1684T>A)
n.685T>A
c.5T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.496-2474T>A
n.390T>A
n.325T>A
n.377T>A
n.212-2474T>A
c.343-1684T>A
c.109+3447T>A (n.109+3447T>A)
c.109+1590T>A
c.525+1590T>A
n.512T>A
n.368-1684T>A
n.684T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.56-1684T>A (n.56-1684T>A)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.547+3447T>A (n.547+3447T>A)
c.-90-1684T>A (n.-90-1684T>A)
n.864T>A
n.861T>A
n.865T>A
n.862T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301246G>ACA487325277POMT2c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.358-1685C>T (n.358-1685C>T)
n.684C>T
c.4C>T
c.660C>T (p.Pro220=)
c.496-2475C>T
n.389C>T
n.324C>T
n.376C>T
n.212-2475C>T
c.343-1685C>T
c.109+3446C>T (n.109+3446C>T)
c.109+1589C>T
c.525+1589C>T
n.511C>T
n.368-1685C>T
n.683C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.56-1685C>T (n.56-1685C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.547+3446C>T (n.547+3446C>T)
c.-90-1685C>T (n.-90-1685C>T)
n.863C>T
n.860C>T
n.864C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301246G>CCA487325279POMT2c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.358-1685C>G (n.358-1685C>G)
n.684C>G
c.4C>G
c.660C>G (p.Pro220=)
c.496-2475C>G
n.389C>G
n.324C>G
n.376C>G
n.212-2475C>G
c.343-1685C>G
c.109+3446C>G (n.109+3446C>G)
c.109+1589C>G
c.525+1589C>G
n.511C>G
n.368-1685C>G
n.683C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.56-1685C>G (n.56-1685C>G)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.547+3446C>G (n.547+3446C>G)
c.-90-1685C>G (n.-90-1685C>G)
n.863C>G
n.860C>G
n.864C>G
n.861C>G
14g.77301246G=CA2148342496POMT2c.113C= (p.Pro38=)
c.358-1685C= (n.358-1685C=)
n.684C=
c.4C=
c.660C= (p.Pro220=)
c.496-2475C=
n.389C=
n.324C=
n.376C=
n.212-2475C=
c.343-1685C=
c.109+3446C= (n.109+3446C=)
c.109+1589C=
c.525+1589C=
n.511C=
n.368-1685C=
n.683C=
c.387C= (p.Pro129=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.56-1685C= (n.56-1685C=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.547+3446C= (n.547+3446C=)
c.-90-1685C= (n.-90-1685C=)
n.863C=
n.860C=
n.864C=
n.861C=
14g.77301246G>TCA487325280POMT2c.113C>A (p.Pro38His)
c.358-1685C>A (n.358-1685C>A)
n.684C>A
c.4C>A
c.660C>A (p.Pro220=)
c.496-2475C>A
n.389C>A
n.324C>A
n.376C>A
n.212-2475C>A
c.343-1685C>A
c.109+3446C>A (n.109+3446C>A)
c.109+1589C>A
c.525+1589C>A
n.511C>A
n.368-1685C>A
n.683C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.56-1685C>A (n.56-1685C>A)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.547+3446C>A (n.547+3446C>A)
c.-90-1685C>A (n.-90-1685C>A)
n.863C>A
n.860C>A
n.864C>A
n.861C>A
14g.77301247G>ACA390520401POMT2c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.358-1686C>T (n.358-1686C>T)
n.683C>T
c.3C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.496-2476C>T
n.388C>T
n.323C>T
n.375C>T
n.212-2476C>T
c.343-1686C>T
c.109+3445C>T (n.109+3445C>T)
c.109+1588C>T
c.525+1588C>T
n.510C>T
n.368-1686C>T
n.682C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.56-1686C>T (n.56-1686C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.547+3445C>T (n.547+3445C>T)
c.-90-1686C>T (n.-90-1686C>T)
n.862C>T
n.859C>T
n.863C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301247G>CCA390520402POMT2c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.358-1686C>G (n.358-1686C>G)
n.683C>G
c.3C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.496-2476C>G
n.388C>G
n.323C>G
n.375C>G
n.212-2476C>G
c.343-1686C>G
c.109+3445C>G (n.109+3445C>G)
c.109+1588C>G
c.525+1588C>G
n.510C>G
n.368-1686C>G
n.682C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.56-1686C>G (n.56-1686C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.547+3445C>G (n.547+3445C>G)
c.-90-1686C>G (n.-90-1686C>G)
n.862C>G
n.859C>G
n.863C>G
n.860C>G
14g.77301247G=CA2148342499POMT2c.112C= (p.Pro38=)
c.358-1686C= (n.358-1686C=)
n.683C=
c.3C=
c.659C= (p.Pro220=)
c.496-2476C=
n.388C=
n.323C=
n.375C=
n.212-2476C=
c.343-1686C=
c.109+3445C= (n.109+3445C=)
c.109+1588C=
c.525+1588C=
n.510C=
n.368-1686C=
n.682C=
c.386C= (p.Pro129=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.56-1686C= (n.56-1686C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.547+3445C= (n.547+3445C=)
c.-90-1686C= (n.-90-1686C=)
n.862C=
n.859C=
n.863C=
n.860C=
14g.77301247G>TCA390520403POMT2c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.358-1686C>A (n.358-1686C>A)
n.683C>A
c.3C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.496-2476C>A
n.388C>A
n.323C>A
n.375C>A
n.212-2476C>A
c.343-1686C>A
c.109+3445C>A (n.109+3445C>A)
c.109+1588C>A
c.525+1588C>A
n.510C>A
n.368-1686C>A
n.682C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.56-1686C>A (n.56-1686C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.547+3445C>A (n.547+3445C>A)
c.-90-1686C>A (n.-90-1686C>A)
n.862C>A
n.859C>A
n.863C>A
n.860C>A
14g.77301248G>ACA390520404POMT2c.111C>T (p.Gly37=)
c.358-1687C>T (n.358-1687C>T)
n.682C>T
c.2C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.496-2477C>T
n.387C>T
n.322C>T
n.374C>T
n.212-2477C>T
c.343-1687C>T
c.109+3444C>T (n.109+3444C>T)
c.109+1587C>T
c.525+1587C>T
n.509C>T
n.368-1687C>T
n.681C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.56-1687C>T (n.56-1687C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.547+3444C>T (n.547+3444C>T)
c.-90-1687C>T (n.-90-1687C>T)
n.861C>T
n.858C>T
n.862C>T
n.859C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301248G>CCA390520405POMT2c.111C>G (p.Gly37=)
c.358-1687C>G (n.358-1687C>G)
n.682C>G
c.2C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.496-2477C>G
n.387C>G
n.322C>G
n.374C>G
n.212-2477C>G
c.343-1687C>G
c.109+3444C>G (n.109+3444C>G)
c.109+1587C>G
c.525+1587C>G
n.509C>G
n.368-1687C>G
n.681C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.56-1687C>G (n.56-1687C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.547+3444C>G (n.547+3444C>G)
c.-90-1687C>G (n.-90-1687C>G)
n.861C>G
n.858C>G
n.862C>G
n.859C>G
14g.77301248G=CA2148342503POMT2c.111C= (p.Gly37=)
c.358-1687C= (n.358-1687C=)
n.682C=
c.2C=
c.658C= (p.Pro220=)
c.496-2477C=
n.387C=
n.322C=
n.374C=
n.212-2477C=
c.343-1687C=
c.109+3444C= (n.109+3444C=)
c.109+1587C=
c.525+1587C=
n.509C=
n.368-1687C=
n.681C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.56-1687C= (n.56-1687C=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.547+3444C= (n.547+3444C=)
c.-90-1687C= (n.-90-1687C=)
n.861C=
n.858C=
n.862C=
n.859C=
14g.77301248G>TCA7286113POMT2c.111C>A (p.Gly37=)
c.358-1687C>A (n.358-1687C>A)
n.682C>A
c.2C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.496-2477C>A
n.387C>A
n.322C>A
n.374C>A
n.212-2477C>A
c.343-1687C>A
c.109+3444C>A (n.109+3444C>A)
c.109+1587C>A
c.525+1587C>A
n.509C>A
n.368-1687C>A
n.681C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.56-1687C>A (n.56-1687C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.547+3444C>A (n.547+3444C>A)
c.-90-1687C>A (n.-90-1687C>A)
n.861C>A
n.858C>A
n.862C>A
n.859C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301249C>ACA390520406POMT2c.110G>T (p.Gly37Val)
c.358-1688G>T (n.358-1688G>T)
n.681G>T
c.1G>T
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.496-2478G>T
n.386G>T
n.321G>T
n.373G>T
n.212-2478G>T
c.343-1688G>T
c.109+3443G>T (n.109+3443G>T)
c.109+1586G>T
c.525+1586G>T
n.508G>T
n.368-1688G>T
n.680G>T
c.384G>T (p.Arg128Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.56-1688G>T (n.56-1688G>T)
c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.547+3443G>T (n.547+3443G>T)
c.-90-1688G>T (n.-90-1688G>T)
n.860G>T
n.857G>T
n.861G>T
n.858G>T
 dbSNP COSMIC
14g.77301249C=CA2148342507POMT2c.110G= (p.Gly37=)
c.358-1688G= (n.358-1688G=)
n.681G=
c.1G=
c.657G= (p.Arg219=)
c.496-2478G=
n.386G=
n.321G=
n.373G=
n.212-2478G=
c.343-1688G=
c.109+3443G= (n.109+3443G=)
c.109+1586G=
c.525+1586G=
n.508G=
n.368-1688G=
n.680G=
c.384G= (p.Arg128=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.56-1688G= (n.56-1688G=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.547+3443G= (n.547+3443G=)
c.-90-1688G= (n.-90-1688G=)
n.860G=
n.857G=
n.861G=
n.858G=
14g.77301249C>GCA390520407POMT2c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.358-1688G>C (n.358-1688G>C)
n.681G>C
c.1G>C
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.496-2478G>C
n.386G>C
n.321G>C
n.373G>C
n.212-2478G>C
c.343-1688G>C
c.109+3443G>C (n.109+3443G>C)
c.109+1586G>C
c.525+1586G>C
n.508G>C
n.368-1688G>C
n.680G>C
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.56-1688G>C (n.56-1688G>C)
c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.547+3443G>C (n.547+3443G>C)
c.-90-1688G>C (n.-90-1688G>C)
n.860G>C
n.857G>C
n.861G>C
n.858G>C
14g.77301249C>TCA487325281POMT2c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.358-1688G>A (n.358-1688G>A)
n.681G>A
c.1G>A
c.657G>A (p.Arg219=)
c.496-2478G>A
n.386G>A
n.321G>A
n.373G>A
n.212-2478G>A
c.343-1688G>A
c.109+3443G>A (n.109+3443G>A)
c.109+1586G>A
c.525+1586G>A
n.508G>A
n.368-1688G>A
n.680G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.56-1688G>A (n.56-1688G>A)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.547+3443G>A (n.547+3443G>A)
c.-90-1688G>A (n.-90-1688G>A)
n.860G>A
n.857G>A
n.861G>A
n.858G>A
14g.77301250C>ACA390520409POMT2c.110-1G>T (n.110-1G>T)
c.358-1689G>T (n.358-1689G>T)
n.681-1G>T
c.657-1G>T (n.657-1G>T)
c.496-2479G>T
n.386-1G>T
n.321-1G>T
n.373-1G>T
n.212-2479G>T
c.343-1689G>T
c.109+3442G>T (n.109+3442G>T)
c.109+1585G>T
c.525+1585G>T
n.508-1G>T
n.368-1689G>T
n.680-1G>T
c.384-1G>T (n.384-1G>T)
c.*323-1G>T (n.*323-1G>T)
c.56-1689G>T (n.56-1689G>T)
c.324-1G>T (n.324-1G>T)
c.547+3442G>T (n.547+3442G>T)
c.-90-1689G>T (n.-90-1689G>T)
n.860-1G>T
n.857-1G>T
n.861-1G>T
n.858-1G>T
14g.77301250C>GCA390520410POMT2c.110-1G>C (n.110-1G>C)
c.358-1689G>C (n.358-1689G>C)
n.681-1G>C
c.657-1G>C (n.657-1G>C)
c.496-2479G>C
n.386-1G>C
n.321-1G>C
n.373-1G>C
n.212-2479G>C
c.343-1689G>C
c.109+3442G>C (n.109+3442G>C)
c.109+1585G>C
c.525+1585G>C
n.508-1G>C
n.368-1689G>C
n.680-1G>C
c.384-1G>C (n.384-1G>C)
c.*323-1G>C (n.*323-1G>C)
c.56-1689G>C (n.56-1689G>C)
c.324-1G>C (n.324-1G>C)
c.547+3442G>C (n.547+3442G>C)
c.-90-1689G>C (n.-90-1689G>C)
n.860-1G>C
n.857-1G>C
n.861-1G>C
n.858-1G>C
14g.77301250C>TCA390520408POMT2c.110-1G>A (n.110-1G>A)
c.358-1689G>A (n.358-1689G>A)
n.681-1G>A
c.657-1G>A (n.657-1G>A)
c.496-2479G>A
n.386-1G>A
n.321-1G>A
n.373-1G>A
n.212-2479G>A
c.343-1689G>A
c.109+3442G>A (n.109+3442G>A)
c.109+1585G>A
c.525+1585G>A
n.508-1G>A
n.368-1689G>A
n.680-1G>A
c.384-1G>A (n.384-1G>A)
c.*323-1G>A (n.*323-1G>A)
c.56-1689G>A (n.56-1689G>A)
c.324-1G>A (n.324-1G>A)
c.547+3442G>A (n.547+3442G>A)
c.-90-1689G>A (n.-90-1689G>A)
n.860-1G>A
n.857-1G>A
n.861-1G>A
n.858-1G>A
14g.77301251T>ACA390520413POMT2c.110-2A>T (n.110-2A>T)
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n.858-2A>T
 dbSNP
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n.858-2A>C
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n.858-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301252_77301253delinsGACA2148342510POMT2c.110-4_110-3delinsTC (n.110-4_110-3delinsTC)
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n.858-4_858-3delinsTC
14g.77301253A>CCA2740097155POMT2c.110-4T>G (n.110-4T>G)
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 ClinVar
14g.77301256dupCA7286114POMT2c.110-4dup (n.110-4dup)
c.358-1692dup (n.358-1692dup)
n.681-4dup
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c.496-2482dup
n.386-4dup
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n.212-2482dup
c.343-1692dup
c.109+3439dup (n.109+3439dup)
c.109+1582dup
c.525+1582dup
n.508-4dup
n.368-1692dup
n.680-4dup
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n.860-4dup
n.857-4dup
n.861-4dup
n.858-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301256delCA708721826POMT2c.110-4del (n.110-4del)
c.358-1692del (n.358-1692del)
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c.657-4del (n.657-4del)
c.496-2482del
n.386-4del
n.321-4del
n.373-4del
n.212-2482del
c.343-1692del
c.109+3439del (n.109+3439del)
c.109+1582del
c.525+1582del
n.508-4del
n.368-1692del
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c.324-4del (n.324-4del)
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c.-90-1692del (n.-90-1692del)
n.860-4del
n.857-4del
n.861-4del
n.858-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301257_77301259dupCA2625845643POMT2c.110-9_110-7dup (n.110-9_110-7dup)
c.358-1697_358-1695dup (n.358-1697_358-1695dup)
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n.508-9_508-7dup
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n.680-9_680-7dup
c.384-9_384-7dup (n.384-9_384-7dup)
c.*323-9_*323-7dup (n.*323-9_*323-7dup)
c.56-1697_56-1695dup (n.56-1697_56-1695dup)
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n.860-9_860-7dup
n.857-9_857-7dup
n.861-9_861-7dup
n.858-9_858-7dup
 gnomAD v4
14g.77301257T>CCA2564935687POMT2c.110-8A>G (n.110-8A>G)
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n.212-2486A>G
c.343-1696A>G
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c.109+1578A>G
c.525+1578A>G
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n.858-8A>G
14g.77301258C=CA2148342512POMT2c.110-9G= (n.110-9G=)
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14g.77301258C>GCA615419497POMT2c.110-9G>C (n.110-9G>C)
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c.324-9G>C (n.324-9G>C)
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n.858-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301260A>GCA2625845645POMT2c.110-11T>C (n.110-11T>C)
c.358-1699T>C (n.358-1699T>C)
n.681-11T>C
c.657-11T>C (n.657-11T>C)
c.496-2489T>C
n.386-11T>C
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n.212-2489T>C
c.343-1699T>C
c.109+3432T>C (n.109+3432T>C)
c.109+1575T>C
c.525+1575T>C
n.508-11T>C
n.368-1699T>C
n.680-11T>C
c.384-11T>C (n.384-11T>C)
c.*323-11T>C (n.*323-11T>C)
c.56-1699T>C (n.56-1699T>C)
c.324-11T>C (n.324-11T>C)
c.547+3432T>C (n.547+3432T>C)
c.-90-1699T>C (n.-90-1699T>C)
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 gnomAD v4
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n.857-12G=
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n.858-12G=
14g.77301261C>TCA2148342514POMT2c.110-12G>A (n.110-12G>A)
c.358-1700G>A (n.358-1700G>A)
n.681-12G>A
c.657-12G>A (n.657-12G>A)
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n.212-2490G>A
c.343-1700G>A
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c.109+1574G>A
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n.508-12G>A
n.368-1700G>A
n.680-12G>A
c.384-12G>A (n.384-12G>A)
c.*323-12G>A (n.*323-12G>A)
c.56-1700G>A (n.56-1700G>A)
c.324-12G>A (n.324-12G>A)
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c.-90-1700G>A (n.-90-1700G>A)
n.860-12G>A
n.857-12G>A
n.861-12G>A
n.858-12G>A
 dbSNP
14g.77301262A=CA2148342516POMT2c.110-13T= (n.110-13T=)
c.358-1701T= (n.358-1701T=)
n.681-13T=
c.657-13T= (n.657-13T=)
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c.343-1701T=
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c.109+1573T=
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar
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14g.77301264G>ACA263837524POMT2c.110-15C>T (n.110-15C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.860-18_860-15del
n.857-18_857-15del
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n.858-18_858-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.858-17G=
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n.373-17G>A
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c.343-1705G>A
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n.368-1705G>A
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c.324-17G>A (n.324-17G>A)
c.547+3426G>A (n.547+3426G>A)
c.-90-1705G>A (n.-90-1705G>A)
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n.858-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301267G>ACA7286116POMT2c.110-18C>T (n.110-18C>T)
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n.212-2496C>T
c.343-1706C>T
c.109+3425C>T (n.109+3425C>T)
c.109+1568C>T
c.525+1568C>T
n.508-18C>T
n.368-1706C>T
n.680-18C>T
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n.858-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301267G=CA2148342524POMT2c.110-18C= (n.110-18C=)
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14g.77301267G>TCA964935938POMT2c.110-18C>A (n.110-18C>A)
c.358-1706C>A (n.358-1706C>A)
n.681-18C>A
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n.212-2496C>A
c.343-1706C>A
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n.860-18C>A
n.857-18C>A
n.861-18C>A
n.858-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301268dupCA2573332384POMT2c.110-18dup (n.110-18dup)
c.358-1706dup (n.358-1706dup)
n.681-18dup
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n.212-2496dup
c.343-1706dup
c.109+3425dup (n.109+3425dup)
c.109+1568dup
c.525+1568dup
n.508-18dup
n.368-1706dup
n.680-18dup
c.384-18dup (n.384-18dup)
c.*323-18dup (n.*323-18dup)
c.56-1706dup (n.56-1706dup)
c.324-18dup (n.324-18dup)
c.547+3425dup (n.547+3425dup)
c.-90-1706dup (n.-90-1706dup)
n.860-18dup
n.857-18dup
n.861-18dup
n.858-18dup
 gnomAD v4
14g.77301268G>TCA2625845659POMT2c.110-19C>A (n.110-19C>A)
c.358-1707C>A (n.358-1707C>A)
n.681-19C>A
c.657-19C>A (n.657-19C>A)
c.496-2497C>A
n.386-19C>A
n.321-19C>A
n.373-19C>A
n.212-2497C>A
c.343-1707C>A
c.109+3424C>A (n.109+3424C>A)
c.109+1567C>A
c.525+1567C>A
n.508-19C>A
n.368-1707C>A
n.680-19C>A
c.384-19C>A (n.384-19C>A)
c.*323-19C>A (n.*323-19C>A)
c.56-1707C>A (n.56-1707C>A)
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n.860-19C>A
n.857-19C>A
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n.858-19C>A
 gnomAD v4
14g.77301269A=CA2148342526POMT2c.110-20T= (n.110-20T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.858-26T>C
14g.77301275A>TCA2148342531POMT2c.110-26T>A (n.110-26T>A)
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n.861-26T>A
n.858-26T>A
 dbSNP
14g.77301276T>GCA2625845669POMT2c.110-27A>C (n.110-27A>C)
c.358-1715A>C (n.358-1715A>C)
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n.858-27A>C
 gnomAD v4
14g.77301277T>CCA615419499POMT2c.110-28A>G (n.110-28A>G)
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n.858-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301277T=CA2148342532POMT2c.110-28A= (n.110-28A=)
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n.858-28A=
14g.77301281C>ACA2625845671POMT2c.110-32G>T (n.110-32G>T)
c.358-1720G>T (n.358-1720G>T)
n.681-32G>T
c.657-32G>T (n.657-32G>T)
c.496-2510G>T
n.386-32G>T
n.321-32G>T
n.373-32G>T
n.212-2510G>T
c.343-1720G>T
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c.109+1554G>T
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n.508-32G>T
n.368-1720G>T
n.680-32G>T
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c.*323-32G>T (n.*323-32G>T)
c.56-1720G>T (n.56-1720G>T)
c.324-32G>T (n.324-32G>T)
c.547+3411G>T (n.547+3411G>T)
c.-90-1720G>T (n.-90-1720G>T)
n.860-32G>T
n.857-32G>T
n.861-32G>T
n.858-32G>T
 gnomAD v4
14g.77301283G>ACA655654206POMT2c.110-34C>T (n.110-34C>T)
c.358-1722C>T (n.358-1722C>T)
n.681-34C>T
c.657-34C>T (n.657-34C>T)
c.496-2512C>T
n.386-34C>T
n.321-34C>T
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c.343-1722C>T
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c.109+1552C>T
c.525+1552C>T
n.508-34C>T
n.368-1722C>T
n.680-34C>T
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c.*323-34C>T (n.*323-34C>T)
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n.860-34C>T
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n.861-34C>T
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 gnomAD v4 COSMIC
14g.77301283G=CA2148342534POMT2c.110-34C= (n.110-34C=)
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n.860-34C=
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n.858-34C=
14g.77301283G>TCA708721836POMT2c.110-34C>A (n.110-34C>A)
c.358-1722C>A (n.358-1722C>A)
n.681-34C>A
c.657-34C>A (n.657-34C>A)
c.496-2512C>A
n.386-34C>A
n.321-34C>A
n.373-34C>A
n.212-2512C>A
c.343-1722C>A
c.109+3409C>A (n.109+3409C>A)
c.109+1552C>A
c.525+1552C>A
n.508-34C>A
n.368-1722C>A
n.680-34C>A
c.384-34C>A (n.384-34C>A)
c.*323-34C>A (n.*323-34C>A)
c.56-1722C>A (n.56-1722C>A)
c.324-34C>A (n.324-34C>A)
c.547+3409C>A (n.547+3409C>A)
c.-90-1722C>A (n.-90-1722C>A)
n.860-34C>A
n.857-34C>A
n.861-34C>A
n.858-34C>A
 dbSNP
14g.77301284C=CA2148342536POMT2c.110-35G= (n.110-35G=)
c.358-1723G= (n.358-1723G=)
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c.343-1723G=
c.109+3408G= (n.109+3408G=)
c.109+1551G=
c.525+1551G=
n.508-35G=
n.368-1723G=
n.680-35G=
c.384-35G= (n.384-35G=)
c.*323-35G= (n.*323-35G=)
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c.324-35G= (n.324-35G=)
c.547+3408G= (n.547+3408G=)
c.-90-1723G= (n.-90-1723G=)
n.860-35G=
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Number of alleles fetched