Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77301025A>T | CA2575587795 | POMT2 | c.269+65T>A (n.269+65T>A) c.358-1464T>A (n.358-1464T>A) c.160+65T>A c.816+65T>A (n.816+65T>A) c.496-2254T>A n.545+65T>A n.480+65T>A n.532+65T>A n.212-2254T>A c.343-1464T>A c.109+3667T>A (n.109+3667T>A) c.161-24T>A c.109+1810T>A c.526-1464T>A n.667+65T>A n.368-1464T>A n.839+65T>A n.139T>A c.*482+65T>A (n.*482+65T>A) c.56-1464T>A (n.56-1464T>A) c.483+65T>A (n.483+65T>A) c.547+3667T>A (n.547+3667T>A) c.-90-1464T>A (n.-90-1464T>A) n.1019+65T>A n.1016+65T>A n.1020+65T>A n.1017+65T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301025_77301028dup | CA2148342228 | POMT2 | c.269+62_269+65dup (n.269+62_269+65dup) c.358-1467_358-1464dup (n.358-1467_358-1464dup) c.160+62_160+65dup c.816+62_816+65dup (n.816+62_816+65dup) c.496-2257_496-2254dup n.545+62_545+65dup n.480+62_480+65dup n.532+62_532+65dup n.212-2257_212-2254dup c.343-1467_343-1464dup c.109+3664_109+3667dup (n.109+3664_109+3667dup) c.161-27_161-24dup c.109+1807_109+1810dup c.526-1467_526-1464dup n.667+62_667+65dup n.368-1467_368-1464dup n.839+62_839+65dup n.136_139dup c.*482+62_*482+65dup (n.*482+62_*482+65dup) c.56-1467_56-1464dup (n.56-1467_56-1464dup) c.483+62_483+65dup (n.483+62_483+65dup) c.547+3664_547+3667dup (n.547+3664_547+3667dup) c.-90-1467_-90-1464dup (n.-90-1467_-90-1464dup) n.1019+62_1019+65dup n.1016+62_1016+65dup n.1020+62_1020+65dup n.1017+62_1017+65dup | dbSNP |
14 | g.77301026C>A | CA2625845355 | POMT2 | c.269+64G>T (n.269+64G>T) c.358-1465G>T (n.358-1465G>T) c.160+64G>T c.816+64G>T (n.816+64G>T) c.496-2255G>T n.545+64G>T n.480+64G>T n.532+64G>T n.212-2255G>T c.343-1465G>T c.109+3666G>T (n.109+3666G>T) c.161-25G>T c.109+1809G>T c.526-1465G>T n.667+64G>T n.368-1465G>T n.839+64G>T n.138G>T c.*482+64G>T (n.*482+64G>T) c.56-1465G>T (n.56-1465G>T) c.483+64G>T (n.483+64G>T) c.547+3666G>T (n.547+3666G>T) c.-90-1465G>T (n.-90-1465G>T) n.1019+64G>T n.1016+64G>T n.1020+64G>T n.1017+64G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301026C>G | CA2625845356 | POMT2 | c.269+64G>C (n.269+64G>C) c.358-1465G>C (n.358-1465G>C) c.160+64G>C c.816+64G>C (n.816+64G>C) c.496-2255G>C n.545+64G>C n.480+64G>C n.532+64G>C n.212-2255G>C c.343-1465G>C c.109+3666G>C (n.109+3666G>C) c.161-25G>C c.109+1809G>C c.526-1465G>C n.667+64G>C n.368-1465G>C n.839+64G>C n.138G>C c.*482+64G>C (n.*482+64G>C) c.56-1465G>C (n.56-1465G>C) c.483+64G>C (n.483+64G>C) c.547+3666G>C (n.547+3666G>C) c.-90-1465G>C (n.-90-1465G>C) n.1019+64G>C n.1016+64G>C n.1020+64G>C n.1017+64G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301027C>A | CA2625845357 | POMT2 | c.269+63G>T (n.269+63G>T) c.358-1466G>T (n.358-1466G>T) c.160+63G>T c.816+63G>T (n.816+63G>T) c.496-2256G>T n.545+63G>T n.480+63G>T n.532+63G>T n.212-2256G>T c.343-1466G>T c.109+3665G>T (n.109+3665G>T) c.161-26G>T c.109+1808G>T c.526-1466G>T n.667+63G>T n.368-1466G>T n.839+63G>T n.137G>T c.*482+63G>T (n.*482+63G>T) c.56-1466G>T (n.56-1466G>T) c.483+63G>T (n.483+63G>T) c.547+3665G>T (n.547+3665G>T) c.-90-1466G>T (n.-90-1466G>T) n.1019+63G>T n.1016+63G>T n.1020+63G>T n.1017+63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301028A>G | CA2625845358 | POMT2 | c.269+62T>C (n.269+62T>C) c.358-1467T>C (n.358-1467T>C) c.160+62T>C c.816+62T>C (n.816+62T>C) c.496-2257T>C n.545+62T>C n.480+62T>C n.532+62T>C n.212-2257T>C c.343-1467T>C c.109+3664T>C (n.109+3664T>C) c.161-27T>C c.109+1807T>C c.526-1467T>C n.667+62T>C n.368-1467T>C n.839+62T>C n.136T>C c.*482+62T>C (n.*482+62T>C) c.56-1467T>C (n.56-1467T>C) c.483+62T>C (n.483+62T>C) c.547+3664T>C (n.547+3664T>C) c.-90-1467T>C (n.-90-1467T>C) n.1019+62T>C n.1016+62T>C n.1020+62T>C n.1017+62T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301029G>A | CA2625845359 | POMT2 | c.269+61C>T (n.269+61C>T) c.358-1468C>T (n.358-1468C>T) c.160+61C>T c.816+61C>T (n.816+61C>T) c.496-2258C>T n.545+61C>T n.480+61C>T n.532+61C>T n.212-2258C>T c.343-1468C>T c.109+3663C>T (n.109+3663C>T) c.161-28C>T c.109+1806C>T c.526-1468C>T n.667+61C>T n.368-1468C>T n.839+61C>T n.135C>T c.*482+61C>T (n.*482+61C>T) c.56-1468C>T (n.56-1468C>T) c.483+61C>T (n.483+61C>T) c.547+3663C>T (n.547+3663C>T) c.-90-1468C>T (n.-90-1468C>T) n.1019+61C>T n.1016+61C>T n.1020+61C>T n.1017+61C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301030C= | CA2148342229 | POMT2 | c.269+60G= (n.269+60G=) c.358-1469G= (n.358-1469G=) c.160+60G= c.816+60G= (n.816+60G=) c.496-2259G= n.545+60G= n.480+60G= n.532+60G= n.212-2259G= c.343-1469G= c.109+3662G= (n.109+3662G=) c.161-29G= c.109+1805G= c.526-1469G= n.667+60G= n.368-1469G= n.839+60G= n.134G= c.*482+60G= (n.*482+60G=) c.56-1469G= (n.56-1469G=) c.483+60G= (n.483+60G=) c.547+3662G= (n.547+3662G=) c.-90-1469G= (n.-90-1469G=) n.1019+60G= n.1016+60G= n.1020+60G= n.1017+60G= | |
14 | g.77301030C>T | CA708721506 | POMT2 | c.269+60G>A (n.269+60G>A) c.358-1469G>A (n.358-1469G>A) c.160+60G>A c.816+60G>A (n.816+60G>A) c.496-2259G>A n.545+60G>A n.480+60G>A n.532+60G>A n.212-2259G>A c.343-1469G>A c.109+3662G>A (n.109+3662G>A) c.161-29G>A c.109+1805G>A c.526-1469G>A n.667+60G>A n.368-1469G>A n.839+60G>A n.134G>A c.*482+60G>A (n.*482+60G>A) c.56-1469G>A (n.56-1469G>A) c.483+60G>A (n.483+60G>A) c.547+3662G>A (n.547+3662G>A) c.-90-1469G>A (n.-90-1469G>A) n.1019+60G>A n.1016+60G>A n.1020+60G>A n.1017+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301032C>A | CA964935840 | POMT2 | c.269+58G>T (n.269+58G>T) c.358-1471G>T (n.358-1471G>T) c.160+58G>T c.816+58G>T (n.816+58G>T) c.496-2261G>T n.545+58G>T n.480+58G>T n.532+58G>T n.212-2261G>T c.343-1471G>T c.109+3660G>T (n.109+3660G>T) c.161-31G>T c.109+1803G>T c.526-1471G>T n.667+58G>T n.368-1471G>T n.839+58G>T n.132G>T c.*482+58G>T (n.*482+58G>T) c.56-1471G>T (n.56-1471G>T) c.483+58G>T (n.483+58G>T) c.547+3660G>T (n.547+3660G>T) c.-90-1471G>T (n.-90-1471G>T) n.1019+58G>T n.1016+58G>T n.1020+58G>T n.1017+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77301033C>T | CA2625845360 | POMT2 | c.269+57G>A (n.269+57G>A) c.358-1472G>A (n.358-1472G>A) c.160+57G>A c.816+57G>A (n.816+57G>A) c.496-2262G>A n.545+57G>A n.480+57G>A n.532+57G>A n.212-2262G>A c.343-1472G>A c.109+3659G>A (n.109+3659G>A) c.161-32G>A c.109+1802G>A c.526-1472G>A n.667+57G>A n.368-1472G>A n.839+57G>A n.131G>A c.*482+57G>A (n.*482+57G>A) c.56-1472G>A (n.56-1472G>A) c.483+57G>A (n.483+57G>A) c.547+3659G>A (n.547+3659G>A) c.-90-1472G>A (n.-90-1472G>A) n.1019+57G>A n.1016+57G>A n.1020+57G>A n.1017+57G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301037T>C | CA2575587796 | POMT2 | c.269+53A>G (n.269+53A>G) c.358-1476A>G (n.358-1476A>G) c.160+53A>G c.816+53A>G (n.816+53A>G) c.496-2266A>G n.545+53A>G n.480+53A>G n.532+53A>G n.212-2266A>G c.343-1476A>G c.109+3655A>G (n.109+3655A>G) c.161-36A>G c.109+1798A>G c.526-1476A>G n.667+53A>G n.368-1476A>G n.839+53A>G n.127A>G c.*482+53A>G (n.*482+53A>G) c.56-1476A>G (n.56-1476A>G) c.483+53A>G (n.483+53A>G) c.547+3655A>G (n.547+3655A>G) c.-90-1476A>G (n.-90-1476A>G) n.1019+53A>G n.1016+53A>G n.1020+53A>G n.1017+53A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301038C= | CA2148342231 | POMT2 | c.269+52G= (n.269+52G=) c.358-1477G= (n.358-1477G=) c.160+52G= c.816+52G= (n.816+52G=) c.496-2267G= n.545+52G= n.480+52G= n.532+52G= n.212-2267G= c.343-1477G= c.109+3654G= (n.109+3654G=) c.161-37G= c.109+1797G= c.526-1477G= n.667+52G= n.368-1477G= n.839+52G= n.126G= c.*482+52G= (n.*482+52G=) c.56-1477G= (n.56-1477G=) c.483+52G= (n.483+52G=) c.547+3654G= (n.547+3654G=) c.-90-1477G= (n.-90-1477G=) n.1019+52G= n.1016+52G= n.1020+52G= n.1017+52G= | |
14 | g.77301038C>T | CA708721508 | POMT2 | c.269+52G>A (n.269+52G>A) c.358-1477G>A (n.358-1477G>A) c.160+52G>A c.816+52G>A (n.816+52G>A) c.496-2267G>A n.545+52G>A n.480+52G>A n.532+52G>A n.212-2267G>A c.343-1477G>A c.109+3654G>A (n.109+3654G>A) c.161-37G>A c.109+1797G>A c.526-1477G>A n.667+52G>A n.368-1477G>A n.839+52G>A n.126G>A c.*482+52G>A (n.*482+52G>A) c.56-1477G>A (n.56-1477G>A) c.483+52G>A (n.483+52G>A) c.547+3654G>A (n.547+3654G>A) c.-90-1477G>A (n.-90-1477G>A) n.1019+52G>A n.1016+52G>A n.1020+52G>A n.1017+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301039A= | CA2148342232 | POMT2 | c.269+51T= (n.269+51T=) c.358-1478T= (n.358-1478T=) c.160+51T= c.816+51T= (n.816+51T=) c.496-2268T= n.545+51T= n.480+51T= n.532+51T= n.212-2268T= c.343-1478T= c.109+3653T= (n.109+3653T=) c.161-38T= c.109+1796T= c.526-1478T= n.667+51T= n.368-1478T= n.839+51T= n.125T= c.*482+51T= (n.*482+51T=) c.56-1478T= (n.56-1478T=) c.483+51T= (n.483+51T=) c.547+3653T= (n.547+3653T=) c.-90-1478T= (n.-90-1478T=) n.1019+51T= n.1016+51T= n.1020+51T= n.1017+51T= | |
14 | g.77301039A>C | CA2581181729 | POMT2 | c.269+51T>G (n.269+51T>G) c.358-1478T>G (n.358-1478T>G) c.160+51T>G c.816+51T>G (n.816+51T>G) c.496-2268T>G n.545+51T>G n.480+51T>G n.532+51T>G n.212-2268T>G c.343-1478T>G c.109+3653T>G (n.109+3653T>G) c.161-38T>G c.109+1796T>G c.526-1478T>G n.667+51T>G n.368-1478T>G n.839+51T>G n.125T>G c.*482+51T>G (n.*482+51T>G) c.56-1478T>G (n.56-1478T>G) c.483+51T>G (n.483+51T>G) c.547+3653T>G (n.547+3653T>G) c.-90-1478T>G (n.-90-1478T>G) n.1019+51T>G n.1016+51T>G n.1020+51T>G n.1017+51T>G | |
14 | g.77301039A>G | CA7286077 | POMT2 | c.269+51T>C (n.269+51T>C) c.358-1478T>C (n.358-1478T>C) c.160+51T>C c.816+51T>C (n.816+51T>C) c.496-2268T>C n.545+51T>C n.480+51T>C n.532+51T>C n.212-2268T>C c.343-1478T>C c.109+3653T>C (n.109+3653T>C) c.161-38T>C c.109+1796T>C c.526-1478T>C n.667+51T>C n.368-1478T>C n.839+51T>C n.125T>C c.*482+51T>C (n.*482+51T>C) c.56-1478T>C (n.56-1478T>C) c.483+51T>C (n.483+51T>C) c.547+3653T>C (n.547+3653T>C) c.-90-1478T>C (n.-90-1478T>C) n.1019+51T>C n.1016+51T>C n.1020+51T>C n.1017+51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301039A>T | CA2148342233 | POMT2 | c.269+51T>A (n.269+51T>A) c.358-1478T>A (n.358-1478T>A) c.160+51T>A c.816+51T>A (n.816+51T>A) c.496-2268T>A n.545+51T>A n.480+51T>A n.532+51T>A n.212-2268T>A c.343-1478T>A c.109+3653T>A (n.109+3653T>A) c.161-38T>A c.109+1796T>A c.526-1478T>A n.667+51T>A n.368-1478T>A n.839+51T>A n.125T>A c.*482+51T>A (n.*482+51T>A) c.56-1478T>A (n.56-1478T>A) c.483+51T>A (n.483+51T>A) c.547+3653T>A (n.547+3653T>A) c.-90-1478T>A (n.-90-1478T>A) n.1019+51T>A n.1016+51T>A n.1020+51T>A n.1017+51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301040G>A | CA2625845361 | POMT2 | c.269+50C>T (n.269+50C>T) c.358-1479C>T (n.358-1479C>T) c.160+50C>T c.816+50C>T (n.816+50C>T) c.496-2269C>T n.545+50C>T n.480+50C>T n.532+50C>T n.212-2269C>T c.343-1479C>T c.109+3652C>T (n.109+3652C>T) c.161-39C>T c.109+1795C>T c.526-1479C>T n.667+50C>T n.368-1479C>T n.839+50C>T n.124C>T c.*482+50C>T (n.*482+50C>T) c.56-1479C>T (n.56-1479C>T) c.483+50C>T (n.483+50C>T) c.547+3652C>T (n.547+3652C>T) c.-90-1479C>T (n.-90-1479C>T) n.1019+50C>T n.1016+50C>T n.1020+50C>T n.1017+50C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301041C>A | CA615418378 | POMT2 | c.269+49G>T (n.269+49G>T) c.358-1480G>T (n.358-1480G>T) c.160+49G>T c.816+49G>T (n.816+49G>T) c.496-2270G>T n.545+49G>T n.480+49G>T n.532+49G>T n.212-2270G>T c.343-1480G>T c.109+3651G>T (n.109+3651G>T) c.161-40G>T c.109+1794G>T c.526-1480G>T n.667+49G>T n.368-1480G>T n.839+49G>T n.123G>T c.*482+49G>T (n.*482+49G>T) c.56-1480G>T (n.56-1480G>T) c.483+49G>T (n.483+49G>T) c.547+3651G>T (n.547+3651G>T) c.-90-1480G>T (n.-90-1480G>T) n.1019+49G>T n.1016+49G>T n.1020+49G>T n.1017+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301041C= | CA2148342234 | POMT2 | c.269+49G= (n.269+49G=) c.358-1480G= (n.358-1480G=) c.160+49G= c.816+49G= (n.816+49G=) c.496-2270G= n.545+49G= n.480+49G= n.532+49G= n.212-2270G= c.343-1480G= c.109+3651G= (n.109+3651G=) c.161-40G= c.109+1794G= c.526-1480G= n.667+49G= n.368-1480G= n.839+49G= n.123G= c.*482+49G= (n.*482+49G=) c.56-1480G= (n.56-1480G=) c.483+49G= (n.483+49G=) c.547+3651G= (n.547+3651G=) c.-90-1480G= (n.-90-1480G=) n.1019+49G= n.1016+49G= n.1020+49G= n.1017+49G= | |
14 | g.77301041C>T | CA2575587798 | POMT2 | c.269+49G>A (n.269+49G>A) c.358-1480G>A (n.358-1480G>A) c.160+49G>A c.816+49G>A (n.816+49G>A) c.496-2270G>A n.545+49G>A n.480+49G>A n.532+49G>A n.212-2270G>A c.343-1480G>A c.109+3651G>A (n.109+3651G>A) c.161-40G>A c.109+1794G>A c.526-1480G>A n.667+49G>A n.368-1480G>A n.839+49G>A n.123G>A c.*482+49G>A (n.*482+49G>A) c.56-1480G>A (n.56-1480G>A) c.483+49G>A (n.483+49G>A) c.547+3651G>A (n.547+3651G>A) c.-90-1480G>A (n.-90-1480G>A) n.1019+49G>A n.1016+49G>A n.1020+49G>A n.1017+49G>A | |
14 | g.77301044C= | CA2148342235 | POMT2 | c.269+46G= (n.269+46G=) c.358-1483G= (n.358-1483G=) c.160+46G= c.816+46G= (n.816+46G=) c.496-2273G= n.545+46G= n.480+46G= n.532+46G= n.212-2273G= c.343-1483G= c.109+3648G= (n.109+3648G=) c.161-43G= c.109+1791G= c.526-1483G= n.667+46G= n.368-1483G= n.839+46G= n.120G= c.*482+46G= (n.*482+46G=) c.56-1483G= (n.56-1483G=) c.483+46G= (n.483+46G=) c.547+3648G= (n.547+3648G=) c.-90-1483G= (n.-90-1483G=) n.1019+46G= n.1016+46G= n.1020+46G= n.1017+46G= | |
14 | g.77301044C>T | CA7286078 | POMT2 | c.269+46G>A (n.269+46G>A) c.358-1483G>A (n.358-1483G>A) c.160+46G>A c.816+46G>A (n.816+46G>A) c.496-2273G>A n.545+46G>A n.480+46G>A n.532+46G>A n.212-2273G>A c.343-1483G>A c.109+3648G>A (n.109+3648G>A) c.161-43G>A c.109+1791G>A c.526-1483G>A n.667+46G>A n.368-1483G>A n.839+46G>A n.120G>A c.*482+46G>A (n.*482+46G>A) c.56-1483G>A (n.56-1483G>A) c.483+46G>A (n.483+46G>A) c.547+3648G>A (n.547+3648G>A) c.-90-1483G>A (n.-90-1483G>A) n.1019+46G>A n.1016+46G>A n.1020+46G>A n.1017+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301045A>G | CA2625845364 | POMT2 | c.269+45T>C (n.269+45T>C) c.358-1484T>C (n.358-1484T>C) c.160+45T>C c.816+45T>C (n.816+45T>C) c.496-2274T>C n.545+45T>C n.480+45T>C n.532+45T>C n.212-2274T>C c.343-1484T>C c.109+3647T>C (n.109+3647T>C) c.161-44T>C c.109+1790T>C c.526-1484T>C n.667+45T>C n.368-1484T>C n.839+45T>C n.119T>C c.*482+45T>C (n.*482+45T>C) c.56-1484T>C (n.56-1484T>C) c.483+45T>C (n.483+45T>C) c.547+3647T>C (n.547+3647T>C) c.-90-1484T>C (n.-90-1484T>C) n.1019+45T>C n.1016+45T>C n.1020+45T>C n.1017+45T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301046T>C | CA2148342237 | POMT2 | c.269+44A>G (n.269+44A>G) c.358-1485A>G (n.358-1485A>G) c.160+44A>G c.816+44A>G (n.816+44A>G) c.496-2275A>G n.545+44A>G n.480+44A>G n.532+44A>G n.212-2275A>G c.343-1485A>G c.109+3646A>G (n.109+3646A>G) c.161-45A>G c.109+1789A>G c.526-1485A>G n.667+44A>G n.368-1485A>G n.839+44A>G n.118A>G c.*482+44A>G (n.*482+44A>G) c.56-1485A>G (n.56-1485A>G) c.483+44A>G (n.483+44A>G) c.547+3646A>G (n.547+3646A>G) c.-90-1485A>G (n.-90-1485A>G) n.1019+44A>G n.1016+44A>G n.1020+44A>G n.1017+44A>G | dbSNP |
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14 | g.77301047C>T | CA2625845365 | POMT2 | c.269+43G>A (n.269+43G>A) c.358-1486G>A (n.358-1486G>A) c.160+43G>A c.816+43G>A (n.816+43G>A) c.496-2276G>A n.545+43G>A n.480+43G>A n.532+43G>A n.212-2276G>A c.343-1486G>A c.109+3645G>A (n.109+3645G>A) c.109+1788G>A c.526-1486G>A n.667+43G>A n.368-1486G>A n.839+43G>A n.117G>A c.*482+43G>A (n.*482+43G>A) c.56-1486G>A (n.56-1486G>A) c.483+43G>A (n.483+43G>A) c.547+3645G>A (n.547+3645G>A) c.-90-1486G>A (n.-90-1486G>A) n.1019+43G>A n.1016+43G>A n.1020+43G>A n.1017+43G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301048A>G | CA2625845366 | POMT2 | c.269+42T>C (n.269+42T>C) c.358-1487T>C (n.358-1487T>C) c.160+42T>C c.816+42T>C (n.816+42T>C) c.496-2277T>C n.545+42T>C n.480+42T>C n.532+42T>C n.212-2277T>C c.343-1487T>C c.109+3644T>C (n.109+3644T>C) c.109+1787T>C c.526-1487T>C n.667+42T>C n.368-1487T>C n.839+42T>C n.116T>C c.*482+42T>C (n.*482+42T>C) c.56-1487T>C (n.56-1487T>C) c.483+42T>C (n.483+42T>C) c.547+3644T>C (n.547+3644T>C) c.-90-1487T>C (n.-90-1487T>C) n.1019+42T>C n.1016+42T>C n.1020+42T>C n.1017+42T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301049G>A | CA615418379 | POMT2 | c.269+41C>T (n.269+41C>T) c.358-1488C>T (n.358-1488C>T) c.160+41C>T c.816+41C>T (n.816+41C>T) c.496-2278C>T n.545+41C>T n.480+41C>T n.532+41C>T n.212-2278C>T c.343-1488C>T c.109+3643C>T (n.109+3643C>T) c.109+1786C>T c.526-1488C>T n.667+41C>T n.368-1488C>T n.839+41C>T n.115C>T c.*482+41C>T (n.*482+41C>T) c.56-1488C>T (n.56-1488C>T) c.483+41C>T (n.483+41C>T) c.547+3643C>T (n.547+3643C>T) c.-90-1488C>T (n.-90-1488C>T) n.1019+41C>T n.1016+41C>T n.1020+41C>T n.1017+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301049G= | CA2148342238 | POMT2 | c.269+41C= (n.269+41C=) c.358-1488C= (n.358-1488C=) c.160+41C= c.816+41C= (n.816+41C=) c.496-2278C= n.545+41C= n.480+41C= n.532+41C= n.212-2278C= c.343-1488C= c.109+3643C= (n.109+3643C=) c.109+1786C= c.526-1488C= n.667+41C= n.368-1488C= n.839+41C= n.115C= c.*482+41C= (n.*482+41C=) c.56-1488C= (n.56-1488C=) c.483+41C= (n.483+41C=) c.547+3643C= (n.547+3643C=) c.-90-1488C= (n.-90-1488C=) n.1019+41C= n.1016+41C= n.1020+41C= n.1017+41C= | |
14 | g.77301050G>A | CA7286079 | POMT2 | c.269+40C>T (n.269+40C>T) c.358-1489C>T (n.358-1489C>T) c.160+40C>T c.816+40C>T (n.816+40C>T) c.496-2279C>T n.545+40C>T n.480+40C>T n.532+40C>T n.212-2279C>T c.343-1489C>T c.109+3642C>T (n.109+3642C>T) c.109+1785C>T c.526-1489C>T n.667+40C>T n.368-1489C>T n.839+40C>T n.114C>T c.*482+40C>T (n.*482+40C>T) c.56-1489C>T (n.56-1489C>T) c.483+40C>T (n.483+40C>T) c.547+3642C>T (n.547+3642C>T) c.-90-1489C>T (n.-90-1489C>T) n.1019+40C>T n.1016+40C>T n.1020+40C>T n.1017+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301050G>C | CA615418382 | POMT2 | c.269+40C>G (n.269+40C>G) c.358-1489C>G (n.358-1489C>G) c.160+40C>G c.816+40C>G (n.816+40C>G) c.496-2279C>G n.545+40C>G n.480+40C>G n.532+40C>G n.212-2279C>G c.343-1489C>G c.109+3642C>G (n.109+3642C>G) c.109+1785C>G c.526-1489C>G n.667+40C>G n.368-1489C>G n.839+40C>G n.114C>G c.*482+40C>G (n.*482+40C>G) c.56-1489C>G (n.56-1489C>G) c.483+40C>G (n.483+40C>G) c.547+3642C>G (n.547+3642C>G) c.-90-1489C>G (n.-90-1489C>G) n.1019+40C>G n.1016+40C>G n.1020+40C>G n.1017+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301050G= | CA2148342239 | POMT2 | c.269+40C= (n.269+40C=) c.358-1489C= (n.358-1489C=) c.160+40C= c.816+40C= (n.816+40C=) c.496-2279C= n.545+40C= n.480+40C= n.532+40C= n.212-2279C= c.343-1489C= c.109+3642C= (n.109+3642C=) c.109+1785C= c.526-1489C= n.667+40C= n.368-1489C= n.839+40C= n.114C= c.*482+40C= (n.*482+40C=) c.56-1489C= (n.56-1489C=) c.483+40C= (n.483+40C=) c.547+3642C= (n.547+3642C=) c.-90-1489C= (n.-90-1489C=) n.1019+40C= n.1016+40C= n.1020+40C= n.1017+40C= | |
14 | g.77301051G>A | CA2625845367 | POMT2 | c.269+39C>T (n.269+39C>T) c.358-1490C>T (n.358-1490C>T) c.160+39C>T c.816+39C>T (n.816+39C>T) c.496-2280C>T n.545+39C>T n.480+39C>T n.532+39C>T n.212-2280C>T c.343-1490C>T c.109+3641C>T (n.109+3641C>T) c.109+1784C>T c.526-1490C>T n.667+39C>T n.368-1490C>T n.839+39C>T n.113C>T c.*482+39C>T (n.*482+39C>T) c.56-1490C>T (n.56-1490C>T) c.483+39C>T (n.483+39C>T) c.547+3641C>T (n.547+3641C>T) c.-90-1490C>T (n.-90-1490C>T) n.1019+39C>T n.1016+39C>T n.1020+39C>T n.1017+39C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301051G>C | CA615418384 | POMT2 | c.269+39C>G (n.269+39C>G) c.358-1490C>G (n.358-1490C>G) c.160+39C>G c.816+39C>G (n.816+39C>G) c.496-2280C>G n.545+39C>G n.480+39C>G n.532+39C>G n.212-2280C>G c.343-1490C>G c.109+3641C>G (n.109+3641C>G) c.109+1784C>G c.526-1490C>G n.667+39C>G n.368-1490C>G n.839+39C>G n.113C>G c.*482+39C>G (n.*482+39C>G) c.56-1490C>G (n.56-1490C>G) c.483+39C>G (n.483+39C>G) c.547+3641C>G (n.547+3641C>G) c.-90-1490C>G (n.-90-1490C>G) n.1019+39C>G n.1016+39C>G n.1020+39C>G n.1017+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301051G= | CA2148342241 | POMT2 | c.269+39C= (n.269+39C=) c.358-1490C= (n.358-1490C=) c.160+39C= c.816+39C= (n.816+39C=) c.496-2280C= n.545+39C= n.480+39C= n.532+39C= n.212-2280C= c.343-1490C= c.109+3641C= (n.109+3641C=) c.109+1784C= c.526-1490C= n.667+39C= n.368-1490C= n.839+39C= n.113C= c.*482+39C= (n.*482+39C=) c.56-1490C= (n.56-1490C=) c.483+39C= (n.483+39C=) c.547+3641C= (n.547+3641C=) c.-90-1490C= (n.-90-1490C=) n.1019+39C= n.1016+39C= n.1020+39C= n.1017+39C= | |
14 | g.77301052A>G | CA2575587799 | POMT2 | c.269+38T>C (n.269+38T>C) c.358-1491T>C (n.358-1491T>C) c.160+38T>C c.816+38T>C (n.816+38T>C) c.496-2281T>C n.545+38T>C n.480+38T>C n.532+38T>C n.212-2281T>C c.343-1491T>C c.109+3640T>C (n.109+3640T>C) c.109+1783T>C c.526-1491T>C n.667+38T>C n.368-1491T>C n.839+38T>C n.112T>C c.*482+38T>C (n.*482+38T>C) c.56-1491T>C (n.56-1491T>C) c.483+38T>C (n.483+38T>C) c.547+3640T>C (n.547+3640T>C) c.-90-1491T>C (n.-90-1491T>C) n.1019+38T>C n.1016+38T>C n.1020+38T>C n.1017+38T>C | |
14 | g.77301053G>A | CA7286080 | POMT2 | c.269+37C>T (n.269+37C>T) c.358-1492C>T (n.358-1492C>T) c.160+37C>T c.816+37C>T (n.816+37C>T) c.496-2282C>T n.545+37C>T n.480+37C>T n.532+37C>T n.212-2282C>T c.343-1492C>T c.109+3639C>T (n.109+3639C>T) c.109+1782C>T c.526-1492C>T n.667+37C>T n.368-1492C>T n.839+37C>T n.111C>T c.*482+37C>T (n.*482+37C>T) c.56-1492C>T (n.56-1492C>T) c.483+37C>T (n.483+37C>T) c.547+3639C>T (n.547+3639C>T) c.-90-1492C>T (n.-90-1492C>T) n.1019+37C>T n.1016+37C>T n.1020+37C>T n.1017+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301053G= | CA2148342243 | POMT2 | c.269+37C= (n.269+37C=) c.358-1492C= (n.358-1492C=) c.160+37C= c.816+37C= (n.816+37C=) c.496-2282C= n.545+37C= n.480+37C= n.532+37C= n.212-2282C= c.343-1492C= c.109+3639C= (n.109+3639C=) c.109+1782C= c.526-1492C= n.667+37C= n.368-1492C= n.839+37C= n.111C= c.*482+37C= (n.*482+37C=) c.56-1492C= (n.56-1492C=) c.483+37C= (n.483+37C=) c.547+3639C= (n.547+3639C=) c.-90-1492C= (n.-90-1492C=) n.1019+37C= n.1016+37C= n.1020+37C= n.1017+37C= | |
14 | g.77301054C= | CA2148342246 | POMT2 | c.269+36G= (n.269+36G=) c.358-1493G= (n.358-1493G=) c.160+36G= c.816+36G= (n.816+36G=) c.496-2283G= n.545+36G= n.480+36G= n.532+36G= n.212-2283G= c.343-1493G= c.109+3638G= (n.109+3638G=) c.109+1781G= c.526-1493G= n.667+36G= n.368-1493G= n.839+36G= n.110G= c.*482+36G= (n.*482+36G=) c.56-1493G= (n.56-1493G=) c.483+36G= (n.483+36G=) c.547+3638G= (n.547+3638G=) c.-90-1493G= (n.-90-1493G=) n.1019+36G= n.1016+36G= n.1020+36G= n.1017+36G= | |
14 | g.77301054C>G | CA7286081 | POMT2 | c.269+36G>C (n.269+36G>C) c.358-1493G>C (n.358-1493G>C) c.160+36G>C c.816+36G>C (n.816+36G>C) c.496-2283G>C n.545+36G>C n.480+36G>C n.532+36G>C n.212-2283G>C c.343-1493G>C c.109+3638G>C (n.109+3638G>C) c.109+1781G>C c.526-1493G>C n.667+36G>C n.368-1493G>C n.839+36G>C n.110G>C c.*482+36G>C (n.*482+36G>C) c.56-1493G>C (n.56-1493G>C) c.483+36G>C (n.483+36G>C) c.547+3638G>C (n.547+3638G>C) c.-90-1493G>C (n.-90-1493G>C) n.1019+36G>C n.1016+36G>C n.1020+36G>C n.1017+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301059del | CA2596253276 | POMT2 | c.269+35del (n.269+35del) c.358-1494del (n.358-1494del) c.160+35del c.816+35del (n.816+35del) c.496-2284del n.545+35del n.480+35del n.532+35del n.212-2284del c.343-1494del c.109+3637del (n.109+3637del) c.109+1780del c.526-1494del n.667+35del n.368-1494del n.839+35del n.109del c.*482+35del (n.*482+35del) c.56-1494del (n.56-1494del) c.483+35del (n.483+35del) c.547+3637del (n.547+3637del) c.-90-1494del (n.-90-1494del) n.1019+35del n.1016+35del n.1020+35del n.1017+35del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301056A>C | CA2625845369 | POMT2 | c.269+34T>G (n.269+34T>G) c.358-1495T>G (n.358-1495T>G) c.160+34T>G c.816+34T>G (n.816+34T>G) c.496-2285T>G n.545+34T>G n.480+34T>G n.532+34T>G n.212-2285T>G c.343-1495T>G c.109+3636T>G (n.109+3636T>G) c.109+1779T>G c.526-1495T>G n.667+34T>G n.368-1495T>G n.839+34T>G n.108T>G c.*482+34T>G (n.*482+34T>G) c.56-1495T>G (n.56-1495T>G) c.483+34T>G (n.483+34T>G) c.547+3636T>G (n.547+3636T>G) c.-90-1495T>G (n.-90-1495T>G) n.1019+34T>G n.1016+34T>G n.1020+34T>G n.1017+34T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301057A>C | CA2625845370 | POMT2 | c.269+33T>G (n.269+33T>G) c.358-1496T>G (n.358-1496T>G) c.160+33T>G c.816+33T>G (n.816+33T>G) c.496-2286T>G n.545+33T>G n.480+33T>G n.532+33T>G n.212-2286T>G c.343-1496T>G c.109+3635T>G (n.109+3635T>G) c.109+1778T>G c.526-1496T>G n.667+33T>G n.368-1496T>G n.839+33T>G n.107T>G c.*482+33T>G (n.*482+33T>G) c.56-1496T>G (n.56-1496T>G) c.483+33T>G (n.483+33T>G) c.547+3635T>G (n.547+3635T>G) c.-90-1496T>G (n.-90-1496T>G) n.1019+33T>G n.1016+33T>G n.1020+33T>G n.1017+33T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301059A>C | CA2625845371 | POMT2 | c.269+31T>G (n.269+31T>G) c.358-1498T>G (n.358-1498T>G) c.160+31T>G c.816+31T>G (n.816+31T>G) c.496-2288T>G n.545+31T>G n.480+31T>G n.532+31T>G n.212-2288T>G c.343-1498T>G c.109+3633T>G (n.109+3633T>G) c.109+1776T>G c.526-1498T>G n.667+31T>G n.368-1498T>G n.839+31T>G n.105T>G c.*482+31T>G (n.*482+31T>G) c.56-1498T>G (n.56-1498T>G) c.483+31T>G (n.483+31T>G) c.547+3633T>G (n.547+3633T>G) c.-90-1498T>G (n.-90-1498T>G) n.1019+31T>G n.1016+31T>G n.1020+31T>G n.1017+31T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301060del | CA2625845372 | POMT2 | c.269+30del (n.269+30del) c.358-1499del (n.358-1499del) c.160+30del c.816+30del (n.816+30del) c.496-2289del n.545+30del n.480+30del n.532+30del n.212-2289del c.343-1499del c.109+3632del (n.109+3632del) c.109+1775del c.526-1499del n.667+30del n.368-1499del n.839+30del n.104del c.*482+30del (n.*482+30del) c.56-1499del (n.56-1499del) c.483+30del (n.483+30del) c.547+3632del (n.547+3632del) c.-90-1499del (n.-90-1499del) n.1019+30del n.1016+30del n.1020+30del n.1017+30del | gnomAD v4 |
14 | g.77301060C= | CA2148342248 | POMT2 | c.269+30G= (n.269+30G=) c.358-1499G= (n.358-1499G=) c.160+30G= c.816+30G= (n.816+30G=) c.496-2289G= n.545+30G= n.480+30G= n.532+30G= n.212-2289G= c.343-1499G= c.109+3632G= (n.109+3632G=) c.109+1775G= c.526-1499G= n.667+30G= n.368-1499G= n.839+30G= n.104G= c.*482+30G= (n.*482+30G=) c.56-1499G= (n.56-1499G=) c.483+30G= (n.483+30G=) c.547+3632G= (n.547+3632G=) c.-90-1499G= (n.-90-1499G=) n.1019+30G= n.1016+30G= n.1020+30G= n.1017+30G= | |
14 | g.77301060C>T | CA615418388 | POMT2 | c.269+30G>A (n.269+30G>A) c.358-1499G>A (n.358-1499G>A) c.160+30G>A c.816+30G>A (n.816+30G>A) c.496-2289G>A n.545+30G>A n.480+30G>A n.532+30G>A n.212-2289G>A c.343-1499G>A c.109+3632G>A (n.109+3632G>A) c.109+1775G>A c.526-1499G>A n.667+30G>A n.368-1499G>A n.839+30G>A n.104G>A c.*482+30G>A (n.*482+30G>A) c.56-1499G>A (n.56-1499G>A) c.483+30G>A (n.483+30G>A) c.547+3632G>A (n.547+3632G>A) c.-90-1499G>A (n.-90-1499G>A) n.1019+30G>A n.1016+30G>A n.1020+30G>A n.1017+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301061A= | CA2148342249 | POMT2 | c.269+29T= (n.269+29T=) c.358-1500T= (n.358-1500T=) c.160+29T= c.816+29T= (n.816+29T=) c.496-2290T= n.545+29T= n.480+29T= n.532+29T= n.212-2290T= c.343-1500T= c.109+3631T= (n.109+3631T=) c.109+1774T= c.526-1500T= n.667+29T= n.368-1500T= n.839+29T= n.103T= c.*482+29T= (n.*482+29T=) c.56-1500T= (n.56-1500T=) c.483+29T= (n.483+29T=) c.547+3631T= (n.547+3631T=) c.-90-1500T= (n.-90-1500T=) n.1019+29T= n.1016+29T= n.1020+29T= n.1017+29T= | |
14 | g.77301061A>C | CA2148342251 | POMT2 | c.269+29T>G (n.269+29T>G) c.358-1500T>G (n.358-1500T>G) c.160+29T>G c.816+29T>G (n.816+29T>G) c.496-2290T>G n.545+29T>G n.480+29T>G n.532+29T>G n.212-2290T>G c.343-1500T>G c.109+3631T>G (n.109+3631T>G) c.109+1774T>G c.526-1500T>G n.667+29T>G n.368-1500T>G n.839+29T>G n.103T>G c.*482+29T>G (n.*482+29T>G) c.56-1500T>G (n.56-1500T>G) c.483+29T>G (n.483+29T>G) c.547+3631T>G (n.547+3631T>G) c.-90-1500T>G (n.-90-1500T>G) n.1019+29T>G n.1016+29T>G n.1020+29T>G n.1017+29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301061A>G | CA263837356 | POMT2 | c.269+29T>C (n.269+29T>C) c.358-1500T>C (n.358-1500T>C) c.160+29T>C c.816+29T>C (n.816+29T>C) c.496-2290T>C n.545+29T>C n.480+29T>C n.532+29T>C n.212-2290T>C c.343-1500T>C c.109+3631T>C (n.109+3631T>C) c.109+1774T>C c.526-1500T>C n.667+29T>C n.368-1500T>C n.839+29T>C n.103T>C c.*482+29T>C (n.*482+29T>C) c.56-1500T>C (n.56-1500T>C) c.483+29T>C (n.483+29T>C) c.547+3631T>C (n.547+3631T>C) c.-90-1500T>C (n.-90-1500T>C) n.1019+29T>C n.1016+29T>C n.1020+29T>C n.1017+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301061A>T | CA2625845373 | POMT2 | c.269+29T>A (n.269+29T>A) c.358-1500T>A (n.358-1500T>A) c.160+29T>A c.816+29T>A (n.816+29T>A) c.496-2290T>A n.545+29T>A n.480+29T>A n.532+29T>A n.212-2290T>A c.343-1500T>A c.109+3631T>A (n.109+3631T>A) c.109+1774T>A c.526-1500T>A n.667+29T>A n.368-1500T>A n.839+29T>A n.103T>A c.*482+29T>A (n.*482+29T>A) c.56-1500T>A (n.56-1500T>A) c.483+29T>A (n.483+29T>A) c.547+3631T>A (n.547+3631T>A) c.-90-1500T>A (n.-90-1500T>A) n.1019+29T>A n.1016+29T>A n.1020+29T>A n.1017+29T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301062T>C | CA7286082 | POMT2 | c.269+28A>G (n.269+28A>G) c.358-1501A>G (n.358-1501A>G) c.160+28A>G c.816+28A>G (n.816+28A>G) c.496-2291A>G n.545+28A>G n.480+28A>G n.532+28A>G n.212-2291A>G c.343-1501A>G c.109+3630A>G (n.109+3630A>G) c.109+1773A>G c.526-1501A>G n.667+28A>G n.368-1501A>G n.839+28A>G n.102A>G c.*482+28A>G (n.*482+28A>G) c.56-1501A>G (n.56-1501A>G) c.483+28A>G (n.483+28A>G) c.547+3630A>G (n.547+3630A>G) c.-90-1501A>G (n.-90-1501A>G) n.1019+28A>G n.1016+28A>G n.1020+28A>G n.1017+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301062T= | CA2148342252 | POMT2 | c.269+28A= (n.269+28A=) c.358-1501A= (n.358-1501A=) c.160+28A= c.816+28A= (n.816+28A=) c.496-2291A= n.545+28A= n.480+28A= n.532+28A= n.212-2291A= c.343-1501A= c.109+3630A= (n.109+3630A=) c.109+1773A= c.526-1501A= n.667+28A= n.368-1501A= n.839+28A= n.102A= c.*482+28A= (n.*482+28A=) c.56-1501A= (n.56-1501A=) c.483+28A= (n.483+28A=) c.547+3630A= (n.547+3630A=) c.-90-1501A= (n.-90-1501A=) n.1019+28A= n.1016+28A= n.1020+28A= n.1017+28A= | |
14 | g.77301063T>C | CA615418390 | POMT2 | c.269+27A>G (n.269+27A>G) c.358-1502A>G (n.358-1502A>G) c.160+27A>G c.816+27A>G (n.816+27A>G) c.496-2292A>G n.545+27A>G n.480+27A>G n.532+27A>G n.212-2292A>G c.343-1502A>G c.109+3629A>G (n.109+3629A>G) c.109+1772A>G c.526-1502A>G n.667+27A>G n.368-1502A>G n.839+27A>G n.101A>G c.*482+27A>G (n.*482+27A>G) c.56-1502A>G (n.56-1502A>G) c.483+27A>G (n.483+27A>G) c.547+3629A>G (n.547+3629A>G) c.-90-1502A>G (n.-90-1502A>G) n.1019+27A>G n.1016+27A>G n.1020+27A>G n.1017+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301063T= | CA2148342255 | POMT2 | c.269+27A= (n.269+27A=) c.358-1502A= (n.358-1502A=) c.160+27A= c.816+27A= (n.816+27A=) c.496-2292A= n.545+27A= n.480+27A= n.532+27A= n.212-2292A= c.343-1502A= c.109+3629A= (n.109+3629A=) c.109+1772A= c.526-1502A= n.667+27A= n.368-1502A= n.839+27A= n.101A= c.*482+27A= (n.*482+27A=) c.56-1502A= (n.56-1502A=) c.483+27A= (n.483+27A=) c.547+3629A= (n.547+3629A=) c.-90-1502A= (n.-90-1502A=) n.1019+27A= n.1016+27A= n.1020+27A= n.1017+27A= | |
14 | g.77301064T>C | CA2625845374 | POMT2 | c.269+26A>G (n.269+26A>G) c.358-1503A>G (n.358-1503A>G) c.160+26A>G c.816+26A>G (n.816+26A>G) c.496-2293A>G n.545+26A>G n.480+26A>G n.532+26A>G n.212-2293A>G c.343-1503A>G c.109+3628A>G (n.109+3628A>G) c.109+1771A>G c.526-1503A>G n.667+26A>G n.368-1503A>G n.839+26A>G n.100A>G c.*482+26A>G (n.*482+26A>G) c.56-1503A>G (n.56-1503A>G) c.483+26A>G (n.483+26A>G) c.547+3628A>G (n.547+3628A>G) c.-90-1503A>G (n.-90-1503A>G) n.1019+26A>G n.1016+26A>G n.1020+26A>G n.1017+26A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301067A= | CA2148342257 | POMT2 | c.269+23T= (n.269+23T=) c.358-1506T= (n.358-1506T=) c.160+23T= c.816+23T= (n.816+23T=) c.496-2296T= n.545+23T= n.480+23T= n.532+23T= n.212-2296T= c.343-1506T= c.109+3625T= (n.109+3625T=) c.109+1768T= c.526-1506T= n.667+23T= n.368-1506T= n.839+23T= n.97T= c.*482+23T= (n.*482+23T=) c.56-1506T= (n.56-1506T=) c.483+23T= (n.483+23T=) c.547+3625T= (n.547+3625T=) c.-90-1506T= (n.-90-1506T=) n.1019+23T= n.1016+23T= n.1020+23T= n.1017+23T= | |
14 | g.77301067A>G | CA615418391 | POMT2 | c.269+23T>C (n.269+23T>C) c.358-1506T>C (n.358-1506T>C) c.160+23T>C c.816+23T>C (n.816+23T>C) c.496-2296T>C n.545+23T>C n.480+23T>C n.532+23T>C n.212-2296T>C c.343-1506T>C c.109+3625T>C (n.109+3625T>C) c.109+1768T>C c.526-1506T>C n.667+23T>C n.368-1506T>C n.839+23T>C n.97T>C c.*482+23T>C (n.*482+23T>C) c.56-1506T>C (n.56-1506T>C) c.483+23T>C (n.483+23T>C) c.547+3625T>C (n.547+3625T>C) c.-90-1506T>C (n.-90-1506T>C) n.1019+23T>C n.1016+23T>C n.1020+23T>C n.1017+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301068C>A | CA615418392 | POMT2 | c.269+22G>T (n.269+22G>T) c.358-1507G>T (n.358-1507G>T) c.160+22G>T c.816+22G>T (n.816+22G>T) c.496-2297G>T n.545+22G>T n.480+22G>T n.532+22G>T n.212-2297G>T c.343-1507G>T c.109+3624G>T (n.109+3624G>T) c.109+1767G>T c.526-1507G>T n.667+22G>T n.368-1507G>T n.839+22G>T n.96G>T c.*482+22G>T (n.*482+22G>T) c.56-1507G>T (n.56-1507G>T) c.483+22G>T (n.483+22G>T) c.547+3624G>T (n.547+3624G>T) c.-90-1507G>T (n.-90-1507G>T) n.1019+22G>T n.1016+22G>T n.1020+22G>T n.1017+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301068C= | CA2148342263 | POMT2 | c.269+22G= (n.269+22G=) c.358-1507G= (n.358-1507G=) c.160+22G= c.816+22G= (n.816+22G=) c.496-2297G= n.545+22G= n.480+22G= n.532+22G= n.212-2297G= c.343-1507G= c.109+3624G= (n.109+3624G=) c.109+1767G= c.526-1507G= n.667+22G= n.368-1507G= n.839+22G= n.96G= c.*482+22G= (n.*482+22G=) c.56-1507G= (n.56-1507G=) c.483+22G= (n.483+22G=) c.547+3624G= (n.547+3624G=) c.-90-1507G= (n.-90-1507G=) n.1019+22G= n.1016+22G= n.1020+22G= n.1017+22G= | |
14 | g.77301068C>G | CA2148342266 | POMT2 | c.269+22G>C (n.269+22G>C) c.358-1507G>C (n.358-1507G>C) c.160+22G>C c.816+22G>C (n.816+22G>C) c.496-2297G>C n.545+22G>C n.480+22G>C n.532+22G>C n.212-2297G>C c.343-1507G>C c.109+3624G>C (n.109+3624G>C) c.109+1767G>C c.526-1507G>C n.667+22G>C n.368-1507G>C n.839+22G>C n.96G>C c.*482+22G>C (n.*482+22G>C) c.56-1507G>C (n.56-1507G>C) c.483+22G>C (n.483+22G>C) c.547+3624G>C (n.547+3624G>C) c.-90-1507G>C (n.-90-1507G>C) n.1019+22G>C n.1016+22G>C n.1020+22G>C n.1017+22G>C | dbSNP |
14 | g.77301068C>T | CA708721523 | POMT2 | c.269+22G>A (n.269+22G>A) c.358-1507G>A (n.358-1507G>A) c.160+22G>A c.816+22G>A (n.816+22G>A) c.496-2297G>A n.545+22G>A n.480+22G>A n.532+22G>A n.212-2297G>A c.343-1507G>A c.109+3624G>A (n.109+3624G>A) c.109+1767G>A c.526-1507G>A n.667+22G>A n.368-1507G>A n.839+22G>A n.96G>A c.*482+22G>A (n.*482+22G>A) c.56-1507G>A (n.56-1507G>A) c.483+22G>A (n.483+22G>A) c.547+3624G>A (n.547+3624G>A) c.-90-1507G>A (n.-90-1507G>A) n.1019+22G>A n.1016+22G>A n.1020+22G>A n.1017+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301069A>G | CA2802241585 | POMT2 | c.269+21T>C (n.269+21T>C) c.358-1508T>C (n.358-1508T>C) c.160+21T>C c.816+21T>C (n.816+21T>C) c.496-2298T>C n.545+21T>C n.480+21T>C n.532+21T>C n.212-2298T>C c.343-1508T>C c.109+3623T>C (n.109+3623T>C) c.109+1766T>C c.526-1508T>C n.667+21T>C n.368-1508T>C n.839+21T>C n.95T>C c.*482+21T>C (n.*482+21T>C) c.56-1508T>C (n.56-1508T>C) c.483+21T>C (n.483+21T>C) c.547+3623T>C (n.547+3623T>C) c.-90-1508T>C (n.-90-1508T>C) n.1019+21T>C n.1016+21T>C n.1020+21T>C n.1017+21T>C | |
14 | g.77301070G>A | CA655654196 | POMT2 | c.269+20C>T (n.269+20C>T) c.358-1509C>T (n.358-1509C>T) c.160+20C>T c.816+20C>T (n.816+20C>T) c.496-2299C>T n.545+20C>T n.480+20C>T n.532+20C>T n.212-2299C>T c.343-1509C>T c.109+3622C>T (n.109+3622C>T) c.109+1765C>T c.526-1509C>T n.667+20C>T n.368-1509C>T n.839+20C>T n.94C>T c.*482+20C>T (n.*482+20C>T) c.56-1509C>T (n.56-1509C>T) c.483+20C>T (n.483+20C>T) c.547+3622C>T (n.547+3622C>T) c.-90-1509C>T (n.-90-1509C>T) n.1019+20C>T n.1016+20C>T n.1020+20C>T n.1017+20C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301072_77301085del | CA2802241586 | POMT2 | c.269+7_269+20del (n.269+7_269+20del) c.358-1522_358-1509del (n.358-1522_358-1509del) c.160+7_160+20del c.816+7_816+20del (n.816+7_816+20del) c.496-2312_496-2299del n.545+7_545+20del n.480+7_480+20del n.532+7_532+20del n.212-2312_212-2299del c.343-1522_343-1509del c.109+3609_109+3622del (n.109+3609_109+3622del) c.109+1752_109+1765del c.526-1522_526-1509del n.667+7_667+20del n.368-1522_368-1509del n.839+7_839+20del n.81_94del c.*482+7_*482+20del (n.*482+7_*482+20del) c.56-1522_56-1509del (n.56-1522_56-1509del) c.483+7_483+20del (n.483+7_483+20del) c.547+3609_547+3622del (n.547+3609_547+3622del) c.-90-1522_-90-1509del (n.-90-1522_-90-1509del) n.1019+7_1019+20del n.1016+7_1016+20del n.1020+7_1020+20del n.1017+7_1017+20del | |
14 | g.77301071C>A | CA2148342269 | POMT2 | c.269+19G>T (n.269+19G>T) c.358-1510G>T (n.358-1510G>T) c.160+19G>T c.816+19G>T (n.816+19G>T) c.496-2300G>T n.545+19G>T n.480+19G>T n.532+19G>T n.212-2300G>T c.343-1510G>T c.109+3621G>T (n.109+3621G>T) c.109+1764G>T c.526-1510G>T n.667+19G>T n.368-1510G>T n.839+19G>T n.93G>T c.*482+19G>T (n.*482+19G>T) c.56-1510G>T (n.56-1510G>T) c.483+19G>T (n.483+19G>T) c.547+3621G>T (n.547+3621G>T) c.-90-1510G>T (n.-90-1510G>T) n.1019+19G>T n.1016+19G>T n.1020+19G>T n.1017+19G>T | dbSNP |
14 | g.77301071C= | CA2148342267 | POMT2 | c.269+19G= (n.269+19G=) c.358-1510G= (n.358-1510G=) c.160+19G= c.816+19G= (n.816+19G=) c.496-2300G= n.545+19G= n.480+19G= n.532+19G= n.212-2300G= c.343-1510G= c.109+3621G= (n.109+3621G=) c.109+1764G= c.526-1510G= n.667+19G= n.368-1510G= n.839+19G= n.93G= c.*482+19G= (n.*482+19G=) c.56-1510G= (n.56-1510G=) c.483+19G= (n.483+19G=) c.547+3621G= (n.547+3621G=) c.-90-1510G= (n.-90-1510G=) n.1019+19G= n.1016+19G= n.1020+19G= n.1017+19G= | |
14 | g.77301071C>T | CA2529308849 | POMT2 | c.269+19G>A (n.269+19G>A) c.358-1510G>A (n.358-1510G>A) c.160+19G>A c.816+19G>A (n.816+19G>A) c.496-2300G>A n.545+19G>A n.480+19G>A n.532+19G>A n.212-2300G>A c.343-1510G>A c.109+3621G>A (n.109+3621G>A) c.109+1764G>A c.526-1510G>A n.667+19G>A n.368-1510G>A n.839+19G>A n.93G>A c.*482+19G>A (n.*482+19G>A) c.56-1510G>A (n.56-1510G>A) c.483+19G>A (n.483+19G>A) c.547+3621G>A (n.547+3621G>A) c.-90-1510G>A (n.-90-1510G>A) n.1019+19G>A n.1016+19G>A n.1020+19G>A n.1017+19G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77301072A= | CA2148342270 | POMT2 | c.269+18T= (n.269+18T=) c.358-1511T= (n.358-1511T=) c.160+18T= c.816+18T= (n.816+18T=) c.496-2301T= n.545+18T= n.480+18T= n.532+18T= n.212-2301T= c.343-1511T= c.109+3620T= (n.109+3620T=) c.109+1763T= c.526-1511T= n.667+18T= n.368-1511T= n.839+18T= n.92T= c.*482+18T= (n.*482+18T=) c.56-1511T= (n.56-1511T=) c.483+18T= (n.483+18T=) c.547+3620T= (n.547+3620T=) c.-90-1511T= (n.-90-1511T=) n.1019+18T= n.1016+18T= n.1020+18T= n.1017+18T= | |
14 | g.77301072A>T | CA263837365 | POMT2 | c.269+18T>A (n.269+18T>A) c.358-1511T>A (n.358-1511T>A) c.160+18T>A c.816+18T>A (n.816+18T>A) c.496-2301T>A n.545+18T>A n.480+18T>A n.532+18T>A n.212-2301T>A c.343-1511T>A c.109+3620T>A (n.109+3620T>A) c.109+1763T>A c.526-1511T>A n.667+18T>A n.368-1511T>A n.839+18T>A n.92T>A c.*482+18T>A (n.*482+18T>A) c.56-1511T>A (n.56-1511T>A) c.483+18T>A (n.483+18T>A) c.547+3620T>A (n.547+3620T>A) c.-90-1511T>A (n.-90-1511T>A) n.1019+18T>A n.1016+18T>A n.1020+18T>A n.1017+18T>A | dbSNP |
14 | g.77301075C>A | CA7286083 | POMT2 | c.269+15G>T (n.269+15G>T) c.358-1514G>T (n.358-1514G>T) c.160+15G>T c.816+15G>T (n.816+15G>T) c.496-2304G>T n.545+15G>T n.480+15G>T n.532+15G>T n.212-2304G>T c.343-1514G>T c.109+3617G>T (n.109+3617G>T) c.109+1760G>T c.526-1514G>T n.667+15G>T n.368-1514G>T n.839+15G>T n.89G>T c.*482+15G>T (n.*482+15G>T) c.56-1514G>T (n.56-1514G>T) c.483+15G>T (n.483+15G>T) c.547+3617G>T (n.547+3617G>T) c.-90-1514G>T (n.-90-1514G>T) n.1019+15G>T n.1016+15G>T n.1020+15G>T n.1017+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77301075C= | CA2148342272 | POMT2 | c.269+15G= (n.269+15G=) c.358-1514G= (n.358-1514G=) c.160+15G= c.816+15G= (n.816+15G=) c.496-2304G= n.545+15G= n.480+15G= n.532+15G= n.212-2304G= c.343-1514G= c.109+3617G= (n.109+3617G=) c.109+1760G= c.526-1514G= n.667+15G= n.368-1514G= n.839+15G= n.89G= c.*482+15G= (n.*482+15G=) c.56-1514G= (n.56-1514G=) c.483+15G= (n.483+15G=) c.547+3617G= (n.547+3617G=) c.-90-1514G= (n.-90-1514G=) n.1019+15G= n.1016+15G= n.1020+15G= n.1017+15G= | |
14 | g.77301076C= | CA2148342274 | POMT2 | c.269+14G= (n.269+14G=) c.358-1515G= (n.358-1515G=) c.160+14G= c.816+14G= (n.816+14G=) c.496-2305G= n.545+14G= n.480+14G= n.532+14G= n.212-2305G= c.343-1515G= c.109+3616G= (n.109+3616G=) c.109+1759G= c.526-1515G= n.667+14G= n.368-1515G= n.839+14G= n.88G= c.*482+14G= (n.*482+14G=) c.56-1515G= (n.56-1515G=) c.483+14G= (n.483+14G=) c.547+3616G= (n.547+3616G=) c.-90-1515G= (n.-90-1515G=) n.1019+14G= n.1016+14G= n.1020+14G= n.1017+14G= | |
14 | g.77301076C>G | CA7286084 | POMT2 | c.269+14G>C (n.269+14G>C) c.358-1515G>C (n.358-1515G>C) c.160+14G>C c.816+14G>C (n.816+14G>C) c.496-2305G>C n.545+14G>C n.480+14G>C n.532+14G>C n.212-2305G>C c.343-1515G>C c.109+3616G>C (n.109+3616G>C) c.109+1759G>C c.526-1515G>C n.667+14G>C n.368-1515G>C n.839+14G>C n.88G>C c.*482+14G>C (n.*482+14G>C) c.56-1515G>C (n.56-1515G>C) c.483+14G>C (n.483+14G>C) c.547+3616G>C (n.547+3616G>C) c.-90-1515G>C (n.-90-1515G>C) n.1019+14G>C n.1016+14G>C n.1020+14G>C n.1017+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301077C= | CA2148342277 | POMT2 | c.269+13G= (n.269+13G=) c.358-1516G= (n.358-1516G=) c.160+13G= c.816+13G= (n.816+13G=) c.496-2306G= n.545+13G= n.480+13G= n.532+13G= n.212-2306G= c.343-1516G= c.109+3615G= (n.109+3615G=) c.109+1758G= c.526-1516G= n.667+13G= n.368-1516G= n.839+13G= n.87G= c.*482+13G= (n.*482+13G=) c.56-1516G= (n.56-1516G=) c.483+13G= (n.483+13G=) c.547+3615G= (n.547+3615G=) c.-90-1516G= (n.-90-1516G=) n.1019+13G= n.1016+13G= n.1020+13G= n.1017+13G= | |
14 | g.77301077C>T | CA615418397 | POMT2 | c.269+13G>A (n.269+13G>A) c.358-1516G>A (n.358-1516G>A) c.160+13G>A c.816+13G>A (n.816+13G>A) c.496-2306G>A n.545+13G>A n.480+13G>A n.532+13G>A n.212-2306G>A c.343-1516G>A c.109+3615G>A (n.109+3615G>A) c.109+1758G>A c.526-1516G>A n.667+13G>A n.368-1516G>A n.839+13G>A n.87G>A c.*482+13G>A (n.*482+13G>A) c.56-1516G>A (n.56-1516G>A) c.483+13G>A (n.483+13G>A) c.547+3615G>A (n.547+3615G>A) c.-90-1516G>A (n.-90-1516G>A) n.1019+13G>A n.1016+13G>A n.1020+13G>A n.1017+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301077_77301078delinsCT | CA2148342276 | POMT2 | c.269+12_269+13delinsAG (n.269+12_269+13delinsAG) c.358-1517_358-1516delinsAG (n.358-1517_358-1516delinsAG) c.160+12_160+13delinsAG c.816+12_816+13delinsAG (n.816+12_816+13delinsAG) c.496-2307_496-2306delinsAG n.545+12_545+13delinsAG n.480+12_480+13delinsAG n.532+12_532+13delinsAG n.212-2307_212-2306delinsAG c.343-1517_343-1516delinsAG c.109+3614_109+3615delinsAG (n.109+3614_109+3615delinsAG) c.109+1757_109+1758delinsAG c.526-1517_526-1516delinsAG n.667+12_667+13delinsAG n.368-1517_368-1516delinsAG n.839+12_839+13delinsAG n.86_87delinsAG c.*482+12_*482+13delinsAG (n.*482+12_*482+13delinsAG) c.56-1517_56-1516delinsAG (n.56-1517_56-1516delinsAG) c.483+12_483+13delinsAG (n.483+12_483+13delinsAG) c.547+3614_547+3615delinsAG (n.547+3614_547+3615delinsAG) c.-90-1517_-90-1516delinsAG (n.-90-1517_-90-1516delinsAG) n.1019+12_1019+13delinsAG n.1016+12_1016+13delinsAG n.1020+12_1020+13delinsAG n.1017+12_1017+13delinsAG | |
14 | g.77301078T>C | CA615418402 | POMT2 | c.269+12A>G (n.269+12A>G) c.358-1517A>G (n.358-1517A>G) c.160+12A>G c.816+12A>G (n.816+12A>G) c.496-2307A>G n.545+12A>G n.480+12A>G n.532+12A>G n.212-2307A>G c.343-1517A>G c.109+3614A>G (n.109+3614A>G) c.109+1757A>G c.526-1517A>G n.667+12A>G n.368-1517A>G n.839+12A>G n.86A>G c.*482+12A>G (n.*482+12A>G) c.56-1517A>G (n.56-1517A>G) c.483+12A>G (n.483+12A>G) c.547+3614A>G (n.547+3614A>G) c.-90-1517A>G (n.-90-1517A>G) n.1019+12A>G n.1016+12A>G n.1020+12A>G n.1017+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301078T= | CA2148342280 | POMT2 | c.269+12A= (n.269+12A=) c.358-1517A= (n.358-1517A=) c.160+12A= c.816+12A= (n.816+12A=) c.496-2307A= n.545+12A= n.480+12A= n.532+12A= n.212-2307A= c.343-1517A= c.109+3614A= (n.109+3614A=) c.109+1757A= c.526-1517A= n.667+12A= n.368-1517A= n.839+12A= n.86A= c.*482+12A= (n.*482+12A=) c.56-1517A= (n.56-1517A=) c.483+12A= (n.483+12A=) c.547+3614A= (n.547+3614A=) c.-90-1517A= (n.-90-1517A=) n.1019+12A= n.1016+12A= n.1020+12A= n.1017+12A= | |
14 | g.77301079del | CA615418400 | POMT2 | c.269+12del (n.269+12del) c.358-1517del (n.358-1517del) c.160+12del c.816+12del (n.816+12del) c.496-2307del n.545+12del n.480+12del n.532+12del n.212-2307del c.343-1517del c.109+3614del (n.109+3614del) c.109+1757del c.526-1517del n.667+12del n.368-1517del n.839+12del n.86del c.*482+12del (n.*482+12del) c.56-1517del (n.56-1517del) c.483+12del (n.483+12del) c.547+3614del (n.547+3614del) c.-90-1517del (n.-90-1517del) n.1019+12del n.1016+12del n.1020+12del n.1017+12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301079T>C | CA263837380 | POMT2 | c.269+11A>G (n.269+11A>G) c.358-1518A>G (n.358-1518A>G) c.160+11A>G c.816+11A>G (n.816+11A>G) c.496-2308A>G n.545+11A>G n.480+11A>G n.532+11A>G n.212-2308A>G c.343-1518A>G c.109+3613A>G (n.109+3613A>G) c.109+1756A>G c.526-1518A>G n.667+11A>G n.368-1518A>G n.839+11A>G n.85A>G c.*482+11A>G (n.*482+11A>G) c.56-1518A>G (n.56-1518A>G) c.483+11A>G (n.483+11A>G) c.547+3613A>G (n.547+3613A>G) c.-90-1518A>G (n.-90-1518A>G) n.1019+11A>G n.1016+11A>G n.1020+11A>G n.1017+11A>G | dbSNP |
14 | g.77301079T= | CA2148342282 | POMT2 | c.269+11A= (n.269+11A=) c.358-1518A= (n.358-1518A=) c.160+11A= c.816+11A= (n.816+11A=) c.496-2308A= n.545+11A= n.480+11A= n.532+11A= n.212-2308A= c.343-1518A= c.109+3613A= (n.109+3613A=) c.109+1756A= c.526-1518A= n.667+11A= n.368-1518A= n.839+11A= n.85A= c.*482+11A= (n.*482+11A=) c.56-1518A= (n.56-1518A=) c.483+11A= (n.483+11A=) c.547+3613A= (n.547+3613A=) c.-90-1518A= (n.-90-1518A=) n.1019+11A= n.1016+11A= n.1020+11A= n.1017+11A= | |
14 | g.77301082G>A | CA7286085 | POMT2 | c.269+8C>T (n.269+8C>T) c.358-1521C>T (n.358-1521C>T) c.160+8C>T c.816+8C>T (n.816+8C>T) c.496-2311C>T n.545+8C>T n.480+8C>T n.532+8C>T n.212-2311C>T c.343-1521C>T c.109+3610C>T (n.109+3610C>T) c.109+1753C>T c.526-1521C>T n.667+8C>T n.368-1521C>T n.839+8C>T n.82C>T c.*482+8C>T (n.*482+8C>T) c.56-1521C>T (n.56-1521C>T) c.483+8C>T (n.483+8C>T) c.547+3610C>T (n.547+3610C>T) c.-90-1521C>T (n.-90-1521C>T) n.1019+8C>T n.1016+8C>T n.1020+8C>T n.1017+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301082G= | CA2148342287 | POMT2 | c.269+8C= (n.269+8C=) c.358-1521C= (n.358-1521C=) c.160+8C= c.816+8C= (n.816+8C=) c.496-2311C= n.545+8C= n.480+8C= n.532+8C= n.212-2311C= c.343-1521C= c.109+3610C= (n.109+3610C=) c.109+1753C= c.526-1521C= n.667+8C= n.368-1521C= n.839+8C= n.82C= c.*482+8C= (n.*482+8C=) c.56-1521C= (n.56-1521C=) c.483+8C= (n.483+8C=) c.547+3610C= (n.547+3610C=) c.-90-1521C= (n.-90-1521C=) n.1019+8C= n.1016+8C= n.1020+8C= n.1017+8C= | |
14 | g.77301087C= | CA2148342290 | POMT2 | c.269+3G= (n.269+3G=) c.358-1526G= (n.358-1526G=) c.160+3G= c.816+3G= (n.816+3G=) c.496-2316G= n.545+3G= n.480+3G= n.532+3G= n.212-2316G= c.343-1526G= c.109+3605G= (n.109+3605G=) c.109+1748G= c.526-1526G= n.667+3G= n.368-1526G= n.839+3G= n.77G= c.*482+3G= (n.*482+3G=) c.56-1526G= (n.56-1526G=) c.483+3G= (n.483+3G=) c.547+3605G= (n.547+3605G=) c.-90-1526G= (n.-90-1526G=) n.1019+3G= n.1016+3G= n.1020+3G= n.1017+3G= | |
14 | g.77301087C>T | CA7286086 | POMT2 | c.269+3G>A (n.269+3G>A) c.358-1526G>A (n.358-1526G>A) c.160+3G>A c.816+3G>A (n.816+3G>A) c.496-2316G>A n.545+3G>A n.480+3G>A n.532+3G>A n.212-2316G>A c.343-1526G>A c.109+3605G>A (n.109+3605G>A) c.109+1748G>A c.526-1526G>A n.667+3G>A n.368-1526G>A n.839+3G>A n.77G>A c.*482+3G>A (n.*482+3G>A) c.56-1526G>A (n.56-1526G>A) c.483+3G>A (n.483+3G>A) c.547+3605G>A (n.547+3605G>A) c.-90-1526G>A (n.-90-1526G>A) n.1019+3G>A n.1016+3G>A n.1020+3G>A n.1017+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301088A>C | CA390520068 | POMT2 | c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.358-1527T>G (n.358-1527T>G) c.160+2T>G c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.496-2317T>G n.545+2T>G n.480+2T>G n.532+2T>G n.212-2317T>G c.343-1527T>G c.109+3604T>G (n.109+3604T>G) c.109+1747T>G c.526-1527T>G n.667+2T>G n.368-1527T>G n.839+2T>G n.76T>G c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) c.56-1527T>G (n.56-1527T>G) c.483+2T>G (n.483+2T>G) c.547+3604T>G (n.547+3604T>G) c.-90-1527T>G (n.-90-1527T>G) n.1019+2T>G n.1016+2T>G n.1020+2T>G n.1017+2T>G | |
14 | g.77301088A>G | CA390520066 | POMT2 | c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.358-1527T>C (n.358-1527T>C) c.160+2T>C c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.496-2317T>C n.545+2T>C n.480+2T>C n.532+2T>C n.212-2317T>C c.343-1527T>C c.109+3604T>C (n.109+3604T>C) c.109+1747T>C c.526-1527T>C n.667+2T>C n.368-1527T>C n.839+2T>C n.76T>C c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) c.56-1527T>C (n.56-1527T>C) c.483+2T>C (n.483+2T>C) c.547+3604T>C (n.547+3604T>C) c.-90-1527T>C (n.-90-1527T>C) n.1019+2T>C n.1016+2T>C n.1020+2T>C n.1017+2T>C | |
14 | g.77301088A>T | CA390520067 | POMT2 | c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.358-1527T>A (n.358-1527T>A) c.160+2T>A c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.496-2317T>A n.545+2T>A n.480+2T>A n.532+2T>A n.212-2317T>A c.343-1527T>A c.109+3604T>A (n.109+3604T>A) c.109+1747T>A c.526-1527T>A n.667+2T>A n.368-1527T>A n.839+2T>A n.76T>A c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) c.56-1527T>A (n.56-1527T>A) c.483+2T>A (n.483+2T>A) c.547+3604T>A (n.547+3604T>A) c.-90-1527T>A (n.-90-1527T>A) n.1019+2T>A n.1016+2T>A n.1020+2T>A n.1017+2T>A | |
14 | g.77301089C>A | CA390520069 | POMT2 | c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.358-1528G>T (n.358-1528G>T) c.160+1G>T c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.496-2318G>T n.545+1G>T n.480+1G>T n.532+1G>T n.212-2318G>T c.343-1528G>T c.109+3603G>T (n.109+3603G>T) c.109+1746G>T c.526-1528G>T n.667+1G>T n.368-1528G>T n.839+1G>T n.75G>T n.533G>T c.*482+1G>T (n.*482+1G>T) c.56-1528G>T (n.56-1528G>T) c.483+1G>T (n.483+1G>T) c.547+3603G>T (n.547+3603G>T) c.-90-1528G>T (n.-90-1528G>T) n.1019+1G>T n.1016+1G>T n.1020+1G>T n.1017+1G>T | ClinVar |
14 | g.77301089C= | CA2148342293 | POMT2 | c.269+1G= (n.269+1G=) c.358-1528G= (n.358-1528G=) c.160+1G= c.816+1G= (n.816+1G=) c.496-2318G= n.545+1G= n.480+1G= n.532+1G= n.212-2318G= c.343-1528G= c.109+3603G= (n.109+3603G=) c.109+1746G= c.526-1528G= n.667+1G= n.368-1528G= n.839+1G= n.75G= n.533G= c.*482+1G= (n.*482+1G=) c.56-1528G= (n.56-1528G=) c.483+1G= (n.483+1G=) c.547+3603G= (n.547+3603G=) c.-90-1528G= (n.-90-1528G=) n.1019+1G= n.1016+1G= n.1020+1G= n.1017+1G= | |
14 | g.77301089C>G | CA390520070 | POMT2 | c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.358-1528G>C (n.358-1528G>C) c.160+1G>C c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.496-2318G>C n.545+1G>C n.480+1G>C n.532+1G>C n.212-2318G>C c.343-1528G>C c.109+3603G>C (n.109+3603G>C) c.109+1746G>C c.526-1528G>C n.667+1G>C n.368-1528G>C n.839+1G>C n.75G>C n.533G>C c.*482+1G>C (n.*482+1G>C) c.56-1528G>C (n.56-1528G>C) c.483+1G>C (n.483+1G>C) c.547+3603G>C (n.547+3603G>C) c.-90-1528G>C (n.-90-1528G>C) n.1019+1G>C n.1016+1G>C n.1020+1G>C n.1017+1G>C | |
14 | g.77301089C>T | CA390520071 | POMT2 | c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.358-1528G>A (n.358-1528G>A) c.160+1G>A c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.496-2318G>A n.545+1G>A n.480+1G>A n.532+1G>A n.212-2318G>A c.343-1528G>A c.109+3603G>A (n.109+3603G>A) c.109+1746G>A c.526-1528G>A n.667+1G>A n.368-1528G>A n.839+1G>A n.75G>A n.533G>A c.*482+1G>A (n.*482+1G>A) c.56-1528G>A (n.56-1528G>A) c.483+1G>A (n.483+1G>A) c.547+3603G>A (n.547+3603G>A) c.-90-1528G>A (n.-90-1528G>A) n.1019+1G>A n.1016+1G>A n.1020+1G>A n.1017+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301090C>A | CA390520072 | POMT2 | c.269G>T (n.269G>T) c.358-1529G>T (n.358-1529G>T) c.160G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.496-2319G>T n.545G>T n.480G>T n.532G>T n.212-2319G>T c.343-1529G>T c.109+3602G>T (n.109+3602G>T) c.109+1745G>T c.526-1529G>T n.667G>T n.368-1529G>T n.839G>T n.74G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.56-1529G>T (n.56-1529G>T) c.483G>T (p.Leu161Phe) c.547+3602G>T (n.547+3602G>T) c.-90-1529G>T (n.-90-1529G>T) n.1019G>T n.1016G>T n.1020G>T n.1017G>T | |
14 | g.77301090C>G | CA390520073 | POMT2 | c.269G>C (n.269G>C) c.358-1529G>C (n.358-1529G>C) c.160G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.496-2319G>C n.545G>C n.480G>C n.532G>C n.212-2319G>C c.343-1529G>C c.109+3602G>C (n.109+3602G>C) c.109+1745G>C c.526-1529G>C n.667G>C n.368-1529G>C n.839G>C n.74G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.56-1529G>C (n.56-1529G>C) c.483G>C (p.Leu161Phe) c.547+3602G>C (n.547+3602G>C) c.-90-1529G>C (n.-90-1529G>C) n.1019G>C n.1016G>C n.1020G>C n.1017G>C | |
14 | g.77301090C>T | CA487325103 | POMT2 | c.269G>A (n.269G>A) c.358-1529G>A (n.358-1529G>A) c.160G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.496-2319G>A n.545G>A n.480G>A n.532G>A n.212-2319G>A c.343-1529G>A c.109+3602G>A (n.109+3602G>A) c.109+1745G>A c.526-1529G>A n.667G>A n.368-1529G>A n.839G>A n.74G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.56-1529G>A (n.56-1529G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.547+3602G>A (n.547+3602G>A) c.-90-1529G>A (n.-90-1529G>A) n.1019G>A n.1016G>A n.1020G>A n.1017G>A | |
14 | g.77301091A>C | CA390520074 | POMT2 | c.268T>G (n.268T>G) c.358-1530T>G (n.358-1530T>G) c.159T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.496-2320T>G n.544T>G n.479T>G n.531T>G n.212-2320T>G c.343-1530T>G c.109+3601T>G (n.109+3601T>G) c.109+1744T>G c.526-1530T>G n.666T>G n.368-1530T>G n.838T>G n.73T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.56-1530T>G (n.56-1530T>G) c.482T>G (p.Leu161Trp) c.547+3601T>G (n.547+3601T>G) c.-90-1530T>G (n.-90-1530T>G) n.1018T>G n.1015T>G n.1019T>G n.1016T>G | |
14 | g.77301091A>G | CA390520076 | POMT2 | c.268T>C (n.268T>C) c.358-1530T>C (n.358-1530T>C) c.159T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.496-2320T>C n.544T>C n.479T>C n.531T>C n.212-2320T>C c.343-1530T>C c.109+3601T>C (n.109+3601T>C) c.109+1744T>C c.526-1530T>C n.666T>C n.368-1530T>C n.838T>C n.73T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.56-1530T>C (n.56-1530T>C) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.547+3601T>C (n.547+3601T>C) c.-90-1530T>C (n.-90-1530T>C) n.1018T>C n.1015T>C n.1019T>C n.1016T>C | |
14 | g.77301091A>T | CA390520075 | POMT2 | c.268T>A (n.268T>A) c.358-1530T>A (n.358-1530T>A) c.159T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.496-2320T>A n.544T>A n.479T>A n.531T>A n.212-2320T>A c.343-1530T>A c.109+3601T>A (n.109+3601T>A) c.109+1744T>A c.526-1530T>A n.666T>A n.368-1530T>A n.838T>A n.73T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.56-1530T>A (n.56-1530T>A) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.547+3601T>A (n.547+3601T>A) c.-90-1530T>A (n.-90-1530T>A) n.1018T>A n.1015T>A n.1019T>A n.1016T>A | |
14 | g.77301092A= | CA2148342295 | POMT2 | c.267T= (n.267T=) c.358-1531T= (n.358-1531T=) c.158T= c.814T= (p.Leu272=) c.496-2321T= n.543T= n.478T= n.530T= n.212-2321T= c.343-1531T= c.109+3600T= (n.109+3600T=) c.109+1743T= c.526-1531T= n.665T= n.368-1531T= n.837T= n.72T= c.*480T= (n.*480T=) c.56-1531T= (n.56-1531T=) c.481T= (p.Leu161=) c.547+3600T= (n.547+3600T=) c.-90-1531T= (n.-90-1531T=) n.1017T= n.1014T= n.1018T= n.1015T= | |
14 | g.77301092A>C | CA390520077 | POMT2 | c.267T>G (n.267T>G) c.358-1531T>G (n.358-1531T>G) c.158T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.496-2321T>G n.543T>G n.478T>G n.530T>G n.212-2321T>G c.343-1531T>G c.109+3600T>G (n.109+3600T>G) c.109+1743T>G c.526-1531T>G n.665T>G n.368-1531T>G n.837T>G n.72T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.56-1531T>G (n.56-1531T>G) c.481T>G (p.Leu161Val) c.547+3600T>G (n.547+3600T>G) c.-90-1531T>G (n.-90-1531T>G) n.1017T>G n.1014T>G n.1018T>G n.1015T>G | |
14 | g.77301092A>G | CA7286087 | POMT2 | c.267T>C (n.267T>C) c.358-1531T>C (n.358-1531T>C) c.158T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.496-2321T>C n.543T>C n.478T>C n.530T>C n.212-2321T>C c.343-1531T>C c.109+3600T>C (n.109+3600T>C) c.109+1743T>C c.526-1531T>C n.665T>C n.368-1531T>C n.837T>C n.72T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.56-1531T>C (n.56-1531T>C) c.481T>C (p.Leu161=) c.547+3600T>C (n.547+3600T>C) c.-90-1531T>C (n.-90-1531T>C) n.1017T>C n.1014T>C n.1018T>C n.1015T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301092A>T | CA390520078 | POMT2 | c.267T>A (n.267T>A) c.358-1531T>A (n.358-1531T>A) c.158T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.496-2321T>A n.543T>A n.478T>A n.530T>A n.212-2321T>A c.343-1531T>A c.109+3600T>A (n.109+3600T>A) c.109+1743T>A c.526-1531T>A n.665T>A n.368-1531T>A n.837T>A n.72T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.56-1531T>A (n.56-1531T>A) c.481T>A (p.Leu161Met) c.547+3600T>A (n.547+3600T>A) c.-90-1531T>A (n.-90-1531T>A) n.1017T>A n.1014T>A n.1018T>A n.1015T>A | |
14 | g.77301093T>A | CA487325104 | POMT2 | c.266A>T (n.266A>T) c.358-1532A>T (n.358-1532A>T) c.157A>T c.813A>T (p.Ser271=) c.496-2322A>T n.542A>T n.477A>T n.529A>T n.212-2322A>T c.343-1532A>T c.109+3599A>T (n.109+3599A>T) c.109+1742A>T c.526-1532A>T n.664A>T n.368-1532A>T n.836A>T n.71A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.56-1532A>T (n.56-1532A>T) c.480A>T (p.Ser160=) c.547+3599A>T (n.547+3599A>T) c.-90-1532A>T (n.-90-1532A>T) n.1016A>T n.1013A>T n.1017A>T n.1014A>T | |
14 | g.77301093T>C | CA487325105 | POMT2 | c.266A>G (n.266A>G) c.358-1532A>G (n.358-1532A>G) c.157A>G c.813A>G (p.Ser271=) c.496-2322A>G n.542A>G n.477A>G n.529A>G n.212-2322A>G c.343-1532A>G c.109+3599A>G (n.109+3599A>G) c.109+1742A>G c.526-1532A>G n.664A>G n.368-1532A>G n.836A>G n.71A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.56-1532A>G (n.56-1532A>G) c.480A>G (p.Ser160=) c.547+3599A>G (n.547+3599A>G) c.-90-1532A>G (n.-90-1532A>G) n.1016A>G n.1013A>G n.1017A>G n.1014A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301093T>G | CA487325106 | POMT2 | c.266A>C (n.266A>C) c.358-1532A>C (n.358-1532A>C) c.157A>C c.813A>C (p.Ser271=) c.496-2322A>C n.542A>C n.477A>C n.529A>C n.212-2322A>C c.343-1532A>C c.109+3599A>C (n.109+3599A>C) c.109+1742A>C c.526-1532A>C n.664A>C n.368-1532A>C n.836A>C n.71A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.56-1532A>C (n.56-1532A>C) c.480A>C (p.Ser160=) c.547+3599A>C (n.547+3599A>C) c.-90-1532A>C (n.-90-1532A>C) n.1016A>C n.1013A>C n.1017A>C n.1014A>C | |
14 | g.77301094G>A | CA390520079 | POMT2 | c.265C>T (n.265C>T) c.358-1533C>T (n.358-1533C>T) c.156C>T c.812C>T (p.Ser271Leu) c.496-2323C>T n.541C>T n.476C>T n.528C>T n.212-2323C>T c.343-1533C>T c.109+3598C>T (n.109+3598C>T) c.109+1741C>T c.526-1533C>T n.663C>T n.368-1533C>T n.835C>T n.70C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.56-1533C>T (n.56-1533C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.547+3598C>T (n.547+3598C>T) c.-90-1533C>T (n.-90-1533C>T) n.1015C>T n.1012C>T n.1016C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301094G>C | CA390520080 | POMT2 | c.265C>G (n.265C>G) c.358-1533C>G (n.358-1533C>G) c.156C>G c.812C>G (p.Ser271Ter) c.496-2323C>G n.541C>G n.476C>G n.528C>G n.212-2323C>G c.343-1533C>G c.109+3598C>G (n.109+3598C>G) c.109+1741C>G c.526-1533C>G n.663C>G n.368-1533C>G n.835C>G n.70C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.56-1533C>G (n.56-1533C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) c.547+3598C>G (n.547+3598C>G) c.-90-1533C>G (n.-90-1533C>G) n.1015C>G n.1012C>G n.1016C>G n.1013C>G | dbSNP |
14 | g.77301094G= | CA2148342298 | POMT2 | c.265C= (n.265C=) c.358-1533C= (n.358-1533C=) c.156C= c.812C= (p.Ser271=) c.496-2323C= n.541C= n.476C= n.528C= n.212-2323C= c.343-1533C= c.109+3598C= (n.109+3598C=) c.109+1741C= c.526-1533C= n.663C= n.368-1533C= n.835C= n.70C= c.*478C= (n.*478C=) c.56-1533C= (n.56-1533C=) c.479C= (p.Ser160=) c.547+3598C= (n.547+3598C=) c.-90-1533C= (n.-90-1533C=) n.1015C= n.1012C= n.1016C= n.1013C= | |
14 | g.77301094G>T | CA390520081 | POMT2 | c.265C>A (n.265C>A) c.358-1533C>A (n.358-1533C>A) c.156C>A c.812C>A (p.Ser271Ter) c.496-2323C>A n.541C>A n.476C>A n.528C>A n.212-2323C>A c.343-1533C>A c.109+3598C>A (n.109+3598C>A) c.109+1741C>A c.526-1533C>A n.663C>A n.368-1533C>A n.835C>A n.70C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.56-1533C>A (n.56-1533C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.547+3598C>A (n.547+3598C>A) c.-90-1533C>A (n.-90-1533C>A) n.1015C>A n.1012C>A n.1016C>A n.1013C>A | |
14 | g.77301095A>C | CA390520082 | POMT2 | c.264T>G (n.264T>G) c.358-1534T>G (n.358-1534T>G) c.155T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.496-2324T>G n.540T>G n.475T>G n.527T>G n.212-2324T>G c.343-1534T>G c.109+3597T>G (n.109+3597T>G) c.109+1740T>G c.526-1534T>G n.662T>G n.368-1534T>G n.834T>G n.69T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.56-1534T>G (n.56-1534T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.547+3597T>G (n.547+3597T>G) c.-90-1534T>G (n.-90-1534T>G) n.1014T>G n.1011T>G n.1015T>G n.1012T>G | |
14 | g.77301095A>G | CA390520083 | POMT2 | c.264T>C (n.264T>C) c.358-1534T>C (n.358-1534T>C) c.155T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.496-2324T>C n.540T>C n.475T>C n.527T>C n.212-2324T>C c.343-1534T>C c.109+3597T>C (n.109+3597T>C) c.109+1740T>C c.526-1534T>C n.662T>C n.368-1534T>C n.834T>C n.69T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.56-1534T>C (n.56-1534T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.547+3597T>C (n.547+3597T>C) c.-90-1534T>C (n.-90-1534T>C) n.1014T>C n.1011T>C n.1015T>C n.1012T>C | |
14 | g.77301095A>T | CA390520084 | POMT2 | c.264T>A (n.264T>A) c.358-1534T>A (n.358-1534T>A) c.155T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.496-2324T>A n.540T>A n.475T>A n.527T>A n.212-2324T>A c.343-1534T>A c.109+3597T>A (n.109+3597T>A) c.109+1740T>A c.526-1534T>A n.662T>A n.368-1534T>A n.834T>A n.69T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.56-1534T>A (n.56-1534T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.547+3597T>A (n.547+3597T>A) c.-90-1534T>A (n.-90-1534T>A) n.1014T>A n.1011T>A n.1015T>A n.1012T>A | |
14 | g.77301096A>C | CA487325107 | POMT2 | c.263T>G (n.263T>G) c.358-1535T>G (n.358-1535T>G) c.154T>G c.810T>G (p.Leu270=) c.496-2325T>G n.539T>G n.474T>G n.526T>G n.212-2325T>G c.343-1535T>G c.109+3596T>G (n.109+3596T>G) c.109+1739T>G c.526-1535T>G n.661T>G n.368-1535T>G n.833T>G n.68T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.56-1535T>G (n.56-1535T>G) c.477T>G (p.Leu159=) c.547+3596T>G (n.547+3596T>G) c.-90-1535T>G (n.-90-1535T>G) n.1013T>G n.1010T>G n.1014T>G n.1011T>G | |
14 | g.77301096A>G | CA487325108 | POMT2 | c.263T>C (n.263T>C) c.358-1535T>C (n.358-1535T>C) c.154T>C c.810T>C (p.Leu270=) c.496-2325T>C n.539T>C n.474T>C n.526T>C n.212-2325T>C c.343-1535T>C c.109+3596T>C (n.109+3596T>C) c.109+1739T>C c.526-1535T>C n.661T>C n.368-1535T>C n.833T>C n.68T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.56-1535T>C (n.56-1535T>C) c.477T>C (p.Leu159=) c.547+3596T>C (n.547+3596T>C) c.-90-1535T>C (n.-90-1535T>C) n.1013T>C n.1010T>C n.1014T>C n.1011T>C | |
14 | g.77301096A>T | CA487325109 | POMT2 | c.263T>A (n.263T>A) c.358-1535T>A (n.358-1535T>A) c.154T>A c.810T>A (p.Leu270=) c.496-2325T>A n.539T>A n.474T>A n.526T>A n.212-2325T>A c.343-1535T>A c.109+3596T>A (n.109+3596T>A) c.109+1739T>A c.526-1535T>A n.661T>A n.368-1535T>A n.833T>A n.68T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.56-1535T>A (n.56-1535T>A) c.477T>A (p.Leu159=) c.547+3596T>A (n.547+3596T>A) c.-90-1535T>A (n.-90-1535T>A) n.1013T>A n.1010T>A n.1014T>A n.1011T>A | |
14 | g.77301097A>C | CA390520085 | POMT2 | c.262T>G (n.262T>G) c.358-1536T>G (n.358-1536T>G) c.153T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.496-2326T>G n.538T>G n.473T>G n.525T>G n.212-2326T>G c.343-1536T>G c.109+3595T>G (n.109+3595T>G) c.109+1738T>G c.526-1536T>G n.660T>G n.368-1536T>G n.832T>G n.67T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.56-1536T>G (n.56-1536T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.547+3595T>G (n.547+3595T>G) c.-90-1536T>G (n.-90-1536T>G) n.1012T>G n.1009T>G n.1013T>G n.1010T>G | |
14 | g.77301097A>G | CA390520086 | POMT2 | c.262T>C (n.262T>C) c.358-1536T>C (n.358-1536T>C) c.153T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.496-2326T>C n.538T>C n.473T>C n.525T>C n.212-2326T>C c.343-1536T>C c.109+3595T>C (n.109+3595T>C) c.109+1738T>C c.526-1536T>C n.660T>C n.368-1536T>C n.832T>C n.67T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.56-1536T>C (n.56-1536T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.547+3595T>C (n.547+3595T>C) c.-90-1536T>C (n.-90-1536T>C) n.1012T>C n.1009T>C n.1013T>C n.1010T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301097A>T | CA390520087 | POMT2 | c.262T>A (n.262T>A) c.358-1536T>A (n.358-1536T>A) c.153T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.496-2326T>A n.538T>A n.473T>A n.525T>A n.212-2326T>A c.343-1536T>A c.109+3595T>A (n.109+3595T>A) c.109+1738T>A c.526-1536T>A n.660T>A n.368-1536T>A n.832T>A n.67T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.56-1536T>A (n.56-1536T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.547+3595T>A (n.547+3595T>A) c.-90-1536T>A (n.-90-1536T>A) n.1012T>A n.1009T>A n.1013T>A n.1010T>A | |
14 | g.77301098G>A | CA390520088 | POMT2 | c.261C>T (n.261C>T) c.358-1537C>T (n.358-1537C>T) c.152C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.496-2327C>T n.537C>T n.472C>T n.524C>T n.212-2327C>T c.343-1537C>T c.109+3594C>T (n.109+3594C>T) c.109+1737C>T c.526-1537C>T n.659C>T n.368-1537C>T n.831C>T n.66C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.56-1537C>T (n.56-1537C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.547+3594C>T (n.547+3594C>T) c.-90-1537C>T (n.-90-1537C>T) n.1011C>T n.1008C>T n.1012C>T n.1009C>T | |
14 | g.77301098G>C | CA390520090 | POMT2 | c.261C>G (n.261C>G) c.358-1537C>G (n.358-1537C>G) c.152C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.496-2327C>G n.537C>G n.472C>G n.524C>G n.212-2327C>G c.343-1537C>G c.109+3594C>G (n.109+3594C>G) c.109+1737C>G c.526-1537C>G n.659C>G n.368-1537C>G n.831C>G n.66C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.56-1537C>G (n.56-1537C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.547+3594C>G (n.547+3594C>G) c.-90-1537C>G (n.-90-1537C>G) n.1011C>G n.1008C>G n.1012C>G n.1009C>G | |
14 | g.77301098G= | CA2148342300 | POMT2 | c.261C= (n.261C=) c.358-1537C= (n.358-1537C=) c.152C= c.808C= (p.Leu270=) c.496-2327C= n.537C= n.472C= n.524C= n.212-2327C= c.343-1537C= c.109+3594C= (n.109+3594C=) c.109+1737C= c.526-1537C= n.659C= n.368-1537C= n.831C= n.66C= c.*474C= (n.*474C=) c.56-1537C= (n.56-1537C=) c.475C= (p.Leu159=) c.547+3594C= (n.547+3594C=) c.-90-1537C= (n.-90-1537C=) n.1011C= n.1008C= n.1012C= n.1009C= | |
14 | g.77301098G>T | CA390520089 | POMT2 | c.261C>A (n.261C>A) c.358-1537C>A (n.358-1537C>A) c.152C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.496-2327C>A n.537C>A n.472C>A n.524C>A n.212-2327C>A c.343-1537C>A c.109+3594C>A (n.109+3594C>A) c.109+1737C>A c.526-1537C>A n.659C>A n.368-1537C>A n.831C>A n.66C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.56-1537C>A (n.56-1537C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.547+3594C>A (n.547+3594C>A) c.-90-1537C>A (n.-90-1537C>A) n.1011C>A n.1008C>A n.1012C>A n.1009C>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77301099A= | CA2148342303 | POMT2 | c.260T= (n.260T=) c.358-1538T= (n.358-1538T=) c.151T= c.807T= (p.Ser269=) c.496-2328T= n.536T= n.471T= n.523T= n.212-2328T= c.343-1538T= c.109+3593T= (n.109+3593T=) c.109+1736T= c.526-1538T= n.658T= n.368-1538T= n.830T= n.65T= c.*473T= (n.*473T=) c.56-1538T= (n.56-1538T=) c.474T= (p.Ser158=) c.547+3593T= (n.547+3593T=) c.-90-1538T= (n.-90-1538T=) n.1010T= n.1007T= n.1011T= n.1008T= | |
14 | g.77301099A>C | CA7286088 | POMT2 | c.260T>G (n.260T>G) c.358-1538T>G (n.358-1538T>G) c.151T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) c.496-2328T>G n.536T>G n.471T>G n.523T>G n.212-2328T>G c.343-1538T>G c.109+3593T>G (n.109+3593T>G) c.109+1736T>G c.526-1538T>G n.658T>G n.368-1538T>G n.830T>G n.65T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.56-1538T>G (n.56-1538T>G) c.474T>G (p.Ser158Arg) c.547+3593T>G (n.547+3593T>G) c.-90-1538T>G (n.-90-1538T>G) n.1010T>G n.1007T>G n.1011T>G n.1008T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301099A>G | CA487325110 | POMT2 | c.260T>C (n.260T>C) c.358-1538T>C (n.358-1538T>C) c.151T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.496-2328T>C n.536T>C n.471T>C n.523T>C n.212-2328T>C c.343-1538T>C c.109+3593T>C (n.109+3593T>C) c.109+1736T>C c.526-1538T>C n.658T>C n.368-1538T>C n.830T>C n.65T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.56-1538T>C (n.56-1538T>C) c.474T>C (p.Ser158=) c.547+3593T>C (n.547+3593T>C) c.-90-1538T>C (n.-90-1538T>C) n.1010T>C n.1007T>C n.1011T>C n.1008T>C | |
14 | g.77301099A>T | CA390520091 | POMT2 | c.260T>A (n.260T>A) c.358-1538T>A (n.358-1538T>A) c.151T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) c.496-2328T>A n.536T>A n.471T>A n.523T>A n.212-2328T>A c.343-1538T>A c.109+3593T>A (n.109+3593T>A) c.109+1736T>A c.526-1538T>A n.658T>A n.368-1538T>A n.830T>A n.65T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.56-1538T>A (n.56-1538T>A) c.474T>A (p.Ser158Arg) c.547+3593T>A (n.547+3593T>A) c.-90-1538T>A (n.-90-1538T>A) n.1010T>A n.1007T>A n.1011T>A n.1008T>A | |
14 | g.77301099dup | CA964935865 | POMT2 | c.260dup (n.260dup) c.358-1538dup (n.358-1538dup) c.151dup c.807dup (p.Leu270SerfsTer?) c.496-2328dup n.536dup n.471dup n.523dup n.212-2328dup c.343-1538dup c.109+3593dup (n.109+3593dup) c.109+1736dup c.526-1538dup n.658dup n.368-1538dup n.830dup n.65dup c.*473dup (n.*473dup) c.56-1538dup (n.56-1538dup) c.474dup (p.Leu159SerfsTer?) c.547+3593dup (n.547+3593dup) c.-90-1538dup (n.-90-1538dup) n.1010dup n.1007dup n.1011dup n.1008dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301100C>A | CA390520092 | POMT2 | c.259G>T (n.259G>T) c.358-1539G>T (n.358-1539G>T) c.150G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.496-2329G>T n.535G>T n.470G>T n.522G>T n.212-2329G>T c.343-1539G>T c.109+3592G>T (n.109+3592G>T) c.109+1735G>T c.526-1539G>T n.657G>T n.368-1539G>T n.829G>T n.64G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.56-1539G>T (n.56-1539G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.547+3592G>T (n.547+3592G>T) c.-90-1539G>T (n.-90-1539G>T) n.1009G>T n.1006G>T n.1010G>T n.1007G>T | |
14 | g.77301100C= | CA2148342306 | POMT2 | c.259G= (n.259G=) c.358-1539G= (n.358-1539G=) c.150G= c.806G= (p.Ser269=) c.496-2329G= n.535G= n.470G= n.522G= n.212-2329G= c.343-1539G= c.109+3592G= (n.109+3592G=) c.109+1735G= c.526-1539G= n.657G= n.368-1539G= n.829G= n.64G= c.*472G= (n.*472G=) c.56-1539G= (n.56-1539G=) c.473G= (p.Ser158=) c.547+3592G= (n.547+3592G=) c.-90-1539G= (n.-90-1539G=) n.1009G= n.1006G= n.1010G= n.1007G= | |
14 | g.77301100C>G | CA390520093 | POMT2 | c.259G>C (n.259G>C) c.358-1539G>C (n.358-1539G>C) c.150G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.496-2329G>C n.535G>C n.470G>C n.522G>C n.212-2329G>C c.343-1539G>C c.109+3592G>C (n.109+3592G>C) c.109+1735G>C c.526-1539G>C n.657G>C n.368-1539G>C n.829G>C n.64G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.56-1539G>C (n.56-1539G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.547+3592G>C (n.547+3592G>C) c.-90-1539G>C (n.-90-1539G>C) n.1009G>C n.1006G>C n.1010G>C n.1007G>C | |
14 | g.77301100C>T | CA7286089 | POMT2 | c.259G>A (n.259G>A) c.358-1539G>A (n.358-1539G>A) c.150G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.496-2329G>A n.535G>A n.470G>A n.522G>A n.212-2329G>A c.343-1539G>A c.109+3592G>A (n.109+3592G>A) c.109+1735G>A c.526-1539G>A n.657G>A n.368-1539G>A n.829G>A n.64G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.56-1539G>A (n.56-1539G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.547+3592G>A (n.547+3592G>A) c.-90-1539G>A (n.-90-1539G>A) n.1009G>A n.1006G>A n.1010G>A n.1007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301101T>A | CA390520094 | POMT2 | c.258A>T (n.258A>T) c.358-1540A>T (n.358-1540A>T) c.149A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.496-2330A>T n.534A>T n.469A>T n.521A>T n.212-2330A>T c.343-1540A>T c.109+3591A>T (n.109+3591A>T) c.109+1734A>T c.526-1540A>T n.656A>T n.368-1540A>T n.828A>T n.63A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.56-1540A>T (n.56-1540A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.547+3591A>T (n.547+3591A>T) c.-90-1540A>T (n.-90-1540A>T) n.1008A>T n.1005A>T n.1009A>T n.1006A>T | |
14 | g.77301101T>C | CA390520095 | POMT2 | c.258A>G (n.258A>G) c.358-1540A>G (n.358-1540A>G) c.149A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.496-2330A>G n.534A>G n.469A>G n.521A>G n.212-2330A>G c.343-1540A>G c.109+3591A>G (n.109+3591A>G) c.109+1734A>G c.526-1540A>G n.656A>G n.368-1540A>G n.828A>G n.63A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.56-1540A>G (n.56-1540A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.547+3591A>G (n.547+3591A>G) c.-90-1540A>G (n.-90-1540A>G) n.1008A>G n.1005A>G n.1009A>G n.1006A>G | |
14 | g.77301101T>G | CA390520096 | POMT2 | c.258A>C (n.258A>C) c.358-1540A>C (n.358-1540A>C) c.149A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.496-2330A>C n.534A>C n.469A>C n.521A>C n.212-2330A>C c.343-1540A>C c.109+3591A>C (n.109+3591A>C) c.109+1734A>C c.526-1540A>C n.656A>C n.368-1540A>C n.828A>C n.63A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.56-1540A>C (n.56-1540A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) c.547+3591A>C (n.547+3591A>C) c.-90-1540A>C (n.-90-1540A>C) n.1008A>C n.1005A>C n.1009A>C n.1006A>C | |
14 | g.77301101dup | CA2625845401 | POMT2 | c.258dup (n.258dup) c.358-1540dup (n.358-1540dup) c.149dup c.805dup (p.Ser269LysfsTer?) c.496-2330dup n.534dup n.469dup n.521dup n.212-2330dup c.343-1540dup c.109+3591dup (n.109+3591dup) c.109+1734dup c.526-1540dup n.656dup n.368-1540dup n.828dup n.63dup c.*471dup (n.*471dup) c.56-1540dup (n.56-1540dup) c.472dup (p.Ser158LysfsTer?) c.547+3591dup (n.547+3591dup) c.-90-1540dup (n.-90-1540dup) n.1008dup n.1005dup n.1009dup n.1006dup | gnomAD v4 |
14 | g.77301102G>A | CA487325111 | POMT2 | c.257C>T (n.257C>T) c.358-1541C>T (n.358-1541C>T) c.148C>T c.804C>T (p.Leu268=) c.496-2331C>T n.533C>T n.468C>T n.520C>T n.212-2331C>T c.343-1541C>T c.109+3590C>T (n.109+3590C>T) c.109+1733C>T c.526-1541C>T n.655C>T n.368-1541C>T n.827C>T n.62C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.56-1541C>T (n.56-1541C>T) c.471C>T (p.Leu157=) c.547+3590C>T (n.547+3590C>T) c.-90-1541C>T (n.-90-1541C>T) n.1007C>T n.1004C>T n.1008C>T n.1005C>T | |
14 | g.77301102G>C | CA487325112 | POMT2 | c.257C>G (n.257C>G) c.358-1541C>G (n.358-1541C>G) c.148C>G c.804C>G (p.Leu268=) c.496-2331C>G n.533C>G n.468C>G n.520C>G n.212-2331C>G c.343-1541C>G c.109+3590C>G (n.109+3590C>G) c.109+1733C>G c.526-1541C>G n.655C>G n.368-1541C>G n.827C>G n.62C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.56-1541C>G (n.56-1541C>G) c.471C>G (p.Leu157=) c.547+3590C>G (n.547+3590C>G) c.-90-1541C>G (n.-90-1541C>G) n.1007C>G n.1004C>G n.1008C>G n.1005C>G | |
14 | g.77301102G>T | CA487325113 | POMT2 | c.257C>A (n.257C>A) c.358-1541C>A (n.358-1541C>A) c.148C>A c.804C>A (p.Leu268=) c.496-2331C>A n.533C>A n.468C>A n.520C>A n.212-2331C>A c.343-1541C>A c.109+3590C>A (n.109+3590C>A) c.109+1733C>A c.526-1541C>A n.655C>A n.368-1541C>A n.827C>A n.62C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.56-1541C>A (n.56-1541C>A) c.471C>A (p.Leu157=) c.547+3590C>A (n.547+3590C>A) c.-90-1541C>A (n.-90-1541C>A) n.1007C>A n.1004C>A n.1008C>A n.1005C>A | |
14 | g.77301103A>C | CA390520097 | POMT2 | c.256T>G (n.256T>G) c.358-1542T>G (n.358-1542T>G) c.147T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.496-2332T>G n.532T>G n.467T>G n.519T>G n.212-2332T>G c.343-1542T>G c.109+3589T>G (n.109+3589T>G) c.109+1732T>G c.526-1542T>G n.654T>G n.368-1542T>G n.826T>G n.61T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.56-1542T>G (n.56-1542T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.547+3589T>G (n.547+3589T>G) c.-90-1542T>G (n.-90-1542T>G) n.1006T>G n.1003T>G n.1007T>G n.1004T>G | |
14 | g.77301103A>G | CA390520098 | POMT2 | c.256T>C (n.256T>C) c.358-1542T>C (n.358-1542T>C) c.147T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.496-2332T>C n.532T>C n.467T>C n.519T>C n.212-2332T>C c.343-1542T>C c.109+3589T>C (n.109+3589T>C) c.109+1732T>C c.526-1542T>C n.654T>C n.368-1542T>C n.826T>C n.61T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.56-1542T>C (n.56-1542T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.547+3589T>C (n.547+3589T>C) c.-90-1542T>C (n.-90-1542T>C) n.1006T>C n.1003T>C n.1007T>C n.1004T>C | |
14 | g.77301103A>T | CA390520099 | POMT2 | c.256T>A (n.256T>A) c.358-1542T>A (n.358-1542T>A) c.147T>A c.803T>A (p.Leu268His) c.496-2332T>A n.532T>A n.467T>A n.519T>A n.212-2332T>A c.343-1542T>A c.109+3589T>A (n.109+3589T>A) c.109+1732T>A c.526-1542T>A n.654T>A n.368-1542T>A n.826T>A n.61T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.56-1542T>A (n.56-1542T>A) c.470T>A (p.Leu157His) c.547+3589T>A (n.547+3589T>A) c.-90-1542T>A (n.-90-1542T>A) n.1006T>A n.1003T>A n.1007T>A n.1004T>A | |
14 | g.77301104G>A | CA390520100 | POMT2 | c.255C>T (n.255C>T) c.358-1543C>T (n.358-1543C>T) c.146C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) c.496-2333C>T n.531C>T n.466C>T n.518C>T n.212-2333C>T c.343-1543C>T c.109+3588C>T (n.109+3588C>T) c.109+1731C>T c.526-1543C>T n.653C>T n.368-1543C>T n.825C>T n.60C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.56-1543C>T (n.56-1543C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.547+3588C>T (n.547+3588C>T) c.-90-1543C>T (n.-90-1543C>T) n.1005C>T n.1002C>T n.1006C>T n.1003C>T | |
14 | g.77301104G>C | CA390520101 | POMT2 | c.255C>G (n.255C>G) c.358-1543C>G (n.358-1543C>G) c.146C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.496-2333C>G n.531C>G n.466C>G n.518C>G n.212-2333C>G c.343-1543C>G c.109+3588C>G (n.109+3588C>G) c.109+1731C>G c.526-1543C>G n.653C>G n.368-1543C>G n.825C>G n.60C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.56-1543C>G (n.56-1543C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.547+3588C>G (n.547+3588C>G) c.-90-1543C>G (n.-90-1543C>G) n.1005C>G n.1002C>G n.1006C>G n.1003C>G | |
14 | g.77301104G>T | CA390520102 | POMT2 | c.255C>A (n.255C>A) c.358-1543C>A (n.358-1543C>A) c.146C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.496-2333C>A n.531C>A n.466C>A n.518C>A n.212-2333C>A c.343-1543C>A c.109+3588C>A (n.109+3588C>A) c.109+1731C>A c.526-1543C>A n.653C>A n.368-1543C>A n.825C>A n.60C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.56-1543C>A (n.56-1543C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.547+3588C>A (n.547+3588C>A) c.-90-1543C>A (n.-90-1543C>A) n.1005C>A n.1002C>A n.1006C>A n.1003C>A | |
14 | g.77301105G>A | CA487325114 | POMT2 | c.254C>T (n.254C>T) c.358-1544C>T (n.358-1544C>T) c.145C>T c.801C>T (p.Asp267=) c.496-2334C>T n.530C>T n.465C>T n.517C>T n.212-2334C>T c.343-1544C>T c.109+3587C>T (n.109+3587C>T) c.109+1730C>T c.526-1544C>T n.652C>T n.368-1544C>T n.824C>T n.59C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.56-1544C>T (n.56-1544C>T) c.468C>T (p.Asp156=) c.547+3587C>T (n.547+3587C>T) c.-90-1544C>T (n.-90-1544C>T) n.1004C>T n.1001C>T n.1005C>T n.1002C>T | |
14 | g.77301105G>C | CA390520103 | POMT2 | c.254C>G (n.254C>G) c.358-1544C>G (n.358-1544C>G) c.145C>G c.801C>G (p.Asp267Glu) c.496-2334C>G n.530C>G n.465C>G n.517C>G n.212-2334C>G c.343-1544C>G c.109+3587C>G (n.109+3587C>G) c.109+1730C>G c.526-1544C>G n.652C>G n.368-1544C>G n.824C>G n.59C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.56-1544C>G (n.56-1544C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) c.547+3587C>G (n.547+3587C>G) c.-90-1544C>G (n.-90-1544C>G) n.1004C>G n.1001C>G n.1005C>G n.1002C>G | |
14 | g.77301105G>T | CA390520104 | POMT2 | c.254C>A (n.254C>A) c.358-1544C>A (n.358-1544C>A) c.145C>A c.801C>A (p.Asp267Glu) c.496-2334C>A n.530C>A n.465C>A n.517C>A n.212-2334C>A c.343-1544C>A c.109+3587C>A (n.109+3587C>A) c.109+1730C>A c.526-1544C>A n.652C>A n.368-1544C>A n.824C>A n.59C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.56-1544C>A (n.56-1544C>A) c.468C>A (p.Asp156Glu) c.547+3587C>A (n.547+3587C>A) c.-90-1544C>A (n.-90-1544C>A) n.1004C>A n.1001C>A n.1005C>A n.1002C>A | |
14 | g.77301106T>A | CA390520105 | POMT2 | c.253A>T (n.253A>T) c.358-1545A>T (n.358-1545A>T) c.144A>T c.800A>T (p.Asp267Val) c.496-2335A>T n.529A>T n.464A>T n.516A>T n.212-2335A>T c.343-1545A>T c.109+3586A>T (n.109+3586A>T) c.109+1729A>T c.526-1545A>T n.651A>T n.368-1545A>T n.823A>T n.58A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.56-1545A>T (n.56-1545A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) c.547+3586A>T (n.547+3586A>T) c.-90-1545A>T (n.-90-1545A>T) n.1003A>T n.1000A>T n.1004A>T n.1001A>T | |
14 | g.77301106T>C | CA390520106 | POMT2 | c.253A>G (n.253A>G) c.358-1545A>G (n.358-1545A>G) c.144A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) c.496-2335A>G n.529A>G n.464A>G n.516A>G n.212-2335A>G c.343-1545A>G c.109+3586A>G (n.109+3586A>G) c.109+1729A>G c.526-1545A>G n.651A>G n.368-1545A>G n.823A>G n.58A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.56-1545A>G (n.56-1545A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.547+3586A>G (n.547+3586A>G) c.-90-1545A>G (n.-90-1545A>G) n.1003A>G n.1000A>G n.1004A>G n.1001A>G | |
14 | g.77301106T>G | CA390520107 | POMT2 | c.253A>C (n.253A>C) c.358-1545A>C (n.358-1545A>C) c.144A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) c.496-2335A>C n.529A>C n.464A>C n.516A>C n.212-2335A>C c.343-1545A>C c.109+3586A>C (n.109+3586A>C) c.109+1729A>C c.526-1545A>C n.651A>C n.368-1545A>C n.823A>C n.58A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.56-1545A>C (n.56-1545A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.547+3586A>C (n.547+3586A>C) c.-90-1545A>C (n.-90-1545A>C) n.1003A>C n.1000A>C n.1004A>C n.1001A>C | |
14 | g.77301107C>A | CA390520108 | POMT2 | c.252G>T (n.252G>T) c.358-1546G>T (n.358-1546G>T) c.143G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.496-2336G>T n.528G>T n.463G>T n.515G>T n.212-2336G>T c.343-1546G>T c.109+3585G>T (n.109+3585G>T) c.109+1728G>T c.526-1546G>T n.650G>T n.368-1546G>T n.822G>T n.57G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.56-1546G>T (n.56-1546G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.547+3585G>T (n.547+3585G>T) c.-90-1546G>T (n.-90-1546G>T) n.1002G>T n.999G>T n.1003G>T n.1000G>T | |
14 | g.77301107C>G | CA390520109 | POMT2 | c.252G>C (n.252G>C) c.358-1546G>C (n.358-1546G>C) c.143G>C c.799G>C (p.Asp267His) c.496-2336G>C n.528G>C n.463G>C n.515G>C n.212-2336G>C c.343-1546G>C c.109+3585G>C (n.109+3585G>C) c.109+1728G>C c.526-1546G>C n.650G>C n.368-1546G>C n.822G>C n.57G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.56-1546G>C (n.56-1546G>C) c.466G>C (p.Asp156His) c.547+3585G>C (n.547+3585G>C) c.-90-1546G>C (n.-90-1546G>C) n.1002G>C n.999G>C n.1003G>C n.1000G>C | |
14 | g.77301107C>T | CA390520110 | POMT2 | c.252G>A (n.252G>A) c.358-1546G>A (n.358-1546G>A) c.143G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) c.496-2336G>A n.528G>A n.463G>A n.515G>A n.212-2336G>A c.343-1546G>A c.109+3585G>A (n.109+3585G>A) c.109+1728G>A c.526-1546G>A n.650G>A n.368-1546G>A n.822G>A n.57G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.56-1546G>A (n.56-1546G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.547+3585G>A (n.547+3585G>A) c.-90-1546G>A (n.-90-1546G>A) n.1002G>A n.999G>A n.1003G>A n.1000G>A | |
14 | g.77301108T>A | CA487325117 | POMT2 | c.251A>T (n.251A>T) c.358-1547A>T (n.358-1547A>T) c.142A>T c.798A>T (p.Gly266=) c.496-2337A>T n.527A>T n.462A>T n.514A>T n.212-2337A>T c.343-1547A>T c.109+3584A>T (n.109+3584A>T) c.109+1727A>T c.526-1547A>T n.649A>T n.368-1547A>T n.821A>T n.56A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.56-1547A>T (n.56-1547A>T) c.465A>T (p.Gly155=) c.547+3584A>T (n.547+3584A>T) c.-90-1547A>T (n.-90-1547A>T) n.1001A>T n.998A>T n.1002A>T n.999A>T | |
14 | g.77301108T>C | CA487325116 | POMT2 | c.251A>G (n.251A>G) c.358-1547A>G (n.358-1547A>G) c.142A>G c.798A>G (p.Gly266=) c.496-2337A>G n.527A>G n.462A>G n.514A>G n.212-2337A>G c.343-1547A>G c.109+3584A>G (n.109+3584A>G) c.109+1727A>G c.526-1547A>G n.649A>G n.368-1547A>G n.821A>G n.56A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.56-1547A>G (n.56-1547A>G) c.465A>G (p.Gly155=) c.547+3584A>G (n.547+3584A>G) c.-90-1547A>G (n.-90-1547A>G) n.1001A>G n.998A>G n.1002A>G n.999A>G | |
14 | g.77301108T>G | CA487325115 | POMT2 | c.251A>C (n.251A>C) c.358-1547A>C (n.358-1547A>C) c.142A>C c.798A>C (p.Gly266=) c.496-2337A>C n.527A>C n.462A>C n.514A>C n.212-2337A>C c.343-1547A>C c.109+3584A>C (n.109+3584A>C) c.109+1727A>C c.526-1547A>C n.649A>C n.368-1547A>C n.821A>C n.56A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.56-1547A>C (n.56-1547A>C) c.465A>C (p.Gly155=) c.547+3584A>C (n.547+3584A>C) c.-90-1547A>C (n.-90-1547A>C) n.1001A>C n.998A>C n.1002A>C n.999A>C | |
14 | g.77301109C>A | CA390520111 | POMT2 | c.250G>T (n.250G>T) c.358-1548G>T (n.358-1548G>T) c.141G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.496-2338G>T n.526G>T n.461G>T n.513G>T n.212-2338G>T c.343-1548G>T c.109+3583G>T (n.109+3583G>T) c.109+1726G>T c.526-1548G>T n.648G>T n.368-1548G>T n.820G>T n.55G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.56-1548G>T (n.56-1548G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.547+3583G>T (n.547+3583G>T) c.-90-1548G>T (n.-90-1548G>T) n.1000G>T n.997G>T n.1001G>T n.998G>T | |
14 | g.77301109C>G | CA390520112 | POMT2 | c.250G>C (n.250G>C) c.358-1548G>C (n.358-1548G>C) c.141G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.496-2338G>C n.526G>C n.461G>C n.513G>C n.212-2338G>C c.343-1548G>C c.109+3583G>C (n.109+3583G>C) c.109+1726G>C c.526-1548G>C n.648G>C n.368-1548G>C n.820G>C n.55G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.56-1548G>C (n.56-1548G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.547+3583G>C (n.547+3583G>C) c.-90-1548G>C (n.-90-1548G>C) n.1000G>C n.997G>C n.1001G>C n.998G>C | |
14 | g.77301109C>T | CA390520113 | POMT2 | c.250G>A (n.250G>A) c.358-1548G>A (n.358-1548G>A) c.141G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.496-2338G>A n.526G>A n.461G>A n.513G>A n.212-2338G>A c.343-1548G>A c.109+3583G>A (n.109+3583G>A) c.109+1726G>A c.526-1548G>A n.648G>A n.368-1548G>A n.820G>A n.55G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.56-1548G>A (n.56-1548G>A) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.547+3583G>A (n.547+3583G>A) c.-90-1548G>A (n.-90-1548G>A) n.1000G>A n.997G>A n.1001G>A n.998G>A | |
14 | g.77301110C>A | CA390520114 | POMT2 | c.249G>T (n.249G>T) c.358-1549G>T (n.358-1549G>T) c.140G>T c.796G>T (p.Gly266Ter) c.496-2339G>T n.525G>T n.460G>T n.512G>T n.212-2339G>T c.343-1549G>T c.109+3582G>T (n.109+3582G>T) c.109+1725G>T c.526-1549G>T n.647G>T n.368-1549G>T n.819G>T n.54G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.56-1549G>T (n.56-1549G>T) c.463G>T (p.Gly155Ter) c.547+3582G>T (n.547+3582G>T) c.-90-1549G>T (n.-90-1549G>T) n.999G>T n.996G>T n.1000G>T n.997G>T | |
14 | g.77301110C= | CA2148342311 | POMT2 | c.249G= (n.249G=) c.358-1549G= (n.358-1549G=) c.140G= c.796G= (p.Gly266=) c.496-2339G= n.525G= n.460G= n.512G= n.212-2339G= c.343-1549G= c.109+3582G= (n.109+3582G=) c.109+1725G= c.526-1549G= n.647G= n.368-1549G= n.819G= n.54G= c.*462G= (n.*462G=) c.56-1549G= (n.56-1549G=) c.463G= (p.Gly155=) c.547+3582G= (n.547+3582G=) c.-90-1549G= (n.-90-1549G=) n.999G= n.996G= n.1000G= n.997G= | |
14 | g.77301110C>G | CA390520115 | POMT2 | c.249G>C (n.249G>C) c.358-1549G>C (n.358-1549G>C) c.140G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.496-2339G>C n.525G>C n.460G>C n.512G>C n.212-2339G>C c.343-1549G>C c.109+3582G>C (n.109+3582G>C) c.109+1725G>C c.526-1549G>C n.647G>C n.368-1549G>C n.819G>C n.54G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.56-1549G>C (n.56-1549G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.547+3582G>C (n.547+3582G>C) c.-90-1549G>C (n.-90-1549G>C) n.999G>C n.996G>C n.1000G>C n.997G>C | |
14 | g.77301110C>T | CA7286090 | POMT2 | c.249G>A (n.249G>A) c.358-1549G>A (n.358-1549G>A) c.140G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.496-2339G>A n.525G>A n.460G>A n.512G>A n.212-2339G>A c.343-1549G>A c.109+3582G>A (n.109+3582G>A) c.109+1725G>A c.526-1549G>A n.647G>A n.368-1549G>A n.819G>A n.54G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.56-1549G>A (n.56-1549G>A) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.547+3582G>A (n.547+3582G>A) c.-90-1549G>A (n.-90-1549G>A) n.999G>A n.996G>A n.1000G>A n.997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301111G>A | CA7286091 | POMT2 | c.248C>T (n.248C>T) c.358-1550C>T (n.358-1550C>T) c.139C>T c.795C>T (p.Phe265=) c.496-2340C>T n.524C>T n.459C>T n.511C>T n.212-2340C>T c.343-1550C>T c.109+3581C>T (n.109+3581C>T) c.109+1724C>T c.526-1550C>T n.646C>T n.368-1550C>T n.818C>T n.53C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.56-1550C>T (n.56-1550C>T) c.462C>T (p.Phe154=) c.547+3581C>T (n.547+3581C>T) c.-90-1550C>T (n.-90-1550C>T) n.998C>T n.995C>T n.999C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301111G>C | CA390520117 | POMT2 | c.248C>G (n.248C>G) c.358-1550C>G (n.358-1550C>G) c.139C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) c.496-2340C>G n.524C>G n.459C>G n.511C>G n.212-2340C>G c.343-1550C>G c.109+3581C>G (n.109+3581C>G) c.109+1724C>G c.526-1550C>G n.646C>G n.368-1550C>G n.818C>G n.53C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.56-1550C>G (n.56-1550C>G) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.547+3581C>G (n.547+3581C>G) c.-90-1550C>G (n.-90-1550C>G) n.998C>G n.995C>G n.999C>G n.996C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301111G= | CA2148342318 | POMT2 | c.248C= (n.248C=) c.358-1550C= (n.358-1550C=) c.139C= c.795C= (p.Phe265=) c.496-2340C= n.524C= n.459C= n.511C= n.212-2340C= c.343-1550C= c.109+3581C= (n.109+3581C=) c.109+1724C= c.526-1550C= n.646C= n.368-1550C= n.818C= n.53C= c.*461C= (n.*461C=) c.56-1550C= (n.56-1550C=) c.462C= (p.Phe154=) c.547+3581C= (n.547+3581C=) c.-90-1550C= (n.-90-1550C=) n.998C= n.995C= n.999C= n.996C= | |
14 | g.77301111G>T | CA390520116 | POMT2 | c.248C>A (n.248C>A) c.358-1550C>A (n.358-1550C>A) c.139C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) c.496-2340C>A n.524C>A n.459C>A n.511C>A n.212-2340C>A c.343-1550C>A c.109+3581C>A (n.109+3581C>A) c.109+1724C>A c.526-1550C>A n.646C>A n.368-1550C>A n.818C>A n.53C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.56-1550C>A (n.56-1550C>A) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.547+3581C>A (n.547+3581C>A) c.-90-1550C>A (n.-90-1550C>A) n.998C>A n.995C>A n.999C>A n.996C>A | |
14 | g.77301112A>C | CA390520120 | POMT2 | c.247T>G (n.247T>G) c.358-1551T>G (n.358-1551T>G) c.138T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.496-2341T>G n.523T>G n.458T>G n.510T>G n.212-2341T>G c.343-1551T>G c.109+3580T>G (n.109+3580T>G) c.109+1723T>G c.526-1551T>G n.645T>G n.368-1551T>G n.817T>G n.52T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.56-1551T>G (n.56-1551T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.547+3580T>G (n.547+3580T>G) c.-90-1551T>G (n.-90-1551T>G) n.997T>G n.994T>G n.998T>G n.995T>G | |
14 | g.77301112A>G | CA390520118 | POMT2 | c.247T>C (n.247T>C) c.358-1551T>C (n.358-1551T>C) c.138T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.496-2341T>C n.523T>C n.458T>C n.510T>C n.212-2341T>C c.343-1551T>C c.109+3580T>C (n.109+3580T>C) c.109+1723T>C c.526-1551T>C n.645T>C n.368-1551T>C n.817T>C n.52T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.56-1551T>C (n.56-1551T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.547+3580T>C (n.547+3580T>C) c.-90-1551T>C (n.-90-1551T>C) n.997T>C n.994T>C n.998T>C n.995T>C | |
14 | g.77301112A>T | CA390520119 | POMT2 | c.247T>A (n.247T>A) c.358-1551T>A (n.358-1551T>A) c.138T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.496-2341T>A n.523T>A n.458T>A n.510T>A n.212-2341T>A c.343-1551T>A c.109+3580T>A (n.109+3580T>A) c.109+1723T>A c.526-1551T>A n.645T>A n.368-1551T>A n.817T>A n.52T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.56-1551T>A (n.56-1551T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.547+3580T>A (n.547+3580T>A) c.-90-1551T>A (n.-90-1551T>A) n.997T>A n.994T>A n.998T>A n.995T>A | |
14 | g.77301113A>C | CA390520121 | POMT2 | c.246T>G (n.246T>G) c.358-1552T>G (n.358-1552T>G) c.137T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.496-2342T>G n.522T>G n.457T>G n.509T>G n.212-2342T>G c.343-1552T>G c.109+3579T>G (n.109+3579T>G) c.109+1722T>G c.526-1552T>G n.644T>G n.368-1552T>G n.816T>G n.51T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.56-1552T>G (n.56-1552T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) c.547+3579T>G (n.547+3579T>G) c.-90-1552T>G (n.-90-1552T>G) n.996T>G n.993T>G n.997T>G n.994T>G | |
14 | g.77301113A>G | CA390520122 | POMT2 | c.246T>C (n.246T>C) c.358-1552T>C (n.358-1552T>C) c.137T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.496-2342T>C n.522T>C n.457T>C n.509T>C n.212-2342T>C c.343-1552T>C c.109+3579T>C (n.109+3579T>C) c.109+1722T>C c.526-1552T>C n.644T>C n.368-1552T>C n.816T>C n.51T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.56-1552T>C (n.56-1552T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.547+3579T>C (n.547+3579T>C) c.-90-1552T>C (n.-90-1552T>C) n.996T>C n.993T>C n.997T>C n.994T>C | |
14 | g.77301113A>T | CA390520123 | POMT2 | c.246T>A (n.246T>A) c.358-1552T>A (n.358-1552T>A) c.137T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.496-2342T>A n.522T>A n.457T>A n.509T>A n.212-2342T>A c.343-1552T>A c.109+3579T>A (n.109+3579T>A) c.109+1722T>A c.526-1552T>A n.644T>A n.368-1552T>A n.816T>A n.51T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.56-1552T>A (n.56-1552T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.547+3579T>A (n.547+3579T>A) c.-90-1552T>A (n.-90-1552T>A) n.996T>A n.993T>A n.997T>A n.994T>A | |
14 | g.77301114C>A | CA487325118 | POMT2 | c.245G>T (n.245G>T) c.358-1553G>T (n.358-1553G>T) c.136G>T c.792G>T (p.Leu264=) c.496-2343G>T n.521G>T n.456G>T n.508G>T n.212-2343G>T c.343-1553G>T c.109+3578G>T (n.109+3578G>T) c.109+1721G>T c.526-1553G>T n.643G>T n.368-1553G>T n.815G>T n.50G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.56-1553G>T (n.56-1553G>T) c.459G>T (p.Leu153=) c.547+3578G>T (n.547+3578G>T) c.-90-1553G>T (n.-90-1553G>T) n.995G>T n.992G>T n.996G>T n.993G>T | |
14 | g.77301114C>G | CA487325119 | POMT2 | c.245G>C (n.245G>C) c.358-1553G>C (n.358-1553G>C) c.136G>C c.792G>C (p.Leu264=) c.496-2343G>C n.521G>C n.456G>C n.508G>C n.212-2343G>C c.343-1553G>C c.109+3578G>C (n.109+3578G>C) c.109+1721G>C c.526-1553G>C n.643G>C n.368-1553G>C n.815G>C n.50G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.56-1553G>C (n.56-1553G>C) c.459G>C (p.Leu153=) c.547+3578G>C (n.547+3578G>C) c.-90-1553G>C (n.-90-1553G>C) n.995G>C n.992G>C n.996G>C n.993G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77301114C>T | CA487325120 | POMT2 | c.245G>A (n.245G>A) c.358-1553G>A (n.358-1553G>A) c.136G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.496-2343G>A n.521G>A n.456G>A n.508G>A n.212-2343G>A c.343-1553G>A c.109+3578G>A (n.109+3578G>A) c.109+1721G>A c.526-1553G>A n.643G>A n.368-1553G>A n.815G>A n.50G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.56-1553G>A (n.56-1553G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.547+3578G>A (n.547+3578G>A) c.-90-1553G>A (n.-90-1553G>A) n.995G>A n.992G>A n.996G>A n.993G>A | |
14 | g.77301114_77301115delinsCA | CA2148342322 | POMT2 | c.244_245delinsTG (n.244_245delinsTG) c.358-1554_358-1553delinsTG (n.358-1554_358-1553delinsTG) c.135_136delinsTG c.791_792delinsTG (p.Leu264=) c.496-2344_496-2343delinsTG n.520_521delinsTG n.455_456delinsTG n.507_508delinsTG n.212-2344_212-2343delinsTG c.343-1554_343-1553delinsTG c.109+3577_109+3578delinsTG (n.109+3577_109+3578delinsTG) c.109+1720_109+1721delinsTG c.526-1554_526-1553delinsTG n.642_643delinsTG n.368-1554_368-1553delinsTG n.814_815delinsTG n.49_50delinsTG c.*457_*458delinsTG (n.*457_*458delinsTG) c.56-1554_56-1553delinsTG (n.56-1554_56-1553delinsTG) c.458_459delinsTG (p.Leu153=) c.547+3577_547+3578delinsTG (n.547+3577_547+3578delinsTG) c.-90-1554_-90-1553delinsTG (n.-90-1554_-90-1553delinsTG) n.994_995delinsTG n.991_992delinsTG n.995_996delinsTG n.992_993delinsTG | |
14 | g.77301115del | CA1139663576 | POMT2 | c.244del (n.244del) c.358-1554del (n.358-1554del) c.135del c.791del (p.Leu264ArgfsTer10) c.496-2344del n.520del n.455del n.507del n.212-2344del c.343-1554del c.109+3577del (n.109+3577del) c.109+1720del c.526-1554del n.642del n.368-1554del n.814del n.49del c.*457del (n.*457del) c.56-1554del (n.56-1554del) c.458del (p.Leu153ArgfsTer10) c.547+3577del (n.547+3577del) c.-90-1554del (n.-90-1554del) n.994del n.991del n.995del n.992del | ClinVar dbSNP |
14 | g.77301115A= | CA2148342326 | POMT2 | c.244T= (n.244T=) c.358-1554T= (n.358-1554T=) c.135T= c.791T= (p.Leu264=) c.496-2344T= n.520T= n.455T= n.507T= n.212-2344T= c.343-1554T= c.109+3577T= (n.109+3577T=) c.109+1720T= c.526-1554T= n.642T= n.368-1554T= n.814T= n.49T= c.*457T= (n.*457T=) c.56-1554T= (n.56-1554T=) c.458T= (p.Leu153=) c.547+3577T= (n.547+3577T=) c.-90-1554T= (n.-90-1554T=) n.994T= n.991T= n.995T= n.992T= | |
14 | g.77301115A>C | CA390520124 | POMT2 | c.244T>G (n.244T>G) c.358-1554T>G (n.358-1554T>G) c.135T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.496-2344T>G n.520T>G n.455T>G n.507T>G n.212-2344T>G c.343-1554T>G c.109+3577T>G (n.109+3577T>G) c.109+1720T>G c.526-1554T>G n.642T>G n.368-1554T>G n.814T>G n.49T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.56-1554T>G (n.56-1554T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.547+3577T>G (n.547+3577T>G) c.-90-1554T>G (n.-90-1554T>G) n.994T>G n.991T>G n.995T>G n.992T>G | |
14 | g.77301115A>G | CA390520125 | POMT2 | c.244T>C (n.244T>C) c.358-1554T>C (n.358-1554T>C) c.135T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.496-2344T>C n.520T>C n.455T>C n.507T>C n.212-2344T>C c.343-1554T>C c.109+3577T>C (n.109+3577T>C) c.109+1720T>C c.526-1554T>C n.642T>C n.368-1554T>C n.814T>C n.49T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.56-1554T>C (n.56-1554T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.547+3577T>C (n.547+3577T>C) c.-90-1554T>C (n.-90-1554T>C) n.994T>C n.991T>C n.995T>C n.992T>C | |
14 | g.77301115A>T | CA390520126 | POMT2 | c.244T>A (n.244T>A) c.358-1554T>A (n.358-1554T>A) c.135T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.496-2344T>A n.520T>A n.455T>A n.507T>A n.212-2344T>A c.343-1554T>A c.109+3577T>A (n.109+3577T>A) c.109+1720T>A c.526-1554T>A n.642T>A n.368-1554T>A n.814T>A n.49T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.56-1554T>A (n.56-1554T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.547+3577T>A (n.547+3577T>A) c.-90-1554T>A (n.-90-1554T>A) n.994T>A n.991T>A n.995T>A n.992T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77301116G>A | CA487325121 | POMT2 | c.243C>T (n.243C>T) c.358-1555C>T (n.358-1555C>T) c.134C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.496-2345C>T n.519C>T n.454C>T n.506C>T n.212-2345C>T c.343-1555C>T c.109+3576C>T (n.109+3576C>T) c.109+1719C>T c.526-1555C>T n.641C>T n.368-1555C>T n.813C>T n.48C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.56-1555C>T (n.56-1555C>T) c.457C>T (p.Leu153=) c.547+3576C>T (n.547+3576C>T) c.-90-1555C>T (n.-90-1555C>T) n.993C>T n.990C>T n.994C>T n.991C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77301116G>C | CA390520127 | POMT2 | c.243C>G (n.243C>G) c.358-1555C>G (n.358-1555C>G) c.134C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.496-2345C>G n.519C>G n.454C>G n.506C>G n.212-2345C>G c.343-1555C>G c.109+3576C>G (n.109+3576C>G) c.109+1719C>G c.526-1555C>G n.641C>G n.368-1555C>G n.813C>G n.48C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.56-1555C>G (n.56-1555C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.547+3576C>G (n.547+3576C>G) c.-90-1555C>G (n.-90-1555C>G) n.993C>G n.990C>G n.994C>G n.991C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77301116G>T | CA390520128 | POMT2 | c.243C>A (n.243C>A) c.358-1555C>A (n.358-1555C>A) c.134C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.496-2345C>A n.519C>A n.454C>A n.506C>A n.212-2345C>A c.343-1555C>A c.109+3576C>A (n.109+3576C>A) c.109+1719C>A c.526-1555C>A n.641C>A n.368-1555C>A n.813C>A n.48C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.56-1555C>A (n.56-1555C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) c.547+3576C>A (n.547+3576C>A) c.-90-1555C>A (n.-90-1555C>A) n.993C>A n.990C>A n.994C>A n.991C>A | |
14 | g.77301117G>A | CA487325122 | POMT2 | c.242C>T (n.242C>T) c.358-1556C>T (n.358-1556C>T) c.133C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.496-2346C>T n.518C>T n.453C>T n.505C>T n.212-2346C>T c.343-1556C>T c.109+3575C>T (n.109+3575C>T) c.109+1718C>T c.526-1556C>T n.640C>T n.368-1556C>T n.812C>T n.47C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.56-1556C>T (n.56-1556C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) c.547+3575C>T (n.547+3575C>T) c.-90-1556C>T (n.-90-1556C>T) n.992C>T n.989C>T n.993C>T n.990C>T | |
14 | g.77301117G>C | CA390520129 | POMT2 | c.242C>G (n.242C>G) c.358-1556C>G (n.358-1556C>G) c.133C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.496-2346C>G n.518C>G n.453C>G n.505C>G n.212-2346C>G c.343-1556C>G c.109+3575C>G (n.109+3575C>G) c.109+1718C>G c.526-1556C>G n.640C>G n.368-1556C>G n.812C>G n.47C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.56-1556C>G (n.56-1556C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.547+3575C>G (n.547+3575C>G) c.-90-1556C>G (n.-90-1556C>G) n.992C>G n.989C>G n.993C>G n.990C>G | |
14 | g.77301117G>T | CA390520130 | POMT2 | c.242C>A (n.242C>A) c.358-1556C>A (n.358-1556C>A) c.133C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.496-2346C>A n.518C>A n.453C>A n.505C>A n.212-2346C>A c.343-1556C>A c.109+3575C>A (n.109+3575C>A) c.109+1718C>A c.526-1556C>A n.640C>A n.368-1556C>A n.812C>A n.47C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.56-1556C>A (n.56-1556C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.547+3575C>A (n.547+3575C>A) c.-90-1556C>A (n.-90-1556C>A) n.992C>A n.989C>A n.993C>A n.990C>A | |
14 | g.77301118T>A | CA390520131 | POMT2 | c.241A>T (n.241A>T) c.358-1557A>T (n.358-1557A>T) c.132A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.496-2347A>T n.517A>T n.452A>T n.504A>T n.212-2347A>T c.343-1557A>T c.109+3574A>T (n.109+3574A>T) c.109+1717A>T c.526-1557A>T n.639A>T n.368-1557A>T n.811A>T n.46A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.56-1557A>T (n.56-1557A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.547+3574A>T (n.547+3574A>T) c.-90-1557A>T (n.-90-1557A>T) n.991A>T n.988A>T n.992A>T n.989A>T | |
14 | g.77301118T>C | CA390520132 | POMT2 | c.241A>G (n.241A>G) c.358-1557A>G (n.358-1557A>G) c.132A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.496-2347A>G n.517A>G n.452A>G n.504A>G n.212-2347A>G c.343-1557A>G c.109+3574A>G (n.109+3574A>G) c.109+1717A>G c.526-1557A>G n.639A>G n.368-1557A>G n.811A>G n.46A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.56-1557A>G (n.56-1557A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.547+3574A>G (n.547+3574A>G) c.-90-1557A>G (n.-90-1557A>G) n.991A>G n.988A>G n.992A>G n.989A>G | |
14 | g.77301118T>G | CA390520133 | POMT2 | c.241A>C (n.241A>C) c.358-1557A>C (n.358-1557A>C) c.132A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.496-2347A>C n.517A>C n.452A>C n.504A>C n.212-2347A>C c.343-1557A>C c.109+3574A>C (n.109+3574A>C) c.109+1717A>C c.526-1557A>C n.639A>C n.368-1557A>C n.811A>C n.46A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.56-1557A>C (n.56-1557A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.547+3574A>C (n.547+3574A>C) c.-90-1557A>C (n.-90-1557A>C) n.991A>C n.988A>C n.992A>C n.989A>C | |
14 | g.77301119A= | CA2148342330 | POMT2 | c.240T= (n.240T=) c.358-1558T= (n.358-1558T=) c.131T= c.787T= (p.Tyr263=) c.496-2348T= n.516T= n.451T= n.503T= n.212-2348T= c.343-1558T= c.109+3573T= (n.109+3573T=) c.109+1716T= c.526-1558T= n.638T= n.368-1558T= n.810T= n.45T= c.*453T= (n.*453T=) c.56-1558T= (n.56-1558T=) c.454T= (p.Tyr152=) c.547+3573T= (n.547+3573T=) c.-90-1558T= (n.-90-1558T=) n.990T= n.987T= n.991T= n.988T= | |
14 | g.77301119A>C | CA390520134 | POMT2 | c.240T>G (n.240T>G) c.358-1558T>G (n.358-1558T>G) c.131T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.496-2348T>G n.516T>G n.451T>G n.503T>G n.212-2348T>G c.343-1558T>G c.109+3573T>G (n.109+3573T>G) c.109+1716T>G c.526-1558T>G n.638T>G n.368-1558T>G n.810T>G n.45T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.56-1558T>G (n.56-1558T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.547+3573T>G (n.547+3573T>G) c.-90-1558T>G (n.-90-1558T>G) n.990T>G n.987T>G n.991T>G n.988T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77301119A>G | CA390520136 | POMT2 | c.240T>C (n.240T>C) c.358-1558T>C (n.358-1558T>C) c.131T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.496-2348T>C n.516T>C n.451T>C n.503T>C n.212-2348T>C c.343-1558T>C c.109+3573T>C (n.109+3573T>C) c.109+1716T>C c.526-1558T>C n.638T>C n.368-1558T>C n.810T>C n.45T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.56-1558T>C (n.56-1558T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.547+3573T>C (n.547+3573T>C) c.-90-1558T>C (n.-90-1558T>C) n.990T>C n.987T>C n.991T>C n.988T>C | |
14 | g.77301119A>T | CA390520135 | POMT2 | c.240T>A (n.240T>A) c.358-1558T>A (n.358-1558T>A) c.131T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.496-2348T>A n.516T>A n.451T>A n.503T>A n.212-2348T>A c.343-1558T>A c.109+3573T>A (n.109+3573T>A) c.109+1716T>A c.526-1558T>A n.638T>A n.368-1558T>A n.810T>A n.45T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.56-1558T>A (n.56-1558T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.547+3573T>A (n.547+3573T>A) c.-90-1558T>A (n.-90-1558T>A) n.990T>A n.987T>A n.991T>A n.988T>A | |
14 | g.77301120C>A | CA390520137 | POMT2 | c.239G>T (n.239G>T) c.358-1559G>T (n.358-1559G>T) c.130G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) c.496-2349G>T n.515G>T n.450G>T n.502G>T n.212-2349G>T c.343-1559G>T c.109+3572G>T (n.109+3572G>T) c.109+1715G>T c.526-1559G>T n.637G>T n.368-1559G>T n.809G>T n.44G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.56-1559G>T (n.56-1559G>T) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.547+3572G>T (n.547+3572G>T) c.-90-1559G>T (n.-90-1559G>T) n.989G>T n.986G>T n.990G>T n.987G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77301120C= | CA2148342332 | POMT2 | c.239G= (n.239G=) c.358-1559G= (n.358-1559G=) c.130G= c.786G= (p.Trp262=) c.496-2349G= n.515G= n.450G= n.502G= n.212-2349G= c.343-1559G= c.109+3572G= (n.109+3572G=) c.109+1715G= c.526-1559G= n.637G= n.368-1559G= n.809G= n.44G= c.*452G= (n.*452G=) c.56-1559G= (n.56-1559G=) c.453G= (p.Trp151=) c.547+3572G= (n.547+3572G=) c.-90-1559G= (n.-90-1559G=) n.989G= n.986G= n.990G= n.987G= | |
14 | g.77301120C>G | CA390520138 | POMT2 | c.239G>C (n.239G>C) c.358-1559G>C (n.358-1559G>C) c.130G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) c.496-2349G>C n.515G>C n.450G>C n.502G>C n.212-2349G>C c.343-1559G>C c.109+3572G>C (n.109+3572G>C) c.109+1715G>C c.526-1559G>C n.637G>C n.368-1559G>C n.809G>C n.44G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.56-1559G>C (n.56-1559G>C) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.547+3572G>C (n.547+3572G>C) c.-90-1559G>C (n.-90-1559G>C) n.989G>C n.986G>C n.990G>C n.987G>C | |
14 | g.77301120C>T | CA7286092 | POMT2 | c.239G>A (n.239G>A) c.358-1559G>A (n.358-1559G>A) c.130G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) c.496-2349G>A n.515G>A n.450G>A n.502G>A n.212-2349G>A c.343-1559G>A c.109+3572G>A (n.109+3572G>A) c.109+1715G>A c.526-1559G>A n.637G>A n.368-1559G>A n.809G>A n.44G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.56-1559G>A (n.56-1559G>A) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.547+3572G>A (n.547+3572G>A) c.-90-1559G>A (n.-90-1559G>A) n.989G>A n.986G>A n.990G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77301121C>A | CA390520139 | POMT2 | c.238G>T (n.238G>T) c.358-1560G>T (n.358-1560G>T) c.129G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) c.496-2350G>T n.514G>T n.449G>T n.501G>T n.212-2350G>T c.343-1560G>T c.109+3571G>T (n.109+3571G>T) c.109+1714G>T c.526-1560G>T n.636G>T n.368-1560G>T n.808G>T n.43G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.56-1560G>T (n.56-1560G>T) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.547+3571G>T (n.547+3571G>T) c.-90-1560G>T (n.-90-1560G>T) n.988G>T n.985G>T n.989G>T n.986G>T | |
14 | g.77301121C>G | CA390520140 | POMT2 | c.238G>C (n.238G>C) c.358-1560G>C (n.358-1560G>C) c.129G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) c.496-2350G>C n.514G>C n.449G>C n.501G>C n.212-2350G>C c.343-1560G>C c.109+3571G>C (n.109+3571G>C) c.109+1714G>C c.526-1560G>C n.636G>C n.368-1560G>C n.808G>C n.43G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.56-1560G>C (n.56-1560G>C) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.547+3571G>C (n.547+3571G>C) c.-90-1560G>C (n.-90-1560G>C) n.988G>C n.985G>C n.989G>C n.986G>C | |
14 | g.77301121C>T | CA390520141 | POMT2 | c.238G>A (n.238G>A) c.358-1560G>A (n.358-1560G>A) c.129G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.496-2350G>A n.514G>A n.449G>A n.501G>A n.212-2350G>A c.343-1560G>A c.109+3571G>A (n.109+3571G>A) c.109+1714G>A c.526-1560G>A n.636G>A n.368-1560G>A n.808G>A n.43G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.56-1560G>A (n.56-1560G>A) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.547+3571G>A (n.547+3571G>A) c.-90-1560G>A (n.-90-1560G>A) n.988G>A n.985G>A n.989G>A n.986G>A | ClinVar |
14 | g.77301122A>C | CA390520142 | POMT2 | c.237T>G (n.237T>G) c.358-1561T>G (n.358-1561T>G) c.128T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.496-2351T>G n.513T>G n.448T>G n.500T>G n.212-2351T>G c.343-1561T>G c.109+3570T>G (n.109+3570T>G) c.109+1713T>G c.526-1561T>G n.635T>G n.368-1561T>G n.807T>G n.42T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.56-1561T>G (n.56-1561T>G) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.547+3570T>G (n.547+3570T>G) c.-90-1561T>G (n.-90-1561T>G) n.987T>G n.984T>G n.988T>G n.985T>G | |
14 | g.77301122A>G | CA390520143 | POMT2 | c.237T>C (n.237T>C) c.358-1561T>C (n.358-1561T>C) c.128T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.496-2351T>C n.513T>C n.448T>C n.500T>C n.212-2351T>C c.343-1561T>C c.109+3570T>C (n.109+3570T>C) c.109+1713T>C c.526-1561T>C n.635T>C n.368-1561T>C n.807T>C n.42T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.56-1561T>C (n.56-1561T>C) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.547+3570T>C (n.547+3570T>C) c.-90-1561T>C (n.-90-1561T>C) n.987T>C n.984T>C n.988T>C n.985T>C | |
14 | g.77301122A>T | CA390520144 | POMT2 | c.237T>A (n.237T>A) c.358-1561T>A (n.358-1561T>A) c.128T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.496-2351T>A n.513T>A n.448T>A n.500T>A n.212-2351T>A c.343-1561T>A c.109+3570T>A (n.109+3570T>A) c.109+1713T>A c.526-1561T>A n.635T>A n.368-1561T>A n.807T>A n.42T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.56-1561T>A (n.56-1561T>A) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.547+3570T>A (n.547+3570T>A) c.-90-1561T>A (n.-90-1561T>A) n.987T>A n.984T>A n.988T>A n.985T>A | |
14 | g.77301123A>C | CA487325124 | POMT2 | c.236T>G (n.236T>G) c.358-1562T>G (n.358-1562T>G) c.127T>G c.783T>G (p.Leu261=) c.496-2352T>G n.512T>G n.447T>G n.499T>G n.212-2352T>G c.343-1562T>G c.109+3569T>G (n.109+3569T>G) c.109+1712T>G c.526-1562T>G n.634T>G n.368-1562T>G n.806T>G n.41T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.56-1562T>G (n.56-1562T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.547+3569T>G (n.547+3569T>G) c.-90-1562T>G (n.-90-1562T>G) n.986T>G n.983T>G n.987T>G n.984T>G | |
14 | g.77301123A>G | CA487325125 | POMT2 | c.236T>C (n.236T>C) c.358-1562T>C (n.358-1562T>C) c.127T>C c.783T>C (p.Leu261=) c.496-2352T>C n.512T>C n.447T>C n.499T>C n.212-2352T>C c.343-1562T>C c.109+3569T>C (n.109+3569T>C) c.109+1712T>C c.526-1562T>C n.634T>C n.368-1562T>C n.806T>C n.41T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.56-1562T>C (n.56-1562T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.547+3569T>C (n.547+3569T>C) c.-90-1562T>C (n.-90-1562T>C) n.986T>C n.983T>C n.987T>C n.984T>C | |
14 | g.77301123A>T | CA487325127 | POMT2 | c.236T>A (n.236T>A) c.358-1562T>A (n.358-1562T>A) c.127T>A c.783T>A (p.Leu261=) c.496-2352T>A n.512T>A n.447T>A n.499T>A n.212-2352T>A c.343-1562T>A c.109+3569T>A (n.109+3569T>A) c.109+1712T>A c.526-1562T>A n.634T>A n.368-1562T>A n.806T>A n.41T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.56-1562T>A (n.56-1562T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.547+3569T>A (n.547+3569T>A) c.-90-1562T>A (n.-90-1562T>A) n.986T>A n.983T>A n.987T>A n.984T>A | |
14 | g.77301124A>C | CA390520145 | POMT2 | c.235T>G (n.235T>G) c.358-1563T>G (n.358-1563T>G) c.126T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.496-2353T>G n.511T>G n.446T>G n.498T>G n.212-2353T>G c.343-1563T>G c.109+3568T>G (n.109+3568T>G) c.109+1711T>G c.526-1563T>G n.633T>G n.368-1563T>G n.805T>G n.40T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.56-1563T>G (n.56-1563T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.547+3568T>G (n.547+3568T>G) c.-90-1563T>G (n.-90-1563T>G) n.985T>G n.982T>G n.986T>G n.983T>G | |
14 | g.77301124A>G | CA390520146 | POMT2 | c.235T>C (n.235T>C) c.358-1563T>C (n.358-1563T>C) c.126T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.496-2353T>C n.511T>C n.446T>C n.498T>C n.212-2353T>C c.343-1563T>C c.109+3568T>C (n.109+3568T>C) c.109+1711T>C c.526-1563T>C n.633T>C n.368-1563T>C n.805T>C n.40T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.56-1563T>C (n.56-1563T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.547+3568T>C (n.547+3568T>C) c.-90-1563T>C (n.-90-1563T>C) n.985T>C n.982T>C n.986T>C n.983T>C | |
14 | g.77301124A>T | CA390520147 | POMT2 | c.235T>A (n.235T>A) c.358-1563T>A (n.358-1563T>A) c.126T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.496-2353T>A n.511T>A n.446T>A n.498T>A n.212-2353T>A c.343-1563T>A c.109+3568T>A (n.109+3568T>A) c.109+1711T>A c.526-1563T>A n.633T>A n.368-1563T>A n.805T>A n.40T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.56-1563T>A (n.56-1563T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.547+3568T>A (n.547+3568T>A) c.-90-1563T>A (n.-90-1563T>A) n.985T>A n.982T>A n.986T>A n.983T>A | |
14 | g.77301125G>A | CA390520148 | POMT2 | c.234C>T (n.234C>T) c.358-1564C>T (n.358-1564C>T) c.125C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.496-2354C>T n.510C>T n.445C>T n.497C>T n.212-2354C>T c.343-1564C>T c.109+3567C>T (n.109+3567C>T) c.109+1710C>T c.526-1564C>T n.632C>T n.368-1564C>T n.804C>T n.39C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.56-1564C>T (n.56-1564C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.547+3567C>T (n.547+3567C>T) c.-90-1564C>T (n.-90-1564C>T) n.984C>T n.981C>T n.985C>T n.982C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77301125G>C | CA390520150 | POMT2 | c.234C>G (n.234C>G) c.358-1564C>G (n.358-1564C>G) c.125C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.496-2354C>G n.510C>G n.445C>G n.497C>G n.212-2354C>G c.343-1564C>G c.109+3567C>G (n.109+3567C>G) c.109+1710C>G c.526-1564C>G n.632C>G n.368-1564C>G n.804C>G n.39C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.56-1564C>G (n.56-1564C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.547+3567C>G (n.547+3567C>G) c.-90-1564C>G (n.-90-1564C>G) n.984C>G n.981C>G n.985C>G n.982C>G | |
14 | g.77301125G>T | CA390520149 | POMT2 | c.234C>A (n.234C>A) c.358-1564C>A (n.358-1564C>A) c.125C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.496-2354C>A n.510C>A n.445C>A n.497C>A n.212-2354C>A c.343-1564C>A c.109+3567C>A (n.109+3567C>A) c.109+1710C>A c.526-1564C>A n.632C>A n.368-1564C>A n.804C>A n.39C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.56-1564C>A (n.56-1564C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.547+3567C>A (n.547+3567C>A) c.-90-1564C>A (n.-90-1564C>A) n.984C>A n.981C>A n.985C>A n.982C>A |