Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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14g.77286802C>GCA7285904POMT2c.815G>C (p.Ser272Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.840T>C
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n.984T>C
n.556T>C
c.1243T>C
c.261T>C (n.261T>C)
n.932T>C
c.977T>C
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c.15T>C
n.819T>C
n.1291T>C
n.139T>C
n.2054T>C
n.260T>C
n.402T>C
n.304T>C
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c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.1471T>C
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n.1469T>C
14g.77286808A>TCA390517774POMT2c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.840T>A
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n.556T>A
c.1243T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286814_77286815delinsCGCA2148330201POMT2c.802_803delinsCG (p.Arg268=)
c.1261_1262delinsCG (p.Arg421=)
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14g.77286815G>ACA295434POMT2c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.833C>T
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c.1236C>T
c.254C>T (n.254C>T)
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n.1914C>T
n.1462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286815G>CCA7285905POMT2c.802C>G (p.Arg268Gly)
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n.1914C>G
n.1462C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286815G=CA2148330210POMT2c.802C= (p.Arg268=)
c.1261C= (p.Arg421=)
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n.1914C=
n.1462C=
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c.1261C>A (p.Arg421=)
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n.549C>A
c.1236C>A
c.254C>A (n.254C>A)
n.925C>A
c.970C>A
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c.355C>A (p.Arg119=)
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n.1462C>A
 ClinVar
14g.77286817delCA252632POMT2c.802del (p.Arg268GlyfsTer12)
c.1261del (p.Arg421GlyfsTer12)
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n.1439del
n.964del
n.38del
n.977del
n.549del
c.1236del
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n.925del
c.970del
n.1112del
c.8del
n.812del
n.1284del
n.132del
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n.253del
n.395del
n.297del
n.351del
c.928del (p.Arg310GlyfsTer12)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer12)
n.1464del
n.1461del
n.1914del
n.1462del
 ClinVar dbSNP
14g.77286816G>ACA487324482POMT2c.801C>T (p.Ser267=)
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n.1913C>T
n.1461C>T
14g.77286816G>CCA487324481POMT2c.801C>G (p.Ser267=)
c.1260C>G (p.Ser420=)
c.832C>G
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n.1461C>G
14g.77286816G=CA2148330217POMT2c.801C= (p.Ser267=)
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n.1913C=
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14g.77286816G>TCA7285906POMT2c.801C>A (p.Ser267=)
c.1260C>A (p.Ser420=)
c.832C>A
n.1438C>A
n.963C>A
n.37C>A
n.976C>A
n.548C>A
c.1235C>A
c.253C>A (n.253C>A)
n.924C>A
c.969C>A
n.1111C>A
c.7C>A
n.811C>A
n.1283C>A
n.131C>A
n.2046C>A
n.252C>A
n.394C>A
n.296C>A
n.350C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.1463C>A
n.1460C>A
n.1913C>A
n.1461C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286817G>ACA390517788POMT2c.800C>T (p.Ser267Phe)
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 COSMIC
14g.77286817G>CCA390517789POMT2c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
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14g.77286817G>TCA390517790POMT2c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.831C>A
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c.1234C>A
c.252C>A (n.252C>A)
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c.968C>A
n.1110C>A
c.6C>A
n.810C>A
n.1282C>A
n.130C>A
n.2045C>A
n.251C>A
n.393C>A
n.295C>A
n.349C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.1462C>A
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n.1460C>A
14g.77286818A>CCA390517791POMT2c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.830T>G
n.1436T>G
n.961T>G
n.35T>G
n.974T>G
n.546T>G
c.1233T>G
c.251T>G (n.251T>G)
n.922T>G
c.967T>G
n.1109T>G
c.5T>G
n.809T>G
n.1281T>G
n.129T>G
n.2044T>G
n.250T>G
n.392T>G
n.294T>G
n.348T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1461T>G
n.1458T>G
n.1911T>G
n.1459T>G
14g.77286818A>GCA390517792POMT2c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.830T>C
n.1436T>C
n.961T>C
n.35T>C
n.974T>C
n.546T>C
c.1233T>C
c.251T>C (n.251T>C)
n.922T>C
c.967T>C
n.1109T>C
c.5T>C
n.809T>C
n.1281T>C
n.129T>C
n.2044T>C
n.250T>C
n.392T>C
n.294T>C
n.348T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1461T>C
n.1458T>C
n.1911T>C
n.1459T>C
14g.77286818A>TCA390517793POMT2c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.830T>A
n.1436T>A
n.961T>A
n.35T>A
n.974T>A
n.546T>A
c.1233T>A
c.251T>A (n.251T>A)
n.922T>A
c.967T>A
n.1109T>A
c.5T>A
n.809T>A
n.1281T>A
n.129T>A
n.2044T>A
n.250T>A
n.392T>A
n.294T>A
n.348T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1461T>A
n.1458T>A
n.1911T>A
n.1459T>A
14g.77286819A>CCA487324483POMT2c.798T>G (p.Thr266=)
c.1257T>G (p.Thr419=)
c.829T>G
n.1435T>G
n.960T>G
n.34T>G
n.973T>G
n.545T>G
c.1232T>G
c.250T>G (n.250T>G)
n.921T>G
c.966T>G
n.1108T>G
c.4T>G
n.808T>G
n.1280T>G
n.128T>G
n.2043T>G
n.249T>G
n.391T>G
n.293T>G
n.347T>G
c.924T>G (p.Thr308=)
c.351T>G (p.Thr117=)
n.1460T>G
n.1457T>G
n.1910T>G
n.1458T>G
 gnomAD v4
14g.77286819A>GCA487324484POMT2c.798T>C (p.Thr266=)
c.1257T>C (p.Thr419=)
c.829T>C
n.1435T>C
n.960T>C
n.34T>C
n.973T>C
n.545T>C
c.1232T>C
c.250T>C (n.250T>C)
n.921T>C
c.966T>C
n.1108T>C
c.4T>C
n.808T>C
n.1280T>C
n.128T>C
n.2043T>C
n.249T>C
n.391T>C
n.293T>C
n.347T>C
c.924T>C (p.Thr308=)
c.351T>C (p.Thr117=)
n.1460T>C
n.1457T>C
n.1910T>C
n.1458T>C
 dbSNP
14g.77286819A>TCA487324485POMT2c.798T>A (p.Thr266=)
c.1257T>A (p.Thr419=)
c.829T>A
n.1435T>A
n.960T>A
n.34T>A
n.973T>A
n.545T>A
c.1232T>A
c.250T>A (n.250T>A)
n.921T>A
c.966T>A
n.1108T>A
c.4T>A
n.808T>A
n.1280T>A
n.128T>A
n.2043T>A
n.249T>A
n.391T>A
n.293T>A
n.347T>A
c.924T>A (p.Thr308=)
c.351T>A (p.Thr117=)
n.1460T>A
n.1457T>A
n.1910T>A
n.1458T>A
14g.77286820G>ACA390517795POMT2c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
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c.1231C>T
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c.3C>T
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n.127C>T
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n.390C>T
n.292C>T
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c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1459C>T
n.1456C>T
n.1909C>T
n.1457C>T
 dbSNP
14g.77286820G>CCA390517796POMT2c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.828C>G
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c.1231C>G
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c.965C>G
n.1107C>G
c.3C>G
n.807C>G
n.1279C>G
n.127C>G
n.2042C>G
n.248C>G
n.390C>G
n.292C>G
n.346C>G
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.1459C>G
n.1456C>G
n.1909C>G
n.1457C>G
14g.77286820G=CA2148330220POMT2c.797C= (p.Thr266=)
c.1256C= (p.Thr419=)
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c.3C=
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n.1279C=
n.127C=
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n.390C=
n.292C=
n.346C=
c.923C= (p.Thr308=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.1459C=
n.1456C=
n.1909C=
n.1457C=
14g.77286820G>TCA390517794POMT2c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.828C>A
n.1434C>A
n.959C>A
n.33C>A
n.972C>A
n.544C>A
c.1231C>A
c.249C>A (n.249C>A)
n.920C>A
c.965C>A
n.1107C>A
c.3C>A
n.807C>A
n.1279C>A
n.127C>A
n.2042C>A
n.248C>A
n.390C>A
n.292C>A
n.346C>A
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.1459C>A
n.1456C>A
n.1909C>A
n.1457C>A
14g.77286821T>ACA390517797POMT2c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.827A>T
n.1433A>T
n.958A>T
n.32A>T
n.971A>T
n.543A>T
c.1230A>T
c.248A>T (n.248A>T)
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c.2A>T
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c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.827A>G
n.1433A>G
n.958A>G
n.32A>G
n.971A>G
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c.1230A>G
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c.349A>G (p.Thr117Ala)
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14g.77286821T>GCA390517799POMT2c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.827A>C
n.1433A>C
n.958A>C
n.32A>C
n.971A>C
n.543A>C
c.1230A>C
c.248A>C (n.248A>C)
n.919A>C
c.964A>C
n.1106A>C
c.2A>C
n.806A>C
n.1278A>C
n.126A>C
n.2041A>C
n.247A>C
n.389A>C
n.291A>C
n.345A>C
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1458A>C
n.1455A>C
n.1908A>C
n.1456A>C
14g.77286822delCA2625844020POMT2c.796del (p.Thr266LeufsTer14)
c.1255del (p.Thr419LeufsTer14)
c.827del
n.1433del
n.958del
n.32del
n.971del
n.543del
c.1230del
c.248del (n.248del)
n.919del
c.964del
n.1106del
c.2del
n.806del
n.1278del
n.126del
n.2041del
n.247del
n.389del
n.291del
n.345del
c.922del (p.Thr308LeufsTer14)
c.349del (p.Thr117LeufsTer14)
n.1458del
n.1455del
n.1908del
n.1456del
 gnomAD v4
14g.77286822T>ACA390517800POMT2c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.826A>T
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n.957A>T
n.31A>T
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c.1229A>T
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n.1105A>T
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n.1277A>T
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n.388A>T
n.290A>T
n.344A>T
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c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.1457A>T
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n.1907A>T
n.1455A>T
14g.77286822T>CCA487324486POMT2c.795A>G (p.Glu265=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.826A>G
n.1432A>G
n.957A>G
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n.970A>G
n.542A>G
c.1229A>G
c.247A>G (n.247A>G)
n.918A>G
c.963A>G
n.1105A>G
c.1A>G
n.805A>G
n.1277A>G
n.125A>G
n.2040A>G
n.246A>G
n.388A>G
n.290A>G
n.344A>G
c.921A>G (p.Glu307=)
c.348A>G (p.Glu116=)
n.1457A>G
n.1454A>G
n.1907A>G
n.1455A>G
14g.77286822T>GCA390517801POMT2c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.826A>C
n.1432A>C
n.957A>C
n.31A>C
n.970A>C
n.542A>C
c.1229A>C
c.247A>C (n.247A>C)
n.918A>C
c.963A>C
n.1105A>C
c.1A>C
n.805A>C
n.1277A>C
n.125A>C
n.2040A>C
n.246A>C
n.388A>C
n.290A>C
n.344A>C
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.1457A>C
n.1454A>C
n.1907A>C
n.1455A>C
14g.77286823C>ACA390517802POMT2c.795-1G>T (n.795-1G>T)
c.1254-1G>T (n.1254-1G>T)
c.826-1G>T
n.1431G>T
n.957-1G>T
n.31-1G>T
n.970-1G>T
n.542-1G>T
c.1228G>T
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
n.918-1G>T
c.963-1G>T
n.1105-1G>T
n.805-1G>T
n.1277-1G>T
n.125-1G>T
n.2040-1G>T
n.246-1G>T
n.387G>T
n.290-1G>T
n.344-1G>T
c.921-1G>T (n.921-1G>T)
c.348-1G>T (n.348-1G>T)
n.1457-1G>T
n.1454-1G>T
n.1906G>T
n.1455-1G>T
14g.77286823C>GCA390517803POMT2c.795-1G>C (n.795-1G>C)
c.1254-1G>C (n.1254-1G>C)
c.826-1G>C
n.1431G>C
n.957-1G>C
n.31-1G>C
n.970-1G>C
n.542-1G>C
c.1228G>C
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
n.918-1G>C
c.963-1G>C
n.1105-1G>C
n.805-1G>C
n.1277-1G>C
n.125-1G>C
n.2040-1G>C
n.246-1G>C
n.387G>C
n.290-1G>C
n.344-1G>C
c.921-1G>C (n.921-1G>C)
c.348-1G>C (n.348-1G>C)
n.1457-1G>C
n.1454-1G>C
n.1906G>C
n.1455-1G>C
14g.77286823C>TCA390517804POMT2c.795-1G>A (n.795-1G>A)
c.1254-1G>A (n.1254-1G>A)
c.826-1G>A
n.1431G>A
n.957-1G>A
n.31-1G>A
n.970-1G>A
n.542-1G>A
c.1228G>A
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
n.918-1G>A
c.963-1G>A
n.1105-1G>A
n.805-1G>A
n.1277-1G>A
n.125-1G>A
n.2040-1G>A
n.246-1G>A
n.387G>A
n.290-1G>A
n.344-1G>A
c.921-1G>A (n.921-1G>A)
c.348-1G>A (n.348-1G>A)
n.1457-1G>A
n.1454-1G>A
n.1906G>A
n.1455-1G>A
14g.77286824T>ACA390517805POMT2c.795-2A>T (n.795-2A>T)
c.1254-2A>T (n.1254-2A>T)
c.826-2A>T
n.1430A>T
n.957-2A>T
n.31-2A>T
n.970-2A>T
n.542-2A>T
c.1227A>T
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
n.918-2A>T
c.963-2A>T
n.1105-2A>T
n.805-2A>T
n.1277-2A>T
n.125-2A>T
n.2040-2A>T
n.246-2A>T
n.386A>T
n.290-2A>T
n.344-2A>T
c.921-2A>T (n.921-2A>T)
c.348-2A>T (n.348-2A>T)
n.1457-2A>T
n.1454-2A>T
n.1905A>T
n.1455-2A>T
14g.77286824T>CCA390517806POMT2c.795-2A>G (n.795-2A>G)
c.1254-2A>G (n.1254-2A>G)
c.826-2A>G
n.1430A>G
n.957-2A>G
n.31-2A>G
n.970-2A>G
n.542-2A>G
c.1227A>G
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
n.918-2A>G
c.963-2A>G
n.1105-2A>G
n.805-2A>G
n.1277-2A>G
n.125-2A>G
n.2040-2A>G
n.246-2A>G
n.386A>G
n.290-2A>G
n.344-2A>G
c.921-2A>G (n.921-2A>G)
c.348-2A>G (n.348-2A>G)
n.1457-2A>G
n.1454-2A>G
n.1905A>G
n.1455-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.77286824T>GCA390517807POMT2c.795-2A>C (n.795-2A>C)
c.1254-2A>C (n.1254-2A>C)
c.826-2A>C
n.1430A>C
n.957-2A>C
n.31-2A>C
n.970-2A>C
n.542-2A>C
c.1227A>C
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
n.918-2A>C
c.963-2A>C
n.1105-2A>C
n.805-2A>C
n.1277-2A>C
n.125-2A>C
n.2040-2A>C
n.246-2A>C
n.386A>C
n.290-2A>C
n.344-2A>C
c.921-2A>C (n.921-2A>C)
c.348-2A>C (n.348-2A>C)
n.1457-2A>C
n.1454-2A>C
n.1905A>C
n.1455-2A>C
14g.77286825A=CA2148330223POMT2c.795-3T= (n.795-3T=)
c.1254-3T= (n.1254-3T=)
c.826-3T=
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c.1226T=
c.247-3T= (n.247-3T=)
n.918-3T=
c.963-3T=
n.1105-3T=
n.805-3T=
n.1277-3T=
n.125-3T=
n.2040-3T=
n.246-3T=
n.385T=
n.290-3T=
n.344-3T=
c.921-3T= (n.921-3T=)
c.348-3T= (n.348-3T=)
n.1457-3T=
n.1454-3T=
n.1904T=
n.1455-3T=
14g.77286825A>GCA7285907POMT2c.795-3T>C (n.795-3T>C)
c.1254-3T>C (n.1254-3T>C)
c.826-3T>C
n.1429T>C
n.957-3T>C
n.31-3T>C
n.970-3T>C
n.542-3T>C
c.1226T>C
c.247-3T>C (n.247-3T>C)
n.918-3T>C
c.963-3T>C
n.1105-3T>C
n.805-3T>C
n.1277-3T>C
n.125-3T>C
n.2040-3T>C
n.246-3T>C
n.385T>C
n.290-3T>C
n.344-3T>C
c.921-3T>C (n.921-3T>C)
c.348-3T>C (n.348-3T>C)
n.1457-3T>C
n.1454-3T>C
n.1904T>C
n.1455-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286826G>ACA2625844029POMT2c.795-4C>T (n.795-4C>T)
c.1254-4C>T (n.1254-4C>T)
c.826-4C>T
n.1428C>T
n.957-4C>T
n.31-4C>T
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c.1225C>T
c.247-4C>T (n.247-4C>T)
n.918-4C>T
c.963-4C>T
n.1105-4C>T
n.805-4C>T
n.1277-4C>T
n.125-4C>T
n.2040-4C>T
n.246-4C>T
n.384C>T
n.290-4C>T
n.344-4C>T
c.921-4C>T (n.921-4C>T)
c.348-4C>T (n.348-4C>T)
n.1457-4C>T
n.1454-4C>T
n.1903C>T
n.1455-4C>T
 gnomAD v4
14g.77286828A>CCA2625844030POMT2c.795-6T>G (n.795-6T>G)
c.1254-6T>G (n.1254-6T>G)
c.826-6T>G
n.1426T>G
n.957-6T>G
n.31-6T>G
n.970-6T>G
n.542-6T>G
c.1223T>G
c.247-6T>G (n.247-6T>G)
n.918-6T>G
c.963-6T>G
n.1105-6T>G
n.805-6T>G
n.1277-6T>G
n.125-6T>G
n.2040-6T>G
n.246-6T>G
n.382T>G
n.290-6T>G
n.344-6T>G
c.921-6T>G (n.921-6T>G)
c.348-6T>G (n.348-6T>G)
n.1457-6T>G
n.1454-6T>G
n.1901T>G
n.1455-6T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.77286829G>ACA7285908POMT2c.795-7C>T (n.795-7C>T)
c.1254-7C>T (n.1254-7C>T)
c.826-7C>T
n.1425C>T
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c.1222C>T
c.247-7C>T (n.247-7C>T)
n.918-7C>T
c.963-7C>T
n.1105-7C>T
n.805-7C>T
n.1277-7C>T
n.125-7C>T
n.2040-7C>T
n.246-7C>T
n.381C>T
n.290-7C>T
n.344-7C>T
c.921-7C>T (n.921-7C>T)
c.348-7C>T (n.348-7C>T)
n.1457-7C>T
n.1454-7C>T
n.1900C>T
n.1455-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286829G=CA2148330225POMT2c.795-7C= (n.795-7C=)
c.1254-7C= (n.1254-7C=)
c.826-7C=
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n.246-7C=
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n.344-7C=
c.921-7C= (n.921-7C=)
c.348-7C= (n.348-7C=)
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n.1454-7C=
n.1900C=
n.1455-7C=
14g.77286831T>CCA915946330POMT2c.795-9A>G (n.795-9A>G)
c.1254-9A>G (n.1254-9A>G)
c.826-9A>G
n.1423A>G
n.957-9A>G
n.31-9A>G
n.970-9A>G
n.542-9A>G
c.1220A>G
c.247-9A>G (n.247-9A>G)
n.918-9A>G
c.963-9A>G
n.1105-9A>G
n.805-9A>G
n.1277-9A>G
n.125-9A>G
n.2040-9A>G
n.246-9A>G
n.379A>G
n.290-9A>G
n.344-9A>G
c.921-9A>G (n.921-9A>G)
c.348-9A>G (n.348-9A>G)
n.1457-9A>G
n.1454-9A>G
n.1898A>G
n.1455-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77286831T=CA2148330227POMT2c.795-9A= (n.795-9A=)
c.1254-9A= (n.1254-9A=)
c.826-9A=
n.1423A=
n.957-9A=
n.31-9A=
n.970-9A=
n.542-9A=
c.1220A=
c.247-9A= (n.247-9A=)
n.918-9A=
c.963-9A=
n.1105-9A=
n.805-9A=
n.1277-9A=
n.125-9A=
n.2040-9A=
n.246-9A=
n.379A=
n.290-9A=
n.344-9A=
c.921-9A= (n.921-9A=)
c.348-9A= (n.348-9A=)
n.1457-9A=
n.1454-9A=
n.1898A=
n.1455-9A=
14g.77286832A>GCA2575587912POMT2c.795-10T>C (n.795-10T>C)
c.1254-10T>C (n.1254-10T>C)
c.826-10T>C
n.1422T>C
n.957-10T>C
n.31-10T>C
n.970-10T>C
n.542-10T>C
c.1219T>C
c.247-10T>C (n.247-10T>C)
n.918-10T>C
c.963-10T>C
n.1105-10T>C
n.805-10T>C
n.1277-10T>C
n.125-10T>C
n.2040-10T>C
n.246-10T>C
n.378T>C
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n.344-10T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.77286876A>GCA263824315POMT2c.795-54T>C (n.795-54T>C)
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c.1175T>C
c.247-54T>C (n.247-54T>C)
n.918-54T>C
c.963-54T>C
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n.1277-54T>C
n.125-54T>C
n.2040-54T>C
n.246-54T>C
n.334T>C
n.290-54T>C
n.344-54T>C
c.921-54T>C (n.921-54T>C)
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c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1457-54T>C
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n.1853T>C
n.1455-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286877T>CCA2625844062POMT2c.795-55A>G (n.795-55A>G)
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n.1455-55A>G
 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched