| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.77286925A>G | CA2148330292 | POMT2 | c.795-103T>C (n.795-103T>C) c.1254-103T>C (n.1254-103T>C) c.826-103T>C n.1329T>C n.957-103T>C n.30+58T>C n.970-103T>C n.542-103T>C c.1126T>C c.247-103T>C (n.247-103T>C) n.918-103T>C c.963-103T>C n.1105-103T>C n.805-103T>C n.1277-103T>C n.125-103T>C n.2040-103T>C n.246-103T>C n.285T>C n.290-103T>C n.344-103T>C c.921-103T>C (n.921-103T>C) c.348-103T>C (n.348-103T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1457-103T>C n.1454-103T>C n.1804T>C n.1455-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286946A>C | CA2625844123 | POMT2 | c.795-124T>G (n.795-124T>G) c.1254-124T>G (n.1254-124T>G) c.826-124T>G n.1308T>G n.957-124T>G n.30+37T>G n.970-124T>G n.542-124T>G c.1105T>G c.247-124T>G (n.247-124T>G) n.918-124T>G c.963-124T>G n.1105-124T>G n.805-124T>G n.1277-124T>G n.125-124T>G n.2040-124T>G n.246-124T>G n.264T>G n.290-124T>G n.344-124T>G c.921-124T>G (n.921-124T>G) c.348-124T>G (n.348-124T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1457-124T>G n.1454-124T>G n.1783T>G n.1455-124T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286947T>G | CA2625844126 | POMT2 | c.795-125A>C (n.795-125A>C) c.1254-125A>C (n.1254-125A>C) c.826-125A>C n.1307A>C n.957-125A>C n.30+36A>C n.970-125A>C n.542-125A>C c.1104A>C c.247-125A>C (n.247-125A>C) n.918-125A>C c.963-125A>C n.1105-125A>C n.805-125A>C n.1277-125A>C n.125-125A>C n.2040-125A>C n.246-125A>C n.263A>C n.290-125A>C n.344-125A>C c.921-125A>C (n.921-125A>C) c.348-125A>C (n.348-125A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1457-125A>C n.1454-125A>C n.1782A>C n.1455-125A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286949C>T | CA263824331 | POMT2 | c.795-127G>A (n.795-127G>A) c.1254-127G>A (n.1254-127G>A) c.826-127G>A n.1305G>A n.957-127G>A n.30+34G>A n.970-127G>A n.542-127G>A c.1102G>A c.247-127G>A (n.247-127G>A) n.918-127G>A c.963-127G>A n.1105-127G>A n.805-127G>A n.1277-127G>A n.125-127G>A n.2040-127G>A n.246-127G>A n.261G>A n.290-127G>A n.344-127G>A c.921-127G>A (n.921-127G>A) c.348-127G>A (n.348-127G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1457-127G>A n.1454-127G>A n.1780G>A n.1455-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286952C>T | CA2625844131 | POMT2 | c.795-130G>A (n.795-130G>A) c.1254-130G>A (n.1254-130G>A) c.826-130G>A n.1302G>A n.957-130G>A n.30+31G>A n.970-130G>A n.542-130G>A c.1099G>A c.247-130G>A (n.247-130G>A) n.918-130G>A c.963-130G>A n.1105-130G>A n.805-130G>A n.1277-130G>A n.125-130G>A n.2040-130G>A n.246-130G>A n.258G>A n.290-130G>A n.344-130G>A c.921-130G>A (n.921-130G>A) c.348-130G>A (n.348-130G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1457-130G>A n.1454-130G>A n.1777G>A n.1455-130G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286953A= | CA2148330313 | POMT2 | c.795-131T= (n.795-131T=) c.1254-131T= (n.1254-131T=) c.826-131T= n.1301T= n.957-131T= n.30+30T= n.970-131T= n.542-131T= c.1098T= c.247-131T= (n.247-131T=) n.918-131T= c.963-131T= n.1105-131T= n.805-131T= n.1277-131T= n.125-131T= n.2040-131T= n.246-131T= n.257T= n.290-131T= n.344-131T= c.921-131T= (n.921-131T=) c.348-131T= (n.348-131T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1457-131T= n.1454-131T= n.1776T= n.1455-131T= | |
| 14 | g.77286953A>G | CA263824335 | POMT2 | c.795-131T>C (n.795-131T>C) c.1254-131T>C (n.1254-131T>C) c.826-131T>C n.1301T>C n.957-131T>C n.30+30T>C n.970-131T>C n.542-131T>C c.1098T>C c.247-131T>C (n.247-131T>C) n.918-131T>C c.963-131T>C n.1105-131T>C n.805-131T>C n.1277-131T>C n.125-131T>C n.2040-131T>C n.246-131T>C n.257T>C n.290-131T>C n.344-131T>C c.921-131T>C (n.921-131T>C) c.348-131T>C (n.348-131T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1457-131T>C n.1454-131T>C n.1776T>C n.1455-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286953A>T | CA2625844133 | POMT2 | c.795-131T>A (n.795-131T>A) c.1254-131T>A (n.1254-131T>A) c.826-131T>A n.1301T>A n.957-131T>A n.30+30T>A n.970-131T>A n.542-131T>A c.1098T>A c.247-131T>A (n.247-131T>A) n.918-131T>A c.963-131T>A n.1105-131T>A n.805-131T>A n.1277-131T>A n.125-131T>A n.2040-131T>A n.246-131T>A n.257T>A n.290-131T>A n.344-131T>A c.921-131T>A (n.921-131T>A) c.348-131T>A (n.348-131T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1457-131T>A n.1454-131T>A n.1776T>A n.1455-131T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286954T>C | CA2625844134 | POMT2 | c.795-132A>G (n.795-132A>G) c.1254-132A>G (n.1254-132A>G) c.826-132A>G n.1300A>G n.957-132A>G n.30+29A>G n.970-132A>G n.542-132A>G c.1097A>G c.247-132A>G (n.247-132A>G) n.918-132A>G c.963-132A>G n.1105-132A>G n.805-132A>G n.1277-132A>G n.125-132A>G n.2040-132A>G n.246-132A>G n.256A>G n.290-132A>G n.344-132A>G c.921-132A>G (n.921-132A>G) c.348-132A>G (n.348-132A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1457-132A>G n.1454-132A>G n.1775A>G n.1455-132A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286955A= | CA2148330316 | POMT2 | c.795-133T= (n.795-133T=) c.1254-133T= (n.1254-133T=) c.826-133T= n.1299T= n.957-133T= n.30+28T= n.970-133T= n.542-133T= c.1096T= c.247-133T= (n.247-133T=) n.918-133T= c.963-133T= n.1105-133T= n.805-133T= n.1277-133T= n.125-133T= n.2040-133T= n.246-133T= n.255T= n.290-133T= n.344-133T= c.921-133T= (n.921-133T=) c.348-133T= (n.348-133T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1457-133T= n.1454-133T= n.1774T= n.1455-133T= | |
| 14 | g.77286955A>C | CA2625844135 | POMT2 | c.795-133T>G (n.795-133T>G) c.1254-133T>G (n.1254-133T>G) c.826-133T>G n.1299T>G n.957-133T>G n.30+28T>G n.970-133T>G n.542-133T>G c.1096T>G c.247-133T>G (n.247-133T>G) n.918-133T>G c.963-133T>G n.1105-133T>G n.805-133T>G n.1277-133T>G n.125-133T>G n.2040-133T>G n.246-133T>G n.255T>G n.290-133T>G n.344-133T>G c.921-133T>G (n.921-133T>G) c.348-133T>G (n.348-133T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1457-133T>G n.1454-133T>G n.1774T>G n.1455-133T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286955A>G | CA2148330317 | POMT2 | c.795-133T>C (n.795-133T>C) c.1254-133T>C (n.1254-133T>C) c.826-133T>C n.1299T>C n.957-133T>C n.30+28T>C n.970-133T>C n.542-133T>C c.1096T>C c.247-133T>C (n.247-133T>C) n.918-133T>C c.963-133T>C n.1105-133T>C n.805-133T>C n.1277-133T>C n.125-133T>C n.2040-133T>C n.246-133T>C n.255T>C n.290-133T>C n.344-133T>C c.921-133T>C (n.921-133T>C) c.348-133T>C (n.348-133T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1457-133T>C n.1454-133T>C n.1774T>C n.1455-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286957C>A | CA2625844136 | POMT2 | c.795-135G>T (n.795-135G>T) c.1254-135G>T (n.1254-135G>T) c.826-135G>T n.1297G>T n.957-135G>T n.30+26G>T n.970-135G>T n.542-135G>T c.1094G>T c.247-135G>T (n.247-135G>T) n.918-135G>T c.963-135G>T n.1105-135G>T n.805-135G>T n.1277-135G>T n.125-135G>T n.2040-135G>T n.246-135G>T n.253G>T n.290-135G>T n.344-135G>T c.921-135G>T (n.921-135G>T) c.348-135G>T (n.348-135G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1457-135G>T n.1454-135G>T n.1772G>T n.1455-135G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286958A>C | CA2625844137 | POMT2 | c.795-136T>G (n.795-136T>G) c.1254-136T>G (n.1254-136T>G) c.826-136T>G n.1296T>G n.957-136T>G n.30+25T>G n.970-136T>G n.542-136T>G c.1093T>G c.247-136T>G (n.247-136T>G) n.918-136T>G c.963-136T>G n.1105-136T>G n.805-136T>G n.1277-136T>G n.125-136T>G n.2040-136T>G n.246-136T>G n.252T>G n.290-136T>G n.344-136T>G c.921-136T>G (n.921-136T>G) c.348-136T>G (n.348-136T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1457-136T>G n.1454-136T>G n.1771T>G n.1455-136T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286958A>G | CA2730176852 | POMT2 | c.795-136T>C (n.795-136T>C) c.1254-136T>C (n.1254-136T>C) c.826-136T>C n.1296T>C n.957-136T>C n.30+25T>C n.970-136T>C n.542-136T>C c.1093T>C c.247-136T>C (n.247-136T>C) n.918-136T>C c.963-136T>C n.1105-136T>C n.805-136T>C n.1277-136T>C n.125-136T>C n.2040-136T>C n.246-136T>C n.252T>C n.290-136T>C n.344-136T>C c.921-136T>C (n.921-136T>C) c.348-136T>C (n.348-136T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1457-136T>C n.1454-136T>C n.1771T>C n.1455-136T>C | dbSNP |
| 14 | g.77286959G>A | CA615199699 | POMT2 | c.795-137C>T (n.795-137C>T) c.1254-137C>T (n.1254-137C>T) c.826-137C>T n.1295C>T n.957-137C>T n.30+24C>T n.970-137C>T n.542-137C>T c.1092C>T c.247-137C>T (n.247-137C>T) n.918-137C>T c.963-137C>T n.1105-137C>T n.805-137C>T n.1277-137C>T n.125-137C>T n.2040-137C>T n.246-137C>T n.251C>T n.290-137C>T n.344-137C>T c.921-137C>T (n.921-137C>T) c.348-137C>T (n.348-137C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1457-137C>T n.1454-137C>T n.1770C>T n.1455-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286959G= | CA2148330319 | POMT2 | c.795-137C= (n.795-137C=) c.1254-137C= (n.1254-137C=) c.826-137C= n.1295C= n.957-137C= n.30+24C= n.970-137C= n.542-137C= c.1092C= c.247-137C= (n.247-137C=) n.918-137C= c.963-137C= n.1105-137C= n.805-137C= n.1277-137C= n.125-137C= n.2040-137C= n.246-137C= n.251C= n.290-137C= n.344-137C= c.921-137C= (n.921-137C=) c.348-137C= (n.348-137C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1457-137C= n.1454-137C= n.1770C= n.1455-137C= | |
| 14 | g.77286960G>A | CA263824336 | POMT2 | c.795-138C>T (n.795-138C>T) c.1254-138C>T (n.1254-138C>T) c.826-138C>T n.1294C>T n.957-138C>T n.30+23C>T n.970-138C>T n.542-138C>T c.1091C>T c.247-138C>T (n.247-138C>T) n.918-138C>T c.963-138C>T n.1105-138C>T n.805-138C>T n.1277-138C>T n.125-138C>T n.2040-138C>T n.246-138C>T n.250C>T n.290-138C>T n.344-138C>T c.921-138C>T (n.921-138C>T) c.348-138C>T (n.348-138C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1457-138C>T n.1454-138C>T n.1769C>T n.1455-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286960G>C | CA2625844140 | POMT2 | c.795-138C>G (n.795-138C>G) c.1254-138C>G (n.1254-138C>G) c.826-138C>G n.1294C>G n.957-138C>G n.30+23C>G n.970-138C>G n.542-138C>G c.1091C>G c.247-138C>G (n.247-138C>G) n.918-138C>G c.963-138C>G n.1105-138C>G n.805-138C>G n.1277-138C>G n.125-138C>G n.2040-138C>G n.246-138C>G n.250C>G n.290-138C>G n.344-138C>G c.921-138C>G (n.921-138C>G) c.348-138C>G (n.348-138C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1457-138C>G n.1454-138C>G n.1769C>G n.1455-138C>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286960G>T | CA2625844141 | POMT2 | c.795-138C>A (n.795-138C>A) c.1254-138C>A (n.1254-138C>A) c.826-138C>A n.1294C>A n.957-138C>A n.30+23C>A n.970-138C>A n.542-138C>A c.1091C>A c.247-138C>A (n.247-138C>A) n.918-138C>A c.963-138C>A n.1105-138C>A n.805-138C>A n.1277-138C>A n.125-138C>A n.2040-138C>A n.246-138C>A n.250C>A n.290-138C>A n.344-138C>A c.921-138C>A (n.921-138C>A) c.348-138C>A (n.348-138C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1457-138C>A n.1454-138C>A n.1769C>A n.1455-138C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286963C>A | CA2625844144 | POMT2 | c.795-141G>T (n.795-141G>T) c.1254-141G>T (n.1254-141G>T) c.826-141G>T n.1291G>T n.957-141G>T n.30+20G>T n.970-141G>T n.542-141G>T c.1088G>T c.247-141G>T (n.247-141G>T) n.918-141G>T c.963-141G>T n.1105-141G>T n.805-141G>T n.1277-141G>T n.125-141G>T n.2040-141G>T n.246-141G>T n.247G>T n.290-141G>T n.344-141G>T c.921-141G>T (n.921-141G>T) c.348-141G>T (n.348-141G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1457-141G>T n.1454-141G>T n.1766G>T n.1455-141G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286963C>G | CA263824338 | POMT2 | c.795-141G>C (n.795-141G>C) c.1254-141G>C (n.1254-141G>C) c.826-141G>C n.1291G>C n.957-141G>C n.30+20G>C n.970-141G>C n.542-141G>C c.1088G>C c.247-141G>C (n.247-141G>C) n.918-141G>C c.963-141G>C n.1105-141G>C n.805-141G>C n.1277-141G>C n.125-141G>C n.2040-141G>C n.246-141G>C n.247G>C n.290-141G>C n.344-141G>C c.921-141G>C (n.921-141G>C) c.348-141G>C (n.348-141G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.1457-141G>C n.1454-141G>C n.1766G>C n.1455-141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286965G>A | CA263824718 | POMT2 | c.795-143C>T (n.795-143C>T) c.1254-143C>T (n.1254-143C>T) c.826-143C>T n.1289C>T n.957-143C>T n.30+18C>T n.970-143C>T n.542-143C>T c.1086C>T c.247-143C>T (n.247-143C>T) n.918-143C>T c.963-143C>T n.1105-143C>T n.805-143C>T n.1277-143C>T n.125-143C>T n.2040-143C>T n.246-143C>T n.245C>T n.290-143C>T n.344-143C>T c.921-143C>T (n.921-143C>T) c.348-143C>T (n.348-143C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1457-143C>T n.1454-143C>T n.1764C>T n.1455-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286965G>T | CA263824719 | POMT2 | c.795-143C>A (n.795-143C>A) c.1254-143C>A (n.1254-143C>A) c.826-143C>A n.1289C>A n.957-143C>A n.30+18C>A n.970-143C>A n.542-143C>A c.1086C>A c.247-143C>A (n.247-143C>A) n.918-143C>A c.963-143C>A n.1105-143C>A n.805-143C>A n.1277-143C>A n.125-143C>A n.2040-143C>A n.246-143C>A n.245C>A n.290-143C>A n.344-143C>A c.921-143C>A (n.921-143C>A) c.348-143C>A (n.348-143C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1457-143C>A n.1454-143C>A n.1764C>A n.1455-143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286968T>C | CA2625844152 | POMT2 | c.795-146A>G (n.795-146A>G) c.1254-146A>G (n.1254-146A>G) c.826-146A>G n.1286A>G n.957-146A>G n.30+15A>G n.970-146A>G n.542-146A>G c.1083A>G c.247-146A>G (n.247-146A>G) n.918-146A>G c.963-146A>G n.1105-146A>G n.805-146A>G n.1277-146A>G n.125-146A>G n.2040-146A>G n.246-146A>G n.242A>G n.290-146A>G n.344-146A>G c.921-146A>G (n.921-146A>G) c.348-146A>G (n.348-146A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1457-146A>G n.1454-146A>G n.1761A>G n.1455-146A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286968T>G | CA2625844154 | POMT2 | c.795-146A>C (n.795-146A>C) c.1254-146A>C (n.1254-146A>C) c.826-146A>C n.1286A>C n.957-146A>C n.30+15A>C n.970-146A>C n.542-146A>C c.1083A>C c.247-146A>C (n.247-146A>C) n.918-146A>C c.963-146A>C n.1105-146A>C n.805-146A>C n.1277-146A>C n.125-146A>C n.2040-146A>C n.246-146A>C n.242A>C n.290-146A>C n.344-146A>C c.921-146A>C (n.921-146A>C) c.348-146A>C (n.348-146A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1457-146A>C n.1454-146A>C n.1761A>C n.1455-146A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286969T>C | CA708713567 | POMT2 | c.795-147A>G (n.795-147A>G) c.1254-147A>G (n.1254-147A>G) c.826-147A>G n.1285A>G n.957-147A>G n.30+14A>G n.970-147A>G n.542-147A>G c.1082A>G c.247-147A>G (n.247-147A>G) n.918-147A>G c.963-147A>G n.1105-147A>G n.805-147A>G n.1277-147A>G n.125-147A>G n.2040-147A>G n.246-147A>G n.241A>G n.290-147A>G n.344-147A>G c.921-147A>G (n.921-147A>G) c.348-147A>G (n.348-147A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.1457-147A>G n.1454-147A>G n.1760A>G n.1455-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286969T>G | CA2625844157 | POMT2 | c.795-147A>C (n.795-147A>C) c.1254-147A>C (n.1254-147A>C) c.826-147A>C n.1285A>C n.957-147A>C n.30+14A>C n.970-147A>C n.542-147A>C c.1082A>C c.247-147A>C (n.247-147A>C) n.918-147A>C c.963-147A>C n.1105-147A>C n.805-147A>C n.1277-147A>C n.125-147A>C n.2040-147A>C n.246-147A>C n.241A>C n.290-147A>C n.344-147A>C c.921-147A>C (n.921-147A>C) c.348-147A>C (n.348-147A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.1457-147A>C n.1454-147A>C n.1760A>C n.1455-147A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286969T= | CA2148330332 | POMT2 | c.795-147A= (n.795-147A=) c.1254-147A= (n.1254-147A=) c.826-147A= n.1285A= n.957-147A= n.30+14A= n.970-147A= n.542-147A= c.1082A= c.247-147A= (n.247-147A=) n.918-147A= c.963-147A= n.1105-147A= n.805-147A= n.1277-147A= n.125-147A= n.2040-147A= n.246-147A= n.241A= n.290-147A= n.344-147A= c.921-147A= (n.921-147A=) c.348-147A= (n.348-147A=) c.*260A= (n.*260A=) n.1457-147A= n.1454-147A= n.1760A= n.1455-147A= | |
| 14 | g.77286977A>G | CA2625844161 | POMT2 | c.795-155T>C (n.795-155T>C) c.1254-155T>C (n.1254-155T>C) c.826-155T>C n.1277T>C n.957-155T>C n.30+6T>C n.970-155T>C n.542-155T>C c.1074T>C c.247-155T>C (n.247-155T>C) n.918-155T>C c.963-155T>C n.1105-155T>C n.805-155T>C n.1277-155T>C n.125-155T>C n.2040-155T>C n.246-155T>C n.233T>C n.290-155T>C n.344-155T>C c.921-155T>C (n.921-155T>C) c.348-155T>C (n.348-155T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1457-155T>C n.1454-155T>C n.1752T>C n.1455-155T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286978C>A | CA2625844162 | POMT2 | c.795-156G>T (n.795-156G>T) c.1254-156G>T (n.1254-156G>T) c.826-156G>T n.1276G>T n.957-156G>T n.30+5G>T n.970-156G>T n.542-156G>T c.1073G>T c.247-156G>T (n.247-156G>T) n.918-156G>T c.963-156G>T n.1105-156G>T n.805-156G>T n.1277-156G>T n.125-156G>T n.2040-156G>T n.246-156G>T n.232G>T n.290-156G>T n.344-156G>T c.921-156G>T (n.921-156G>T) c.348-156G>T (n.348-156G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1457-156G>T n.1454-156G>T n.1751G>T n.1455-156G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286980C>A | CA2625844164 | POMT2 | c.795-158G>T (n.795-158G>T) c.1254-158G>T (n.1254-158G>T) c.826-158G>T n.1274G>T n.957-158G>T n.30+3G>T n.970-158G>T n.542-158G>T c.1071G>T c.247-158G>T (n.247-158G>T) n.918-158G>T c.963-158G>T n.1105-158G>T n.805-158G>T n.1277-158G>T n.125-158G>T n.2040-158G>T n.246-158G>T n.230G>T n.290-158G>T n.344-158G>T c.921-158G>T (n.921-158G>T) c.348-158G>T (n.348-158G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1457-158G>T n.1454-158G>T n.1749G>T n.1455-158G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286981A>C | CA2625844165 | POMT2 | c.795-159T>G (n.795-159T>G) c.1254-159T>G (n.1254-159T>G) c.826-159T>G n.1273T>G n.957-159T>G n.30+2T>G n.970-159T>G n.542-159T>G c.1070T>G c.247-159T>G (n.247-159T>G) n.918-159T>G c.963-159T>G n.1105-159T>G n.805-159T>G n.1277-159T>G n.125-159T>G n.2040-159T>G n.246-159T>G n.229T>G n.290-159T>G n.344-159T>G c.921-159T>G (n.921-159T>G) c.348-159T>G (n.348-159T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1457-159T>G n.1454-159T>G n.1748T>G n.1455-159T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286982C>A | CA2148330334 | POMT2 | c.795-160G>T (n.795-160G>T) c.1254-160G>T (n.1254-160G>T) c.826-160G>T n.1272G>T n.957-160G>T n.30+1G>T n.970-160G>T n.542-160G>T c.1069G>T c.247-160G>T (n.247-160G>T) n.918-160G>T c.963-160G>T n.1105-160G>T n.805-160G>T n.1277-160G>T n.125-160G>T n.2040-160G>T n.246-160G>T n.228G>T n.290-160G>T n.344-160G>T c.921-160G>T (n.921-160G>T) c.348-160G>T (n.348-160G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1457-160G>T n.1454-160G>T n.1747G>T n.1455-160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286982C= | CA2148330333 | POMT2 | c.795-160G= (n.795-160G=) c.1254-160G= (n.1254-160G=) c.826-160G= n.1272G= n.957-160G= n.30+1G= n.970-160G= n.542-160G= c.1069G= c.247-160G= (n.247-160G=) n.918-160G= c.963-160G= n.1105-160G= n.805-160G= n.1277-160G= n.125-160G= n.2040-160G= n.246-160G= n.228G= n.290-160G= n.344-160G= c.921-160G= (n.921-160G=) c.348-160G= (n.348-160G=) c.*247G= (n.*247G=) n.1457-160G= n.1454-160G= n.1747G= n.1455-160G= | |
| 14 | g.77286982C>T | CA964929917 | POMT2 | c.795-160G>A (n.795-160G>A) c.1254-160G>A (n.1254-160G>A) c.826-160G>A n.1272G>A n.957-160G>A n.30+1G>A n.970-160G>A n.542-160G>A c.1069G>A c.247-160G>A (n.247-160G>A) n.918-160G>A c.963-160G>A n.1105-160G>A n.805-160G>A n.1277-160G>A n.125-160G>A n.2040-160G>A n.246-160G>A n.228G>A n.290-160G>A n.344-160G>A c.921-160G>A (n.921-160G>A) c.348-160G>A (n.348-160G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1457-160G>A n.1454-160G>A n.1747G>A n.1455-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286983A>G | CA2625844170 | POMT2 | c.795-161T>C (n.795-161T>C) c.1254-161T>C (n.1254-161T>C) c.826-161T>C n.1271T>C n.957-161T>C n.30T>C n.970-161T>C n.542-161T>C c.1068T>C c.247-161T>C (n.247-161T>C) n.918-161T>C c.963-161T>C n.1105-161T>C n.805-161T>C n.1277-161T>C n.125-161T>C n.2040-161T>C n.246-161T>C n.227T>C n.290-161T>C n.344-161T>C c.921-161T>C (n.921-161T>C) c.348-161T>C (n.348-161T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1457-161T>C n.1454-161T>C n.1746T>C n.1455-161T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286986A>G | CA2625844173 | POMT2 | c.795-164T>C (n.795-164T>C) c.1254-164T>C (n.1254-164T>C) c.826-164T>C n.1268T>C n.957-164T>C n.27T>C n.970-164T>C n.542-164T>C c.1065T>C c.247-164T>C (n.247-164T>C) n.918-164T>C c.963-164T>C n.1105-164T>C n.805-164T>C n.1277-164T>C n.125-164T>C n.2040-164T>C n.246-164T>C n.224T>C n.290-164T>C n.344-164T>C c.921-164T>C (n.921-164T>C) c.348-164T>C (n.348-164T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1457-164T>C n.1454-164T>C n.1743T>C n.1455-164T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286987A= | CA2148330336 | POMT2 | c.795-165T= (n.795-165T=) c.1254-165T= (n.1254-165T=) c.826-165T= n.1267T= n.957-165T= n.26T= n.970-165T= n.542-165T= c.1064T= c.247-165T= (n.247-165T=) n.918-165T= c.963-165T= n.1105-165T= n.805-165T= n.1277-165T= n.125-165T= n.2040-165T= n.246-165T= n.223T= n.290-165T= n.344-165T= c.921-165T= (n.921-165T=) c.348-165T= (n.348-165T=) c.*242T= (n.*242T=) n.1457-165T= n.1454-165T= n.1742T= n.1455-165T= | |
| 14 | g.77286987A>C | CA263824722 | POMT2 | c.795-165T>G (n.795-165T>G) c.1254-165T>G (n.1254-165T>G) c.826-165T>G n.1267T>G n.957-165T>G n.26T>G n.970-165T>G n.542-165T>G c.1064T>G c.247-165T>G (n.247-165T>G) n.918-165T>G c.963-165T>G n.1105-165T>G n.805-165T>G n.1277-165T>G n.125-165T>G n.2040-165T>G n.246-165T>G n.223T>G n.290-165T>G n.344-165T>G c.921-165T>G (n.921-165T>G) c.348-165T>G (n.348-165T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1457-165T>G n.1454-165T>G n.1742T>G n.1455-165T>G | dbSNP |
| 14 | g.77286988A= | CA2148330339 | POMT2 | c.795-166T= (n.795-166T=) c.1254-166T= (n.1254-166T=) c.826-166T= n.1266T= n.957-166T= n.25T= n.970-166T= n.542-166T= c.1063T= c.247-166T= (n.247-166T=) n.918-166T= c.963-166T= n.1105-166T= n.805-166T= n.1277-166T= n.125-166T= n.2040-166T= n.246-166T= n.222T= n.290-166T= n.344-166T= c.921-166T= (n.921-166T=) c.348-166T= (n.348-166T=) c.*241T= (n.*241T=) n.1457-166T= n.1454-166T= n.1741T= n.1455-166T= | |
| 14 | g.77286988A>G | CA263824724 | POMT2 | c.795-166T>C (n.795-166T>C) c.1254-166T>C (n.1254-166T>C) c.826-166T>C n.1266T>C n.957-166T>C n.25T>C n.970-166T>C n.542-166T>C c.1063T>C c.247-166T>C (n.247-166T>C) n.918-166T>C c.963-166T>C n.1105-166T>C n.805-166T>C n.1277-166T>C n.125-166T>C n.2040-166T>C n.246-166T>C n.222T>C n.290-166T>C n.344-166T>C c.921-166T>C (n.921-166T>C) c.348-166T>C (n.348-166T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1457-166T>C n.1454-166T>C n.1741T>C n.1455-166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286992C>A | CA964929930 | POMT2 | c.795-170G>T (n.795-170G>T) c.1254-170G>T (n.1254-170G>T) c.826-170G>T n.1262G>T n.957-170G>T n.21G>T n.970-170G>T n.542-170G>T c.1059G>T c.247-170G>T (n.247-170G>T) n.918-170G>T c.963-170G>T n.1105-170G>T n.805-170G>T n.1277-170G>T n.125-170G>T n.2040-170G>T n.246-170G>T n.218G>T n.290-170G>T n.344-170G>T c.921-170G>T (n.921-170G>T) c.348-170G>T (n.348-170G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1457-170G>T n.1454-170G>T n.1737G>T n.1455-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286992C= | CA2148330341 | POMT2 | c.795-170G= (n.795-170G=) c.1254-170G= (n.1254-170G=) c.826-170G= n.1262G= n.957-170G= n.21G= n.970-170G= n.542-170G= c.1059G= c.247-170G= (n.247-170G=) n.918-170G= c.963-170G= n.1105-170G= n.805-170G= n.1277-170G= n.125-170G= n.2040-170G= n.246-170G= n.218G= n.290-170G= n.344-170G= c.921-170G= (n.921-170G=) c.348-170G= (n.348-170G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1457-170G= n.1454-170G= n.1737G= n.1455-170G= | |
| 14 | g.77286992C>T | CA2625844180 | POMT2 | c.795-170G>A (n.795-170G>A) c.1254-170G>A (n.1254-170G>A) c.826-170G>A n.1262G>A n.957-170G>A n.21G>A n.970-170G>A n.542-170G>A c.1059G>A c.247-170G>A (n.247-170G>A) n.918-170G>A c.963-170G>A n.1105-170G>A n.805-170G>A n.1277-170G>A n.125-170G>A n.2040-170G>A n.246-170G>A n.218G>A n.290-170G>A n.344-170G>A c.921-170G>A (n.921-170G>A) c.348-170G>A (n.348-170G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1457-170G>A n.1454-170G>A n.1737G>A n.1455-170G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286995G>A | CA2625844181 | POMT2 | c.795-173C>T (n.795-173C>T) c.1254-173C>T (n.1254-173C>T) c.826-173C>T n.1259C>T n.957-173C>T n.18C>T n.970-173C>T n.542-173C>T c.1056C>T c.247-173C>T (n.247-173C>T) n.918-173C>T c.963-173C>T n.1105-173C>T n.805-173C>T n.1277-173C>T n.125-173C>T n.2040-173C>T n.246-173C>T n.215C>T n.290-173C>T n.344-173C>T c.921-173C>T (n.921-173C>T) c.348-173C>T (n.348-173C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1457-173C>T n.1454-173C>T n.1734C>T n.1455-173C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286997G>A | CA964929933 | POMT2 | c.795-175C>T (n.795-175C>T) c.1254-175C>T (n.1254-175C>T) c.826-175C>T n.1257C>T n.957-175C>T n.16C>T n.970-175C>T n.542-175C>T c.1054C>T c.247-175C>T (n.247-175C>T) n.918-175C>T c.963-175C>T n.1105-175C>T n.805-175C>T n.1277-175C>T n.125-175C>T n.2040-175C>T n.246-175C>T n.213C>T n.290-175C>T n.344-175C>T c.921-175C>T (n.921-175C>T) c.348-175C>T (n.348-175C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1457-175C>T n.1454-175C>T n.1732C>T n.1455-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286997G= | CA2148330344 | POMT2 | c.795-175C= (n.795-175C=) c.1254-175C= (n.1254-175C=) c.826-175C= n.1257C= n.957-175C= n.16C= n.970-175C= n.542-175C= c.1054C= c.247-175C= (n.247-175C=) n.918-175C= c.963-175C= n.1105-175C= n.805-175C= n.1277-175C= n.125-175C= n.2040-175C= n.246-175C= n.213C= n.290-175C= n.344-175C= c.921-175C= (n.921-175C=) c.348-175C= (n.348-175C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1457-175C= n.1454-175C= n.1732C= n.1455-175C= | |
| 14 | g.77287000C>A | CA2625844185 | POMT2 | c.795-178G>T (n.795-178G>T) c.1254-178G>T (n.1254-178G>T) c.826-178G>T n.1254G>T n.957-178G>T n.13G>T n.970-178G>T n.542-178G>T c.1051G>T c.247-178G>T (n.247-178G>T) n.918-178G>T c.963-178G>T n.1105-178G>T n.805-178G>T n.1277-178G>T n.125-178G>T n.2040-178G>T n.246-178G>T n.210G>T n.290-178G>T n.344-178G>T c.921-178G>T (n.921-178G>T) c.348-178G>T (n.348-178G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1457-178G>T n.1454-178G>T n.1729G>T n.1455-178G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77287003G>A | CA2625844187 | POMT2 | c.795-181C>T (n.795-181C>T) c.1254-181C>T (n.1254-181C>T) c.826-181C>T n.1251C>T n.957-181C>T n.10C>T n.970-181C>T n.542-181C>T c.1048C>T c.247-181C>T (n.247-181C>T) n.918-181C>T c.963-181C>T n.1105-181C>T n.805-181C>T n.1277-181C>T n.125-181C>T n.2040-181C>T n.246-181C>T n.207C>T n.290-181C>T n.344-181C>T c.921-181C>T (n.921-181C>T) c.348-181C>T (n.348-181C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1457-181C>T n.1454-181C>T n.1726C>T n.1455-181C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77287003G>C | CA2625844188 | POMT2 | c.795-181C>G (n.795-181C>G) c.1254-181C>G (n.1254-181C>G) c.826-181C>G n.1251C>G n.957-181C>G n.10C>G n.970-181C>G n.542-181C>G c.1048C>G c.247-181C>G (n.247-181C>G) n.918-181C>G c.963-181C>G n.1105-181C>G n.805-181C>G n.1277-181C>G n.125-181C>G n.2040-181C>G n.246-181C>G n.207C>G n.290-181C>G n.344-181C>G c.921-181C>G (n.921-181C>G) c.348-181C>G (n.348-181C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.1457-181C>G n.1454-181C>G n.1726C>G n.1455-181C>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77287003G>T | CA615199700 | POMT2 | c.795-181C>A (n.795-181C>A) c.1254-181C>A (n.1254-181C>A) c.826-181C>A n.1251C>A n.957-181C>A n.10C>A n.970-181C>A n.542-181C>A c.1048C>A c.247-181C>A (n.247-181C>A) n.918-181C>A c.963-181C>A n.1105-181C>A n.805-181C>A n.1277-181C>A n.125-181C>A n.2040-181C>A n.246-181C>A n.207C>A n.290-181C>A n.344-181C>A c.921-181C>A (n.921-181C>A) c.348-181C>A (n.348-181C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1457-181C>A n.1454-181C>A n.1726C>A n.1455-181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77287006A>G | CA263824729 | POMT2 | c.795-184T>C (n.795-184T>C) c.1254-184T>C (n.1254-184T>C) c.826-184T>C n.1248T>C n.957-184T>C n.7T>C n.970-184T>C n.542-184T>C c.1045T>C c.247-184T>C (n.247-184T>C) n.918-184T>C c.963-184T>C n.1105-184T>C n.805-184T>C n.1277-184T>C n.125-184T>C n.2040-184T>C n.246-184T>C n.204T>C n.290-184T>C n.344-184T>C c.921-184T>C (n.921-184T>C) c.348-184T>C (n.348-184T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.1457-184T>C n.1454-184T>C n.1723T>C n.1455-184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77287008G>T | CA2625844194 | POMT2 | c.795-186C>A (n.795-186C>A) c.1254-186C>A (n.1254-186C>A) c.826-186C>A n.1246C>A n.957-186C>A n.5C>A n.970-186C>A n.542-186C>A c.1043C>A c.247-186C>A (n.247-186C>A) n.918-186C>A c.963-186C>A n.1105-186C>A n.805-186C>A n.1277-186C>A n.125-186C>A n.2040-186C>A n.246-186C>A n.202C>A n.290-186C>A n.344-186C>A c.921-186C>A (n.921-186C>A) c.348-186C>A (n.348-186C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1457-186C>A n.1454-186C>A n.1721C>A n.1455-186C>A | gnomAD v4 |
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