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| 14 | g.77286874A>C | CA2625844058 | POMT2 | c.795-52T>G (n.795-52T>G) c.1254-52T>G (n.1254-52T>G) c.826-52T>G n.1380T>G n.957-52T>G n.31-52T>G n.970-52T>G n.542-52T>G c.1177T>G c.247-52T>G (n.247-52T>G) n.918-52T>G c.963-52T>G n.1105-52T>G n.805-52T>G n.1277-52T>G n.125-52T>G n.2040-52T>G n.246-52T>G n.336T>G n.290-52T>G n.344-52T>G c.921-52T>G (n.921-52T>G) c.348-52T>G (n.348-52T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.1457-52T>G n.1454-52T>G n.1855T>G n.1455-52T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286875C= | CA2148330259 | POMT2 | c.795-53G= (n.795-53G=) c.1254-53G= (n.1254-53G=) c.826-53G= n.1379G= n.957-53G= n.31-53G= n.970-53G= n.542-53G= c.1176G= c.247-53G= (n.247-53G=) n.918-53G= c.963-53G= n.1105-53G= n.805-53G= n.1277-53G= n.125-53G= n.2040-53G= n.246-53G= n.335G= n.290-53G= n.344-53G= c.921-53G= (n.921-53G=) c.348-53G= (n.348-53G=) c.*354G= (n.*354G=) n.1457-53G= n.1454-53G= n.1854G= n.1455-53G= | |
| 14 | g.77286875C>T | CA615199691 | POMT2 | c.795-53G>A (n.795-53G>A) c.1254-53G>A (n.1254-53G>A) c.826-53G>A n.1379G>A n.957-53G>A n.31-53G>A n.970-53G>A n.542-53G>A c.1176G>A c.247-53G>A (n.247-53G>A) n.918-53G>A c.963-53G>A n.1105-53G>A n.805-53G>A n.1277-53G>A n.125-53G>A n.2040-53G>A n.246-53G>A n.335G>A n.290-53G>A n.344-53G>A c.921-53G>A (n.921-53G>A) c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1457-53G>A n.1454-53G>A n.1854G>A n.1455-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286876A= | CA2148330262 | POMT2 | c.795-54T= (n.795-54T=) c.1254-54T= (n.1254-54T=) c.826-54T= n.1378T= n.957-54T= n.31-54T= n.970-54T= n.542-54T= c.1175T= c.247-54T= (n.247-54T=) n.918-54T= c.963-54T= n.1105-54T= n.805-54T= n.1277-54T= n.125-54T= n.2040-54T= n.246-54T= n.334T= n.290-54T= n.344-54T= c.921-54T= (n.921-54T=) c.348-54T= (n.348-54T=) c.*353T= (n.*353T=) n.1457-54T= n.1454-54T= n.1853T= n.1455-54T= | |
| 14 | g.77286876A>G | CA263824315 | POMT2 | c.795-54T>C (n.795-54T>C) c.1254-54T>C (n.1254-54T>C) c.826-54T>C n.1378T>C n.957-54T>C n.31-54T>C n.970-54T>C n.542-54T>C c.1175T>C c.247-54T>C (n.247-54T>C) n.918-54T>C c.963-54T>C n.1105-54T>C n.805-54T>C n.1277-54T>C n.125-54T>C n.2040-54T>C n.246-54T>C n.334T>C n.290-54T>C n.344-54T>C c.921-54T>C (n.921-54T>C) c.348-54T>C (n.348-54T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1457-54T>C n.1454-54T>C n.1853T>C n.1455-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286877T>C | CA2625844062 | POMT2 | c.795-55A>G (n.795-55A>G) c.1254-55A>G (n.1254-55A>G) c.826-55A>G n.1377A>G n.957-55A>G n.31-55A>G n.970-55A>G n.542-55A>G c.1174A>G c.247-55A>G (n.247-55A>G) n.918-55A>G c.963-55A>G n.1105-55A>G n.805-55A>G n.1277-55A>G n.125-55A>G n.2040-55A>G n.246-55A>G n.333A>G n.290-55A>G n.344-55A>G c.921-55A>G (n.921-55A>G) c.348-55A>G (n.348-55A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.1457-55A>G n.1454-55A>G n.1852A>G n.1455-55A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286878T>C | CA615199692 | POMT2 | c.795-56A>G (n.795-56A>G) c.1254-56A>G (n.1254-56A>G) c.826-56A>G n.1376A>G n.957-56A>G n.31-56A>G n.970-56A>G n.542-56A>G c.1173A>G c.247-56A>G (n.247-56A>G) n.918-56A>G c.963-56A>G n.1105-56A>G n.805-56A>G n.1277-56A>G n.125-56A>G n.2040-56A>G n.246-56A>G n.332A>G n.290-56A>G n.344-56A>G c.921-56A>G (n.921-56A>G) c.348-56A>G (n.348-56A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1457-56A>G n.1454-56A>G n.1851A>G n.1455-56A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.77286878T>G | CA708713516 | POMT2 | c.795-56A>C (n.795-56A>C) c.1254-56A>C (n.1254-56A>C) c.826-56A>C n.1376A>C n.957-56A>C n.31-56A>C n.970-56A>C n.542-56A>C c.1173A>C c.247-56A>C (n.247-56A>C) n.918-56A>C c.963-56A>C n.1105-56A>C n.805-56A>C n.1277-56A>C n.125-56A>C n.2040-56A>C n.246-56A>C n.332A>C n.290-56A>C n.344-56A>C c.921-56A>C (n.921-56A>C) c.348-56A>C (n.348-56A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1457-56A>C n.1454-56A>C n.1851A>C n.1455-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286878T= | CA2148330264 | POMT2 | c.795-56A= (n.795-56A=) c.1254-56A= (n.1254-56A=) c.826-56A= n.1376A= n.957-56A= n.31-56A= n.970-56A= n.542-56A= c.1173A= c.247-56A= (n.247-56A=) n.918-56A= c.963-56A= n.1105-56A= n.805-56A= n.1277-56A= n.125-56A= n.2040-56A= n.246-56A= n.332A= n.290-56A= n.344-56A= c.921-56A= (n.921-56A=) c.348-56A= (n.348-56A=) c.*351A= (n.*351A=) n.1457-56A= n.1454-56A= n.1851A= n.1455-56A= | |
| 14 | g.77286883_77286885del | CA655653969 | POMT2 | c.795-58_795-56del (n.795-58_795-56del) c.1254-58_1254-56del (n.1254-58_1254-56del) c.826-58_826-56del n.1374_1376del n.957-58_957-56del n.31-58_31-56del n.970-58_970-56del n.542-58_542-56del c.1171_1173del c.247-58_247-56del (n.247-58_247-56del) n.918-58_918-56del c.963-58_963-56del n.1105-58_1105-56del n.805-58_805-56del n.1277-58_1277-56del n.125-58_125-56del n.2040-58_2040-56del n.246-58_246-56del n.330_332del n.290-58_290-56del n.344-58_344-56del c.921-58_921-56del (n.921-58_921-56del) c.348-58_348-56del (n.348-58_348-56del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) n.1457-58_1457-56del n.1454-58_1454-56del n.1849_1851del n.1455-58_1455-56del | COSMIC |
| 14 | g.77286880C>G | CA2625844067 | POMT2 | c.795-58G>C (n.795-58G>C) c.1254-58G>C (n.1254-58G>C) c.826-58G>C n.1374G>C n.957-58G>C n.31-58G>C n.970-58G>C n.542-58G>C c.1171G>C c.247-58G>C (n.247-58G>C) n.918-58G>C c.963-58G>C n.1105-58G>C n.805-58G>C n.1277-58G>C n.125-58G>C n.2040-58G>C n.246-58G>C n.330G>C n.290-58G>C n.344-58G>C c.921-58G>C (n.921-58G>C) c.348-58G>C (n.348-58G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1457-58G>C n.1454-58G>C n.1849G>C n.1455-58G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286882T>C | CA263824319 | POMT2 | c.795-60A>G (n.795-60A>G) c.1254-60A>G (n.1254-60A>G) c.826-60A>G n.1372A>G n.957-60A>G n.31-60A>G n.970-60A>G n.542-60A>G c.1169A>G c.247-60A>G (n.247-60A>G) n.918-60A>G c.963-60A>G n.1105-60A>G n.805-60A>G n.1277-60A>G n.125-60A>G n.2040-60A>G n.246-60A>G n.328A>G n.290-60A>G n.344-60A>G c.921-60A>G (n.921-60A>G) c.348-60A>G (n.348-60A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1457-60A>G n.1454-60A>G n.1847A>G n.1455-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286882T= | CA2148330266 | POMT2 | c.795-60A= (n.795-60A=) c.1254-60A= (n.1254-60A=) c.826-60A= n.1372A= n.957-60A= n.31-60A= n.970-60A= n.542-60A= c.1169A= c.247-60A= (n.247-60A=) n.918-60A= c.963-60A= n.1105-60A= n.805-60A= n.1277-60A= n.125-60A= n.2040-60A= n.246-60A= n.328A= n.290-60A= n.344-60A= c.921-60A= (n.921-60A=) c.348-60A= (n.348-60A=) c.*347A= (n.*347A=) n.1457-60A= n.1454-60A= n.1847A= n.1455-60A= | |
| 14 | g.77286883C= | CA2148330270 | POMT2 | c.795-61G= (n.795-61G=) c.1254-61G= (n.1254-61G=) c.826-61G= n.1371G= n.957-61G= n.31-61G= n.970-61G= n.542-61G= c.1168G= c.247-61G= (n.247-61G=) n.918-61G= c.963-61G= n.1105-61G= n.805-61G= n.1277-61G= n.125-61G= n.2040-61G= n.246-61G= n.327G= n.290-61G= n.344-61G= c.921-61G= (n.921-61G=) c.348-61G= (n.348-61G=) c.*346G= (n.*346G=) n.1457-61G= n.1454-61G= n.1846G= n.1455-61G= | |
| 14 | g.77286883C>T | CA2148330269 | POMT2 | c.795-61G>A (n.795-61G>A) c.1254-61G>A (n.1254-61G>A) c.826-61G>A n.1371G>A n.957-61G>A n.31-61G>A n.970-61G>A n.542-61G>A c.1168G>A c.247-61G>A (n.247-61G>A) n.918-61G>A c.963-61G>A n.1105-61G>A n.805-61G>A n.1277-61G>A n.125-61G>A n.2040-61G>A n.246-61G>A n.327G>A n.290-61G>A n.344-61G>A c.921-61G>A (n.921-61G>A) c.348-61G>A (n.348-61G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1457-61G>A n.1454-61G>A n.1846G>A n.1455-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286904G>A | CA2148330286 | POMT2 | c.795-82C>T (n.795-82C>T) c.1254-82C>T (n.1254-82C>T) c.826-82C>T n.1350C>T n.957-82C>T n.30+79C>T n.970-82C>T n.542-82C>T c.1147C>T c.247-82C>T (n.247-82C>T) n.918-82C>T c.963-82C>T n.1105-82C>T n.805-82C>T n.1277-82C>T n.125-82C>T n.2040-82C>T n.246-82C>T n.306C>T n.290-82C>T n.344-82C>T c.921-82C>T (n.921-82C>T) c.348-82C>T (n.348-82C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1457-82C>T n.1454-82C>T n.1825C>T n.1455-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286908A>G | CA2625844092 | POMT2 | c.795-86T>C (n.795-86T>C) c.1254-86T>C (n.1254-86T>C) c.826-86T>C n.1346T>C n.957-86T>C n.30+75T>C n.970-86T>C n.542-86T>C c.1143T>C c.247-86T>C (n.247-86T>C) n.918-86T>C c.963-86T>C n.1105-86T>C n.805-86T>C n.1277-86T>C n.125-86T>C n.2040-86T>C n.246-86T>C n.302T>C n.290-86T>C n.344-86T>C c.921-86T>C (n.921-86T>C) c.348-86T>C (n.348-86T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1457-86T>C n.1454-86T>C n.1821T>C n.1455-86T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286911_77286912insAACA | CA2625844094 | POMT2 | c.795-90_795-89insTGTT (n.795-90_795-89insTGTT) c.1254-90_1254-89insTGTT (n.1254-90_1254-89insTGTT) c.826-90_826-89insTGTT n.1342_1343insTGTT n.957-90_957-89insTGTT n.30+71_30+72insTGTT n.970-90_970-89insTGTT n.542-90_542-89insTGTT c.1139_1140insTGTT c.247-90_247-89insTGTT (n.247-90_247-89insTGTT) n.918-90_918-89insTGTT c.963-90_963-89insTGTT n.1105-90_1105-89insTGTT n.805-90_805-89insTGTT n.1277-90_1277-89insTGTT n.125-90_125-89insTGTT n.2040-90_2040-89insTGTT n.246-90_246-89insTGTT n.298_299insTGTT n.290-90_290-89insTGTT n.344-90_344-89insTGTT c.921-90_921-89insTGTT (n.921-90_921-89insTGTT) c.348-90_348-89insTGTT (n.348-90_348-89insTGTT) c.*317_*318insTGTT (n.*317_*318insTGTT) n.1457-90_1457-89insTGTT n.1454-90_1454-89insTGTT n.1817_1818insTGTT n.1455-90_1455-89insTGTT | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286913C>A | CA2625844095 | POMT2 | c.795-91G>T (n.795-91G>T) c.1254-91G>T (n.1254-91G>T) c.826-91G>T n.1341G>T n.957-91G>T n.30+70G>T n.970-91G>T n.542-91G>T c.1138G>T c.247-91G>T (n.247-91G>T) n.918-91G>T c.963-91G>T n.1105-91G>T n.805-91G>T n.1277-91G>T n.125-91G>T n.2040-91G>T n.246-91G>T n.297G>T n.290-91G>T n.344-91G>T c.921-91G>T (n.921-91G>T) c.348-91G>T (n.348-91G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.1457-91G>T n.1454-91G>T n.1816G>T n.1455-91G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286913C>G | CA2625844096 | POMT2 | c.795-91G>C (n.795-91G>C) c.1254-91G>C (n.1254-91G>C) c.826-91G>C n.1341G>C n.957-91G>C n.30+70G>C n.970-91G>C n.542-91G>C c.1138G>C c.247-91G>C (n.247-91G>C) n.918-91G>C c.963-91G>C n.1105-91G>C n.805-91G>C n.1277-91G>C n.125-91G>C n.2040-91G>C n.246-91G>C n.297G>C n.290-91G>C n.344-91G>C c.921-91G>C (n.921-91G>C) c.348-91G>C (n.348-91G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.1457-91G>C n.1454-91G>C n.1816G>C n.1455-91G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286913C>T | CA2625844097 | POMT2 | c.795-91G>A (n.795-91G>A) c.1254-91G>A (n.1254-91G>A) c.826-91G>A n.1341G>A n.957-91G>A n.30+70G>A n.970-91G>A n.542-91G>A c.1138G>A c.247-91G>A (n.247-91G>A) n.918-91G>A c.963-91G>A n.1105-91G>A n.805-91G>A n.1277-91G>A n.125-91G>A n.2040-91G>A n.246-91G>A n.297G>A n.290-91G>A n.344-91G>A c.921-91G>A (n.921-91G>A) c.348-91G>A (n.348-91G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.1457-91G>A n.1454-91G>A n.1816G>A n.1455-91G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286916G>A | CA2575587918 | POMT2 | c.795-94C>T (n.795-94C>T) c.1254-94C>T (n.1254-94C>T) c.826-94C>T n.1338C>T n.957-94C>T n.30+67C>T n.970-94C>T n.542-94C>T c.1135C>T c.247-94C>T (n.247-94C>T) n.918-94C>T c.963-94C>T n.1105-94C>T n.805-94C>T n.1277-94C>T n.125-94C>T n.2040-94C>T n.246-94C>T n.294C>T n.290-94C>T n.344-94C>T c.921-94C>T (n.921-94C>T) c.348-94C>T (n.348-94C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.1457-94C>T n.1454-94C>T n.1813C>T n.1455-94C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286918T>C | CA2513425811 | POMT2 | c.795-96A>G (n.795-96A>G) c.1254-96A>G (n.1254-96A>G) c.826-96A>G n.1336A>G n.957-96A>G n.30+65A>G n.970-96A>G n.542-96A>G c.1133A>G c.247-96A>G (n.247-96A>G) n.918-96A>G c.963-96A>G n.1105-96A>G n.805-96A>G n.1277-96A>G n.125-96A>G n.2040-96A>G n.246-96A>G n.292A>G n.290-96A>G n.344-96A>G c.921-96A>G (n.921-96A>G) c.348-96A>G (n.348-96A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.1457-96A>G n.1454-96A>G n.1811A>G n.1455-96A>G | |
| 14 | g.77286920A= | CA2148330288 | POMT2 | c.795-98T= (n.795-98T=) c.1254-98T= (n.1254-98T=) c.826-98T= n.1334T= n.957-98T= n.30+63T= n.970-98T= n.542-98T= c.1131T= c.247-98T= (n.247-98T=) n.918-98T= c.963-98T= n.1105-98T= n.805-98T= n.1277-98T= n.125-98T= n.2040-98T= n.246-98T= n.290T= n.290-98T= n.344-98T= c.921-98T= (n.921-98T=) c.348-98T= (n.348-98T=) c.*309T= (n.*309T=) n.1457-98T= n.1454-98T= n.1809T= n.1455-98T= | |
| 14 | g.77286920A>C | CA708713542 | POMT2 | c.795-98T>G (n.795-98T>G) c.1254-98T>G (n.1254-98T>G) c.826-98T>G n.1334T>G n.957-98T>G n.30+63T>G n.970-98T>G n.542-98T>G c.1131T>G c.247-98T>G (n.247-98T>G) n.918-98T>G c.963-98T>G n.1105-98T>G n.805-98T>G n.1277-98T>G n.125-98T>G n.2040-98T>G n.246-98T>G n.290T>G n.290-98T>G n.344-98T>G c.921-98T>G (n.921-98T>G) c.348-98T>G (n.348-98T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.1457-98T>G n.1454-98T>G n.1809T>G n.1455-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286925A>G | CA2148330292 | POMT2 | c.795-103T>C (n.795-103T>C) c.1254-103T>C (n.1254-103T>C) c.826-103T>C n.1329T>C n.957-103T>C n.30+58T>C n.970-103T>C n.542-103T>C c.1126T>C c.247-103T>C (n.247-103T>C) n.918-103T>C c.963-103T>C n.1105-103T>C n.805-103T>C n.1277-103T>C n.125-103T>C n.2040-103T>C n.246-103T>C n.285T>C n.290-103T>C n.344-103T>C c.921-103T>C (n.921-103T>C) c.348-103T>C (n.348-103T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1457-103T>C n.1454-103T>C n.1804T>C n.1455-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286926A= | CA2148330294 | POMT2 | c.795-104T= (n.795-104T=) c.1254-104T= (n.1254-104T=) c.826-104T= n.1328T= n.957-104T= n.30+57T= n.970-104T= n.542-104T= c.1125T= c.247-104T= (n.247-104T=) n.918-104T= c.963-104T= n.1105-104T= n.805-104T= n.1277-104T= n.125-104T= n.2040-104T= n.246-104T= n.284T= n.290-104T= n.344-104T= c.921-104T= (n.921-104T=) c.348-104T= (n.348-104T=) c.*303T= (n.*303T=) n.1457-104T= n.1454-104T= n.1803T= n.1455-104T= | |
| 14 | g.77286926A>G | CA708713543 | POMT2 | c.795-104T>C (n.795-104T>C) c.1254-104T>C (n.1254-104T>C) c.826-104T>C n.1328T>C n.957-104T>C n.30+57T>C n.970-104T>C n.542-104T>C c.1125T>C c.247-104T>C (n.247-104T>C) n.918-104T>C c.963-104T>C n.1105-104T>C n.805-104T>C n.1277-104T>C n.125-104T>C n.2040-104T>C n.246-104T>C n.284T>C n.290-104T>C n.344-104T>C c.921-104T>C (n.921-104T>C) c.348-104T>C (n.348-104T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.1457-104T>C n.1454-104T>C n.1803T>C n.1455-104T>C | dbSNP |
| 14 | g.77286927T>C | CA2625844102 | POMT2 | c.795-105A>G (n.795-105A>G) c.1254-105A>G (n.1254-105A>G) c.826-105A>G n.1327A>G n.957-105A>G n.30+56A>G n.970-105A>G n.542-105A>G c.1124A>G c.247-105A>G (n.247-105A>G) n.918-105A>G c.963-105A>G n.1105-105A>G n.805-105A>G n.1277-105A>G n.125-105A>G n.2040-105A>G n.246-105A>G n.283A>G n.290-105A>G n.344-105A>G c.921-105A>G (n.921-105A>G) c.348-105A>G (n.348-105A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1457-105A>G n.1454-105A>G n.1802A>G n.1455-105A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286928T>C | CA2625844103 | POMT2 | c.795-106A>G (n.795-106A>G) c.1254-106A>G (n.1254-106A>G) c.826-106A>G n.1326A>G n.957-106A>G n.30+55A>G n.970-106A>G n.542-106A>G c.1123A>G c.247-106A>G (n.247-106A>G) n.918-106A>G c.963-106A>G n.1105-106A>G n.805-106A>G n.1277-106A>G n.125-106A>G n.2040-106A>G n.246-106A>G n.282A>G n.290-106A>G n.344-106A>G c.921-106A>G (n.921-106A>G) c.348-106A>G (n.348-106A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1457-106A>G n.1454-106A>G n.1801A>G n.1455-106A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286931A= | CA2148330297 | POMT2 | c.795-109T= (n.795-109T=) c.1254-109T= (n.1254-109T=) c.826-109T= n.1323T= n.957-109T= n.30+52T= n.970-109T= n.542-109T= c.1120T= c.247-109T= (n.247-109T=) n.918-109T= c.963-109T= n.1105-109T= n.805-109T= n.1277-109T= n.125-109T= n.2040-109T= n.246-109T= n.279T= n.290-109T= n.344-109T= c.921-109T= (n.921-109T=) c.348-109T= (n.348-109T=) c.*298T= (n.*298T=) n.1457-109T= n.1454-109T= n.1798T= n.1455-109T= | |
| 14 | g.77286931A>G | CA615199695 | POMT2 | c.795-109T>C (n.795-109T>C) c.1254-109T>C (n.1254-109T>C) c.826-109T>C n.1323T>C n.957-109T>C n.30+52T>C n.970-109T>C n.542-109T>C c.1120T>C c.247-109T>C (n.247-109T>C) n.918-109T>C c.963-109T>C n.1105-109T>C n.805-109T>C n.1277-109T>C n.125-109T>C n.2040-109T>C n.246-109T>C n.279T>C n.290-109T>C n.344-109T>C c.921-109T>C (n.921-109T>C) c.348-109T>C (n.348-109T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1457-109T>C n.1454-109T>C n.1798T>C n.1455-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286933T>A | CA263824328 | POMT2 | c.795-111A>T (n.795-111A>T) c.1254-111A>T (n.1254-111A>T) c.826-111A>T n.1321A>T n.957-111A>T n.30+50A>T n.970-111A>T n.542-111A>T c.1118A>T c.247-111A>T (n.247-111A>T) n.918-111A>T c.963-111A>T n.1105-111A>T n.805-111A>T n.1277-111A>T n.125-111A>T n.2040-111A>T n.246-111A>T n.277A>T n.290-111A>T n.344-111A>T c.921-111A>T (n.921-111A>T) c.348-111A>T (n.348-111A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.1457-111A>T n.1454-111A>T n.1796A>T n.1455-111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286933T>C | CA708713549 | POMT2 | c.795-111A>G (n.795-111A>G) c.1254-111A>G (n.1254-111A>G) c.826-111A>G n.1321A>G n.957-111A>G n.30+50A>G n.970-111A>G n.542-111A>G c.1118A>G c.247-111A>G (n.247-111A>G) n.918-111A>G c.963-111A>G n.1105-111A>G n.805-111A>G n.1277-111A>G n.125-111A>G n.2040-111A>G n.246-111A>G n.277A>G n.290-111A>G n.344-111A>G c.921-111A>G (n.921-111A>G) c.348-111A>G (n.348-111A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1457-111A>G n.1454-111A>G n.1796A>G n.1455-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286933T= | CA2148330300 | POMT2 | c.795-111A= (n.795-111A=) c.1254-111A= (n.1254-111A=) c.826-111A= n.1321A= n.957-111A= n.30+50A= n.970-111A= n.542-111A= c.1118A= c.247-111A= (n.247-111A=) n.918-111A= c.963-111A= n.1105-111A= n.805-111A= n.1277-111A= n.125-111A= n.2040-111A= n.246-111A= n.277A= n.290-111A= n.344-111A= c.921-111A= (n.921-111A=) c.348-111A= (n.348-111A=) c.*296A= (n.*296A=) n.1457-111A= n.1454-111A= n.1796A= n.1455-111A= | |
| 14 | g.77286934C>A | CA615199697 | POMT2 | c.795-112G>T (n.795-112G>T) c.1254-112G>T (n.1254-112G>T) c.826-112G>T n.1320G>T n.957-112G>T n.30+49G>T n.970-112G>T n.542-112G>T c.1117G>T c.247-112G>T (n.247-112G>T) n.918-112G>T c.963-112G>T n.1105-112G>T n.805-112G>T n.1277-112G>T n.125-112G>T n.2040-112G>T n.246-112G>T n.276G>T n.290-112G>T n.344-112G>T c.921-112G>T (n.921-112G>T) c.348-112G>T (n.348-112G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1457-112G>T n.1454-112G>T n.1795G>T n.1455-112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286934C= | CA2148330305 | POMT2 | c.795-112G= (n.795-112G=) c.1254-112G= (n.1254-112G=) c.826-112G= n.1320G= n.957-112G= n.30+49G= n.970-112G= n.542-112G= c.1117G= c.247-112G= (n.247-112G=) n.918-112G= c.963-112G= n.1105-112G= n.805-112G= n.1277-112G= n.125-112G= n.2040-112G= n.246-112G= n.276G= n.290-112G= n.344-112G= c.921-112G= (n.921-112G=) c.348-112G= (n.348-112G=) c.*295G= (n.*295G=) n.1457-112G= n.1454-112G= n.1795G= n.1455-112G= | |
| 14 | g.77286935T>C | CA2625844114 | POMT2 | c.795-113A>G (n.795-113A>G) c.1254-113A>G (n.1254-113A>G) c.826-113A>G n.1319A>G n.957-113A>G n.30+48A>G n.970-113A>G n.542-113A>G c.1116A>G c.247-113A>G (n.247-113A>G) n.918-113A>G c.963-113A>G n.1105-113A>G n.805-113A>G n.1277-113A>G n.125-113A>G n.2040-113A>G n.246-113A>G n.275A>G n.290-113A>G n.344-113A>G c.921-113A>G (n.921-113A>G) c.348-113A>G (n.348-113A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1457-113A>G n.1454-113A>G n.1794A>G n.1455-113A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286936G>A | CA2625844115 | POMT2 | c.795-114C>T (n.795-114C>T) c.1254-114C>T (n.1254-114C>T) c.826-114C>T n.1318C>T n.957-114C>T n.30+47C>T n.970-114C>T n.542-114C>T c.1115C>T c.247-114C>T (n.247-114C>T) n.918-114C>T c.963-114C>T n.1105-114C>T n.805-114C>T n.1277-114C>T n.125-114C>T n.2040-114C>T n.246-114C>T n.274C>T n.290-114C>T n.344-114C>T c.921-114C>T (n.921-114C>T) c.348-114C>T (n.348-114C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1457-114C>T n.1454-114C>T n.1793C>T n.1455-114C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286936G>C | CA2625844117 | POMT2 | c.795-114C>G (n.795-114C>G) c.1254-114C>G (n.1254-114C>G) c.826-114C>G n.1318C>G n.957-114C>G n.30+47C>G n.970-114C>G n.542-114C>G c.1115C>G c.247-114C>G (n.247-114C>G) n.918-114C>G c.963-114C>G n.1105-114C>G n.805-114C>G n.1277-114C>G n.125-114C>G n.2040-114C>G n.246-114C>G n.274C>G n.290-114C>G n.344-114C>G c.921-114C>G (n.921-114C>G) c.348-114C>G (n.348-114C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1457-114C>G n.1454-114C>G n.1793C>G n.1455-114C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286938A>G | CA2625844118 | POMT2 | c.795-116T>C (n.795-116T>C) c.1254-116T>C (n.1254-116T>C) c.826-116T>C n.1316T>C n.957-116T>C n.30+45T>C n.970-116T>C n.542-116T>C c.1113T>C c.247-116T>C (n.247-116T>C) n.918-116T>C c.963-116T>C n.1105-116T>C n.805-116T>C n.1277-116T>C n.125-116T>C n.2040-116T>C n.246-116T>C n.272T>C n.290-116T>C n.344-116T>C c.921-116T>C (n.921-116T>C) c.348-116T>C (n.348-116T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1457-116T>C n.1454-116T>C n.1791T>C n.1455-116T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286939C>G | CA2625844121 | POMT2 | c.795-117G>C (n.795-117G>C) c.1254-117G>C (n.1254-117G>C) c.826-117G>C n.1315G>C n.957-117G>C n.30+44G>C n.970-117G>C n.542-117G>C c.1112G>C c.247-117G>C (n.247-117G>C) n.918-117G>C c.963-117G>C n.1105-117G>C n.805-117G>C n.1277-117G>C n.125-117G>C n.2040-117G>C n.246-117G>C n.271G>C n.290-117G>C n.344-117G>C c.921-117G>C (n.921-117G>C) c.348-117G>C (n.348-117G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.1457-117G>C n.1454-117G>C n.1790G>C n.1455-117G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286940T>A | CA2625844122 | POMT2 | c.795-118A>T (n.795-118A>T) c.1254-118A>T (n.1254-118A>T) c.826-118A>T n.1314A>T n.957-118A>T n.30+43A>T n.970-118A>T n.542-118A>T c.1111A>T c.247-118A>T (n.247-118A>T) n.918-118A>T c.963-118A>T n.1105-118A>T n.805-118A>T n.1277-118A>T n.125-118A>T n.2040-118A>T n.246-118A>T n.270A>T n.290-118A>T n.344-118A>T c.921-118A>T (n.921-118A>T) c.348-118A>T (n.348-118A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.1457-118A>T n.1454-118A>T n.1789A>T n.1455-118A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286946A>C | CA2625844123 | POMT2 | c.795-124T>G (n.795-124T>G) c.1254-124T>G (n.1254-124T>G) c.826-124T>G n.1308T>G n.957-124T>G n.30+37T>G n.970-124T>G n.542-124T>G c.1105T>G c.247-124T>G (n.247-124T>G) n.918-124T>G c.963-124T>G n.1105-124T>G n.805-124T>G n.1277-124T>G n.125-124T>G n.2040-124T>G n.246-124T>G n.264T>G n.290-124T>G n.344-124T>G c.921-124T>G (n.921-124T>G) c.348-124T>G (n.348-124T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1457-124T>G n.1454-124T>G n.1783T>G n.1455-124T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286947T>C | CA2625844125 | POMT2 | c.795-125A>G (n.795-125A>G) c.1254-125A>G (n.1254-125A>G) c.826-125A>G n.1307A>G n.957-125A>G n.30+36A>G n.970-125A>G n.542-125A>G c.1104A>G c.247-125A>G (n.247-125A>G) n.918-125A>G c.963-125A>G n.1105-125A>G n.805-125A>G n.1277-125A>G n.125-125A>G n.2040-125A>G n.246-125A>G n.263A>G n.290-125A>G n.344-125A>G c.921-125A>G (n.921-125A>G) c.348-125A>G (n.348-125A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1457-125A>G n.1454-125A>G n.1782A>G n.1455-125A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286947T>G | CA2625844126 | POMT2 | c.795-125A>C (n.795-125A>C) c.1254-125A>C (n.1254-125A>C) c.826-125A>C n.1307A>C n.957-125A>C n.30+36A>C n.970-125A>C n.542-125A>C c.1104A>C c.247-125A>C (n.247-125A>C) n.918-125A>C c.963-125A>C n.1105-125A>C n.805-125A>C n.1277-125A>C n.125-125A>C n.2040-125A>C n.246-125A>C n.263A>C n.290-125A>C n.344-125A>C c.921-125A>C (n.921-125A>C) c.348-125A>C (n.348-125A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1457-125A>C n.1454-125A>C n.1782A>C n.1455-125A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286948C>A | CA2625844128 | POMT2 | c.795-126G>T (n.795-126G>T) c.1254-126G>T (n.1254-126G>T) c.826-126G>T n.1306G>T n.957-126G>T n.30+35G>T n.970-126G>T n.542-126G>T c.1103G>T c.247-126G>T (n.247-126G>T) n.918-126G>T c.963-126G>T n.1105-126G>T n.805-126G>T n.1277-126G>T n.125-126G>T n.2040-126G>T n.246-126G>T n.262G>T n.290-126G>T n.344-126G>T c.921-126G>T (n.921-126G>T) c.348-126G>T (n.348-126G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1457-126G>T n.1454-126G>T n.1781G>T n.1455-126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286948C= | CA2148330308 | POMT2 | c.795-126G= (n.795-126G=) c.1254-126G= (n.1254-126G=) c.826-126G= n.1306G= n.957-126G= n.30+35G= n.970-126G= n.542-126G= c.1103G= c.247-126G= (n.247-126G=) n.918-126G= c.963-126G= n.1105-126G= n.805-126G= n.1277-126G= n.125-126G= n.2040-126G= n.246-126G= n.262G= n.290-126G= n.344-126G= c.921-126G= (n.921-126G=) c.348-126G= (n.348-126G=) c.*281G= (n.*281G=) n.1457-126G= n.1454-126G= n.1781G= n.1455-126G= | |
| 14 | g.77286948C>G | CA964929902 | POMT2 | c.795-126G>C (n.795-126G>C) c.1254-126G>C (n.1254-126G>C) c.826-126G>C n.1306G>C n.957-126G>C n.30+35G>C n.970-126G>C n.542-126G>C c.1103G>C c.247-126G>C (n.247-126G>C) n.918-126G>C c.963-126G>C n.1105-126G>C n.805-126G>C n.1277-126G>C n.125-126G>C n.2040-126G>C n.246-126G>C n.262G>C n.290-126G>C n.344-126G>C c.921-126G>C (n.921-126G>C) c.348-126G>C (n.348-126G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1457-126G>C n.1454-126G>C n.1781G>C n.1455-126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286948C>T | CA2625844129 | POMT2 | c.795-126G>A (n.795-126G>A) c.1254-126G>A (n.1254-126G>A) c.826-126G>A n.1306G>A n.957-126G>A n.30+35G>A n.970-126G>A n.542-126G>A c.1103G>A c.247-126G>A (n.247-126G>A) n.918-126G>A c.963-126G>A n.1105-126G>A n.805-126G>A n.1277-126G>A n.125-126G>A n.2040-126G>A n.246-126G>A n.262G>A n.290-126G>A n.344-126G>A c.921-126G>A (n.921-126G>A) c.348-126G>A (n.348-126G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1457-126G>A n.1454-126G>A n.1781G>A n.1455-126G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286949del | CA2625844127 | POMT2 | c.795-126del (n.795-126del) c.1254-126del (n.1254-126del) c.826-126del n.1306del n.957-126del n.30+35del n.970-126del n.542-126del c.1103del c.247-126del (n.247-126del) n.918-126del c.963-126del n.1105-126del n.805-126del n.1277-126del n.125-126del n.2040-126del n.246-126del n.262del n.290-126del n.344-126del c.921-126del (n.921-126del) c.348-126del (n.348-126del) c.*281del (n.*281del) n.1457-126del n.1454-126del n.1781del n.1455-126del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286949C= | CA2148330310 | POMT2 | c.795-127G= (n.795-127G=) c.1254-127G= (n.1254-127G=) c.826-127G= n.1305G= n.957-127G= n.30+34G= n.970-127G= n.542-127G= c.1102G= c.247-127G= (n.247-127G=) n.918-127G= c.963-127G= n.1105-127G= n.805-127G= n.1277-127G= n.125-127G= n.2040-127G= n.246-127G= n.261G= n.290-127G= n.344-127G= c.921-127G= (n.921-127G=) c.348-127G= (n.348-127G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1457-127G= n.1454-127G= n.1780G= n.1455-127G= | |
| 14 | g.77286949C>T | CA263824331 | POMT2 | c.795-127G>A (n.795-127G>A) c.1254-127G>A (n.1254-127G>A) c.826-127G>A n.1305G>A n.957-127G>A n.30+34G>A n.970-127G>A n.542-127G>A c.1102G>A c.247-127G>A (n.247-127G>A) n.918-127G>A c.963-127G>A n.1105-127G>A n.805-127G>A n.1277-127G>A n.125-127G>A n.2040-127G>A n.246-127G>A n.261G>A n.290-127G>A n.344-127G>A c.921-127G>A (n.921-127G>A) c.348-127G>A (n.348-127G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1457-127G>A n.1454-127G>A n.1780G>A n.1455-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286952C>T | CA2625844131 | POMT2 | c.795-130G>A (n.795-130G>A) c.1254-130G>A (n.1254-130G>A) c.826-130G>A n.1302G>A n.957-130G>A n.30+31G>A n.970-130G>A n.542-130G>A c.1099G>A c.247-130G>A (n.247-130G>A) n.918-130G>A c.963-130G>A n.1105-130G>A n.805-130G>A n.1277-130G>A n.125-130G>A n.2040-130G>A n.246-130G>A n.258G>A n.290-130G>A n.344-130G>A c.921-130G>A (n.921-130G>A) c.348-130G>A (n.348-130G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1457-130G>A n.1454-130G>A n.1777G>A n.1455-130G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286953A>G | CA263824335 | POMT2 | c.795-131T>C (n.795-131T>C) c.1254-131T>C (n.1254-131T>C) c.826-131T>C n.1301T>C n.957-131T>C n.30+30T>C n.970-131T>C n.542-131T>C c.1098T>C c.247-131T>C (n.247-131T>C) n.918-131T>C c.963-131T>C n.1105-131T>C n.805-131T>C n.1277-131T>C n.125-131T>C n.2040-131T>C n.246-131T>C n.257T>C n.290-131T>C n.344-131T>C c.921-131T>C (n.921-131T>C) c.348-131T>C (n.348-131T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1457-131T>C n.1454-131T>C n.1776T>C n.1455-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286953A>T | CA2625844133 | POMT2 | c.795-131T>A (n.795-131T>A) c.1254-131T>A (n.1254-131T>A) c.826-131T>A n.1301T>A n.957-131T>A n.30+30T>A n.970-131T>A n.542-131T>A c.1098T>A c.247-131T>A (n.247-131T>A) n.918-131T>A c.963-131T>A n.1105-131T>A n.805-131T>A n.1277-131T>A n.125-131T>A n.2040-131T>A n.246-131T>A n.257T>A n.290-131T>A n.344-131T>A c.921-131T>A (n.921-131T>A) c.348-131T>A (n.348-131T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1457-131T>A n.1454-131T>A n.1776T>A n.1455-131T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286954T>C | CA2625844134 | POMT2 | c.795-132A>G (n.795-132A>G) c.1254-132A>G (n.1254-132A>G) c.826-132A>G n.1300A>G n.957-132A>G n.30+29A>G n.970-132A>G n.542-132A>G c.1097A>G c.247-132A>G (n.247-132A>G) n.918-132A>G c.963-132A>G n.1105-132A>G n.805-132A>G n.1277-132A>G n.125-132A>G n.2040-132A>G n.246-132A>G n.256A>G n.290-132A>G n.344-132A>G c.921-132A>G (n.921-132A>G) c.348-132A>G (n.348-132A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1457-132A>G n.1454-132A>G n.1775A>G n.1455-132A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286955A= | CA2148330316 | POMT2 | c.795-133T= (n.795-133T=) c.1254-133T= (n.1254-133T=) c.826-133T= n.1299T= n.957-133T= n.30+28T= n.970-133T= n.542-133T= c.1096T= c.247-133T= (n.247-133T=) n.918-133T= c.963-133T= n.1105-133T= n.805-133T= n.1277-133T= n.125-133T= n.2040-133T= n.246-133T= n.255T= n.290-133T= n.344-133T= c.921-133T= (n.921-133T=) c.348-133T= (n.348-133T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1457-133T= n.1454-133T= n.1774T= n.1455-133T= | |
| 14 | g.77286955A>C | CA2625844135 | POMT2 | c.795-133T>G (n.795-133T>G) c.1254-133T>G (n.1254-133T>G) c.826-133T>G n.1299T>G n.957-133T>G n.30+28T>G n.970-133T>G n.542-133T>G c.1096T>G c.247-133T>G (n.247-133T>G) n.918-133T>G c.963-133T>G n.1105-133T>G n.805-133T>G n.1277-133T>G n.125-133T>G n.2040-133T>G n.246-133T>G n.255T>G n.290-133T>G n.344-133T>G c.921-133T>G (n.921-133T>G) c.348-133T>G (n.348-133T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1457-133T>G n.1454-133T>G n.1774T>G n.1455-133T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286955A>G | CA2148330317 | POMT2 | c.795-133T>C (n.795-133T>C) c.1254-133T>C (n.1254-133T>C) c.826-133T>C n.1299T>C n.957-133T>C n.30+28T>C n.970-133T>C n.542-133T>C c.1096T>C c.247-133T>C (n.247-133T>C) n.918-133T>C c.963-133T>C n.1105-133T>C n.805-133T>C n.1277-133T>C n.125-133T>C n.2040-133T>C n.246-133T>C n.255T>C n.290-133T>C n.344-133T>C c.921-133T>C (n.921-133T>C) c.348-133T>C (n.348-133T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1457-133T>C n.1454-133T>C n.1774T>C n.1455-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286957C>A | CA2625844136 | POMT2 | c.795-135G>T (n.795-135G>T) c.1254-135G>T (n.1254-135G>T) c.826-135G>T n.1297G>T n.957-135G>T n.30+26G>T n.970-135G>T n.542-135G>T c.1094G>T c.247-135G>T (n.247-135G>T) n.918-135G>T c.963-135G>T n.1105-135G>T n.805-135G>T n.1277-135G>T n.125-135G>T n.2040-135G>T n.246-135G>T n.253G>T n.290-135G>T n.344-135G>T c.921-135G>T (n.921-135G>T) c.348-135G>T (n.348-135G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1457-135G>T n.1454-135G>T n.1772G>T n.1455-135G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286958A>C | CA2625844137 | POMT2 | c.795-136T>G (n.795-136T>G) c.1254-136T>G (n.1254-136T>G) c.826-136T>G n.1296T>G n.957-136T>G n.30+25T>G n.970-136T>G n.542-136T>G c.1093T>G c.247-136T>G (n.247-136T>G) n.918-136T>G c.963-136T>G n.1105-136T>G n.805-136T>G n.1277-136T>G n.125-136T>G n.2040-136T>G n.246-136T>G n.252T>G n.290-136T>G n.344-136T>G c.921-136T>G (n.921-136T>G) c.348-136T>G (n.348-136T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1457-136T>G n.1454-136T>G n.1771T>G n.1455-136T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286958A>G | CA2730176852 | POMT2 | c.795-136T>C (n.795-136T>C) c.1254-136T>C (n.1254-136T>C) c.826-136T>C n.1296T>C n.957-136T>C n.30+25T>C n.970-136T>C n.542-136T>C c.1093T>C c.247-136T>C (n.247-136T>C) n.918-136T>C c.963-136T>C n.1105-136T>C n.805-136T>C n.1277-136T>C n.125-136T>C n.2040-136T>C n.246-136T>C n.252T>C n.290-136T>C n.344-136T>C c.921-136T>C (n.921-136T>C) c.348-136T>C (n.348-136T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1457-136T>C n.1454-136T>C n.1771T>C n.1455-136T>C | dbSNP |
| 14 | g.77286959G>A | CA615199699 | POMT2 | c.795-137C>T (n.795-137C>T) c.1254-137C>T (n.1254-137C>T) c.826-137C>T n.1295C>T n.957-137C>T n.30+24C>T n.970-137C>T n.542-137C>T c.1092C>T c.247-137C>T (n.247-137C>T) n.918-137C>T c.963-137C>T n.1105-137C>T n.805-137C>T n.1277-137C>T n.125-137C>T n.2040-137C>T n.246-137C>T n.251C>T n.290-137C>T n.344-137C>T c.921-137C>T (n.921-137C>T) c.348-137C>T (n.348-137C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1457-137C>T n.1454-137C>T n.1770C>T n.1455-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286959G= | CA2148330319 | POMT2 | c.795-137C= (n.795-137C=) c.1254-137C= (n.1254-137C=) c.826-137C= n.1295C= n.957-137C= n.30+24C= n.970-137C= n.542-137C= c.1092C= c.247-137C= (n.247-137C=) n.918-137C= c.963-137C= n.1105-137C= n.805-137C= n.1277-137C= n.125-137C= n.2040-137C= n.246-137C= n.251C= n.290-137C= n.344-137C= c.921-137C= (n.921-137C=) c.348-137C= (n.348-137C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1457-137C= n.1454-137C= n.1770C= n.1455-137C= | |
| 14 | g.77286960G>A | CA263824336 | POMT2 | c.795-138C>T (n.795-138C>T) c.1254-138C>T (n.1254-138C>T) c.826-138C>T n.1294C>T n.957-138C>T n.30+23C>T n.970-138C>T n.542-138C>T c.1091C>T c.247-138C>T (n.247-138C>T) n.918-138C>T c.963-138C>T n.1105-138C>T n.805-138C>T n.1277-138C>T n.125-138C>T n.2040-138C>T n.246-138C>T n.250C>T n.290-138C>T n.344-138C>T c.921-138C>T (n.921-138C>T) c.348-138C>T (n.348-138C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1457-138C>T n.1454-138C>T n.1769C>T n.1455-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286960G>C | CA2625844140 | POMT2 | c.795-138C>G (n.795-138C>G) c.1254-138C>G (n.1254-138C>G) c.826-138C>G n.1294C>G n.957-138C>G n.30+23C>G n.970-138C>G n.542-138C>G c.1091C>G c.247-138C>G (n.247-138C>G) n.918-138C>G c.963-138C>G n.1105-138C>G n.805-138C>G n.1277-138C>G n.125-138C>G n.2040-138C>G n.246-138C>G n.250C>G n.290-138C>G n.344-138C>G c.921-138C>G (n.921-138C>G) c.348-138C>G (n.348-138C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1457-138C>G n.1454-138C>G n.1769C>G n.1455-138C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286960G= | CA2148330321 | POMT2 | c.795-138C= (n.795-138C=) c.1254-138C= (n.1254-138C=) c.826-138C= n.1294C= n.957-138C= n.30+23C= n.970-138C= n.542-138C= c.1091C= c.247-138C= (n.247-138C=) n.918-138C= c.963-138C= n.1105-138C= n.805-138C= n.1277-138C= n.125-138C= n.2040-138C= n.246-138C= n.250C= n.290-138C= n.344-138C= c.921-138C= (n.921-138C=) c.348-138C= (n.348-138C=) c.*269C= (n.*269C=) n.1457-138C= n.1454-138C= n.1769C= n.1455-138C= | |
| 14 | g.77286960G>T | CA2625844141 | POMT2 | c.795-138C>A (n.795-138C>A) c.1254-138C>A (n.1254-138C>A) c.826-138C>A n.1294C>A n.957-138C>A n.30+23C>A n.970-138C>A n.542-138C>A c.1091C>A c.247-138C>A (n.247-138C>A) n.918-138C>A c.963-138C>A n.1105-138C>A n.805-138C>A n.1277-138C>A n.125-138C>A n.2040-138C>A n.246-138C>A n.250C>A n.290-138C>A n.344-138C>A c.921-138C>A (n.921-138C>A) c.348-138C>A (n.348-138C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1457-138C>A n.1454-138C>A n.1769C>A n.1455-138C>A | gnomAD v4 |