Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77301114_77301115delinsCA | CA2148342322 | POMT2 | c.244_245delinsTG (n.244_245delinsTG) c.358-1554_358-1553delinsTG (n.358-1554_358-1553delinsTG) c.135_136delinsTG c.791_792delinsTG (p.Leu264=) c.496-2344_496-2343delinsTG n.520_521delinsTG n.455_456delinsTG n.507_508delinsTG n.212-2344_212-2343delinsTG c.343-1554_343-1553delinsTG c.109+3577_109+3578delinsTG (n.109+3577_109+3578delinsTG) c.109+1720_109+1721delinsTG c.526-1554_526-1553delinsTG n.642_643delinsTG n.368-1554_368-1553delinsTG n.814_815delinsTG n.49_50delinsTG c.*457_*458delinsTG (n.*457_*458delinsTG) c.56-1554_56-1553delinsTG (n.56-1554_56-1553delinsTG) c.458_459delinsTG (p.Leu153=) c.547+3577_547+3578delinsTG (n.547+3577_547+3578delinsTG) c.-90-1554_-90-1553delinsTG (n.-90-1554_-90-1553delinsTG) n.994_995delinsTG n.991_992delinsTG n.995_996delinsTG n.992_993delinsTG | |
14 | g.77301115del | CA1139663576 | POMT2 | c.244del (n.244del) c.358-1554del (n.358-1554del) c.135del c.791del (p.Leu264ArgfsTer10) c.496-2344del n.520del n.455del n.507del n.212-2344del c.343-1554del c.109+3577del (n.109+3577del) c.109+1720del c.526-1554del n.642del n.368-1554del n.814del n.49del c.*457del (n.*457del) c.56-1554del (n.56-1554del) c.458del (p.Leu153ArgfsTer10) c.547+3577del (n.547+3577del) c.-90-1554del (n.-90-1554del) n.994del n.991del n.995del n.992del | ClinVar dbSNP |
14 | g.77301115A= | CA2148342326 | POMT2 | c.244T= (n.244T=) c.358-1554T= (n.358-1554T=) c.135T= c.791T= (p.Leu264=) c.496-2344T= n.520T= n.455T= n.507T= n.212-2344T= c.343-1554T= c.109+3577T= (n.109+3577T=) c.109+1720T= c.526-1554T= n.642T= n.368-1554T= n.814T= n.49T= c.*457T= (n.*457T=) c.56-1554T= (n.56-1554T=) c.458T= (p.Leu153=) c.547+3577T= (n.547+3577T=) c.-90-1554T= (n.-90-1554T=) n.994T= n.991T= n.995T= n.992T= | |
14 | g.77301115A>C | CA390520124 | POMT2 | c.244T>G (n.244T>G) c.358-1554T>G (n.358-1554T>G) c.135T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.496-2344T>G n.520T>G n.455T>G n.507T>G n.212-2344T>G c.343-1554T>G c.109+3577T>G (n.109+3577T>G) c.109+1720T>G c.526-1554T>G n.642T>G n.368-1554T>G n.814T>G n.49T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.56-1554T>G (n.56-1554T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.547+3577T>G (n.547+3577T>G) c.-90-1554T>G (n.-90-1554T>G) n.994T>G n.991T>G n.995T>G n.992T>G | |
14 | g.77301115A>G | CA390520125 | POMT2 | c.244T>C (n.244T>C) c.358-1554T>C (n.358-1554T>C) c.135T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.496-2344T>C n.520T>C n.455T>C n.507T>C n.212-2344T>C c.343-1554T>C c.109+3577T>C (n.109+3577T>C) c.109+1720T>C c.526-1554T>C n.642T>C n.368-1554T>C n.814T>C n.49T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.56-1554T>C (n.56-1554T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.547+3577T>C (n.547+3577T>C) c.-90-1554T>C (n.-90-1554T>C) n.994T>C n.991T>C n.995T>C n.992T>C | |
14 | g.77301115A>T | CA390520126 | POMT2 | c.244T>A (n.244T>A) c.358-1554T>A (n.358-1554T>A) c.135T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.496-2344T>A n.520T>A n.455T>A n.507T>A n.212-2344T>A c.343-1554T>A c.109+3577T>A (n.109+3577T>A) c.109+1720T>A c.526-1554T>A n.642T>A n.368-1554T>A n.814T>A n.49T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.56-1554T>A (n.56-1554T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.547+3577T>A (n.547+3577T>A) c.-90-1554T>A (n.-90-1554T>A) n.994T>A n.991T>A n.995T>A n.992T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301116G>A | CA487325121 | POMT2 | c.243C>T (n.243C>T) c.358-1555C>T (n.358-1555C>T) c.134C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.496-2345C>T n.519C>T n.454C>T n.506C>T n.212-2345C>T c.343-1555C>T c.109+3576C>T (n.109+3576C>T) c.109+1719C>T c.526-1555C>T n.641C>T n.368-1555C>T n.813C>T n.48C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.56-1555C>T (n.56-1555C>T) c.457C>T (p.Leu153=) c.547+3576C>T (n.547+3576C>T) c.-90-1555C>T (n.-90-1555C>T) n.993C>T n.990C>T n.994C>T n.991C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77301116G>C | CA390520127 | POMT2 | c.243C>G (n.243C>G) c.358-1555C>G (n.358-1555C>G) c.134C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.496-2345C>G n.519C>G n.454C>G n.506C>G n.212-2345C>G c.343-1555C>G c.109+3576C>G (n.109+3576C>G) c.109+1719C>G c.526-1555C>G n.641C>G n.368-1555C>G n.813C>G n.48C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.56-1555C>G (n.56-1555C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.547+3576C>G (n.547+3576C>G) c.-90-1555C>G (n.-90-1555C>G) n.993C>G n.990C>G n.994C>G n.991C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301116G>T | CA390520128 | POMT2 | c.243C>A (n.243C>A) c.358-1555C>A (n.358-1555C>A) c.134C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.496-2345C>A n.519C>A n.454C>A n.506C>A n.212-2345C>A c.343-1555C>A c.109+3576C>A (n.109+3576C>A) c.109+1719C>A c.526-1555C>A n.641C>A n.368-1555C>A n.813C>A n.48C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.56-1555C>A (n.56-1555C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) c.547+3576C>A (n.547+3576C>A) c.-90-1555C>A (n.-90-1555C>A) n.993C>A n.990C>A n.994C>A n.991C>A | |
14 | g.77301117G>A | CA487325122 | POMT2 | c.242C>T (n.242C>T) c.358-1556C>T (n.358-1556C>T) c.133C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.496-2346C>T n.518C>T n.453C>T n.505C>T n.212-2346C>T c.343-1556C>T c.109+3575C>T (n.109+3575C>T) c.109+1718C>T c.526-1556C>T n.640C>T n.368-1556C>T n.812C>T n.47C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.56-1556C>T (n.56-1556C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) c.547+3575C>T (n.547+3575C>T) c.-90-1556C>T (n.-90-1556C>T) n.992C>T n.989C>T n.993C>T n.990C>T | |
14 | g.77301117G>C | CA390520129 | POMT2 | c.242C>G (n.242C>G) c.358-1556C>G (n.358-1556C>G) c.133C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.496-2346C>G n.518C>G n.453C>G n.505C>G n.212-2346C>G c.343-1556C>G c.109+3575C>G (n.109+3575C>G) c.109+1718C>G c.526-1556C>G n.640C>G n.368-1556C>G n.812C>G n.47C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.56-1556C>G (n.56-1556C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.547+3575C>G (n.547+3575C>G) c.-90-1556C>G (n.-90-1556C>G) n.992C>G n.989C>G n.993C>G n.990C>G | |
14 | g.77301117G>T | CA390520130 | POMT2 | c.242C>A (n.242C>A) c.358-1556C>A (n.358-1556C>A) c.133C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.496-2346C>A n.518C>A n.453C>A n.505C>A n.212-2346C>A c.343-1556C>A c.109+3575C>A (n.109+3575C>A) c.109+1718C>A c.526-1556C>A n.640C>A n.368-1556C>A n.812C>A n.47C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.56-1556C>A (n.56-1556C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.547+3575C>A (n.547+3575C>A) c.-90-1556C>A (n.-90-1556C>A) n.992C>A n.989C>A n.993C>A n.990C>A | |
14 | g.77301118T>A | CA390520131 | POMT2 | c.241A>T (n.241A>T) c.358-1557A>T (n.358-1557A>T) c.132A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.496-2347A>T n.517A>T n.452A>T n.504A>T n.212-2347A>T c.343-1557A>T c.109+3574A>T (n.109+3574A>T) c.109+1717A>T c.526-1557A>T n.639A>T n.368-1557A>T n.811A>T n.46A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.56-1557A>T (n.56-1557A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.547+3574A>T (n.547+3574A>T) c.-90-1557A>T (n.-90-1557A>T) n.991A>T n.988A>T n.992A>T n.989A>T | |
14 | g.77301118T>C | CA390520132 | POMT2 | c.241A>G (n.241A>G) c.358-1557A>G (n.358-1557A>G) c.132A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.496-2347A>G n.517A>G n.452A>G n.504A>G n.212-2347A>G c.343-1557A>G c.109+3574A>G (n.109+3574A>G) c.109+1717A>G c.526-1557A>G n.639A>G n.368-1557A>G n.811A>G n.46A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.56-1557A>G (n.56-1557A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.547+3574A>G (n.547+3574A>G) c.-90-1557A>G (n.-90-1557A>G) n.991A>G n.988A>G n.992A>G n.989A>G | |
14 | g.77301118T>G | CA390520133 | POMT2 | c.241A>C (n.241A>C) c.358-1557A>C (n.358-1557A>C) c.132A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.496-2347A>C n.517A>C n.452A>C n.504A>C n.212-2347A>C c.343-1557A>C c.109+3574A>C (n.109+3574A>C) c.109+1717A>C c.526-1557A>C n.639A>C n.368-1557A>C n.811A>C n.46A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.56-1557A>C (n.56-1557A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.547+3574A>C (n.547+3574A>C) c.-90-1557A>C (n.-90-1557A>C) n.991A>C n.988A>C n.992A>C n.989A>C | |
14 | g.77301119A= | CA2148342330 | POMT2 | c.240T= (n.240T=) c.358-1558T= (n.358-1558T=) c.131T= c.787T= (p.Tyr263=) c.496-2348T= n.516T= n.451T= n.503T= n.212-2348T= c.343-1558T= c.109+3573T= (n.109+3573T=) c.109+1716T= c.526-1558T= n.638T= n.368-1558T= n.810T= n.45T= c.*453T= (n.*453T=) c.56-1558T= (n.56-1558T=) c.454T= (p.Tyr152=) c.547+3573T= (n.547+3573T=) c.-90-1558T= (n.-90-1558T=) n.990T= n.987T= n.991T= n.988T= | |
14 | g.77301119A>C | CA390520134 | POMT2 | c.240T>G (n.240T>G) c.358-1558T>G (n.358-1558T>G) c.131T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.496-2348T>G n.516T>G n.451T>G n.503T>G n.212-2348T>G c.343-1558T>G c.109+3573T>G (n.109+3573T>G) c.109+1716T>G c.526-1558T>G n.638T>G n.368-1558T>G n.810T>G n.45T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.56-1558T>G (n.56-1558T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.547+3573T>G (n.547+3573T>G) c.-90-1558T>G (n.-90-1558T>G) n.990T>G n.987T>G n.991T>G n.988T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301119A>G | CA390520136 | POMT2 | c.240T>C (n.240T>C) c.358-1558T>C (n.358-1558T>C) c.131T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.496-2348T>C n.516T>C n.451T>C n.503T>C n.212-2348T>C c.343-1558T>C c.109+3573T>C (n.109+3573T>C) c.109+1716T>C c.526-1558T>C n.638T>C n.368-1558T>C n.810T>C n.45T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.56-1558T>C (n.56-1558T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.547+3573T>C (n.547+3573T>C) c.-90-1558T>C (n.-90-1558T>C) n.990T>C n.987T>C n.991T>C n.988T>C | |
14 | g.77301119A>T | CA390520135 | POMT2 | c.240T>A (n.240T>A) c.358-1558T>A (n.358-1558T>A) c.131T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.496-2348T>A n.516T>A n.451T>A n.503T>A n.212-2348T>A c.343-1558T>A c.109+3573T>A (n.109+3573T>A) c.109+1716T>A c.526-1558T>A n.638T>A n.368-1558T>A n.810T>A n.45T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.56-1558T>A (n.56-1558T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.547+3573T>A (n.547+3573T>A) c.-90-1558T>A (n.-90-1558T>A) n.990T>A n.987T>A n.991T>A n.988T>A | |
14 | g.77301120C>A | CA390520137 | POMT2 | c.239G>T (n.239G>T) c.358-1559G>T (n.358-1559G>T) c.130G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) c.496-2349G>T n.515G>T n.450G>T n.502G>T n.212-2349G>T c.343-1559G>T c.109+3572G>T (n.109+3572G>T) c.109+1715G>T c.526-1559G>T n.637G>T n.368-1559G>T n.809G>T n.44G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.56-1559G>T (n.56-1559G>T) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.547+3572G>T (n.547+3572G>T) c.-90-1559G>T (n.-90-1559G>T) n.989G>T n.986G>T n.990G>T n.987G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301120C= | CA2148342332 | POMT2 | c.239G= (n.239G=) c.358-1559G= (n.358-1559G=) c.130G= c.786G= (p.Trp262=) c.496-2349G= n.515G= n.450G= n.502G= n.212-2349G= c.343-1559G= c.109+3572G= (n.109+3572G=) c.109+1715G= c.526-1559G= n.637G= n.368-1559G= n.809G= n.44G= c.*452G= (n.*452G=) c.56-1559G= (n.56-1559G=) c.453G= (p.Trp151=) c.547+3572G= (n.547+3572G=) c.-90-1559G= (n.-90-1559G=) n.989G= n.986G= n.990G= n.987G= | |
14 | g.77301120C>G | CA390520138 | POMT2 | c.239G>C (n.239G>C) c.358-1559G>C (n.358-1559G>C) c.130G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) c.496-2349G>C n.515G>C n.450G>C n.502G>C n.212-2349G>C c.343-1559G>C c.109+3572G>C (n.109+3572G>C) c.109+1715G>C c.526-1559G>C n.637G>C n.368-1559G>C n.809G>C n.44G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.56-1559G>C (n.56-1559G>C) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.547+3572G>C (n.547+3572G>C) c.-90-1559G>C (n.-90-1559G>C) n.989G>C n.986G>C n.990G>C n.987G>C | |
14 | g.77301120C>T | CA7286092 | POMT2 | c.239G>A (n.239G>A) c.358-1559G>A (n.358-1559G>A) c.130G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) c.496-2349G>A n.515G>A n.450G>A n.502G>A n.212-2349G>A c.343-1559G>A c.109+3572G>A (n.109+3572G>A) c.109+1715G>A c.526-1559G>A n.637G>A n.368-1559G>A n.809G>A n.44G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.56-1559G>A (n.56-1559G>A) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.547+3572G>A (n.547+3572G>A) c.-90-1559G>A (n.-90-1559G>A) n.989G>A n.986G>A n.990G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301121C>A | CA390520139 | POMT2 | c.238G>T (n.238G>T) c.358-1560G>T (n.358-1560G>T) c.129G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) c.496-2350G>T n.514G>T n.449G>T n.501G>T n.212-2350G>T c.343-1560G>T c.109+3571G>T (n.109+3571G>T) c.109+1714G>T c.526-1560G>T n.636G>T n.368-1560G>T n.808G>T n.43G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.56-1560G>T (n.56-1560G>T) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.547+3571G>T (n.547+3571G>T) c.-90-1560G>T (n.-90-1560G>T) n.988G>T n.985G>T n.989G>T n.986G>T | |
14 | g.77301121C>G | CA390520140 | POMT2 | c.238G>C (n.238G>C) c.358-1560G>C (n.358-1560G>C) c.129G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) c.496-2350G>C n.514G>C n.449G>C n.501G>C n.212-2350G>C c.343-1560G>C c.109+3571G>C (n.109+3571G>C) c.109+1714G>C c.526-1560G>C n.636G>C n.368-1560G>C n.808G>C n.43G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.56-1560G>C (n.56-1560G>C) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.547+3571G>C (n.547+3571G>C) c.-90-1560G>C (n.-90-1560G>C) n.988G>C n.985G>C n.989G>C n.986G>C | |
14 | g.77301121C>T | CA390520141 | POMT2 | c.238G>A (n.238G>A) c.358-1560G>A (n.358-1560G>A) c.129G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.496-2350G>A n.514G>A n.449G>A n.501G>A n.212-2350G>A c.343-1560G>A c.109+3571G>A (n.109+3571G>A) c.109+1714G>A c.526-1560G>A n.636G>A n.368-1560G>A n.808G>A n.43G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.56-1560G>A (n.56-1560G>A) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.547+3571G>A (n.547+3571G>A) c.-90-1560G>A (n.-90-1560G>A) n.988G>A n.985G>A n.989G>A n.986G>A | ClinVar |
14 | g.77301122A>C | CA390520142 | POMT2 | c.237T>G (n.237T>G) c.358-1561T>G (n.358-1561T>G) c.128T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.496-2351T>G n.513T>G n.448T>G n.500T>G n.212-2351T>G c.343-1561T>G c.109+3570T>G (n.109+3570T>G) c.109+1713T>G c.526-1561T>G n.635T>G n.368-1561T>G n.807T>G n.42T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.56-1561T>G (n.56-1561T>G) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.547+3570T>G (n.547+3570T>G) c.-90-1561T>G (n.-90-1561T>G) n.987T>G n.984T>G n.988T>G n.985T>G | |
14 | g.77301122A>G | CA390520143 | POMT2 | c.237T>C (n.237T>C) c.358-1561T>C (n.358-1561T>C) c.128T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.496-2351T>C n.513T>C n.448T>C n.500T>C n.212-2351T>C c.343-1561T>C c.109+3570T>C (n.109+3570T>C) c.109+1713T>C c.526-1561T>C n.635T>C n.368-1561T>C n.807T>C n.42T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.56-1561T>C (n.56-1561T>C) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.547+3570T>C (n.547+3570T>C) c.-90-1561T>C (n.-90-1561T>C) n.987T>C n.984T>C n.988T>C n.985T>C | |
14 | g.77301122A>T | CA390520144 | POMT2 | c.237T>A (n.237T>A) c.358-1561T>A (n.358-1561T>A) c.128T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.496-2351T>A n.513T>A n.448T>A n.500T>A n.212-2351T>A c.343-1561T>A c.109+3570T>A (n.109+3570T>A) c.109+1713T>A c.526-1561T>A n.635T>A n.368-1561T>A n.807T>A n.42T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.56-1561T>A (n.56-1561T>A) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.547+3570T>A (n.547+3570T>A) c.-90-1561T>A (n.-90-1561T>A) n.987T>A n.984T>A n.988T>A n.985T>A | |
14 | g.77301123A>C | CA487325124 | POMT2 | c.236T>G (n.236T>G) c.358-1562T>G (n.358-1562T>G) c.127T>G c.783T>G (p.Leu261=) c.496-2352T>G n.512T>G n.447T>G n.499T>G n.212-2352T>G c.343-1562T>G c.109+3569T>G (n.109+3569T>G) c.109+1712T>G c.526-1562T>G n.634T>G n.368-1562T>G n.806T>G n.41T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.56-1562T>G (n.56-1562T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.547+3569T>G (n.547+3569T>G) c.-90-1562T>G (n.-90-1562T>G) n.986T>G n.983T>G n.987T>G n.984T>G | |
14 | g.77301123A>G | CA487325125 | POMT2 | c.236T>C (n.236T>C) c.358-1562T>C (n.358-1562T>C) c.127T>C c.783T>C (p.Leu261=) c.496-2352T>C n.512T>C n.447T>C n.499T>C n.212-2352T>C c.343-1562T>C c.109+3569T>C (n.109+3569T>C) c.109+1712T>C c.526-1562T>C n.634T>C n.368-1562T>C n.806T>C n.41T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.56-1562T>C (n.56-1562T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.547+3569T>C (n.547+3569T>C) c.-90-1562T>C (n.-90-1562T>C) n.986T>C n.983T>C n.987T>C n.984T>C | |
14 | g.77301123A>T | CA487325127 | POMT2 | c.236T>A (n.236T>A) c.358-1562T>A (n.358-1562T>A) c.127T>A c.783T>A (p.Leu261=) c.496-2352T>A n.512T>A n.447T>A n.499T>A n.212-2352T>A c.343-1562T>A c.109+3569T>A (n.109+3569T>A) c.109+1712T>A c.526-1562T>A n.634T>A n.368-1562T>A n.806T>A n.41T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.56-1562T>A (n.56-1562T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.547+3569T>A (n.547+3569T>A) c.-90-1562T>A (n.-90-1562T>A) n.986T>A n.983T>A n.987T>A n.984T>A | |
14 | g.77301124A>C | CA390520145 | POMT2 | c.235T>G (n.235T>G) c.358-1563T>G (n.358-1563T>G) c.126T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.496-2353T>G n.511T>G n.446T>G n.498T>G n.212-2353T>G c.343-1563T>G c.109+3568T>G (n.109+3568T>G) c.109+1711T>G c.526-1563T>G n.633T>G n.368-1563T>G n.805T>G n.40T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.56-1563T>G (n.56-1563T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.547+3568T>G (n.547+3568T>G) c.-90-1563T>G (n.-90-1563T>G) n.985T>G n.982T>G n.986T>G n.983T>G | |
14 | g.77301124A>G | CA390520146 | POMT2 | c.235T>C (n.235T>C) c.358-1563T>C (n.358-1563T>C) c.126T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.496-2353T>C n.511T>C n.446T>C n.498T>C n.212-2353T>C c.343-1563T>C c.109+3568T>C (n.109+3568T>C) c.109+1711T>C c.526-1563T>C n.633T>C n.368-1563T>C n.805T>C n.40T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.56-1563T>C (n.56-1563T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.547+3568T>C (n.547+3568T>C) c.-90-1563T>C (n.-90-1563T>C) n.985T>C n.982T>C n.986T>C n.983T>C | |
14 | g.77301124A>T | CA390520147 | POMT2 | c.235T>A (n.235T>A) c.358-1563T>A (n.358-1563T>A) c.126T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.496-2353T>A n.511T>A n.446T>A n.498T>A n.212-2353T>A c.343-1563T>A c.109+3568T>A (n.109+3568T>A) c.109+1711T>A c.526-1563T>A n.633T>A n.368-1563T>A n.805T>A n.40T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.56-1563T>A (n.56-1563T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.547+3568T>A (n.547+3568T>A) c.-90-1563T>A (n.-90-1563T>A) n.985T>A n.982T>A n.986T>A n.983T>A | |
14 | g.77301125G>A | CA390520148 | POMT2 | c.234C>T (n.234C>T) c.358-1564C>T (n.358-1564C>T) c.125C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.496-2354C>T n.510C>T n.445C>T n.497C>T n.212-2354C>T c.343-1564C>T c.109+3567C>T (n.109+3567C>T) c.109+1710C>T c.526-1564C>T n.632C>T n.368-1564C>T n.804C>T n.39C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.56-1564C>T (n.56-1564C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.547+3567C>T (n.547+3567C>T) c.-90-1564C>T (n.-90-1564C>T) n.984C>T n.981C>T n.985C>T n.982C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77301125G>C | CA390520150 | POMT2 | c.234C>G (n.234C>G) c.358-1564C>G (n.358-1564C>G) c.125C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.496-2354C>G n.510C>G n.445C>G n.497C>G n.212-2354C>G c.343-1564C>G c.109+3567C>G (n.109+3567C>G) c.109+1710C>G c.526-1564C>G n.632C>G n.368-1564C>G n.804C>G n.39C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.56-1564C>G (n.56-1564C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.547+3567C>G (n.547+3567C>G) c.-90-1564C>G (n.-90-1564C>G) n.984C>G n.981C>G n.985C>G n.982C>G | |
14 | g.77301125G>T | CA390520149 | POMT2 | c.234C>A (n.234C>A) c.358-1564C>A (n.358-1564C>A) c.125C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.496-2354C>A n.510C>A n.445C>A n.497C>A n.212-2354C>A c.343-1564C>A c.109+3567C>A (n.109+3567C>A) c.109+1710C>A c.526-1564C>A n.632C>A n.368-1564C>A n.804C>A n.39C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.56-1564C>A (n.56-1564C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.547+3567C>A (n.547+3567C>A) c.-90-1564C>A (n.-90-1564C>A) n.984C>A n.981C>A n.985C>A n.982C>A | |
14 | g.77301126G>A | CA487325130 | POMT2 | c.233C>T (n.233C>T) c.358-1565C>T (n.358-1565C>T) c.124C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.496-2355C>T n.509C>T n.444C>T n.496C>T n.212-2355C>T c.343-1565C>T c.109+3566C>T (n.109+3566C>T) c.109+1709C>T c.526-1565C>T n.631C>T n.368-1565C>T n.803C>T n.38C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.56-1565C>T (n.56-1565C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.547+3566C>T (n.547+3566C>T) c.-90-1565C>T (n.-90-1565C>T) n.983C>T n.980C>T n.984C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301126G>C | CA390520151 | POMT2 | c.233C>G (n.233C>G) c.358-1565C>G (n.358-1565C>G) c.124C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.496-2355C>G n.509C>G n.444C>G n.496C>G n.212-2355C>G c.343-1565C>G c.109+3566C>G (n.109+3566C>G) c.109+1709C>G c.526-1565C>G n.631C>G n.368-1565C>G n.803C>G n.38C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.56-1565C>G (n.56-1565C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.547+3566C>G (n.547+3566C>G) c.-90-1565C>G (n.-90-1565C>G) n.983C>G n.980C>G n.984C>G n.981C>G | |
14 | g.77301126G>T | CA390520152 | POMT2 | c.233C>A (n.233C>A) c.358-1565C>A (n.358-1565C>A) c.124C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.496-2355C>A n.509C>A n.444C>A n.496C>A n.212-2355C>A c.343-1565C>A c.109+3566C>A (n.109+3566C>A) c.109+1709C>A c.526-1565C>A n.631C>A n.368-1565C>A n.803C>A n.38C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.56-1565C>A (n.56-1565C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.547+3566C>A (n.547+3566C>A) c.-90-1565C>A (n.-90-1565C>A) n.983C>A n.980C>A n.984C>A n.981C>A | ClinVar |
14 | g.77301127T>A | CA390520153 | POMT2 | c.232A>T (n.232A>T) c.358-1566A>T (n.358-1566A>T) c.123A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.496-2356A>T n.508A>T n.443A>T n.495A>T n.212-2356A>T c.343-1566A>T c.109+3565A>T (n.109+3565A>T) c.109+1708A>T c.526-1566A>T n.630A>T n.368-1566A>T n.802A>T n.37A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.56-1566A>T (n.56-1566A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.547+3565A>T (n.547+3565A>T) c.-90-1566A>T (n.-90-1566A>T) n.982A>T n.979A>T n.983A>T n.980A>T | |
14 | g.77301127T>C | CA390520154 | POMT2 | c.232A>G (n.232A>G) c.358-1566A>G (n.358-1566A>G) c.123A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.496-2356A>G n.508A>G n.443A>G n.495A>G n.212-2356A>G c.343-1566A>G c.109+3565A>G (n.109+3565A>G) c.109+1708A>G c.526-1566A>G n.630A>G n.368-1566A>G n.802A>G n.37A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.56-1566A>G (n.56-1566A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.547+3565A>G (n.547+3565A>G) c.-90-1566A>G (n.-90-1566A>G) n.982A>G n.979A>G n.983A>G n.980A>G | |
14 | g.77301127T>G | CA390520155 | POMT2 | c.232A>C (n.232A>C) c.358-1566A>C (n.358-1566A>C) c.123A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.496-2356A>C n.508A>C n.443A>C n.495A>C n.212-2356A>C c.343-1566A>C c.109+3565A>C (n.109+3565A>C) c.109+1708A>C c.526-1566A>C n.630A>C n.368-1566A>C n.802A>C n.37A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.56-1566A>C (n.56-1566A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.547+3565A>C (n.547+3565A>C) c.-90-1566A>C (n.-90-1566A>C) n.982A>C n.979A>C n.983A>C n.980A>C | |
14 | g.77301128C>A | CA390520156 | POMT2 | c.231G>T (n.231G>T) c.358-1567G>T (n.358-1567G>T) c.122G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.496-2357G>T n.507G>T n.442G>T n.494G>T n.212-2357G>T c.343-1567G>T c.109+3564G>T (n.109+3564G>T) c.109+1707G>T c.526-1567G>T n.629G>T n.368-1567G>T n.801G>T n.36G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.56-1567G>T (n.56-1567G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.547+3564G>T (n.547+3564G>T) c.-90-1567G>T (n.-90-1567G>T) n.981G>T n.978G>T n.982G>T n.979G>T | |
14 | g.77301128C>G | CA390520157 | POMT2 | c.231G>C (n.231G>C) c.358-1567G>C (n.358-1567G>C) c.122G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.496-2357G>C n.507G>C n.442G>C n.494G>C n.212-2357G>C c.343-1567G>C c.109+3564G>C (n.109+3564G>C) c.109+1707G>C c.526-1567G>C n.629G>C n.368-1567G>C n.801G>C n.36G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.56-1567G>C (n.56-1567G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.547+3564G>C (n.547+3564G>C) c.-90-1567G>C (n.-90-1567G>C) n.981G>C n.978G>C n.982G>C n.979G>C | |
14 | g.77301128C>T | CA390520158 | POMT2 | c.231G>A (n.231G>A) c.358-1567G>A (n.358-1567G>A) c.122G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.496-2357G>A n.507G>A n.442G>A n.494G>A n.212-2357G>A c.343-1567G>A c.109+3564G>A (n.109+3564G>A) c.109+1707G>A c.526-1567G>A n.629G>A n.368-1567G>A n.801G>A n.36G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.56-1567G>A (n.56-1567G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.547+3564G>A (n.547+3564G>A) c.-90-1567G>A (n.-90-1567G>A) n.981G>A n.978G>A n.982G>A n.979G>A | |
14 | g.77301129T>A | CA487325132 | POMT2 | c.230A>T (n.230A>T) c.358-1568A>T (n.358-1568A>T) c.121A>T c.777A>T (p.Ala259=) c.496-2358A>T n.506A>T n.441A>T n.493A>T n.212-2358A>T c.343-1568A>T c.109+3563A>T (n.109+3563A>T) c.109+1706A>T c.526-1568A>T n.628A>T n.368-1568A>T n.800A>T n.35A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.56-1568A>T (n.56-1568A>T) c.444A>T (p.Ala148=) c.547+3563A>T (n.547+3563A>T) c.-90-1568A>T (n.-90-1568A>T) n.980A>T n.977A>T n.981A>T n.978A>T | |
14 | g.77301129T>C | CA487325133 | POMT2 | c.230A>G (n.230A>G) c.358-1568A>G (n.358-1568A>G) c.121A>G c.777A>G (p.Ala259=) c.496-2358A>G n.506A>G n.441A>G n.493A>G n.212-2358A>G c.343-1568A>G c.109+3563A>G (n.109+3563A>G) c.109+1706A>G c.526-1568A>G n.628A>G n.368-1568A>G n.800A>G n.35A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.56-1568A>G (n.56-1568A>G) c.444A>G (p.Ala148=) c.547+3563A>G (n.547+3563A>G) c.-90-1568A>G (n.-90-1568A>G) n.980A>G n.977A>G n.981A>G n.978A>G | |
14 | g.77301129T>G | CA487325135 | POMT2 | c.230A>C (n.230A>C) c.358-1568A>C (n.358-1568A>C) c.121A>C c.777A>C (p.Ala259=) c.496-2358A>C n.506A>C n.441A>C n.493A>C n.212-2358A>C c.343-1568A>C c.109+3563A>C (n.109+3563A>C) c.109+1706A>C c.526-1568A>C n.628A>C n.368-1568A>C n.800A>C n.35A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.56-1568A>C (n.56-1568A>C) c.444A>C (p.Ala148=) c.547+3563A>C (n.547+3563A>C) c.-90-1568A>C (n.-90-1568A>C) n.980A>C n.977A>C n.981A>C n.978A>C | |
14 | g.77301130G>A | CA390520159 | POMT2 | c.229C>T (n.229C>T) c.358-1569C>T (n.358-1569C>T) c.120C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.496-2359C>T n.505C>T n.440C>T n.492C>T n.212-2359C>T c.343-1569C>T c.109+3562C>T (n.109+3562C>T) c.109+1705C>T c.526-1569C>T n.627C>T n.368-1569C>T n.799C>T n.34C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.56-1569C>T (n.56-1569C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.547+3562C>T (n.547+3562C>T) c.-90-1569C>T (n.-90-1569C>T) n.979C>T n.976C>T n.980C>T n.977C>T | |
14 | g.77301130G>C | CA390520160 | POMT2 | c.229C>G (n.229C>G) c.358-1569C>G (n.358-1569C>G) c.120C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.496-2359C>G n.505C>G n.440C>G n.492C>G n.212-2359C>G c.343-1569C>G c.109+3562C>G (n.109+3562C>G) c.109+1705C>G c.526-1569C>G n.627C>G n.368-1569C>G n.799C>G n.34C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.56-1569C>G (n.56-1569C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.547+3562C>G (n.547+3562C>G) c.-90-1569C>G (n.-90-1569C>G) n.979C>G n.976C>G n.980C>G n.977C>G | |
14 | g.77301130G>T | CA390520161 | POMT2 | c.229C>A (n.229C>A) c.358-1569C>A (n.358-1569C>A) c.120C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.496-2359C>A n.505C>A n.440C>A n.492C>A n.212-2359C>A c.343-1569C>A c.109+3562C>A (n.109+3562C>A) c.109+1705C>A c.526-1569C>A n.627C>A n.368-1569C>A n.799C>A n.34C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.56-1569C>A (n.56-1569C>A) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.547+3562C>A (n.547+3562C>A) c.-90-1569C>A (n.-90-1569C>A) n.979C>A n.976C>A n.980C>A n.977C>A | |
14 | g.77301131C>A | CA390520162 | POMT2 | c.228G>T (n.228G>T) c.358-1570G>T (n.358-1570G>T) c.119G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.496-2360G>T n.504G>T n.439G>T n.491G>T n.212-2360G>T c.343-1570G>T c.109+3561G>T (n.109+3561G>T) c.109+1704G>T c.526-1570G>T n.626G>T n.368-1570G>T n.798G>T n.33G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.56-1570G>T (n.56-1570G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.547+3561G>T (n.547+3561G>T) c.-90-1570G>T (n.-90-1570G>T) n.978G>T n.975G>T n.979G>T n.976G>T | |
14 | g.77301131C>G | CA390520163 | POMT2 | c.228G>C (n.228G>C) c.358-1570G>C (n.358-1570G>C) c.119G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.496-2360G>C n.504G>C n.439G>C n.491G>C n.212-2360G>C c.343-1570G>C c.109+3561G>C (n.109+3561G>C) c.109+1704G>C c.526-1570G>C n.626G>C n.368-1570G>C n.798G>C n.33G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.56-1570G>C (n.56-1570G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.547+3561G>C (n.547+3561G>C) c.-90-1570G>C (n.-90-1570G>C) n.978G>C n.975G>C n.979G>C n.976G>C | |
14 | g.77301131C>T | CA390520164 | POMT2 | c.228G>A (n.228G>A) c.358-1570G>A (n.358-1570G>A) c.119G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.496-2360G>A n.504G>A n.439G>A n.491G>A n.212-2360G>A c.343-1570G>A c.109+3561G>A (n.109+3561G>A) c.109+1704G>A c.526-1570G>A n.626G>A n.368-1570G>A n.798G>A n.33G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.56-1570G>A (n.56-1570G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.547+3561G>A (n.547+3561G>A) c.-90-1570G>A (n.-90-1570G>A) n.978G>A n.975G>A n.979G>A n.976G>A | COSMIC |
14 | g.77301132A= | CA2148342335 | POMT2 | c.227T= (n.227T=) c.358-1571T= (n.358-1571T=) c.118T= c.774T= (p.Ile258=) c.496-2361T= n.503T= n.438T= n.490T= n.212-2361T= c.343-1571T= c.109+3560T= (n.109+3560T=) c.109+1703T= c.526-1571T= n.625T= n.368-1571T= n.797T= n.32T= c.*440T= (n.*440T=) c.56-1571T= (n.56-1571T=) c.441T= (p.Ile147=) c.547+3560T= (n.547+3560T=) c.-90-1571T= (n.-90-1571T=) n.977T= n.974T= n.978T= n.975T= | |
14 | g.77301132A>C | CA390520165 | POMT2 | c.227T>G (n.227T>G) c.358-1571T>G (n.358-1571T>G) c.118T>G c.774T>G (p.Ile258Met) c.496-2361T>G n.503T>G n.438T>G n.490T>G n.212-2361T>G c.343-1571T>G c.109+3560T>G (n.109+3560T>G) c.109+1703T>G c.526-1571T>G n.625T>G n.368-1571T>G n.797T>G n.32T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.56-1571T>G (n.56-1571T>G) c.441T>G (p.Ile147Met) c.547+3560T>G (n.547+3560T>G) c.-90-1571T>G (n.-90-1571T>G) n.977T>G n.974T>G n.978T>G n.975T>G | |
14 | g.77301132A>G | CA7286093 | POMT2 | c.227T>C (n.227T>C) c.358-1571T>C (n.358-1571T>C) c.118T>C c.774T>C (p.Ile258=) c.496-2361T>C n.503T>C n.438T>C n.490T>C n.212-2361T>C c.343-1571T>C c.109+3560T>C (n.109+3560T>C) c.109+1703T>C c.526-1571T>C n.625T>C n.368-1571T>C n.797T>C n.32T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.56-1571T>C (n.56-1571T>C) c.441T>C (p.Ile147=) c.547+3560T>C (n.547+3560T>C) c.-90-1571T>C (n.-90-1571T>C) n.977T>C n.974T>C n.978T>C n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301132A>T | CA487325137 | POMT2 | c.227T>A (n.227T>A) c.358-1571T>A (n.358-1571T>A) c.118T>A c.774T>A (p.Ile258=) c.496-2361T>A n.503T>A n.438T>A n.490T>A n.212-2361T>A c.343-1571T>A c.109+3560T>A (n.109+3560T>A) c.109+1703T>A c.526-1571T>A n.625T>A n.368-1571T>A n.797T>A n.32T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.56-1571T>A (n.56-1571T>A) c.441T>A (p.Ile147=) c.547+3560T>A (n.547+3560T>A) c.-90-1571T>A (n.-90-1571T>A) n.977T>A n.974T>A n.978T>A n.975T>A | |
14 | g.77301133A>C | CA390520166 | POMT2 | c.226T>G (n.226T>G) c.358-1572T>G (n.358-1572T>G) c.117T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.496-2362T>G n.502T>G n.437T>G n.489T>G n.212-2362T>G c.343-1572T>G c.109+3559T>G (n.109+3559T>G) c.109+1702T>G c.526-1572T>G n.624T>G n.368-1572T>G n.796T>G n.31T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.56-1572T>G (n.56-1572T>G) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.547+3559T>G (n.547+3559T>G) c.-90-1572T>G (n.-90-1572T>G) n.976T>G n.973T>G n.977T>G n.974T>G | |
14 | g.77301133A>G | CA390520167 | POMT2 | c.226T>C (n.226T>C) c.358-1572T>C (n.358-1572T>C) c.117T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.496-2362T>C n.502T>C n.437T>C n.489T>C n.212-2362T>C c.343-1572T>C c.109+3559T>C (n.109+3559T>C) c.109+1702T>C c.526-1572T>C n.624T>C n.368-1572T>C n.796T>C n.31T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.56-1572T>C (n.56-1572T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.547+3559T>C (n.547+3559T>C) c.-90-1572T>C (n.-90-1572T>C) n.976T>C n.973T>C n.977T>C n.974T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77301133A>T | CA390520168 | POMT2 | c.226T>A (n.226T>A) c.358-1572T>A (n.358-1572T>A) c.117T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.496-2362T>A n.502T>A n.437T>A n.489T>A n.212-2362T>A c.343-1572T>A c.109+3559T>A (n.109+3559T>A) c.109+1702T>A c.526-1572T>A n.624T>A n.368-1572T>A n.796T>A n.31T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.56-1572T>A (n.56-1572T>A) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.547+3559T>A (n.547+3559T>A) c.-90-1572T>A (n.-90-1572T>A) n.976T>A n.973T>A n.977T>A n.974T>A | |
14 | g.77301134T>A | CA390520169 | POMT2 | c.225A>T (n.225A>T) c.358-1573A>T (n.358-1573A>T) c.116A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.496-2363A>T n.501A>T n.436A>T n.488A>T n.212-2363A>T c.343-1573A>T c.109+3558A>T (n.109+3558A>T) c.109+1701A>T c.526-1573A>T n.623A>T n.368-1573A>T n.795A>T n.30A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.56-1573A>T (n.56-1573A>T) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.547+3558A>T (n.547+3558A>T) c.-90-1573A>T (n.-90-1573A>T) n.975A>T n.972A>T n.976A>T n.973A>T | |
14 | g.77301134T>C | CA7286094 | POMT2 | c.225A>G (n.225A>G) c.358-1573A>G (n.358-1573A>G) c.116A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.496-2363A>G n.501A>G n.436A>G n.488A>G n.212-2363A>G c.343-1573A>G c.109+3558A>G (n.109+3558A>G) c.109+1701A>G c.526-1573A>G n.623A>G n.368-1573A>G n.795A>G n.30A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.56-1573A>G (n.56-1573A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.547+3558A>G (n.547+3558A>G) c.-90-1573A>G (n.-90-1573A>G) n.975A>G n.972A>G n.976A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301134T>G | CA390520170 | POMT2 | c.225A>C (n.225A>C) c.358-1573A>C (n.358-1573A>C) c.116A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.496-2363A>C n.501A>C n.436A>C n.488A>C n.212-2363A>C c.343-1573A>C c.109+3558A>C (n.109+3558A>C) c.109+1701A>C c.526-1573A>C n.623A>C n.368-1573A>C n.795A>C n.30A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.56-1573A>C (n.56-1573A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.547+3558A>C (n.547+3558A>C) c.-90-1573A>C (n.-90-1573A>C) n.975A>C n.972A>C n.976A>C n.973A>C | |
14 | g.77301134T= | CA2148342337 | POMT2 | c.225A= (n.225A=) c.358-1573A= (n.358-1573A=) c.116A= c.772A= (p.Ile258=) c.496-2363A= n.501A= n.436A= n.488A= n.212-2363A= c.343-1573A= c.109+3558A= (n.109+3558A=) c.109+1701A= c.526-1573A= n.623A= n.368-1573A= n.795A= n.30A= c.*438A= (n.*438A=) c.56-1573A= (n.56-1573A=) c.439A= (p.Ile147=) c.547+3558A= (n.547+3558A=) c.-90-1573A= (n.-90-1573A=) n.975A= n.972A= n.976A= n.973A= | |
14 | g.77301135G>A | CA487325141 | POMT2 | c.224C>T (n.224C>T) c.358-1574C>T (n.358-1574C>T) c.115C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.496-2364C>T n.500C>T n.435C>T n.487C>T n.212-2364C>T c.343-1574C>T c.109+3557C>T (n.109+3557C>T) c.109+1700C>T c.526-1574C>T n.622C>T n.368-1574C>T n.794C>T n.29C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.56-1574C>T (n.56-1574C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.547+3557C>T (n.547+3557C>T) c.-90-1574C>T (n.-90-1574C>T) n.974C>T n.971C>T n.975C>T n.972C>T | |
14 | g.77301135G>C | CA487325142 | POMT2 | c.224C>G (n.224C>G) c.358-1574C>G (n.358-1574C>G) c.115C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.496-2364C>G n.500C>G n.435C>G n.487C>G n.212-2364C>G c.343-1574C>G c.109+3557C>G (n.109+3557C>G) c.109+1700C>G c.526-1574C>G n.622C>G n.368-1574C>G n.794C>G n.29C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.56-1574C>G (n.56-1574C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.547+3557C>G (n.547+3557C>G) c.-90-1574C>G (n.-90-1574C>G) n.974C>G n.971C>G n.975C>G n.972C>G | |
14 | g.77301135G>T | CA487325143 | POMT2 | c.224C>A (n.224C>A) c.358-1574C>A (n.358-1574C>A) c.115C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.496-2364C>A n.500C>A n.435C>A n.487C>A n.212-2364C>A c.343-1574C>A c.109+3557C>A (n.109+3557C>A) c.109+1700C>A c.526-1574C>A n.622C>A n.368-1574C>A n.794C>A n.29C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.56-1574C>A (n.56-1574C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.547+3557C>A (n.547+3557C>A) c.-90-1574C>A (n.-90-1574C>A) n.974C>A n.971C>A n.975C>A n.972C>A | |
14 | g.77301136G>A | CA390520171 | POMT2 | c.223C>T (n.223C>T) c.358-1575C>T (n.358-1575C>T) c.114C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.496-2365C>T n.499C>T n.434C>T n.486C>T n.212-2365C>T c.343-1575C>T c.109+3556C>T (n.109+3556C>T) c.109+1699C>T c.526-1575C>T n.621C>T n.368-1575C>T n.793C>T n.28C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.56-1575C>T (n.56-1575C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.547+3556C>T (n.547+3556C>T) c.-90-1575C>T (n.-90-1575C>T) n.973C>T n.970C>T n.974C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301136G>C | CA390520172 | POMT2 | c.223C>G (n.223C>G) c.358-1575C>G (n.358-1575C>G) c.114C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.496-2365C>G n.499C>G n.434C>G n.486C>G n.212-2365C>G c.343-1575C>G c.109+3556C>G (n.109+3556C>G) c.109+1699C>G c.526-1575C>G n.621C>G n.368-1575C>G n.793C>G n.28C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.56-1575C>G (n.56-1575C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.547+3556C>G (n.547+3556C>G) c.-90-1575C>G (n.-90-1575C>G) n.973C>G n.970C>G n.974C>G n.971C>G | |
14 | g.77301136G>T | CA390520173 | POMT2 | c.223C>A (n.223C>A) c.358-1575C>A (n.358-1575C>A) c.114C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.496-2365C>A n.499C>A n.434C>A n.486C>A n.212-2365C>A c.343-1575C>A c.109+3556C>A (n.109+3556C>A) c.109+1699C>A c.526-1575C>A n.621C>A n.368-1575C>A n.793C>A n.28C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.56-1575C>A (n.56-1575C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.547+3556C>A (n.547+3556C>A) c.-90-1575C>A (n.-90-1575C>A) n.973C>A n.970C>A n.974C>A n.971C>A | |
14 | g.77301137T>A | CA390520174 | POMT2 | c.222A>T (n.222A>T) c.358-1576A>T (n.358-1576A>T) c.113A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.496-2366A>T n.498A>T n.433A>T n.485A>T n.212-2366A>T c.343-1576A>T c.109+3555A>T (n.109+3555A>T) c.109+1698A>T c.526-1576A>T n.620A>T n.368-1576A>T n.792A>T n.27A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.56-1576A>T (n.56-1576A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.547+3555A>T (n.547+3555A>T) c.-90-1576A>T (n.-90-1576A>T) n.972A>T n.969A>T n.973A>T n.970A>T | |
14 | g.77301137T>C | CA7286095 | POMT2 | c.222A>G (n.222A>G) c.358-1576A>G (n.358-1576A>G) c.113A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.496-2366A>G n.498A>G n.433A>G n.485A>G n.212-2366A>G c.343-1576A>G c.109+3555A>G (n.109+3555A>G) c.109+1698A>G c.526-1576A>G n.620A>G n.368-1576A>G n.792A>G n.27A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.56-1576A>G (n.56-1576A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.547+3555A>G (n.547+3555A>G) c.-90-1576A>G (n.-90-1576A>G) n.972A>G n.969A>G n.973A>G n.970A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301137T>G | CA390520175 | POMT2 | c.222A>C (n.222A>C) c.358-1576A>C (n.358-1576A>C) c.113A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.496-2366A>C n.498A>C n.433A>C n.485A>C n.212-2366A>C c.343-1576A>C c.109+3555A>C (n.109+3555A>C) c.109+1698A>C c.526-1576A>C n.620A>C n.368-1576A>C n.792A>C n.27A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.56-1576A>C (n.56-1576A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.547+3555A>C (n.547+3555A>C) c.-90-1576A>C (n.-90-1576A>C) n.972A>C n.969A>C n.973A>C n.970A>C | |
14 | g.77301137T= | CA2148342340 | POMT2 | c.222A= (n.222A=) c.358-1576A= (n.358-1576A=) c.113A= c.769A= (p.Thr257=) c.496-2366A= n.498A= n.433A= n.485A= n.212-2366A= c.343-1576A= c.109+3555A= (n.109+3555A=) c.109+1698A= c.526-1576A= n.620A= n.368-1576A= n.792A= n.27A= c.*435A= (n.*435A=) c.56-1576A= (n.56-1576A=) c.436A= (p.Thr146=) c.547+3555A= (n.547+3555A=) c.-90-1576A= (n.-90-1576A=) n.972A= n.969A= n.973A= n.970A= | |
14 | g.77301138G>A | CA487325144 | POMT2 | c.221C>T (n.221C>T) c.358-1577C>T (n.358-1577C>T) c.112C>T c.768C>T (p.Asn256=) c.496-2367C>T n.497C>T n.432C>T n.484C>T n.212-2367C>T c.343-1577C>T c.109+3554C>T (n.109+3554C>T) c.109+1697C>T c.526-1577C>T n.619C>T n.368-1577C>T n.791C>T n.26C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.56-1577C>T (n.56-1577C>T) c.435C>T (p.Asn145=) c.547+3554C>T (n.547+3554C>T) c.-90-1577C>T (n.-90-1577C>T) n.971C>T n.968C>T n.972C>T n.969C>T | ClinVar |
14 | g.77301138G>C | CA390520177 | POMT2 | c.221C>G (n.221C>G) c.358-1577C>G (n.358-1577C>G) c.112C>G c.768C>G (p.Asn256Lys) c.496-2367C>G n.497C>G n.432C>G n.484C>G n.212-2367C>G c.343-1577C>G c.109+3554C>G (n.109+3554C>G) c.109+1697C>G c.526-1577C>G n.619C>G n.368-1577C>G n.791C>G n.26C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.56-1577C>G (n.56-1577C>G) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.547+3554C>G (n.547+3554C>G) c.-90-1577C>G (n.-90-1577C>G) n.971C>G n.968C>G n.972C>G n.969C>G | |
14 | g.77301138G>T | CA390520176 | POMT2 | c.221C>A (n.221C>A) c.358-1577C>A (n.358-1577C>A) c.112C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) c.496-2367C>A n.497C>A n.432C>A n.484C>A n.212-2367C>A c.343-1577C>A c.109+3554C>A (n.109+3554C>A) c.109+1697C>A c.526-1577C>A n.619C>A n.368-1577C>A n.791C>A n.26C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.56-1577C>A (n.56-1577C>A) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.547+3554C>A (n.547+3554C>A) c.-90-1577C>A (n.-90-1577C>A) n.971C>A n.968C>A n.972C>A n.969C>A | |
14 | g.77301139T>A | CA390520178 | POMT2 | c.220A>T (n.220A>T) c.358-1578A>T (n.358-1578A>T) c.111A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) c.496-2368A>T n.496A>T n.431A>T n.483A>T n.212-2368A>T c.343-1578A>T c.109+3553A>T (n.109+3553A>T) c.109+1696A>T c.526-1578A>T n.618A>T n.368-1578A>T n.790A>T n.25A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.56-1578A>T (n.56-1578A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.547+3553A>T (n.547+3553A>T) c.-90-1578A>T (n.-90-1578A>T) n.970A>T n.967A>T n.971A>T n.968A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.77301139T>C | CA390520179 | POMT2 | c.220A>G (n.220A>G) c.358-1578A>G (n.358-1578A>G) c.111A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) c.496-2368A>G n.496A>G n.431A>G n.483A>G n.212-2368A>G c.343-1578A>G c.109+3553A>G (n.109+3553A>G) c.109+1696A>G c.526-1578A>G n.618A>G n.368-1578A>G n.790A>G n.25A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.56-1578A>G (n.56-1578A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.547+3553A>G (n.547+3553A>G) c.-90-1578A>G (n.-90-1578A>G) n.970A>G n.967A>G n.971A>G n.968A>G | |
14 | g.77301139T>G | CA390520180 | POMT2 | c.220A>C (n.220A>C) c.358-1578A>C (n.358-1578A>C) c.111A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) c.496-2368A>C n.496A>C n.431A>C n.483A>C n.212-2368A>C c.343-1578A>C c.109+3553A>C (n.109+3553A>C) c.109+1696A>C c.526-1578A>C n.618A>C n.368-1578A>C n.790A>C n.25A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.56-1578A>C (n.56-1578A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.547+3553A>C (n.547+3553A>C) c.-90-1578A>C (n.-90-1578A>C) n.970A>C n.967A>C n.971A>C n.968A>C | |
14 | g.77301139T= | CA2148342345 | POMT2 | c.220A= (n.220A=) c.358-1578A= (n.358-1578A=) c.111A= c.767A= (p.Asn256=) c.496-2368A= n.496A= n.431A= n.483A= n.212-2368A= c.343-1578A= c.109+3553A= (n.109+3553A=) c.109+1696A= c.526-1578A= n.618A= n.368-1578A= n.790A= n.25A= c.*433A= (n.*433A=) c.56-1578A= (n.56-1578A=) c.434A= (p.Asn145=) c.547+3553A= (n.547+3553A=) c.-90-1578A= (n.-90-1578A=) n.970A= n.967A= n.971A= n.968A= | |
14 | g.77301140T>A | CA390520181 | POMT2 | c.219A>T (n.219A>T) c.358-1579A>T (n.358-1579A>T) c.110A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.496-2369A>T n.495A>T n.430A>T n.482A>T n.212-2369A>T c.343-1579A>T c.109+3552A>T (n.109+3552A>T) c.109+1695A>T c.526-1579A>T n.617A>T n.368-1579A>T n.789A>T n.24A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.56-1579A>T (n.56-1579A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.547+3552A>T (n.547+3552A>T) c.-90-1579A>T (n.-90-1579A>T) n.969A>T n.966A>T n.970A>T n.967A>T | |
14 | g.77301140T>C | CA390520182 | POMT2 | c.219A>G (n.219A>G) c.358-1579A>G (n.358-1579A>G) c.110A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) c.496-2369A>G n.495A>G n.430A>G n.482A>G n.212-2369A>G c.343-1579A>G c.109+3552A>G (n.109+3552A>G) c.109+1695A>G c.526-1579A>G n.617A>G n.368-1579A>G n.789A>G n.24A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.56-1579A>G (n.56-1579A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.547+3552A>G (n.547+3552A>G) c.-90-1579A>G (n.-90-1579A>G) n.969A>G n.966A>G n.970A>G n.967A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301140T>G | CA390520183 | POMT2 | c.219A>C (n.219A>C) c.358-1579A>C (n.358-1579A>C) c.110A>C c.766A>C (p.Asn256His) c.496-2369A>C n.495A>C n.430A>C n.482A>C n.212-2369A>C c.343-1579A>C c.109+3552A>C (n.109+3552A>C) c.109+1695A>C c.526-1579A>C n.617A>C n.368-1579A>C n.789A>C n.24A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.56-1579A>C (n.56-1579A>C) c.433A>C (p.Asn145His) c.547+3552A>C (n.547+3552A>C) c.-90-1579A>C (n.-90-1579A>C) n.969A>C n.966A>C n.970A>C n.967A>C | |
14 | g.77301141C>A | CA487325146 | POMT2 | c.218G>T (n.218G>T) c.358-1580G>T (n.358-1580G>T) c.109G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.496-2370G>T n.494G>T n.429G>T n.481G>T n.212-2370G>T c.343-1580G>T c.109+3551G>T (n.109+3551G>T) c.109+1694G>T c.526-1580G>T n.616G>T n.368-1580G>T n.788G>T n.23G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.56-1580G>T (n.56-1580G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.547+3551G>T (n.547+3551G>T) c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T) n.968G>T n.965G>T n.969G>T n.966G>T | |
14 | g.77301141C>G | CA487325147 | POMT2 | c.218G>C (n.218G>C) c.358-1580G>C (n.358-1580G>C) c.109G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.496-2370G>C n.494G>C n.429G>C n.481G>C n.212-2370G>C c.343-1580G>C c.109+3551G>C (n.109+3551G>C) c.109+1694G>C c.526-1580G>C n.616G>C n.368-1580G>C n.788G>C n.23G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.56-1580G>C (n.56-1580G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.547+3551G>C (n.547+3551G>C) c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C) n.968G>C n.965G>C n.969G>C n.966G>C | |
14 | g.77301141C>T | CA487325148 | POMT2 | c.218G>A (n.218G>A) c.358-1580G>A (n.358-1580G>A) c.109G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.496-2370G>A n.494G>A n.429G>A n.481G>A n.212-2370G>A c.343-1580G>A c.109+3551G>A (n.109+3551G>A) c.109+1694G>A c.526-1580G>A n.616G>A n.368-1580G>A n.788G>A n.23G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.56-1580G>A (n.56-1580G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.547+3551G>A (n.547+3551G>A) c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A) n.968G>A n.965G>A n.969G>A n.966G>A | |
14 | g.77301142A>C | CA390520184 | POMT2 | c.217T>G (n.217T>G) c.358-1581T>G (n.358-1581T>G) c.108T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.496-2371T>G n.493T>G n.428T>G n.480T>G n.212-2371T>G c.343-1581T>G c.109+3550T>G (n.109+3550T>G) c.109+1693T>G c.526-1581T>G n.615T>G n.368-1581T>G n.787T>G n.22T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.56-1581T>G (n.56-1581T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.547+3550T>G (n.547+3550T>G) c.-90-1581T>G (n.-90-1581T>G) n.967T>G n.964T>G n.968T>G n.965T>G | |
14 | g.77301142A>G | CA390520185 | POMT2 | c.217T>C (n.217T>C) c.358-1581T>C (n.358-1581T>C) c.108T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.496-2371T>C n.493T>C n.428T>C n.480T>C n.212-2371T>C c.343-1581T>C c.109+3550T>C (n.109+3550T>C) c.109+1693T>C c.526-1581T>C n.615T>C n.368-1581T>C n.787T>C n.22T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.56-1581T>C (n.56-1581T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.547+3550T>C (n.547+3550T>C) c.-90-1581T>C (n.-90-1581T>C) n.967T>C n.964T>C n.968T>C n.965T>C | |
14 | g.77301142A>T | CA390520186 | POMT2 | c.217T>A (n.217T>A) c.358-1581T>A (n.358-1581T>A) c.108T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.496-2371T>A n.493T>A n.428T>A n.480T>A n.212-2371T>A c.343-1581T>A c.109+3550T>A (n.109+3550T>A) c.109+1693T>A c.526-1581T>A n.615T>A n.368-1581T>A n.787T>A n.22T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.56-1581T>A (n.56-1581T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.547+3550T>A (n.547+3550T>A) c.-90-1581T>A (n.-90-1581T>A) n.967T>A n.964T>A n.968T>A n.965T>A | |
14 | g.77301143G>A | CA487325149 | POMT2 | c.216C>T (n.216C>T) c.358-1582C>T (n.358-1582C>T) c.107C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.496-2372C>T n.492C>T n.427C>T n.479C>T n.212-2372C>T c.343-1582C>T c.109+3549C>T (n.109+3549C>T) c.109+1692C>T c.526-1582C>T n.614C>T n.368-1582C>T n.786C>T n.21C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.56-1582C>T (n.56-1582C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.547+3549C>T (n.547+3549C>T) c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T) n.966C>T n.963C>T n.967C>T n.964C>T | |
14 | g.77301143G>C | CA263837420 | POMT2 | c.216C>G (n.216C>G) c.358-1582C>G (n.358-1582C>G) c.107C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.496-2372C>G n.492C>G n.427C>G n.479C>G n.212-2372C>G c.343-1582C>G c.109+3549C>G (n.109+3549C>G) c.109+1692C>G c.526-1582C>G n.614C>G n.368-1582C>G n.786C>G n.21C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.56-1582C>G (n.56-1582C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.547+3549C>G (n.547+3549C>G) c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G) n.966C>G n.963C>G n.967C>G n.964C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301143G= | CA2148342349 | POMT2 | c.216C= (n.216C=) c.358-1582C= (n.358-1582C=) c.107C= c.763C= (p.Leu255=) c.496-2372C= n.492C= n.427C= n.479C= n.212-2372C= c.343-1582C= c.109+3549C= (n.109+3549C=) c.109+1692C= c.526-1582C= n.614C= n.368-1582C= n.786C= n.21C= c.*429C= (n.*429C=) c.56-1582C= (n.56-1582C=) c.430C= (p.Leu144=) c.547+3549C= (n.547+3549C=) c.-90-1582C= (n.-90-1582C=) n.966C= n.963C= n.967C= n.964C= | |
14 | g.77301143G>T | CA390520187 | POMT2 | c.216C>A (n.216C>A) c.358-1582C>A (n.358-1582C>A) c.107C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.496-2372C>A n.492C>A n.427C>A n.479C>A n.212-2372C>A c.343-1582C>A c.109+3549C>A (n.109+3549C>A) c.109+1692C>A c.526-1582C>A n.614C>A n.368-1582C>A n.786C>A n.21C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.56-1582C>A (n.56-1582C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.547+3549C>A (n.547+3549C>A) c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A) n.966C>A n.963C>A n.967C>A n.964C>A | |
14 | g.77301144C>A | CA487325150 | POMT2 | c.215G>T (n.215G>T) c.358-1583G>T (n.358-1583G>T) c.106G>T c.762G>T (p.Gly254=) c.496-2373G>T n.491G>T n.426G>T n.478G>T n.212-2373G>T c.343-1583G>T c.109+3548G>T (n.109+3548G>T) c.109+1691G>T c.526-1583G>T n.613G>T n.368-1583G>T n.785G>T n.20G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.56-1583G>T (n.56-1583G>T) c.429G>T (p.Gly143=) c.547+3548G>T (n.547+3548G>T) c.-90-1583G>T (n.-90-1583G>T) n.965G>T n.962G>T n.966G>T n.963G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301144C= | CA2148342352 | POMT2 | c.215G= (n.215G=) c.358-1583G= (n.358-1583G=) c.106G= c.762G= (p.Gly254=) c.496-2373G= n.491G= n.426G= n.478G= n.212-2373G= c.343-1583G= c.109+3548G= (n.109+3548G=) c.109+1691G= c.526-1583G= n.613G= n.368-1583G= n.785G= n.20G= c.*428G= (n.*428G=) c.56-1583G= (n.56-1583G=) c.429G= (p.Gly143=) c.547+3548G= (n.547+3548G=) c.-90-1583G= (n.-90-1583G=) n.965G= n.962G= n.966G= n.963G= | |
14 | g.77301144C>G | CA487325151 | POMT2 | c.215G>C (n.215G>C) c.358-1583G>C (n.358-1583G>C) c.106G>C c.762G>C (p.Gly254=) c.496-2373G>C n.491G>C n.426G>C n.478G>C n.212-2373G>C c.343-1583G>C c.109+3548G>C (n.109+3548G>C) c.109+1691G>C c.526-1583G>C n.613G>C n.368-1583G>C n.785G>C n.20G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.56-1583G>C (n.56-1583G>C) c.429G>C (p.Gly143=) c.547+3548G>C (n.547+3548G>C) c.-90-1583G>C (n.-90-1583G>C) n.965G>C n.962G>C n.966G>C n.963G>C | |
14 | g.77301144C>T | CA487325152 | POMT2 | c.215G>A (n.215G>A) c.358-1583G>A (n.358-1583G>A) c.106G>A c.762G>A (p.Gly254=) c.496-2373G>A n.491G>A n.426G>A n.478G>A n.212-2373G>A c.343-1583G>A c.109+3548G>A (n.109+3548G>A) c.109+1691G>A c.526-1583G>A n.613G>A n.368-1583G>A n.785G>A n.20G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.56-1583G>A (n.56-1583G>A) c.429G>A (p.Gly143=) c.547+3548G>A (n.547+3548G>A) c.-90-1583G>A (n.-90-1583G>A) n.965G>A n.962G>A n.966G>A n.963G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.77301145C>A | CA390520188 | POMT2 | c.214G>T (n.214G>T) c.358-1584G>T (n.358-1584G>T) c.105G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.496-2374G>T n.490G>T n.425G>T n.477G>T n.212-2374G>T c.343-1584G>T c.109+3547G>T (n.109+3547G>T) c.109+1690G>T c.526-1584G>T n.612G>T n.368-1584G>T n.784G>T n.19G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.56-1584G>T (n.56-1584G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) c.547+3547G>T (n.547+3547G>T) c.-90-1584G>T (n.-90-1584G>T) n.964G>T n.961G>T n.965G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301145C= | CA2148342354 | POMT2 | c.214G= (n.214G=) c.358-1584G= (n.358-1584G=) c.105G= c.761G= (p.Gly254=) c.496-2374G= n.490G= n.425G= n.477G= n.212-2374G= c.343-1584G= c.109+3547G= (n.109+3547G=) c.109+1690G= c.526-1584G= n.612G= n.368-1584G= n.784G= n.19G= c.*427G= (n.*427G=) c.56-1584G= (n.56-1584G=) c.428G= (p.Gly143=) c.547+3547G= (n.547+3547G=) c.-90-1584G= (n.-90-1584G=) n.964G= n.961G= n.965G= n.962G= | |
14 | g.77301145C>G | CA390520189 | POMT2 | c.214G>C (n.214G>C) c.358-1584G>C (n.358-1584G>C) c.105G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.496-2374G>C n.490G>C n.425G>C n.477G>C n.212-2374G>C c.343-1584G>C c.109+3547G>C (n.109+3547G>C) c.109+1690G>C c.526-1584G>C n.612G>C n.368-1584G>C n.784G>C n.19G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.56-1584G>C (n.56-1584G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.547+3547G>C (n.547+3547G>C) c.-90-1584G>C (n.-90-1584G>C) n.964G>C n.961G>C n.965G>C n.962G>C | |
14 | g.77301145C>T | CA390520190 | POMT2 | c.214G>A (n.214G>A) c.358-1584G>A (n.358-1584G>A) c.105G>A c.761G>A (p.Gly254Glu) c.496-2374G>A n.490G>A n.425G>A n.477G>A n.212-2374G>A c.343-1584G>A c.109+3547G>A (n.109+3547G>A) c.109+1690G>A c.526-1584G>A n.612G>A n.368-1584G>A n.784G>A n.19G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.56-1584G>A (n.56-1584G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.547+3547G>A (n.547+3547G>A) c.-90-1584G>A (n.-90-1584G>A) n.964G>A n.961G>A n.965G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301146C>A | CA390520193 | POMT2 | c.213G>T (n.213G>T) c.358-1585G>T (n.358-1585G>T) n.784G>T c.104G>T c.760G>T (p.Gly254Trp) c.496-2375G>T n.489G>T n.424G>T n.476G>T n.212-2375G>T c.343-1585G>T c.109+3546G>T (n.109+3546G>T) c.109+1689G>T c.526-1585G>T n.611G>T n.368-1585G>T n.783G>T n.18G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.56-1585G>T (n.56-1585G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.547+3546G>T (n.547+3546G>T) c.-90-1585G>T (n.-90-1585G>T) n.963G>T n.960G>T n.964G>T n.961G>T | |
14 | g.77301146C>G | CA390520192 | POMT2 | c.213G>C (n.213G>C) c.358-1585G>C (n.358-1585G>C) n.784G>C c.104G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.496-2375G>C n.489G>C n.424G>C n.476G>C n.212-2375G>C c.343-1585G>C c.109+3546G>C (n.109+3546G>C) c.109+1689G>C c.526-1585G>C n.611G>C n.368-1585G>C n.783G>C n.18G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.56-1585G>C (n.56-1585G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.547+3546G>C (n.547+3546G>C) c.-90-1585G>C (n.-90-1585G>C) n.963G>C n.960G>C n.964G>C n.961G>C | |
14 | g.77301146C>T | CA390520191 | POMT2 | c.213G>A (n.213G>A) c.358-1585G>A (n.358-1585G>A) n.784G>A c.104G>A c.760G>A (p.Gly254Arg) c.496-2375G>A n.489G>A n.424G>A n.476G>A n.212-2375G>A c.343-1585G>A c.109+3546G>A (n.109+3546G>A) c.109+1689G>A c.526-1585G>A n.611G>A n.368-1585G>A n.783G>A n.18G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.56-1585G>A (n.56-1585G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.547+3546G>A (n.547+3546G>A) c.-90-1585G>A (n.-90-1585G>A) n.963G>A n.960G>A n.964G>A n.961G>A | |
14 | g.77301147C>A | CA487325154 | POMT2 | c.212G>T (n.212G>T) c.358-1586G>T (n.358-1586G>T) n.783G>T c.103G>T c.759G>T (p.Val253=) c.496-2376G>T n.488G>T n.423G>T n.475G>T n.212-2376G>T c.343-1586G>T c.109+3545G>T (n.109+3545G>T) c.109+1688G>T c.526-1586G>T n.610G>T n.368-1586G>T n.782G>T n.17G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.56-1586G>T (n.56-1586G>T) c.426G>T (p.Val142=) c.547+3545G>T (n.547+3545G>T) c.-90-1586G>T (n.-90-1586G>T) n.962G>T n.959G>T n.963G>T n.960G>T | |
14 | g.77301147C>G | CA487325155 | POMT2 | c.212G>C (n.212G>C) c.358-1586G>C (n.358-1586G>C) n.783G>C c.103G>C c.759G>C (p.Val253=) c.496-2376G>C n.488G>C n.423G>C n.475G>C n.212-2376G>C c.343-1586G>C c.109+3545G>C (n.109+3545G>C) c.109+1688G>C c.526-1586G>C n.610G>C n.368-1586G>C n.782G>C n.17G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.56-1586G>C (n.56-1586G>C) c.426G>C (p.Val142=) c.547+3545G>C (n.547+3545G>C) c.-90-1586G>C (n.-90-1586G>C) n.962G>C n.959G>C n.963G>C n.960G>C | |
14 | g.77301147C>T | CA487325156 | POMT2 | c.212G>A (n.212G>A) c.358-1586G>A (n.358-1586G>A) n.783G>A c.103G>A c.759G>A (p.Val253=) c.496-2376G>A n.488G>A n.423G>A n.475G>A n.212-2376G>A c.343-1586G>A c.109+3545G>A (n.109+3545G>A) c.109+1688G>A c.526-1586G>A n.610G>A n.368-1586G>A n.782G>A n.17G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.56-1586G>A (n.56-1586G>A) c.426G>A (p.Val142=) c.547+3545G>A (n.547+3545G>A) c.-90-1586G>A (n.-90-1586G>A) n.962G>A n.959G>A n.963G>A n.960G>A | |
14 | g.77301148A= | CA2148342356 | POMT2 | c.211T= (n.211T=) c.358-1587T= (n.358-1587T=) n.782T= c.102T= c.758T= (p.Val253=) c.496-2377T= n.487T= n.422T= n.474T= n.212-2377T= c.343-1587T= c.109+3544T= (n.109+3544T=) c.109+1687T= c.526-1587T= n.609T= n.368-1587T= n.781T= n.16T= c.*424T= (n.*424T=) c.56-1587T= (n.56-1587T=) c.425T= (p.Val142=) c.547+3544T= (n.547+3544T=) c.-90-1587T= (n.-90-1587T=) n.961T= n.958T= n.962T= n.959T= | |
14 | g.77301148A>C | CA263837429 | POMT2 | c.211T>G (n.211T>G) c.358-1587T>G (n.358-1587T>G) n.782T>G c.102T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.496-2377T>G n.487T>G n.422T>G n.474T>G n.212-2377T>G c.343-1587T>G c.109+3544T>G (n.109+3544T>G) c.109+1687T>G c.526-1587T>G n.609T>G n.368-1587T>G n.781T>G n.16T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.56-1587T>G (n.56-1587T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.547+3544T>G (n.547+3544T>G) c.-90-1587T>G (n.-90-1587T>G) n.961T>G n.958T>G n.962T>G n.959T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301148A>G | CA7286096 | POMT2 | c.211T>C (n.211T>C) c.358-1587T>C (n.358-1587T>C) n.782T>C c.102T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.496-2377T>C n.487T>C n.422T>C n.474T>C n.212-2377T>C c.343-1587T>C c.109+3544T>C (n.109+3544T>C) c.109+1687T>C c.526-1587T>C n.609T>C n.368-1587T>C n.781T>C n.16T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.56-1587T>C (n.56-1587T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.547+3544T>C (n.547+3544T>C) c.-90-1587T>C (n.-90-1587T>C) n.961T>C n.958T>C n.962T>C n.959T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301148A>T | CA390520194 | POMT2 | c.211T>A (n.211T>A) c.358-1587T>A (n.358-1587T>A) n.782T>A c.102T>A c.758T>A (p.Val253Glu) c.496-2377T>A n.487T>A n.422T>A n.474T>A n.212-2377T>A c.343-1587T>A c.109+3544T>A (n.109+3544T>A) c.109+1687T>A c.526-1587T>A n.609T>A n.368-1587T>A n.781T>A n.16T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.56-1587T>A (n.56-1587T>A) c.425T>A (p.Val142Glu) c.547+3544T>A (n.547+3544T>A) c.-90-1587T>A (n.-90-1587T>A) n.961T>A n.958T>A n.962T>A n.959T>A | |
14 | g.77301149C>A | CA390520195 | POMT2 | c.210G>T (n.210G>T) c.358-1588G>T (n.358-1588G>T) n.781G>T c.101G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.496-2378G>T n.486G>T n.421G>T n.473G>T n.212-2378G>T c.343-1588G>T c.109+3543G>T (n.109+3543G>T) c.109+1686G>T c.526-1588G>T n.608G>T n.368-1588G>T n.780G>T n.15G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.56-1588G>T (n.56-1588G>T) c.424G>T (p.Val142Leu) c.547+3543G>T (n.547+3543G>T) c.-90-1588G>T (n.-90-1588G>T) n.960G>T n.957G>T n.961G>T n.958G>T | |
14 | g.77301149C>G | CA390520196 | POMT2 | c.210G>C (n.210G>C) c.358-1588G>C (n.358-1588G>C) n.781G>C c.101G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.496-2378G>C n.486G>C n.421G>C n.473G>C n.212-2378G>C c.343-1588G>C c.109+3543G>C (n.109+3543G>C) c.109+1686G>C c.526-1588G>C n.608G>C n.368-1588G>C n.780G>C n.15G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.56-1588G>C (n.56-1588G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.547+3543G>C (n.547+3543G>C) c.-90-1588G>C (n.-90-1588G>C) n.960G>C n.957G>C n.961G>C n.958G>C | |
14 | g.77301149C>T | CA390520197 | POMT2 | c.210G>A (n.210G>A) c.358-1588G>A (n.358-1588G>A) n.781G>A c.101G>A c.757G>A (p.Val253Met) c.496-2378G>A n.486G>A n.421G>A n.473G>A n.212-2378G>A c.343-1588G>A c.109+3543G>A (n.109+3543G>A) c.109+1686G>A c.526-1588G>A n.608G>A n.368-1588G>A n.780G>A n.15G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.56-1588G>A (n.56-1588G>A) c.424G>A (p.Val142Met) c.547+3543G>A (n.547+3543G>A) c.-90-1588G>A (n.-90-1588G>A) n.960G>A n.957G>A n.961G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301150T>A | CA390520198 | POMT2 | c.209A>T (n.209A>T) c.358-1589A>T (n.358-1589A>T) n.780A>T c.100A>T c.756A>T (p.Gln252His) c.496-2379A>T n.485A>T n.420A>T n.472A>T n.212-2379A>T c.343-1589A>T c.109+3542A>T (n.109+3542A>T) c.109+1685A>T c.526-1589A>T n.607A>T n.368-1589A>T n.779A>T n.14A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.56-1589A>T (n.56-1589A>T) c.423A>T (p.Gln141His) c.547+3542A>T (n.547+3542A>T) c.-90-1589A>T (n.-90-1589A>T) n.959A>T n.956A>T n.960A>T n.957A>T | |
14 | g.77301150T>C | CA7286097 | POMT2 | c.209A>G (n.209A>G) c.358-1589A>G (n.358-1589A>G) n.780A>G c.100A>G c.756A>G (p.Gln252=) c.496-2379A>G n.485A>G n.420A>G n.472A>G n.212-2379A>G c.343-1589A>G c.109+3542A>G (n.109+3542A>G) c.109+1685A>G c.526-1589A>G n.607A>G n.368-1589A>G n.779A>G n.14A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.56-1589A>G (n.56-1589A>G) c.423A>G (p.Gln141=) c.547+3542A>G (n.547+3542A>G) c.-90-1589A>G (n.-90-1589A>G) n.959A>G n.956A>G n.960A>G n.957A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301150T>G | CA390520199 | POMT2 | c.209A>C (n.209A>C) c.358-1589A>C (n.358-1589A>C) n.780A>C c.100A>C c.756A>C (p.Gln252His) c.496-2379A>C n.485A>C n.420A>C n.472A>C n.212-2379A>C c.343-1589A>C c.109+3542A>C (n.109+3542A>C) c.109+1685A>C c.526-1589A>C n.607A>C n.368-1589A>C n.779A>C n.14A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.56-1589A>C (n.56-1589A>C) c.423A>C (p.Gln141His) c.547+3542A>C (n.547+3542A>C) c.-90-1589A>C (n.-90-1589A>C) n.959A>C n.956A>C n.960A>C n.957A>C | |
14 | g.77301150T= | CA2148342359 | POMT2 | c.209A= (n.209A=) c.358-1589A= (n.358-1589A=) n.780A= c.100A= c.756A= (p.Gln252=) c.496-2379A= n.485A= n.420A= n.472A= n.212-2379A= c.343-1589A= c.109+3542A= (n.109+3542A=) c.109+1685A= c.526-1589A= n.607A= n.368-1589A= n.779A= n.14A= c.*422A= (n.*422A=) c.56-1589A= (n.56-1589A=) c.423A= (p.Gln141=) c.547+3542A= (n.547+3542A=) c.-90-1589A= (n.-90-1589A=) n.959A= n.956A= n.960A= n.957A= | |
14 | g.77301151T>A | CA390520200 | POMT2 | c.208A>T (n.208A>T) c.358-1590A>T (n.358-1590A>T) n.779A>T c.99A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.496-2380A>T n.484A>T n.419A>T n.471A>T n.212-2380A>T c.343-1590A>T c.109+3541A>T (n.109+3541A>T) c.109+1684A>T c.526-1590A>T n.606A>T n.368-1590A>T n.778A>T n.13A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.56-1590A>T (n.56-1590A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.547+3541A>T (n.547+3541A>T) c.-90-1590A>T (n.-90-1590A>T) n.958A>T n.955A>T n.959A>T n.956A>T | |
14 | g.77301151T>C | CA390520201 | POMT2 | c.208A>G (n.208A>G) c.358-1590A>G (n.358-1590A>G) n.779A>G c.99A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.496-2380A>G n.484A>G n.419A>G n.471A>G n.212-2380A>G c.343-1590A>G c.109+3541A>G (n.109+3541A>G) c.109+1684A>G c.526-1590A>G n.606A>G n.368-1590A>G n.778A>G n.13A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.56-1590A>G (n.56-1590A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.547+3541A>G (n.547+3541A>G) c.-90-1590A>G (n.-90-1590A>G) n.958A>G n.955A>G n.959A>G n.956A>G | |
14 | g.77301151T>G | CA390520202 | POMT2 | c.208A>C (n.208A>C) c.358-1590A>C (n.358-1590A>C) n.779A>C c.99A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.496-2380A>C n.484A>C n.419A>C n.471A>C n.212-2380A>C c.343-1590A>C c.109+3541A>C (n.109+3541A>C) c.109+1684A>C c.526-1590A>C n.606A>C n.368-1590A>C n.778A>C n.13A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.56-1590A>C (n.56-1590A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.547+3541A>C (n.547+3541A>C) c.-90-1590A>C (n.-90-1590A>C) n.958A>C n.955A>C n.959A>C n.956A>C | |
14 | g.77301152G>A | CA390520203 | POMT2 | c.207C>T (n.207C>T) c.358-1591C>T (n.358-1591C>T) n.778C>T c.98C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.496-2381C>T n.483C>T n.418C>T n.470C>T n.212-2381C>T c.343-1591C>T c.109+3540C>T (n.109+3540C>T) c.109+1683C>T c.526-1591C>T n.605C>T n.368-1591C>T n.777C>T n.12C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.56-1591C>T (n.56-1591C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.547+3540C>T (n.547+3540C>T) c.-90-1591C>T (n.-90-1591C>T) n.957C>T n.954C>T n.958C>T n.955C>T | dbSNP |
14 | g.77301152G>C | CA390520204 | POMT2 | c.207C>G (n.207C>G) c.358-1591C>G (n.358-1591C>G) n.778C>G c.98C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.496-2381C>G n.483C>G n.418C>G n.470C>G n.212-2381C>G c.343-1591C>G c.109+3540C>G (n.109+3540C>G) c.109+1683C>G c.526-1591C>G n.605C>G n.368-1591C>G n.777C>G n.12C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.56-1591C>G (n.56-1591C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.547+3540C>G (n.547+3540C>G) c.-90-1591C>G (n.-90-1591C>G) n.957C>G n.954C>G n.958C>G n.955C>G | |
14 | g.77301152G= | CA2148342361 | POMT2 | c.207C= (n.207C=) c.358-1591C= (n.358-1591C=) n.778C= c.98C= c.754C= (p.Gln252=) c.496-2381C= n.483C= n.418C= n.470C= n.212-2381C= c.343-1591C= c.109+3540C= (n.109+3540C=) c.109+1683C= c.526-1591C= n.605C= n.368-1591C= n.777C= n.12C= c.*420C= (n.*420C=) c.56-1591C= (n.56-1591C=) c.421C= (p.Gln141=) c.547+3540C= (n.547+3540C=) c.-90-1591C= (n.-90-1591C=) n.957C= n.954C= n.958C= n.955C= | |
14 | g.77301152G>T | CA7286098 | POMT2 | c.207C>A (n.207C>A) c.358-1591C>A (n.358-1591C>A) n.778C>A c.98C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.496-2381C>A n.483C>A n.418C>A n.470C>A n.212-2381C>A c.343-1591C>A c.109+3540C>A (n.109+3540C>A) c.109+1683C>A c.526-1591C>A n.605C>A n.368-1591C>A n.777C>A n.12C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.56-1591C>A (n.56-1591C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.547+3540C>A (n.547+3540C>A) c.-90-1591C>A (n.-90-1591C>A) n.957C>A n.954C>A n.958C>A n.955C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77301153A>C | CA487325158 | POMT2 | c.206T>G (n.206T>G) c.358-1592T>G (n.358-1592T>G) n.777T>G c.97T>G c.753T>G (p.Leu251=) c.496-2382T>G n.482T>G n.417T>G n.469T>G n.212-2382T>G c.343-1592T>G c.109+3539T>G (n.109+3539T>G) c.109+1682T>G c.526-1592T>G n.604T>G n.368-1592T>G n.776T>G n.11T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.56-1592T>G (n.56-1592T>G) c.420T>G (p.Leu140=) c.547+3539T>G (n.547+3539T>G) c.-90-1592T>G (n.-90-1592T>G) n.956T>G n.953T>G n.957T>G n.954T>G | |
14 | g.77301153A>G | CA487325159 | POMT2 | c.206T>C (n.206T>C) c.358-1592T>C (n.358-1592T>C) n.777T>C c.97T>C c.753T>C (p.Leu251=) c.496-2382T>C n.482T>C n.417T>C n.469T>C n.212-2382T>C c.343-1592T>C c.109+3539T>C (n.109+3539T>C) c.109+1682T>C c.526-1592T>C n.604T>C n.368-1592T>C n.776T>C n.11T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.56-1592T>C (n.56-1592T>C) c.420T>C (p.Leu140=) c.547+3539T>C (n.547+3539T>C) c.-90-1592T>C (n.-90-1592T>C) n.956T>C n.953T>C n.957T>C n.954T>C | |
14 | g.77301153A>T | CA487325160 | POMT2 | c.206T>A (n.206T>A) c.358-1592T>A (n.358-1592T>A) n.777T>A c.97T>A c.753T>A (p.Leu251=) c.496-2382T>A n.482T>A n.417T>A n.469T>A n.212-2382T>A c.343-1592T>A c.109+3539T>A (n.109+3539T>A) c.109+1682T>A c.526-1592T>A n.604T>A n.368-1592T>A n.776T>A n.11T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.56-1592T>A (n.56-1592T>A) c.420T>A (p.Leu140=) c.547+3539T>A (n.547+3539T>A) c.-90-1592T>A (n.-90-1592T>A) n.956T>A n.953T>A n.957T>A n.954T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301154A>C | CA390520206 | POMT2 | c.205T>G (n.205T>G) c.358-1593T>G (n.358-1593T>G) n.776T>G c.96T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.496-2383T>G n.481T>G n.416T>G n.468T>G n.212-2383T>G c.343-1593T>G c.109+3538T>G (n.109+3538T>G) c.109+1681T>G c.526-1593T>G n.603T>G n.368-1593T>G n.775T>G n.10T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.56-1593T>G (n.56-1593T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.547+3538T>G (n.547+3538T>G) c.-90-1593T>G (n.-90-1593T>G) n.955T>G n.952T>G n.956T>G n.953T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301154A>G | CA390520207 | POMT2 | c.205T>C (n.205T>C) c.358-1593T>C (n.358-1593T>C) n.776T>C c.96T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.496-2383T>C n.481T>C n.416T>C n.468T>C n.212-2383T>C c.343-1593T>C c.109+3538T>C (n.109+3538T>C) c.109+1681T>C c.526-1593T>C n.603T>C n.368-1593T>C n.775T>C n.10T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.56-1593T>C (n.56-1593T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.547+3538T>C (n.547+3538T>C) c.-90-1593T>C (n.-90-1593T>C) n.955T>C n.952T>C n.956T>C n.953T>C | |
14 | g.77301154A>T | CA390520205 | POMT2 | c.205T>A (n.205T>A) c.358-1593T>A (n.358-1593T>A) n.776T>A c.96T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.496-2383T>A n.481T>A n.416T>A n.468T>A n.212-2383T>A c.343-1593T>A c.109+3538T>A (n.109+3538T>A) c.109+1681T>A c.526-1593T>A n.603T>A n.368-1593T>A n.775T>A n.10T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.56-1593T>A (n.56-1593T>A) c.419T>A (p.Leu140His) c.547+3538T>A (n.547+3538T>A) c.-90-1593T>A (n.-90-1593T>A) n.955T>A n.952T>A n.956T>A n.953T>A | |
14 | g.77301155G>A | CA390520208 | POMT2 | c.204C>T (n.204C>T) c.358-1594C>T (n.358-1594C>T) n.775C>T c.95C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.496-2384C>T n.480C>T n.415C>T n.467C>T n.212-2384C>T c.343-1594C>T c.109+3537C>T (n.109+3537C>T) c.109+1680C>T c.526-1594C>T n.602C>T n.368-1594C>T n.774C>T n.9C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.56-1594C>T (n.56-1594C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.547+3537C>T (n.547+3537C>T) c.-90-1594C>T (n.-90-1594C>T) n.954C>T n.951C>T n.955C>T n.952C>T | dbSNP |
14 | g.77301155G>C | CA390520209 | POMT2 | c.204C>G (n.204C>G) c.358-1594C>G (n.358-1594C>G) n.775C>G c.95C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.496-2384C>G n.480C>G n.415C>G n.467C>G n.212-2384C>G c.343-1594C>G c.109+3537C>G (n.109+3537C>G) c.109+1680C>G c.526-1594C>G n.602C>G n.368-1594C>G n.774C>G n.9C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.56-1594C>G (n.56-1594C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.547+3537C>G (n.547+3537C>G) c.-90-1594C>G (n.-90-1594C>G) n.954C>G n.951C>G n.955C>G n.952C>G | |
14 | g.77301155G= | CA2148342363 | POMT2 | c.204C= (n.204C=) c.358-1594C= (n.358-1594C=) n.775C= c.95C= c.751C= (p.Leu251=) c.496-2384C= n.480C= n.415C= n.467C= n.212-2384C= c.343-1594C= c.109+3537C= (n.109+3537C=) c.109+1680C= c.526-1594C= n.602C= n.368-1594C= n.774C= n.9C= c.*417C= (n.*417C=) c.56-1594C= (n.56-1594C=) c.418C= (p.Leu140=) c.547+3537C= (n.547+3537C=) c.-90-1594C= (n.-90-1594C=) n.954C= n.951C= n.955C= n.952C= | |
14 | g.77301155G>T | CA390520210 | POMT2 | c.204C>A (n.204C>A) c.358-1594C>A (n.358-1594C>A) n.775C>A c.95C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.496-2384C>A n.480C>A n.415C>A n.467C>A n.212-2384C>A c.343-1594C>A c.109+3537C>A (n.109+3537C>A) c.109+1680C>A c.526-1594C>A n.602C>A n.368-1594C>A n.774C>A n.9C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.56-1594C>A (n.56-1594C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.547+3537C>A (n.547+3537C>A) c.-90-1594C>A (n.-90-1594C>A) n.954C>A n.951C>A n.955C>A n.952C>A | |
14 | g.77301156G>A | CA487325161 | POMT2 | c.203C>T (n.203C>T) c.358-1595C>T (n.358-1595C>T) n.774C>T c.94C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.496-2385C>T n.479C>T n.414C>T n.466C>T n.212-2385C>T c.343-1595C>T c.109+3536C>T (n.109+3536C>T) c.109+1679C>T c.526-1595C>T n.601C>T n.368-1595C>T n.773C>T n.8C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.56-1595C>T (n.56-1595C>T) c.417C>T (p.Ile139=) c.547+3536C>T (n.547+3536C>T) c.-90-1595C>T (n.-90-1595C>T) n.953C>T n.950C>T n.954C>T n.951C>T | |
14 | g.77301156G>C | CA390520211 | POMT2 | c.203C>G (n.203C>G) c.358-1595C>G (n.358-1595C>G) n.774C>G c.94C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.496-2385C>G n.479C>G n.414C>G n.466C>G n.212-2385C>G c.343-1595C>G c.109+3536C>G (n.109+3536C>G) c.109+1679C>G c.526-1595C>G n.601C>G n.368-1595C>G n.773C>G n.8C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.56-1595C>G (n.56-1595C>G) c.417C>G (p.Ile139Met) c.547+3536C>G (n.547+3536C>G) c.-90-1595C>G (n.-90-1595C>G) n.953C>G n.950C>G n.954C>G n.951C>G | |
14 | g.77301156G>T | CA487325163 | POMT2 | c.203C>A (n.203C>A) c.358-1595C>A (n.358-1595C>A) n.774C>A c.94C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.496-2385C>A n.479C>A n.414C>A n.466C>A n.212-2385C>A c.343-1595C>A c.109+3536C>A (n.109+3536C>A) c.109+1679C>A c.526-1595C>A n.601C>A n.368-1595C>A n.773C>A n.8C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.56-1595C>A (n.56-1595C>A) c.417C>A (p.Ile139=) c.547+3536C>A (n.547+3536C>A) c.-90-1595C>A (n.-90-1595C>A) n.953C>A n.950C>A n.954C>A n.951C>A | |
14 | g.77301157A>C | CA390520212 | POMT2 | c.202T>G (n.202T>G) c.358-1596T>G (n.358-1596T>G) n.773T>G c.93T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.496-2386T>G n.478T>G n.413T>G n.465T>G n.212-2386T>G c.343-1596T>G c.109+3535T>G (n.109+3535T>G) c.109+1678T>G c.526-1596T>G n.600T>G n.368-1596T>G n.772T>G n.7T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.56-1596T>G (n.56-1596T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.547+3535T>G (n.547+3535T>G) c.-90-1596T>G (n.-90-1596T>G) n.952T>G n.949T>G n.953T>G n.950T>G | |
14 | g.77301157A>G | CA390520213 | POMT2 | c.202T>C (n.202T>C) c.358-1596T>C (n.358-1596T>C) n.773T>C c.93T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.496-2386T>C n.478T>C n.413T>C n.465T>C n.212-2386T>C c.343-1596T>C c.109+3535T>C (n.109+3535T>C) c.109+1678T>C c.526-1596T>C n.600T>C n.368-1596T>C n.772T>C n.7T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.56-1596T>C (n.56-1596T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.547+3535T>C (n.547+3535T>C) c.-90-1596T>C (n.-90-1596T>C) n.952T>C n.949T>C n.953T>C n.950T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301157A>T | CA390520214 | POMT2 | c.202T>A (n.202T>A) c.358-1596T>A (n.358-1596T>A) n.773T>A c.93T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.496-2386T>A n.478T>A n.413T>A n.465T>A n.212-2386T>A c.343-1596T>A c.109+3535T>A (n.109+3535T>A) c.109+1678T>A c.526-1596T>A n.600T>A n.368-1596T>A n.772T>A n.7T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.56-1596T>A (n.56-1596T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.547+3535T>A (n.547+3535T>A) c.-90-1596T>A (n.-90-1596T>A) n.952T>A n.949T>A n.953T>A n.950T>A | |
14 | g.77301158T>A | CA390520215 | POMT2 | c.201A>T (n.201A>T) c.358-1597A>T (n.358-1597A>T) n.772A>T c.92A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.496-2387A>T n.477A>T n.412A>T n.464A>T n.212-2387A>T c.343-1597A>T c.109+3534A>T (n.109+3534A>T) c.109+1677A>T c.526-1597A>T n.599A>T n.368-1597A>T n.771A>T n.6A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.56-1597A>T (n.56-1597A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.547+3534A>T (n.547+3534A>T) c.-90-1597A>T (n.-90-1597A>T) n.951A>T n.948A>T n.952A>T n.949A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301158T>C | CA390520217 | POMT2 | c.201A>G (n.201A>G) c.358-1597A>G (n.358-1597A>G) n.772A>G c.92A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.496-2387A>G n.477A>G n.412A>G n.464A>G n.212-2387A>G c.343-1597A>G c.109+3534A>G (n.109+3534A>G) c.109+1677A>G c.526-1597A>G n.599A>G n.368-1597A>G n.771A>G n.6A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.56-1597A>G (n.56-1597A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) c.547+3534A>G (n.547+3534A>G) c.-90-1597A>G (n.-90-1597A>G) n.951A>G n.948A>G n.952A>G n.949A>G | dbSNP |
14 | g.77301158T>G | CA390520216 | POMT2 | c.201A>C (n.201A>C) c.358-1597A>C (n.358-1597A>C) n.772A>C c.92A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.496-2387A>C n.477A>C n.412A>C n.464A>C n.212-2387A>C c.343-1597A>C c.109+3534A>C (n.109+3534A>C) c.109+1677A>C c.526-1597A>C n.599A>C n.368-1597A>C n.771A>C n.6A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.56-1597A>C (n.56-1597A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.547+3534A>C (n.547+3534A>C) c.-90-1597A>C (n.-90-1597A>C) n.951A>C n.948A>C n.952A>C n.949A>C | |
14 | g.77301159G>A | CA487325166 | POMT2 | c.200C>T (n.200C>T) c.358-1598C>T (n.358-1598C>T) n.771C>T c.91C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.496-2388C>T n.476C>T n.411C>T n.463C>T n.212-2388C>T c.343-1598C>T c.109+3533C>T (n.109+3533C>T) c.109+1676C>T c.526-1598C>T n.598C>T n.368-1598C>T n.770C>T n.5C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.56-1598C>T (n.56-1598C>T) c.414C>T (p.Ile138=) c.547+3533C>T (n.547+3533C>T) c.-90-1598C>T (n.-90-1598C>T) n.950C>T n.947C>T n.951C>T n.948C>T | |
14 | g.77301159G>C | CA390520218 | POMT2 | c.200C>G (n.200C>G) c.358-1598C>G (n.358-1598C>G) n.771C>G c.91C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.496-2388C>G n.476C>G n.411C>G n.463C>G n.212-2388C>G c.343-1598C>G c.109+3533C>G (n.109+3533C>G) c.109+1676C>G c.526-1598C>G n.598C>G n.368-1598C>G n.770C>G n.5C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.56-1598C>G (n.56-1598C>G) c.414C>G (p.Ile138Met) c.547+3533C>G (n.547+3533C>G) c.-90-1598C>G (n.-90-1598C>G) n.950C>G n.947C>G n.951C>G n.948C>G | |
14 | g.77301159G>T | CA487325167 | POMT2 | c.200C>A (n.200C>A) c.358-1598C>A (n.358-1598C>A) n.771C>A c.91C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.496-2388C>A n.476C>A n.411C>A n.463C>A n.212-2388C>A c.343-1598C>A c.109+3533C>A (n.109+3533C>A) c.109+1676C>A c.526-1598C>A n.598C>A n.368-1598C>A n.770C>A n.5C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.56-1598C>A (n.56-1598C>A) c.414C>A (p.Ile138=) c.547+3533C>A (n.547+3533C>A) c.-90-1598C>A (n.-90-1598C>A) n.950C>A n.947C>A n.951C>A n.948C>A | |
14 | g.77301160A>C | CA390520219 | POMT2 | c.199T>G (n.199T>G) c.358-1599T>G (n.358-1599T>G) n.770T>G c.90T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.496-2389T>G n.475T>G n.410T>G n.462T>G n.212-2389T>G c.343-1599T>G c.109+3532T>G (n.109+3532T>G) c.109+1675T>G c.526-1599T>G n.597T>G n.368-1599T>G n.769T>G n.4T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.56-1599T>G (n.56-1599T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.547+3532T>G (n.547+3532T>G) c.-90-1599T>G (n.-90-1599T>G) n.949T>G n.946T>G n.950T>G n.947T>G | |
14 | g.77301160A>G | CA390520220 | POMT2 | c.199T>C (n.199T>C) c.358-1599T>C (n.358-1599T>C) n.770T>C c.90T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.496-2389T>C n.475T>C n.410T>C n.462T>C n.212-2389T>C c.343-1599T>C c.109+3532T>C (n.109+3532T>C) c.109+1675T>C c.526-1599T>C n.597T>C n.368-1599T>C n.769T>C n.4T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.56-1599T>C (n.56-1599T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.547+3532T>C (n.547+3532T>C) c.-90-1599T>C (n.-90-1599T>C) n.949T>C n.946T>C n.950T>C n.947T>C | |
14 | g.77301160A>T | CA390520221 | POMT2 | c.199T>A (n.199T>A) c.358-1599T>A (n.358-1599T>A) n.770T>A c.90T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.496-2389T>A n.475T>A n.410T>A n.462T>A n.212-2389T>A c.343-1599T>A c.109+3532T>A (n.109+3532T>A) c.109+1675T>A c.526-1599T>A n.597T>A n.368-1599T>A n.769T>A n.4T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.56-1599T>A (n.56-1599T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.547+3532T>A (n.547+3532T>A) c.-90-1599T>A (n.-90-1599T>A) n.949T>A n.946T>A n.950T>A n.947T>A | |
14 | g.77301161T>A | CA390520222 | POMT2 | c.198A>T (n.198A>T) c.358-1600A>T (n.358-1600A>T) n.769A>T c.89A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.496-2390A>T n.474A>T n.409A>T n.461A>T n.212-2390A>T c.343-1600A>T c.109+3531A>T (n.109+3531A>T) c.109+1674A>T c.526-1600A>T n.596A>T n.368-1600A>T n.768A>T n.3A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.56-1600A>T (n.56-1600A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.547+3531A>T (n.547+3531A>T) c.-90-1600A>T (n.-90-1600A>T) n.948A>T n.945A>T n.949A>T n.946A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301161T>C | CA390520224 | POMT2 | c.198A>G (n.198A>G) c.358-1600A>G (n.358-1600A>G) n.769A>G c.89A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.496-2390A>G n.474A>G n.409A>G n.461A>G n.212-2390A>G c.343-1600A>G c.109+3531A>G (n.109+3531A>G) c.109+1674A>G c.526-1600A>G n.596A>G n.368-1600A>G n.768A>G n.3A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.56-1600A>G (n.56-1600A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.547+3531A>G (n.547+3531A>G) c.-90-1600A>G (n.-90-1600A>G) n.948A>G n.945A>G n.949A>G n.946A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.77301161T>G | CA390520223 | POMT2 | c.198A>C (n.198A>C) c.358-1600A>C (n.358-1600A>C) n.769A>C c.89A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.496-2390A>C n.474A>C n.409A>C n.461A>C n.212-2390A>C c.343-1600A>C c.109+3531A>C (n.109+3531A>C) c.109+1674A>C c.526-1600A>C n.596A>C n.368-1600A>C n.768A>C n.3A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.56-1600A>C (n.56-1600A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.547+3531A>C (n.547+3531A>C) c.-90-1600A>C (n.-90-1600A>C) n.948A>C n.945A>C n.949A>C n.946A>C | |
14 | g.77301161T= | CA2148342366 | POMT2 | c.198A= (n.198A=) c.358-1600A= (n.358-1600A=) n.769A= c.89A= c.745A= (p.Ile249=) c.496-2390A= n.474A= n.409A= n.461A= n.212-2390A= c.343-1600A= c.109+3531A= (n.109+3531A=) c.109+1674A= c.526-1600A= n.596A= n.368-1600A= n.768A= n.3A= c.*411A= (n.*411A=) c.56-1600A= (n.56-1600A=) c.412A= (p.Ile138=) c.547+3531A= (n.547+3531A=) c.-90-1600A= (n.-90-1600A=) n.948A= n.945A= n.949A= n.946A= | |
14 | g.77301162A>C | CA390520225 | POMT2 | c.197T>G (n.197T>G) c.358-1601T>G (n.358-1601T>G) n.768T>G c.88T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) c.496-2391T>G n.473T>G n.408T>G n.460T>G n.212-2391T>G c.343-1601T>G c.109+3530T>G (n.109+3530T>G) c.109+1673T>G c.526-1601T>G n.595T>G n.368-1601T>G n.767T>G n.2T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.56-1601T>G (n.56-1601T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.547+3530T>G (n.547+3530T>G) c.-90-1601T>G (n.-90-1601T>G) n.947T>G n.944T>G n.948T>G n.945T>G | |
14 | g.77301162A>G | CA487325168 | POMT2 | c.197T>C (n.197T>C) c.358-1601T>C (n.358-1601T>C) n.768T>C c.88T>C c.744T>C (p.Phe248=) c.496-2391T>C n.473T>C n.408T>C n.460T>C n.212-2391T>C c.343-1601T>C c.109+3530T>C (n.109+3530T>C) c.109+1673T>C c.526-1601T>C n.595T>C n.368-1601T>C n.767T>C n.2T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.56-1601T>C (n.56-1601T>C) c.411T>C (p.Phe137=) c.547+3530T>C (n.547+3530T>C) c.-90-1601T>C (n.-90-1601T>C) n.947T>C n.944T>C n.948T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301162A>T | CA390520226 | POMT2 | c.197T>A (n.197T>A) c.358-1601T>A (n.358-1601T>A) n.768T>A c.88T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) c.496-2391T>A n.473T>A n.408T>A n.460T>A n.212-2391T>A c.343-1601T>A c.109+3530T>A (n.109+3530T>A) c.109+1673T>A c.526-1601T>A n.595T>A n.368-1601T>A n.767T>A n.2T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.56-1601T>A (n.56-1601T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.547+3530T>A (n.547+3530T>A) c.-90-1601T>A (n.-90-1601T>A) n.947T>A n.944T>A n.948T>A n.945T>A | |
14 | g.77301163A= | CA2148342368 | POMT2 | c.196T= (n.196T=) c.358-1602T= (n.358-1602T=) n.767T= c.87T= c.743T= (p.Phe248=) c.496-2392T= n.472T= n.407T= n.459T= n.212-2392T= c.343-1602T= c.109+3529T= (n.109+3529T=) c.109+1672T= c.526-1602T= n.594T= n.368-1602T= n.766T= n.1T= c.*409T= (n.*409T=) c.56-1602T= (n.56-1602T=) c.410T= (p.Phe137=) c.547+3529T= (n.547+3529T=) c.-90-1602T= (n.-90-1602T=) n.946T= n.943T= n.947T= n.944T= | |
14 | g.77301163A>C | CA390520227 | POMT2 | c.196T>G (n.196T>G) c.358-1602T>G (n.358-1602T>G) n.767T>G c.87T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.496-2392T>G n.472T>G n.407T>G n.459T>G n.212-2392T>G c.343-1602T>G c.109+3529T>G (n.109+3529T>G) c.109+1672T>G c.526-1602T>G n.594T>G n.368-1602T>G n.766T>G n.1T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.56-1602T>G (n.56-1602T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.547+3529T>G (n.547+3529T>G) c.-90-1602T>G (n.-90-1602T>G) n.946T>G n.943T>G n.947T>G n.944T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301163A>G | CA390520228 | POMT2 | c.196T>C (n.196T>C) c.358-1602T>C (n.358-1602T>C) n.767T>C c.87T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.496-2392T>C n.472T>C n.407T>C n.459T>C n.212-2392T>C c.343-1602T>C c.109+3529T>C (n.109+3529T>C) c.109+1672T>C c.526-1602T>C n.594T>C n.368-1602T>C n.766T>C n.1T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.56-1602T>C (n.56-1602T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.547+3529T>C (n.547+3529T>C) c.-90-1602T>C (n.-90-1602T>C) n.946T>C n.943T>C n.947T>C n.944T>C | |
14 | g.77301163A>T | CA390520229 | POMT2 | c.196T>A (n.196T>A) c.358-1602T>A (n.358-1602T>A) n.767T>A c.87T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.496-2392T>A n.472T>A n.407T>A n.459T>A n.212-2392T>A c.343-1602T>A c.109+3529T>A (n.109+3529T>A) c.109+1672T>A c.526-1602T>A n.594T>A n.368-1602T>A n.766T>A n.1T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.56-1602T>A (n.56-1602T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.547+3529T>A (n.547+3529T>A) c.-90-1602T>A (n.-90-1602T>A) n.946T>A n.943T>A n.947T>A n.944T>A | |
14 | g.77301164A>C | CA390520230 | POMT2 | c.195T>G (n.195T>G) c.358-1603T>G (n.358-1603T>G) n.766T>G c.86T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.496-2393T>G n.471T>G n.406T>G n.458T>G n.212-2393T>G c.343-1603T>G c.109+3528T>G (n.109+3528T>G) c.109+1671T>G c.526-1603T>G n.593T>G n.368-1603T>G n.765T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.56-1603T>G (n.56-1603T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) c.547+3528T>G (n.547+3528T>G) c.-90-1603T>G (n.-90-1603T>G) n.945T>G n.942T>G n.946T>G n.943T>G | |
14 | g.77301164A>G | CA390520231 | POMT2 | c.195T>C (n.195T>C) c.358-1603T>C (n.358-1603T>C) n.766T>C c.86T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.496-2393T>C n.471T>C n.406T>C n.458T>C n.212-2393T>C c.343-1603T>C c.109+3528T>C (n.109+3528T>C) c.109+1671T>C c.526-1603T>C n.593T>C n.368-1603T>C n.765T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.56-1603T>C (n.56-1603T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.547+3528T>C (n.547+3528T>C) c.-90-1603T>C (n.-90-1603T>C) n.945T>C n.942T>C n.946T>C n.943T>C | |
14 | g.77301164A>T | CA390520232 | POMT2 | c.195T>A (n.195T>A) c.358-1603T>A (n.358-1603T>A) n.766T>A c.86T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.496-2393T>A n.471T>A n.406T>A n.458T>A n.212-2393T>A c.343-1603T>A c.109+3528T>A (n.109+3528T>A) c.109+1671T>A c.526-1603T>A n.593T>A n.368-1603T>A n.765T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.56-1603T>A (n.56-1603T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.547+3528T>A (n.547+3528T>A) c.-90-1603T>A (n.-90-1603T>A) n.945T>A n.942T>A n.946T>A n.943T>A | |
14 | g.77301165G>A | CA487325172 | POMT2 | c.194C>T (n.194C>T) c.358-1604C>T (n.358-1604C>T) n.765C>T c.85C>T c.741C>T (p.Leu247=) c.496-2394C>T n.470C>T n.405C>T n.457C>T n.212-2394C>T c.343-1604C>T c.109+3527C>T (n.109+3527C>T) c.109+1670C>T c.526-1604C>T n.592C>T n.368-1604C>T n.764C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.56-1604C>T (n.56-1604C>T) c.408C>T (p.Leu136=) c.547+3527C>T (n.547+3527C>T) c.-90-1604C>T (n.-90-1604C>T) n.944C>T n.941C>T n.945C>T n.942C>T | |
14 | g.77301165G>C | CA487325173 | POMT2 | c.194C>G (n.194C>G) c.358-1604C>G (n.358-1604C>G) n.765C>G c.85C>G c.741C>G (p.Leu247=) c.496-2394C>G n.470C>G n.405C>G n.457C>G n.212-2394C>G c.343-1604C>G c.109+3527C>G (n.109+3527C>G) c.109+1670C>G c.526-1604C>G n.592C>G n.368-1604C>G n.764C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.56-1604C>G (n.56-1604C>G) c.408C>G (p.Leu136=) c.547+3527C>G (n.547+3527C>G) c.-90-1604C>G (n.-90-1604C>G) n.944C>G n.941C>G n.945C>G n.942C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301165G= | CA2148342370 | POMT2 | c.194C= (n.194C=) c.358-1604C= (n.358-1604C=) n.765C= c.85C= c.741C= (p.Leu247=) c.496-2394C= n.470C= n.405C= n.457C= n.212-2394C= c.343-1604C= c.109+3527C= (n.109+3527C=) c.109+1670C= c.526-1604C= n.592C= n.368-1604C= n.764C= c.*407C= (n.*407C=) c.56-1604C= (n.56-1604C=) c.408C= (p.Leu136=) c.547+3527C= (n.547+3527C=) c.-90-1604C= (n.-90-1604C=) n.944C= n.941C= n.945C= n.942C= | |
14 | g.77301165G>T | CA487325174 | POMT2 | c.194C>A (n.194C>A) c.358-1604C>A (n.358-1604C>A) n.765C>A c.85C>A c.741C>A (p.Leu247=) c.496-2394C>A n.470C>A n.405C>A n.457C>A n.212-2394C>A c.343-1604C>A c.109+3527C>A (n.109+3527C>A) c.109+1670C>A c.526-1604C>A n.592C>A n.368-1604C>A n.764C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.56-1604C>A (n.56-1604C>A) c.408C>A (p.Leu136=) c.547+3527C>A (n.547+3527C>A) c.-90-1604C>A (n.-90-1604C>A) n.944C>A n.941C>A n.945C>A n.942C>A | |
14 | g.77301166A>C | CA390520233 | POMT2 | c.193T>G (n.193T>G) c.358-1605T>G (n.358-1605T>G) n.764T>G c.84T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.496-2395T>G n.469T>G n.404T>G n.456T>G n.212-2395T>G c.343-1605T>G c.109+3526T>G (n.109+3526T>G) c.109+1669T>G c.526-1605T>G n.591T>G n.368-1605T>G n.763T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.56-1605T>G (n.56-1605T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.547+3526T>G (n.547+3526T>G) c.-90-1605T>G (n.-90-1605T>G) n.943T>G n.940T>G n.944T>G n.941T>G | |
14 | g.77301166A>G | CA390520234 | POMT2 | c.193T>C (n.193T>C) c.358-1605T>C (n.358-1605T>C) n.764T>C c.84T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.496-2395T>C n.469T>C n.404T>C n.456T>C n.212-2395T>C c.343-1605T>C c.109+3526T>C (n.109+3526T>C) c.109+1669T>C c.526-1605T>C n.591T>C n.368-1605T>C n.763T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.56-1605T>C (n.56-1605T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.547+3526T>C (n.547+3526T>C) c.-90-1605T>C (n.-90-1605T>C) n.943T>C n.940T>C n.944T>C n.941T>C | |
14 | g.77301166A>T | CA390520235 | POMT2 | c.193T>A (n.193T>A) c.358-1605T>A (n.358-1605T>A) n.764T>A c.84T>A c.740T>A (p.Leu247His) c.496-2395T>A n.469T>A n.404T>A n.456T>A n.212-2395T>A c.343-1605T>A c.109+3526T>A (n.109+3526T>A) c.109+1669T>A c.526-1605T>A n.591T>A n.368-1605T>A n.763T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.56-1605T>A (n.56-1605T>A) c.407T>A (p.Leu136His) c.547+3526T>A (n.547+3526T>A) c.-90-1605T>A (n.-90-1605T>A) n.943T>A n.940T>A n.944T>A n.941T>A | ClinVar |
14 | g.77301167G>A | CA390520236 | POMT2 | c.192C>T (n.192C>T) c.358-1606C>T (n.358-1606C>T) n.763C>T c.83C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) c.496-2396C>T n.468C>T n.403C>T n.455C>T n.212-2396C>T c.343-1606C>T c.109+3525C>T (n.109+3525C>T) c.109+1668C>T c.526-1606C>T n.590C>T n.368-1606C>T n.762C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.56-1606C>T (n.56-1606C>T) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.547+3525C>T (n.547+3525C>T) c.-90-1606C>T (n.-90-1606C>T) n.942C>T n.939C>T n.943C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301167G>C | CA390520238 | POMT2 | c.192C>G (n.192C>G) c.358-1606C>G (n.358-1606C>G) n.763C>G c.83C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.496-2396C>G n.468C>G n.403C>G n.455C>G n.212-2396C>G c.343-1606C>G c.109+3525C>G (n.109+3525C>G) c.109+1668C>G c.526-1606C>G n.590C>G n.368-1606C>G n.762C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.56-1606C>G (n.56-1606C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.547+3525C>G (n.547+3525C>G) c.-90-1606C>G (n.-90-1606C>G) n.942C>G n.939C>G n.943C>G n.940C>G | |
14 | g.77301167G= | CA2148342372 | POMT2 | c.192C= (n.192C=) c.358-1606C= (n.358-1606C=) n.763C= c.83C= c.739C= (p.Leu247=) c.496-2396C= n.468C= n.403C= n.455C= n.212-2396C= c.343-1606C= c.109+3525C= (n.109+3525C=) c.109+1668C= c.526-1606C= n.590C= n.368-1606C= n.762C= c.*405C= (n.*405C=) c.56-1606C= (n.56-1606C=) c.406C= (p.Leu136=) c.547+3525C= (n.547+3525C=) c.-90-1606C= (n.-90-1606C=) n.942C= n.939C= n.943C= n.940C= | |
14 | g.77301167G>T | CA390520237 | POMT2 | c.192C>A (n.192C>A) c.358-1606C>A (n.358-1606C>A) n.763C>A c.83C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.496-2396C>A n.468C>A n.403C>A n.455C>A n.212-2396C>A c.343-1606C>A c.109+3525C>A (n.109+3525C>A) c.109+1668C>A c.526-1606C>A n.590C>A n.368-1606C>A n.762C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.56-1606C>A (n.56-1606C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.547+3525C>A (n.547+3525C>A) c.-90-1606C>A (n.-90-1606C>A) n.942C>A n.939C>A n.943C>A n.940C>A | |
14 | g.77301168G>A | CA487325175 | POMT2 | c.191C>T (n.191C>T) c.358-1607C>T (n.358-1607C>T) n.762C>T c.82C>T c.738C>T (p.Gly246=) c.496-2397C>T n.467C>T n.402C>T n.454C>T n.212-2397C>T c.343-1607C>T c.109+3524C>T (n.109+3524C>T) c.109+1667C>T c.526-1607C>T n.589C>T n.368-1607C>T n.761C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.56-1607C>T (n.56-1607C>T) c.405C>T (p.Gly135=) c.547+3524C>T (n.547+3524C>T) c.-90-1607C>T (n.-90-1607C>T) n.941C>T n.938C>T n.942C>T n.939C>T | |
14 | g.77301168G>C | CA487325176 | POMT2 | c.191C>G (n.191C>G) c.358-1607C>G (n.358-1607C>G) n.762C>G c.82C>G c.738C>G (p.Gly246=) c.496-2397C>G n.467C>G n.402C>G n.454C>G n.212-2397C>G c.343-1607C>G c.109+3524C>G (n.109+3524C>G) c.109+1667C>G c.526-1607C>G n.589C>G n.368-1607C>G n.761C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.56-1607C>G (n.56-1607C>G) c.405C>G (p.Gly135=) c.547+3524C>G (n.547+3524C>G) c.-90-1607C>G (n.-90-1607C>G) n.941C>G n.938C>G n.942C>G n.939C>G | |
14 | g.77301168G>T | CA487325177 | POMT2 | c.191C>A (n.191C>A) c.358-1607C>A (n.358-1607C>A) n.762C>A c.82C>A c.738C>A (p.Gly246=) c.496-2397C>A n.467C>A n.402C>A n.454C>A n.212-2397C>A c.343-1607C>A c.109+3524C>A (n.109+3524C>A) c.109+1667C>A c.526-1607C>A n.589C>A n.368-1607C>A n.761C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.56-1607C>A (n.56-1607C>A) c.405C>A (p.Gly135=) c.547+3524C>A (n.547+3524C>A) c.-90-1607C>A (n.-90-1607C>A) n.941C>A n.938C>A n.942C>A n.939C>A | |
14 | g.77301169C>A | CA390520239 | POMT2 | c.190G>T (n.190G>T) c.358-1608G>T (n.358-1608G>T) n.761G>T c.81G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.496-2398G>T n.466G>T n.401G>T n.453G>T n.212-2398G>T c.343-1608G>T c.109+3523G>T (n.109+3523G>T) c.109+1666G>T c.526-1608G>T n.588G>T n.368-1608G>T n.760G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.56-1608G>T (n.56-1608G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.547+3523G>T (n.547+3523G>T) c.-90-1608G>T (n.-90-1608G>T) n.940G>T n.937G>T n.941G>T n.938G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301169C= | CA2148342377 | POMT2 | c.190G= (n.190G=) c.358-1608G= (n.358-1608G=) n.761G= c.81G= c.737G= (p.Gly246=) c.496-2398G= n.466G= n.401G= n.453G= n.212-2398G= c.343-1608G= c.109+3523G= (n.109+3523G=) c.109+1666G= c.526-1608G= n.588G= n.368-1608G= n.760G= c.*403G= (n.*403G=) c.56-1608G= (n.56-1608G=) c.404G= (p.Gly135=) c.547+3523G= (n.547+3523G=) c.-90-1608G= (n.-90-1608G=) n.940G= n.937G= n.941G= n.938G= | |
14 | g.77301169C>G | CA390520240 | POMT2 | c.190G>C (n.190G>C) c.358-1608G>C (n.358-1608G>C) n.761G>C c.81G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.496-2398G>C n.466G>C n.401G>C n.453G>C n.212-2398G>C c.343-1608G>C c.109+3523G>C (n.109+3523G>C) c.109+1666G>C c.526-1608G>C n.588G>C n.368-1608G>C n.760G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.56-1608G>C (n.56-1608G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.547+3523G>C (n.547+3523G>C) c.-90-1608G>C (n.-90-1608G>C) n.940G>C n.937G>C n.941G>C n.938G>C | |
14 | g.77301169C>T | CA116102 | POMT2 | c.190G>A (n.190G>A) c.358-1608G>A (n.358-1608G>A) n.761G>A c.81G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.496-2398G>A n.466G>A n.401G>A n.453G>A n.212-2398G>A c.343-1608G>A c.109+3523G>A (n.109+3523G>A) c.109+1666G>A c.526-1608G>A n.588G>A n.368-1608G>A n.760G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.56-1608G>A (n.56-1608G>A) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.547+3523G>A (n.547+3523G>A) c.-90-1608G>A (n.-90-1608G>A) n.940G>A n.937G>A n.941G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301170C>A | CA390520241 | POMT2 | c.189G>T (n.189G>T) c.358-1609G>T (n.358-1609G>T) n.760G>T c.80G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) c.496-2399G>T n.465G>T n.400G>T n.452G>T n.212-2399G>T c.343-1609G>T c.109+3522G>T (n.109+3522G>T) c.109+1665G>T c.526-1609G>T n.587G>T n.368-1609G>T n.759G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.56-1609G>T (n.56-1609G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.547+3522G>T (n.547+3522G>T) c.-90-1609G>T (n.-90-1609G>T) n.939G>T n.936G>T n.940G>T n.937G>T | |
14 | g.77301170C>G | CA390520243 | POMT2 | c.189G>C (n.189G>C) c.358-1609G>C (n.358-1609G>C) n.760G>C c.80G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.496-2399G>C n.465G>C n.400G>C n.452G>C n.212-2399G>C c.343-1609G>C c.109+3522G>C (n.109+3522G>C) c.109+1665G>C c.526-1609G>C n.587G>C n.368-1609G>C n.759G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.56-1609G>C (n.56-1609G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.547+3522G>C (n.547+3522G>C) c.-90-1609G>C (n.-90-1609G>C) n.939G>C n.936G>C n.940G>C n.937G>C | |
14 | g.77301170C>T | CA390520242 | POMT2 | c.189G>A (n.189G>A) c.358-1609G>A (n.358-1609G>A) n.760G>A c.80G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) c.496-2399G>A n.465G>A n.400G>A n.452G>A n.212-2399G>A c.343-1609G>A c.109+3522G>A (n.109+3522G>A) c.109+1665G>A c.526-1609G>A n.587G>A n.368-1609G>A n.759G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.56-1609G>A (n.56-1609G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.547+3522G>A (n.547+3522G>A) c.-90-1609G>A (n.-90-1609G>A) n.939G>A n.936G>A n.940G>A n.937G>A | |
14 | g.77301171A>C | CA487325180 | POMT2 | c.188T>G (n.188T>G) c.358-1610T>G (n.358-1610T>G) n.759T>G c.79T>G c.735T>G (p.Val245=) c.496-2400T>G n.464T>G n.399T>G n.451T>G n.212-2400T>G c.343-1610T>G c.109+3521T>G (n.109+3521T>G) c.109+1664T>G c.526-1610T>G n.586T>G n.368-1610T>G n.758T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.56-1610T>G (n.56-1610T>G) c.402T>G (p.Val134=) c.547+3521T>G (n.547+3521T>G) c.-90-1610T>G (n.-90-1610T>G) n.938T>G n.935T>G n.939T>G n.936T>G | |
14 | g.77301171A>G | CA487325182 | POMT2 | c.188T>C (n.188T>C) c.358-1610T>C (n.358-1610T>C) n.759T>C c.79T>C c.735T>C (p.Val245=) c.496-2400T>C n.464T>C n.399T>C n.451T>C n.212-2400T>C c.343-1610T>C c.109+3521T>C (n.109+3521T>C) c.109+1664T>C c.526-1610T>C n.586T>C n.368-1610T>C n.758T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.56-1610T>C (n.56-1610T>C) c.402T>C (p.Val134=) c.547+3521T>C (n.547+3521T>C) c.-90-1610T>C (n.-90-1610T>C) n.938T>C n.935T>C n.939T>C n.936T>C | dbSNP |
14 | g.77301171A>T | CA487325181 | POMT2 | c.188T>A (n.188T>A) c.358-1610T>A (n.358-1610T>A) n.759T>A c.79T>A c.735T>A (p.Val245=) c.496-2400T>A n.464T>A n.399T>A n.451T>A n.212-2400T>A c.343-1610T>A c.109+3521T>A (n.109+3521T>A) c.109+1664T>A c.526-1610T>A n.586T>A n.368-1610T>A n.758T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.56-1610T>A (n.56-1610T>A) c.402T>A (p.Val134=) c.547+3521T>A (n.547+3521T>A) c.-90-1610T>A (n.-90-1610T>A) n.938T>A n.935T>A n.939T>A n.936T>A | |
14 | g.77301172A>C | CA390520244 | POMT2 | c.187T>G (n.187T>G) c.358-1611T>G (n.358-1611T>G) n.758T>G c.78T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.496-2401T>G n.463T>G n.398T>G n.450T>G n.212-2401T>G c.343-1611T>G c.109+3520T>G (n.109+3520T>G) c.109+1663T>G c.526-1611T>G n.585T>G n.368-1611T>G n.757T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.56-1611T>G (n.56-1611T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.547+3520T>G (n.547+3520T>G) c.-90-1611T>G (n.-90-1611T>G) n.937T>G n.934T>G n.938T>G n.935T>G | |
14 | g.77301172A>G | CA390520245 | POMT2 | c.187T>C (n.187T>C) c.358-1611T>C (n.358-1611T>C) n.758T>C c.78T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.496-2401T>C n.463T>C n.398T>C n.450T>C n.212-2401T>C c.343-1611T>C c.109+3520T>C (n.109+3520T>C) c.109+1663T>C c.526-1611T>C n.585T>C n.368-1611T>C n.757T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.56-1611T>C (n.56-1611T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.547+3520T>C (n.547+3520T>C) c.-90-1611T>C (n.-90-1611T>C) n.937T>C n.934T>C n.938T>C n.935T>C | |
14 | g.77301172A>T | CA390520246 | POMT2 | c.187T>A (n.187T>A) c.358-1611T>A (n.358-1611T>A) n.758T>A c.78T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.496-2401T>A n.463T>A n.398T>A n.450T>A n.212-2401T>A c.343-1611T>A c.109+3520T>A (n.109+3520T>A) c.109+1663T>A c.526-1611T>A n.585T>A n.368-1611T>A n.757T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.56-1611T>A (n.56-1611T>A) c.401T>A (p.Val134Asp) c.547+3520T>A (n.547+3520T>A) c.-90-1611T>A (n.-90-1611T>A) n.937T>A n.934T>A n.938T>A n.935T>A | |
14 | g.77301173C>A | CA390520247 | POMT2 | c.186G>T (n.186G>T) c.358-1612G>T (n.358-1612G>T) n.757G>T c.77G>T c.733G>T (p.Val245Phe) c.496-2402G>T n.462G>T n.397G>T n.449G>T n.212-2402G>T c.343-1612G>T c.109+3519G>T (n.109+3519G>T) c.109+1662G>T c.526-1612G>T n.584G>T n.368-1612G>T n.756G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.56-1612G>T (n.56-1612G>T) c.400G>T (p.Val134Phe) c.547+3519G>T (n.547+3519G>T) c.-90-1612G>T (n.-90-1612G>T) n.936G>T n.933G>T n.937G>T n.934G>T | |
14 | g.77301173C= | CA2148342382 | POMT2 | c.186G= (n.186G=) c.358-1612G= (n.358-1612G=) n.757G= c.77G= c.733G= (p.Val245=) c.496-2402G= n.462G= n.397G= n.449G= n.212-2402G= c.343-1612G= c.109+3519G= (n.109+3519G=) c.109+1662G= c.526-1612G= n.584G= n.368-1612G= n.756G= c.*399G= (n.*399G=) c.56-1612G= (n.56-1612G=) c.400G= (p.Val134=) c.547+3519G= (n.547+3519G=) c.-90-1612G= (n.-90-1612G=) n.936G= n.933G= n.937G= n.934G= | |
14 | g.77301173C>G | CA390520248 | POMT2 | c.186G>C (n.186G>C) c.358-1612G>C (n.358-1612G>C) n.757G>C c.77G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.496-2402G>C n.462G>C n.397G>C n.449G>C n.212-2402G>C c.343-1612G>C c.109+3519G>C (n.109+3519G>C) c.109+1662G>C c.526-1612G>C n.584G>C n.368-1612G>C n.756G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.56-1612G>C (n.56-1612G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.547+3519G>C (n.547+3519G>C) c.-90-1612G>C (n.-90-1612G>C) n.936G>C n.933G>C n.937G>C n.934G>C | |
14 | g.77301173C>T | CA7286099 | POMT2 | c.186G>A (n.186G>A) c.358-1612G>A (n.358-1612G>A) n.757G>A c.77G>A c.733G>A (p.Val245Ile) c.496-2402G>A n.462G>A n.397G>A n.449G>A n.212-2402G>A c.343-1612G>A c.109+3519G>A (n.109+3519G>A) c.109+1662G>A c.526-1612G>A n.584G>A n.368-1612G>A n.756G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.56-1612G>A (n.56-1612G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) c.547+3519G>A (n.547+3519G>A) c.-90-1612G>A (n.-90-1612G>A) n.936G>A n.933G>A n.937G>A n.934G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301174A>C | CA390520249 | POMT2 | c.185T>G (n.185T>G) c.358-1613T>G (n.358-1613T>G) n.756T>G c.76T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) c.496-2403T>G n.461T>G n.396T>G n.448T>G n.212-2403T>G c.343-1613T>G c.109+3518T>G (n.109+3518T>G) c.109+1661T>G c.526-1613T>G n.583T>G n.368-1613T>G n.755T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.56-1613T>G (n.56-1613T>G) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.547+3518T>G (n.547+3518T>G) c.-90-1613T>G (n.-90-1613T>G) n.935T>G n.932T>G n.936T>G n.933T>G | |
14 | g.77301174A>G | CA487325187 | POMT2 | c.185T>C (n.185T>C) c.358-1613T>C (n.358-1613T>C) n.756T>C c.76T>C c.732T>C (p.Phe244=) c.496-2403T>C n.461T>C n.396T>C n.448T>C n.212-2403T>C c.343-1613T>C c.109+3518T>C (n.109+3518T>C) c.109+1661T>C c.526-1613T>C n.583T>C n.368-1613T>C n.755T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.56-1613T>C (n.56-1613T>C) c.399T>C (p.Phe133=) c.547+3518T>C (n.547+3518T>C) c.-90-1613T>C (n.-90-1613T>C) n.935T>C n.932T>C n.936T>C n.933T>C | |
14 | g.77301174A>T | CA390520250 | POMT2 | c.185T>A (n.185T>A) c.358-1613T>A (n.358-1613T>A) n.756T>A c.76T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) c.496-2403T>A n.461T>A n.396T>A n.448T>A n.212-2403T>A c.343-1613T>A c.109+3518T>A (n.109+3518T>A) c.109+1661T>A c.526-1613T>A n.583T>A n.368-1613T>A n.755T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.56-1613T>A (n.56-1613T>A) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.547+3518T>A (n.547+3518T>A) c.-90-1613T>A (n.-90-1613T>A) n.935T>A n.932T>A n.936T>A n.933T>A | |
14 | g.77301175A>C | CA390520251 | POMT2 | c.184T>G (n.184T>G) c.358-1614T>G (n.358-1614T>G) n.755T>G c.75T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.496-2404T>G n.460T>G n.395T>G n.447T>G n.212-2404T>G c.343-1614T>G c.109+3517T>G (n.109+3517T>G) c.109+1660T>G c.526-1614T>G n.582T>G n.368-1614T>G n.754T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.56-1614T>G (n.56-1614T>G) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.547+3517T>G (n.547+3517T>G) c.-90-1614T>G (n.-90-1614T>G) n.934T>G n.931T>G n.935T>G n.932T>G | |
14 | g.77301175A>G | CA390520252 | POMT2 | c.184T>C (n.184T>C) c.358-1614T>C (n.358-1614T>C) n.755T>C c.75T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.496-2404T>C n.460T>C n.395T>C n.447T>C n.212-2404T>C c.343-1614T>C c.109+3517T>C (n.109+3517T>C) c.109+1660T>C c.526-1614T>C n.582T>C n.368-1614T>C n.754T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.56-1614T>C (n.56-1614T>C) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.547+3517T>C (n.547+3517T>C) c.-90-1614T>C (n.-90-1614T>C) n.934T>C n.931T>C n.935T>C n.932T>C | |
14 | g.77301175A>T | CA390520253 | POMT2 | c.184T>A (n.184T>A) c.358-1614T>A (n.358-1614T>A) n.755T>A c.75T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.496-2404T>A n.460T>A n.395T>A n.447T>A n.212-2404T>A c.343-1614T>A c.109+3517T>A (n.109+3517T>A) c.109+1660T>A c.526-1614T>A n.582T>A n.368-1614T>A n.754T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.56-1614T>A (n.56-1614T>A) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.547+3517T>A (n.547+3517T>A) c.-90-1614T>A (n.-90-1614T>A) n.934T>A n.931T>A n.935T>A n.932T>A | |
14 | g.77301176A>C | CA390520254 | POMT2 | c.183T>G (n.183T>G) c.358-1615T>G (n.358-1615T>G) n.754T>G c.74T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.496-2405T>G n.459T>G n.394T>G n.446T>G n.212-2405T>G c.343-1615T>G c.109+3516T>G (n.109+3516T>G) c.109+1659T>G c.526-1615T>G n.581T>G n.368-1615T>G n.753T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.56-1615T>G (n.56-1615T>G) c.397T>G (p.Phe133Val) c.547+3516T>G (n.547+3516T>G) c.-90-1615T>G (n.-90-1615T>G) n.933T>G n.930T>G n.934T>G n.931T>G | |
14 | g.77301176A>G | CA390520256 | POMT2 | c.183T>C (n.183T>C) c.358-1615T>C (n.358-1615T>C) n.754T>C c.74T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.496-2405T>C n.459T>C n.394T>C n.446T>C n.212-2405T>C c.343-1615T>C c.109+3516T>C (n.109+3516T>C) c.109+1659T>C c.526-1615T>C n.581T>C n.368-1615T>C n.753T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.56-1615T>C (n.56-1615T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.547+3516T>C (n.547+3516T>C) c.-90-1615T>C (n.-90-1615T>C) n.933T>C n.930T>C n.934T>C n.931T>C | |
14 | g.77301176A>T | CA390520255 | POMT2 | c.183T>A (n.183T>A) c.358-1615T>A (n.358-1615T>A) n.754T>A c.74T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.496-2405T>A n.459T>A n.394T>A n.446T>A n.212-2405T>A c.343-1615T>A c.109+3516T>A (n.109+3516T>A) c.109+1659T>A c.526-1615T>A n.581T>A n.368-1615T>A n.753T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.56-1615T>A (n.56-1615T>A) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.547+3516T>A (n.547+3516T>A) c.-90-1615T>A (n.-90-1615T>A) n.933T>A n.930T>A n.934T>A n.931T>A | |
14 | g.77301177C>A | CA390520257 | POMT2 | c.182G>T (n.182G>T) c.358-1616G>T (n.358-1616G>T) n.753G>T c.73G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.496-2406G>T n.458G>T n.393G>T n.445G>T n.212-2406G>T c.343-1616G>T c.109+3515G>T (n.109+3515G>T) c.109+1658G>T c.526-1616G>T n.580G>T n.368-1616G>T n.752G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.56-1616G>T (n.56-1616G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.547+3515G>T (n.547+3515G>T) c.-90-1616G>T (n.-90-1616G>T) n.932G>T n.929G>T n.933G>T n.930G>T | |
14 | g.77301177C>G | CA390520258 | POMT2 | c.182G>C (n.182G>C) c.358-1616G>C (n.358-1616G>C) n.753G>C c.73G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.496-2406G>C n.458G>C n.393G>C n.445G>C n.212-2406G>C c.343-1616G>C c.109+3515G>C (n.109+3515G>C) c.109+1658G>C c.526-1616G>C n.580G>C n.368-1616G>C n.752G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.56-1616G>C (n.56-1616G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.547+3515G>C (n.547+3515G>C) c.-90-1616G>C (n.-90-1616G>C) n.932G>C n.929G>C n.933G>C n.930G>C | |
14 | g.77301177C>T | CA487325188 | POMT2 | c.182G>A (n.182G>A) c.358-1616G>A (n.358-1616G>A) n.753G>A c.73G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.496-2406G>A n.458G>A n.393G>A n.445G>A n.212-2406G>A c.343-1616G>A c.109+3515G>A (n.109+3515G>A) c.109+1658G>A c.526-1616G>A n.580G>A n.368-1616G>A n.752G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.56-1616G>A (n.56-1616G>A) c.396G>A (p.Lys132=) c.547+3515G>A (n.547+3515G>A) c.-90-1616G>A (n.-90-1616G>A) n.932G>A n.929G>A n.933G>A n.930G>A | |
14 | g.77301178T>A | CA390520259 | POMT2 | c.181A>T (n.181A>T) c.358-1617A>T (n.358-1617A>T) n.752A>T c.72A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.496-2407A>T n.457A>T n.392A>T n.444A>T n.212-2407A>T c.343-1617A>T c.109+3514A>T (n.109+3514A>T) c.109+1657A>T c.526-1617A>T n.579A>T n.368-1617A>T n.751A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.56-1617A>T (n.56-1617A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) c.547+3514A>T (n.547+3514A>T) c.-90-1617A>T (n.-90-1617A>T) n.931A>T n.928A>T n.932A>T n.929A>T | |
14 | g.77301178T>C | CA390520260 | POMT2 | c.181A>G (n.181A>G) c.358-1617A>G (n.358-1617A>G) n.752A>G c.72A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.496-2407A>G n.457A>G n.392A>G n.444A>G n.212-2407A>G c.343-1617A>G c.109+3514A>G (n.109+3514A>G) c.109+1657A>G c.526-1617A>G n.579A>G n.368-1617A>G n.751A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.56-1617A>G (n.56-1617A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.547+3514A>G (n.547+3514A>G) c.-90-1617A>G (n.-90-1617A>G) n.931A>G n.928A>G n.932A>G n.929A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301178T>G | CA390520261 | POMT2 | c.181A>C (n.181A>C) c.358-1617A>C (n.358-1617A>C) n.752A>C c.72A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.496-2407A>C n.457A>C n.392A>C n.444A>C n.212-2407A>C c.343-1617A>C c.109+3514A>C (n.109+3514A>C) c.109+1657A>C c.526-1617A>C n.579A>C n.368-1617A>C n.751A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.56-1617A>C (n.56-1617A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.547+3514A>C (n.547+3514A>C) c.-90-1617A>C (n.-90-1617A>C) n.931A>C n.928A>C n.932A>C n.929A>C | |
14 | g.77301179T>A | CA390520262 | POMT2 | c.180A>T (n.180A>T) c.358-1618A>T (n.358-1618A>T) n.751A>T c.71A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.496-2408A>T n.456A>T n.391A>T n.443A>T n.212-2408A>T c.343-1618A>T c.109+3513A>T (n.109+3513A>T) c.109+1656A>T c.526-1618A>T n.578A>T n.368-1618A>T n.750A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.56-1618A>T (n.56-1618A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.547+3513A>T (n.547+3513A>T) c.-90-1618A>T (n.-90-1618A>T) n.930A>T n.927A>T n.931A>T n.928A>T | |
14 | g.77301179T>C | CA390520263 | POMT2 | c.180A>G (n.180A>G) c.358-1618A>G (n.358-1618A>G) n.751A>G c.71A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.496-2408A>G n.456A>G n.391A>G n.443A>G n.212-2408A>G c.343-1618A>G c.109+3513A>G (n.109+3513A>G) c.109+1656A>G c.526-1618A>G n.578A>G n.368-1618A>G n.750A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.56-1618A>G (n.56-1618A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.547+3513A>G (n.547+3513A>G) c.-90-1618A>G (n.-90-1618A>G) n.930A>G n.927A>G n.931A>G n.928A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301179T>G | CA390520264 | POMT2 | c.180A>C (n.180A>C) c.358-1618A>C (n.358-1618A>C) n.751A>C c.71A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.496-2408A>C n.456A>C n.391A>C n.443A>C n.212-2408A>C c.343-1618A>C c.109+3513A>C (n.109+3513A>C) c.109+1656A>C c.526-1618A>C n.578A>C n.368-1618A>C n.750A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.56-1618A>C (n.56-1618A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.547+3513A>C (n.547+3513A>C) c.-90-1618A>C (n.-90-1618A>C) n.930A>C n.927A>C n.931A>C n.928A>C | |
14 | g.77301179T= | CA2148342385 | POMT2 | c.180A= (n.180A=) c.358-1618A= (n.358-1618A=) n.751A= c.71A= c.727A= (p.Lys243=) c.496-2408A= n.456A= n.391A= n.443A= n.212-2408A= c.343-1618A= c.109+3513A= (n.109+3513A=) c.109+1656A= c.526-1618A= n.578A= n.368-1618A= n.750A= c.*393A= (n.*393A=) c.56-1618A= (n.56-1618A=) c.394A= (p.Lys132=) c.547+3513A= (n.547+3513A=) c.-90-1618A= (n.-90-1618A=) n.930A= n.927A= n.931A= n.928A= | |
14 | g.77301180G>A | CA487325191 | POMT2 | c.179C>T (n.179C>T) c.358-1619C>T (n.358-1619C>T) n.750C>T c.70C>T c.726C>T (p.Val242=) c.496-2409C>T n.455C>T n.390C>T n.442C>T n.212-2409C>T c.343-1619C>T c.109+3512C>T (n.109+3512C>T) c.109+1655C>T c.526-1619C>T n.577C>T n.368-1619C>T n.749C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.56-1619C>T (n.56-1619C>T) c.393C>T (p.Val131=) c.547+3512C>T (n.547+3512C>T) c.-90-1619C>T (n.-90-1619C>T) n.929C>T n.926C>T n.930C>T n.927C>T | |
14 | g.77301180G>C | CA263837442 | POMT2 | c.179C>G (n.179C>G) c.358-1619C>G (n.358-1619C>G) n.750C>G c.70C>G c.726C>G (p.Val242=) c.496-2409C>G n.455C>G n.390C>G n.442C>G n.212-2409C>G c.343-1619C>G c.109+3512C>G (n.109+3512C>G) c.109+1655C>G c.526-1619C>G n.577C>G n.368-1619C>G n.749C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.56-1619C>G (n.56-1619C>G) c.393C>G (p.Val131=) c.547+3512C>G (n.547+3512C>G) c.-90-1619C>G (n.-90-1619C>G) n.929C>G n.926C>G n.930C>G n.927C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301180G= | CA2148342387 | POMT2 | c.179C= (n.179C=) c.358-1619C= (n.358-1619C=) n.750C= c.70C= c.726C= (p.Val242=) c.496-2409C= n.455C= n.390C= n.442C= n.212-2409C= c.343-1619C= c.109+3512C= (n.109+3512C=) c.109+1655C= c.526-1619C= n.577C= n.368-1619C= n.749C= c.*392C= (n.*392C=) c.56-1619C= (n.56-1619C=) c.393C= (p.Val131=) c.547+3512C= (n.547+3512C=) c.-90-1619C= (n.-90-1619C=) n.929C= n.926C= n.930C= n.927C= | |
14 | g.77301180G>T | CA487325190 | POMT2 | c.179C>A (n.179C>A) c.358-1619C>A (n.358-1619C>A) n.750C>A c.70C>A c.726C>A (p.Val242=) c.496-2409C>A n.455C>A n.390C>A n.442C>A n.212-2409C>A c.343-1619C>A c.109+3512C>A (n.109+3512C>A) c.109+1655C>A c.526-1619C>A n.577C>A n.368-1619C>A n.749C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.56-1619C>A (n.56-1619C>A) c.393C>A (p.Val131=) c.547+3512C>A (n.547+3512C>A) c.-90-1619C>A (n.-90-1619C>A) n.929C>A n.926C>A n.930C>A n.927C>A | |
14 | g.77301181A= | CA2148342389 | POMT2 | c.178T= (n.178T=) c.358-1620T= (n.358-1620T=) n.749T= c.69T= c.725T= (p.Val242=) c.496-2410T= n.454T= n.389T= n.441T= n.212-2410T= c.343-1620T= c.109+3511T= (n.109+3511T=) c.109+1654T= c.526-1620T= n.576T= n.368-1620T= n.748T= c.*391T= (n.*391T=) c.56-1620T= (n.56-1620T=) c.392T= (p.Val131=) c.547+3511T= (n.547+3511T=) c.-90-1620T= (n.-90-1620T=) n.928T= n.925T= n.929T= n.926T= | |
14 | g.77301181A>C | CA390520266 | POMT2 | c.178T>G (n.178T>G) c.358-1620T>G (n.358-1620T>G) n.749T>G c.69T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.496-2410T>G n.454T>G n.389T>G n.441T>G n.212-2410T>G c.343-1620T>G c.109+3511T>G (n.109+3511T>G) c.109+1654T>G c.526-1620T>G n.576T>G n.368-1620T>G n.748T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.56-1620T>G (n.56-1620T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.547+3511T>G (n.547+3511T>G) c.-90-1620T>G (n.-90-1620T>G) n.928T>G n.925T>G n.929T>G n.926T>G | |
14 | g.77301181A>G | CA390520267 | POMT2 | c.178T>C (n.178T>C) c.358-1620T>C (n.358-1620T>C) n.749T>C c.69T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.496-2410T>C n.454T>C n.389T>C n.441T>C n.212-2410T>C c.343-1620T>C c.109+3511T>C (n.109+3511T>C) c.109+1654T>C c.526-1620T>C n.576T>C n.368-1620T>C n.748T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.56-1620T>C (n.56-1620T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.547+3511T>C (n.547+3511T>C) c.-90-1620T>C (n.-90-1620T>C) n.928T>C n.925T>C n.929T>C n.926T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301181A>T | CA390520265 | POMT2 | c.178T>A (n.178T>A) c.358-1620T>A (n.358-1620T>A) n.749T>A c.69T>A c.725T>A (p.Val242Asp) c.496-2410T>A n.454T>A n.389T>A n.441T>A n.212-2410T>A c.343-1620T>A c.109+3511T>A (n.109+3511T>A) c.109+1654T>A c.526-1620T>A n.576T>A n.368-1620T>A n.748T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.56-1620T>A (n.56-1620T>A) c.392T>A (p.Val131Asp) c.547+3511T>A (n.547+3511T>A) c.-90-1620T>A (n.-90-1620T>A) n.928T>A n.925T>A n.929T>A n.926T>A | |
14 | g.77301182C>A | CA390520268 | POMT2 | c.177G>T (n.177G>T) c.358-1621G>T (n.358-1621G>T) n.748G>T c.68G>T c.724G>T (p.Val242Phe) c.496-2411G>T n.453G>T n.388G>T n.440G>T n.212-2411G>T c.343-1621G>T c.109+3510G>T (n.109+3510G>T) c.109+1653G>T c.526-1621G>T n.575G>T n.368-1621G>T n.747G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.56-1621G>T (n.56-1621G>T) c.391G>T (p.Val131Phe) c.547+3510G>T (n.547+3510G>T) c.-90-1621G>T (n.-90-1621G>T) n.927G>T n.924G>T n.928G>T n.925G>T | |
14 | g.77301182C>G | CA390520269 | POMT2 | c.177G>C (n.177G>C) c.358-1621G>C (n.358-1621G>C) n.748G>C c.68G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.496-2411G>C n.453G>C n.388G>C n.440G>C n.212-2411G>C c.343-1621G>C c.109+3510G>C (n.109+3510G>C) c.109+1653G>C c.526-1621G>C n.575G>C n.368-1621G>C n.747G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.56-1621G>C (n.56-1621G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.547+3510G>C (n.547+3510G>C) c.-90-1621G>C (n.-90-1621G>C) n.927G>C n.924G>C n.928G>C n.925G>C | |
14 | g.77301182C>T | CA390520270 | POMT2 | c.177G>A (n.177G>A) c.358-1621G>A (n.358-1621G>A) n.748G>A c.68G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.496-2411G>A n.453G>A n.388G>A n.440G>A n.212-2411G>A c.343-1621G>A c.109+3510G>A (n.109+3510G>A) c.109+1653G>A c.526-1621G>A n.575G>A n.368-1621G>A n.747G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.56-1621G>A (n.56-1621G>A) c.391G>A (p.Val131Ile) c.547+3510G>A (n.547+3510G>A) c.-90-1621G>A (n.-90-1621G>A) n.927G>A n.924G>A n.928G>A n.925G>A | |
14 | g.77301183C>A | CA487325193 | POMT2 | c.176G>T (n.176G>T) c.358-1622G>T (n.358-1622G>T) n.747G>T c.67G>T c.723G>T (p.Gly241=) c.496-2412G>T n.452G>T n.387G>T n.439G>T n.212-2412G>T c.343-1622G>T c.109+3509G>T (n.109+3509G>T) c.109+1652G>T c.526-1622G>T n.574G>T n.368-1622G>T n.746G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.56-1622G>T (n.56-1622G>T) c.390G>T (p.Gly130=) c.547+3509G>T (n.547+3509G>T) c.-90-1622G>T (n.-90-1622G>T) n.926G>T n.923G>T n.927G>T n.924G>T | |
14 | g.77301183C>G | CA487325195 | POMT2 | c.176G>C (n.176G>C) c.358-1622G>C (n.358-1622G>C) n.747G>C c.67G>C c.723G>C (p.Gly241=) c.496-2412G>C n.452G>C n.387G>C n.439G>C n.212-2412G>C c.343-1622G>C c.109+3509G>C (n.109+3509G>C) c.109+1652G>C c.526-1622G>C n.574G>C n.368-1622G>C n.746G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.56-1622G>C (n.56-1622G>C) c.390G>C (p.Gly130=) c.547+3509G>C (n.547+3509G>C) c.-90-1622G>C (n.-90-1622G>C) n.926G>C n.923G>C n.927G>C n.924G>C | |
14 | g.77301183C>T | CA487325197 | POMT2 | c.176G>A (n.176G>A) c.358-1622G>A (n.358-1622G>A) n.747G>A c.67G>A c.723G>A (p.Gly241=) c.496-2412G>A n.452G>A n.387G>A n.439G>A n.212-2412G>A c.343-1622G>A c.109+3509G>A (n.109+3509G>A) c.109+1652G>A c.526-1622G>A n.574G>A n.368-1622G>A n.746G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.56-1622G>A (n.56-1622G>A) c.390G>A (p.Gly130=) c.547+3509G>A (n.547+3509G>A) c.-90-1622G>A (n.-90-1622G>A) n.926G>A n.923G>A n.927G>A n.924G>A | |
14 | g.77301184C>A | CA390520271 | POMT2 | c.175G>T (n.175G>T) c.358-1623G>T (n.358-1623G>T) n.746G>T c.66G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.496-2413G>T n.451G>T n.386G>T n.438G>T n.212-2413G>T c.343-1623G>T c.109+3508G>T (n.109+3508G>T) c.109+1651G>T c.526-1623G>T n.573G>T n.368-1623G>T n.745G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.56-1623G>T (n.56-1623G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.547+3508G>T (n.547+3508G>T) c.-90-1623G>T (n.-90-1623G>T) n.925G>T n.922G>T n.926G>T n.923G>T | |
14 | g.77301184C= | CA2148342392 | POMT2 | c.175G= (n.175G=) c.358-1623G= (n.358-1623G=) n.746G= c.66G= c.722G= (p.Gly241=) c.496-2413G= n.451G= n.386G= n.438G= n.212-2413G= c.343-1623G= c.109+3508G= (n.109+3508G=) c.109+1651G= c.526-1623G= n.573G= n.368-1623G= n.745G= c.*388G= (n.*388G=) c.56-1623G= (n.56-1623G=) c.389G= (p.Gly130=) c.547+3508G= (n.547+3508G=) c.-90-1623G= (n.-90-1623G=) n.925G= n.922G= n.926G= n.923G= | |
14 | g.77301184C>G | CA390520272 | POMT2 | c.175G>C (n.175G>C) c.358-1623G>C (n.358-1623G>C) n.746G>C c.66G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.496-2413G>C n.451G>C n.386G>C n.438G>C n.212-2413G>C c.343-1623G>C c.109+3508G>C (n.109+3508G>C) c.109+1651G>C c.526-1623G>C n.573G>C n.368-1623G>C n.745G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.56-1623G>C (n.56-1623G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.547+3508G>C (n.547+3508G>C) c.-90-1623G>C (n.-90-1623G>C) n.925G>C n.922G>C n.926G>C n.923G>C | |
14 | g.77301184C>T | CA390520273 | POMT2 | c.175G>A (n.175G>A) c.358-1623G>A (n.358-1623G>A) n.746G>A c.66G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.496-2413G>A n.451G>A n.386G>A n.438G>A n.212-2413G>A c.343-1623G>A c.109+3508G>A (n.109+3508G>A) c.109+1651G>A c.526-1623G>A n.573G>A n.368-1623G>A n.745G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.56-1623G>A (n.56-1623G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.547+3508G>A (n.547+3508G>A) c.-90-1623G>A (n.-90-1623G>A) n.925G>A n.922G>A n.926G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301185C>A | CA390520274 | POMT2 | c.174G>T (n.174G>T) c.358-1624G>T (n.358-1624G>T) n.745G>T c.65G>T c.721G>T (p.Gly241Trp) c.496-2414G>T n.450G>T n.385G>T n.437G>T n.212-2414G>T c.343-1624G>T c.109+3507G>T (n.109+3507G>T) c.109+1650G>T c.526-1624G>T n.572G>T n.368-1624G>T n.744G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.56-1624G>T (n.56-1624G>T) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.547+3507G>T (n.547+3507G>T) c.-90-1624G>T (n.-90-1624G>T) n.924G>T n.921G>T n.925G>T n.922G>T | |
14 | g.77301185C>G | CA390520275 | POMT2 | c.174G>C (n.174G>C) c.358-1624G>C (n.358-1624G>C) n.745G>C c.65G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.496-2414G>C n.450G>C n.385G>C n.437G>C n.212-2414G>C c.343-1624G>C c.109+3507G>C (n.109+3507G>C) c.109+1650G>C c.526-1624G>C n.572G>C n.368-1624G>C n.744G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.56-1624G>C (n.56-1624G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.547+3507G>C (n.547+3507G>C) c.-90-1624G>C (n.-90-1624G>C) n.924G>C n.921G>C n.925G>C n.922G>C | |
14 | g.77301185C>T | CA390520276 | POMT2 | c.174G>A (n.174G>A) c.358-1624G>A (n.358-1624G>A) n.745G>A c.65G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.496-2414G>A n.450G>A n.385G>A n.437G>A n.212-2414G>A c.343-1624G>A c.109+3507G>A (n.109+3507G>A) c.109+1650G>A c.526-1624G>A n.572G>A n.368-1624G>A n.744G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.56-1624G>A (n.56-1624G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.547+3507G>A (n.547+3507G>A) c.-90-1624G>A (n.-90-1624G>A) n.924G>A n.921G>A n.925G>A n.922G>A | COSMIC |
14 | g.77301186T>A | CA390520277 | POMT2 | c.173A>T (n.173A>T) c.358-1625A>T (n.358-1625A>T) n.744A>T c.64A>T c.720A>T (p.Leu240Phe) c.496-2415A>T n.449A>T n.384A>T n.436A>T n.212-2415A>T c.343-1625A>T c.109+3506A>T (n.109+3506A>T) c.109+1649A>T c.526-1625A>T n.571A>T n.368-1625A>T n.743A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.56-1625A>T (n.56-1625A>T) c.387A>T (p.Leu129Phe) c.547+3506A>T (n.547+3506A>T) c.-90-1625A>T (n.-90-1625A>T) n.923A>T n.920A>T n.924A>T n.921A>T | |
14 | g.77301186T>C | CA487325200 | POMT2 | c.173A>G (n.173A>G) c.358-1625A>G (n.358-1625A>G) n.744A>G c.64A>G c.720A>G (p.Leu240=) c.496-2415A>G n.449A>G n.384A>G n.436A>G n.212-2415A>G c.343-1625A>G c.109+3506A>G (n.109+3506A>G) c.109+1649A>G c.526-1625A>G n.571A>G n.368-1625A>G n.743A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.56-1625A>G (n.56-1625A>G) c.387A>G (p.Leu129=) c.547+3506A>G (n.547+3506A>G) c.-90-1625A>G (n.-90-1625A>G) n.923A>G n.920A>G n.924A>G n.921A>G | |
14 | g.77301186T>G | CA390520278 | POMT2 | c.173A>C (n.173A>C) c.358-1625A>C (n.358-1625A>C) n.744A>C c.64A>C c.720A>C (p.Leu240Phe) c.496-2415A>C n.449A>C n.384A>C n.436A>C n.212-2415A>C c.343-1625A>C c.109+3506A>C (n.109+3506A>C) c.109+1649A>C c.526-1625A>C n.571A>C n.368-1625A>C n.743A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.56-1625A>C (n.56-1625A>C) c.387A>C (p.Leu129Phe) c.547+3506A>C (n.547+3506A>C) c.-90-1625A>C (n.-90-1625A>C) n.923A>C n.920A>C n.924A>C n.921A>C | |
14 | g.77301186T= | CA2148342394 | POMT2 | c.173A= (n.173A=) c.358-1625A= (n.358-1625A=) n.744A= c.64A= c.720A= (p.Leu240=) c.496-2415A= n.449A= n.384A= n.436A= n.212-2415A= c.343-1625A= c.109+3506A= (n.109+3506A=) c.109+1649A= c.526-1625A= n.571A= n.368-1625A= n.743A= c.*386A= (n.*386A=) c.56-1625A= (n.56-1625A=) c.387A= (p.Leu129=) c.547+3506A= (n.547+3506A=) c.-90-1625A= (n.-90-1625A=) n.923A= n.920A= n.924A= n.921A= | |
14 | g.77301187A= | CA2148342397 | POMT2 | c.172T= (n.172T=) c.358-1626T= (n.358-1626T=) n.743T= c.63T= c.719T= (p.Leu240=) c.496-2416T= n.448T= n.383T= n.435T= n.212-2416T= c.343-1626T= c.109+3505T= (n.109+3505T=) c.109+1648T= c.526-1626T= n.570T= n.368-1626T= n.742T= c.*385T= (n.*385T=) c.56-1626T= (n.56-1626T=) c.386T= (p.Leu129=) c.547+3505T= (n.547+3505T=) c.-90-1626T= (n.-90-1626T=) n.922T= n.919T= n.923T= n.920T= | |
14 | g.77301187A>C | CA390520280 | POMT2 | c.172T>G (n.172T>G) c.358-1626T>G (n.358-1626T>G) n.743T>G c.63T>G c.719T>G (p.Leu240Ter) c.496-2416T>G n.448T>G n.383T>G n.435T>G n.212-2416T>G c.343-1626T>G c.109+3505T>G (n.109+3505T>G) c.109+1648T>G c.526-1626T>G n.570T>G n.368-1626T>G n.742T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.56-1626T>G (n.56-1626T>G) c.386T>G (p.Leu129Ter) c.547+3505T>G (n.547+3505T>G) c.-90-1626T>G (n.-90-1626T>G) n.922T>G n.919T>G n.923T>G n.920T>G | |
14 | g.77301187A>G | CA390520281 | POMT2 | c.172T>C (n.172T>C) c.358-1626T>C (n.358-1626T>C) n.743T>C c.63T>C c.719T>C (p.Leu240Ser) c.496-2416T>C n.448T>C n.383T>C n.435T>C n.212-2416T>C c.343-1626T>C c.109+3505T>C (n.109+3505T>C) c.109+1648T>C c.526-1626T>C n.570T>C n.368-1626T>C n.742T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.56-1626T>C (n.56-1626T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.547+3505T>C (n.547+3505T>C) c.-90-1626T>C (n.-90-1626T>C) n.922T>C n.919T>C n.923T>C n.920T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301187A>T | CA390520279 | POMT2 | c.172T>A (n.172T>A) c.358-1626T>A (n.358-1626T>A) n.743T>A c.63T>A c.719T>A (p.Leu240Ter) c.496-2416T>A n.448T>A n.383T>A n.435T>A n.212-2416T>A c.343-1626T>A c.109+3505T>A (n.109+3505T>A) c.109+1648T>A c.526-1626T>A n.570T>A n.368-1626T>A n.742T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.56-1626T>A (n.56-1626T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.547+3505T>A (n.547+3505T>A) c.-90-1626T>A (n.-90-1626T>A) n.922T>A n.919T>A n.923T>A n.920T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301189dup | CA2148342396 | POMT2 | c.172dup (n.172dup) c.358-1626dup (n.358-1626dup) n.743dup c.63dup c.719dup (p.Leu240PhefsTer?) c.496-2416dup n.448dup n.383dup n.435dup n.212-2416dup c.343-1626dup c.109+3505dup (n.109+3505dup) c.109+1648dup c.526-1626dup n.570dup n.368-1626dup n.742dup c.*385dup (n.*385dup) c.56-1626dup (n.56-1626dup) c.386dup (p.Leu129PhefsTer?) c.547+3505dup (n.547+3505dup) c.-90-1626dup (n.-90-1626dup) n.922dup n.919dup n.923dup n.920dup | dbSNP |
14 | g.77301188A>C | CA390520282 | POMT2 | c.171T>G (n.171T>G) c.358-1627T>G (n.358-1627T>G) n.742T>G c.62T>G c.718T>G (p.Leu240Val) c.496-2417T>G n.447T>G n.382T>G n.434T>G n.212-2417T>G c.343-1627T>G c.109+3504T>G (n.109+3504T>G) c.109+1647T>G c.526-1627T>G n.569T>G n.368-1627T>G n.741T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.56-1627T>G (n.56-1627T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) c.547+3504T>G (n.547+3504T>G) c.-90-1627T>G (n.-90-1627T>G) n.921T>G n.918T>G n.922T>G n.919T>G | |
14 | g.77301188A>G | CA487325202 | POMT2 | c.171T>C (n.171T>C) c.358-1627T>C (n.358-1627T>C) n.742T>C c.62T>C c.718T>C (p.Leu240=) c.496-2417T>C n.447T>C n.382T>C n.434T>C n.212-2417T>C c.343-1627T>C c.109+3504T>C (n.109+3504T>C) c.109+1647T>C c.526-1627T>C n.569T>C n.368-1627T>C n.741T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.56-1627T>C (n.56-1627T>C) c.385T>C (p.Leu129=) c.547+3504T>C (n.547+3504T>C) c.-90-1627T>C (n.-90-1627T>C) n.921T>C n.918T>C n.922T>C n.919T>C | |
14 | g.77301188A>T | CA390520283 | POMT2 | c.171T>A (n.171T>A) c.358-1627T>A (n.358-1627T>A) n.742T>A c.62T>A c.718T>A (p.Leu240Ile) c.496-2417T>A n.447T>A n.382T>A n.434T>A n.212-2417T>A c.343-1627T>A c.109+3504T>A (n.109+3504T>A) c.109+1647T>A c.526-1627T>A n.569T>A n.368-1627T>A n.741T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.56-1627T>A (n.56-1627T>A) c.385T>A (p.Leu129Ile) c.547+3504T>A (n.547+3504T>A) c.-90-1627T>A (n.-90-1627T>A) n.921T>A n.918T>A n.922T>A n.919T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301189A>C | CA487325203 | POMT2 | c.170T>G (n.170T>G) c.358-1628T>G (n.358-1628T>G) n.741T>G c.61T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.496-2418T>G n.446T>G n.381T>G n.433T>G n.212-2418T>G c.343-1628T>G c.109+3503T>G (n.109+3503T>G) c.109+1646T>G c.526-1628T>G n.568T>G n.368-1628T>G n.740T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.56-1628T>G (n.56-1628T>G) c.384T>G (p.Ala128=) c.547+3503T>G (n.547+3503T>G) c.-90-1628T>G (n.-90-1628T>G) n.920T>G n.917T>G n.921T>G n.918T>G | ClinVar |
14 | g.77301189A>G | CA487325204 | POMT2 | c.170T>C (n.170T>C) c.358-1628T>C (n.358-1628T>C) n.741T>C c.61T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.496-2418T>C n.446T>C n.381T>C n.433T>C n.212-2418T>C c.343-1628T>C c.109+3503T>C (n.109+3503T>C) c.109+1646T>C c.526-1628T>C n.568T>C n.368-1628T>C n.740T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.56-1628T>C (n.56-1628T>C) c.384T>C (p.Ala128=) c.547+3503T>C (n.547+3503T>C) c.-90-1628T>C (n.-90-1628T>C) n.920T>C n.917T>C n.921T>C n.918T>C | |
14 | g.77301189A>T | CA487325205 | POMT2 | c.170T>A (n.170T>A) c.358-1628T>A (n.358-1628T>A) n.741T>A c.61T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.496-2418T>A n.446T>A n.381T>A n.433T>A n.212-2418T>A c.343-1628T>A c.109+3503T>A (n.109+3503T>A) c.109+1646T>A c.526-1628T>A n.568T>A n.368-1628T>A n.740T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.56-1628T>A (n.56-1628T>A) c.384T>A (p.Ala128=) c.547+3503T>A (n.547+3503T>A) c.-90-1628T>A (n.-90-1628T>A) n.920T>A n.917T>A n.921T>A n.918T>A | |
14 | g.77301190G>A | CA7286100 | POMT2 | c.169C>T (n.169C>T) c.358-1629C>T (n.358-1629C>T) n.740C>T c.60C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.496-2419C>T n.445C>T n.380C>T n.432C>T n.212-2419C>T c.343-1629C>T c.109+3502C>T (n.109+3502C>T) c.109+1645C>T c.526-1629C>T n.567C>T n.368-1629C>T n.739C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.56-1629C>T (n.56-1629C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.547+3502C>T (n.547+3502C>T) c.-90-1629C>T (n.-90-1629C>T) n.919C>T n.916C>T n.920C>T n.917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301190G>C | CA390520284 | POMT2 | c.169C>G (n.169C>G) c.358-1629C>G (n.358-1629C>G) n.740C>G c.60C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.496-2419C>G n.445C>G n.380C>G n.432C>G n.212-2419C>G c.343-1629C>G c.109+3502C>G (n.109+3502C>G) c.109+1645C>G c.526-1629C>G n.567C>G n.368-1629C>G n.739C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.56-1629C>G (n.56-1629C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.547+3502C>G (n.547+3502C>G) c.-90-1629C>G (n.-90-1629C>G) n.919C>G n.916C>G n.920C>G n.917C>G | |
14 | g.77301190G= | CA2148342399 | POMT2 | c.169C= (n.169C=) c.358-1629C= (n.358-1629C=) n.740C= c.60C= c.716C= (p.Ala239=) c.496-2419C= n.445C= n.380C= n.432C= n.212-2419C= c.343-1629C= c.109+3502C= (n.109+3502C=) c.109+1645C= c.526-1629C= n.567C= n.368-1629C= n.739C= c.*382C= (n.*382C=) c.56-1629C= (n.56-1629C=) c.383C= (p.Ala128=) c.547+3502C= (n.547+3502C=) c.-90-1629C= (n.-90-1629C=) n.919C= n.916C= n.920C= n.917C= | |
14 | g.77301190G>T | CA390520285 | POMT2 | c.169C>A (n.169C>A) c.358-1629C>A (n.358-1629C>A) n.740C>A c.60C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.496-2419C>A n.445C>A n.380C>A n.432C>A n.212-2419C>A c.343-1629C>A c.109+3502C>A (n.109+3502C>A) c.109+1645C>A c.526-1629C>A n.567C>A n.368-1629C>A n.739C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.56-1629C>A (n.56-1629C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.547+3502C>A (n.547+3502C>A) c.-90-1629C>A (n.-90-1629C>A) n.919C>A n.916C>A n.920C>A n.917C>A | |
14 | g.77301190_77301191insGGT | CA2625845512 | POMT2 | c.168_169insACC (n.168_169insACC) c.358-1630_358-1629insACC (n.358-1630_358-1629insACC) n.739_740insACC c.59_60insACC c.715_716insACC (p.Ala239delinsAspPro) c.496-2420_496-2419insACC n.444_445insACC n.379_380insACC n.431_432insACC n.212-2420_212-2419insACC c.343-1630_343-1629insACC c.109+3501_109+3502insACC (n.109+3501_109+3502insACC) c.109+1644_109+1645insACC c.526-1630_526-1629insACC n.566_567insACC n.368-1630_368-1629insACC n.738_739insACC c.*381_*382insACC (n.*381_*382insACC) c.56-1630_56-1629insACC (n.56-1630_56-1629insACC) c.382_383insACC (p.Ala128delinsAspPro) c.547+3501_547+3502insACC (n.547+3501_547+3502insACC) c.-90-1630_-90-1629insACC (n.-90-1630_-90-1629insACC) n.918_919insACC n.915_916insACC n.919_920insACC n.916_917insACC | gnomAD v4 |
14 | g.77301191C>A | CA390520288 | POMT2 | c.168G>T (n.168G>T) c.358-1630G>T (n.358-1630G>T) n.739G>T c.59G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.496-2420G>T n.444G>T n.379G>T n.431G>T n.212-2420G>T c.343-1630G>T c.109+3501G>T (n.109+3501G>T) c.109+1644G>T c.526-1630G>T n.566G>T n.368-1630G>T n.738G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.56-1630G>T (n.56-1630G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.547+3501G>T (n.547+3501G>T) c.-90-1630G>T (n.-90-1630G>T) n.918G>T n.915G>T n.919G>T n.916G>T | |
14 | g.77301191C>G | CA390520286 | POMT2 | c.168G>C (n.168G>C) c.358-1630G>C (n.358-1630G>C) n.739G>C c.59G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.496-2420G>C n.444G>C n.379G>C n.431G>C n.212-2420G>C c.343-1630G>C c.109+3501G>C (n.109+3501G>C) c.109+1644G>C c.526-1630G>C n.566G>C n.368-1630G>C n.738G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.56-1630G>C (n.56-1630G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.547+3501G>C (n.547+3501G>C) c.-90-1630G>C (n.-90-1630G>C) n.918G>C n.915G>C n.919G>C n.916G>C | COSMIC |
14 | g.77301191C>T | CA390520287 | POMT2 | c.168G>A (n.168G>A) c.358-1630G>A (n.358-1630G>A) n.739G>A c.59G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.496-2420G>A n.444G>A n.379G>A n.431G>A n.212-2420G>A c.343-1630G>A c.109+3501G>A (n.109+3501G>A) c.109+1644G>A c.526-1630G>A n.566G>A n.368-1630G>A n.738G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.56-1630G>A (n.56-1630G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.547+3501G>A (n.547+3501G>A) c.-90-1630G>A (n.-90-1630G>A) n.918G>A n.915G>A n.919G>A n.916G>A | |
14 | g.77301192A>C | CA487325209 | POMT2 | c.167T>G (n.167T>G) c.358-1631T>G (n.358-1631T>G) n.738T>G c.58T>G c.714T>G (p.Gly238=) c.496-2421T>G n.443T>G n.378T>G n.430T>G n.212-2421T>G c.343-1631T>G c.109+3500T>G (n.109+3500T>G) c.109+1643T>G c.526-1631T>G n.565T>G n.368-1631T>G n.737T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.56-1631T>G (n.56-1631T>G) c.381T>G (p.Gly127=) c.547+3500T>G (n.547+3500T>G) c.-90-1631T>G (n.-90-1631T>G) n.917T>G n.914T>G n.918T>G n.915T>G | |
14 | g.77301192A>G | CA487325210 | POMT2 | c.167T>C (n.167T>C) c.358-1631T>C (n.358-1631T>C) n.738T>C c.58T>C c.714T>C (p.Gly238=) c.496-2421T>C n.443T>C n.378T>C n.430T>C n.212-2421T>C c.343-1631T>C c.109+3500T>C (n.109+3500T>C) c.109+1643T>C c.526-1631T>C n.565T>C n.368-1631T>C n.737T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.56-1631T>C (n.56-1631T>C) c.381T>C (p.Gly127=) c.547+3500T>C (n.547+3500T>C) c.-90-1631T>C (n.-90-1631T>C) n.917T>C n.914T>C n.918T>C n.915T>C | |
14 | g.77301192A>T | CA487325211 | POMT2 | c.167T>A (n.167T>A) c.358-1631T>A (n.358-1631T>A) n.738T>A c.58T>A c.714T>A (p.Gly238=) c.496-2421T>A n.443T>A n.378T>A n.430T>A n.212-2421T>A c.343-1631T>A c.109+3500T>A (n.109+3500T>A) c.109+1643T>A c.526-1631T>A n.565T>A n.368-1631T>A n.737T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.56-1631T>A (n.56-1631T>A) c.381T>A (p.Gly127=) c.547+3500T>A (n.547+3500T>A) c.-90-1631T>A (n.-90-1631T>A) n.917T>A n.914T>A n.918T>A n.915T>A | |
14 | g.77301193C>A | CA390520289 | POMT2 | c.166G>T (n.166G>T) c.358-1632G>T (n.358-1632G>T) n.737G>T c.57G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.496-2422G>T n.442G>T n.377G>T n.429G>T n.212-2422G>T c.343-1632G>T c.109+3499G>T (n.109+3499G>T) c.109+1642G>T c.526-1632G>T n.564G>T n.368-1632G>T n.736G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.56-1632G>T (n.56-1632G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.547+3499G>T (n.547+3499G>T) c.-90-1632G>T (n.-90-1632G>T) n.916G>T n.913G>T n.917G>T n.914G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.77301193C= | CA2148342402 | POMT2 | c.166G= (n.166G=) c.358-1632G= (n.358-1632G=) n.737G= c.57G= c.713G= (p.Gly238=) c.496-2422G= n.442G= n.377G= n.429G= n.212-2422G= c.343-1632G= c.109+3499G= (n.109+3499G=) c.109+1642G= c.526-1632G= n.564G= n.368-1632G= n.736G= c.*379G= (n.*379G=) c.56-1632G= (n.56-1632G=) c.380G= (p.Gly127=) c.547+3499G= (n.547+3499G=) c.-90-1632G= (n.-90-1632G=) n.916G= n.913G= n.917G= n.914G= | |
14 | g.77301193C>G | CA390520290 | POMT2 | c.166G>C (n.166G>C) c.358-1632G>C (n.358-1632G>C) n.737G>C c.57G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.496-2422G>C n.442G>C n.377G>C n.429G>C n.212-2422G>C c.343-1632G>C c.109+3499G>C (n.109+3499G>C) c.109+1642G>C c.526-1632G>C n.564G>C n.368-1632G>C n.736G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.56-1632G>C (n.56-1632G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.547+3499G>C (n.547+3499G>C) c.-90-1632G>C (n.-90-1632G>C) n.916G>C n.913G>C n.917G>C n.914G>C | |
14 | g.77301193C>T | CA390520291 | POMT2 | c.166G>A (n.166G>A) c.358-1632G>A (n.358-1632G>A) n.737G>A c.57G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.496-2422G>A n.442G>A n.377G>A n.429G>A n.212-2422G>A c.343-1632G>A c.109+3499G>A (n.109+3499G>A) c.109+1642G>A c.526-1632G>A n.564G>A n.368-1632G>A n.736G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.56-1632G>A (n.56-1632G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.547+3499G>A (n.547+3499G>A) c.-90-1632G>A (n.-90-1632G>A) n.916G>A n.913G>A n.917G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301194C>A | CA390520292 | POMT2 | c.165G>T (n.165G>T) c.358-1633G>T (n.358-1633G>T) n.736G>T c.56G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.496-2423G>T n.441G>T n.376G>T n.428G>T n.212-2423G>T c.343-1633G>T c.109+3498G>T (n.109+3498G>T) c.109+1641G>T c.526-1633G>T n.563G>T n.368-1633G>T n.735G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.56-1633G>T (n.56-1633G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.547+3498G>T (n.547+3498G>T) c.-90-1633G>T (n.-90-1633G>T) n.915G>T n.912G>T n.916G>T n.913G>T | |
14 | g.77301194C= | CA2148342405 | POMT2 | c.165G= (n.165G=) c.358-1633G= (n.358-1633G=) n.736G= c.56G= c.712G= (p.Gly238=) c.496-2423G= n.441G= n.376G= n.428G= n.212-2423G= c.343-1633G= c.109+3498G= (n.109+3498G=) c.109+1641G= c.526-1633G= n.563G= n.368-1633G= n.735G= c.*378G= (n.*378G=) c.56-1633G= (n.56-1633G=) c.379G= (p.Gly127=) c.547+3498G= (n.547+3498G=) c.-90-1633G= (n.-90-1633G=) n.915G= n.912G= n.916G= n.913G= | |
14 | g.77301194C>G | CA390520293 | POMT2 | c.165G>C (n.165G>C) c.358-1633G>C (n.358-1633G>C) n.736G>C c.56G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.496-2423G>C n.441G>C n.376G>C n.428G>C n.212-2423G>C c.343-1633G>C c.109+3498G>C (n.109+3498G>C) c.109+1641G>C c.526-1633G>C n.563G>C n.368-1633G>C n.735G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.56-1633G>C (n.56-1633G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.547+3498G>C (n.547+3498G>C) c.-90-1633G>C (n.-90-1633G>C) n.915G>C n.912G>C n.916G>C n.913G>C | |
14 | g.77301194C>T | CA390520294 | POMT2 | c.165G>A (n.165G>A) c.358-1633G>A (n.358-1633G>A) n.736G>A c.56G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.496-2423G>A n.441G>A n.376G>A n.428G>A n.212-2423G>A c.343-1633G>A c.109+3498G>A (n.109+3498G>A) c.109+1641G>A c.526-1633G>A n.563G>A n.368-1633G>A n.735G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.56-1633G>A (n.56-1633G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.547+3498G>A (n.547+3498G>A) c.-90-1633G>A (n.-90-1633G>A) n.915G>A n.912G>A n.916G>A n.913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301195A>C | CA487325214 | POMT2 | c.164T>G (n.164T>G) c.358-1634T>G (n.358-1634T>G) n.735T>G c.55T>G c.711T>G (p.Ala237=) c.496-2424T>G n.440T>G n.375T>G n.427T>G n.212-2424T>G c.343-1634T>G c.109+3497T>G (n.109+3497T>G) c.109+1640T>G c.526-1634T>G n.562T>G n.368-1634T>G n.734T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.56-1634T>G (n.56-1634T>G) c.378T>G (p.Ala126=) c.547+3497T>G (n.547+3497T>G) c.-90-1634T>G (n.-90-1634T>G) n.914T>G n.911T>G n.915T>G n.912T>G | |
14 | g.77301195A>G | CA487325215 | POMT2 | c.164T>C (n.164T>C) c.358-1634T>C (n.358-1634T>C) n.735T>C c.55T>C c.711T>C (p.Ala237=) c.496-2424T>C n.440T>C n.375T>C n.427T>C n.212-2424T>C c.343-1634T>C c.109+3497T>C (n.109+3497T>C) c.109+1640T>C c.526-1634T>C n.562T>C n.368-1634T>C n.734T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.56-1634T>C (n.56-1634T>C) c.378T>C (p.Ala126=) c.547+3497T>C (n.547+3497T>C) c.-90-1634T>C (n.-90-1634T>C) n.914T>C n.911T>C n.915T>C n.912T>C | |
14 | g.77301195A>T | CA487325216 | POMT2 | c.164T>A (n.164T>A) c.358-1634T>A (n.358-1634T>A) n.735T>A c.55T>A c.711T>A (p.Ala237=) c.496-2424T>A n.440T>A n.375T>A n.427T>A n.212-2424T>A c.343-1634T>A c.109+3497T>A (n.109+3497T>A) c.109+1640T>A c.526-1634T>A n.562T>A n.368-1634T>A n.734T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.56-1634T>A (n.56-1634T>A) c.378T>A (p.Ala126=) c.547+3497T>A (n.547+3497T>A) c.-90-1634T>A (n.-90-1634T>A) n.914T>A n.911T>A n.915T>A n.912T>A | |
14 | g.77301197_77301200dup | CA2802241587 | POMT2 | c.161_164dup (n.161_164dup) c.358-1637_358-1634dup (n.358-1637_358-1634dup) n.732_735dup c.52_55dup c.708_711dup (p.Gly238CysfsTer?) c.496-2427_496-2424dup n.437_440dup n.372_375dup n.424_427dup n.212-2427_212-2424dup c.343-1637_343-1634dup c.109+3494_109+3497dup (n.109+3494_109+3497dup) c.109+1637_109+1640dup c.526-1637_526-1634dup n.559_562dup n.368-1637_368-1634dup n.731_734dup c.*374_*377dup (n.*374_*377dup) c.56-1637_56-1634dup (n.56-1637_56-1634dup) c.375_378dup (p.Gly127CysfsTer?) c.547+3494_547+3497dup (n.547+3494_547+3497dup) c.-90-1637_-90-1634dup (n.-90-1637_-90-1634dup) n.911_914dup n.908_911dup n.912_915dup n.909_912dup | |
14 | g.77301196G>A | CA390520296 | POMT2 | c.163C>T (n.163C>T) c.358-1635C>T (n.358-1635C>T) n.734C>T c.54C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.496-2425C>T n.439C>T n.374C>T n.426C>T n.212-2425C>T c.343-1635C>T c.109+3496C>T (n.109+3496C>T) c.109+1639C>T c.526-1635C>T n.561C>T n.368-1635C>T n.733C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.56-1635C>T (n.56-1635C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.547+3496C>T (n.547+3496C>T) c.-90-1635C>T (n.-90-1635C>T) n.913C>T n.910C>T n.914C>T n.911C>T | |
14 | g.77301196G>C | CA390520297 | POMT2 | c.163C>G (n.163C>G) c.358-1635C>G (n.358-1635C>G) n.734C>G c.54C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.496-2425C>G n.439C>G n.374C>G n.426C>G n.212-2425C>G c.343-1635C>G c.109+3496C>G (n.109+3496C>G) c.109+1639C>G c.526-1635C>G n.561C>G n.368-1635C>G n.733C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.56-1635C>G (n.56-1635C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.547+3496C>G (n.547+3496C>G) c.-90-1635C>G (n.-90-1635C>G) n.913C>G n.910C>G n.914C>G n.911C>G | |
14 | g.77301196G>T | CA390520295 | POMT2 | c.163C>A (n.163C>A) c.358-1635C>A (n.358-1635C>A) n.734C>A c.54C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.496-2425C>A n.439C>A n.374C>A n.426C>A n.212-2425C>A c.343-1635C>A c.109+3496C>A (n.109+3496C>A) c.109+1639C>A c.526-1635C>A n.561C>A n.368-1635C>A n.733C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.56-1635C>A (n.56-1635C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.547+3496C>A (n.547+3496C>A) c.-90-1635C>A (n.-90-1635C>A) n.913C>A n.910C>A n.914C>A n.911C>A | |
14 | g.77301197C>A | CA390520298 | POMT2 | c.162G>T (n.162G>T) c.358-1636G>T (n.358-1636G>T) n.733G>T c.53G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.496-2426G>T n.438G>T n.373G>T n.425G>T n.212-2426G>T c.343-1636G>T c.109+3495G>T (n.109+3495G>T) c.109+1638G>T c.526-1636G>T n.560G>T n.368-1636G>T n.732G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.56-1636G>T (n.56-1636G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.547+3495G>T (n.547+3495G>T) c.-90-1636G>T (n.-90-1636G>T) n.912G>T n.909G>T n.913G>T n.910G>T | |
14 | g.77301197C= | CA2148342406 | POMT2 | c.162G= (n.162G=) c.358-1636G= (n.358-1636G=) n.733G= c.53G= c.709G= (p.Ala237=) c.496-2426G= n.438G= n.373G= n.425G= n.212-2426G= c.343-1636G= c.109+3495G= (n.109+3495G=) c.109+1638G= c.526-1636G= n.560G= n.368-1636G= n.732G= c.*375G= (n.*375G=) c.56-1636G= (n.56-1636G=) c.376G= (p.Ala126=) c.547+3495G= (n.547+3495G=) c.-90-1636G= (n.-90-1636G=) n.912G= n.909G= n.913G= n.910G= | |
14 | g.77301197C>G | CA7286101 | POMT2 | c.162G>C (n.162G>C) c.358-1636G>C (n.358-1636G>C) n.733G>C c.53G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.496-2426G>C n.438G>C n.373G>C n.425G>C n.212-2426G>C c.343-1636G>C c.109+3495G>C (n.109+3495G>C) c.109+1638G>C c.526-1636G>C n.560G>C n.368-1636G>C n.732G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.56-1636G>C (n.56-1636G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.547+3495G>C (n.547+3495G>C) c.-90-1636G>C (n.-90-1636G>C) n.912G>C n.909G>C n.913G>C n.910G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301197C>T | CA390520299 | POMT2 | c.162G>A (n.162G>A) c.358-1636G>A (n.358-1636G>A) n.733G>A c.53G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.496-2426G>A n.438G>A n.373G>A n.425G>A n.212-2426G>A c.343-1636G>A c.109+3495G>A (n.109+3495G>A) c.109+1638G>A c.526-1636G>A n.560G>A n.368-1636G>A n.732G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.56-1636G>A (n.56-1636G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.547+3495G>A (n.547+3495G>A) c.-90-1636G>A (n.-90-1636G>A) n.912G>A n.909G>A n.913G>A n.910G>A | |
14 | g.77301198A>C | CA487325218 | POMT2 | c.161T>G (n.161T>G) c.358-1637T>G (n.358-1637T>G) n.732T>G c.52T>G c.708T>G (p.Leu236=) c.496-2427T>G n.437T>G n.372T>G n.424T>G n.212-2427T>G c.343-1637T>G c.109+3494T>G (n.109+3494T>G) c.109+1637T>G c.526-1637T>G n.559T>G n.368-1637T>G n.731T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.56-1637T>G (n.56-1637T>G) c.375T>G (p.Leu125=) c.547+3494T>G (n.547+3494T>G) c.-90-1637T>G (n.-90-1637T>G) n.911T>G n.908T>G n.912T>G n.909T>G | |
14 | g.77301198A>G | CA487325219 | POMT2 | c.161T>C (n.161T>C) c.358-1637T>C (n.358-1637T>C) n.732T>C c.52T>C c.708T>C (p.Leu236=) c.496-2427T>C n.437T>C n.372T>C n.424T>C n.212-2427T>C c.343-1637T>C c.109+3494T>C (n.109+3494T>C) c.109+1637T>C c.526-1637T>C n.559T>C n.368-1637T>C n.731T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.56-1637T>C (n.56-1637T>C) c.375T>C (p.Leu125=) c.547+3494T>C (n.547+3494T>C) c.-90-1637T>C (n.-90-1637T>C) n.911T>C n.908T>C n.912T>C n.909T>C | |
14 | g.77301198A>T | CA487325220 | POMT2 | c.161T>A (n.161T>A) c.358-1637T>A (n.358-1637T>A) n.732T>A c.52T>A c.708T>A (p.Leu236=) c.496-2427T>A n.437T>A n.372T>A n.424T>A n.212-2427T>A c.343-1637T>A c.109+3494T>A (n.109+3494T>A) c.109+1637T>A c.526-1637T>A n.559T>A n.368-1637T>A n.731T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.56-1637T>A (n.56-1637T>A) c.375T>A (p.Leu125=) c.547+3494T>A (n.547+3494T>A) c.-90-1637T>A (n.-90-1637T>A) n.911T>A n.908T>A n.912T>A n.909T>A | |
14 | g.77301199A>C | CA390520300 | POMT2 | c.160T>G (n.160T>G) c.358-1638T>G (n.358-1638T>G) n.731T>G c.51T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.496-2428T>G n.436T>G n.371T>G n.423T>G n.212-2428T>G c.343-1638T>G c.109+3493T>G (n.109+3493T>G) c.109+1636T>G c.525+1636T>G n.558T>G n.368-1638T>G n.730T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.56-1638T>G (n.56-1638T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.547+3493T>G (n.547+3493T>G) c.-90-1638T>G (n.-90-1638T>G) n.910T>G n.907T>G n.911T>G n.908T>G | |
14 | g.77301199A>G | CA390520301 | POMT2 | c.160T>C (n.160T>C) c.358-1638T>C (n.358-1638T>C) n.731T>C c.51T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.496-2428T>C n.436T>C n.371T>C n.423T>C n.212-2428T>C c.343-1638T>C c.109+3493T>C (n.109+3493T>C) c.109+1636T>C c.525+1636T>C n.558T>C n.368-1638T>C n.730T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.56-1638T>C (n.56-1638T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.547+3493T>C (n.547+3493T>C) c.-90-1638T>C (n.-90-1638T>C) n.910T>C n.907T>C n.911T>C n.908T>C | |
14 | g.77301199A>T | CA390520302 | POMT2 | c.160T>A (n.160T>A) c.358-1638T>A (n.358-1638T>A) n.731T>A c.51T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.496-2428T>A n.436T>A n.371T>A n.423T>A n.212-2428T>A c.343-1638T>A c.109+3493T>A (n.109+3493T>A) c.109+1636T>A c.525+1636T>A n.558T>A n.368-1638T>A n.730T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.56-1638T>A (n.56-1638T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.547+3493T>A (n.547+3493T>A) c.-90-1638T>A (n.-90-1638T>A) n.910T>A n.907T>A n.911T>A n.908T>A | |
14 | g.77301200G>A | CA7286102 | POMT2 | c.159C>T (n.159C>T) c.358-1639C>T (n.358-1639C>T) n.730C>T c.50C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.496-2429C>T n.435C>T n.370C>T n.422C>T n.212-2429C>T c.343-1639C>T c.109+3492C>T (n.109+3492C>T) c.109+1635C>T c.525+1635C>T n.557C>T n.368-1639C>T n.729C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.56-1639C>T (n.56-1639C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.547+3492C>T (n.547+3492C>T) c.-90-1639C>T (n.-90-1639C>T) n.909C>T n.906C>T n.910C>T n.907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301200G>C | CA390520303 | POMT2 | c.159C>G (n.159C>G) c.358-1639C>G (n.358-1639C>G) n.730C>G c.50C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.496-2429C>G n.435C>G n.370C>G n.422C>G n.212-2429C>G c.343-1639C>G c.109+3492C>G (n.109+3492C>G) c.109+1635C>G c.525+1635C>G n.557C>G n.368-1639C>G n.729C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.56-1639C>G (n.56-1639C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.547+3492C>G (n.547+3492C>G) c.-90-1639C>G (n.-90-1639C>G) n.909C>G n.906C>G n.910C>G n.907C>G | |
14 | g.77301200G= | CA2148342408 | POMT2 | c.159C= (n.159C=) c.358-1639C= (n.358-1639C=) n.730C= c.50C= c.706C= (p.Leu236=) c.496-2429C= n.435C= n.370C= n.422C= n.212-2429C= c.343-1639C= c.109+3492C= (n.109+3492C=) c.109+1635C= c.525+1635C= n.557C= n.368-1639C= n.729C= c.*372C= (n.*372C=) c.56-1639C= (n.56-1639C=) c.373C= (p.Leu125=) c.547+3492C= (n.547+3492C=) c.-90-1639C= (n.-90-1639C=) n.909C= n.906C= n.910C= n.907C= | |
14 | g.77301200G>T | CA390520304 | POMT2 | c.159C>A (n.159C>A) c.358-1639C>A (n.358-1639C>A) n.730C>A c.50C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.496-2429C>A n.435C>A n.370C>A n.422C>A n.212-2429C>A c.343-1639C>A c.109+3492C>A (n.109+3492C>A) c.109+1635C>A c.525+1635C>A n.557C>A n.368-1639C>A n.729C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.56-1639C>A (n.56-1639C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.547+3492C>A (n.547+3492C>A) c.-90-1639C>A (n.-90-1639C>A) n.909C>A n.906C>A n.910C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301201A>C | CA390520305 | POMT2 | c.158T>G (n.158T>G) c.358-1640T>G (n.358-1640T>G) n.729T>G c.49T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.496-2430T>G n.434T>G n.369T>G n.421T>G n.212-2430T>G c.343-1640T>G c.109+3491T>G (n.109+3491T>G) c.109+1634T>G c.525+1634T>G n.556T>G n.368-1640T>G n.728T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.56-1640T>G (n.56-1640T>G) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.547+3491T>G (n.547+3491T>G) c.-90-1640T>G (n.-90-1640T>G) n.908T>G n.905T>G n.909T>G n.906T>G | |
14 | g.77301201A>G | CA487325221 | POMT2 | c.158T>C (n.158T>C) c.358-1640T>C (n.358-1640T>C) n.729T>C c.49T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.496-2430T>C n.434T>C n.369T>C n.421T>C n.212-2430T>C c.343-1640T>C c.109+3491T>C (n.109+3491T>C) c.109+1634T>C c.525+1634T>C n.556T>C n.368-1640T>C n.728T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.56-1640T>C (n.56-1640T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.547+3491T>C (n.547+3491T>C) c.-90-1640T>C (n.-90-1640T>C) n.908T>C n.905T>C n.909T>C n.906T>C | |
14 | g.77301201A>T | CA390520306 | POMT2 | c.158T>A (n.158T>A) c.358-1640T>A (n.358-1640T>A) n.729T>A c.49T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.496-2430T>A n.434T>A n.369T>A n.421T>A n.212-2430T>A c.343-1640T>A c.109+3491T>A (n.109+3491T>A) c.109+1634T>A c.525+1634T>A n.556T>A n.368-1640T>A n.728T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.56-1640T>A (n.56-1640T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.547+3491T>A (n.547+3491T>A) c.-90-1640T>A (n.-90-1640T>A) n.908T>A n.905T>A n.909T>A n.906T>A | |
14 | g.77301202C>A | CA390520307 | POMT2 | c.157G>T (n.157G>T) c.358-1641G>T (n.358-1641G>T) n.728G>T c.48G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.496-2431G>T n.433G>T n.368G>T n.420G>T n.212-2431G>T c.343-1641G>T c.109+3490G>T (n.109+3490G>T) c.109+1633G>T c.525+1633G>T n.555G>T n.368-1641G>T n.727G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.56-1641G>T (n.56-1641G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.547+3490G>T (n.547+3490G>T) c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T) n.907G>T n.904G>T n.908G>T n.905G>T | |
14 | g.77301202C= | CA2148342411 | POMT2 | c.157G= (n.157G=) c.358-1641G= (n.358-1641G=) n.728G= c.48G= c.704G= (p.Ser235=) c.496-2431G= n.433G= n.368G= n.420G= n.212-2431G= c.343-1641G= c.109+3490G= (n.109+3490G=) c.109+1633G= c.525+1633G= n.555G= n.368-1641G= n.727G= c.*370G= (n.*370G=) c.56-1641G= (n.56-1641G=) c.371G= (p.Ser124=) c.547+3490G= (n.547+3490G=) c.-90-1641G= (n.-90-1641G=) n.907G= n.904G= n.908G= n.905G= | |
14 | g.77301202C>G | CA390520308 | POMT2 | c.157G>C (n.157G>C) c.358-1641G>C (n.358-1641G>C) n.728G>C c.48G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.496-2431G>C n.433G>C n.368G>C n.420G>C n.212-2431G>C c.343-1641G>C c.109+3490G>C (n.109+3490G>C) c.109+1633G>C c.525+1633G>C n.555G>C n.368-1641G>C n.727G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.56-1641G>C (n.56-1641G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.547+3490G>C (n.547+3490G>C) c.-90-1641G>C (n.-90-1641G>C) n.907G>C n.904G>C n.908G>C n.905G>C | |
14 | g.77301202C>T | CA390520309 | POMT2 | c.157G>A (n.157G>A) c.358-1641G>A (n.358-1641G>A) n.728G>A c.48G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.496-2431G>A n.433G>A n.368G>A n.420G>A n.212-2431G>A c.343-1641G>A c.109+3490G>A (n.109+3490G>A) c.109+1633G>A c.525+1633G>A n.555G>A n.368-1641G>A n.727G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.56-1641G>A (n.56-1641G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.547+3490G>A (n.547+3490G>A) c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A) n.907G>A n.904G>A n.908G>A n.905G>A | |
14 | g.77301203T>A | CA390520312 | POMT2 | c.156A>T (n.156A>T) c.358-1642A>T (n.358-1642A>T) n.727A>T c.47A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.496-2432A>T n.432A>T n.367A>T n.419A>T n.212-2432A>T c.343-1642A>T c.109+3489A>T (n.109+3489A>T) c.109+1632A>T c.525+1632A>T n.554A>T n.368-1642A>T n.726A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.56-1642A>T (n.56-1642A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.547+3489A>T (n.547+3489A>T) c.-90-1642A>T (n.-90-1642A>T) n.906A>T n.903A>T n.907A>T n.904A>T | |
14 | g.77301203T>C | CA390520310 | POMT2 | c.156A>G (n.156A>G) c.358-1642A>G (n.358-1642A>G) n.727A>G c.47A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.496-2432A>G n.432A>G n.367A>G n.419A>G n.212-2432A>G c.343-1642A>G c.109+3489A>G (n.109+3489A>G) c.109+1632A>G c.525+1632A>G n.554A>G n.368-1642A>G n.726A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.56-1642A>G (n.56-1642A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.547+3489A>G (n.547+3489A>G) c.-90-1642A>G (n.-90-1642A>G) n.906A>G n.903A>G n.907A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301203T>G | CA390520311 | POMT2 | c.156A>C (n.156A>C) c.358-1642A>C (n.358-1642A>C) n.727A>C c.47A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.496-2432A>C n.432A>C n.367A>C n.419A>C n.212-2432A>C c.343-1642A>C c.109+3489A>C (n.109+3489A>C) c.109+1632A>C c.525+1632A>C n.554A>C n.368-1642A>C n.726A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.56-1642A>C (n.56-1642A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.547+3489A>C (n.547+3489A>C) c.-90-1642A>C (n.-90-1642A>C) n.906A>C n.903A>C n.907A>C n.904A>C | |
14 | g.77301203dup | CA615419496 | POMT2 | c.156dup (n.156dup) c.358-1642dup (n.358-1642dup) n.727dup c.47dup c.703dup (p.Ser235LysfsTer?) c.496-2432dup n.432dup n.367dup n.419dup n.212-2432dup c.343-1642dup c.109+3489dup (n.109+3489dup) c.109+1632dup c.525+1632dup n.554dup n.368-1642dup n.726dup c.*369dup (n.*369dup) c.56-1642dup (n.56-1642dup) c.370dup (p.Ser124LysfsTer?) c.547+3489dup (n.547+3489dup) c.-90-1642dup (n.-90-1642dup) n.906dup n.903dup n.907dup n.904dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77301204A>C | CA487325223 | POMT2 | c.155T>G (n.155T>G) c.358-1643T>G (n.358-1643T>G) n.726T>G c.46T>G c.702T>G (p.Val234=) c.496-2433T>G n.431T>G n.366T>G n.418T>G n.212-2433T>G c.343-1643T>G c.109+3488T>G (n.109+3488T>G) c.109+1631T>G c.525+1631T>G n.553T>G n.368-1643T>G n.725T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.56-1643T>G (n.56-1643T>G) c.369T>G (p.Val123=) c.547+3488T>G (n.547+3488T>G) c.-90-1643T>G (n.-90-1643T>G) n.905T>G n.902T>G n.906T>G n.903T>G | |
14 | g.77301204A>G | CA487325224 | POMT2 | c.155T>C (n.155T>C) c.358-1643T>C (n.358-1643T>C) n.726T>C c.46T>C c.702T>C (p.Val234=) c.496-2433T>C n.431T>C n.366T>C n.418T>C n.212-2433T>C c.343-1643T>C c.109+3488T>C (n.109+3488T>C) c.109+1631T>C c.525+1631T>C n.553T>C n.368-1643T>C n.725T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.56-1643T>C (n.56-1643T>C) c.369T>C (p.Val123=) c.547+3488T>C (n.547+3488T>C) c.-90-1643T>C (n.-90-1643T>C) n.905T>C n.902T>C n.906T>C n.903T>C | |
14 | g.77301204A>T | CA487325225 | POMT2 | c.155T>A (n.155T>A) c.358-1643T>A (n.358-1643T>A) n.726T>A c.46T>A c.702T>A (p.Val234=) c.496-2433T>A n.431T>A n.366T>A n.418T>A n.212-2433T>A c.343-1643T>A c.109+3488T>A (n.109+3488T>A) c.109+1631T>A c.525+1631T>A n.553T>A n.368-1643T>A n.725T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.56-1643T>A (n.56-1643T>A) c.369T>A (p.Val123=) c.547+3488T>A (n.547+3488T>A) c.-90-1643T>A (n.-90-1643T>A) n.905T>A n.902T>A n.906T>A n.903T>A | |
14 | g.77301205A>C | CA390520313 | POMT2 | c.154T>G (n.154T>G) c.358-1644T>G (n.358-1644T>G) n.725T>G c.45T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.496-2434T>G n.430T>G n.365T>G n.417T>G n.212-2434T>G c.343-1644T>G c.109+3487T>G (n.109+3487T>G) c.109+1630T>G c.525+1630T>G n.552T>G n.368-1644T>G n.724T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.56-1644T>G (n.56-1644T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.547+3487T>G (n.547+3487T>G) c.-90-1644T>G (n.-90-1644T>G) n.904T>G n.901T>G n.905T>G n.902T>G | |
14 | g.77301205A>G | CA390520314 | POMT2 | c.154T>C (n.154T>C) c.358-1644T>C (n.358-1644T>C) n.725T>C c.45T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.496-2434T>C n.430T>C n.365T>C n.417T>C n.212-2434T>C c.343-1644T>C c.109+3487T>C (n.109+3487T>C) c.109+1630T>C c.525+1630T>C n.552T>C n.368-1644T>C n.724T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.56-1644T>C (n.56-1644T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.547+3487T>C (n.547+3487T>C) c.-90-1644T>C (n.-90-1644T>C) n.904T>C n.901T>C n.905T>C n.902T>C | |
14 | g.77301205A>T | CA390520315 | POMT2 | c.154T>A (n.154T>A) c.358-1644T>A (n.358-1644T>A) n.725T>A c.45T>A c.701T>A (p.Val234Asp) c.496-2434T>A n.430T>A n.365T>A n.417T>A n.212-2434T>A c.343-1644T>A c.109+3487T>A (n.109+3487T>A) c.109+1630T>A c.525+1630T>A n.552T>A n.368-1644T>A n.724T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.56-1644T>A (n.56-1644T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.547+3487T>A (n.547+3487T>A) c.-90-1644T>A (n.-90-1644T>A) n.904T>A n.901T>A n.905T>A n.902T>A | |
14 | g.77301206C>A | CA390520316 | POMT2 | c.153G>T (n.153G>T) c.358-1645G>T (n.358-1645G>T) n.724G>T c.44G>T c.700G>T (p.Val234Phe) c.496-2435G>T n.429G>T n.364G>T n.416G>T n.212-2435G>T c.343-1645G>T c.109+3486G>T (n.109+3486G>T) c.109+1629G>T c.525+1629G>T n.551G>T n.368-1645G>T n.723G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.56-1645G>T (n.56-1645G>T) c.367G>T (p.Val123Phe) c.547+3486G>T (n.547+3486G>T) c.-90-1645G>T (n.-90-1645G>T) n.903G>T n.900G>T n.904G>T n.901G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301206C= | CA2148342418 | POMT2 | c.153G= (n.153G=) c.358-1645G= (n.358-1645G=) n.724G= c.44G= c.700G= (p.Val234=) c.496-2435G= n.429G= n.364G= n.416G= n.212-2435G= c.343-1645G= c.109+3486G= (n.109+3486G=) c.109+1629G= c.525+1629G= n.551G= n.368-1645G= n.723G= c.*366G= (n.*366G=) c.56-1645G= (n.56-1645G=) c.367G= (p.Val123=) c.547+3486G= (n.547+3486G=) c.-90-1645G= (n.-90-1645G=) n.903G= n.900G= n.904G= n.901G= | |
14 | g.77301206C>G | CA390520317 | POMT2 | c.153G>C (n.153G>C) c.358-1645G>C (n.358-1645G>C) n.724G>C c.44G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.496-2435G>C n.429G>C n.364G>C n.416G>C n.212-2435G>C c.343-1645G>C c.109+3486G>C (n.109+3486G>C) c.109+1629G>C c.525+1629G>C n.551G>C n.368-1645G>C n.723G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.56-1645G>C (n.56-1645G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.547+3486G>C (n.547+3486G>C) c.-90-1645G>C (n.-90-1645G>C) n.903G>C n.900G>C n.904G>C n.901G>C | |
14 | g.77301206C>T | CA7286103 | POMT2 | c.153G>A (n.153G>A) c.358-1645G>A (n.358-1645G>A) n.724G>A c.44G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.496-2435G>A n.429G>A n.364G>A n.416G>A n.212-2435G>A c.343-1645G>A c.109+3486G>A (n.109+3486G>A) c.109+1629G>A c.525+1629G>A n.551G>A n.368-1645G>A n.723G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.56-1645G>A (n.56-1645G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.547+3486G>A (n.547+3486G>A) c.-90-1645G>A (n.-90-1645G>A) n.903G>A n.900G>A n.904G>A n.901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301207G>A | CA7286104 | POMT2 | c.152C>T (n.152C>T) c.358-1646C>T (n.358-1646C>T) n.723C>T c.43C>T c.699C>T (p.Gly233=) c.496-2436C>T n.428C>T n.363C>T n.415C>T n.212-2436C>T c.343-1646C>T c.109+3485C>T (n.109+3485C>T) c.109+1628C>T c.525+1628C>T n.550C>T n.368-1646C>T n.722C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.56-1646C>T (n.56-1646C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.547+3485C>T (n.547+3485C>T) c.-90-1646C>T (n.-90-1646C>T) n.902C>T n.899C>T n.903C>T n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301207G>C | CA487325229 | POMT2 | c.152C>G (n.152C>G) c.358-1646C>G (n.358-1646C>G) n.723C>G c.43C>G c.699C>G (p.Gly233=) c.496-2436C>G n.428C>G n.363C>G n.415C>G n.212-2436C>G c.343-1646C>G c.109+3485C>G (n.109+3485C>G) c.109+1628C>G c.525+1628C>G n.550C>G n.368-1646C>G n.722C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.56-1646C>G (n.56-1646C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.547+3485C>G (n.547+3485C>G) c.-90-1646C>G (n.-90-1646C>G) n.902C>G n.899C>G n.903C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301207G= | CA2148342421 | POMT2 | c.152C= (n.152C=) c.358-1646C= (n.358-1646C=) n.723C= c.43C= c.699C= (p.Gly233=) c.496-2436C= n.428C= n.363C= n.415C= n.212-2436C= c.343-1646C= c.109+3485C= (n.109+3485C=) c.109+1628C= c.525+1628C= n.550C= n.368-1646C= n.722C= c.*365C= (n.*365C=) c.56-1646C= (n.56-1646C=) c.366C= (p.Gly122=) c.547+3485C= (n.547+3485C=) c.-90-1646C= (n.-90-1646C=) n.902C= n.899C= n.903C= n.900C= | |
14 | g.77301207G>T | CA487325230 | POMT2 | c.152C>A (n.152C>A) c.358-1646C>A (n.358-1646C>A) n.723C>A c.43C>A c.699C>A (p.Gly233=) c.496-2436C>A n.428C>A n.363C>A n.415C>A n.212-2436C>A c.343-1646C>A c.109+3485C>A (n.109+3485C>A) c.109+1628C>A c.525+1628C>A n.550C>A n.368-1646C>A n.722C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.56-1646C>A (n.56-1646C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.547+3485C>A (n.547+3485C>A) c.-90-1646C>A (n.-90-1646C>A) n.902C>A n.899C>A n.903C>A n.900C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301208C>A | CA390520318 | POMT2 | c.151G>T (n.151G>T) c.358-1647G>T (n.358-1647G>T) n.722G>T c.42G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.496-2437G>T n.427G>T n.362G>T n.414G>T n.212-2437G>T c.343-1647G>T c.109+3484G>T (n.109+3484G>T) c.109+1627G>T c.525+1627G>T n.549G>T n.368-1647G>T n.721G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.56-1647G>T (n.56-1647G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.547+3484G>T (n.547+3484G>T) c.-90-1647G>T (n.-90-1647G>T) n.901G>T n.898G>T n.902G>T n.899G>T | |
14 | g.77301208C>G | CA390520319 | POMT2 | c.151G>C (n.151G>C) c.358-1647G>C (n.358-1647G>C) n.722G>C c.42G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.496-2437G>C n.427G>C n.362G>C n.414G>C n.212-2437G>C c.343-1647G>C c.109+3484G>C (n.109+3484G>C) c.109+1627G>C c.525+1627G>C n.549G>C n.368-1647G>C n.721G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.56-1647G>C (n.56-1647G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.547+3484G>C (n.547+3484G>C) c.-90-1647G>C (n.-90-1647G>C) n.901G>C n.898G>C n.902G>C n.899G>C | |
14 | g.77301208C>T | CA390520320 | POMT2 | c.151G>A (n.151G>A) c.358-1647G>A (n.358-1647G>A) n.722G>A c.42G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) c.496-2437G>A n.427G>A n.362G>A n.414G>A n.212-2437G>A c.343-1647G>A c.109+3484G>A (n.109+3484G>A) c.109+1627G>A c.525+1627G>A n.549G>A n.368-1647G>A n.721G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.56-1647G>A (n.56-1647G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.547+3484G>A (n.547+3484G>A) c.-90-1647G>A (n.-90-1647G>A) n.901G>A n.898G>A n.902G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301209C>A | CA390520321 | POMT2 | c.150G>T (n.150G>T) c.358-1648G>T (n.358-1648G>T) n.721G>T c.41G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) c.496-2438G>T n.426G>T n.361G>T n.413G>T n.212-2438G>T c.343-1648G>T c.109+3483G>T (n.109+3483G>T) c.109+1626G>T c.525+1626G>T n.548G>T n.368-1648G>T n.720G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.56-1648G>T (n.56-1648G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.547+3483G>T (n.547+3483G>T) c.-90-1648G>T (n.-90-1648G>T) n.900G>T n.897G>T n.901G>T n.898G>T | |
14 | g.77301209C>G | CA390520322 | POMT2 | c.150G>C (n.150G>C) c.358-1648G>C (n.358-1648G>C) n.721G>C c.41G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.496-2438G>C n.426G>C n.361G>C n.413G>C n.212-2438G>C c.343-1648G>C c.109+3483G>C (n.109+3483G>C) c.109+1626G>C c.525+1626G>C n.548G>C n.368-1648G>C n.720G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.56-1648G>C (n.56-1648G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.547+3483G>C (n.547+3483G>C) c.-90-1648G>C (n.-90-1648G>C) n.900G>C n.897G>C n.901G>C n.898G>C | |
14 | g.77301209C>T | CA390520323 | POMT2 | c.150G>A (n.150G>A) c.358-1648G>A (n.358-1648G>A) n.721G>A c.41G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) c.496-2438G>A n.426G>A n.361G>A n.413G>A n.212-2438G>A c.343-1648G>A c.109+3483G>A (n.109+3483G>A) c.109+1626G>A c.525+1626G>A n.548G>A n.368-1648G>A n.720G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.56-1648G>A (n.56-1648G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.547+3483G>A (n.547+3483G>A) c.-90-1648G>A (n.-90-1648G>A) n.900G>A n.897G>A n.901G>A n.898G>A | |
14 | g.77301210A>C | CA487325232 | POMT2 | c.149T>G (n.149T>G) c.358-1649T>G (n.358-1649T>G) n.720T>G c.40T>G c.696T>G (p.Thr232=) c.496-2439T>G n.425T>G n.360T>G n.412T>G n.212-2439T>G c.343-1649T>G c.109+3482T>G (n.109+3482T>G) c.109+1625T>G c.525+1625T>G n.547T>G n.368-1649T>G n.719T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.56-1649T>G (n.56-1649T>G) c.363T>G (p.Thr121=) c.547+3482T>G (n.547+3482T>G) c.-90-1649T>G (n.-90-1649T>G) n.899T>G n.896T>G n.900T>G n.897T>G | |
14 | g.77301210A>G | CA487325233 | POMT2 | c.149T>C (n.149T>C) c.358-1649T>C (n.358-1649T>C) n.720T>C c.40T>C c.696T>C (p.Thr232=) c.496-2439T>C n.425T>C n.360T>C n.412T>C n.212-2439T>C c.343-1649T>C c.109+3482T>C (n.109+3482T>C) c.109+1625T>C c.525+1625T>C n.547T>C n.368-1649T>C n.719T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.56-1649T>C (n.56-1649T>C) c.363T>C (p.Thr121=) c.547+3482T>C (n.547+3482T>C) c.-90-1649T>C (n.-90-1649T>C) n.899T>C n.896T>C n.900T>C n.897T>C | |
14 | g.77301210A>T | CA487325234 | POMT2 | c.149T>A (n.149T>A) c.358-1649T>A (n.358-1649T>A) n.720T>A c.40T>A c.696T>A (p.Thr232=) c.496-2439T>A n.425T>A n.360T>A n.412T>A n.212-2439T>A c.343-1649T>A c.109+3482T>A (n.109+3482T>A) c.109+1625T>A c.525+1625T>A n.547T>A n.368-1649T>A n.719T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.56-1649T>A (n.56-1649T>A) c.363T>A (p.Thr121=) c.547+3482T>A (n.547+3482T>A) c.-90-1649T>A (n.-90-1649T>A) n.899T>A n.896T>A n.900T>A n.897T>A | |
14 | g.77301211G>A | CA390520324 | POMT2 | c.148C>T (n.148C>T) c.358-1650C>T (n.358-1650C>T) n.719C>T c.39C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.496-2440C>T n.424C>T n.359C>T n.411C>T n.212-2440C>T c.343-1650C>T c.109+3481C>T (n.109+3481C>T) c.109+1624C>T c.525+1624C>T n.546C>T n.368-1650C>T n.718C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.56-1650C>T (n.56-1650C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.547+3481C>T (n.547+3481C>T) c.-90-1650C>T (n.-90-1650C>T) n.898C>T n.895C>T n.899C>T n.896C>T | |
14 | g.77301211G>C | CA390520326 | POMT2 | c.148C>G (n.148C>G) c.358-1650C>G (n.358-1650C>G) n.719C>G c.39C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.496-2440C>G n.424C>G n.359C>G n.411C>G n.212-2440C>G c.343-1650C>G c.109+3481C>G (n.109+3481C>G) c.109+1624C>G c.525+1624C>G n.546C>G n.368-1650C>G n.718C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.56-1650C>G (n.56-1650C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.547+3481C>G (n.547+3481C>G) c.-90-1650C>G (n.-90-1650C>G) n.898C>G n.895C>G n.899C>G n.896C>G | |
14 | g.77301211G>T | CA390520325 | POMT2 | c.148C>A (n.148C>A) c.358-1650C>A (n.358-1650C>A) n.719C>A c.39C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.496-2440C>A n.424C>A n.359C>A n.411C>A n.212-2440C>A c.343-1650C>A c.109+3481C>A (n.109+3481C>A) c.109+1624C>A c.525+1624C>A n.546C>A n.368-1650C>A n.718C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.56-1650C>A (n.56-1650C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.547+3481C>A (n.547+3481C>A) c.-90-1650C>A (n.-90-1650C>A) n.898C>A n.895C>A n.899C>A n.896C>A | |
14 | g.77301212T>A | CA390520327 | POMT2 | c.147A>T (p.Ter49Cys) c.358-1651A>T (n.358-1651A>T) n.718A>T c.38A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.496-2441A>T n.423A>T n.358A>T n.410A>T n.212-2441A>T c.343-1651A>T c.109+3480A>T (n.109+3480A>T) c.109+1623A>T c.525+1623A>T n.545A>T n.368-1651A>T n.717A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.56-1651A>T (n.56-1651A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.547+3480A>T (n.547+3480A>T) c.-90-1651A>T (n.-90-1651A>T) n.897A>T n.894A>T n.898A>T n.895A>T | |
14 | g.77301212T>C | CA390520328 | POMT2 | c.147A>G (p.Ter49Trp) c.358-1651A>G (n.358-1651A>G) n.718A>G c.38A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.496-2441A>G n.423A>G n.358A>G n.410A>G n.212-2441A>G c.343-1651A>G c.109+3480A>G (n.109+3480A>G) c.109+1623A>G c.525+1623A>G n.545A>G n.368-1651A>G n.717A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.56-1651A>G (n.56-1651A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.547+3480A>G (n.547+3480A>G) c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G) n.897A>G n.894A>G n.898A>G n.895A>G | |
14 | g.77301212T>G | CA390520329 | POMT2 | c.147A>C (p.Ter49Cys) c.358-1651A>C (n.358-1651A>C) n.718A>C c.38A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.496-2441A>C n.423A>C n.358A>C n.410A>C n.212-2441A>C c.343-1651A>C c.109+3480A>C (n.109+3480A>C) c.109+1623A>C c.525+1623A>C n.545A>C n.368-1651A>C n.717A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.56-1651A>C (n.56-1651A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.547+3480A>C (n.547+3480A>C) c.-90-1651A>C (n.-90-1651A>C) n.897A>C n.894A>C n.898A>C n.895A>C | |
14 | g.77301213C>A | CA487325238 | POMT2 | c.146G>T (p.Ter49Leu) c.358-1652G>T (n.358-1652G>T) n.717G>T c.37G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.496-2442G>T n.422G>T n.357G>T n.409G>T n.212-2442G>T c.343-1652G>T c.109+3479G>T (n.109+3479G>T) c.109+1622G>T c.525+1622G>T n.544G>T n.368-1652G>T n.716G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.56-1652G>T (n.56-1652G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.547+3479G>T (n.547+3479G>T) c.-90-1652G>T (n.-90-1652G>T) n.896G>T n.893G>T n.897G>T n.894G>T | |
14 | g.77301213C>G | CA487325240 | POMT2 | c.146G>C (p.Ter49Ser) c.358-1652G>C (n.358-1652G>C) n.717G>C c.37G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.496-2442G>C n.422G>C n.357G>C n.409G>C n.212-2442G>C c.343-1652G>C c.109+3479G>C (n.109+3479G>C) c.109+1622G>C c.525+1622G>C n.544G>C n.368-1652G>C n.716G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.56-1652G>C (n.56-1652G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.547+3479G>C (n.547+3479G>C) c.-90-1652G>C (n.-90-1652G>C) n.896G>C n.893G>C n.897G>C n.894G>C | |
14 | g.77301213C>T | CA487325239 | POMT2 | c.146G>A (p.Ter49=) c.358-1652G>A (n.358-1652G>A) n.717G>A c.37G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.496-2442G>A n.422G>A n.357G>A n.409G>A n.212-2442G>A c.343-1652G>A c.109+3479G>A (n.109+3479G>A) c.109+1622G>A c.525+1622G>A n.544G>A n.368-1652G>A n.716G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.56-1652G>A (n.56-1652G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.547+3479G>A (n.547+3479G>A) c.-90-1652G>A (n.-90-1652G>A) n.896G>A n.893G>A n.897G>A n.894G>A | |
14 | g.77301214A>C | CA390520330 | POMT2 | c.145T>G (p.Ter49Gly) c.358-1653T>G (n.358-1653T>G) n.716T>G c.36T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.496-2443T>G n.421T>G n.356T>G n.408T>G n.212-2443T>G c.343-1653T>G c.109+3478T>G (n.109+3478T>G) c.109+1621T>G c.525+1621T>G n.543T>G n.368-1653T>G n.715T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.56-1653T>G (n.56-1653T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.547+3478T>G (n.547+3478T>G) c.-90-1653T>G (n.-90-1653T>G) n.895T>G n.892T>G n.896T>G n.893T>G | |
14 | g.77301214A>G | CA390520331 | POMT2 | c.145T>C (p.Ter49Arg) c.358-1653T>C (n.358-1653T>C) n.716T>C c.36T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.496-2443T>C n.421T>C n.356T>C n.408T>C n.212-2443T>C c.343-1653T>C c.109+3478T>C (n.109+3478T>C) c.109+1621T>C c.525+1621T>C n.543T>C n.368-1653T>C n.715T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.56-1653T>C (n.56-1653T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.547+3478T>C (n.547+3478T>C) c.-90-1653T>C (n.-90-1653T>C) n.895T>C n.892T>C n.896T>C n.893T>C | |
14 | g.77301214A>T | CA390520332 | POMT2 | c.145T>A (p.Ter49Arg) c.358-1653T>A (n.358-1653T>A) n.716T>A c.36T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.496-2443T>A n.421T>A n.356T>A n.408T>A n.212-2443T>A c.343-1653T>A c.109+3478T>A (n.109+3478T>A) c.109+1621T>A c.525+1621T>A n.543T>A n.368-1653T>A n.715T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.56-1653T>A (n.56-1653T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.547+3478T>A (n.547+3478T>A) c.-90-1653T>A (n.-90-1653T>A) n.895T>A n.892T>A n.896T>A n.893T>A | |
14 | g.77301215G>A | CA487325243 | POMT2 | c.144C>T (p.Ala48=) c.358-1654C>T (n.358-1654C>T) n.715C>T c.35C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.496-2444C>T n.420C>T n.355C>T n.407C>T n.212-2444C>T c.343-1654C>T c.109+3477C>T (n.109+3477C>T) c.109+1620C>T c.525+1620C>T n.542C>T n.368-1654C>T n.714C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.56-1654C>T (n.56-1654C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.547+3477C>T (n.547+3477C>T) c.-90-1654C>T (n.-90-1654C>T) n.894C>T n.891C>T n.895C>T n.892C>T | |
14 | g.77301215G>C | CA7286105 | POMT2 | c.144C>G (p.Ala48=) c.358-1654C>G (n.358-1654C>G) n.715C>G c.35C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.496-2444C>G n.420C>G n.355C>G n.407C>G n.212-2444C>G c.343-1654C>G c.109+3477C>G (n.109+3477C>G) c.109+1620C>G c.525+1620C>G n.542C>G n.368-1654C>G n.714C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.56-1654C>G (n.56-1654C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.547+3477C>G (n.547+3477C>G) c.-90-1654C>G (n.-90-1654C>G) n.894C>G n.891C>G n.895C>G n.892C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301215G= | CA2148342426 | POMT2 | c.144C= (p.Ala48=) c.358-1654C= (n.358-1654C=) n.715C= c.35C= c.691C= (p.Leu231=) c.496-2444C= n.420C= n.355C= n.407C= n.212-2444C= c.343-1654C= c.109+3477C= (n.109+3477C=) c.109+1620C= c.525+1620C= n.542C= n.368-1654C= n.714C= c.*357C= (n.*357C=) c.56-1654C= (n.56-1654C=) c.358C= (p.Leu120=) c.547+3477C= (n.547+3477C=) c.-90-1654C= (n.-90-1654C=) n.894C= n.891C= n.895C= n.892C= | |
14 | g.77301215G>T | CA390520333 | POMT2 | c.144C>A (p.Ala48=) c.358-1654C>A (n.358-1654C>A) n.715C>A c.35C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.496-2444C>A n.420C>A n.355C>A n.407C>A n.212-2444C>A c.343-1654C>A c.109+3477C>A (n.109+3477C>A) c.109+1620C>A c.525+1620C>A n.542C>A n.368-1654C>A n.714C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.56-1654C>A (n.56-1654C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.547+3477C>A (n.547+3477C>A) c.-90-1654C>A (n.-90-1654C>A) n.894C>A n.891C>A n.895C>A n.892C>A |