Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-90-1517_-90-1516delinsAG (n.-90-1517_-90-1516delinsAG)
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14g.77301078T>CCA615418402POMT2c.269+12A>G (n.269+12A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.839+12del
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c.56-1517del (n.56-1517del)
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n.1019+12del
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n.1020+12del
n.1017+12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301079T>CCA263837380POMT2c.269+11A>G (n.269+11A>G)
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 dbSNP
14g.77301079T=CA2148342282POMT2c.269+11A= (n.269+11A=)
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c.109+1756A=
c.526-1518A=
n.667+11A=
n.368-1518A=
n.839+11A=
n.85A=
c.*482+11A= (n.*482+11A=)
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14g.77301082G>ACA7286085POMT2c.269+8C>T (n.269+8C>T)
c.358-1521C>T (n.358-1521C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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14g.77301091A>TCA390520075POMT2c.268T>A (n.268T>A)
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c.547+3600T= (n.547+3600T=)
c.-90-1531T= (n.-90-1531T=)
n.1017T=
n.1014T=
n.1018T=
n.1015T=
14g.77301092A>CCA390520077POMT2c.267T>G (n.267T>G)
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c.109+1743T>G
c.526-1531T>G
n.665T>G
n.368-1531T>G
n.837T>G
n.72T>G
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c.547+3600T>G (n.547+3600T>G)
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n.1017T>G
n.1014T>G
n.1018T>G
n.1015T>G
14g.77301092A>GCA7286087POMT2c.267T>C (n.267T>C)
c.358-1531T>C (n.358-1531T>C)
c.158T>C
c.814T>C (p.Leu272=)
c.496-2321T>C
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n.478T>C
n.530T>C
n.212-2321T>C
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c.109+1743T>C
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n.665T>C
n.368-1531T>C
n.837T>C
n.72T>C
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c.56-1531T>C (n.56-1531T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
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n.1017T>C
n.1014T>C
n.1018T>C
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301092A>TCA390520078POMT2c.267T>A (n.267T>A)
c.358-1531T>A (n.358-1531T>A)
c.158T>A
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.496-2321T>A
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n.1015T>A
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n.1016A>T
n.1013A>T
n.1017A>T
n.1014A>T
14g.77301093T>CCA487325105POMT2c.266A>G (n.266A>G)
c.358-1532A>G (n.358-1532A>G)
c.157A>G
c.813A>G (p.Ser271=)
c.496-2322A>G
n.542A>G
n.477A>G
n.529A>G
n.212-2322A>G
c.343-1532A>G
c.109+3599A>G (n.109+3599A>G)
c.109+1742A>G
c.526-1532A>G
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n.836A>G
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c.480A>G (p.Ser160=)
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n.1016A>G
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n.1017A>G
n.1014A>G
 gnomAD v4
14g.77301093T>GCA487325106POMT2c.266A>C (n.266A>C)
c.358-1532A>C (n.358-1532A>C)
c.157A>C
c.813A>C (p.Ser271=)
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c.109+1742A>C
c.526-1532A>C
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n.368-1532A>C
n.836A>C
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c.56-1532A>C (n.56-1532A>C)
c.480A>C (p.Ser160=)
c.547+3599A>C (n.547+3599A>C)
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n.1016A>C
n.1013A>C
n.1017A>C
n.1014A>C
14g.77301094G>ACA390520079POMT2c.265C>T (n.265C>T)
c.358-1533C>T (n.358-1533C>T)
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n.368-1533C>T
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c.479C>T (p.Ser160Leu)
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n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301094G>CCA390520080POMT2c.265C>G (n.265C>G)
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 dbSNP
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c.156C>A
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c.496-2323C>A
n.541C>A
n.476C>A
n.528C>A
n.212-2323C>A
c.343-1533C>A
c.109+3598C>A (n.109+3598C>A)
c.109+1741C>A
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c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.547+3598C>A (n.547+3598C>A)
c.-90-1533C>A (n.-90-1533C>A)
n.1015C>A
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14g.77301095A>CCA390520082POMT2c.264T>G (n.264T>G)
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n.368-1534T>G
n.834T>G
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n.1011T>G
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n.1012T>G
14g.77301095A>GCA390520083POMT2c.264T>C (n.264T>C)
c.358-1534T>C (n.358-1534T>C)
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n.212-2324T>C
c.343-1534T>C
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c.109+1740T>C
c.526-1534T>C
n.662T>C
n.368-1534T>C
n.834T>C
n.69T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.56-1534T>C (n.56-1534T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.547+3597T>C (n.547+3597T>C)
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14g.77301095A>TCA390520084POMT2c.264T>A (n.264T>A)
c.358-1534T>A (n.358-1534T>A)
c.155T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.496-2324T>A
n.540T>A
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n.212-2324T>A
c.343-1534T>A
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c.109+1740T>A
c.526-1534T>A
n.662T>A
n.368-1534T>A
n.834T>A
n.69T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.56-1534T>A (n.56-1534T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.547+3597T>A (n.547+3597T>A)
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14g.77301096A>CCA487325107POMT2c.263T>G (n.263T>G)
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c.*476T>G (n.*476T>G)
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14g.77301096A>GCA487325108POMT2c.263T>C (n.263T>C)
c.358-1535T>C (n.358-1535T>C)
c.154T>C
c.810T>C (p.Leu270=)
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n.539T>C
n.474T>C
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c.526-1535T>C
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n.368-1535T>C
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n.68T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.56-1535T>C (n.56-1535T>C)
c.477T>C (p.Leu159=)
c.547+3596T>C (n.547+3596T>C)
c.-90-1535T>C (n.-90-1535T>C)
n.1013T>C
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n.1011T>C
14g.77301096A>TCA487325109POMT2c.263T>A (n.263T>A)
c.358-1535T>A (n.358-1535T>A)
c.154T>A
c.810T>A (p.Leu270=)
c.496-2325T>A
n.539T>A
n.474T>A
n.526T>A
n.212-2325T>A
c.343-1535T>A
c.109+3596T>A (n.109+3596T>A)
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c.*476T>A (n.*476T>A)
c.56-1535T>A (n.56-1535T>A)
c.477T>A (p.Leu159=)
c.547+3596T>A (n.547+3596T>A)
c.-90-1535T>A (n.-90-1535T>A)
n.1013T>A
n.1010T>A
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14g.77301097A>CCA390520085POMT2c.262T>G (n.262T>G)
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n.660T>G
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n.67T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.56-1536T>G (n.56-1536T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
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n.1012T>G
n.1009T>G
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n.1010T>G
14g.77301097A>GCA390520086POMT2c.262T>C (n.262T>C)
c.358-1536T>C (n.358-1536T>C)
c.153T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.496-2326T>C
n.538T>C
n.473T>C
n.525T>C
n.212-2326T>C
c.343-1536T>C
c.109+3595T>C (n.109+3595T>C)
c.109+1738T>C
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c.*475T>C (n.*475T>C)
c.56-1536T>C (n.56-1536T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.547+3595T>C (n.547+3595T>C)
c.-90-1536T>C (n.-90-1536T>C)
n.1012T>C
n.1009T>C
n.1013T>C
n.1010T>C
 gnomAD v4
14g.77301097A>TCA390520087POMT2c.262T>A (n.262T>A)
c.358-1536T>A (n.358-1536T>A)
c.153T>A
c.809T>A (p.Leu270His)
c.496-2326T>A
n.538T>A
n.473T>A
n.525T>A
n.212-2326T>A
c.343-1536T>A
c.109+3595T>A (n.109+3595T>A)
c.109+1738T>A
c.526-1536T>A
n.660T>A
n.368-1536T>A
n.832T>A
n.67T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.56-1536T>A (n.56-1536T>A)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.547+3595T>A (n.547+3595T>A)
c.-90-1536T>A (n.-90-1536T>A)
n.1012T>A
n.1009T>A
n.1013T>A
n.1010T>A
14g.77301098G>ACA390520088POMT2c.261C>T (n.261C>T)
c.358-1537C>T (n.358-1537C>T)
c.152C>T
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.496-2327C>T
n.537C>T
n.472C>T
n.524C>T
n.212-2327C>T
c.343-1537C>T
c.109+3594C>T (n.109+3594C>T)
c.109+1737C>T
c.526-1537C>T
n.659C>T
n.368-1537C>T
n.831C>T
n.66C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.56-1537C>T (n.56-1537C>T)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.547+3594C>T (n.547+3594C>T)
c.-90-1537C>T (n.-90-1537C>T)
n.1011C>T
n.1008C>T
n.1012C>T
n.1009C>T
14g.77301098G>CCA390520090POMT2c.261C>G (n.261C>G)
c.358-1537C>G (n.358-1537C>G)
c.152C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.496-2327C>G
n.537C>G
n.472C>G
n.524C>G
n.212-2327C>G
c.343-1537C>G
c.109+3594C>G (n.109+3594C>G)
c.109+1737C>G
c.526-1537C>G
n.659C>G
n.368-1537C>G
n.831C>G
n.66C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.56-1537C>G (n.56-1537C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.547+3594C>G (n.547+3594C>G)
c.-90-1537C>G (n.-90-1537C>G)
n.1011C>G
n.1008C>G
n.1012C>G
n.1009C>G
14g.77301098G=CA2148342300POMT2c.261C= (n.261C=)
c.358-1537C= (n.358-1537C=)
c.152C=
c.808C= (p.Leu270=)
c.496-2327C=
n.537C=
n.472C=
n.524C=
n.212-2327C=
c.343-1537C=
c.109+3594C= (n.109+3594C=)
c.109+1737C=
c.526-1537C=
n.659C=
n.368-1537C=
n.831C=
n.66C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.56-1537C= (n.56-1537C=)
c.475C= (p.Leu159=)
c.547+3594C= (n.547+3594C=)
c.-90-1537C= (n.-90-1537C=)
n.1011C=
n.1008C=
n.1012C=
n.1009C=
14g.77301098G>TCA390520089POMT2c.261C>A (n.261C>A)
c.358-1537C>A (n.358-1537C>A)
c.152C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.496-2327C>A
n.537C>A
n.472C>A
n.524C>A
n.212-2327C>A
c.343-1537C>A
c.109+3594C>A (n.109+3594C>A)
c.109+1737C>A
c.526-1537C>A
n.659C>A
n.368-1537C>A
n.831C>A
n.66C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.56-1537C>A (n.56-1537C>A)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.547+3594C>A (n.547+3594C>A)
c.-90-1537C>A (n.-90-1537C>A)
n.1011C>A
n.1008C>A
n.1012C>A
n.1009C>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77301099A=CA2148342303POMT2c.260T= (n.260T=)
c.358-1538T= (n.358-1538T=)
c.151T=
c.807T= (p.Ser269=)
c.496-2328T=
n.536T=
n.471T=
n.523T=
n.212-2328T=
c.343-1538T=
c.109+3593T= (n.109+3593T=)
c.109+1736T=
c.526-1538T=
n.658T=
n.368-1538T=
n.830T=
n.65T=
c.*473T= (n.*473T=)
c.56-1538T= (n.56-1538T=)
c.474T= (p.Ser158=)
c.547+3593T= (n.547+3593T=)
c.-90-1538T= (n.-90-1538T=)
n.1010T=
n.1007T=
n.1011T=
n.1008T=
14g.77301099A>CCA7286088POMT2c.260T>G (n.260T>G)
c.358-1538T>G (n.358-1538T>G)
c.151T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.496-2328T>G
n.536T>G
n.471T>G
n.523T>G
n.212-2328T>G
c.343-1538T>G
c.109+3593T>G (n.109+3593T>G)
c.109+1736T>G
c.526-1538T>G
n.658T>G
n.368-1538T>G
n.830T>G
n.65T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.56-1538T>G (n.56-1538T>G)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.547+3593T>G (n.547+3593T>G)
c.-90-1538T>G (n.-90-1538T>G)
n.1010T>G
n.1007T>G
n.1011T>G
n.1008T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301099A>GCA487325110POMT2c.260T>C (n.260T>C)
c.358-1538T>C (n.358-1538T>C)
c.151T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.496-2328T>C
n.536T>C
n.471T>C
n.523T>C
n.212-2328T>C
c.343-1538T>C
c.109+3593T>C (n.109+3593T>C)
c.109+1736T>C
c.526-1538T>C
n.658T>C
n.368-1538T>C
n.830T>C
n.65T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.56-1538T>C (n.56-1538T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.547+3593T>C (n.547+3593T>C)
c.-90-1538T>C (n.-90-1538T>C)
n.1010T>C
n.1007T>C
n.1011T>C
n.1008T>C
14g.77301099A>TCA390520091POMT2c.260T>A (n.260T>A)
c.358-1538T>A (n.358-1538T>A)
c.151T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.496-2328T>A
n.536T>A
n.471T>A
n.523T>A
n.212-2328T>A
c.343-1538T>A
c.109+3593T>A (n.109+3593T>A)
c.109+1736T>A
c.526-1538T>A
n.658T>A
n.368-1538T>A
n.830T>A
n.65T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.56-1538T>A (n.56-1538T>A)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.547+3593T>A (n.547+3593T>A)
c.-90-1538T>A (n.-90-1538T>A)
n.1010T>A
n.1007T>A
n.1011T>A
n.1008T>A
14g.77301099dupCA964935865POMT2c.260dup (n.260dup)
c.358-1538dup (n.358-1538dup)
c.151dup
c.807dup (p.Leu270SerfsTer?)
c.496-2328dup
n.536dup
n.471dup
n.523dup
n.212-2328dup
c.343-1538dup
c.109+3593dup (n.109+3593dup)
c.109+1736dup
c.526-1538dup
n.658dup
n.368-1538dup
n.830dup
n.65dup
c.*473dup (n.*473dup)
c.56-1538dup (n.56-1538dup)
c.474dup (p.Leu159SerfsTer?)
c.547+3593dup (n.547+3593dup)
c.-90-1538dup (n.-90-1538dup)
n.1010dup
n.1007dup
n.1011dup
n.1008dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301100C>ACA390520092POMT2c.259G>T (n.259G>T)
c.358-1539G>T (n.358-1539G>T)
c.150G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.496-2329G>T
n.535G>T
n.470G>T
n.522G>T
n.212-2329G>T
c.343-1539G>T
c.109+3592G>T (n.109+3592G>T)
c.109+1735G>T
c.526-1539G>T
n.657G>T
n.368-1539G>T
n.829G>T
n.64G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.56-1539G>T (n.56-1539G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.547+3592G>T (n.547+3592G>T)
c.-90-1539G>T (n.-90-1539G>T)
n.1009G>T
n.1006G>T
n.1010G>T
n.1007G>T
14g.77301100C=CA2148342306POMT2c.259G= (n.259G=)
c.358-1539G= (n.358-1539G=)
c.150G=
c.806G= (p.Ser269=)
c.496-2329G=
n.535G=
n.470G=
n.522G=
n.212-2329G=
c.343-1539G=
c.109+3592G= (n.109+3592G=)
c.109+1735G=
c.526-1539G=
n.657G=
n.368-1539G=
n.829G=
n.64G=
c.*472G= (n.*472G=)
c.56-1539G= (n.56-1539G=)
c.473G= (p.Ser158=)
c.547+3592G= (n.547+3592G=)
c.-90-1539G= (n.-90-1539G=)
n.1009G=
n.1006G=
n.1010G=
n.1007G=
14g.77301100C>GCA390520093POMT2c.259G>C (n.259G>C)
c.358-1539G>C (n.358-1539G>C)
c.150G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.496-2329G>C
n.535G>C
n.470G>C
n.522G>C
n.212-2329G>C
c.343-1539G>C
c.109+3592G>C (n.109+3592G>C)
c.109+1735G>C
c.526-1539G>C
n.657G>C
n.368-1539G>C
n.829G>C
n.64G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.56-1539G>C (n.56-1539G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.547+3592G>C (n.547+3592G>C)
c.-90-1539G>C (n.-90-1539G>C)
n.1009G>C
n.1006G>C
n.1010G>C
n.1007G>C
14g.77301100C>TCA7286089POMT2c.259G>A (n.259G>A)
c.358-1539G>A (n.358-1539G>A)
c.150G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.496-2329G>A
n.535G>A
n.470G>A
n.522G>A
n.212-2329G>A
c.343-1539G>A
c.109+3592G>A (n.109+3592G>A)
c.109+1735G>A
c.526-1539G>A
n.657G>A
n.368-1539G>A
n.829G>A
n.64G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.56-1539G>A (n.56-1539G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.547+3592G>A (n.547+3592G>A)
c.-90-1539G>A (n.-90-1539G>A)
n.1009G>A
n.1006G>A
n.1010G>A
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301101T>ACA390520094POMT2c.258A>T (n.258A>T)
c.358-1540A>T (n.358-1540A>T)
c.149A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.496-2330A>T
n.534A>T
n.469A>T
n.521A>T
n.212-2330A>T
c.343-1540A>T
c.109+3591A>T (n.109+3591A>T)
c.109+1734A>T
c.526-1540A>T
n.656A>T
n.368-1540A>T
n.828A>T
n.63A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.56-1540A>T (n.56-1540A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.547+3591A>T (n.547+3591A>T)
c.-90-1540A>T (n.-90-1540A>T)
n.1008A>T
n.1005A>T
n.1009A>T
n.1006A>T
14g.77301101T>CCA390520095POMT2c.258A>G (n.258A>G)
c.358-1540A>G (n.358-1540A>G)
c.149A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.496-2330A>G
n.534A>G
n.469A>G
n.521A>G
n.212-2330A>G
c.343-1540A>G
c.109+3591A>G (n.109+3591A>G)
c.109+1734A>G
c.526-1540A>G
n.656A>G
n.368-1540A>G
n.828A>G
n.63A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.56-1540A>G (n.56-1540A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.547+3591A>G (n.547+3591A>G)
c.-90-1540A>G (n.-90-1540A>G)
n.1008A>G
n.1005A>G
n.1009A>G
n.1006A>G
14g.77301101T>GCA390520096POMT2c.258A>C (n.258A>C)
c.358-1540A>C (n.358-1540A>C)
c.149A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.496-2330A>C
n.534A>C
n.469A>C
n.521A>C
n.212-2330A>C
c.343-1540A>C
c.109+3591A>C (n.109+3591A>C)
c.109+1734A>C
c.526-1540A>C
n.656A>C
n.368-1540A>C
n.828A>C
n.63A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.56-1540A>C (n.56-1540A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.547+3591A>C (n.547+3591A>C)
c.-90-1540A>C (n.-90-1540A>C)
n.1008A>C
n.1005A>C
n.1009A>C
n.1006A>C
14g.77301101dupCA2625845401POMT2c.258dup (n.258dup)
c.358-1540dup (n.358-1540dup)
c.149dup
c.805dup (p.Ser269LysfsTer?)
c.496-2330dup
n.534dup
n.469dup
n.521dup
n.212-2330dup
c.343-1540dup
c.109+3591dup (n.109+3591dup)
c.109+1734dup
c.526-1540dup
n.656dup
n.368-1540dup
n.828dup
n.63dup
c.*471dup (n.*471dup)
c.56-1540dup (n.56-1540dup)
c.472dup (p.Ser158LysfsTer?)
c.547+3591dup (n.547+3591dup)
c.-90-1540dup (n.-90-1540dup)
n.1008dup
n.1005dup
n.1009dup
n.1006dup
 gnomAD v4
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c.470T>A (p.Leu157His)
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c.469C>A (p.Leu157Ile)
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c.109+1730C>T
c.526-1544C>T
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c.109+1730C>G
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n.59C>G
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c.109+1730C>A
c.526-1544C>A
n.652C>A
n.368-1544C>A
n.824C>A
n.59C>A
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c.56-1544C>A (n.56-1544C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
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c.109+1729A>T
c.526-1545A>T
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c.467A>C (p.Asp156Ala)
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n.1003A>C
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14g.77301107C>ACA390520108POMT2c.252G>T (n.252G>T)
c.358-1546G>T (n.358-1546G>T)
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n.650G>T
n.368-1546G>T
n.822G>T
n.57G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.56-1546G>T (n.56-1546G>T)
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c.-90-1546G>T (n.-90-1546G>T)
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n.999G>T
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n.1000G>T
14g.77301107C>GCA390520109POMT2c.252G>C (n.252G>C)
c.358-1546G>C (n.358-1546G>C)
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n.57G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
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c.466G>C (p.Asp156His)
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14g.77301107C>TCA390520110POMT2c.252G>A (n.252G>A)
c.358-1546G>A (n.358-1546G>A)
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c.526-1546G>A
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c.*465G>A (n.*465G>A)
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c.466G>A (p.Asp156Asn)
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n.1002G>A
n.999G>A
n.1003G>A
n.1000G>A
14g.77301108T>ACA487325117POMT2c.251A>T (n.251A>T)
c.358-1547A>T (n.358-1547A>T)
c.142A>T
c.798A>T (p.Gly266=)
c.496-2337A>T
n.527A>T
n.462A>T
n.514A>T
n.212-2337A>T
c.343-1547A>T
c.109+3584A>T (n.109+3584A>T)
c.109+1727A>T
c.526-1547A>T
n.649A>T
n.368-1547A>T
n.821A>T
n.56A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.56-1547A>T (n.56-1547A>T)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.547+3584A>T (n.547+3584A>T)
c.-90-1547A>T (n.-90-1547A>T)
n.1001A>T
n.998A>T
n.1002A>T
n.999A>T
14g.77301108T>CCA487325116POMT2c.251A>G (n.251A>G)
c.358-1547A>G (n.358-1547A>G)
c.142A>G
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c.496-2337A>G
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n.212-2337A>G
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c.109+1727A>G
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n.649A>G
n.368-1547A>G
n.821A>G
n.56A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.56-1547A>G (n.56-1547A>G)
c.465A>G (p.Gly155=)
c.547+3584A>G (n.547+3584A>G)
c.-90-1547A>G (n.-90-1547A>G)
n.1001A>G
n.998A>G
n.1002A>G
n.999A>G
14g.77301108T>GCA487325115POMT2c.251A>C (n.251A>C)
c.358-1547A>C (n.358-1547A>C)
c.142A>C
c.798A>C (p.Gly266=)
c.496-2337A>C
n.527A>C
n.462A>C
n.514A>C
n.212-2337A>C
c.343-1547A>C
c.109+3584A>C (n.109+3584A>C)
c.109+1727A>C
c.526-1547A>C
n.649A>C
n.368-1547A>C
n.821A>C
n.56A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.56-1547A>C (n.56-1547A>C)
c.465A>C (p.Gly155=)
c.547+3584A>C (n.547+3584A>C)
c.-90-1547A>C (n.-90-1547A>C)
n.1001A>C
n.998A>C
n.1002A>C
n.999A>C
14g.77301109C>ACA390520111POMT2c.250G>T (n.250G>T)
c.358-1548G>T (n.358-1548G>T)
c.141G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.496-2338G>T
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n.461G>T
n.513G>T
n.212-2338G>T
c.343-1548G>T
c.109+3583G>T (n.109+3583G>T)
c.109+1726G>T
c.526-1548G>T
n.648G>T
n.368-1548G>T
n.820G>T
n.55G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.56-1548G>T (n.56-1548G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.547+3583G>T (n.547+3583G>T)
c.-90-1548G>T (n.-90-1548G>T)
n.1000G>T
n.997G>T
n.1001G>T
n.998G>T
14g.77301109C>GCA390520112POMT2c.250G>C (n.250G>C)
c.358-1548G>C (n.358-1548G>C)
c.141G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.496-2338G>C
n.526G>C
n.461G>C
n.513G>C
n.212-2338G>C
c.343-1548G>C
c.109+3583G>C (n.109+3583G>C)
c.109+1726G>C
c.526-1548G>C
n.648G>C
n.368-1548G>C
n.820G>C
n.55G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.56-1548G>C (n.56-1548G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.547+3583G>C (n.547+3583G>C)
c.-90-1548G>C (n.-90-1548G>C)
n.1000G>C
n.997G>C
n.1001G>C
n.998G>C
14g.77301109C>TCA390520113POMT2c.250G>A (n.250G>A)
c.358-1548G>A (n.358-1548G>A)
c.141G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.496-2338G>A
n.526G>A
n.461G>A
n.513G>A
n.212-2338G>A
c.343-1548G>A
c.109+3583G>A (n.109+3583G>A)
c.109+1726G>A
c.526-1548G>A
n.648G>A
n.368-1548G>A
n.820G>A
n.55G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.56-1548G>A (n.56-1548G>A)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.547+3583G>A (n.547+3583G>A)
c.-90-1548G>A (n.-90-1548G>A)
n.1000G>A
n.997G>A
n.1001G>A
n.998G>A
14g.77301110C>ACA390520114POMT2c.249G>T (n.249G>T)
c.358-1549G>T (n.358-1549G>T)
c.140G>T
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.496-2339G>T
n.525G>T
n.460G>T
n.512G>T
n.212-2339G>T
c.343-1549G>T
c.109+3582G>T (n.109+3582G>T)
c.109+1725G>T
c.526-1549G>T
n.647G>T
n.368-1549G>T
n.819G>T
n.54G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.56-1549G>T (n.56-1549G>T)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.547+3582G>T (n.547+3582G>T)
c.-90-1549G>T (n.-90-1549G>T)
n.999G>T
n.996G>T
n.1000G>T
n.997G>T
14g.77301110C=CA2148342311POMT2c.249G= (n.249G=)
c.358-1549G= (n.358-1549G=)
c.140G=
c.796G= (p.Gly266=)
c.496-2339G=
n.525G=
n.460G=
n.512G=
n.212-2339G=
c.343-1549G=
c.109+3582G= (n.109+3582G=)
c.109+1725G=
c.526-1549G=
n.647G=
n.368-1549G=
n.819G=
n.54G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.56-1549G= (n.56-1549G=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.547+3582G= (n.547+3582G=)
c.-90-1549G= (n.-90-1549G=)
n.999G=
n.996G=
n.1000G=
n.997G=
14g.77301110C>GCA390520115POMT2c.249G>C (n.249G>C)
c.358-1549G>C (n.358-1549G>C)
c.140G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.496-2339G>C
n.525G>C
n.460G>C
n.512G>C
n.212-2339G>C
c.343-1549G>C
c.109+3582G>C (n.109+3582G>C)
c.109+1725G>C
c.526-1549G>C
n.647G>C
n.368-1549G>C
n.819G>C
n.54G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.56-1549G>C (n.56-1549G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.547+3582G>C (n.547+3582G>C)
c.-90-1549G>C (n.-90-1549G>C)
n.999G>C
n.996G>C
n.1000G>C
n.997G>C
14g.77301110C>TCA7286090POMT2c.249G>A (n.249G>A)
c.358-1549G>A (n.358-1549G>A)
c.140G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.496-2339G>A
n.525G>A
n.460G>A
n.512G>A
n.212-2339G>A
c.343-1549G>A
c.109+3582G>A (n.109+3582G>A)
c.109+1725G>A
c.526-1549G>A
n.647G>A
n.368-1549G>A
n.819G>A
n.54G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.56-1549G>A (n.56-1549G>A)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.547+3582G>A (n.547+3582G>A)
c.-90-1549G>A (n.-90-1549G>A)
n.999G>A
n.996G>A
n.1000G>A
n.997G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301111G>ACA7286091POMT2c.248C>T (n.248C>T)
c.358-1550C>T (n.358-1550C>T)
c.139C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
c.496-2340C>T
n.524C>T
n.459C>T
n.511C>T
n.212-2340C>T
c.343-1550C>T
c.109+3581C>T (n.109+3581C>T)
c.109+1724C>T
c.526-1550C>T
n.646C>T
n.368-1550C>T
n.818C>T
n.53C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.56-1550C>T (n.56-1550C>T)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.547+3581C>T (n.547+3581C>T)
c.-90-1550C>T (n.-90-1550C>T)
n.998C>T
n.995C>T
n.999C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301111G>CCA390520117POMT2c.248C>G (n.248C>G)
c.358-1550C>G (n.358-1550C>G)
c.139C>G
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.496-2340C>G
n.524C>G
n.459C>G
n.511C>G
n.212-2340C>G
c.343-1550C>G
c.109+3581C>G (n.109+3581C>G)
c.109+1724C>G
c.526-1550C>G
n.646C>G
n.368-1550C>G
n.818C>G
n.53C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.56-1550C>G (n.56-1550C>G)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.547+3581C>G (n.547+3581C>G)
c.-90-1550C>G (n.-90-1550C>G)
n.998C>G
n.995C>G
n.999C>G
n.996C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301111G=CA2148342318POMT2c.248C= (n.248C=)
c.358-1550C= (n.358-1550C=)
c.139C=
c.795C= (p.Phe265=)
c.496-2340C=
n.524C=
n.459C=
n.511C=
n.212-2340C=
c.343-1550C=
c.109+3581C= (n.109+3581C=)
c.109+1724C=
c.526-1550C=
n.646C=
n.368-1550C=
n.818C=
n.53C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.56-1550C= (n.56-1550C=)
c.462C= (p.Phe154=)
c.547+3581C= (n.547+3581C=)
c.-90-1550C= (n.-90-1550C=)
n.998C=
n.995C=
n.999C=
n.996C=
14g.77301111G>TCA390520116POMT2c.248C>A (n.248C>A)
c.358-1550C>A (n.358-1550C>A)
c.139C>A
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.496-2340C>A
n.524C>A
n.459C>A
n.511C>A
n.212-2340C>A
c.343-1550C>A
c.109+3581C>A (n.109+3581C>A)
c.109+1724C>A
c.526-1550C>A
n.646C>A
n.368-1550C>A
n.818C>A
n.53C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.56-1550C>A (n.56-1550C>A)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.547+3581C>A (n.547+3581C>A)
c.-90-1550C>A (n.-90-1550C>A)
n.998C>A
n.995C>A
n.999C>A
n.996C>A
14g.77301112A>CCA390520120POMT2c.247T>G (n.247T>G)
c.358-1551T>G (n.358-1551T>G)
c.138T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.496-2341T>G
n.523T>G
n.458T>G
n.510T>G
n.212-2341T>G
c.343-1551T>G
c.109+3580T>G (n.109+3580T>G)
c.109+1723T>G
c.526-1551T>G
n.645T>G
n.368-1551T>G
n.817T>G
n.52T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.56-1551T>G (n.56-1551T>G)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.547+3580T>G (n.547+3580T>G)
c.-90-1551T>G (n.-90-1551T>G)
n.997T>G
n.994T>G
n.998T>G
n.995T>G
14g.77301112A>GCA390520118POMT2c.247T>C (n.247T>C)
c.358-1551T>C (n.358-1551T>C)
c.138T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.496-2341T>C
n.523T>C
n.458T>C
n.510T>C
n.212-2341T>C
c.343-1551T>C
c.109+3580T>C (n.109+3580T>C)
c.109+1723T>C
c.526-1551T>C
n.645T>C
n.368-1551T>C
n.817T>C
n.52T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.56-1551T>C (n.56-1551T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.547+3580T>C (n.547+3580T>C)
c.-90-1551T>C (n.-90-1551T>C)
n.997T>C
n.994T>C
n.998T>C
n.995T>C
14g.77301112A>TCA390520119POMT2c.247T>A (n.247T>A)
c.358-1551T>A (n.358-1551T>A)
c.138T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.496-2341T>A
n.523T>A
n.458T>A
n.510T>A
n.212-2341T>A
c.343-1551T>A
c.109+3580T>A (n.109+3580T>A)
c.109+1723T>A
c.526-1551T>A
n.645T>A
n.368-1551T>A
n.817T>A
n.52T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.56-1551T>A (n.56-1551T>A)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.547+3580T>A (n.547+3580T>A)
c.-90-1551T>A (n.-90-1551T>A)
n.997T>A
n.994T>A
n.998T>A
n.995T>A
14g.77301113A>CCA390520121POMT2c.246T>G (n.246T>G)
c.358-1552T>G (n.358-1552T>G)
c.137T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.496-2342T>G
n.522T>G
n.457T>G
n.509T>G
n.212-2342T>G
c.343-1552T>G
c.109+3579T>G (n.109+3579T>G)
c.109+1722T>G
c.526-1552T>G
n.644T>G
n.368-1552T>G
n.816T>G
n.51T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.56-1552T>G (n.56-1552T>G)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.547+3579T>G (n.547+3579T>G)
c.-90-1552T>G (n.-90-1552T>G)
n.996T>G
n.993T>G
n.997T>G
n.994T>G
14g.77301113A>GCA390520122POMT2c.246T>C (n.246T>C)
c.358-1552T>C (n.358-1552T>C)
c.137T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.496-2342T>C
n.522T>C
n.457T>C
n.509T>C
n.212-2342T>C
c.343-1552T>C
c.109+3579T>C (n.109+3579T>C)
c.109+1722T>C
c.526-1552T>C
n.644T>C
n.368-1552T>C
n.816T>C
n.51T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.56-1552T>C (n.56-1552T>C)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.547+3579T>C (n.547+3579T>C)
c.-90-1552T>C (n.-90-1552T>C)
n.996T>C
n.993T>C
n.997T>C
n.994T>C
14g.77301113A>TCA390520123POMT2c.246T>A (n.246T>A)
c.358-1552T>A (n.358-1552T>A)
c.137T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.496-2342T>A
n.522T>A
n.457T>A
n.509T>A
n.212-2342T>A
c.343-1552T>A
c.109+3579T>A (n.109+3579T>A)
c.109+1722T>A
c.526-1552T>A
n.644T>A
n.368-1552T>A
n.816T>A
n.51T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.56-1552T>A (n.56-1552T>A)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.547+3579T>A (n.547+3579T>A)
c.-90-1552T>A (n.-90-1552T>A)
n.996T>A
n.993T>A
n.997T>A
n.994T>A
14g.77301114C>ACA487325118POMT2c.245G>T (n.245G>T)
c.358-1553G>T (n.358-1553G>T)
c.136G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
c.496-2343G>T
n.521G>T
n.456G>T
n.508G>T
n.212-2343G>T
c.343-1553G>T
c.109+3578G>T (n.109+3578G>T)
c.109+1721G>T
c.526-1553G>T
n.643G>T
n.368-1553G>T
n.815G>T
n.50G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.56-1553G>T (n.56-1553G>T)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.547+3578G>T (n.547+3578G>T)
c.-90-1553G>T (n.-90-1553G>T)
n.995G>T
n.992G>T
n.996G>T
n.993G>T
14g.77301114C>GCA487325119POMT2c.245G>C (n.245G>C)
c.358-1553G>C (n.358-1553G>C)
c.136G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
c.496-2343G>C
n.521G>C
n.456G>C
n.508G>C
n.212-2343G>C
c.343-1553G>C
c.109+3578G>C (n.109+3578G>C)
c.109+1721G>C
c.526-1553G>C
n.643G>C
n.368-1553G>C
n.815G>C
n.50G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.56-1553G>C (n.56-1553G>C)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.547+3578G>C (n.547+3578G>C)
c.-90-1553G>C (n.-90-1553G>C)
n.995G>C
n.992G>C
n.996G>C
n.993G>C
 gnomAD v4
14g.77301114C>TCA487325120POMT2c.245G>A (n.245G>A)
c.358-1553G>A (n.358-1553G>A)
c.136G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.496-2343G>A
n.521G>A
n.456G>A
n.508G>A
n.212-2343G>A
c.343-1553G>A
c.109+3578G>A (n.109+3578G>A)
c.109+1721G>A
c.526-1553G>A
n.643G>A
n.368-1553G>A
n.815G>A
n.50G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.56-1553G>A (n.56-1553G>A)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.547+3578G>A (n.547+3578G>A)
c.-90-1553G>A (n.-90-1553G>A)
n.995G>A
n.992G>A
n.996G>A
n.993G>A
14g.77301114_77301115delinsCACA2148342322POMT2c.244_245delinsTG (n.244_245delinsTG)
c.358-1554_358-1553delinsTG (n.358-1554_358-1553delinsTG)
c.135_136delinsTG
c.791_792delinsTG (p.Leu264=)
c.496-2344_496-2343delinsTG
n.520_521delinsTG
n.455_456delinsTG
n.507_508delinsTG
n.212-2344_212-2343delinsTG
c.343-1554_343-1553delinsTG
c.109+3577_109+3578delinsTG (n.109+3577_109+3578delinsTG)
c.109+1720_109+1721delinsTG
c.526-1554_526-1553delinsTG
n.642_643delinsTG
n.368-1554_368-1553delinsTG
n.814_815delinsTG
n.49_50delinsTG
c.*457_*458delinsTG (n.*457_*458delinsTG)
c.56-1554_56-1553delinsTG (n.56-1554_56-1553delinsTG)
c.458_459delinsTG (p.Leu153=)
c.547+3577_547+3578delinsTG (n.547+3577_547+3578delinsTG)
c.-90-1554_-90-1553delinsTG (n.-90-1554_-90-1553delinsTG)
n.994_995delinsTG
n.991_992delinsTG
n.995_996delinsTG
n.992_993delinsTG
14g.77301115delCA1139663576POMT2c.244del (n.244del)
c.358-1554del (n.358-1554del)
c.135del
c.791del (p.Leu264ArgfsTer10)
c.496-2344del
n.520del
n.455del
n.507del
n.212-2344del
c.343-1554del
c.109+3577del (n.109+3577del)
c.109+1720del
c.526-1554del
n.642del
n.368-1554del
n.814del
n.49del
c.*457del (n.*457del)
c.56-1554del (n.56-1554del)
c.458del (p.Leu153ArgfsTer10)
c.547+3577del (n.547+3577del)
c.-90-1554del (n.-90-1554del)
n.994del
n.991del
n.995del
n.992del
 ClinVar dbSNP
14g.77301115A=CA2148342326POMT2c.244T= (n.244T=)
c.358-1554T= (n.358-1554T=)
c.135T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.496-2344T=
n.520T=
n.455T=
n.507T=
n.212-2344T=
c.343-1554T=
c.109+3577T= (n.109+3577T=)
c.109+1720T=
c.526-1554T=
n.642T=
n.368-1554T=
n.814T=
n.49T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.56-1554T= (n.56-1554T=)
c.458T= (p.Leu153=)
c.547+3577T= (n.547+3577T=)
c.-90-1554T= (n.-90-1554T=)
n.994T=
n.991T=
n.995T=
n.992T=
14g.77301115A>CCA390520124POMT2c.244T>G (n.244T>G)
c.358-1554T>G (n.358-1554T>G)
c.135T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.496-2344T>G
n.520T>G
n.455T>G
n.507T>G
n.212-2344T>G
c.343-1554T>G
c.109+3577T>G (n.109+3577T>G)
c.109+1720T>G
c.526-1554T>G
n.642T>G
n.368-1554T>G
n.814T>G
n.49T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.56-1554T>G (n.56-1554T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.547+3577T>G (n.547+3577T>G)
c.-90-1554T>G (n.-90-1554T>G)
n.994T>G
n.991T>G
n.995T>G
n.992T>G
14g.77301115A>GCA390520125POMT2c.244T>C (n.244T>C)
c.358-1554T>C (n.358-1554T>C)
c.135T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.496-2344T>C
n.520T>C
n.455T>C
n.507T>C
n.212-2344T>C
c.343-1554T>C
c.109+3577T>C (n.109+3577T>C)
c.109+1720T>C
c.526-1554T>C
n.642T>C
n.368-1554T>C
n.814T>C
n.49T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.56-1554T>C (n.56-1554T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.547+3577T>C (n.547+3577T>C)
c.-90-1554T>C (n.-90-1554T>C)
n.994T>C
n.991T>C
n.995T>C
n.992T>C
14g.77301115A>TCA390520126POMT2c.244T>A (n.244T>A)
c.358-1554T>A (n.358-1554T>A)
c.135T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.496-2344T>A
n.520T>A
n.455T>A
n.507T>A
n.212-2344T>A
c.343-1554T>A
c.109+3577T>A (n.109+3577T>A)
c.109+1720T>A
c.526-1554T>A
n.642T>A
n.368-1554T>A
n.814T>A
n.49T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.56-1554T>A (n.56-1554T>A)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.547+3577T>A (n.547+3577T>A)
c.-90-1554T>A (n.-90-1554T>A)
n.994T>A
n.991T>A
n.995T>A
n.992T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301116G>ACA487325121POMT2c.243C>T (n.243C>T)
c.358-1555C>T (n.358-1555C>T)
c.134C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.496-2345C>T
n.519C>T
n.454C>T
n.506C>T
n.212-2345C>T
c.343-1555C>T
c.109+3576C>T (n.109+3576C>T)
c.109+1719C>T
c.526-1555C>T
n.641C>T
n.368-1555C>T
n.813C>T
n.48C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.56-1555C>T (n.56-1555C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.547+3576C>T (n.547+3576C>T)
c.-90-1555C>T (n.-90-1555C>T)
n.993C>T
n.990C>T
n.994C>T
n.991C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.77301116G>CCA390520127POMT2c.243C>G (n.243C>G)
c.358-1555C>G (n.358-1555C>G)
c.134C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.496-2345C>G
n.519C>G
n.454C>G
n.506C>G
n.212-2345C>G
c.343-1555C>G
c.109+3576C>G (n.109+3576C>G)
c.109+1719C>G
c.526-1555C>G
n.641C>G
n.368-1555C>G
n.813C>G
n.48C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.56-1555C>G (n.56-1555C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.547+3576C>G (n.547+3576C>G)
c.-90-1555C>G (n.-90-1555C>G)
n.993C>G
n.990C>G
n.994C>G
n.991C>G
 gnomAD v4
14g.77301116G>TCA390520128POMT2c.243C>A (n.243C>A)
c.358-1555C>A (n.358-1555C>A)
c.134C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.496-2345C>A
n.519C>A
n.454C>A
n.506C>A
n.212-2345C>A
c.343-1555C>A
c.109+3576C>A (n.109+3576C>A)
c.109+1719C>A
c.526-1555C>A
n.641C>A
n.368-1555C>A
n.813C>A
n.48C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.56-1555C>A (n.56-1555C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.547+3576C>A (n.547+3576C>A)
c.-90-1555C>A (n.-90-1555C>A)
n.993C>A
n.990C>A
n.994C>A
n.991C>A
14g.77301117G>ACA487325122POMT2c.242C>T (n.242C>T)
c.358-1556C>T (n.358-1556C>T)
c.133C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.496-2346C>T
n.518C>T
n.453C>T
n.505C>T
n.212-2346C>T
c.343-1556C>T
c.109+3575C>T (n.109+3575C>T)
c.109+1718C>T
c.526-1556C>T
n.640C>T
n.368-1556C>T
n.812C>T
n.47C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.56-1556C>T (n.56-1556C>T)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.547+3575C>T (n.547+3575C>T)
c.-90-1556C>T (n.-90-1556C>T)
n.992C>T
n.989C>T
n.993C>T
n.990C>T
14g.77301117G>CCA390520129POMT2c.242C>G (n.242C>G)
c.358-1556C>G (n.358-1556C>G)
c.133C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.496-2346C>G
n.518C>G
n.453C>G
n.505C>G
n.212-2346C>G
c.343-1556C>G
c.109+3575C>G (n.109+3575C>G)
c.109+1718C>G
c.526-1556C>G
n.640C>G
n.368-1556C>G
n.812C>G
n.47C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.56-1556C>G (n.56-1556C>G)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.547+3575C>G (n.547+3575C>G)
c.-90-1556C>G (n.-90-1556C>G)
n.992C>G
n.989C>G
n.993C>G
n.990C>G
14g.77301117G>TCA390520130POMT2c.242C>A (n.242C>A)
c.358-1556C>A (n.358-1556C>A)
c.133C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.496-2346C>A
n.518C>A
n.453C>A
n.505C>A
n.212-2346C>A
c.343-1556C>A
c.109+3575C>A (n.109+3575C>A)
c.109+1718C>A
c.526-1556C>A
n.640C>A
n.368-1556C>A
n.812C>A
n.47C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.56-1556C>A (n.56-1556C>A)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.547+3575C>A (n.547+3575C>A)
c.-90-1556C>A (n.-90-1556C>A)
n.992C>A
n.989C>A
n.993C>A
n.990C>A
14g.77301118T>ACA390520131POMT2c.241A>T (n.241A>T)
c.358-1557A>T (n.358-1557A>T)
c.132A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.496-2347A>T
n.517A>T
n.452A>T
n.504A>T
n.212-2347A>T
c.343-1557A>T
c.109+3574A>T (n.109+3574A>T)
c.109+1717A>T
c.526-1557A>T
n.639A>T
n.368-1557A>T
n.811A>T
n.46A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.56-1557A>T (n.56-1557A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.547+3574A>T (n.547+3574A>T)
c.-90-1557A>T (n.-90-1557A>T)
n.991A>T
n.988A>T
n.992A>T
n.989A>T
14g.77301118T>CCA390520132POMT2c.241A>G (n.241A>G)
c.358-1557A>G (n.358-1557A>G)
c.132A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.496-2347A>G
n.517A>G
n.452A>G
n.504A>G
n.212-2347A>G
c.343-1557A>G
c.109+3574A>G (n.109+3574A>G)
c.109+1717A>G
c.526-1557A>G
n.639A>G
n.368-1557A>G
n.811A>G
n.46A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.56-1557A>G (n.56-1557A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.547+3574A>G (n.547+3574A>G)
c.-90-1557A>G (n.-90-1557A>G)
n.991A>G
n.988A>G
n.992A>G
n.989A>G
14g.77301118T>GCA390520133POMT2c.241A>C (n.241A>C)
c.358-1557A>C (n.358-1557A>C)
c.132A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.496-2347A>C
n.517A>C
n.452A>C
n.504A>C
n.212-2347A>C
c.343-1557A>C
c.109+3574A>C (n.109+3574A>C)
c.109+1717A>C
c.526-1557A>C
n.639A>C
n.368-1557A>C
n.811A>C
n.46A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.56-1557A>C (n.56-1557A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.547+3574A>C (n.547+3574A>C)
c.-90-1557A>C (n.-90-1557A>C)
n.991A>C
n.988A>C
n.992A>C
n.989A>C
14g.77301119A=CA2148342330POMT2c.240T= (n.240T=)
c.358-1558T= (n.358-1558T=)
c.131T=
c.787T= (p.Tyr263=)
c.496-2348T=
n.516T=
n.451T=
n.503T=
n.212-2348T=
c.343-1558T=
c.109+3573T= (n.109+3573T=)
c.109+1716T=
c.526-1558T=
n.638T=
n.368-1558T=
n.810T=
n.45T=
c.*453T= (n.*453T=)
c.56-1558T= (n.56-1558T=)
c.454T= (p.Tyr152=)
c.547+3573T= (n.547+3573T=)
c.-90-1558T= (n.-90-1558T=)
n.990T=
n.987T=
n.991T=
n.988T=
14g.77301119A>CCA390520134POMT2c.240T>G (n.240T>G)
c.358-1558T>G (n.358-1558T>G)
c.131T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.496-2348T>G
n.516T>G
n.451T>G
n.503T>G
n.212-2348T>G
c.343-1558T>G
c.109+3573T>G (n.109+3573T>G)
c.109+1716T>G
c.526-1558T>G
n.638T>G
n.368-1558T>G
n.810T>G
n.45T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.56-1558T>G (n.56-1558T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.547+3573T>G (n.547+3573T>G)
c.-90-1558T>G (n.-90-1558T>G)
n.990T>G
n.987T>G
n.991T>G
n.988T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301119A>GCA390520136POMT2c.240T>C (n.240T>C)
c.358-1558T>C (n.358-1558T>C)
c.131T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.496-2348T>C
n.516T>C
n.451T>C
n.503T>C
n.212-2348T>C
c.343-1558T>C
c.109+3573T>C (n.109+3573T>C)
c.109+1716T>C
c.526-1558T>C
n.638T>C
n.368-1558T>C
n.810T>C
n.45T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.56-1558T>C (n.56-1558T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.547+3573T>C (n.547+3573T>C)
c.-90-1558T>C (n.-90-1558T>C)
n.990T>C
n.987T>C
n.991T>C
n.988T>C
14g.77301119A>TCA390520135POMT2c.240T>A (n.240T>A)
c.358-1558T>A (n.358-1558T>A)
c.131T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.496-2348T>A
n.516T>A
n.451T>A
n.503T>A
n.212-2348T>A
c.343-1558T>A
c.109+3573T>A (n.109+3573T>A)
c.109+1716T>A
c.526-1558T>A
n.638T>A
n.368-1558T>A
n.810T>A
n.45T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.56-1558T>A (n.56-1558T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.547+3573T>A (n.547+3573T>A)
c.-90-1558T>A (n.-90-1558T>A)
n.990T>A
n.987T>A
n.991T>A
n.988T>A
14g.77301120C>ACA390520137POMT2c.239G>T (n.239G>T)
c.358-1559G>T (n.358-1559G>T)
c.130G>T
c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.496-2349G>T
n.515G>T
n.450G>T
n.502G>T
n.212-2349G>T
c.343-1559G>T
c.109+3572G>T (n.109+3572G>T)
c.109+1715G>T
c.526-1559G>T
n.637G>T
n.368-1559G>T
n.809G>T
n.44G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.56-1559G>T (n.56-1559G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.547+3572G>T (n.547+3572G>T)
c.-90-1559G>T (n.-90-1559G>T)
n.989G>T
n.986G>T
n.990G>T
n.987G>T
 gnomAD v4
14g.77301120C=CA2148342332POMT2c.239G= (n.239G=)
c.358-1559G= (n.358-1559G=)
c.130G=
c.786G= (p.Trp262=)
c.496-2349G=
n.515G=
n.450G=
n.502G=
n.212-2349G=
c.343-1559G=
c.109+3572G= (n.109+3572G=)
c.109+1715G=
c.526-1559G=
n.637G=
n.368-1559G=
n.809G=
n.44G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.56-1559G= (n.56-1559G=)
c.453G= (p.Trp151=)
c.547+3572G= (n.547+3572G=)
c.-90-1559G= (n.-90-1559G=)
n.989G=
n.986G=
n.990G=
n.987G=
14g.77301120C>GCA390520138POMT2c.239G>C (n.239G>C)
c.358-1559G>C (n.358-1559G>C)
c.130G>C
c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.496-2349G>C
n.515G>C
n.450G>C
n.502G>C
n.212-2349G>C
c.343-1559G>C
c.109+3572G>C (n.109+3572G>C)
c.109+1715G>C
c.526-1559G>C
n.637G>C
n.368-1559G>C
n.809G>C
n.44G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.56-1559G>C (n.56-1559G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.547+3572G>C (n.547+3572G>C)
c.-90-1559G>C (n.-90-1559G>C)
n.989G>C
n.986G>C
n.990G>C
n.987G>C
14g.77301120C>TCA7286092POMT2c.239G>A (n.239G>A)
c.358-1559G>A (n.358-1559G>A)
c.130G>A
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.496-2349G>A
n.515G>A
n.450G>A
n.502G>A
n.212-2349G>A
c.343-1559G>A
c.109+3572G>A (n.109+3572G>A)
c.109+1715G>A
c.526-1559G>A
n.637G>A
n.368-1559G>A
n.809G>A
n.44G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.56-1559G>A (n.56-1559G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.547+3572G>A (n.547+3572G>A)
c.-90-1559G>A (n.-90-1559G>A)
n.989G>A
n.986G>A
n.990G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301121C>ACA390520139POMT2c.238G>T (n.238G>T)
c.358-1560G>T (n.358-1560G>T)
c.129G>T
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.496-2350G>T
n.514G>T
n.449G>T
n.501G>T
n.212-2350G>T
c.343-1560G>T
c.109+3571G>T (n.109+3571G>T)
c.109+1714G>T
c.526-1560G>T
n.636G>T
n.368-1560G>T
n.808G>T
n.43G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.56-1560G>T (n.56-1560G>T)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.547+3571G>T (n.547+3571G>T)
c.-90-1560G>T (n.-90-1560G>T)
n.988G>T
n.985G>T
n.989G>T
n.986G>T
14g.77301121C>GCA390520140POMT2c.238G>C (n.238G>C)
c.358-1560G>C (n.358-1560G>C)
c.129G>C
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.496-2350G>C
n.514G>C
n.449G>C
n.501G>C
n.212-2350G>C
c.343-1560G>C
c.109+3571G>C (n.109+3571G>C)
c.109+1714G>C
c.526-1560G>C
n.636G>C
n.368-1560G>C
n.808G>C
n.43G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.56-1560G>C (n.56-1560G>C)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.547+3571G>C (n.547+3571G>C)
c.-90-1560G>C (n.-90-1560G>C)
n.988G>C
n.985G>C
n.989G>C
n.986G>C
14g.77301121C>TCA390520141POMT2c.238G>A (n.238G>A)
c.358-1560G>A (n.358-1560G>A)
c.129G>A
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.496-2350G>A
n.514G>A
n.449G>A
n.501G>A
n.212-2350G>A
c.343-1560G>A
c.109+3571G>A (n.109+3571G>A)
c.109+1714G>A
c.526-1560G>A
n.636G>A
n.368-1560G>A
n.808G>A
n.43G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.56-1560G>A (n.56-1560G>A)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.547+3571G>A (n.547+3571G>A)
c.-90-1560G>A (n.-90-1560G>A)
n.988G>A
n.985G>A
n.989G>A
n.986G>A
 ClinVar
14g.77301122A>CCA390520142POMT2c.237T>G (n.237T>G)
c.358-1561T>G (n.358-1561T>G)
c.128T>G
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.496-2351T>G
n.513T>G
n.448T>G
n.500T>G
n.212-2351T>G
c.343-1561T>G
c.109+3570T>G (n.109+3570T>G)
c.109+1713T>G
c.526-1561T>G
n.635T>G
n.368-1561T>G
n.807T>G
n.42T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.56-1561T>G (n.56-1561T>G)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.547+3570T>G (n.547+3570T>G)
c.-90-1561T>G (n.-90-1561T>G)
n.987T>G
n.984T>G
n.988T>G
n.985T>G
14g.77301122A>GCA390520143POMT2c.237T>C (n.237T>C)
c.358-1561T>C (n.358-1561T>C)
c.128T>C
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.496-2351T>C
n.513T>C
n.448T>C
n.500T>C
n.212-2351T>C
c.343-1561T>C
c.109+3570T>C (n.109+3570T>C)
c.109+1713T>C
c.526-1561T>C
n.635T>C
n.368-1561T>C
n.807T>C
n.42T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.56-1561T>C (n.56-1561T>C)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.547+3570T>C (n.547+3570T>C)
c.-90-1561T>C (n.-90-1561T>C)
n.987T>C
n.984T>C
n.988T>C
n.985T>C
14g.77301122A>TCA390520144POMT2c.237T>A (n.237T>A)
c.358-1561T>A (n.358-1561T>A)
c.128T>A
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.496-2351T>A
n.513T>A
n.448T>A
n.500T>A
n.212-2351T>A
c.343-1561T>A
c.109+3570T>A (n.109+3570T>A)
c.109+1713T>A
c.526-1561T>A
n.635T>A
n.368-1561T>A
n.807T>A
n.42T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.56-1561T>A (n.56-1561T>A)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.547+3570T>A (n.547+3570T>A)
c.-90-1561T>A (n.-90-1561T>A)
n.987T>A
n.984T>A
n.988T>A
n.985T>A
14g.77301123A>CCA487325124POMT2c.236T>G (n.236T>G)
c.358-1562T>G (n.358-1562T>G)
c.127T>G
c.783T>G (p.Leu261=)
c.496-2352T>G
n.512T>G
n.447T>G
n.499T>G
n.212-2352T>G
c.343-1562T>G
c.109+3569T>G (n.109+3569T>G)
c.109+1712T>G
c.526-1562T>G
n.634T>G
n.368-1562T>G
n.806T>G
n.41T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.56-1562T>G (n.56-1562T>G)
c.450T>G (p.Leu150=)
c.547+3569T>G (n.547+3569T>G)
c.-90-1562T>G (n.-90-1562T>G)
n.986T>G
n.983T>G
n.987T>G
n.984T>G
14g.77301123A>GCA487325125POMT2c.236T>C (n.236T>C)
c.358-1562T>C (n.358-1562T>C)
c.127T>C
c.783T>C (p.Leu261=)
c.496-2352T>C
n.512T>C
n.447T>C
n.499T>C
n.212-2352T>C
c.343-1562T>C
c.109+3569T>C (n.109+3569T>C)
c.109+1712T>C
c.526-1562T>C
n.634T>C
n.368-1562T>C
n.806T>C
n.41T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.56-1562T>C (n.56-1562T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.547+3569T>C (n.547+3569T>C)
c.-90-1562T>C (n.-90-1562T>C)
n.986T>C
n.983T>C
n.987T>C
n.984T>C
14g.77301123A>TCA487325127POMT2c.236T>A (n.236T>A)
c.358-1562T>A (n.358-1562T>A)
c.127T>A
c.783T>A (p.Leu261=)
c.496-2352T>A
n.512T>A
n.447T>A
n.499T>A
n.212-2352T>A
c.343-1562T>A
c.109+3569T>A (n.109+3569T>A)
c.109+1712T>A
c.526-1562T>A
n.634T>A
n.368-1562T>A
n.806T>A
n.41T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.56-1562T>A (n.56-1562T>A)
c.450T>A (p.Leu150=)
c.547+3569T>A (n.547+3569T>A)
c.-90-1562T>A (n.-90-1562T>A)
n.986T>A
n.983T>A
n.987T>A
n.984T>A
14g.77301124A>CCA390520145POMT2c.235T>G (n.235T>G)
c.358-1563T>G (n.358-1563T>G)
c.126T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.496-2353T>G
n.511T>G
n.446T>G
n.498T>G
n.212-2353T>G
c.343-1563T>G
c.109+3568T>G (n.109+3568T>G)
c.109+1711T>G
c.526-1563T>G
n.633T>G
n.368-1563T>G
n.805T>G
n.40T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.56-1563T>G (n.56-1563T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.547+3568T>G (n.547+3568T>G)
c.-90-1563T>G (n.-90-1563T>G)
n.985T>G
n.982T>G
n.986T>G
n.983T>G
14g.77301124A>GCA390520146POMT2c.235T>C (n.235T>C)
c.358-1563T>C (n.358-1563T>C)
c.126T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.496-2353T>C
n.511T>C
n.446T>C
n.498T>C
n.212-2353T>C
c.343-1563T>C
c.109+3568T>C (n.109+3568T>C)
c.109+1711T>C
c.526-1563T>C
n.633T>C
n.368-1563T>C
n.805T>C
n.40T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.56-1563T>C (n.56-1563T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.547+3568T>C (n.547+3568T>C)
c.-90-1563T>C (n.-90-1563T>C)
n.985T>C
n.982T>C
n.986T>C
n.983T>C
14g.77301124A>TCA390520147POMT2c.235T>A (n.235T>A)
c.358-1563T>A (n.358-1563T>A)
c.126T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.496-2353T>A
n.511T>A
n.446T>A
n.498T>A
n.212-2353T>A
c.343-1563T>A
c.109+3568T>A (n.109+3568T>A)
c.109+1711T>A
c.526-1563T>A
n.633T>A
n.368-1563T>A
n.805T>A
n.40T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.56-1563T>A (n.56-1563T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.547+3568T>A (n.547+3568T>A)
c.-90-1563T>A (n.-90-1563T>A)
n.985T>A
n.982T>A
n.986T>A
n.983T>A
14g.77301125G>ACA390520148POMT2c.234C>T (n.234C>T)
c.358-1564C>T (n.358-1564C>T)
c.125C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.496-2354C>T
n.510C>T
n.445C>T
n.497C>T
n.212-2354C>T
c.343-1564C>T
c.109+3567C>T (n.109+3567C>T)
c.109+1710C>T
c.526-1564C>T
n.632C>T
n.368-1564C>T
n.804C>T
n.39C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.56-1564C>T (n.56-1564C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.547+3567C>T (n.547+3567C>T)
c.-90-1564C>T (n.-90-1564C>T)
n.984C>T
n.981C>T
n.985C>T
n.982C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.77301125G>CCA390520150POMT2c.234C>G (n.234C>G)
c.358-1564C>G (n.358-1564C>G)
c.125C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.496-2354C>G
n.510C>G
n.445C>G
n.497C>G
n.212-2354C>G
c.343-1564C>G
c.109+3567C>G (n.109+3567C>G)
c.109+1710C>G
c.526-1564C>G
n.632C>G
n.368-1564C>G
n.804C>G
n.39C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.56-1564C>G (n.56-1564C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.547+3567C>G (n.547+3567C>G)
c.-90-1564C>G (n.-90-1564C>G)
n.984C>G
n.981C>G
n.985C>G
n.982C>G
14g.77301125G>TCA390520149POMT2c.234C>A (n.234C>A)
c.358-1564C>A (n.358-1564C>A)
c.125C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.496-2354C>A
n.510C>A
n.445C>A
n.497C>A
n.212-2354C>A
c.343-1564C>A
c.109+3567C>A (n.109+3567C>A)
c.109+1710C>A
c.526-1564C>A
n.632C>A
n.368-1564C>A
n.804C>A
n.39C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.56-1564C>A (n.56-1564C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.547+3567C>A (n.547+3567C>A)
c.-90-1564C>A (n.-90-1564C>A)
n.984C>A
n.981C>A
n.985C>A
n.982C>A
14g.77301126G>ACA487325130POMT2c.233C>T (n.233C>T)
c.358-1565C>T (n.358-1565C>T)
c.124C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.496-2355C>T
n.509C>T
n.444C>T
n.496C>T
n.212-2355C>T
c.343-1565C>T
c.109+3566C>T (n.109+3566C>T)
c.109+1709C>T
c.526-1565C>T
n.631C>T
n.368-1565C>T
n.803C>T
n.38C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.56-1565C>T (n.56-1565C>T)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.547+3566C>T (n.547+3566C>T)
c.-90-1565C>T (n.-90-1565C>T)
n.983C>T
n.980C>T
n.984C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301126G>CCA390520151POMT2c.233C>G (n.233C>G)
c.358-1565C>G (n.358-1565C>G)
c.124C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.496-2355C>G
n.509C>G
n.444C>G
n.496C>G
n.212-2355C>G
c.343-1565C>G
c.109+3566C>G (n.109+3566C>G)
c.109+1709C>G
c.526-1565C>G
n.631C>G
n.368-1565C>G
n.803C>G
n.38C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.56-1565C>G (n.56-1565C>G)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.547+3566C>G (n.547+3566C>G)
c.-90-1565C>G (n.-90-1565C>G)
n.983C>G
n.980C>G
n.984C>G
n.981C>G
14g.77301126G>TCA390520152POMT2c.233C>A (n.233C>A)
c.358-1565C>A (n.358-1565C>A)
c.124C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.496-2355C>A
n.509C>A
n.444C>A
n.496C>A
n.212-2355C>A
c.343-1565C>A
c.109+3566C>A (n.109+3566C>A)
c.109+1709C>A
c.526-1565C>A
n.631C>A
n.368-1565C>A
n.803C>A
n.38C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.56-1565C>A (n.56-1565C>A)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.547+3566C>A (n.547+3566C>A)
c.-90-1565C>A (n.-90-1565C>A)
n.983C>A
n.980C>A
n.984C>A
n.981C>A
 ClinVar
14g.77301127T>ACA390520153POMT2c.232A>T (n.232A>T)
c.358-1566A>T (n.358-1566A>T)
c.123A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.496-2356A>T
n.508A>T
n.443A>T
n.495A>T
n.212-2356A>T
c.343-1566A>T
c.109+3565A>T (n.109+3565A>T)
c.109+1708A>T
c.526-1566A>T
n.630A>T
n.368-1566A>T
n.802A>T
n.37A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.56-1566A>T (n.56-1566A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.547+3565A>T (n.547+3565A>T)
c.-90-1566A>T (n.-90-1566A>T)
n.982A>T
n.979A>T
n.983A>T
n.980A>T
14g.77301127T>CCA390520154POMT2c.232A>G (n.232A>G)
c.358-1566A>G (n.358-1566A>G)
c.123A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.496-2356A>G
n.508A>G
n.443A>G
n.495A>G
n.212-2356A>G
c.343-1566A>G
c.109+3565A>G (n.109+3565A>G)
c.109+1708A>G
c.526-1566A>G
n.630A>G
n.368-1566A>G
n.802A>G
n.37A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.56-1566A>G (n.56-1566A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.547+3565A>G (n.547+3565A>G)
c.-90-1566A>G (n.-90-1566A>G)
n.982A>G
n.979A>G
n.983A>G
n.980A>G
14g.77301127T>GCA390520155POMT2c.232A>C (n.232A>C)
c.358-1566A>C (n.358-1566A>C)
c.123A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.496-2356A>C
n.508A>C
n.443A>C
n.495A>C
n.212-2356A>C
c.343-1566A>C
c.109+3565A>C (n.109+3565A>C)
c.109+1708A>C
c.526-1566A>C
n.630A>C
n.368-1566A>C
n.802A>C
n.37A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.56-1566A>C (n.56-1566A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.547+3565A>C (n.547+3565A>C)
c.-90-1566A>C (n.-90-1566A>C)
n.982A>C
n.979A>C
n.983A>C
n.980A>C
14g.77301128C>ACA390520156POMT2c.231G>T (n.231G>T)
c.358-1567G>T (n.358-1567G>T)
c.122G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.496-2357G>T
n.507G>T
n.442G>T
n.494G>T
n.212-2357G>T
c.343-1567G>T
c.109+3564G>T (n.109+3564G>T)
c.109+1707G>T
c.526-1567G>T
n.629G>T
n.368-1567G>T
n.801G>T
n.36G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.56-1567G>T (n.56-1567G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.547+3564G>T (n.547+3564G>T)
c.-90-1567G>T (n.-90-1567G>T)
n.981G>T
n.978G>T
n.982G>T
n.979G>T
14g.77301128C>GCA390520157POMT2c.231G>C (n.231G>C)
c.358-1567G>C (n.358-1567G>C)
c.122G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.496-2357G>C
n.507G>C
n.442G>C
n.494G>C
n.212-2357G>C
c.343-1567G>C
c.109+3564G>C (n.109+3564G>C)
c.109+1707G>C
c.526-1567G>C
n.629G>C
n.368-1567G>C
n.801G>C
n.36G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.56-1567G>C (n.56-1567G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.547+3564G>C (n.547+3564G>C)
c.-90-1567G>C (n.-90-1567G>C)
n.981G>C
n.978G>C
n.982G>C
n.979G>C
14g.77301128C>TCA390520158POMT2c.231G>A (n.231G>A)
c.358-1567G>A (n.358-1567G>A)
c.122G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.496-2357G>A
n.507G>A
n.442G>A
n.494G>A
n.212-2357G>A
c.343-1567G>A
c.109+3564G>A (n.109+3564G>A)
c.109+1707G>A
c.526-1567G>A
n.629G>A
n.368-1567G>A
n.801G>A
n.36G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.56-1567G>A (n.56-1567G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.547+3564G>A (n.547+3564G>A)
c.-90-1567G>A (n.-90-1567G>A)
n.981G>A
n.978G>A
n.982G>A
n.979G>A
14g.77301129T>ACA487325132POMT2c.230A>T (n.230A>T)
c.358-1568A>T (n.358-1568A>T)
c.121A>T
c.777A>T (p.Ala259=)
c.496-2358A>T
n.506A>T
n.441A>T
n.493A>T
n.212-2358A>T
c.343-1568A>T
c.109+3563A>T (n.109+3563A>T)
c.109+1706A>T
c.526-1568A>T
n.628A>T
n.368-1568A>T
n.800A>T
n.35A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.56-1568A>T (n.56-1568A>T)
c.444A>T (p.Ala148=)
c.547+3563A>T (n.547+3563A>T)
c.-90-1568A>T (n.-90-1568A>T)
n.980A>T
n.977A>T
n.981A>T
n.978A>T
14g.77301129T>CCA487325133POMT2c.230A>G (n.230A>G)
c.358-1568A>G (n.358-1568A>G)
c.121A>G
c.777A>G (p.Ala259=)
c.496-2358A>G
n.506A>G
n.441A>G
n.493A>G
n.212-2358A>G
c.343-1568A>G
c.109+3563A>G (n.109+3563A>G)
c.109+1706A>G
c.526-1568A>G
n.628A>G
n.368-1568A>G
n.800A>G
n.35A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.56-1568A>G (n.56-1568A>G)
c.444A>G (p.Ala148=)
c.547+3563A>G (n.547+3563A>G)
c.-90-1568A>G (n.-90-1568A>G)
n.980A>G
n.977A>G
n.981A>G
n.978A>G
14g.77301129T>GCA487325135POMT2c.230A>C (n.230A>C)
c.358-1568A>C (n.358-1568A>C)
c.121A>C
c.777A>C (p.Ala259=)
c.496-2358A>C
n.506A>C
n.441A>C
n.493A>C
n.212-2358A>C
c.343-1568A>C
c.109+3563A>C (n.109+3563A>C)
c.109+1706A>C
c.526-1568A>C
n.628A>C
n.368-1568A>C
n.800A>C
n.35A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.56-1568A>C (n.56-1568A>C)
c.444A>C (p.Ala148=)
c.547+3563A>C (n.547+3563A>C)
c.-90-1568A>C (n.-90-1568A>C)
n.980A>C
n.977A>C
n.981A>C
n.978A>C
14g.77301130G>ACA390520159POMT2c.229C>T (n.229C>T)
c.358-1569C>T (n.358-1569C>T)
c.120C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.496-2359C>T
n.505C>T
n.440C>T
n.492C>T
n.212-2359C>T
c.343-1569C>T
c.109+3562C>T (n.109+3562C>T)
c.109+1705C>T
c.526-1569C>T
n.627C>T
n.368-1569C>T
n.799C>T
n.34C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.56-1569C>T (n.56-1569C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.547+3562C>T (n.547+3562C>T)
c.-90-1569C>T (n.-90-1569C>T)
n.979C>T
n.976C>T
n.980C>T
n.977C>T
14g.77301130G>CCA390520160POMT2c.229C>G (n.229C>G)
c.358-1569C>G (n.358-1569C>G)
c.120C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.496-2359C>G
n.505C>G
n.440C>G
n.492C>G
n.212-2359C>G
c.343-1569C>G
c.109+3562C>G (n.109+3562C>G)
c.109+1705C>G
c.526-1569C>G
n.627C>G
n.368-1569C>G
n.799C>G
n.34C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.56-1569C>G (n.56-1569C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.547+3562C>G (n.547+3562C>G)
c.-90-1569C>G (n.-90-1569C>G)
n.979C>G
n.976C>G
n.980C>G
n.977C>G
14g.77301130G>TCA390520161POMT2c.229C>A (n.229C>A)
c.358-1569C>A (n.358-1569C>A)
c.120C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.496-2359C>A
n.505C>A
n.440C>A
n.492C>A
n.212-2359C>A
c.343-1569C>A
c.109+3562C>A (n.109+3562C>A)
c.109+1705C>A
c.526-1569C>A
n.627C>A
n.368-1569C>A
n.799C>A
n.34C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.56-1569C>A (n.56-1569C>A)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.547+3562C>A (n.547+3562C>A)
c.-90-1569C>A (n.-90-1569C>A)
n.979C>A
n.976C>A
n.980C>A
n.977C>A
14g.77301131C>ACA390520162POMT2c.228G>T (n.228G>T)
c.358-1570G>T (n.358-1570G>T)
c.119G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.496-2360G>T
n.504G>T
n.439G>T
n.491G>T
n.212-2360G>T
c.343-1570G>T
c.109+3561G>T (n.109+3561G>T)
c.109+1704G>T
c.526-1570G>T
n.626G>T
n.368-1570G>T
n.798G>T
n.33G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.56-1570G>T (n.56-1570G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.547+3561G>T (n.547+3561G>T)
c.-90-1570G>T (n.-90-1570G>T)
n.978G>T
n.975G>T
n.979G>T
n.976G>T
14g.77301131C>GCA390520163POMT2c.228G>C (n.228G>C)
c.358-1570G>C (n.358-1570G>C)
c.119G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.496-2360G>C
n.504G>C
n.439G>C
n.491G>C
n.212-2360G>C
c.343-1570G>C
c.109+3561G>C (n.109+3561G>C)
c.109+1704G>C
c.526-1570G>C
n.626G>C
n.368-1570G>C
n.798G>C
n.33G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.56-1570G>C (n.56-1570G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.547+3561G>C (n.547+3561G>C)
c.-90-1570G>C (n.-90-1570G>C)
n.978G>C
n.975G>C
n.979G>C
n.976G>C
14g.77301131C>TCA390520164POMT2c.228G>A (n.228G>A)
c.358-1570G>A (n.358-1570G>A)
c.119G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.496-2360G>A
n.504G>A
n.439G>A
n.491G>A
n.212-2360G>A
c.343-1570G>A
c.109+3561G>A (n.109+3561G>A)
c.109+1704G>A
c.526-1570G>A
n.626G>A
n.368-1570G>A
n.798G>A
n.33G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.56-1570G>A (n.56-1570G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.547+3561G>A (n.547+3561G>A)
c.-90-1570G>A (n.-90-1570G>A)
n.978G>A
n.975G>A
n.979G>A
n.976G>A
 COSMIC
14g.77301132A=CA2148342335POMT2c.227T= (n.227T=)
c.358-1571T= (n.358-1571T=)
c.118T=
c.774T= (p.Ile258=)
c.496-2361T=
n.503T=
n.438T=
n.490T=
n.212-2361T=
c.343-1571T=
c.109+3560T= (n.109+3560T=)
c.109+1703T=
c.526-1571T=
n.625T=
n.368-1571T=
n.797T=
n.32T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.56-1571T= (n.56-1571T=)
c.441T= (p.Ile147=)
c.547+3560T= (n.547+3560T=)
c.-90-1571T= (n.-90-1571T=)
n.977T=
n.974T=
n.978T=
n.975T=
14g.77301132A>CCA390520165POMT2c.227T>G (n.227T>G)
c.358-1571T>G (n.358-1571T>G)
c.118T>G
c.774T>G (p.Ile258Met)
c.496-2361T>G
n.503T>G
n.438T>G
n.490T>G
n.212-2361T>G
c.343-1571T>G
c.109+3560T>G (n.109+3560T>G)
c.109+1703T>G
c.526-1571T>G
n.625T>G
n.368-1571T>G
n.797T>G
n.32T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.56-1571T>G (n.56-1571T>G)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.547+3560T>G (n.547+3560T>G)
c.-90-1571T>G (n.-90-1571T>G)
n.977T>G
n.974T>G
n.978T>G
n.975T>G
14g.77301132A>GCA7286093POMT2c.227T>C (n.227T>C)
c.358-1571T>C (n.358-1571T>C)
c.118T>C
c.774T>C (p.Ile258=)
c.496-2361T>C
n.503T>C
n.438T>C
n.490T>C
n.212-2361T>C
c.343-1571T>C
c.109+3560T>C (n.109+3560T>C)
c.109+1703T>C
c.526-1571T>C
n.625T>C
n.368-1571T>C
n.797T>C
n.32T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.56-1571T>C (n.56-1571T>C)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.547+3560T>C (n.547+3560T>C)
c.-90-1571T>C (n.-90-1571T>C)
n.977T>C
n.974T>C
n.978T>C
n.975T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301132A>TCA487325137POMT2c.227T>A (n.227T>A)
c.358-1571T>A (n.358-1571T>A)
c.118T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
c.496-2361T>A
n.503T>A
n.438T>A
n.490T>A
n.212-2361T>A
c.343-1571T>A
c.109+3560T>A (n.109+3560T>A)
c.109+1703T>A
c.526-1571T>A
n.625T>A
n.368-1571T>A
n.797T>A
n.32T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.56-1571T>A (n.56-1571T>A)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.547+3560T>A (n.547+3560T>A)
c.-90-1571T>A (n.-90-1571T>A)
n.977T>A
n.974T>A
n.978T>A
n.975T>A
14g.77301133A>CCA390520166POMT2c.226T>G (n.226T>G)
c.358-1572T>G (n.358-1572T>G)
c.117T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.496-2362T>G
n.502T>G
n.437T>G
n.489T>G
n.212-2362T>G
c.343-1572T>G
c.109+3559T>G (n.109+3559T>G)
c.109+1702T>G
c.526-1572T>G
n.624T>G
n.368-1572T>G
n.796T>G
n.31T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.56-1572T>G (n.56-1572T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.547+3559T>G (n.547+3559T>G)
c.-90-1572T>G (n.-90-1572T>G)
n.976T>G
n.973T>G
n.977T>G
n.974T>G
14g.77301133A>GCA390520167POMT2c.226T>C (n.226T>C)
c.358-1572T>C (n.358-1572T>C)
c.117T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.496-2362T>C
n.502T>C
n.437T>C
n.489T>C
n.212-2362T>C
c.343-1572T>C
c.109+3559T>C (n.109+3559T>C)
c.109+1702T>C
c.526-1572T>C
n.624T>C
n.368-1572T>C
n.796T>C
n.31T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.56-1572T>C (n.56-1572T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.547+3559T>C (n.547+3559T>C)
c.-90-1572T>C (n.-90-1572T>C)
n.976T>C
n.973T>C
n.977T>C
n.974T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.77301133A>TCA390520168POMT2c.226T>A (n.226T>A)
c.358-1572T>A (n.358-1572T>A)
c.117T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.496-2362T>A
n.502T>A
n.437T>A
n.489T>A
n.212-2362T>A
c.343-1572T>A
c.109+3559T>A (n.109+3559T>A)
c.109+1702T>A
c.526-1572T>A
n.624T>A
n.368-1572T>A
n.796T>A
n.31T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.56-1572T>A (n.56-1572T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.547+3559T>A (n.547+3559T>A)
c.-90-1572T>A (n.-90-1572T>A)
n.976T>A
n.973T>A
n.977T>A
n.974T>A
14g.77301134T>ACA390520169POMT2c.225A>T (n.225A>T)
c.358-1573A>T (n.358-1573A>T)
c.116A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.496-2363A>T
n.501A>T
n.436A>T
n.488A>T
n.212-2363A>T
c.343-1573A>T
c.109+3558A>T (n.109+3558A>T)
c.109+1701A>T
c.526-1573A>T
n.623A>T
n.368-1573A>T
n.795A>T
n.30A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.56-1573A>T (n.56-1573A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.547+3558A>T (n.547+3558A>T)
c.-90-1573A>T (n.-90-1573A>T)
n.975A>T
n.972A>T
n.976A>T
n.973A>T
14g.77301134T>CCA7286094POMT2c.225A>G (n.225A>G)
c.358-1573A>G (n.358-1573A>G)
c.116A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.496-2363A>G
n.501A>G
n.436A>G
n.488A>G
n.212-2363A>G
c.343-1573A>G
c.109+3558A>G (n.109+3558A>G)
c.109+1701A>G
c.526-1573A>G
n.623A>G
n.368-1573A>G
n.795A>G
n.30A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.56-1573A>G (n.56-1573A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.547+3558A>G (n.547+3558A>G)
c.-90-1573A>G (n.-90-1573A>G)
n.975A>G
n.972A>G
n.976A>G
n.973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301134T>GCA390520170POMT2c.225A>C (n.225A>C)
c.358-1573A>C (n.358-1573A>C)
c.116A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.496-2363A>C
n.501A>C
n.436A>C
n.488A>C
n.212-2363A>C
c.343-1573A>C
c.109+3558A>C (n.109+3558A>C)
c.109+1701A>C
c.526-1573A>C
n.623A>C
n.368-1573A>C
n.795A>C
n.30A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.56-1573A>C (n.56-1573A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.547+3558A>C (n.547+3558A>C)
c.-90-1573A>C (n.-90-1573A>C)
n.975A>C
n.972A>C
n.976A>C
n.973A>C
14g.77301134T=CA2148342337POMT2c.225A= (n.225A=)
c.358-1573A= (n.358-1573A=)
c.116A=
c.772A= (p.Ile258=)
c.496-2363A=
n.501A=
n.436A=
n.488A=
n.212-2363A=
c.343-1573A=
c.109+3558A= (n.109+3558A=)
c.109+1701A=
c.526-1573A=
n.623A=
n.368-1573A=
n.795A=
n.30A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.56-1573A= (n.56-1573A=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.547+3558A= (n.547+3558A=)
c.-90-1573A= (n.-90-1573A=)
n.975A=
n.972A=
n.976A=
n.973A=
14g.77301135G>ACA487325141POMT2c.224C>T (n.224C>T)
c.358-1574C>T (n.358-1574C>T)
c.115C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
c.496-2364C>T
n.500C>T
n.435C>T
n.487C>T
n.212-2364C>T
c.343-1574C>T
c.109+3557C>T (n.109+3557C>T)
c.109+1700C>T
c.526-1574C>T
n.622C>T
n.368-1574C>T
n.794C>T
n.29C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.56-1574C>T (n.56-1574C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.547+3557C>T (n.547+3557C>T)
c.-90-1574C>T (n.-90-1574C>T)
n.974C>T
n.971C>T
n.975C>T
n.972C>T
14g.77301135G>CCA487325142POMT2c.224C>G (n.224C>G)
c.358-1574C>G (n.358-1574C>G)
c.115C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
c.496-2364C>G
n.500C>G
n.435C>G
n.487C>G
n.212-2364C>G
c.343-1574C>G
c.109+3557C>G (n.109+3557C>G)
c.109+1700C>G
c.526-1574C>G
n.622C>G
n.368-1574C>G
n.794C>G
n.29C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.56-1574C>G (n.56-1574C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.547+3557C>G (n.547+3557C>G)
c.-90-1574C>G (n.-90-1574C>G)
n.974C>G
n.971C>G
n.975C>G
n.972C>G
14g.77301135G>TCA487325143POMT2c.224C>A (n.224C>A)
c.358-1574C>A (n.358-1574C>A)
c.115C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.496-2364C>A
n.500C>A
n.435C>A
n.487C>A
n.212-2364C>A
c.343-1574C>A
c.109+3557C>A (n.109+3557C>A)
c.109+1700C>A
c.526-1574C>A
n.622C>A
n.368-1574C>A
n.794C>A
n.29C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.56-1574C>A (n.56-1574C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.547+3557C>A (n.547+3557C>A)
c.-90-1574C>A (n.-90-1574C>A)
n.974C>A
n.971C>A
n.975C>A
n.972C>A
14g.77301136G>ACA390520171POMT2c.223C>T (n.223C>T)
c.358-1575C>T (n.358-1575C>T)
c.114C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.496-2365C>T
n.499C>T
n.434C>T
n.486C>T
n.212-2365C>T
c.343-1575C>T
c.109+3556C>T (n.109+3556C>T)
c.109+1699C>T
c.526-1575C>T
n.621C>T
n.368-1575C>T
n.793C>T
n.28C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.56-1575C>T (n.56-1575C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.547+3556C>T (n.547+3556C>T)
c.-90-1575C>T (n.-90-1575C>T)
n.973C>T
n.970C>T
n.974C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
14g.77301136G>CCA390520172POMT2c.223C>G (n.223C>G)
c.358-1575C>G (n.358-1575C>G)
c.114C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.496-2365C>G
n.499C>G
n.434C>G
n.486C>G
n.212-2365C>G
c.343-1575C>G
c.109+3556C>G (n.109+3556C>G)
c.109+1699C>G
c.526-1575C>G
n.621C>G
n.368-1575C>G
n.793C>G
n.28C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.56-1575C>G (n.56-1575C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.547+3556C>G (n.547+3556C>G)
c.-90-1575C>G (n.-90-1575C>G)
n.973C>G
n.970C>G
n.974C>G
n.971C>G
14g.77301136G>TCA390520173POMT2c.223C>A (n.223C>A)
c.358-1575C>A (n.358-1575C>A)
c.114C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.496-2365C>A
n.499C>A
n.434C>A
n.486C>A
n.212-2365C>A
c.343-1575C>A
c.109+3556C>A (n.109+3556C>A)
c.109+1699C>A
c.526-1575C>A
n.621C>A
n.368-1575C>A
n.793C>A
n.28C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.56-1575C>A (n.56-1575C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.547+3556C>A (n.547+3556C>A)
c.-90-1575C>A (n.-90-1575C>A)
n.973C>A
n.970C>A
n.974C>A
n.971C>A
14g.77301137T>ACA390520174POMT2c.222A>T (n.222A>T)
c.358-1576A>T (n.358-1576A>T)
c.113A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.496-2366A>T
n.498A>T
n.433A>T
n.485A>T
n.212-2366A>T
c.343-1576A>T
c.109+3555A>T (n.109+3555A>T)
c.109+1698A>T
c.526-1576A>T
n.620A>T
n.368-1576A>T
n.792A>T
n.27A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.56-1576A>T (n.56-1576A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.547+3555A>T (n.547+3555A>T)
c.-90-1576A>T (n.-90-1576A>T)
n.972A>T
n.969A>T
n.973A>T
n.970A>T
14g.77301137T>CCA7286095POMT2c.222A>G (n.222A>G)
c.358-1576A>G (n.358-1576A>G)
c.113A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.496-2366A>G
n.498A>G
n.433A>G
n.485A>G
n.212-2366A>G
c.343-1576A>G
c.109+3555A>G (n.109+3555A>G)
c.109+1698A>G
c.526-1576A>G
n.620A>G
n.368-1576A>G
n.792A>G
n.27A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.56-1576A>G (n.56-1576A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.547+3555A>G (n.547+3555A>G)
c.-90-1576A>G (n.-90-1576A>G)
n.972A>G
n.969A>G
n.973A>G
n.970A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301137T>GCA390520175POMT2c.222A>C (n.222A>C)
c.358-1576A>C (n.358-1576A>C)
c.113A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.496-2366A>C
n.498A>C
n.433A>C
n.485A>C
n.212-2366A>C
c.343-1576A>C
c.109+3555A>C (n.109+3555A>C)
c.109+1698A>C
c.526-1576A>C
n.620A>C
n.368-1576A>C
n.792A>C
n.27A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.56-1576A>C (n.56-1576A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.547+3555A>C (n.547+3555A>C)
c.-90-1576A>C (n.-90-1576A>C)
n.972A>C
n.969A>C
n.973A>C
n.970A>C
14g.77301137T=CA2148342340POMT2c.222A= (n.222A=)
c.358-1576A= (n.358-1576A=)
c.113A=
c.769A= (p.Thr257=)
c.496-2366A=
n.498A=
n.433A=
n.485A=
n.212-2366A=
c.343-1576A=
c.109+3555A= (n.109+3555A=)
c.109+1698A=
c.526-1576A=
n.620A=
n.368-1576A=
n.792A=
n.27A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.56-1576A= (n.56-1576A=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.547+3555A= (n.547+3555A=)
c.-90-1576A= (n.-90-1576A=)
n.972A=
n.969A=
n.973A=
n.970A=
14g.77301138G>ACA487325144POMT2c.221C>T (n.221C>T)
c.358-1577C>T (n.358-1577C>T)
c.112C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
c.496-2367C>T
n.497C>T
n.432C>T
n.484C>T
n.212-2367C>T
c.343-1577C>T
c.109+3554C>T (n.109+3554C>T)
c.109+1697C>T
c.526-1577C>T
n.619C>T
n.368-1577C>T
n.791C>T
n.26C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.56-1577C>T (n.56-1577C>T)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.547+3554C>T (n.547+3554C>T)
c.-90-1577C>T (n.-90-1577C>T)
n.971C>T
n.968C>T
n.972C>T
n.969C>T
 ClinVar
14g.77301138G>CCA390520177POMT2c.221C>G (n.221C>G)
c.358-1577C>G (n.358-1577C>G)
c.112C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.496-2367C>G
n.497C>G
n.432C>G
n.484C>G
n.212-2367C>G
c.343-1577C>G
c.109+3554C>G (n.109+3554C>G)
c.109+1697C>G
c.526-1577C>G
n.619C>G
n.368-1577C>G
n.791C>G
n.26C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.56-1577C>G (n.56-1577C>G)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.547+3554C>G (n.547+3554C>G)
c.-90-1577C>G (n.-90-1577C>G)
n.971C>G
n.968C>G
n.972C>G
n.969C>G
14g.77301138G>TCA390520176POMT2c.221C>A (n.221C>A)
c.358-1577C>A (n.358-1577C>A)
c.112C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.496-2367C>A
n.497C>A
n.432C>A
n.484C>A
n.212-2367C>A
c.343-1577C>A
c.109+3554C>A (n.109+3554C>A)
c.109+1697C>A
c.526-1577C>A
n.619C>A
n.368-1577C>A
n.791C>A
n.26C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.56-1577C>A (n.56-1577C>A)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.547+3554C>A (n.547+3554C>A)
c.-90-1577C>A (n.-90-1577C>A)
n.971C>A
n.968C>A
n.972C>A
n.969C>A
14g.77301139T>ACA390520178POMT2c.220A>T (n.220A>T)
c.358-1578A>T (n.358-1578A>T)
c.111A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.496-2368A>T
n.496A>T
n.431A>T
n.483A>T
n.212-2368A>T
c.343-1578A>T
c.109+3553A>T (n.109+3553A>T)
c.109+1696A>T
c.526-1578A>T
n.618A>T
n.368-1578A>T
n.790A>T
n.25A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.56-1578A>T (n.56-1578A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.547+3553A>T (n.547+3553A>T)
c.-90-1578A>T (n.-90-1578A>T)
n.970A>T
n.967A>T
n.971A>T
n.968A>T
 ClinVar dbSNP
14g.77301139T>CCA390520179POMT2c.220A>G (n.220A>G)
c.358-1578A>G (n.358-1578A>G)
c.111A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.496-2368A>G
n.496A>G
n.431A>G
n.483A>G
n.212-2368A>G
c.343-1578A>G
c.109+3553A>G (n.109+3553A>G)
c.109+1696A>G
c.526-1578A>G
n.618A>G
n.368-1578A>G
n.790A>G
n.25A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.56-1578A>G (n.56-1578A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.547+3553A>G (n.547+3553A>G)
c.-90-1578A>G (n.-90-1578A>G)
n.970A>G
n.967A>G
n.971A>G
n.968A>G
14g.77301139T>GCA390520180POMT2c.220A>C (n.220A>C)
c.358-1578A>C (n.358-1578A>C)
c.111A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.496-2368A>C
n.496A>C
n.431A>C
n.483A>C
n.212-2368A>C
c.343-1578A>C
c.109+3553A>C (n.109+3553A>C)
c.109+1696A>C
c.526-1578A>C
n.618A>C
n.368-1578A>C
n.790A>C
n.25A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.56-1578A>C (n.56-1578A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.547+3553A>C (n.547+3553A>C)
c.-90-1578A>C (n.-90-1578A>C)
n.970A>C
n.967A>C
n.971A>C
n.968A>C
14g.77301139T=CA2148342345POMT2c.220A= (n.220A=)
c.358-1578A= (n.358-1578A=)
c.111A=
c.767A= (p.Asn256=)
c.496-2368A=
n.496A=
n.431A=
n.483A=
n.212-2368A=
c.343-1578A=
c.109+3553A= (n.109+3553A=)
c.109+1696A=
c.526-1578A=
n.618A=
n.368-1578A=
n.790A=
n.25A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.56-1578A= (n.56-1578A=)
c.434A= (p.Asn145=)
c.547+3553A= (n.547+3553A=)
c.-90-1578A= (n.-90-1578A=)
n.970A=
n.967A=
n.971A=
n.968A=
14g.77301140T>ACA390520181POMT2c.219A>T (n.219A>T)
c.358-1579A>T (n.358-1579A>T)
c.110A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.496-2369A>T
n.495A>T
n.430A>T
n.482A>T
n.212-2369A>T
c.343-1579A>T
c.109+3552A>T (n.109+3552A>T)
c.109+1695A>T
c.526-1579A>T
n.617A>T
n.368-1579A>T
n.789A>T
n.24A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.56-1579A>T (n.56-1579A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.547+3552A>T (n.547+3552A>T)
c.-90-1579A>T (n.-90-1579A>T)
n.969A>T
n.966A>T
n.970A>T
n.967A>T
14g.77301140T>CCA390520182POMT2c.219A>G (n.219A>G)
c.358-1579A>G (n.358-1579A>G)
c.110A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.496-2369A>G
n.495A>G
n.430A>G
n.482A>G
n.212-2369A>G
c.343-1579A>G
c.109+3552A>G (n.109+3552A>G)
c.109+1695A>G
c.526-1579A>G
n.617A>G
n.368-1579A>G
n.789A>G
n.24A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.56-1579A>G (n.56-1579A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.547+3552A>G (n.547+3552A>G)
c.-90-1579A>G (n.-90-1579A>G)
n.969A>G
n.966A>G
n.970A>G
n.967A>G
 gnomAD v4
14g.77301140T>GCA390520183POMT2c.219A>C (n.219A>C)
c.358-1579A>C (n.358-1579A>C)
c.110A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
c.496-2369A>C
n.495A>C
n.430A>C
n.482A>C
n.212-2369A>C
c.343-1579A>C
c.109+3552A>C (n.109+3552A>C)
c.109+1695A>C
c.526-1579A>C
n.617A>C
n.368-1579A>C
n.789A>C
n.24A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.56-1579A>C (n.56-1579A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.547+3552A>C (n.547+3552A>C)
c.-90-1579A>C (n.-90-1579A>C)
n.969A>C
n.966A>C
n.970A>C
n.967A>C
14g.77301141C>ACA487325146POMT2c.218G>T (n.218G>T)
c.358-1580G>T (n.358-1580G>T)
c.109G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
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n.212-2370G>T
c.343-1580G>T
c.109+3551G>T (n.109+3551G>T)
c.109+1694G>T
c.526-1580G>T
n.616G>T
n.368-1580G>T
n.788G>T
n.23G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.56-1580G>T (n.56-1580G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.547+3551G>T (n.547+3551G>T)
c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T)
n.968G>T
n.965G>T
n.969G>T
n.966G>T
14g.77301141C>GCA487325147POMT2c.218G>C (n.218G>C)
c.358-1580G>C (n.358-1580G>C)
c.109G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.496-2370G>C
n.494G>C
n.429G>C
n.481G>C
n.212-2370G>C
c.343-1580G>C
c.109+3551G>C (n.109+3551G>C)
c.109+1694G>C
c.526-1580G>C
n.616G>C
n.368-1580G>C
n.788G>C
n.23G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.56-1580G>C (n.56-1580G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.547+3551G>C (n.547+3551G>C)
c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C)
n.968G>C
n.965G>C
n.969G>C
n.966G>C
14g.77301141C>TCA487325148POMT2c.218G>A (n.218G>A)
c.358-1580G>A (n.358-1580G>A)
c.109G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.496-2370G>A
n.494G>A
n.429G>A
n.481G>A
n.212-2370G>A
c.343-1580G>A
c.109+3551G>A (n.109+3551G>A)
c.109+1694G>A
c.526-1580G>A
n.616G>A
n.368-1580G>A
n.788G>A
n.23G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.56-1580G>A (n.56-1580G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.547+3551G>A (n.547+3551G>A)
c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A)
n.968G>A
n.965G>A
n.969G>A
n.966G>A
14g.77301142A>CCA390520184POMT2c.217T>G (n.217T>G)
c.358-1581T>G (n.358-1581T>G)
c.108T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.496-2371T>G
n.493T>G
n.428T>G
n.480T>G
n.212-2371T>G
c.343-1581T>G
c.109+3550T>G (n.109+3550T>G)
c.109+1693T>G
c.526-1581T>G
n.615T>G
n.368-1581T>G
n.787T>G
n.22T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.56-1581T>G (n.56-1581T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.547+3550T>G (n.547+3550T>G)
c.-90-1581T>G (n.-90-1581T>G)
n.967T>G
n.964T>G
n.968T>G
n.965T>G
14g.77301142A>GCA390520185POMT2c.217T>C (n.217T>C)
c.358-1581T>C (n.358-1581T>C)
c.108T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.496-2371T>C
n.493T>C
n.428T>C
n.480T>C
n.212-2371T>C
c.343-1581T>C
c.109+3550T>C (n.109+3550T>C)
c.109+1693T>C
c.526-1581T>C
n.615T>C
n.368-1581T>C
n.787T>C
n.22T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.56-1581T>C (n.56-1581T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.547+3550T>C (n.547+3550T>C)
c.-90-1581T>C (n.-90-1581T>C)
n.967T>C
n.964T>C
n.968T>C
n.965T>C
14g.77301142A>TCA390520186POMT2c.217T>A (n.217T>A)
c.358-1581T>A (n.358-1581T>A)
c.108T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.496-2371T>A
n.493T>A
n.428T>A
n.480T>A
n.212-2371T>A
c.343-1581T>A
c.109+3550T>A (n.109+3550T>A)
c.109+1693T>A
c.526-1581T>A
n.615T>A
n.368-1581T>A
n.787T>A
n.22T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.56-1581T>A (n.56-1581T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.547+3550T>A (n.547+3550T>A)
c.-90-1581T>A (n.-90-1581T>A)
n.967T>A
n.964T>A
n.968T>A
n.965T>A
14g.77301143G>ACA487325149POMT2c.216C>T (n.216C>T)
c.358-1582C>T (n.358-1582C>T)
c.107C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.496-2372C>T
n.492C>T
n.427C>T
n.479C>T
n.212-2372C>T
c.343-1582C>T
c.109+3549C>T (n.109+3549C>T)
c.109+1692C>T
c.526-1582C>T
n.614C>T
n.368-1582C>T
n.786C>T
n.21C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.56-1582C>T (n.56-1582C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.547+3549C>T (n.547+3549C>T)
c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T)
n.966C>T
n.963C>T
n.967C>T
n.964C>T
14g.77301143G>CCA263837420POMT2c.216C>G (n.216C>G)
c.358-1582C>G (n.358-1582C>G)
c.107C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.496-2372C>G
n.492C>G
n.427C>G
n.479C>G
n.212-2372C>G
c.343-1582C>G
c.109+3549C>G (n.109+3549C>G)
c.109+1692C>G
c.526-1582C>G
n.614C>G
n.368-1582C>G
n.786C>G
n.21C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.56-1582C>G (n.56-1582C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.547+3549C>G (n.547+3549C>G)
c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G)
n.966C>G
n.963C>G
n.967C>G
n.964C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301143G=CA2148342349POMT2c.216C= (n.216C=)
c.358-1582C= (n.358-1582C=)
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c.763C= (p.Leu255=)
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c.109+3549C= (n.109+3549C=)
c.109+1692C=
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n.614C=
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n.786C=
n.21C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.56-1582C= (n.56-1582C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.547+3549C= (n.547+3549C=)
c.-90-1582C= (n.-90-1582C=)
n.966C=
n.963C=
n.967C=
n.964C=
14g.77301143G>TCA390520187POMT2c.216C>A (n.216C>A)
c.358-1582C>A (n.358-1582C>A)
c.107C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.496-2372C>A
n.492C>A
n.427C>A
n.479C>A
n.212-2372C>A
c.343-1582C>A
c.109+3549C>A (n.109+3549C>A)
c.109+1692C>A
c.526-1582C>A
n.614C>A
n.368-1582C>A
n.786C>A
n.21C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.56-1582C>A (n.56-1582C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.547+3549C>A (n.547+3549C>A)
c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A)
n.966C>A
n.963C>A
n.967C>A
n.964C>A
14g.77301144C>ACA487325150POMT2c.215G>T (n.215G>T)
c.358-1583G>T (n.358-1583G>T)
c.106G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.496-2373G>T
n.491G>T
n.426G>T
n.478G>T
n.212-2373G>T
c.343-1583G>T
c.109+3548G>T (n.109+3548G>T)
c.109+1691G>T
c.526-1583G>T
n.613G>T
n.368-1583G>T
n.785G>T
n.20G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.56-1583G>T (n.56-1583G>T)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.547+3548G>T (n.547+3548G>T)
c.-90-1583G>T (n.-90-1583G>T)
n.965G>T
n.962G>T
n.966G>T
n.963G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301144C=CA2148342352POMT2c.215G= (n.215G=)
c.358-1583G= (n.358-1583G=)
c.106G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.496-2373G=
n.491G=
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n.478G=
n.212-2373G=
c.343-1583G=
c.109+3548G= (n.109+3548G=)
c.109+1691G=
c.526-1583G=
n.613G=
n.368-1583G=
n.785G=
n.20G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.56-1583G= (n.56-1583G=)
c.429G= (p.Gly143=)
c.547+3548G= (n.547+3548G=)
c.-90-1583G= (n.-90-1583G=)
n.965G=
n.962G=
n.966G=
n.963G=
14g.77301144C>GCA487325151POMT2c.215G>C (n.215G>C)
c.358-1583G>C (n.358-1583G>C)
c.106G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.496-2373G>C
n.491G>C
n.426G>C
n.478G>C
n.212-2373G>C
c.343-1583G>C
c.109+3548G>C (n.109+3548G>C)
c.109+1691G>C
c.526-1583G>C
n.613G>C
n.368-1583G>C
n.785G>C
n.20G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.56-1583G>C (n.56-1583G>C)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.547+3548G>C (n.547+3548G>C)
c.-90-1583G>C (n.-90-1583G>C)
n.965G>C
n.962G>C
n.966G>C
n.963G>C
14g.77301144C>TCA487325152POMT2c.215G>A (n.215G>A)
c.358-1583G>A (n.358-1583G>A)
c.106G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.496-2373G>A
n.491G>A
n.426G>A
n.478G>A
n.212-2373G>A
c.343-1583G>A
c.109+3548G>A (n.109+3548G>A)
c.109+1691G>A
c.526-1583G>A
n.613G>A
n.368-1583G>A
n.785G>A
n.20G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.56-1583G>A (n.56-1583G>A)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.547+3548G>A (n.547+3548G>A)
c.-90-1583G>A (n.-90-1583G>A)
n.965G>A
n.962G>A
n.966G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.77301145C>ACA390520188POMT2c.214G>T (n.214G>T)
c.358-1584G>T (n.358-1584G>T)
c.105G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.496-2374G>T
n.490G>T
n.425G>T
n.477G>T
n.212-2374G>T
c.343-1584G>T
c.109+3547G>T (n.109+3547G>T)
c.109+1690G>T
c.526-1584G>T
n.612G>T
n.368-1584G>T
n.784G>T
n.19G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.56-1584G>T (n.56-1584G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.547+3547G>T (n.547+3547G>T)
c.-90-1584G>T (n.-90-1584G>T)
n.964G>T
n.961G>T
n.965G>T
n.962G>T
 gnomAD v4
14g.77301145C=CA2148342354POMT2c.214G= (n.214G=)
c.358-1584G= (n.358-1584G=)
c.105G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.496-2374G=
n.490G=
n.425G=
n.477G=
n.212-2374G=
c.343-1584G=
c.109+3547G= (n.109+3547G=)
c.109+1690G=
c.526-1584G=
n.612G=
n.368-1584G=
n.784G=
n.19G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.56-1584G= (n.56-1584G=)
c.428G= (p.Gly143=)
c.547+3547G= (n.547+3547G=)
c.-90-1584G= (n.-90-1584G=)
n.964G=
n.961G=
n.965G=
n.962G=
14g.77301145C>GCA390520189POMT2c.214G>C (n.214G>C)
c.358-1584G>C (n.358-1584G>C)
c.105G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.496-2374G>C
n.490G>C
n.425G>C
n.477G>C
n.212-2374G>C
c.343-1584G>C
c.109+3547G>C (n.109+3547G>C)
c.109+1690G>C
c.526-1584G>C
n.612G>C
n.368-1584G>C
n.784G>C
n.19G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.56-1584G>C (n.56-1584G>C)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.547+3547G>C (n.547+3547G>C)
c.-90-1584G>C (n.-90-1584G>C)
n.964G>C
n.961G>C
n.965G>C
n.962G>C
14g.77301145C>TCA390520190POMT2c.214G>A (n.214G>A)
c.358-1584G>A (n.358-1584G>A)
c.105G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.496-2374G>A
n.490G>A
n.425G>A
n.477G>A
n.212-2374G>A
c.343-1584G>A
c.109+3547G>A (n.109+3547G>A)
c.109+1690G>A
c.526-1584G>A
n.612G>A
n.368-1584G>A
n.784G>A
n.19G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.56-1584G>A (n.56-1584G>A)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.547+3547G>A (n.547+3547G>A)
c.-90-1584G>A (n.-90-1584G>A)
n.964G>A
n.961G>A
n.965G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301146C>ACA390520193POMT2c.213G>T (n.213G>T)
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n.784G>T
c.104G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.496-2375G>T
n.489G>T
n.424G>T
n.476G>T
n.212-2375G>T
c.343-1585G>T
c.109+3546G>T (n.109+3546G>T)
c.109+1689G>T
c.526-1585G>T
n.611G>T
n.368-1585G>T
n.783G>T
n.18G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.56-1585G>T (n.56-1585G>T)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.547+3546G>T (n.547+3546G>T)
c.-90-1585G>T (n.-90-1585G>T)
n.963G>T
n.960G>T
n.964G>T
n.961G>T
14g.77301146C>GCA390520192POMT2c.213G>C (n.213G>C)
c.358-1585G>C (n.358-1585G>C)
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c.104G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.496-2375G>C
n.489G>C
n.424G>C
n.476G>C
n.212-2375G>C
c.343-1585G>C
c.109+3546G>C (n.109+3546G>C)
c.109+1689G>C
c.526-1585G>C
n.611G>C
n.368-1585G>C
n.783G>C
n.18G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.56-1585G>C (n.56-1585G>C)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.547+3546G>C (n.547+3546G>C)
c.-90-1585G>C (n.-90-1585G>C)
n.963G>C
n.960G>C
n.964G>C
n.961G>C
14g.77301146C>TCA390520191POMT2c.213G>A (n.213G>A)
c.358-1585G>A (n.358-1585G>A)
n.784G>A
c.104G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.496-2375G>A
n.489G>A
n.424G>A
n.476G>A
n.212-2375G>A
c.343-1585G>A
c.109+3546G>A (n.109+3546G>A)
c.109+1689G>A
c.526-1585G>A
n.611G>A
n.368-1585G>A
n.783G>A
n.18G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.56-1585G>A (n.56-1585G>A)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.547+3546G>A (n.547+3546G>A)
c.-90-1585G>A (n.-90-1585G>A)
n.963G>A
n.960G>A
n.964G>A
n.961G>A
14g.77301147C>ACA487325154POMT2c.212G>T (n.212G>T)
c.358-1586G>T (n.358-1586G>T)
n.783G>T
c.103G>T
c.759G>T (p.Val253=)
c.496-2376G>T
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n.212-2376G>T
c.343-1586G>T
c.109+3545G>T (n.109+3545G>T)
c.109+1688G>T
c.526-1586G>T
n.610G>T
n.368-1586G>T
n.782G>T
n.17G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.56-1586G>T (n.56-1586G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
c.547+3545G>T (n.547+3545G>T)
c.-90-1586G>T (n.-90-1586G>T)
n.962G>T
n.959G>T
n.963G>T
n.960G>T
14g.77301147C>GCA487325155POMT2c.212G>C (n.212G>C)
c.358-1586G>C (n.358-1586G>C)
n.783G>C
c.103G>C
c.759G>C (p.Val253=)
c.496-2376G>C
n.488G>C
n.423G>C
n.475G>C
n.212-2376G>C
c.343-1586G>C
c.109+3545G>C (n.109+3545G>C)
c.109+1688G>C
c.526-1586G>C
n.610G>C
n.368-1586G>C
n.782G>C
n.17G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.56-1586G>C (n.56-1586G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
c.547+3545G>C (n.547+3545G>C)
c.-90-1586G>C (n.-90-1586G>C)
n.962G>C
n.959G>C
n.963G>C
n.960G>C
14g.77301147C>TCA487325156POMT2c.212G>A (n.212G>A)
c.358-1586G>A (n.358-1586G>A)
n.783G>A
c.103G>A
c.759G>A (p.Val253=)
c.496-2376G>A
n.488G>A
n.423G>A
n.475G>A
n.212-2376G>A
c.343-1586G>A
c.109+3545G>A (n.109+3545G>A)
c.109+1688G>A
c.526-1586G>A
n.610G>A
n.368-1586G>A
n.782G>A
n.17G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.56-1586G>A (n.56-1586G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
c.547+3545G>A (n.547+3545G>A)
c.-90-1586G>A (n.-90-1586G>A)
n.962G>A
n.959G>A
n.963G>A
n.960G>A
14g.77301148A=CA2148342356POMT2c.211T= (n.211T=)
c.358-1587T= (n.358-1587T=)
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c.102T=
c.758T= (p.Val253=)
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c.109+1687T=
c.526-1587T=
n.609T=
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n.781T=
n.16T=
c.*424T= (n.*424T=)
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c.-90-1587T= (n.-90-1587T=)
n.961T=
n.958T=
n.962T=
n.959T=
14g.77301148A>CCA263837429POMT2c.211T>G (n.211T>G)
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n.782T>G
c.102T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.496-2377T>G
n.487T>G
n.422T>G
n.474T>G
n.212-2377T>G
c.343-1587T>G
c.109+3544T>G (n.109+3544T>G)
c.109+1687T>G
c.526-1587T>G
n.609T>G
n.368-1587T>G
n.781T>G
n.16T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.56-1587T>G (n.56-1587T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.547+3544T>G (n.547+3544T>G)
c.-90-1587T>G (n.-90-1587T>G)
n.961T>G
n.958T>G
n.962T>G
n.959T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301148A>GCA7286096POMT2c.211T>C (n.211T>C)
c.358-1587T>C (n.358-1587T>C)
n.782T>C
c.102T>C
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c.496-2377T>C
n.487T>C
n.422T>C
n.474T>C
n.212-2377T>C
c.343-1587T>C
c.109+3544T>C (n.109+3544T>C)
c.109+1687T>C
c.526-1587T>C
n.609T>C
n.368-1587T>C
n.781T>C
n.16T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.56-1587T>C (n.56-1587T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.547+3544T>C (n.547+3544T>C)
c.-90-1587T>C (n.-90-1587T>C)
n.961T>C
n.958T>C
n.962T>C
n.959T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301148A>TCA390520194POMT2c.211T>A (n.211T>A)
c.358-1587T>A (n.358-1587T>A)
n.782T>A
c.102T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.496-2377T>A
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n.422T>A
n.474T>A
n.212-2377T>A
c.343-1587T>A
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c.109+1687T>A
c.526-1587T>A
n.609T>A
n.368-1587T>A
n.781T>A
n.16T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.56-1587T>A (n.56-1587T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.547+3544T>A (n.547+3544T>A)
c.-90-1587T>A (n.-90-1587T>A)
n.961T>A
n.958T>A
n.962T>A
n.959T>A
14g.77301149C>ACA390520195POMT2c.210G>T (n.210G>T)
c.358-1588G>T (n.358-1588G>T)
n.781G>T
c.101G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.496-2378G>T
n.486G>T
n.421G>T
n.473G>T
n.212-2378G>T
c.343-1588G>T
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c.109+1686G>T
c.526-1588G>T
n.608G>T
n.368-1588G>T
n.780G>T
n.15G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.56-1588G>T (n.56-1588G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.547+3543G>T (n.547+3543G>T)
c.-90-1588G>T (n.-90-1588G>T)
n.960G>T
n.957G>T
n.961G>T
n.958G>T
14g.77301149C>GCA390520196POMT2c.210G>C (n.210G>C)
c.358-1588G>C (n.358-1588G>C)
n.781G>C
c.101G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.496-2378G>C
n.486G>C
n.421G>C
n.473G>C
n.212-2378G>C
c.343-1588G>C
c.109+3543G>C (n.109+3543G>C)
c.109+1686G>C
c.526-1588G>C
n.608G>C
n.368-1588G>C
n.780G>C
n.15G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.56-1588G>C (n.56-1588G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.547+3543G>C (n.547+3543G>C)
c.-90-1588G>C (n.-90-1588G>C)
n.960G>C
n.957G>C
n.961G>C
n.958G>C
14g.77301149C>TCA390520197POMT2c.210G>A (n.210G>A)
c.358-1588G>A (n.358-1588G>A)
n.781G>A
c.101G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
c.496-2378G>A
n.486G>A
n.421G>A
n.473G>A
n.212-2378G>A
c.343-1588G>A
c.109+3543G>A (n.109+3543G>A)
c.109+1686G>A
c.526-1588G>A
n.608G>A
n.368-1588G>A
n.780G>A
n.15G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.56-1588G>A (n.56-1588G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.547+3543G>A (n.547+3543G>A)
c.-90-1588G>A (n.-90-1588G>A)
n.960G>A
n.957G>A
n.961G>A
n.958G>A
 gnomAD v4
14g.77301150T>ACA390520198POMT2c.209A>T (n.209A>T)
c.358-1589A>T (n.358-1589A>T)
n.780A>T
c.100A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
c.496-2379A>T
n.485A>T
n.420A>T
n.472A>T
n.212-2379A>T
c.343-1589A>T
c.109+3542A>T (n.109+3542A>T)
c.109+1685A>T
c.526-1589A>T
n.607A>T
n.368-1589A>T
n.779A>T
n.14A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.56-1589A>T (n.56-1589A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.547+3542A>T (n.547+3542A>T)
c.-90-1589A>T (n.-90-1589A>T)
n.959A>T
n.956A>T
n.960A>T
n.957A>T
14g.77301150T>CCA7286097POMT2c.209A>G (n.209A>G)
c.358-1589A>G (n.358-1589A>G)
n.780A>G
c.100A>G
c.756A>G (p.Gln252=)
c.496-2379A>G
n.485A>G
n.420A>G
n.472A>G
n.212-2379A>G
c.343-1589A>G
c.109+3542A>G (n.109+3542A>G)
c.109+1685A>G
c.526-1589A>G
n.607A>G
n.368-1589A>G
n.779A>G
n.14A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.56-1589A>G (n.56-1589A>G)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.547+3542A>G (n.547+3542A>G)
c.-90-1589A>G (n.-90-1589A>G)
n.959A>G
n.956A>G
n.960A>G
n.957A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301150T>GCA390520199POMT2c.209A>C (n.209A>C)
c.358-1589A>C (n.358-1589A>C)
n.780A>C
c.100A>C
c.756A>C (p.Gln252His)
c.496-2379A>C
n.485A>C
n.420A>C
n.472A>C
n.212-2379A>C
c.343-1589A>C
c.109+3542A>C (n.109+3542A>C)
c.109+1685A>C
c.526-1589A>C
n.607A>C
n.368-1589A>C
n.779A>C
n.14A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.56-1589A>C (n.56-1589A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.547+3542A>C (n.547+3542A>C)
c.-90-1589A>C (n.-90-1589A>C)
n.959A>C
n.956A>C
n.960A>C
n.957A>C
14g.77301150T=CA2148342359POMT2c.209A= (n.209A=)
c.358-1589A= (n.358-1589A=)
n.780A=
c.100A=
c.756A= (p.Gln252=)
c.496-2379A=
n.485A=
n.420A=
n.472A=
n.212-2379A=
c.343-1589A=
c.109+3542A= (n.109+3542A=)
c.109+1685A=
c.526-1589A=
n.607A=
n.368-1589A=
n.779A=
n.14A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.56-1589A= (n.56-1589A=)
c.423A= (p.Gln141=)
c.547+3542A= (n.547+3542A=)
c.-90-1589A= (n.-90-1589A=)
n.959A=
n.956A=
n.960A=
n.957A=
14g.77301151T>ACA390520200POMT2c.208A>T (n.208A>T)
c.358-1590A>T (n.358-1590A>T)
n.779A>T
c.99A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.496-2380A>T
n.484A>T
n.419A>T
n.471A>T
n.212-2380A>T
c.343-1590A>T
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c.109+1684A>T
c.526-1590A>T
n.606A>T
n.368-1590A>T
n.778A>T
n.13A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.56-1590A>T (n.56-1590A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.547+3541A>T (n.547+3541A>T)
c.-90-1590A>T (n.-90-1590A>T)
n.958A>T
n.955A>T
n.959A>T
n.956A>T
14g.77301151T>CCA390520201POMT2c.208A>G (n.208A>G)
c.358-1590A>G (n.358-1590A>G)
n.779A>G
c.99A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.496-2380A>G
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n.419A>G
n.471A>G
n.212-2380A>G
c.343-1590A>G
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c.109+1684A>G
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n.606A>G
n.368-1590A>G
n.778A>G
n.13A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.56-1590A>G (n.56-1590A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.547+3541A>G (n.547+3541A>G)
c.-90-1590A>G (n.-90-1590A>G)
n.958A>G
n.955A>G
n.959A>G
n.956A>G
14g.77301151T>GCA390520202POMT2c.208A>C (n.208A>C)
c.358-1590A>C (n.358-1590A>C)
n.779A>C
c.99A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.496-2380A>C
n.484A>C
n.419A>C
n.471A>C
n.212-2380A>C
c.343-1590A>C
c.109+3541A>C (n.109+3541A>C)
c.109+1684A>C
c.526-1590A>C
n.606A>C
n.368-1590A>C
n.778A>C
n.13A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.56-1590A>C (n.56-1590A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.547+3541A>C (n.547+3541A>C)
c.-90-1590A>C (n.-90-1590A>C)
n.958A>C
n.955A>C
n.959A>C
n.956A>C
14g.77301152G>ACA390520203POMT2c.207C>T (n.207C>T)
c.358-1591C>T (n.358-1591C>T)
n.778C>T
c.98C>T
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n.418C>T
n.470C>T
n.212-2381C>T
c.343-1591C>T
c.109+3540C>T (n.109+3540C>T)
c.109+1683C>T
c.526-1591C>T
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n.368-1591C>T
n.777C>T
n.12C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.56-1591C>T (n.56-1591C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.547+3540C>T (n.547+3540C>T)
c.-90-1591C>T (n.-90-1591C>T)
n.957C>T
n.954C>T
n.958C>T
n.955C>T
 dbSNP
14g.77301152G>CCA390520204POMT2c.207C>G (n.207C>G)
c.358-1591C>G (n.358-1591C>G)
n.778C>G
c.98C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.496-2381C>G
n.483C>G
n.418C>G
n.470C>G
n.212-2381C>G
c.343-1591C>G
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c.109+1683C>G
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n.605C>G
n.368-1591C>G
n.777C>G
n.12C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.56-1591C>G (n.56-1591C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.547+3540C>G (n.547+3540C>G)
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n.957C>G
n.954C>G
n.958C>G
n.955C>G
14g.77301152G=CA2148342361POMT2c.207C= (n.207C=)
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n.778C=
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n.777C=
n.12C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.56-1591C= (n.56-1591C=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.547+3540C= (n.547+3540C=)
c.-90-1591C= (n.-90-1591C=)
n.957C=
n.954C=
n.958C=
n.955C=
14g.77301152G>TCA7286098POMT2c.207C>A (n.207C>A)
c.358-1591C>A (n.358-1591C>A)
n.778C>A
c.98C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.496-2381C>A
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n.418C>A
n.470C>A
n.212-2381C>A
c.343-1591C>A
c.109+3540C>A (n.109+3540C>A)
c.109+1683C>A
c.526-1591C>A
n.605C>A
n.368-1591C>A
n.777C>A
n.12C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.56-1591C>A (n.56-1591C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.547+3540C>A (n.547+3540C>A)
c.-90-1591C>A (n.-90-1591C>A)
n.957C>A
n.954C>A
n.958C>A
n.955C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77301153A>CCA487325158POMT2c.206T>G (n.206T>G)
c.358-1592T>G (n.358-1592T>G)
n.777T>G
c.97T>G
c.753T>G (p.Leu251=)
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n.469T>G
n.212-2382T>G
c.343-1592T>G
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c.109+1682T>G
c.526-1592T>G
n.604T>G
n.368-1592T>G
n.776T>G
n.11T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.56-1592T>G (n.56-1592T>G)
c.420T>G (p.Leu140=)
c.547+3539T>G (n.547+3539T>G)
c.-90-1592T>G (n.-90-1592T>G)
n.956T>G
n.953T>G
n.957T>G
n.954T>G
14g.77301153A>GCA487325159POMT2c.206T>C (n.206T>C)
c.358-1592T>C (n.358-1592T>C)
n.777T>C
c.97T>C
c.753T>C (p.Leu251=)
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n.482T>C
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n.469T>C
n.212-2382T>C
c.343-1592T>C
c.109+3539T>C (n.109+3539T>C)
c.109+1682T>C
c.526-1592T>C
n.604T>C
n.368-1592T>C
n.776T>C
n.11T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.56-1592T>C (n.56-1592T>C)
c.420T>C (p.Leu140=)
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c.-90-1592T>C (n.-90-1592T>C)
n.956T>C
n.953T>C
n.957T>C
n.954T>C
14g.77301153A>TCA487325160POMT2c.206T>A (n.206T>A)
c.358-1592T>A (n.358-1592T>A)
n.777T>A
c.97T>A
c.753T>A (p.Leu251=)
c.496-2382T>A
n.482T>A
n.417T>A
n.469T>A
n.212-2382T>A
c.343-1592T>A
c.109+3539T>A (n.109+3539T>A)
c.109+1682T>A
c.526-1592T>A
n.604T>A
n.368-1592T>A
n.776T>A
n.11T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.56-1592T>A (n.56-1592T>A)
c.420T>A (p.Leu140=)
c.547+3539T>A (n.547+3539T>A)
c.-90-1592T>A (n.-90-1592T>A)
n.956T>A
n.953T>A
n.957T>A
n.954T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301154A>CCA390520206POMT2c.205T>G (n.205T>G)
c.358-1593T>G (n.358-1593T>G)
n.776T>G
c.96T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.496-2383T>G
n.481T>G
n.416T>G
n.468T>G
n.212-2383T>G
c.343-1593T>G
c.109+3538T>G (n.109+3538T>G)
c.109+1681T>G
c.526-1593T>G
n.603T>G
n.368-1593T>G
n.775T>G
n.10T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.56-1593T>G (n.56-1593T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.547+3538T>G (n.547+3538T>G)
c.-90-1593T>G (n.-90-1593T>G)
n.955T>G
n.952T>G
n.956T>G
n.953T>G
 gnomAD v4
14g.77301154A>GCA390520207POMT2c.205T>C (n.205T>C)
c.358-1593T>C (n.358-1593T>C)
n.776T>C
c.96T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.496-2383T>C
n.481T>C
n.416T>C
n.468T>C
n.212-2383T>C
c.343-1593T>C
c.109+3538T>C (n.109+3538T>C)
c.109+1681T>C
c.526-1593T>C
n.603T>C
n.368-1593T>C
n.775T>C
n.10T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.56-1593T>C (n.56-1593T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.547+3538T>C (n.547+3538T>C)
c.-90-1593T>C (n.-90-1593T>C)
n.955T>C
n.952T>C
n.956T>C
n.953T>C
14g.77301154A>TCA390520205POMT2c.205T>A (n.205T>A)
c.358-1593T>A (n.358-1593T>A)
n.776T>A
c.96T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.496-2383T>A
n.481T>A
n.416T>A
n.468T>A
n.212-2383T>A
c.343-1593T>A
c.109+3538T>A (n.109+3538T>A)
c.109+1681T>A
c.526-1593T>A
n.603T>A
n.368-1593T>A
n.775T>A
n.10T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.56-1593T>A (n.56-1593T>A)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.547+3538T>A (n.547+3538T>A)
c.-90-1593T>A (n.-90-1593T>A)
n.955T>A
n.952T>A
n.956T>A
n.953T>A
14g.77301155G>ACA390520208POMT2c.204C>T (n.204C>T)
c.358-1594C>T (n.358-1594C>T)
n.775C>T
c.95C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.496-2384C>T
n.480C>T
n.415C>T
n.467C>T
n.212-2384C>T
c.343-1594C>T
c.109+3537C>T (n.109+3537C>T)
c.109+1680C>T
c.526-1594C>T
n.602C>T
n.368-1594C>T
n.774C>T
n.9C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.56-1594C>T (n.56-1594C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.547+3537C>T (n.547+3537C>T)
c.-90-1594C>T (n.-90-1594C>T)
n.954C>T
n.951C>T
n.955C>T
n.952C>T
 dbSNP
14g.77301155G>CCA390520209POMT2c.204C>G (n.204C>G)
c.358-1594C>G (n.358-1594C>G)
n.775C>G
c.95C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.496-2384C>G
n.480C>G
n.415C>G
n.467C>G
n.212-2384C>G
c.343-1594C>G
c.109+3537C>G (n.109+3537C>G)
c.109+1680C>G
c.526-1594C>G
n.602C>G
n.368-1594C>G
n.774C>G
n.9C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.56-1594C>G (n.56-1594C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.547+3537C>G (n.547+3537C>G)
c.-90-1594C>G (n.-90-1594C>G)
n.954C>G
n.951C>G
n.955C>G
n.952C>G
14g.77301155G=CA2148342363POMT2c.204C= (n.204C=)
c.358-1594C= (n.358-1594C=)
n.775C=
c.95C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.496-2384C=
n.480C=
n.415C=
n.467C=
n.212-2384C=
c.343-1594C=
c.109+3537C= (n.109+3537C=)
c.109+1680C=
c.526-1594C=
n.602C=
n.368-1594C=
n.774C=
n.9C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.56-1594C= (n.56-1594C=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.547+3537C= (n.547+3537C=)
c.-90-1594C= (n.-90-1594C=)
n.954C=
n.951C=
n.955C=
n.952C=
14g.77301155G>TCA390520210POMT2c.204C>A (n.204C>A)
c.358-1594C>A (n.358-1594C>A)
n.775C>A
c.95C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.496-2384C>A
n.480C>A
n.415C>A
n.467C>A
n.212-2384C>A
c.343-1594C>A
c.109+3537C>A (n.109+3537C>A)
c.109+1680C>A
c.526-1594C>A
n.602C>A
n.368-1594C>A
n.774C>A
n.9C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.56-1594C>A (n.56-1594C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.547+3537C>A (n.547+3537C>A)
c.-90-1594C>A (n.-90-1594C>A)
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c.750C>A (p.Ile250=)
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c.417C>A (p.Ile139=)
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n.950T>G
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n.465T>C
n.212-2386T>C
c.343-1596T>C
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c.109+1678T>C
c.526-1596T>C
n.600T>C
n.368-1596T>C
n.772T>C
n.7T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.56-1596T>C (n.56-1596T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
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n.952T>C
n.949T>C
n.953T>C
n.950T>C
 gnomAD v4
14g.77301157A>TCA390520214POMT2c.202T>A (n.202T>A)
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n.465T>A
n.212-2386T>A
c.343-1596T>A
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c.109+1678T>A
c.526-1596T>A
n.600T>A
n.368-1596T>A
n.772T>A
n.7T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.56-1596T>A (n.56-1596T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
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n.952T>A
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n.953T>A
n.950T>A
14g.77301158T>ACA390520215POMT2c.201A>T (n.201A>T)
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n.6A>T
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n.948A>T
n.952A>T
n.949A>T
 gnomAD v4
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n.949A>G
 dbSNP
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n.948C>G
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n.5C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
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14g.77301160A>GCA390520220POMT2c.199T>C (n.199T>C)
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n.949T>C
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n.947T>C
14g.77301160A>TCA390520221POMT2c.199T>A (n.199T>A)
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c.90T>A
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14g.77301161T>ACA390520222POMT2c.198A>T (n.198A>T)
c.358-1600A>T (n.358-1600A>T)
n.769A>T
c.89A>T
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n.948A>T
n.945A>T
n.949A>T
n.946A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301161T>CCA390520224POMT2c.198A>G (n.198A>G)
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 ClinVar dbSNP
14g.77301161T>GCA390520223POMT2c.198A>C (n.198A>C)
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c.526-1600A>C
n.596A>C
n.368-1600A>C
n.768A>C
n.3A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.56-1600A>C (n.56-1600A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.547+3531A>C (n.547+3531A>C)
c.-90-1600A>C (n.-90-1600A>C)
n.948A>C
n.945A>C
n.949A>C
n.946A>C
14g.77301161T=CA2148342366POMT2c.198A= (n.198A=)
c.358-1600A= (n.358-1600A=)
n.769A=
c.89A=
c.745A= (p.Ile249=)
c.496-2390A=
n.474A=
n.409A=
n.461A=
n.212-2390A=
c.343-1600A=
c.109+3531A= (n.109+3531A=)
c.109+1674A=
c.526-1600A=
n.596A=
n.368-1600A=
n.768A=
n.3A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.56-1600A= (n.56-1600A=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.547+3531A= (n.547+3531A=)
c.-90-1600A= (n.-90-1600A=)
n.948A=
n.945A=
n.949A=
n.946A=
14g.77301162A>CCA390520225POMT2c.197T>G (n.197T>G)
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n.768T>G
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n.473T>G
n.408T>G
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n.212-2391T>G
c.343-1601T>G
c.109+3530T>G (n.109+3530T>G)
c.109+1673T>G
c.526-1601T>G
n.595T>G
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n.767T>G
n.2T>G
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n.947T>G
n.944T>G
n.948T>G
n.945T>G
14g.77301162A>GCA487325168POMT2c.197T>C (n.197T>C)
c.358-1601T>C (n.358-1601T>C)
n.768T>C
c.88T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
c.496-2391T>C
n.473T>C
n.408T>C
n.460T>C
n.212-2391T>C
c.343-1601T>C
c.109+3530T>C (n.109+3530T>C)
c.109+1673T>C
c.526-1601T>C
n.595T>C
n.368-1601T>C
n.767T>C
n.2T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.56-1601T>C (n.56-1601T>C)
c.411T>C (p.Phe137=)
c.547+3530T>C (n.547+3530T>C)
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n.947T>C
n.944T>C
n.948T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
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n.947T>A
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n.945T>A

Number of alleles fetched