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| 14 | g.77301007G>A | CA263837322 | POMT2 | c.269+83C>T (n.269+83C>T) c.358-1446C>T (n.358-1446C>T) c.160+83C>T c.816+83C>T (n.816+83C>T) c.496-2236C>T n.545+83C>T n.480+83C>T n.532+83C>T n.212-2236C>T c.343-1446C>T c.109+3685C>T (n.109+3685C>T) c.161-6C>T c.109+1828C>T c.526-1446C>T n.667+83C>T n.368-1446C>T n.839+83C>T n.157C>T c.*482+83C>T (n.*482+83C>T) c.56-1446C>T (n.56-1446C>T) c.483+83C>T (n.483+83C>T) c.547+3685C>T (n.547+3685C>T) c.-90-1446C>T (n.-90-1446C>T) n.1019+83C>T n.1016+83C>T n.1020+83C>T n.1017+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301007G= | CA2148342220 | POMT2 | c.269+83C= (n.269+83C=) c.358-1446C= (n.358-1446C=) c.160+83C= c.816+83C= (n.816+83C=) c.496-2236C= n.545+83C= n.480+83C= n.532+83C= n.212-2236C= c.343-1446C= c.109+3685C= (n.109+3685C=) c.161-6C= c.109+1828C= c.526-1446C= n.667+83C= n.368-1446C= n.839+83C= n.157C= c.*482+83C= (n.*482+83C=) c.56-1446C= (n.56-1446C=) c.483+83C= (n.483+83C=) c.547+3685C= (n.547+3685C=) c.-90-1446C= (n.-90-1446C=) n.1019+83C= n.1016+83C= n.1020+83C= n.1017+83C= | |
| 14 | g.77301008T>C | CA2729987020 | POMT2 | c.269+82A>G (n.269+82A>G) c.358-1447A>G (n.358-1447A>G) c.160+82A>G c.816+82A>G (n.816+82A>G) c.496-2237A>G n.545+82A>G n.480+82A>G n.532+82A>G n.212-2237A>G c.343-1447A>G c.109+3684A>G (n.109+3684A>G) c.161-7A>G c.109+1827A>G c.526-1447A>G n.667+82A>G n.368-1447A>G n.839+82A>G n.156A>G c.*482+82A>G (n.*482+82A>G) c.56-1447A>G (n.56-1447A>G) c.483+82A>G (n.483+82A>G) c.547+3684A>G (n.547+3684A>G) c.-90-1447A>G (n.-90-1447A>G) n.1019+82A>G n.1016+82A>G n.1020+82A>G n.1017+82A>G | dbSNP |
| 14 | g.77301008_77301010delinsTAG | CA2148342221 | POMT2 | c.269+80_269+82delinsCTA (n.269+80_269+82delinsCTA) c.358-1449_358-1447delinsCTA (n.358-1449_358-1447delinsCTA) c.160+80_160+82delinsCTA c.816+80_816+82delinsCTA (n.816+80_816+82delinsCTA) c.496-2239_496-2237delinsCTA n.545+80_545+82delinsCTA n.480+80_480+82delinsCTA n.532+80_532+82delinsCTA n.212-2239_212-2237delinsCTA c.343-1449_343-1447delinsCTA c.109+3682_109+3684delinsCTA (n.109+3682_109+3684delinsCTA) c.161-9_161-7delinsCTA c.109+1825_109+1827delinsCTA c.526-1449_526-1447delinsCTA n.667+80_667+82delinsCTA n.368-1449_368-1447delinsCTA n.839+80_839+82delinsCTA n.154_156delinsCTA c.*482+80_*482+82delinsCTA (n.*482+80_*482+82delinsCTA) c.56-1449_56-1447delinsCTA (n.56-1449_56-1447delinsCTA) c.483+80_483+82delinsCTA (n.483+80_483+82delinsCTA) c.547+3682_547+3684delinsCTA (n.547+3682_547+3684delinsCTA) c.-90-1449_-90-1447delinsCTA (n.-90-1449_-90-1447delinsCTA) n.1019+80_1019+82delinsCTA n.1016+80_1016+82delinsCTA n.1020+80_1020+82delinsCTA n.1017+80_1017+82delinsCTA | |
| 14 | g.77301009A= | CA2148342222 | POMT2 | c.269+81T= (n.269+81T=) c.358-1448T= (n.358-1448T=) c.160+81T= c.816+81T= (n.816+81T=) c.496-2238T= n.545+81T= n.480+81T= n.532+81T= n.212-2238T= c.343-1448T= c.109+3683T= (n.109+3683T=) c.161-8T= c.109+1826T= c.526-1448T= n.667+81T= n.368-1448T= n.839+81T= n.155T= c.*482+81T= (n.*482+81T=) c.56-1448T= (n.56-1448T=) c.483+81T= (n.483+81T=) c.547+3683T= (n.547+3683T=) c.-90-1448T= (n.-90-1448T=) n.1019+81T= n.1016+81T= n.1020+81T= n.1017+81T= | |
| 14 | g.77301009A>G | CA2148342223 | POMT2 | c.269+81T>C (n.269+81T>C) c.358-1448T>C (n.358-1448T>C) c.160+81T>C c.816+81T>C (n.816+81T>C) c.496-2238T>C n.545+81T>C n.480+81T>C n.532+81T>C n.212-2238T>C c.343-1448T>C c.109+3683T>C (n.109+3683T>C) c.161-8T>C c.109+1826T>C c.526-1448T>C n.667+81T>C n.368-1448T>C n.839+81T>C n.155T>C c.*482+81T>C (n.*482+81T>C) c.56-1448T>C (n.56-1448T>C) c.483+81T>C (n.483+81T>C) c.547+3683T>C (n.547+3683T>C) c.-90-1448T>C (n.-90-1448T>C) n.1019+81T>C n.1016+81T>C n.1020+81T>C n.1017+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301012_77301013del | CA964935834 | POMT2 | c.269+80_269+81del (n.269+80_269+81del) c.358-1449_358-1448del (n.358-1449_358-1448del) c.160+80_160+81del c.816+80_816+81del (n.816+80_816+81del) c.496-2239_496-2238del n.545+80_545+81del n.480+80_480+81del n.532+80_532+81del n.212-2239_212-2238del c.343-1449_343-1448del c.109+3682_109+3683del (n.109+3682_109+3683del) c.161-9_161-8del c.109+1825_109+1826del c.526-1449_526-1448del n.667+80_667+81del n.368-1449_368-1448del n.839+80_839+81del n.154_155del c.*482+80_*482+81del (n.*482+80_*482+81del) c.56-1449_56-1448del (n.56-1449_56-1448del) c.483+80_483+81del (n.483+80_483+81del) c.547+3682_547+3683del (n.547+3682_547+3683del) c.-90-1449_-90-1448del (n.-90-1449_-90-1448del) n.1019+80_1019+81del n.1016+80_1016+81del n.1020+80_1020+81del n.1017+80_1017+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301010G>A | CA263837325 | POMT2 | c.269+80C>T (n.269+80C>T) c.358-1449C>T (n.358-1449C>T) c.160+80C>T c.816+80C>T (n.816+80C>T) c.496-2239C>T n.545+80C>T n.480+80C>T n.532+80C>T n.212-2239C>T c.343-1449C>T c.109+3682C>T (n.109+3682C>T) c.161-9C>T c.109+1825C>T c.526-1449C>T n.667+80C>T n.368-1449C>T n.839+80C>T n.154C>T c.*482+80C>T (n.*482+80C>T) c.56-1449C>T (n.56-1449C>T) c.483+80C>T (n.483+80C>T) c.547+3682C>T (n.547+3682C>T) c.-90-1449C>T (n.-90-1449C>T) n.1019+80C>T n.1016+80C>T n.1020+80C>T n.1017+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301010G= | CA2148342224 | POMT2 | c.269+80C= (n.269+80C=) c.358-1449C= (n.358-1449C=) c.160+80C= c.816+80C= (n.816+80C=) c.496-2239C= n.545+80C= n.480+80C= n.532+80C= n.212-2239C= c.343-1449C= c.109+3682C= (n.109+3682C=) c.161-9C= c.109+1825C= c.526-1449C= n.667+80C= n.368-1449C= n.839+80C= n.154C= c.*482+80C= (n.*482+80C=) c.56-1449C= (n.56-1449C=) c.483+80C= (n.483+80C=) c.547+3682C= (n.547+3682C=) c.-90-1449C= (n.-90-1449C=) n.1019+80C= n.1016+80C= n.1020+80C= n.1017+80C= | |
| 14 | g.77301013A>T | CA2625845350 | POMT2 | c.269+77T>A (n.269+77T>A) c.358-1452T>A (n.358-1452T>A) c.160+77T>A c.816+77T>A (n.816+77T>A) c.496-2242T>A n.545+77T>A n.480+77T>A n.532+77T>A n.212-2242T>A c.343-1452T>A c.109+3679T>A (n.109+3679T>A) c.161-12T>A c.109+1822T>A c.526-1452T>A n.667+77T>A n.368-1452T>A n.839+77T>A n.151T>A c.*482+77T>A (n.*482+77T>A) c.56-1452T>A (n.56-1452T>A) c.483+77T>A (n.483+77T>A) c.547+3679T>A (n.547+3679T>A) c.-90-1452T>A (n.-90-1452T>A) n.1019+77T>A n.1016+77T>A n.1020+77T>A n.1017+77T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301014C>T | CA2625845351 | POMT2 | c.269+76G>A (n.269+76G>A) c.358-1453G>A (n.358-1453G>A) c.160+76G>A c.816+76G>A (n.816+76G>A) c.496-2243G>A n.545+76G>A n.480+76G>A n.532+76G>A n.212-2243G>A c.343-1453G>A c.109+3678G>A (n.109+3678G>A) c.161-13G>A c.109+1821G>A c.526-1453G>A n.667+76G>A n.368-1453G>A n.839+76G>A n.150G>A c.*482+76G>A (n.*482+76G>A) c.56-1453G>A (n.56-1453G>A) c.483+76G>A (n.483+76G>A) c.547+3678G>A (n.547+3678G>A) c.-90-1453G>A (n.-90-1453G>A) n.1019+76G>A n.1016+76G>A n.1020+76G>A n.1017+76G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301014_77301016delinsCAG | CA2148342225 | POMT2 | c.269+74_269+76delinsCTG (n.269+74_269+76delinsCTG) c.358-1455_358-1453delinsCTG (n.358-1455_358-1453delinsCTG) c.160+74_160+76delinsCTG c.816+74_816+76delinsCTG (n.816+74_816+76delinsCTG) c.496-2245_496-2243delinsCTG n.545+74_545+76delinsCTG n.480+74_480+76delinsCTG n.532+74_532+76delinsCTG n.212-2245_212-2243delinsCTG c.343-1455_343-1453delinsCTG c.109+3676_109+3678delinsCTG (n.109+3676_109+3678delinsCTG) c.161-15_161-13delinsCTG c.109+1819_109+1821delinsCTG c.526-1455_526-1453delinsCTG n.667+74_667+76delinsCTG n.368-1455_368-1453delinsCTG n.839+74_839+76delinsCTG n.148_150delinsCTG c.*482+74_*482+76delinsCTG (n.*482+74_*482+76delinsCTG) c.56-1455_56-1453delinsCTG (n.56-1455_56-1453delinsCTG) c.483+74_483+76delinsCTG (n.483+74_483+76delinsCTG) c.547+3676_547+3678delinsCTG (n.547+3676_547+3678delinsCTG) c.-90-1455_-90-1453delinsCTG (n.-90-1455_-90-1453delinsCTG) n.1019+74_1019+76delinsCTG n.1016+74_1016+76delinsCTG n.1020+74_1020+76delinsCTG n.1017+74_1017+76delinsCTG | |
| 14 | g.77301018_77301019del | CA615418372 | POMT2 | c.269+74_269+75del (n.269+74_269+75del) c.358-1455_358-1454del (n.358-1455_358-1454del) c.160+74_160+75del c.816+74_816+75del (n.816+74_816+75del) c.496-2245_496-2244del n.545+74_545+75del n.480+74_480+75del n.532+74_532+75del n.212-2245_212-2244del c.343-1455_343-1454del c.109+3676_109+3677del (n.109+3676_109+3677del) c.161-15_161-14del c.109+1819_109+1820del c.526-1455_526-1454del n.667+74_667+75del n.368-1455_368-1454del n.839+74_839+75del n.148_149del c.*482+74_*482+75del (n.*482+74_*482+75del) c.56-1455_56-1454del (n.56-1455_56-1454del) c.483+74_483+75del (n.483+74_483+75del) c.547+3676_547+3677del (n.547+3676_547+3677del) c.-90-1455_-90-1454del (n.-90-1455_-90-1454del) n.1019+74_1019+75del n.1016+74_1016+75del n.1020+74_1020+75del n.1017+74_1017+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301016G>C | CA263837333 | POMT2 | c.269+74C>G (n.269+74C>G) c.358-1455C>G (n.358-1455C>G) c.160+74C>G c.816+74C>G (n.816+74C>G) c.496-2245C>G n.545+74C>G n.480+74C>G n.532+74C>G n.212-2245C>G c.343-1455C>G c.109+3676C>G (n.109+3676C>G) c.161-15C>G c.109+1819C>G c.526-1455C>G n.667+74C>G n.368-1455C>G n.839+74C>G n.148C>G c.*482+74C>G (n.*482+74C>G) c.56-1455C>G (n.56-1455C>G) c.483+74C>G (n.483+74C>G) c.547+3676C>G (n.547+3676C>G) c.-90-1455C>G (n.-90-1455C>G) n.1019+74C>G n.1016+74C>G n.1020+74C>G n.1017+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301016G= | CA2148342226 | POMT2 | c.269+74C= (n.269+74C=) c.358-1455C= (n.358-1455C=) c.160+74C= c.816+74C= (n.816+74C=) c.496-2245C= n.545+74C= n.480+74C= n.532+74C= n.212-2245C= c.343-1455C= c.109+3676C= (n.109+3676C=) c.161-15C= c.109+1819C= c.526-1455C= n.667+74C= n.368-1455C= n.839+74C= n.148C= c.*482+74C= (n.*482+74C=) c.56-1455C= (n.56-1455C=) c.483+74C= (n.483+74C=) c.547+3676C= (n.547+3676C=) c.-90-1455C= (n.-90-1455C=) n.1019+74C= n.1016+74C= n.1020+74C= n.1017+74C= | |
| 14 | g.77301018G>A | CA2575587793 | POMT2 | c.269+72C>T (n.269+72C>T) c.358-1457C>T (n.358-1457C>T) c.160+72C>T c.816+72C>T (n.816+72C>T) c.496-2247C>T n.545+72C>T n.480+72C>T n.532+72C>T n.212-2247C>T c.343-1457C>T c.109+3674C>T (n.109+3674C>T) c.161-17C>T c.109+1817C>T c.526-1457C>T n.667+72C>T n.368-1457C>T n.839+72C>T n.146C>T c.*482+72C>T (n.*482+72C>T) c.56-1457C>T (n.56-1457C>T) c.483+72C>T (n.483+72C>T) c.547+3674C>T (n.547+3674C>T) c.-90-1457C>T (n.-90-1457C>T) n.1019+72C>T n.1016+72C>T n.1020+72C>T n.1017+72C>T | |
| 14 | g.77301020A>T | CA2625845352 | POMT2 | c.269+70T>A (n.269+70T>A) c.358-1459T>A (n.358-1459T>A) c.160+70T>A c.816+70T>A (n.816+70T>A) c.496-2249T>A n.545+70T>A n.480+70T>A n.532+70T>A n.212-2249T>A c.343-1459T>A c.109+3672T>A (n.109+3672T>A) c.161-19T>A c.109+1815T>A c.526-1459T>A n.667+70T>A n.368-1459T>A n.839+70T>A n.144T>A c.*482+70T>A (n.*482+70T>A) c.56-1459T>A (n.56-1459T>A) c.483+70T>A (n.483+70T>A) c.547+3672T>A (n.547+3672T>A) c.-90-1459T>A (n.-90-1459T>A) n.1019+70T>A n.1016+70T>A n.1020+70T>A n.1017+70T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301021G>A | CA2625845353 | POMT2 | c.269+69C>T (n.269+69C>T) c.358-1460C>T (n.358-1460C>T) c.160+69C>T c.816+69C>T (n.816+69C>T) c.496-2250C>T n.545+69C>T n.480+69C>T n.532+69C>T n.212-2250C>T c.343-1460C>T c.109+3671C>T (n.109+3671C>T) c.161-20C>T c.109+1814C>T c.526-1460C>T n.667+69C>T n.368-1460C>T n.839+69C>T n.143C>T c.*482+69C>T (n.*482+69C>T) c.56-1460C>T (n.56-1460C>T) c.483+69C>T (n.483+69C>T) c.547+3671C>T (n.547+3671C>T) c.-90-1460C>T (n.-90-1460C>T) n.1019+69C>T n.1016+69C>T n.1020+69C>T n.1017+69C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301021G>T | CA2575587794 | POMT2 | c.269+69C>A (n.269+69C>A) c.358-1460C>A (n.358-1460C>A) c.160+69C>A c.816+69C>A (n.816+69C>A) c.496-2250C>A n.545+69C>A n.480+69C>A n.532+69C>A n.212-2250C>A c.343-1460C>A c.109+3671C>A (n.109+3671C>A) c.161-20C>A c.109+1814C>A c.526-1460C>A n.667+69C>A n.368-1460C>A n.839+69C>A n.143C>A c.*482+69C>A (n.*482+69C>A) c.56-1460C>A (n.56-1460C>A) c.483+69C>A (n.483+69C>A) c.547+3671C>A (n.547+3671C>A) c.-90-1460C>A (n.-90-1460C>A) n.1019+69C>A n.1016+69C>A n.1020+69C>A n.1017+69C>A | |
| 14 | g.77301023C>T | CA2625845354 | POMT2 | c.269+67G>A (n.269+67G>A) c.358-1462G>A (n.358-1462G>A) c.160+67G>A c.816+67G>A (n.816+67G>A) c.496-2252G>A n.545+67G>A n.480+67G>A n.532+67G>A n.212-2252G>A c.343-1462G>A c.109+3669G>A (n.109+3669G>A) c.161-22G>A c.109+1812G>A c.526-1462G>A n.667+67G>A n.368-1462G>A n.839+67G>A n.141G>A c.*482+67G>A (n.*482+67G>A) c.56-1462G>A (n.56-1462G>A) c.483+67G>A (n.483+67G>A) c.547+3669G>A (n.547+3669G>A) c.-90-1462G>A (n.-90-1462G>A) n.1019+67G>A n.1016+67G>A n.1020+67G>A n.1017+67G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301024C= | CA2148342227 | POMT2 | c.269+66G= (n.269+66G=) c.358-1463G= (n.358-1463G=) c.160+66G= c.816+66G= (n.816+66G=) c.496-2253G= n.545+66G= n.480+66G= n.532+66G= n.212-2253G= c.343-1463G= c.109+3668G= (n.109+3668G=) c.161-23G= c.109+1811G= c.526-1463G= n.667+66G= n.368-1463G= n.839+66G= n.140G= c.*482+66G= (n.*482+66G=) c.56-1463G= (n.56-1463G=) c.483+66G= (n.483+66G=) c.547+3668G= (n.547+3668G=) c.-90-1463G= (n.-90-1463G=) n.1019+66G= n.1016+66G= n.1020+66G= n.1017+66G= | |
| 14 | g.77301025A>T | CA2575587795 | POMT2 | c.269+65T>A (n.269+65T>A) c.358-1464T>A (n.358-1464T>A) c.160+65T>A c.816+65T>A (n.816+65T>A) c.496-2254T>A n.545+65T>A n.480+65T>A n.532+65T>A n.212-2254T>A c.343-1464T>A c.109+3667T>A (n.109+3667T>A) c.161-24T>A c.109+1810T>A c.526-1464T>A n.667+65T>A n.368-1464T>A n.839+65T>A n.139T>A c.*482+65T>A (n.*482+65T>A) c.56-1464T>A (n.56-1464T>A) c.483+65T>A (n.483+65T>A) c.547+3667T>A (n.547+3667T>A) c.-90-1464T>A (n.-90-1464T>A) n.1019+65T>A n.1016+65T>A n.1020+65T>A n.1017+65T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301025_77301028dup | CA2148342228 | POMT2 | c.269+62_269+65dup (n.269+62_269+65dup) c.358-1467_358-1464dup (n.358-1467_358-1464dup) c.160+62_160+65dup c.816+62_816+65dup (n.816+62_816+65dup) c.496-2257_496-2254dup n.545+62_545+65dup n.480+62_480+65dup n.532+62_532+65dup n.212-2257_212-2254dup c.343-1467_343-1464dup c.109+3664_109+3667dup (n.109+3664_109+3667dup) c.161-27_161-24dup c.109+1807_109+1810dup c.526-1467_526-1464dup n.667+62_667+65dup n.368-1467_368-1464dup n.839+62_839+65dup n.136_139dup c.*482+62_*482+65dup (n.*482+62_*482+65dup) c.56-1467_56-1464dup (n.56-1467_56-1464dup) c.483+62_483+65dup (n.483+62_483+65dup) c.547+3664_547+3667dup (n.547+3664_547+3667dup) c.-90-1467_-90-1464dup (n.-90-1467_-90-1464dup) n.1019+62_1019+65dup n.1016+62_1016+65dup n.1020+62_1020+65dup n.1017+62_1017+65dup | dbSNP |
| 14 | g.77301026C>A | CA2625845355 | POMT2 | c.269+64G>T (n.269+64G>T) c.358-1465G>T (n.358-1465G>T) c.160+64G>T c.816+64G>T (n.816+64G>T) c.496-2255G>T n.545+64G>T n.480+64G>T n.532+64G>T n.212-2255G>T c.343-1465G>T c.109+3666G>T (n.109+3666G>T) c.161-25G>T c.109+1809G>T c.526-1465G>T n.667+64G>T n.368-1465G>T n.839+64G>T n.138G>T c.*482+64G>T (n.*482+64G>T) c.56-1465G>T (n.56-1465G>T) c.483+64G>T (n.483+64G>T) c.547+3666G>T (n.547+3666G>T) c.-90-1465G>T (n.-90-1465G>T) n.1019+64G>T n.1016+64G>T n.1020+64G>T n.1017+64G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301026C>G | CA2625845356 | POMT2 | c.269+64G>C (n.269+64G>C) c.358-1465G>C (n.358-1465G>C) c.160+64G>C c.816+64G>C (n.816+64G>C) c.496-2255G>C n.545+64G>C n.480+64G>C n.532+64G>C n.212-2255G>C c.343-1465G>C c.109+3666G>C (n.109+3666G>C) c.161-25G>C c.109+1809G>C c.526-1465G>C n.667+64G>C n.368-1465G>C n.839+64G>C n.138G>C c.*482+64G>C (n.*482+64G>C) c.56-1465G>C (n.56-1465G>C) c.483+64G>C (n.483+64G>C) c.547+3666G>C (n.547+3666G>C) c.-90-1465G>C (n.-90-1465G>C) n.1019+64G>C n.1016+64G>C n.1020+64G>C n.1017+64G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301027C>A | CA2625845357 | POMT2 | c.269+63G>T (n.269+63G>T) c.358-1466G>T (n.358-1466G>T) c.160+63G>T c.816+63G>T (n.816+63G>T) c.496-2256G>T n.545+63G>T n.480+63G>T n.532+63G>T n.212-2256G>T c.343-1466G>T c.109+3665G>T (n.109+3665G>T) c.161-26G>T c.109+1808G>T c.526-1466G>T n.667+63G>T n.368-1466G>T n.839+63G>T n.137G>T c.*482+63G>T (n.*482+63G>T) c.56-1466G>T (n.56-1466G>T) c.483+63G>T (n.483+63G>T) c.547+3665G>T (n.547+3665G>T) c.-90-1466G>T (n.-90-1466G>T) n.1019+63G>T n.1016+63G>T n.1020+63G>T n.1017+63G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301028A>G | CA2625845358 | POMT2 | c.269+62T>C (n.269+62T>C) c.358-1467T>C (n.358-1467T>C) c.160+62T>C c.816+62T>C (n.816+62T>C) c.496-2257T>C n.545+62T>C n.480+62T>C n.532+62T>C n.212-2257T>C c.343-1467T>C c.109+3664T>C (n.109+3664T>C) c.161-27T>C c.109+1807T>C c.526-1467T>C n.667+62T>C n.368-1467T>C n.839+62T>C n.136T>C c.*482+62T>C (n.*482+62T>C) c.56-1467T>C (n.56-1467T>C) c.483+62T>C (n.483+62T>C) c.547+3664T>C (n.547+3664T>C) c.-90-1467T>C (n.-90-1467T>C) n.1019+62T>C n.1016+62T>C n.1020+62T>C n.1017+62T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301029G>A | CA2625845359 | POMT2 | c.269+61C>T (n.269+61C>T) c.358-1468C>T (n.358-1468C>T) c.160+61C>T c.816+61C>T (n.816+61C>T) c.496-2258C>T n.545+61C>T n.480+61C>T n.532+61C>T n.212-2258C>T c.343-1468C>T c.109+3663C>T (n.109+3663C>T) c.161-28C>T c.109+1806C>T c.526-1468C>T n.667+61C>T n.368-1468C>T n.839+61C>T n.135C>T c.*482+61C>T (n.*482+61C>T) c.56-1468C>T (n.56-1468C>T) c.483+61C>T (n.483+61C>T) c.547+3663C>T (n.547+3663C>T) c.-90-1468C>T (n.-90-1468C>T) n.1019+61C>T n.1016+61C>T n.1020+61C>T n.1017+61C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301030C= | CA2148342229 | POMT2 | c.269+60G= (n.269+60G=) c.358-1469G= (n.358-1469G=) c.160+60G= c.816+60G= (n.816+60G=) c.496-2259G= n.545+60G= n.480+60G= n.532+60G= n.212-2259G= c.343-1469G= c.109+3662G= (n.109+3662G=) c.161-29G= c.109+1805G= c.526-1469G= n.667+60G= n.368-1469G= n.839+60G= n.134G= c.*482+60G= (n.*482+60G=) c.56-1469G= (n.56-1469G=) c.483+60G= (n.483+60G=) c.547+3662G= (n.547+3662G=) c.-90-1469G= (n.-90-1469G=) n.1019+60G= n.1016+60G= n.1020+60G= n.1017+60G= | |
| 14 | g.77301030C>T | CA708721506 | POMT2 | c.269+60G>A (n.269+60G>A) c.358-1469G>A (n.358-1469G>A) c.160+60G>A c.816+60G>A (n.816+60G>A) c.496-2259G>A n.545+60G>A n.480+60G>A n.532+60G>A n.212-2259G>A c.343-1469G>A c.109+3662G>A (n.109+3662G>A) c.161-29G>A c.109+1805G>A c.526-1469G>A n.667+60G>A n.368-1469G>A n.839+60G>A n.134G>A c.*482+60G>A (n.*482+60G>A) c.56-1469G>A (n.56-1469G>A) c.483+60G>A (n.483+60G>A) c.547+3662G>A (n.547+3662G>A) c.-90-1469G>A (n.-90-1469G>A) n.1019+60G>A n.1016+60G>A n.1020+60G>A n.1017+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301032C>A | CA964935840 | POMT2 | c.269+58G>T (n.269+58G>T) c.358-1471G>T (n.358-1471G>T) c.160+58G>T c.816+58G>T (n.816+58G>T) c.496-2261G>T n.545+58G>T n.480+58G>T n.532+58G>T n.212-2261G>T c.343-1471G>T c.109+3660G>T (n.109+3660G>T) c.161-31G>T c.109+1803G>T c.526-1471G>T n.667+58G>T n.368-1471G>T n.839+58G>T n.132G>T c.*482+58G>T (n.*482+58G>T) c.56-1471G>T (n.56-1471G>T) c.483+58G>T (n.483+58G>T) c.547+3660G>T (n.547+3660G>T) c.-90-1471G>T (n.-90-1471G>T) n.1019+58G>T n.1016+58G>T n.1020+58G>T n.1017+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301032C= | CA2148342230 | POMT2 | c.269+58G= (n.269+58G=) c.358-1471G= (n.358-1471G=) c.160+58G= c.816+58G= (n.816+58G=) c.496-2261G= n.545+58G= n.480+58G= n.532+58G= n.212-2261G= c.343-1471G= c.109+3660G= (n.109+3660G=) c.161-31G= c.109+1803G= c.526-1471G= n.667+58G= n.368-1471G= n.839+58G= n.132G= c.*482+58G= (n.*482+58G=) c.56-1471G= (n.56-1471G=) c.483+58G= (n.483+58G=) c.547+3660G= (n.547+3660G=) c.-90-1471G= (n.-90-1471G=) n.1019+58G= n.1016+58G= n.1020+58G= n.1017+58G= | |
| 14 | g.77301033C>T | CA2625845360 | POMT2 | c.269+57G>A (n.269+57G>A) c.358-1472G>A (n.358-1472G>A) c.160+57G>A c.816+57G>A (n.816+57G>A) c.496-2262G>A n.545+57G>A n.480+57G>A n.532+57G>A n.212-2262G>A c.343-1472G>A c.109+3659G>A (n.109+3659G>A) c.161-32G>A c.109+1802G>A c.526-1472G>A n.667+57G>A n.368-1472G>A n.839+57G>A n.131G>A c.*482+57G>A (n.*482+57G>A) c.56-1472G>A (n.56-1472G>A) c.483+57G>A (n.483+57G>A) c.547+3659G>A (n.547+3659G>A) c.-90-1472G>A (n.-90-1472G>A) n.1019+57G>A n.1016+57G>A n.1020+57G>A n.1017+57G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301037T>C | CA2575587796 | POMT2 | c.269+53A>G (n.269+53A>G) c.358-1476A>G (n.358-1476A>G) c.160+53A>G c.816+53A>G (n.816+53A>G) c.496-2266A>G n.545+53A>G n.480+53A>G n.532+53A>G n.212-2266A>G c.343-1476A>G c.109+3655A>G (n.109+3655A>G) c.161-36A>G c.109+1798A>G c.526-1476A>G n.667+53A>G n.368-1476A>G n.839+53A>G n.127A>G c.*482+53A>G (n.*482+53A>G) c.56-1476A>G (n.56-1476A>G) c.483+53A>G (n.483+53A>G) c.547+3655A>G (n.547+3655A>G) c.-90-1476A>G (n.-90-1476A>G) n.1019+53A>G n.1016+53A>G n.1020+53A>G n.1017+53A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301038C= | CA2148342231 | POMT2 | c.269+52G= (n.269+52G=) c.358-1477G= (n.358-1477G=) c.160+52G= c.816+52G= (n.816+52G=) c.496-2267G= n.545+52G= n.480+52G= n.532+52G= n.212-2267G= c.343-1477G= c.109+3654G= (n.109+3654G=) c.161-37G= c.109+1797G= c.526-1477G= n.667+52G= n.368-1477G= n.839+52G= n.126G= c.*482+52G= (n.*482+52G=) c.56-1477G= (n.56-1477G=) c.483+52G= (n.483+52G=) c.547+3654G= (n.547+3654G=) c.-90-1477G= (n.-90-1477G=) n.1019+52G= n.1016+52G= n.1020+52G= n.1017+52G= | |
| 14 | g.77301038C>T | CA708721508 | POMT2 | c.269+52G>A (n.269+52G>A) c.358-1477G>A (n.358-1477G>A) c.160+52G>A c.816+52G>A (n.816+52G>A) c.496-2267G>A n.545+52G>A n.480+52G>A n.532+52G>A n.212-2267G>A c.343-1477G>A c.109+3654G>A (n.109+3654G>A) c.161-37G>A c.109+1797G>A c.526-1477G>A n.667+52G>A n.368-1477G>A n.839+52G>A n.126G>A c.*482+52G>A (n.*482+52G>A) c.56-1477G>A (n.56-1477G>A) c.483+52G>A (n.483+52G>A) c.547+3654G>A (n.547+3654G>A) c.-90-1477G>A (n.-90-1477G>A) n.1019+52G>A n.1016+52G>A n.1020+52G>A n.1017+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301039A= | CA2148342232 | POMT2 | c.269+51T= (n.269+51T=) c.358-1478T= (n.358-1478T=) c.160+51T= c.816+51T= (n.816+51T=) c.496-2268T= n.545+51T= n.480+51T= n.532+51T= n.212-2268T= c.343-1478T= c.109+3653T= (n.109+3653T=) c.161-38T= c.109+1796T= c.526-1478T= n.667+51T= n.368-1478T= n.839+51T= n.125T= c.*482+51T= (n.*482+51T=) c.56-1478T= (n.56-1478T=) c.483+51T= (n.483+51T=) c.547+3653T= (n.547+3653T=) c.-90-1478T= (n.-90-1478T=) n.1019+51T= n.1016+51T= n.1020+51T= n.1017+51T= | |
| 14 | g.77301039A>C | CA2581181729 | POMT2 | c.269+51T>G (n.269+51T>G) c.358-1478T>G (n.358-1478T>G) c.160+51T>G c.816+51T>G (n.816+51T>G) c.496-2268T>G n.545+51T>G n.480+51T>G n.532+51T>G n.212-2268T>G c.343-1478T>G c.109+3653T>G (n.109+3653T>G) c.161-38T>G c.109+1796T>G c.526-1478T>G n.667+51T>G n.368-1478T>G n.839+51T>G n.125T>G c.*482+51T>G (n.*482+51T>G) c.56-1478T>G (n.56-1478T>G) c.483+51T>G (n.483+51T>G) c.547+3653T>G (n.547+3653T>G) c.-90-1478T>G (n.-90-1478T>G) n.1019+51T>G n.1016+51T>G n.1020+51T>G n.1017+51T>G | |
| 14 | g.77301039A>G | CA7286077 | POMT2 | c.269+51T>C (n.269+51T>C) c.358-1478T>C (n.358-1478T>C) c.160+51T>C c.816+51T>C (n.816+51T>C) c.496-2268T>C n.545+51T>C n.480+51T>C n.532+51T>C n.212-2268T>C c.343-1478T>C c.109+3653T>C (n.109+3653T>C) c.161-38T>C c.109+1796T>C c.526-1478T>C n.667+51T>C n.368-1478T>C n.839+51T>C n.125T>C c.*482+51T>C (n.*482+51T>C) c.56-1478T>C (n.56-1478T>C) c.483+51T>C (n.483+51T>C) c.547+3653T>C (n.547+3653T>C) c.-90-1478T>C (n.-90-1478T>C) n.1019+51T>C n.1016+51T>C n.1020+51T>C n.1017+51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301039A>T | CA2148342233 | POMT2 | c.269+51T>A (n.269+51T>A) c.358-1478T>A (n.358-1478T>A) c.160+51T>A c.816+51T>A (n.816+51T>A) c.496-2268T>A n.545+51T>A n.480+51T>A n.532+51T>A n.212-2268T>A c.343-1478T>A c.109+3653T>A (n.109+3653T>A) c.161-38T>A c.109+1796T>A c.526-1478T>A n.667+51T>A n.368-1478T>A n.839+51T>A n.125T>A c.*482+51T>A (n.*482+51T>A) c.56-1478T>A (n.56-1478T>A) c.483+51T>A (n.483+51T>A) c.547+3653T>A (n.547+3653T>A) c.-90-1478T>A (n.-90-1478T>A) n.1019+51T>A n.1016+51T>A n.1020+51T>A n.1017+51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301040G>A | CA2625845361 | POMT2 | c.269+50C>T (n.269+50C>T) c.358-1479C>T (n.358-1479C>T) c.160+50C>T c.816+50C>T (n.816+50C>T) c.496-2269C>T n.545+50C>T n.480+50C>T n.532+50C>T n.212-2269C>T c.343-1479C>T c.109+3652C>T (n.109+3652C>T) c.161-39C>T c.109+1795C>T c.526-1479C>T n.667+50C>T n.368-1479C>T n.839+50C>T n.124C>T c.*482+50C>T (n.*482+50C>T) c.56-1479C>T (n.56-1479C>T) c.483+50C>T (n.483+50C>T) c.547+3652C>T (n.547+3652C>T) c.-90-1479C>T (n.-90-1479C>T) n.1019+50C>T n.1016+50C>T n.1020+50C>T n.1017+50C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301041C>A | CA615418378 | POMT2 | c.269+49G>T (n.269+49G>T) c.358-1480G>T (n.358-1480G>T) c.160+49G>T c.816+49G>T (n.816+49G>T) c.496-2270G>T n.545+49G>T n.480+49G>T n.532+49G>T n.212-2270G>T c.343-1480G>T c.109+3651G>T (n.109+3651G>T) c.161-40G>T c.109+1794G>T c.526-1480G>T n.667+49G>T n.368-1480G>T n.839+49G>T n.123G>T c.*482+49G>T (n.*482+49G>T) c.56-1480G>T (n.56-1480G>T) c.483+49G>T (n.483+49G>T) c.547+3651G>T (n.547+3651G>T) c.-90-1480G>T (n.-90-1480G>T) n.1019+49G>T n.1016+49G>T n.1020+49G>T n.1017+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301041C= | CA2148342234 | POMT2 | c.269+49G= (n.269+49G=) c.358-1480G= (n.358-1480G=) c.160+49G= c.816+49G= (n.816+49G=) c.496-2270G= n.545+49G= n.480+49G= n.532+49G= n.212-2270G= c.343-1480G= c.109+3651G= (n.109+3651G=) c.161-40G= c.109+1794G= c.526-1480G= n.667+49G= n.368-1480G= n.839+49G= n.123G= c.*482+49G= (n.*482+49G=) c.56-1480G= (n.56-1480G=) c.483+49G= (n.483+49G=) c.547+3651G= (n.547+3651G=) c.-90-1480G= (n.-90-1480G=) n.1019+49G= n.1016+49G= n.1020+49G= n.1017+49G= | |
| 14 | g.77301041C>T | CA2575587798 | POMT2 | c.269+49G>A (n.269+49G>A) c.358-1480G>A (n.358-1480G>A) c.160+49G>A c.816+49G>A (n.816+49G>A) c.496-2270G>A n.545+49G>A n.480+49G>A n.532+49G>A n.212-2270G>A c.343-1480G>A c.109+3651G>A (n.109+3651G>A) c.161-40G>A c.109+1794G>A c.526-1480G>A n.667+49G>A n.368-1480G>A n.839+49G>A n.123G>A c.*482+49G>A (n.*482+49G>A) c.56-1480G>A (n.56-1480G>A) c.483+49G>A (n.483+49G>A) c.547+3651G>A (n.547+3651G>A) c.-90-1480G>A (n.-90-1480G>A) n.1019+49G>A n.1016+49G>A n.1020+49G>A n.1017+49G>A | |
| 14 | g.77301044C= | CA2148342235 | POMT2 | c.269+46G= (n.269+46G=) c.358-1483G= (n.358-1483G=) c.160+46G= c.816+46G= (n.816+46G=) c.496-2273G= n.545+46G= n.480+46G= n.532+46G= n.212-2273G= c.343-1483G= c.109+3648G= (n.109+3648G=) c.161-43G= c.109+1791G= c.526-1483G= n.667+46G= n.368-1483G= n.839+46G= n.120G= c.*482+46G= (n.*482+46G=) c.56-1483G= (n.56-1483G=) c.483+46G= (n.483+46G=) c.547+3648G= (n.547+3648G=) c.-90-1483G= (n.-90-1483G=) n.1019+46G= n.1016+46G= n.1020+46G= n.1017+46G= | |
| 14 | g.77301044C>T | CA7286078 | POMT2 | c.269+46G>A (n.269+46G>A) c.358-1483G>A (n.358-1483G>A) c.160+46G>A c.816+46G>A (n.816+46G>A) c.496-2273G>A n.545+46G>A n.480+46G>A n.532+46G>A n.212-2273G>A c.343-1483G>A c.109+3648G>A (n.109+3648G>A) c.161-43G>A c.109+1791G>A c.526-1483G>A n.667+46G>A n.368-1483G>A n.839+46G>A n.120G>A c.*482+46G>A (n.*482+46G>A) c.56-1483G>A (n.56-1483G>A) c.483+46G>A (n.483+46G>A) c.547+3648G>A (n.547+3648G>A) c.-90-1483G>A (n.-90-1483G>A) n.1019+46G>A n.1016+46G>A n.1020+46G>A n.1017+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301045A>G | CA2625845364 | POMT2 | c.269+45T>C (n.269+45T>C) c.358-1484T>C (n.358-1484T>C) c.160+45T>C c.816+45T>C (n.816+45T>C) c.496-2274T>C n.545+45T>C n.480+45T>C n.532+45T>C n.212-2274T>C c.343-1484T>C c.109+3647T>C (n.109+3647T>C) c.161-44T>C c.109+1790T>C c.526-1484T>C n.667+45T>C n.368-1484T>C n.839+45T>C n.119T>C c.*482+45T>C (n.*482+45T>C) c.56-1484T>C (n.56-1484T>C) c.483+45T>C (n.483+45T>C) c.547+3647T>C (n.547+3647T>C) c.-90-1484T>C (n.-90-1484T>C) n.1019+45T>C n.1016+45T>C n.1020+45T>C n.1017+45T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301046T>C | CA2148342237 | POMT2 | c.269+44A>G (n.269+44A>G) c.358-1485A>G (n.358-1485A>G) c.160+44A>G c.816+44A>G (n.816+44A>G) c.496-2275A>G n.545+44A>G n.480+44A>G n.532+44A>G n.212-2275A>G c.343-1485A>G c.109+3646A>G (n.109+3646A>G) c.161-45A>G c.109+1789A>G c.526-1485A>G n.667+44A>G n.368-1485A>G n.839+44A>G n.118A>G c.*482+44A>G (n.*482+44A>G) c.56-1485A>G (n.56-1485A>G) c.483+44A>G (n.483+44A>G) c.547+3646A>G (n.547+3646A>G) c.-90-1485A>G (n.-90-1485A>G) n.1019+44A>G n.1016+44A>G n.1020+44A>G n.1017+44A>G | dbSNP |
| 14 | g.77301046T= | CA2148342236 | POMT2 | c.269+44A= (n.269+44A=) c.358-1485A= (n.358-1485A=) c.160+44A= c.816+44A= (n.816+44A=) c.496-2275A= n.545+44A= n.480+44A= n.532+44A= n.212-2275A= c.343-1485A= c.109+3646A= (n.109+3646A=) c.161-45A= c.109+1789A= c.526-1485A= n.667+44A= n.368-1485A= n.839+44A= n.118A= c.*482+44A= (n.*482+44A=) c.56-1485A= (n.56-1485A=) c.483+44A= (n.483+44A=) c.547+3646A= (n.547+3646A=) c.-90-1485A= (n.-90-1485A=) n.1019+44A= n.1016+44A= n.1020+44A= n.1017+44A= | |
| 14 | g.77301047C>T | CA2625845365 | POMT2 | c.269+43G>A (n.269+43G>A) c.358-1486G>A (n.358-1486G>A) c.160+43G>A c.816+43G>A (n.816+43G>A) c.496-2276G>A n.545+43G>A n.480+43G>A n.532+43G>A n.212-2276G>A c.343-1486G>A c.109+3645G>A (n.109+3645G>A) c.109+1788G>A c.526-1486G>A n.667+43G>A n.368-1486G>A n.839+43G>A n.117G>A c.*482+43G>A (n.*482+43G>A) c.56-1486G>A (n.56-1486G>A) c.483+43G>A (n.483+43G>A) c.547+3645G>A (n.547+3645G>A) c.-90-1486G>A (n.-90-1486G>A) n.1019+43G>A n.1016+43G>A n.1020+43G>A n.1017+43G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301048A>G | CA2625845366 | POMT2 | c.269+42T>C (n.269+42T>C) c.358-1487T>C (n.358-1487T>C) c.160+42T>C c.816+42T>C (n.816+42T>C) c.496-2277T>C n.545+42T>C n.480+42T>C n.532+42T>C n.212-2277T>C c.343-1487T>C c.109+3644T>C (n.109+3644T>C) c.109+1787T>C c.526-1487T>C n.667+42T>C n.368-1487T>C n.839+42T>C n.116T>C c.*482+42T>C (n.*482+42T>C) c.56-1487T>C (n.56-1487T>C) c.483+42T>C (n.483+42T>C) c.547+3644T>C (n.547+3644T>C) c.-90-1487T>C (n.-90-1487T>C) n.1019+42T>C n.1016+42T>C n.1020+42T>C n.1017+42T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301049G>A | CA615418379 | POMT2 | c.269+41C>T (n.269+41C>T) c.358-1488C>T (n.358-1488C>T) c.160+41C>T c.816+41C>T (n.816+41C>T) c.496-2278C>T n.545+41C>T n.480+41C>T n.532+41C>T n.212-2278C>T c.343-1488C>T c.109+3643C>T (n.109+3643C>T) c.109+1786C>T c.526-1488C>T n.667+41C>T n.368-1488C>T n.839+41C>T n.115C>T c.*482+41C>T (n.*482+41C>T) c.56-1488C>T (n.56-1488C>T) c.483+41C>T (n.483+41C>T) c.547+3643C>T (n.547+3643C>T) c.-90-1488C>T (n.-90-1488C>T) n.1019+41C>T n.1016+41C>T n.1020+41C>T n.1017+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301049G= | CA2148342238 | POMT2 | c.269+41C= (n.269+41C=) c.358-1488C= (n.358-1488C=) c.160+41C= c.816+41C= (n.816+41C=) c.496-2278C= n.545+41C= n.480+41C= n.532+41C= n.212-2278C= c.343-1488C= c.109+3643C= (n.109+3643C=) c.109+1786C= c.526-1488C= n.667+41C= n.368-1488C= n.839+41C= n.115C= c.*482+41C= (n.*482+41C=) c.56-1488C= (n.56-1488C=) c.483+41C= (n.483+41C=) c.547+3643C= (n.547+3643C=) c.-90-1488C= (n.-90-1488C=) n.1019+41C= n.1016+41C= n.1020+41C= n.1017+41C= | |
| 14 | g.77301050G>A | CA7286079 | POMT2 | c.269+40C>T (n.269+40C>T) c.358-1489C>T (n.358-1489C>T) c.160+40C>T c.816+40C>T (n.816+40C>T) c.496-2279C>T n.545+40C>T n.480+40C>T n.532+40C>T n.212-2279C>T c.343-1489C>T c.109+3642C>T (n.109+3642C>T) c.109+1785C>T c.526-1489C>T n.667+40C>T n.368-1489C>T n.839+40C>T n.114C>T c.*482+40C>T (n.*482+40C>T) c.56-1489C>T (n.56-1489C>T) c.483+40C>T (n.483+40C>T) c.547+3642C>T (n.547+3642C>T) c.-90-1489C>T (n.-90-1489C>T) n.1019+40C>T n.1016+40C>T n.1020+40C>T n.1017+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301050G>C | CA615418382 | POMT2 | c.269+40C>G (n.269+40C>G) c.358-1489C>G (n.358-1489C>G) c.160+40C>G c.816+40C>G (n.816+40C>G) c.496-2279C>G n.545+40C>G n.480+40C>G n.532+40C>G n.212-2279C>G c.343-1489C>G c.109+3642C>G (n.109+3642C>G) c.109+1785C>G c.526-1489C>G n.667+40C>G n.368-1489C>G n.839+40C>G n.114C>G c.*482+40C>G (n.*482+40C>G) c.56-1489C>G (n.56-1489C>G) c.483+40C>G (n.483+40C>G) c.547+3642C>G (n.547+3642C>G) c.-90-1489C>G (n.-90-1489C>G) n.1019+40C>G n.1016+40C>G n.1020+40C>G n.1017+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301050G= | CA2148342239 | POMT2 | c.269+40C= (n.269+40C=) c.358-1489C= (n.358-1489C=) c.160+40C= c.816+40C= (n.816+40C=) c.496-2279C= n.545+40C= n.480+40C= n.532+40C= n.212-2279C= c.343-1489C= c.109+3642C= (n.109+3642C=) c.109+1785C= c.526-1489C= n.667+40C= n.368-1489C= n.839+40C= n.114C= c.*482+40C= (n.*482+40C=) c.56-1489C= (n.56-1489C=) c.483+40C= (n.483+40C=) c.547+3642C= (n.547+3642C=) c.-90-1489C= (n.-90-1489C=) n.1019+40C= n.1016+40C= n.1020+40C= n.1017+40C= | |
| 14 | g.77301051G>A | CA2625845367 | POMT2 | c.269+39C>T (n.269+39C>T) c.358-1490C>T (n.358-1490C>T) c.160+39C>T c.816+39C>T (n.816+39C>T) c.496-2280C>T n.545+39C>T n.480+39C>T n.532+39C>T n.212-2280C>T c.343-1490C>T c.109+3641C>T (n.109+3641C>T) c.109+1784C>T c.526-1490C>T n.667+39C>T n.368-1490C>T n.839+39C>T n.113C>T c.*482+39C>T (n.*482+39C>T) c.56-1490C>T (n.56-1490C>T) c.483+39C>T (n.483+39C>T) c.547+3641C>T (n.547+3641C>T) c.-90-1490C>T (n.-90-1490C>T) n.1019+39C>T n.1016+39C>T n.1020+39C>T n.1017+39C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301051G>C | CA615418384 | POMT2 | c.269+39C>G (n.269+39C>G) c.358-1490C>G (n.358-1490C>G) c.160+39C>G c.816+39C>G (n.816+39C>G) c.496-2280C>G n.545+39C>G n.480+39C>G n.532+39C>G n.212-2280C>G c.343-1490C>G c.109+3641C>G (n.109+3641C>G) c.109+1784C>G c.526-1490C>G n.667+39C>G n.368-1490C>G n.839+39C>G n.113C>G c.*482+39C>G (n.*482+39C>G) c.56-1490C>G (n.56-1490C>G) c.483+39C>G (n.483+39C>G) c.547+3641C>G (n.547+3641C>G) c.-90-1490C>G (n.-90-1490C>G) n.1019+39C>G n.1016+39C>G n.1020+39C>G n.1017+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301051G= | CA2148342241 | POMT2 | c.269+39C= (n.269+39C=) c.358-1490C= (n.358-1490C=) c.160+39C= c.816+39C= (n.816+39C=) c.496-2280C= n.545+39C= n.480+39C= n.532+39C= n.212-2280C= c.343-1490C= c.109+3641C= (n.109+3641C=) c.109+1784C= c.526-1490C= n.667+39C= n.368-1490C= n.839+39C= n.113C= c.*482+39C= (n.*482+39C=) c.56-1490C= (n.56-1490C=) c.483+39C= (n.483+39C=) c.547+3641C= (n.547+3641C=) c.-90-1490C= (n.-90-1490C=) n.1019+39C= n.1016+39C= n.1020+39C= n.1017+39C= | |
| 14 | g.77301052A>G | CA2575587799 | POMT2 | c.269+38T>C (n.269+38T>C) c.358-1491T>C (n.358-1491T>C) c.160+38T>C c.816+38T>C (n.816+38T>C) c.496-2281T>C n.545+38T>C n.480+38T>C n.532+38T>C n.212-2281T>C c.343-1491T>C c.109+3640T>C (n.109+3640T>C) c.109+1783T>C c.526-1491T>C n.667+38T>C n.368-1491T>C n.839+38T>C n.112T>C c.*482+38T>C (n.*482+38T>C) c.56-1491T>C (n.56-1491T>C) c.483+38T>C (n.483+38T>C) c.547+3640T>C (n.547+3640T>C) c.-90-1491T>C (n.-90-1491T>C) n.1019+38T>C n.1016+38T>C n.1020+38T>C n.1017+38T>C | |
| 14 | g.77301053G>A | CA7286080 | POMT2 | c.269+37C>T (n.269+37C>T) c.358-1492C>T (n.358-1492C>T) c.160+37C>T c.816+37C>T (n.816+37C>T) c.496-2282C>T n.545+37C>T n.480+37C>T n.532+37C>T n.212-2282C>T c.343-1492C>T c.109+3639C>T (n.109+3639C>T) c.109+1782C>T c.526-1492C>T n.667+37C>T n.368-1492C>T n.839+37C>T n.111C>T c.*482+37C>T (n.*482+37C>T) c.56-1492C>T (n.56-1492C>T) c.483+37C>T (n.483+37C>T) c.547+3639C>T (n.547+3639C>T) c.-90-1492C>T (n.-90-1492C>T) n.1019+37C>T n.1016+37C>T n.1020+37C>T n.1017+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301053G= | CA2148342243 | POMT2 | c.269+37C= (n.269+37C=) c.358-1492C= (n.358-1492C=) c.160+37C= c.816+37C= (n.816+37C=) c.496-2282C= n.545+37C= n.480+37C= n.532+37C= n.212-2282C= c.343-1492C= c.109+3639C= (n.109+3639C=) c.109+1782C= c.526-1492C= n.667+37C= n.368-1492C= n.839+37C= n.111C= c.*482+37C= (n.*482+37C=) c.56-1492C= (n.56-1492C=) c.483+37C= (n.483+37C=) c.547+3639C= (n.547+3639C=) c.-90-1492C= (n.-90-1492C=) n.1019+37C= n.1016+37C= n.1020+37C= n.1017+37C= | |
| 14 | g.77301054C= | CA2148342246 | POMT2 | c.269+36G= (n.269+36G=) c.358-1493G= (n.358-1493G=) c.160+36G= c.816+36G= (n.816+36G=) c.496-2283G= n.545+36G= n.480+36G= n.532+36G= n.212-2283G= c.343-1493G= c.109+3638G= (n.109+3638G=) c.109+1781G= c.526-1493G= n.667+36G= n.368-1493G= n.839+36G= n.110G= c.*482+36G= (n.*482+36G=) c.56-1493G= (n.56-1493G=) c.483+36G= (n.483+36G=) c.547+3638G= (n.547+3638G=) c.-90-1493G= (n.-90-1493G=) n.1019+36G= n.1016+36G= n.1020+36G= n.1017+36G= | |
| 14 | g.77301054C>G | CA7286081 | POMT2 | c.269+36G>C (n.269+36G>C) c.358-1493G>C (n.358-1493G>C) c.160+36G>C c.816+36G>C (n.816+36G>C) c.496-2283G>C n.545+36G>C n.480+36G>C n.532+36G>C n.212-2283G>C c.343-1493G>C c.109+3638G>C (n.109+3638G>C) c.109+1781G>C c.526-1493G>C n.667+36G>C n.368-1493G>C n.839+36G>C n.110G>C c.*482+36G>C (n.*482+36G>C) c.56-1493G>C (n.56-1493G>C) c.483+36G>C (n.483+36G>C) c.547+3638G>C (n.547+3638G>C) c.-90-1493G>C (n.-90-1493G>C) n.1019+36G>C n.1016+36G>C n.1020+36G>C n.1017+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301059del | CA2596253276 | POMT2 | c.269+35del (n.269+35del) c.358-1494del (n.358-1494del) c.160+35del c.816+35del (n.816+35del) c.496-2284del n.545+35del n.480+35del n.532+35del n.212-2284del c.343-1494del c.109+3637del (n.109+3637del) c.109+1780del c.526-1494del n.667+35del n.368-1494del n.839+35del n.109del c.*482+35del (n.*482+35del) c.56-1494del (n.56-1494del) c.483+35del (n.483+35del) c.547+3637del (n.547+3637del) c.-90-1494del (n.-90-1494del) n.1019+35del n.1016+35del n.1020+35del n.1017+35del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301056A>C | CA2625845369 | POMT2 | c.269+34T>G (n.269+34T>G) c.358-1495T>G (n.358-1495T>G) c.160+34T>G c.816+34T>G (n.816+34T>G) c.496-2285T>G n.545+34T>G n.480+34T>G n.532+34T>G n.212-2285T>G c.343-1495T>G c.109+3636T>G (n.109+3636T>G) c.109+1779T>G c.526-1495T>G n.667+34T>G n.368-1495T>G n.839+34T>G n.108T>G c.*482+34T>G (n.*482+34T>G) c.56-1495T>G (n.56-1495T>G) c.483+34T>G (n.483+34T>G) c.547+3636T>G (n.547+3636T>G) c.-90-1495T>G (n.-90-1495T>G) n.1019+34T>G n.1016+34T>G n.1020+34T>G n.1017+34T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301057A>C | CA2625845370 | POMT2 | c.269+33T>G (n.269+33T>G) c.358-1496T>G (n.358-1496T>G) c.160+33T>G c.816+33T>G (n.816+33T>G) c.496-2286T>G n.545+33T>G n.480+33T>G n.532+33T>G n.212-2286T>G c.343-1496T>G c.109+3635T>G (n.109+3635T>G) c.109+1778T>G c.526-1496T>G n.667+33T>G n.368-1496T>G n.839+33T>G n.107T>G c.*482+33T>G (n.*482+33T>G) c.56-1496T>G (n.56-1496T>G) c.483+33T>G (n.483+33T>G) c.547+3635T>G (n.547+3635T>G) c.-90-1496T>G (n.-90-1496T>G) n.1019+33T>G n.1016+33T>G n.1020+33T>G n.1017+33T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301059A>C | CA2625845371 | POMT2 | c.269+31T>G (n.269+31T>G) c.358-1498T>G (n.358-1498T>G) c.160+31T>G c.816+31T>G (n.816+31T>G) c.496-2288T>G n.545+31T>G n.480+31T>G n.532+31T>G n.212-2288T>G c.343-1498T>G c.109+3633T>G (n.109+3633T>G) c.109+1776T>G c.526-1498T>G n.667+31T>G n.368-1498T>G n.839+31T>G n.105T>G c.*482+31T>G (n.*482+31T>G) c.56-1498T>G (n.56-1498T>G) c.483+31T>G (n.483+31T>G) c.547+3633T>G (n.547+3633T>G) c.-90-1498T>G (n.-90-1498T>G) n.1019+31T>G n.1016+31T>G n.1020+31T>G n.1017+31T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301060del | CA2625845372 | POMT2 | c.269+30del (n.269+30del) c.358-1499del (n.358-1499del) c.160+30del c.816+30del (n.816+30del) c.496-2289del n.545+30del n.480+30del n.532+30del n.212-2289del c.343-1499del c.109+3632del (n.109+3632del) c.109+1775del c.526-1499del n.667+30del n.368-1499del n.839+30del n.104del c.*482+30del (n.*482+30del) c.56-1499del (n.56-1499del) c.483+30del (n.483+30del) c.547+3632del (n.547+3632del) c.-90-1499del (n.-90-1499del) n.1019+30del n.1016+30del n.1020+30del n.1017+30del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301060C= | CA2148342248 | POMT2 | c.269+30G= (n.269+30G=) c.358-1499G= (n.358-1499G=) c.160+30G= c.816+30G= (n.816+30G=) c.496-2289G= n.545+30G= n.480+30G= n.532+30G= n.212-2289G= c.343-1499G= c.109+3632G= (n.109+3632G=) c.109+1775G= c.526-1499G= n.667+30G= n.368-1499G= n.839+30G= n.104G= c.*482+30G= (n.*482+30G=) c.56-1499G= (n.56-1499G=) c.483+30G= (n.483+30G=) c.547+3632G= (n.547+3632G=) c.-90-1499G= (n.-90-1499G=) n.1019+30G= n.1016+30G= n.1020+30G= n.1017+30G= | |
| 14 | g.77301060C>T | CA615418388 | POMT2 | c.269+30G>A (n.269+30G>A) c.358-1499G>A (n.358-1499G>A) c.160+30G>A c.816+30G>A (n.816+30G>A) c.496-2289G>A n.545+30G>A n.480+30G>A n.532+30G>A n.212-2289G>A c.343-1499G>A c.109+3632G>A (n.109+3632G>A) c.109+1775G>A c.526-1499G>A n.667+30G>A n.368-1499G>A n.839+30G>A n.104G>A c.*482+30G>A (n.*482+30G>A) c.56-1499G>A (n.56-1499G>A) c.483+30G>A (n.483+30G>A) c.547+3632G>A (n.547+3632G>A) c.-90-1499G>A (n.-90-1499G>A) n.1019+30G>A n.1016+30G>A n.1020+30G>A n.1017+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301061A= | CA2148342249 | POMT2 | c.269+29T= (n.269+29T=) c.358-1500T= (n.358-1500T=) c.160+29T= c.816+29T= (n.816+29T=) c.496-2290T= n.545+29T= n.480+29T= n.532+29T= n.212-2290T= c.343-1500T= c.109+3631T= (n.109+3631T=) c.109+1774T= c.526-1500T= n.667+29T= n.368-1500T= n.839+29T= n.103T= c.*482+29T= (n.*482+29T=) c.56-1500T= (n.56-1500T=) c.483+29T= (n.483+29T=) c.547+3631T= (n.547+3631T=) c.-90-1500T= (n.-90-1500T=) n.1019+29T= n.1016+29T= n.1020+29T= n.1017+29T= | |
| 14 | g.77301061A>C | CA2148342251 | POMT2 | c.269+29T>G (n.269+29T>G) c.358-1500T>G (n.358-1500T>G) c.160+29T>G c.816+29T>G (n.816+29T>G) c.496-2290T>G n.545+29T>G n.480+29T>G n.532+29T>G n.212-2290T>G c.343-1500T>G c.109+3631T>G (n.109+3631T>G) c.109+1774T>G c.526-1500T>G n.667+29T>G n.368-1500T>G n.839+29T>G n.103T>G c.*482+29T>G (n.*482+29T>G) c.56-1500T>G (n.56-1500T>G) c.483+29T>G (n.483+29T>G) c.547+3631T>G (n.547+3631T>G) c.-90-1500T>G (n.-90-1500T>G) n.1019+29T>G n.1016+29T>G n.1020+29T>G n.1017+29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301061A>G | CA263837356 | POMT2 | c.269+29T>C (n.269+29T>C) c.358-1500T>C (n.358-1500T>C) c.160+29T>C c.816+29T>C (n.816+29T>C) c.496-2290T>C n.545+29T>C n.480+29T>C n.532+29T>C n.212-2290T>C c.343-1500T>C c.109+3631T>C (n.109+3631T>C) c.109+1774T>C c.526-1500T>C n.667+29T>C n.368-1500T>C n.839+29T>C n.103T>C c.*482+29T>C (n.*482+29T>C) c.56-1500T>C (n.56-1500T>C) c.483+29T>C (n.483+29T>C) c.547+3631T>C (n.547+3631T>C) c.-90-1500T>C (n.-90-1500T>C) n.1019+29T>C n.1016+29T>C n.1020+29T>C n.1017+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301061A>T | CA2625845373 | POMT2 | c.269+29T>A (n.269+29T>A) c.358-1500T>A (n.358-1500T>A) c.160+29T>A c.816+29T>A (n.816+29T>A) c.496-2290T>A n.545+29T>A n.480+29T>A n.532+29T>A n.212-2290T>A c.343-1500T>A c.109+3631T>A (n.109+3631T>A) c.109+1774T>A c.526-1500T>A n.667+29T>A n.368-1500T>A n.839+29T>A n.103T>A c.*482+29T>A (n.*482+29T>A) c.56-1500T>A (n.56-1500T>A) c.483+29T>A (n.483+29T>A) c.547+3631T>A (n.547+3631T>A) c.-90-1500T>A (n.-90-1500T>A) n.1019+29T>A n.1016+29T>A n.1020+29T>A n.1017+29T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301062T>C | CA7286082 | POMT2 | c.269+28A>G (n.269+28A>G) c.358-1501A>G (n.358-1501A>G) c.160+28A>G c.816+28A>G (n.816+28A>G) c.496-2291A>G n.545+28A>G n.480+28A>G n.532+28A>G n.212-2291A>G c.343-1501A>G c.109+3630A>G (n.109+3630A>G) c.109+1773A>G c.526-1501A>G n.667+28A>G n.368-1501A>G n.839+28A>G n.102A>G c.*482+28A>G (n.*482+28A>G) c.56-1501A>G (n.56-1501A>G) c.483+28A>G (n.483+28A>G) c.547+3630A>G (n.547+3630A>G) c.-90-1501A>G (n.-90-1501A>G) n.1019+28A>G n.1016+28A>G n.1020+28A>G n.1017+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301062T= | CA2148342252 | POMT2 | c.269+28A= (n.269+28A=) c.358-1501A= (n.358-1501A=) c.160+28A= c.816+28A= (n.816+28A=) c.496-2291A= n.545+28A= n.480+28A= n.532+28A= n.212-2291A= c.343-1501A= c.109+3630A= (n.109+3630A=) c.109+1773A= c.526-1501A= n.667+28A= n.368-1501A= n.839+28A= n.102A= c.*482+28A= (n.*482+28A=) c.56-1501A= (n.56-1501A=) c.483+28A= (n.483+28A=) c.547+3630A= (n.547+3630A=) c.-90-1501A= (n.-90-1501A=) n.1019+28A= n.1016+28A= n.1020+28A= n.1017+28A= | |
| 14 | g.77301063T>C | CA615418390 | POMT2 | c.269+27A>G (n.269+27A>G) c.358-1502A>G (n.358-1502A>G) c.160+27A>G c.816+27A>G (n.816+27A>G) c.496-2292A>G n.545+27A>G n.480+27A>G n.532+27A>G n.212-2292A>G c.343-1502A>G c.109+3629A>G (n.109+3629A>G) c.109+1772A>G c.526-1502A>G n.667+27A>G n.368-1502A>G n.839+27A>G n.101A>G c.*482+27A>G (n.*482+27A>G) c.56-1502A>G (n.56-1502A>G) c.483+27A>G (n.483+27A>G) c.547+3629A>G (n.547+3629A>G) c.-90-1502A>G (n.-90-1502A>G) n.1019+27A>G n.1016+27A>G n.1020+27A>G n.1017+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301063T= | CA2148342255 | POMT2 | c.269+27A= (n.269+27A=) c.358-1502A= (n.358-1502A=) c.160+27A= c.816+27A= (n.816+27A=) c.496-2292A= n.545+27A= n.480+27A= n.532+27A= n.212-2292A= c.343-1502A= c.109+3629A= (n.109+3629A=) c.109+1772A= c.526-1502A= n.667+27A= n.368-1502A= n.839+27A= n.101A= c.*482+27A= (n.*482+27A=) c.56-1502A= (n.56-1502A=) c.483+27A= (n.483+27A=) c.547+3629A= (n.547+3629A=) c.-90-1502A= (n.-90-1502A=) n.1019+27A= n.1016+27A= n.1020+27A= n.1017+27A= | |
| 14 | g.77301064T>C | CA2625845374 | POMT2 | c.269+26A>G (n.269+26A>G) c.358-1503A>G (n.358-1503A>G) c.160+26A>G c.816+26A>G (n.816+26A>G) c.496-2293A>G n.545+26A>G n.480+26A>G n.532+26A>G n.212-2293A>G c.343-1503A>G c.109+3628A>G (n.109+3628A>G) c.109+1771A>G c.526-1503A>G n.667+26A>G n.368-1503A>G n.839+26A>G n.100A>G c.*482+26A>G (n.*482+26A>G) c.56-1503A>G (n.56-1503A>G) c.483+26A>G (n.483+26A>G) c.547+3628A>G (n.547+3628A>G) c.-90-1503A>G (n.-90-1503A>G) n.1019+26A>G n.1016+26A>G n.1020+26A>G n.1017+26A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301067A= | CA2148342257 | POMT2 | c.269+23T= (n.269+23T=) c.358-1506T= (n.358-1506T=) c.160+23T= c.816+23T= (n.816+23T=) c.496-2296T= n.545+23T= n.480+23T= n.532+23T= n.212-2296T= c.343-1506T= c.109+3625T= (n.109+3625T=) c.109+1768T= c.526-1506T= n.667+23T= n.368-1506T= n.839+23T= n.97T= c.*482+23T= (n.*482+23T=) c.56-1506T= (n.56-1506T=) c.483+23T= (n.483+23T=) c.547+3625T= (n.547+3625T=) c.-90-1506T= (n.-90-1506T=) n.1019+23T= n.1016+23T= n.1020+23T= n.1017+23T= | |
| 14 | g.77301067A>G | CA615418391 | POMT2 | c.269+23T>C (n.269+23T>C) c.358-1506T>C (n.358-1506T>C) c.160+23T>C c.816+23T>C (n.816+23T>C) c.496-2296T>C n.545+23T>C n.480+23T>C n.532+23T>C n.212-2296T>C c.343-1506T>C c.109+3625T>C (n.109+3625T>C) c.109+1768T>C c.526-1506T>C n.667+23T>C n.368-1506T>C n.839+23T>C n.97T>C c.*482+23T>C (n.*482+23T>C) c.56-1506T>C (n.56-1506T>C) c.483+23T>C (n.483+23T>C) c.547+3625T>C (n.547+3625T>C) c.-90-1506T>C (n.-90-1506T>C) n.1019+23T>C n.1016+23T>C n.1020+23T>C n.1017+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301068C>A | CA615418392 | POMT2 | c.269+22G>T (n.269+22G>T) c.358-1507G>T (n.358-1507G>T) c.160+22G>T c.816+22G>T (n.816+22G>T) c.496-2297G>T n.545+22G>T n.480+22G>T n.532+22G>T n.212-2297G>T c.343-1507G>T c.109+3624G>T (n.109+3624G>T) c.109+1767G>T c.526-1507G>T n.667+22G>T n.368-1507G>T n.839+22G>T n.96G>T c.*482+22G>T (n.*482+22G>T) c.56-1507G>T (n.56-1507G>T) c.483+22G>T (n.483+22G>T) c.547+3624G>T (n.547+3624G>T) c.-90-1507G>T (n.-90-1507G>T) n.1019+22G>T n.1016+22G>T n.1020+22G>T n.1017+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301068C= | CA2148342263 | POMT2 | c.269+22G= (n.269+22G=) c.358-1507G= (n.358-1507G=) c.160+22G= c.816+22G= (n.816+22G=) c.496-2297G= n.545+22G= n.480+22G= n.532+22G= n.212-2297G= c.343-1507G= c.109+3624G= (n.109+3624G=) c.109+1767G= c.526-1507G= n.667+22G= n.368-1507G= n.839+22G= n.96G= c.*482+22G= (n.*482+22G=) c.56-1507G= (n.56-1507G=) c.483+22G= (n.483+22G=) c.547+3624G= (n.547+3624G=) c.-90-1507G= (n.-90-1507G=) n.1019+22G= n.1016+22G= n.1020+22G= n.1017+22G= | |
| 14 | g.77301068C>G | CA2148342266 | POMT2 | c.269+22G>C (n.269+22G>C) c.358-1507G>C (n.358-1507G>C) c.160+22G>C c.816+22G>C (n.816+22G>C) c.496-2297G>C n.545+22G>C n.480+22G>C n.532+22G>C n.212-2297G>C c.343-1507G>C c.109+3624G>C (n.109+3624G>C) c.109+1767G>C c.526-1507G>C n.667+22G>C n.368-1507G>C n.839+22G>C n.96G>C c.*482+22G>C (n.*482+22G>C) c.56-1507G>C (n.56-1507G>C) c.483+22G>C (n.483+22G>C) c.547+3624G>C (n.547+3624G>C) c.-90-1507G>C (n.-90-1507G>C) n.1019+22G>C n.1016+22G>C n.1020+22G>C n.1017+22G>C | dbSNP |
| 14 | g.77301068C>T | CA708721523 | POMT2 | c.269+22G>A (n.269+22G>A) c.358-1507G>A (n.358-1507G>A) c.160+22G>A c.816+22G>A (n.816+22G>A) c.496-2297G>A n.545+22G>A n.480+22G>A n.532+22G>A n.212-2297G>A c.343-1507G>A c.109+3624G>A (n.109+3624G>A) c.109+1767G>A c.526-1507G>A n.667+22G>A n.368-1507G>A n.839+22G>A n.96G>A c.*482+22G>A (n.*482+22G>A) c.56-1507G>A (n.56-1507G>A) c.483+22G>A (n.483+22G>A) c.547+3624G>A (n.547+3624G>A) c.-90-1507G>A (n.-90-1507G>A) n.1019+22G>A n.1016+22G>A n.1020+22G>A n.1017+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301069A>G | CA2802241585 | POMT2 | c.269+21T>C (n.269+21T>C) c.358-1508T>C (n.358-1508T>C) c.160+21T>C c.816+21T>C (n.816+21T>C) c.496-2298T>C n.545+21T>C n.480+21T>C n.532+21T>C n.212-2298T>C c.343-1508T>C c.109+3623T>C (n.109+3623T>C) c.109+1766T>C c.526-1508T>C n.667+21T>C n.368-1508T>C n.839+21T>C n.95T>C c.*482+21T>C (n.*482+21T>C) c.56-1508T>C (n.56-1508T>C) c.483+21T>C (n.483+21T>C) c.547+3623T>C (n.547+3623T>C) c.-90-1508T>C (n.-90-1508T>C) n.1019+21T>C n.1016+21T>C n.1020+21T>C n.1017+21T>C | |
| 14 | g.77301070G>A | CA655654196 | POMT2 | c.269+20C>T (n.269+20C>T) c.358-1509C>T (n.358-1509C>T) c.160+20C>T c.816+20C>T (n.816+20C>T) c.496-2299C>T n.545+20C>T n.480+20C>T n.532+20C>T n.212-2299C>T c.343-1509C>T c.109+3622C>T (n.109+3622C>T) c.109+1765C>T c.526-1509C>T n.667+20C>T n.368-1509C>T n.839+20C>T n.94C>T c.*482+20C>T (n.*482+20C>T) c.56-1509C>T (n.56-1509C>T) c.483+20C>T (n.483+20C>T) c.547+3622C>T (n.547+3622C>T) c.-90-1509C>T (n.-90-1509C>T) n.1019+20C>T n.1016+20C>T n.1020+20C>T n.1017+20C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77301072_77301085del | CA2802241586 | POMT2 | c.269+7_269+20del (n.269+7_269+20del) c.358-1522_358-1509del (n.358-1522_358-1509del) c.160+7_160+20del c.816+7_816+20del (n.816+7_816+20del) c.496-2312_496-2299del n.545+7_545+20del n.480+7_480+20del n.532+7_532+20del n.212-2312_212-2299del c.343-1522_343-1509del c.109+3609_109+3622del (n.109+3609_109+3622del) c.109+1752_109+1765del c.526-1522_526-1509del n.667+7_667+20del n.368-1522_368-1509del n.839+7_839+20del n.81_94del c.*482+7_*482+20del (n.*482+7_*482+20del) c.56-1522_56-1509del (n.56-1522_56-1509del) c.483+7_483+20del (n.483+7_483+20del) c.547+3609_547+3622del (n.547+3609_547+3622del) c.-90-1522_-90-1509del (n.-90-1522_-90-1509del) n.1019+7_1019+20del n.1016+7_1016+20del n.1020+7_1020+20del n.1017+7_1017+20del | |
| 14 | g.77301071C>A | CA2148342269 | POMT2 | c.269+19G>T (n.269+19G>T) c.358-1510G>T (n.358-1510G>T) c.160+19G>T c.816+19G>T (n.816+19G>T) c.496-2300G>T n.545+19G>T n.480+19G>T n.532+19G>T n.212-2300G>T c.343-1510G>T c.109+3621G>T (n.109+3621G>T) c.109+1764G>T c.526-1510G>T n.667+19G>T n.368-1510G>T n.839+19G>T n.93G>T c.*482+19G>T (n.*482+19G>T) c.56-1510G>T (n.56-1510G>T) c.483+19G>T (n.483+19G>T) c.547+3621G>T (n.547+3621G>T) c.-90-1510G>T (n.-90-1510G>T) n.1019+19G>T n.1016+19G>T n.1020+19G>T n.1017+19G>T | dbSNP |
| 14 | g.77301071C= | CA2148342267 | POMT2 | c.269+19G= (n.269+19G=) c.358-1510G= (n.358-1510G=) c.160+19G= c.816+19G= (n.816+19G=) c.496-2300G= n.545+19G= n.480+19G= n.532+19G= n.212-2300G= c.343-1510G= c.109+3621G= (n.109+3621G=) c.109+1764G= c.526-1510G= n.667+19G= n.368-1510G= n.839+19G= n.93G= c.*482+19G= (n.*482+19G=) c.56-1510G= (n.56-1510G=) c.483+19G= (n.483+19G=) c.547+3621G= (n.547+3621G=) c.-90-1510G= (n.-90-1510G=) n.1019+19G= n.1016+19G= n.1020+19G= n.1017+19G= | |
| 14 | g.77301071C>T | CA2529308849 | POMT2 | c.269+19G>A (n.269+19G>A) c.358-1510G>A (n.358-1510G>A) c.160+19G>A c.816+19G>A (n.816+19G>A) c.496-2300G>A n.545+19G>A n.480+19G>A n.532+19G>A n.212-2300G>A c.343-1510G>A c.109+3621G>A (n.109+3621G>A) c.109+1764G>A c.526-1510G>A n.667+19G>A n.368-1510G>A n.839+19G>A n.93G>A c.*482+19G>A (n.*482+19G>A) c.56-1510G>A (n.56-1510G>A) c.483+19G>A (n.483+19G>A) c.547+3621G>A (n.547+3621G>A) c.-90-1510G>A (n.-90-1510G>A) n.1019+19G>A n.1016+19G>A n.1020+19G>A n.1017+19G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301072A= | CA2148342270 | POMT2 | c.269+18T= (n.269+18T=) c.358-1511T= (n.358-1511T=) c.160+18T= c.816+18T= (n.816+18T=) c.496-2301T= n.545+18T= n.480+18T= n.532+18T= n.212-2301T= c.343-1511T= c.109+3620T= (n.109+3620T=) c.109+1763T= c.526-1511T= n.667+18T= n.368-1511T= n.839+18T= n.92T= c.*482+18T= (n.*482+18T=) c.56-1511T= (n.56-1511T=) c.483+18T= (n.483+18T=) c.547+3620T= (n.547+3620T=) c.-90-1511T= (n.-90-1511T=) n.1019+18T= n.1016+18T= n.1020+18T= n.1017+18T= | |
| 14 | g.77301072A>T | CA263837365 | POMT2 | c.269+18T>A (n.269+18T>A) c.358-1511T>A (n.358-1511T>A) c.160+18T>A c.816+18T>A (n.816+18T>A) c.496-2301T>A n.545+18T>A n.480+18T>A n.532+18T>A n.212-2301T>A c.343-1511T>A c.109+3620T>A (n.109+3620T>A) c.109+1763T>A c.526-1511T>A n.667+18T>A n.368-1511T>A n.839+18T>A n.92T>A c.*482+18T>A (n.*482+18T>A) c.56-1511T>A (n.56-1511T>A) c.483+18T>A (n.483+18T>A) c.547+3620T>A (n.547+3620T>A) c.-90-1511T>A (n.-90-1511T>A) n.1019+18T>A n.1016+18T>A n.1020+18T>A n.1017+18T>A | dbSNP |
| 14 | g.77301075C>A | CA7286083 | POMT2 | c.269+15G>T (n.269+15G>T) c.358-1514G>T (n.358-1514G>T) c.160+15G>T c.816+15G>T (n.816+15G>T) c.496-2304G>T n.545+15G>T n.480+15G>T n.532+15G>T n.212-2304G>T c.343-1514G>T c.109+3617G>T (n.109+3617G>T) c.109+1760G>T c.526-1514G>T n.667+15G>T n.368-1514G>T n.839+15G>T n.89G>T c.*482+15G>T (n.*482+15G>T) c.56-1514G>T (n.56-1514G>T) c.483+15G>T (n.483+15G>T) c.547+3617G>T (n.547+3617G>T) c.-90-1514G>T (n.-90-1514G>T) n.1019+15G>T n.1016+15G>T n.1020+15G>T n.1017+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.77301075C= | CA2148342272 | POMT2 | c.269+15G= (n.269+15G=) c.358-1514G= (n.358-1514G=) c.160+15G= c.816+15G= (n.816+15G=) c.496-2304G= n.545+15G= n.480+15G= n.532+15G= n.212-2304G= c.343-1514G= c.109+3617G= (n.109+3617G=) c.109+1760G= c.526-1514G= n.667+15G= n.368-1514G= n.839+15G= n.89G= c.*482+15G= (n.*482+15G=) c.56-1514G= (n.56-1514G=) c.483+15G= (n.483+15G=) c.547+3617G= (n.547+3617G=) c.-90-1514G= (n.-90-1514G=) n.1019+15G= n.1016+15G= n.1020+15G= n.1017+15G= | |
| 14 | g.77301076C= | CA2148342274 | POMT2 | c.269+14G= (n.269+14G=) c.358-1515G= (n.358-1515G=) c.160+14G= c.816+14G= (n.816+14G=) c.496-2305G= n.545+14G= n.480+14G= n.532+14G= n.212-2305G= c.343-1515G= c.109+3616G= (n.109+3616G=) c.109+1759G= c.526-1515G= n.667+14G= n.368-1515G= n.839+14G= n.88G= c.*482+14G= (n.*482+14G=) c.56-1515G= (n.56-1515G=) c.483+14G= (n.483+14G=) c.547+3616G= (n.547+3616G=) c.-90-1515G= (n.-90-1515G=) n.1019+14G= n.1016+14G= n.1020+14G= n.1017+14G= | |
| 14 | g.77301076C>G | CA7286084 | POMT2 | c.269+14G>C (n.269+14G>C) c.358-1515G>C (n.358-1515G>C) c.160+14G>C c.816+14G>C (n.816+14G>C) c.496-2305G>C n.545+14G>C n.480+14G>C n.532+14G>C n.212-2305G>C c.343-1515G>C c.109+3616G>C (n.109+3616G>C) c.109+1759G>C c.526-1515G>C n.667+14G>C n.368-1515G>C n.839+14G>C n.88G>C c.*482+14G>C (n.*482+14G>C) c.56-1515G>C (n.56-1515G>C) c.483+14G>C (n.483+14G>C) c.547+3616G>C (n.547+3616G>C) c.-90-1515G>C (n.-90-1515G>C) n.1019+14G>C n.1016+14G>C n.1020+14G>C n.1017+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301077C= | CA2148342277 | POMT2 | c.269+13G= (n.269+13G=) c.358-1516G= (n.358-1516G=) c.160+13G= c.816+13G= (n.816+13G=) c.496-2306G= n.545+13G= n.480+13G= n.532+13G= n.212-2306G= c.343-1516G= c.109+3615G= (n.109+3615G=) c.109+1758G= c.526-1516G= n.667+13G= n.368-1516G= n.839+13G= n.87G= c.*482+13G= (n.*482+13G=) c.56-1516G= (n.56-1516G=) c.483+13G= (n.483+13G=) c.547+3615G= (n.547+3615G=) c.-90-1516G= (n.-90-1516G=) n.1019+13G= n.1016+13G= n.1020+13G= n.1017+13G= | |
| 14 | g.77301077C>T | CA615418397 | POMT2 | c.269+13G>A (n.269+13G>A) c.358-1516G>A (n.358-1516G>A) c.160+13G>A c.816+13G>A (n.816+13G>A) c.496-2306G>A n.545+13G>A n.480+13G>A n.532+13G>A n.212-2306G>A c.343-1516G>A c.109+3615G>A (n.109+3615G>A) c.109+1758G>A c.526-1516G>A n.667+13G>A n.368-1516G>A n.839+13G>A n.87G>A c.*482+13G>A (n.*482+13G>A) c.56-1516G>A (n.56-1516G>A) c.483+13G>A (n.483+13G>A) c.547+3615G>A (n.547+3615G>A) c.-90-1516G>A (n.-90-1516G>A) n.1019+13G>A n.1016+13G>A n.1020+13G>A n.1017+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301077_77301078delinsCT | CA2148342276 | POMT2 | c.269+12_269+13delinsAG (n.269+12_269+13delinsAG) c.358-1517_358-1516delinsAG (n.358-1517_358-1516delinsAG) c.160+12_160+13delinsAG c.816+12_816+13delinsAG (n.816+12_816+13delinsAG) c.496-2307_496-2306delinsAG n.545+12_545+13delinsAG n.480+12_480+13delinsAG n.532+12_532+13delinsAG n.212-2307_212-2306delinsAG c.343-1517_343-1516delinsAG c.109+3614_109+3615delinsAG (n.109+3614_109+3615delinsAG) c.109+1757_109+1758delinsAG c.526-1517_526-1516delinsAG n.667+12_667+13delinsAG n.368-1517_368-1516delinsAG n.839+12_839+13delinsAG n.86_87delinsAG c.*482+12_*482+13delinsAG (n.*482+12_*482+13delinsAG) c.56-1517_56-1516delinsAG (n.56-1517_56-1516delinsAG) c.483+12_483+13delinsAG (n.483+12_483+13delinsAG) c.547+3614_547+3615delinsAG (n.547+3614_547+3615delinsAG) c.-90-1517_-90-1516delinsAG (n.-90-1517_-90-1516delinsAG) n.1019+12_1019+13delinsAG n.1016+12_1016+13delinsAG n.1020+12_1020+13delinsAG n.1017+12_1017+13delinsAG | |
| 14 | g.77301078T>C | CA615418402 | POMT2 | c.269+12A>G (n.269+12A>G) c.358-1517A>G (n.358-1517A>G) c.160+12A>G c.816+12A>G (n.816+12A>G) c.496-2307A>G n.545+12A>G n.480+12A>G n.532+12A>G n.212-2307A>G c.343-1517A>G c.109+3614A>G (n.109+3614A>G) c.109+1757A>G c.526-1517A>G n.667+12A>G n.368-1517A>G n.839+12A>G n.86A>G c.*482+12A>G (n.*482+12A>G) c.56-1517A>G (n.56-1517A>G) c.483+12A>G (n.483+12A>G) c.547+3614A>G (n.547+3614A>G) c.-90-1517A>G (n.-90-1517A>G) n.1019+12A>G n.1016+12A>G n.1020+12A>G n.1017+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301078T= | CA2148342280 | POMT2 | c.269+12A= (n.269+12A=) c.358-1517A= (n.358-1517A=) c.160+12A= c.816+12A= (n.816+12A=) c.496-2307A= n.545+12A= n.480+12A= n.532+12A= n.212-2307A= c.343-1517A= c.109+3614A= (n.109+3614A=) c.109+1757A= c.526-1517A= n.667+12A= n.368-1517A= n.839+12A= n.86A= c.*482+12A= (n.*482+12A=) c.56-1517A= (n.56-1517A=) c.483+12A= (n.483+12A=) c.547+3614A= (n.547+3614A=) c.-90-1517A= (n.-90-1517A=) n.1019+12A= n.1016+12A= n.1020+12A= n.1017+12A= | |
| 14 | g.77301079del | CA615418400 | POMT2 | c.269+12del (n.269+12del) c.358-1517del (n.358-1517del) c.160+12del c.816+12del (n.816+12del) c.496-2307del n.545+12del n.480+12del n.532+12del n.212-2307del c.343-1517del c.109+3614del (n.109+3614del) c.109+1757del c.526-1517del n.667+12del n.368-1517del n.839+12del n.86del c.*482+12del (n.*482+12del) c.56-1517del (n.56-1517del) c.483+12del (n.483+12del) c.547+3614del (n.547+3614del) c.-90-1517del (n.-90-1517del) n.1019+12del n.1016+12del n.1020+12del n.1017+12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301079T>C | CA263837380 | POMT2 | c.269+11A>G (n.269+11A>G) c.358-1518A>G (n.358-1518A>G) c.160+11A>G c.816+11A>G (n.816+11A>G) c.496-2308A>G n.545+11A>G n.480+11A>G n.532+11A>G n.212-2308A>G c.343-1518A>G c.109+3613A>G (n.109+3613A>G) c.109+1756A>G c.526-1518A>G n.667+11A>G n.368-1518A>G n.839+11A>G n.85A>G c.*482+11A>G (n.*482+11A>G) c.56-1518A>G (n.56-1518A>G) c.483+11A>G (n.483+11A>G) c.547+3613A>G (n.547+3613A>G) c.-90-1518A>G (n.-90-1518A>G) n.1019+11A>G n.1016+11A>G n.1020+11A>G n.1017+11A>G | dbSNP |
| 14 | g.77301079T= | CA2148342282 | POMT2 | c.269+11A= (n.269+11A=) c.358-1518A= (n.358-1518A=) c.160+11A= c.816+11A= (n.816+11A=) c.496-2308A= n.545+11A= n.480+11A= n.532+11A= n.212-2308A= c.343-1518A= c.109+3613A= (n.109+3613A=) c.109+1756A= c.526-1518A= n.667+11A= n.368-1518A= n.839+11A= n.85A= c.*482+11A= (n.*482+11A=) c.56-1518A= (n.56-1518A=) c.483+11A= (n.483+11A=) c.547+3613A= (n.547+3613A=) c.-90-1518A= (n.-90-1518A=) n.1019+11A= n.1016+11A= n.1020+11A= n.1017+11A= | |
| 14 | g.77301082G>A | CA7286085 | POMT2 | c.269+8C>T (n.269+8C>T) c.358-1521C>T (n.358-1521C>T) c.160+8C>T c.816+8C>T (n.816+8C>T) c.496-2311C>T n.545+8C>T n.480+8C>T n.532+8C>T n.212-2311C>T c.343-1521C>T c.109+3610C>T (n.109+3610C>T) c.109+1753C>T c.526-1521C>T n.667+8C>T n.368-1521C>T n.839+8C>T n.82C>T c.*482+8C>T (n.*482+8C>T) c.56-1521C>T (n.56-1521C>T) c.483+8C>T (n.483+8C>T) c.547+3610C>T (n.547+3610C>T) c.-90-1521C>T (n.-90-1521C>T) n.1019+8C>T n.1016+8C>T n.1020+8C>T n.1017+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301082G= | CA2148342287 | POMT2 | c.269+8C= (n.269+8C=) c.358-1521C= (n.358-1521C=) c.160+8C= c.816+8C= (n.816+8C=) c.496-2311C= n.545+8C= n.480+8C= n.532+8C= n.212-2311C= c.343-1521C= c.109+3610C= (n.109+3610C=) c.109+1753C= c.526-1521C= n.667+8C= n.368-1521C= n.839+8C= n.82C= c.*482+8C= (n.*482+8C=) c.56-1521C= (n.56-1521C=) c.483+8C= (n.483+8C=) c.547+3610C= (n.547+3610C=) c.-90-1521C= (n.-90-1521C=) n.1019+8C= n.1016+8C= n.1020+8C= n.1017+8C= | |
| 14 | g.77301087C= | CA2148342290 | POMT2 | c.269+3G= (n.269+3G=) c.358-1526G= (n.358-1526G=) c.160+3G= c.816+3G= (n.816+3G=) c.496-2316G= n.545+3G= n.480+3G= n.532+3G= n.212-2316G= c.343-1526G= c.109+3605G= (n.109+3605G=) c.109+1748G= c.526-1526G= n.667+3G= n.368-1526G= n.839+3G= n.77G= c.*482+3G= (n.*482+3G=) c.56-1526G= (n.56-1526G=) c.483+3G= (n.483+3G=) c.547+3605G= (n.547+3605G=) c.-90-1526G= (n.-90-1526G=) n.1019+3G= n.1016+3G= n.1020+3G= n.1017+3G= | |
| 14 | g.77301087C>T | CA7286086 | POMT2 | c.269+3G>A (n.269+3G>A) c.358-1526G>A (n.358-1526G>A) c.160+3G>A c.816+3G>A (n.816+3G>A) c.496-2316G>A n.545+3G>A n.480+3G>A n.532+3G>A n.212-2316G>A c.343-1526G>A c.109+3605G>A (n.109+3605G>A) c.109+1748G>A c.526-1526G>A n.667+3G>A n.368-1526G>A n.839+3G>A n.77G>A c.*482+3G>A (n.*482+3G>A) c.56-1526G>A (n.56-1526G>A) c.483+3G>A (n.483+3G>A) c.547+3605G>A (n.547+3605G>A) c.-90-1526G>A (n.-90-1526G>A) n.1019+3G>A n.1016+3G>A n.1020+3G>A n.1017+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301088A>C | CA390520068 | POMT2 | c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.358-1527T>G (n.358-1527T>G) c.160+2T>G c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.496-2317T>G n.545+2T>G n.480+2T>G n.532+2T>G n.212-2317T>G c.343-1527T>G c.109+3604T>G (n.109+3604T>G) c.109+1747T>G c.526-1527T>G n.667+2T>G n.368-1527T>G n.839+2T>G n.76T>G c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) c.56-1527T>G (n.56-1527T>G) c.483+2T>G (n.483+2T>G) c.547+3604T>G (n.547+3604T>G) c.-90-1527T>G (n.-90-1527T>G) n.1019+2T>G n.1016+2T>G n.1020+2T>G n.1017+2T>G | |
| 14 | g.77301088A>G | CA390520066 | POMT2 | c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.358-1527T>C (n.358-1527T>C) c.160+2T>C c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.496-2317T>C n.545+2T>C n.480+2T>C n.532+2T>C n.212-2317T>C c.343-1527T>C c.109+3604T>C (n.109+3604T>C) c.109+1747T>C c.526-1527T>C n.667+2T>C n.368-1527T>C n.839+2T>C n.76T>C c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) c.56-1527T>C (n.56-1527T>C) c.483+2T>C (n.483+2T>C) c.547+3604T>C (n.547+3604T>C) c.-90-1527T>C (n.-90-1527T>C) n.1019+2T>C n.1016+2T>C n.1020+2T>C n.1017+2T>C | |
| 14 | g.77301088A>T | CA390520067 | POMT2 | c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.358-1527T>A (n.358-1527T>A) c.160+2T>A c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.496-2317T>A n.545+2T>A n.480+2T>A n.532+2T>A n.212-2317T>A c.343-1527T>A c.109+3604T>A (n.109+3604T>A) c.109+1747T>A c.526-1527T>A n.667+2T>A n.368-1527T>A n.839+2T>A n.76T>A c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) c.56-1527T>A (n.56-1527T>A) c.483+2T>A (n.483+2T>A) c.547+3604T>A (n.547+3604T>A) c.-90-1527T>A (n.-90-1527T>A) n.1019+2T>A n.1016+2T>A n.1020+2T>A n.1017+2T>A |