Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77286953A= | CA2148330313 | POMT2 | c.795-131T= (n.795-131T=) c.1254-131T= (n.1254-131T=) c.826-131T= n.1301T= n.957-131T= n.30+30T= n.970-131T= n.542-131T= c.1098T= c.247-131T= (n.247-131T=) n.918-131T= c.963-131T= n.1105-131T= n.805-131T= n.1277-131T= n.125-131T= n.2040-131T= n.246-131T= n.257T= n.290-131T= n.344-131T= c.921-131T= (n.921-131T=) c.348-131T= (n.348-131T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1457-131T= n.1454-131T= n.1776T= n.1455-131T= | |
14 | g.77286953A>G | CA263824335 | POMT2 | c.795-131T>C (n.795-131T>C) c.1254-131T>C (n.1254-131T>C) c.826-131T>C n.1301T>C n.957-131T>C n.30+30T>C n.970-131T>C n.542-131T>C c.1098T>C c.247-131T>C (n.247-131T>C) n.918-131T>C c.963-131T>C n.1105-131T>C n.805-131T>C n.1277-131T>C n.125-131T>C n.2040-131T>C n.246-131T>C n.257T>C n.290-131T>C n.344-131T>C c.921-131T>C (n.921-131T>C) c.348-131T>C (n.348-131T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1457-131T>C n.1454-131T>C n.1776T>C n.1455-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286953A>T | CA2625844133 | POMT2 | c.795-131T>A (n.795-131T>A) c.1254-131T>A (n.1254-131T>A) c.826-131T>A n.1301T>A n.957-131T>A n.30+30T>A n.970-131T>A n.542-131T>A c.1098T>A c.247-131T>A (n.247-131T>A) n.918-131T>A c.963-131T>A n.1105-131T>A n.805-131T>A n.1277-131T>A n.125-131T>A n.2040-131T>A n.246-131T>A n.257T>A n.290-131T>A n.344-131T>A c.921-131T>A (n.921-131T>A) c.348-131T>A (n.348-131T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1457-131T>A n.1454-131T>A n.1776T>A n.1455-131T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286954T>C | CA2625844134 | POMT2 | c.795-132A>G (n.795-132A>G) c.1254-132A>G (n.1254-132A>G) c.826-132A>G n.1300A>G n.957-132A>G n.30+29A>G n.970-132A>G n.542-132A>G c.1097A>G c.247-132A>G (n.247-132A>G) n.918-132A>G c.963-132A>G n.1105-132A>G n.805-132A>G n.1277-132A>G n.125-132A>G n.2040-132A>G n.246-132A>G n.256A>G n.290-132A>G n.344-132A>G c.921-132A>G (n.921-132A>G) c.348-132A>G (n.348-132A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1457-132A>G n.1454-132A>G n.1775A>G n.1455-132A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286955A= | CA2148330316 | POMT2 | c.795-133T= (n.795-133T=) c.1254-133T= (n.1254-133T=) c.826-133T= n.1299T= n.957-133T= n.30+28T= n.970-133T= n.542-133T= c.1096T= c.247-133T= (n.247-133T=) n.918-133T= c.963-133T= n.1105-133T= n.805-133T= n.1277-133T= n.125-133T= n.2040-133T= n.246-133T= n.255T= n.290-133T= n.344-133T= c.921-133T= (n.921-133T=) c.348-133T= (n.348-133T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1457-133T= n.1454-133T= n.1774T= n.1455-133T= | |
14 | g.77286955A>C | CA2625844135 | POMT2 | c.795-133T>G (n.795-133T>G) c.1254-133T>G (n.1254-133T>G) c.826-133T>G n.1299T>G n.957-133T>G n.30+28T>G n.970-133T>G n.542-133T>G c.1096T>G c.247-133T>G (n.247-133T>G) n.918-133T>G c.963-133T>G n.1105-133T>G n.805-133T>G n.1277-133T>G n.125-133T>G n.2040-133T>G n.246-133T>G n.255T>G n.290-133T>G n.344-133T>G c.921-133T>G (n.921-133T>G) c.348-133T>G (n.348-133T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1457-133T>G n.1454-133T>G n.1774T>G n.1455-133T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286955A>G | CA2148330317 | POMT2 | c.795-133T>C (n.795-133T>C) c.1254-133T>C (n.1254-133T>C) c.826-133T>C n.1299T>C n.957-133T>C n.30+28T>C n.970-133T>C n.542-133T>C c.1096T>C c.247-133T>C (n.247-133T>C) n.918-133T>C c.963-133T>C n.1105-133T>C n.805-133T>C n.1277-133T>C n.125-133T>C n.2040-133T>C n.246-133T>C n.255T>C n.290-133T>C n.344-133T>C c.921-133T>C (n.921-133T>C) c.348-133T>C (n.348-133T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1457-133T>C n.1454-133T>C n.1774T>C n.1455-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286957C>A | CA2625844136 | POMT2 | c.795-135G>T (n.795-135G>T) c.1254-135G>T (n.1254-135G>T) c.826-135G>T n.1297G>T n.957-135G>T n.30+26G>T n.970-135G>T n.542-135G>T c.1094G>T c.247-135G>T (n.247-135G>T) n.918-135G>T c.963-135G>T n.1105-135G>T n.805-135G>T n.1277-135G>T n.125-135G>T n.2040-135G>T n.246-135G>T n.253G>T n.290-135G>T n.344-135G>T c.921-135G>T (n.921-135G>T) c.348-135G>T (n.348-135G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1457-135G>T n.1454-135G>T n.1772G>T n.1455-135G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286958A>C | CA2625844137 | POMT2 | c.795-136T>G (n.795-136T>G) c.1254-136T>G (n.1254-136T>G) c.826-136T>G n.1296T>G n.957-136T>G n.30+25T>G n.970-136T>G n.542-136T>G c.1093T>G c.247-136T>G (n.247-136T>G) n.918-136T>G c.963-136T>G n.1105-136T>G n.805-136T>G n.1277-136T>G n.125-136T>G n.2040-136T>G n.246-136T>G n.252T>G n.290-136T>G n.344-136T>G c.921-136T>G (n.921-136T>G) c.348-136T>G (n.348-136T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1457-136T>G n.1454-136T>G n.1771T>G n.1455-136T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286958A>G | CA2730176852 | POMT2 | c.795-136T>C (n.795-136T>C) c.1254-136T>C (n.1254-136T>C) c.826-136T>C n.1296T>C n.957-136T>C n.30+25T>C n.970-136T>C n.542-136T>C c.1093T>C c.247-136T>C (n.247-136T>C) n.918-136T>C c.963-136T>C n.1105-136T>C n.805-136T>C n.1277-136T>C n.125-136T>C n.2040-136T>C n.246-136T>C n.252T>C n.290-136T>C n.344-136T>C c.921-136T>C (n.921-136T>C) c.348-136T>C (n.348-136T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1457-136T>C n.1454-136T>C n.1771T>C n.1455-136T>C | dbSNP |
14 | g.77286959G>A | CA615199699 | POMT2 | c.795-137C>T (n.795-137C>T) c.1254-137C>T (n.1254-137C>T) c.826-137C>T n.1295C>T n.957-137C>T n.30+24C>T n.970-137C>T n.542-137C>T c.1092C>T c.247-137C>T (n.247-137C>T) n.918-137C>T c.963-137C>T n.1105-137C>T n.805-137C>T n.1277-137C>T n.125-137C>T n.2040-137C>T n.246-137C>T n.251C>T n.290-137C>T n.344-137C>T c.921-137C>T (n.921-137C>T) c.348-137C>T (n.348-137C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1457-137C>T n.1454-137C>T n.1770C>T n.1455-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286959G= | CA2148330319 | POMT2 | c.795-137C= (n.795-137C=) c.1254-137C= (n.1254-137C=) c.826-137C= n.1295C= n.957-137C= n.30+24C= n.970-137C= n.542-137C= c.1092C= c.247-137C= (n.247-137C=) n.918-137C= c.963-137C= n.1105-137C= n.805-137C= n.1277-137C= n.125-137C= n.2040-137C= n.246-137C= n.251C= n.290-137C= n.344-137C= c.921-137C= (n.921-137C=) c.348-137C= (n.348-137C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1457-137C= n.1454-137C= n.1770C= n.1455-137C= | |
14 | g.77286960G>A | CA263824336 | POMT2 | c.795-138C>T (n.795-138C>T) c.1254-138C>T (n.1254-138C>T) c.826-138C>T n.1294C>T n.957-138C>T n.30+23C>T n.970-138C>T n.542-138C>T c.1091C>T c.247-138C>T (n.247-138C>T) n.918-138C>T c.963-138C>T n.1105-138C>T n.805-138C>T n.1277-138C>T n.125-138C>T n.2040-138C>T n.246-138C>T n.250C>T n.290-138C>T n.344-138C>T c.921-138C>T (n.921-138C>T) c.348-138C>T (n.348-138C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1457-138C>T n.1454-138C>T n.1769C>T n.1455-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286960G>C | CA2625844140 | POMT2 | c.795-138C>G (n.795-138C>G) c.1254-138C>G (n.1254-138C>G) c.826-138C>G n.1294C>G n.957-138C>G n.30+23C>G n.970-138C>G n.542-138C>G c.1091C>G c.247-138C>G (n.247-138C>G) n.918-138C>G c.963-138C>G n.1105-138C>G n.805-138C>G n.1277-138C>G n.125-138C>G n.2040-138C>G n.246-138C>G n.250C>G n.290-138C>G n.344-138C>G c.921-138C>G (n.921-138C>G) c.348-138C>G (n.348-138C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1457-138C>G n.1454-138C>G n.1769C>G n.1455-138C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286960G= | CA2148330321 | POMT2 | c.795-138C= (n.795-138C=) c.1254-138C= (n.1254-138C=) c.826-138C= n.1294C= n.957-138C= n.30+23C= n.970-138C= n.542-138C= c.1091C= c.247-138C= (n.247-138C=) n.918-138C= c.963-138C= n.1105-138C= n.805-138C= n.1277-138C= n.125-138C= n.2040-138C= n.246-138C= n.250C= n.290-138C= n.344-138C= c.921-138C= (n.921-138C=) c.348-138C= (n.348-138C=) c.*269C= (n.*269C=) n.1457-138C= n.1454-138C= n.1769C= n.1455-138C= | |
14 | g.77286960G>T | CA2625844141 | POMT2 | c.795-138C>A (n.795-138C>A) c.1254-138C>A (n.1254-138C>A) c.826-138C>A n.1294C>A n.957-138C>A n.30+23C>A n.970-138C>A n.542-138C>A c.1091C>A c.247-138C>A (n.247-138C>A) n.918-138C>A c.963-138C>A n.1105-138C>A n.805-138C>A n.1277-138C>A n.125-138C>A n.2040-138C>A n.246-138C>A n.250C>A n.290-138C>A n.344-138C>A c.921-138C>A (n.921-138C>A) c.348-138C>A (n.348-138C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1457-138C>A n.1454-138C>A n.1769C>A n.1455-138C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286963C>A | CA2625844144 | POMT2 | c.795-141G>T (n.795-141G>T) c.1254-141G>T (n.1254-141G>T) c.826-141G>T n.1291G>T n.957-141G>T n.30+20G>T n.970-141G>T n.542-141G>T c.1088G>T c.247-141G>T (n.247-141G>T) n.918-141G>T c.963-141G>T n.1105-141G>T n.805-141G>T n.1277-141G>T n.125-141G>T n.2040-141G>T n.246-141G>T n.247G>T n.290-141G>T n.344-141G>T c.921-141G>T (n.921-141G>T) c.348-141G>T (n.348-141G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1457-141G>T n.1454-141G>T n.1766G>T n.1455-141G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286963C= | CA2148330323 | POMT2 | c.795-141G= (n.795-141G=) c.1254-141G= (n.1254-141G=) c.826-141G= n.1291G= n.957-141G= n.30+20G= n.970-141G= n.542-141G= c.1088G= c.247-141G= (n.247-141G=) n.918-141G= c.963-141G= n.1105-141G= n.805-141G= n.1277-141G= n.125-141G= n.2040-141G= n.246-141G= n.247G= n.290-141G= n.344-141G= c.921-141G= (n.921-141G=) c.348-141G= (n.348-141G=) c.*266G= (n.*266G=) n.1457-141G= n.1454-141G= n.1766G= n.1455-141G= | |
14 | g.77286963C>G | CA263824338 | POMT2 | c.795-141G>C (n.795-141G>C) c.1254-141G>C (n.1254-141G>C) c.826-141G>C n.1291G>C n.957-141G>C n.30+20G>C n.970-141G>C n.542-141G>C c.1088G>C c.247-141G>C (n.247-141G>C) n.918-141G>C c.963-141G>C n.1105-141G>C n.805-141G>C n.1277-141G>C n.125-141G>C n.2040-141G>C n.246-141G>C n.247G>C n.290-141G>C n.344-141G>C c.921-141G>C (n.921-141G>C) c.348-141G>C (n.348-141G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.1457-141G>C n.1454-141G>C n.1766G>C n.1455-141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77286965G>T | CA263824719 | POMT2 | c.795-143C>A (n.795-143C>A) c.1254-143C>A (n.1254-143C>A) c.826-143C>A n.1289C>A n.957-143C>A n.30+18C>A n.970-143C>A n.542-143C>A c.1086C>A c.247-143C>A (n.247-143C>A) n.918-143C>A c.963-143C>A n.1105-143C>A n.805-143C>A n.1277-143C>A n.125-143C>A n.2040-143C>A n.246-143C>A n.245C>A n.290-143C>A n.344-143C>A c.921-143C>A (n.921-143C>A) c.348-143C>A (n.348-143C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1457-143C>A n.1454-143C>A n.1764C>A n.1455-143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77286968T>G | CA2625844154 | POMT2 | c.795-146A>C (n.795-146A>C) c.1254-146A>C (n.1254-146A>C) c.826-146A>C n.1286A>C n.957-146A>C n.30+15A>C n.970-146A>C n.542-146A>C c.1083A>C c.247-146A>C (n.247-146A>C) n.918-146A>C c.963-146A>C n.1105-146A>C n.805-146A>C n.1277-146A>C n.125-146A>C n.2040-146A>C n.246-146A>C n.242A>C n.290-146A>C n.344-146A>C c.921-146A>C (n.921-146A>C) c.348-146A>C (n.348-146A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1457-146A>C n.1454-146A>C n.1761A>C n.1455-146A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286969T>C | CA708713567 | POMT2 | c.795-147A>G (n.795-147A>G) c.1254-147A>G (n.1254-147A>G) c.826-147A>G n.1285A>G n.957-147A>G n.30+14A>G n.970-147A>G n.542-147A>G c.1082A>G c.247-147A>G (n.247-147A>G) n.918-147A>G c.963-147A>G n.1105-147A>G n.805-147A>G n.1277-147A>G n.125-147A>G n.2040-147A>G n.246-147A>G n.241A>G n.290-147A>G n.344-147A>G c.921-147A>G (n.921-147A>G) c.348-147A>G (n.348-147A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.1457-147A>G n.1454-147A>G n.1760A>G n.1455-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77286969T= | CA2148330332 | POMT2 | c.795-147A= (n.795-147A=) c.1254-147A= (n.1254-147A=) c.826-147A= n.1285A= n.957-147A= n.30+14A= n.970-147A= n.542-147A= c.1082A= c.247-147A= (n.247-147A=) n.918-147A= c.963-147A= n.1105-147A= n.805-147A= n.1277-147A= n.125-147A= n.2040-147A= n.246-147A= n.241A= n.290-147A= n.344-147A= c.921-147A= (n.921-147A=) c.348-147A= (n.348-147A=) c.*260A= (n.*260A=) n.1457-147A= n.1454-147A= n.1760A= n.1455-147A= | |
14 | g.77286977A>G | CA2625844161 | POMT2 | c.795-155T>C (n.795-155T>C) c.1254-155T>C (n.1254-155T>C) c.826-155T>C n.1277T>C n.957-155T>C n.30+6T>C n.970-155T>C n.542-155T>C c.1074T>C c.247-155T>C (n.247-155T>C) n.918-155T>C c.963-155T>C n.1105-155T>C n.805-155T>C n.1277-155T>C n.125-155T>C n.2040-155T>C n.246-155T>C n.233T>C n.290-155T>C n.344-155T>C c.921-155T>C (n.921-155T>C) c.348-155T>C (n.348-155T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1457-155T>C n.1454-155T>C n.1752T>C n.1455-155T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.77286980C>A | CA2625844164 | POMT2 | c.795-158G>T (n.795-158G>T) c.1254-158G>T (n.1254-158G>T) c.826-158G>T n.1274G>T n.957-158G>T n.30+3G>T n.970-158G>T n.542-158G>T c.1071G>T c.247-158G>T (n.247-158G>T) n.918-158G>T c.963-158G>T n.1105-158G>T n.805-158G>T n.1277-158G>T n.125-158G>T n.2040-158G>T n.246-158G>T n.230G>T n.290-158G>T n.344-158G>T c.921-158G>T (n.921-158G>T) c.348-158G>T (n.348-158G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1457-158G>T n.1454-158G>T n.1749G>T n.1455-158G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286981A>C | CA2625844165 | POMT2 | c.795-159T>G (n.795-159T>G) c.1254-159T>G (n.1254-159T>G) c.826-159T>G n.1273T>G n.957-159T>G n.30+2T>G n.970-159T>G n.542-159T>G c.1070T>G c.247-159T>G (n.247-159T>G) n.918-159T>G c.963-159T>G n.1105-159T>G n.805-159T>G n.1277-159T>G n.125-159T>G n.2040-159T>G n.246-159T>G n.229T>G n.290-159T>G n.344-159T>G c.921-159T>G (n.921-159T>G) c.348-159T>G (n.348-159T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1457-159T>G n.1454-159T>G n.1748T>G n.1455-159T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286982C>A | CA2148330334 | POMT2 | c.795-160G>T (n.795-160G>T) c.1254-160G>T (n.1254-160G>T) c.826-160G>T n.1272G>T n.957-160G>T n.30+1G>T n.970-160G>T n.542-160G>T c.1069G>T c.247-160G>T (n.247-160G>T) n.918-160G>T c.963-160G>T n.1105-160G>T n.805-160G>T n.1277-160G>T n.125-160G>T n.2040-160G>T n.246-160G>T n.228G>T n.290-160G>T n.344-160G>T c.921-160G>T (n.921-160G>T) c.348-160G>T (n.348-160G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1457-160G>T n.1454-160G>T n.1747G>T n.1455-160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77286982C>T | CA964929917 | POMT2 | c.795-160G>A (n.795-160G>A) c.1254-160G>A (n.1254-160G>A) c.826-160G>A n.1272G>A n.957-160G>A n.30+1G>A n.970-160G>A n.542-160G>A c.1069G>A c.247-160G>A (n.247-160G>A) n.918-160G>A c.963-160G>A n.1105-160G>A n.805-160G>A n.1277-160G>A n.125-160G>A n.2040-160G>A n.246-160G>A n.228G>A n.290-160G>A n.344-160G>A c.921-160G>A (n.921-160G>A) c.348-160G>A (n.348-160G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1457-160G>A n.1454-160G>A n.1747G>A n.1455-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286983A>G | CA2625844170 | POMT2 | c.795-161T>C (n.795-161T>C) c.1254-161T>C (n.1254-161T>C) c.826-161T>C n.1271T>C n.957-161T>C n.30T>C n.970-161T>C n.542-161T>C c.1068T>C c.247-161T>C (n.247-161T>C) n.918-161T>C c.963-161T>C n.1105-161T>C n.805-161T>C n.1277-161T>C n.125-161T>C n.2040-161T>C n.246-161T>C n.227T>C n.290-161T>C n.344-161T>C c.921-161T>C (n.921-161T>C) c.348-161T>C (n.348-161T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1457-161T>C n.1454-161T>C n.1746T>C n.1455-161T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286986A>G | CA2625844173 | POMT2 | c.795-164T>C (n.795-164T>C) c.1254-164T>C (n.1254-164T>C) c.826-164T>C n.1268T>C n.957-164T>C n.27T>C n.970-164T>C n.542-164T>C c.1065T>C c.247-164T>C (n.247-164T>C) n.918-164T>C c.963-164T>C n.1105-164T>C n.805-164T>C n.1277-164T>C n.125-164T>C n.2040-164T>C n.246-164T>C n.224T>C n.290-164T>C n.344-164T>C c.921-164T>C (n.921-164T>C) c.348-164T>C (n.348-164T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1457-164T>C n.1454-164T>C n.1743T>C n.1455-164T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286987A= | CA2148330336 | POMT2 | c.795-165T= (n.795-165T=) c.1254-165T= (n.1254-165T=) c.826-165T= n.1267T= n.957-165T= n.26T= n.970-165T= n.542-165T= c.1064T= c.247-165T= (n.247-165T=) n.918-165T= c.963-165T= n.1105-165T= n.805-165T= n.1277-165T= n.125-165T= n.2040-165T= n.246-165T= n.223T= n.290-165T= n.344-165T= c.921-165T= (n.921-165T=) c.348-165T= (n.348-165T=) c.*242T= (n.*242T=) n.1457-165T= n.1454-165T= n.1742T= n.1455-165T= | |
14 | g.77286987A>C | CA263824722 | POMT2 | c.795-165T>G (n.795-165T>G) c.1254-165T>G (n.1254-165T>G) c.826-165T>G n.1267T>G n.957-165T>G n.26T>G n.970-165T>G n.542-165T>G c.1064T>G c.247-165T>G (n.247-165T>G) n.918-165T>G c.963-165T>G n.1105-165T>G n.805-165T>G n.1277-165T>G n.125-165T>G n.2040-165T>G n.246-165T>G n.223T>G n.290-165T>G n.344-165T>G c.921-165T>G (n.921-165T>G) c.348-165T>G (n.348-165T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1457-165T>G n.1454-165T>G n.1742T>G n.1455-165T>G | dbSNP |
14 | g.77286988A= | CA2148330339 | POMT2 | c.795-166T= (n.795-166T=) c.1254-166T= (n.1254-166T=) c.826-166T= n.1266T= n.957-166T= n.25T= n.970-166T= n.542-166T= c.1063T= c.247-166T= (n.247-166T=) n.918-166T= c.963-166T= n.1105-166T= n.805-166T= n.1277-166T= n.125-166T= n.2040-166T= n.246-166T= n.222T= n.290-166T= n.344-166T= c.921-166T= (n.921-166T=) c.348-166T= (n.348-166T=) c.*241T= (n.*241T=) n.1457-166T= n.1454-166T= n.1741T= n.1455-166T= | |
14 | g.77286988A>G | CA263824724 | POMT2 | c.795-166T>C (n.795-166T>C) c.1254-166T>C (n.1254-166T>C) c.826-166T>C n.1266T>C n.957-166T>C n.25T>C n.970-166T>C n.542-166T>C c.1063T>C c.247-166T>C (n.247-166T>C) n.918-166T>C c.963-166T>C n.1105-166T>C n.805-166T>C n.1277-166T>C n.125-166T>C n.2040-166T>C n.246-166T>C n.222T>C n.290-166T>C n.344-166T>C c.921-166T>C (n.921-166T>C) c.348-166T>C (n.348-166T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1457-166T>C n.1454-166T>C n.1741T>C n.1455-166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286992C>A | CA964929930 | POMT2 | c.795-170G>T (n.795-170G>T) c.1254-170G>T (n.1254-170G>T) c.826-170G>T n.1262G>T n.957-170G>T n.21G>T n.970-170G>T n.542-170G>T c.1059G>T c.247-170G>T (n.247-170G>T) n.918-170G>T c.963-170G>T n.1105-170G>T n.805-170G>T n.1277-170G>T n.125-170G>T n.2040-170G>T n.246-170G>T n.218G>T n.290-170G>T n.344-170G>T c.921-170G>T (n.921-170G>T) c.348-170G>T (n.348-170G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1457-170G>T n.1454-170G>T n.1737G>T n.1455-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286992C= | CA2148330341 | POMT2 | c.795-170G= (n.795-170G=) c.1254-170G= (n.1254-170G=) c.826-170G= n.1262G= n.957-170G= n.21G= n.970-170G= n.542-170G= c.1059G= c.247-170G= (n.247-170G=) n.918-170G= c.963-170G= n.1105-170G= n.805-170G= n.1277-170G= n.125-170G= n.2040-170G= n.246-170G= n.218G= n.290-170G= n.344-170G= c.921-170G= (n.921-170G=) c.348-170G= (n.348-170G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1457-170G= n.1454-170G= n.1737G= n.1455-170G= | |
14 | g.77286992C>T | CA2625844180 | POMT2 | c.795-170G>A (n.795-170G>A) c.1254-170G>A (n.1254-170G>A) c.826-170G>A n.1262G>A n.957-170G>A n.21G>A n.970-170G>A n.542-170G>A c.1059G>A c.247-170G>A (n.247-170G>A) n.918-170G>A c.963-170G>A n.1105-170G>A n.805-170G>A n.1277-170G>A n.125-170G>A n.2040-170G>A n.246-170G>A n.218G>A n.290-170G>A n.344-170G>A c.921-170G>A (n.921-170G>A) c.348-170G>A (n.348-170G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1457-170G>A n.1454-170G>A n.1737G>A n.1455-170G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286995G>A | CA2625844181 | POMT2 | c.795-173C>T (n.795-173C>T) c.1254-173C>T (n.1254-173C>T) c.826-173C>T n.1259C>T n.957-173C>T n.18C>T n.970-173C>T n.542-173C>T c.1056C>T c.247-173C>T (n.247-173C>T) n.918-173C>T c.963-173C>T n.1105-173C>T n.805-173C>T n.1277-173C>T n.125-173C>T n.2040-173C>T n.246-173C>T n.215C>T n.290-173C>T n.344-173C>T c.921-173C>T (n.921-173C>T) c.348-173C>T (n.348-173C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1457-173C>T n.1454-173C>T n.1734C>T n.1455-173C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286997G>A | CA964929933 | POMT2 | c.795-175C>T (n.795-175C>T) c.1254-175C>T (n.1254-175C>T) c.826-175C>T n.1257C>T n.957-175C>T n.16C>T n.970-175C>T n.542-175C>T c.1054C>T c.247-175C>T (n.247-175C>T) n.918-175C>T c.963-175C>T n.1105-175C>T n.805-175C>T n.1277-175C>T n.125-175C>T n.2040-175C>T n.246-175C>T n.213C>T n.290-175C>T n.344-175C>T c.921-175C>T (n.921-175C>T) c.348-175C>T (n.348-175C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1457-175C>T n.1454-175C>T n.1732C>T n.1455-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286997G= | CA2148330344 | POMT2 | c.795-175C= (n.795-175C=) c.1254-175C= (n.1254-175C=) c.826-175C= n.1257C= n.957-175C= n.16C= n.970-175C= n.542-175C= c.1054C= c.247-175C= (n.247-175C=) n.918-175C= c.963-175C= n.1105-175C= n.805-175C= n.1277-175C= n.125-175C= n.2040-175C= n.246-175C= n.213C= n.290-175C= n.344-175C= c.921-175C= (n.921-175C=) c.348-175C= (n.348-175C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1457-175C= n.1454-175C= n.1732C= n.1455-175C= | |
14 | g.77287000C>A | CA2625844185 | POMT2 | c.795-178G>T (n.795-178G>T) c.1254-178G>T (n.1254-178G>T) c.826-178G>T n.1254G>T n.957-178G>T n.13G>T n.970-178G>T n.542-178G>T c.1051G>T c.247-178G>T (n.247-178G>T) n.918-178G>T c.963-178G>T n.1105-178G>T n.805-178G>T n.1277-178G>T n.125-178G>T n.2040-178G>T n.246-178G>T n.210G>T n.290-178G>T n.344-178G>T c.921-178G>T (n.921-178G>T) c.348-178G>T (n.348-178G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1457-178G>T n.1454-178G>T n.1729G>T n.1455-178G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287002G>A | CA708713572 | POMT2 | c.795-180C>T (n.795-180C>T) c.1254-180C>T (n.1254-180C>T) c.826-180C>T n.1252C>T n.957-180C>T n.11C>T n.970-180C>T n.542-180C>T c.1049C>T c.247-180C>T (n.247-180C>T) n.918-180C>T c.963-180C>T n.1105-180C>T n.805-180C>T n.1277-180C>T n.125-180C>T n.2040-180C>T n.246-180C>T n.208C>T n.290-180C>T n.344-180C>T c.921-180C>T (n.921-180C>T) c.348-180C>T (n.348-180C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1457-180C>T n.1454-180C>T n.1727C>T n.1455-180C>T | dbSNP |
14 | g.77287002G>C | CA2625844186 | POMT2 | c.795-180C>G (n.795-180C>G) c.1254-180C>G (n.1254-180C>G) c.826-180C>G n.1252C>G n.957-180C>G n.11C>G n.970-180C>G n.542-180C>G c.1049C>G c.247-180C>G (n.247-180C>G) n.918-180C>G c.963-180C>G n.1105-180C>G n.805-180C>G n.1277-180C>G n.125-180C>G n.2040-180C>G n.246-180C>G n.208C>G n.290-180C>G n.344-180C>G c.921-180C>G (n.921-180C>G) c.348-180C>G (n.348-180C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1457-180C>G n.1454-180C>G n.1727C>G n.1455-180C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287002G= | CA2148330347 | POMT2 | c.795-180C= (n.795-180C=) c.1254-180C= (n.1254-180C=) c.826-180C= n.1252C= n.957-180C= n.11C= n.970-180C= n.542-180C= c.1049C= c.247-180C= (n.247-180C=) n.918-180C= c.963-180C= n.1105-180C= n.805-180C= n.1277-180C= n.125-180C= n.2040-180C= n.246-180C= n.208C= n.290-180C= n.344-180C= c.921-180C= (n.921-180C=) c.348-180C= (n.348-180C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1457-180C= n.1454-180C= n.1727C= n.1455-180C= | |
14 | g.77287003G>A | CA2625844187 | POMT2 | c.795-181C>T (n.795-181C>T) c.1254-181C>T (n.1254-181C>T) c.826-181C>T n.1251C>T n.957-181C>T n.10C>T n.970-181C>T n.542-181C>T c.1048C>T c.247-181C>T (n.247-181C>T) n.918-181C>T c.963-181C>T n.1105-181C>T n.805-181C>T n.1277-181C>T n.125-181C>T n.2040-181C>T n.246-181C>T n.207C>T n.290-181C>T n.344-181C>T c.921-181C>T (n.921-181C>T) c.348-181C>T (n.348-181C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1457-181C>T n.1454-181C>T n.1726C>T n.1455-181C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287003G>C | CA2625844188 | POMT2 | c.795-181C>G (n.795-181C>G) c.1254-181C>G (n.1254-181C>G) c.826-181C>G n.1251C>G n.957-181C>G n.10C>G n.970-181C>G n.542-181C>G c.1048C>G c.247-181C>G (n.247-181C>G) n.918-181C>G c.963-181C>G n.1105-181C>G n.805-181C>G n.1277-181C>G n.125-181C>G n.2040-181C>G n.246-181C>G n.207C>G n.290-181C>G n.344-181C>G c.921-181C>G (n.921-181C>G) c.348-181C>G (n.348-181C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.1457-181C>G n.1454-181C>G n.1726C>G n.1455-181C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287003G= | CA2148330348 | POMT2 | c.795-181C= (n.795-181C=) c.1254-181C= (n.1254-181C=) c.826-181C= n.1251C= n.957-181C= n.10C= n.970-181C= n.542-181C= c.1048C= c.247-181C= (n.247-181C=) n.918-181C= c.963-181C= n.1105-181C= n.805-181C= n.1277-181C= n.125-181C= n.2040-181C= n.246-181C= n.207C= n.290-181C= n.344-181C= c.921-181C= (n.921-181C=) c.348-181C= (n.348-181C=) c.*226C= (n.*226C=) n.1457-181C= n.1454-181C= n.1726C= n.1455-181C= | |
14 | g.77287003G>T | CA615199700 | POMT2 | c.795-181C>A (n.795-181C>A) c.1254-181C>A (n.1254-181C>A) c.826-181C>A n.1251C>A n.957-181C>A n.10C>A n.970-181C>A n.542-181C>A c.1048C>A c.247-181C>A (n.247-181C>A) n.918-181C>A c.963-181C>A n.1105-181C>A n.805-181C>A n.1277-181C>A n.125-181C>A n.2040-181C>A n.246-181C>A n.207C>A n.290-181C>A n.344-181C>A c.921-181C>A (n.921-181C>A) c.348-181C>A (n.348-181C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1457-181C>A n.1454-181C>A n.1726C>A n.1455-181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287005G>C | CA2625844191 | POMT2 | c.795-183C>G (n.795-183C>G) c.1254-183C>G (n.1254-183C>G) c.826-183C>G n.1249C>G n.957-183C>G n.8C>G n.970-183C>G n.542-183C>G c.1046C>G c.247-183C>G (n.247-183C>G) n.918-183C>G c.963-183C>G n.1105-183C>G n.805-183C>G n.1277-183C>G n.125-183C>G n.2040-183C>G n.246-183C>G n.205C>G n.290-183C>G n.344-183C>G c.921-183C>G (n.921-183C>G) c.348-183C>G (n.348-183C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1457-183C>G n.1454-183C>G n.1724C>G n.1455-183C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287006A= | CA2148330350 | POMT2 | c.795-184T= (n.795-184T=) c.1254-184T= (n.1254-184T=) c.826-184T= n.1248T= n.957-184T= n.7T= n.970-184T= n.542-184T= c.1045T= c.247-184T= (n.247-184T=) n.918-184T= c.963-184T= n.1105-184T= n.805-184T= n.1277-184T= n.125-184T= n.2040-184T= n.246-184T= n.204T= n.290-184T= n.344-184T= c.921-184T= (n.921-184T=) c.348-184T= (n.348-184T=) c.*223T= (n.*223T=) n.1457-184T= n.1454-184T= n.1723T= n.1455-184T= | |
14 | g.77287006A>G | CA263824729 | POMT2 | c.795-184T>C (n.795-184T>C) c.1254-184T>C (n.1254-184T>C) c.826-184T>C n.1248T>C n.957-184T>C n.7T>C n.970-184T>C n.542-184T>C c.1045T>C c.247-184T>C (n.247-184T>C) n.918-184T>C c.963-184T>C n.1105-184T>C n.805-184T>C n.1277-184T>C n.125-184T>C n.2040-184T>C n.246-184T>C n.204T>C n.290-184T>C n.344-184T>C c.921-184T>C (n.921-184T>C) c.348-184T>C (n.348-184T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.1457-184T>C n.1454-184T>C n.1723T>C n.1455-184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287008G>C | CA708713581 | POMT2 | c.795-186C>G (n.795-186C>G) c.1254-186C>G (n.1254-186C>G) c.826-186C>G n.1246C>G n.957-186C>G n.5C>G n.970-186C>G n.542-186C>G c.1043C>G c.247-186C>G (n.247-186C>G) n.918-186C>G c.963-186C>G n.1105-186C>G n.805-186C>G n.1277-186C>G n.125-186C>G n.2040-186C>G n.246-186C>G n.202C>G n.290-186C>G n.344-186C>G c.921-186C>G (n.921-186C>G) c.348-186C>G (n.348-186C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1457-186C>G n.1454-186C>G n.1721C>G n.1455-186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287008G= | CA2148330352 | POMT2 | c.795-186C= (n.795-186C=) c.1254-186C= (n.1254-186C=) c.826-186C= n.1246C= n.957-186C= n.5C= n.970-186C= n.542-186C= c.1043C= c.247-186C= (n.247-186C=) n.918-186C= c.963-186C= n.1105-186C= n.805-186C= n.1277-186C= n.125-186C= n.2040-186C= n.246-186C= n.202C= n.290-186C= n.344-186C= c.921-186C= (n.921-186C=) c.348-186C= (n.348-186C=) c.*221C= (n.*221C=) n.1457-186C= n.1454-186C= n.1721C= n.1455-186C= | |
14 | g.77287008G>T | CA2625844194 | POMT2 | c.795-186C>A (n.795-186C>A) c.1254-186C>A (n.1254-186C>A) c.826-186C>A n.1246C>A n.957-186C>A n.5C>A n.970-186C>A n.542-186C>A c.1043C>A c.247-186C>A (n.247-186C>A) n.918-186C>A c.963-186C>A n.1105-186C>A n.805-186C>A n.1277-186C>A n.125-186C>A n.2040-186C>A n.246-186C>A n.202C>A n.290-186C>A n.344-186C>A c.921-186C>A (n.921-186C>A) c.348-186C>A (n.348-186C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1457-186C>A n.1454-186C>A n.1721C>A n.1455-186C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287010G>C | CA2730176854 | POMT2 | c.795-188C>G (n.795-188C>G) c.1254-188C>G (n.1254-188C>G) c.826-188C>G n.1244C>G n.957-188C>G n.3C>G n.970-188C>G n.542-188C>G c.1041C>G c.247-188C>G (n.247-188C>G) n.918-188C>G c.963-188C>G n.1105-188C>G n.805-188C>G n.1277-188C>G n.125-188C>G n.2040-188C>G n.246-188C>G n.200C>G n.290-188C>G n.344-188C>G c.921-188C>G (n.921-188C>G) c.348-188C>G (n.348-188C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.1457-188C>G n.1454-188C>G n.1719C>G n.1455-188C>G | dbSNP |
14 | g.77287011A>G | CA2625844195 | POMT2 | c.795-189T>C (n.795-189T>C) c.1254-189T>C (n.1254-189T>C) c.826-189T>C n.1243T>C n.957-189T>C n.2T>C n.970-189T>C n.542-189T>C c.1040T>C c.247-189T>C (n.247-189T>C) n.918-189T>C c.963-189T>C n.1105-189T>C n.805-189T>C n.1277-189T>C n.125-189T>C n.2040-189T>C n.246-189T>C n.199T>C n.290-189T>C n.344-189T>C c.921-189T>C (n.921-189T>C) c.348-189T>C (n.348-189T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1457-189T>C n.1454-189T>C n.1718T>C n.1455-189T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287013G>A | CA2625844196 | POMT2 | c.795-191C>T (n.795-191C>T) c.1254-191C>T (n.1254-191C>T) c.826-191C>T n.1241C>T n.957-191C>T n.970-191C>T n.542-191C>T c.1038C>T c.247-191C>T (n.247-191C>T) n.918-191C>T c.963-191C>T n.1105-191C>T n.805-191C>T n.1277-191C>T n.125-191C>T n.2040-191C>T n.246-191C>T n.197C>T n.290-191C>T n.344-191C>T c.921-191C>T (n.921-191C>T) c.348-191C>T (n.348-191C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1457-191C>T n.1454-191C>T n.1716C>T n.1455-191C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287013G>T | CA2625844197 | POMT2 | c.795-191C>A (n.795-191C>A) c.1254-191C>A (n.1254-191C>A) c.826-191C>A n.1241C>A n.957-191C>A n.970-191C>A n.542-191C>A c.1038C>A c.247-191C>A (n.247-191C>A) n.918-191C>A c.963-191C>A n.1105-191C>A n.805-191C>A n.1277-191C>A n.125-191C>A n.2040-191C>A n.246-191C>A n.197C>A n.290-191C>A n.344-191C>A c.921-191C>A (n.921-191C>A) c.348-191C>A (n.348-191C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1457-191C>A n.1454-191C>A n.1716C>A n.1455-191C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287015G>T | CA2625844199 | POMT2 | c.795-193C>A (n.795-193C>A) c.1254-193C>A (n.1254-193C>A) c.826-193C>A n.1239C>A n.957-193C>A n.970-193C>A n.542-193C>A c.1036C>A c.247-193C>A (n.247-193C>A) n.918-193C>A c.963-193C>A n.1105-193C>A n.805-193C>A n.1277-193C>A n.125-193C>A n.2040-193C>A n.246-193C>A n.195C>A n.290-193C>A n.344-193C>A c.921-193C>A (n.921-193C>A) c.348-193C>A (n.348-193C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1457-193C>A n.1454-193C>A n.1714C>A n.1455-193C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287016C>G | CA263824730 | POMT2 | c.795-194G>C (n.795-194G>C) c.1254-194G>C (n.1254-194G>C) c.826-194G>C n.1238G>C n.957-194G>C n.970-194G>C n.542-194G>C c.1035G>C c.247-194G>C (n.247-194G>C) n.918-194G>C c.963-194G>C n.1105-194G>C n.805-194G>C n.1277-194G>C n.125-194G>C n.2040-194G>C n.246-194G>C n.194G>C n.290-194G>C n.344-194G>C c.921-194G>C (n.921-194G>C) c.348-194G>C (n.348-194G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1457-194G>C n.1454-194G>C n.1713G>C n.1455-194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287017C>A | CA2625844203 | POMT2 | c.795-195G>T (n.795-195G>T) c.1254-195G>T (n.1254-195G>T) c.826-195G>T n.1237G>T n.957-195G>T n.970-195G>T n.542-195G>T c.1034G>T c.247-195G>T (n.247-195G>T) n.918-195G>T c.963-195G>T n.1105-195G>T n.805-195G>T n.1277-195G>T n.125-195G>T n.2040-195G>T n.246-195G>T n.193G>T n.290-195G>T n.344-195G>T c.921-195G>T (n.921-195G>T) c.348-195G>T (n.348-195G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1457-195G>T n.1454-195G>T n.1712G>T n.1455-195G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77287028G>T | CA2625844217 | POMT2 | c.795-206C>A (n.795-206C>A) c.1254-206C>A (n.1254-206C>A) c.826-206C>A n.1226C>A n.957-206C>A n.970-206C>A n.542-206C>A c.1023C>A c.247-206C>A (n.247-206C>A) n.918-206C>A c.963-206C>A n.1105-206C>A n.805-206C>A n.1277-206C>A n.125-206C>A n.2040-206C>A n.246-206C>A n.182C>A n.290-206C>A n.344-206C>A c.921-206C>A (n.921-206C>A) c.348-206C>A (n.348-206C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1457-206C>A n.1454-206C>A n.1701C>A n.1455-206C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287030G>T | CA2625844219 | POMT2 | c.795-208C>A (n.795-208C>A) c.1254-208C>A (n.1254-208C>A) c.826-208C>A n.1224C>A n.956+203C>A n.970-208C>A n.542-208C>A c.1021C>A c.247-208C>A (n.247-208C>A) n.918-208C>A c.963-208C>A n.1105-208C>A n.805-208C>A n.1277-208C>A n.125-208C>A n.2040-208C>A n.246-208C>A n.180C>A n.289+203C>A n.344-208C>A c.921-208C>A (n.921-208C>A) c.348-208C>A (n.348-208C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1457-208C>A n.1454-208C>A n.1699C>A n.1455-208C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287031A>G | CA2625844222 | POMT2 | c.795-209T>C (n.795-209T>C) c.1254-209T>C (n.1254-209T>C) c.826-209T>C n.1223T>C n.956+202T>C n.970-209T>C n.542-209T>C c.1020T>C c.247-209T>C (n.247-209T>C) n.918-209T>C c.963-209T>C n.1105-209T>C n.805-209T>C n.1277-209T>C n.125-209T>C n.2040-209T>C n.246-209T>C n.179T>C n.289+202T>C n.344-209T>C c.921-209T>C (n.921-209T>C) c.348-209T>C (n.348-209T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1457-209T>C n.1454-209T>C n.1698T>C n.1455-209T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287031A>T | CA263824738 | POMT2 | c.795-209T>A (n.795-209T>A) c.1254-209T>A (n.1254-209T>A) c.826-209T>A n.1223T>A n.956+202T>A n.970-209T>A n.542-209T>A c.1020T>A c.247-209T>A (n.247-209T>A) n.918-209T>A c.963-209T>A n.1105-209T>A n.805-209T>A n.1277-209T>A n.125-209T>A n.2040-209T>A n.246-209T>A n.179T>A n.289+202T>A n.344-209T>A c.921-209T>A (n.921-209T>A) c.348-209T>A (n.348-209T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1457-209T>A n.1454-209T>A n.1698T>A n.1455-209T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77287032C>G | CA2625844226 | POMT2 | c.795-210G>C (n.795-210G>C) c.1254-210G>C (n.1254-210G>C) c.826-210G>C n.1222G>C n.956+201G>C n.970-210G>C n.542-210G>C c.1019G>C c.247-210G>C (n.247-210G>C) n.918-210G>C c.963-210G>C n.1105-210G>C n.805-210G>C n.1277-210G>C n.125-210G>C n.2040-210G>C n.246-210G>C n.178G>C n.289+201G>C n.344-210G>C c.921-210G>C (n.921-210G>C) c.348-210G>C (n.348-210G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1457-210G>C n.1454-210G>C n.1697G>C n.1455-210G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287032C>T | CA2625844227 | POMT2 | c.795-210G>A (n.795-210G>A) c.1254-210G>A (n.1254-210G>A) c.826-210G>A n.1222G>A n.956+201G>A n.970-210G>A n.542-210G>A c.1019G>A c.247-210G>A (n.247-210G>A) n.918-210G>A c.963-210G>A n.1105-210G>A n.805-210G>A n.1277-210G>A n.125-210G>A n.2040-210G>A n.246-210G>A n.178G>A n.289+201G>A n.344-210G>A c.921-210G>A (n.921-210G>A) c.348-210G>A (n.348-210G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1457-210G>A n.1454-210G>A n.1697G>A n.1455-210G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287033A>G | CA2625844228 | POMT2 | c.795-211T>C (n.795-211T>C) c.1254-211T>C (n.1254-211T>C) c.826-211T>C n.1221T>C n.956+200T>C n.970-211T>C n.542-211T>C c.1018T>C c.247-211T>C (n.247-211T>C) n.918-211T>C c.963-211T>C n.1105-211T>C n.805-211T>C n.1277-211T>C n.125-211T>C n.2040-211T>C n.246-211T>C n.177T>C n.289+200T>C n.344-211T>C c.921-211T>C (n.921-211T>C) c.348-211T>C (n.348-211T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1457-211T>C n.1454-211T>C n.1696T>C n.1455-211T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287034G>A | CA2625844234 | POMT2 | c.795-212C>T (n.795-212C>T) c.1254-212C>T (n.1254-212C>T) c.826-212C>T n.1220C>T n.956+199C>T n.970-212C>T n.542-212C>T c.1017C>T c.247-212C>T (n.247-212C>T) n.918-212C>T c.963-212C>T n.1105-212C>T n.805-212C>T n.1277-212C>T n.125-212C>T n.2040-212C>T n.246-212C>T n.176C>T n.289+199C>T n.344-212C>T c.921-212C>T (n.921-212C>T) c.348-212C>T (n.348-212C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1457-212C>T n.1454-212C>T n.1695C>T n.1455-212C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287034G>T | CA2625844231 | POMT2 | c.795-212C>A (n.795-212C>A) c.1254-212C>A (n.1254-212C>A) c.826-212C>A n.1220C>A n.956+199C>A n.970-212C>A n.542-212C>A c.1017C>A c.247-212C>A (n.247-212C>A) n.918-212C>A c.963-212C>A n.1105-212C>A n.805-212C>A n.1277-212C>A n.125-212C>A n.2040-212C>A n.246-212C>A n.176C>A n.289+199C>A n.344-212C>A c.921-212C>A (n.921-212C>A) c.348-212C>A (n.348-212C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1457-212C>A n.1454-212C>A n.1695C>A n.1455-212C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287034dup | CA2625844232 | POMT2 | c.795-212dup (n.795-212dup) c.1254-212dup (n.1254-212dup) c.826-212dup n.1220dup n.956+199dup n.970-212dup n.542-212dup c.1017dup c.247-212dup (n.247-212dup) n.918-212dup c.963-212dup n.1105-212dup n.805-212dup n.1277-212dup n.125-212dup n.2040-212dup n.246-212dup n.176dup n.289+199dup n.344-212dup c.921-212dup (n.921-212dup) c.348-212dup (n.348-212dup) c.*195dup (n.*195dup) n.1457-212dup n.1454-212dup n.1695dup n.1455-212dup | gnomAD v4 |
14 | g.77287035A>C | CA2625844237 | POMT2 | c.795-213T>G (n.795-213T>G) c.1254-213T>G (n.1254-213T>G) c.826-213T>G n.1219T>G n.956+198T>G n.970-213T>G n.542-213T>G c.1016T>G c.247-213T>G (n.247-213T>G) n.918-213T>G c.963-213T>G n.1105-213T>G n.805-213T>G n.1277-213T>G n.125-213T>G n.2040-213T>G n.246-213T>G n.175T>G n.289+198T>G n.344-213T>G c.921-213T>G (n.921-213T>G) c.348-213T>G (n.348-213T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1457-213T>G n.1454-213T>G n.1694T>G n.1455-213T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77287035A>T | CA2625844238 | POMT2 | c.795-213T>A (n.795-213T>A) c.1254-213T>A (n.1254-213T>A) c.826-213T>A n.1219T>A n.956+198T>A n.970-213T>A n.542-213T>A c.1016T>A c.247-213T>A (n.247-213T>A) n.918-213T>A c.963-213T>A n.1105-213T>A n.805-213T>A n.1277-213T>A n.125-213T>A n.2040-213T>A n.246-213T>A n.175T>A n.289+198T>A n.344-213T>A c.921-213T>A (n.921-213T>A) c.348-213T>A (n.348-213T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1457-213T>A n.1454-213T>A n.1694T>A n.1455-213T>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77287044G>T | CA2625844256 | POMT2 | c.795-222C>A (n.795-222C>A) c.1254-222C>A (n.1254-222C>A) c.826-222C>A n.1210C>A n.956+189C>A n.970-222C>A n.542-222C>A c.1007C>A c.247-222C>A (n.247-222C>A) n.918-222C>A c.963-222C>A n.1105-222C>A n.805-222C>A n.1277-222C>A n.125-222C>A n.2040-222C>A n.246-222C>A n.166C>A n.289+189C>A n.344-222C>A c.921-222C>A (n.921-222C>A) c.348-222C>A (n.348-222C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1457-222C>A n.1454-222C>A n.1685C>A n.1455-222C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287045C>A | CA2625844257 | POMT2 | c.795-223G>T (n.795-223G>T) c.1254-223G>T (n.1254-223G>T) c.826-223G>T n.1209G>T n.956+188G>T n.970-223G>T n.542-223G>T c.1006G>T c.247-223G>T (n.247-223G>T) n.918-223G>T c.963-223G>T n.1105-223G>T n.805-223G>T n.1277-223G>T n.125-223G>T n.2040-223G>T n.246-223G>T n.165G>T n.289+188G>T n.344-223G>T c.921-223G>T (n.921-223G>T) c.348-223G>T (n.348-223G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1457-223G>T n.1454-223G>T n.1684G>T n.1455-223G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287045C>G | CA2625844258 | POMT2 | c.795-223G>C (n.795-223G>C) c.1254-223G>C (n.1254-223G>C) c.826-223G>C n.1209G>C n.956+188G>C n.970-223G>C n.542-223G>C c.1006G>C c.247-223G>C (n.247-223G>C) n.918-223G>C c.963-223G>C n.1105-223G>C n.805-223G>C n.1277-223G>C n.125-223G>C n.2040-223G>C n.246-223G>C n.165G>C n.289+188G>C n.344-223G>C c.921-223G>C (n.921-223G>C) c.348-223G>C (n.348-223G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1457-223G>C n.1454-223G>C n.1684G>C n.1455-223G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77287045C>T | CA2625844259 | POMT2 | c.795-223G>A (n.795-223G>A) c.1254-223G>A (n.1254-223G>A) c.826-223G>A n.1209G>A n.956+188G>A n.970-223G>A n.542-223G>A c.1006G>A c.247-223G>A (n.247-223G>A) n.918-223G>A c.963-223G>A n.1105-223G>A n.805-223G>A n.1277-223G>A n.125-223G>A n.2040-223G>A n.246-223G>A n.165G>A n.289+188G>A n.344-223G>A c.921-223G>A (n.921-223G>A) c.348-223G>A (n.348-223G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1457-223G>A n.1454-223G>A n.1684G>A n.1455-223G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287047C>A | CA2625844260 | POMT2 | c.795-225G>T (n.795-225G>T) c.1254-225G>T (n.1254-225G>T) c.826-225G>T n.1207G>T n.956+186G>T n.970-225G>T n.542-225G>T c.1004G>T c.247-225G>T (n.247-225G>T) n.918-225G>T c.963-225G>T n.1105-225G>T n.805-225G>T n.1277-225G>T n.125-225G>T n.2040-225G>T n.246-225G>T n.163G>T n.289+186G>T n.344-225G>T c.921-225G>T (n.921-225G>T) c.348-225G>T (n.348-225G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1457-225G>T n.1454-225G>T n.1682G>T n.1455-225G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287047C= | CA2148330378 | POMT2 | c.795-225G= (n.795-225G=) c.1254-225G= (n.1254-225G=) c.826-225G= n.1207G= n.956+186G= n.970-225G= n.542-225G= c.1004G= c.247-225G= (n.247-225G=) n.918-225G= c.963-225G= n.1105-225G= n.805-225G= n.1277-225G= n.125-225G= n.2040-225G= n.246-225G= n.163G= n.289+186G= n.344-225G= c.921-225G= (n.921-225G=) c.348-225G= (n.348-225G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1457-225G= n.1454-225G= n.1682G= n.1455-225G= | |
14 | g.77287047C>G | CA263824746 | POMT2 | c.795-225G>C (n.795-225G>C) c.1254-225G>C (n.1254-225G>C) c.826-225G>C n.1207G>C n.956+186G>C n.970-225G>C n.542-225G>C c.1004G>C c.247-225G>C (n.247-225G>C) n.918-225G>C c.963-225G>C n.1105-225G>C n.805-225G>C n.1277-225G>C n.125-225G>C n.2040-225G>C n.246-225G>C n.163G>C n.289+186G>C n.344-225G>C c.921-225G>C (n.921-225G>C) c.348-225G>C (n.348-225G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1457-225G>C n.1454-225G>C n.1682G>C n.1455-225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287047C>T | CA2148330380 | POMT2 | c.795-225G>A (n.795-225G>A) c.1254-225G>A (n.1254-225G>A) c.826-225G>A n.1207G>A n.956+186G>A n.970-225G>A n.542-225G>A c.1004G>A c.247-225G>A (n.247-225G>A) n.918-225G>A c.963-225G>A n.1105-225G>A n.805-225G>A n.1277-225G>A n.125-225G>A n.2040-225G>A n.246-225G>A n.163G>A n.289+186G>A n.344-225G>A c.921-225G>A (n.921-225G>A) c.348-225G>A (n.348-225G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1457-225G>A n.1454-225G>A n.1682G>A n.1455-225G>A | dbSNP |
14 | g.77287048T>A | CA2625844261 | POMT2 | c.795-226A>T (n.795-226A>T) c.1254-226A>T (n.1254-226A>T) c.826-226A>T n.1206A>T n.956+185A>T n.970-226A>T n.542-226A>T c.1003A>T c.247-226A>T (n.247-226A>T) n.918-226A>T c.963-226A>T n.1105-226A>T n.805-226A>T n.1277-226A>T n.125-226A>T n.2040-226A>T n.246-226A>T n.162A>T n.289+185A>T n.344-226A>T c.921-226A>T (n.921-226A>T) c.348-226A>T (n.348-226A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1457-226A>T n.1454-226A>T n.1681A>T n.1455-226A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287048T>C | CA263824747 | POMT2 | c.795-226A>G (n.795-226A>G) c.1254-226A>G (n.1254-226A>G) c.826-226A>G n.1206A>G n.956+185A>G n.970-226A>G n.542-226A>G c.1003A>G c.247-226A>G (n.247-226A>G) n.918-226A>G c.963-226A>G n.1105-226A>G n.805-226A>G n.1277-226A>G n.125-226A>G n.2040-226A>G n.246-226A>G n.162A>G n.289+185A>G n.344-226A>G c.921-226A>G (n.921-226A>G) c.348-226A>G (n.348-226A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1457-226A>G n.1454-226A>G n.1681A>G n.1455-226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287048T= | CA2148330382 | POMT2 | c.795-226A= (n.795-226A=) c.1254-226A= (n.1254-226A=) c.826-226A= n.1206A= n.956+185A= n.970-226A= n.542-226A= c.1003A= c.247-226A= (n.247-226A=) n.918-226A= c.963-226A= n.1105-226A= n.805-226A= n.1277-226A= n.125-226A= n.2040-226A= n.246-226A= n.162A= n.289+185A= n.344-226A= c.921-226A= (n.921-226A=) c.348-226A= (n.348-226A=) c.*181A= (n.*181A=) n.1457-226A= n.1454-226A= n.1681A= n.1455-226A= | |
14 | g.77287049G>T | CA2625844263 | POMT2 | c.795-227C>A (n.795-227C>A) c.1254-227C>A (n.1254-227C>A) c.826-227C>A n.1205C>A n.956+184C>A n.970-227C>A n.542-227C>A c.1002C>A c.247-227C>A (n.247-227C>A) n.918-227C>A c.963-227C>A n.1105-227C>A n.805-227C>A n.1277-227C>A n.125-227C>A n.2040-227C>A n.246-227C>A n.161C>A n.289+184C>A n.344-227C>A c.921-227C>A (n.921-227C>A) c.348-227C>A (n.348-227C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1457-227C>A n.1454-227C>A n.1680C>A n.1455-227C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287050G>A | CA2148330384 | POMT2 | c.795-228C>T (n.795-228C>T) c.1254-228C>T (n.1254-228C>T) c.826-228C>T n.1204C>T n.956+183C>T n.970-228C>T n.542-228C>T c.1001C>T c.247-228C>T (n.247-228C>T) n.918-228C>T c.963-228C>T n.1105-228C>T n.805-228C>T n.1277-228C>T n.125-228C>T n.2040-228C>T n.246-228C>T n.160C>T n.289+183C>T n.344-228C>T c.921-228C>T (n.921-228C>T) c.348-228C>T (n.348-228C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1457-228C>T n.1454-228C>T n.1679C>T n.1455-228C>T | dbSNP |
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14 | g.77287050G>T | CA2625844264 | POMT2 | c.795-228C>A (n.795-228C>A) c.1254-228C>A (n.1254-228C>A) c.826-228C>A n.1204C>A n.956+183C>A n.970-228C>A n.542-228C>A c.1001C>A c.247-228C>A (n.247-228C>A) n.918-228C>A c.963-228C>A n.1105-228C>A n.805-228C>A n.1277-228C>A n.125-228C>A n.2040-228C>A n.246-228C>A n.160C>A n.289+183C>A n.344-228C>A c.921-228C>A (n.921-228C>A) c.348-228C>A (n.348-228C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1457-228C>A n.1454-228C>A n.1679C>A n.1455-228C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77287050_77287051dup | CA2596253196 | POMT2 | c.795-229_795-228dup (n.795-229_795-228dup) c.1254-229_1254-228dup (n.1254-229_1254-228dup) c.826-229_826-228dup n.1203_1204dup n.956+182_956+183dup n.970-229_970-228dup n.542-229_542-228dup c.1000_1001dup c.247-229_247-228dup (n.247-229_247-228dup) n.918-229_918-228dup c.963-229_963-228dup n.1105-229_1105-228dup n.805-229_805-228dup n.1277-229_1277-228dup n.125-229_125-228dup n.2040-229_2040-228dup n.246-229_246-228dup n.159_160dup n.289+182_289+183dup n.344-229_344-228dup c.921-229_921-228dup (n.921-229_921-228dup) c.348-229_348-228dup (n.348-229_348-228dup) c.*178_*179dup (n.*178_*179dup) n.1457-229_1457-228dup n.1454-229_1454-228dup n.1678_1679dup n.1455-229_1455-228dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287052C>A | CA2625844265 | POMT2 | c.795-230G>T (n.795-230G>T) c.1254-230G>T (n.1254-230G>T) c.826-230G>T n.1202G>T n.956+181G>T n.970-230G>T n.542-230G>T c.999G>T c.247-230G>T (n.247-230G>T) n.918-230G>T c.963-230G>T n.1105-230G>T n.805-230G>T n.1277-230G>T n.125-230G>T n.2040-230G>T n.246-230G>T n.158G>T n.289+181G>T n.344-230G>T c.921-230G>T (n.921-230G>T) c.348-230G>T (n.348-230G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1457-230G>T n.1454-230G>T n.1677G>T n.1455-230G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77287052C= | CA2148330386 | POMT2 | c.795-230G= (n.795-230G=) c.1254-230G= (n.1254-230G=) c.826-230G= n.1202G= n.956+181G= n.970-230G= n.542-230G= c.999G= c.247-230G= (n.247-230G=) n.918-230G= c.963-230G= n.1105-230G= n.805-230G= n.1277-230G= n.125-230G= n.2040-230G= n.246-230G= n.158G= n.289+181G= n.344-230G= c.921-230G= (n.921-230G=) c.348-230G= (n.348-230G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1457-230G= n.1454-230G= n.1677G= n.1455-230G= | |
14 | g.77287052C>T | CA263824759 | POMT2 | c.795-230G>A (n.795-230G>A) c.1254-230G>A (n.1254-230G>A) c.826-230G>A n.1202G>A n.956+181G>A n.970-230G>A n.542-230G>A c.999G>A c.247-230G>A (n.247-230G>A) n.918-230G>A c.963-230G>A n.1105-230G>A n.805-230G>A n.1277-230G>A n.125-230G>A n.2040-230G>A n.246-230G>A n.158G>A n.289+181G>A n.344-230G>A c.921-230G>A (n.921-230G>A) c.348-230G>A (n.348-230G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1457-230G>A n.1454-230G>A n.1677G>A n.1455-230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287053G>A | CA263824767 | POMT2 | c.795-231C>T (n.795-231C>T) c.1254-231C>T (n.1254-231C>T) c.826-231C>T n.1201C>T n.956+180C>T n.970-231C>T n.542-231C>T c.998C>T c.247-231C>T (n.247-231C>T) n.918-231C>T c.963-231C>T n.1105-231C>T n.805-231C>T n.1277-231C>T n.125-231C>T n.2040-231C>T n.246-231C>T n.157C>T n.289+180C>T n.344-231C>T c.921-231C>T (n.921-231C>T) c.348-231C>T (n.348-231C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1457-231C>T n.1454-231C>T n.1676C>T n.1455-231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77287053G= | CA2148330388 | POMT2 | c.795-231C= (n.795-231C=) c.1254-231C= (n.1254-231C=) c.826-231C= n.1201C= n.956+180C= n.970-231C= n.542-231C= c.998C= c.247-231C= (n.247-231C=) n.918-231C= c.963-231C= n.1105-231C= n.805-231C= n.1277-231C= n.125-231C= n.2040-231C= n.246-231C= n.157C= n.289+180C= n.344-231C= c.921-231C= (n.921-231C=) c.348-231C= (n.348-231C=) c.*176C= (n.*176C=) n.1457-231C= n.1454-231C= n.1676C= n.1455-231C= | |
14 | g.77287053G>T | CA2625844266 | POMT2 | c.795-231C>A (n.795-231C>A) c.1254-231C>A (n.1254-231C>A) c.826-231C>A n.1201C>A n.956+180C>A n.970-231C>A n.542-231C>A c.998C>A c.247-231C>A (n.247-231C>A) n.918-231C>A c.963-231C>A n.1105-231C>A n.805-231C>A n.1277-231C>A n.125-231C>A n.2040-231C>A n.246-231C>A n.157C>A n.289+180C>A n.344-231C>A c.921-231C>A (n.921-231C>A) c.348-231C>A (n.348-231C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1457-231C>A n.1454-231C>A n.1676C>A n.1455-231C>A | gnomAD v4 |