Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.918-227C>A
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n.1455-227C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*178_*179dup (n.*178_*179dup)
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n.1678_1679dup
n.1455-229_1455-228dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1457-230G>T
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n.1455-230G>T
 gnomAD v4
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n.1455-230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1455-231C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.826-231C>A
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n.956+180C>A
n.970-231C>A
n.542-231C>A
c.998C>A
c.247-231C>A (n.247-231C>A)
n.918-231C>A
c.963-231C>A
n.1105-231C>A
n.805-231C>A
n.1277-231C>A
n.125-231C>A
n.2040-231C>A
n.246-231C>A
n.157C>A
n.289+180C>A
n.344-231C>A
c.921-231C>A (n.921-231C>A)
c.348-231C>A (n.348-231C>A)
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n.1457-231C>A
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n.1455-231C>A
 gnomAD v4
14g.77287054G>ACA2625844267POMT2c.795-232C>T (n.795-232C>T)
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c.247-232C>T (n.247-232C>T)
n.918-232C>T
c.963-232C>T
n.1105-232C>T
n.805-232C>T
n.1277-232C>T
n.125-232C>T
n.2040-232C>T
n.246-232C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1455-243T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1455-244T>C
 gnomAD v4
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n.805-245C>T
n.1277-245C>T
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n.2040-245C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.77287067G>TCA2625844288POMT2c.795-245C>A (n.795-245C>A)
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c.826-245C>A
n.1187C>A
n.956+166C>A
n.970-245C>A
n.542-245C>A
c.984C>A
c.247-245C>A (n.247-245C>A)
n.918-245C>A
c.963-245C>A
n.1105-245C>A
n.805-245C>A
n.1277-245C>A
n.125-245C>A
n.2040-245C>A
n.246-245C>A
n.143C>A
n.289+166C>A
n.344-245C>A
c.921-245C>A (n.921-245C>A)
c.348-245C>A (n.348-245C>A)
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n.1457-245C>A
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n.1455-245C>A
 gnomAD v4
14g.77287069G>ACA2625844289POMT2c.795-247C>T (n.795-247C>T)
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n.918-247C>T
c.963-247C>T
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n.805-247C>T
n.1277-247C>T
n.125-247C>T
n.2040-247C>T
n.246-247C>T
n.141C>T
n.289+164C>T
n.344-247C>T
c.921-247C>T (n.921-247C>T)
c.348-247C>T (n.348-247C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1457-247C>T
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n.1455-247C>T
 gnomAD v4
14g.77287069G>CCA708713604POMT2c.795-247C>G (n.795-247C>G)
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n.542-247C>G
c.982C>G
c.247-247C>G (n.247-247C>G)
n.918-247C>G
c.963-247C>G
n.1105-247C>G
n.805-247C>G
n.1277-247C>G
n.125-247C>G
n.2040-247C>G
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n.141C>G
n.289+164C>G
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n.1457-247C>G
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n.1455-247C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77287069G=CA2148330394POMT2c.795-247C= (n.795-247C=)
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14g.77287069G>TCA2625844290POMT2c.795-247C>A (n.795-247C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.918-315del
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n.1105-315del
n.805-315del
n.1277-315del
n.125-315del
n.2040-315del
n.246-315del
n.73del
n.289+96del
n.344-315del
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n.1455-315del
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n.1455-315T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.246-316C>A
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n.1454-316C>A
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n.1455-316C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1457-317G>A
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 gnomAD v4
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n.1454-318A>G
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 dbSNP
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n.918-318A=
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n.1105-318A=
n.805-318A=
n.1277-318A=
n.125-318A=
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n.289+93A=
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c.*89A= (n.*89A=)
n.1457-318A=
n.1454-318A=
n.1589A=
n.1455-318A=

Number of alleles fetched