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| 14 | g.77286638T>C | CA2802241218 | POMT2 | c.873+106A>G (n.873+106A>G) c.1332+106A>G (n.1332+106A>G) c.904+106A>G n.1510+106A>G n.1035+106A>G n.1048+106A>G n.620+106A>G c.1307+106A>G n.996+106A>G c.1041+106A>G n.1183+106A>G c.83+102A>G n.883+106A>G n.1355+106A>G n.203+106A>G n.2118+106A>G n.324+106A>G n.466+106A>G n.422+106A>G c.999+106A>G (n.999+106A>G) c.426+106A>G (n.426+106A>G) n.1535+106A>G n.1532+106A>G n.1985+106A>G n.1533+106A>G | |
| 14 | g.77286640C= | CA2148329981 | POMT2 | c.873+104G= (n.873+104G=) c.1332+104G= (n.1332+104G=) c.904+104G= n.1510+104G= n.1035+104G= n.1048+104G= n.620+104G= c.1307+104G= n.996+104G= c.1041+104G= n.1183+104G= c.83+100G= n.883+104G= n.1355+104G= n.203+104G= n.2118+104G= n.324+104G= n.466+104G= n.422+104G= c.999+104G= (n.999+104G=) c.426+104G= (n.426+104G=) n.1535+104G= n.1532+104G= n.1985+104G= n.1533+104G= | |
| 14 | g.77286640C>T | CA263824145 | POMT2 | c.873+104G>A (n.873+104G>A) c.1332+104G>A (n.1332+104G>A) c.904+104G>A n.1510+104G>A n.1035+104G>A n.1048+104G>A n.620+104G>A c.1307+104G>A n.996+104G>A c.1041+104G>A n.1183+104G>A c.83+100G>A n.883+104G>A n.1355+104G>A n.203+104G>A n.2118+104G>A n.324+104G>A n.466+104G>A n.422+104G>A c.999+104G>A (n.999+104G>A) c.426+104G>A (n.426+104G>A) n.1535+104G>A n.1532+104G>A n.1985+104G>A n.1533+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286641T>G | CA2625843806 | POMT2 | c.873+103A>C (n.873+103A>C) c.1332+103A>C (n.1332+103A>C) c.904+103A>C n.1510+103A>C n.1035+103A>C n.1048+103A>C n.620+103A>C c.1307+103A>C n.996+103A>C c.1041+103A>C n.1183+103A>C c.83+99A>C n.883+103A>C n.1355+103A>C n.203+103A>C n.2118+103A>C n.324+103A>C n.466+103A>C n.422+103A>C c.999+103A>C (n.999+103A>C) c.426+103A>C (n.426+103A>C) n.1535+103A>C n.1532+103A>C n.1985+103A>C n.1533+103A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286642C>G | CA2625843808 | POMT2 | c.873+102G>C (n.873+102G>C) c.1332+102G>C (n.1332+102G>C) c.904+102G>C n.1510+102G>C n.1035+102G>C n.1048+102G>C n.620+102G>C c.1307+102G>C n.996+102G>C c.1041+102G>C n.1183+102G>C c.83+98G>C n.883+102G>C n.1355+102G>C n.203+102G>C n.2118+102G>C n.324+102G>C n.466+102G>C n.422+102G>C c.999+102G>C (n.999+102G>C) c.426+102G>C (n.426+102G>C) n.1535+102G>C n.1532+102G>C n.1985+102G>C n.1533+102G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286642C>T | CA2625843807 | POMT2 | c.873+102G>A (n.873+102G>A) c.1332+102G>A (n.1332+102G>A) c.904+102G>A n.1510+102G>A n.1035+102G>A n.1048+102G>A n.620+102G>A c.1307+102G>A n.996+102G>A c.1041+102G>A n.1183+102G>A c.83+98G>A n.883+102G>A n.1355+102G>A n.203+102G>A n.2118+102G>A n.324+102G>A n.466+102G>A n.422+102G>A c.999+102G>A (n.999+102G>A) c.426+102G>A (n.426+102G>A) n.1535+102G>A n.1532+102G>A n.1985+102G>A n.1533+102G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286643_77286644delinsAG | CA2148329982 | POMT2 | c.873+100_873+101delinsCT (n.873+100_873+101delinsCT) c.1332+100_1332+101delinsCT (n.1332+100_1332+101delinsCT) c.904+100_904+101delinsCT n.1510+100_1510+101delinsCT n.1035+100_1035+101delinsCT n.1048+100_1048+101delinsCT n.620+100_620+101delinsCT c.1307+100_1307+101delinsCT n.996+100_996+101delinsCT c.1041+100_1041+101delinsCT n.1183+100_1183+101delinsCT c.83+96_83+97delinsCT n.883+100_883+101delinsCT n.1355+100_1355+101delinsCT n.203+100_203+101delinsCT n.2118+100_2118+101delinsCT n.324+100_324+101delinsCT n.466+100_466+101delinsCT n.422+100_422+101delinsCT c.999+100_999+101delinsCT (n.999+100_999+101delinsCT) c.426+100_426+101delinsCT (n.426+100_426+101delinsCT) n.1535+100_1535+101delinsCT n.1532+100_1532+101delinsCT n.1985+100_1985+101delinsCT n.1533+100_1533+101delinsCT | |
| 14 | g.77286644G>T | CA2575587872 | POMT2 | c.873+100C>A (n.873+100C>A) c.1332+100C>A (n.1332+100C>A) c.904+100C>A n.1510+100C>A n.1035+100C>A n.1048+100C>A n.620+100C>A c.1307+100C>A n.996+100C>A c.1041+100C>A n.1183+100C>A c.83+96C>A n.883+100C>A n.1355+100C>A n.203+100C>A n.2118+100C>A n.324+100C>A n.466+100C>A n.422+100C>A c.999+100C>A (n.999+100C>A) c.426+100C>A (n.426+100C>A) n.1535+100C>A n.1532+100C>A n.1985+100C>A n.1533+100C>A | |
| 14 | g.77286645del | CA919457041 | POMT2 | c.873+100del (n.873+100del) c.1332+100del (n.1332+100del) c.904+100del n.1510+100del n.1035+100del n.1048+100del n.620+100del c.1307+100del n.996+100del c.1041+100del n.1183+100del c.83+96del n.883+100del n.1355+100del n.203+100del n.2118+100del n.324+100del n.466+100del n.422+100del c.999+100del (n.999+100del) c.426+100del (n.426+100del) n.1535+100del n.1532+100del n.1985+100del n.1533+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286645G>A | CA964929763 | POMT2 | c.873+99C>T (n.873+99C>T) c.1332+99C>T (n.1332+99C>T) c.904+99C>T n.1510+99C>T n.1035+99C>T n.1048+99C>T n.620+99C>T c.1307+99C>T n.996+99C>T c.1041+99C>T n.1183+99C>T c.83+95C>T n.883+99C>T n.1355+99C>T n.203+99C>T n.2118+99C>T n.324+99C>T n.466+99C>T n.422+99C>T c.999+99C>T (n.999+99C>T) c.426+99C>T (n.426+99C>T) n.1535+99C>T n.1532+99C>T n.1985+99C>T n.1533+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286645G>C | CA2575587873 | POMT2 | c.873+99C>G (n.873+99C>G) c.1332+99C>G (n.1332+99C>G) c.904+99C>G n.1510+99C>G n.1035+99C>G n.1048+99C>G n.620+99C>G c.1307+99C>G n.996+99C>G c.1041+99C>G n.1183+99C>G c.83+95C>G n.883+99C>G n.1355+99C>G n.203+99C>G n.2118+99C>G n.324+99C>G n.466+99C>G n.422+99C>G c.999+99C>G (n.999+99C>G) c.426+99C>G (n.426+99C>G) n.1535+99C>G n.1532+99C>G n.1985+99C>G n.1533+99C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286645G= | CA2148329983 | POMT2 | c.873+99C= (n.873+99C=) c.1332+99C= (n.1332+99C=) c.904+99C= n.1510+99C= n.1035+99C= n.1048+99C= n.620+99C= c.1307+99C= n.996+99C= c.1041+99C= n.1183+99C= c.83+95C= n.883+99C= n.1355+99C= n.203+99C= n.2118+99C= n.324+99C= n.466+99C= n.422+99C= c.999+99C= (n.999+99C=) c.426+99C= (n.426+99C=) n.1535+99C= n.1532+99C= n.1985+99C= n.1533+99C= | |
| 14 | g.77286646A>G | CA2625843812 | POMT2 | c.873+98T>C (n.873+98T>C) c.1332+98T>C (n.1332+98T>C) c.904+98T>C n.1510+98T>C n.1035+98T>C n.1048+98T>C n.620+98T>C c.1307+98T>C n.996+98T>C c.1041+98T>C n.1183+98T>C c.83+94T>C n.883+98T>C n.1355+98T>C n.203+98T>C n.2118+98T>C n.324+98T>C n.466+98T>C n.422+98T>C c.999+98T>C (n.999+98T>C) c.426+98T>C (n.426+98T>C) n.1535+98T>C n.1532+98T>C n.1985+98T>C n.1533+98T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286646A>T | CA2575587874 | POMT2 | c.873+98T>A (n.873+98T>A) c.1332+98T>A (n.1332+98T>A) c.904+98T>A n.1510+98T>A n.1035+98T>A n.1048+98T>A n.620+98T>A c.1307+98T>A n.996+98T>A c.1041+98T>A n.1183+98T>A c.83+94T>A n.883+98T>A n.1355+98T>A n.203+98T>A n.2118+98T>A n.324+98T>A n.466+98T>A n.422+98T>A c.999+98T>A (n.999+98T>A) c.426+98T>A (n.426+98T>A) n.1535+98T>A n.1532+98T>A n.1985+98T>A n.1533+98T>A | |
| 14 | g.77286647A>G | CA2575587875 | POMT2 | c.873+97T>C (n.873+97T>C) c.1332+97T>C (n.1332+97T>C) c.904+97T>C n.1510+97T>C n.1035+97T>C n.1048+97T>C n.620+97T>C c.1307+97T>C n.996+97T>C c.1041+97T>C n.1183+97T>C c.83+93T>C n.883+97T>C n.1355+97T>C n.203+97T>C n.2118+97T>C n.324+97T>C n.466+97T>C n.422+97T>C c.999+97T>C (n.999+97T>C) c.426+97T>C (n.426+97T>C) n.1535+97T>C n.1532+97T>C n.1985+97T>C n.1533+97T>C | |
| 14 | g.77286648C= | CA2148329984 | POMT2 | c.873+96G= (n.873+96G=) c.1332+96G= (n.1332+96G=) c.904+96G= n.1510+96G= n.1035+96G= n.1048+96G= n.620+96G= c.1307+96G= n.996+96G= c.1041+96G= n.1183+96G= c.83+92G= n.883+96G= n.1355+96G= n.203+96G= n.2118+96G= n.324+96G= n.466+96G= n.422+96G= c.999+96G= (n.999+96G=) c.426+96G= (n.426+96G=) n.1535+96G= n.1532+96G= n.1985+96G= n.1533+96G= | |
| 14 | g.77286648C>T | CA263824149 | POMT2 | c.873+96G>A (n.873+96G>A) c.1332+96G>A (n.1332+96G>A) c.904+96G>A n.1510+96G>A n.1035+96G>A n.1048+96G>A n.620+96G>A c.1307+96G>A n.996+96G>A c.1041+96G>A n.1183+96G>A c.83+92G>A n.883+96G>A n.1355+96G>A n.203+96G>A n.2118+96G>A n.324+96G>A n.466+96G>A n.422+96G>A c.999+96G>A (n.999+96G>A) c.426+96G>A (n.426+96G>A) n.1535+96G>A n.1532+96G>A n.1985+96G>A n.1533+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286670G>T | CA964929794 | POMT2 | c.873+74C>A (n.873+74C>A) c.1332+74C>A (n.1332+74C>A) c.904+74C>A n.1510+74C>A n.1035+74C>A n.1048+74C>A n.620+74C>A c.1307+74C>A n.996+74C>A c.1041+74C>A n.1183+74C>A c.83+70C>A n.883+74C>A n.1355+74C>A n.203+74C>A n.2118+74C>A n.324+74C>A n.466+74C>A n.422+74C>A c.999+74C>A (n.999+74C>A) c.426+74C>A (n.426+74C>A) n.1535+74C>A n.1532+74C>A n.1985+74C>A n.1533+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286671A= | CA2148329990 | POMT2 | c.873+73T= (n.873+73T=) c.1332+73T= (n.1332+73T=) c.904+73T= n.1510+73T= n.1035+73T= n.1048+73T= n.620+73T= c.1307+73T= n.996+73T= c.1041+73T= n.1183+73T= c.83+69T= n.883+73T= n.1355+73T= n.203+73T= n.2118+73T= n.324+73T= n.466+73T= n.422+73T= c.999+73T= (n.999+73T=) c.426+73T= (n.426+73T=) n.1535+73T= n.1532+73T= n.1985+73T= n.1533+73T= | |
| 14 | g.77286671A>C | CA2148329991 | POMT2 | c.873+73T>G (n.873+73T>G) c.1332+73T>G (n.1332+73T>G) c.904+73T>G n.1510+73T>G n.1035+73T>G n.1048+73T>G n.620+73T>G c.1307+73T>G n.996+73T>G c.1041+73T>G n.1183+73T>G c.83+69T>G n.883+73T>G n.1355+73T>G n.203+73T>G n.2118+73T>G n.324+73T>G n.466+73T>G n.422+73T>G c.999+73T>G (n.999+73T>G) c.426+73T>G (n.426+73T>G) n.1535+73T>G n.1532+73T>G n.1985+73T>G n.1533+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286671A>G | CA2148329992 | POMT2 | c.873+73T>C (n.873+73T>C) c.1332+73T>C (n.1332+73T>C) c.904+73T>C n.1510+73T>C n.1035+73T>C n.1048+73T>C n.620+73T>C c.1307+73T>C n.996+73T>C c.1041+73T>C n.1183+73T>C c.83+69T>C n.883+73T>C n.1355+73T>C n.203+73T>C n.2118+73T>C n.324+73T>C n.466+73T>C n.422+73T>C c.999+73T>C (n.999+73T>C) c.426+73T>C (n.426+73T>C) n.1535+73T>C n.1532+73T>C n.1985+73T>C n.1533+73T>C | dbSNP |
| 14 | g.77286674T>C | CA2575587879 | POMT2 | c.873+70A>G (n.873+70A>G) c.1332+70A>G (n.1332+70A>G) c.904+70A>G n.1510+70A>G n.1035+70A>G n.1048+70A>G n.620+70A>G c.1307+70A>G n.996+70A>G c.1041+70A>G n.1183+70A>G c.83+66A>G n.883+70A>G n.1355+70A>G n.203+70A>G n.2118+70A>G n.324+70A>G n.466+70A>G n.422+70A>G c.999+70A>G (n.999+70A>G) c.426+70A>G (n.426+70A>G) n.1535+70A>G n.1532+70A>G n.1985+70A>G n.1533+70A>G | |
| 14 | g.77286675C= | CA2148329993 | POMT2 | c.873+69G= (n.873+69G=) c.1332+69G= (n.1332+69G=) c.904+69G= n.1510+69G= n.1035+69G= n.1048+69G= n.620+69G= c.1307+69G= n.996+69G= c.1041+69G= n.1183+69G= c.83+65G= n.883+69G= n.1355+69G= n.203+69G= n.2118+69G= n.324+69G= n.466+69G= n.422+69G= c.999+69G= (n.999+69G=) c.426+69G= (n.426+69G=) n.1535+69G= n.1532+69G= n.1985+69G= n.1533+69G= | |
| 14 | g.77286675C>T | CA708713063 | POMT2 | c.873+69G>A (n.873+69G>A) c.1332+69G>A (n.1332+69G>A) c.904+69G>A n.1510+69G>A n.1035+69G>A n.1048+69G>A n.620+69G>A c.1307+69G>A n.996+69G>A c.1041+69G>A n.1183+69G>A c.83+65G>A n.883+69G>A n.1355+69G>A n.203+69G>A n.2118+69G>A n.324+69G>A n.466+69G>A n.422+69G>A c.999+69G>A (n.999+69G>A) c.426+69G>A (n.426+69G>A) n.1535+69G>A n.1532+69G>A n.1985+69G>A n.1533+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286680_77286682dup | CA2148329994 | POMT2 | c.873+66_873+68dup (n.873+66_873+68dup) c.1332+66_1332+68dup (n.1332+66_1332+68dup) c.904+66_904+68dup n.1510+66_1510+68dup n.1035+66_1035+68dup n.1048+66_1048+68dup n.620+66_620+68dup c.1307+66_1307+68dup n.996+66_996+68dup c.1041+66_1041+68dup n.1183+66_1183+68dup c.83+62_83+64dup n.883+66_883+68dup n.1355+66_1355+68dup n.203+66_203+68dup n.2118+66_2118+68dup n.324+66_324+68dup n.466+66_466+68dup n.422+66_422+68dup c.999+66_999+68dup (n.999+66_999+68dup) c.426+66_426+68dup (n.426+66_426+68dup) n.1535+66_1535+68dup n.1532+66_1532+68dup n.1985+66_1985+68dup n.1533+66_1533+68dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286677C= | CA2148329995 | POMT2 | c.873+67G= (n.873+67G=) c.1332+67G= (n.1332+67G=) c.904+67G= n.1510+67G= n.1035+67G= n.1048+67G= n.620+67G= c.1307+67G= n.996+67G= c.1041+67G= n.1183+67G= c.83+63G= n.883+67G= n.1355+67G= n.203+67G= n.2118+67G= n.324+67G= n.466+67G= n.422+67G= c.999+67G= (n.999+67G=) c.426+67G= (n.426+67G=) n.1535+67G= n.1532+67G= n.1985+67G= n.1533+67G= | |
| 14 | g.77286677C>T | CA263824152 | POMT2 | c.873+67G>A (n.873+67G>A) c.1332+67G>A (n.1332+67G>A) c.904+67G>A n.1510+67G>A n.1035+67G>A n.1048+67G>A n.620+67G>A c.1307+67G>A n.996+67G>A c.1041+67G>A n.1183+67G>A c.83+63G>A n.883+67G>A n.1355+67G>A n.203+67G>A n.2118+67G>A n.324+67G>A n.466+67G>A n.422+67G>A c.999+67G>A (n.999+67G>A) c.426+67G>A (n.426+67G>A) n.1535+67G>A n.1532+67G>A n.1985+67G>A n.1533+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286678A= | CA2148329996 | POMT2 | c.873+66T= (n.873+66T=) c.1332+66T= (n.1332+66T=) c.904+66T= n.1510+66T= n.1035+66T= n.1048+66T= n.620+66T= c.1307+66T= n.996+66T= c.1041+66T= n.1183+66T= c.83+62T= n.883+66T= n.1355+66T= n.203+66T= n.2118+66T= n.324+66T= n.466+66T= n.422+66T= c.999+66T= (n.999+66T=) c.426+66T= (n.426+66T=) n.1535+66T= n.1532+66T= n.1985+66T= n.1533+66T= | |
| 14 | g.77286678A>G | CA263824155 | POMT2 | c.873+66T>C (n.873+66T>C) c.1332+66T>C (n.1332+66T>C) c.904+66T>C n.1510+66T>C n.1035+66T>C n.1048+66T>C n.620+66T>C c.1307+66T>C n.996+66T>C c.1041+66T>C n.1183+66T>C c.83+62T>C n.883+66T>C n.1355+66T>C n.203+66T>C n.2118+66T>C n.324+66T>C n.466+66T>C n.422+66T>C c.999+66T>C (n.999+66T>C) c.426+66T>C (n.426+66T>C) n.1535+66T>C n.1532+66T>C n.1985+66T>C n.1533+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286679C= | CA2148329997 | POMT2 | c.873+65G= (n.873+65G=) c.1332+65G= (n.1332+65G=) c.904+65G= n.1510+65G= n.1035+65G= n.1048+65G= n.620+65G= c.1307+65G= n.996+65G= c.1041+65G= n.1183+65G= c.83+61G= n.883+65G= n.1355+65G= n.203+65G= n.2118+65G= n.324+65G= n.466+65G= n.422+65G= c.999+65G= (n.999+65G=) c.426+65G= (n.426+65G=) n.1535+65G= n.1532+65G= n.1985+65G= n.1533+65G= | |
| 14 | g.77286679C>T | CA708713067 | POMT2 | c.873+65G>A (n.873+65G>A) c.1332+65G>A (n.1332+65G>A) c.904+65G>A n.1510+65G>A n.1035+65G>A n.1048+65G>A n.620+65G>A c.1307+65G>A n.996+65G>A c.1041+65G>A n.1183+65G>A c.83+61G>A n.883+65G>A n.1355+65G>A n.203+65G>A n.2118+65G>A n.324+65G>A n.466+65G>A n.422+65G>A c.999+65G>A (n.999+65G>A) c.426+65G>A (n.426+65G>A) n.1535+65G>A n.1532+65G>A n.1985+65G>A n.1533+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286681A>C | CA2625843840 | POMT2 | c.873+63T>G (n.873+63T>G) c.1332+63T>G (n.1332+63T>G) c.904+63T>G n.1510+63T>G n.1035+63T>G n.1048+63T>G n.620+63T>G c.1307+63T>G n.996+63T>G c.1041+63T>G n.1183+63T>G c.83+59T>G n.883+63T>G n.1355+63T>G n.203+63T>G n.2118+63T>G n.324+63T>G n.466+63T>G n.422+63T>G c.999+63T>G (n.999+63T>G) c.426+63T>G (n.426+63T>G) n.1535+63T>G n.1532+63T>G n.1985+63T>G n.1533+63T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286682C= | CA2148329998 | POMT2 | c.873+62G= (n.873+62G=) c.1332+62G= (n.1332+62G=) c.904+62G= n.1510+62G= n.1035+62G= n.1048+62G= n.620+62G= c.1307+62G= n.996+62G= c.1041+62G= n.1183+62G= c.83+58G= n.883+62G= n.1355+62G= n.203+62G= n.2118+62G= n.324+62G= n.466+62G= n.422+62G= c.999+62G= (n.999+62G=) c.426+62G= (n.426+62G=) n.1535+62G= n.1532+62G= n.1985+62G= n.1533+62G= | |
| 14 | g.77286682C>G | CA2148329999 | POMT2 | c.873+62G>C (n.873+62G>C) c.1332+62G>C (n.1332+62G>C) c.904+62G>C n.1510+62G>C n.1035+62G>C n.1048+62G>C n.620+62G>C c.1307+62G>C n.996+62G>C c.1041+62G>C n.1183+62G>C c.83+58G>C n.883+62G>C n.1355+62G>C n.203+62G>C n.2118+62G>C n.324+62G>C n.466+62G>C n.422+62G>C c.999+62G>C (n.999+62G>C) c.426+62G>C (n.426+62G>C) n.1535+62G>C n.1532+62G>C n.1985+62G>C n.1533+62G>C | dbSNP |
| 14 | g.77286683A= | CA2148330000 | POMT2 | c.873+61T= (n.873+61T=) c.1332+61T= (n.1332+61T=) c.904+61T= n.1510+61T= n.1035+61T= n.1048+61T= n.620+61T= c.1307+61T= n.996+61T= c.1041+61T= n.1183+61T= c.83+57T= n.883+61T= n.1355+61T= n.203+61T= n.2118+61T= n.324+61T= n.466+61T= n.422+61T= c.999+61T= (n.999+61T=) c.426+61T= (n.426+61T=) n.1535+61T= n.1532+61T= n.1985+61T= n.1533+61T= | |
| 14 | g.77286683A>C | CA615199660 | POMT2 | c.873+61T>G (n.873+61T>G) c.1332+61T>G (n.1332+61T>G) c.904+61T>G n.1510+61T>G n.1035+61T>G n.1048+61T>G n.620+61T>G c.1307+61T>G n.996+61T>G c.1041+61T>G n.1183+61T>G c.83+57T>G n.883+61T>G n.1355+61T>G n.203+61T>G n.2118+61T>G n.324+61T>G n.466+61T>G n.422+61T>G c.999+61T>G (n.999+61T>G) c.426+61T>G (n.426+61T>G) n.1535+61T>G n.1532+61T>G n.1985+61T>G n.1533+61T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286684C>A | CA2625843842 | POMT2 | c.873+60G>T (n.873+60G>T) c.1332+60G>T (n.1332+60G>T) c.904+60G>T n.1510+60G>T n.1035+60G>T n.1048+60G>T n.620+60G>T c.1307+60G>T n.996+60G>T c.1041+60G>T n.1183+60G>T c.83+56G>T n.883+60G>T n.1355+60G>T n.203+60G>T n.2118+60G>T n.324+60G>T n.466+60G>T n.422+60G>T c.999+60G>T (n.999+60G>T) c.426+60G>T (n.426+60G>T) n.1535+60G>T n.1532+60G>T n.1985+60G>T n.1533+60G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286684C>G | CA2575587882 | POMT2 | c.873+60G>C (n.873+60G>C) c.1332+60G>C (n.1332+60G>C) c.904+60G>C n.1510+60G>C n.1035+60G>C n.1048+60G>C n.620+60G>C c.1307+60G>C n.996+60G>C c.1041+60G>C n.1183+60G>C c.83+56G>C n.883+60G>C n.1355+60G>C n.203+60G>C n.2118+60G>C n.324+60G>C n.466+60G>C n.422+60G>C c.999+60G>C (n.999+60G>C) c.426+60G>C (n.426+60G>C) n.1535+60G>C n.1532+60G>C n.1985+60G>C n.1533+60G>C | |
| 14 | g.77286687C= | CA2148330001 | POMT2 | c.873+57G= (n.873+57G=) c.1332+57G= (n.1332+57G=) c.904+57G= n.1510+57G= n.1035+57G= n.1048+57G= n.620+57G= c.1307+57G= n.996+57G= c.1041+57G= n.1183+57G= c.83+53G= n.883+57G= n.1355+57G= n.203+57G= n.2118+57G= n.324+57G= n.466+57G= n.422+57G= c.999+57G= (n.999+57G=) c.426+57G= (n.426+57G=) n.1535+57G= n.1532+57G= n.1985+57G= n.1533+57G= | |
| 14 | g.77286687C>T | CA263824156 | POMT2 | c.873+57G>A (n.873+57G>A) c.1332+57G>A (n.1332+57G>A) c.904+57G>A n.1510+57G>A n.1035+57G>A n.1048+57G>A n.620+57G>A c.1307+57G>A n.996+57G>A c.1041+57G>A n.1183+57G>A c.83+53G>A n.883+57G>A n.1355+57G>A n.203+57G>A n.2118+57G>A n.324+57G>A n.466+57G>A n.422+57G>A c.999+57G>A (n.999+57G>A) c.426+57G>A (n.426+57G>A) n.1535+57G>A n.1532+57G>A n.1985+57G>A n.1533+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286688C>A | CA2625843846 | POMT2 | c.873+56G>T (n.873+56G>T) c.1332+56G>T (n.1332+56G>T) c.904+56G>T n.1510+56G>T n.1035+56G>T n.1048+56G>T n.620+56G>T c.1307+56G>T n.996+56G>T c.1041+56G>T n.1183+56G>T c.83+52G>T n.883+56G>T n.1355+56G>T n.203+56G>T n.2118+56G>T n.324+56G>T n.466+56G>T n.422+56G>T c.999+56G>T (n.999+56G>T) c.426+56G>T (n.426+56G>T) n.1535+56G>T n.1532+56G>T n.1985+56G>T n.1533+56G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286688C>G | CA2625843847 | POMT2 | c.873+56G>C (n.873+56G>C) c.1332+56G>C (n.1332+56G>C) c.904+56G>C n.1510+56G>C n.1035+56G>C n.1048+56G>C n.620+56G>C c.1307+56G>C n.996+56G>C c.1041+56G>C n.1183+56G>C c.83+52G>C n.883+56G>C n.1355+56G>C n.203+56G>C n.2118+56G>C n.324+56G>C n.466+56G>C n.422+56G>C c.999+56G>C (n.999+56G>C) c.426+56G>C (n.426+56G>C) n.1535+56G>C n.1532+56G>C n.1985+56G>C n.1533+56G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286689C>T | CA2625843848 | POMT2 | c.873+55G>A (n.873+55G>A) c.1332+55G>A (n.1332+55G>A) c.904+55G>A n.1510+55G>A n.1035+55G>A n.1048+55G>A n.620+55G>A c.1307+55G>A n.996+55G>A c.1041+55G>A n.1183+55G>A c.83+51G>A n.883+55G>A n.1355+55G>A n.203+55G>A n.2118+55G>A n.324+55G>A n.466+55G>A n.422+55G>A c.999+55G>A (n.999+55G>A) c.426+55G>A (n.426+55G>A) n.1535+55G>A n.1532+55G>A n.1985+55G>A n.1533+55G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286691G>A | CA2148330003 | POMT2 | c.873+53C>T (n.873+53C>T) c.1332+53C>T (n.1332+53C>T) c.904+53C>T n.1510+53C>T n.1035+53C>T n.1048+53C>T n.620+53C>T c.1307+53C>T n.996+53C>T c.1041+53C>T n.1183+53C>T c.83+49C>T n.883+53C>T n.1355+53C>T n.203+53C>T n.2118+53C>T n.324+53C>T n.466+53C>T n.422+53C>T c.999+53C>T (n.999+53C>T) c.426+53C>T (n.426+53C>T) n.1535+53C>T n.1532+53C>T n.1985+53C>T n.1533+53C>T | dbSNP |
| 14 | g.77286691G= | CA2148330002 | POMT2 | c.873+53C= (n.873+53C=) c.1332+53C= (n.1332+53C=) c.904+53C= n.1510+53C= n.1035+53C= n.1048+53C= n.620+53C= c.1307+53C= n.996+53C= c.1041+53C= n.1183+53C= c.83+49C= n.883+53C= n.1355+53C= n.203+53C= n.2118+53C= n.324+53C= n.466+53C= n.422+53C= c.999+53C= (n.999+53C=) c.426+53C= (n.426+53C=) n.1535+53C= n.1532+53C= n.1985+53C= n.1533+53C= | |
| 14 | g.77286692A= | CA2148330004 | POMT2 | c.873+52T= (n.873+52T=) c.1332+52T= (n.1332+52T=) c.904+52T= n.1510+52T= n.1035+52T= n.1048+52T= n.620+52T= c.1307+52T= n.996+52T= c.1041+52T= n.1183+52T= c.83+48T= n.883+52T= n.1355+52T= n.203+52T= n.2118+52T= n.324+52T= n.466+52T= n.422+52T= c.999+52T= (n.999+52T=) c.426+52T= (n.426+52T=) n.1535+52T= n.1532+52T= n.1985+52T= n.1533+52T= | |
| 14 | g.77286692A>G | CA2148330005 | POMT2 | c.873+52T>C (n.873+52T>C) c.1332+52T>C (n.1332+52T>C) c.904+52T>C n.1510+52T>C n.1035+52T>C n.1048+52T>C n.620+52T>C c.1307+52T>C n.996+52T>C c.1041+52T>C n.1183+52T>C c.83+48T>C n.883+52T>C n.1355+52T>C n.203+52T>C n.2118+52T>C n.324+52T>C n.466+52T>C n.422+52T>C c.999+52T>C (n.999+52T>C) c.426+52T>C (n.426+52T>C) n.1535+52T>C n.1532+52T>C n.1985+52T>C n.1533+52T>C | dbSNP |
| 14 | g.77286695C= | CA2148330006 | POMT2 | c.873+49G= (n.873+49G=) c.1332+49G= (n.1332+49G=) c.904+49G= n.1510+49G= n.1035+49G= n.1048+49G= n.620+49G= c.1307+49G= n.996+49G= c.1041+49G= n.1183+49G= c.83+45G= n.883+49G= n.1355+49G= n.203+49G= n.2118+49G= n.324+49G= n.466+49G= n.422+49G= c.999+49G= (n.999+49G=) c.426+49G= (n.426+49G=) n.1535+49G= n.1532+49G= n.1985+49G= n.1533+49G= | |
| 14 | g.77286695C>G | CA2148330007 | POMT2 | c.873+49G>C (n.873+49G>C) c.1332+49G>C (n.1332+49G>C) c.904+49G>C n.1510+49G>C n.1035+49G>C n.1048+49G>C n.620+49G>C c.1307+49G>C n.996+49G>C c.1041+49G>C n.1183+49G>C c.83+45G>C n.883+49G>C n.1355+49G>C n.203+49G>C n.2118+49G>C n.324+49G>C n.466+49G>C n.422+49G>C c.999+49G>C (n.999+49G>C) c.426+49G>C (n.426+49G>C) n.1535+49G>C n.1532+49G>C n.1985+49G>C n.1533+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286698G>T | CA2575587883 | POMT2 | c.873+46C>A (n.873+46C>A) c.1332+46C>A (n.1332+46C>A) c.904+46C>A n.1510+46C>A n.1035+46C>A n.1048+46C>A n.620+46C>A c.1307+46C>A n.996+46C>A c.1041+46C>A n.1183+46C>A c.83+42C>A n.883+46C>A n.1355+46C>A n.203+46C>A n.2118+46C>A n.324+46C>A n.466+46C>A n.422+46C>A c.999+46C>A (n.999+46C>A) c.426+46C>A (n.426+46C>A) n.1535+46C>A n.1532+46C>A n.1985+46C>A n.1533+46C>A | |
| 14 | g.77286699G>A | CA7285880 | POMT2 | c.873+45C>T (n.873+45C>T) c.1332+45C>T (n.1332+45C>T) c.904+45C>T n.1510+45C>T n.1035+45C>T n.1048+45C>T n.620+45C>T c.1307+45C>T n.996+45C>T c.1041+45C>T n.1183+45C>T c.83+41C>T n.883+45C>T n.1355+45C>T n.203+45C>T n.2118+45C>T n.324+45C>T n.466+45C>T n.422+45C>T c.999+45C>T (n.999+45C>T) c.426+45C>T (n.426+45C>T) n.1535+45C>T n.1532+45C>T n.1985+45C>T n.1533+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286699G= | CA2148330008 | POMT2 | c.873+45C= (n.873+45C=) c.1332+45C= (n.1332+45C=) c.904+45C= n.1510+45C= n.1035+45C= n.1048+45C= n.620+45C= c.1307+45C= n.996+45C= c.1041+45C= n.1183+45C= c.83+41C= n.883+45C= n.1355+45C= n.203+45C= n.2118+45C= n.324+45C= n.466+45C= n.422+45C= c.999+45C= (n.999+45C=) c.426+45C= (n.426+45C=) n.1535+45C= n.1532+45C= n.1985+45C= n.1533+45C= | |
| 14 | g.77286699G>T | CA2575587885 | POMT2 | c.873+45C>A (n.873+45C>A) c.1332+45C>A (n.1332+45C>A) c.904+45C>A n.1510+45C>A n.1035+45C>A n.1048+45C>A n.620+45C>A c.1307+45C>A n.996+45C>A c.1041+45C>A n.1183+45C>A c.83+41C>A n.883+45C>A n.1355+45C>A n.203+45C>A n.2118+45C>A n.324+45C>A n.466+45C>A n.422+45C>A c.999+45C>A (n.999+45C>A) c.426+45C>A (n.426+45C>A) n.1535+45C>A n.1532+45C>A n.1985+45C>A n.1533+45C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286700C= | CA2148330009 | POMT2 | c.873+44G= (n.873+44G=) c.1332+44G= (n.1332+44G=) c.904+44G= n.1510+44G= n.1035+44G= n.1048+44G= n.620+44G= c.1307+44G= n.996+44G= c.1041+44G= n.1183+44G= c.83+40G= n.883+44G= n.1355+44G= n.203+44G= n.2118+44G= n.324+44G= n.466+44G= n.422+44G= c.999+44G= (n.999+44G=) c.426+44G= (n.426+44G=) n.1535+44G= n.1532+44G= n.1985+44G= n.1533+44G= | |
| 14 | g.77286700C>G | CA2148330010 | POMT2 | c.873+44G>C (n.873+44G>C) c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.904+44G>C n.1510+44G>C n.1035+44G>C n.1048+44G>C n.620+44G>C c.1307+44G>C n.996+44G>C c.1041+44G>C n.1183+44G>C c.83+40G>C n.883+44G>C n.1355+44G>C n.203+44G>C n.2118+44G>C n.324+44G>C n.466+44G>C n.422+44G>C c.999+44G>C (n.999+44G>C) c.426+44G>C (n.426+44G>C) n.1535+44G>C n.1532+44G>C n.1985+44G>C n.1533+44G>C | dbSNP |
| 14 | g.77286700C>T | CA2575587886 | POMT2 | c.873+44G>A (n.873+44G>A) c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.904+44G>A n.1510+44G>A n.1035+44G>A n.1048+44G>A n.620+44G>A c.1307+44G>A n.996+44G>A c.1041+44G>A n.1183+44G>A c.83+40G>A n.883+44G>A n.1355+44G>A n.203+44G>A n.2118+44G>A n.324+44G>A n.466+44G>A n.422+44G>A c.999+44G>A (n.999+44G>A) c.426+44G>A (n.426+44G>A) n.1535+44G>A n.1532+44G>A n.1985+44G>A n.1533+44G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286701_77286731delinsCCATAACTTTTACGTCCTACTCACATCCCCG | CA2148330011 | POMT2 | c.873+13_873+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.873+13_873+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) c.1332+13_1332+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.1332+13_1332+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) c.904+13_904+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1510+13_1510+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1035+13_1035+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1048+13_1048+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.620+13_620+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.1307+13_1307+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.996+13_996+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.1041+13_1041+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1183+13_1183+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.83+9_83+39delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.883+13_883+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1355+13_1355+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.203+13_203+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.2118+13_2118+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.324+13_324+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.466+13_466+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.422+13_422+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.999+13_999+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.999+13_999+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) c.426+13_426+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.426+13_426+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) n.1535+13_1535+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1532+13_1532+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1985+13_1985+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1533+13_1533+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG | |
| 14 | g.77286702_77286704delinsCAT | CA2148330013 | POMT2 | c.873+40_873+42delinsATG (n.873+40_873+42delinsATG) c.1332+40_1332+42delinsATG (n.1332+40_1332+42delinsATG) c.904+40_904+42delinsATG n.1510+40_1510+42delinsATG n.1035+40_1035+42delinsATG n.1048+40_1048+42delinsATG n.620+40_620+42delinsATG c.1307+40_1307+42delinsATG n.996+40_996+42delinsATG c.1041+40_1041+42delinsATG n.1183+40_1183+42delinsATG c.83+36_83+38delinsATG n.883+40_883+42delinsATG n.1355+40_1355+42delinsATG n.203+40_203+42delinsATG n.2118+40_2118+42delinsATG n.324+40_324+42delinsATG n.466+40_466+42delinsATG n.422+40_422+42delinsATG c.999+40_999+42delinsATG (n.999+40_999+42delinsATG) c.426+40_426+42delinsATG (n.426+40_426+42delinsATG) n.1535+40_1535+42delinsATG n.1532+40_1532+42delinsATG n.1985+40_1985+42delinsATG n.1533+40_1533+42delinsATG | |
| 14 | g.77286702_77286731del | CA2148330012 | POMT2 | c.873+13_873+42del (n.873+13_873+42del) c.1332+13_1332+42del (n.1332+13_1332+42del) c.904+13_904+42del n.1510+13_1510+42del n.1035+13_1035+42del n.1048+13_1048+42del n.620+13_620+42del c.1307+13_1307+42del n.996+13_996+42del c.1041+13_1041+42del n.1183+13_1183+42del c.83+9_83+38del n.883+13_883+42del n.1355+13_1355+42del n.203+13_203+42del n.2118+13_2118+42del n.324+13_324+42del n.466+13_466+42del n.422+13_422+42del c.999+13_999+42del (n.999+13_999+42del) c.426+13_426+42del (n.426+13_426+42del) n.1535+13_1535+42del n.1532+13_1532+42del n.1985+13_1985+42del n.1533+13_1533+42del | dbSNP |
| 14 | g.77286703A= | CA2148330014 | POMT2 | c.873+41T= (n.873+41T=) c.1332+41T= (n.1332+41T=) c.904+41T= n.1510+41T= n.1035+41T= n.1048+41T= n.620+41T= c.1307+41T= n.996+41T= c.1041+41T= n.1183+41T= c.83+37T= n.883+41T= n.1355+41T= n.203+41T= n.2118+41T= n.324+41T= n.466+41T= n.422+41T= c.999+41T= (n.999+41T=) c.426+41T= (n.426+41T=) n.1535+41T= n.1532+41T= n.1985+41T= n.1533+41T= | |
| 14 | g.77286703A>C | CA2625843859 | POMT2 | c.873+41T>G (n.873+41T>G) c.1332+41T>G (n.1332+41T>G) c.904+41T>G n.1510+41T>G n.1035+41T>G n.1048+41T>G n.620+41T>G c.1307+41T>G n.996+41T>G c.1041+41T>G n.1183+41T>G c.83+37T>G n.883+41T>G n.1355+41T>G n.203+41T>G n.2118+41T>G n.324+41T>G n.466+41T>G n.422+41T>G c.999+41T>G (n.999+41T>G) c.426+41T>G (n.426+41T>G) n.1535+41T>G n.1532+41T>G n.1985+41T>G n.1533+41T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286703A>G | CA7285881 | POMT2 | c.873+41T>C (n.873+41T>C) c.1332+41T>C (n.1332+41T>C) c.904+41T>C n.1510+41T>C n.1035+41T>C n.1048+41T>C n.620+41T>C c.1307+41T>C n.996+41T>C c.1041+41T>C n.1183+41T>C c.83+37T>C n.883+41T>C n.1355+41T>C n.203+41T>C n.2118+41T>C n.324+41T>C n.466+41T>C n.422+41T>C c.999+41T>C (n.999+41T>C) c.426+41T>C (n.426+41T>C) n.1535+41T>C n.1532+41T>C n.1985+41T>C n.1533+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286704_77286705del | CA615199661 | POMT2 | c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del) c.1332+40_1332+41del (n.1332+40_1332+41del) c.904+40_904+41del n.1510+40_1510+41del n.1035+40_1035+41del n.1048+40_1048+41del n.620+40_620+41del c.1307+40_1307+41del n.996+40_996+41del c.1041+40_1041+41del n.1183+40_1183+41del c.83+36_83+37del n.883+40_883+41del n.1355+40_1355+41del n.203+40_203+41del n.2118+40_2118+41del n.324+40_324+41del n.466+40_466+41del n.422+40_422+41del c.999+40_999+41del (n.999+40_999+41del) c.426+40_426+41del (n.426+40_426+41del) n.1535+40_1535+41del n.1532+40_1532+41del n.1985+40_1985+41del n.1533+40_1533+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286704T>C | CA7285882 | POMT2 | c.873+40A>G (n.873+40A>G) c.1332+40A>G (n.1332+40A>G) c.904+40A>G n.1510+40A>G n.1035+40A>G n.1048+40A>G n.620+40A>G c.1307+40A>G n.996+40A>G c.1041+40A>G n.1183+40A>G c.83+36A>G n.883+40A>G n.1355+40A>G n.203+40A>G n.2118+40A>G n.324+40A>G n.466+40A>G n.422+40A>G c.999+40A>G (n.999+40A>G) c.426+40A>G (n.426+40A>G) n.1535+40A>G n.1532+40A>G n.1985+40A>G n.1533+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286704T= | CA2148330015 | POMT2 | c.873+40A= (n.873+40A=) c.1332+40A= (n.1332+40A=) c.904+40A= n.1510+40A= n.1035+40A= n.1048+40A= n.620+40A= c.1307+40A= n.996+40A= c.1041+40A= n.1183+40A= c.83+36A= n.883+40A= n.1355+40A= n.203+40A= n.2118+40A= n.324+40A= n.466+40A= n.422+40A= c.999+40A= (n.999+40A=) c.426+40A= (n.426+40A=) n.1535+40A= n.1532+40A= n.1985+40A= n.1533+40A= | |
| 14 | g.77286707C>T | CA2625843864 | POMT2 | c.873+37G>A (n.873+37G>A) c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) c.904+37G>A n.1510+37G>A n.1035+37G>A n.1048+37G>A n.620+37G>A c.1307+37G>A n.996+37G>A c.1041+37G>A n.1183+37G>A c.83+33G>A n.883+37G>A n.1355+37G>A n.203+37G>A n.2118+37G>A n.324+37G>A n.466+37G>A n.422+37G>A c.999+37G>A (n.999+37G>A) c.426+37G>A (n.426+37G>A) n.1535+37G>A n.1532+37G>A n.1985+37G>A n.1533+37G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286709_77286711del | CA2625843866 | POMT2 | c.873+34_873+36del (n.873+34_873+36del) c.1332+34_1332+36del (n.1332+34_1332+36del) c.904+34_904+36del n.1510+34_1510+36del n.1035+34_1035+36del n.1048+34_1048+36del n.620+34_620+36del c.1307+34_1307+36del n.996+34_996+36del c.1041+34_1041+36del n.1183+34_1183+36del c.83+30_83+32del n.883+34_883+36del n.1355+34_1355+36del n.203+34_203+36del n.2118+34_2118+36del n.324+34_324+36del n.466+34_466+36del n.422+34_422+36del c.999+34_999+36del (n.999+34_999+36del) c.426+34_426+36del (n.426+34_426+36del) n.1535+34_1535+36del n.1532+34_1532+36del n.1985+34_1985+36del n.1533+34_1533+36del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286709T>G | CA2575587887 | POMT2 | c.873+35A>C (n.873+35A>C) c.1332+35A>C (n.1332+35A>C) c.904+35A>C n.1510+35A>C n.1035+35A>C n.1048+35A>C n.620+35A>C c.1307+35A>C n.996+35A>C c.1041+35A>C n.1183+35A>C c.83+31A>C n.883+35A>C n.1355+35A>C n.203+35A>C n.2118+35A>C n.324+35A>C n.466+35A>C n.422+35A>C c.999+35A>C (n.999+35A>C) c.426+35A>C (n.426+35A>C) n.1535+35A>C n.1532+35A>C n.1985+35A>C n.1533+35A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286713C>A | CA615199664 | POMT2 | c.873+31G>T (n.873+31G>T) c.1332+31G>T (n.1332+31G>T) c.904+31G>T n.1510+31G>T n.1035+31G>T n.1048+31G>T n.620+31G>T c.1307+31G>T n.996+31G>T c.1041+31G>T n.1183+31G>T c.83+27G>T n.883+31G>T n.1355+31G>T n.203+31G>T n.2118+31G>T n.324+31G>T n.466+31G>T n.422+31G>T c.999+31G>T (n.999+31G>T) c.426+31G>T (n.426+31G>T) n.1535+31G>T n.1532+31G>T n.1985+31G>T n.1533+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286713C= | CA2148330016 | POMT2 | c.873+31G= (n.873+31G=) c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.904+31G= n.1510+31G= n.1035+31G= n.1048+31G= n.620+31G= c.1307+31G= n.996+31G= c.1041+31G= n.1183+31G= c.83+27G= n.883+31G= n.1355+31G= n.203+31G= n.2118+31G= n.324+31G= n.466+31G= n.422+31G= c.999+31G= (n.999+31G=) c.426+31G= (n.426+31G=) n.1535+31G= n.1532+31G= n.1985+31G= n.1533+31G= | |
| 14 | g.77286713C>G | CA2625843871 | POMT2 | c.873+31G>C (n.873+31G>C) c.1332+31G>C (n.1332+31G>C) c.904+31G>C n.1510+31G>C n.1035+31G>C n.1048+31G>C n.620+31G>C c.1307+31G>C n.996+31G>C c.1041+31G>C n.1183+31G>C c.83+27G>C n.883+31G>C n.1355+31G>C n.203+31G>C n.2118+31G>C n.324+31G>C n.466+31G>C n.422+31G>C c.999+31G>C (n.999+31G>C) c.426+31G>C (n.426+31G>C) n.1535+31G>C n.1532+31G>C n.1985+31G>C n.1533+31G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286713C>T | CA7285883 | POMT2 | c.873+31G>A (n.873+31G>A) c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.904+31G>A n.1510+31G>A n.1035+31G>A n.1048+31G>A n.620+31G>A c.1307+31G>A n.996+31G>A c.1041+31G>A n.1183+31G>A c.83+27G>A n.883+31G>A n.1355+31G>A n.203+31G>A n.2118+31G>A n.324+31G>A n.466+31G>A n.422+31G>A c.999+31G>A (n.999+31G>A) c.426+31G>A (n.426+31G>A) n.1535+31G>A n.1532+31G>A n.1985+31G>A n.1533+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286714G>A | CA7285884 | POMT2 | c.873+30C>T (n.873+30C>T) c.1332+30C>T (n.1332+30C>T) c.904+30C>T n.1510+30C>T n.1035+30C>T n.1048+30C>T n.620+30C>T c.1307+30C>T n.996+30C>T c.1041+30C>T n.1183+30C>T c.83+26C>T n.883+30C>T n.1355+30C>T n.203+30C>T n.2118+30C>T n.324+30C>T n.466+30C>T n.422+30C>T c.999+30C>T (n.999+30C>T) c.426+30C>T (n.426+30C>T) n.1535+30C>T n.1532+30C>T n.1985+30C>T n.1533+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286714G= | CA2148330018 | POMT2 | c.873+30C= (n.873+30C=) c.1332+30C= (n.1332+30C=) c.904+30C= n.1510+30C= n.1035+30C= n.1048+30C= n.620+30C= c.1307+30C= n.996+30C= c.1041+30C= n.1183+30C= c.83+26C= n.883+30C= n.1355+30C= n.203+30C= n.2118+30C= n.324+30C= n.466+30C= n.422+30C= c.999+30C= (n.999+30C=) c.426+30C= (n.426+30C=) n.1535+30C= n.1532+30C= n.1985+30C= n.1533+30C= | |
| 14 | g.77286715T>C | CA263824176 | POMT2 | c.873+29A>G (n.873+29A>G) c.1332+29A>G (n.1332+29A>G) c.904+29A>G n.1510+29A>G n.1035+29A>G n.1048+29A>G n.620+29A>G c.1307+29A>G n.996+29A>G c.1041+29A>G n.1183+29A>G c.83+25A>G n.883+29A>G n.1355+29A>G n.203+29A>G n.2118+29A>G n.324+29A>G n.466+29A>G n.422+29A>G c.999+29A>G (n.999+29A>G) c.426+29A>G (n.426+29A>G) n.1535+29A>G n.1532+29A>G n.1985+29A>G n.1533+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286715T= | CA2148330019 | POMT2 | c.873+29A= (n.873+29A=) c.1332+29A= (n.1332+29A=) c.904+29A= n.1510+29A= n.1035+29A= n.1048+29A= n.620+29A= c.1307+29A= n.996+29A= c.1041+29A= n.1183+29A= c.83+25A= n.883+29A= n.1355+29A= n.203+29A= n.2118+29A= n.324+29A= n.466+29A= n.422+29A= c.999+29A= (n.999+29A=) c.426+29A= (n.426+29A=) n.1535+29A= n.1532+29A= n.1985+29A= n.1533+29A= | |
| 14 | g.77286718T>C | CA964929809 | POMT2 | c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.1332+26A>G (n.1332+26A>G) c.904+26A>G n.1510+26A>G n.1035+26A>G n.1048+26A>G n.620+26A>G c.1307+26A>G n.996+26A>G c.1041+26A>G n.1183+26A>G c.83+22A>G n.883+26A>G n.1355+26A>G n.203+26A>G n.2118+26A>G n.324+26A>G n.466+26A>G n.422+26A>G c.999+26A>G (n.999+26A>G) c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.1535+26A>G n.1532+26A>G n.1985+26A>G n.1533+26A>G | dbSNP |
| 14 | g.77286718T= | CA2148330020 | POMT2 | c.873+26A= (n.873+26A=) c.1332+26A= (n.1332+26A=) c.904+26A= n.1510+26A= n.1035+26A= n.1048+26A= n.620+26A= c.1307+26A= n.996+26A= c.1041+26A= n.1183+26A= c.83+22A= n.883+26A= n.1355+26A= n.203+26A= n.2118+26A= n.324+26A= n.466+26A= n.422+26A= c.999+26A= (n.999+26A=) c.426+26A= (n.426+26A=) n.1535+26A= n.1532+26A= n.1985+26A= n.1533+26A= | |
| 14 | g.77286720C>T | CA2575587888 | POMT2 | c.873+24G>A (n.873+24G>A) c.1332+24G>A (n.1332+24G>A) c.904+24G>A n.1510+24G>A n.1035+24G>A n.1048+24G>A n.620+24G>A c.1307+24G>A n.996+24G>A c.1041+24G>A n.1183+24G>A c.83+20G>A n.883+24G>A n.1355+24G>A n.203+24G>A n.2118+24G>A n.324+24G>A n.466+24G>A n.422+24G>A c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.426+24G>A (n.426+24G>A) n.1535+24G>A n.1532+24G>A n.1985+24G>A n.1533+24G>A | |
| 14 | g.77286722C= | CA2148330022 | POMT2 | c.873+22G= (n.873+22G=) c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.904+22G= n.1510+22G= n.1035+22G= n.1048+22G= n.620+22G= c.1307+22G= n.996+22G= c.1041+22G= n.1183+22G= c.83+18G= n.883+22G= n.1355+22G= n.203+22G= n.2118+22G= n.324+22G= n.466+22G= n.422+22G= c.999+22G= (n.999+22G=) c.426+22G= (n.426+22G=) n.1535+22G= n.1532+22G= n.1985+22G= n.1533+22G= | |
| 14 | g.77286722C>T | CA7285885 | POMT2 | c.873+22G>A (n.873+22G>A) c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.904+22G>A n.1510+22G>A n.1035+22G>A n.1048+22G>A n.620+22G>A c.1307+22G>A n.996+22G>A c.1041+22G>A n.1183+22G>A c.83+18G>A n.883+22G>A n.1355+22G>A n.203+22G>A n.2118+22G>A n.324+22G>A n.466+22G>A n.422+22G>A c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.426+22G>A (n.426+22G>A) n.1535+22G>A n.1532+22G>A n.1985+22G>A n.1533+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |