Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.77301111G>TCA390520116POMT2c.248C>A (n.248C>A)
c.358-1550C>A (n.358-1550C>A)
c.139C>A
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.496-2340C>A
n.524C>A
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c.343-1550C>A
c.109+3581C>A (n.109+3581C>A)
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c.526-1550C>A
n.646C>A
n.368-1550C>A
n.818C>A
n.53C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.56-1550C>A (n.56-1550C>A)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.547+3581C>A (n.547+3581C>A)
c.-90-1550C>A (n.-90-1550C>A)
n.998C>A
n.995C>A
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n.996C>A
14g.77301112A>CCA390520120POMT2c.247T>G (n.247T>G)
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n.52T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
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c.461T>G (p.Phe154Cys)
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14g.77301112A>GCA390520118POMT2c.247T>C (n.247T>C)
c.358-1551T>C (n.358-1551T>C)
c.138T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.496-2341T>C
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n.458T>C
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c.109+3580T>C (n.109+3580T>C)
c.109+1723T>C
c.526-1551T>C
n.645T>C
n.368-1551T>C
n.817T>C
n.52T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.56-1551T>C (n.56-1551T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.547+3580T>C (n.547+3580T>C)
c.-90-1551T>C (n.-90-1551T>C)
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14g.77301112A>TCA390520119POMT2c.247T>A (n.247T>A)
c.358-1551T>A (n.358-1551T>A)
c.138T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.496-2341T>A
n.523T>A
n.458T>A
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c.343-1551T>A
c.109+3580T>A (n.109+3580T>A)
c.109+1723T>A
c.526-1551T>A
n.645T>A
n.368-1551T>A
n.817T>A
n.52T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.56-1551T>A (n.56-1551T>A)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.547+3580T>A (n.547+3580T>A)
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n.997T>A
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14g.77301113A>CCA390520121POMT2c.246T>G (n.246T>G)
c.358-1552T>G (n.358-1552T>G)
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n.51T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
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c.460T>G (p.Phe154Val)
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n.994T>G
14g.77301113A>GCA390520122POMT2c.246T>C (n.246T>C)
c.358-1552T>C (n.358-1552T>C)
c.137T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.496-2342T>C
n.522T>C
n.457T>C
n.509T>C
n.212-2342T>C
c.343-1552T>C
c.109+3579T>C (n.109+3579T>C)
c.109+1722T>C
c.526-1552T>C
n.644T>C
n.368-1552T>C
n.816T>C
n.51T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.56-1552T>C (n.56-1552T>C)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.547+3579T>C (n.547+3579T>C)
c.-90-1552T>C (n.-90-1552T>C)
n.996T>C
n.993T>C
n.997T>C
n.994T>C
14g.77301113A>TCA390520123POMT2c.246T>A (n.246T>A)
c.358-1552T>A (n.358-1552T>A)
c.137T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.496-2342T>A
n.522T>A
n.457T>A
n.509T>A
n.212-2342T>A
c.343-1552T>A
c.109+3579T>A (n.109+3579T>A)
c.109+1722T>A
c.526-1552T>A
n.644T>A
n.368-1552T>A
n.816T>A
n.51T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.56-1552T>A (n.56-1552T>A)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.547+3579T>A (n.547+3579T>A)
c.-90-1552T>A (n.-90-1552T>A)
n.996T>A
n.993T>A
n.997T>A
n.994T>A
14g.77301114C>ACA487325118POMT2c.245G>T (n.245G>T)
c.358-1553G>T (n.358-1553G>T)
c.136G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
c.496-2343G>T
n.521G>T
n.456G>T
n.508G>T
n.212-2343G>T
c.343-1553G>T
c.109+3578G>T (n.109+3578G>T)
c.109+1721G>T
c.526-1553G>T
n.643G>T
n.368-1553G>T
n.815G>T
n.50G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.56-1553G>T (n.56-1553G>T)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.547+3578G>T (n.547+3578G>T)
c.-90-1553G>T (n.-90-1553G>T)
n.995G>T
n.992G>T
n.996G>T
n.993G>T
14g.77301114C>GCA487325119POMT2c.245G>C (n.245G>C)
c.358-1553G>C (n.358-1553G>C)
c.136G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
c.496-2343G>C
n.521G>C
n.456G>C
n.508G>C
n.212-2343G>C
c.343-1553G>C
c.109+3578G>C (n.109+3578G>C)
c.109+1721G>C
c.526-1553G>C
n.643G>C
n.368-1553G>C
n.815G>C
n.50G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.56-1553G>C (n.56-1553G>C)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.547+3578G>C (n.547+3578G>C)
c.-90-1553G>C (n.-90-1553G>C)
n.995G>C
n.992G>C
n.996G>C
n.993G>C
 gnomAD v4
14g.77301114C>TCA487325120POMT2c.245G>A (n.245G>A)
c.358-1553G>A (n.358-1553G>A)
c.136G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.496-2343G>A
n.521G>A
n.456G>A
n.508G>A
n.212-2343G>A
c.343-1553G>A
c.109+3578G>A (n.109+3578G>A)
c.109+1721G>A
c.526-1553G>A
n.643G>A
n.368-1553G>A
n.815G>A
n.50G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.56-1553G>A (n.56-1553G>A)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.547+3578G>A (n.547+3578G>A)
c.-90-1553G>A (n.-90-1553G>A)
n.995G>A
n.992G>A
n.996G>A
n.993G>A
14g.77301114_77301115delinsCACA2148342322POMT2c.244_245delinsTG (n.244_245delinsTG)
c.358-1554_358-1553delinsTG (n.358-1554_358-1553delinsTG)
c.135_136delinsTG
c.791_792delinsTG (p.Leu264=)
c.496-2344_496-2343delinsTG
n.520_521delinsTG
n.455_456delinsTG
n.507_508delinsTG
n.212-2344_212-2343delinsTG
c.343-1554_343-1553delinsTG
c.109+3577_109+3578delinsTG (n.109+3577_109+3578delinsTG)
c.109+1720_109+1721delinsTG
c.526-1554_526-1553delinsTG
n.642_643delinsTG
n.368-1554_368-1553delinsTG
n.814_815delinsTG
n.49_50delinsTG
c.*457_*458delinsTG (n.*457_*458delinsTG)
c.56-1554_56-1553delinsTG (n.56-1554_56-1553delinsTG)
c.458_459delinsTG (p.Leu153=)
c.547+3577_547+3578delinsTG (n.547+3577_547+3578delinsTG)
c.-90-1554_-90-1553delinsTG (n.-90-1554_-90-1553delinsTG)
n.994_995delinsTG
n.991_992delinsTG
n.995_996delinsTG
n.992_993delinsTG
14g.77301115delCA1139663576POMT2c.244del (n.244del)
c.358-1554del (n.358-1554del)
c.135del
c.791del (p.Leu264ArgfsTer10)
c.496-2344del
n.520del
n.455del
n.507del
n.212-2344del
c.343-1554del
c.109+3577del (n.109+3577del)
c.109+1720del
c.526-1554del
n.642del
n.368-1554del
n.814del
n.49del
c.*457del (n.*457del)
c.56-1554del (n.56-1554del)
c.458del (p.Leu153ArgfsTer10)
c.547+3577del (n.547+3577del)
c.-90-1554del (n.-90-1554del)
n.994del
n.991del
n.995del
n.992del
 ClinVar dbSNP
14g.77301115A=CA2148342326POMT2c.244T= (n.244T=)
c.358-1554T= (n.358-1554T=)
c.135T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.496-2344T=
n.520T=
n.455T=
n.507T=
n.212-2344T=
c.343-1554T=
c.109+3577T= (n.109+3577T=)
c.109+1720T=
c.526-1554T=
n.642T=
n.368-1554T=
n.814T=
n.49T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.56-1554T= (n.56-1554T=)
c.458T= (p.Leu153=)
c.547+3577T= (n.547+3577T=)
c.-90-1554T= (n.-90-1554T=)
n.994T=
n.991T=
n.995T=
n.992T=
14g.77301115A>CCA390520124POMT2c.244T>G (n.244T>G)
c.358-1554T>G (n.358-1554T>G)
c.135T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.496-2344T>G
n.520T>G
n.455T>G
n.507T>G
n.212-2344T>G
c.343-1554T>G
c.109+3577T>G (n.109+3577T>G)
c.109+1720T>G
c.526-1554T>G
n.642T>G
n.368-1554T>G
n.814T>G
n.49T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.56-1554T>G (n.56-1554T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.547+3577T>G (n.547+3577T>G)
c.-90-1554T>G (n.-90-1554T>G)
n.994T>G
n.991T>G
n.995T>G
n.992T>G
14g.77301115A>GCA390520125POMT2c.244T>C (n.244T>C)
c.358-1554T>C (n.358-1554T>C)
c.135T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.496-2344T>C
n.520T>C
n.455T>C
n.507T>C
n.212-2344T>C
c.343-1554T>C
c.109+3577T>C (n.109+3577T>C)
c.109+1720T>C
c.526-1554T>C
n.642T>C
n.368-1554T>C
n.814T>C
n.49T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.56-1554T>C (n.56-1554T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.547+3577T>C (n.547+3577T>C)
c.-90-1554T>C (n.-90-1554T>C)
n.994T>C
n.991T>C
n.995T>C
n.992T>C
14g.77301115A>TCA390520126POMT2c.244T>A (n.244T>A)
c.358-1554T>A (n.358-1554T>A)
c.135T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.496-2344T>A
n.520T>A
n.455T>A
n.507T>A
n.212-2344T>A
c.343-1554T>A
c.109+3577T>A (n.109+3577T>A)
c.109+1720T>A
c.526-1554T>A
n.642T>A
n.368-1554T>A
n.814T>A
n.49T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.56-1554T>A (n.56-1554T>A)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.547+3577T>A (n.547+3577T>A)
c.-90-1554T>A (n.-90-1554T>A)
n.994T>A
n.991T>A
n.995T>A
n.992T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301116G>ACA487325121POMT2c.243C>T (n.243C>T)
c.358-1555C>T (n.358-1555C>T)
c.134C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.496-2345C>T
n.519C>T
n.454C>T
n.506C>T
n.212-2345C>T
c.343-1555C>T
c.109+3576C>T (n.109+3576C>T)
c.109+1719C>T
c.526-1555C>T
n.641C>T
n.368-1555C>T
n.813C>T
n.48C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.56-1555C>T (n.56-1555C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.547+3576C>T (n.547+3576C>T)
c.-90-1555C>T (n.-90-1555C>T)
n.993C>T
n.990C>T
n.994C>T
n.991C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.77301116G>CCA390520127POMT2c.243C>G (n.243C>G)
c.358-1555C>G (n.358-1555C>G)
c.134C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.496-2345C>G
n.519C>G
n.454C>G
n.506C>G
n.212-2345C>G
c.343-1555C>G
c.109+3576C>G (n.109+3576C>G)
c.109+1719C>G
c.526-1555C>G
n.641C>G
n.368-1555C>G
n.813C>G
n.48C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.56-1555C>G (n.56-1555C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.547+3576C>G (n.547+3576C>G)
c.-90-1555C>G (n.-90-1555C>G)
n.993C>G
n.990C>G
n.994C>G
n.991C>G
 gnomAD v4
14g.77301116G>TCA390520128POMT2c.243C>A (n.243C>A)
c.358-1555C>A (n.358-1555C>A)
c.134C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.496-2345C>A
n.519C>A
n.454C>A
n.506C>A
n.212-2345C>A
c.343-1555C>A
c.109+3576C>A (n.109+3576C>A)
c.109+1719C>A
c.526-1555C>A
n.641C>A
n.368-1555C>A
n.813C>A
n.48C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.56-1555C>A (n.56-1555C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.547+3576C>A (n.547+3576C>A)
c.-90-1555C>A (n.-90-1555C>A)
n.993C>A
n.990C>A
n.994C>A
n.991C>A
14g.77301117G>ACA487325122POMT2c.242C>T (n.242C>T)
c.358-1556C>T (n.358-1556C>T)
c.133C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.496-2346C>T
n.518C>T
n.453C>T
n.505C>T
n.212-2346C>T
c.343-1556C>T
c.109+3575C>T (n.109+3575C>T)
c.109+1718C>T
c.526-1556C>T
n.640C>T
n.368-1556C>T
n.812C>T
n.47C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.56-1556C>T (n.56-1556C>T)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.547+3575C>T (n.547+3575C>T)
c.-90-1556C>T (n.-90-1556C>T)
n.992C>T
n.989C>T
n.993C>T
n.990C>T
14g.77301117G>CCA390520129POMT2c.242C>G (n.242C>G)
c.358-1556C>G (n.358-1556C>G)
c.133C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.496-2346C>G
n.518C>G
n.453C>G
n.505C>G
n.212-2346C>G
c.343-1556C>G
c.109+3575C>G (n.109+3575C>G)
c.109+1718C>G
c.526-1556C>G
n.640C>G
n.368-1556C>G
n.812C>G
n.47C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.56-1556C>G (n.56-1556C>G)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.547+3575C>G (n.547+3575C>G)
c.-90-1556C>G (n.-90-1556C>G)
n.992C>G
n.989C>G
n.993C>G
n.990C>G
14g.77301117G>TCA390520130POMT2c.242C>A (n.242C>A)
c.358-1556C>A (n.358-1556C>A)
c.133C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.496-2346C>A
n.518C>A
n.453C>A
n.505C>A
n.212-2346C>A
c.343-1556C>A
c.109+3575C>A (n.109+3575C>A)
c.109+1718C>A
c.526-1556C>A
n.640C>A
n.368-1556C>A
n.812C>A
n.47C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.56-1556C>A (n.56-1556C>A)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.547+3575C>A (n.547+3575C>A)
c.-90-1556C>A (n.-90-1556C>A)
n.992C>A
n.989C>A
n.993C>A
n.990C>A
14g.77301118T>ACA390520131POMT2c.241A>T (n.241A>T)
c.358-1557A>T (n.358-1557A>T)
c.132A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.496-2347A>T
n.517A>T
n.452A>T
n.504A>T
n.212-2347A>T
c.343-1557A>T
c.109+3574A>T (n.109+3574A>T)
c.109+1717A>T
c.526-1557A>T
n.639A>T
n.368-1557A>T
n.811A>T
n.46A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.56-1557A>T (n.56-1557A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.547+3574A>T (n.547+3574A>T)
c.-90-1557A>T (n.-90-1557A>T)
n.991A>T
n.988A>T
n.992A>T
n.989A>T
14g.77301118T>CCA390520132POMT2c.241A>G (n.241A>G)
c.358-1557A>G (n.358-1557A>G)
c.132A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.496-2347A>G
n.517A>G
n.452A>G
n.504A>G
n.212-2347A>G
c.343-1557A>G
c.109+3574A>G (n.109+3574A>G)
c.109+1717A>G
c.526-1557A>G
n.639A>G
n.368-1557A>G
n.811A>G
n.46A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.56-1557A>G (n.56-1557A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.547+3574A>G (n.547+3574A>G)
c.-90-1557A>G (n.-90-1557A>G)
n.991A>G
n.988A>G
n.992A>G
n.989A>G
14g.77301118T>GCA390520133POMT2c.241A>C (n.241A>C)
c.358-1557A>C (n.358-1557A>C)
c.132A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.496-2347A>C
n.517A>C
n.452A>C
n.504A>C
n.212-2347A>C
c.343-1557A>C
c.109+3574A>C (n.109+3574A>C)
c.109+1717A>C
c.526-1557A>C
n.639A>C
n.368-1557A>C
n.811A>C
n.46A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.56-1557A>C (n.56-1557A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.547+3574A>C (n.547+3574A>C)
c.-90-1557A>C (n.-90-1557A>C)
n.991A>C
n.988A>C
n.992A>C
n.989A>C
14g.77301119A=CA2148342330POMT2c.240T= (n.240T=)
c.358-1558T= (n.358-1558T=)
c.131T=
c.787T= (p.Tyr263=)
c.496-2348T=
n.516T=
n.451T=
n.503T=
n.212-2348T=
c.343-1558T=
c.109+3573T= (n.109+3573T=)
c.109+1716T=
c.526-1558T=
n.638T=
n.368-1558T=
n.810T=
n.45T=
c.*453T= (n.*453T=)
c.56-1558T= (n.56-1558T=)
c.454T= (p.Tyr152=)
c.547+3573T= (n.547+3573T=)
c.-90-1558T= (n.-90-1558T=)
n.990T=
n.987T=
n.991T=
n.988T=
14g.77301119A>CCA390520134POMT2c.240T>G (n.240T>G)
c.358-1558T>G (n.358-1558T>G)
c.131T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.496-2348T>G
n.516T>G
n.451T>G
n.503T>G
n.212-2348T>G
c.343-1558T>G
c.109+3573T>G (n.109+3573T>G)
c.109+1716T>G
c.526-1558T>G
n.638T>G
n.368-1558T>G
n.810T>G
n.45T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.56-1558T>G (n.56-1558T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.547+3573T>G (n.547+3573T>G)
c.-90-1558T>G (n.-90-1558T>G)
n.990T>G
n.987T>G
n.991T>G
n.988T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301119A>GCA390520136POMT2c.240T>C (n.240T>C)
c.358-1558T>C (n.358-1558T>C)
c.131T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.496-2348T>C
n.516T>C
n.451T>C
n.503T>C
n.212-2348T>C
c.343-1558T>C
c.109+3573T>C (n.109+3573T>C)
c.109+1716T>C
c.526-1558T>C
n.638T>C
n.368-1558T>C
n.810T>C
n.45T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.56-1558T>C (n.56-1558T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.547+3573T>C (n.547+3573T>C)
c.-90-1558T>C (n.-90-1558T>C)
n.990T>C
n.987T>C
n.991T>C
n.988T>C
14g.77301119A>TCA390520135POMT2c.240T>A (n.240T>A)
c.358-1558T>A (n.358-1558T>A)
c.131T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.496-2348T>A
n.516T>A
n.451T>A
n.503T>A
n.212-2348T>A
c.343-1558T>A
c.109+3573T>A (n.109+3573T>A)
c.109+1716T>A
c.526-1558T>A
n.638T>A
n.368-1558T>A
n.810T>A
n.45T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.56-1558T>A (n.56-1558T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.547+3573T>A (n.547+3573T>A)
c.-90-1558T>A (n.-90-1558T>A)
n.990T>A
n.987T>A
n.991T>A
n.988T>A
14g.77301120C>ACA390520137POMT2c.239G>T (n.239G>T)
c.358-1559G>T (n.358-1559G>T)
c.130G>T
c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.496-2349G>T
n.515G>T
n.450G>T
n.502G>T
n.212-2349G>T
c.343-1559G>T
c.109+3572G>T (n.109+3572G>T)
c.109+1715G>T
c.526-1559G>T
n.637G>T
n.368-1559G>T
n.809G>T
n.44G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.56-1559G>T (n.56-1559G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.547+3572G>T (n.547+3572G>T)
c.-90-1559G>T (n.-90-1559G>T)
n.989G>T
n.986G>T
n.990G>T
n.987G>T
 gnomAD v4
14g.77301120C=CA2148342332POMT2c.239G= (n.239G=)
c.358-1559G= (n.358-1559G=)
c.130G=
c.786G= (p.Trp262=)
c.496-2349G=
n.515G=
n.450G=
n.502G=
n.212-2349G=
c.343-1559G=
c.109+3572G= (n.109+3572G=)
c.109+1715G=
c.526-1559G=
n.637G=
n.368-1559G=
n.809G=
n.44G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.56-1559G= (n.56-1559G=)
c.453G= (p.Trp151=)
c.547+3572G= (n.547+3572G=)
c.-90-1559G= (n.-90-1559G=)
n.989G=
n.986G=
n.990G=
n.987G=
14g.77301120C>GCA390520138POMT2c.239G>C (n.239G>C)
c.358-1559G>C (n.358-1559G>C)
c.130G>C
c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.496-2349G>C
n.515G>C
n.450G>C
n.502G>C
n.212-2349G>C
c.343-1559G>C
c.109+3572G>C (n.109+3572G>C)
c.109+1715G>C
c.526-1559G>C
n.637G>C
n.368-1559G>C
n.809G>C
n.44G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.56-1559G>C (n.56-1559G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.547+3572G>C (n.547+3572G>C)
c.-90-1559G>C (n.-90-1559G>C)
n.989G>C
n.986G>C
n.990G>C
n.987G>C
14g.77301120C>TCA7286092POMT2c.239G>A (n.239G>A)
c.358-1559G>A (n.358-1559G>A)
c.130G>A
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.496-2349G>A
n.515G>A
n.450G>A
n.502G>A
n.212-2349G>A
c.343-1559G>A
c.109+3572G>A (n.109+3572G>A)
c.109+1715G>A
c.526-1559G>A
n.637G>A
n.368-1559G>A
n.809G>A
n.44G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.56-1559G>A (n.56-1559G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.547+3572G>A (n.547+3572G>A)
c.-90-1559G>A (n.-90-1559G>A)
n.989G>A
n.986G>A
n.990G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301121C>ACA390520139POMT2c.238G>T (n.238G>T)
c.358-1560G>T (n.358-1560G>T)
c.129G>T
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.496-2350G>T
n.514G>T
n.449G>T
n.501G>T
n.212-2350G>T
c.343-1560G>T
c.109+3571G>T (n.109+3571G>T)
c.109+1714G>T
c.526-1560G>T
n.636G>T
n.368-1560G>T
n.808G>T
n.43G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.56-1560G>T (n.56-1560G>T)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.547+3571G>T (n.547+3571G>T)
c.-90-1560G>T (n.-90-1560G>T)
n.988G>T
n.985G>T
n.989G>T
n.986G>T
14g.77301121C>GCA390520140POMT2c.238G>C (n.238G>C)
c.358-1560G>C (n.358-1560G>C)
c.129G>C
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.496-2350G>C
n.514G>C
n.449G>C
n.501G>C
n.212-2350G>C
c.343-1560G>C
c.109+3571G>C (n.109+3571G>C)
c.109+1714G>C
c.526-1560G>C
n.636G>C
n.368-1560G>C
n.808G>C
n.43G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.56-1560G>C (n.56-1560G>C)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.547+3571G>C (n.547+3571G>C)
c.-90-1560G>C (n.-90-1560G>C)
n.988G>C
n.985G>C
n.989G>C
n.986G>C
14g.77301121C>TCA390520141POMT2c.238G>A (n.238G>A)
c.358-1560G>A (n.358-1560G>A)
c.129G>A
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.496-2350G>A
n.514G>A
n.449G>A
n.501G>A
n.212-2350G>A
c.343-1560G>A
c.109+3571G>A (n.109+3571G>A)
c.109+1714G>A
c.526-1560G>A
n.636G>A
n.368-1560G>A
n.808G>A
n.43G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.56-1560G>A (n.56-1560G>A)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.547+3571G>A (n.547+3571G>A)
c.-90-1560G>A (n.-90-1560G>A)
n.988G>A
n.985G>A
n.989G>A
n.986G>A
 ClinVar
14g.77301122A>CCA390520142POMT2c.237T>G (n.237T>G)
c.358-1561T>G (n.358-1561T>G)
c.128T>G
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.496-2351T>G
n.513T>G
n.448T>G
n.500T>G
n.212-2351T>G
c.343-1561T>G
c.109+3570T>G (n.109+3570T>G)
c.109+1713T>G
c.526-1561T>G
n.635T>G
n.368-1561T>G
n.807T>G
n.42T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.56-1561T>G (n.56-1561T>G)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.547+3570T>G (n.547+3570T>G)
c.-90-1561T>G (n.-90-1561T>G)
n.987T>G
n.984T>G
n.988T>G
n.985T>G
14g.77301122A>GCA390520143POMT2c.237T>C (n.237T>C)
c.358-1561T>C (n.358-1561T>C)
c.128T>C
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.496-2351T>C
n.513T>C
n.448T>C
n.500T>C
n.212-2351T>C
c.343-1561T>C
c.109+3570T>C (n.109+3570T>C)
c.109+1713T>C
c.526-1561T>C
n.635T>C
n.368-1561T>C
n.807T>C
n.42T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.56-1561T>C (n.56-1561T>C)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.547+3570T>C (n.547+3570T>C)
c.-90-1561T>C (n.-90-1561T>C)
n.987T>C
n.984T>C
n.988T>C
n.985T>C
14g.77301122A>TCA390520144POMT2c.237T>A (n.237T>A)
c.358-1561T>A (n.358-1561T>A)
c.128T>A
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.496-2351T>A
n.513T>A
n.448T>A
n.500T>A
n.212-2351T>A
c.343-1561T>A
c.109+3570T>A (n.109+3570T>A)
c.109+1713T>A
c.526-1561T>A
n.635T>A
n.368-1561T>A
n.807T>A
n.42T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.56-1561T>A (n.56-1561T>A)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.547+3570T>A (n.547+3570T>A)
c.-90-1561T>A (n.-90-1561T>A)
n.987T>A
n.984T>A
n.988T>A
n.985T>A
14g.77301123A>CCA487325124POMT2c.236T>G (n.236T>G)
c.358-1562T>G (n.358-1562T>G)
c.127T>G
c.783T>G (p.Leu261=)
c.496-2352T>G
n.512T>G
n.447T>G
n.499T>G
n.212-2352T>G
c.343-1562T>G
c.109+3569T>G (n.109+3569T>G)
c.109+1712T>G
c.526-1562T>G
n.634T>G
n.368-1562T>G
n.806T>G
n.41T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.56-1562T>G (n.56-1562T>G)
c.450T>G (p.Leu150=)
c.547+3569T>G (n.547+3569T>G)
c.-90-1562T>G (n.-90-1562T>G)
n.986T>G
n.983T>G
n.987T>G
n.984T>G
14g.77301123A>GCA487325125POMT2c.236T>C (n.236T>C)
c.358-1562T>C (n.358-1562T>C)
c.127T>C
c.783T>C (p.Leu261=)
c.496-2352T>C
n.512T>C
n.447T>C
n.499T>C
n.212-2352T>C
c.343-1562T>C
c.109+3569T>C (n.109+3569T>C)
c.109+1712T>C
c.526-1562T>C
n.634T>C
n.368-1562T>C
n.806T>C
n.41T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.56-1562T>C (n.56-1562T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.547+3569T>C (n.547+3569T>C)
c.-90-1562T>C (n.-90-1562T>C)
n.986T>C
n.983T>C
n.987T>C
n.984T>C
14g.77301123A>TCA487325127POMT2c.236T>A (n.236T>A)
c.358-1562T>A (n.358-1562T>A)
c.127T>A
c.783T>A (p.Leu261=)
c.496-2352T>A
n.512T>A
n.447T>A
n.499T>A
n.212-2352T>A
c.343-1562T>A
c.109+3569T>A (n.109+3569T>A)
c.109+1712T>A
c.526-1562T>A
n.634T>A
n.368-1562T>A
n.806T>A
n.41T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.56-1562T>A (n.56-1562T>A)
c.450T>A (p.Leu150=)
c.547+3569T>A (n.547+3569T>A)
c.-90-1562T>A (n.-90-1562T>A)
n.986T>A
n.983T>A
n.987T>A
n.984T>A
14g.77301124A>CCA390520145POMT2c.235T>G (n.235T>G)
c.358-1563T>G (n.358-1563T>G)
c.126T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.496-2353T>G
n.511T>G
n.446T>G
n.498T>G
n.212-2353T>G
c.343-1563T>G
c.109+3568T>G (n.109+3568T>G)
c.109+1711T>G
c.526-1563T>G
n.633T>G
n.368-1563T>G
n.805T>G
n.40T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.56-1563T>G (n.56-1563T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.547+3568T>G (n.547+3568T>G)
c.-90-1563T>G (n.-90-1563T>G)
n.985T>G
n.982T>G
n.986T>G
n.983T>G
14g.77301124A>GCA390520146POMT2c.235T>C (n.235T>C)
c.358-1563T>C (n.358-1563T>C)
c.126T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.496-2353T>C
n.511T>C
n.446T>C
n.498T>C
n.212-2353T>C
c.343-1563T>C
c.109+3568T>C (n.109+3568T>C)
c.109+1711T>C
c.526-1563T>C
n.633T>C
n.368-1563T>C
n.805T>C
n.40T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.56-1563T>C (n.56-1563T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.547+3568T>C (n.547+3568T>C)
c.-90-1563T>C (n.-90-1563T>C)
n.985T>C
n.982T>C
n.986T>C
n.983T>C
14g.77301124A>TCA390520147POMT2c.235T>A (n.235T>A)
c.358-1563T>A (n.358-1563T>A)
c.126T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.496-2353T>A
n.511T>A
n.446T>A
n.498T>A
n.212-2353T>A
c.343-1563T>A
c.109+3568T>A (n.109+3568T>A)
c.109+1711T>A
c.526-1563T>A
n.633T>A
n.368-1563T>A
n.805T>A
n.40T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.56-1563T>A (n.56-1563T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.547+3568T>A (n.547+3568T>A)
c.-90-1563T>A (n.-90-1563T>A)
n.985T>A
n.982T>A
n.986T>A
n.983T>A
14g.77301125G>ACA390520148POMT2c.234C>T (n.234C>T)
c.358-1564C>T (n.358-1564C>T)
c.125C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.496-2354C>T
n.510C>T
n.445C>T
n.497C>T
n.212-2354C>T
c.343-1564C>T
c.109+3567C>T (n.109+3567C>T)
c.109+1710C>T
c.526-1564C>T
n.632C>T
n.368-1564C>T
n.804C>T
n.39C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.56-1564C>T (n.56-1564C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.547+3567C>T (n.547+3567C>T)
c.-90-1564C>T (n.-90-1564C>T)
n.984C>T
n.981C>T
n.985C>T
n.982C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.77301125G>CCA390520150POMT2c.234C>G (n.234C>G)
c.358-1564C>G (n.358-1564C>G)
c.125C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.496-2354C>G
n.510C>G
n.445C>G
n.497C>G
n.212-2354C>G
c.343-1564C>G
c.109+3567C>G (n.109+3567C>G)
c.109+1710C>G
c.526-1564C>G
n.632C>G
n.368-1564C>G
n.804C>G
n.39C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.56-1564C>G (n.56-1564C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.547+3567C>G (n.547+3567C>G)
c.-90-1564C>G (n.-90-1564C>G)
n.984C>G
n.981C>G
n.985C>G
n.982C>G
14g.77301125G>TCA390520149POMT2c.234C>A (n.234C>A)
c.358-1564C>A (n.358-1564C>A)
c.125C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.496-2354C>A
n.510C>A
n.445C>A
n.497C>A
n.212-2354C>A
c.343-1564C>A
c.109+3567C>A (n.109+3567C>A)
c.109+1710C>A
c.526-1564C>A
n.632C>A
n.368-1564C>A
n.804C>A
n.39C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.56-1564C>A (n.56-1564C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.547+3567C>A (n.547+3567C>A)
c.-90-1564C>A (n.-90-1564C>A)
n.984C>A
n.981C>A
n.985C>A
n.982C>A
14g.77301126G>ACA487325130POMT2c.233C>T (n.233C>T)
c.358-1565C>T (n.358-1565C>T)
c.124C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.496-2355C>T
n.509C>T
n.444C>T
n.496C>T
n.212-2355C>T
c.343-1565C>T
c.109+3566C>T (n.109+3566C>T)
c.109+1709C>T
c.526-1565C>T
n.631C>T
n.368-1565C>T
n.803C>T
n.38C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.56-1565C>T (n.56-1565C>T)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.547+3566C>T (n.547+3566C>T)
c.-90-1565C>T (n.-90-1565C>T)
n.983C>T
n.980C>T
n.984C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301126G>CCA390520151POMT2c.233C>G (n.233C>G)
c.358-1565C>G (n.358-1565C>G)
c.124C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.496-2355C>G
n.509C>G
n.444C>G
n.496C>G
n.212-2355C>G
c.343-1565C>G
c.109+3566C>G (n.109+3566C>G)
c.109+1709C>G
c.526-1565C>G
n.631C>G
n.368-1565C>G
n.803C>G
n.38C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.56-1565C>G (n.56-1565C>G)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.547+3566C>G (n.547+3566C>G)
c.-90-1565C>G (n.-90-1565C>G)
n.983C>G
n.980C>G
n.984C>G
n.981C>G
14g.77301126G>TCA390520152POMT2c.233C>A (n.233C>A)
c.358-1565C>A (n.358-1565C>A)
c.124C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.496-2355C>A
n.509C>A
n.444C>A
n.496C>A
n.212-2355C>A
c.343-1565C>A
c.109+3566C>A (n.109+3566C>A)
c.109+1709C>A
c.526-1565C>A
n.631C>A
n.368-1565C>A
n.803C>A
n.38C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.56-1565C>A (n.56-1565C>A)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.547+3566C>A (n.547+3566C>A)
c.-90-1565C>A (n.-90-1565C>A)
n.983C>A
n.980C>A
n.984C>A
n.981C>A
 ClinVar
14g.77301127T>ACA390520153POMT2c.232A>T (n.232A>T)
c.358-1566A>T (n.358-1566A>T)
c.123A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.496-2356A>T
n.508A>T
n.443A>T
n.495A>T
n.212-2356A>T
c.343-1566A>T
c.109+3565A>T (n.109+3565A>T)
c.109+1708A>T
c.526-1566A>T
n.630A>T
n.368-1566A>T
n.802A>T
n.37A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.56-1566A>T (n.56-1566A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.547+3565A>T (n.547+3565A>T)
c.-90-1566A>T (n.-90-1566A>T)
n.982A>T
n.979A>T
n.983A>T
n.980A>T
14g.77301127T>CCA390520154POMT2c.232A>G (n.232A>G)
c.358-1566A>G (n.358-1566A>G)
c.123A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.496-2356A>G
n.508A>G
n.443A>G
n.495A>G
n.212-2356A>G
c.343-1566A>G
c.109+3565A>G (n.109+3565A>G)
c.109+1708A>G
c.526-1566A>G
n.630A>G
n.368-1566A>G
n.802A>G
n.37A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.56-1566A>G (n.56-1566A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.547+3565A>G (n.547+3565A>G)
c.-90-1566A>G (n.-90-1566A>G)
n.982A>G
n.979A>G
n.983A>G
n.980A>G
14g.77301127T>GCA390520155POMT2c.232A>C (n.232A>C)
c.358-1566A>C (n.358-1566A>C)
c.123A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.496-2356A>C
n.508A>C
n.443A>C
n.495A>C
n.212-2356A>C
c.343-1566A>C
c.109+3565A>C (n.109+3565A>C)
c.109+1708A>C
c.526-1566A>C
n.630A>C
n.368-1566A>C
n.802A>C
n.37A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.56-1566A>C (n.56-1566A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.547+3565A>C (n.547+3565A>C)
c.-90-1566A>C (n.-90-1566A>C)
n.982A>C
n.979A>C
n.983A>C
n.980A>C
14g.77301128C>ACA390520156POMT2c.231G>T (n.231G>T)
c.358-1567G>T (n.358-1567G>T)
c.122G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.496-2357G>T
n.507G>T
n.442G>T
n.494G>T
n.212-2357G>T
c.343-1567G>T
c.109+3564G>T (n.109+3564G>T)
c.109+1707G>T
c.526-1567G>T
n.629G>T
n.368-1567G>T
n.801G>T
n.36G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.56-1567G>T (n.56-1567G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.547+3564G>T (n.547+3564G>T)
c.-90-1567G>T (n.-90-1567G>T)
n.981G>T
n.978G>T
n.982G>T
n.979G>T
14g.77301128C>GCA390520157POMT2c.231G>C (n.231G>C)
c.358-1567G>C (n.358-1567G>C)
c.122G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.496-2357G>C
n.507G>C
n.442G>C
n.494G>C
n.212-2357G>C
c.343-1567G>C
c.109+3564G>C (n.109+3564G>C)
c.109+1707G>C
c.526-1567G>C
n.629G>C
n.368-1567G>C
n.801G>C
n.36G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.56-1567G>C (n.56-1567G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.547+3564G>C (n.547+3564G>C)
c.-90-1567G>C (n.-90-1567G>C)
n.981G>C
n.978G>C
n.982G>C
n.979G>C
14g.77301128C>TCA390520158POMT2c.231G>A (n.231G>A)
c.358-1567G>A (n.358-1567G>A)
c.122G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.496-2357G>A
n.507G>A
n.442G>A
n.494G>A
n.212-2357G>A
c.343-1567G>A
c.109+3564G>A (n.109+3564G>A)
c.109+1707G>A
c.526-1567G>A
n.629G>A
n.368-1567G>A
n.801G>A
n.36G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.56-1567G>A (n.56-1567G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.547+3564G>A (n.547+3564G>A)
c.-90-1567G>A (n.-90-1567G>A)
n.981G>A
n.978G>A
n.982G>A
n.979G>A
14g.77301129T>ACA487325132POMT2c.230A>T (n.230A>T)
c.358-1568A>T (n.358-1568A>T)
c.121A>T
c.777A>T (p.Ala259=)
c.496-2358A>T
n.506A>T
n.441A>T
n.493A>T
n.212-2358A>T
c.343-1568A>T
c.109+3563A>T (n.109+3563A>T)
c.109+1706A>T
c.526-1568A>T
n.628A>T
n.368-1568A>T
n.800A>T
n.35A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.56-1568A>T (n.56-1568A>T)
c.444A>T (p.Ala148=)
c.547+3563A>T (n.547+3563A>T)
c.-90-1568A>T (n.-90-1568A>T)
n.980A>T
n.977A>T
n.981A>T
n.978A>T
14g.77301129T>CCA487325133POMT2c.230A>G (n.230A>G)
c.358-1568A>G (n.358-1568A>G)
c.121A>G
c.777A>G (p.Ala259=)
c.496-2358A>G
n.506A>G
n.441A>G
n.493A>G
n.212-2358A>G
c.343-1568A>G
c.109+3563A>G (n.109+3563A>G)
c.109+1706A>G
c.526-1568A>G
n.628A>G
n.368-1568A>G
n.800A>G
n.35A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.56-1568A>G (n.56-1568A>G)
c.444A>G (p.Ala148=)
c.547+3563A>G (n.547+3563A>G)
c.-90-1568A>G (n.-90-1568A>G)
n.980A>G
n.977A>G
n.981A>G
n.978A>G
14g.77301129T>GCA487325135POMT2c.230A>C (n.230A>C)
c.358-1568A>C (n.358-1568A>C)
c.121A>C
c.777A>C (p.Ala259=)
c.496-2358A>C
n.506A>C
n.441A>C
n.493A>C
n.212-2358A>C
c.343-1568A>C
c.109+3563A>C (n.109+3563A>C)
c.109+1706A>C
c.526-1568A>C
n.628A>C
n.368-1568A>C
n.800A>C
n.35A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.56-1568A>C (n.56-1568A>C)
c.444A>C (p.Ala148=)
c.547+3563A>C (n.547+3563A>C)
c.-90-1568A>C (n.-90-1568A>C)
n.980A>C
n.977A>C
n.981A>C
n.978A>C
14g.77301130G>ACA390520159POMT2c.229C>T (n.229C>T)
c.358-1569C>T (n.358-1569C>T)
c.120C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.496-2359C>T
n.505C>T
n.440C>T
n.492C>T
n.212-2359C>T
c.343-1569C>T
c.109+3562C>T (n.109+3562C>T)
c.109+1705C>T
c.526-1569C>T
n.627C>T
n.368-1569C>T
n.799C>T
n.34C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.56-1569C>T (n.56-1569C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.547+3562C>T (n.547+3562C>T)
c.-90-1569C>T (n.-90-1569C>T)
n.979C>T
n.976C>T
n.980C>T
n.977C>T
14g.77301130G>CCA390520160POMT2c.229C>G (n.229C>G)
c.358-1569C>G (n.358-1569C>G)
c.120C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.496-2359C>G
n.505C>G
n.440C>G
n.492C>G
n.212-2359C>G
c.343-1569C>G
c.109+3562C>G (n.109+3562C>G)
c.109+1705C>G
c.526-1569C>G
n.627C>G
n.368-1569C>G
n.799C>G
n.34C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.56-1569C>G (n.56-1569C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.547+3562C>G (n.547+3562C>G)
c.-90-1569C>G (n.-90-1569C>G)
n.979C>G
n.976C>G
n.980C>G
n.977C>G
14g.77301130G>TCA390520161POMT2c.229C>A (n.229C>A)
c.358-1569C>A (n.358-1569C>A)
c.120C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.496-2359C>A
n.505C>A
n.440C>A
n.492C>A
n.212-2359C>A
c.343-1569C>A
c.109+3562C>A (n.109+3562C>A)
c.109+1705C>A
c.526-1569C>A
n.627C>A
n.368-1569C>A
n.799C>A
n.34C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.56-1569C>A (n.56-1569C>A)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.547+3562C>A (n.547+3562C>A)
c.-90-1569C>A (n.-90-1569C>A)
n.979C>A
n.976C>A
n.980C>A
n.977C>A
14g.77301131C>ACA390520162POMT2c.228G>T (n.228G>T)
c.358-1570G>T (n.358-1570G>T)
c.119G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.496-2360G>T
n.504G>T
n.439G>T
n.491G>T
n.212-2360G>T
c.343-1570G>T
c.109+3561G>T (n.109+3561G>T)
c.109+1704G>T
c.526-1570G>T
n.626G>T
n.368-1570G>T
n.798G>T
n.33G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.56-1570G>T (n.56-1570G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.547+3561G>T (n.547+3561G>T)
c.-90-1570G>T (n.-90-1570G>T)
n.978G>T
n.975G>T
n.979G>T
n.976G>T
14g.77301131C>GCA390520163POMT2c.228G>C (n.228G>C)
c.358-1570G>C (n.358-1570G>C)
c.119G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.496-2360G>C
n.504G>C
n.439G>C
n.491G>C
n.212-2360G>C
c.343-1570G>C
c.109+3561G>C (n.109+3561G>C)
c.109+1704G>C
c.526-1570G>C
n.626G>C
n.368-1570G>C
n.798G>C
n.33G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.56-1570G>C (n.56-1570G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.547+3561G>C (n.547+3561G>C)
c.-90-1570G>C (n.-90-1570G>C)
n.978G>C
n.975G>C
n.979G>C
n.976G>C
14g.77301131C>TCA390520164POMT2c.228G>A (n.228G>A)
c.358-1570G>A (n.358-1570G>A)
c.119G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.496-2360G>A
n.504G>A
n.439G>A
n.491G>A
n.212-2360G>A
c.343-1570G>A
c.109+3561G>A (n.109+3561G>A)
c.109+1704G>A
c.526-1570G>A
n.626G>A
n.368-1570G>A
n.798G>A
n.33G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.56-1570G>A (n.56-1570G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.547+3561G>A (n.547+3561G>A)
c.-90-1570G>A (n.-90-1570G>A)
n.978G>A
n.975G>A
n.979G>A
n.976G>A
 COSMIC
14g.77301132A=CA2148342335POMT2c.227T= (n.227T=)
c.358-1571T= (n.358-1571T=)
c.118T=
c.774T= (p.Ile258=)
c.496-2361T=
n.503T=
n.438T=
n.490T=
n.212-2361T=
c.343-1571T=
c.109+3560T= (n.109+3560T=)
c.109+1703T=
c.526-1571T=
n.625T=
n.368-1571T=
n.797T=
n.32T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.56-1571T= (n.56-1571T=)
c.441T= (p.Ile147=)
c.547+3560T= (n.547+3560T=)
c.-90-1571T= (n.-90-1571T=)
n.977T=
n.974T=
n.978T=
n.975T=
14g.77301132A>CCA390520165POMT2c.227T>G (n.227T>G)
c.358-1571T>G (n.358-1571T>G)
c.118T>G
c.774T>G (p.Ile258Met)
c.496-2361T>G
n.503T>G
n.438T>G
n.490T>G
n.212-2361T>G
c.343-1571T>G
c.109+3560T>G (n.109+3560T>G)
c.109+1703T>G
c.526-1571T>G
n.625T>G
n.368-1571T>G
n.797T>G
n.32T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.56-1571T>G (n.56-1571T>G)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.547+3560T>G (n.547+3560T>G)
c.-90-1571T>G (n.-90-1571T>G)
n.977T>G
n.974T>G
n.978T>G
n.975T>G
14g.77301132A>GCA7286093POMT2c.227T>C (n.227T>C)
c.358-1571T>C (n.358-1571T>C)
c.118T>C
c.774T>C (p.Ile258=)
c.496-2361T>C
n.503T>C
n.438T>C
n.490T>C
n.212-2361T>C
c.343-1571T>C
c.109+3560T>C (n.109+3560T>C)
c.109+1703T>C
c.526-1571T>C
n.625T>C
n.368-1571T>C
n.797T>C
n.32T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.56-1571T>C (n.56-1571T>C)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.547+3560T>C (n.547+3560T>C)
c.-90-1571T>C (n.-90-1571T>C)
n.977T>C
n.974T>C
n.978T>C
n.975T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301132A>TCA487325137POMT2c.227T>A (n.227T>A)
c.358-1571T>A (n.358-1571T>A)
c.118T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
c.496-2361T>A
n.503T>A
n.438T>A
n.490T>A
n.212-2361T>A
c.343-1571T>A
c.109+3560T>A (n.109+3560T>A)
c.109+1703T>A
c.526-1571T>A
n.625T>A
n.368-1571T>A
n.797T>A
n.32T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.56-1571T>A (n.56-1571T>A)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.547+3560T>A (n.547+3560T>A)
c.-90-1571T>A (n.-90-1571T>A)
n.977T>A
n.974T>A
n.978T>A
n.975T>A
14g.77301133A>CCA390520166POMT2c.226T>G (n.226T>G)
c.358-1572T>G (n.358-1572T>G)
c.117T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.496-2362T>G
n.502T>G
n.437T>G
n.489T>G
n.212-2362T>G
c.343-1572T>G
c.109+3559T>G (n.109+3559T>G)
c.109+1702T>G
c.526-1572T>G
n.624T>G
n.368-1572T>G
n.796T>G
n.31T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.56-1572T>G (n.56-1572T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.547+3559T>G (n.547+3559T>G)
c.-90-1572T>G (n.-90-1572T>G)
n.976T>G
n.973T>G
n.977T>G
n.974T>G
14g.77301133A>GCA390520167POMT2c.226T>C (n.226T>C)
c.358-1572T>C (n.358-1572T>C)
c.117T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.496-2362T>C
n.502T>C
n.437T>C
n.489T>C
n.212-2362T>C
c.343-1572T>C
c.109+3559T>C (n.109+3559T>C)
c.109+1702T>C
c.526-1572T>C
n.624T>C
n.368-1572T>C
n.796T>C
n.31T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.56-1572T>C (n.56-1572T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.547+3559T>C (n.547+3559T>C)
c.-90-1572T>C (n.-90-1572T>C)
n.976T>C
n.973T>C
n.977T>C
n.974T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.77301133A>TCA390520168POMT2c.226T>A (n.226T>A)
c.358-1572T>A (n.358-1572T>A)
c.117T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.496-2362T>A
n.502T>A
n.437T>A
n.489T>A
n.212-2362T>A
c.343-1572T>A
c.109+3559T>A (n.109+3559T>A)
c.109+1702T>A
c.526-1572T>A
n.624T>A
n.368-1572T>A
n.796T>A
n.31T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.56-1572T>A (n.56-1572T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.547+3559T>A (n.547+3559T>A)
c.-90-1572T>A (n.-90-1572T>A)
n.976T>A
n.973T>A
n.977T>A
n.974T>A
14g.77301134T>ACA390520169POMT2c.225A>T (n.225A>T)
c.358-1573A>T (n.358-1573A>T)
c.116A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.496-2363A>T
n.501A>T
n.436A>T
n.488A>T
n.212-2363A>T
c.343-1573A>T
c.109+3558A>T (n.109+3558A>T)
c.109+1701A>T
c.526-1573A>T
n.623A>T
n.368-1573A>T
n.795A>T
n.30A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.56-1573A>T (n.56-1573A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.547+3558A>T (n.547+3558A>T)
c.-90-1573A>T (n.-90-1573A>T)
n.975A>T
n.972A>T
n.976A>T
n.973A>T
14g.77301134T>CCA7286094POMT2c.225A>G (n.225A>G)
c.358-1573A>G (n.358-1573A>G)
c.116A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.496-2363A>G
n.501A>G
n.436A>G
n.488A>G
n.212-2363A>G
c.343-1573A>G
c.109+3558A>G (n.109+3558A>G)
c.109+1701A>G
c.526-1573A>G
n.623A>G
n.368-1573A>G
n.795A>G
n.30A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.56-1573A>G (n.56-1573A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.547+3558A>G (n.547+3558A>G)
c.-90-1573A>G (n.-90-1573A>G)
n.975A>G
n.972A>G
n.976A>G
n.973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301134T>GCA390520170POMT2c.225A>C (n.225A>C)
c.358-1573A>C (n.358-1573A>C)
c.116A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.496-2363A>C
n.501A>C
n.436A>C
n.488A>C
n.212-2363A>C
c.343-1573A>C
c.109+3558A>C (n.109+3558A>C)
c.109+1701A>C
c.526-1573A>C
n.623A>C
n.368-1573A>C
n.795A>C
n.30A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.56-1573A>C (n.56-1573A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.547+3558A>C (n.547+3558A>C)
c.-90-1573A>C (n.-90-1573A>C)
n.975A>C
n.972A>C
n.976A>C
n.973A>C
14g.77301134T=CA2148342337POMT2c.225A= (n.225A=)
c.358-1573A= (n.358-1573A=)
c.116A=
c.772A= (p.Ile258=)
c.496-2363A=
n.501A=
n.436A=
n.488A=
n.212-2363A=
c.343-1573A=
c.109+3558A= (n.109+3558A=)
c.109+1701A=
c.526-1573A=
n.623A=
n.368-1573A=
n.795A=
n.30A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.56-1573A= (n.56-1573A=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.547+3558A= (n.547+3558A=)
c.-90-1573A= (n.-90-1573A=)
n.975A=
n.972A=
n.976A=
n.973A=
14g.77301135G>ACA487325141POMT2c.224C>T (n.224C>T)
c.358-1574C>T (n.358-1574C>T)
c.115C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
c.496-2364C>T
n.500C>T
n.435C>T
n.487C>T
n.212-2364C>T
c.343-1574C>T
c.109+3557C>T (n.109+3557C>T)
c.109+1700C>T
c.526-1574C>T
n.622C>T
n.368-1574C>T
n.794C>T
n.29C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.56-1574C>T (n.56-1574C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.547+3557C>T (n.547+3557C>T)
c.-90-1574C>T (n.-90-1574C>T)
n.974C>T
n.971C>T
n.975C>T
n.972C>T
14g.77301135G>CCA487325142POMT2c.224C>G (n.224C>G)
c.358-1574C>G (n.358-1574C>G)
c.115C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
c.496-2364C>G
n.500C>G
n.435C>G
n.487C>G
n.212-2364C>G
c.343-1574C>G
c.109+3557C>G (n.109+3557C>G)
c.109+1700C>G
c.526-1574C>G
n.622C>G
n.368-1574C>G
n.794C>G
n.29C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.56-1574C>G (n.56-1574C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.547+3557C>G (n.547+3557C>G)
c.-90-1574C>G (n.-90-1574C>G)
n.974C>G
n.971C>G
n.975C>G
n.972C>G
14g.77301135G>TCA487325143POMT2c.224C>A (n.224C>A)
c.358-1574C>A (n.358-1574C>A)
c.115C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.496-2364C>A
n.500C>A
n.435C>A
n.487C>A
n.212-2364C>A
c.343-1574C>A
c.109+3557C>A (n.109+3557C>A)
c.109+1700C>A
c.526-1574C>A
n.622C>A
n.368-1574C>A
n.794C>A
n.29C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.56-1574C>A (n.56-1574C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.547+3557C>A (n.547+3557C>A)
c.-90-1574C>A (n.-90-1574C>A)
n.974C>A
n.971C>A
n.975C>A
n.972C>A
14g.77301136G>ACA390520171POMT2c.223C>T (n.223C>T)
c.358-1575C>T (n.358-1575C>T)
c.114C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.496-2365C>T
n.499C>T
n.434C>T
n.486C>T
n.212-2365C>T
c.343-1575C>T
c.109+3556C>T (n.109+3556C>T)
c.109+1699C>T
c.526-1575C>T
n.621C>T
n.368-1575C>T
n.793C>T
n.28C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.56-1575C>T (n.56-1575C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.547+3556C>T (n.547+3556C>T)
c.-90-1575C>T (n.-90-1575C>T)
n.973C>T
n.970C>T
n.974C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
14g.77301136G>CCA390520172POMT2c.223C>G (n.223C>G)
c.358-1575C>G (n.358-1575C>G)
c.114C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.496-2365C>G
n.499C>G
n.434C>G
n.486C>G
n.212-2365C>G
c.343-1575C>G
c.109+3556C>G (n.109+3556C>G)
c.109+1699C>G
c.526-1575C>G
n.621C>G
n.368-1575C>G
n.793C>G
n.28C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.56-1575C>G (n.56-1575C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.547+3556C>G (n.547+3556C>G)
c.-90-1575C>G (n.-90-1575C>G)
n.973C>G
n.970C>G
n.974C>G
n.971C>G
14g.77301136G>TCA390520173POMT2c.223C>A (n.223C>A)
c.358-1575C>A (n.358-1575C>A)
c.114C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.496-2365C>A
n.499C>A
n.434C>A
n.486C>A
n.212-2365C>A
c.343-1575C>A
c.109+3556C>A (n.109+3556C>A)
c.109+1699C>A
c.526-1575C>A
n.621C>A
n.368-1575C>A
n.793C>A
n.28C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.56-1575C>A (n.56-1575C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.547+3556C>A (n.547+3556C>A)
c.-90-1575C>A (n.-90-1575C>A)
n.973C>A
n.970C>A
n.974C>A
n.971C>A
14g.77301137T>ACA390520174POMT2c.222A>T (n.222A>T)
c.358-1576A>T (n.358-1576A>T)
c.113A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.496-2366A>T
n.498A>T
n.433A>T
n.485A>T
n.212-2366A>T
c.343-1576A>T
c.109+3555A>T (n.109+3555A>T)
c.109+1698A>T
c.526-1576A>T
n.620A>T
n.368-1576A>T
n.792A>T
n.27A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.56-1576A>T (n.56-1576A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.547+3555A>T (n.547+3555A>T)
c.-90-1576A>T (n.-90-1576A>T)
n.972A>T
n.969A>T
n.973A>T
n.970A>T
14g.77301137T>CCA7286095POMT2c.222A>G (n.222A>G)
c.358-1576A>G (n.358-1576A>G)
c.113A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.496-2366A>G
n.498A>G
n.433A>G
n.485A>G
n.212-2366A>G
c.343-1576A>G
c.109+3555A>G (n.109+3555A>G)
c.109+1698A>G
c.526-1576A>G
n.620A>G
n.368-1576A>G
n.792A>G
n.27A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.56-1576A>G (n.56-1576A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.547+3555A>G (n.547+3555A>G)
c.-90-1576A>G (n.-90-1576A>G)
n.972A>G
n.969A>G
n.973A>G
n.970A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301137T>GCA390520175POMT2c.222A>C (n.222A>C)
c.358-1576A>C (n.358-1576A>C)
c.113A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.496-2366A>C
n.498A>C
n.433A>C
n.485A>C
n.212-2366A>C
c.343-1576A>C
c.109+3555A>C (n.109+3555A>C)
c.109+1698A>C
c.526-1576A>C
n.620A>C
n.368-1576A>C
n.792A>C
n.27A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.56-1576A>C (n.56-1576A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.547+3555A>C (n.547+3555A>C)
c.-90-1576A>C (n.-90-1576A>C)
n.972A>C
n.969A>C
n.973A>C
n.970A>C
14g.77301137T=CA2148342340POMT2c.222A= (n.222A=)
c.358-1576A= (n.358-1576A=)
c.113A=
c.769A= (p.Thr257=)
c.496-2366A=
n.498A=
n.433A=
n.485A=
n.212-2366A=
c.343-1576A=
c.109+3555A= (n.109+3555A=)
c.109+1698A=
c.526-1576A=
n.620A=
n.368-1576A=
n.792A=
n.27A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.56-1576A= (n.56-1576A=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.547+3555A= (n.547+3555A=)
c.-90-1576A= (n.-90-1576A=)
n.972A=
n.969A=
n.973A=
n.970A=
14g.77301138G>ACA487325144POMT2c.221C>T (n.221C>T)
c.358-1577C>T (n.358-1577C>T)
c.112C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
c.496-2367C>T
n.497C>T
n.432C>T
n.484C>T
n.212-2367C>T
c.343-1577C>T
c.109+3554C>T (n.109+3554C>T)
c.109+1697C>T
c.526-1577C>T
n.619C>T
n.368-1577C>T
n.791C>T
n.26C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.56-1577C>T (n.56-1577C>T)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.547+3554C>T (n.547+3554C>T)
c.-90-1577C>T (n.-90-1577C>T)
n.971C>T
n.968C>T
n.972C>T
n.969C>T
 ClinVar
14g.77301138G>CCA390520177POMT2c.221C>G (n.221C>G)
c.358-1577C>G (n.358-1577C>G)
c.112C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.496-2367C>G
n.497C>G
n.432C>G
n.484C>G
n.212-2367C>G
c.343-1577C>G
c.109+3554C>G (n.109+3554C>G)
c.109+1697C>G
c.526-1577C>G
n.619C>G
n.368-1577C>G
n.791C>G
n.26C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.56-1577C>G (n.56-1577C>G)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.547+3554C>G (n.547+3554C>G)
c.-90-1577C>G (n.-90-1577C>G)
n.971C>G
n.968C>G
n.972C>G
n.969C>G
14g.77301138G>TCA390520176POMT2c.221C>A (n.221C>A)
c.358-1577C>A (n.358-1577C>A)
c.112C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.496-2367C>A
n.497C>A
n.432C>A
n.484C>A
n.212-2367C>A
c.343-1577C>A
c.109+3554C>A (n.109+3554C>A)
c.109+1697C>A
c.526-1577C>A
n.619C>A
n.368-1577C>A
n.791C>A
n.26C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.56-1577C>A (n.56-1577C>A)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.547+3554C>A (n.547+3554C>A)
c.-90-1577C>A (n.-90-1577C>A)
n.971C>A
n.968C>A
n.972C>A
n.969C>A
14g.77301139T>ACA390520178POMT2c.220A>T (n.220A>T)
c.358-1578A>T (n.358-1578A>T)
c.111A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.496-2368A>T
n.496A>T
n.431A>T
n.483A>T
n.212-2368A>T
c.343-1578A>T
c.109+3553A>T (n.109+3553A>T)
c.109+1696A>T
c.526-1578A>T
n.618A>T
n.368-1578A>T
n.790A>T
n.25A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.56-1578A>T (n.56-1578A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.547+3553A>T (n.547+3553A>T)
c.-90-1578A>T (n.-90-1578A>T)
n.970A>T
n.967A>T
n.971A>T
n.968A>T
 ClinVar dbSNP
14g.77301139T>CCA390520179POMT2c.220A>G (n.220A>G)
c.358-1578A>G (n.358-1578A>G)
c.111A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.496-2368A>G
n.496A>G
n.431A>G
n.483A>G
n.212-2368A>G
c.343-1578A>G
c.109+3553A>G (n.109+3553A>G)
c.109+1696A>G
c.526-1578A>G
n.618A>G
n.368-1578A>G
n.790A>G
n.25A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.56-1578A>G (n.56-1578A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.547+3553A>G (n.547+3553A>G)
c.-90-1578A>G (n.-90-1578A>G)
n.970A>G
n.967A>G
n.971A>G
n.968A>G
14g.77301139T>GCA390520180POMT2c.220A>C (n.220A>C)
c.358-1578A>C (n.358-1578A>C)
c.111A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.496-2368A>C
n.496A>C
n.431A>C
n.483A>C
n.212-2368A>C
c.343-1578A>C
c.109+3553A>C (n.109+3553A>C)
c.109+1696A>C
c.526-1578A>C
n.618A>C
n.368-1578A>C
n.790A>C
n.25A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.56-1578A>C (n.56-1578A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.547+3553A>C (n.547+3553A>C)
c.-90-1578A>C (n.-90-1578A>C)
n.970A>C
n.967A>C
n.971A>C
n.968A>C
14g.77301139T=CA2148342345POMT2c.220A= (n.220A=)
c.358-1578A= (n.358-1578A=)
c.111A=
c.767A= (p.Asn256=)
c.496-2368A=
n.496A=
n.431A=
n.483A=
n.212-2368A=
c.343-1578A=
c.109+3553A= (n.109+3553A=)
c.109+1696A=
c.526-1578A=
n.618A=
n.368-1578A=
n.790A=
n.25A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.56-1578A= (n.56-1578A=)
c.434A= (p.Asn145=)
c.547+3553A= (n.547+3553A=)
c.-90-1578A= (n.-90-1578A=)
n.970A=
n.967A=
n.971A=
n.968A=
14g.77301140T>ACA390520181POMT2c.219A>T (n.219A>T)
c.358-1579A>T (n.358-1579A>T)
c.110A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.496-2369A>T
n.495A>T
n.430A>T
n.482A>T
n.212-2369A>T
c.343-1579A>T
c.109+3552A>T (n.109+3552A>T)
c.109+1695A>T
c.526-1579A>T
n.617A>T
n.368-1579A>T
n.789A>T
n.24A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.56-1579A>T (n.56-1579A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.547+3552A>T (n.547+3552A>T)
c.-90-1579A>T (n.-90-1579A>T)
n.969A>T
n.966A>T
n.970A>T
n.967A>T
14g.77301140T>CCA390520182POMT2c.219A>G (n.219A>G)
c.358-1579A>G (n.358-1579A>G)
c.110A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.496-2369A>G
n.495A>G
n.430A>G
n.482A>G
n.212-2369A>G
c.343-1579A>G
c.109+3552A>G (n.109+3552A>G)
c.109+1695A>G
c.526-1579A>G
n.617A>G
n.368-1579A>G
n.789A>G
n.24A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.56-1579A>G (n.56-1579A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.547+3552A>G (n.547+3552A>G)
c.-90-1579A>G (n.-90-1579A>G)
n.969A>G
n.966A>G
n.970A>G
n.967A>G
 gnomAD v4
14g.77301140T>GCA390520183POMT2c.219A>C (n.219A>C)
c.358-1579A>C (n.358-1579A>C)
c.110A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
c.496-2369A>C
n.495A>C
n.430A>C
n.482A>C
n.212-2369A>C
c.343-1579A>C
c.109+3552A>C (n.109+3552A>C)
c.109+1695A>C
c.526-1579A>C
n.617A>C
n.368-1579A>C
n.789A>C
n.24A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.56-1579A>C (n.56-1579A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.547+3552A>C (n.547+3552A>C)
c.-90-1579A>C (n.-90-1579A>C)
n.969A>C
n.966A>C
n.970A>C
n.967A>C
14g.77301141C>ACA487325146POMT2c.218G>T (n.218G>T)
c.358-1580G>T (n.358-1580G>T)
c.109G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
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n.212-2370G>T
c.343-1580G>T
c.109+3551G>T (n.109+3551G>T)
c.109+1694G>T
c.526-1580G>T
n.616G>T
n.368-1580G>T
n.788G>T
n.23G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.56-1580G>T (n.56-1580G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.547+3551G>T (n.547+3551G>T)
c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T)
n.968G>T
n.965G>T
n.969G>T
n.966G>T
14g.77301141C>GCA487325147POMT2c.218G>C (n.218G>C)
c.358-1580G>C (n.358-1580G>C)
c.109G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.496-2370G>C
n.494G>C
n.429G>C
n.481G>C
n.212-2370G>C
c.343-1580G>C
c.109+3551G>C (n.109+3551G>C)
c.109+1694G>C
c.526-1580G>C
n.616G>C
n.368-1580G>C
n.788G>C
n.23G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.56-1580G>C (n.56-1580G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.547+3551G>C (n.547+3551G>C)
c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C)
n.968G>C
n.965G>C
n.969G>C
n.966G>C
14g.77301141C>TCA487325148POMT2c.218G>A (n.218G>A)
c.358-1580G>A (n.358-1580G>A)
c.109G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.496-2370G>A
n.494G>A
n.429G>A
n.481G>A
n.212-2370G>A
c.343-1580G>A
c.109+3551G>A (n.109+3551G>A)
c.109+1694G>A
c.526-1580G>A
n.616G>A
n.368-1580G>A
n.788G>A
n.23G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.56-1580G>A (n.56-1580G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.547+3551G>A (n.547+3551G>A)
c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A)
n.968G>A
n.965G>A
n.969G>A
n.966G>A
14g.77301142A>CCA390520184POMT2c.217T>G (n.217T>G)
c.358-1581T>G (n.358-1581T>G)
c.108T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.496-2371T>G
n.493T>G
n.428T>G
n.480T>G
n.212-2371T>G
c.343-1581T>G
c.109+3550T>G (n.109+3550T>G)
c.109+1693T>G
c.526-1581T>G
n.615T>G
n.368-1581T>G
n.787T>G
n.22T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.56-1581T>G (n.56-1581T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.547+3550T>G (n.547+3550T>G)
c.-90-1581T>G (n.-90-1581T>G)
n.967T>G
n.964T>G
n.968T>G
n.965T>G
14g.77301142A>GCA390520185POMT2c.217T>C (n.217T>C)
c.358-1581T>C (n.358-1581T>C)
c.108T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.496-2371T>C
n.493T>C
n.428T>C
n.480T>C
n.212-2371T>C
c.343-1581T>C
c.109+3550T>C (n.109+3550T>C)
c.109+1693T>C
c.526-1581T>C
n.615T>C
n.368-1581T>C
n.787T>C
n.22T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.56-1581T>C (n.56-1581T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.547+3550T>C (n.547+3550T>C)
c.-90-1581T>C (n.-90-1581T>C)
n.967T>C
n.964T>C
n.968T>C
n.965T>C
14g.77301142A>TCA390520186POMT2c.217T>A (n.217T>A)
c.358-1581T>A (n.358-1581T>A)
c.108T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.496-2371T>A
n.493T>A
n.428T>A
n.480T>A
n.212-2371T>A
c.343-1581T>A
c.109+3550T>A (n.109+3550T>A)
c.109+1693T>A
c.526-1581T>A
n.615T>A
n.368-1581T>A
n.787T>A
n.22T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.56-1581T>A (n.56-1581T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.547+3550T>A (n.547+3550T>A)
c.-90-1581T>A (n.-90-1581T>A)
n.967T>A
n.964T>A
n.968T>A
n.965T>A
14g.77301143G>ACA487325149POMT2c.216C>T (n.216C>T)
c.358-1582C>T (n.358-1582C>T)
c.107C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.496-2372C>T
n.492C>T
n.427C>T
n.479C>T
n.212-2372C>T
c.343-1582C>T
c.109+3549C>T (n.109+3549C>T)
c.109+1692C>T
c.526-1582C>T
n.614C>T
n.368-1582C>T
n.786C>T
n.21C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.56-1582C>T (n.56-1582C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.547+3549C>T (n.547+3549C>T)
c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T)
n.966C>T
n.963C>T
n.967C>T
n.964C>T
14g.77301143G>CCA263837420POMT2c.216C>G (n.216C>G)
c.358-1582C>G (n.358-1582C>G)
c.107C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.496-2372C>G
n.492C>G
n.427C>G
n.479C>G
n.212-2372C>G
c.343-1582C>G
c.109+3549C>G (n.109+3549C>G)
c.109+1692C>G
c.526-1582C>G
n.614C>G
n.368-1582C>G
n.786C>G
n.21C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.56-1582C>G (n.56-1582C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.547+3549C>G (n.547+3549C>G)
c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G)
n.966C>G
n.963C>G
n.967C>G
n.964C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301143G=CA2148342349POMT2c.216C= (n.216C=)
c.358-1582C= (n.358-1582C=)
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c.763C= (p.Leu255=)
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c.109+3549C= (n.109+3549C=)
c.109+1692C=
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n.614C=
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n.786C=
n.21C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.56-1582C= (n.56-1582C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.547+3549C= (n.547+3549C=)
c.-90-1582C= (n.-90-1582C=)
n.966C=
n.963C=
n.967C=
n.964C=
14g.77301143G>TCA390520187POMT2c.216C>A (n.216C>A)
c.358-1582C>A (n.358-1582C>A)
c.107C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.496-2372C>A
n.492C>A
n.427C>A
n.479C>A
n.212-2372C>A
c.343-1582C>A
c.109+3549C>A (n.109+3549C>A)
c.109+1692C>A
c.526-1582C>A
n.614C>A
n.368-1582C>A
n.786C>A
n.21C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.56-1582C>A (n.56-1582C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.547+3549C>A (n.547+3549C>A)
c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A)
n.966C>A
n.963C>A
n.967C>A
n.964C>A
14g.77301144C>ACA487325150POMT2c.215G>T (n.215G>T)
c.358-1583G>T (n.358-1583G>T)
c.106G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.496-2373G>T
n.491G>T
n.426G>T
n.478G>T
n.212-2373G>T
c.343-1583G>T
c.109+3548G>T (n.109+3548G>T)
c.109+1691G>T
c.526-1583G>T
n.613G>T
n.368-1583G>T
n.785G>T
n.20G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.56-1583G>T (n.56-1583G>T)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.547+3548G>T (n.547+3548G>T)
c.-90-1583G>T (n.-90-1583G>T)
n.965G>T
n.962G>T
n.966G>T
n.963G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301144C=CA2148342352POMT2c.215G= (n.215G=)
c.358-1583G= (n.358-1583G=)
c.106G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.496-2373G=
n.491G=
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n.478G=
n.212-2373G=
c.343-1583G=
c.109+3548G= (n.109+3548G=)
c.109+1691G=
c.526-1583G=
n.613G=
n.368-1583G=
n.785G=
n.20G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.56-1583G= (n.56-1583G=)
c.429G= (p.Gly143=)
c.547+3548G= (n.547+3548G=)
c.-90-1583G= (n.-90-1583G=)
n.965G=
n.962G=
n.966G=
n.963G=
14g.77301144C>GCA487325151POMT2c.215G>C (n.215G>C)
c.358-1583G>C (n.358-1583G>C)
c.106G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.496-2373G>C
n.491G>C
n.426G>C
n.478G>C
n.212-2373G>C
c.343-1583G>C
c.109+3548G>C (n.109+3548G>C)
c.109+1691G>C
c.526-1583G>C
n.613G>C
n.368-1583G>C
n.785G>C
n.20G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.56-1583G>C (n.56-1583G>C)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.547+3548G>C (n.547+3548G>C)
c.-90-1583G>C (n.-90-1583G>C)
n.965G>C
n.962G>C
n.966G>C
n.963G>C
14g.77301144C>TCA487325152POMT2c.215G>A (n.215G>A)
c.358-1583G>A (n.358-1583G>A)
c.106G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.496-2373G>A
n.491G>A
n.426G>A
n.478G>A
n.212-2373G>A
c.343-1583G>A
c.109+3548G>A (n.109+3548G>A)
c.109+1691G>A
c.526-1583G>A
n.613G>A
n.368-1583G>A
n.785G>A
n.20G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.56-1583G>A (n.56-1583G>A)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.547+3548G>A (n.547+3548G>A)
c.-90-1583G>A (n.-90-1583G>A)
n.965G>A
n.962G>A
n.966G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.77301145C>ACA390520188POMT2c.214G>T (n.214G>T)
c.358-1584G>T (n.358-1584G>T)
c.105G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.496-2374G>T
n.490G>T
n.425G>T
n.477G>T
n.212-2374G>T
c.343-1584G>T
c.109+3547G>T (n.109+3547G>T)
c.109+1690G>T
c.526-1584G>T
n.612G>T
n.368-1584G>T
n.784G>T
n.19G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.56-1584G>T (n.56-1584G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.547+3547G>T (n.547+3547G>T)
c.-90-1584G>T (n.-90-1584G>T)
n.964G>T
n.961G>T
n.965G>T
n.962G>T
 gnomAD v4
14g.77301145C=CA2148342354POMT2c.214G= (n.214G=)
c.358-1584G= (n.358-1584G=)
c.105G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.496-2374G=
n.490G=
n.425G=
n.477G=
n.212-2374G=
c.343-1584G=
c.109+3547G= (n.109+3547G=)
c.109+1690G=
c.526-1584G=
n.612G=
n.368-1584G=
n.784G=
n.19G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.56-1584G= (n.56-1584G=)
c.428G= (p.Gly143=)
c.547+3547G= (n.547+3547G=)
c.-90-1584G= (n.-90-1584G=)
n.964G=
n.961G=
n.965G=
n.962G=
14g.77301145C>GCA390520189POMT2c.214G>C (n.214G>C)
c.358-1584G>C (n.358-1584G>C)
c.105G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.496-2374G>C
n.490G>C
n.425G>C
n.477G>C
n.212-2374G>C
c.343-1584G>C
c.109+3547G>C (n.109+3547G>C)
c.109+1690G>C
c.526-1584G>C
n.612G>C
n.368-1584G>C
n.784G>C
n.19G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.56-1584G>C (n.56-1584G>C)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.547+3547G>C (n.547+3547G>C)
c.-90-1584G>C (n.-90-1584G>C)
n.964G>C
n.961G>C
n.965G>C
n.962G>C
14g.77301145C>TCA390520190POMT2c.214G>A (n.214G>A)
c.358-1584G>A (n.358-1584G>A)
c.105G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.496-2374G>A
n.490G>A
n.425G>A
n.477G>A
n.212-2374G>A
c.343-1584G>A
c.109+3547G>A (n.109+3547G>A)
c.109+1690G>A
c.526-1584G>A
n.612G>A
n.368-1584G>A
n.784G>A
n.19G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.56-1584G>A (n.56-1584G>A)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.547+3547G>A (n.547+3547G>A)
c.-90-1584G>A (n.-90-1584G>A)
n.964G>A
n.961G>A
n.965G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301146C>ACA390520193POMT2c.213G>T (n.213G>T)
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n.784G>T
c.104G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.496-2375G>T
n.489G>T
n.424G>T
n.476G>T
n.212-2375G>T
c.343-1585G>T
c.109+3546G>T (n.109+3546G>T)
c.109+1689G>T
c.526-1585G>T
n.611G>T
n.368-1585G>T
n.783G>T
n.18G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.56-1585G>T (n.56-1585G>T)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.547+3546G>T (n.547+3546G>T)
c.-90-1585G>T (n.-90-1585G>T)
n.963G>T
n.960G>T
n.964G>T
n.961G>T
14g.77301146C>GCA390520192POMT2c.213G>C (n.213G>C)
c.358-1585G>C (n.358-1585G>C)
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c.104G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.496-2375G>C
n.489G>C
n.424G>C
n.476G>C
n.212-2375G>C
c.343-1585G>C
c.109+3546G>C (n.109+3546G>C)
c.109+1689G>C
c.526-1585G>C
n.611G>C
n.368-1585G>C
n.783G>C
n.18G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.56-1585G>C (n.56-1585G>C)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.547+3546G>C (n.547+3546G>C)
c.-90-1585G>C (n.-90-1585G>C)
n.963G>C
n.960G>C
n.964G>C
n.961G>C
14g.77301146C>TCA390520191POMT2c.213G>A (n.213G>A)
c.358-1585G>A (n.358-1585G>A)
n.784G>A
c.104G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.496-2375G>A
n.489G>A
n.424G>A
n.476G>A
n.212-2375G>A
c.343-1585G>A
c.109+3546G>A (n.109+3546G>A)
c.109+1689G>A
c.526-1585G>A
n.611G>A
n.368-1585G>A
n.783G>A
n.18G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.56-1585G>A (n.56-1585G>A)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.547+3546G>A (n.547+3546G>A)
c.-90-1585G>A (n.-90-1585G>A)
n.963G>A
n.960G>A
n.964G>A
n.961G>A
14g.77301147C>ACA487325154POMT2c.212G>T (n.212G>T)
c.358-1586G>T (n.358-1586G>T)
n.783G>T
c.103G>T
c.759G>T (p.Val253=)
c.496-2376G>T
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n.212-2376G>T
c.343-1586G>T
c.109+3545G>T (n.109+3545G>T)
c.109+1688G>T
c.526-1586G>T
n.610G>T
n.368-1586G>T
n.782G>T
n.17G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.56-1586G>T (n.56-1586G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
c.547+3545G>T (n.547+3545G>T)
c.-90-1586G>T (n.-90-1586G>T)
n.962G>T
n.959G>T
n.963G>T
n.960G>T
14g.77301147C>GCA487325155POMT2c.212G>C (n.212G>C)
c.358-1586G>C (n.358-1586G>C)
n.783G>C
c.103G>C
c.759G>C (p.Val253=)
c.496-2376G>C
n.488G>C
n.423G>C
n.475G>C
n.212-2376G>C
c.343-1586G>C
c.109+3545G>C (n.109+3545G>C)
c.109+1688G>C
c.526-1586G>C
n.610G>C
n.368-1586G>C
n.782G>C
n.17G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.56-1586G>C (n.56-1586G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
c.547+3545G>C (n.547+3545G>C)
c.-90-1586G>C (n.-90-1586G>C)
n.962G>C
n.959G>C
n.963G>C
n.960G>C
14g.77301147C>TCA487325156POMT2c.212G>A (n.212G>A)
c.358-1586G>A (n.358-1586G>A)
n.783G>A
c.103G>A
c.759G>A (p.Val253=)
c.496-2376G>A
n.488G>A
n.423G>A
n.475G>A
n.212-2376G>A
c.343-1586G>A
c.109+3545G>A (n.109+3545G>A)
c.109+1688G>A
c.526-1586G>A
n.610G>A
n.368-1586G>A
n.782G>A
n.17G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.56-1586G>A (n.56-1586G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
c.547+3545G>A (n.547+3545G>A)
c.-90-1586G>A (n.-90-1586G>A)
n.962G>A
n.959G>A
n.963G>A
n.960G>A
14g.77301148A=CA2148342356POMT2c.211T= (n.211T=)
c.358-1587T= (n.358-1587T=)
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c.102T=
c.758T= (p.Val253=)
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c.109+1687T=
c.526-1587T=
n.609T=
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n.781T=
n.16T=
c.*424T= (n.*424T=)
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c.-90-1587T= (n.-90-1587T=)
n.961T=
n.958T=
n.962T=
n.959T=
14g.77301148A>CCA263837429POMT2c.211T>G (n.211T>G)
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n.782T>G
c.102T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.496-2377T>G
n.487T>G
n.422T>G
n.474T>G
n.212-2377T>G
c.343-1587T>G
c.109+3544T>G (n.109+3544T>G)
c.109+1687T>G
c.526-1587T>G
n.609T>G
n.368-1587T>G
n.781T>G
n.16T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.56-1587T>G (n.56-1587T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.547+3544T>G (n.547+3544T>G)
c.-90-1587T>G (n.-90-1587T>G)
n.961T>G
n.958T>G
n.962T>G
n.959T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301148A>GCA7286096POMT2c.211T>C (n.211T>C)
c.358-1587T>C (n.358-1587T>C)
n.782T>C
c.102T>C
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c.496-2377T>C
n.487T>C
n.422T>C
n.474T>C
n.212-2377T>C
c.343-1587T>C
c.109+3544T>C (n.109+3544T>C)
c.109+1687T>C
c.526-1587T>C
n.609T>C
n.368-1587T>C
n.781T>C
n.16T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.56-1587T>C (n.56-1587T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.547+3544T>C (n.547+3544T>C)
c.-90-1587T>C (n.-90-1587T>C)
n.961T>C
n.958T>C
n.962T>C
n.959T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301148A>TCA390520194POMT2c.211T>A (n.211T>A)
c.358-1587T>A (n.358-1587T>A)
n.782T>A
c.102T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.496-2377T>A
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n.422T>A
n.474T>A
n.212-2377T>A
c.343-1587T>A
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c.109+1687T>A
c.526-1587T>A
n.609T>A
n.368-1587T>A
n.781T>A
n.16T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.56-1587T>A (n.56-1587T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.547+3544T>A (n.547+3544T>A)
c.-90-1587T>A (n.-90-1587T>A)
n.961T>A
n.958T>A
n.962T>A
n.959T>A
14g.77301149C>ACA390520195POMT2c.210G>T (n.210G>T)
c.358-1588G>T (n.358-1588G>T)
n.781G>T
c.101G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.496-2378G>T
n.486G>T
n.421G>T
n.473G>T
n.212-2378G>T
c.343-1588G>T
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c.109+1686G>T
c.526-1588G>T
n.608G>T
n.368-1588G>T
n.780G>T
n.15G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.56-1588G>T (n.56-1588G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.547+3543G>T (n.547+3543G>T)
c.-90-1588G>T (n.-90-1588G>T)
n.960G>T
n.957G>T
n.961G>T
n.958G>T
14g.77301149C>GCA390520196POMT2c.210G>C (n.210G>C)
c.358-1588G>C (n.358-1588G>C)
n.781G>C
c.101G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.496-2378G>C
n.486G>C
n.421G>C
n.473G>C
n.212-2378G>C
c.343-1588G>C
c.109+3543G>C (n.109+3543G>C)
c.109+1686G>C
c.526-1588G>C
n.608G>C
n.368-1588G>C
n.780G>C
n.15G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.56-1588G>C (n.56-1588G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.547+3543G>C (n.547+3543G>C)
c.-90-1588G>C (n.-90-1588G>C)
n.960G>C
n.957G>C
n.961G>C
n.958G>C
14g.77301149C>TCA390520197POMT2c.210G>A (n.210G>A)
c.358-1588G>A (n.358-1588G>A)
n.781G>A
c.101G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
c.496-2378G>A
n.486G>A
n.421G>A
n.473G>A
n.212-2378G>A
c.343-1588G>A
c.109+3543G>A (n.109+3543G>A)
c.109+1686G>A
c.526-1588G>A
n.608G>A
n.368-1588G>A
n.780G>A
n.15G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.56-1588G>A (n.56-1588G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.547+3543G>A (n.547+3543G>A)
c.-90-1588G>A (n.-90-1588G>A)
n.960G>A
n.957G>A
n.961G>A
n.958G>A
 gnomAD v4
14g.77301150T>ACA390520198POMT2c.209A>T (n.209A>T)
c.358-1589A>T (n.358-1589A>T)
n.780A>T
c.100A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
c.496-2379A>T
n.485A>T
n.420A>T
n.472A>T
n.212-2379A>T
c.343-1589A>T
c.109+3542A>T (n.109+3542A>T)
c.109+1685A>T
c.526-1589A>T
n.607A>T
n.368-1589A>T
n.779A>T
n.14A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.56-1589A>T (n.56-1589A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.547+3542A>T (n.547+3542A>T)
c.-90-1589A>T (n.-90-1589A>T)
n.959A>T
n.956A>T
n.960A>T
n.957A>T
14g.77301150T>CCA7286097POMT2c.209A>G (n.209A>G)
c.358-1589A>G (n.358-1589A>G)
n.780A>G
c.100A>G
c.756A>G (p.Gln252=)
c.496-2379A>G
n.485A>G
n.420A>G
n.472A>G
n.212-2379A>G
c.343-1589A>G
c.109+3542A>G (n.109+3542A>G)
c.109+1685A>G
c.526-1589A>G
n.607A>G
n.368-1589A>G
n.779A>G
n.14A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.56-1589A>G (n.56-1589A>G)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.547+3542A>G (n.547+3542A>G)
c.-90-1589A>G (n.-90-1589A>G)
n.959A>G
n.956A>G
n.960A>G
n.957A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301150T>GCA390520199POMT2c.209A>C (n.209A>C)
c.358-1589A>C (n.358-1589A>C)
n.780A>C
c.100A>C
c.756A>C (p.Gln252His)
c.496-2379A>C
n.485A>C
n.420A>C
n.472A>C
n.212-2379A>C
c.343-1589A>C
c.109+3542A>C (n.109+3542A>C)
c.109+1685A>C
c.526-1589A>C
n.607A>C
n.368-1589A>C
n.779A>C
n.14A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.56-1589A>C (n.56-1589A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.547+3542A>C (n.547+3542A>C)
c.-90-1589A>C (n.-90-1589A>C)
n.959A>C
n.956A>C
n.960A>C
n.957A>C
14g.77301150T=CA2148342359POMT2c.209A= (n.209A=)
c.358-1589A= (n.358-1589A=)
n.780A=
c.100A=
c.756A= (p.Gln252=)
c.496-2379A=
n.485A=
n.420A=
n.472A=
n.212-2379A=
c.343-1589A=
c.109+3542A= (n.109+3542A=)
c.109+1685A=
c.526-1589A=
n.607A=
n.368-1589A=
n.779A=
n.14A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.56-1589A= (n.56-1589A=)
c.423A= (p.Gln141=)
c.547+3542A= (n.547+3542A=)
c.-90-1589A= (n.-90-1589A=)
n.959A=
n.956A=
n.960A=
n.957A=
14g.77301151T>ACA390520200POMT2c.208A>T (n.208A>T)
c.358-1590A>T (n.358-1590A>T)
n.779A>T
c.99A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.496-2380A>T
n.484A>T
n.419A>T
n.471A>T
n.212-2380A>T
c.343-1590A>T
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c.109+1684A>T
c.526-1590A>T
n.606A>T
n.368-1590A>T
n.778A>T
n.13A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.56-1590A>T (n.56-1590A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.547+3541A>T (n.547+3541A>T)
c.-90-1590A>T (n.-90-1590A>T)
n.958A>T
n.955A>T
n.959A>T
n.956A>T
14g.77301151T>CCA390520201POMT2c.208A>G (n.208A>G)
c.358-1590A>G (n.358-1590A>G)
n.779A>G
c.99A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.496-2380A>G
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n.419A>G
n.471A>G
n.212-2380A>G
c.343-1590A>G
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c.109+1684A>G
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n.606A>G
n.368-1590A>G
n.778A>G
n.13A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.56-1590A>G (n.56-1590A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.547+3541A>G (n.547+3541A>G)
c.-90-1590A>G (n.-90-1590A>G)
n.958A>G
n.955A>G
n.959A>G
n.956A>G
14g.77301151T>GCA390520202POMT2c.208A>C (n.208A>C)
c.358-1590A>C (n.358-1590A>C)
n.779A>C
c.99A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.496-2380A>C
n.484A>C
n.419A>C
n.471A>C
n.212-2380A>C
c.343-1590A>C
c.109+3541A>C (n.109+3541A>C)
c.109+1684A>C
c.526-1590A>C
n.606A>C
n.368-1590A>C
n.778A>C
n.13A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.56-1590A>C (n.56-1590A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.547+3541A>C (n.547+3541A>C)
c.-90-1590A>C (n.-90-1590A>C)
n.958A>C
n.955A>C
n.959A>C
n.956A>C
14g.77301152G>ACA390520203POMT2c.207C>T (n.207C>T)
c.358-1591C>T (n.358-1591C>T)
n.778C>T
c.98C>T
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n.418C>T
n.470C>T
n.212-2381C>T
c.343-1591C>T
c.109+3540C>T (n.109+3540C>T)
c.109+1683C>T
c.526-1591C>T
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n.368-1591C>T
n.777C>T
n.12C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.56-1591C>T (n.56-1591C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.547+3540C>T (n.547+3540C>T)
c.-90-1591C>T (n.-90-1591C>T)
n.957C>T
n.954C>T
n.958C>T
n.955C>T
 dbSNP
14g.77301152G>CCA390520204POMT2c.207C>G (n.207C>G)
c.358-1591C>G (n.358-1591C>G)
n.778C>G
c.98C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.496-2381C>G
n.483C>G
n.418C>G
n.470C>G
n.212-2381C>G
c.343-1591C>G
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c.109+1683C>G
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n.605C>G
n.368-1591C>G
n.777C>G
n.12C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.56-1591C>G (n.56-1591C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.547+3540C>G (n.547+3540C>G)
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n.957C>G
n.954C>G
n.958C>G
n.955C>G
14g.77301152G=CA2148342361POMT2c.207C= (n.207C=)
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n.778C=
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n.777C=
n.12C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.56-1591C= (n.56-1591C=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.547+3540C= (n.547+3540C=)
c.-90-1591C= (n.-90-1591C=)
n.957C=
n.954C=
n.958C=
n.955C=
14g.77301152G>TCA7286098POMT2c.207C>A (n.207C>A)
c.358-1591C>A (n.358-1591C>A)
n.778C>A
c.98C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.496-2381C>A
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n.418C>A
n.470C>A
n.212-2381C>A
c.343-1591C>A
c.109+3540C>A (n.109+3540C>A)
c.109+1683C>A
c.526-1591C>A
n.605C>A
n.368-1591C>A
n.777C>A
n.12C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.56-1591C>A (n.56-1591C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.547+3540C>A (n.547+3540C>A)
c.-90-1591C>A (n.-90-1591C>A)
n.957C>A
n.954C>A
n.958C>A
n.955C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77301153A>CCA487325158POMT2c.206T>G (n.206T>G)
c.358-1592T>G (n.358-1592T>G)
n.777T>G
c.97T>G
c.753T>G (p.Leu251=)
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n.469T>G
n.212-2382T>G
c.343-1592T>G
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c.109+1682T>G
c.526-1592T>G
n.604T>G
n.368-1592T>G
n.776T>G
n.11T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.56-1592T>G (n.56-1592T>G)
c.420T>G (p.Leu140=)
c.547+3539T>G (n.547+3539T>G)
c.-90-1592T>G (n.-90-1592T>G)
n.956T>G
n.953T>G
n.957T>G
n.954T>G
14g.77301153A>GCA487325159POMT2c.206T>C (n.206T>C)
c.358-1592T>C (n.358-1592T>C)
n.777T>C
c.97T>C
c.753T>C (p.Leu251=)
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n.482T>C
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n.469T>C
n.212-2382T>C
c.343-1592T>C
c.109+3539T>C (n.109+3539T>C)
c.109+1682T>C
c.526-1592T>C
n.604T>C
n.368-1592T>C
n.776T>C
n.11T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.56-1592T>C (n.56-1592T>C)
c.420T>C (p.Leu140=)
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c.-90-1592T>C (n.-90-1592T>C)
n.956T>C
n.953T>C
n.957T>C
n.954T>C
14g.77301153A>TCA487325160POMT2c.206T>A (n.206T>A)
c.358-1592T>A (n.358-1592T>A)
n.777T>A
c.97T>A
c.753T>A (p.Leu251=)
c.496-2382T>A
n.482T>A
n.417T>A
n.469T>A
n.212-2382T>A
c.343-1592T>A
c.109+3539T>A (n.109+3539T>A)
c.109+1682T>A
c.526-1592T>A
n.604T>A
n.368-1592T>A
n.776T>A
n.11T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.56-1592T>A (n.56-1592T>A)
c.420T>A (p.Leu140=)
c.547+3539T>A (n.547+3539T>A)
c.-90-1592T>A (n.-90-1592T>A)
n.956T>A
n.953T>A
n.957T>A
n.954T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301154A>CCA390520206POMT2c.205T>G (n.205T>G)
c.358-1593T>G (n.358-1593T>G)
n.776T>G
c.96T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.496-2383T>G
n.481T>G
n.416T>G
n.468T>G
n.212-2383T>G
c.343-1593T>G
c.109+3538T>G (n.109+3538T>G)
c.109+1681T>G
c.526-1593T>G
n.603T>G
n.368-1593T>G
n.775T>G
n.10T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.56-1593T>G (n.56-1593T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.547+3538T>G (n.547+3538T>G)
c.-90-1593T>G (n.-90-1593T>G)
n.955T>G
n.952T>G
n.956T>G
n.953T>G
 gnomAD v4
14g.77301154A>GCA390520207POMT2c.205T>C (n.205T>C)
c.358-1593T>C (n.358-1593T>C)
n.776T>C
c.96T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.496-2383T>C
n.481T>C
n.416T>C
n.468T>C
n.212-2383T>C
c.343-1593T>C
c.109+3538T>C (n.109+3538T>C)
c.109+1681T>C
c.526-1593T>C
n.603T>C
n.368-1593T>C
n.775T>C
n.10T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.56-1593T>C (n.56-1593T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.547+3538T>C (n.547+3538T>C)
c.-90-1593T>C (n.-90-1593T>C)
n.955T>C
n.952T>C
n.956T>C
n.953T>C
14g.77301154A>TCA390520205POMT2c.205T>A (n.205T>A)
c.358-1593T>A (n.358-1593T>A)
n.776T>A
c.96T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.496-2383T>A
n.481T>A
n.416T>A
n.468T>A
n.212-2383T>A
c.343-1593T>A
c.109+3538T>A (n.109+3538T>A)
c.109+1681T>A
c.526-1593T>A
n.603T>A
n.368-1593T>A
n.775T>A
n.10T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.56-1593T>A (n.56-1593T>A)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.547+3538T>A (n.547+3538T>A)
c.-90-1593T>A (n.-90-1593T>A)
n.955T>A
n.952T>A
n.956T>A
n.953T>A
14g.77301155G>ACA390520208POMT2c.204C>T (n.204C>T)
c.358-1594C>T (n.358-1594C>T)
n.775C>T
c.95C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.496-2384C>T
n.480C>T
n.415C>T
n.467C>T
n.212-2384C>T
c.343-1594C>T
c.109+3537C>T (n.109+3537C>T)
c.109+1680C>T
c.526-1594C>T
n.602C>T
n.368-1594C>T
n.774C>T
n.9C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.56-1594C>T (n.56-1594C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.547+3537C>T (n.547+3537C>T)
c.-90-1594C>T (n.-90-1594C>T)
n.954C>T
n.951C>T
n.955C>T
n.952C>T
 dbSNP
14g.77301155G>CCA390520209POMT2c.204C>G (n.204C>G)
c.358-1594C>G (n.358-1594C>G)
n.775C>G
c.95C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.496-2384C>G
n.480C>G
n.415C>G
n.467C>G
n.212-2384C>G
c.343-1594C>G
c.109+3537C>G (n.109+3537C>G)
c.109+1680C>G
c.526-1594C>G
n.602C>G
n.368-1594C>G
n.774C>G
n.9C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.56-1594C>G (n.56-1594C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.547+3537C>G (n.547+3537C>G)
c.-90-1594C>G (n.-90-1594C>G)
n.954C>G
n.951C>G
n.955C>G
n.952C>G
14g.77301155G=CA2148342363POMT2c.204C= (n.204C=)
c.358-1594C= (n.358-1594C=)
n.775C=
c.95C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.496-2384C=
n.480C=
n.415C=
n.467C=
n.212-2384C=
c.343-1594C=
c.109+3537C= (n.109+3537C=)
c.109+1680C=
c.526-1594C=
n.602C=
n.368-1594C=
n.774C=
n.9C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.56-1594C= (n.56-1594C=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.547+3537C= (n.547+3537C=)
c.-90-1594C= (n.-90-1594C=)
n.954C=
n.951C=
n.955C=
n.952C=
14g.77301155G>TCA390520210POMT2c.204C>A (n.204C>A)
c.358-1594C>A (n.358-1594C>A)
n.775C>A
c.95C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.496-2384C>A
n.480C>A
n.415C>A
n.467C>A
n.212-2384C>A
c.343-1594C>A
c.109+3537C>A (n.109+3537C>A)
c.109+1680C>A
c.526-1594C>A
n.602C>A
n.368-1594C>A
n.774C>A
n.9C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.56-1594C>A (n.56-1594C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.547+3537C>A (n.547+3537C>A)
c.-90-1594C>A (n.-90-1594C>A)
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c.750C>A (p.Ile250=)
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c.417C>A (p.Ile139=)
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n.950T>G
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n.465T>C
n.212-2386T>C
c.343-1596T>C
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c.109+1678T>C
c.526-1596T>C
n.600T>C
n.368-1596T>C
n.772T>C
n.7T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.56-1596T>C (n.56-1596T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
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n.952T>C
n.949T>C
n.953T>C
n.950T>C
 gnomAD v4
14g.77301157A>TCA390520214POMT2c.202T>A (n.202T>A)
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n.465T>A
n.212-2386T>A
c.343-1596T>A
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c.109+1678T>A
c.526-1596T>A
n.600T>A
n.368-1596T>A
n.772T>A
n.7T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.56-1596T>A (n.56-1596T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
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n.952T>A
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n.953T>A
n.950T>A
14g.77301158T>ACA390520215POMT2c.201A>T (n.201A>T)
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n.6A>T
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n.948A>T
n.952A>T
n.949A>T
 gnomAD v4
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n.949A>G
 dbSNP
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n.948C>G
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n.5C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
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14g.77301160A>GCA390520220POMT2c.199T>C (n.199T>C)
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n.949T>C
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n.947T>C
14g.77301160A>TCA390520221POMT2c.199T>A (n.199T>A)
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c.90T>A
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14g.77301161T>ACA390520222POMT2c.198A>T (n.198A>T)
c.358-1600A>T (n.358-1600A>T)
n.769A>T
c.89A>T
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n.948A>T
n.945A>T
n.949A>T
n.946A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301161T>CCA390520224POMT2c.198A>G (n.198A>G)
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 ClinVar dbSNP
14g.77301161T>GCA390520223POMT2c.198A>C (n.198A>C)
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c.526-1600A>C
n.596A>C
n.368-1600A>C
n.768A>C
n.3A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.56-1600A>C (n.56-1600A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.547+3531A>C (n.547+3531A>C)
c.-90-1600A>C (n.-90-1600A>C)
n.948A>C
n.945A>C
n.949A>C
n.946A>C
14g.77301161T=CA2148342366POMT2c.198A= (n.198A=)
c.358-1600A= (n.358-1600A=)
n.769A=
c.89A=
c.745A= (p.Ile249=)
c.496-2390A=
n.474A=
n.409A=
n.461A=
n.212-2390A=
c.343-1600A=
c.109+3531A= (n.109+3531A=)
c.109+1674A=
c.526-1600A=
n.596A=
n.368-1600A=
n.768A=
n.3A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.56-1600A= (n.56-1600A=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.547+3531A= (n.547+3531A=)
c.-90-1600A= (n.-90-1600A=)
n.948A=
n.945A=
n.949A=
n.946A=
14g.77301162A>CCA390520225POMT2c.197T>G (n.197T>G)
c.358-1601T>G (n.358-1601T>G)
n.768T>G
c.88T>G
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.496-2391T>G
n.473T>G
n.408T>G
n.460T>G
n.212-2391T>G
c.343-1601T>G
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c.109+1673T>G
c.526-1601T>G
n.595T>G
n.368-1601T>G
n.767T>G
n.2T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.56-1601T>G (n.56-1601T>G)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
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n.947T>G
n.944T>G
n.948T>G
n.945T>G
14g.77301162A>GCA487325168POMT2c.197T>C (n.197T>C)
c.358-1601T>C (n.358-1601T>C)
n.768T>C
c.88T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
c.496-2391T>C
n.473T>C
n.408T>C
n.460T>C
n.212-2391T>C
c.343-1601T>C
c.109+3530T>C (n.109+3530T>C)
c.109+1673T>C
c.526-1601T>C
n.595T>C
n.368-1601T>C
n.767T>C
n.2T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.56-1601T>C (n.56-1601T>C)
c.411T>C (p.Phe137=)
c.547+3530T>C (n.547+3530T>C)
c.-90-1601T>C (n.-90-1601T>C)
n.947T>C
n.944T>C
n.948T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
14g.77301162A>TCA390520226POMT2c.197T>A (n.197T>A)
c.358-1601T>A (n.358-1601T>A)
n.768T>A
c.88T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.496-2391T>A
n.473T>A
n.408T>A
n.460T>A
n.212-2391T>A
c.343-1601T>A
c.109+3530T>A (n.109+3530T>A)
c.109+1673T>A
c.526-1601T>A
n.595T>A
n.368-1601T>A
n.767T>A
n.2T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.56-1601T>A (n.56-1601T>A)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.547+3530T>A (n.547+3530T>A)
c.-90-1601T>A (n.-90-1601T>A)
n.947T>A
n.944T>A
n.948T>A
n.945T>A
14g.77301163A=CA2148342368POMT2c.196T= (n.196T=)
c.358-1602T= (n.358-1602T=)
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n.766T=
n.1T=
c.*409T= (n.*409T=)
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c.410T= (p.Phe137=)
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n.946T=
n.943T=
n.947T=
n.944T=
14g.77301163A>CCA390520227POMT2c.196T>G (n.196T>G)
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n.767T>G
c.87T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
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n.407T>G
n.459T>G
n.212-2392T>G
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n.594T>G
n.368-1602T>G
n.766T>G
n.1T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.56-1602T>G (n.56-1602T>G)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.547+3529T>G (n.547+3529T>G)
c.-90-1602T>G (n.-90-1602T>G)
n.946T>G
n.943T>G
n.947T>G
n.944T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301163A>GCA390520228POMT2c.196T>C (n.196T>C)
c.358-1602T>C (n.358-1602T>C)
n.767T>C
c.87T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.496-2392T>C
n.472T>C
n.407T>C
n.459T>C
n.212-2392T>C
c.343-1602T>C
c.109+3529T>C (n.109+3529T>C)
c.109+1672T>C
c.526-1602T>C
n.594T>C
n.368-1602T>C
n.766T>C
n.1T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.56-1602T>C (n.56-1602T>C)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.547+3529T>C (n.547+3529T>C)
c.-90-1602T>C (n.-90-1602T>C)
n.946T>C
n.943T>C
n.947T>C
n.944T>C
14g.77301163A>TCA390520229POMT2c.196T>A (n.196T>A)
c.358-1602T>A (n.358-1602T>A)
n.767T>A
c.87T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.496-2392T>A
n.472T>A
n.407T>A
n.459T>A
n.212-2392T>A
c.343-1602T>A
c.109+3529T>A (n.109+3529T>A)
c.109+1672T>A
c.526-1602T>A
n.594T>A
n.368-1602T>A
n.766T>A
n.1T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.56-1602T>A (n.56-1602T>A)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.547+3529T>A (n.547+3529T>A)
c.-90-1602T>A (n.-90-1602T>A)
n.946T>A
n.943T>A
n.947T>A
n.944T>A
14g.77301164A>CCA390520230POMT2c.195T>G (n.195T>G)
c.358-1603T>G (n.358-1603T>G)
n.766T>G
c.86T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.496-2393T>G
n.471T>G
n.406T>G
n.458T>G
n.212-2393T>G
c.343-1603T>G
c.109+3528T>G (n.109+3528T>G)
c.109+1671T>G
c.526-1603T>G
n.593T>G
n.368-1603T>G
n.765T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.56-1603T>G (n.56-1603T>G)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.547+3528T>G (n.547+3528T>G)
c.-90-1603T>G (n.-90-1603T>G)
n.945T>G
n.942T>G
n.946T>G
n.943T>G
14g.77301164A>GCA390520231POMT2c.195T>C (n.195T>C)
c.358-1603T>C (n.358-1603T>C)
n.766T>C
c.86T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.496-2393T>C
n.471T>C
n.406T>C
n.458T>C
n.212-2393T>C
c.343-1603T>C
c.109+3528T>C (n.109+3528T>C)
c.109+1671T>C
c.526-1603T>C
n.593T>C
n.368-1603T>C
n.765T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.56-1603T>C (n.56-1603T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.547+3528T>C (n.547+3528T>C)
c.-90-1603T>C (n.-90-1603T>C)
n.945T>C
n.942T>C
n.946T>C
n.943T>C
14g.77301164A>TCA390520232POMT2c.195T>A (n.195T>A)
c.358-1603T>A (n.358-1603T>A)
n.766T>A
c.86T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.496-2393T>A
n.471T>A
n.406T>A
n.458T>A
n.212-2393T>A
c.343-1603T>A
c.109+3528T>A (n.109+3528T>A)
c.109+1671T>A
c.526-1603T>A
n.593T>A
n.368-1603T>A
n.765T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.56-1603T>A (n.56-1603T>A)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.547+3528T>A (n.547+3528T>A)
c.-90-1603T>A (n.-90-1603T>A)
n.945T>A
n.942T>A
n.946T>A
n.943T>A
14g.77301165G>ACA487325172POMT2c.194C>T (n.194C>T)
c.358-1604C>T (n.358-1604C>T)
n.765C>T
c.85C>T
c.741C>T (p.Leu247=)
c.496-2394C>T
n.470C>T
n.405C>T
n.457C>T
n.212-2394C>T
c.343-1604C>T
c.109+3527C>T (n.109+3527C>T)
c.109+1670C>T
c.526-1604C>T
n.592C>T
n.368-1604C>T
n.764C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.56-1604C>T (n.56-1604C>T)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.547+3527C>T (n.547+3527C>T)
c.-90-1604C>T (n.-90-1604C>T)
n.944C>T
n.941C>T
n.945C>T
n.942C>T
14g.77301165G>CCA487325173POMT2c.194C>G (n.194C>G)
c.358-1604C>G (n.358-1604C>G)
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c.85C>G
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n.592C>G
n.368-1604C>G
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c.*407C>G (n.*407C>G)
c.56-1604C>G (n.56-1604C>G)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.547+3527C>G (n.547+3527C>G)
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n.944C>G
n.941C>G
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n.942C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301165G=CA2148342370POMT2c.194C= (n.194C=)
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c.109+1670C=
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n.592C=
n.368-1604C=
n.764C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.56-1604C= (n.56-1604C=)
c.408C= (p.Leu136=)
c.547+3527C= (n.547+3527C=)
c.-90-1604C= (n.-90-1604C=)
n.944C=
n.941C=
n.945C=
n.942C=
14g.77301165G>TCA487325174POMT2c.194C>A (n.194C>A)
c.358-1604C>A (n.358-1604C>A)
n.765C>A
c.85C>A
c.741C>A (p.Leu247=)
c.496-2394C>A
n.470C>A
n.405C>A
n.457C>A
n.212-2394C>A
c.343-1604C>A
c.109+3527C>A (n.109+3527C>A)
c.109+1670C>A
c.526-1604C>A
n.592C>A
n.368-1604C>A
n.764C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.56-1604C>A (n.56-1604C>A)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.547+3527C>A (n.547+3527C>A)
c.-90-1604C>A (n.-90-1604C>A)
n.944C>A
n.941C>A
n.945C>A
n.942C>A
14g.77301166A>CCA390520233POMT2c.193T>G (n.193T>G)
c.358-1605T>G (n.358-1605T>G)
n.764T>G
c.84T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.496-2395T>G
n.469T>G
n.404T>G
n.456T>G
n.212-2395T>G
c.343-1605T>G
c.109+3526T>G (n.109+3526T>G)
c.109+1669T>G
c.526-1605T>G
n.591T>G
n.368-1605T>G
n.763T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.56-1605T>G (n.56-1605T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.547+3526T>G (n.547+3526T>G)
c.-90-1605T>G (n.-90-1605T>G)
n.943T>G
n.940T>G
n.944T>G
n.941T>G
14g.77301166A>GCA390520234POMT2c.193T>C (n.193T>C)
c.358-1605T>C (n.358-1605T>C)
n.764T>C
c.84T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.496-2395T>C
n.469T>C
n.404T>C
n.456T>C
n.212-2395T>C
c.343-1605T>C
c.109+3526T>C (n.109+3526T>C)
c.109+1669T>C
c.526-1605T>C
n.591T>C
n.368-1605T>C
n.763T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.56-1605T>C (n.56-1605T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.547+3526T>C (n.547+3526T>C)
c.-90-1605T>C (n.-90-1605T>C)
n.943T>C
n.940T>C
n.944T>C
n.941T>C
14g.77301166A>TCA390520235POMT2c.193T>A (n.193T>A)
c.358-1605T>A (n.358-1605T>A)
n.764T>A
c.84T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.496-2395T>A
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n.212-2395T>A
c.343-1605T>A
c.109+3526T>A (n.109+3526T>A)
c.109+1669T>A
c.526-1605T>A
n.591T>A
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c.*406T>A (n.*406T>A)
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n.941T>A
 ClinVar
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n.940C>T
 dbSNP gnomAD v4
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14g.77301168G>TCA487325177POMT2c.191C>A (n.191C>A)
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c.82C>A
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c.109+1667C>A
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n.589C>A
n.368-1607C>A
n.761C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
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c.405C>A (p.Gly135=)
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n.938C>A
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n.939C>A
14g.77301169C>ACA390520239POMT2c.190G>T (n.190G>T)
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n.938G>T
 gnomAD v4
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14g.77301169C>GCA390520240POMT2c.190G>C (n.190G>C)
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c.343-1608G>C
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n.938G>C
14g.77301169C>TCA116102POMT2c.190G>A (n.190G>A)
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n.941G>A
n.938G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301170C>ACA390520241POMT2c.189G>T (n.189G>T)
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14g.77301170C>GCA390520243POMT2c.189G>C (n.189G>C)
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14g.77301170C>TCA390520242POMT2c.189G>A (n.189G>A)
c.358-1609G>A (n.358-1609G>A)
n.760G>A
c.80G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
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n.452G>A
n.212-2399G>A
c.343-1609G>A
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n.937G>A
14g.77301171A>CCA487325180POMT2c.188T>G (n.188T>G)
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n.938T>G
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n.936T>G
14g.77301171A>GCA487325182POMT2c.188T>C (n.188T>C)
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n.938T>C
n.935T>C
n.939T>C
n.936T>C
 dbSNP
14g.77301171A>TCA487325181POMT2c.188T>A (n.188T>A)
c.358-1610T>A (n.358-1610T>A)
n.759T>A
c.79T>A
c.735T>A (p.Val245=)
c.496-2400T>A
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c.109+3521T>A (n.109+3521T>A)
c.109+1664T>A
c.526-1610T>A
n.586T>A
n.368-1610T>A
n.758T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.56-1610T>A (n.56-1610T>A)
c.402T>A (p.Val134=)
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c.-90-1610T>A (n.-90-1610T>A)
n.938T>A
n.935T>A
n.939T>A
n.936T>A
14g.77301172A>CCA390520244POMT2c.187T>G (n.187T>G)
c.358-1611T>G (n.358-1611T>G)
n.758T>G
c.78T>G
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n.585T>G
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n.757T>G
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c.401T>G (p.Val134Gly)
c.547+3520T>G (n.547+3520T>G)
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c.78T>C
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n.368-1611T>C
n.757T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.56-1611T>C (n.56-1611T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
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c.78T>A
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n.450T>A
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c.109+1663T>A
c.526-1611T>A
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n.368-1611T>A
n.757T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.56-1611T>A (n.56-1611T>A)
c.401T>A (p.Val134Asp)
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c.77G>C
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c.343-1612G>C
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n.584G>C
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n.756G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
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c.400G>C (p.Val134Leu)
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n.933G>C
n.937G>C
n.934G>C
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c.77G>A
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c.*399G>A (n.*399G>A)
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c.400G>A (p.Val134Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.935T>C
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n.936T>C
n.933T>C
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n.756T>A
c.76T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.496-2403T>A
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n.396T>A
n.448T>A
n.212-2403T>A
c.343-1613T>A
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c.109+1661T>A
c.526-1613T>A
n.583T>A
n.368-1613T>A
n.755T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.56-1613T>A (n.56-1613T>A)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
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n.935T>A
n.932T>A
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n.933T>A
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n.447T>C
n.212-2404T>C
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c.109+1660T>C
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n.582T>C
n.368-1614T>C
n.754T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.56-1614T>C (n.56-1614T>C)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
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c.-90-1614T>C (n.-90-1614T>C)
n.934T>C
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n.935T>C
n.932T>C
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n.755T>A
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c.496-2404T>A
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n.447T>A
n.212-2404T>A
c.343-1614T>A
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c.109+1660T>A
c.526-1614T>A
n.582T>A
n.368-1614T>A
n.754T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.56-1614T>A (n.56-1614T>A)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
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c.-90-1614T>A (n.-90-1614T>A)
n.934T>A
n.931T>A
n.935T>A
n.932T>A
14g.77301176A>CCA390520254POMT2c.183T>G (n.183T>G)
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n.754T>G
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c.730T>G (p.Phe244Val)
c.496-2405T>G
n.459T>G
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c.109+1659T>G
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n.581T>G
n.368-1615T>G
n.753T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.56-1615T>G (n.56-1615T>G)
c.397T>G (p.Phe133Val)
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n.933T>G
n.930T>G
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14g.77301176A>GCA390520256POMT2c.183T>C (n.183T>C)
c.358-1615T>C (n.358-1615T>C)
n.754T>C
c.74T>C
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c.496-2405T>C
n.459T>C
n.394T>C
n.446T>C
n.212-2405T>C
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c.109+1659T>C
c.526-1615T>C
n.581T>C
n.368-1615T>C
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c.*396T>C (n.*396T>C)
c.56-1615T>C (n.56-1615T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
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c.-90-1615T>C (n.-90-1615T>C)
n.933T>C
n.930T>C
n.934T>C
n.931T>C
14g.77301176A>TCA390520255POMT2c.183T>A (n.183T>A)
c.358-1615T>A (n.358-1615T>A)
n.754T>A
c.74T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.496-2405T>A
n.459T>A
n.394T>A
n.446T>A
n.212-2405T>A
c.343-1615T>A
c.109+3516T>A (n.109+3516T>A)
c.109+1659T>A
c.526-1615T>A
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n.368-1615T>A
n.753T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.56-1615T>A (n.56-1615T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.547+3516T>A (n.547+3516T>A)
c.-90-1615T>A (n.-90-1615T>A)
n.933T>A
n.930T>A
n.934T>A
n.931T>A
14g.77301177C>ACA390520257POMT2c.182G>T (n.182G>T)
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c.729G>T (p.Lys243Asn)
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n.752G>T
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c.547+3515G>T (n.547+3515G>T)
c.-90-1616G>T (n.-90-1616G>T)
n.932G>T
n.929G>T
n.933G>T
n.930G>T
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c.73G>C
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n.445G>C
n.212-2406G>C
c.343-1616G>C
c.109+3515G>C (n.109+3515G>C)
c.109+1658G>C
c.526-1616G>C
n.580G>C
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c.*395G>C (n.*395G>C)
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n.932G>C
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n.933G>C
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14g.77301177C>TCA487325188POMT2c.182G>A (n.182G>A)
c.358-1616G>A (n.358-1616G>A)
n.753G>A
c.73G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.496-2406G>A
n.458G>A
n.393G>A
n.445G>A
n.212-2406G>A
c.343-1616G>A
c.109+3515G>A (n.109+3515G>A)
c.109+1658G>A
c.526-1616G>A
n.580G>A
n.368-1616G>A
n.752G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.56-1616G>A (n.56-1616G>A)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.547+3515G>A (n.547+3515G>A)
c.-90-1616G>A (n.-90-1616G>A)
n.932G>A
n.929G>A
n.933G>A
n.930G>A
14g.77301178T>ACA390520259POMT2c.181A>T (n.181A>T)
c.358-1617A>T (n.358-1617A>T)
n.752A>T
c.72A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.496-2407A>T
n.457A>T
n.392A>T
n.444A>T
n.212-2407A>T
c.343-1617A>T
c.109+3514A>T (n.109+3514A>T)
c.109+1657A>T
c.526-1617A>T
n.579A>T
n.368-1617A>T
n.751A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.56-1617A>T (n.56-1617A>T)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.547+3514A>T (n.547+3514A>T)
c.-90-1617A>T (n.-90-1617A>T)
n.931A>T
n.928A>T
n.932A>T
n.929A>T
14g.77301178T>CCA390520260POMT2c.181A>G (n.181A>G)
c.358-1617A>G (n.358-1617A>G)
n.752A>G
c.72A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.496-2407A>G
n.457A>G
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n.444A>G
n.212-2407A>G
c.343-1617A>G
c.109+3514A>G (n.109+3514A>G)
c.109+1657A>G
c.526-1617A>G
n.579A>G
n.368-1617A>G
n.751A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.56-1617A>G (n.56-1617A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.547+3514A>G (n.547+3514A>G)
c.-90-1617A>G (n.-90-1617A>G)
n.931A>G
n.928A>G
n.932A>G
n.929A>G
 gnomAD v4
14g.77301178T>GCA390520261POMT2c.181A>C (n.181A>C)
c.358-1617A>C (n.358-1617A>C)
n.752A>C
c.72A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.496-2407A>C
n.457A>C
n.392A>C
n.444A>C
n.212-2407A>C
c.343-1617A>C
c.109+3514A>C (n.109+3514A>C)
c.109+1657A>C
c.526-1617A>C
n.579A>C
n.368-1617A>C
n.751A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.56-1617A>C (n.56-1617A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.547+3514A>C (n.547+3514A>C)
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n.931A>C
n.928A>C
n.932A>C
n.929A>C
14g.77301179T>ACA390520262POMT2c.180A>T (n.180A>T)
c.358-1618A>T (n.358-1618A>T)
n.751A>T
c.71A>T
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n.212-2408A>T
c.343-1618A>T
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c.109+1656A>T
c.526-1618A>T
n.578A>T
n.368-1618A>T
n.750A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.56-1618A>T (n.56-1618A>T)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.547+3513A>T (n.547+3513A>T)
c.-90-1618A>T (n.-90-1618A>T)
n.930A>T
n.927A>T
n.931A>T
n.928A>T
14g.77301179T>CCA390520263POMT2c.180A>G (n.180A>G)
c.358-1618A>G (n.358-1618A>G)
n.751A>G
c.71A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.496-2408A>G
n.456A>G
n.391A>G
n.443A>G
n.212-2408A>G
c.343-1618A>G
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c.109+1656A>G
c.526-1618A>G
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n.750A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.56-1618A>G (n.56-1618A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.547+3513A>G (n.547+3513A>G)
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n.930A>G
n.927A>G
n.931A>G
n.928A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301179T>GCA390520264POMT2c.180A>C (n.180A>C)
c.358-1618A>C (n.358-1618A>C)
n.751A>C
c.71A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.496-2408A>C
n.456A>C
n.391A>C
n.443A>C
n.212-2408A>C
c.343-1618A>C
c.109+3513A>C (n.109+3513A>C)
c.109+1656A>C
c.526-1618A>C
n.578A>C
n.368-1618A>C
n.750A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.56-1618A>C (n.56-1618A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.547+3513A>C (n.547+3513A>C)
c.-90-1618A>C (n.-90-1618A>C)
n.930A>C
n.927A>C
n.931A>C
n.928A>C
14g.77301179T=CA2148342385POMT2c.180A= (n.180A=)
c.358-1618A= (n.358-1618A=)
n.751A=
c.71A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.496-2408A=
n.456A=
n.391A=
n.443A=
n.212-2408A=
c.343-1618A=
c.109+3513A= (n.109+3513A=)
c.109+1656A=
c.526-1618A=
n.578A=
n.368-1618A=
n.750A=
c.*393A= (n.*393A=)
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c.394A= (p.Lys132=)
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n.927A=
n.931A=
n.928A=
14g.77301180G>ACA487325191POMT2c.179C>T (n.179C>T)
c.358-1619C>T (n.358-1619C>T)
n.750C>T
c.70C>T
c.726C>T (p.Val242=)
c.496-2409C>T
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n.442C>T
n.212-2409C>T
c.343-1619C>T
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c.109+1655C>T
c.526-1619C>T
n.577C>T
n.368-1619C>T
n.749C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.56-1619C>T (n.56-1619C>T)
c.393C>T (p.Val131=)
c.547+3512C>T (n.547+3512C>T)
c.-90-1619C>T (n.-90-1619C>T)
n.929C>T
n.926C>T
n.930C>T
n.927C>T
14g.77301180G>CCA263837442POMT2c.179C>G (n.179C>G)
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n.442C>G
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c.*392C>G (n.*392C>G)
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c.393C>G (p.Val131=)
c.547+3512C>G (n.547+3512C>G)
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n.929C>G
n.926C>G
n.930C>G
n.927C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301180G=CA2148342387POMT2c.179C= (n.179C=)
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c.393C= (p.Val131=)
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n.926C=
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14g.77301180G>TCA487325190POMT2c.179C>A (n.179C>A)
c.358-1619C>A (n.358-1619C>A)
n.750C>A
c.70C>A
c.726C>A (p.Val242=)
c.496-2409C>A
n.455C>A
n.390C>A
n.442C>A
n.212-2409C>A
c.343-1619C>A
c.109+3512C>A (n.109+3512C>A)
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n.577C>A
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c.*392C>A (n.*392C>A)
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c.393C>A (p.Val131=)
c.547+3512C>A (n.547+3512C>A)
c.-90-1619C>A (n.-90-1619C>A)
n.929C>A
n.926C>A
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n.927C>A
14g.77301181A=CA2148342389POMT2c.178T= (n.178T=)
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c.109+1654T=
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n.576T=
n.368-1620T=
n.748T=
c.*391T= (n.*391T=)
c.56-1620T= (n.56-1620T=)
c.392T= (p.Val131=)
c.547+3511T= (n.547+3511T=)
c.-90-1620T= (n.-90-1620T=)
n.928T=
n.925T=
n.929T=
n.926T=
14g.77301181A>CCA390520266POMT2c.178T>G (n.178T>G)
c.358-1620T>G (n.358-1620T>G)
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n.748T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.56-1620T>G (n.56-1620T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.547+3511T>G (n.547+3511T>G)
c.-90-1620T>G (n.-90-1620T>G)
n.928T>G
n.925T>G
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n.926T>G
14g.77301181A>GCA390520267POMT2c.178T>C (n.178T>C)
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c.109+1654T>C
c.526-1620T>C
n.576T>C
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c.*391T>C (n.*391T>C)
c.56-1620T>C (n.56-1620T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.547+3511T>C (n.547+3511T>C)
c.-90-1620T>C (n.-90-1620T>C)
n.928T>C
n.925T>C
n.929T>C
n.926T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301181A>TCA390520265POMT2c.178T>A (n.178T>A)
c.358-1620T>A (n.358-1620T>A)
n.749T>A
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c.725T>A (p.Val242Asp)
c.496-2410T>A
n.454T>A
n.389T>A
n.441T>A
n.212-2410T>A
c.343-1620T>A
c.109+3511T>A (n.109+3511T>A)
c.109+1654T>A
c.526-1620T>A
n.576T>A
n.368-1620T>A
n.748T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.56-1620T>A (n.56-1620T>A)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.547+3511T>A (n.547+3511T>A)
c.-90-1620T>A (n.-90-1620T>A)
n.928T>A
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14g.77301182C>ACA390520268POMT2c.177G>T (n.177G>T)
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c.109+3510G>T (n.109+3510G>T)
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n.747G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
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n.927G>T
n.924G>T
n.928G>T
n.925G>T
14g.77301182C>GCA390520269POMT2c.177G>C (n.177G>C)
c.358-1621G>C (n.358-1621G>C)
n.748G>C
c.68G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.496-2411G>C
n.453G>C
n.388G>C
n.440G>C
n.212-2411G>C
c.343-1621G>C
c.109+3510G>C (n.109+3510G>C)
c.109+1653G>C
c.526-1621G>C
n.575G>C
n.368-1621G>C
n.747G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.56-1621G>C (n.56-1621G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.547+3510G>C (n.547+3510G>C)
c.-90-1621G>C (n.-90-1621G>C)
n.927G>C
n.924G>C
n.928G>C
n.925G>C
14g.77301182C>TCA390520270POMT2c.177G>A (n.177G>A)
c.358-1621G>A (n.358-1621G>A)
n.748G>A
c.68G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.496-2411G>A
n.453G>A
n.388G>A
n.440G>A
n.212-2411G>A
c.343-1621G>A
c.109+3510G>A (n.109+3510G>A)
c.109+1653G>A
c.526-1621G>A
n.575G>A
n.368-1621G>A
n.747G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.56-1621G>A (n.56-1621G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
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n.927G>A
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n.925G>A
14g.77301183C>ACA487325193POMT2c.176G>T (n.176G>T)
c.358-1622G>T (n.358-1622G>T)
n.747G>T
c.67G>T
c.723G>T (p.Gly241=)
c.496-2412G>T
n.452G>T
n.387G>T
n.439G>T
n.212-2412G>T
c.343-1622G>T
c.109+3509G>T (n.109+3509G>T)
c.109+1652G>T
c.526-1622G>T
n.574G>T
n.368-1622G>T
n.746G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.56-1622G>T (n.56-1622G>T)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.547+3509G>T (n.547+3509G>T)
c.-90-1622G>T (n.-90-1622G>T)
n.926G>T
n.923G>T
n.927G>T
n.924G>T
14g.77301183C>GCA487325195POMT2c.176G>C (n.176G>C)
c.358-1622G>C (n.358-1622G>C)
n.747G>C
c.67G>C
c.723G>C (p.Gly241=)
c.496-2412G>C
n.452G>C
n.387G>C
n.439G>C
n.212-2412G>C
c.343-1622G>C
c.109+3509G>C (n.109+3509G>C)
c.109+1652G>C
c.526-1622G>C
n.574G>C
n.368-1622G>C
n.746G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.56-1622G>C (n.56-1622G>C)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.547+3509G>C (n.547+3509G>C)
c.-90-1622G>C (n.-90-1622G>C)
n.926G>C
n.923G>C
n.927G>C
n.924G>C
14g.77301183C>TCA487325197POMT2c.176G>A (n.176G>A)
c.358-1622G>A (n.358-1622G>A)
n.747G>A
c.67G>A
c.723G>A (p.Gly241=)
c.496-2412G>A
n.452G>A
n.387G>A
n.439G>A
n.212-2412G>A
c.343-1622G>A
c.109+3509G>A (n.109+3509G>A)
c.109+1652G>A
c.526-1622G>A
n.574G>A
n.368-1622G>A
n.746G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.56-1622G>A (n.56-1622G>A)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.547+3509G>A (n.547+3509G>A)
c.-90-1622G>A (n.-90-1622G>A)
n.926G>A
n.923G>A
n.927G>A
n.924G>A
14g.77301184C>ACA390520271POMT2c.175G>T (n.175G>T)
c.358-1623G>T (n.358-1623G>T)
n.746G>T
c.66G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.496-2413G>T
n.451G>T
n.386G>T
n.438G>T
n.212-2413G>T
c.343-1623G>T
c.109+3508G>T (n.109+3508G>T)
c.109+1651G>T
c.526-1623G>T
n.573G>T
n.368-1623G>T
n.745G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.56-1623G>T (n.56-1623G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.547+3508G>T (n.547+3508G>T)
c.-90-1623G>T (n.-90-1623G>T)
n.925G>T
n.922G>T
n.926G>T
n.923G>T
14g.77301184C=CA2148342392POMT2c.175G= (n.175G=)
c.358-1623G= (n.358-1623G=)
n.746G=
c.66G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.496-2413G=
n.451G=
n.386G=
n.438G=
n.212-2413G=
c.343-1623G=
c.109+3508G= (n.109+3508G=)
c.109+1651G=
c.526-1623G=
n.573G=
n.368-1623G=
n.745G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.56-1623G= (n.56-1623G=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.547+3508G= (n.547+3508G=)
c.-90-1623G= (n.-90-1623G=)
n.925G=
n.922G=
n.926G=
n.923G=
14g.77301184C>GCA390520272POMT2c.175G>C (n.175G>C)
c.358-1623G>C (n.358-1623G>C)
n.746G>C
c.66G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.496-2413G>C
n.451G>C
n.386G>C
n.438G>C
n.212-2413G>C
c.343-1623G>C
c.109+3508G>C (n.109+3508G>C)
c.109+1651G>C
c.526-1623G>C
n.573G>C
n.368-1623G>C
n.745G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.56-1623G>C (n.56-1623G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.547+3508G>C (n.547+3508G>C)
c.-90-1623G>C (n.-90-1623G>C)
n.925G>C
n.922G>C
n.926G>C
n.923G>C
14g.77301184C>TCA390520273POMT2c.175G>A (n.175G>A)
c.358-1623G>A (n.358-1623G>A)
n.746G>A
c.66G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.496-2413G>A
n.451G>A
n.386G>A
n.438G>A
n.212-2413G>A
c.343-1623G>A
c.109+3508G>A (n.109+3508G>A)
c.109+1651G>A
c.526-1623G>A
n.573G>A
n.368-1623G>A
n.745G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.56-1623G>A (n.56-1623G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.547+3508G>A (n.547+3508G>A)
c.-90-1623G>A (n.-90-1623G>A)
n.925G>A
n.922G>A
n.926G>A
n.923G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301185C>ACA390520274POMT2c.174G>T (n.174G>T)
c.358-1624G>T (n.358-1624G>T)
n.745G>T
c.65G>T
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.496-2414G>T
n.450G>T
n.385G>T
n.437G>T
n.212-2414G>T
c.343-1624G>T
c.109+3507G>T (n.109+3507G>T)
c.109+1650G>T
c.526-1624G>T
n.572G>T
n.368-1624G>T
n.744G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.56-1624G>T (n.56-1624G>T)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.547+3507G>T (n.547+3507G>T)
c.-90-1624G>T (n.-90-1624G>T)
n.924G>T
n.921G>T
n.925G>T
n.922G>T
14g.77301185C>GCA390520275POMT2c.174G>C (n.174G>C)
c.358-1624G>C (n.358-1624G>C)
n.745G>C
c.65G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.496-2414G>C
n.450G>C
n.385G>C
n.437G>C
n.212-2414G>C
c.343-1624G>C
c.109+3507G>C (n.109+3507G>C)
c.109+1650G>C
c.526-1624G>C
n.572G>C
n.368-1624G>C
n.744G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.56-1624G>C (n.56-1624G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.547+3507G>C (n.547+3507G>C)
c.-90-1624G>C (n.-90-1624G>C)
n.924G>C
n.921G>C
n.925G>C
n.922G>C
14g.77301185C>TCA390520276POMT2c.174G>A (n.174G>A)
c.358-1624G>A (n.358-1624G>A)
n.745G>A
c.65G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.496-2414G>A
n.450G>A
n.385G>A
n.437G>A
n.212-2414G>A
c.343-1624G>A
c.109+3507G>A (n.109+3507G>A)
c.109+1650G>A
c.526-1624G>A
n.572G>A
n.368-1624G>A
n.744G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.56-1624G>A (n.56-1624G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.547+3507G>A (n.547+3507G>A)
c.-90-1624G>A (n.-90-1624G>A)
n.924G>A
n.921G>A
n.925G>A
n.922G>A
 COSMIC
14g.77301186T>ACA390520277POMT2c.173A>T (n.173A>T)
c.358-1625A>T (n.358-1625A>T)
n.744A>T
c.64A>T
c.720A>T (p.Leu240Phe)
c.496-2415A>T
n.449A>T
n.384A>T
n.436A>T
n.212-2415A>T
c.343-1625A>T
c.109+3506A>T (n.109+3506A>T)
c.109+1649A>T
c.526-1625A>T
n.571A>T
n.368-1625A>T
n.743A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.56-1625A>T (n.56-1625A>T)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.547+3506A>T (n.547+3506A>T)
c.-90-1625A>T (n.-90-1625A>T)
n.923A>T
n.920A>T
n.924A>T
n.921A>T
14g.77301186T>CCA487325200POMT2c.173A>G (n.173A>G)
c.358-1625A>G (n.358-1625A>G)
n.744A>G
c.64A>G
c.720A>G (p.Leu240=)
c.496-2415A>G
n.449A>G
n.384A>G
n.436A>G
n.212-2415A>G
c.343-1625A>G
c.109+3506A>G (n.109+3506A>G)
c.109+1649A>G
c.526-1625A>G
n.571A>G
n.368-1625A>G
n.743A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.56-1625A>G (n.56-1625A>G)
c.387A>G (p.Leu129=)
c.547+3506A>G (n.547+3506A>G)
c.-90-1625A>G (n.-90-1625A>G)
n.923A>G
n.920A>G
n.924A>G
n.921A>G
14g.77301186T>GCA390520278POMT2c.173A>C (n.173A>C)
c.358-1625A>C (n.358-1625A>C)
n.744A>C
c.64A>C
c.720A>C (p.Leu240Phe)
c.496-2415A>C
n.449A>C
n.384A>C
n.436A>C
n.212-2415A>C
c.343-1625A>C
c.109+3506A>C (n.109+3506A>C)
c.109+1649A>C
c.526-1625A>C
n.571A>C
n.368-1625A>C
n.743A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.56-1625A>C (n.56-1625A>C)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.547+3506A>C (n.547+3506A>C)
c.-90-1625A>C (n.-90-1625A>C)
n.923A>C
n.920A>C
n.924A>C
n.921A>C
14g.77301186T=CA2148342394POMT2c.173A= (n.173A=)
c.358-1625A= (n.358-1625A=)
n.744A=
c.64A=
c.720A= (p.Leu240=)
c.496-2415A=
n.449A=
n.384A=
n.436A=
n.212-2415A=
c.343-1625A=
c.109+3506A= (n.109+3506A=)
c.109+1649A=
c.526-1625A=
n.571A=
n.368-1625A=
n.743A=
c.*386A= (n.*386A=)
c.56-1625A= (n.56-1625A=)
c.387A= (p.Leu129=)
c.547+3506A= (n.547+3506A=)
c.-90-1625A= (n.-90-1625A=)
n.923A=
n.920A=
n.924A=
n.921A=
14g.77301187A=CA2148342397POMT2c.172T= (n.172T=)
c.358-1626T= (n.358-1626T=)
n.743T=
c.63T=
c.719T= (p.Leu240=)
c.496-2416T=
n.448T=
n.383T=
n.435T=
n.212-2416T=
c.343-1626T=
c.109+3505T= (n.109+3505T=)
c.109+1648T=
c.526-1626T=
n.570T=
n.368-1626T=
n.742T=
c.*385T= (n.*385T=)
c.56-1626T= (n.56-1626T=)
c.386T= (p.Leu129=)
c.547+3505T= (n.547+3505T=)
c.-90-1626T= (n.-90-1626T=)
n.922T=
n.919T=
n.923T=
n.920T=
14g.77301187A>CCA390520280POMT2c.172T>G (n.172T>G)
c.358-1626T>G (n.358-1626T>G)
n.743T>G
c.63T>G
c.719T>G (p.Leu240Ter)
c.496-2416T>G
n.448T>G
n.383T>G
n.435T>G
n.212-2416T>G
c.343-1626T>G
c.109+3505T>G (n.109+3505T>G)
c.109+1648T>G
c.526-1626T>G
n.570T>G
n.368-1626T>G
n.742T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.56-1626T>G (n.56-1626T>G)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
c.547+3505T>G (n.547+3505T>G)
c.-90-1626T>G (n.-90-1626T>G)
n.922T>G
n.919T>G
n.923T>G
n.920T>G
14g.77301187A>GCA390520281POMT2c.172T>C (n.172T>C)
c.358-1626T>C (n.358-1626T>C)
n.743T>C
c.63T>C
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.496-2416T>C
n.448T>C
n.383T>C
n.435T>C
n.212-2416T>C
c.343-1626T>C
c.109+3505T>C (n.109+3505T>C)
c.109+1648T>C
c.526-1626T>C
n.570T>C
n.368-1626T>C
n.742T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.56-1626T>C (n.56-1626T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.547+3505T>C (n.547+3505T>C)
c.-90-1626T>C (n.-90-1626T>C)
n.922T>C
n.919T>C
n.923T>C
n.920T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77301187A>TCA390520279POMT2c.172T>A (n.172T>A)
c.358-1626T>A (n.358-1626T>A)
n.743T>A
c.63T>A
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.496-2416T>A
n.448T>A
n.383T>A
n.435T>A
n.212-2416T>A
c.343-1626T>A
c.109+3505T>A (n.109+3505T>A)
c.109+1648T>A
c.526-1626T>A
n.570T>A
n.368-1626T>A
n.742T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.56-1626T>A (n.56-1626T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.547+3505T>A (n.547+3505T>A)
c.-90-1626T>A (n.-90-1626T>A)
n.922T>A
n.919T>A
n.923T>A
n.920T>A
 gnomAD v4
14g.77301189dupCA2148342396POMT2c.172dup (n.172dup)
c.358-1626dup (n.358-1626dup)
n.743dup
c.63dup
c.719dup (p.Leu240PhefsTer?)
c.496-2416dup
n.448dup
n.383dup
n.435dup
n.212-2416dup
c.343-1626dup
c.109+3505dup (n.109+3505dup)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.909_912dup
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c.53G>C
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c.343-1636G>C
c.109+3495G>C (n.109+3495G>C)
c.109+1638G>C
c.526-1636G>C
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c.*375G>C (n.*375G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.358-1636G>A (n.358-1636G>A)
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n.373G>A
n.425G>A
n.212-2426G>A
c.343-1636G>A
c.109+3495G>A (n.109+3495G>A)
c.109+1638G>A
c.526-1636G>A
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n.368-1636G>A
n.732G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.56-1636G>A (n.56-1636G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.547+3495G>A (n.547+3495G>A)
c.-90-1636G>A (n.-90-1636G>A)
n.912G>A
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n.913G>A
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c.52T>C
c.708T>C (p.Leu236=)
c.496-2427T>C
n.437T>C
n.372T>C
n.424T>C
n.212-2427T>C
c.343-1637T>C
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c.109+1637T>C
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n.731T>C
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14g.77301198A>TCA487325220POMT2c.161T>A (n.161T>A)
c.358-1637T>A (n.358-1637T>A)
n.732T>A
c.52T>A
c.708T>A (p.Leu236=)
c.496-2427T>A
n.437T>A
n.372T>A
n.424T>A
n.212-2427T>A
c.343-1637T>A
c.109+3494T>A (n.109+3494T>A)
c.109+1637T>A
c.526-1637T>A
n.559T>A
n.368-1637T>A
n.731T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.56-1637T>A (n.56-1637T>A)
c.375T>A (p.Leu125=)
c.547+3494T>A (n.547+3494T>A)
c.-90-1637T>A (n.-90-1637T>A)
n.911T>A
n.908T>A
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n.909T>A
14g.77301199A>CCA390520300POMT2c.160T>G (n.160T>G)
c.358-1638T>G (n.358-1638T>G)
n.731T>G
c.51T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.496-2428T>G
n.436T>G
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n.423T>G
n.212-2428T>G
c.343-1638T>G
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n.730T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
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c.374T>G (p.Leu125Arg)
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n.910T>G
n.907T>G
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n.908T>G
14g.77301199A>GCA390520301POMT2c.160T>C (n.160T>C)
c.358-1638T>C (n.358-1638T>C)
n.731T>C
c.51T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.496-2428T>C
n.436T>C
n.371T>C
n.423T>C
n.212-2428T>C
c.343-1638T>C
c.109+3493T>C (n.109+3493T>C)
c.109+1636T>C
c.525+1636T>C
n.558T>C
n.368-1638T>C
n.730T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.56-1638T>C (n.56-1638T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.547+3493T>C (n.547+3493T>C)
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n.910T>C
n.907T>C
n.911T>C
n.908T>C
14g.77301199A>TCA390520302POMT2c.160T>A (n.160T>A)
c.358-1638T>A (n.358-1638T>A)
n.731T>A
c.51T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
c.496-2428T>A
n.436T>A
n.371T>A
n.423T>A
n.212-2428T>A
c.343-1638T>A
c.109+3493T>A (n.109+3493T>A)
c.109+1636T>A
c.525+1636T>A
n.558T>A
n.368-1638T>A
n.730T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.56-1638T>A (n.56-1638T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.547+3493T>A (n.547+3493T>A)
c.-90-1638T>A (n.-90-1638T>A)
n.910T>A
n.907T>A
n.911T>A
n.908T>A
14g.77301200G>ACA7286102POMT2c.159C>T (n.159C>T)
c.358-1639C>T (n.358-1639C>T)
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c.50C>T
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n.212-2429C>T
c.343-1639C>T
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c.373C>T (p.Leu125Phe)
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n.909C>T
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n.907C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.50C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.496-2429C>G
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n.729C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
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c.373C>G (p.Leu125Val)
c.547+3492C>G (n.547+3492C>G)
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14g.77301200G>TCA390520304POMT2c.159C>A (n.159C>A)
c.358-1639C>A (n.358-1639C>A)
n.730C>A
c.50C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.496-2429C>A
n.435C>A
n.370C>A
n.422C>A
n.212-2429C>A
c.343-1639C>A
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c.109+1635C>A
c.525+1635C>A
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n.368-1639C>A
n.729C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.56-1639C>A (n.56-1639C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.547+3492C>A (n.547+3492C>A)
c.-90-1639C>A (n.-90-1639C>A)
n.909C>A
n.906C>A
n.910C>A
n.907C>A
 gnomAD v4
14g.77301201A>CCA390520305POMT2c.158T>G (n.158T>G)
c.358-1640T>G (n.358-1640T>G)
n.729T>G
c.49T>G
c.705T>G (p.Ser235Arg)
c.496-2430T>G
n.434T>G
n.369T>G
n.421T>G
n.212-2430T>G
c.343-1640T>G
c.109+3491T>G (n.109+3491T>G)
c.109+1634T>G
c.525+1634T>G
n.556T>G
n.368-1640T>G
n.728T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.56-1640T>G (n.56-1640T>G)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.547+3491T>G (n.547+3491T>G)
c.-90-1640T>G (n.-90-1640T>G)
n.908T>G
n.905T>G
n.909T>G
n.906T>G
14g.77301201A>GCA487325221POMT2c.158T>C (n.158T>C)
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c.49T>C
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c.343-1640T>C
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c.109+1634T>C
c.525+1634T>C
n.556T>C
n.368-1640T>C
n.728T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.56-1640T>C (n.56-1640T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.547+3491T>C (n.547+3491T>C)
c.-90-1640T>C (n.-90-1640T>C)
n.908T>C
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n.906T>C
14g.77301201A>TCA390520306POMT2c.158T>A (n.158T>A)
c.358-1640T>A (n.358-1640T>A)
n.729T>A
c.49T>A
c.705T>A (p.Ser235Arg)
c.496-2430T>A
n.434T>A
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n.421T>A
n.212-2430T>A
c.343-1640T>A
c.109+3491T>A (n.109+3491T>A)
c.109+1634T>A
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c.*371T>A (n.*371T>A)
c.56-1640T>A (n.56-1640T>A)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.547+3491T>A (n.547+3491T>A)
c.-90-1640T>A (n.-90-1640T>A)
n.908T>A
n.905T>A
n.909T>A
n.906T>A
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c.*370G>T (n.*370G>T)
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c.371G>T (p.Ser124Ile)
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14g.77301202C=CA2148342411POMT2c.157G= (n.157G=)
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14g.77301202C>GCA390520308POMT2c.157G>C (n.157G>C)
c.358-1641G>C (n.358-1641G>C)
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c.704G>C (p.Ser235Thr)
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c.343-1641G>C
c.109+3490G>C (n.109+3490G>C)
c.109+1633G>C
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n.555G>C
n.368-1641G>C
n.727G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.56-1641G>C (n.56-1641G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.547+3490G>C (n.547+3490G>C)
c.-90-1641G>C (n.-90-1641G>C)
n.907G>C
n.904G>C
n.908G>C
n.905G>C
14g.77301202C>TCA390520309POMT2c.157G>A (n.157G>A)
c.358-1641G>A (n.358-1641G>A)
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c.48G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.496-2431G>A
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n.212-2431G>A
c.343-1641G>A
c.109+3490G>A (n.109+3490G>A)
c.109+1633G>A
c.525+1633G>A
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c.*370G>A (n.*370G>A)
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c.371G>A (p.Ser124Asn)
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14g.77301203T>ACA390520312POMT2c.156A>T (n.156A>T)
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n.727A>T
c.47A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.496-2432A>T
n.432A>T
n.367A>T
n.419A>T
n.212-2432A>T
c.343-1642A>T
c.109+3489A>T (n.109+3489A>T)
c.109+1632A>T
c.525+1632A>T
n.554A>T
n.368-1642A>T
n.726A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.56-1642A>T (n.56-1642A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.547+3489A>T (n.547+3489A>T)
c.-90-1642A>T (n.-90-1642A>T)
n.906A>T
n.903A>T
n.907A>T
n.904A>T
14g.77301203T>CCA390520310POMT2c.156A>G (n.156A>G)
c.358-1642A>G (n.358-1642A>G)
n.727A>G
c.47A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.496-2432A>G
n.432A>G
n.367A>G
n.419A>G
n.212-2432A>G
c.343-1642A>G
c.109+3489A>G (n.109+3489A>G)
c.109+1632A>G
c.525+1632A>G
n.554A>G
n.368-1642A>G
n.726A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.56-1642A>G (n.56-1642A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.547+3489A>G (n.547+3489A>G)
c.-90-1642A>G (n.-90-1642A>G)
n.906A>G
n.903A>G
n.907A>G
n.904A>G
 gnomAD v4
14g.77301203T>GCA390520311POMT2c.156A>C (n.156A>C)
c.358-1642A>C (n.358-1642A>C)
n.727A>C
c.47A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.496-2432A>C
n.432A>C
n.367A>C
n.419A>C
n.212-2432A>C
c.343-1642A>C
c.109+3489A>C (n.109+3489A>C)
c.109+1632A>C
c.525+1632A>C
n.554A>C
n.368-1642A>C
n.726A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.56-1642A>C (n.56-1642A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.547+3489A>C (n.547+3489A>C)
c.-90-1642A>C (n.-90-1642A>C)
n.906A>C
n.903A>C
n.907A>C
n.904A>C
14g.77301203dupCA615419496POMT2c.156dup (n.156dup)
c.358-1642dup (n.358-1642dup)
n.727dup
c.47dup
c.703dup (p.Ser235LysfsTer?)
c.496-2432dup
n.432dup
n.367dup
n.419dup
n.212-2432dup
c.343-1642dup
c.109+3489dup (n.109+3489dup)
c.109+1632dup
c.525+1632dup
n.554dup
n.368-1642dup
n.726dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.56-1642dup (n.56-1642dup)
c.370dup (p.Ser124LysfsTer?)
c.547+3489dup (n.547+3489dup)
c.-90-1642dup (n.-90-1642dup)
n.906dup
n.903dup
n.907dup
n.904dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.77301204A>CCA487325223POMT2c.155T>G (n.155T>G)
c.358-1643T>G (n.358-1643T>G)
n.726T>G
c.46T>G
c.702T>G (p.Val234=)
c.496-2433T>G
n.431T>G
n.366T>G
n.418T>G
n.212-2433T>G
c.343-1643T>G
c.109+3488T>G (n.109+3488T>G)
c.109+1631T>G
c.525+1631T>G
n.553T>G
n.368-1643T>G
n.725T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.56-1643T>G (n.56-1643T>G)
c.369T>G (p.Val123=)
c.547+3488T>G (n.547+3488T>G)
c.-90-1643T>G (n.-90-1643T>G)
n.905T>G
n.902T>G
n.906T>G
n.903T>G
14g.77301204A>GCA487325224POMT2c.155T>C (n.155T>C)
c.358-1643T>C (n.358-1643T>C)
n.726T>C
c.46T>C
c.702T>C (p.Val234=)
c.496-2433T>C
n.431T>C
n.366T>C
n.418T>C
n.212-2433T>C
c.343-1643T>C
c.109+3488T>C (n.109+3488T>C)
c.109+1631T>C
c.525+1631T>C
n.553T>C
n.368-1643T>C
n.725T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.56-1643T>C (n.56-1643T>C)
c.369T>C (p.Val123=)
c.547+3488T>C (n.547+3488T>C)
c.-90-1643T>C (n.-90-1643T>C)
n.905T>C
n.902T>C
n.906T>C
n.903T>C
14g.77301204A>TCA487325225POMT2c.155T>A (n.155T>A)
c.358-1643T>A (n.358-1643T>A)
n.726T>A
c.46T>A
c.702T>A (p.Val234=)
c.496-2433T>A
n.431T>A
n.366T>A
n.418T>A
n.212-2433T>A
c.343-1643T>A
c.109+3488T>A (n.109+3488T>A)
c.109+1631T>A
c.525+1631T>A
n.553T>A
n.368-1643T>A
n.725T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.56-1643T>A (n.56-1643T>A)
c.369T>A (p.Val123=)
c.547+3488T>A (n.547+3488T>A)
c.-90-1643T>A (n.-90-1643T>A)
n.905T>A
n.902T>A
n.906T>A
n.903T>A
14g.77301205A>CCA390520313POMT2c.154T>G (n.154T>G)
c.358-1644T>G (n.358-1644T>G)
n.725T>G
c.45T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.496-2434T>G
n.430T>G
n.365T>G
n.417T>G
n.212-2434T>G
c.343-1644T>G
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c.109+1630T>G
c.525+1630T>G
n.552T>G
n.368-1644T>G
n.724T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.56-1644T>G (n.56-1644T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.547+3487T>G (n.547+3487T>G)
c.-90-1644T>G (n.-90-1644T>G)
n.904T>G
n.901T>G
n.905T>G
n.902T>G
14g.77301205A>GCA390520314POMT2c.154T>C (n.154T>C)
c.358-1644T>C (n.358-1644T>C)
n.725T>C
c.45T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.496-2434T>C
n.430T>C
n.365T>C
n.417T>C
n.212-2434T>C
c.343-1644T>C
c.109+3487T>C (n.109+3487T>C)
c.109+1630T>C
c.525+1630T>C
n.552T>C
n.368-1644T>C
n.724T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.56-1644T>C (n.56-1644T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.547+3487T>C (n.547+3487T>C)
c.-90-1644T>C (n.-90-1644T>C)
n.904T>C
n.901T>C
n.905T>C
n.902T>C
14g.77301205A>TCA390520315POMT2c.154T>A (n.154T>A)
c.358-1644T>A (n.358-1644T>A)
n.725T>A
c.45T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.496-2434T>A
n.430T>A
n.365T>A
n.417T>A
n.212-2434T>A
c.343-1644T>A
c.109+3487T>A (n.109+3487T>A)
c.109+1630T>A
c.525+1630T>A
n.552T>A
n.368-1644T>A
n.724T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.56-1644T>A (n.56-1644T>A)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.547+3487T>A (n.547+3487T>A)
c.-90-1644T>A (n.-90-1644T>A)
n.904T>A
n.901T>A
n.905T>A
n.902T>A
14g.77301206C>ACA390520316POMT2c.153G>T (n.153G>T)
c.358-1645G>T (n.358-1645G>T)
n.724G>T
c.44G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.496-2435G>T
n.429G>T
n.364G>T
n.416G>T
n.212-2435G>T
c.343-1645G>T
c.109+3486G>T (n.109+3486G>T)
c.109+1629G>T
c.525+1629G>T
n.551G>T
n.368-1645G>T
n.723G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.56-1645G>T (n.56-1645G>T)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.547+3486G>T (n.547+3486G>T)
c.-90-1645G>T (n.-90-1645G>T)
n.903G>T
n.900G>T
n.904G>T
n.901G>T
 gnomAD v4
14g.77301206C=CA2148342418POMT2c.153G= (n.153G=)
c.358-1645G= (n.358-1645G=)
n.724G=
c.44G=
c.700G= (p.Val234=)
c.496-2435G=
n.429G=
n.364G=
n.416G=
n.212-2435G=
c.343-1645G=
c.109+3486G= (n.109+3486G=)
c.109+1629G=
c.525+1629G=
n.551G=
n.368-1645G=
n.723G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.56-1645G= (n.56-1645G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.547+3486G= (n.547+3486G=)
c.-90-1645G= (n.-90-1645G=)
n.903G=
n.900G=
n.904G=
n.901G=
14g.77301206C>GCA390520317POMT2c.153G>C (n.153G>C)
c.358-1645G>C (n.358-1645G>C)
n.724G>C
c.44G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.496-2435G>C
n.429G>C
n.364G>C
n.416G>C
n.212-2435G>C
c.343-1645G>C
c.109+3486G>C (n.109+3486G>C)
c.109+1629G>C
c.525+1629G>C
n.551G>C
n.368-1645G>C
n.723G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.56-1645G>C (n.56-1645G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.547+3486G>C (n.547+3486G>C)
c.-90-1645G>C (n.-90-1645G>C)
n.903G>C
n.900G>C
n.904G>C
n.901G>C
14g.77301206C>TCA7286103POMT2c.153G>A (n.153G>A)
c.358-1645G>A (n.358-1645G>A)
n.724G>A
c.44G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.496-2435G>A
n.429G>A
n.364G>A
n.416G>A
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c.343-1645G>A
c.109+3486G>A (n.109+3486G>A)
c.109+1629G>A
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n.551G>A
n.368-1645G>A
n.723G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.56-1645G>A (n.56-1645G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.547+3486G>A (n.547+3486G>A)
c.-90-1645G>A (n.-90-1645G>A)
n.903G>A
n.900G>A
n.904G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301207G>ACA7286104POMT2c.152C>T (n.152C>T)
c.358-1646C>T (n.358-1646C>T)
n.723C>T
c.43C>T
c.699C>T (p.Gly233=)
c.496-2436C>T
n.428C>T
n.363C>T
n.415C>T
n.212-2436C>T
c.343-1646C>T
c.109+3485C>T (n.109+3485C>T)
c.109+1628C>T
c.525+1628C>T
n.550C>T
n.368-1646C>T
n.722C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.56-1646C>T (n.56-1646C>T)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.547+3485C>T (n.547+3485C>T)
c.-90-1646C>T (n.-90-1646C>T)
n.902C>T
n.899C>T
n.903C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301207G>CCA487325229POMT2c.152C>G (n.152C>G)
c.358-1646C>G (n.358-1646C>G)
n.723C>G
c.43C>G
c.699C>G (p.Gly233=)
c.496-2436C>G
n.428C>G
n.363C>G
n.415C>G
n.212-2436C>G
c.343-1646C>G
c.109+3485C>G (n.109+3485C>G)
c.109+1628C>G
c.525+1628C>G
n.550C>G
n.368-1646C>G
n.722C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.56-1646C>G (n.56-1646C>G)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.547+3485C>G (n.547+3485C>G)
c.-90-1646C>G (n.-90-1646C>G)
n.902C>G
n.899C>G
n.903C>G
n.900C>G
 gnomAD v4
14g.77301207G=CA2148342421POMT2c.152C= (n.152C=)
c.358-1646C= (n.358-1646C=)
n.723C=
c.43C=
c.699C= (p.Gly233=)
c.496-2436C=
n.428C=
n.363C=
n.415C=
n.212-2436C=
c.343-1646C=
c.109+3485C= (n.109+3485C=)
c.109+1628C=
c.525+1628C=
n.550C=
n.368-1646C=
n.722C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.56-1646C= (n.56-1646C=)
c.366C= (p.Gly122=)
c.547+3485C= (n.547+3485C=)
c.-90-1646C= (n.-90-1646C=)
n.902C=
n.899C=
n.903C=
n.900C=
14g.77301207G>TCA487325230POMT2c.152C>A (n.152C>A)
c.358-1646C>A (n.358-1646C>A)
n.723C>A
c.43C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
c.496-2436C>A
n.428C>A
n.363C>A
n.415C>A
n.212-2436C>A
c.343-1646C>A
c.109+3485C>A (n.109+3485C>A)
c.109+1628C>A
c.525+1628C>A
n.550C>A
n.368-1646C>A
n.722C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.56-1646C>A (n.56-1646C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.547+3485C>A (n.547+3485C>A)
c.-90-1646C>A (n.-90-1646C>A)
n.902C>A
n.899C>A
n.903C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
14g.77301208C>ACA390520318POMT2c.151G>T (n.151G>T)
c.358-1647G>T (n.358-1647G>T)
n.722G>T
c.42G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.496-2437G>T
n.427G>T
n.362G>T
n.414G>T
n.212-2437G>T
c.343-1647G>T
c.109+3484G>T (n.109+3484G>T)
c.109+1627G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched