Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.358-1467_358-1464dup (n.358-1467_358-1464dup)
c.160+62_160+65dup
c.816+62_816+65dup (n.816+62_816+65dup)
c.496-2257_496-2254dup
n.545+62_545+65dup
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n.212-2257_212-2254dup
c.343-1467_343-1464dup
c.109+3664_109+3667dup (n.109+3664_109+3667dup)
c.161-27_161-24dup
c.109+1807_109+1810dup
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n.368-1467_368-1464dup
n.839+62_839+65dup
n.136_139dup
c.*482+62_*482+65dup (n.*482+62_*482+65dup)
c.56-1467_56-1464dup (n.56-1467_56-1464dup)
c.483+62_483+65dup (n.483+62_483+65dup)
c.547+3664_547+3667dup (n.547+3664_547+3667dup)
c.-90-1467_-90-1464dup (n.-90-1467_-90-1464dup)
n.1019+62_1019+65dup
n.1016+62_1016+65dup
n.1020+62_1020+65dup
n.1017+62_1017+65dup
 dbSNP
14g.77301026C>ACA2625845355POMT2c.269+64G>T (n.269+64G>T)
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c.160+64G>T
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n.480+64G>T
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 gnomAD v4
14g.77301026C>GCA2625845356POMT2c.269+64G>C (n.269+64G>C)
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 gnomAD v4
14g.77301027C>ACA2625845357POMT2c.269+63G>T (n.269+63G>T)
c.358-1466G>T (n.358-1466G>T)
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n.839+63G>T
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n.1019+63G>T
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n.1017+63G>T
 gnomAD v4
14g.77301028A>GCA2625845358POMT2c.269+62T>C (n.269+62T>C)
c.358-1467T>C (n.358-1467T>C)
c.160+62T>C
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c.343-1467T>C
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n.839+62T>C
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c.56-1467T>C (n.56-1467T>C)
c.483+62T>C (n.483+62T>C)
c.547+3664T>C (n.547+3664T>C)
c.-90-1467T>C (n.-90-1467T>C)
n.1019+62T>C
n.1016+62T>C
n.1020+62T>C
n.1017+62T>C
 gnomAD v4
14g.77301029G>ACA2625845359POMT2c.269+61C>T (n.269+61C>T)
c.358-1468C>T (n.358-1468C>T)
c.160+61C>T
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n.212-2258C>T
c.343-1468C>T
c.109+3663C>T (n.109+3663C>T)
c.161-28C>T
c.109+1806C>T
c.526-1468C>T
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n.368-1468C>T
n.839+61C>T
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c.56-1468C>T (n.56-1468C>T)
c.483+61C>T (n.483+61C>T)
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c.-90-1468C>T (n.-90-1468C>T)
n.1019+61C>T
n.1016+61C>T
n.1020+61C>T
n.1017+61C>T
 gnomAD v4
14g.77301030C=CA2148342229POMT2c.269+60G= (n.269+60G=)
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14g.77301030C>TCA708721506POMT2c.269+60G>A (n.269+60G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.77301032C>ACA964935840POMT2c.269+58G>T (n.269+58G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301032C=CA2148342230POMT2c.269+58G= (n.269+58G=)
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n.1017+58G=
14g.77301033C>TCA2625845360POMT2c.269+57G>A (n.269+57G>A)
c.358-1472G>A (n.358-1472G>A)
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c.109+1802G>A
c.526-1472G>A
n.667+57G>A
n.368-1472G>A
n.839+57G>A
n.131G>A
c.*482+57G>A (n.*482+57G>A)
c.56-1472G>A (n.56-1472G>A)
c.483+57G>A (n.483+57G>A)
c.547+3659G>A (n.547+3659G>A)
c.-90-1472G>A (n.-90-1472G>A)
n.1019+57G>A
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 gnomAD v4
14g.77301037T>CCA2575587796POMT2c.269+53A>G (n.269+53A>G)
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c.56-1476A>G (n.56-1476A>G)
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c.-90-1476A>G (n.-90-1476A>G)
n.1019+53A>G
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 gnomAD v4
14g.77301038C=CA2148342231POMT2c.269+52G= (n.269+52G=)
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n.532+52G=
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c.109+3654G= (n.109+3654G=)
c.161-37G=
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c.56-1477G= (n.56-1477G=)
c.483+52G= (n.483+52G=)
c.547+3654G= (n.547+3654G=)
c.-90-1477G= (n.-90-1477G=)
n.1019+52G=
n.1016+52G=
n.1020+52G=
n.1017+52G=
14g.77301038C>TCA708721508POMT2c.269+52G>A (n.269+52G>A)
c.358-1477G>A (n.358-1477G>A)
c.160+52G>A
c.816+52G>A (n.816+52G>A)
c.496-2267G>A
n.545+52G>A
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n.532+52G>A
n.212-2267G>A
c.343-1477G>A
c.109+3654G>A (n.109+3654G>A)
c.161-37G>A
c.109+1797G>A
c.526-1477G>A
n.667+52G>A
n.368-1477G>A
n.839+52G>A
n.126G>A
c.*482+52G>A (n.*482+52G>A)
c.56-1477G>A (n.56-1477G>A)
c.483+52G>A (n.483+52G>A)
c.547+3654G>A (n.547+3654G>A)
c.-90-1477G>A (n.-90-1477G>A)
n.1019+52G>A
n.1016+52G>A
n.1020+52G>A
n.1017+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301039A=CA2148342232POMT2c.269+51T= (n.269+51T=)
c.358-1478T= (n.358-1478T=)
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c.161-38T=
c.109+1796T=
c.526-1478T=
n.667+51T=
n.368-1478T=
n.839+51T=
n.125T=
c.*482+51T= (n.*482+51T=)
c.56-1478T= (n.56-1478T=)
c.483+51T= (n.483+51T=)
c.547+3653T= (n.547+3653T=)
c.-90-1478T= (n.-90-1478T=)
n.1019+51T=
n.1016+51T=
n.1020+51T=
n.1017+51T=
14g.77301039A>CCA2581181729POMT2c.269+51T>G (n.269+51T>G)
c.358-1478T>G (n.358-1478T>G)
c.160+51T>G
c.816+51T>G (n.816+51T>G)
c.496-2268T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.77301048A>GCA2625845366POMT2c.269+42T>C (n.269+42T>C)
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 gnomAD v4
14g.77301049G>ACA615418379POMT2c.269+41C>T (n.269+41C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.77301060C=CA2148342248POMT2c.269+30G= (n.269+30G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.77301068C>TCA708721523POMT2c.269+22G>A (n.269+22G>A)
c.358-1507G>A (n.358-1507G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.77301075C>ACA7286083POMT2c.269+15G>T (n.269+15G>T)
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n.368-1514G>T
n.839+15G>T
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n.1019+15G>T
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n.1020+15G>T
n.1017+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77301075C=CA2148342272POMT2c.269+15G= (n.269+15G=)
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14g.77301076C>GCA7286084POMT2c.269+14G>C (n.269+14G>C)
c.358-1515G>C (n.358-1515G>C)
c.160+14G>C
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n.212-2305G>C
c.343-1515G>C
c.109+3616G>C (n.109+3616G>C)
c.109+1759G>C
c.526-1515G>C
n.667+14G>C
n.368-1515G>C
n.839+14G>C
n.88G>C
c.*482+14G>C (n.*482+14G>C)
c.56-1515G>C (n.56-1515G>C)
c.483+14G>C (n.483+14G>C)
c.547+3616G>C (n.547+3616G>C)
c.-90-1515G>C (n.-90-1515G>C)
n.1019+14G>C
n.1016+14G>C
n.1020+14G>C
n.1017+14G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301077C=CA2148342277POMT2c.269+13G= (n.269+13G=)
c.358-1516G= (n.358-1516G=)
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c.816+13G= (n.816+13G=)
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c.109+1758G=
c.526-1516G=
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n.368-1516G=
n.839+13G=
n.87G=
c.*482+13G= (n.*482+13G=)
c.56-1516G= (n.56-1516G=)
c.483+13G= (n.483+13G=)
c.547+3615G= (n.547+3615G=)
c.-90-1516G= (n.-90-1516G=)
n.1019+13G=
n.1016+13G=
n.1020+13G=
n.1017+13G=
14g.77301077C>TCA615418397POMT2c.269+13G>A (n.269+13G>A)
c.358-1516G>A (n.358-1516G>A)
c.160+13G>A
c.816+13G>A (n.816+13G>A)
c.496-2306G>A
n.545+13G>A
n.480+13G>A
n.532+13G>A
n.212-2306G>A
c.343-1516G>A
c.109+3615G>A (n.109+3615G>A)
c.109+1758G>A
c.526-1516G>A
n.667+13G>A
n.368-1516G>A
n.839+13G>A
n.87G>A
c.*482+13G>A (n.*482+13G>A)
c.56-1516G>A (n.56-1516G>A)
c.483+13G>A (n.483+13G>A)
c.547+3615G>A (n.547+3615G>A)
c.-90-1516G>A (n.-90-1516G>A)
n.1019+13G>A
n.1016+13G>A
n.1020+13G>A
n.1017+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301077_77301078delinsCTCA2148342276POMT2c.269+12_269+13delinsAG (n.269+12_269+13delinsAG)
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 dbSNP
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14g.77301088A>TCA390520067POMT2c.269+2T>A (n.269+2T>A)
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 ClinVar
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n.1020+1G=
n.1017+1G=
14g.77301089C>GCA390520070POMT2c.269+1G>C (n.269+1G>C)
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c.343-1528G>C
c.109+3603G>C (n.109+3603G>C)
c.109+1746G>C
c.526-1528G>C
n.667+1G>C
n.368-1528G>C
n.839+1G>C
n.75G>C
n.533G>C
c.*482+1G>C (n.*482+1G>C)
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n.1019+1G>C
n.1016+1G>C
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n.1017+1G>C
14g.77301089C>TCA390520071POMT2c.269+1G>A (n.269+1G>A)
c.358-1528G>A (n.358-1528G>A)
c.160+1G>A
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
c.496-2318G>A
n.545+1G>A
n.480+1G>A
n.532+1G>A
n.212-2318G>A
c.343-1528G>A
c.109+3603G>A (n.109+3603G>A)
c.109+1746G>A
c.526-1528G>A
n.667+1G>A
n.368-1528G>A
n.839+1G>A
n.75G>A
n.533G>A
c.*482+1G>A (n.*482+1G>A)
c.56-1528G>A (n.56-1528G>A)
c.483+1G>A (n.483+1G>A)
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n.1019+1G>A
n.1016+1G>A
n.1020+1G>A
n.1017+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77301090C>ACA390520072POMT2c.269G>T (n.269G>T)
c.358-1529G>T (n.358-1529G>T)
c.160G>T
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.496-2319G>T
n.545G>T
n.480G>T
n.532G>T
n.212-2319G>T
c.343-1529G>T
c.109+3602G>T (n.109+3602G>T)
c.109+1745G>T
c.526-1529G>T
n.667G>T
n.368-1529G>T
n.839G>T
n.74G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.56-1529G>T (n.56-1529G>T)
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.547+3602G>T (n.547+3602G>T)
c.-90-1529G>T (n.-90-1529G>T)
n.1019G>T
n.1016G>T
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n.1017G>T
14g.77301090C>GCA390520073POMT2c.269G>C (n.269G>C)
c.358-1529G>C (n.358-1529G>C)
c.160G>C
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n.212-2319G>C
c.343-1529G>C
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c.109+1745G>C
c.526-1529G>C
n.667G>C
n.368-1529G>C
n.839G>C
n.74G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.56-1529G>C (n.56-1529G>C)
c.483G>C (p.Leu161Phe)
c.547+3602G>C (n.547+3602G>C)
c.-90-1529G>C (n.-90-1529G>C)
n.1019G>C
n.1016G>C
n.1020G>C
n.1017G>C
14g.77301090C>TCA487325103POMT2c.269G>A (n.269G>A)
c.358-1529G>A (n.358-1529G>A)
c.160G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.496-2319G>A
n.545G>A
n.480G>A
n.532G>A
n.212-2319G>A
c.343-1529G>A
c.109+3602G>A (n.109+3602G>A)
c.109+1745G>A
c.526-1529G>A
n.667G>A
n.368-1529G>A
n.839G>A
n.74G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.56-1529G>A (n.56-1529G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.547+3602G>A (n.547+3602G>A)
c.-90-1529G>A (n.-90-1529G>A)
n.1019G>A
n.1016G>A
n.1020G>A
n.1017G>A
14g.77301091A>CCA390520074POMT2c.268T>G (n.268T>G)
c.358-1530T>G (n.358-1530T>G)
c.159T>G
c.815T>G (p.Leu272Trp)
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c.343-1530T>G
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c.109+1744T>G
c.526-1530T>G
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n.368-1530T>G
n.838T>G
n.73T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.56-1530T>G (n.56-1530T>G)
c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.547+3601T>G (n.547+3601T>G)
c.-90-1530T>G (n.-90-1530T>G)
n.1018T>G
n.1015T>G
n.1019T>G
n.1016T>G
14g.77301091A>GCA390520076POMT2c.268T>C (n.268T>C)
c.358-1530T>C (n.358-1530T>C)
c.159T>C
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.496-2320T>C
n.544T>C
n.479T>C
n.531T>C
n.212-2320T>C
c.343-1530T>C
c.109+3601T>C (n.109+3601T>C)
c.109+1744T>C
c.526-1530T>C
n.666T>C
n.368-1530T>C
n.838T>C
n.73T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.56-1530T>C (n.56-1530T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.547+3601T>C (n.547+3601T>C)
c.-90-1530T>C (n.-90-1530T>C)
n.1018T>C
n.1015T>C
n.1019T>C
n.1016T>C
14g.77301091A>TCA390520075POMT2c.268T>A (n.268T>A)
c.358-1530T>A (n.358-1530T>A)
c.159T>A
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.496-2320T>A
n.544T>A
n.479T>A
n.531T>A
n.212-2320T>A
c.343-1530T>A
c.109+3601T>A (n.109+3601T>A)
c.109+1744T>A
c.526-1530T>A
n.666T>A
n.368-1530T>A
n.838T>A
n.73T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.56-1530T>A (n.56-1530T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.547+3601T>A (n.547+3601T>A)
c.-90-1530T>A (n.-90-1530T>A)
n.1018T>A
n.1015T>A
n.1019T>A
n.1016T>A
14g.77301092A=CA2148342295POMT2c.267T= (n.267T=)
c.358-1531T= (n.358-1531T=)
c.158T=
c.814T= (p.Leu272=)
c.496-2321T=
n.543T=
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n.530T=
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c.109+1743T=
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n.368-1531T=
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n.72T=
c.*480T= (n.*480T=)
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c.481T= (p.Leu161=)
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c.-90-1531T= (n.-90-1531T=)
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n.1014T=
n.1018T=
n.1015T=
14g.77301092A>CCA390520077POMT2c.267T>G (n.267T>G)
c.358-1531T>G (n.358-1531T>G)
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c.109+3600T>G (n.109+3600T>G)
c.109+1743T>G
c.526-1531T>G
n.665T>G
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n.837T>G
n.72T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.56-1531T>G (n.56-1531T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.547+3600T>G (n.547+3600T>G)
c.-90-1531T>G (n.-90-1531T>G)
n.1017T>G
n.1014T>G
n.1018T>G
n.1015T>G
14g.77301092A>GCA7286087POMT2c.267T>C (n.267T>C)
c.358-1531T>C (n.358-1531T>C)
c.158T>C
c.814T>C (p.Leu272=)
c.496-2321T>C
n.543T>C
n.478T>C
n.530T>C
n.212-2321T>C
c.343-1531T>C
c.109+3600T>C (n.109+3600T>C)
c.109+1743T>C
c.526-1531T>C
n.665T>C
n.368-1531T>C
n.837T>C
n.72T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.56-1531T>C (n.56-1531T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.547+3600T>C (n.547+3600T>C)
c.-90-1531T>C (n.-90-1531T>C)
n.1017T>C
n.1014T>C
n.1018T>C
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301092A>TCA390520078POMT2c.267T>A (n.267T>A)
c.358-1531T>A (n.358-1531T>A)
c.158T>A
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.496-2321T>A
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n.478T>A
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c.526-1531T>A
n.665T>A
n.368-1531T>A
n.837T>A
n.72T>A
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c.56-1531T>A (n.56-1531T>A)
c.481T>A (p.Leu161Met)
c.547+3600T>A (n.547+3600T>A)
c.-90-1531T>A (n.-90-1531T>A)
n.1017T>A
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n.1018T>A
n.1015T>A
14g.77301093T>ACA487325104POMT2c.266A>T (n.266A>T)
c.358-1532A>T (n.358-1532A>T)
c.157A>T
c.813A>T (p.Ser271=)
c.496-2322A>T
n.542A>T
n.477A>T
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n.212-2322A>T
c.343-1532A>T
c.109+3599A>T (n.109+3599A>T)
c.109+1742A>T
c.526-1532A>T
n.664A>T
n.368-1532A>T
n.836A>T
n.71A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.56-1532A>T (n.56-1532A>T)
c.480A>T (p.Ser160=)
c.547+3599A>T (n.547+3599A>T)
c.-90-1532A>T (n.-90-1532A>T)
n.1016A>T
n.1013A>T
n.1017A>T
n.1014A>T
14g.77301093T>CCA487325105POMT2c.266A>G (n.266A>G)
c.358-1532A>G (n.358-1532A>G)
c.157A>G
c.813A>G (p.Ser271=)
c.496-2322A>G
n.542A>G
n.477A>G
n.529A>G
n.212-2322A>G
c.343-1532A>G
c.109+3599A>G (n.109+3599A>G)
c.109+1742A>G
c.526-1532A>G
n.664A>G
n.368-1532A>G
n.836A>G
n.71A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.56-1532A>G (n.56-1532A>G)
c.480A>G (p.Ser160=)
c.547+3599A>G (n.547+3599A>G)
c.-90-1532A>G (n.-90-1532A>G)
n.1016A>G
n.1013A>G
n.1017A>G
n.1014A>G
 gnomAD v4
14g.77301093T>GCA487325106POMT2c.266A>C (n.266A>C)
c.358-1532A>C (n.358-1532A>C)
c.157A>C
c.813A>C (p.Ser271=)
c.496-2322A>C
n.542A>C
n.477A>C
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c.343-1532A>C
c.109+3599A>C (n.109+3599A>C)
c.109+1742A>C
c.526-1532A>C
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n.368-1532A>C
n.836A>C
n.71A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.56-1532A>C (n.56-1532A>C)
c.480A>C (p.Ser160=)
c.547+3599A>C (n.547+3599A>C)
c.-90-1532A>C (n.-90-1532A>C)
n.1016A>C
n.1013A>C
n.1017A>C
n.1014A>C
14g.77301094G>ACA390520079POMT2c.265C>T (n.265C>T)
c.358-1533C>T (n.358-1533C>T)
c.156C>T
c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.496-2323C>T
n.541C>T
n.476C>T
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c.343-1533C>T
c.109+3598C>T (n.109+3598C>T)
c.109+1741C>T
c.526-1533C>T
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n.368-1533C>T
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n.70C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.56-1533C>T (n.56-1533C>T)
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.547+3598C>T (n.547+3598C>T)
c.-90-1533C>T (n.-90-1533C>T)
n.1015C>T
n.1012C>T
n.1016C>T
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301094G>CCA390520080POMT2c.265C>G (n.265C>G)
c.358-1533C>G (n.358-1533C>G)
c.156C>G
c.812C>G (p.Ser271Ter)
c.496-2323C>G
n.541C>G
n.476C>G
n.528C>G
n.212-2323C>G
c.343-1533C>G
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c.526-1533C>G
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c.*478C>G (n.*478C>G)
c.56-1533C>G (n.56-1533C>G)
c.479C>G (p.Ser160Ter)
c.547+3598C>G (n.547+3598C>G)
c.-90-1533C>G (n.-90-1533C>G)
n.1015C>G
n.1012C>G
n.1016C>G
n.1013C>G
 dbSNP
14g.77301094G=CA2148342298POMT2c.265C= (n.265C=)
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c.109+3598C= (n.109+3598C=)
c.109+1741C=
c.526-1533C=
n.663C=
n.368-1533C=
n.835C=
n.70C=
c.*478C= (n.*478C=)
c.56-1533C= (n.56-1533C=)
c.479C= (p.Ser160=)
c.547+3598C= (n.547+3598C=)
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n.1012C=
n.1016C=
n.1013C=
14g.77301094G>TCA390520081POMT2c.265C>A (n.265C>A)
c.358-1533C>A (n.358-1533C>A)
c.156C>A
c.812C>A (p.Ser271Ter)
c.496-2323C>A
n.541C>A
n.476C>A
n.528C>A
n.212-2323C>A
c.343-1533C>A
c.109+3598C>A (n.109+3598C>A)
c.109+1741C>A
c.526-1533C>A
n.663C>A
n.368-1533C>A
n.835C>A
n.70C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.56-1533C>A (n.56-1533C>A)
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.547+3598C>A (n.547+3598C>A)
c.-90-1533C>A (n.-90-1533C>A)
n.1015C>A
n.1012C>A
n.1016C>A
n.1013C>A
14g.77301095A>CCA390520082POMT2c.264T>G (n.264T>G)
c.358-1534T>G (n.358-1534T>G)
c.155T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.496-2324T>G
n.540T>G
n.475T>G
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c.343-1534T>G
c.109+3597T>G (n.109+3597T>G)
c.109+1740T>G
c.526-1534T>G
n.662T>G
n.368-1534T>G
n.834T>G
n.69T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.56-1534T>G (n.56-1534T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.547+3597T>G (n.547+3597T>G)
c.-90-1534T>G (n.-90-1534T>G)
n.1014T>G
n.1011T>G
n.1015T>G
n.1012T>G
14g.77301095A>GCA390520083POMT2c.264T>C (n.264T>C)
c.358-1534T>C (n.358-1534T>C)
c.155T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.496-2324T>C
n.540T>C
n.475T>C
n.527T>C
n.212-2324T>C
c.343-1534T>C
c.109+3597T>C (n.109+3597T>C)
c.109+1740T>C
c.526-1534T>C
n.662T>C
n.368-1534T>C
n.834T>C
n.69T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.56-1534T>C (n.56-1534T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.547+3597T>C (n.547+3597T>C)
c.-90-1534T>C (n.-90-1534T>C)
n.1014T>C
n.1011T>C
n.1015T>C
n.1012T>C
14g.77301095A>TCA390520084POMT2c.264T>A (n.264T>A)
c.358-1534T>A (n.358-1534T>A)
c.155T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.496-2324T>A
n.540T>A
n.475T>A
n.527T>A
n.212-2324T>A
c.343-1534T>A
c.109+3597T>A (n.109+3597T>A)
c.109+1740T>A
c.526-1534T>A
n.662T>A
n.368-1534T>A
n.834T>A
n.69T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.56-1534T>A (n.56-1534T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.547+3597T>A (n.547+3597T>A)
c.-90-1534T>A (n.-90-1534T>A)
n.1014T>A
n.1011T>A
n.1015T>A
n.1012T>A
14g.77301096A>CCA487325107POMT2c.263T>G (n.263T>G)
c.358-1535T>G (n.358-1535T>G)
c.154T>G
c.810T>G (p.Leu270=)
c.496-2325T>G
n.539T>G
n.474T>G
n.526T>G
n.212-2325T>G
c.343-1535T>G
c.109+3596T>G (n.109+3596T>G)
c.109+1739T>G
c.526-1535T>G
n.661T>G
n.368-1535T>G
n.833T>G
n.68T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.56-1535T>G (n.56-1535T>G)
c.477T>G (p.Leu159=)
c.547+3596T>G (n.547+3596T>G)
c.-90-1535T>G (n.-90-1535T>G)
n.1013T>G
n.1010T>G
n.1014T>G
n.1011T>G
14g.77301096A>GCA487325108POMT2c.263T>C (n.263T>C)
c.358-1535T>C (n.358-1535T>C)
c.154T>C
c.810T>C (p.Leu270=)
c.496-2325T>C
n.539T>C
n.474T>C
n.526T>C
n.212-2325T>C
c.343-1535T>C
c.109+3596T>C (n.109+3596T>C)
c.109+1739T>C
c.526-1535T>C
n.661T>C
n.368-1535T>C
n.833T>C
n.68T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.56-1535T>C (n.56-1535T>C)
c.477T>C (p.Leu159=)
c.547+3596T>C (n.547+3596T>C)
c.-90-1535T>C (n.-90-1535T>C)
n.1013T>C
n.1010T>C
n.1014T>C
n.1011T>C
14g.77301096A>TCA487325109POMT2c.263T>A (n.263T>A)
c.358-1535T>A (n.358-1535T>A)
c.154T>A
c.810T>A (p.Leu270=)
c.496-2325T>A
n.539T>A
n.474T>A
n.526T>A
n.212-2325T>A
c.343-1535T>A
c.109+3596T>A (n.109+3596T>A)
c.109+1739T>A
c.526-1535T>A
n.661T>A
n.368-1535T>A
n.833T>A
n.68T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.56-1535T>A (n.56-1535T>A)
c.477T>A (p.Leu159=)
c.547+3596T>A (n.547+3596T>A)
c.-90-1535T>A (n.-90-1535T>A)
n.1013T>A
n.1010T>A
n.1014T>A
n.1011T>A
14g.77301097A>CCA390520085POMT2c.262T>G (n.262T>G)
c.358-1536T>G (n.358-1536T>G)
c.153T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.496-2326T>G
n.538T>G
n.473T>G
n.525T>G
n.212-2326T>G
c.343-1536T>G
c.109+3595T>G (n.109+3595T>G)
c.109+1738T>G
c.526-1536T>G
n.660T>G
n.368-1536T>G
n.832T>G
n.67T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.56-1536T>G (n.56-1536T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.547+3595T>G (n.547+3595T>G)
c.-90-1536T>G (n.-90-1536T>G)
n.1012T>G
n.1009T>G
n.1013T>G
n.1010T>G
14g.77301097A>GCA390520086POMT2c.262T>C (n.262T>C)
c.358-1536T>C (n.358-1536T>C)
c.153T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.496-2326T>C
n.538T>C
n.473T>C
n.525T>C
n.212-2326T>C
c.343-1536T>C
c.109+3595T>C (n.109+3595T>C)
c.109+1738T>C
c.526-1536T>C
n.660T>C
n.368-1536T>C
n.832T>C
n.67T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.56-1536T>C (n.56-1536T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.547+3595T>C (n.547+3595T>C)
c.-90-1536T>C (n.-90-1536T>C)
n.1012T>C
n.1009T>C
n.1013T>C
n.1010T>C
 gnomAD v4
14g.77301097A>TCA390520087POMT2c.262T>A (n.262T>A)
c.358-1536T>A (n.358-1536T>A)
c.153T>A
c.809T>A (p.Leu270His)
c.496-2326T>A
n.538T>A
n.473T>A
n.525T>A
n.212-2326T>A
c.343-1536T>A
c.109+3595T>A (n.109+3595T>A)
c.109+1738T>A
c.526-1536T>A
n.660T>A
n.368-1536T>A
n.832T>A
n.67T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.56-1536T>A (n.56-1536T>A)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.547+3595T>A (n.547+3595T>A)
c.-90-1536T>A (n.-90-1536T>A)
n.1012T>A
n.1009T>A
n.1013T>A
n.1010T>A
14g.77301098G>ACA390520088POMT2c.261C>T (n.261C>T)
c.358-1537C>T (n.358-1537C>T)
c.152C>T
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.496-2327C>T
n.537C>T
n.472C>T
n.524C>T
n.212-2327C>T
c.343-1537C>T
c.109+3594C>T (n.109+3594C>T)
c.109+1737C>T
c.526-1537C>T
n.659C>T
n.368-1537C>T
n.831C>T
n.66C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.56-1537C>T (n.56-1537C>T)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.547+3594C>T (n.547+3594C>T)
c.-90-1537C>T (n.-90-1537C>T)
n.1011C>T
n.1008C>T
n.1012C>T
n.1009C>T
14g.77301098G>CCA390520090POMT2c.261C>G (n.261C>G)
c.358-1537C>G (n.358-1537C>G)
c.152C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.496-2327C>G
n.537C>G
n.472C>G
n.524C>G
n.212-2327C>G
c.343-1537C>G
c.109+3594C>G (n.109+3594C>G)
c.109+1737C>G
c.526-1537C>G
n.659C>G
n.368-1537C>G
n.831C>G
n.66C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.56-1537C>G (n.56-1537C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.547+3594C>G (n.547+3594C>G)
c.-90-1537C>G (n.-90-1537C>G)
n.1011C>G
n.1008C>G
n.1012C>G
n.1009C>G
14g.77301098G=CA2148342300POMT2c.261C= (n.261C=)
c.358-1537C= (n.358-1537C=)
c.152C=
c.808C= (p.Leu270=)
c.496-2327C=
n.537C=
n.472C=
n.524C=
n.212-2327C=
c.343-1537C=
c.109+3594C= (n.109+3594C=)
c.109+1737C=
c.526-1537C=
n.659C=
n.368-1537C=
n.831C=
n.66C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.56-1537C= (n.56-1537C=)
c.475C= (p.Leu159=)
c.547+3594C= (n.547+3594C=)
c.-90-1537C= (n.-90-1537C=)
n.1011C=
n.1008C=
n.1012C=
n.1009C=
14g.77301098G>TCA390520089POMT2c.261C>A (n.261C>A)
c.358-1537C>A (n.358-1537C>A)
c.152C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.496-2327C>A
n.537C>A
n.472C>A
n.524C>A
n.212-2327C>A
c.343-1537C>A
c.109+3594C>A (n.109+3594C>A)
c.109+1737C>A
c.526-1537C>A
n.659C>A
n.368-1537C>A
n.831C>A
n.66C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.56-1537C>A (n.56-1537C>A)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.547+3594C>A (n.547+3594C>A)
c.-90-1537C>A (n.-90-1537C>A)
n.1011C>A
n.1008C>A
n.1012C>A
n.1009C>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77301099A=CA2148342303POMT2c.260T= (n.260T=)
c.358-1538T= (n.358-1538T=)
c.151T=
c.807T= (p.Ser269=)
c.496-2328T=
n.536T=
n.471T=
n.523T=
n.212-2328T=
c.343-1538T=
c.109+3593T= (n.109+3593T=)
c.109+1736T=
c.526-1538T=
n.658T=
n.368-1538T=
n.830T=
n.65T=
c.*473T= (n.*473T=)
c.56-1538T= (n.56-1538T=)
c.474T= (p.Ser158=)
c.547+3593T= (n.547+3593T=)
c.-90-1538T= (n.-90-1538T=)
n.1010T=
n.1007T=
n.1011T=
n.1008T=
14g.77301099A>CCA7286088POMT2c.260T>G (n.260T>G)
c.358-1538T>G (n.358-1538T>G)
c.151T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.496-2328T>G
n.536T>G
n.471T>G
n.523T>G
n.212-2328T>G
c.343-1538T>G
c.109+3593T>G (n.109+3593T>G)
c.109+1736T>G
c.526-1538T>G
n.658T>G
n.368-1538T>G
n.830T>G
n.65T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.56-1538T>G (n.56-1538T>G)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.547+3593T>G (n.547+3593T>G)
c.-90-1538T>G (n.-90-1538T>G)
n.1010T>G
n.1007T>G
n.1011T>G
n.1008T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301099A>GCA487325110POMT2c.260T>C (n.260T>C)
c.358-1538T>C (n.358-1538T>C)
c.151T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.496-2328T>C
n.536T>C
n.471T>C
n.523T>C
n.212-2328T>C
c.343-1538T>C
c.109+3593T>C (n.109+3593T>C)
c.109+1736T>C
c.526-1538T>C
n.658T>C
n.368-1538T>C
n.830T>C
n.65T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.56-1538T>C (n.56-1538T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.547+3593T>C (n.547+3593T>C)
c.-90-1538T>C (n.-90-1538T>C)
n.1010T>C
n.1007T>C
n.1011T>C
n.1008T>C
14g.77301099A>TCA390520091POMT2c.260T>A (n.260T>A)
c.358-1538T>A (n.358-1538T>A)
c.151T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.496-2328T>A
n.536T>A
n.471T>A
n.523T>A
n.212-2328T>A
c.343-1538T>A
c.109+3593T>A (n.109+3593T>A)
c.109+1736T>A
c.526-1538T>A
n.658T>A
n.368-1538T>A
n.830T>A
n.65T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.56-1538T>A (n.56-1538T>A)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.547+3593T>A (n.547+3593T>A)
c.-90-1538T>A (n.-90-1538T>A)
n.1010T>A
n.1007T>A
n.1011T>A
n.1008T>A
14g.77301099dupCA964935865POMT2c.260dup (n.260dup)
c.358-1538dup (n.358-1538dup)
c.151dup
c.807dup (p.Leu270SerfsTer?)
c.496-2328dup
n.536dup
n.471dup
n.523dup
n.212-2328dup
c.343-1538dup
c.109+3593dup (n.109+3593dup)
c.109+1736dup
c.526-1538dup
n.658dup
n.368-1538dup
n.830dup
n.65dup
c.*473dup (n.*473dup)
c.56-1538dup (n.56-1538dup)
c.474dup (p.Leu159SerfsTer?)
c.547+3593dup (n.547+3593dup)
c.-90-1538dup (n.-90-1538dup)
n.1010dup
n.1007dup
n.1011dup
n.1008dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301100C>ACA390520092POMT2c.259G>T (n.259G>T)
c.358-1539G>T (n.358-1539G>T)
c.150G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.496-2329G>T
n.535G>T
n.470G>T
n.522G>T
n.212-2329G>T
c.343-1539G>T
c.109+3592G>T (n.109+3592G>T)
c.109+1735G>T
c.526-1539G>T
n.657G>T
n.368-1539G>T
n.829G>T
n.64G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.56-1539G>T (n.56-1539G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.547+3592G>T (n.547+3592G>T)
c.-90-1539G>T (n.-90-1539G>T)
n.1009G>T
n.1006G>T
n.1010G>T
n.1007G>T
14g.77301100C=CA2148342306POMT2c.259G= (n.259G=)
c.358-1539G= (n.358-1539G=)
c.150G=
c.806G= (p.Ser269=)
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c.109+1735G>A
c.526-1539G>A
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n.368-1539G>A
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c.473G>A (p.Ser158Asn)
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n.1010G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.109+1734A>T
c.526-1540A>T
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n.368-1540A>T
n.828A>T
n.63A>T
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c.56-1540A>T (n.56-1540A>T)
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c.109+1734A>G
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n.828A>G
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c.472A>G (p.Ser158Gly)
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14g.77301101T>GCA390520096POMT2c.258A>C (n.258A>C)
c.358-1540A>C (n.358-1540A>C)
c.149A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.496-2330A>C
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c.343-1540A>C
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c.109+1734A>C
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n.368-1540A>C
n.828A>C
n.63A>C
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c.56-1540A>C (n.56-1540A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.547+3591A>C (n.547+3591A>C)
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n.1008A>C
n.1005A>C
n.1009A>C
n.1006A>C
14g.77301101dupCA2625845401POMT2c.258dup (n.258dup)
c.358-1540dup (n.358-1540dup)
c.149dup
c.805dup (p.Ser269LysfsTer?)
c.496-2330dup
n.534dup
n.469dup
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n.212-2330dup
c.343-1540dup
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c.109+1734dup
c.526-1540dup
n.656dup
n.368-1540dup
n.828dup
n.63dup
c.*471dup (n.*471dup)
c.56-1540dup (n.56-1540dup)
c.472dup (p.Ser158LysfsTer?)
c.547+3591dup (n.547+3591dup)
c.-90-1540dup (n.-90-1540dup)
n.1008dup
n.1005dup
n.1009dup
n.1006dup
 gnomAD v4
14g.77301102G>ACA487325111POMT2c.257C>T (n.257C>T)
c.358-1541C>T (n.358-1541C>T)
c.148C>T
c.804C>T (p.Leu268=)
c.496-2331C>T
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c.343-1541C>T
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c.471C>T (p.Leu157=)
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n.1007C>T
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c.358-1541C>G (n.358-1541C>G)
c.148C>G
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c.496-2331C>G
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n.827C>G
n.62C>G
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c.56-1541C>G (n.56-1541C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.547+3590C>G (n.547+3590C>G)
c.-90-1541C>G (n.-90-1541C>G)
n.1007C>G
n.1004C>G
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n.1005C>G
14g.77301102G>TCA487325113POMT2c.257C>A (n.257C>A)
c.358-1541C>A (n.358-1541C>A)
c.148C>A
c.804C>A (p.Leu268=)
c.496-2331C>A
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n.468C>A
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n.212-2331C>A
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n.827C>A
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c.*470C>A (n.*470C>A)
c.56-1541C>A (n.56-1541C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.547+3590C>A (n.547+3590C>A)
c.-90-1541C>A (n.-90-1541C>A)
n.1007C>A
n.1004C>A
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n.1005C>A
14g.77301103A>CCA390520097POMT2c.256T>G (n.256T>G)
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c.109+1732T>G
c.526-1542T>G
n.654T>G
n.368-1542T>G
n.826T>G
n.61T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.56-1542T>G (n.56-1542T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.547+3589T>G (n.547+3589T>G)
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n.1006T>G
n.1003T>G
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n.1004T>G
14g.77301103A>GCA390520098POMT2c.256T>C (n.256T>C)
c.358-1542T>C (n.358-1542T>C)
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c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.496-2332T>C
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n.467T>C
n.519T>C
n.212-2332T>C
c.343-1542T>C
c.109+3589T>C (n.109+3589T>C)
c.109+1732T>C
c.526-1542T>C
n.654T>C
n.368-1542T>C
n.826T>C
n.61T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.56-1542T>C (n.56-1542T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.547+3589T>C (n.547+3589T>C)
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c.147T>A
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c.496-2332T>A
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n.519T>A
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c.343-1542T>A
c.109+3589T>A (n.109+3589T>A)
c.109+1732T>A
c.526-1542T>A
n.654T>A
n.368-1542T>A
n.826T>A
n.61T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.56-1542T>A (n.56-1542T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.547+3589T>A (n.547+3589T>A)
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n.1006T>A
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n.1004T>A
14g.77301104G>ACA390520100POMT2c.255C>T (n.255C>T)
c.358-1543C>T (n.358-1543C>T)
c.146C>T
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n.466C>T
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c.109+1731C>T
c.526-1543C>T
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n.825C>T
n.60C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.56-1543C>T (n.56-1543C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.547+3588C>T (n.547+3588C>T)
c.-90-1543C>T (n.-90-1543C>T)
n.1005C>T
n.1002C>T
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14g.77301104G>CCA390520101POMT2c.255C>G (n.255C>G)
c.358-1543C>G (n.358-1543C>G)
c.146C>G
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n.825C>G
n.60C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.56-1543C>G (n.56-1543C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.547+3588C>G (n.547+3588C>G)
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n.1005C>G
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14g.77301104G>TCA390520102POMT2c.255C>A (n.255C>A)
c.358-1543C>A (n.358-1543C>A)
c.146C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.496-2333C>A
n.531C>A
n.466C>A
n.518C>A
n.212-2333C>A
c.343-1543C>A
c.109+3588C>A (n.109+3588C>A)
c.109+1731C>A
c.526-1543C>A
n.653C>A
n.368-1543C>A
n.825C>A
n.60C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.56-1543C>A (n.56-1543C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.547+3588C>A (n.547+3588C>A)
c.-90-1543C>A (n.-90-1543C>A)
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14g.77301105G>ACA487325114POMT2c.254C>T (n.254C>T)
c.358-1544C>T (n.358-1544C>T)
c.145C>T
c.801C>T (p.Asp267=)
c.496-2334C>T
n.530C>T
n.465C>T
n.517C>T
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c.109+3587C>T (n.109+3587C>T)
c.109+1730C>T
c.526-1544C>T
n.652C>T
n.368-1544C>T
n.824C>T
n.59C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.56-1544C>T (n.56-1544C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
c.547+3587C>T (n.547+3587C>T)
c.-90-1544C>T (n.-90-1544C>T)
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14g.77301105G>CCA390520103POMT2c.254C>G (n.254C>G)
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c.*467C>G (n.*467C>G)
c.56-1544C>G (n.56-1544C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.547+3587C>G (n.547+3587C>G)
c.-90-1544C>G (n.-90-1544C>G)
n.1004C>G
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n.1002C>G
14g.77301105G>TCA390520104POMT2c.254C>A (n.254C>A)
c.358-1544C>A (n.358-1544C>A)
c.145C>A
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.496-2334C>A
n.530C>A
n.465C>A
n.517C>A
n.212-2334C>A
c.343-1544C>A
c.109+3587C>A (n.109+3587C>A)
c.109+1730C>A
c.526-1544C>A
n.652C>A
n.368-1544C>A
n.824C>A
n.59C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.56-1544C>A (n.56-1544C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.547+3587C>A (n.547+3587C>A)
c.-90-1544C>A (n.-90-1544C>A)
n.1004C>A
n.1001C>A
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14g.77301106T>ACA390520105POMT2c.253A>T (n.253A>T)
c.358-1545A>T (n.358-1545A>T)
c.144A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.496-2335A>T
n.529A>T
n.464A>T
n.516A>T
n.212-2335A>T
c.343-1545A>T
c.109+3586A>T (n.109+3586A>T)
c.109+1729A>T
c.526-1545A>T
n.651A>T
n.368-1545A>T
n.823A>T
n.58A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.56-1545A>T (n.56-1545A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.547+3586A>T (n.547+3586A>T)
c.-90-1545A>T (n.-90-1545A>T)
n.1003A>T
n.1000A>T
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n.1001A>T
14g.77301106T>CCA390520106POMT2c.253A>G (n.253A>G)
c.358-1545A>G (n.358-1545A>G)
c.144A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.496-2335A>G
n.529A>G
n.464A>G
n.516A>G
n.212-2335A>G
c.343-1545A>G
c.109+3586A>G (n.109+3586A>G)
c.109+1729A>G
c.526-1545A>G
n.651A>G
n.368-1545A>G
n.823A>G
n.58A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.56-1545A>G (n.56-1545A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.547+3586A>G (n.547+3586A>G)
c.-90-1545A>G (n.-90-1545A>G)
n.1003A>G
n.1000A>G
n.1004A>G
n.1001A>G
14g.77301106T>GCA390520107POMT2c.253A>C (n.253A>C)
c.358-1545A>C (n.358-1545A>C)
c.144A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.496-2335A>C
n.529A>C
n.464A>C
n.516A>C
n.212-2335A>C
c.343-1545A>C
c.109+3586A>C (n.109+3586A>C)
c.109+1729A>C
c.526-1545A>C
n.651A>C
n.368-1545A>C
n.823A>C
n.58A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.56-1545A>C (n.56-1545A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.547+3586A>C (n.547+3586A>C)
c.-90-1545A>C (n.-90-1545A>C)
n.1003A>C
n.1000A>C
n.1004A>C
n.1001A>C
14g.77301107C>ACA390520108POMT2c.252G>T (n.252G>T)
c.358-1546G>T (n.358-1546G>T)
c.143G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.496-2336G>T
n.528G>T
n.463G>T
n.515G>T
n.212-2336G>T
c.343-1546G>T
c.109+3585G>T (n.109+3585G>T)
c.109+1728G>T
c.526-1546G>T
n.650G>T
n.368-1546G>T
n.822G>T
n.57G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.56-1546G>T (n.56-1546G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.547+3585G>T (n.547+3585G>T)
c.-90-1546G>T (n.-90-1546G>T)
n.1002G>T
n.999G>T
n.1003G>T
n.1000G>T
14g.77301107C>GCA390520109POMT2c.252G>C (n.252G>C)
c.358-1546G>C (n.358-1546G>C)
c.143G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
c.496-2336G>C
n.528G>C
n.463G>C
n.515G>C
n.212-2336G>C
c.343-1546G>C
c.109+3585G>C (n.109+3585G>C)
c.109+1728G>C
c.526-1546G>C
n.650G>C
n.368-1546G>C
n.822G>C
n.57G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.56-1546G>C (n.56-1546G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.547+3585G>C (n.547+3585G>C)
c.-90-1546G>C (n.-90-1546G>C)
n.1002G>C
n.999G>C
n.1003G>C
n.1000G>C
14g.77301107C>TCA390520110POMT2c.252G>A (n.252G>A)
c.358-1546G>A (n.358-1546G>A)
c.143G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.496-2336G>A
n.528G>A
n.463G>A
n.515G>A
n.212-2336G>A
c.343-1546G>A
c.109+3585G>A (n.109+3585G>A)
c.109+1728G>A
c.526-1546G>A
n.650G>A
n.368-1546G>A
n.822G>A
n.57G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.56-1546G>A (n.56-1546G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.547+3585G>A (n.547+3585G>A)
c.-90-1546G>A (n.-90-1546G>A)
n.1002G>A
n.999G>A
n.1003G>A
n.1000G>A
14g.77301108T>ACA487325117POMT2c.251A>T (n.251A>T)
c.358-1547A>T (n.358-1547A>T)
c.142A>T
c.798A>T (p.Gly266=)
c.496-2337A>T
n.527A>T
n.462A>T
n.514A>T
n.212-2337A>T
c.343-1547A>T
c.109+3584A>T (n.109+3584A>T)
c.109+1727A>T
c.526-1547A>T
n.649A>T
n.368-1547A>T
n.821A>T
n.56A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.56-1547A>T (n.56-1547A>T)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.547+3584A>T (n.547+3584A>T)
c.-90-1547A>T (n.-90-1547A>T)
n.1001A>T
n.998A>T
n.1002A>T
n.999A>T
14g.77301108T>CCA487325116POMT2c.251A>G (n.251A>G)
c.358-1547A>G (n.358-1547A>G)
c.142A>G
c.798A>G (p.Gly266=)
c.496-2337A>G
n.527A>G
n.462A>G
n.514A>G
n.212-2337A>G
c.343-1547A>G
c.109+3584A>G (n.109+3584A>G)
c.109+1727A>G
c.526-1547A>G
n.649A>G
n.368-1547A>G
n.821A>G
n.56A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.56-1547A>G (n.56-1547A>G)
c.465A>G (p.Gly155=)
c.547+3584A>G (n.547+3584A>G)
c.-90-1547A>G (n.-90-1547A>G)
n.1001A>G
n.998A>G
n.1002A>G
n.999A>G
14g.77301108T>GCA487325115POMT2c.251A>C (n.251A>C)
c.358-1547A>C (n.358-1547A>C)
c.142A>C
c.798A>C (p.Gly266=)
c.496-2337A>C
n.527A>C
n.462A>C
n.514A>C
n.212-2337A>C
c.343-1547A>C
c.109+3584A>C (n.109+3584A>C)
c.109+1727A>C
c.526-1547A>C
n.649A>C
n.368-1547A>C
n.821A>C
n.56A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.56-1547A>C (n.56-1547A>C)
c.465A>C (p.Gly155=)
c.547+3584A>C (n.547+3584A>C)
c.-90-1547A>C (n.-90-1547A>C)
n.1001A>C
n.998A>C
n.1002A>C
n.999A>C
14g.77301109C>ACA390520111POMT2c.250G>T (n.250G>T)
c.358-1548G>T (n.358-1548G>T)
c.141G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.496-2338G>T
n.526G>T
n.461G>T
n.513G>T
n.212-2338G>T
c.343-1548G>T
c.109+3583G>T (n.109+3583G>T)
c.109+1726G>T
c.526-1548G>T
n.648G>T
n.368-1548G>T
n.820G>T
n.55G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.56-1548G>T (n.56-1548G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.547+3583G>T (n.547+3583G>T)
c.-90-1548G>T (n.-90-1548G>T)
n.1000G>T
n.997G>T
n.1001G>T
n.998G>T
14g.77301109C>GCA390520112POMT2c.250G>C (n.250G>C)
c.358-1548G>C (n.358-1548G>C)
c.141G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.496-2338G>C
n.526G>C
n.461G>C
n.513G>C
n.212-2338G>C
c.343-1548G>C
c.109+3583G>C (n.109+3583G>C)
c.109+1726G>C
c.526-1548G>C
n.648G>C
n.368-1548G>C
n.820G>C
n.55G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.56-1548G>C (n.56-1548G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.547+3583G>C (n.547+3583G>C)
c.-90-1548G>C (n.-90-1548G>C)
n.1000G>C
n.997G>C
n.1001G>C
n.998G>C
14g.77301109C>TCA390520113POMT2c.250G>A (n.250G>A)
c.358-1548G>A (n.358-1548G>A)
c.141G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.496-2338G>A
n.526G>A
n.461G>A
n.513G>A
n.212-2338G>A
c.343-1548G>A
c.109+3583G>A (n.109+3583G>A)
c.109+1726G>A
c.526-1548G>A
n.648G>A
n.368-1548G>A
n.820G>A
n.55G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.56-1548G>A (n.56-1548G>A)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.547+3583G>A (n.547+3583G>A)
c.-90-1548G>A (n.-90-1548G>A)
n.1000G>A
n.997G>A
n.1001G>A
n.998G>A
14g.77301110C>ACA390520114POMT2c.249G>T (n.249G>T)
c.358-1549G>T (n.358-1549G>T)
c.140G>T
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.496-2339G>T
n.525G>T
n.460G>T
n.512G>T
n.212-2339G>T
c.343-1549G>T
c.109+3582G>T (n.109+3582G>T)
c.109+1725G>T
c.526-1549G>T
n.647G>T
n.368-1549G>T
n.819G>T
n.54G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.56-1549G>T (n.56-1549G>T)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.547+3582G>T (n.547+3582G>T)
c.-90-1549G>T (n.-90-1549G>T)
n.999G>T
n.996G>T
n.1000G>T
n.997G>T
14g.77301110C=CA2148342311POMT2c.249G= (n.249G=)
c.358-1549G= (n.358-1549G=)
c.140G=
c.796G= (p.Gly266=)
c.496-2339G=
n.525G=
n.460G=
n.512G=
n.212-2339G=
c.343-1549G=
c.109+3582G= (n.109+3582G=)
c.109+1725G=
c.526-1549G=
n.647G=
n.368-1549G=
n.819G=
n.54G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.56-1549G= (n.56-1549G=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.547+3582G= (n.547+3582G=)
c.-90-1549G= (n.-90-1549G=)
n.999G=
n.996G=
n.1000G=
n.997G=
14g.77301110C>GCA390520115POMT2c.249G>C (n.249G>C)
c.358-1549G>C (n.358-1549G>C)
c.140G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.496-2339G>C
n.525G>C
n.460G>C
n.512G>C
n.212-2339G>C
c.343-1549G>C
c.109+3582G>C (n.109+3582G>C)
c.109+1725G>C
c.526-1549G>C
n.647G>C
n.368-1549G>C
n.819G>C
n.54G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.56-1549G>C (n.56-1549G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.547+3582G>C (n.547+3582G>C)
c.-90-1549G>C (n.-90-1549G>C)
n.999G>C
n.996G>C
n.1000G>C
n.997G>C
14g.77301110C>TCA7286090POMT2c.249G>A (n.249G>A)
c.358-1549G>A (n.358-1549G>A)
c.140G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.496-2339G>A
n.525G>A
n.460G>A
n.512G>A
n.212-2339G>A
c.343-1549G>A
c.109+3582G>A (n.109+3582G>A)
c.109+1725G>A
c.526-1549G>A
n.647G>A
n.368-1549G>A
n.819G>A
n.54G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.56-1549G>A (n.56-1549G>A)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.547+3582G>A (n.547+3582G>A)
c.-90-1549G>A (n.-90-1549G>A)
n.999G>A
n.996G>A
n.1000G>A
n.997G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301111G>ACA7286091POMT2c.248C>T (n.248C>T)
c.358-1550C>T (n.358-1550C>T)
c.139C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
c.496-2340C>T
n.524C>T
n.459C>T
n.511C>T
n.212-2340C>T
c.343-1550C>T
c.109+3581C>T (n.109+3581C>T)
c.109+1724C>T
c.526-1550C>T
n.646C>T
n.368-1550C>T
n.818C>T
n.53C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.56-1550C>T (n.56-1550C>T)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.547+3581C>T (n.547+3581C>T)
c.-90-1550C>T (n.-90-1550C>T)
n.998C>T
n.995C>T
n.999C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301111G>CCA390520117POMT2c.248C>G (n.248C>G)
c.358-1550C>G (n.358-1550C>G)
c.139C>G
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.496-2340C>G
n.524C>G
n.459C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched