Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.174A>T
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n.295A>T
n.437A>T
n.339A>T
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c.397A>T (p.Lys133Ter)
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n.1956A>T
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c.1303A>G (p.Lys435Glu)
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n.295A>G
n.437A>G
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c.397A>G (p.Lys133Glu)
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n.1503A>G
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14g.77286773T>GCA390517693POMT2c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.875A>C
n.1481A>C
n.1006A>C
n.80A>C
n.1019A>C
n.591A>C
c.1278A>C
c.296A>C (n.296A>C)
n.967A>C
c.1012A>C
n.1154A>C
c.50A>C
n.854A>C
n.1326A>C
n.174A>C
n.2089A>C
n.295A>C
n.437A>C
n.339A>C
n.393A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1506A>C
n.1503A>C
n.1956A>C
n.1504A>C
14g.77286774C>ACA487324457POMT2c.843G>T (p.Arg281=)
c.1302G>T (p.Arg434=)
c.874G>T
n.1480G>T
n.1005G>T
n.79G>T
n.1018G>T
n.590G>T
c.1277G>T
c.295G>T (n.295G>T)
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n.173G>T
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n.294G>T
n.436G>T
n.338G>T
n.392G>T
c.969G>T (p.Arg323=)
c.396G>T (p.Arg132=)
n.1505G>T
n.1502G>T
n.1955G>T
n.1503G>T
14g.77286774C>GCA487324458POMT2c.843G>C (p.Arg281=)
c.1302G>C (p.Arg434=)
c.874G>C
n.1480G>C
n.1005G>C
n.79G>C
n.1018G>C
n.590G>C
c.1277G>C
c.295G>C (n.295G>C)
n.966G>C
c.1011G>C
n.1153G>C
c.49G>C
n.853G>C
n.1325G>C
n.173G>C
n.2088G>C
n.294G>C
n.436G>C
n.338G>C
n.392G>C
c.969G>C (p.Arg323=)
c.396G>C (p.Arg132=)
n.1505G>C
n.1502G>C
n.1955G>C
n.1503G>C
14g.77286774C>TCA487324459POMT2c.843G>A (p.Arg281=)
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.874G>A
n.1480G>A
n.1005G>A
n.79G>A
n.1018G>A
n.590G>A
c.1277G>A
c.295G>A (n.295G>A)
n.966G>A
c.1011G>A
n.1153G>A
c.49G>A
n.853G>A
n.1325G>A
n.173G>A
n.2088G>A
n.294G>A
n.436G>A
n.338G>A
n.392G>A
c.969G>A (p.Arg323=)
c.396G>A (p.Arg132=)
n.1505G>A
n.1502G>A
n.1955G>A
n.1503G>A
 gnomAD v4
14g.77286775C>ACA390517696POMT2c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.873G>T
n.1479G>T
n.1004G>T
n.78G>T
n.1017G>T
n.589G>T
c.1276G>T
c.294G>T (n.294G>T)
n.965G>T
c.1010G>T
n.1152G>T
c.48G>T
n.852G>T
n.1324G>T
n.172G>T
n.2087G>T
n.293G>T
n.435G>T
n.337G>T
n.391G>T
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.1504G>T
n.1501G>T
n.1954G>T
n.1502G>T
14g.77286775C=CA2148330126POMT2c.842G= (p.Arg281=)
c.1301G= (p.Arg434=)
c.873G=
n.1479G=
n.1004G=
n.78G=
n.1017G=
n.589G=
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c.294G= (n.294G=)
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n.1152G=
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n.1324G=
n.172G=
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n.293G=
n.435G=
n.337G=
n.391G=
c.968G= (p.Arg323=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.1504G=
n.1501G=
n.1954G=
n.1502G=
14g.77286775C>GCA390517697POMT2c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.873G>C
n.1479G>C
n.1004G>C
n.78G>C
n.1017G>C
n.589G>C
c.1276G>C
c.294G>C (n.294G>C)
n.965G>C
c.1010G>C
n.1152G>C
c.48G>C
n.852G>C
n.1324G>C
n.172G>C
n.2087G>C
n.293G>C
n.435G>C
n.337G>C
n.391G>C
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.1504G>C
n.1501G>C
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n.1502G>C
14g.77286775C>TCA7285902POMT2c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.873G>A
n.1479G>A
n.1004G>A
n.78G>A
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c.1276G>A
c.294G>A (n.294G>A)
n.965G>A
c.1010G>A
n.1152G>A
c.48G>A
n.852G>A
n.1324G>A
n.172G>A
n.2087G>A
n.293G>A
n.435G>A
n.337G>A
n.391G>A
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.1504G>A
n.1501G>A
n.1954G>A
n.1502G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77286776G>ACA7285903POMT2c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.1300C>T (p.Arg434Trp)
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n.434C>T
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c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
n.1503C>T
n.1500C>T
n.1953C>T
n.1501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286776G>CCA390517698POMT2c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.872C>G
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c.1009C>G
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c.47C>G
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n.171C>G
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c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.1503C>G
n.1500C>G
n.1953C>G
n.1501C>G
14g.77286776G=CA2148330130POMT2c.841C= (p.Arg281=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.872C=
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n.1016C=
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n.434C=
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n.390C=
c.967C= (p.Arg323=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.1503C=
n.1500C=
n.1953C=
n.1501C=
14g.77286776G>TCA487324460POMT2c.841C>A (p.Arg281=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.872C>A
n.1478C>A
n.1003C>A
n.77C>A
n.1016C>A
n.588C>A
c.1275C>A
c.293C>A (n.293C>A)
n.964C>A
c.1009C>A
n.1151C>A
c.47C>A
n.851C>A
n.1323C>A
n.171C>A
n.2086C>A
n.292C>A
n.434C>A
n.336C>A
n.390C>A
c.967C>A (p.Arg323=)
c.394C>A (p.Arg132=)
n.1503C>A
n.1500C>A
n.1953C>A
n.1501C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77286778delCA2573150244POMT2c.841del (p.Arg281GlyfsTer11)
c.1300del (p.Arg434GlyfsTer11)
c.872del
n.1478del
n.1003del
n.77del
n.1016del
n.588del
c.1275del
c.293del (n.293del)
n.964del
c.1009del
n.1151del
c.47del
n.851del
n.1323del
n.171del
n.2086del
n.292del
n.434del
n.336del
n.390del
c.967del (p.Arg323GlyfsTer11)
c.394del (p.Arg132GlyfsTer11)
n.1503del
n.1500del
n.1953del
n.1501del
 ClinVar dbSNP
14g.77286777G>ACA487324461POMT2c.840C>T (p.Thr280=)
c.1299C>T (p.Thr433=)
c.871C>T
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n.1002C>T
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n.587C>T
c.1274C>T
c.292C>T (n.292C>T)
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c.1008C>T
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c.46C>T
n.850C>T
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n.170C>T
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n.291C>T
n.433C>T
n.335C>T
n.389C>T
c.966C>T (p.Thr322=)
c.393C>T (p.Thr131=)
n.1502C>T
n.1499C>T
n.1952C>T
n.1500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286777G>CCA487324462POMT2c.840C>G (p.Thr280=)
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n.1500C>G
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n.335C=
n.389C=
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c.393C= (p.Thr131=)
n.1502C=
n.1499C=
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n.1500C=
14g.77286777G>TCA487324463POMT2c.840C>A (p.Thr280=)
c.1299C>A (p.Thr433=)
c.871C>A
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n.76C>A
n.1015C>A
n.587C>A
c.1274C>A
c.292C>A (n.292C>A)
n.963C>A
c.1008C>A
n.1150C>A
c.46C>A
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c.393C>A (p.Thr131=)
n.1502C>A
n.1499C>A
n.1952C>A
n.1500C>A
14g.77286778G>ACA390517701POMT2c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.870C>T
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14g.77286778G=CA2148330136POMT2c.839C= (p.Thr280=)
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n.334C=
n.388C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.392C= (p.Thr131=)
n.1501C=
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n.1499C=
14g.77286778G>TCA390517700POMT2c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.870C>A
n.1476C>A
n.1001C>A
n.75C>A
n.1014C>A
n.586C>A
c.1273C>A
c.291C>A (n.291C>A)
n.962C>A
c.1007C>A
n.1149C>A
c.45C>A
n.849C>A
n.1321C>A
n.169C>A
n.2084C>A
n.290C>A
n.432C>A
n.334C>A
n.388C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.1501C>A
n.1498C>A
n.1951C>A
n.1499C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.869A>T
n.1475A>T
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 gnomAD v4
14g.77286779T>GCA390517704POMT2c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.869A>C
n.1475A>C
n.1000A>C
n.74A>C
n.1013A>C
n.585A>C
c.1272A>C
c.290A>C (n.290A>C)
n.961A>C
c.1006A>C
n.1148A>C
c.44A>C
n.848A>C
n.1320A>C
n.168A>C
n.2083A>C
n.289A>C
n.431A>C
n.333A>C
n.387A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
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n.288G>C
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c.963G>C (p.Met321Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
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c.868G>A
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n.584G>A
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c.1005G>A
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c.43G>A
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n.1319G>A
n.167G>A
n.2082G>A
n.288G>A
n.430G>A
n.332G>A
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c.390G>A (p.Met130Ile)
n.1499G>A
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n.959T>C
c.1004T>C
n.1146T>C
c.42T>C
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n.1318T>C
n.166T>C
n.2081T>C
n.287T>C
n.429T>C
n.331T>C
n.385T>C
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
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n.998T>A
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c.1004T>A
n.1146T>A
c.42T>A
n.846T>A
n.1318T>A
n.166T>A
n.2081T>A
n.287T>A
n.429T>A
n.331T>A
n.385T>A
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1003A>C
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c.388A>C (p.Met130Leu)
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14g.77286782T=CA2148330139POMT2c.835A= (p.Met279=)
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n.329C>T
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c.387C>T (p.Pro129=)
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 ClinVar
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c.865C>G
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c.387C>G (p.Pro129=)
n.1496C>G
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n.1494C>G
14g.77286783G>TCA487324465POMT2c.834C>A (p.Pro278=)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.865C>A
n.1471C>A
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c.387C>A (p.Pro129=)
n.1496C>A
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n.1494C>A
14g.77286787dupCA658798240POMT2c.834dup (p.Met279HisfsTer21)
c.1293dup (p.Met432HisfsTer21)
c.865dup
n.1471dup
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c.1268dup
c.286dup (n.286dup)
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n.1316dup
n.164dup
n.2079dup
n.285dup
n.427dup
n.329dup
n.383dup
c.960dup (p.Met321HisfsTer21)
c.387dup (p.Met130HisfsTer21)
n.1496dup
n.1493dup
n.1946dup
n.1494dup
 ClinVar dbSNP
14g.77286784G>ACA263824244POMT2c.833C>T (p.Pro278Leu)
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c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.1495C>T
n.1492C>T
n.1945C>T
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286784G>CCA390517714POMT2c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
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c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.1495C>G
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n.1493C>G
14g.77286784G=CA2148330145POMT2c.833C= (p.Pro278=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.864C=
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c.1267C=
c.285C= (n.285C=)
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c.1001C=
n.1143C=
c.39C=
n.843C=
n.1315C=
n.163C=
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n.284C=
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n.328C=
n.382C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.386C= (p.Pro129=)
n.1495C=
n.1492C=
n.1945C=
n.1493C=
14g.77286784G>TCA390517715POMT2c.833C>A (p.Pro278His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.864C>A
n.1470C>A
n.995C>A
n.69C>A
n.1008C>A
n.580C>A
c.1267C>A
c.285C>A (n.285C>A)
n.956C>A
c.1001C>A
n.1143C>A
c.39C>A
n.843C>A
n.1315C>A
n.163C>A
n.2078C>A
n.284C>A
n.426C>A
n.328C>A
n.382C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.386C>A (p.Pro129His)
n.1495C>A
n.1492C>A
n.1945C>A
n.1493C>A
14g.77286785G>ACA390517716POMT2c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.863C>T
n.1469C>T
n.994C>T
n.68C>T
n.1007C>T
n.579C>T
c.1266C>T
c.284C>T (n.284C>T)
n.955C>T
c.1000C>T
n.1142C>T
c.38C>T
n.842C>T
n.1314C>T
n.162C>T
n.2077C>T
n.283C>T
n.425C>T
n.327C>T
n.381C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.1494C>T
n.1491C>T
n.1944C>T
n.1492C>T
 ClinVar
14g.77286785G>CCA390517717POMT2c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.863C>G
n.1469C>G
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c.284C>G (n.284C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77286791_77286794delinsCATGCA2148330152POMT2c.823_826delinsCATG (p.His275=)
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14g.77286792A>CCA390517733POMT2c.825T>G (p.His275Gln)
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n.1484T>G
n.1937T>G
n.1485T>G
14g.77286792A>GCA487324470POMT2c.825T>C (p.His275=)
c.1284T>C (p.His428=)
c.856T>C
n.1462T>C
n.987T>C
n.61T>C
n.1000T>C
n.572T>C
c.1259T>C
c.277T>C (n.277T>C)
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c.993T>C
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c.31T>C
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c.378T>C (p.His126=)
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n.1484T>C
n.1937T>C
n.1485T>C
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n.948T>A
c.993T>A
n.1135T>A
c.31T>A
n.835T>A
n.1307T>A
n.155T>A
n.2070T>A
n.276T>A
n.418T>A
n.320T>A
n.374T>A
c.951T>A (p.His317Gln)
c.378T>A (p.His126Gln)
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n.1937T>A
n.1485T>A
14g.77286794_77286796delCA915946329POMT2c.823_825del (p.His275del)
c.1282_1284del (p.His428del)
c.854_856del
n.1460_1462del
n.985_987del
n.59_61del
n.998_1000del
n.570_572del
c.1257_1259del
c.275_277del (n.275_277del)
n.946_948del
c.991_993del
n.1133_1135del
c.29_31del
n.833_835del
n.1305_1307del
n.153_155del
n.2068_2070del
n.274_276del
n.416_418del
n.318_320del
n.372_374del
c.949_951del (p.His317del)
c.376_378del (p.His126del)
n.1485_1487del
n.1482_1484del
n.1935_1937del
n.1483_1485del
 ClinVar dbSNP
14g.77286793T>ACA390517735POMT2c.824A>T (p.His275Leu)
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n.1936A>T
n.1484A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286793T>CCA263824249POMT2c.824A>G (p.His275Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286793T>GCA390517736POMT2c.824A>C (p.His275Pro)
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c.1258A>C
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c.30A>C
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n.1306A>C
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 gnomAD v4
14g.77286793T=CA2148330159POMT2c.824A= (p.His275=)
c.1283A= (p.His428=)
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n.1484A=
14g.77286794G>ACA390517739POMT2c.823C>T (p.His275Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
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n.1305C>T
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n.59C>G
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n.570C>G
c.1257C>G
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c.854C>A
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n.59C>A
n.998C>A
n.570C>A
c.1257C>A
c.275C>A (n.275C>A)
n.946C>A
c.991C>A
n.1133C>A
c.29C>A
n.833C>A
n.1305C>A
n.153C>A
n.2068C>A
n.274C>A
n.416C>A
n.318C>A
n.372C>A
c.949C>A (p.His317Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.1485C>A
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n.1935C>A
n.1483C>A
14g.77286795A>CCA390517741POMT2c.822T>G (p.Tyr274Ter)
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c.853T>G
n.1459T>G
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n.569T>G
c.1256T>G
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n.945T>G
c.990T>G
n.1132T>G
c.28T>G
n.832T>G
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n.152T>G
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n.273T>G
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n.1484T>G
n.1481T>G
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n.1482T>G
14g.77286795A>GCA487324471POMT2c.822T>C (p.Tyr274=)
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c.853T>C
n.1459T>C
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c.990T>C
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c.28T>C
n.832T>C
n.1304T>C
n.152T>C
n.2067T>C
n.273T>C
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n.317T>C
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n.569T>A
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c.274T>A (n.274T>A)
n.945T>A
c.990T>A
n.1132T>A
c.28T>A
n.832T>A
n.1304T>A
n.152T>A
n.2067T>A
n.273T>A
n.415T>A
n.317T>A
n.371T>A
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.1484T>A
n.1481T>A
n.1934T>A
n.1482T>A
14g.77286796T>ACA390517742POMT2c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.852A>T
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n.983A>T
n.57A>T
n.996A>T
n.568A>T
c.1255A>T
c.273A>T (n.273A>T)
n.944A>T
c.989A>T
n.1131A>T
c.27A>T
n.831A>T
n.1303A>T
n.151A>T
n.2066A>T
n.272A>T
n.414A>T
n.316A>T
n.370A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.1483A>T
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n.1933A>T
n.1481A>T
14g.77286796T>CCA390517743POMT2c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
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n.568A>G
c.1255A>G
c.273A>G (n.273A>G)
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c.989A>G
n.1131A>G
c.27A>G
n.831A>G
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n.151A>G
n.2066A>G
n.272A>G
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c.374A>G (p.Tyr125Cys)
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14g.77286796T>GCA390517744POMT2c.821A>C (p.Tyr274Ser)
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c.852A>C
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n.568A>C
c.1255A>C
c.273A>C (n.273A>C)
n.944A>C
c.989A>C
n.1131A>C
c.27A>C
n.831A>C
n.1303A>C
n.151A>C
n.2066A>C
n.272A>C
n.414A>C
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c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.1483A>C
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n.1481A>C
14g.77286797A>CCA390517745POMT2c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.851T>G
n.1457T>G
n.982T>G
n.56T>G
n.995T>G
n.567T>G
c.1254T>G
c.272T>G (n.272T>G)
n.943T>G
c.988T>G
n.1130T>G
c.26T>G
n.830T>G
n.1302T>G
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n.2065T>G
n.271T>G
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n.315T>G
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c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.1482T>G
n.1479T>G
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n.1480T>G
14g.77286797A>GCA390517746POMT2c.820T>C (p.Tyr274His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.851T>C
n.1457T>C
n.982T>C
n.56T>C
n.995T>C
n.567T>C
c.1254T>C
c.272T>C (n.272T>C)
n.943T>C
c.988T>C
n.1130T>C
c.26T>C
n.830T>C
n.1302T>C
n.150T>C
n.2065T>C
n.271T>C
n.413T>C
n.315T>C
n.369T>C
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.1482T>C
n.1479T>C
n.1932T>C
n.1480T>C
 gnomAD v4
14g.77286797A>TCA390517747POMT2c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.851T>A
n.1457T>A
n.982T>A
n.56T>A
n.995T>A
n.567T>A
c.1254T>A
c.272T>A (n.272T>A)
n.943T>A
c.988T>A
n.1130T>A
c.26T>A
n.830T>A
n.1302T>A
n.150T>A
n.2065T>A
n.271T>A
n.413T>A
n.315T>A
n.369T>A
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.1482T>A
n.1479T>A
n.1932T>A
n.1480T>A
14g.77286798G>ACA487324472POMT2c.819C>T (p.His273=)
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n.994C>T
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n.942C>T
c.987C>T
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n.829C>T
n.1301C>T
n.149C>T
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n.270C>T
n.412C>T
n.314C>T
n.368C>T
c.945C>T (p.His315=)
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n.1478C>T
n.1931C>T
n.1479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286798G>CCA390517748POMT2c.819C>G (p.His273Gln)
c.1278C>G (p.His426Gln)
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c.987C>G
n.1129C>G
c.25C>G
n.829C>G
n.1301C>G
n.149C>G
n.2064C>G
n.270C>G
n.412C>G
n.314C>G
n.368C>G
c.945C>G (p.His315Gln)
c.372C>G (p.His124Gln)
n.1481C>G
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n.1931C>G
n.1479C>G
 dbSNP
14g.77286798G=CA2148330163POMT2c.819C= (p.His273=)
c.1278C= (p.His426=)
c.850C=
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n.566C=
c.1253C=
c.271C= (n.271C=)
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n.1129C=
c.25C=
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n.2064C=
n.270C=
n.412C=
n.314C=
n.368C=
c.945C= (p.His315=)
c.372C= (p.His124=)
n.1481C=
n.1478C=
n.1931C=
n.1479C=
14g.77286798G>TCA390517749POMT2c.819C>A (p.His273Gln)
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.850C>A
n.1456C>A
n.981C>A
n.55C>A
n.994C>A
n.566C>A
c.1253C>A
c.271C>A (n.271C>A)
n.942C>A
c.987C>A
n.1129C>A
c.25C>A
n.829C>A
n.1301C>A
n.149C>A
n.2064C>A
n.270C>A
n.412C>A
n.314C>A
n.368C>A
c.945C>A (p.His315Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
n.1481C>A
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n.828A>T
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n.313A>T
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c.371A>T (p.His124Leu)
n.1480A>T
n.1477A>T
n.1930A>T
n.1478A>T
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c.1277A>G (p.His426Arg)
c.849A>G
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n.980A>G
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n.993A>G
n.565A>G
c.1252A>G
c.270A>G (n.270A>G)
n.941A>G
c.986A>G
n.1128A>G
c.24A>G
n.828A>G
n.1300A>G
n.148A>G
n.2063A>G
n.269A>G
n.411A>G
n.313A>G
n.367A>G
c.944A>G (p.His315Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.1480A>G
n.1477A>G
n.1930A>G
n.1478A>G
14g.77286799T>GCA390517752POMT2c.818A>C (p.His273Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.849A>C
n.1455A>C
n.980A>C
n.54A>C
n.993A>C
n.565A>C
c.1252A>C
c.270A>C (n.270A>C)
n.941A>C
c.986A>C
n.1128A>C
c.24A>C
n.828A>C
n.1300A>C
n.148A>C
n.2063A>C
n.269A>C
n.411A>C
n.313A>C
n.367A>C
c.944A>C (p.His315Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.1480A>C
n.1477A>C
n.1930A>C
n.1478A>C
14g.77286800G>ACA390517755POMT2c.817C>T (p.His273Tyr)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.848C>T
n.1454C>T
n.979C>T
n.53C>T
n.992C>T
n.564C>T
c.1251C>T
c.269C>T (n.269C>T)
n.940C>T
c.985C>T
n.1127C>T
c.23C>T
n.827C>T
n.1299C>T
n.147C>T
n.2062C>T
n.268C>T
n.410C>T
n.312C>T
n.366C>T
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.1479C>T
n.1476C>T
n.1929C>T
n.1477C>T
14g.77286800G>CCA390517754POMT2c.817C>G (p.His273Asp)
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.848C>G
n.1454C>G
n.979C>G
n.53C>G
n.992C>G
n.564C>G
c.1251C>G
c.269C>G (n.269C>G)
n.940C>G
c.985C>G
n.1127C>G
c.23C>G
n.827C>G
n.1299C>G
n.147C>G
n.2062C>G
n.268C>G
n.410C>G
n.312C>G
n.366C>G
c.943C>G (p.His315Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.1479C>G
n.1476C>G
n.1929C>G
n.1477C>G
14g.77286800G>TCA390517753POMT2c.817C>A (p.His273Asn)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.848C>A
n.1454C>A
n.979C>A
n.53C>A
n.992C>A
n.564C>A
c.1251C>A
c.269C>A (n.269C>A)
n.940C>A
c.985C>A
n.1127C>A
c.23C>A
n.827C>A
n.1299C>A
n.147C>A
n.2062C>A
n.268C>A
n.410C>A
n.312C>A
n.366C>A
c.943C>A (p.His315Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.1479C>A
n.1476C>A
n.1929C>A
n.1477C>A
14g.77286801A>CCA390517756POMT2c.816T>G (p.Ser272Arg)
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
c.847T>G
n.1453T>G
n.978T>G
n.52T>G
n.991T>G
n.563T>G
c.1250T>G
c.268T>G (n.268T>G)
n.939T>G
c.984T>G
n.1126T>G
c.22T>G
n.826T>G
n.1298T>G
n.146T>G
n.2061T>G
n.267T>G
n.409T>G
n.311T>G
n.365T>G
c.942T>G (p.Ser314Arg)
c.369T>G (p.Ser123Arg)
n.1478T>G
n.1475T>G
n.1928T>G
n.1476T>G
14g.77286801A>GCA487324473POMT2c.816T>C (p.Ser272=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.847T>C
n.1453T>C
n.978T>C
n.52T>C
n.991T>C
n.563T>C
c.1250T>C
c.268T>C (n.268T>C)
n.939T>C
c.984T>C
n.1126T>C
c.22T>C
n.826T>C
n.1298T>C
n.146T>C
n.2061T>C
n.267T>C
n.409T>C
n.311T>C
n.365T>C
c.942T>C (p.Ser314=)
c.369T>C (p.Ser123=)
n.1478T>C
n.1475T>C
n.1928T>C
n.1476T>C
 gnomAD v4
14g.77286801A>TCA390517757POMT2c.816T>A (p.Ser272Arg)
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
c.847T>A
n.1453T>A
n.978T>A
n.52T>A
n.991T>A
n.563T>A
c.1250T>A
c.268T>A (n.268T>A)
n.939T>A
c.984T>A
n.1126T>A
c.22T>A
n.826T>A
n.1298T>A
n.146T>A
n.2061T>A
n.267T>A
n.409T>A
n.311T>A
n.365T>A
c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.369T>A (p.Ser123Arg)
n.1478T>A
n.1475T>A
n.1928T>A
n.1476T>A
14g.77286802C>ACA390517758POMT2c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.846G>T
n.1452G>T
n.977G>T
n.51G>T
n.990G>T
n.562G>T
c.1249G>T
c.267G>T (n.267G>T)
n.938G>T
c.983G>T
n.1125G>T
c.21G>T
n.825G>T
n.1297G>T
n.145G>T
n.2060G>T
n.266G>T
n.408G>T
n.310G>T
n.364G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
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n.1477G>T
n.1474G>T
n.1927G>T
n.1475G>T
14g.77286802C=CA2148330168POMT2c.815G= (p.Ser272=)
c.1274G= (p.Ser425=)
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n.408G=
n.310G=
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c.941G= (p.Ser314=)
c.368G= (p.Ser123=)
n.1477G=
n.1474G=
n.1927G=
n.1475G=
14g.77286802C>GCA7285904POMT2c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.846G>C
n.1452G>C
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n.990G>C
n.562G>C
c.1249G>C
c.267G>C (n.267G>C)
n.938G>C
c.983G>C
n.1125G>C
c.21G>C
n.825G>C
n.1297G>C
n.145G>C
n.2060G>C
n.266G>C
n.408G>C
n.310G>C
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c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.1477G>C
n.1474G>C
n.1927G>C
n.1475G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286802C>TCA390517759POMT2c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.846G>A
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n.977G>A
n.51G>A
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n.562G>A
c.1249G>A
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n.938G>A
c.983G>A
n.1125G>A
c.21G>A
n.825G>A
n.1297G>A
n.145G>A
n.2060G>A
n.266G>A
n.408G>A
n.310G>A
n.364G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.1477G>A
n.1474G>A
n.1927G>A
n.1475G>A
14g.77286803T>ACA390517760POMT2c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.845A>T
n.1451A>T
n.976A>T
n.50A>T
n.989A>T
n.561A>T
c.1248A>T
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n.937A>T
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c.20A>T
n.824A>T
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n.144A>T
n.2059A>T
n.265A>T
n.407A>T
n.309A>T
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c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.1476A>T
n.1473A>T
n.1926A>T
n.1474A>T
14g.77286803T>CCA390517761POMT2c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
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n.1124A>G
c.20A>G
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n.144A>G
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n.407A>G
n.309A>G
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c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.1476A>G
n.1473A>G
n.1926A>G
n.1474A>G
14g.77286803T>GCA390517762POMT2c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.845A>C
n.1451A>C
n.976A>C
n.50A>C
n.989A>C
n.561A>C
c.1248A>C
c.266A>C (n.266A>C)
n.937A>C
c.982A>C
n.1124A>C
c.20A>C
n.824A>C
n.1296A>C
n.144A>C
n.2059A>C
n.265A>C
n.407A>C
n.309A>C
n.363A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.1476A>C
n.1473A>C
n.1926A>C
n.1474A>C
14g.77286804G>ACA487324474POMT2c.813C>T (p.His271=)
c.1272C>T (p.His424=)
c.844C>T
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c.981C>T
n.1123C>T
c.19C>T
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n.2058C>T
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n.406C>T
n.308C>T
n.362C>T
c.939C>T (p.His313=)
c.366C>T (p.His122=)
n.1475C>T
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n.1925C>T
n.1473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286804G>CCA390517763POMT2c.813C>G (p.His271Gln)
c.1272C>G (p.His424Gln)
c.844C>G
n.1450C>G
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c.1247C>G
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n.936C>G
c.981C>G
n.1123C>G
c.19C>G
n.823C>G
n.1295C>G
n.143C>G
n.2058C>G
n.264C>G
n.406C>G
n.308C>G
n.362C>G
c.939C>G (p.His313Gln)
c.366C>G (p.His122Gln)
n.1475C>G
n.1472C>G
n.1925C>G
n.1473C>G
14g.77286804G=CA2148330175POMT2c.813C= (p.His271=)
c.1272C= (p.His424=)
c.844C=
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c.366C= (p.His122=)
n.1475C=
n.1472C=
n.1925C=
n.1473C=
14g.77286804G>TCA390517764POMT2c.813C>A (p.His271Gln)
c.1272C>A (p.His424Gln)
c.844C>A
n.1450C>A
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c.1247C>A
c.265C>A (n.265C>A)
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c.981C>A
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c.19C>A
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n.1295C>A
n.143C>A
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n.264C>A
n.406C>A
n.308C>A
n.362C>A
c.939C>A (p.His313Gln)
c.366C>A (p.His122Gln)
n.1475C>A
n.1472C>A
n.1925C>A
n.1473C>A
14g.77286805T>ACA390517765POMT2c.812A>T (p.His271Leu)
c.1271A>T (p.His424Leu)
c.843A>T
n.1449A>T
n.974A>T
n.48A>T
n.987A>T
n.559A>T
c.1246A>T
c.264A>T (n.264A>T)
n.935A>T
c.980A>T
n.1122A>T
c.18A>T
n.822A>T
n.1294A>T
n.142A>T
n.2057A>T
n.263A>T
n.405A>T
n.307A>T
n.361A>T
c.938A>T (p.His313Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.1474A>T
n.1471A>T
n.1924A>T
n.1472A>T
14g.77286805T>CCA390517766POMT2c.812A>G (p.His271Arg)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.843A>G
n.1449A>G
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n.987A>G
n.559A>G
c.1246A>G
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n.935A>G
c.980A>G
n.1122A>G
c.18A>G
n.822A>G
n.1294A>G
n.142A>G
n.2057A>G
n.263A>G
n.405A>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.11A>G
n.815A>G
n.1287A>G
n.135A>G
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n.398A>G
n.300A>G
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c.358A>G (p.Asn120Asp)
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n.1465A>G
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c.11A>C
n.815A>C
n.1287A>C
n.135A>C
n.2050A>C
n.256A>C
n.398A>C
n.300A>C
n.354A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.1467A>C
n.1464A>C
n.1917A>C
n.1465A>C
14g.77286813C>ACA263824255POMT2c.804G>T (p.Arg268=)
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n.397G>T
n.299G>T
n.353G>T
c.930G>T (p.Arg310=)
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n.1466G>T
n.1463G>T
n.1916G>T
n.1464G>T
 dbSNP
14g.77286813C=CA2148330189POMT2c.804G= (p.Arg268=)
c.1263G= (p.Arg421=)
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n.966G=
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n.1916G=
n.1464G=
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n.2049G>C
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c.357G>C (p.Arg119=)
n.1466G>C
n.1463G>C
n.1916G>C
n.1464G>C
14g.77286813C>TCA487324479POMT2c.804G>A (p.Arg268=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.835G>A
n.1441G>A
n.966G>A
n.40G>A
n.979G>A
n.551G>A
c.1238G>A
c.256G>A (n.256G>A)
n.927G>A
c.972G>A
n.1114G>A
c.10G>A
n.814G>A
n.1286G>A
n.134G>A
n.2049G>A
n.255G>A
n.397G>A
n.299G>A
n.353G>A
c.930G>A (p.Arg310=)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.1466G>A
n.1463G>A
n.1916G>A
n.1464G>A
14g.77286814C>ACA390517787POMT2c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.834G>T
n.1440G>T
n.965G>T
n.39G>T
n.978G>T
n.550G>T
c.1237G>T
c.255G>T (n.255G>T)
n.926G>T
c.971G>T
n.1113G>T
c.9G>T
n.813G>T
n.1285G>T
n.133G>T
n.2048G>T
n.254G>T
n.396G>T
n.298G>T
n.352G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.1465G>T
n.1462G>T
n.1915G>T
n.1463G>T
14g.77286814C=CA2148330197POMT2c.803G= (p.Arg268=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.834G=
n.1440G=
n.965G=
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c.1237G=
c.255G= (n.255G=)
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c.9G=
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n.396G=
n.298G=
n.352G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.1465G=
n.1462G=
n.1915G=
n.1463G=
14g.77286814C>GCA390517786POMT2c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.834G>C
n.1440G>C
n.965G>C
n.39G>C
n.978G>C
n.550G>C
c.1237G>C
c.255G>C (n.255G>C)
n.926G>C
c.971G>C
n.1113G>C
c.9G>C
n.813G>C
n.1285G>C
n.133G>C
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n.396G>C
n.298G>C
n.352G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1465G>C
n.1462G>C
n.1915G>C
n.1463G>C
 gnomAD v4
14g.77286814C>TCA200959POMT2c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.834G>A
n.1440G>A
n.965G>A
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n.978G>A
n.550G>A
c.1237G>A
c.255G>A (n.255G>A)
n.926G>A
c.971G>A
n.1113G>A
c.9G>A
n.813G>A
n.1285G>A
n.133G>A
n.2048G>A
n.254G>A
n.396G>A
n.298G>A
n.352G>A
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.1465G>A
n.1462G>A
n.1915G>A
n.1463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286814_77286815delinsCGCA2148330201POMT2c.802_803delinsCG (p.Arg268=)
c.1261_1262delinsCG (p.Arg421=)
c.833_834delinsCG
n.1439_1440delinsCG
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n.977_978delinsCG
n.549_550delinsCG
c.1236_1237delinsCG
c.254_255delinsCG (n.254_255delinsCG)
n.925_926delinsCG
c.970_971delinsCG
n.1112_1113delinsCG
c.8_9delinsCG
n.812_813delinsCG
n.1284_1285delinsCG
n.132_133delinsCG
n.2047_2048delinsCG
n.253_254delinsCG
n.395_396delinsCG
n.297_298delinsCG
n.351_352delinsCG
c.928_929delinsCG (p.Arg310=)
c.355_356delinsCG (p.Arg119=)
n.1464_1465delinsCG
n.1461_1462delinsCG
n.1914_1915delinsCG
n.1462_1463delinsCG
14g.77286815G>ACA295434POMT2c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.833C>T
n.1439C>T
n.964C>T
n.38C>T
n.977C>T
n.549C>T
c.1236C>T
c.254C>T (n.254C>T)
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c.970C>T
n.1112C>T
c.8C>T
n.812C>T
n.1284C>T
n.132C>T
n.2047C>T
n.253C>T
n.395C>T
n.297C>T
n.351C>T
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
n.1464C>T
n.1461C>T
n.1914C>T
n.1462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286815G>CCA7285905POMT2c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.833C>G
n.1439C>G
n.964C>G
n.38C>G
n.977C>G
n.549C>G
c.1236C>G
c.254C>G (n.254C>G)
n.925C>G
c.970C>G
n.1112C>G
c.8C>G
n.812C>G
n.1284C>G
n.132C>G
n.2047C>G
n.253C>G
n.395C>G
n.297C>G
n.351C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.1464C>G
n.1461C>G
n.1914C>G
n.1462C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286815G=CA2148330210POMT2c.802C= (p.Arg268=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.833C=
n.1439C=
n.964C=
n.38C=
n.977C=
n.549C=
c.1236C=
c.254C= (n.254C=)
n.925C=
c.970C=
n.1112C=
c.8C=
n.812C=
n.1284C=
n.132C=
n.2047C=
n.253C=
n.395C=
n.297C=
n.351C=
c.928C= (p.Arg310=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.1464C=
n.1461C=
n.1914C=
n.1462C=
14g.77286815G>TCA487324480POMT2c.802C>A (p.Arg268=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
c.833C>A
n.1439C>A
n.964C>A
n.38C>A
n.977C>A
n.549C>A
c.1236C>A
c.254C>A (n.254C>A)
n.925C>A
c.970C>A
n.1112C>A
c.8C>A
n.812C>A
n.1284C>A
n.132C>A
n.2047C>A
n.253C>A
n.395C>A
n.297C>A
n.351C>A
c.928C>A (p.Arg310=)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.1464C>A
n.1461C>A
n.1914C>A
n.1462C>A
 ClinVar
14g.77286817delCA252632POMT2c.802del (p.Arg268GlyfsTer12)
c.1261del (p.Arg421GlyfsTer12)
c.833del
n.1439del
n.964del
n.38del
n.977del
n.549del
c.1236del
c.254del (n.254del)
n.925del
c.970del
n.1112del
c.8del
n.812del
n.1284del
n.132del
n.2047del
n.253del
n.395del
n.297del
n.351del
c.928del (p.Arg310GlyfsTer12)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer12)
n.1464del
n.1461del
n.1914del
n.1462del
 ClinVar dbSNP
14g.77286816G>ACA487324482POMT2c.801C>T (p.Ser267=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.832C>T
n.1438C>T
n.963C>T
n.37C>T
n.976C>T
n.548C>T
c.1235C>T
c.253C>T (n.253C>T)
n.924C>T
c.969C>T
n.1111C>T
c.7C>T
n.811C>T
n.1283C>T
n.131C>T
n.2046C>T
n.252C>T
n.394C>T
n.296C>T
n.350C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.1463C>T
n.1460C>T
n.1913C>T
n.1461C>T
14g.77286816G>CCA487324481POMT2c.801C>G (p.Ser267=)
c.1260C>G (p.Ser420=)
c.832C>G
n.1438C>G
n.963C>G
n.37C>G
n.976C>G
n.548C>G
c.1235C>G
c.253C>G (n.253C>G)
n.924C>G
c.969C>G
n.1111C>G
c.7C>G
n.811C>G
n.1283C>G
n.131C>G
n.2046C>G
n.252C>G
n.394C>G
n.296C>G
n.350C>G
c.927C>G (p.Ser309=)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.1463C>G
n.1460C>G
n.1913C>G
n.1461C>G
14g.77286816G=CA2148330217POMT2c.801C= (p.Ser267=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.832C=
n.1438C=
n.963C=
n.37C=
n.976C=
n.548C=
c.1235C=
c.253C= (n.253C=)
n.924C=
c.969C=
n.1111C=
c.7C=
n.811C=
n.1283C=
n.131C=
n.2046C=
n.252C=
n.394C=
n.296C=
n.350C=
c.927C= (p.Ser309=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.1463C=
n.1460C=
n.1913C=
n.1461C=
14g.77286816G>TCA7285906POMT2c.801C>A (p.Ser267=)
c.1260C>A (p.Ser420=)
c.832C>A
n.1438C>A
n.963C>A
n.37C>A
n.976C>A
n.548C>A
c.1235C>A
c.253C>A (n.253C>A)
n.924C>A
c.969C>A
n.1111C>A
c.7C>A
n.811C>A
n.1283C>A
n.131C>A
n.2046C>A
n.252C>A
n.394C>A
n.296C>A
n.350C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.1463C>A
n.1460C>A
n.1913C>A
n.1461C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286817G>ACA390517788POMT2c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.831C>T
n.1437C>T
n.962C>T
n.36C>T
n.975C>T
n.547C>T
c.1234C>T
c.252C>T (n.252C>T)
n.923C>T
c.968C>T
n.1110C>T
c.6C>T
n.810C>T
n.1282C>T
n.130C>T
n.2045C>T
n.251C>T
n.393C>T
n.295C>T
n.349C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.1462C>T
n.1459C>T
n.1912C>T
n.1460C>T
 COSMIC
14g.77286817G>CCA390517789POMT2c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.831C>G
n.1437C>G
n.962C>G
n.36C>G
n.975C>G
n.547C>G
c.1234C>G
c.252C>G (n.252C>G)
n.923C>G
c.968C>G
n.1110C>G
c.6C>G
n.810C>G
n.1282C>G
n.130C>G
n.2045C>G
n.251C>G
n.393C>G
n.295C>G
n.349C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.1462C>G
n.1459C>G
n.1912C>G
n.1460C>G
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n.1458T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.351T>A (p.Thr117=)
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 dbSNP
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c.965C>A
n.1107C>A
c.3C>A
n.807C>A
n.1279C>A
n.127C>A
n.2042C>A
n.248C>A
n.390C>A
n.292C>A
n.346C>A
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
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c.2A>C
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c.827del
n.1433del
n.958del
n.32del
n.971del
n.543del
c.1230del
c.248del (n.248del)
n.919del
c.964del
n.1106del
c.2del
n.806del
n.1278del
n.126del
n.2041del
n.247del
n.389del
n.291del
n.345del
c.922del (p.Thr308LeufsTer14)
c.349del (p.Thr117LeufsTer14)
n.1458del
n.1455del
n.1908del
n.1456del
 gnomAD v4
14g.77286822T>ACA390517800POMT2c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.826A>T
n.1432A>T
n.957A>T
n.31A>T
n.970A>T
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c.1229A>T
c.247A>T (n.247A>T)
n.918A>T
c.963A>T
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c.1A>T
n.805A>T
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14g.77286822T>CCA487324486POMT2c.795A>G (p.Glu265=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.826A>G
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14g.77286822T>GCA390517801POMT2c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.826A>C
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n.957A>C
n.31A>C
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n.542A>C
c.1229A>C
c.247A>C (n.247A>C)
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c.963A>C
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n.290A>C
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c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.1457A>C
n.1454A>C
n.1907A>C
n.1455A>C
14g.77286823C>ACA390517802POMT2c.795-1G>T (n.795-1G>T)
c.1254-1G>T (n.1254-1G>T)
c.826-1G>T
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n.957-1G>T
n.31-1G>T
n.970-1G>T
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c.1228G>T
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
n.918-1G>T
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n.1105-1G>T
n.805-1G>T
n.1277-1G>T
n.125-1G>T
n.2040-1G>T
n.246-1G>T
n.387G>T
n.290-1G>T
n.344-1G>T
c.921-1G>T (n.921-1G>T)
c.348-1G>T (n.348-1G>T)
n.1457-1G>T
n.1454-1G>T
n.1906G>T
n.1455-1G>T
14g.77286823C>GCA390517803POMT2c.795-1G>C (n.795-1G>C)
c.1254-1G>C (n.1254-1G>C)
c.826-1G>C
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n.31-1G>C
n.970-1G>C
n.542-1G>C
c.1228G>C
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
n.918-1G>C
c.963-1G>C
n.1105-1G>C
n.805-1G>C
n.1277-1G>C
n.125-1G>C
n.2040-1G>C
n.246-1G>C
n.387G>C
n.290-1G>C
n.344-1G>C
c.921-1G>C (n.921-1G>C)
c.348-1G>C (n.348-1G>C)
n.1457-1G>C
n.1454-1G>C
n.1906G>C
n.1455-1G>C
14g.77286823C>TCA390517804POMT2c.795-1G>A (n.795-1G>A)
c.1254-1G>A (n.1254-1G>A)
c.826-1G>A
n.1431G>A
n.957-1G>A
n.31-1G>A
n.970-1G>A
n.542-1G>A
c.1228G>A
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
n.918-1G>A
c.963-1G>A
n.1105-1G>A
n.805-1G>A
n.1277-1G>A
n.125-1G>A
n.2040-1G>A
n.246-1G>A
n.387G>A
n.290-1G>A
n.344-1G>A
c.921-1G>A (n.921-1G>A)
c.348-1G>A (n.348-1G>A)
n.1457-1G>A
n.1454-1G>A
n.1906G>A
n.1455-1G>A
14g.77286824T>ACA390517805POMT2c.795-2A>T (n.795-2A>T)
c.1254-2A>T (n.1254-2A>T)
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c.1227A>T
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
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c.963-2A>T
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n.1455-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.77286824T>GCA390517807POMT2c.795-2A>C (n.795-2A>C)
c.1254-2A>C (n.1254-2A>C)
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n.1430A>C
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c.1227A>C
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
n.918-2A>C
c.963-2A>C
n.1105-2A>C
n.805-2A>C
n.1277-2A>C
n.125-2A>C
n.2040-2A>C
n.246-2A>C
n.386A>C
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n.344-2A>C
c.921-2A>C (n.921-2A>C)
c.348-2A>C (n.348-2A>C)
n.1457-2A>C
n.1454-2A>C
n.1905A>C
n.1455-2A>C
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n.1454-3T>C
n.1904T>C
n.1455-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286826G>ACA2625844029POMT2c.795-4C>T (n.795-4C>T)
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 gnomAD v4
14g.77286828A>CCA2625844030POMT2c.795-6T>G (n.795-6T>G)
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n.1901T>G
n.1455-6T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.77286829G>ACA7285908POMT2c.795-7C>T (n.795-7C>T)
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n.1455-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.77286831T>CCA915946330POMT2c.795-9A>G (n.795-9A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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14g.77286832A>GCA2575587912POMT2c.795-10T>C (n.795-10T>C)
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n.970-10T>C
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c.1219T>C
c.247-10T>C (n.247-10T>C)
n.918-10T>C
c.963-10T>C
n.1105-10T>C
n.805-10T>C
n.1277-10T>C
n.125-10T>C
n.2040-10T>C
n.246-10T>C
n.378T>C
n.290-10T>C
n.344-10T>C
c.921-10T>C (n.921-10T>C)
c.348-10T>C (n.348-10T>C)
n.1457-10T>C
n.1454-10T>C
n.1897T>C
n.1455-10T>C
14g.77286834A>GCA2548473720POMT2c.795-12T>C (n.795-12T>C)
c.1254-12T>C (n.1254-12T>C)
c.826-12T>C
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n.957-12T>C
n.31-12T>C
n.970-12T>C
n.542-12T>C
c.1217T>C
c.247-12T>C (n.247-12T>C)
n.918-12T>C
c.963-12T>C
n.1105-12T>C
n.805-12T>C
n.1277-12T>C
n.125-12T>C
n.2040-12T>C
n.246-12T>C
n.376T>C
n.290-12T>C
n.344-12T>C
c.921-12T>C (n.921-12T>C)
c.348-12T>C (n.348-12T>C)
n.1457-12T>C
n.1454-12T>C
n.1895T>C
n.1455-12T>C
14g.77286836_77286837delCA2573150246POMT2c.795-13_795-12del (n.795-13_795-12del)
c.1254-13_1254-12del (n.1254-13_1254-12del)
c.826-13_826-12del
n.1419_1420del
n.957-13_957-12del
n.31-13_31-12del
n.970-13_970-12del
n.542-13_542-12del
c.1216_1217del
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n.918-13_918-12del
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n.1105-13_1105-12del
n.805-13_805-12del
n.1277-13_1277-12del
n.125-13_125-12del
n.2040-13_2040-12del
n.246-13_246-12del
n.375_376del
n.290-13_290-12del
n.344-13_344-12del
c.921-13_921-12del (n.921-13_921-12del)
c.348-13_348-12del (n.348-13_348-12del)
n.1457-13_1457-12del
n.1454-13_1454-12del
n.1894_1895del
n.1455-13_1455-12del
 ClinVar dbSNP
14g.77286835A>GCA2575587913POMT2c.795-13T>C (n.795-13T>C)
c.1254-13T>C (n.1254-13T>C)
c.826-13T>C
n.1419T>C
n.957-13T>C
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n.970-13T>C
n.542-13T>C
c.1216T>C
c.247-13T>C (n.247-13T>C)
n.918-13T>C
c.963-13T>C
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n.1277-13T>C
n.125-13T>C
n.2040-13T>C
n.246-13T>C
n.375T>C
n.290-13T>C
n.344-13T>C
c.921-13T>C (n.921-13T>C)
c.348-13T>C (n.348-13T>C)
n.1457-13T>C
n.1454-13T>C
n.1894T>C
n.1455-13T>C
14g.77286836A=CA2148330228POMT2c.795-14T= (n.795-14T=)
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n.1893T=
n.1455-14T=
14g.77286836A>GCA708713494POMT2c.795-14T>C (n.795-14T>C)
c.1254-14T>C (n.1254-14T>C)
c.826-14T>C
n.1418T>C
n.957-14T>C
n.31-14T>C
n.970-14T>C
n.542-14T>C
c.1215T>C
c.247-14T>C (n.247-14T>C)
n.918-14T>C
c.963-14T>C
n.1105-14T>C
n.805-14T>C
n.1277-14T>C
n.125-14T>C
n.2040-14T>C
n.246-14T>C
n.374T>C
n.290-14T>C
n.344-14T>C
c.921-14T>C (n.921-14T>C)
c.348-14T>C (n.348-14T>C)
n.1457-14T>C
n.1454-14T>C
n.1893T>C
n.1455-14T>C
 dbSNP
14g.77286836A>TCA2625844037POMT2c.795-14T>A (n.795-14T>A)
c.1254-14T>A (n.1254-14T>A)
c.826-14T>A
n.1418T>A
n.957-14T>A
n.31-14T>A
n.970-14T>A
n.542-14T>A
c.1215T>A
c.247-14T>A (n.247-14T>A)
n.918-14T>A
c.963-14T>A
n.1105-14T>A
n.805-14T>A
n.1277-14T>A
n.125-14T>A
n.2040-14T>A
n.246-14T>A
n.374T>A
n.290-14T>A
n.344-14T>A
c.921-14T>A (n.921-14T>A)
c.348-14T>A (n.348-14T>A)
n.1457-14T>A
n.1454-14T>A
n.1893T>A
n.1455-14T>A
 gnomAD v4
14g.77286838G>CCA2580088835POMT2c.795-16C>G (n.795-16C>G)
c.1254-16C>G (n.1254-16C>G)
c.826-16C>G
n.1416C>G
n.957-16C>G
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n.970-16C>G
n.542-16C>G
c.1213C>G
c.247-16C>G (n.247-16C>G)
n.918-16C>G
c.963-16C>G
n.1105-16C>G
n.805-16C>G
n.1277-16C>G
n.125-16C>G
n.2040-16C>G
n.246-16C>G
n.372C>G
n.290-16C>G
n.344-16C>G
c.921-16C>G (n.921-16C>G)
c.348-16C>G (n.348-16C>G)
n.1457-16C>G
n.1454-16C>G
n.1891C>G
n.1455-16C>G
 ClinVar
14g.77286842A>GCA2575587914POMT2c.795-20T>C (n.795-20T>C)
c.1254-20T>C (n.1254-20T>C)
c.826-20T>C
n.1412T>C
n.957-20T>C
n.31-20T>C
n.970-20T>C
n.542-20T>C
c.1209T>C
c.247-20T>C (n.247-20T>C)
n.918-20T>C
c.963-20T>C
n.1105-20T>C
n.805-20T>C
n.1277-20T>C
n.125-20T>C
n.2040-20T>C
n.246-20T>C
n.368T>C
n.290-20T>C
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n.1872A>G
n.1455-35A>G
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n.1457-35A=
n.1454-35A=
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n.1457-51_1457-35delinsTGCACATCATCTTTCTA
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14g.77286859_77286874delCA615199689POMT2c.795-51_795-36del (n.795-51_795-36del)
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n.2040-51_2040-36del
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n.337_352del
n.290-51_290-36del
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n.1457-51_1457-36del
n.1454-51_1454-36del
n.1856_1871del
n.1455-51_1455-36del
 dbSNP gnomAD v2
14g.77286861A>GCA2625844049POMT2c.795-39T>C (n.795-39T>C)
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n.1277-39T>C
n.125-39T>C
n.2040-39T>C
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n.349T>C
n.290-39T>C
n.344-39T>C
c.921-39T>C (n.921-39T>C)
c.348-39T>C (n.348-39T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1457-39T>C
n.1454-39T>C
n.1868T>C
n.1455-39T>C
 gnomAD v4
14g.77286862A=CA2148330247POMT2c.795-40T= (n.795-40T=)
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n.970-40T>C
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c.1189T>C
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n.918-40T>C
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n.805-40T>C
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n.2040-40T>C
n.246-40T>C
n.348T>C
n.290-40T>C
n.344-40T>C
c.921-40T>C (n.921-40T>C)
c.348-40T>C (n.348-40T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1457-40T>C
n.1454-40T>C
n.1867T>C
n.1455-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77286863G>CCA2625844051POMT2c.795-41C>G (n.795-41C>G)
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n.1455-41C>G
 gnomAD v4
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n.1455-43A>C
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.125-45del
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n.1457-45del
n.1454-45del
n.1862del
n.1455-45del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched