Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.77287043A>G | CA2625844252 | POMT2 | c.795-221T>C (n.795-221T>C) c.1254-221T>C (n.1254-221T>C) c.826-221T>C n.1211T>C n.956+190T>C n.970-221T>C n.542-221T>C c.1008T>C c.247-221T>C (n.247-221T>C) n.918-221T>C c.963-221T>C n.1105-221T>C n.805-221T>C n.1277-221T>C n.125-221T>C n.2040-221T>C n.246-221T>C n.167T>C n.289+190T>C n.344-221T>C c.921-221T>C (n.921-221T>C) c.348-221T>C (n.348-221T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1457-221T>C n.1454-221T>C n.1686T>C n.1455-221T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287043A>T | CA2625844253 | POMT2 | c.795-221T>A (n.795-221T>A) c.1254-221T>A (n.1254-221T>A) c.826-221T>A n.1211T>A n.956+190T>A n.970-221T>A n.542-221T>A c.1008T>A c.247-221T>A (n.247-221T>A) n.918-221T>A c.963-221T>A n.1105-221T>A n.805-221T>A n.1277-221T>A n.125-221T>A n.2040-221T>A n.246-221T>A n.167T>A n.289+190T>A n.344-221T>A c.921-221T>A (n.921-221T>A) c.348-221T>A (n.348-221T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1457-221T>A n.1454-221T>A n.1686T>A n.1455-221T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287044G>A | CA263824745 | POMT2 | c.795-222C>T (n.795-222C>T) c.1254-222C>T (n.1254-222C>T) c.826-222C>T n.1210C>T n.956+189C>T n.970-222C>T n.542-222C>T c.1007C>T c.247-222C>T (n.247-222C>T) n.918-222C>T c.963-222C>T n.1105-222C>T n.805-222C>T n.1277-222C>T n.125-222C>T n.2040-222C>T n.246-222C>T n.166C>T n.289+189C>T n.344-222C>T c.921-222C>T (n.921-222C>T) c.348-222C>T (n.348-222C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1457-222C>T n.1454-222C>T n.1685C>T n.1455-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287047C>G | CA263824746 | POMT2 | c.795-225G>C (n.795-225G>C) c.1254-225G>C (n.1254-225G>C) c.826-225G>C n.1207G>C n.956+186G>C n.970-225G>C n.542-225G>C c.1004G>C c.247-225G>C (n.247-225G>C) n.918-225G>C c.963-225G>C n.1105-225G>C n.805-225G>C n.1277-225G>C n.125-225G>C n.2040-225G>C n.246-225G>C n.163G>C n.289+186G>C n.344-225G>C c.921-225G>C (n.921-225G>C) c.348-225G>C (n.348-225G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1457-225G>C n.1454-225G>C n.1682G>C n.1455-225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287048T>C | CA263824747 | POMT2 | c.795-226A>G (n.795-226A>G) c.1254-226A>G (n.1254-226A>G) c.826-226A>G n.1206A>G n.956+185A>G n.970-226A>G n.542-226A>G c.1003A>G c.247-226A>G (n.247-226A>G) n.918-226A>G c.963-226A>G n.1105-226A>G n.805-226A>G n.1277-226A>G n.125-226A>G n.2040-226A>G n.246-226A>G n.162A>G n.289+185A>G n.344-226A>G c.921-226A>G (n.921-226A>G) c.348-226A>G (n.348-226A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1457-226A>G n.1454-226A>G n.1681A>G n.1455-226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287048T= | CA2148330382 | POMT2 | c.795-226A= (n.795-226A=) c.1254-226A= (n.1254-226A=) c.826-226A= n.1206A= n.956+185A= n.970-226A= n.542-226A= c.1003A= c.247-226A= (n.247-226A=) n.918-226A= c.963-226A= n.1105-226A= n.805-226A= n.1277-226A= n.125-226A= n.2040-226A= n.246-226A= n.162A= n.289+185A= n.344-226A= c.921-226A= (n.921-226A=) c.348-226A= (n.348-226A=) c.*181A= (n.*181A=) n.1457-226A= n.1454-226A= n.1681A= n.1455-226A= | |
14 | g.77287049G>T | CA2625844263 | POMT2 | c.795-227C>A (n.795-227C>A) c.1254-227C>A (n.1254-227C>A) c.826-227C>A n.1205C>A n.956+184C>A n.970-227C>A n.542-227C>A c.1002C>A c.247-227C>A (n.247-227C>A) n.918-227C>A c.963-227C>A n.1105-227C>A n.805-227C>A n.1277-227C>A n.125-227C>A n.2040-227C>A n.246-227C>A n.161C>A n.289+184C>A n.344-227C>A c.921-227C>A (n.921-227C>A) c.348-227C>A (n.348-227C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1457-227C>A n.1454-227C>A n.1680C>A n.1455-227C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287050G>A | CA2148330384 | POMT2 | c.795-228C>T (n.795-228C>T) c.1254-228C>T (n.1254-228C>T) c.826-228C>T n.1204C>T n.956+183C>T n.970-228C>T n.542-228C>T c.1001C>T c.247-228C>T (n.247-228C>T) n.918-228C>T c.963-228C>T n.1105-228C>T n.805-228C>T n.1277-228C>T n.125-228C>T n.2040-228C>T n.246-228C>T n.160C>T n.289+183C>T n.344-228C>T c.921-228C>T (n.921-228C>T) c.348-228C>T (n.348-228C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1457-228C>T n.1454-228C>T n.1679C>T n.1455-228C>T | dbSNP |
14 | g.77287050G= | CA2148330383 | POMT2 | c.795-228C= (n.795-228C=) c.1254-228C= (n.1254-228C=) c.826-228C= n.1204C= n.956+183C= n.970-228C= n.542-228C= c.1001C= c.247-228C= (n.247-228C=) n.918-228C= c.963-228C= n.1105-228C= n.805-228C= n.1277-228C= n.125-228C= n.2040-228C= n.246-228C= n.160C= n.289+183C= n.344-228C= c.921-228C= (n.921-228C=) c.348-228C= (n.348-228C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1457-228C= n.1454-228C= n.1679C= n.1455-228C= | |
14 | g.77287050G>T | CA2625844264 | POMT2 | c.795-228C>A (n.795-228C>A) c.1254-228C>A (n.1254-228C>A) c.826-228C>A n.1204C>A n.956+183C>A n.970-228C>A n.542-228C>A c.1001C>A c.247-228C>A (n.247-228C>A) n.918-228C>A c.963-228C>A n.1105-228C>A n.805-228C>A n.1277-228C>A n.125-228C>A n.2040-228C>A n.246-228C>A n.160C>A n.289+183C>A n.344-228C>A c.921-228C>A (n.921-228C>A) c.348-228C>A (n.348-228C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1457-228C>A n.1454-228C>A n.1679C>A n.1455-228C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287052C>A | CA2625844265 | POMT2 | c.795-230G>T (n.795-230G>T) c.1254-230G>T (n.1254-230G>T) c.826-230G>T n.1202G>T n.956+181G>T n.970-230G>T n.542-230G>T c.999G>T c.247-230G>T (n.247-230G>T) n.918-230G>T c.963-230G>T n.1105-230G>T n.805-230G>T n.1277-230G>T n.125-230G>T n.2040-230G>T n.246-230G>T n.158G>T n.289+181G>T n.344-230G>T c.921-230G>T (n.921-230G>T) c.348-230G>T (n.348-230G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1457-230G>T n.1454-230G>T n.1677G>T n.1455-230G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287052C= | CA2148330386 | POMT2 | c.795-230G= (n.795-230G=) c.1254-230G= (n.1254-230G=) c.826-230G= n.1202G= n.956+181G= n.970-230G= n.542-230G= c.999G= c.247-230G= (n.247-230G=) n.918-230G= c.963-230G= n.1105-230G= n.805-230G= n.1277-230G= n.125-230G= n.2040-230G= n.246-230G= n.158G= n.289+181G= n.344-230G= c.921-230G= (n.921-230G=) c.348-230G= (n.348-230G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1457-230G= n.1454-230G= n.1677G= n.1455-230G= | |
14 | g.77287052C>T | CA263824759 | POMT2 | c.795-230G>A (n.795-230G>A) c.1254-230G>A (n.1254-230G>A) c.826-230G>A n.1202G>A n.956+181G>A n.970-230G>A n.542-230G>A c.999G>A c.247-230G>A (n.247-230G>A) n.918-230G>A c.963-230G>A n.1105-230G>A n.805-230G>A n.1277-230G>A n.125-230G>A n.2040-230G>A n.246-230G>A n.158G>A n.289+181G>A n.344-230G>A c.921-230G>A (n.921-230G>A) c.348-230G>A (n.348-230G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1457-230G>A n.1454-230G>A n.1677G>A n.1455-230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287053G>A | CA263824767 | POMT2 | c.795-231C>T (n.795-231C>T) c.1254-231C>T (n.1254-231C>T) c.826-231C>T n.1201C>T n.956+180C>T n.970-231C>T n.542-231C>T c.998C>T c.247-231C>T (n.247-231C>T) n.918-231C>T c.963-231C>T n.1105-231C>T n.805-231C>T n.1277-231C>T n.125-231C>T n.2040-231C>T n.246-231C>T n.157C>T n.289+180C>T n.344-231C>T c.921-231C>T (n.921-231C>T) c.348-231C>T (n.348-231C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1457-231C>T n.1454-231C>T n.1676C>T n.1455-231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287053G= | CA2148330388 | POMT2 | c.795-231C= (n.795-231C=) c.1254-231C= (n.1254-231C=) c.826-231C= n.1201C= n.956+180C= n.970-231C= n.542-231C= c.998C= c.247-231C= (n.247-231C=) n.918-231C= c.963-231C= n.1105-231C= n.805-231C= n.1277-231C= n.125-231C= n.2040-231C= n.246-231C= n.157C= n.289+180C= n.344-231C= c.921-231C= (n.921-231C=) c.348-231C= (n.348-231C=) c.*176C= (n.*176C=) n.1457-231C= n.1454-231C= n.1676C= n.1455-231C= | |
14 | g.77287053G>T | CA2625844266 | POMT2 | c.795-231C>A (n.795-231C>A) c.1254-231C>A (n.1254-231C>A) c.826-231C>A n.1201C>A n.956+180C>A n.970-231C>A n.542-231C>A c.998C>A c.247-231C>A (n.247-231C>A) n.918-231C>A c.963-231C>A n.1105-231C>A n.805-231C>A n.1277-231C>A n.125-231C>A n.2040-231C>A n.246-231C>A n.157C>A n.289+180C>A n.344-231C>A c.921-231C>A (n.921-231C>A) c.348-231C>A (n.348-231C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1457-231C>A n.1454-231C>A n.1676C>A n.1455-231C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287054G>A | CA2625844267 | POMT2 | c.795-232C>T (n.795-232C>T) c.1254-232C>T (n.1254-232C>T) c.826-232C>T n.1200C>T n.956+179C>T n.970-232C>T n.542-232C>T c.997C>T c.247-232C>T (n.247-232C>T) n.918-232C>T c.963-232C>T n.1105-232C>T n.805-232C>T n.1277-232C>T n.125-232C>T n.2040-232C>T n.246-232C>T n.156C>T n.289+179C>T n.344-232C>T c.921-232C>T (n.921-232C>T) c.348-232C>T (n.348-232C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.1457-232C>T n.1454-232C>T n.1675C>T n.1455-232C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287054G= | CA2148330389 | POMT2 | c.795-232C= (n.795-232C=) c.1254-232C= (n.1254-232C=) c.826-232C= n.1200C= n.956+179C= n.970-232C= n.542-232C= c.997C= c.247-232C= (n.247-232C=) n.918-232C= c.963-232C= n.1105-232C= n.805-232C= n.1277-232C= n.125-232C= n.2040-232C= n.246-232C= n.156C= n.289+179C= n.344-232C= c.921-232C= (n.921-232C=) c.348-232C= (n.348-232C=) c.*175C= (n.*175C=) n.1457-232C= n.1454-232C= n.1675C= n.1455-232C= | |
14 | g.77287054G>T | CA708713592 | POMT2 | c.795-232C>A (n.795-232C>A) c.1254-232C>A (n.1254-232C>A) c.826-232C>A n.1200C>A n.956+179C>A n.970-232C>A n.542-232C>A c.997C>A c.247-232C>A (n.247-232C>A) n.918-232C>A c.963-232C>A n.1105-232C>A n.805-232C>A n.1277-232C>A n.125-232C>A n.2040-232C>A n.246-232C>A n.156C>A n.289+179C>A n.344-232C>A c.921-232C>A (n.921-232C>A) c.348-232C>A (n.348-232C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.1457-232C>A n.1454-232C>A n.1675C>A n.1455-232C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77287055C>A | CA2625844268 | POMT2 | c.795-233G>T (n.795-233G>T) c.1254-233G>T (n.1254-233G>T) c.826-233G>T n.1199G>T n.956+178G>T n.970-233G>T n.542-233G>T c.996G>T c.247-233G>T (n.247-233G>T) n.918-233G>T c.963-233G>T n.1105-233G>T n.805-233G>T n.1277-233G>T n.125-233G>T n.2040-233G>T n.246-233G>T n.155G>T n.289+178G>T n.344-233G>T c.921-233G>T (n.921-233G>T) c.348-233G>T (n.348-233G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1457-233G>T n.1454-233G>T n.1674G>T n.1455-233G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287056A= | CA2148330390 | POMT2 | c.795-234T= (n.795-234T=) c.1254-234T= (n.1254-234T=) c.826-234T= n.1198T= n.956+177T= n.970-234T= n.542-234T= c.995T= c.247-234T= (n.247-234T=) n.918-234T= c.963-234T= n.1105-234T= n.805-234T= n.1277-234T= n.125-234T= n.2040-234T= n.246-234T= n.154T= n.289+177T= n.344-234T= c.921-234T= (n.921-234T=) c.348-234T= (n.348-234T=) c.*173T= (n.*173T=) n.1457-234T= n.1454-234T= n.1673T= n.1455-234T= | |
14 | g.77287056A>G | CA708713598 | POMT2 | c.795-234T>C (n.795-234T>C) c.1254-234T>C (n.1254-234T>C) c.826-234T>C n.1198T>C n.956+177T>C n.970-234T>C n.542-234T>C c.995T>C c.247-234T>C (n.247-234T>C) n.918-234T>C c.963-234T>C n.1105-234T>C n.805-234T>C n.1277-234T>C n.125-234T>C n.2040-234T>C n.246-234T>C n.154T>C n.289+177T>C n.344-234T>C c.921-234T>C (n.921-234T>C) c.348-234T>C (n.348-234T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1457-234T>C n.1454-234T>C n.1673T>C n.1455-234T>C | dbSNP |
14 | g.77287056A>T | CA2625844269 | POMT2 | c.795-234T>A (n.795-234T>A) c.1254-234T>A (n.1254-234T>A) c.826-234T>A n.1198T>A n.956+177T>A n.970-234T>A n.542-234T>A c.995T>A c.247-234T>A (n.247-234T>A) n.918-234T>A c.963-234T>A n.1105-234T>A n.805-234T>A n.1277-234T>A n.125-234T>A n.2040-234T>A n.246-234T>A n.154T>A n.289+177T>A n.344-234T>A c.921-234T>A (n.921-234T>A) c.348-234T>A (n.348-234T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1457-234T>A n.1454-234T>A n.1673T>A n.1455-234T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287057T>C | CA2625844270 | POMT2 | c.795-235A>G (n.795-235A>G) c.1254-235A>G (n.1254-235A>G) c.826-235A>G n.1197A>G n.956+176A>G n.970-235A>G n.542-235A>G c.994A>G c.247-235A>G (n.247-235A>G) n.918-235A>G c.963-235A>G n.1105-235A>G n.805-235A>G n.1277-235A>G n.125-235A>G n.2040-235A>G n.246-235A>G n.153A>G n.289+176A>G n.344-235A>G c.921-235A>G (n.921-235A>G) c.348-235A>G (n.348-235A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1457-235A>G n.1454-235A>G n.1672A>G n.1455-235A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287058G>A | CA2625844272 | POMT2 | c.795-236C>T (n.795-236C>T) c.1254-236C>T (n.1254-236C>T) c.826-236C>T n.1196C>T n.956+175C>T n.970-236C>T n.542-236C>T c.993C>T c.247-236C>T (n.247-236C>T) n.918-236C>T c.963-236C>T n.1105-236C>T n.805-236C>T n.1277-236C>T n.125-236C>T n.2040-236C>T n.246-236C>T n.152C>T n.289+175C>T n.344-236C>T c.921-236C>T (n.921-236C>T) c.348-236C>T (n.348-236C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1457-236C>T n.1454-236C>T n.1671C>T n.1455-236C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287058G>T | CA2625844273 | POMT2 | c.795-236C>A (n.795-236C>A) c.1254-236C>A (n.1254-236C>A) c.826-236C>A n.1196C>A n.956+175C>A n.970-236C>A n.542-236C>A c.993C>A c.247-236C>A (n.247-236C>A) n.918-236C>A c.963-236C>A n.1105-236C>A n.805-236C>A n.1277-236C>A n.125-236C>A n.2040-236C>A n.246-236C>A n.152C>A n.289+175C>A n.344-236C>A c.921-236C>A (n.921-236C>A) c.348-236C>A (n.348-236C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1457-236C>A n.1454-236C>A n.1671C>A n.1455-236C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287058_77287061del | CA2625844271 | POMT2 | c.795-239_795-236del (n.795-239_795-236del) c.1254-239_1254-236del (n.1254-239_1254-236del) c.826-239_826-236del n.1193_1196del n.956+172_956+175del n.970-239_970-236del n.542-239_542-236del c.990_993del c.247-239_247-236del (n.247-239_247-236del) n.918-239_918-236del c.963-239_963-236del n.1105-239_1105-236del n.805-239_805-236del n.1277-239_1277-236del n.125-239_125-236del n.2040-239_2040-236del n.246-239_246-236del n.149_152del n.289+172_289+175del n.344-239_344-236del c.921-239_921-236del (n.921-239_921-236del) c.348-239_348-236del (n.348-239_348-236del) c.*168_*171del (n.*168_*171del) n.1457-239_1457-236del n.1454-239_1454-236del n.1668_1671del n.1455-239_1455-236del | gnomAD v4 |
14 | g.77287059C>A | CA2625844274 | POMT2 | c.795-237G>T (n.795-237G>T) c.1254-237G>T (n.1254-237G>T) c.826-237G>T n.1195G>T n.956+174G>T n.970-237G>T n.542-237G>T c.992G>T c.247-237G>T (n.247-237G>T) n.918-237G>T c.963-237G>T n.1105-237G>T n.805-237G>T n.1277-237G>T n.125-237G>T n.2040-237G>T n.246-237G>T n.151G>T n.289+174G>T n.344-237G>T c.921-237G>T (n.921-237G>T) c.348-237G>T (n.348-237G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1457-237G>T n.1454-237G>T n.1670G>T n.1455-237G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287059C>T | CA2625844275 | POMT2 | c.795-237G>A (n.795-237G>A) c.1254-237G>A (n.1254-237G>A) c.826-237G>A n.1195G>A n.956+174G>A n.970-237G>A n.542-237G>A c.992G>A c.247-237G>A (n.247-237G>A) n.918-237G>A c.963-237G>A n.1105-237G>A n.805-237G>A n.1277-237G>A n.125-237G>A n.2040-237G>A n.246-237G>A n.151G>A n.289+174G>A n.344-237G>A c.921-237G>A (n.921-237G>A) c.348-237G>A (n.348-237G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1457-237G>A n.1454-237G>A n.1670G>A n.1455-237G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287060C>A | CA2625844276 | POMT2 | c.795-238G>T (n.795-238G>T) c.1254-238G>T (n.1254-238G>T) c.826-238G>T n.1194G>T n.956+173G>T n.970-238G>T n.542-238G>T c.991G>T c.247-238G>T (n.247-238G>T) n.918-238G>T c.963-238G>T n.1105-238G>T n.805-238G>T n.1277-238G>T n.125-238G>T n.2040-238G>T n.246-238G>T n.150G>T n.289+173G>T n.344-238G>T c.921-238G>T (n.921-238G>T) c.348-238G>T (n.348-238G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1457-238G>T n.1454-238G>T n.1669G>T n.1455-238G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287060C>T | CA2625844277 | POMT2 | c.795-238G>A (n.795-238G>A) c.1254-238G>A (n.1254-238G>A) c.826-238G>A n.1194G>A n.956+173G>A n.970-238G>A n.542-238G>A c.991G>A c.247-238G>A (n.247-238G>A) n.918-238G>A c.963-238G>A n.1105-238G>A n.805-238G>A n.1277-238G>A n.125-238G>A n.2040-238G>A n.246-238G>A n.150G>A n.289+173G>A n.344-238G>A c.921-238G>A (n.921-238G>A) c.348-238G>A (n.348-238G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1457-238G>A n.1454-238G>A n.1669G>A n.1455-238G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287062A= | CA2148330391 | POMT2 | c.795-240T= (n.795-240T=) c.1254-240T= (n.1254-240T=) c.826-240T= n.1192T= n.956+171T= n.970-240T= n.542-240T= c.989T= c.247-240T= (n.247-240T=) n.918-240T= c.963-240T= n.1105-240T= n.805-240T= n.1277-240T= n.125-240T= n.2040-240T= n.246-240T= n.148T= n.289+171T= n.344-240T= c.921-240T= (n.921-240T=) c.348-240T= (n.348-240T=) c.*167T= (n.*167T=) n.1457-240T= n.1454-240T= n.1667T= n.1455-240T= | |
14 | g.77287062A>C | CA708713600 | POMT2 | c.795-240T>G (n.795-240T>G) c.1254-240T>G (n.1254-240T>G) c.826-240T>G n.1192T>G n.956+171T>G n.970-240T>G n.542-240T>G c.989T>G c.247-240T>G (n.247-240T>G) n.918-240T>G c.963-240T>G n.1105-240T>G n.805-240T>G n.1277-240T>G n.125-240T>G n.2040-240T>G n.246-240T>G n.148T>G n.289+171T>G n.344-240T>G c.921-240T>G (n.921-240T>G) c.348-240T>G (n.348-240T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1457-240T>G n.1454-240T>G n.1667T>G n.1455-240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287062A>G | CA2625844278 | POMT2 | c.795-240T>C (n.795-240T>C) c.1254-240T>C (n.1254-240T>C) c.826-240T>C n.1192T>C n.956+171T>C n.970-240T>C n.542-240T>C c.989T>C c.247-240T>C (n.247-240T>C) n.918-240T>C c.963-240T>C n.1105-240T>C n.805-240T>C n.1277-240T>C n.125-240T>C n.2040-240T>C n.246-240T>C n.148T>C n.289+171T>C n.344-240T>C c.921-240T>C (n.921-240T>C) c.348-240T>C (n.348-240T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1457-240T>C n.1454-240T>C n.1667T>C n.1455-240T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287062A>T | CA2625844279 | POMT2 | c.795-240T>A (n.795-240T>A) c.1254-240T>A (n.1254-240T>A) c.826-240T>A n.1192T>A n.956+171T>A n.970-240T>A n.542-240T>A c.989T>A c.247-240T>A (n.247-240T>A) n.918-240T>A c.963-240T>A n.1105-240T>A n.805-240T>A n.1277-240T>A n.125-240T>A n.2040-240T>A n.246-240T>A n.148T>A n.289+171T>A n.344-240T>A c.921-240T>A (n.921-240T>A) c.348-240T>A (n.348-240T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1457-240T>A n.1454-240T>A n.1667T>A n.1455-240T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287063G>A | CA2625844280 | POMT2 | c.795-241C>T (n.795-241C>T) c.1254-241C>T (n.1254-241C>T) c.826-241C>T n.1191C>T n.956+170C>T n.970-241C>T n.542-241C>T c.988C>T c.247-241C>T (n.247-241C>T) n.918-241C>T c.963-241C>T n.1105-241C>T n.805-241C>T n.1277-241C>T n.125-241C>T n.2040-241C>T n.246-241C>T n.147C>T n.289+170C>T n.344-241C>T c.921-241C>T (n.921-241C>T) c.348-241C>T (n.348-241C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1457-241C>T n.1454-241C>T n.1666C>T n.1455-241C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287063G>C | CA2625844282 | POMT2 | c.795-241C>G (n.795-241C>G) c.1254-241C>G (n.1254-241C>G) c.826-241C>G n.1191C>G n.956+170C>G n.970-241C>G n.542-241C>G c.988C>G c.247-241C>G (n.247-241C>G) n.918-241C>G c.963-241C>G n.1105-241C>G n.805-241C>G n.1277-241C>G n.125-241C>G n.2040-241C>G n.246-241C>G n.147C>G n.289+170C>G n.344-241C>G c.921-241C>G (n.921-241C>G) c.348-241C>G (n.348-241C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1457-241C>G n.1454-241C>G n.1666C>G n.1455-241C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287063G>T | CA2625844281 | POMT2 | c.795-241C>A (n.795-241C>A) c.1254-241C>A (n.1254-241C>A) c.826-241C>A n.1191C>A n.956+170C>A n.970-241C>A n.542-241C>A c.988C>A c.247-241C>A (n.247-241C>A) n.918-241C>A c.963-241C>A n.1105-241C>A n.805-241C>A n.1277-241C>A n.125-241C>A n.2040-241C>A n.246-241C>A n.147C>A n.289+170C>A n.344-241C>A c.921-241C>A (n.921-241C>A) c.348-241C>A (n.348-241C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1457-241C>A n.1454-241C>A n.1666C>A n.1455-241C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287064A>G | CA2625844283 | POMT2 | c.795-242T>C (n.795-242T>C) c.1254-242T>C (n.1254-242T>C) c.826-242T>C n.1190T>C n.956+169T>C n.970-242T>C n.542-242T>C c.987T>C c.247-242T>C (n.247-242T>C) n.918-242T>C c.963-242T>C n.1105-242T>C n.805-242T>C n.1277-242T>C n.125-242T>C n.2040-242T>C n.246-242T>C n.146T>C n.289+169T>C n.344-242T>C c.921-242T>C (n.921-242T>C) c.348-242T>C (n.348-242T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1457-242T>C n.1454-242T>C n.1665T>C n.1455-242T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287064A>T | CA2625844284 | POMT2 | c.795-242T>A (n.795-242T>A) c.1254-242T>A (n.1254-242T>A) c.826-242T>A n.1190T>A n.956+169T>A n.970-242T>A n.542-242T>A c.987T>A c.247-242T>A (n.247-242T>A) n.918-242T>A c.963-242T>A n.1105-242T>A n.805-242T>A n.1277-242T>A n.125-242T>A n.2040-242T>A n.246-242T>A n.146T>A n.289+169T>A n.344-242T>A c.921-242T>A (n.921-242T>A) c.348-242T>A (n.348-242T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1457-242T>A n.1454-242T>A n.1665T>A n.1455-242T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287065A= | CA2148330392 | POMT2 | c.795-243T= (n.795-243T=) c.1254-243T= (n.1254-243T=) c.826-243T= n.1189T= n.956+168T= n.970-243T= n.542-243T= c.986T= c.247-243T= (n.247-243T=) n.918-243T= c.963-243T= n.1105-243T= n.805-243T= n.1277-243T= n.125-243T= n.2040-243T= n.246-243T= n.145T= n.289+168T= n.344-243T= c.921-243T= (n.921-243T=) c.348-243T= (n.348-243T=) c.*164T= (n.*164T=) n.1457-243T= n.1454-243T= n.1664T= n.1455-243T= | |
14 | g.77287065A>C | CA2625844285 | POMT2 | c.795-243T>G (n.795-243T>G) c.1254-243T>G (n.1254-243T>G) c.826-243T>G n.1189T>G n.956+168T>G n.970-243T>G n.542-243T>G c.986T>G c.247-243T>G (n.247-243T>G) n.918-243T>G c.963-243T>G n.1105-243T>G n.805-243T>G n.1277-243T>G n.125-243T>G n.2040-243T>G n.246-243T>G n.145T>G n.289+168T>G n.344-243T>G c.921-243T>G (n.921-243T>G) c.348-243T>G (n.348-243T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1457-243T>G n.1454-243T>G n.1664T>G n.1455-243T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287065A>G | CA2625844286 | POMT2 | c.795-243T>C (n.795-243T>C) c.1254-243T>C (n.1254-243T>C) c.826-243T>C n.1189T>C n.956+168T>C n.970-243T>C n.542-243T>C c.986T>C c.247-243T>C (n.247-243T>C) n.918-243T>C c.963-243T>C n.1105-243T>C n.805-243T>C n.1277-243T>C n.125-243T>C n.2040-243T>C n.246-243T>C n.145T>C n.289+168T>C n.344-243T>C c.921-243T>C (n.921-243T>C) c.348-243T>C (n.348-243T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1457-243T>C n.1454-243T>C n.1664T>C n.1455-243T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287065A>T | CA615199704 | POMT2 | c.795-243T>A (n.795-243T>A) c.1254-243T>A (n.1254-243T>A) c.826-243T>A n.1189T>A n.956+168T>A n.970-243T>A n.542-243T>A c.986T>A c.247-243T>A (n.247-243T>A) n.918-243T>A c.963-243T>A n.1105-243T>A n.805-243T>A n.1277-243T>A n.125-243T>A n.2040-243T>A n.246-243T>A n.145T>A n.289+168T>A n.344-243T>A c.921-243T>A (n.921-243T>A) c.348-243T>A (n.348-243T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1457-243T>A n.1454-243T>A n.1664T>A n.1455-243T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77287066A>G | CA2625844287 | POMT2 | c.795-244T>C (n.795-244T>C) c.1254-244T>C (n.1254-244T>C) c.826-244T>C n.1188T>C n.956+167T>C n.970-244T>C n.542-244T>C c.985T>C c.247-244T>C (n.247-244T>C) n.918-244T>C c.963-244T>C n.1105-244T>C n.805-244T>C n.1277-244T>C n.125-244T>C n.2040-244T>C n.246-244T>C n.144T>C n.289+167T>C n.344-244T>C c.921-244T>C (n.921-244T>C) c.348-244T>C (n.348-244T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.1457-244T>C n.1454-244T>C n.1663T>C n.1455-244T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287067G>A | CA615199706 | POMT2 | c.795-245C>T (n.795-245C>T) c.1254-245C>T (n.1254-245C>T) c.826-245C>T n.1187C>T n.956+166C>T n.970-245C>T n.542-245C>T c.984C>T c.247-245C>T (n.247-245C>T) n.918-245C>T c.963-245C>T n.1105-245C>T n.805-245C>T n.1277-245C>T n.125-245C>T n.2040-245C>T n.246-245C>T n.143C>T n.289+166C>T n.344-245C>T c.921-245C>T (n.921-245C>T) c.348-245C>T (n.348-245C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1457-245C>T n.1454-245C>T n.1662C>T n.1455-245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287067G= | CA2148330393 | POMT2 | c.795-245C= (n.795-245C=) c.1254-245C= (n.1254-245C=) c.826-245C= n.1187C= n.956+166C= n.970-245C= n.542-245C= c.984C= c.247-245C= (n.247-245C=) n.918-245C= c.963-245C= n.1105-245C= n.805-245C= n.1277-245C= n.125-245C= n.2040-245C= n.246-245C= n.143C= n.289+166C= n.344-245C= c.921-245C= (n.921-245C=) c.348-245C= (n.348-245C=) c.*162C= (n.*162C=) n.1457-245C= n.1454-245C= n.1662C= n.1455-245C= | |
14 | g.77287067G>T | CA2625844288 | POMT2 | c.795-245C>A (n.795-245C>A) c.1254-245C>A (n.1254-245C>A) c.826-245C>A n.1187C>A n.956+166C>A n.970-245C>A n.542-245C>A c.984C>A c.247-245C>A (n.247-245C>A) n.918-245C>A c.963-245C>A n.1105-245C>A n.805-245C>A n.1277-245C>A n.125-245C>A n.2040-245C>A n.246-245C>A n.143C>A n.289+166C>A n.344-245C>A c.921-245C>A (n.921-245C>A) c.348-245C>A (n.348-245C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1457-245C>A n.1454-245C>A n.1662C>A n.1455-245C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287069G>A | CA2625844289 | POMT2 | c.795-247C>T (n.795-247C>T) c.1254-247C>T (n.1254-247C>T) c.826-247C>T n.1185C>T n.956+164C>T n.970-247C>T n.542-247C>T c.982C>T c.247-247C>T (n.247-247C>T) n.918-247C>T c.963-247C>T n.1105-247C>T n.805-247C>T n.1277-247C>T n.125-247C>T n.2040-247C>T n.246-247C>T n.141C>T n.289+164C>T n.344-247C>T c.921-247C>T (n.921-247C>T) c.348-247C>T (n.348-247C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1457-247C>T n.1454-247C>T n.1660C>T n.1455-247C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287069G>C | CA708713604 | POMT2 | c.795-247C>G (n.795-247C>G) c.1254-247C>G (n.1254-247C>G) c.826-247C>G n.1185C>G n.956+164C>G n.970-247C>G n.542-247C>G c.982C>G c.247-247C>G (n.247-247C>G) n.918-247C>G c.963-247C>G n.1105-247C>G n.805-247C>G n.1277-247C>G n.125-247C>G n.2040-247C>G n.246-247C>G n.141C>G n.289+164C>G n.344-247C>G c.921-247C>G (n.921-247C>G) c.348-247C>G (n.348-247C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1457-247C>G n.1454-247C>G n.1660C>G n.1455-247C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77287069G>T | CA2625844290 | POMT2 | c.795-247C>A (n.795-247C>A) c.1254-247C>A (n.1254-247C>A) c.826-247C>A n.1185C>A n.956+164C>A n.970-247C>A n.542-247C>A c.982C>A c.247-247C>A (n.247-247C>A) n.918-247C>A c.963-247C>A n.1105-247C>A n.805-247C>A n.1277-247C>A n.125-247C>A n.2040-247C>A n.246-247C>A n.141C>A n.289+164C>A n.344-247C>A c.921-247C>A (n.921-247C>A) c.348-247C>A (n.348-247C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1457-247C>A n.1454-247C>A n.1660C>A n.1455-247C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287094G>T | CA2625844331 | POMT2 | c.795-272C>A (n.795-272C>A) c.1254-272C>A (n.1254-272C>A) c.826-272C>A n.1160C>A n.956+139C>A n.970-272C>A n.542-272C>A c.957C>A c.247-272C>A (n.247-272C>A) n.918-272C>A c.963-272C>A n.1105-272C>A n.805-272C>A n.1277-272C>A n.125-272C>A n.2040-272C>A n.246-272C>A n.116C>A n.289+139C>A n.344-272C>A c.921-272C>A (n.921-272C>A) c.348-272C>A (n.348-272C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1457-272C>A n.1454-272C>A n.1635C>A n.1455-272C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287095G>T | CA2625844332 | POMT2 | c.795-273C>A (n.795-273C>A) c.1254-273C>A (n.1254-273C>A) c.826-273C>A n.1159C>A n.956+138C>A n.970-273C>A n.542-273C>A c.956C>A c.247-273C>A (n.247-273C>A) n.918-273C>A c.963-273C>A n.1105-273C>A n.805-273C>A n.1277-273C>A n.125-273C>A n.2040-273C>A n.246-273C>A n.115C>A n.289+138C>A n.344-273C>A c.921-273C>A (n.921-273C>A) c.348-273C>A (n.348-273C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1457-273C>A n.1454-273C>A n.1634C>A n.1455-273C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287096T>G | CA2571044820 | POMT2 | c.795-274A>C (n.795-274A>C) c.1254-274A>C (n.1254-274A>C) c.826-274A>C n.1158A>C n.956+137A>C n.970-274A>C n.542-274A>C c.955A>C c.247-274A>C (n.247-274A>C) n.918-274A>C c.963-274A>C n.1105-274A>C n.805-274A>C n.1277-274A>C n.125-274A>C n.2040-274A>C n.246-274A>C n.114A>C n.289+137A>C n.344-274A>C c.921-274A>C (n.921-274A>C) c.348-274A>C (n.348-274A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1457-274A>C n.1454-274A>C n.1633A>C n.1455-274A>C | |
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14 | g.77287097G>T | CA2625844335 | POMT2 | c.795-275C>A (n.795-275C>A) c.1254-275C>A (n.1254-275C>A) c.826-275C>A n.1157C>A n.956+136C>A n.970-275C>A n.542-275C>A c.954C>A c.247-275C>A (n.247-275C>A) n.918-275C>A c.963-275C>A n.1105-275C>A n.805-275C>A n.1277-275C>A n.125-275C>A n.2040-275C>A n.246-275C>A n.113C>A n.289+136C>A n.344-275C>A c.921-275C>A (n.921-275C>A) c.348-275C>A (n.348-275C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1457-275C>A n.1454-275C>A n.1632C>A n.1455-275C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287102del | CA708713613 | POMT2 | c.795-275del (n.795-275del) c.1254-275del (n.1254-275del) c.826-275del n.1157del n.956+136del n.970-275del n.542-275del c.954del c.247-275del (n.247-275del) n.918-275del c.963-275del n.1105-275del n.805-275del n.1277-275del n.125-275del n.2040-275del n.246-275del n.113del n.289+136del n.344-275del c.921-275del (n.921-275del) c.348-275del (n.348-275del) c.*132del (n.*132del) n.1457-275del n.1454-275del n.1632del n.1455-275del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287098G>A | CA2625844336 | POMT2 | c.795-276C>T (n.795-276C>T) c.1254-276C>T (n.1254-276C>T) c.826-276C>T n.1156C>T n.956+135C>T n.970-276C>T n.542-276C>T c.953C>T c.247-276C>T (n.247-276C>T) n.918-276C>T c.963-276C>T n.1105-276C>T n.805-276C>T n.1277-276C>T n.125-276C>T n.2040-276C>T n.246-276C>T n.112C>T n.289+135C>T n.344-276C>T c.921-276C>T (n.921-276C>T) c.348-276C>T (n.348-276C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1457-276C>T n.1454-276C>T n.1631C>T n.1455-276C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287098G>T | CA2625844337 | POMT2 | c.795-276C>A (n.795-276C>A) c.1254-276C>A (n.1254-276C>A) c.826-276C>A n.1156C>A n.956+135C>A n.970-276C>A n.542-276C>A c.953C>A c.247-276C>A (n.247-276C>A) n.918-276C>A c.963-276C>A n.1105-276C>A n.805-276C>A n.1277-276C>A n.125-276C>A n.2040-276C>A n.246-276C>A n.112C>A n.289+135C>A n.344-276C>A c.921-276C>A (n.921-276C>A) c.348-276C>A (n.348-276C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1457-276C>A n.1454-276C>A n.1631C>A n.1455-276C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287099G>A | CA708713618 | POMT2 | c.795-277C>T (n.795-277C>T) c.1254-277C>T (n.1254-277C>T) c.826-277C>T n.1155C>T n.956+134C>T n.970-277C>T n.542-277C>T c.952C>T c.247-277C>T (n.247-277C>T) n.918-277C>T c.963-277C>T n.1105-277C>T n.805-277C>T n.1277-277C>T n.125-277C>T n.2040-277C>T n.246-277C>T n.111C>T n.289+134C>T n.344-277C>T c.921-277C>T (n.921-277C>T) c.348-277C>T (n.348-277C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.1457-277C>T n.1454-277C>T n.1630C>T n.1455-277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287099G>C | CA263824777 | POMT2 | c.795-277C>G (n.795-277C>G) c.1254-277C>G (n.1254-277C>G) c.826-277C>G n.1155C>G n.956+134C>G n.970-277C>G n.542-277C>G c.952C>G c.247-277C>G (n.247-277C>G) n.918-277C>G c.963-277C>G n.1105-277C>G n.805-277C>G n.1277-277C>G n.125-277C>G n.2040-277C>G n.246-277C>G n.111C>G n.289+134C>G n.344-277C>G c.921-277C>G (n.921-277C>G) c.348-277C>G (n.348-277C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.1457-277C>G n.1454-277C>G n.1630C>G n.1455-277C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77287099G>T | CA2625844338 | POMT2 | c.795-277C>A (n.795-277C>A) c.1254-277C>A (n.1254-277C>A) c.826-277C>A n.1155C>A n.956+134C>A n.970-277C>A n.542-277C>A c.952C>A c.247-277C>A (n.247-277C>A) n.918-277C>A c.963-277C>A n.1105-277C>A n.805-277C>A n.1277-277C>A n.125-277C>A n.2040-277C>A n.246-277C>A n.111C>A n.289+134C>A n.344-277C>A c.921-277C>A (n.921-277C>A) c.348-277C>A (n.348-277C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.1457-277C>A n.1454-277C>A n.1630C>A n.1455-277C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287100G>A | CA2625844340 | POMT2 | c.795-278C>T (n.795-278C>T) c.1254-278C>T (n.1254-278C>T) c.826-278C>T n.1154C>T n.956+133C>T n.970-278C>T n.542-278C>T c.951C>T c.247-278C>T (n.247-278C>T) n.918-278C>T c.963-278C>T n.1105-278C>T n.805-278C>T n.1277-278C>T n.125-278C>T n.2040-278C>T n.246-278C>T n.110C>T n.289+133C>T n.344-278C>T c.921-278C>T (n.921-278C>T) c.348-278C>T (n.348-278C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1457-278C>T n.1454-278C>T n.1629C>T n.1455-278C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287100G>C | CA2625844339 | POMT2 | c.795-278C>G (n.795-278C>G) c.1254-278C>G (n.1254-278C>G) c.826-278C>G n.1154C>G n.956+133C>G n.970-278C>G n.542-278C>G c.951C>G c.247-278C>G (n.247-278C>G) n.918-278C>G c.963-278C>G n.1105-278C>G n.805-278C>G n.1277-278C>G n.125-278C>G n.2040-278C>G n.246-278C>G n.110C>G n.289+133C>G n.344-278C>G c.921-278C>G (n.921-278C>G) c.348-278C>G (n.348-278C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1457-278C>G n.1454-278C>G n.1629C>G n.1455-278C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287100G>T | CA2625844341 | POMT2 | c.795-278C>A (n.795-278C>A) c.1254-278C>A (n.1254-278C>A) c.826-278C>A n.1154C>A n.956+133C>A n.970-278C>A n.542-278C>A c.951C>A c.247-278C>A (n.247-278C>A) n.918-278C>A c.963-278C>A n.1105-278C>A n.805-278C>A n.1277-278C>A n.125-278C>A n.2040-278C>A n.246-278C>A n.110C>A n.289+133C>A n.344-278C>A c.921-278C>A (n.921-278C>A) c.348-278C>A (n.348-278C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1457-278C>A n.1454-278C>A n.1629C>A n.1455-278C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287101G>C | CA2625844342 | POMT2 | c.795-279C>G (n.795-279C>G) c.1254-279C>G (n.1254-279C>G) c.826-279C>G n.1153C>G n.956+132C>G n.970-279C>G n.542-279C>G c.950C>G c.247-279C>G (n.247-279C>G) n.918-279C>G c.963-279C>G n.1105-279C>G n.805-279C>G n.1277-279C>G n.125-279C>G n.2040-279C>G n.246-279C>G n.109C>G n.289+132C>G n.344-279C>G c.921-279C>G (n.921-279C>G) c.348-279C>G (n.348-279C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1457-279C>G n.1454-279C>G n.1628C>G n.1455-279C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287101G>T | CA2625844343 | POMT2 | c.795-279C>A (n.795-279C>A) c.1254-279C>A (n.1254-279C>A) c.826-279C>A n.1153C>A n.956+132C>A n.970-279C>A n.542-279C>A c.950C>A c.247-279C>A (n.247-279C>A) n.918-279C>A c.963-279C>A n.1105-279C>A n.805-279C>A n.1277-279C>A n.125-279C>A n.2040-279C>A n.246-279C>A n.109C>A n.289+132C>A n.344-279C>A c.921-279C>A (n.921-279C>A) c.348-279C>A (n.348-279C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1457-279C>A n.1454-279C>A n.1628C>A n.1455-279C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287102G>A | CA263824778 | POMT2 | c.795-280C>T (n.795-280C>T) c.1254-280C>T (n.1254-280C>T) c.826-280C>T n.1152C>T n.956+131C>T n.970-280C>T n.542-280C>T c.949C>T c.247-280C>T (n.247-280C>T) n.918-280C>T c.963-280C>T n.1105-280C>T n.805-280C>T n.1277-280C>T n.125-280C>T n.2040-280C>T n.246-280C>T n.108C>T n.289+131C>T n.344-280C>T c.921-280C>T (n.921-280C>T) c.348-280C>T (n.348-280C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1457-280C>T n.1454-280C>T n.1627C>T n.1455-280C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77287102G>T | CA2625844344 | POMT2 | c.795-280C>A (n.795-280C>A) c.1254-280C>A (n.1254-280C>A) c.826-280C>A n.1152C>A n.956+131C>A n.970-280C>A n.542-280C>A c.949C>A c.247-280C>A (n.247-280C>A) n.918-280C>A c.963-280C>A n.1105-280C>A n.805-280C>A n.1277-280C>A n.125-280C>A n.2040-280C>A n.246-280C>A n.108C>A n.289+131C>A n.344-280C>A c.921-280C>A (n.921-280C>A) c.348-280C>A (n.348-280C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1457-280C>A n.1454-280C>A n.1627C>A n.1455-280C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287103C>A | CA2625844345 | POMT2 | c.795-281G>T (n.795-281G>T) c.1254-281G>T (n.1254-281G>T) c.826-281G>T n.1151G>T n.956+130G>T n.970-281G>T n.542-281G>T c.948G>T c.247-281G>T (n.247-281G>T) n.918-281G>T c.963-281G>T n.1105-281G>T n.805-281G>T n.1277-281G>T n.125-281G>T n.2040-281G>T n.246-281G>T n.107G>T n.289+130G>T n.344-281G>T c.921-281G>T (n.921-281G>T) c.348-281G>T (n.348-281G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1457-281G>T n.1454-281G>T n.1626G>T n.1455-281G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287103C= | CA2148330407 | POMT2 | c.795-281G= (n.795-281G=) c.1254-281G= (n.1254-281G=) c.826-281G= n.1151G= n.956+130G= n.970-281G= n.542-281G= c.948G= c.247-281G= (n.247-281G=) n.918-281G= c.963-281G= n.1105-281G= n.805-281G= n.1277-281G= n.125-281G= n.2040-281G= n.246-281G= n.107G= n.289+130G= n.344-281G= c.921-281G= (n.921-281G=) c.348-281G= (n.348-281G=) c.*126G= (n.*126G=) n.1457-281G= n.1454-281G= n.1626G= n.1455-281G= | |
14 | g.77287103C>G | CA2625844346 | POMT2 | c.795-281G>C (n.795-281G>C) c.1254-281G>C (n.1254-281G>C) c.826-281G>C n.1151G>C n.956+130G>C n.970-281G>C n.542-281G>C c.948G>C c.247-281G>C (n.247-281G>C) n.918-281G>C c.963-281G>C n.1105-281G>C n.805-281G>C n.1277-281G>C n.125-281G>C n.2040-281G>C n.246-281G>C n.107G>C n.289+130G>C n.344-281G>C c.921-281G>C (n.921-281G>C) c.348-281G>C (n.348-281G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1457-281G>C n.1454-281G>C n.1626G>C n.1455-281G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287103C>T | CA615199707 | POMT2 | c.795-281G>A (n.795-281G>A) c.1254-281G>A (n.1254-281G>A) c.826-281G>A n.1151G>A n.956+130G>A n.970-281G>A n.542-281G>A c.948G>A c.247-281G>A (n.247-281G>A) n.918-281G>A c.963-281G>A n.1105-281G>A n.805-281G>A n.1277-281G>A n.125-281G>A n.2040-281G>A n.246-281G>A n.107G>A n.289+130G>A n.344-281G>A c.921-281G>A (n.921-281G>A) c.348-281G>A (n.348-281G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1457-281G>A n.1454-281G>A n.1626G>A n.1455-281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287104G>A | CA263824781 | POMT2 | c.795-282C>T (n.795-282C>T) c.1254-282C>T (n.1254-282C>T) c.826-282C>T n.1150C>T n.956+129C>T n.970-282C>T n.542-282C>T c.947C>T c.247-282C>T (n.247-282C>T) n.918-282C>T c.963-282C>T n.1105-282C>T n.805-282C>T n.1277-282C>T n.125-282C>T n.2040-282C>T n.246-282C>T n.106C>T n.289+129C>T n.344-282C>T c.921-282C>T (n.921-282C>T) c.348-282C>T (n.348-282C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1457-282C>T n.1454-282C>T n.1625C>T n.1455-282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287104G>C | CA263824784 | POMT2 | c.795-282C>G (n.795-282C>G) c.1254-282C>G (n.1254-282C>G) c.826-282C>G n.1150C>G n.956+129C>G n.970-282C>G n.542-282C>G c.947C>G c.247-282C>G (n.247-282C>G) n.918-282C>G c.963-282C>G n.1105-282C>G n.805-282C>G n.1277-282C>G n.125-282C>G n.2040-282C>G n.246-282C>G n.106C>G n.289+129C>G n.344-282C>G c.921-282C>G (n.921-282C>G) c.348-282C>G (n.348-282C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1457-282C>G n.1454-282C>G n.1625C>G n.1455-282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287104G= | CA2148330409 | POMT2 | c.795-282C= (n.795-282C=) c.1254-282C= (n.1254-282C=) c.826-282C= n.1150C= n.956+129C= n.970-282C= n.542-282C= c.947C= c.247-282C= (n.247-282C=) n.918-282C= c.963-282C= n.1105-282C= n.805-282C= n.1277-282C= n.125-282C= n.2040-282C= n.246-282C= n.106C= n.289+129C= n.344-282C= c.921-282C= (n.921-282C=) c.348-282C= (n.348-282C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1457-282C= n.1454-282C= n.1625C= n.1455-282C= | |
14 | g.77287104G>T | CA2625844347 | POMT2 | c.795-282C>A (n.795-282C>A) c.1254-282C>A (n.1254-282C>A) c.826-282C>A n.1150C>A n.956+129C>A n.970-282C>A n.542-282C>A c.947C>A c.247-282C>A (n.247-282C>A) n.918-282C>A c.963-282C>A n.1105-282C>A n.805-282C>A n.1277-282C>A n.125-282C>A n.2040-282C>A n.246-282C>A n.106C>A n.289+129C>A n.344-282C>A c.921-282C>A (n.921-282C>A) c.348-282C>A (n.348-282C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1457-282C>A n.1454-282C>A n.1625C>A n.1455-282C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287105A>T | CA2625844348 | POMT2 | c.795-283T>A (n.795-283T>A) c.1254-283T>A (n.1254-283T>A) c.826-283T>A n.1149T>A n.956+128T>A n.970-283T>A n.542-283T>A c.946T>A c.247-283T>A (n.247-283T>A) n.918-283T>A c.963-283T>A n.1105-283T>A n.805-283T>A n.1277-283T>A n.125-283T>A n.2040-283T>A n.246-283T>A n.105T>A n.289+128T>A n.344-283T>A c.921-283T>A (n.921-283T>A) c.348-283T>A (n.348-283T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1457-283T>A n.1454-283T>A n.1624T>A n.1455-283T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287107T>A | CA2625844349 | POMT2 | c.795-285A>T (n.795-285A>T) c.1254-285A>T (n.1254-285A>T) c.826-285A>T n.1147A>T n.956+126A>T n.970-285A>T n.542-285A>T c.944A>T c.247-285A>T (n.247-285A>T) n.918-285A>T c.963-285A>T n.1105-285A>T n.805-285A>T n.1277-285A>T n.125-285A>T n.2040-285A>T n.246-285A>T n.103A>T n.289+126A>T n.344-285A>T c.921-285A>T (n.921-285A>T) c.348-285A>T (n.348-285A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.1457-285A>T n.1454-285A>T n.1622A>T n.1455-285A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287108T>C | CA2625844350 | POMT2 | c.795-286A>G (n.795-286A>G) c.1254-286A>G (n.1254-286A>G) c.826-286A>G n.1146A>G n.956+125A>G n.970-286A>G n.542-286A>G c.943A>G c.247-286A>G (n.247-286A>G) n.918-286A>G c.963-286A>G n.1105-286A>G n.805-286A>G n.1277-286A>G n.125-286A>G n.2040-286A>G n.246-286A>G n.102A>G n.289+125A>G n.344-286A>G c.921-286A>G (n.921-286A>G) c.348-286A>G (n.348-286A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1457-286A>G n.1454-286A>G n.1621A>G n.1455-286A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287110C>A | CA2625844351 | POMT2 | c.795-288G>T (n.795-288G>T) c.1254-288G>T (n.1254-288G>T) c.826-288G>T n.1144G>T n.956+123G>T n.970-288G>T n.542-288G>T c.941G>T c.247-288G>T (n.247-288G>T) n.918-288G>T c.963-288G>T n.1105-288G>T n.805-288G>T n.1277-288G>T n.125-288G>T n.2040-288G>T n.246-288G>T n.100G>T n.289+123G>T n.344-288G>T c.921-288G>T (n.921-288G>T) c.348-288G>T (n.348-288G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1457-288G>T n.1454-288G>T n.1619G>T n.1455-288G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287110C= | CA2148330412 | POMT2 | c.795-288G= (n.795-288G=) c.1254-288G= (n.1254-288G=) c.826-288G= n.1144G= n.956+123G= n.970-288G= n.542-288G= c.941G= c.247-288G= (n.247-288G=) n.918-288G= c.963-288G= n.1105-288G= n.805-288G= n.1277-288G= n.125-288G= n.2040-288G= n.246-288G= n.100G= n.289+123G= n.344-288G= c.921-288G= (n.921-288G=) c.348-288G= (n.348-288G=) c.*119G= (n.*119G=) n.1457-288G= n.1454-288G= n.1619G= n.1455-288G= | |
14 | g.77287110C>T | CA708713629 | POMT2 | c.795-288G>A (n.795-288G>A) c.1254-288G>A (n.1254-288G>A) c.826-288G>A n.1144G>A n.956+123G>A n.970-288G>A n.542-288G>A c.941G>A c.247-288G>A (n.247-288G>A) n.918-288G>A c.963-288G>A n.1105-288G>A n.805-288G>A n.1277-288G>A n.125-288G>A n.2040-288G>A n.246-288G>A n.100G>A n.289+123G>A n.344-288G>A c.921-288G>A (n.921-288G>A) c.348-288G>A (n.348-288G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1457-288G>A n.1454-288G>A n.1619G>A n.1455-288G>A | dbSNP |
14 | g.77287111A= | CA2148330414 | POMT2 | c.795-289T= (n.795-289T=) c.1254-289T= (n.1254-289T=) c.826-289T= n.1143T= n.956+122T= n.970-289T= n.542-289T= c.940T= c.247-289T= (n.247-289T=) n.918-289T= c.963-289T= n.1105-289T= n.805-289T= n.1277-289T= n.125-289T= n.2040-289T= n.246-289T= n.99T= n.289+122T= n.344-289T= c.921-289T= (n.921-289T=) c.348-289T= (n.348-289T=) c.*118T= (n.*118T=) n.1457-289T= n.1454-289T= n.1618T= n.1455-289T= | |
14 | g.77287111A>G | CA2625844352 | POMT2 | c.795-289T>C (n.795-289T>C) c.1254-289T>C (n.1254-289T>C) c.826-289T>C n.1143T>C n.956+122T>C n.970-289T>C n.542-289T>C c.940T>C c.247-289T>C (n.247-289T>C) n.918-289T>C c.963-289T>C n.1105-289T>C n.805-289T>C n.1277-289T>C n.125-289T>C n.2040-289T>C n.246-289T>C n.99T>C n.289+122T>C n.344-289T>C c.921-289T>C (n.921-289T>C) c.348-289T>C (n.348-289T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1457-289T>C n.1454-289T>C n.1618T>C n.1455-289T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287111A>T | CA263824785 | POMT2 | c.795-289T>A (n.795-289T>A) c.1254-289T>A (n.1254-289T>A) c.826-289T>A n.1143T>A n.956+122T>A n.970-289T>A n.542-289T>A c.940T>A c.247-289T>A (n.247-289T>A) n.918-289T>A c.963-289T>A n.1105-289T>A n.805-289T>A n.1277-289T>A n.125-289T>A n.2040-289T>A n.246-289T>A n.99T>A n.289+122T>A n.344-289T>A c.921-289T>A (n.921-289T>A) c.348-289T>A (n.348-289T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1457-289T>A n.1454-289T>A n.1618T>A n.1455-289T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287112C>T | CA263824786 | POMT2 | c.795-290G>A (n.795-290G>A) c.1254-290G>A (n.1254-290G>A) c.826-290G>A n.1142G>A n.956+121G>A n.970-290G>A n.542-290G>A c.939G>A c.247-290G>A (n.247-290G>A) n.918-290G>A c.963-290G>A n.1105-290G>A n.805-290G>A n.1277-290G>A n.125-290G>A n.2040-290G>A n.246-290G>A n.98G>A n.289+121G>A n.344-290G>A c.921-290G>A (n.921-290G>A) c.348-290G>A (n.348-290G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1457-290G>A n.1454-290G>A n.1617G>A n.1455-290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287114C>A | CA2625844355 | POMT2 | c.795-292G>T (n.795-292G>T) c.1254-292G>T (n.1254-292G>T) c.826-292G>T n.1140G>T n.956+119G>T n.970-292G>T n.542-292G>T c.937G>T c.247-292G>T (n.247-292G>T) n.918-292G>T c.963-292G>T n.1105-292G>T n.805-292G>T n.1277-292G>T n.125-292G>T n.2040-292G>T n.246-292G>T n.96G>T n.289+119G>T n.344-292G>T c.921-292G>T (n.921-292G>T) c.348-292G>T (n.348-292G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1457-292G>T n.1454-292G>T n.1615G>T n.1455-292G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287115A>C | CA2625844356 | POMT2 | c.795-293T>G (n.795-293T>G) c.1254-293T>G (n.1254-293T>G) c.826-293T>G n.1139T>G n.956+118T>G n.970-293T>G n.542-293T>G c.936T>G c.247-293T>G (n.247-293T>G) n.918-293T>G c.963-293T>G n.1105-293T>G n.805-293T>G n.1277-293T>G n.125-293T>G n.2040-293T>G n.246-293T>G n.95T>G n.289+118T>G n.344-293T>G c.921-293T>G (n.921-293T>G) c.348-293T>G (n.348-293T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.1457-293T>G n.1454-293T>G n.1614T>G n.1455-293T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287115A>G | CA2625844357 | POMT2 | c.795-293T>C (n.795-293T>C) c.1254-293T>C (n.1254-293T>C) c.826-293T>C n.1139T>C n.956+118T>C n.970-293T>C n.542-293T>C c.936T>C c.247-293T>C (n.247-293T>C) n.918-293T>C c.963-293T>C n.1105-293T>C n.805-293T>C n.1277-293T>C n.125-293T>C n.2040-293T>C n.246-293T>C n.95T>C n.289+118T>C n.344-293T>C c.921-293T>C (n.921-293T>C) c.348-293T>C (n.348-293T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1457-293T>C n.1454-293T>C n.1614T>C n.1455-293T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287118T>A | CA2625844358 | POMT2 | c.795-296A>T (n.795-296A>T) c.1254-296A>T (n.1254-296A>T) c.826-296A>T n.1136A>T n.956+115A>T n.970-296A>T n.542-296A>T c.933A>T c.247-296A>T (n.247-296A>T) n.918-296A>T c.963-296A>T n.1105-296A>T n.805-296A>T n.1277-296A>T n.125-296A>T n.2040-296A>T n.246-296A>T n.92A>T n.289+115A>T n.344-296A>T c.921-296A>T (n.921-296A>T) c.348-296A>T (n.348-296A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1457-296A>T n.1454-296A>T n.1611A>T n.1455-296A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287118T>C | CA2148330419 | POMT2 | c.795-296A>G (n.795-296A>G) c.1254-296A>G (n.1254-296A>G) c.826-296A>G n.1136A>G n.956+115A>G n.970-296A>G n.542-296A>G c.933A>G c.247-296A>G (n.247-296A>G) n.918-296A>G c.963-296A>G n.1105-296A>G n.805-296A>G n.1277-296A>G n.125-296A>G n.2040-296A>G n.246-296A>G n.92A>G n.289+115A>G n.344-296A>G c.921-296A>G (n.921-296A>G) c.348-296A>G (n.348-296A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1457-296A>G n.1454-296A>G n.1611A>G n.1455-296A>G | dbSNP |
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14 | g.77287119A>G | CA2625844359 | POMT2 | c.795-297T>C (n.795-297T>C) c.1254-297T>C (n.1254-297T>C) c.826-297T>C n.1135T>C n.956+114T>C n.970-297T>C n.542-297T>C c.932T>C c.247-297T>C (n.247-297T>C) n.918-297T>C c.963-297T>C n.1105-297T>C n.805-297T>C n.1277-297T>C n.125-297T>C n.2040-297T>C n.246-297T>C n.91T>C n.289+114T>C n.344-297T>C c.921-297T>C (n.921-297T>C) c.348-297T>C (n.348-297T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1457-297T>C n.1454-297T>C n.1610T>C n.1455-297T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287119A>T | CA2625844360 | POMT2 | c.795-297T>A (n.795-297T>A) c.1254-297T>A (n.1254-297T>A) c.826-297T>A n.1135T>A n.956+114T>A n.970-297T>A n.542-297T>A c.932T>A c.247-297T>A (n.247-297T>A) n.918-297T>A c.963-297T>A n.1105-297T>A n.805-297T>A n.1277-297T>A n.125-297T>A n.2040-297T>A n.246-297T>A n.91T>A n.289+114T>A n.344-297T>A c.921-297T>A (n.921-297T>A) c.348-297T>A (n.348-297T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1457-297T>A n.1454-297T>A n.1610T>A n.1455-297T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287120G>A | CA2730177119 | POMT2 | c.795-298C>T (n.795-298C>T) c.1254-298C>T (n.1254-298C>T) c.826-298C>T n.1134C>T n.956+113C>T n.970-298C>T n.542-298C>T c.931C>T c.247-298C>T (n.247-298C>T) n.918-298C>T c.963-298C>T n.1105-298C>T n.805-298C>T n.1277-298C>T n.125-298C>T n.2040-298C>T n.246-298C>T n.90C>T n.289+113C>T n.344-298C>T c.921-298C>T (n.921-298C>T) c.348-298C>T (n.348-298C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1457-298C>T n.1454-298C>T n.1609C>T n.1455-298C>T | dbSNP |
14 | g.77287120G>T | CA2625844361 | POMT2 | c.795-298C>A (n.795-298C>A) c.1254-298C>A (n.1254-298C>A) c.826-298C>A n.1134C>A n.956+113C>A n.970-298C>A n.542-298C>A c.931C>A c.247-298C>A (n.247-298C>A) n.918-298C>A c.963-298C>A n.1105-298C>A n.805-298C>A n.1277-298C>A n.125-298C>A n.2040-298C>A n.246-298C>A n.90C>A n.289+113C>A n.344-298C>A c.921-298C>A (n.921-298C>A) c.348-298C>A (n.348-298C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1457-298C>A n.1454-298C>A n.1609C>A n.1455-298C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287121T>C | CA2625844363 | POMT2 | c.795-299A>G (n.795-299A>G) c.1254-299A>G (n.1254-299A>G) c.826-299A>G n.1133A>G n.956+112A>G n.970-299A>G n.542-299A>G c.930A>G c.247-299A>G (n.247-299A>G) n.918-299A>G c.963-299A>G n.1105-299A>G n.805-299A>G n.1277-299A>G n.125-299A>G n.2040-299A>G n.246-299A>G n.89A>G n.289+112A>G n.344-299A>G c.921-299A>G (n.921-299A>G) c.348-299A>G (n.348-299A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1457-299A>G n.1454-299A>G n.1608A>G n.1455-299A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287122A>G | CA2625844364 | POMT2 | c.795-300T>C (n.795-300T>C) c.1254-300T>C (n.1254-300T>C) c.826-300T>C n.1132T>C n.956+111T>C n.970-300T>C n.542-300T>C c.929T>C c.247-300T>C (n.247-300T>C) n.918-300T>C c.963-300T>C n.1105-300T>C n.805-300T>C n.1277-300T>C n.125-300T>C n.2040-300T>C n.246-300T>C n.88T>C n.289+111T>C n.344-300T>C c.921-300T>C (n.921-300T>C) c.348-300T>C (n.348-300T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1457-300T>C n.1454-300T>C n.1607T>C n.1455-300T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287123G>T | CA2625844365 | POMT2 | c.795-301C>A (n.795-301C>A) c.1254-301C>A (n.1254-301C>A) c.826-301C>A n.1131C>A n.956+110C>A n.970-301C>A n.542-301C>A c.928C>A c.247-301C>A (n.247-301C>A) n.918-301C>A c.963-301C>A n.1105-301C>A n.805-301C>A n.1277-301C>A n.125-301C>A n.2040-301C>A n.246-301C>A n.87C>A n.289+110C>A n.344-301C>A c.921-301C>A (n.921-301C>A) c.348-301C>A (n.348-301C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1457-301C>A n.1454-301C>A n.1606C>A n.1455-301C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287124C>A | CA2625844366 | POMT2 | c.795-302G>T (n.795-302G>T) c.1254-302G>T (n.1254-302G>T) c.826-302G>T n.1130G>T n.956+109G>T n.970-302G>T n.542-302G>T c.927G>T c.247-302G>T (n.247-302G>T) n.918-302G>T c.963-302G>T n.1105-302G>T n.805-302G>T n.1277-302G>T n.125-302G>T n.2040-302G>T n.246-302G>T n.86G>T n.289+109G>T n.344-302G>T c.921-302G>T (n.921-302G>T) c.348-302G>T (n.348-302G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1457-302G>T n.1454-302G>T n.1605G>T n.1455-302G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77287124C>T | CA263824789 | POMT2 | c.795-302G>A (n.795-302G>A) c.1254-302G>A (n.1254-302G>A) c.826-302G>A n.1130G>A n.956+109G>A n.970-302G>A n.542-302G>A c.927G>A c.247-302G>A (n.247-302G>A) n.918-302G>A c.963-302G>A n.1105-302G>A n.805-302G>A n.1277-302G>A n.125-302G>A n.2040-302G>A n.246-302G>A n.86G>A n.289+109G>A n.344-302G>A c.921-302G>A (n.921-302G>A) c.348-302G>A (n.348-302G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1457-302G>A n.1454-302G>A n.1605G>A n.1455-302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77287125T>C | CA2625844367 | POMT2 | c.795-303A>G (n.795-303A>G) c.1254-303A>G (n.1254-303A>G) c.826-303A>G n.1129A>G n.956+108A>G n.970-303A>G n.542-303A>G c.926A>G c.247-303A>G (n.247-303A>G) n.918-303A>G c.963-303A>G n.1105-303A>G n.805-303A>G n.1277-303A>G n.125-303A>G n.2040-303A>G n.246-303A>G n.85A>G n.289+108A>G n.344-303A>G c.921-303A>G (n.921-303A>G) c.348-303A>G (n.348-303A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.1457-303A>G n.1454-303A>G n.1604A>G n.1455-303A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287126T>A | CA2625844368 | POMT2 | c.795-304A>T (n.795-304A>T) c.1254-304A>T (n.1254-304A>T) c.826-304A>T n.1128A>T n.956+107A>T n.970-304A>T n.542-304A>T c.925A>T c.247-304A>T (n.247-304A>T) n.918-304A>T c.963-304A>T n.1105-304A>T n.805-304A>T n.1277-304A>T n.125-304A>T n.2040-304A>T n.246-304A>T n.84A>T n.289+107A>T n.344-304A>T c.921-304A>T (n.921-304A>T) c.348-304A>T (n.348-304A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1457-304A>T n.1454-304A>T n.1603A>T n.1455-304A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287126T>C | CA2148330424 | POMT2 | c.795-304A>G (n.795-304A>G) c.1254-304A>G (n.1254-304A>G) c.826-304A>G n.1128A>G n.956+107A>G n.970-304A>G n.542-304A>G c.925A>G c.247-304A>G (n.247-304A>G) n.918-304A>G c.963-304A>G n.1105-304A>G n.805-304A>G n.1277-304A>G n.125-304A>G n.2040-304A>G n.246-304A>G n.84A>G n.289+107A>G n.344-304A>G c.921-304A>G (n.921-304A>G) c.348-304A>G (n.348-304A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1457-304A>G n.1454-304A>G n.1603A>G n.1455-304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77287126T>G | CA708713633 | POMT2 | c.795-304A>C (n.795-304A>C) c.1254-304A>C (n.1254-304A>C) c.826-304A>C n.1128A>C n.956+107A>C n.970-304A>C n.542-304A>C c.925A>C c.247-304A>C (n.247-304A>C) n.918-304A>C c.963-304A>C n.1105-304A>C n.805-304A>C n.1277-304A>C n.125-304A>C n.2040-304A>C n.246-304A>C n.84A>C n.289+107A>C n.344-304A>C c.921-304A>C (n.921-304A>C) c.348-304A>C (n.348-304A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1457-304A>C n.1454-304A>C n.1603A>C n.1455-304A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287128G>C | CA2802241225 | POMT2 | c.795-306C>G (n.795-306C>G) c.1254-306C>G (n.1254-306C>G) c.826-306C>G n.1126C>G n.956+105C>G n.970-306C>G n.542-306C>G c.923C>G c.247-306C>G (n.247-306C>G) n.918-306C>G c.963-306C>G n.1105-306C>G n.805-306C>G n.1277-306C>G n.125-306C>G n.2040-306C>G n.246-306C>G n.82C>G n.289+105C>G n.344-306C>G c.921-306C>G (n.921-306C>G) c.348-306C>G (n.348-306C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1457-306C>G n.1454-306C>G n.1601C>G n.1455-306C>G | |
14 | g.77287128G>T | CA2625844369 | POMT2 | c.795-306C>A (n.795-306C>A) c.1254-306C>A (n.1254-306C>A) c.826-306C>A n.1126C>A n.956+105C>A n.970-306C>A n.542-306C>A c.923C>A c.247-306C>A (n.247-306C>A) n.918-306C>A c.963-306C>A n.1105-306C>A n.805-306C>A n.1277-306C>A n.125-306C>A n.2040-306C>A n.246-306C>A n.82C>A n.289+105C>A n.344-306C>A c.921-306C>A (n.921-306C>A) c.348-306C>A (n.348-306C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1457-306C>A n.1454-306C>A n.1601C>A n.1455-306C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287129A>G | CA2625844371 | POMT2 | c.795-307T>C (n.795-307T>C) c.1254-307T>C (n.1254-307T>C) c.826-307T>C n.1125T>C n.956+104T>C n.970-307T>C n.542-307T>C c.922T>C c.247-307T>C (n.247-307T>C) n.918-307T>C c.963-307T>C n.1105-307T>C n.805-307T>C n.1277-307T>C n.125-307T>C n.2040-307T>C n.246-307T>C n.81T>C n.289+104T>C n.344-307T>C c.921-307T>C (n.921-307T>C) c.348-307T>C (n.348-307T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1457-307T>C n.1454-307T>C n.1600T>C n.1455-307T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287129A>T | CA2625844372 | POMT2 | c.795-307T>A (n.795-307T>A) c.1254-307T>A (n.1254-307T>A) c.826-307T>A n.1125T>A n.956+104T>A n.970-307T>A n.542-307T>A c.922T>A c.247-307T>A (n.247-307T>A) n.918-307T>A c.963-307T>A n.1105-307T>A n.805-307T>A n.1277-307T>A n.125-307T>A n.2040-307T>A n.246-307T>A n.81T>A n.289+104T>A n.344-307T>A c.921-307T>A (n.921-307T>A) c.348-307T>A (n.348-307T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1457-307T>A n.1454-307T>A n.1600T>A n.1455-307T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287130A>G | CA2625844373 | POMT2 | c.795-308T>C (n.795-308T>C) c.1254-308T>C (n.1254-308T>C) c.826-308T>C n.1124T>C n.956+103T>C n.970-308T>C n.542-308T>C c.921T>C c.247-308T>C (n.247-308T>C) n.918-308T>C c.963-308T>C n.1105-308T>C n.805-308T>C n.1277-308T>C n.125-308T>C n.2040-308T>C n.246-308T>C n.80T>C n.289+103T>C n.344-308T>C c.921-308T>C (n.921-308T>C) c.348-308T>C (n.348-308T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.1457-308T>C n.1454-308T>C n.1599T>C n.1455-308T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287130A>T | CA2625844374 | POMT2 | c.795-308T>A (n.795-308T>A) c.1254-308T>A (n.1254-308T>A) c.826-308T>A n.1124T>A n.956+103T>A n.970-308T>A n.542-308T>A c.921T>A c.247-308T>A (n.247-308T>A) n.918-308T>A c.963-308T>A n.1105-308T>A n.805-308T>A n.1277-308T>A n.125-308T>A n.2040-308T>A n.246-308T>A n.80T>A n.289+103T>A n.344-308T>A c.921-308T>A (n.921-308T>A) c.348-308T>A (n.348-308T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.1457-308T>A n.1454-308T>A n.1599T>A n.1455-308T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287131G>T | CA2625844375 | POMT2 | c.795-309C>A (n.795-309C>A) c.1254-309C>A (n.1254-309C>A) c.826-309C>A n.1123C>A n.956+102C>A n.970-309C>A n.542-309C>A c.920C>A c.247-309C>A (n.247-309C>A) n.918-309C>A c.963-309C>A n.1105-309C>A n.805-309C>A n.1277-309C>A n.125-309C>A n.2040-309C>A n.246-309C>A n.79C>A n.289+102C>A n.344-309C>A c.921-309C>A (n.921-309C>A) c.348-309C>A (n.348-309C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1457-309C>A n.1454-309C>A n.1598C>A n.1455-309C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287132C>A | CA2625844376 | POMT2 | c.795-310G>T (n.795-310G>T) c.1254-310G>T (n.1254-310G>T) c.826-310G>T n.1122G>T n.956+101G>T n.970-310G>T n.542-310G>T c.919G>T c.247-310G>T (n.247-310G>T) n.918-310G>T c.963-310G>T n.1105-310G>T n.805-310G>T n.1277-310G>T n.125-310G>T n.2040-310G>T n.246-310G>T n.78G>T n.289+101G>T n.344-310G>T c.921-310G>T (n.921-310G>T) c.348-310G>T (n.348-310G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1457-310G>T n.1454-310G>T n.1597G>T n.1455-310G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287133A>C | CA2625844377 | POMT2 | c.795-311T>G (n.795-311T>G) c.1254-311T>G (n.1254-311T>G) c.826-311T>G n.1121T>G n.956+100T>G n.970-311T>G n.542-311T>G c.918T>G c.247-311T>G (n.247-311T>G) n.918-311T>G c.963-311T>G n.1105-311T>G n.805-311T>G n.1277-311T>G n.125-311T>G n.2040-311T>G n.246-311T>G n.77T>G n.289+100T>G n.344-311T>G c.921-311T>G (n.921-311T>G) c.348-311T>G (n.348-311T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1457-311T>G n.1454-311T>G n.1596T>G n.1455-311T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287133A>G | CA2802241226 | POMT2 | c.795-311T>C (n.795-311T>C) c.1254-311T>C (n.1254-311T>C) c.826-311T>C n.1121T>C n.956+100T>C n.970-311T>C n.542-311T>C c.918T>C c.247-311T>C (n.247-311T>C) n.918-311T>C c.963-311T>C n.1105-311T>C n.805-311T>C n.1277-311T>C n.125-311T>C n.2040-311T>C n.246-311T>C n.77T>C n.289+100T>C n.344-311T>C c.921-311T>C (n.921-311T>C) c.348-311T>C (n.348-311T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1457-311T>C n.1454-311T>C n.1596T>C n.1455-311T>C | |
14 | g.77287135T>A | CA2625844379 | POMT2 | c.795-313A>T (n.795-313A>T) c.1254-313A>T (n.1254-313A>T) c.826-313A>T n.1119A>T n.956+98A>T n.970-313A>T n.542-313A>T c.916A>T c.247-313A>T (n.247-313A>T) n.918-313A>T c.963-313A>T n.1105-313A>T n.805-313A>T n.1277-313A>T n.125-313A>T n.2040-313A>T n.246-313A>T n.75A>T n.289+98A>T n.344-313A>T c.921-313A>T (n.921-313A>T) c.348-313A>T (n.348-313A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1457-313A>T n.1454-313A>T n.1594A>T n.1455-313A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287135T>C | CA2625844378 | POMT2 | c.795-313A>G (n.795-313A>G) c.1254-313A>G (n.1254-313A>G) c.826-313A>G n.1119A>G n.956+98A>G n.970-313A>G n.542-313A>G c.916A>G c.247-313A>G (n.247-313A>G) n.918-313A>G c.963-313A>G n.1105-313A>G n.805-313A>G n.1277-313A>G n.125-313A>G n.2040-313A>G n.246-313A>G n.75A>G n.289+98A>G n.344-313A>G c.921-313A>G (n.921-313A>G) c.348-313A>G (n.348-313A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1457-313A>G n.1454-313A>G n.1594A>G n.1455-313A>G | gnomAD v4 |
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14 | g.77287137del | CA2625844381 | POMT2 | c.795-315del (n.795-315del) c.1254-315del (n.1254-315del) c.826-315del n.1117del n.956+96del n.970-315del n.542-315del c.914del c.247-315del (n.247-315del) n.918-315del c.963-315del n.1105-315del n.805-315del n.1277-315del n.125-315del n.2040-315del n.246-315del n.73del n.289+96del n.344-315del c.921-315del (n.921-315del) c.348-315del (n.348-315del) c.*92del (n.*92del) n.1457-315del n.1454-315del n.1592del n.1455-315del | gnomAD v4 |
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14 | g.77287137A>T | CA263824794 | POMT2 | c.795-315T>A (n.795-315T>A) c.1254-315T>A (n.1254-315T>A) c.826-315T>A n.1117T>A n.956+96T>A n.970-315T>A n.542-315T>A c.914T>A c.247-315T>A (n.247-315T>A) n.918-315T>A c.963-315T>A n.1105-315T>A n.805-315T>A n.1277-315T>A n.125-315T>A n.2040-315T>A n.246-315T>A n.73T>A n.289+96T>A n.344-315T>A c.921-315T>A (n.921-315T>A) c.348-315T>A (n.348-315T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1457-315T>A n.1454-315T>A n.1592T>A n.1455-315T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287139C>A | CA2625844383 | POMT2 | c.795-317G>T (n.795-317G>T) c.1254-317G>T (n.1254-317G>T) c.826-317G>T n.1115G>T n.956+94G>T n.970-317G>T n.542-317G>T c.912G>T c.247-317G>T (n.247-317G>T) n.918-317G>T c.963-317G>T n.1105-317G>T n.805-317G>T n.1277-317G>T n.125-317G>T n.2040-317G>T n.246-317G>T n.71G>T n.289+94G>T n.344-317G>T c.921-317G>T (n.921-317G>T) c.348-317G>T (n.348-317G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1457-317G>T n.1454-317G>T n.1590G>T n.1455-317G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287139C>T | CA2625844384 | POMT2 | c.795-317G>A (n.795-317G>A) c.1254-317G>A (n.1254-317G>A) c.826-317G>A n.1115G>A n.956+94G>A n.970-317G>A n.542-317G>A c.912G>A c.247-317G>A (n.247-317G>A) n.918-317G>A c.963-317G>A n.1105-317G>A n.805-317G>A n.1277-317G>A n.125-317G>A n.2040-317G>A n.246-317G>A n.71G>A n.289+94G>A n.344-317G>A c.921-317G>A (n.921-317G>A) c.348-317G>A (n.348-317G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1457-317G>A n.1454-317G>A n.1590G>A n.1455-317G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287140T>C | CA2148330429 | POMT2 | c.795-318A>G (n.795-318A>G) c.1254-318A>G (n.1254-318A>G) c.826-318A>G n.1114A>G n.956+93A>G n.970-318A>G n.542-318A>G c.911A>G c.247-318A>G (n.247-318A>G) n.918-318A>G c.963-318A>G n.1105-318A>G n.805-318A>G n.1277-318A>G n.125-318A>G n.2040-318A>G n.246-318A>G n.70A>G n.289+93A>G n.344-318A>G c.921-318A>G (n.921-318A>G) c.348-318A>G (n.348-318A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.1457-318A>G n.1454-318A>G n.1589A>G n.1455-318A>G | dbSNP |
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