Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77301159G>C | CA390520218 | POMT2 | c.200C>G (n.200C>G) c.358-1598C>G (n.358-1598C>G) n.771C>G c.91C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.496-2388C>G n.476C>G n.411C>G n.463C>G n.212-2388C>G c.343-1598C>G c.109+3533C>G (n.109+3533C>G) c.109+1676C>G c.526-1598C>G n.598C>G n.368-1598C>G n.770C>G n.5C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.56-1598C>G (n.56-1598C>G) c.414C>G (p.Ile138Met) c.547+3533C>G (n.547+3533C>G) c.-90-1598C>G (n.-90-1598C>G) n.950C>G n.947C>G n.951C>G n.948C>G | |
14 | g.77301159G>T | CA487325167 | POMT2 | c.200C>A (n.200C>A) c.358-1598C>A (n.358-1598C>A) n.771C>A c.91C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.496-2388C>A n.476C>A n.411C>A n.463C>A n.212-2388C>A c.343-1598C>A c.109+3533C>A (n.109+3533C>A) c.109+1676C>A c.526-1598C>A n.598C>A n.368-1598C>A n.770C>A n.5C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.56-1598C>A (n.56-1598C>A) c.414C>A (p.Ile138=) c.547+3533C>A (n.547+3533C>A) c.-90-1598C>A (n.-90-1598C>A) n.950C>A n.947C>A n.951C>A n.948C>A | |
14 | g.77301160A>C | CA390520219 | POMT2 | c.199T>G (n.199T>G) c.358-1599T>G (n.358-1599T>G) n.770T>G c.90T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.496-2389T>G n.475T>G n.410T>G n.462T>G n.212-2389T>G c.343-1599T>G c.109+3532T>G (n.109+3532T>G) c.109+1675T>G c.526-1599T>G n.597T>G n.368-1599T>G n.769T>G n.4T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.56-1599T>G (n.56-1599T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.547+3532T>G (n.547+3532T>G) c.-90-1599T>G (n.-90-1599T>G) n.949T>G n.946T>G n.950T>G n.947T>G | |
14 | g.77301160A>G | CA390520220 | POMT2 | c.199T>C (n.199T>C) c.358-1599T>C (n.358-1599T>C) n.770T>C c.90T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.496-2389T>C n.475T>C n.410T>C n.462T>C n.212-2389T>C c.343-1599T>C c.109+3532T>C (n.109+3532T>C) c.109+1675T>C c.526-1599T>C n.597T>C n.368-1599T>C n.769T>C n.4T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.56-1599T>C (n.56-1599T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.547+3532T>C (n.547+3532T>C) c.-90-1599T>C (n.-90-1599T>C) n.949T>C n.946T>C n.950T>C n.947T>C | |
14 | g.77301160A>T | CA390520221 | POMT2 | c.199T>A (n.199T>A) c.358-1599T>A (n.358-1599T>A) n.770T>A c.90T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.496-2389T>A n.475T>A n.410T>A n.462T>A n.212-2389T>A c.343-1599T>A c.109+3532T>A (n.109+3532T>A) c.109+1675T>A c.526-1599T>A n.597T>A n.368-1599T>A n.769T>A n.4T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.56-1599T>A (n.56-1599T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.547+3532T>A (n.547+3532T>A) c.-90-1599T>A (n.-90-1599T>A) n.949T>A n.946T>A n.950T>A n.947T>A | |
14 | g.77301161T>A | CA390520222 | POMT2 | c.198A>T (n.198A>T) c.358-1600A>T (n.358-1600A>T) n.769A>T c.89A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.496-2390A>T n.474A>T n.409A>T n.461A>T n.212-2390A>T c.343-1600A>T c.109+3531A>T (n.109+3531A>T) c.109+1674A>T c.526-1600A>T n.596A>T n.368-1600A>T n.768A>T n.3A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.56-1600A>T (n.56-1600A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.547+3531A>T (n.547+3531A>T) c.-90-1600A>T (n.-90-1600A>T) n.948A>T n.945A>T n.949A>T n.946A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301161T>C | CA390520224 | POMT2 | c.198A>G (n.198A>G) c.358-1600A>G (n.358-1600A>G) n.769A>G c.89A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.496-2390A>G n.474A>G n.409A>G n.461A>G n.212-2390A>G c.343-1600A>G c.109+3531A>G (n.109+3531A>G) c.109+1674A>G c.526-1600A>G n.596A>G n.368-1600A>G n.768A>G n.3A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.56-1600A>G (n.56-1600A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.547+3531A>G (n.547+3531A>G) c.-90-1600A>G (n.-90-1600A>G) n.948A>G n.945A>G n.949A>G n.946A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.77301161T>G | CA390520223 | POMT2 | c.198A>C (n.198A>C) c.358-1600A>C (n.358-1600A>C) n.769A>C c.89A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.496-2390A>C n.474A>C n.409A>C n.461A>C n.212-2390A>C c.343-1600A>C c.109+3531A>C (n.109+3531A>C) c.109+1674A>C c.526-1600A>C n.596A>C n.368-1600A>C n.768A>C n.3A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.56-1600A>C (n.56-1600A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.547+3531A>C (n.547+3531A>C) c.-90-1600A>C (n.-90-1600A>C) n.948A>C n.945A>C n.949A>C n.946A>C | |
14 | g.77301161T= | CA2148342366 | POMT2 | c.198A= (n.198A=) c.358-1600A= (n.358-1600A=) n.769A= c.89A= c.745A= (p.Ile249=) c.496-2390A= n.474A= n.409A= n.461A= n.212-2390A= c.343-1600A= c.109+3531A= (n.109+3531A=) c.109+1674A= c.526-1600A= n.596A= n.368-1600A= n.768A= n.3A= c.*411A= (n.*411A=) c.56-1600A= (n.56-1600A=) c.412A= (p.Ile138=) c.547+3531A= (n.547+3531A=) c.-90-1600A= (n.-90-1600A=) n.948A= n.945A= n.949A= n.946A= | |
14 | g.77301162A>C | CA390520225 | POMT2 | c.197T>G (n.197T>G) c.358-1601T>G (n.358-1601T>G) n.768T>G c.88T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) c.496-2391T>G n.473T>G n.408T>G n.460T>G n.212-2391T>G c.343-1601T>G c.109+3530T>G (n.109+3530T>G) c.109+1673T>G c.526-1601T>G n.595T>G n.368-1601T>G n.767T>G n.2T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.56-1601T>G (n.56-1601T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.547+3530T>G (n.547+3530T>G) c.-90-1601T>G (n.-90-1601T>G) n.947T>G n.944T>G n.948T>G n.945T>G | |
14 | g.77301162A>G | CA487325168 | POMT2 | c.197T>C (n.197T>C) c.358-1601T>C (n.358-1601T>C) n.768T>C c.88T>C c.744T>C (p.Phe248=) c.496-2391T>C n.473T>C n.408T>C n.460T>C n.212-2391T>C c.343-1601T>C c.109+3530T>C (n.109+3530T>C) c.109+1673T>C c.526-1601T>C n.595T>C n.368-1601T>C n.767T>C n.2T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.56-1601T>C (n.56-1601T>C) c.411T>C (p.Phe137=) c.547+3530T>C (n.547+3530T>C) c.-90-1601T>C (n.-90-1601T>C) n.947T>C n.944T>C n.948T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301162A>T | CA390520226 | POMT2 | c.197T>A (n.197T>A) c.358-1601T>A (n.358-1601T>A) n.768T>A c.88T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) c.496-2391T>A n.473T>A n.408T>A n.460T>A n.212-2391T>A c.343-1601T>A c.109+3530T>A (n.109+3530T>A) c.109+1673T>A c.526-1601T>A n.595T>A n.368-1601T>A n.767T>A n.2T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.56-1601T>A (n.56-1601T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.547+3530T>A (n.547+3530T>A) c.-90-1601T>A (n.-90-1601T>A) n.947T>A n.944T>A n.948T>A n.945T>A | |
14 | g.77301163A= | CA2148342368 | POMT2 | c.196T= (n.196T=) c.358-1602T= (n.358-1602T=) n.767T= c.87T= c.743T= (p.Phe248=) c.496-2392T= n.472T= n.407T= n.459T= n.212-2392T= c.343-1602T= c.109+3529T= (n.109+3529T=) c.109+1672T= c.526-1602T= n.594T= n.368-1602T= n.766T= n.1T= c.*409T= (n.*409T=) c.56-1602T= (n.56-1602T=) c.410T= (p.Phe137=) c.547+3529T= (n.547+3529T=) c.-90-1602T= (n.-90-1602T=) n.946T= n.943T= n.947T= n.944T= | |
14 | g.77301163A>C | CA390520227 | POMT2 | c.196T>G (n.196T>G) c.358-1602T>G (n.358-1602T>G) n.767T>G c.87T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.496-2392T>G n.472T>G n.407T>G n.459T>G n.212-2392T>G c.343-1602T>G c.109+3529T>G (n.109+3529T>G) c.109+1672T>G c.526-1602T>G n.594T>G n.368-1602T>G n.766T>G n.1T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.56-1602T>G (n.56-1602T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.547+3529T>G (n.547+3529T>G) c.-90-1602T>G (n.-90-1602T>G) n.946T>G n.943T>G n.947T>G n.944T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301163A>G | CA390520228 | POMT2 | c.196T>C (n.196T>C) c.358-1602T>C (n.358-1602T>C) n.767T>C c.87T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.496-2392T>C n.472T>C n.407T>C n.459T>C n.212-2392T>C c.343-1602T>C c.109+3529T>C (n.109+3529T>C) c.109+1672T>C c.526-1602T>C n.594T>C n.368-1602T>C n.766T>C n.1T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.56-1602T>C (n.56-1602T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.547+3529T>C (n.547+3529T>C) c.-90-1602T>C (n.-90-1602T>C) n.946T>C n.943T>C n.947T>C n.944T>C | |
14 | g.77301163A>T | CA390520229 | POMT2 | c.196T>A (n.196T>A) c.358-1602T>A (n.358-1602T>A) n.767T>A c.87T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.496-2392T>A n.472T>A n.407T>A n.459T>A n.212-2392T>A c.343-1602T>A c.109+3529T>A (n.109+3529T>A) c.109+1672T>A c.526-1602T>A n.594T>A n.368-1602T>A n.766T>A n.1T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.56-1602T>A (n.56-1602T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.547+3529T>A (n.547+3529T>A) c.-90-1602T>A (n.-90-1602T>A) n.946T>A n.943T>A n.947T>A n.944T>A | |
14 | g.77301164A>C | CA390520230 | POMT2 | c.195T>G (n.195T>G) c.358-1603T>G (n.358-1603T>G) n.766T>G c.86T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.496-2393T>G n.471T>G n.406T>G n.458T>G n.212-2393T>G c.343-1603T>G c.109+3528T>G (n.109+3528T>G) c.109+1671T>G c.526-1603T>G n.593T>G n.368-1603T>G n.765T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.56-1603T>G (n.56-1603T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) c.547+3528T>G (n.547+3528T>G) c.-90-1603T>G (n.-90-1603T>G) n.945T>G n.942T>G n.946T>G n.943T>G | |
14 | g.77301164A>G | CA390520231 | POMT2 | c.195T>C (n.195T>C) c.358-1603T>C (n.358-1603T>C) n.766T>C c.86T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.496-2393T>C n.471T>C n.406T>C n.458T>C n.212-2393T>C c.343-1603T>C c.109+3528T>C (n.109+3528T>C) c.109+1671T>C c.526-1603T>C n.593T>C n.368-1603T>C n.765T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.56-1603T>C (n.56-1603T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.547+3528T>C (n.547+3528T>C) c.-90-1603T>C (n.-90-1603T>C) n.945T>C n.942T>C n.946T>C n.943T>C | |
14 | g.77301164A>T | CA390520232 | POMT2 | c.195T>A (n.195T>A) c.358-1603T>A (n.358-1603T>A) n.766T>A c.86T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.496-2393T>A n.471T>A n.406T>A n.458T>A n.212-2393T>A c.343-1603T>A c.109+3528T>A (n.109+3528T>A) c.109+1671T>A c.526-1603T>A n.593T>A n.368-1603T>A n.765T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.56-1603T>A (n.56-1603T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.547+3528T>A (n.547+3528T>A) c.-90-1603T>A (n.-90-1603T>A) n.945T>A n.942T>A n.946T>A n.943T>A | |
14 | g.77301165G>A | CA487325172 | POMT2 | c.194C>T (n.194C>T) c.358-1604C>T (n.358-1604C>T) n.765C>T c.85C>T c.741C>T (p.Leu247=) c.496-2394C>T n.470C>T n.405C>T n.457C>T n.212-2394C>T c.343-1604C>T c.109+3527C>T (n.109+3527C>T) c.109+1670C>T c.526-1604C>T n.592C>T n.368-1604C>T n.764C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.56-1604C>T (n.56-1604C>T) c.408C>T (p.Leu136=) c.547+3527C>T (n.547+3527C>T) c.-90-1604C>T (n.-90-1604C>T) n.944C>T n.941C>T n.945C>T n.942C>T | |
14 | g.77301165G>C | CA487325173 | POMT2 | c.194C>G (n.194C>G) c.358-1604C>G (n.358-1604C>G) n.765C>G c.85C>G c.741C>G (p.Leu247=) c.496-2394C>G n.470C>G n.405C>G n.457C>G n.212-2394C>G c.343-1604C>G c.109+3527C>G (n.109+3527C>G) c.109+1670C>G c.526-1604C>G n.592C>G n.368-1604C>G n.764C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.56-1604C>G (n.56-1604C>G) c.408C>G (p.Leu136=) c.547+3527C>G (n.547+3527C>G) c.-90-1604C>G (n.-90-1604C>G) n.944C>G n.941C>G n.945C>G n.942C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301165G= | CA2148342370 | POMT2 | c.194C= (n.194C=) c.358-1604C= (n.358-1604C=) n.765C= c.85C= c.741C= (p.Leu247=) c.496-2394C= n.470C= n.405C= n.457C= n.212-2394C= c.343-1604C= c.109+3527C= (n.109+3527C=) c.109+1670C= c.526-1604C= n.592C= n.368-1604C= n.764C= c.*407C= (n.*407C=) c.56-1604C= (n.56-1604C=) c.408C= (p.Leu136=) c.547+3527C= (n.547+3527C=) c.-90-1604C= (n.-90-1604C=) n.944C= n.941C= n.945C= n.942C= | |
14 | g.77301165G>T | CA487325174 | POMT2 | c.194C>A (n.194C>A) c.358-1604C>A (n.358-1604C>A) n.765C>A c.85C>A c.741C>A (p.Leu247=) c.496-2394C>A n.470C>A n.405C>A n.457C>A n.212-2394C>A c.343-1604C>A c.109+3527C>A (n.109+3527C>A) c.109+1670C>A c.526-1604C>A n.592C>A n.368-1604C>A n.764C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.56-1604C>A (n.56-1604C>A) c.408C>A (p.Leu136=) c.547+3527C>A (n.547+3527C>A) c.-90-1604C>A (n.-90-1604C>A) n.944C>A n.941C>A n.945C>A n.942C>A | |
14 | g.77301166A>C | CA390520233 | POMT2 | c.193T>G (n.193T>G) c.358-1605T>G (n.358-1605T>G) n.764T>G c.84T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.496-2395T>G n.469T>G n.404T>G n.456T>G n.212-2395T>G c.343-1605T>G c.109+3526T>G (n.109+3526T>G) c.109+1669T>G c.526-1605T>G n.591T>G n.368-1605T>G n.763T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.56-1605T>G (n.56-1605T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.547+3526T>G (n.547+3526T>G) c.-90-1605T>G (n.-90-1605T>G) n.943T>G n.940T>G n.944T>G n.941T>G | |
14 | g.77301166A>G | CA390520234 | POMT2 | c.193T>C (n.193T>C) c.358-1605T>C (n.358-1605T>C) n.764T>C c.84T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.496-2395T>C n.469T>C n.404T>C n.456T>C n.212-2395T>C c.343-1605T>C c.109+3526T>C (n.109+3526T>C) c.109+1669T>C c.526-1605T>C n.591T>C n.368-1605T>C n.763T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.56-1605T>C (n.56-1605T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.547+3526T>C (n.547+3526T>C) c.-90-1605T>C (n.-90-1605T>C) n.943T>C n.940T>C n.944T>C n.941T>C | |
14 | g.77301166A>T | CA390520235 | POMT2 | c.193T>A (n.193T>A) c.358-1605T>A (n.358-1605T>A) n.764T>A c.84T>A c.740T>A (p.Leu247His) c.496-2395T>A n.469T>A n.404T>A n.456T>A n.212-2395T>A c.343-1605T>A c.109+3526T>A (n.109+3526T>A) c.109+1669T>A c.526-1605T>A n.591T>A n.368-1605T>A n.763T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.56-1605T>A (n.56-1605T>A) c.407T>A (p.Leu136His) c.547+3526T>A (n.547+3526T>A) c.-90-1605T>A (n.-90-1605T>A) n.943T>A n.940T>A n.944T>A n.941T>A | ClinVar |
14 | g.77301167G>A | CA390520236 | POMT2 | c.192C>T (n.192C>T) c.358-1606C>T (n.358-1606C>T) n.763C>T c.83C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) c.496-2396C>T n.468C>T n.403C>T n.455C>T n.212-2396C>T c.343-1606C>T c.109+3525C>T (n.109+3525C>T) c.109+1668C>T c.526-1606C>T n.590C>T n.368-1606C>T n.762C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.56-1606C>T (n.56-1606C>T) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.547+3525C>T (n.547+3525C>T) c.-90-1606C>T (n.-90-1606C>T) n.942C>T n.939C>T n.943C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301167G>C | CA390520238 | POMT2 | c.192C>G (n.192C>G) c.358-1606C>G (n.358-1606C>G) n.763C>G c.83C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.496-2396C>G n.468C>G n.403C>G n.455C>G n.212-2396C>G c.343-1606C>G c.109+3525C>G (n.109+3525C>G) c.109+1668C>G c.526-1606C>G n.590C>G n.368-1606C>G n.762C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.56-1606C>G (n.56-1606C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.547+3525C>G (n.547+3525C>G) c.-90-1606C>G (n.-90-1606C>G) n.942C>G n.939C>G n.943C>G n.940C>G | |
14 | g.77301167G= | CA2148342372 | POMT2 | c.192C= (n.192C=) c.358-1606C= (n.358-1606C=) n.763C= c.83C= c.739C= (p.Leu247=) c.496-2396C= n.468C= n.403C= n.455C= n.212-2396C= c.343-1606C= c.109+3525C= (n.109+3525C=) c.109+1668C= c.526-1606C= n.590C= n.368-1606C= n.762C= c.*405C= (n.*405C=) c.56-1606C= (n.56-1606C=) c.406C= (p.Leu136=) c.547+3525C= (n.547+3525C=) c.-90-1606C= (n.-90-1606C=) n.942C= n.939C= n.943C= n.940C= | |
14 | g.77301167G>T | CA390520237 | POMT2 | c.192C>A (n.192C>A) c.358-1606C>A (n.358-1606C>A) n.763C>A c.83C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.496-2396C>A n.468C>A n.403C>A n.455C>A n.212-2396C>A c.343-1606C>A c.109+3525C>A (n.109+3525C>A) c.109+1668C>A c.526-1606C>A n.590C>A n.368-1606C>A n.762C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.56-1606C>A (n.56-1606C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.547+3525C>A (n.547+3525C>A) c.-90-1606C>A (n.-90-1606C>A) n.942C>A n.939C>A n.943C>A n.940C>A | |
14 | g.77301168G>A | CA487325175 | POMT2 | c.191C>T (n.191C>T) c.358-1607C>T (n.358-1607C>T) n.762C>T c.82C>T c.738C>T (p.Gly246=) c.496-2397C>T n.467C>T n.402C>T n.454C>T n.212-2397C>T c.343-1607C>T c.109+3524C>T (n.109+3524C>T) c.109+1667C>T c.526-1607C>T n.589C>T n.368-1607C>T n.761C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.56-1607C>T (n.56-1607C>T) c.405C>T (p.Gly135=) c.547+3524C>T (n.547+3524C>T) c.-90-1607C>T (n.-90-1607C>T) n.941C>T n.938C>T n.942C>T n.939C>T | |
14 | g.77301168G>C | CA487325176 | POMT2 | c.191C>G (n.191C>G) c.358-1607C>G (n.358-1607C>G) n.762C>G c.82C>G c.738C>G (p.Gly246=) c.496-2397C>G n.467C>G n.402C>G n.454C>G n.212-2397C>G c.343-1607C>G c.109+3524C>G (n.109+3524C>G) c.109+1667C>G c.526-1607C>G n.589C>G n.368-1607C>G n.761C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.56-1607C>G (n.56-1607C>G) c.405C>G (p.Gly135=) c.547+3524C>G (n.547+3524C>G) c.-90-1607C>G (n.-90-1607C>G) n.941C>G n.938C>G n.942C>G n.939C>G | |
14 | g.77301168G>T | CA487325177 | POMT2 | c.191C>A (n.191C>A) c.358-1607C>A (n.358-1607C>A) n.762C>A c.82C>A c.738C>A (p.Gly246=) c.496-2397C>A n.467C>A n.402C>A n.454C>A n.212-2397C>A c.343-1607C>A c.109+3524C>A (n.109+3524C>A) c.109+1667C>A c.526-1607C>A n.589C>A n.368-1607C>A n.761C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.56-1607C>A (n.56-1607C>A) c.405C>A (p.Gly135=) c.547+3524C>A (n.547+3524C>A) c.-90-1607C>A (n.-90-1607C>A) n.941C>A n.938C>A n.942C>A n.939C>A | |
14 | g.77301169C>A | CA390520239 | POMT2 | c.190G>T (n.190G>T) c.358-1608G>T (n.358-1608G>T) n.761G>T c.81G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.496-2398G>T n.466G>T n.401G>T n.453G>T n.212-2398G>T c.343-1608G>T c.109+3523G>T (n.109+3523G>T) c.109+1666G>T c.526-1608G>T n.588G>T n.368-1608G>T n.760G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.56-1608G>T (n.56-1608G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.547+3523G>T (n.547+3523G>T) c.-90-1608G>T (n.-90-1608G>T) n.940G>T n.937G>T n.941G>T n.938G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301169C= | CA2148342377 | POMT2 | c.190G= (n.190G=) c.358-1608G= (n.358-1608G=) n.761G= c.81G= c.737G= (p.Gly246=) c.496-2398G= n.466G= n.401G= n.453G= n.212-2398G= c.343-1608G= c.109+3523G= (n.109+3523G=) c.109+1666G= c.526-1608G= n.588G= n.368-1608G= n.760G= c.*403G= (n.*403G=) c.56-1608G= (n.56-1608G=) c.404G= (p.Gly135=) c.547+3523G= (n.547+3523G=) c.-90-1608G= (n.-90-1608G=) n.940G= n.937G= n.941G= n.938G= | |
14 | g.77301169C>G | CA390520240 | POMT2 | c.190G>C (n.190G>C) c.358-1608G>C (n.358-1608G>C) n.761G>C c.81G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.496-2398G>C n.466G>C n.401G>C n.453G>C n.212-2398G>C c.343-1608G>C c.109+3523G>C (n.109+3523G>C) c.109+1666G>C c.526-1608G>C n.588G>C n.368-1608G>C n.760G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.56-1608G>C (n.56-1608G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.547+3523G>C (n.547+3523G>C) c.-90-1608G>C (n.-90-1608G>C) n.940G>C n.937G>C n.941G>C n.938G>C | |
14 | g.77301169C>T | CA116102 | POMT2 | c.190G>A (n.190G>A) c.358-1608G>A (n.358-1608G>A) n.761G>A c.81G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.496-2398G>A n.466G>A n.401G>A n.453G>A n.212-2398G>A c.343-1608G>A c.109+3523G>A (n.109+3523G>A) c.109+1666G>A c.526-1608G>A n.588G>A n.368-1608G>A n.760G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.56-1608G>A (n.56-1608G>A) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.547+3523G>A (n.547+3523G>A) c.-90-1608G>A (n.-90-1608G>A) n.940G>A n.937G>A n.941G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301170C>A | CA390520241 | POMT2 | c.189G>T (n.189G>T) c.358-1609G>T (n.358-1609G>T) n.760G>T c.80G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) c.496-2399G>T n.465G>T n.400G>T n.452G>T n.212-2399G>T c.343-1609G>T c.109+3522G>T (n.109+3522G>T) c.109+1665G>T c.526-1609G>T n.587G>T n.368-1609G>T n.759G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.56-1609G>T (n.56-1609G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.547+3522G>T (n.547+3522G>T) c.-90-1609G>T (n.-90-1609G>T) n.939G>T n.936G>T n.940G>T n.937G>T | |
14 | g.77301170C>G | CA390520243 | POMT2 | c.189G>C (n.189G>C) c.358-1609G>C (n.358-1609G>C) n.760G>C c.80G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.496-2399G>C n.465G>C n.400G>C n.452G>C n.212-2399G>C c.343-1609G>C c.109+3522G>C (n.109+3522G>C) c.109+1665G>C c.526-1609G>C n.587G>C n.368-1609G>C n.759G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.56-1609G>C (n.56-1609G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.547+3522G>C (n.547+3522G>C) c.-90-1609G>C (n.-90-1609G>C) n.939G>C n.936G>C n.940G>C n.937G>C | |
14 | g.77301170C>T | CA390520242 | POMT2 | c.189G>A (n.189G>A) c.358-1609G>A (n.358-1609G>A) n.760G>A c.80G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) c.496-2399G>A n.465G>A n.400G>A n.452G>A n.212-2399G>A c.343-1609G>A c.109+3522G>A (n.109+3522G>A) c.109+1665G>A c.526-1609G>A n.587G>A n.368-1609G>A n.759G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.56-1609G>A (n.56-1609G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.547+3522G>A (n.547+3522G>A) c.-90-1609G>A (n.-90-1609G>A) n.939G>A n.936G>A n.940G>A n.937G>A | |
14 | g.77301171A>C | CA487325180 | POMT2 | c.188T>G (n.188T>G) c.358-1610T>G (n.358-1610T>G) n.759T>G c.79T>G c.735T>G (p.Val245=) c.496-2400T>G n.464T>G n.399T>G n.451T>G n.212-2400T>G c.343-1610T>G c.109+3521T>G (n.109+3521T>G) c.109+1664T>G c.526-1610T>G n.586T>G n.368-1610T>G n.758T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.56-1610T>G (n.56-1610T>G) c.402T>G (p.Val134=) c.547+3521T>G (n.547+3521T>G) c.-90-1610T>G (n.-90-1610T>G) n.938T>G n.935T>G n.939T>G n.936T>G | |
14 | g.77301171A>G | CA487325182 | POMT2 | c.188T>C (n.188T>C) c.358-1610T>C (n.358-1610T>C) n.759T>C c.79T>C c.735T>C (p.Val245=) c.496-2400T>C n.464T>C n.399T>C n.451T>C n.212-2400T>C c.343-1610T>C c.109+3521T>C (n.109+3521T>C) c.109+1664T>C c.526-1610T>C n.586T>C n.368-1610T>C n.758T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.56-1610T>C (n.56-1610T>C) c.402T>C (p.Val134=) c.547+3521T>C (n.547+3521T>C) c.-90-1610T>C (n.-90-1610T>C) n.938T>C n.935T>C n.939T>C n.936T>C | dbSNP |
14 | g.77301171A>T | CA487325181 | POMT2 | c.188T>A (n.188T>A) c.358-1610T>A (n.358-1610T>A) n.759T>A c.79T>A c.735T>A (p.Val245=) c.496-2400T>A n.464T>A n.399T>A n.451T>A n.212-2400T>A c.343-1610T>A c.109+3521T>A (n.109+3521T>A) c.109+1664T>A c.526-1610T>A n.586T>A n.368-1610T>A n.758T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.56-1610T>A (n.56-1610T>A) c.402T>A (p.Val134=) c.547+3521T>A (n.547+3521T>A) c.-90-1610T>A (n.-90-1610T>A) n.938T>A n.935T>A n.939T>A n.936T>A | |
14 | g.77301172A>C | CA390520244 | POMT2 | c.187T>G (n.187T>G) c.358-1611T>G (n.358-1611T>G) n.758T>G c.78T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.496-2401T>G n.463T>G n.398T>G n.450T>G n.212-2401T>G c.343-1611T>G c.109+3520T>G (n.109+3520T>G) c.109+1663T>G c.526-1611T>G n.585T>G n.368-1611T>G n.757T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.56-1611T>G (n.56-1611T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.547+3520T>G (n.547+3520T>G) c.-90-1611T>G (n.-90-1611T>G) n.937T>G n.934T>G n.938T>G n.935T>G | |
14 | g.77301172A>G | CA390520245 | POMT2 | c.187T>C (n.187T>C) c.358-1611T>C (n.358-1611T>C) n.758T>C c.78T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.496-2401T>C n.463T>C n.398T>C n.450T>C n.212-2401T>C c.343-1611T>C c.109+3520T>C (n.109+3520T>C) c.109+1663T>C c.526-1611T>C n.585T>C n.368-1611T>C n.757T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.56-1611T>C (n.56-1611T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.547+3520T>C (n.547+3520T>C) c.-90-1611T>C (n.-90-1611T>C) n.937T>C n.934T>C n.938T>C n.935T>C | |
14 | g.77301172A>T | CA390520246 | POMT2 | c.187T>A (n.187T>A) c.358-1611T>A (n.358-1611T>A) n.758T>A c.78T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.496-2401T>A n.463T>A n.398T>A n.450T>A n.212-2401T>A c.343-1611T>A c.109+3520T>A (n.109+3520T>A) c.109+1663T>A c.526-1611T>A n.585T>A n.368-1611T>A n.757T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.56-1611T>A (n.56-1611T>A) c.401T>A (p.Val134Asp) c.547+3520T>A (n.547+3520T>A) c.-90-1611T>A (n.-90-1611T>A) n.937T>A n.934T>A n.938T>A n.935T>A | |
14 | g.77301173C>A | CA390520247 | POMT2 | c.186G>T (n.186G>T) c.358-1612G>T (n.358-1612G>T) n.757G>T c.77G>T c.733G>T (p.Val245Phe) c.496-2402G>T n.462G>T n.397G>T n.449G>T n.212-2402G>T c.343-1612G>T c.109+3519G>T (n.109+3519G>T) c.109+1662G>T c.526-1612G>T n.584G>T n.368-1612G>T n.756G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.56-1612G>T (n.56-1612G>T) c.400G>T (p.Val134Phe) c.547+3519G>T (n.547+3519G>T) c.-90-1612G>T (n.-90-1612G>T) n.936G>T n.933G>T n.937G>T n.934G>T | |
14 | g.77301173C= | CA2148342382 | POMT2 | c.186G= (n.186G=) c.358-1612G= (n.358-1612G=) n.757G= c.77G= c.733G= (p.Val245=) c.496-2402G= n.462G= n.397G= n.449G= n.212-2402G= c.343-1612G= c.109+3519G= (n.109+3519G=) c.109+1662G= c.526-1612G= n.584G= n.368-1612G= n.756G= c.*399G= (n.*399G=) c.56-1612G= (n.56-1612G=) c.400G= (p.Val134=) c.547+3519G= (n.547+3519G=) c.-90-1612G= (n.-90-1612G=) n.936G= n.933G= n.937G= n.934G= | |
14 | g.77301173C>G | CA390520248 | POMT2 | c.186G>C (n.186G>C) c.358-1612G>C (n.358-1612G>C) n.757G>C c.77G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.496-2402G>C n.462G>C n.397G>C n.449G>C n.212-2402G>C c.343-1612G>C c.109+3519G>C (n.109+3519G>C) c.109+1662G>C c.526-1612G>C n.584G>C n.368-1612G>C n.756G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.56-1612G>C (n.56-1612G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.547+3519G>C (n.547+3519G>C) c.-90-1612G>C (n.-90-1612G>C) n.936G>C n.933G>C n.937G>C n.934G>C | |
14 | g.77301173C>T | CA7286099 | POMT2 | c.186G>A (n.186G>A) c.358-1612G>A (n.358-1612G>A) n.757G>A c.77G>A c.733G>A (p.Val245Ile) c.496-2402G>A n.462G>A n.397G>A n.449G>A n.212-2402G>A c.343-1612G>A c.109+3519G>A (n.109+3519G>A) c.109+1662G>A c.526-1612G>A n.584G>A n.368-1612G>A n.756G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.56-1612G>A (n.56-1612G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) c.547+3519G>A (n.547+3519G>A) c.-90-1612G>A (n.-90-1612G>A) n.936G>A n.933G>A n.937G>A n.934G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301174A>C | CA390520249 | POMT2 | c.185T>G (n.185T>G) c.358-1613T>G (n.358-1613T>G) n.756T>G c.76T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) c.496-2403T>G n.461T>G n.396T>G n.448T>G n.212-2403T>G c.343-1613T>G c.109+3518T>G (n.109+3518T>G) c.109+1661T>G c.526-1613T>G n.583T>G n.368-1613T>G n.755T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.56-1613T>G (n.56-1613T>G) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.547+3518T>G (n.547+3518T>G) c.-90-1613T>G (n.-90-1613T>G) n.935T>G n.932T>G n.936T>G n.933T>G | |
14 | g.77301174A>G | CA487325187 | POMT2 | c.185T>C (n.185T>C) c.358-1613T>C (n.358-1613T>C) n.756T>C c.76T>C c.732T>C (p.Phe244=) c.496-2403T>C n.461T>C n.396T>C n.448T>C n.212-2403T>C c.343-1613T>C c.109+3518T>C (n.109+3518T>C) c.109+1661T>C c.526-1613T>C n.583T>C n.368-1613T>C n.755T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.56-1613T>C (n.56-1613T>C) c.399T>C (p.Phe133=) c.547+3518T>C (n.547+3518T>C) c.-90-1613T>C (n.-90-1613T>C) n.935T>C n.932T>C n.936T>C n.933T>C | |
14 | g.77301174A>T | CA390520250 | POMT2 | c.185T>A (n.185T>A) c.358-1613T>A (n.358-1613T>A) n.756T>A c.76T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) c.496-2403T>A n.461T>A n.396T>A n.448T>A n.212-2403T>A c.343-1613T>A c.109+3518T>A (n.109+3518T>A) c.109+1661T>A c.526-1613T>A n.583T>A n.368-1613T>A n.755T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.56-1613T>A (n.56-1613T>A) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.547+3518T>A (n.547+3518T>A) c.-90-1613T>A (n.-90-1613T>A) n.935T>A n.932T>A n.936T>A n.933T>A | |
14 | g.77301175A>C | CA390520251 | POMT2 | c.184T>G (n.184T>G) c.358-1614T>G (n.358-1614T>G) n.755T>G c.75T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.496-2404T>G n.460T>G n.395T>G n.447T>G n.212-2404T>G c.343-1614T>G c.109+3517T>G (n.109+3517T>G) c.109+1660T>G c.526-1614T>G n.582T>G n.368-1614T>G n.754T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.56-1614T>G (n.56-1614T>G) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.547+3517T>G (n.547+3517T>G) c.-90-1614T>G (n.-90-1614T>G) n.934T>G n.931T>G n.935T>G n.932T>G | |
14 | g.77301175A>G | CA390520252 | POMT2 | c.184T>C (n.184T>C) c.358-1614T>C (n.358-1614T>C) n.755T>C c.75T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.496-2404T>C n.460T>C n.395T>C n.447T>C n.212-2404T>C c.343-1614T>C c.109+3517T>C (n.109+3517T>C) c.109+1660T>C c.526-1614T>C n.582T>C n.368-1614T>C n.754T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.56-1614T>C (n.56-1614T>C) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.547+3517T>C (n.547+3517T>C) c.-90-1614T>C (n.-90-1614T>C) n.934T>C n.931T>C n.935T>C n.932T>C | |
14 | g.77301175A>T | CA390520253 | POMT2 | c.184T>A (n.184T>A) c.358-1614T>A (n.358-1614T>A) n.755T>A c.75T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.496-2404T>A n.460T>A n.395T>A n.447T>A n.212-2404T>A c.343-1614T>A c.109+3517T>A (n.109+3517T>A) c.109+1660T>A c.526-1614T>A n.582T>A n.368-1614T>A n.754T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.56-1614T>A (n.56-1614T>A) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.547+3517T>A (n.547+3517T>A) c.-90-1614T>A (n.-90-1614T>A) n.934T>A n.931T>A n.935T>A n.932T>A | |
14 | g.77301176A>C | CA390520254 | POMT2 | c.183T>G (n.183T>G) c.358-1615T>G (n.358-1615T>G) n.754T>G c.74T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.496-2405T>G n.459T>G n.394T>G n.446T>G n.212-2405T>G c.343-1615T>G c.109+3516T>G (n.109+3516T>G) c.109+1659T>G c.526-1615T>G n.581T>G n.368-1615T>G n.753T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.56-1615T>G (n.56-1615T>G) c.397T>G (p.Phe133Val) c.547+3516T>G (n.547+3516T>G) c.-90-1615T>G (n.-90-1615T>G) n.933T>G n.930T>G n.934T>G n.931T>G | |
14 | g.77301176A>G | CA390520256 | POMT2 | c.183T>C (n.183T>C) c.358-1615T>C (n.358-1615T>C) n.754T>C c.74T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.496-2405T>C n.459T>C n.394T>C n.446T>C n.212-2405T>C c.343-1615T>C c.109+3516T>C (n.109+3516T>C) c.109+1659T>C c.526-1615T>C n.581T>C n.368-1615T>C n.753T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.56-1615T>C (n.56-1615T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.547+3516T>C (n.547+3516T>C) c.-90-1615T>C (n.-90-1615T>C) n.933T>C n.930T>C n.934T>C n.931T>C | |
14 | g.77301176A>T | CA390520255 | POMT2 | c.183T>A (n.183T>A) c.358-1615T>A (n.358-1615T>A) n.754T>A c.74T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.496-2405T>A n.459T>A n.394T>A n.446T>A n.212-2405T>A c.343-1615T>A c.109+3516T>A (n.109+3516T>A) c.109+1659T>A c.526-1615T>A n.581T>A n.368-1615T>A n.753T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.56-1615T>A (n.56-1615T>A) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.547+3516T>A (n.547+3516T>A) c.-90-1615T>A (n.-90-1615T>A) n.933T>A n.930T>A n.934T>A n.931T>A | |
14 | g.77301177C>A | CA390520257 | POMT2 | c.182G>T (n.182G>T) c.358-1616G>T (n.358-1616G>T) n.753G>T c.73G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.496-2406G>T n.458G>T n.393G>T n.445G>T n.212-2406G>T c.343-1616G>T c.109+3515G>T (n.109+3515G>T) c.109+1658G>T c.526-1616G>T n.580G>T n.368-1616G>T n.752G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.56-1616G>T (n.56-1616G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.547+3515G>T (n.547+3515G>T) c.-90-1616G>T (n.-90-1616G>T) n.932G>T n.929G>T n.933G>T n.930G>T | |
14 | g.77301177C>G | CA390520258 | POMT2 | c.182G>C (n.182G>C) c.358-1616G>C (n.358-1616G>C) n.753G>C c.73G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.496-2406G>C n.458G>C n.393G>C n.445G>C n.212-2406G>C c.343-1616G>C c.109+3515G>C (n.109+3515G>C) c.109+1658G>C c.526-1616G>C n.580G>C n.368-1616G>C n.752G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.56-1616G>C (n.56-1616G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.547+3515G>C (n.547+3515G>C) c.-90-1616G>C (n.-90-1616G>C) n.932G>C n.929G>C n.933G>C n.930G>C | |
14 | g.77301177C>T | CA487325188 | POMT2 | c.182G>A (n.182G>A) c.358-1616G>A (n.358-1616G>A) n.753G>A c.73G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.496-2406G>A n.458G>A n.393G>A n.445G>A n.212-2406G>A c.343-1616G>A c.109+3515G>A (n.109+3515G>A) c.109+1658G>A c.526-1616G>A n.580G>A n.368-1616G>A n.752G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.56-1616G>A (n.56-1616G>A) c.396G>A (p.Lys132=) c.547+3515G>A (n.547+3515G>A) c.-90-1616G>A (n.-90-1616G>A) n.932G>A n.929G>A n.933G>A n.930G>A | |
14 | g.77301178T>A | CA390520259 | POMT2 | c.181A>T (n.181A>T) c.358-1617A>T (n.358-1617A>T) n.752A>T c.72A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.496-2407A>T n.457A>T n.392A>T n.444A>T n.212-2407A>T c.343-1617A>T c.109+3514A>T (n.109+3514A>T) c.109+1657A>T c.526-1617A>T n.579A>T n.368-1617A>T n.751A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.56-1617A>T (n.56-1617A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) c.547+3514A>T (n.547+3514A>T) c.-90-1617A>T (n.-90-1617A>T) n.931A>T n.928A>T n.932A>T n.929A>T | |
14 | g.77301178T>C | CA390520260 | POMT2 | c.181A>G (n.181A>G) c.358-1617A>G (n.358-1617A>G) n.752A>G c.72A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.496-2407A>G n.457A>G n.392A>G n.444A>G n.212-2407A>G c.343-1617A>G c.109+3514A>G (n.109+3514A>G) c.109+1657A>G c.526-1617A>G n.579A>G n.368-1617A>G n.751A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.56-1617A>G (n.56-1617A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.547+3514A>G (n.547+3514A>G) c.-90-1617A>G (n.-90-1617A>G) n.931A>G n.928A>G n.932A>G n.929A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301178T>G | CA390520261 | POMT2 | c.181A>C (n.181A>C) c.358-1617A>C (n.358-1617A>C) n.752A>C c.72A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.496-2407A>C n.457A>C n.392A>C n.444A>C n.212-2407A>C c.343-1617A>C c.109+3514A>C (n.109+3514A>C) c.109+1657A>C c.526-1617A>C n.579A>C n.368-1617A>C n.751A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.56-1617A>C (n.56-1617A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.547+3514A>C (n.547+3514A>C) c.-90-1617A>C (n.-90-1617A>C) n.931A>C n.928A>C n.932A>C n.929A>C | |
14 | g.77301179T>A | CA390520262 | POMT2 | c.180A>T (n.180A>T) c.358-1618A>T (n.358-1618A>T) n.751A>T c.71A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.496-2408A>T n.456A>T n.391A>T n.443A>T n.212-2408A>T c.343-1618A>T c.109+3513A>T (n.109+3513A>T) c.109+1656A>T c.526-1618A>T n.578A>T n.368-1618A>T n.750A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.56-1618A>T (n.56-1618A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.547+3513A>T (n.547+3513A>T) c.-90-1618A>T (n.-90-1618A>T) n.930A>T n.927A>T n.931A>T n.928A>T | |
14 | g.77301179T>C | CA390520263 | POMT2 | c.180A>G (n.180A>G) c.358-1618A>G (n.358-1618A>G) n.751A>G c.71A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.496-2408A>G n.456A>G n.391A>G n.443A>G n.212-2408A>G c.343-1618A>G c.109+3513A>G (n.109+3513A>G) c.109+1656A>G c.526-1618A>G n.578A>G n.368-1618A>G n.750A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.56-1618A>G (n.56-1618A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.547+3513A>G (n.547+3513A>G) c.-90-1618A>G (n.-90-1618A>G) n.930A>G n.927A>G n.931A>G n.928A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301179T>G | CA390520264 | POMT2 | c.180A>C (n.180A>C) c.358-1618A>C (n.358-1618A>C) n.751A>C c.71A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.496-2408A>C n.456A>C n.391A>C n.443A>C n.212-2408A>C c.343-1618A>C c.109+3513A>C (n.109+3513A>C) c.109+1656A>C c.526-1618A>C n.578A>C n.368-1618A>C n.750A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.56-1618A>C (n.56-1618A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.547+3513A>C (n.547+3513A>C) c.-90-1618A>C (n.-90-1618A>C) n.930A>C n.927A>C n.931A>C n.928A>C | |
14 | g.77301179T= | CA2148342385 | POMT2 | c.180A= (n.180A=) c.358-1618A= (n.358-1618A=) n.751A= c.71A= c.727A= (p.Lys243=) c.496-2408A= n.456A= n.391A= n.443A= n.212-2408A= c.343-1618A= c.109+3513A= (n.109+3513A=) c.109+1656A= c.526-1618A= n.578A= n.368-1618A= n.750A= c.*393A= (n.*393A=) c.56-1618A= (n.56-1618A=) c.394A= (p.Lys132=) c.547+3513A= (n.547+3513A=) c.-90-1618A= (n.-90-1618A=) n.930A= n.927A= n.931A= n.928A= | |
14 | g.77301180G>A | CA487325191 | POMT2 | c.179C>T (n.179C>T) c.358-1619C>T (n.358-1619C>T) n.750C>T c.70C>T c.726C>T (p.Val242=) c.496-2409C>T n.455C>T n.390C>T n.442C>T n.212-2409C>T c.343-1619C>T c.109+3512C>T (n.109+3512C>T) c.109+1655C>T c.526-1619C>T n.577C>T n.368-1619C>T n.749C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.56-1619C>T (n.56-1619C>T) c.393C>T (p.Val131=) c.547+3512C>T (n.547+3512C>T) c.-90-1619C>T (n.-90-1619C>T) n.929C>T n.926C>T n.930C>T n.927C>T | |
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14 | g.77301182C>G | CA390520269 | POMT2 | c.177G>C (n.177G>C) c.358-1621G>C (n.358-1621G>C) n.748G>C c.68G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.496-2411G>C n.453G>C n.388G>C n.440G>C n.212-2411G>C c.343-1621G>C c.109+3510G>C (n.109+3510G>C) c.109+1653G>C c.526-1621G>C n.575G>C n.368-1621G>C n.747G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.56-1621G>C (n.56-1621G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.547+3510G>C (n.547+3510G>C) c.-90-1621G>C (n.-90-1621G>C) n.927G>C n.924G>C n.928G>C n.925G>C | |
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14 | g.77301183C>A | CA487325193 | POMT2 | c.176G>T (n.176G>T) c.358-1622G>T (n.358-1622G>T) n.747G>T c.67G>T c.723G>T (p.Gly241=) c.496-2412G>T n.452G>T n.387G>T n.439G>T n.212-2412G>T c.343-1622G>T c.109+3509G>T (n.109+3509G>T) c.109+1652G>T c.526-1622G>T n.574G>T n.368-1622G>T n.746G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.56-1622G>T (n.56-1622G>T) c.390G>T (p.Gly130=) c.547+3509G>T (n.547+3509G>T) c.-90-1622G>T (n.-90-1622G>T) n.926G>T n.923G>T n.927G>T n.924G>T | |
14 | g.77301183C>G | CA487325195 | POMT2 | c.176G>C (n.176G>C) c.358-1622G>C (n.358-1622G>C) n.747G>C c.67G>C c.723G>C (p.Gly241=) c.496-2412G>C n.452G>C n.387G>C n.439G>C n.212-2412G>C c.343-1622G>C c.109+3509G>C (n.109+3509G>C) c.109+1652G>C c.526-1622G>C n.574G>C n.368-1622G>C n.746G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.56-1622G>C (n.56-1622G>C) c.390G>C (p.Gly130=) c.547+3509G>C (n.547+3509G>C) c.-90-1622G>C (n.-90-1622G>C) n.926G>C n.923G>C n.927G>C n.924G>C | |
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14 | g.77301185C>G | CA390520275 | POMT2 | c.174G>C (n.174G>C) c.358-1624G>C (n.358-1624G>C) n.745G>C c.65G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.496-2414G>C n.450G>C n.385G>C n.437G>C n.212-2414G>C c.343-1624G>C c.109+3507G>C (n.109+3507G>C) c.109+1650G>C c.526-1624G>C n.572G>C n.368-1624G>C n.744G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.56-1624G>C (n.56-1624G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.547+3507G>C (n.547+3507G>C) c.-90-1624G>C (n.-90-1624G>C) n.924G>C n.921G>C n.925G>C n.922G>C | |
14 | g.77301185C>T | CA390520276 | POMT2 | c.174G>A (n.174G>A) c.358-1624G>A (n.358-1624G>A) n.745G>A c.65G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.496-2414G>A n.450G>A n.385G>A n.437G>A n.212-2414G>A c.343-1624G>A c.109+3507G>A (n.109+3507G>A) c.109+1650G>A c.526-1624G>A n.572G>A n.368-1624G>A n.744G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.56-1624G>A (n.56-1624G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.547+3507G>A (n.547+3507G>A) c.-90-1624G>A (n.-90-1624G>A) n.924G>A n.921G>A n.925G>A n.922G>A | COSMIC |
14 | g.77301186T>A | CA390520277 | POMT2 | c.173A>T (n.173A>T) c.358-1625A>T (n.358-1625A>T) n.744A>T c.64A>T c.720A>T (p.Leu240Phe) c.496-2415A>T n.449A>T n.384A>T n.436A>T n.212-2415A>T c.343-1625A>T c.109+3506A>T (n.109+3506A>T) c.109+1649A>T c.526-1625A>T n.571A>T n.368-1625A>T n.743A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.56-1625A>T (n.56-1625A>T) c.387A>T (p.Leu129Phe) c.547+3506A>T (n.547+3506A>T) c.-90-1625A>T (n.-90-1625A>T) n.923A>T n.920A>T n.924A>T n.921A>T | |
14 | g.77301186T>C | CA487325200 | POMT2 | c.173A>G (n.173A>G) c.358-1625A>G (n.358-1625A>G) n.744A>G c.64A>G c.720A>G (p.Leu240=) c.496-2415A>G n.449A>G n.384A>G n.436A>G n.212-2415A>G c.343-1625A>G c.109+3506A>G (n.109+3506A>G) c.109+1649A>G c.526-1625A>G n.571A>G n.368-1625A>G n.743A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.56-1625A>G (n.56-1625A>G) c.387A>G (p.Leu129=) c.547+3506A>G (n.547+3506A>G) c.-90-1625A>G (n.-90-1625A>G) n.923A>G n.920A>G n.924A>G n.921A>G | |
14 | g.77301186T>G | CA390520278 | POMT2 | c.173A>C (n.173A>C) c.358-1625A>C (n.358-1625A>C) n.744A>C c.64A>C c.720A>C (p.Leu240Phe) c.496-2415A>C n.449A>C n.384A>C n.436A>C n.212-2415A>C c.343-1625A>C c.109+3506A>C (n.109+3506A>C) c.109+1649A>C c.526-1625A>C n.571A>C n.368-1625A>C n.743A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.56-1625A>C (n.56-1625A>C) c.387A>C (p.Leu129Phe) c.547+3506A>C (n.547+3506A>C) c.-90-1625A>C (n.-90-1625A>C) n.923A>C n.920A>C n.924A>C n.921A>C | |
14 | g.77301186T= | CA2148342394 | POMT2 | c.173A= (n.173A=) c.358-1625A= (n.358-1625A=) n.744A= c.64A= c.720A= (p.Leu240=) c.496-2415A= n.449A= n.384A= n.436A= n.212-2415A= c.343-1625A= c.109+3506A= (n.109+3506A=) c.109+1649A= c.526-1625A= n.571A= n.368-1625A= n.743A= c.*386A= (n.*386A=) c.56-1625A= (n.56-1625A=) c.387A= (p.Leu129=) c.547+3506A= (n.547+3506A=) c.-90-1625A= (n.-90-1625A=) n.923A= n.920A= n.924A= n.921A= | |
14 | g.77301187A= | CA2148342397 | POMT2 | c.172T= (n.172T=) c.358-1626T= (n.358-1626T=) n.743T= c.63T= c.719T= (p.Leu240=) c.496-2416T= n.448T= n.383T= n.435T= n.212-2416T= c.343-1626T= c.109+3505T= (n.109+3505T=) c.109+1648T= c.526-1626T= n.570T= n.368-1626T= n.742T= c.*385T= (n.*385T=) c.56-1626T= (n.56-1626T=) c.386T= (p.Leu129=) c.547+3505T= (n.547+3505T=) c.-90-1626T= (n.-90-1626T=) n.922T= n.919T= n.923T= n.920T= | |
14 | g.77301187A>C | CA390520280 | POMT2 | c.172T>G (n.172T>G) c.358-1626T>G (n.358-1626T>G) n.743T>G c.63T>G c.719T>G (p.Leu240Ter) c.496-2416T>G n.448T>G n.383T>G n.435T>G n.212-2416T>G c.343-1626T>G c.109+3505T>G (n.109+3505T>G) c.109+1648T>G c.526-1626T>G n.570T>G n.368-1626T>G n.742T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.56-1626T>G (n.56-1626T>G) c.386T>G (p.Leu129Ter) c.547+3505T>G (n.547+3505T>G) c.-90-1626T>G (n.-90-1626T>G) n.922T>G n.919T>G n.923T>G n.920T>G | |
14 | g.77301187A>G | CA390520281 | POMT2 | c.172T>C (n.172T>C) c.358-1626T>C (n.358-1626T>C) n.743T>C c.63T>C c.719T>C (p.Leu240Ser) c.496-2416T>C n.448T>C n.383T>C n.435T>C n.212-2416T>C c.343-1626T>C c.109+3505T>C (n.109+3505T>C) c.109+1648T>C c.526-1626T>C n.570T>C n.368-1626T>C n.742T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.56-1626T>C (n.56-1626T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.547+3505T>C (n.547+3505T>C) c.-90-1626T>C (n.-90-1626T>C) n.922T>C n.919T>C n.923T>C n.920T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301187A>T | CA390520279 | POMT2 | c.172T>A (n.172T>A) c.358-1626T>A (n.358-1626T>A) n.743T>A c.63T>A c.719T>A (p.Leu240Ter) c.496-2416T>A n.448T>A n.383T>A n.435T>A n.212-2416T>A c.343-1626T>A c.109+3505T>A (n.109+3505T>A) c.109+1648T>A c.526-1626T>A n.570T>A n.368-1626T>A n.742T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.56-1626T>A (n.56-1626T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.547+3505T>A (n.547+3505T>A) c.-90-1626T>A (n.-90-1626T>A) n.922T>A n.919T>A n.923T>A n.920T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301189dup | CA2148342396 | POMT2 | c.172dup (n.172dup) c.358-1626dup (n.358-1626dup) n.743dup c.63dup c.719dup (p.Leu240PhefsTer?) c.496-2416dup n.448dup n.383dup n.435dup n.212-2416dup c.343-1626dup c.109+3505dup (n.109+3505dup) c.109+1648dup c.526-1626dup n.570dup n.368-1626dup n.742dup c.*385dup (n.*385dup) c.56-1626dup (n.56-1626dup) c.386dup (p.Leu129PhefsTer?) c.547+3505dup (n.547+3505dup) c.-90-1626dup (n.-90-1626dup) n.922dup n.919dup n.923dup n.920dup | dbSNP |
14 | g.77301188A>C | CA390520282 | POMT2 | c.171T>G (n.171T>G) c.358-1627T>G (n.358-1627T>G) n.742T>G c.62T>G c.718T>G (p.Leu240Val) c.496-2417T>G n.447T>G n.382T>G n.434T>G n.212-2417T>G c.343-1627T>G c.109+3504T>G (n.109+3504T>G) c.109+1647T>G c.526-1627T>G n.569T>G n.368-1627T>G n.741T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.56-1627T>G (n.56-1627T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) c.547+3504T>G (n.547+3504T>G) c.-90-1627T>G (n.-90-1627T>G) n.921T>G n.918T>G n.922T>G n.919T>G | |
14 | g.77301188A>G | CA487325202 | POMT2 | c.171T>C (n.171T>C) c.358-1627T>C (n.358-1627T>C) n.742T>C c.62T>C c.718T>C (p.Leu240=) c.496-2417T>C n.447T>C n.382T>C n.434T>C n.212-2417T>C c.343-1627T>C c.109+3504T>C (n.109+3504T>C) c.109+1647T>C c.526-1627T>C n.569T>C n.368-1627T>C n.741T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.56-1627T>C (n.56-1627T>C) c.385T>C (p.Leu129=) c.547+3504T>C (n.547+3504T>C) c.-90-1627T>C (n.-90-1627T>C) n.921T>C n.918T>C n.922T>C n.919T>C | |
14 | g.77301188A>T | CA390520283 | POMT2 | c.171T>A (n.171T>A) c.358-1627T>A (n.358-1627T>A) n.742T>A c.62T>A c.718T>A (p.Leu240Ile) c.496-2417T>A n.447T>A n.382T>A n.434T>A n.212-2417T>A c.343-1627T>A c.109+3504T>A (n.109+3504T>A) c.109+1647T>A c.526-1627T>A n.569T>A n.368-1627T>A n.741T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.56-1627T>A (n.56-1627T>A) c.385T>A (p.Leu129Ile) c.547+3504T>A (n.547+3504T>A) c.-90-1627T>A (n.-90-1627T>A) n.921T>A n.918T>A n.922T>A n.919T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301189A>C | CA487325203 | POMT2 | c.170T>G (n.170T>G) c.358-1628T>G (n.358-1628T>G) n.741T>G c.61T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.496-2418T>G n.446T>G n.381T>G n.433T>G n.212-2418T>G c.343-1628T>G c.109+3503T>G (n.109+3503T>G) c.109+1646T>G c.526-1628T>G n.568T>G n.368-1628T>G n.740T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.56-1628T>G (n.56-1628T>G) c.384T>G (p.Ala128=) c.547+3503T>G (n.547+3503T>G) c.-90-1628T>G (n.-90-1628T>G) n.920T>G n.917T>G n.921T>G n.918T>G | ClinVar |
14 | g.77301189A>G | CA487325204 | POMT2 | c.170T>C (n.170T>C) c.358-1628T>C (n.358-1628T>C) n.741T>C c.61T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.496-2418T>C n.446T>C n.381T>C n.433T>C n.212-2418T>C c.343-1628T>C c.109+3503T>C (n.109+3503T>C) c.109+1646T>C c.526-1628T>C n.568T>C n.368-1628T>C n.740T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.56-1628T>C (n.56-1628T>C) c.384T>C (p.Ala128=) c.547+3503T>C (n.547+3503T>C) c.-90-1628T>C (n.-90-1628T>C) n.920T>C n.917T>C n.921T>C n.918T>C | |
14 | g.77301189A>T | CA487325205 | POMT2 | c.170T>A (n.170T>A) c.358-1628T>A (n.358-1628T>A) n.741T>A c.61T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.496-2418T>A n.446T>A n.381T>A n.433T>A n.212-2418T>A c.343-1628T>A c.109+3503T>A (n.109+3503T>A) c.109+1646T>A c.526-1628T>A n.568T>A n.368-1628T>A n.740T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.56-1628T>A (n.56-1628T>A) c.384T>A (p.Ala128=) c.547+3503T>A (n.547+3503T>A) c.-90-1628T>A (n.-90-1628T>A) n.920T>A n.917T>A n.921T>A n.918T>A | |
14 | g.77301190G>A | CA7286100 | POMT2 | c.169C>T (n.169C>T) c.358-1629C>T (n.358-1629C>T) n.740C>T c.60C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.496-2419C>T n.445C>T n.380C>T n.432C>T n.212-2419C>T c.343-1629C>T c.109+3502C>T (n.109+3502C>T) c.109+1645C>T c.526-1629C>T n.567C>T n.368-1629C>T n.739C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.56-1629C>T (n.56-1629C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.547+3502C>T (n.547+3502C>T) c.-90-1629C>T (n.-90-1629C>T) n.919C>T n.916C>T n.920C>T n.917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301190G>C | CA390520284 | POMT2 | c.169C>G (n.169C>G) c.358-1629C>G (n.358-1629C>G) n.740C>G c.60C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.496-2419C>G n.445C>G n.380C>G n.432C>G n.212-2419C>G c.343-1629C>G c.109+3502C>G (n.109+3502C>G) c.109+1645C>G c.526-1629C>G n.567C>G n.368-1629C>G n.739C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.56-1629C>G (n.56-1629C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.547+3502C>G (n.547+3502C>G) c.-90-1629C>G (n.-90-1629C>G) n.919C>G n.916C>G n.920C>G n.917C>G | |
14 | g.77301190G= | CA2148342399 | POMT2 | c.169C= (n.169C=) c.358-1629C= (n.358-1629C=) n.740C= c.60C= c.716C= (p.Ala239=) c.496-2419C= n.445C= n.380C= n.432C= n.212-2419C= c.343-1629C= c.109+3502C= (n.109+3502C=) c.109+1645C= c.526-1629C= n.567C= n.368-1629C= n.739C= c.*382C= (n.*382C=) c.56-1629C= (n.56-1629C=) c.383C= (p.Ala128=) c.547+3502C= (n.547+3502C=) c.-90-1629C= (n.-90-1629C=) n.919C= n.916C= n.920C= n.917C= | |
14 | g.77301190G>T | CA390520285 | POMT2 | c.169C>A (n.169C>A) c.358-1629C>A (n.358-1629C>A) n.740C>A c.60C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.496-2419C>A n.445C>A n.380C>A n.432C>A n.212-2419C>A c.343-1629C>A c.109+3502C>A (n.109+3502C>A) c.109+1645C>A c.526-1629C>A n.567C>A n.368-1629C>A n.739C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.56-1629C>A (n.56-1629C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.547+3502C>A (n.547+3502C>A) c.-90-1629C>A (n.-90-1629C>A) n.919C>A n.916C>A n.920C>A n.917C>A | |
14 | g.77301190_77301191insGGT | CA2625845512 | POMT2 | c.168_169insACC (n.168_169insACC) c.358-1630_358-1629insACC (n.358-1630_358-1629insACC) n.739_740insACC c.59_60insACC c.715_716insACC (p.Ala239delinsAspPro) c.496-2420_496-2419insACC n.444_445insACC n.379_380insACC n.431_432insACC n.212-2420_212-2419insACC c.343-1630_343-1629insACC c.109+3501_109+3502insACC (n.109+3501_109+3502insACC) c.109+1644_109+1645insACC c.526-1630_526-1629insACC n.566_567insACC n.368-1630_368-1629insACC n.738_739insACC c.*381_*382insACC (n.*381_*382insACC) c.56-1630_56-1629insACC (n.56-1630_56-1629insACC) c.382_383insACC (p.Ala128delinsAspPro) c.547+3501_547+3502insACC (n.547+3501_547+3502insACC) c.-90-1630_-90-1629insACC (n.-90-1630_-90-1629insACC) n.918_919insACC n.915_916insACC n.919_920insACC n.916_917insACC | gnomAD v4 |
14 | g.77301191C>A | CA390520288 | POMT2 | c.168G>T (n.168G>T) c.358-1630G>T (n.358-1630G>T) n.739G>T c.59G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.496-2420G>T n.444G>T n.379G>T n.431G>T n.212-2420G>T c.343-1630G>T c.109+3501G>T (n.109+3501G>T) c.109+1644G>T c.526-1630G>T n.566G>T n.368-1630G>T n.738G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.56-1630G>T (n.56-1630G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.547+3501G>T (n.547+3501G>T) c.-90-1630G>T (n.-90-1630G>T) n.918G>T n.915G>T n.919G>T n.916G>T | |
14 | g.77301191C>G | CA390520286 | POMT2 | c.168G>C (n.168G>C) c.358-1630G>C (n.358-1630G>C) n.739G>C c.59G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.496-2420G>C n.444G>C n.379G>C n.431G>C n.212-2420G>C c.343-1630G>C c.109+3501G>C (n.109+3501G>C) c.109+1644G>C c.526-1630G>C n.566G>C n.368-1630G>C n.738G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.56-1630G>C (n.56-1630G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.547+3501G>C (n.547+3501G>C) c.-90-1630G>C (n.-90-1630G>C) n.918G>C n.915G>C n.919G>C n.916G>C | COSMIC |
14 | g.77301191C>T | CA390520287 | POMT2 | c.168G>A (n.168G>A) c.358-1630G>A (n.358-1630G>A) n.739G>A c.59G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.496-2420G>A n.444G>A n.379G>A n.431G>A n.212-2420G>A c.343-1630G>A c.109+3501G>A (n.109+3501G>A) c.109+1644G>A c.526-1630G>A n.566G>A n.368-1630G>A n.738G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.56-1630G>A (n.56-1630G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.547+3501G>A (n.547+3501G>A) c.-90-1630G>A (n.-90-1630G>A) n.918G>A n.915G>A n.919G>A n.916G>A | |
14 | g.77301192A>C | CA487325209 | POMT2 | c.167T>G (n.167T>G) c.358-1631T>G (n.358-1631T>G) n.738T>G c.58T>G c.714T>G (p.Gly238=) c.496-2421T>G n.443T>G n.378T>G n.430T>G n.212-2421T>G c.343-1631T>G c.109+3500T>G (n.109+3500T>G) c.109+1643T>G c.526-1631T>G n.565T>G n.368-1631T>G n.737T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.56-1631T>G (n.56-1631T>G) c.381T>G (p.Gly127=) c.547+3500T>G (n.547+3500T>G) c.-90-1631T>G (n.-90-1631T>G) n.917T>G n.914T>G n.918T>G n.915T>G | |
14 | g.77301192A>G | CA487325210 | POMT2 | c.167T>C (n.167T>C) c.358-1631T>C (n.358-1631T>C) n.738T>C c.58T>C c.714T>C (p.Gly238=) c.496-2421T>C n.443T>C n.378T>C n.430T>C n.212-2421T>C c.343-1631T>C c.109+3500T>C (n.109+3500T>C) c.109+1643T>C c.526-1631T>C n.565T>C n.368-1631T>C n.737T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.56-1631T>C (n.56-1631T>C) c.381T>C (p.Gly127=) c.547+3500T>C (n.547+3500T>C) c.-90-1631T>C (n.-90-1631T>C) n.917T>C n.914T>C n.918T>C n.915T>C | |
14 | g.77301192A>T | CA487325211 | POMT2 | c.167T>A (n.167T>A) c.358-1631T>A (n.358-1631T>A) n.738T>A c.58T>A c.714T>A (p.Gly238=) c.496-2421T>A n.443T>A n.378T>A n.430T>A n.212-2421T>A c.343-1631T>A c.109+3500T>A (n.109+3500T>A) c.109+1643T>A c.526-1631T>A n.565T>A n.368-1631T>A n.737T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.56-1631T>A (n.56-1631T>A) c.381T>A (p.Gly127=) c.547+3500T>A (n.547+3500T>A) c.-90-1631T>A (n.-90-1631T>A) n.917T>A n.914T>A n.918T>A n.915T>A | |
14 | g.77301193C>A | CA390520289 | POMT2 | c.166G>T (n.166G>T) c.358-1632G>T (n.358-1632G>T) n.737G>T c.57G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.496-2422G>T n.442G>T n.377G>T n.429G>T n.212-2422G>T c.343-1632G>T c.109+3499G>T (n.109+3499G>T) c.109+1642G>T c.526-1632G>T n.564G>T n.368-1632G>T n.736G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.56-1632G>T (n.56-1632G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.547+3499G>T (n.547+3499G>T) c.-90-1632G>T (n.-90-1632G>T) n.916G>T n.913G>T n.917G>T n.914G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.77301193C= | CA2148342402 | POMT2 | c.166G= (n.166G=) c.358-1632G= (n.358-1632G=) n.737G= c.57G= c.713G= (p.Gly238=) c.496-2422G= n.442G= n.377G= n.429G= n.212-2422G= c.343-1632G= c.109+3499G= (n.109+3499G=) c.109+1642G= c.526-1632G= n.564G= n.368-1632G= n.736G= c.*379G= (n.*379G=) c.56-1632G= (n.56-1632G=) c.380G= (p.Gly127=) c.547+3499G= (n.547+3499G=) c.-90-1632G= (n.-90-1632G=) n.916G= n.913G= n.917G= n.914G= | |
14 | g.77301193C>G | CA390520290 | POMT2 | c.166G>C (n.166G>C) c.358-1632G>C (n.358-1632G>C) n.737G>C c.57G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.496-2422G>C n.442G>C n.377G>C n.429G>C n.212-2422G>C c.343-1632G>C c.109+3499G>C (n.109+3499G>C) c.109+1642G>C c.526-1632G>C n.564G>C n.368-1632G>C n.736G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.56-1632G>C (n.56-1632G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.547+3499G>C (n.547+3499G>C) c.-90-1632G>C (n.-90-1632G>C) n.916G>C n.913G>C n.917G>C n.914G>C | |
14 | g.77301193C>T | CA390520291 | POMT2 | c.166G>A (n.166G>A) c.358-1632G>A (n.358-1632G>A) n.737G>A c.57G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.496-2422G>A n.442G>A n.377G>A n.429G>A n.212-2422G>A c.343-1632G>A c.109+3499G>A (n.109+3499G>A) c.109+1642G>A c.526-1632G>A n.564G>A n.368-1632G>A n.736G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.56-1632G>A (n.56-1632G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.547+3499G>A (n.547+3499G>A) c.-90-1632G>A (n.-90-1632G>A) n.916G>A n.913G>A n.917G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301194C>A | CA390520292 | POMT2 | c.165G>T (n.165G>T) c.358-1633G>T (n.358-1633G>T) n.736G>T c.56G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.496-2423G>T n.441G>T n.376G>T n.428G>T n.212-2423G>T c.343-1633G>T c.109+3498G>T (n.109+3498G>T) c.109+1641G>T c.526-1633G>T n.563G>T n.368-1633G>T n.735G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.56-1633G>T (n.56-1633G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.547+3498G>T (n.547+3498G>T) c.-90-1633G>T (n.-90-1633G>T) n.915G>T n.912G>T n.916G>T n.913G>T | |
14 | g.77301194C= | CA2148342405 | POMT2 | c.165G= (n.165G=) c.358-1633G= (n.358-1633G=) n.736G= c.56G= c.712G= (p.Gly238=) c.496-2423G= n.441G= n.376G= n.428G= n.212-2423G= c.343-1633G= c.109+3498G= (n.109+3498G=) c.109+1641G= c.526-1633G= n.563G= n.368-1633G= n.735G= c.*378G= (n.*378G=) c.56-1633G= (n.56-1633G=) c.379G= (p.Gly127=) c.547+3498G= (n.547+3498G=) c.-90-1633G= (n.-90-1633G=) n.915G= n.912G= n.916G= n.913G= | |
14 | g.77301194C>G | CA390520293 | POMT2 | c.165G>C (n.165G>C) c.358-1633G>C (n.358-1633G>C) n.736G>C c.56G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.496-2423G>C n.441G>C n.376G>C n.428G>C n.212-2423G>C c.343-1633G>C c.109+3498G>C (n.109+3498G>C) c.109+1641G>C c.526-1633G>C n.563G>C n.368-1633G>C n.735G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.56-1633G>C (n.56-1633G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.547+3498G>C (n.547+3498G>C) c.-90-1633G>C (n.-90-1633G>C) n.915G>C n.912G>C n.916G>C n.913G>C | |
14 | g.77301194C>T | CA390520294 | POMT2 | c.165G>A (n.165G>A) c.358-1633G>A (n.358-1633G>A) n.736G>A c.56G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.496-2423G>A n.441G>A n.376G>A n.428G>A n.212-2423G>A c.343-1633G>A c.109+3498G>A (n.109+3498G>A) c.109+1641G>A c.526-1633G>A n.563G>A n.368-1633G>A n.735G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.56-1633G>A (n.56-1633G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.547+3498G>A (n.547+3498G>A) c.-90-1633G>A (n.-90-1633G>A) n.915G>A n.912G>A n.916G>A n.913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301195A>C | CA487325214 | POMT2 | c.164T>G (n.164T>G) c.358-1634T>G (n.358-1634T>G) n.735T>G c.55T>G c.711T>G (p.Ala237=) c.496-2424T>G n.440T>G n.375T>G n.427T>G n.212-2424T>G c.343-1634T>G c.109+3497T>G (n.109+3497T>G) c.109+1640T>G c.526-1634T>G n.562T>G n.368-1634T>G n.734T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.56-1634T>G (n.56-1634T>G) c.378T>G (p.Ala126=) c.547+3497T>G (n.547+3497T>G) c.-90-1634T>G (n.-90-1634T>G) n.914T>G n.911T>G n.915T>G n.912T>G | |
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14 | g.77301196G>T | CA390520295 | POMT2 | c.163C>A (n.163C>A) c.358-1635C>A (n.358-1635C>A) n.734C>A c.54C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.496-2425C>A n.439C>A n.374C>A n.426C>A n.212-2425C>A c.343-1635C>A c.109+3496C>A (n.109+3496C>A) c.109+1639C>A c.526-1635C>A n.561C>A n.368-1635C>A n.733C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.56-1635C>A (n.56-1635C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.547+3496C>A (n.547+3496C>A) c.-90-1635C>A (n.-90-1635C>A) n.913C>A n.910C>A n.914C>A n.911C>A | |
14 | g.77301197C>A | CA390520298 | POMT2 | c.162G>T (n.162G>T) c.358-1636G>T (n.358-1636G>T) n.733G>T c.53G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.496-2426G>T n.438G>T n.373G>T n.425G>T n.212-2426G>T c.343-1636G>T c.109+3495G>T (n.109+3495G>T) c.109+1638G>T c.526-1636G>T n.560G>T n.368-1636G>T n.732G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.56-1636G>T (n.56-1636G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.547+3495G>T (n.547+3495G>T) c.-90-1636G>T (n.-90-1636G>T) n.912G>T n.909G>T n.913G>T n.910G>T | |
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14 | g.77301198A>G | CA487325219 | POMT2 | c.161T>C (n.161T>C) c.358-1637T>C (n.358-1637T>C) n.732T>C c.52T>C c.708T>C (p.Leu236=) c.496-2427T>C n.437T>C n.372T>C n.424T>C n.212-2427T>C c.343-1637T>C c.109+3494T>C (n.109+3494T>C) c.109+1637T>C c.526-1637T>C n.559T>C n.368-1637T>C n.731T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.56-1637T>C (n.56-1637T>C) c.375T>C (p.Leu125=) c.547+3494T>C (n.547+3494T>C) c.-90-1637T>C (n.-90-1637T>C) n.911T>C n.908T>C n.912T>C n.909T>C | |
14 | g.77301198A>T | CA487325220 | POMT2 | c.161T>A (n.161T>A) c.358-1637T>A (n.358-1637T>A) n.732T>A c.52T>A c.708T>A (p.Leu236=) c.496-2427T>A n.437T>A n.372T>A n.424T>A n.212-2427T>A c.343-1637T>A c.109+3494T>A (n.109+3494T>A) c.109+1637T>A c.526-1637T>A n.559T>A n.368-1637T>A n.731T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.56-1637T>A (n.56-1637T>A) c.375T>A (p.Leu125=) c.547+3494T>A (n.547+3494T>A) c.-90-1637T>A (n.-90-1637T>A) n.911T>A n.908T>A n.912T>A n.909T>A | |
14 | g.77301199A>C | CA390520300 | POMT2 | c.160T>G (n.160T>G) c.358-1638T>G (n.358-1638T>G) n.731T>G c.51T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.496-2428T>G n.436T>G n.371T>G n.423T>G n.212-2428T>G c.343-1638T>G c.109+3493T>G (n.109+3493T>G) c.109+1636T>G c.525+1636T>G n.558T>G n.368-1638T>G n.730T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.56-1638T>G (n.56-1638T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.547+3493T>G (n.547+3493T>G) c.-90-1638T>G (n.-90-1638T>G) n.910T>G n.907T>G n.911T>G n.908T>G | |
14 | g.77301199A>G | CA390520301 | POMT2 | c.160T>C (n.160T>C) c.358-1638T>C (n.358-1638T>C) n.731T>C c.51T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.496-2428T>C n.436T>C n.371T>C n.423T>C n.212-2428T>C c.343-1638T>C c.109+3493T>C (n.109+3493T>C) c.109+1636T>C c.525+1636T>C n.558T>C n.368-1638T>C n.730T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.56-1638T>C (n.56-1638T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.547+3493T>C (n.547+3493T>C) c.-90-1638T>C (n.-90-1638T>C) n.910T>C n.907T>C n.911T>C n.908T>C | |
14 | g.77301199A>T | CA390520302 | POMT2 | c.160T>A (n.160T>A) c.358-1638T>A (n.358-1638T>A) n.731T>A c.51T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.496-2428T>A n.436T>A n.371T>A n.423T>A n.212-2428T>A c.343-1638T>A c.109+3493T>A (n.109+3493T>A) c.109+1636T>A c.525+1636T>A n.558T>A n.368-1638T>A n.730T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.56-1638T>A (n.56-1638T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.547+3493T>A (n.547+3493T>A) c.-90-1638T>A (n.-90-1638T>A) n.910T>A n.907T>A n.911T>A n.908T>A | |
14 | g.77301200G>A | CA7286102 | POMT2 | c.159C>T (n.159C>T) c.358-1639C>T (n.358-1639C>T) n.730C>T c.50C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.496-2429C>T n.435C>T n.370C>T n.422C>T n.212-2429C>T c.343-1639C>T c.109+3492C>T (n.109+3492C>T) c.109+1635C>T c.525+1635C>T n.557C>T n.368-1639C>T n.729C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.56-1639C>T (n.56-1639C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.547+3492C>T (n.547+3492C>T) c.-90-1639C>T (n.-90-1639C>T) n.909C>T n.906C>T n.910C>T n.907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301200G>C | CA390520303 | POMT2 | c.159C>G (n.159C>G) c.358-1639C>G (n.358-1639C>G) n.730C>G c.50C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.496-2429C>G n.435C>G n.370C>G n.422C>G n.212-2429C>G c.343-1639C>G c.109+3492C>G (n.109+3492C>G) c.109+1635C>G c.525+1635C>G n.557C>G n.368-1639C>G n.729C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.56-1639C>G (n.56-1639C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.547+3492C>G (n.547+3492C>G) c.-90-1639C>G (n.-90-1639C>G) n.909C>G n.906C>G n.910C>G n.907C>G | |
14 | g.77301200G= | CA2148342408 | POMT2 | c.159C= (n.159C=) c.358-1639C= (n.358-1639C=) n.730C= c.50C= c.706C= (p.Leu236=) c.496-2429C= n.435C= n.370C= n.422C= n.212-2429C= c.343-1639C= c.109+3492C= (n.109+3492C=) c.109+1635C= c.525+1635C= n.557C= n.368-1639C= n.729C= c.*372C= (n.*372C=) c.56-1639C= (n.56-1639C=) c.373C= (p.Leu125=) c.547+3492C= (n.547+3492C=) c.-90-1639C= (n.-90-1639C=) n.909C= n.906C= n.910C= n.907C= | |
14 | g.77301200G>T | CA390520304 | POMT2 | c.159C>A (n.159C>A) c.358-1639C>A (n.358-1639C>A) n.730C>A c.50C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.496-2429C>A n.435C>A n.370C>A n.422C>A n.212-2429C>A c.343-1639C>A c.109+3492C>A (n.109+3492C>A) c.109+1635C>A c.525+1635C>A n.557C>A n.368-1639C>A n.729C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.56-1639C>A (n.56-1639C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.547+3492C>A (n.547+3492C>A) c.-90-1639C>A (n.-90-1639C>A) n.909C>A n.906C>A n.910C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301201A>C | CA390520305 | POMT2 | c.158T>G (n.158T>G) c.358-1640T>G (n.358-1640T>G) n.729T>G c.49T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.496-2430T>G n.434T>G n.369T>G n.421T>G n.212-2430T>G c.343-1640T>G c.109+3491T>G (n.109+3491T>G) c.109+1634T>G c.525+1634T>G n.556T>G n.368-1640T>G n.728T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.56-1640T>G (n.56-1640T>G) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.547+3491T>G (n.547+3491T>G) c.-90-1640T>G (n.-90-1640T>G) n.908T>G n.905T>G n.909T>G n.906T>G | |
14 | g.77301201A>G | CA487325221 | POMT2 | c.158T>C (n.158T>C) c.358-1640T>C (n.358-1640T>C) n.729T>C c.49T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.496-2430T>C n.434T>C n.369T>C n.421T>C n.212-2430T>C c.343-1640T>C c.109+3491T>C (n.109+3491T>C) c.109+1634T>C c.525+1634T>C n.556T>C n.368-1640T>C n.728T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.56-1640T>C (n.56-1640T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.547+3491T>C (n.547+3491T>C) c.-90-1640T>C (n.-90-1640T>C) n.908T>C n.905T>C n.909T>C n.906T>C | |
14 | g.77301201A>T | CA390520306 | POMT2 | c.158T>A (n.158T>A) c.358-1640T>A (n.358-1640T>A) n.729T>A c.49T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.496-2430T>A n.434T>A n.369T>A n.421T>A n.212-2430T>A c.343-1640T>A c.109+3491T>A (n.109+3491T>A) c.109+1634T>A c.525+1634T>A n.556T>A n.368-1640T>A n.728T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.56-1640T>A (n.56-1640T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.547+3491T>A (n.547+3491T>A) c.-90-1640T>A (n.-90-1640T>A) n.908T>A n.905T>A n.909T>A n.906T>A | |
14 | g.77301202C>A | CA390520307 | POMT2 | c.157G>T (n.157G>T) c.358-1641G>T (n.358-1641G>T) n.728G>T c.48G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.496-2431G>T n.433G>T n.368G>T n.420G>T n.212-2431G>T c.343-1641G>T c.109+3490G>T (n.109+3490G>T) c.109+1633G>T c.525+1633G>T n.555G>T n.368-1641G>T n.727G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.56-1641G>T (n.56-1641G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.547+3490G>T (n.547+3490G>T) c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T) n.907G>T n.904G>T n.908G>T n.905G>T | |
14 | g.77301202C= | CA2148342411 | POMT2 | c.157G= (n.157G=) c.358-1641G= (n.358-1641G=) n.728G= c.48G= c.704G= (p.Ser235=) c.496-2431G= n.433G= n.368G= n.420G= n.212-2431G= c.343-1641G= c.109+3490G= (n.109+3490G=) c.109+1633G= c.525+1633G= n.555G= n.368-1641G= n.727G= c.*370G= (n.*370G=) c.56-1641G= (n.56-1641G=) c.371G= (p.Ser124=) c.547+3490G= (n.547+3490G=) c.-90-1641G= (n.-90-1641G=) n.907G= n.904G= n.908G= n.905G= | |
14 | g.77301202C>G | CA390520308 | POMT2 | c.157G>C (n.157G>C) c.358-1641G>C (n.358-1641G>C) n.728G>C c.48G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.496-2431G>C n.433G>C n.368G>C n.420G>C n.212-2431G>C c.343-1641G>C c.109+3490G>C (n.109+3490G>C) c.109+1633G>C c.525+1633G>C n.555G>C n.368-1641G>C n.727G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.56-1641G>C (n.56-1641G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.547+3490G>C (n.547+3490G>C) c.-90-1641G>C (n.-90-1641G>C) n.907G>C n.904G>C n.908G>C n.905G>C | |
14 | g.77301202C>T | CA390520309 | POMT2 | c.157G>A (n.157G>A) c.358-1641G>A (n.358-1641G>A) n.728G>A c.48G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.496-2431G>A n.433G>A n.368G>A n.420G>A n.212-2431G>A c.343-1641G>A c.109+3490G>A (n.109+3490G>A) c.109+1633G>A c.525+1633G>A n.555G>A n.368-1641G>A n.727G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.56-1641G>A (n.56-1641G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.547+3490G>A (n.547+3490G>A) c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A) n.907G>A n.904G>A n.908G>A n.905G>A | |
14 | g.77301203T>A | CA390520312 | POMT2 | c.156A>T (n.156A>T) c.358-1642A>T (n.358-1642A>T) n.727A>T c.47A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.496-2432A>T n.432A>T n.367A>T n.419A>T n.212-2432A>T c.343-1642A>T c.109+3489A>T (n.109+3489A>T) c.109+1632A>T c.525+1632A>T n.554A>T n.368-1642A>T n.726A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.56-1642A>T (n.56-1642A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.547+3489A>T (n.547+3489A>T) c.-90-1642A>T (n.-90-1642A>T) n.906A>T n.903A>T n.907A>T n.904A>T | |
14 | g.77301203T>C | CA390520310 | POMT2 | c.156A>G (n.156A>G) c.358-1642A>G (n.358-1642A>G) n.727A>G c.47A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.496-2432A>G n.432A>G n.367A>G n.419A>G n.212-2432A>G c.343-1642A>G c.109+3489A>G (n.109+3489A>G) c.109+1632A>G c.525+1632A>G n.554A>G n.368-1642A>G n.726A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.56-1642A>G (n.56-1642A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.547+3489A>G (n.547+3489A>G) c.-90-1642A>G (n.-90-1642A>G) n.906A>G n.903A>G n.907A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301203T>G | CA390520311 | POMT2 | c.156A>C (n.156A>C) c.358-1642A>C (n.358-1642A>C) n.727A>C c.47A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.496-2432A>C n.432A>C n.367A>C n.419A>C n.212-2432A>C c.343-1642A>C c.109+3489A>C (n.109+3489A>C) c.109+1632A>C c.525+1632A>C n.554A>C n.368-1642A>C n.726A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.56-1642A>C (n.56-1642A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.547+3489A>C (n.547+3489A>C) c.-90-1642A>C (n.-90-1642A>C) n.906A>C n.903A>C n.907A>C n.904A>C | |
14 | g.77301203dup | CA615419496 | POMT2 | c.156dup (n.156dup) c.358-1642dup (n.358-1642dup) n.727dup c.47dup c.703dup (p.Ser235LysfsTer?) c.496-2432dup n.432dup n.367dup n.419dup n.212-2432dup c.343-1642dup c.109+3489dup (n.109+3489dup) c.109+1632dup c.525+1632dup n.554dup n.368-1642dup n.726dup c.*369dup (n.*369dup) c.56-1642dup (n.56-1642dup) c.370dup (p.Ser124LysfsTer?) c.547+3489dup (n.547+3489dup) c.-90-1642dup (n.-90-1642dup) n.906dup n.903dup n.907dup n.904dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77301204A>C | CA487325223 | POMT2 | c.155T>G (n.155T>G) c.358-1643T>G (n.358-1643T>G) n.726T>G c.46T>G c.702T>G (p.Val234=) c.496-2433T>G n.431T>G n.366T>G n.418T>G n.212-2433T>G c.343-1643T>G c.109+3488T>G (n.109+3488T>G) c.109+1631T>G c.525+1631T>G n.553T>G n.368-1643T>G n.725T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.56-1643T>G (n.56-1643T>G) c.369T>G (p.Val123=) c.547+3488T>G (n.547+3488T>G) c.-90-1643T>G (n.-90-1643T>G) n.905T>G n.902T>G n.906T>G n.903T>G | |
14 | g.77301204A>G | CA487325224 | POMT2 | c.155T>C (n.155T>C) c.358-1643T>C (n.358-1643T>C) n.726T>C c.46T>C c.702T>C (p.Val234=) c.496-2433T>C n.431T>C n.366T>C n.418T>C n.212-2433T>C c.343-1643T>C c.109+3488T>C (n.109+3488T>C) c.109+1631T>C c.525+1631T>C n.553T>C n.368-1643T>C n.725T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.56-1643T>C (n.56-1643T>C) c.369T>C (p.Val123=) c.547+3488T>C (n.547+3488T>C) c.-90-1643T>C (n.-90-1643T>C) n.905T>C n.902T>C n.906T>C n.903T>C | |
14 | g.77301204A>T | CA487325225 | POMT2 | c.155T>A (n.155T>A) c.358-1643T>A (n.358-1643T>A) n.726T>A c.46T>A c.702T>A (p.Val234=) c.496-2433T>A n.431T>A n.366T>A n.418T>A n.212-2433T>A c.343-1643T>A c.109+3488T>A (n.109+3488T>A) c.109+1631T>A c.525+1631T>A n.553T>A n.368-1643T>A n.725T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.56-1643T>A (n.56-1643T>A) c.369T>A (p.Val123=) c.547+3488T>A (n.547+3488T>A) c.-90-1643T>A (n.-90-1643T>A) n.905T>A n.902T>A n.906T>A n.903T>A | |
14 | g.77301205A>C | CA390520313 | POMT2 | c.154T>G (n.154T>G) c.358-1644T>G (n.358-1644T>G) n.725T>G c.45T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.496-2434T>G n.430T>G n.365T>G n.417T>G n.212-2434T>G c.343-1644T>G c.109+3487T>G (n.109+3487T>G) c.109+1630T>G c.525+1630T>G n.552T>G n.368-1644T>G n.724T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.56-1644T>G (n.56-1644T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.547+3487T>G (n.547+3487T>G) c.-90-1644T>G (n.-90-1644T>G) n.904T>G n.901T>G n.905T>G n.902T>G | |
14 | g.77301205A>G | CA390520314 | POMT2 | c.154T>C (n.154T>C) c.358-1644T>C (n.358-1644T>C) n.725T>C c.45T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.496-2434T>C n.430T>C n.365T>C n.417T>C n.212-2434T>C c.343-1644T>C c.109+3487T>C (n.109+3487T>C) c.109+1630T>C c.525+1630T>C n.552T>C n.368-1644T>C n.724T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.56-1644T>C (n.56-1644T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.547+3487T>C (n.547+3487T>C) c.-90-1644T>C (n.-90-1644T>C) n.904T>C n.901T>C n.905T>C n.902T>C | |
14 | g.77301205A>T | CA390520315 | POMT2 | c.154T>A (n.154T>A) c.358-1644T>A (n.358-1644T>A) n.725T>A c.45T>A c.701T>A (p.Val234Asp) c.496-2434T>A n.430T>A n.365T>A n.417T>A n.212-2434T>A c.343-1644T>A c.109+3487T>A (n.109+3487T>A) c.109+1630T>A c.525+1630T>A n.552T>A n.368-1644T>A n.724T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.56-1644T>A (n.56-1644T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.547+3487T>A (n.547+3487T>A) c.-90-1644T>A (n.-90-1644T>A) n.904T>A n.901T>A n.905T>A n.902T>A | |
14 | g.77301206C>A | CA390520316 | POMT2 | c.153G>T (n.153G>T) c.358-1645G>T (n.358-1645G>T) n.724G>T c.44G>T c.700G>T (p.Val234Phe) c.496-2435G>T n.429G>T n.364G>T n.416G>T n.212-2435G>T c.343-1645G>T c.109+3486G>T (n.109+3486G>T) c.109+1629G>T c.525+1629G>T n.551G>T n.368-1645G>T n.723G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.56-1645G>T (n.56-1645G>T) c.367G>T (p.Val123Phe) c.547+3486G>T (n.547+3486G>T) c.-90-1645G>T (n.-90-1645G>T) n.903G>T n.900G>T n.904G>T n.901G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301206C= | CA2148342418 | POMT2 | c.153G= (n.153G=) c.358-1645G= (n.358-1645G=) n.724G= c.44G= c.700G= (p.Val234=) c.496-2435G= n.429G= n.364G= n.416G= n.212-2435G= c.343-1645G= c.109+3486G= (n.109+3486G=) c.109+1629G= c.525+1629G= n.551G= n.368-1645G= n.723G= c.*366G= (n.*366G=) c.56-1645G= (n.56-1645G=) c.367G= (p.Val123=) c.547+3486G= (n.547+3486G=) c.-90-1645G= (n.-90-1645G=) n.903G= n.900G= n.904G= n.901G= | |
14 | g.77301206C>G | CA390520317 | POMT2 | c.153G>C (n.153G>C) c.358-1645G>C (n.358-1645G>C) n.724G>C c.44G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.496-2435G>C n.429G>C n.364G>C n.416G>C n.212-2435G>C c.343-1645G>C c.109+3486G>C (n.109+3486G>C) c.109+1629G>C c.525+1629G>C n.551G>C n.368-1645G>C n.723G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.56-1645G>C (n.56-1645G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.547+3486G>C (n.547+3486G>C) c.-90-1645G>C (n.-90-1645G>C) n.903G>C n.900G>C n.904G>C n.901G>C | |
14 | g.77301206C>T | CA7286103 | POMT2 | c.153G>A (n.153G>A) c.358-1645G>A (n.358-1645G>A) n.724G>A c.44G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.496-2435G>A n.429G>A n.364G>A n.416G>A n.212-2435G>A c.343-1645G>A c.109+3486G>A (n.109+3486G>A) c.109+1629G>A c.525+1629G>A n.551G>A n.368-1645G>A n.723G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.56-1645G>A (n.56-1645G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.547+3486G>A (n.547+3486G>A) c.-90-1645G>A (n.-90-1645G>A) n.903G>A n.900G>A n.904G>A n.901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301207G>A | CA7286104 | POMT2 | c.152C>T (n.152C>T) c.358-1646C>T (n.358-1646C>T) n.723C>T c.43C>T c.699C>T (p.Gly233=) c.496-2436C>T n.428C>T n.363C>T n.415C>T n.212-2436C>T c.343-1646C>T c.109+3485C>T (n.109+3485C>T) c.109+1628C>T c.525+1628C>T n.550C>T n.368-1646C>T n.722C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.56-1646C>T (n.56-1646C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.547+3485C>T (n.547+3485C>T) c.-90-1646C>T (n.-90-1646C>T) n.902C>T n.899C>T n.903C>T n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301207G>C | CA487325229 | POMT2 | c.152C>G (n.152C>G) c.358-1646C>G (n.358-1646C>G) n.723C>G c.43C>G c.699C>G (p.Gly233=) c.496-2436C>G n.428C>G n.363C>G n.415C>G n.212-2436C>G c.343-1646C>G c.109+3485C>G (n.109+3485C>G) c.109+1628C>G c.525+1628C>G n.550C>G n.368-1646C>G n.722C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.56-1646C>G (n.56-1646C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.547+3485C>G (n.547+3485C>G) c.-90-1646C>G (n.-90-1646C>G) n.902C>G n.899C>G n.903C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301207G= | CA2148342421 | POMT2 | c.152C= (n.152C=) c.358-1646C= (n.358-1646C=) n.723C= c.43C= c.699C= (p.Gly233=) c.496-2436C= n.428C= n.363C= n.415C= n.212-2436C= c.343-1646C= c.109+3485C= (n.109+3485C=) c.109+1628C= c.525+1628C= n.550C= n.368-1646C= n.722C= c.*365C= (n.*365C=) c.56-1646C= (n.56-1646C=) c.366C= (p.Gly122=) c.547+3485C= (n.547+3485C=) c.-90-1646C= (n.-90-1646C=) n.902C= n.899C= n.903C= n.900C= | |
14 | g.77301207G>T | CA487325230 | POMT2 | c.152C>A (n.152C>A) c.358-1646C>A (n.358-1646C>A) n.723C>A c.43C>A c.699C>A (p.Gly233=) c.496-2436C>A n.428C>A n.363C>A n.415C>A n.212-2436C>A c.343-1646C>A c.109+3485C>A (n.109+3485C>A) c.109+1628C>A c.525+1628C>A n.550C>A n.368-1646C>A n.722C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.56-1646C>A (n.56-1646C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.547+3485C>A (n.547+3485C>A) c.-90-1646C>A (n.-90-1646C>A) n.902C>A n.899C>A n.903C>A n.900C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301208C>A | CA390520318 | POMT2 | c.151G>T (n.151G>T) c.358-1647G>T (n.358-1647G>T) n.722G>T c.42G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.496-2437G>T n.427G>T n.362G>T n.414G>T n.212-2437G>T c.343-1647G>T c.109+3484G>T (n.109+3484G>T) c.109+1627G>T c.525+1627G>T n.549G>T n.368-1647G>T n.721G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.56-1647G>T (n.56-1647G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.547+3484G>T (n.547+3484G>T) c.-90-1647G>T (n.-90-1647G>T) n.901G>T n.898G>T n.902G>T n.899G>T | |
14 | g.77301208C>G | CA390520319 | POMT2 | c.151G>C (n.151G>C) c.358-1647G>C (n.358-1647G>C) n.722G>C c.42G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.496-2437G>C n.427G>C n.362G>C n.414G>C n.212-2437G>C c.343-1647G>C c.109+3484G>C (n.109+3484G>C) c.109+1627G>C c.525+1627G>C n.549G>C n.368-1647G>C n.721G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.56-1647G>C (n.56-1647G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.547+3484G>C (n.547+3484G>C) c.-90-1647G>C (n.-90-1647G>C) n.901G>C n.898G>C n.902G>C n.899G>C | |
14 | g.77301208C>T | CA390520320 | POMT2 | c.151G>A (n.151G>A) c.358-1647G>A (n.358-1647G>A) n.722G>A c.42G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) c.496-2437G>A n.427G>A n.362G>A n.414G>A n.212-2437G>A c.343-1647G>A c.109+3484G>A (n.109+3484G>A) c.109+1627G>A c.525+1627G>A n.549G>A n.368-1647G>A n.721G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.56-1647G>A (n.56-1647G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.547+3484G>A (n.547+3484G>A) c.-90-1647G>A (n.-90-1647G>A) n.901G>A n.898G>A n.902G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301209C>A | CA390520321 | POMT2 | c.150G>T (n.150G>T) c.358-1648G>T (n.358-1648G>T) n.721G>T c.41G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) c.496-2438G>T n.426G>T n.361G>T n.413G>T n.212-2438G>T c.343-1648G>T c.109+3483G>T (n.109+3483G>T) c.109+1626G>T c.525+1626G>T n.548G>T n.368-1648G>T n.720G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.56-1648G>T (n.56-1648G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.547+3483G>T (n.547+3483G>T) c.-90-1648G>T (n.-90-1648G>T) n.900G>T n.897G>T n.901G>T n.898G>T | |
14 | g.77301209C>G | CA390520322 | POMT2 | c.150G>C (n.150G>C) c.358-1648G>C (n.358-1648G>C) n.721G>C c.41G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.496-2438G>C n.426G>C n.361G>C n.413G>C n.212-2438G>C c.343-1648G>C c.109+3483G>C (n.109+3483G>C) c.109+1626G>C c.525+1626G>C n.548G>C n.368-1648G>C n.720G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.56-1648G>C (n.56-1648G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.547+3483G>C (n.547+3483G>C) c.-90-1648G>C (n.-90-1648G>C) n.900G>C n.897G>C n.901G>C n.898G>C | |
14 | g.77301209C>T | CA390520323 | POMT2 | c.150G>A (n.150G>A) c.358-1648G>A (n.358-1648G>A) n.721G>A c.41G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) c.496-2438G>A n.426G>A n.361G>A n.413G>A n.212-2438G>A c.343-1648G>A c.109+3483G>A (n.109+3483G>A) c.109+1626G>A c.525+1626G>A n.548G>A n.368-1648G>A n.720G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.56-1648G>A (n.56-1648G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.547+3483G>A (n.547+3483G>A) c.-90-1648G>A (n.-90-1648G>A) n.900G>A n.897G>A n.901G>A n.898G>A | |
14 | g.77301210A>C | CA487325232 | POMT2 | c.149T>G (n.149T>G) c.358-1649T>G (n.358-1649T>G) n.720T>G c.40T>G c.696T>G (p.Thr232=) c.496-2439T>G n.425T>G n.360T>G n.412T>G n.212-2439T>G c.343-1649T>G c.109+3482T>G (n.109+3482T>G) c.109+1625T>G c.525+1625T>G n.547T>G n.368-1649T>G n.719T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.56-1649T>G (n.56-1649T>G) c.363T>G (p.Thr121=) c.547+3482T>G (n.547+3482T>G) c.-90-1649T>G (n.-90-1649T>G) n.899T>G n.896T>G n.900T>G n.897T>G | |
14 | g.77301210A>G | CA487325233 | POMT2 | c.149T>C (n.149T>C) c.358-1649T>C (n.358-1649T>C) n.720T>C c.40T>C c.696T>C (p.Thr232=) c.496-2439T>C n.425T>C n.360T>C n.412T>C n.212-2439T>C c.343-1649T>C c.109+3482T>C (n.109+3482T>C) c.109+1625T>C c.525+1625T>C n.547T>C n.368-1649T>C n.719T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.56-1649T>C (n.56-1649T>C) c.363T>C (p.Thr121=) c.547+3482T>C (n.547+3482T>C) c.-90-1649T>C (n.-90-1649T>C) n.899T>C n.896T>C n.900T>C n.897T>C | |
14 | g.77301210A>T | CA487325234 | POMT2 | c.149T>A (n.149T>A) c.358-1649T>A (n.358-1649T>A) n.720T>A c.40T>A c.696T>A (p.Thr232=) c.496-2439T>A n.425T>A n.360T>A n.412T>A n.212-2439T>A c.343-1649T>A c.109+3482T>A (n.109+3482T>A) c.109+1625T>A c.525+1625T>A n.547T>A n.368-1649T>A n.719T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.56-1649T>A (n.56-1649T>A) c.363T>A (p.Thr121=) c.547+3482T>A (n.547+3482T>A) c.-90-1649T>A (n.-90-1649T>A) n.899T>A n.896T>A n.900T>A n.897T>A | |
14 | g.77301211G>A | CA390520324 | POMT2 | c.148C>T (n.148C>T) c.358-1650C>T (n.358-1650C>T) n.719C>T c.39C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.496-2440C>T n.424C>T n.359C>T n.411C>T n.212-2440C>T c.343-1650C>T c.109+3481C>T (n.109+3481C>T) c.109+1624C>T c.525+1624C>T n.546C>T n.368-1650C>T n.718C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.56-1650C>T (n.56-1650C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.547+3481C>T (n.547+3481C>T) c.-90-1650C>T (n.-90-1650C>T) n.898C>T n.895C>T n.899C>T n.896C>T | |
14 | g.77301211G>C | CA390520326 | POMT2 | c.148C>G (n.148C>G) c.358-1650C>G (n.358-1650C>G) n.719C>G c.39C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.496-2440C>G n.424C>G n.359C>G n.411C>G n.212-2440C>G c.343-1650C>G c.109+3481C>G (n.109+3481C>G) c.109+1624C>G c.525+1624C>G n.546C>G n.368-1650C>G n.718C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.56-1650C>G (n.56-1650C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.547+3481C>G (n.547+3481C>G) c.-90-1650C>G (n.-90-1650C>G) n.898C>G n.895C>G n.899C>G n.896C>G | |
14 | g.77301211G>T | CA390520325 | POMT2 | c.148C>A (n.148C>A) c.358-1650C>A (n.358-1650C>A) n.719C>A c.39C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.496-2440C>A n.424C>A n.359C>A n.411C>A n.212-2440C>A c.343-1650C>A c.109+3481C>A (n.109+3481C>A) c.109+1624C>A c.525+1624C>A n.546C>A n.368-1650C>A n.718C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.56-1650C>A (n.56-1650C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.547+3481C>A (n.547+3481C>A) c.-90-1650C>A (n.-90-1650C>A) n.898C>A n.895C>A n.899C>A n.896C>A | |
14 | g.77301212T>A | CA390520327 | POMT2 | c.147A>T (p.Ter49Cys) c.358-1651A>T (n.358-1651A>T) n.718A>T c.38A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.496-2441A>T n.423A>T n.358A>T n.410A>T n.212-2441A>T c.343-1651A>T c.109+3480A>T (n.109+3480A>T) c.109+1623A>T c.525+1623A>T n.545A>T n.368-1651A>T n.717A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.56-1651A>T (n.56-1651A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.547+3480A>T (n.547+3480A>T) c.-90-1651A>T (n.-90-1651A>T) n.897A>T n.894A>T n.898A>T n.895A>T | |
14 | g.77301212T>C | CA390520328 | POMT2 | c.147A>G (p.Ter49Trp) c.358-1651A>G (n.358-1651A>G) n.718A>G c.38A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.496-2441A>G n.423A>G n.358A>G n.410A>G n.212-2441A>G c.343-1651A>G c.109+3480A>G (n.109+3480A>G) c.109+1623A>G c.525+1623A>G n.545A>G n.368-1651A>G n.717A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.56-1651A>G (n.56-1651A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.547+3480A>G (n.547+3480A>G) c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G) n.897A>G n.894A>G n.898A>G n.895A>G | |
14 | g.77301212T>G | CA390520329 | POMT2 | c.147A>C (p.Ter49Cys) c.358-1651A>C (n.358-1651A>C) n.718A>C c.38A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.496-2441A>C n.423A>C n.358A>C n.410A>C n.212-2441A>C c.343-1651A>C c.109+3480A>C (n.109+3480A>C) c.109+1623A>C c.525+1623A>C n.545A>C n.368-1651A>C n.717A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.56-1651A>C (n.56-1651A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.547+3480A>C (n.547+3480A>C) c.-90-1651A>C (n.-90-1651A>C) n.897A>C n.894A>C n.898A>C n.895A>C | |
14 | g.77301213C>A | CA487325238 | POMT2 | c.146G>T (p.Ter49Leu) c.358-1652G>T (n.358-1652G>T) n.717G>T c.37G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.496-2442G>T n.422G>T n.357G>T n.409G>T n.212-2442G>T c.343-1652G>T c.109+3479G>T (n.109+3479G>T) c.109+1622G>T c.525+1622G>T n.544G>T n.368-1652G>T n.716G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.56-1652G>T (n.56-1652G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.547+3479G>T (n.547+3479G>T) c.-90-1652G>T (n.-90-1652G>T) n.896G>T n.893G>T n.897G>T n.894G>T | |
14 | g.77301213C>G | CA487325240 | POMT2 | c.146G>C (p.Ter49Ser) c.358-1652G>C (n.358-1652G>C) n.717G>C c.37G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.496-2442G>C n.422G>C n.357G>C n.409G>C n.212-2442G>C c.343-1652G>C c.109+3479G>C (n.109+3479G>C) c.109+1622G>C c.525+1622G>C n.544G>C n.368-1652G>C n.716G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.56-1652G>C (n.56-1652G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.547+3479G>C (n.547+3479G>C) c.-90-1652G>C (n.-90-1652G>C) n.896G>C n.893G>C n.897G>C n.894G>C | |
14 | g.77301213C>T | CA487325239 | POMT2 | c.146G>A (p.Ter49=) c.358-1652G>A (n.358-1652G>A) n.717G>A c.37G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.496-2442G>A n.422G>A n.357G>A n.409G>A n.212-2442G>A c.343-1652G>A c.109+3479G>A (n.109+3479G>A) c.109+1622G>A c.525+1622G>A n.544G>A n.368-1652G>A n.716G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.56-1652G>A (n.56-1652G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.547+3479G>A (n.547+3479G>A) c.-90-1652G>A (n.-90-1652G>A) n.896G>A n.893G>A n.897G>A n.894G>A | |
14 | g.77301214A>C | CA390520330 | POMT2 | c.145T>G (p.Ter49Gly) c.358-1653T>G (n.358-1653T>G) n.716T>G c.36T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.496-2443T>G n.421T>G n.356T>G n.408T>G n.212-2443T>G c.343-1653T>G c.109+3478T>G (n.109+3478T>G) c.109+1621T>G c.525+1621T>G n.543T>G n.368-1653T>G n.715T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.56-1653T>G (n.56-1653T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.547+3478T>G (n.547+3478T>G) c.-90-1653T>G (n.-90-1653T>G) n.895T>G n.892T>G n.896T>G n.893T>G | |
14 | g.77301214A>G | CA390520331 | POMT2 | c.145T>C (p.Ter49Arg) c.358-1653T>C (n.358-1653T>C) n.716T>C c.36T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.496-2443T>C n.421T>C n.356T>C n.408T>C n.212-2443T>C c.343-1653T>C c.109+3478T>C (n.109+3478T>C) c.109+1621T>C c.525+1621T>C n.543T>C n.368-1653T>C n.715T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.56-1653T>C (n.56-1653T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.547+3478T>C (n.547+3478T>C) c.-90-1653T>C (n.-90-1653T>C) n.895T>C n.892T>C n.896T>C n.893T>C | |
14 | g.77301214A>T | CA390520332 | POMT2 | c.145T>A (p.Ter49Arg) c.358-1653T>A (n.358-1653T>A) n.716T>A c.36T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.496-2443T>A n.421T>A n.356T>A n.408T>A n.212-2443T>A c.343-1653T>A c.109+3478T>A (n.109+3478T>A) c.109+1621T>A c.525+1621T>A n.543T>A n.368-1653T>A n.715T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.56-1653T>A (n.56-1653T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.547+3478T>A (n.547+3478T>A) c.-90-1653T>A (n.-90-1653T>A) n.895T>A n.892T>A n.896T>A n.893T>A | |
14 | g.77301215G>A | CA487325243 | POMT2 | c.144C>T (p.Ala48=) c.358-1654C>T (n.358-1654C>T) n.715C>T c.35C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.496-2444C>T n.420C>T n.355C>T n.407C>T n.212-2444C>T c.343-1654C>T c.109+3477C>T (n.109+3477C>T) c.109+1620C>T c.525+1620C>T n.542C>T n.368-1654C>T n.714C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.56-1654C>T (n.56-1654C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.547+3477C>T (n.547+3477C>T) c.-90-1654C>T (n.-90-1654C>T) n.894C>T n.891C>T n.895C>T n.892C>T | |
14 | g.77301215G>C | CA7286105 | POMT2 | c.144C>G (p.Ala48=) c.358-1654C>G (n.358-1654C>G) n.715C>G c.35C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.496-2444C>G n.420C>G n.355C>G n.407C>G n.212-2444C>G c.343-1654C>G c.109+3477C>G (n.109+3477C>G) c.109+1620C>G c.525+1620C>G n.542C>G n.368-1654C>G n.714C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.56-1654C>G (n.56-1654C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.547+3477C>G (n.547+3477C>G) c.-90-1654C>G (n.-90-1654C>G) n.894C>G n.891C>G n.895C>G n.892C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301215G= | CA2148342426 | POMT2 | c.144C= (p.Ala48=) c.358-1654C= (n.358-1654C=) n.715C= c.35C= c.691C= (p.Leu231=) c.496-2444C= n.420C= n.355C= n.407C= n.212-2444C= c.343-1654C= c.109+3477C= (n.109+3477C=) c.109+1620C= c.525+1620C= n.542C= n.368-1654C= n.714C= c.*357C= (n.*357C=) c.56-1654C= (n.56-1654C=) c.358C= (p.Leu120=) c.547+3477C= (n.547+3477C=) c.-90-1654C= (n.-90-1654C=) n.894C= n.891C= n.895C= n.892C= | |
14 | g.77301215G>T | CA390520333 | POMT2 | c.144C>A (p.Ala48=) c.358-1654C>A (n.358-1654C>A) n.715C>A c.35C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.496-2444C>A n.420C>A n.355C>A n.407C>A n.212-2444C>A c.343-1654C>A c.109+3477C>A (n.109+3477C>A) c.109+1620C>A c.525+1620C>A n.542C>A n.368-1654C>A n.714C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.56-1654C>A (n.56-1654C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.547+3477C>A (n.547+3477C>A) c.-90-1654C>A (n.-90-1654C>A) n.894C>A n.891C>A n.895C>A n.892C>A | |
14 | g.77301216G>A | CA263837483 | POMT2 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.358-1655C>T (n.358-1655C>T) n.714C>T c.34C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.496-2445C>T n.419C>T n.354C>T n.406C>T n.212-2445C>T c.343-1655C>T c.109+3476C>T (n.109+3476C>T) c.109+1619C>T c.525+1619C>T n.541C>T n.368-1655C>T n.713C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.56-1655C>T (n.56-1655C>T) c.357C>T (p.Ser119=) c.547+3476C>T (n.547+3476C>T) c.-90-1655C>T (n.-90-1655C>T) n.893C>T n.890C>T n.894C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301216G>C | CA390520334 | POMT2 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.358-1655C>G (n.358-1655C>G) n.714C>G c.34C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) c.496-2445C>G n.419C>G n.354C>G n.406C>G n.212-2445C>G c.343-1655C>G c.109+3476C>G (n.109+3476C>G) c.109+1619C>G c.525+1619C>G n.541C>G n.368-1655C>G n.713C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.56-1655C>G (n.56-1655C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.547+3476C>G (n.547+3476C>G) c.-90-1655C>G (n.-90-1655C>G) n.893C>G n.890C>G n.894C>G n.891C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301216G= | CA2148342429 | POMT2 | c.143C= (p.Ala48=) c.358-1655C= (n.358-1655C=) n.714C= c.34C= c.690C= (p.Ser230=) c.496-2445C= n.419C= n.354C= n.406C= n.212-2445C= c.343-1655C= c.109+3476C= (n.109+3476C=) c.109+1619C= c.525+1619C= n.541C= n.368-1655C= n.713C= c.*356C= (n.*356C=) c.56-1655C= (n.56-1655C=) c.357C= (p.Ser119=) c.547+3476C= (n.547+3476C=) c.-90-1655C= (n.-90-1655C=) n.893C= n.890C= n.894C= n.891C= | |
14 | g.77301216G>T | CA390520335 | POMT2 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.358-1655C>A (n.358-1655C>A) n.714C>A c.34C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) c.496-2445C>A n.419C>A n.354C>A n.406C>A n.212-2445C>A c.343-1655C>A c.109+3476C>A (n.109+3476C>A) c.109+1619C>A c.525+1619C>A n.541C>A n.368-1655C>A n.713C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.56-1655C>A (n.56-1655C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.547+3476C>A (n.547+3476C>A) c.-90-1655C>A (n.-90-1655C>A) n.893C>A n.890C>A n.894C>A n.891C>A | |
14 | g.77301217C>A | CA390520336 | POMT2 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.358-1656G>T (n.358-1656G>T) n.713G>T c.33G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) c.496-2446G>T n.418G>T n.353G>T n.405G>T n.212-2446G>T c.343-1656G>T c.109+3475G>T (n.109+3475G>T) c.109+1618G>T c.525+1618G>T n.540G>T n.368-1656G>T n.712G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.56-1656G>T (n.56-1656G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.547+3475G>T (n.547+3475G>T) c.-90-1656G>T (n.-90-1656G>T) n.892G>T n.889G>T n.893G>T n.890G>T | |
14 | g.77301217C>G | CA390520337 | POMT2 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.358-1656G>C (n.358-1656G>C) n.713G>C c.33G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) c.496-2446G>C n.418G>C n.353G>C n.405G>C n.212-2446G>C c.343-1656G>C c.109+3475G>C (n.109+3475G>C) c.109+1618G>C c.525+1618G>C n.540G>C n.368-1656G>C n.712G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.56-1656G>C (n.56-1656G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.547+3475G>C (n.547+3475G>C) c.-90-1656G>C (n.-90-1656G>C) n.892G>C n.889G>C n.893G>C n.890G>C | |
14 | g.77301217C>T | CA390520338 | POMT2 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.358-1656G>A (n.358-1656G>A) n.713G>A c.33G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) c.496-2446G>A n.418G>A n.353G>A n.405G>A n.212-2446G>A c.343-1656G>A c.109+3475G>A (n.109+3475G>A) c.109+1618G>A c.525+1618G>A n.540G>A n.368-1656G>A n.712G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.56-1656G>A (n.56-1656G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.547+3475G>A (n.547+3475G>A) c.-90-1656G>A (n.-90-1656G>A) n.892G>A n.889G>A n.893G>A n.890G>A | COSMIC |
14 | g.77301218T>A | CA7286106 | POMT2 | c.141A>T (p.Ser47=) c.358-1657A>T (n.358-1657A>T) n.712A>T c.32A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) c.496-2447A>T n.417A>T n.352A>T n.404A>T n.212-2447A>T c.343-1657A>T c.109+3474A>T (n.109+3474A>T) c.109+1617A>T c.525+1617A>T n.539A>T n.368-1657A>T n.711A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.56-1657A>T (n.56-1657A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.547+3474A>T (n.547+3474A>T) c.-90-1657A>T (n.-90-1657A>T) n.891A>T n.888A>T n.892A>T n.889A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301218T>C | CA390520339 | POMT2 | c.141A>G (p.Ser47=) c.358-1657A>G (n.358-1657A>G) n.712A>G c.32A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) c.496-2447A>G n.417A>G n.352A>G n.404A>G n.212-2447A>G c.343-1657A>G c.109+3474A>G (n.109+3474A>G) c.109+1617A>G c.525+1617A>G n.539A>G n.368-1657A>G n.711A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.56-1657A>G (n.56-1657A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.547+3474A>G (n.547+3474A>G) c.-90-1657A>G (n.-90-1657A>G) n.891A>G n.888A>G n.892A>G n.889A>G | |
14 | g.77301218T>G | CA390520340 | POMT2 | c.141A>C (p.Ser47=) c.358-1657A>C (n.358-1657A>C) n.712A>C c.32A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) c.496-2447A>C n.417A>C n.352A>C n.404A>C n.212-2447A>C c.343-1657A>C c.109+3474A>C (n.109+3474A>C) c.109+1617A>C c.525+1617A>C n.539A>C n.368-1657A>C n.711A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.56-1657A>C (n.56-1657A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.547+3474A>C (n.547+3474A>C) c.-90-1657A>C (n.-90-1657A>C) n.891A>C n.888A>C n.892A>C n.889A>C | |
14 | g.77301218T= | CA2148342431 | POMT2 | c.141A= (p.Ser47=) c.358-1657A= (n.358-1657A=) n.712A= c.32A= c.688A= (p.Ser230=) c.496-2447A= n.417A= n.352A= n.404A= n.212-2447A= c.343-1657A= c.109+3474A= (n.109+3474A=) c.109+1617A= c.525+1617A= n.539A= n.368-1657A= n.711A= c.*354A= (n.*354A=) c.56-1657A= (n.56-1657A=) c.355A= (p.Ser119=) c.547+3474A= (n.547+3474A=) c.-90-1657A= (n.-90-1657A=) n.891A= n.888A= n.892A= n.889A= | |
14 | g.77301219G>A | CA487325249 | POMT2 | c.140C>T (p.Ser47Leu) c.358-1658C>T (n.358-1658C>T) n.711C>T c.31C>T c.687C>T (p.Leu229=) c.496-2448C>T n.416C>T n.351C>T n.403C>T n.212-2448C>T c.343-1658C>T c.109+3473C>T (n.109+3473C>T) c.109+1616C>T c.525+1616C>T n.538C>T n.368-1658C>T n.710C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.56-1658C>T (n.56-1658C>T) c.354C>T (p.Leu118=) c.547+3473C>T (n.547+3473C>T) c.-90-1658C>T (n.-90-1658C>T) n.890C>T n.887C>T n.891C>T n.888C>T | |
14 | g.77301219G>C | CA487325248 | POMT2 | c.140C>G (p.Ser47Ter) c.358-1658C>G (n.358-1658C>G) n.711C>G c.31C>G c.687C>G (p.Leu229=) c.496-2448C>G n.416C>G n.351C>G n.403C>G n.212-2448C>G c.343-1658C>G c.109+3473C>G (n.109+3473C>G) c.109+1616C>G c.525+1616C>G n.538C>G n.368-1658C>G n.710C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.56-1658C>G (n.56-1658C>G) c.354C>G (p.Leu118=) c.547+3473C>G (n.547+3473C>G) c.-90-1658C>G (n.-90-1658C>G) n.890C>G n.887C>G n.891C>G n.888C>G | |
14 | g.77301219G>T | CA487325247 | POMT2 | c.140C>A (p.Ser47Ter) c.358-1658C>A (n.358-1658C>A) n.711C>A c.31C>A c.687C>A (p.Leu229=) c.496-2448C>A n.416C>A n.351C>A n.403C>A n.212-2448C>A c.343-1658C>A c.109+3473C>A (n.109+3473C>A) c.109+1616C>A c.525+1616C>A n.538C>A n.368-1658C>A n.710C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.56-1658C>A (n.56-1658C>A) c.354C>A (p.Leu118=) c.547+3473C>A (n.547+3473C>A) c.-90-1658C>A (n.-90-1658C>A) n.890C>A n.887C>A n.891C>A n.888C>A | |
14 | g.77301220A>C | CA390520341 | POMT2 | c.139T>G (p.Ser47Ala) c.358-1659T>G (n.358-1659T>G) n.710T>G c.30T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.496-2449T>G n.415T>G n.350T>G n.402T>G n.212-2449T>G c.343-1659T>G c.109+3472T>G (n.109+3472T>G) c.109+1615T>G c.525+1615T>G n.537T>G n.368-1659T>G n.709T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.56-1659T>G (n.56-1659T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.547+3472T>G (n.547+3472T>G) c.-90-1659T>G (n.-90-1659T>G) n.889T>G n.886T>G n.890T>G n.887T>G | |
14 | g.77301220A>G | CA390520342 | POMT2 | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.358-1659T>C (n.358-1659T>C) n.710T>C c.30T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.496-2449T>C n.415T>C n.350T>C n.402T>C n.212-2449T>C c.343-1659T>C c.109+3472T>C (n.109+3472T>C) c.109+1615T>C c.525+1615T>C n.537T>C n.368-1659T>C n.709T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.56-1659T>C (n.56-1659T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.547+3472T>C (n.547+3472T>C) c.-90-1659T>C (n.-90-1659T>C) n.889T>C n.886T>C n.890T>C n.887T>C | |
14 | g.77301220A>T | CA390520343 | POMT2 | c.139T>A (p.Ser47Thr) c.358-1659T>A (n.358-1659T>A) n.710T>A c.30T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.496-2449T>A n.415T>A n.350T>A n.402T>A n.212-2449T>A c.343-1659T>A c.109+3472T>A (n.109+3472T>A) c.109+1615T>A c.525+1615T>A n.537T>A n.368-1659T>A n.709T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.56-1659T>A (n.56-1659T>A) c.353T>A (p.Leu118His) c.547+3472T>A (n.547+3472T>A) c.-90-1659T>A (n.-90-1659T>A) n.889T>A n.886T>A n.890T>A n.887T>A | |
14 | g.77301221G>A | CA7286107 | POMT2 | c.138C>T (p.Gly46=) c.358-1660C>T (n.358-1660C>T) n.709C>T c.29C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.496-2450C>T n.414C>T n.349C>T n.401C>T n.212-2450C>T c.343-1660C>T c.109+3471C>T (n.109+3471C>T) c.109+1614C>T c.525+1614C>T n.536C>T n.368-1660C>T n.708C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.56-1660C>T (n.56-1660C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.547+3471C>T (n.547+3471C>T) c.-90-1660C>T (n.-90-1660C>T) n.888C>T n.885C>T n.889C>T n.886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301221G>C | CA390520344 | POMT2 | c.138C>G (p.Gly46=) c.358-1660C>G (n.358-1660C>G) n.709C>G c.29C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.496-2450C>G n.414C>G n.349C>G n.401C>G n.212-2450C>G c.343-1660C>G c.109+3471C>G (n.109+3471C>G) c.109+1614C>G c.525+1614C>G n.536C>G n.368-1660C>G n.708C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.56-1660C>G (n.56-1660C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.547+3471C>G (n.547+3471C>G) c.-90-1660C>G (n.-90-1660C>G) n.888C>G n.885C>G n.889C>G n.886C>G | |
14 | g.77301221G= | CA2148342434 | POMT2 | c.138C= (p.Gly46=) c.358-1660C= (n.358-1660C=) n.709C= c.29C= c.685C= (p.Leu229=) c.496-2450C= n.414C= n.349C= n.401C= n.212-2450C= c.343-1660C= c.109+3471C= (n.109+3471C=) c.109+1614C= c.525+1614C= n.536C= n.368-1660C= n.708C= c.*351C= (n.*351C=) c.56-1660C= (n.56-1660C=) c.352C= (p.Leu118=) c.547+3471C= (n.547+3471C=) c.-90-1660C= (n.-90-1660C=) n.888C= n.885C= n.889C= n.886C= | |
14 | g.77301221G>T | CA390520345 | POMT2 | c.138C>A (p.Gly46=) c.358-1660C>A (n.358-1660C>A) n.709C>A c.29C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.496-2450C>A n.414C>A n.349C>A n.401C>A n.212-2450C>A c.343-1660C>A c.109+3471C>A (n.109+3471C>A) c.109+1614C>A c.525+1614C>A n.536C>A n.368-1660C>A n.708C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.56-1660C>A (n.56-1660C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.547+3471C>A (n.547+3471C>A) c.-90-1660C>A (n.-90-1660C>A) n.888C>A n.885C>A n.889C>A n.886C>A | |
14 | g.77301222C>A | CA390520346 | POMT2 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.358-1661G>T (n.358-1661G>T) n.708G>T c.28G>T c.684G>T (p.Trp228Cys) c.496-2451G>T n.413G>T n.348G>T n.400G>T n.212-2451G>T c.343-1661G>T c.109+3470G>T (n.109+3470G>T) c.109+1613G>T c.525+1613G>T n.535G>T n.368-1661G>T n.707G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) c.56-1661G>T (n.56-1661G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.547+3470G>T (n.547+3470G>T) c.-90-1661G>T (n.-90-1661G>T) n.887G>T n.884G>T n.888G>T n.885G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301222C= | CA2148342435 | POMT2 | c.137G= (p.Gly46=) c.358-1661G= (n.358-1661G=) n.708G= c.28G= c.684G= (p.Trp228=) c.496-2451G= n.413G= n.348G= n.400G= n.212-2451G= c.343-1661G= c.109+3470G= (n.109+3470G=) c.109+1613G= c.525+1613G= n.535G= n.368-1661G= n.707G= c.411G= (p.Trp137=) c.*350G= (n.*350G=) c.56-1661G= (n.56-1661G=) c.351G= (p.Trp117=) c.547+3470G= (n.547+3470G=) c.-90-1661G= (n.-90-1661G=) n.887G= n.884G= n.888G= n.885G= | |
14 | g.77301222C>G | CA390520347 | POMT2 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.358-1661G>C (n.358-1661G>C) n.708G>C c.28G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) c.496-2451G>C n.413G>C n.348G>C n.400G>C n.212-2451G>C c.343-1661G>C c.109+3470G>C (n.109+3470G>C) c.109+1613G>C c.525+1613G>C n.535G>C n.368-1661G>C n.707G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.*350G>C (n.*350G>C) c.56-1661G>C (n.56-1661G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.547+3470G>C (n.547+3470G>C) c.-90-1661G>C (n.-90-1661G>C) n.887G>C n.884G>C n.888G>C n.885G>C | |
14 | g.77301222C>T | CA390520348 | POMT2 | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.358-1661G>A (n.358-1661G>A) n.708G>A c.28G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) c.496-2451G>A n.413G>A n.348G>A n.400G>A n.212-2451G>A c.343-1661G>A c.109+3470G>A (n.109+3470G>A) c.109+1613G>A c.525+1613G>A n.535G>A n.368-1661G>A n.707G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.*350G>A (n.*350G>A) c.56-1661G>A (n.56-1661G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.547+3470G>A (n.547+3470G>A) c.-90-1661G>A (n.-90-1661G>A) n.887G>A n.884G>A n.888G>A n.885G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77301223C>A | CA390520349 | POMT2 | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.358-1662G>T (n.358-1662G>T) n.707G>T c.27G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) c.496-2452G>T n.412G>T n.347G>T n.399G>T n.212-2452G>T c.343-1662G>T c.109+3469G>T (n.109+3469G>T) c.109+1612G>T c.525+1612G>T n.534G>T n.368-1662G>T n.706G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) c.56-1662G>T (n.56-1662G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.547+3469G>T (n.547+3469G>T) c.-90-1662G>T (n.-90-1662G>T) n.886G>T n.883G>T n.887G>T n.884G>T | |
14 | g.77301223C>G | CA390520350 | POMT2 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.358-1662G>C (n.358-1662G>C) n.707G>C c.27G>C c.683G>C (p.Trp228Ser) c.496-2452G>C n.412G>C n.347G>C n.399G>C n.212-2452G>C c.343-1662G>C c.109+3469G>C (n.109+3469G>C) c.109+1612G>C c.525+1612G>C n.534G>C n.368-1662G>C n.706G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) c.*349G>C (n.*349G>C) c.56-1662G>C (n.56-1662G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.547+3469G>C (n.547+3469G>C) c.-90-1662G>C (n.-90-1662G>C) n.886G>C n.883G>C n.887G>C n.884G>C | |
14 | g.77301223C>T | CA390520351 | POMT2 | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.358-1662G>A (n.358-1662G>A) n.707G>A c.27G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) c.496-2452G>A n.412G>A n.347G>A n.399G>A n.212-2452G>A c.343-1662G>A c.109+3469G>A (n.109+3469G>A) c.109+1612G>A c.525+1612G>A n.534G>A n.368-1662G>A n.706G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) c.*349G>A (n.*349G>A) c.56-1662G>A (n.56-1662G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.547+3469G>A (n.547+3469G>A) c.-90-1662G>A (n.-90-1662G>A) n.886G>A n.883G>A n.887G>A n.884G>A | |
14 | g.77301224A>C | CA390520354 | POMT2 | c.135T>G (p.Ser45=) c.358-1663T>G (n.358-1663T>G) n.706T>G c.26T>G c.682T>G (p.Trp228Gly) c.496-2453T>G n.411T>G n.346T>G n.398T>G n.212-2453T>G c.343-1663T>G c.109+3468T>G (n.109+3468T>G) c.109+1611T>G c.525+1611T>G n.533T>G n.368-1663T>G n.705T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.56-1663T>G (n.56-1663T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.547+3468T>G (n.547+3468T>G) c.-90-1663T>G (n.-90-1663T>G) n.885T>G n.882T>G n.886T>G n.883T>G | |
14 | g.77301224A>G | CA390520352 | POMT2 | c.135T>C (p.Ser45=) c.358-1663T>C (n.358-1663T>C) n.706T>C c.26T>C c.682T>C (p.Trp228Arg) c.496-2453T>C n.411T>C n.346T>C n.398T>C n.212-2453T>C c.343-1663T>C c.109+3468T>C (n.109+3468T>C) c.109+1611T>C c.525+1611T>C n.533T>C n.368-1663T>C n.705T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) c.*348T>C (n.*348T>C) c.56-1663T>C (n.56-1663T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.547+3468T>C (n.547+3468T>C) c.-90-1663T>C (n.-90-1663T>C) n.885T>C n.882T>C n.886T>C n.883T>C | |
14 | g.77301224A>T | CA390520353 | POMT2 | c.135T>A (p.Ser45=) c.358-1663T>A (n.358-1663T>A) n.706T>A c.26T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) c.496-2453T>A n.411T>A n.346T>A n.398T>A n.212-2453T>A c.343-1663T>A c.109+3468T>A (n.109+3468T>A) c.109+1611T>A c.525+1611T>A n.533T>A n.368-1663T>A n.705T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) c.*348T>A (n.*348T>A) c.56-1663T>A (n.56-1663T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.547+3468T>A (n.547+3468T>A) c.-90-1663T>A (n.-90-1663T>A) n.885T>A n.882T>A n.886T>A n.883T>A | |
14 | g.77301225G>A | CA487325255 | POMT2 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.358-1664C>T (n.358-1664C>T) n.705C>T c.25C>T c.681C>T (p.Phe227=) c.496-2454C>T n.410C>T n.345C>T n.397C>T n.212-2454C>T c.343-1664C>T c.109+3467C>T (n.109+3467C>T) c.109+1610C>T c.525+1610C>T n.532C>T n.368-1664C>T n.704C>T c.408C>T (p.Phe136=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.56-1664C>T (n.56-1664C>T) c.348C>T (p.Phe116=) c.547+3467C>T (n.547+3467C>T) c.-90-1664C>T (n.-90-1664C>T) n.884C>T n.881C>T n.885C>T n.882C>T | |
14 | g.77301225G>C | CA390520355 | POMT2 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.358-1664C>G (n.358-1664C>G) n.705C>G c.25C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) c.496-2454C>G n.410C>G n.345C>G n.397C>G n.212-2454C>G c.343-1664C>G c.109+3467C>G (n.109+3467C>G) c.109+1610C>G c.525+1610C>G n.532C>G n.368-1664C>G n.704C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.56-1664C>G (n.56-1664C>G) c.348C>G (p.Phe116Leu) c.547+3467C>G (n.547+3467C>G) c.-90-1664C>G (n.-90-1664C>G) n.884C>G n.881C>G n.885C>G n.882C>G | |
14 | g.77301225G>T | CA390520356 | POMT2 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.358-1664C>A (n.358-1664C>A) n.705C>A c.25C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) c.496-2454C>A n.410C>A n.345C>A n.397C>A n.212-2454C>A c.343-1664C>A c.109+3467C>A (n.109+3467C>A) c.109+1610C>A c.525+1610C>A n.532C>A n.368-1664C>A n.704C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) c.*347C>A (n.*347C>A) c.56-1664C>A (n.56-1664C>A) c.348C>A (p.Phe116Leu) c.547+3467C>A (n.547+3467C>A) c.-90-1664C>A (n.-90-1664C>A) n.884C>A n.881C>A n.885C>A n.882C>A | |
14 | g.77301226A>C | CA390520357 | POMT2 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.358-1665T>G (n.358-1665T>G) n.704T>G c.24T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) c.496-2455T>G n.409T>G n.344T>G n.396T>G n.212-2455T>G c.343-1665T>G c.109+3466T>G (n.109+3466T>G) c.109+1609T>G c.525+1609T>G n.531T>G n.368-1665T>G n.703T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.*346T>G (n.*346T>G) c.56-1665T>G (n.56-1665T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.547+3466T>G (n.547+3466T>G) c.-90-1665T>G (n.-90-1665T>G) n.883T>G n.880T>G n.884T>G n.881T>G | |
14 | g.77301226A>G | CA390520359 | POMT2 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.358-1665T>C (n.358-1665T>C) n.704T>C c.24T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) c.496-2455T>C n.409T>C n.344T>C n.396T>C n.212-2455T>C c.343-1665T>C c.109+3466T>C (n.109+3466T>C) c.109+1609T>C c.525+1609T>C n.531T>C n.368-1665T>C n.703T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.56-1665T>C (n.56-1665T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.547+3466T>C (n.547+3466T>C) c.-90-1665T>C (n.-90-1665T>C) n.883T>C n.880T>C n.884T>C n.881T>C | |
14 | g.77301226A>T | CA390520358 | POMT2 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.358-1665T>A (n.358-1665T>A) n.704T>A c.24T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.496-2455T>A n.409T>A n.344T>A n.396T>A n.212-2455T>A c.343-1665T>A c.109+3466T>A (n.109+3466T>A) c.109+1609T>A c.525+1609T>A n.531T>A n.368-1665T>A n.703T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.*346T>A (n.*346T>A) c.56-1665T>A (n.56-1665T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.547+3466T>A (n.547+3466T>A) c.-90-1665T>A (n.-90-1665T>A) n.883T>A n.880T>A n.884T>A n.881T>A | |
14 | g.77301227A>C | CA390520360 | POMT2 | c.132T>G (p.Gly44=) c.358-1666T>G (n.358-1666T>G) n.703T>G c.23T>G c.679T>G (p.Phe227Val) c.496-2456T>G n.408T>G n.343T>G n.395T>G n.212-2456T>G c.343-1666T>G c.109+3465T>G (n.109+3465T>G) c.109+1608T>G c.525+1608T>G n.530T>G n.368-1666T>G n.702T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.56-1666T>G (n.56-1666T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) c.547+3465T>G (n.547+3465T>G) c.-90-1666T>G (n.-90-1666T>G) n.882T>G n.879T>G n.883T>G n.880T>G | |
14 | g.77301227A>G | CA390520362 | POMT2 | c.132T>C (p.Gly44=) c.358-1666T>C (n.358-1666T>C) n.703T>C c.23T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) c.496-2456T>C n.408T>C n.343T>C n.395T>C n.212-2456T>C c.343-1666T>C c.109+3465T>C (n.109+3465T>C) c.109+1608T>C c.525+1608T>C n.530T>C n.368-1666T>C n.702T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.*345T>C (n.*345T>C) c.56-1666T>C (n.56-1666T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.547+3465T>C (n.547+3465T>C) c.-90-1666T>C (n.-90-1666T>C) n.882T>C n.879T>C n.883T>C n.880T>C | |
14 | g.77301227A>T | CA390520361 | POMT2 | c.132T>A (p.Gly44=) c.358-1666T>A (n.358-1666T>A) n.703T>A c.23T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) c.496-2456T>A n.408T>A n.343T>A n.395T>A n.212-2456T>A c.343-1666T>A c.109+3465T>A (n.109+3465T>A) c.109+1608T>A c.525+1608T>A n.530T>A n.368-1666T>A n.702T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.56-1666T>A (n.56-1666T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.547+3465T>A (n.547+3465T>A) c.-90-1666T>A (n.-90-1666T>A) n.882T>A n.879T>A n.883T>A n.880T>A | |
14 | g.77301227_77301228delinsAC | CA2148342440 | POMT2 | c.131_132delinsGT (p.Gly44=) c.358-1667_358-1666delinsGT (n.358-1667_358-1666delinsGT) n.702_703delinsGT c.22_23delinsGT c.678_679delinsGT (p.Trp226=) c.496-2457_496-2456delinsGT n.407_408delinsGT n.342_343delinsGT n.394_395delinsGT n.212-2457_212-2456delinsGT c.343-1667_343-1666delinsGT c.109+3464_109+3465delinsGT (n.109+3464_109+3465delinsGT) c.109+1607_109+1608delinsGT c.525+1607_525+1608delinsGT n.529_530delinsGT n.368-1667_368-1666delinsGT n.701_702delinsGT c.405_406delinsGT (p.Trp135=) c.*344_*345delinsGT (n.*344_*345delinsGT) c.56-1667_56-1666delinsGT (n.56-1667_56-1666delinsGT) c.345_346delinsGT (p.Trp115=) c.547+3464_547+3465delinsGT (n.547+3464_547+3465delinsGT) c.-90-1667_-90-1666delinsGT (n.-90-1667_-90-1666delinsGT) n.881_882delinsGT n.878_879delinsGT n.882_883delinsGT n.879_880delinsGT | |
14 | g.77301228C>A | CA390520363 | POMT2 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.358-1667G>T (n.358-1667G>T) n.702G>T c.22G>T c.678G>T (p.Trp226Cys) c.496-2457G>T n.407G>T n.342G>T n.394G>T n.212-2457G>T c.343-1667G>T c.109+3464G>T (n.109+3464G>T) c.109+1607G>T c.525+1607G>T n.529G>T n.368-1667G>T n.701G>T c.405G>T (p.Trp135Cys) c.*344G>T (n.*344G>T) c.56-1667G>T (n.56-1667G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.547+3464G>T (n.547+3464G>T) c.-90-1667G>T (n.-90-1667G>T) n.881G>T n.878G>T n.882G>T n.879G>T | |
14 | g.77301228C= | CA2148342445 | POMT2 | c.131G= (p.Gly44=) c.358-1667G= (n.358-1667G=) n.702G= c.22G= c.678G= (p.Trp226=) c.496-2457G= n.407G= n.342G= n.394G= n.212-2457G= c.343-1667G= c.109+3464G= (n.109+3464G=) c.109+1607G= c.525+1607G= n.529G= n.368-1667G= n.701G= c.405G= (p.Trp135=) c.*344G= (n.*344G=) c.56-1667G= (n.56-1667G=) c.345G= (p.Trp115=) c.547+3464G= (n.547+3464G=) c.-90-1667G= (n.-90-1667G=) n.881G= n.878G= n.882G= n.879G= | |
14 | g.77301228C>G | CA390520364 | POMT2 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.358-1667G>C (n.358-1667G>C) n.702G>C c.22G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) c.496-2457G>C n.407G>C n.342G>C n.394G>C n.212-2457G>C c.343-1667G>C c.109+3464G>C (n.109+3464G>C) c.109+1607G>C c.525+1607G>C n.529G>C n.368-1667G>C n.701G>C c.405G>C (p.Trp135Cys) c.*344G>C (n.*344G>C) c.56-1667G>C (n.56-1667G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.547+3464G>C (n.547+3464G>C) c.-90-1667G>C (n.-90-1667G>C) n.881G>C n.878G>C n.882G>C n.879G>C | |
14 | g.77301228C>T | CA7286108 | POMT2 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.358-1667G>A (n.358-1667G>A) n.702G>A c.22G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) c.496-2457G>A n.407G>A n.342G>A n.394G>A n.212-2457G>A c.343-1667G>A c.109+3464G>A (n.109+3464G>A) c.109+1607G>A c.525+1607G>A n.529G>A n.368-1667G>A n.701G>A c.405G>A (p.Trp135Ter) c.*344G>A (n.*344G>A) c.56-1667G>A (n.56-1667G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.547+3464G>A (n.547+3464G>A) c.-90-1667G>A (n.-90-1667G>A) n.881G>A n.878G>A n.882G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301229del | CA208301 | POMT2 | c.131del (p.Gly44ValfsTer9) c.358-1667del (n.358-1667del) n.702del c.22del c.678del (p.Trp226CysfsTer6) c.496-2457del n.407del n.342del n.394del n.212-2457del c.343-1667del c.109+3464del (n.109+3464del) c.109+1607del c.525+1607del n.529del n.368-1667del n.701del c.405del (p.Trp135CysfsTer?) c.*344del (n.*344del) c.56-1667del (n.56-1667del) c.345del (p.Trp115CysfsTer6) c.547+3464del (n.547+3464del) c.-90-1667del (n.-90-1667del) n.881del n.878del n.882del n.879del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301229C>A | CA390520365 | POMT2 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.358-1668G>T (n.358-1668G>T) n.701G>T c.21G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) c.496-2458G>T n.406G>T n.341G>T n.393G>T n.212-2458G>T c.343-1668G>T c.109+3463G>T (n.109+3463G>T) c.109+1606G>T c.525+1606G>T n.528G>T n.368-1668G>T n.700G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.56-1668G>T (n.56-1668G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.547+3463G>T (n.547+3463G>T) c.-90-1668G>T (n.-90-1668G>T) n.880G>T n.877G>T n.881G>T n.878G>T | |
14 | g.77301229C>G | CA390520366 | POMT2 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.358-1668G>C (n.358-1668G>C) n.701G>C c.21G>C c.677G>C (p.Trp226Ser) c.496-2458G>C n.406G>C n.341G>C n.393G>C n.212-2458G>C c.343-1668G>C c.109+3463G>C (n.109+3463G>C) c.109+1606G>C c.525+1606G>C n.528G>C n.368-1668G>C n.700G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) c.*343G>C (n.*343G>C) c.56-1668G>C (n.56-1668G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.547+3463G>C (n.547+3463G>C) c.-90-1668G>C (n.-90-1668G>C) n.880G>C n.877G>C n.881G>C n.878G>C | |
14 | g.77301229C>T | CA390520367 | POMT2 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.358-1668G>A (n.358-1668G>A) n.701G>A c.21G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) c.496-2458G>A n.406G>A n.341G>A n.393G>A n.212-2458G>A c.343-1668G>A c.109+3463G>A (n.109+3463G>A) c.109+1606G>A c.525+1606G>A n.528G>A n.368-1668G>A n.700G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.56-1668G>A (n.56-1668G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.547+3463G>A (n.547+3463G>A) c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A) n.880G>A n.877G>A n.881G>A n.878G>A | |
14 | g.77301230A>C | CA390520368 | POMT2 | c.129T>G (p.Gly43=) c.358-1669T>G (n.358-1669T>G) n.700T>G c.20T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) c.496-2459T>G n.405T>G n.340T>G n.392T>G n.212-2459T>G c.343-1669T>G c.109+3462T>G (n.109+3462T>G) c.109+1605T>G c.525+1605T>G n.527T>G n.368-1669T>G n.699T>G c.403T>G (p.Trp135Gly) c.*342T>G (n.*342T>G) c.56-1669T>G (n.56-1669T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.547+3462T>G (n.547+3462T>G) c.-90-1669T>G (n.-90-1669T>G) n.879T>G n.876T>G n.880T>G n.877T>G | |
14 | g.77301230A>G | CA390520369 | POMT2 | c.129T>C (p.Gly43=) c.358-1669T>C (n.358-1669T>C) n.700T>C c.20T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) c.496-2459T>C n.405T>C n.340T>C n.392T>C n.212-2459T>C c.343-1669T>C c.109+3462T>C (n.109+3462T>C) c.109+1605T>C c.525+1605T>C n.527T>C n.368-1669T>C n.699T>C c.403T>C (p.Trp135Arg) c.*342T>C (n.*342T>C) c.56-1669T>C (n.56-1669T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.547+3462T>C (n.547+3462T>C) c.-90-1669T>C (n.-90-1669T>C) n.879T>C n.876T>C n.880T>C n.877T>C | |
14 | g.77301230A>T | CA390520370 | POMT2 | c.129T>A (p.Gly43=) c.358-1669T>A (n.358-1669T>A) n.700T>A c.20T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) c.496-2459T>A n.405T>A n.340T>A n.392T>A n.212-2459T>A c.343-1669T>A c.109+3462T>A (n.109+3462T>A) c.109+1605T>A c.525+1605T>A n.527T>A n.368-1669T>A n.699T>A c.403T>A (p.Trp135Arg) c.*342T>A (n.*342T>A) c.56-1669T>A (n.56-1669T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.547+3462T>A (n.547+3462T>A) c.-90-1669T>A (n.-90-1669T>A) n.879T>A n.876T>A n.880T>A n.877T>A | |
14 | g.77301231C>A | CA390520373 | POMT2 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.358-1670G>T (n.358-1670G>T) n.699G>T c.19G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) c.496-2460G>T n.404G>T n.339G>T n.391G>T n.212-2460G>T c.343-1670G>T c.109+3461G>T (n.109+3461G>T) c.109+1604G>T c.525+1604G>T n.526G>T n.368-1670G>T n.698G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.56-1670G>T (n.56-1670G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.547+3461G>T (n.547+3461G>T) c.-90-1670G>T (n.-90-1670G>T) n.878G>T n.875G>T n.879G>T n.876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301231C= | CA2148342449 | POMT2 | c.128G= (p.Gly43=) c.358-1670G= (n.358-1670G=) n.699G= c.19G= c.675G= (p.Trp225=) c.496-2460G= n.404G= n.339G= n.391G= n.212-2460G= c.343-1670G= c.109+3461G= (n.109+3461G=) c.109+1604G= c.525+1604G= n.526G= n.368-1670G= n.698G= c.402G= (p.Trp134=) c.*341G= (n.*341G=) c.56-1670G= (n.56-1670G=) c.342G= (p.Trp114=) c.547+3461G= (n.547+3461G=) c.-90-1670G= (n.-90-1670G=) n.878G= n.875G= n.879G= n.876G= | |
14 | g.77301231C>G | CA390520371 | POMT2 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.358-1670G>C (n.358-1670G>C) n.699G>C c.19G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) c.496-2460G>C n.404G>C n.339G>C n.391G>C n.212-2460G>C c.343-1670G>C c.109+3461G>C (n.109+3461G>C) c.109+1604G>C c.525+1604G>C n.526G>C n.368-1670G>C n.698G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) c.*341G>C (n.*341G>C) c.56-1670G>C (n.56-1670G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.547+3461G>C (n.547+3461G>C) c.-90-1670G>C (n.-90-1670G>C) n.878G>C n.875G>C n.879G>C n.876G>C | |
14 | g.77301231C>T | CA390520372 | POMT2 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.358-1670G>A (n.358-1670G>A) n.699G>A c.19G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) c.496-2460G>A n.404G>A n.339G>A n.391G>A n.212-2460G>A c.343-1670G>A c.109+3461G>A (n.109+3461G>A) c.109+1604G>A c.525+1604G>A n.526G>A n.368-1670G>A n.698G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) c.*341G>A (n.*341G>A) c.56-1670G>A (n.56-1670G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.547+3461G>A (n.547+3461G>A) c.-90-1670G>A (n.-90-1670G>A) n.878G>A n.875G>A n.879G>A n.876G>A | |
14 | g.77301232C>A | CA390520374 | POMT2 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.358-1671G>T (n.358-1671G>T) n.698G>T c.18G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) c.496-2461G>T n.403G>T n.338G>T n.390G>T n.212-2461G>T c.343-1671G>T c.109+3460G>T (n.109+3460G>T) c.109+1603G>T c.525+1603G>T n.525G>T n.368-1671G>T n.697G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) c.*340G>T (n.*340G>T) c.56-1671G>T (n.56-1671G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.547+3460G>T (n.547+3460G>T) c.-90-1671G>T (n.-90-1671G>T) n.877G>T n.874G>T n.878G>T n.875G>T | |
14 | g.77301232C= | CA2148342456 | POMT2 | c.127G= (p.Gly43=) c.358-1671G= (n.358-1671G=) n.698G= c.18G= c.674G= (p.Trp225=) c.496-2461G= n.403G= n.338G= n.390G= n.212-2461G= c.343-1671G= c.109+3460G= (n.109+3460G=) c.109+1603G= c.525+1603G= n.525G= n.368-1671G= n.697G= c.401G= (p.Trp134=) c.*340G= (n.*340G=) c.56-1671G= (n.56-1671G=) c.341G= (p.Trp114=) c.547+3460G= (n.547+3460G=) c.-90-1671G= (n.-90-1671G=) n.877G= n.874G= n.878G= n.875G= | |
14 | g.77301232C>G | CA390520375 | POMT2 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.358-1671G>C (n.358-1671G>C) n.698G>C c.18G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) c.496-2461G>C n.403G>C n.338G>C n.390G>C n.212-2461G>C c.343-1671G>C c.109+3460G>C (n.109+3460G>C) c.109+1603G>C c.525+1603G>C n.525G>C n.368-1671G>C n.697G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) c.56-1671G>C (n.56-1671G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.547+3460G>C (n.547+3460G>C) c.-90-1671G>C (n.-90-1671G>C) n.877G>C n.874G>C n.878G>C n.875G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301232C>T | CA390520376 | POMT2 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.358-1671G>A (n.358-1671G>A) n.698G>A c.18G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) c.496-2461G>A n.403G>A n.338G>A n.390G>A n.212-2461G>A c.343-1671G>A c.109+3460G>A (n.109+3460G>A) c.109+1603G>A c.525+1603G>A n.525G>A n.368-1671G>A n.697G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) c.*340G>A (n.*340G>A) c.56-1671G>A (n.56-1671G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.547+3460G>A (n.547+3460G>A) c.-90-1671G>A (n.-90-1671G>A) n.877G>A n.874G>A n.878G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301232_77301233delinsCA | CA2148342454 | POMT2 | c.126_127delinsTG (p.Pro42=) c.358-1672_358-1671delinsTG (n.358-1672_358-1671delinsTG) n.697_698delinsTG c.17_18delinsTG c.673_674delinsTG (p.Trp225=) c.496-2462_496-2461delinsTG n.402_403delinsTG n.337_338delinsTG n.389_390delinsTG n.212-2462_212-2461delinsTG c.343-1672_343-1671delinsTG c.109+3459_109+3460delinsTG (n.109+3459_109+3460delinsTG) c.109+1602_109+1603delinsTG c.525+1602_525+1603delinsTG n.524_525delinsTG n.368-1672_368-1671delinsTG n.696_697delinsTG c.400_401delinsTG (p.Trp134=) c.*339_*340delinsTG (n.*339_*340delinsTG) c.56-1672_56-1671delinsTG (n.56-1672_56-1671delinsTG) c.340_341delinsTG (p.Trp114=) c.547+3459_547+3460delinsTG (n.547+3459_547+3460delinsTG) c.-90-1672_-90-1671delinsTG (n.-90-1672_-90-1671delinsTG) n.876_877delinsTG n.873_874delinsTG n.877_878delinsTG n.874_875delinsTG | |
14 | g.77301233del | CA915945996 | POMT2 | c.126del (p.Gly43ValfsTer10) c.358-1672del (n.358-1672del) n.697del c.17del c.673del (p.Trp225GlyfsTer7) c.496-2462del n.402del n.337del n.389del n.212-2462del c.343-1672del c.109+3459del (n.109+3459del) c.109+1602del c.525+1602del n.524del n.368-1672del n.696del c.400del (p.Trp134GlyfsTer?) c.*339del (n.*339del) c.56-1672del (n.56-1672del) c.340del (p.Trp114GlyfsTer7) c.547+3459del (n.547+3459del) c.-90-1672del (n.-90-1672del) n.876del n.873del n.877del n.874del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301233A>C | CA390520377 | POMT2 | c.126T>G (p.Pro42=) c.358-1672T>G (n.358-1672T>G) n.697T>G c.17T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) c.496-2462T>G n.402T>G n.337T>G n.389T>G n.212-2462T>G c.343-1672T>G c.109+3459T>G (n.109+3459T>G) c.109+1602T>G c.525+1602T>G n.524T>G n.368-1672T>G n.696T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) c.56-1672T>G (n.56-1672T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.547+3459T>G (n.547+3459T>G) c.-90-1672T>G (n.-90-1672T>G) n.876T>G n.873T>G n.877T>G n.874T>G | |
14 | g.77301233A>G | CA390520378 | POMT2 | c.126T>C (p.Pro42=) c.358-1672T>C (n.358-1672T>C) n.697T>C c.17T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) c.496-2462T>C n.402T>C n.337T>C n.389T>C n.212-2462T>C c.343-1672T>C c.109+3459T>C (n.109+3459T>C) c.109+1602T>C c.525+1602T>C n.524T>C n.368-1672T>C n.696T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) c.56-1672T>C (n.56-1672T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.547+3459T>C (n.547+3459T>C) c.-90-1672T>C (n.-90-1672T>C) n.876T>C n.873T>C n.877T>C n.874T>C | |
14 | g.77301233A>T | CA390520379 | POMT2 | c.126T>A (p.Pro42=) c.358-1672T>A (n.358-1672T>A) n.697T>A c.17T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) c.496-2462T>A n.402T>A n.337T>A n.389T>A n.212-2462T>A c.343-1672T>A c.109+3459T>A (n.109+3459T>A) c.109+1602T>A c.525+1602T>A n.524T>A n.368-1672T>A n.696T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) c.*339T>A (n.*339T>A) c.56-1672T>A (n.56-1672T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.547+3459T>A (n.547+3459T>A) c.-90-1672T>A (n.-90-1672T>A) n.876T>A n.873T>A n.877T>A n.874T>A | |
14 | g.77301233_77301234delinsAG | CA2148342461 | POMT2 | c.125_126delinsCT (p.Pro42=) c.358-1673_358-1672delinsCT (n.358-1673_358-1672delinsCT) n.696_697delinsCT c.16_17delinsCT c.672_673delinsCT (p.Pro224=) c.496-2463_496-2462delinsCT n.401_402delinsCT n.336_337delinsCT n.388_389delinsCT n.212-2463_212-2462delinsCT c.343-1673_343-1672delinsCT c.109+3458_109+3459delinsCT (n.109+3458_109+3459delinsCT) c.109+1601_109+1602delinsCT c.525+1601_525+1602delinsCT n.523_524delinsCT n.368-1673_368-1672delinsCT n.695_696delinsCT c.399_400delinsCT (p.Pro133=) c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT) c.56-1673_56-1672delinsCT (n.56-1673_56-1672delinsCT) c.339_340delinsCT (p.Pro113=) c.547+3458_547+3459delinsCT (n.547+3458_547+3459delinsCT) c.-90-1673_-90-1672delinsCT (n.-90-1673_-90-1672delinsCT) n.875_876delinsCT n.872_873delinsCT n.876_877delinsCT n.873_874delinsCT | |
14 | g.77301234G>A | CA7286109 | POMT2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.358-1673C>T (n.358-1673C>T) n.696C>T c.16C>T c.672C>T (p.Pro224=) c.496-2463C>T n.401C>T n.336C>T n.388C>T n.212-2463C>T c.343-1673C>T c.109+3458C>T (n.109+3458C>T) c.109+1601C>T c.525+1601C>T n.523C>T n.368-1673C>T n.695C>T c.399C>T (p.Pro133=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.56-1673C>T (n.56-1673C>T) c.339C>T (p.Pro113=) c.547+3458C>T (n.547+3458C>T) c.-90-1673C>T (n.-90-1673C>T) n.875C>T n.872C>T n.876C>T n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301234G>C | CA487325261 | POMT2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.358-1673C>G (n.358-1673C>G) n.696C>G c.16C>G c.672C>G (p.Pro224=) c.496-2463C>G n.401C>G n.336C>G n.388C>G n.212-2463C>G c.343-1673C>G c.109+3458C>G (n.109+3458C>G) c.109+1601C>G c.525+1601C>G n.523C>G n.368-1673C>G n.695C>G c.399C>G (p.Pro133=) c.*338C>G (n.*338C>G) c.56-1673C>G (n.56-1673C>G) c.339C>G (p.Pro113=) c.547+3458C>G (n.547+3458C>G) c.-90-1673C>G (n.-90-1673C>G) n.875C>G n.872C>G n.876C>G n.873C>G | COSMIC |
14 | g.77301234G= | CA2148342466 | POMT2 | c.125C= (p.Pro42=) c.358-1673C= (n.358-1673C=) n.696C= c.16C= c.672C= (p.Pro224=) c.496-2463C= n.401C= n.336C= n.388C= n.212-2463C= c.343-1673C= c.109+3458C= (n.109+3458C=) c.109+1601C= c.525+1601C= n.523C= n.368-1673C= n.695C= c.399C= (p.Pro133=) c.*338C= (n.*338C=) c.56-1673C= (n.56-1673C=) c.339C= (p.Pro113=) c.547+3458C= (n.547+3458C=) c.-90-1673C= (n.-90-1673C=) n.875C= n.872C= n.876C= n.873C= | |
14 | g.77301234G>T | CA487325262 | POMT2 | c.125C>A (p.Pro42His) c.358-1673C>A (n.358-1673C>A) n.696C>A c.16C>A c.672C>A (p.Pro224=) c.496-2463C>A n.401C>A n.336C>A n.388C>A n.212-2463C>A c.343-1673C>A c.109+3458C>A (n.109+3458C>A) c.109+1601C>A c.525+1601C>A n.523C>A n.368-1673C>A n.695C>A c.399C>A (p.Pro133=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.56-1673C>A (n.56-1673C>A) c.339C>A (p.Pro113=) c.547+3458C>A (n.547+3458C>A) c.-90-1673C>A (n.-90-1673C>A) n.875C>A n.872C>A n.876C>A n.873C>A | |
14 | g.77301238del | CA913191140 | POMT2 | c.125del (p.Pro42LeufsTer11) c.358-1673del (n.358-1673del) n.696del c.16del c.672del (p.Trp225GlyfsTer7) c.496-2463del n.401del n.336del n.388del n.212-2463del c.343-1673del c.109+3458del (n.109+3458del) c.109+1601del c.525+1601del n.523del n.368-1673del n.695del c.399del (p.Trp134GlyfsTer?) c.*338del (n.*338del) c.56-1673del (n.56-1673del) c.339del (p.Trp114GlyfsTer7) c.547+3458del (n.547+3458del) c.-90-1673del (n.-90-1673del) n.875del n.872del n.876del n.873del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301235G>A | CA390520380 | POMT2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.358-1674C>T (n.358-1674C>T) n.695C>T c.15C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.496-2464C>T n.400C>T n.335C>T n.387C>T n.212-2464C>T c.343-1674C>T c.109+3457C>T (n.109+3457C>T) c.109+1600C>T c.525+1600C>T n.522C>T n.368-1674C>T n.694C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*337C>T (n.*337C>T) c.56-1674C>T (n.56-1674C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.547+3457C>T (n.547+3457C>T) c.-90-1674C>T (n.-90-1674C>T) n.874C>T n.871C>T n.875C>T n.872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301235G>C | CA7286110 | POMT2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.358-1674C>G (n.358-1674C>G) n.695C>G c.15C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.496-2464C>G n.400C>G n.335C>G n.387C>G n.212-2464C>G c.343-1674C>G c.109+3457C>G (n.109+3457C>G) c.109+1600C>G c.525+1600C>G n.522C>G n.368-1674C>G n.694C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) c.56-1674C>G (n.56-1674C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.547+3457C>G (n.547+3457C>G) c.-90-1674C>G (n.-90-1674C>G) n.874C>G n.871C>G n.875C>G n.872C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301235G= | CA2148342471 | POMT2 | c.124C= (p.Pro42=) c.358-1674C= (n.358-1674C=) n.695C= c.15C= c.671C= (p.Pro224=) c.496-2464C= n.400C= n.335C= n.387C= n.212-2464C= c.343-1674C= c.109+3457C= (n.109+3457C=) c.109+1600C= c.525+1600C= n.522C= n.368-1674C= n.694C= c.398C= (p.Pro133=) c.*337C= (n.*337C=) c.56-1674C= (n.56-1674C=) c.338C= (p.Pro113=) c.547+3457C= (n.547+3457C=) c.-90-1674C= (n.-90-1674C=) n.874C= n.871C= n.875C= n.872C= | |
14 | g.77301235G>T | CA263837513 | POMT2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.358-1674C>A (n.358-1674C>A) n.695C>A c.15C>A c.671C>A (p.Pro224His) c.496-2464C>A n.400C>A n.335C>A n.387C>A n.212-2464C>A c.343-1674C>A c.109+3457C>A (n.109+3457C>A) c.109+1600C>A c.525+1600C>A n.522C>A n.368-1674C>A n.694C>A c.398C>A (p.Pro133His) c.*337C>A (n.*337C>A) c.56-1674C>A (n.56-1674C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.547+3457C>A (n.547+3457C>A) c.-90-1674C>A (n.-90-1674C>A) n.874C>A n.871C>A n.875C>A n.872C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301236G>A | CA390520382 | POMT2 | c.123C>T (p.Pro41=) c.358-1675C>T (n.358-1675C>T) n.694C>T c.14C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.496-2465C>T n.399C>T n.334C>T n.386C>T n.212-2465C>T c.343-1675C>T c.109+3456C>T (n.109+3456C>T) c.109+1599C>T c.525+1599C>T n.521C>T n.368-1675C>T n.693C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*336C>T (n.*336C>T) c.56-1675C>T (n.56-1675C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.547+3456C>T (n.547+3456C>T) c.-90-1675C>T (n.-90-1675C>T) n.873C>T n.870C>T n.874C>T n.871C>T | COSMIC |
14 | g.77301236G>C | CA390520383 | POMT2 | c.123C>G (p.Pro41=) c.358-1675C>G (n.358-1675C>G) n.694C>G c.14C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.496-2465C>G n.399C>G n.334C>G n.386C>G n.212-2465C>G c.343-1675C>G c.109+3456C>G (n.109+3456C>G) c.109+1599C>G c.525+1599C>G n.521C>G n.368-1675C>G n.693C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*336C>G (n.*336C>G) c.56-1675C>G (n.56-1675C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.547+3456C>G (n.547+3456C>G) c.-90-1675C>G (n.-90-1675C>G) n.873C>G n.870C>G n.874C>G n.871C>G | |
14 | g.77301236G>T | CA390520381 | POMT2 | c.123C>A (p.Pro41=) c.358-1675C>A (n.358-1675C>A) n.694C>A c.14C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.496-2465C>A n.399C>A n.334C>A n.386C>A n.212-2465C>A c.343-1675C>A c.109+3456C>A (n.109+3456C>A) c.109+1599C>A c.525+1599C>A n.521C>A n.368-1675C>A n.693C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*336C>A (n.*336C>A) c.56-1675C>A (n.56-1675C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.547+3456C>A (n.547+3456C>A) c.-90-1675C>A (n.-90-1675C>A) n.873C>A n.870C>A n.874C>A n.871C>A | |
14 | g.77301237G>A | CA487325264 | POMT2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.358-1676C>T (n.358-1676C>T) n.693C>T c.13C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.496-2466C>T n.398C>T n.333C>T n.385C>T n.212-2466C>T c.343-1676C>T c.109+3455C>T (n.109+3455C>T) c.109+1598C>T c.525+1598C>T n.520C>T n.368-1676C>T n.692C>T c.396C>T (p.Ala132=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.56-1676C>T (n.56-1676C>T) c.336C>T (p.Ala112=) c.547+3455C>T (n.547+3455C>T) c.-90-1676C>T (n.-90-1676C>T) n.872C>T n.869C>T n.873C>T n.870C>T | |
14 | g.77301237G>C | CA487325265 | POMT2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.358-1676C>G (n.358-1676C>G) n.693C>G c.13C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.496-2466C>G n.398C>G n.333C>G n.385C>G n.212-2466C>G c.343-1676C>G c.109+3455C>G (n.109+3455C>G) c.109+1598C>G c.525+1598C>G n.520C>G n.368-1676C>G n.692C>G c.396C>G (p.Ala132=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.56-1676C>G (n.56-1676C>G) c.336C>G (p.Ala112=) c.547+3455C>G (n.547+3455C>G) c.-90-1676C>G (n.-90-1676C>G) n.872C>G n.869C>G n.873C>G n.870C>G | |
14 | g.77301237G>T | CA487325266 | POMT2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.358-1676C>A (n.358-1676C>A) n.693C>A c.13C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.496-2466C>A n.398C>A n.333C>A n.385C>A n.212-2466C>A c.343-1676C>A c.109+3455C>A (n.109+3455C>A) c.109+1598C>A c.525+1598C>A n.520C>A n.368-1676C>A n.692C>A c.396C>A (p.Ala132=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.56-1676C>A (n.56-1676C>A) c.336C>A (p.Ala112=) c.547+3455C>A (n.547+3455C>A) c.-90-1676C>A (n.-90-1676C>A) n.872C>A n.869C>A n.873C>A n.870C>A | |
14 | g.77301238G>A | CA390520384 | POMT2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.358-1677C>T (n.358-1677C>T) n.692C>T c.12C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.496-2467C>T n.397C>T n.332C>T n.384C>T n.212-2467C>T c.343-1677C>T c.109+3454C>T (n.109+3454C>T) c.109+1597C>T c.525+1597C>T n.519C>T n.368-1677C>T n.691C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.*334C>T (n.*334C>T) c.56-1677C>T (n.56-1677C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.547+3454C>T (n.547+3454C>T) c.-90-1677C>T (n.-90-1677C>T) n.871C>T n.868C>T n.872C>T n.869C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301238G>C | CA390520385 | POMT2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.358-1677C>G (n.358-1677C>G) n.692C>G c.12C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.496-2467C>G n.397C>G n.332C>G n.384C>G n.212-2467C>G c.343-1677C>G c.109+3454C>G (n.109+3454C>G) c.109+1597C>G c.525+1597C>G n.519C>G n.368-1677C>G n.691C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) c.56-1677C>G (n.56-1677C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.547+3454C>G (n.547+3454C>G) c.-90-1677C>G (n.-90-1677C>G) n.871C>G n.868C>G n.872C>G n.869C>G | |
14 | g.77301238G= | CA2148342476 | POMT2 | c.121C= (p.Pro41=) c.358-1677C= (n.358-1677C=) n.692C= c.12C= c.668C= (p.Ala223=) c.496-2467C= n.397C= n.332C= n.384C= n.212-2467C= c.343-1677C= c.109+3454C= (n.109+3454C=) c.109+1597C= c.525+1597C= n.519C= n.368-1677C= n.691C= c.395C= (p.Ala132=) c.*334C= (n.*334C=) c.56-1677C= (n.56-1677C=) c.335C= (p.Ala112=) c.547+3454C= (n.547+3454C=) c.-90-1677C= (n.-90-1677C=) n.871C= n.868C= n.872C= n.869C= | |
14 | g.77301238G>T | CA390520386 | POMT2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.358-1677C>A (n.358-1677C>A) n.692C>A c.12C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.496-2467C>A n.397C>A n.332C>A n.384C>A n.212-2467C>A c.343-1677C>A c.109+3454C>A (n.109+3454C>A) c.109+1597C>A c.525+1597C>A n.519C>A n.368-1677C>A n.691C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) c.56-1677C>A (n.56-1677C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.547+3454C>A (n.547+3454C>A) c.-90-1677C>A (n.-90-1677C>A) n.871C>A n.868C>A n.872C>A n.869C>A | |
14 | g.77301239C>A | CA390520387 | POMT2 | c.120G>T (p.Leu40=) c.358-1678G>T (n.358-1678G>T) n.691G>T c.11G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.496-2468G>T n.396G>T n.331G>T n.383G>T n.212-2468G>T c.343-1678G>T c.109+3453G>T (n.109+3453G>T) c.109+1596G>T c.525+1596G>T n.518G>T n.368-1678G>T n.690G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.56-1678G>T (n.56-1678G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.547+3453G>T (n.547+3453G>T) c.-90-1678G>T (n.-90-1678G>T) n.870G>T n.867G>T n.871G>T n.868G>T | COSMIC |
14 | g.77301239C= | CA2148342478 | POMT2 | c.120G= (p.Leu40=) c.358-1678G= (n.358-1678G=) n.691G= c.11G= c.667G= (p.Ala223=) c.496-2468G= n.396G= n.331G= n.383G= n.212-2468G= c.343-1678G= c.109+3453G= (n.109+3453G=) c.109+1596G= c.525+1596G= n.518G= n.368-1678G= n.690G= c.394G= (p.Ala132=) c.*333G= (n.*333G=) c.56-1678G= (n.56-1678G=) c.334G= (p.Ala112=) c.547+3453G= (n.547+3453G=) c.-90-1678G= (n.-90-1678G=) n.870G= n.867G= n.871G= n.868G= | |
14 | g.77301239C>G | CA390520388 | POMT2 | c.120G>C (p.Leu40=) c.358-1678G>C (n.358-1678G>C) n.691G>C c.11G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.496-2468G>C n.396G>C n.331G>C n.383G>C n.212-2468G>C c.343-1678G>C c.109+3453G>C (n.109+3453G>C) c.109+1596G>C c.525+1596G>C n.518G>C n.368-1678G>C n.690G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.56-1678G>C (n.56-1678G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.547+3453G>C (n.547+3453G>C) c.-90-1678G>C (n.-90-1678G>C) n.870G>C n.867G>C n.871G>C n.868G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301239C>T | CA390520389 | POMT2 | c.120G>A (p.Leu40=) c.358-1678G>A (n.358-1678G>A) n.691G>A c.11G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.496-2468G>A n.396G>A n.331G>A n.383G>A n.212-2468G>A c.343-1678G>A c.109+3453G>A (n.109+3453G>A) c.109+1596G>A c.525+1596G>A n.518G>A n.368-1678G>A n.690G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) c.56-1678G>A (n.56-1678G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.547+3453G>A (n.547+3453G>A) c.-90-1678G>A (n.-90-1678G>A) n.870G>A n.867G>A n.871G>A n.868G>A | |
14 | g.77301240A>C | CA487325270 | POMT2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.358-1679T>G (n.358-1679T>G) n.690T>G c.10T>G c.666T>G (p.Ser222=) c.496-2469T>G n.395T>G n.330T>G n.382T>G n.212-2469T>G c.343-1679T>G c.109+3452T>G (n.109+3452T>G) c.109+1595T>G c.525+1595T>G n.517T>G n.368-1679T>G n.689T>G c.393T>G (p.Ser131=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.56-1679T>G (n.56-1679T>G) c.333T>G (p.Ser111=) c.547+3452T>G (n.547+3452T>G) c.-90-1679T>G (n.-90-1679T>G) n.869T>G n.866T>G n.870T>G n.867T>G | |
14 | g.77301240A>G | CA487325272 | POMT2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.358-1679T>C (n.358-1679T>C) n.690T>C c.10T>C c.666T>C (p.Ser222=) c.496-2469T>C n.395T>C n.330T>C n.382T>C n.212-2469T>C c.343-1679T>C c.109+3452T>C (n.109+3452T>C) c.109+1595T>C c.525+1595T>C n.517T>C n.368-1679T>C n.689T>C c.393T>C (p.Ser131=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.56-1679T>C (n.56-1679T>C) c.333T>C (p.Ser111=) c.547+3452T>C (n.547+3452T>C) c.-90-1679T>C (n.-90-1679T>C) n.869T>C n.866T>C n.870T>C n.867T>C | |
14 | g.77301240A>T | CA487325273 | POMT2 | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.358-1679T>A (n.358-1679T>A) n.690T>A c.10T>A c.666T>A (p.Ser222=) c.496-2469T>A n.395T>A n.330T>A n.382T>A n.212-2469T>A c.343-1679T>A c.109+3452T>A (n.109+3452T>A) c.109+1595T>A c.525+1595T>A n.517T>A n.368-1679T>A n.689T>A c.393T>A (p.Ser131=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.56-1679T>A (n.56-1679T>A) c.333T>A (p.Ser111=) c.547+3452T>A (n.547+3452T>A) c.-90-1679T>A (n.-90-1679T>A) n.869T>A n.866T>A n.870T>A n.867T>A | |
14 | g.77301241G>A | CA390520390 | POMT2 | c.118C>T (p.Leu40=) c.358-1680C>T (n.358-1680C>T) n.689C>T c.9C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.496-2470C>T n.394C>T n.329C>T n.381C>T n.212-2470C>T c.343-1680C>T c.109+3451C>T (n.109+3451C>T) c.109+1594C>T c.525+1594C>T n.516C>T n.368-1680C>T n.688C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*331C>T (n.*331C>T) c.56-1680C>T (n.56-1680C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.547+3451C>T (n.547+3451C>T) c.-90-1680C>T (n.-90-1680C>T) n.868C>T n.865C>T n.869C>T n.866C>T | |
14 | g.77301241G>C | CA263837514 | POMT2 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.358-1680C>G (n.358-1680C>G) n.689C>G c.9C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.496-2470C>G n.394C>G n.329C>G n.381C>G n.212-2470C>G c.343-1680C>G c.109+3451C>G (n.109+3451C>G) c.109+1594C>G c.525+1594C>G n.516C>G n.368-1680C>G n.688C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*331C>G (n.*331C>G) c.56-1680C>G (n.56-1680C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.547+3451C>G (n.547+3451C>G) c.-90-1680C>G (n.-90-1680C>G) n.868C>G n.865C>G n.869C>G n.866C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301241G= | CA2148342482 | POMT2 | c.118C= (p.Leu40=) c.358-1680C= (n.358-1680C=) n.689C= c.9C= c.665C= (p.Ser222=) c.496-2470C= n.394C= n.329C= n.381C= n.212-2470C= c.343-1680C= c.109+3451C= (n.109+3451C=) c.109+1594C= c.525+1594C= n.516C= n.368-1680C= n.688C= c.392C= (p.Ser131=) c.*331C= (n.*331C=) c.56-1680C= (n.56-1680C=) c.332C= (p.Ser111=) c.547+3451C= (n.547+3451C=) c.-90-1680C= (n.-90-1680C=) n.868C= n.865C= n.869C= n.866C= | |
14 | g.77301241G>T | CA390520391 | POMT2 | c.118C>A (p.Leu40Met) c.358-1680C>A (n.358-1680C>A) n.689C>A c.9C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.496-2470C>A n.394C>A n.329C>A n.381C>A n.212-2470C>A c.343-1680C>A c.109+3451C>A (n.109+3451C>A) c.109+1594C>A c.525+1594C>A n.516C>A n.368-1680C>A n.688C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.56-1680C>A (n.56-1680C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.547+3451C>A (n.547+3451C>A) c.-90-1680C>A (n.-90-1680C>A) n.868C>A n.865C>A n.869C>A n.866C>A | |
14 | g.77301242A>C | CA390520392 | POMT2 | c.117T>G (p.Ser39=) c.358-1681T>G (n.358-1681T>G) n.688T>G c.8T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.496-2471T>G n.393T>G n.328T>G n.380T>G n.212-2471T>G c.343-1681T>G c.109+3450T>G (n.109+3450T>G) c.109+1593T>G c.525+1593T>G n.515T>G n.368-1681T>G n.687T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*330T>G (n.*330T>G) c.56-1681T>G (n.56-1681T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.547+3450T>G (n.547+3450T>G) c.-90-1681T>G (n.-90-1681T>G) n.867T>G n.864T>G n.868T>G n.865T>G | |
14 | g.77301242A>G | CA390520393 | POMT2 | c.117T>C (p.Ser39=) c.358-1681T>C (n.358-1681T>C) n.688T>C c.8T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.496-2471T>C n.393T>C n.328T>C n.380T>C n.212-2471T>C c.343-1681T>C c.109+3450T>C (n.109+3450T>C) c.109+1593T>C c.525+1593T>C n.515T>C n.368-1681T>C n.687T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.56-1681T>C (n.56-1681T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.547+3450T>C (n.547+3450T>C) c.-90-1681T>C (n.-90-1681T>C) n.867T>C n.864T>C n.868T>C n.865T>C | |
14 | g.77301242A>T | CA390520394 | POMT2 | c.117T>A (p.Ser39=) c.358-1681T>A (n.358-1681T>A) n.688T>A c.8T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.496-2471T>A n.393T>A n.328T>A n.380T>A n.212-2471T>A c.343-1681T>A c.109+3450T>A (n.109+3450T>A) c.109+1593T>A c.525+1593T>A n.515T>A n.368-1681T>A n.687T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*330T>A (n.*330T>A) c.56-1681T>A (n.56-1681T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.547+3450T>A (n.547+3450T>A) c.-90-1681T>A (n.-90-1681T>A) n.867T>A n.864T>A n.868T>A n.865T>A | |
14 | g.77301243G>A | CA487325274 | POMT2 | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.358-1682C>T (n.358-1682C>T) n.687C>T c.7C>T c.663C>T (p.Phe221=) c.496-2472C>T n.392C>T n.327C>T n.379C>T n.212-2472C>T c.343-1682C>T c.109+3449C>T (n.109+3449C>T) c.109+1592C>T c.525+1592C>T n.514C>T n.368-1682C>T n.686C>T c.390C>T (p.Phe130=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.56-1682C>T (n.56-1682C>T) c.330C>T (p.Phe110=) c.547+3449C>T (n.547+3449C>T) c.-90-1682C>T (n.-90-1682C>T) n.866C>T n.863C>T n.867C>T n.864C>T | |
14 | g.77301243G>C | CA390520396 | POMT2 | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.358-1682C>G (n.358-1682C>G) n.687C>G c.7C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) c.496-2472C>G n.392C>G n.327C>G n.379C>G n.212-2472C>G c.343-1682C>G c.109+3449C>G (n.109+3449C>G) c.109+1592C>G c.525+1592C>G n.514C>G n.368-1682C>G n.686C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.56-1682C>G (n.56-1682C>G) c.330C>G (p.Phe110Leu) c.547+3449C>G (n.547+3449C>G) c.-90-1682C>G (n.-90-1682C>G) n.866C>G n.863C>G n.867C>G n.864C>G | |
14 | g.77301243G>T | CA390520395 | POMT2 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.358-1682C>A (n.358-1682C>A) n.687C>A c.7C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) c.496-2472C>A n.392C>A n.327C>A n.379C>A n.212-2472C>A c.343-1682C>A c.109+3449C>A (n.109+3449C>A) c.109+1592C>A c.525+1592C>A n.514C>A n.368-1682C>A n.686C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*329C>A (n.*329C>A) c.56-1682C>A (n.56-1682C>A) c.330C>A (p.Phe110Leu) c.547+3449C>A (n.547+3449C>A) c.-90-1682C>A (n.-90-1682C>A) n.866C>A n.863C>A n.867C>A n.864C>A | |
14 | g.77301244A= | CA2148342486 | POMT2 | c.115T= (p.Ser39=) c.358-1683T= (n.358-1683T=) n.686T= c.6T= c.662T= (p.Phe221=) c.496-2473T= n.391T= n.326T= n.378T= n.212-2473T= c.343-1683T= c.109+3448T= (n.109+3448T=) c.109+1591T= c.525+1591T= n.513T= n.368-1683T= n.685T= c.389T= (p.Phe130=) c.*328T= (n.*328T=) c.56-1683T= (n.56-1683T=) c.329T= (p.Phe110=) c.547+3448T= (n.547+3448T=) c.-90-1683T= (n.-90-1683T=) n.865T= n.862T= n.866T= n.863T= | |
14 | g.77301244A>C | CA390520397 | POMT2 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.358-1683T>G (n.358-1683T>G) n.686T>G c.6T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) c.496-2473T>G n.391T>G n.326T>G n.378T>G n.212-2473T>G c.343-1683T>G c.109+3448T>G (n.109+3448T>G) c.109+1591T>G c.525+1591T>G n.513T>G n.368-1683T>G n.685T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*328T>G (n.*328T>G) c.56-1683T>G (n.56-1683T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.547+3448T>G (n.547+3448T>G) c.-90-1683T>G (n.-90-1683T>G) n.865T>G n.862T>G n.866T>G n.863T>G | |
14 | g.77301244A>G | CA390520398 | POMT2 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.358-1683T>C (n.358-1683T>C) n.686T>C c.6T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) c.496-2473T>C n.391T>C n.326T>C n.378T>C n.212-2473T>C c.343-1683T>C c.109+3448T>C (n.109+3448T>C) c.109+1591T>C c.525+1591T>C n.513T>C n.368-1683T>C n.685T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*328T>C (n.*328T>C) c.56-1683T>C (n.56-1683T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.547+3448T>C (n.547+3448T>C) c.-90-1683T>C (n.-90-1683T>C) n.865T>C n.862T>C n.866T>C n.863T>C | |
14 | g.77301244A>T | CA7286111 | POMT2 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.358-1683T>A (n.358-1683T>A) n.686T>A c.6T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.496-2473T>A n.391T>A n.326T>A n.378T>A n.212-2473T>A c.343-1683T>A c.109+3448T>A (n.109+3448T>A) c.109+1591T>A c.525+1591T>A n.513T>A n.368-1683T>A n.685T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*328T>A (n.*328T>A) c.56-1683T>A (n.56-1683T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.547+3448T>A (n.547+3448T>A) c.-90-1683T>A (n.-90-1683T>A) n.865T>A n.862T>A n.866T>A n.863T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301245A= | CA2148342492 | POMT2 | c.114T= (p.Pro38=) c.358-1684T= (n.358-1684T=) n.685T= c.5T= c.661T= (p.Phe221=) c.496-2474T= n.390T= n.325T= n.377T= n.212-2474T= c.343-1684T= c.109+3447T= (n.109+3447T=) c.109+1590T= c.525+1590T= n.512T= n.368-1684T= n.684T= c.388T= (p.Phe130=) c.*327T= (n.*327T=) c.56-1684T= (n.56-1684T=) c.328T= (p.Phe110=) c.547+3447T= (n.547+3447T=) c.-90-1684T= (n.-90-1684T=) n.864T= n.861T= n.865T= n.862T= | |
14 | g.77301245A>C | CA390520399 | POMT2 | c.114T>G (p.Pro38=) c.358-1684T>G (n.358-1684T>G) n.685T>G c.5T>G c.661T>G (p.Phe221Val) c.496-2474T>G n.390T>G n.325T>G n.377T>G n.212-2474T>G c.343-1684T>G c.109+3447T>G (n.109+3447T>G) c.109+1590T>G c.525+1590T>G n.512T>G n.368-1684T>G n.684T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.*327T>G (n.*327T>G) c.56-1684T>G (n.56-1684T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) c.547+3447T>G (n.547+3447T>G) c.-90-1684T>G (n.-90-1684T>G) n.864T>G n.861T>G n.865T>G n.862T>G | |
14 | g.77301245A>G | CA390520400 | POMT2 | c.114T>C (p.Pro38=) c.358-1684T>C (n.358-1684T>C) n.685T>C c.5T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) c.496-2474T>C n.390T>C n.325T>C n.377T>C n.212-2474T>C c.343-1684T>C c.109+3447T>C (n.109+3447T>C) c.109+1590T>C c.525+1590T>C n.512T>C n.368-1684T>C n.684T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*327T>C (n.*327T>C) c.56-1684T>C (n.56-1684T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.547+3447T>C (n.547+3447T>C) c.-90-1684T>C (n.-90-1684T>C) n.864T>C n.861T>C n.865T>C n.862T>C | |
14 | g.77301245A>T | CA7286112 | POMT2 | c.114T>A (p.Pro38=) c.358-1684T>A (n.358-1684T>A) n.685T>A c.5T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) c.496-2474T>A n.390T>A n.325T>A n.377T>A n.212-2474T>A c.343-1684T>A c.109+3447T>A (n.109+3447T>A) c.109+1590T>A c.525+1590T>A n.512T>A n.368-1684T>A n.684T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*327T>A (n.*327T>A) c.56-1684T>A (n.56-1684T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.547+3447T>A (n.547+3447T>A) c.-90-1684T>A (n.-90-1684T>A) n.864T>A n.861T>A n.865T>A n.862T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301246G>A | CA487325277 | POMT2 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.358-1685C>T (n.358-1685C>T) n.684C>T c.4C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.496-2475C>T n.389C>T n.324C>T n.376C>T n.212-2475C>T c.343-1685C>T c.109+3446C>T (n.109+3446C>T) c.109+1589C>T c.525+1589C>T n.511C>T n.368-1685C>T n.683C>T c.387C>T (p.Pro129=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.56-1685C>T (n.56-1685C>T) c.327C>T (p.Pro109=) c.547+3446C>T (n.547+3446C>T) c.-90-1685C>T (n.-90-1685C>T) n.863C>T n.860C>T n.864C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301246G>C | CA487325279 | POMT2 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.358-1685C>G (n.358-1685C>G) n.684C>G c.4C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.496-2475C>G n.389C>G n.324C>G n.376C>G n.212-2475C>G c.343-1685C>G c.109+3446C>G (n.109+3446C>G) c.109+1589C>G c.525+1589C>G n.511C>G n.368-1685C>G n.683C>G c.387C>G (p.Pro129=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.56-1685C>G (n.56-1685C>G) c.327C>G (p.Pro109=) c.547+3446C>G (n.547+3446C>G) c.-90-1685C>G (n.-90-1685C>G) n.863C>G n.860C>G n.864C>G n.861C>G | |
14 | g.77301246G= | CA2148342496 | POMT2 | c.113C= (p.Pro38=) c.358-1685C= (n.358-1685C=) n.684C= c.4C= c.660C= (p.Pro220=) c.496-2475C= n.389C= n.324C= n.376C= n.212-2475C= c.343-1685C= c.109+3446C= (n.109+3446C=) c.109+1589C= c.525+1589C= n.511C= n.368-1685C= n.683C= c.387C= (p.Pro129=) c.*326C= (n.*326C=) c.56-1685C= (n.56-1685C=) c.327C= (p.Pro109=) c.547+3446C= (n.547+3446C=) c.-90-1685C= (n.-90-1685C=) n.863C= n.860C= n.864C= n.861C= | |
14 | g.77301246G>T | CA487325280 | POMT2 | c.113C>A (p.Pro38His) c.358-1685C>A (n.358-1685C>A) n.684C>A c.4C>A c.660C>A (p.Pro220=) c.496-2475C>A n.389C>A n.324C>A n.376C>A n.212-2475C>A c.343-1685C>A c.109+3446C>A (n.109+3446C>A) c.109+1589C>A c.525+1589C>A n.511C>A n.368-1685C>A n.683C>A c.387C>A (p.Pro129=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.56-1685C>A (n.56-1685C>A) c.327C>A (p.Pro109=) c.547+3446C>A (n.547+3446C>A) c.-90-1685C>A (n.-90-1685C>A) n.863C>A n.860C>A n.864C>A n.861C>A | |
14 | g.77301247G>A | CA390520401 | POMT2 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.358-1686C>T (n.358-1686C>T) n.683C>T c.3C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.496-2476C>T n.388C>T n.323C>T n.375C>T n.212-2476C>T c.343-1686C>T c.109+3445C>T (n.109+3445C>T) c.109+1588C>T c.525+1588C>T n.510C>T n.368-1686C>T n.682C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.56-1686C>T (n.56-1686C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.547+3445C>T (n.547+3445C>T) c.-90-1686C>T (n.-90-1686C>T) n.862C>T n.859C>T n.863C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301247G>C | CA390520402 | POMT2 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.358-1686C>G (n.358-1686C>G) n.683C>G c.3C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.496-2476C>G n.388C>G n.323C>G n.375C>G n.212-2476C>G c.343-1686C>G c.109+3445C>G (n.109+3445C>G) c.109+1588C>G c.525+1588C>G n.510C>G n.368-1686C>G n.682C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.56-1686C>G (n.56-1686C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.547+3445C>G (n.547+3445C>G) c.-90-1686C>G (n.-90-1686C>G) n.862C>G n.859C>G n.863C>G n.860C>G | |
14 | g.77301247G= | CA2148342499 | POMT2 | c.112C= (p.Pro38=) c.358-1686C= (n.358-1686C=) n.683C= c.3C= c.659C= (p.Pro220=) c.496-2476C= n.388C= n.323C= n.375C= n.212-2476C= c.343-1686C= c.109+3445C= (n.109+3445C=) c.109+1588C= c.525+1588C= n.510C= n.368-1686C= n.682C= c.386C= (p.Pro129=) c.*325C= (n.*325C=) c.56-1686C= (n.56-1686C=) c.326C= (p.Pro109=) c.547+3445C= (n.547+3445C=) c.-90-1686C= (n.-90-1686C=) n.862C= n.859C= n.863C= n.860C= | |
14 | g.77301247G>T | CA390520403 | POMT2 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.358-1686C>A (n.358-1686C>A) n.683C>A c.3C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.496-2476C>A n.388C>A n.323C>A n.375C>A n.212-2476C>A c.343-1686C>A c.109+3445C>A (n.109+3445C>A) c.109+1588C>A c.525+1588C>A n.510C>A n.368-1686C>A n.682C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.*325C>A (n.*325C>A) c.56-1686C>A (n.56-1686C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.547+3445C>A (n.547+3445C>A) c.-90-1686C>A (n.-90-1686C>A) n.862C>A n.859C>A n.863C>A n.860C>A | |
14 | g.77301248G>A | CA390520404 | POMT2 | c.111C>T (p.Gly37=) c.358-1687C>T (n.358-1687C>T) n.682C>T c.2C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.496-2477C>T n.387C>T n.322C>T n.374C>T n.212-2477C>T c.343-1687C>T c.109+3444C>T (n.109+3444C>T) c.109+1587C>T c.525+1587C>T n.509C>T n.368-1687C>T n.681C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) c.56-1687C>T (n.56-1687C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.547+3444C>T (n.547+3444C>T) c.-90-1687C>T (n.-90-1687C>T) n.861C>T n.858C>T n.862C>T n.859C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301248G>C | CA390520405 | POMT2 | c.111C>G (p.Gly37=) c.358-1687C>G (n.358-1687C>G) n.682C>G c.2C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.496-2477C>G n.387C>G n.322C>G n.374C>G n.212-2477C>G c.343-1687C>G c.109+3444C>G (n.109+3444C>G) c.109+1587C>G c.525+1587C>G n.509C>G n.368-1687C>G n.681C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) c.56-1687C>G (n.56-1687C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.547+3444C>G (n.547+3444C>G) c.-90-1687C>G (n.-90-1687C>G) n.861C>G n.858C>G n.862C>G n.859C>G | |
14 | g.77301248G= | CA2148342503 | POMT2 | c.111C= (p.Gly37=) c.358-1687C= (n.358-1687C=) n.682C= c.2C= c.658C= (p.Pro220=) c.496-2477C= n.387C= n.322C= n.374C= n.212-2477C= c.343-1687C= c.109+3444C= (n.109+3444C=) c.109+1587C= c.525+1587C= n.509C= n.368-1687C= n.681C= c.385C= (p.Pro129=) c.*324C= (n.*324C=) c.56-1687C= (n.56-1687C=) c.325C= (p.Pro109=) c.547+3444C= (n.547+3444C=) c.-90-1687C= (n.-90-1687C=) n.861C= n.858C= n.862C= n.859C= | |
14 | g.77301248G>T | CA7286113 | POMT2 | c.111C>A (p.Gly37=) c.358-1687C>A (n.358-1687C>A) n.682C>A c.2C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.496-2477C>A n.387C>A n.322C>A n.374C>A n.212-2477C>A c.343-1687C>A c.109+3444C>A (n.109+3444C>A) c.109+1587C>A c.525+1587C>A n.509C>A n.368-1687C>A n.681C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.56-1687C>A (n.56-1687C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.547+3444C>A (n.547+3444C>A) c.-90-1687C>A (n.-90-1687C>A) n.861C>A n.858C>A n.862C>A n.859C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301249C>A | CA390520406 | POMT2 | c.110G>T (p.Gly37Val) c.358-1688G>T (n.358-1688G>T) n.681G>T c.1G>T c.657G>T (p.Arg219Ser) c.496-2478G>T n.386G>T n.321G>T n.373G>T n.212-2478G>T c.343-1688G>T c.109+3443G>T (n.109+3443G>T) c.109+1586G>T c.525+1586G>T n.508G>T n.368-1688G>T n.680G>T c.384G>T (p.Arg128Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.56-1688G>T (n.56-1688G>T) c.324G>T (p.Arg108Ser) c.547+3443G>T (n.547+3443G>T) c.-90-1688G>T (n.-90-1688G>T) n.860G>T n.857G>T n.861G>T n.858G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.77301249C= | CA2148342507 | POMT2 | c.110G= (p.Gly37=) c.358-1688G= (n.358-1688G=) n.681G= c.1G= c.657G= (p.Arg219=) c.496-2478G= n.386G= n.321G= n.373G= n.212-2478G= c.343-1688G= c.109+3443G= (n.109+3443G=) c.109+1586G= c.525+1586G= n.508G= n.368-1688G= n.680G= c.384G= (p.Arg128=) c.*323G= (n.*323G=) c.56-1688G= (n.56-1688G=) c.324G= (p.Arg108=) c.547+3443G= (n.547+3443G=) c.-90-1688G= (n.-90-1688G=) n.860G= n.857G= n.861G= n.858G= | |
14 | g.77301249C>G | CA390520407 | POMT2 | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.358-1688G>C (n.358-1688G>C) n.681G>C c.1G>C c.657G>C (p.Arg219Ser) c.496-2478G>C n.386G>C n.321G>C n.373G>C n.212-2478G>C c.343-1688G>C c.109+3443G>C (n.109+3443G>C) c.109+1586G>C c.525+1586G>C n.508G>C n.368-1688G>C n.680G>C c.384G>C (p.Arg128Ser) c.*323G>C (n.*323G>C) c.56-1688G>C (n.56-1688G>C) c.324G>C (p.Arg108Ser) c.547+3443G>C (n.547+3443G>C) c.-90-1688G>C (n.-90-1688G>C) n.860G>C n.857G>C n.861G>C n.858G>C | |
14 | g.77301249C>T | CA487325281 | POMT2 | c.110G>A (p.Gly37Asp) c.358-1688G>A (n.358-1688G>A) n.681G>A c.1G>A c.657G>A (p.Arg219=) c.496-2478G>A n.386G>A n.321G>A n.373G>A n.212-2478G>A c.343-1688G>A c.109+3443G>A (n.109+3443G>A) c.109+1586G>A c.525+1586G>A n.508G>A n.368-1688G>A n.680G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.*323G>A (n.*323G>A) c.56-1688G>A (n.56-1688G>A) c.324G>A (p.Arg108=) c.547+3443G>A (n.547+3443G>A) c.-90-1688G>A (n.-90-1688G>A) n.860G>A n.857G>A n.861G>A n.858G>A | |
14 | g.77301250C>A | CA390520409 | POMT2 | c.110-1G>T (n.110-1G>T) c.358-1689G>T (n.358-1689G>T) n.681-1G>T c.657-1G>T (n.657-1G>T) c.496-2479G>T n.386-1G>T n.321-1G>T n.373-1G>T n.212-2479G>T c.343-1689G>T c.109+3442G>T (n.109+3442G>T) c.109+1585G>T c.525+1585G>T n.508-1G>T n.368-1689G>T n.680-1G>T c.384-1G>T (n.384-1G>T) c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) c.56-1689G>T (n.56-1689G>T) c.324-1G>T (n.324-1G>T) c.547+3442G>T (n.547+3442G>T) c.-90-1689G>T (n.-90-1689G>T) n.860-1G>T n.857-1G>T n.861-1G>T n.858-1G>T | |
14 | g.77301250C>G | CA390520410 | POMT2 | c.110-1G>C (n.110-1G>C) c.358-1689G>C (n.358-1689G>C) n.681-1G>C c.657-1G>C (n.657-1G>C) c.496-2479G>C n.386-1G>C n.321-1G>C n.373-1G>C n.212-2479G>C c.343-1689G>C c.109+3442G>C (n.109+3442G>C) c.109+1585G>C c.525+1585G>C n.508-1G>C n.368-1689G>C n.680-1G>C c.384-1G>C (n.384-1G>C) c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) c.56-1689G>C (n.56-1689G>C) c.324-1G>C (n.324-1G>C) c.547+3442G>C (n.547+3442G>C) c.-90-1689G>C (n.-90-1689G>C) n.860-1G>C n.857-1G>C n.861-1G>C n.858-1G>C | |
14 | g.77301250C>T | CA390520408 | POMT2 | c.110-1G>A (n.110-1G>A) c.358-1689G>A (n.358-1689G>A) n.681-1G>A c.657-1G>A (n.657-1G>A) c.496-2479G>A n.386-1G>A n.321-1G>A n.373-1G>A n.212-2479G>A c.343-1689G>A c.109+3442G>A (n.109+3442G>A) c.109+1585G>A c.525+1585G>A n.508-1G>A n.368-1689G>A n.680-1G>A c.384-1G>A (n.384-1G>A) c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) c.56-1689G>A (n.56-1689G>A) c.324-1G>A (n.324-1G>A) c.547+3442G>A (n.547+3442G>A) c.-90-1689G>A (n.-90-1689G>A) n.860-1G>A n.857-1G>A n.861-1G>A n.858-1G>A | |
14 | g.77301251T>A | CA390520413 | POMT2 | c.110-2A>T (n.110-2A>T) c.358-1690A>T (n.358-1690A>T) n.681-2A>T c.657-2A>T (n.657-2A>T) c.496-2480A>T n.386-2A>T n.321-2A>T n.373-2A>T n.212-2480A>T c.343-1690A>T c.109+3441A>T (n.109+3441A>T) c.109+1584A>T c.525+1584A>T n.508-2A>T n.368-1690A>T n.680-2A>T c.384-2A>T (n.384-2A>T) c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) c.56-1690A>T (n.56-1690A>T) c.324-2A>T (n.324-2A>T) c.547+3441A>T (n.547+3441A>T) c.-90-1690A>T (n.-90-1690A>T) n.860-2A>T n.857-2A>T n.861-2A>T n.858-2A>T | dbSNP |
14 | g.77301251T>C | CA390520411 | POMT2 | c.110-2A>G (n.110-2A>G) c.358-1690A>G (n.358-1690A>G) n.681-2A>G c.657-2A>G (n.657-2A>G) c.496-2480A>G n.386-2A>G n.321-2A>G n.373-2A>G n.212-2480A>G c.343-1690A>G c.109+3441A>G (n.109+3441A>G) c.109+1584A>G c.525+1584A>G n.508-2A>G n.368-1690A>G n.680-2A>G c.384-2A>G (n.384-2A>G) c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) c.56-1690A>G (n.56-1690A>G) c.324-2A>G (n.324-2A>G) c.547+3441A>G (n.547+3441A>G) c.-90-1690A>G (n.-90-1690A>G) n.860-2A>G n.857-2A>G n.861-2A>G n.858-2A>G | |
14 | g.77301251T>G | CA390520412 | POMT2 | c.110-2A>C (n.110-2A>C) c.358-1690A>C (n.358-1690A>C) n.681-2A>C c.657-2A>C (n.657-2A>C) c.496-2480A>C n.386-2A>C n.321-2A>C n.373-2A>C n.212-2480A>C c.343-1690A>C c.109+3441A>C (n.109+3441A>C) c.109+1584A>C c.525+1584A>C n.508-2A>C n.368-1690A>C n.680-2A>C c.384-2A>C (n.384-2A>C) c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) c.56-1690A>C (n.56-1690A>C) c.324-2A>C (n.324-2A>C) c.547+3441A>C (n.547+3441A>C) c.-90-1690A>C (n.-90-1690A>C) n.860-2A>C n.857-2A>C n.861-2A>C n.858-2A>C | |
14 | g.77301252G>A | CA2573150242 | POMT2 | c.110-3C>T (n.110-3C>T) c.358-1691C>T (n.358-1691C>T) n.681-3C>T c.657-3C>T (n.657-3C>T) c.496-2481C>T n.386-3C>T n.321-3C>T n.373-3C>T n.212-2481C>T c.343-1691C>T c.109+3440C>T (n.109+3440C>T) c.109+1583C>T c.525+1583C>T n.508-3C>T n.368-1691C>T n.680-3C>T c.384-3C>T (n.384-3C>T) c.*323-3C>T (n.*323-3C>T) c.56-1691C>T (n.56-1691C>T) c.324-3C>T (n.324-3C>T) c.547+3440C>T (n.547+3440C>T) c.-90-1691C>T (n.-90-1691C>T) n.860-3C>T n.857-3C>T n.861-3C>T n.858-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301252_77301253delinsGA | CA2148342510 | POMT2 | c.110-4_110-3delinsTC (n.110-4_110-3delinsTC) c.358-1692_358-1691delinsTC (n.358-1692_358-1691delinsTC) n.681-4_681-3delinsTC c.657-4_657-3delinsTC (n.657-4_657-3delinsTC) c.496-2482_496-2481delinsTC n.386-4_386-3delinsTC n.321-4_321-3delinsTC n.373-4_373-3delinsTC n.212-2482_212-2481delinsTC c.343-1692_343-1691delinsTC c.109+3439_109+3440delinsTC (n.109+3439_109+3440delinsTC) c.109+1582_109+1583delinsTC c.525+1582_525+1583delinsTC n.508-4_508-3delinsTC n.368-1692_368-1691delinsTC n.680-4_680-3delinsTC c.384-4_384-3delinsTC (n.384-4_384-3delinsTC) c.*323-4_*323-3delinsTC (n.*323-4_*323-3delinsTC) c.56-1692_56-1691delinsTC (n.56-1692_56-1691delinsTC) c.324-4_324-3delinsTC (n.324-4_324-3delinsTC) c.547+3439_547+3440delinsTC (n.547+3439_547+3440delinsTC) c.-90-1692_-90-1691delinsTC (n.-90-1692_-90-1691delinsTC) n.860-4_860-3delinsTC n.857-4_857-3delinsTC n.861-4_861-3delinsTC n.858-4_858-3delinsTC | |
14 | g.77301253A>C | CA2740097155 | POMT2 | c.110-4T>G (n.110-4T>G) c.358-1692T>G (n.358-1692T>G) n.681-4T>G c.657-4T>G (n.657-4T>G) c.496-2482T>G n.386-4T>G n.321-4T>G n.373-4T>G n.212-2482T>G c.343-1692T>G c.109+3439T>G (n.109+3439T>G) c.109+1582T>G c.525+1582T>G n.508-4T>G n.368-1692T>G n.680-4T>G c.384-4T>G (n.384-4T>G) c.*323-4T>G (n.*323-4T>G) c.56-1692T>G (n.56-1692T>G) c.324-4T>G (n.324-4T>G) c.547+3439T>G (n.547+3439T>G) c.-90-1692T>G (n.-90-1692T>G) n.860-4T>G n.857-4T>G n.861-4T>G n.858-4T>G | ClinVar |
14 | g.77301256dup | CA7286114 | POMT2 | c.110-4dup (n.110-4dup) c.358-1692dup (n.358-1692dup) n.681-4dup c.657-4dup (n.657-4dup) c.496-2482dup n.386-4dup n.321-4dup n.373-4dup n.212-2482dup c.343-1692dup c.109+3439dup (n.109+3439dup) c.109+1582dup c.525+1582dup n.508-4dup n.368-1692dup n.680-4dup c.384-4dup (n.384-4dup) c.*323-4dup (n.*323-4dup) c.56-1692dup (n.56-1692dup) c.324-4dup (n.324-4dup) c.547+3439dup (n.547+3439dup) c.-90-1692dup (n.-90-1692dup) n.860-4dup n.857-4dup n.861-4dup n.858-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301256del | CA708721826 | POMT2 | c.110-4del (n.110-4del) c.358-1692del (n.358-1692del) n.681-4del c.657-4del (n.657-4del) c.496-2482del n.386-4del n.321-4del n.373-4del n.212-2482del c.343-1692del c.109+3439del (n.109+3439del) c.109+1582del c.525+1582del n.508-4del n.368-1692del n.680-4del c.384-4del (n.384-4del) c.*323-4del (n.*323-4del) c.56-1692del (n.56-1692del) c.324-4del (n.324-4del) c.547+3439del (n.547+3439del) c.-90-1692del (n.-90-1692del) n.860-4del n.857-4del n.861-4del n.858-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301257_77301259dup | CA2625845643 | POMT2 | c.110-9_110-7dup (n.110-9_110-7dup) c.358-1697_358-1695dup (n.358-1697_358-1695dup) n.681-9_681-7dup c.657-9_657-7dup (n.657-9_657-7dup) c.496-2487_496-2485dup n.386-9_386-7dup n.321-9_321-7dup n.373-9_373-7dup n.212-2487_212-2485dup c.343-1697_343-1695dup c.109+3434_109+3436dup (n.109+3434_109+3436dup) c.109+1577_109+1579dup c.525+1577_525+1579dup n.508-9_508-7dup n.368-1697_368-1695dup n.680-9_680-7dup c.384-9_384-7dup (n.384-9_384-7dup) c.*323-9_*323-7dup (n.*323-9_*323-7dup) c.56-1697_56-1695dup (n.56-1697_56-1695dup) c.324-9_324-7dup (n.324-9_324-7dup) c.547+3434_547+3436dup (n.547+3434_547+3436dup) c.-90-1697_-90-1695dup (n.-90-1697_-90-1695dup) n.860-9_860-7dup n.857-9_857-7dup n.861-9_861-7dup n.858-9_858-7dup | gnomAD v4 |
14 | g.77301257T>C | CA2564935687 | POMT2 | c.110-8A>G (n.110-8A>G) c.358-1696A>G (n.358-1696A>G) n.681-8A>G c.657-8A>G (n.657-8A>G) c.496-2486A>G n.386-8A>G n.321-8A>G n.373-8A>G n.212-2486A>G c.343-1696A>G c.109+3435A>G (n.109+3435A>G) c.109+1578A>G c.525+1578A>G n.508-8A>G n.368-1696A>G n.680-8A>G c.384-8A>G (n.384-8A>G) c.*323-8A>G (n.*323-8A>G) c.56-1696A>G (n.56-1696A>G) c.324-8A>G (n.324-8A>G) c.547+3435A>G (n.547+3435A>G) c.-90-1696A>G (n.-90-1696A>G) n.860-8A>G n.857-8A>G n.861-8A>G n.858-8A>G | |
14 | g.77301258C= | CA2148342512 | POMT2 | c.110-9G= (n.110-9G=) c.358-1697G= (n.358-1697G=) n.681-9G= c.657-9G= (n.657-9G=) c.496-2487G= n.386-9G= n.321-9G= n.373-9G= n.212-2487G= c.343-1697G= c.109+3434G= (n.109+3434G=) c.109+1577G= c.525+1577G= n.508-9G= n.368-1697G= n.680-9G= c.384-9G= (n.384-9G=) c.*323-9G= (n.*323-9G=) c.56-1697G= (n.56-1697G=) c.324-9G= (n.324-9G=) c.547+3434G= (n.547+3434G=) c.-90-1697G= (n.-90-1697G=) n.860-9G= n.857-9G= n.861-9G= n.858-9G= | |
14 | g.77301258C>G | CA615419497 | POMT2 | c.110-9G>C (n.110-9G>C) c.358-1697G>C (n.358-1697G>C) n.681-9G>C c.657-9G>C (n.657-9G>C) c.496-2487G>C n.386-9G>C n.321-9G>C n.373-9G>C n.212-2487G>C c.343-1697G>C c.109+3434G>C (n.109+3434G>C) c.109+1577G>C c.525+1577G>C n.508-9G>C n.368-1697G>C n.680-9G>C c.384-9G>C (n.384-9G>C) c.*323-9G>C (n.*323-9G>C) c.56-1697G>C (n.56-1697G>C) c.324-9G>C (n.324-9G>C) c.547+3434G>C (n.547+3434G>C) c.-90-1697G>C (n.-90-1697G>C) n.860-9G>C n.857-9G>C n.861-9G>C n.858-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |