| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.77286515A>T | CA263824107 | POMT2 | c.873+229T>A (n.873+229T>A) c.1332+229T>A (n.1332+229T>A) c.904+229T>A n.1510+229T>A n.1035+229T>A n.1048+229T>A n.620+229T>A c.1307+229T>A n.996+229T>A c.1041+229T>A n.1183+229T>A c.83+225T>A n.883+229T>A n.1355+229T>A n.203+229T>A n.2118+229T>A n.324+229T>A n.466+229T>A n.422+229T>A c.999+229T>A (n.999+229T>A) c.426+229T>A (n.426+229T>A) n.1535+229T>A n.1532+229T>A n.1985+229T>A n.1533+229T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286521C= | CA2148329882 | POMT2 | c.873+223G= (n.873+223G=) c.1332+223G= (n.1332+223G=) c.904+223G= n.1510+223G= n.1035+223G= n.1048+223G= n.620+223G= c.1307+223G= n.996+223G= c.1041+223G= n.1183+223G= c.83+219G= n.883+223G= n.1355+223G= n.203+223G= n.2118+223G= n.324+223G= n.466+223G= n.422+223G= c.999+223G= (n.999+223G=) c.426+223G= (n.426+223G=) n.1535+223G= n.1532+223G= n.1985+223G= n.1533+223G= | |
| 14 | g.77286521C>T | CA708713032 | POMT2 | c.873+223G>A (n.873+223G>A) c.1332+223G>A (n.1332+223G>A) c.904+223G>A n.1510+223G>A n.1035+223G>A n.1048+223G>A n.620+223G>A c.1307+223G>A n.996+223G>A c.1041+223G>A n.1183+223G>A c.83+219G>A n.883+223G>A n.1355+223G>A n.203+223G>A n.2118+223G>A n.324+223G>A n.466+223G>A n.422+223G>A c.999+223G>A (n.999+223G>A) c.426+223G>A (n.426+223G>A) n.1535+223G>A n.1532+223G>A n.1985+223G>A n.1533+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77286522A>C | CA2148329886 | POMT2 | c.873+222T>G (n.873+222T>G) c.1332+222T>G (n.1332+222T>G) c.904+222T>G n.1510+222T>G n.1035+222T>G n.1048+222T>G n.620+222T>G c.1307+222T>G n.996+222T>G c.1041+222T>G n.1183+222T>G c.83+218T>G n.883+222T>G n.1355+222T>G n.203+222T>G n.2118+222T>G n.324+222T>G n.466+222T>G n.422+222T>G c.999+222T>G (n.999+222T>G) c.426+222T>G (n.426+222T>G) n.1535+222T>G n.1532+222T>G n.1985+222T>G n.1533+222T>G | dbSNP |
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| 14 | g.77286524G>T | CA2148329890 | POMT2 | c.873+220C>A (n.873+220C>A) c.1332+220C>A (n.1332+220C>A) c.904+220C>A n.1510+220C>A n.1035+220C>A n.1048+220C>A n.620+220C>A c.1307+220C>A n.996+220C>A c.1041+220C>A n.1183+220C>A c.83+216C>A n.883+220C>A n.1355+220C>A n.203+220C>A n.2118+220C>A n.324+220C>A n.466+220C>A n.422+220C>A c.999+220C>A (n.999+220C>A) c.426+220C>A (n.426+220C>A) n.1535+220C>A n.1532+220C>A n.1985+220C>A n.1533+220C>A | dbSNP |
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| 14 | g.77286530T>C | CA708713035 | POMT2 | c.873+214A>G (n.873+214A>G) c.1332+214A>G (n.1332+214A>G) c.904+214A>G n.1510+214A>G n.1035+214A>G n.1048+214A>G n.620+214A>G c.1307+214A>G n.996+214A>G c.1041+214A>G n.1183+214A>G c.83+210A>G n.883+214A>G n.1355+214A>G n.203+214A>G n.2118+214A>G n.324+214A>G n.466+214A>G n.422+214A>G c.999+214A>G (n.999+214A>G) c.426+214A>G (n.426+214A>G) n.1535+214A>G n.1532+214A>G n.1985+214A>G n.1533+214A>G | dbSNP |
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| 14 | g.77286531A= | CA2148329899 | POMT2 | c.873+213T= (n.873+213T=) c.1332+213T= (n.1332+213T=) c.904+213T= n.1510+213T= n.1035+213T= n.1048+213T= n.620+213T= c.1307+213T= n.996+213T= c.1041+213T= n.1183+213T= c.83+209T= n.883+213T= n.1355+213T= n.203+213T= n.2118+213T= n.324+213T= n.466+213T= n.422+213T= c.999+213T= (n.999+213T=) c.426+213T= (n.426+213T=) n.1535+213T= n.1532+213T= n.1985+213T= n.1533+213T= | |
| 14 | g.77286531A>G | CA2148329900 | POMT2 | c.873+213T>C (n.873+213T>C) c.1332+213T>C (n.1332+213T>C) c.904+213T>C n.1510+213T>C n.1035+213T>C n.1048+213T>C n.620+213T>C c.1307+213T>C n.996+213T>C c.1041+213T>C n.1183+213T>C c.83+209T>C n.883+213T>C n.1355+213T>C n.203+213T>C n.2118+213T>C n.324+213T>C n.466+213T>C n.422+213T>C c.999+213T>C (n.999+213T>C) c.426+213T>C (n.426+213T>C) n.1535+213T>C n.1532+213T>C n.1985+213T>C n.1533+213T>C | dbSNP |
| 14 | g.77286532T>C | CA708713036 | POMT2 | c.873+212A>G (n.873+212A>G) c.1332+212A>G (n.1332+212A>G) c.904+212A>G n.1510+212A>G n.1035+212A>G n.1048+212A>G n.620+212A>G c.1307+212A>G n.996+212A>G c.1041+212A>G n.1183+212A>G c.83+208A>G n.883+212A>G n.1355+212A>G n.203+212A>G n.2118+212A>G n.324+212A>G n.466+212A>G n.422+212A>G c.999+212A>G (n.999+212A>G) c.426+212A>G (n.426+212A>G) n.1535+212A>G n.1532+212A>G n.1985+212A>G n.1533+212A>G | dbSNP |
| 14 | g.77286532T= | CA2148329902 | POMT2 | c.873+212A= (n.873+212A=) c.1332+212A= (n.1332+212A=) c.904+212A= n.1510+212A= n.1035+212A= n.1048+212A= n.620+212A= c.1307+212A= n.996+212A= c.1041+212A= n.1183+212A= c.83+208A= n.883+212A= n.1355+212A= n.203+212A= n.2118+212A= n.324+212A= n.466+212A= n.422+212A= c.999+212A= (n.999+212A=) c.426+212A= (n.426+212A=) n.1535+212A= n.1532+212A= n.1985+212A= n.1533+212A= | |
| 14 | g.77286533G>A | CA263824121 | POMT2 | c.873+211C>T (n.873+211C>T) c.1332+211C>T (n.1332+211C>T) c.904+211C>T n.1510+211C>T n.1035+211C>T n.1048+211C>T n.620+211C>T c.1307+211C>T n.996+211C>T c.1041+211C>T n.1183+211C>T c.83+207C>T n.883+211C>T n.1355+211C>T n.203+211C>T n.2118+211C>T n.324+211C>T n.466+211C>T n.422+211C>T c.999+211C>T (n.999+211C>T) c.426+211C>T (n.426+211C>T) n.1535+211C>T n.1532+211C>T n.1985+211C>T n.1533+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286533G= | CA2148329905 | POMT2 | c.873+211C= (n.873+211C=) c.1332+211C= (n.1332+211C=) c.904+211C= n.1510+211C= n.1035+211C= n.1048+211C= n.620+211C= c.1307+211C= n.996+211C= c.1041+211C= n.1183+211C= c.83+207C= n.883+211C= n.1355+211C= n.203+211C= n.2118+211C= n.324+211C= n.466+211C= n.422+211C= c.999+211C= (n.999+211C=) c.426+211C= (n.426+211C=) n.1535+211C= n.1532+211C= n.1985+211C= n.1533+211C= | |
| 14 | g.77286535G= | CA2148329907 | POMT2 | c.873+209C= (n.873+209C=) c.1332+209C= (n.1332+209C=) c.904+209C= n.1510+209C= n.1035+209C= n.1048+209C= n.620+209C= c.1307+209C= n.996+209C= c.1041+209C= n.1183+209C= c.83+205C= n.883+209C= n.1355+209C= n.203+209C= n.2118+209C= n.324+209C= n.466+209C= n.422+209C= c.999+209C= (n.999+209C=) c.426+209C= (n.426+209C=) n.1535+209C= n.1532+209C= n.1985+209C= n.1533+209C= | |
| 14 | g.77286535G>T | CA2148329908 | POMT2 | c.873+209C>A (n.873+209C>A) c.1332+209C>A (n.1332+209C>A) c.904+209C>A n.1510+209C>A n.1035+209C>A n.1048+209C>A n.620+209C>A c.1307+209C>A n.996+209C>A c.1041+209C>A n.1183+209C>A c.83+205C>A n.883+209C>A n.1355+209C>A n.203+209C>A n.2118+209C>A n.324+209C>A n.466+209C>A n.422+209C>A c.999+209C>A (n.999+209C>A) c.426+209C>A (n.426+209C>A) n.1535+209C>A n.1532+209C>A n.1985+209C>A n.1533+209C>A | dbSNP |
| 14 | g.77286538G>A | CA2539734109 | POMT2 | c.873+206C>T (n.873+206C>T) c.1332+206C>T (n.1332+206C>T) c.904+206C>T n.1510+206C>T n.1035+206C>T n.1048+206C>T n.620+206C>T c.1307+206C>T n.996+206C>T c.1041+206C>T n.1183+206C>T c.83+202C>T n.883+206C>T n.1355+206C>T n.203+206C>T n.2118+206C>T n.324+206C>T n.466+206C>T n.422+206C>T c.999+206C>T (n.999+206C>T) c.426+206C>T (n.426+206C>T) n.1535+206C>T n.1532+206C>T n.1985+206C>T n.1533+206C>T | |
| 14 | g.77286538G>T | CA2518384550 | POMT2 | c.873+206C>A (n.873+206C>A) c.1332+206C>A (n.1332+206C>A) c.904+206C>A n.1510+206C>A n.1035+206C>A n.1048+206C>A n.620+206C>A c.1307+206C>A n.996+206C>A c.1041+206C>A n.1183+206C>A c.83+202C>A n.883+206C>A n.1355+206C>A n.203+206C>A n.2118+206C>A n.324+206C>A n.466+206C>A n.422+206C>A c.999+206C>A (n.999+206C>A) c.426+206C>A (n.426+206C>A) n.1535+206C>A n.1532+206C>A n.1985+206C>A n.1533+206C>A | |
| 14 | g.77286540G>A | CA964929747 | POMT2 | c.873+204C>T (n.873+204C>T) c.1332+204C>T (n.1332+204C>T) c.904+204C>T n.1510+204C>T n.1035+204C>T n.1048+204C>T n.620+204C>T c.1307+204C>T n.996+204C>T c.1041+204C>T n.1183+204C>T c.83+200C>T n.883+204C>T n.1355+204C>T n.203+204C>T n.2118+204C>T n.324+204C>T n.466+204C>T n.422+204C>T c.999+204C>T (n.999+204C>T) c.426+204C>T (n.426+204C>T) n.1535+204C>T n.1532+204C>T n.1985+204C>T n.1533+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286540G= | CA2148329910 | POMT2 | c.873+204C= (n.873+204C=) c.1332+204C= (n.1332+204C=) c.904+204C= n.1510+204C= n.1035+204C= n.1048+204C= n.620+204C= c.1307+204C= n.996+204C= c.1041+204C= n.1183+204C= c.83+200C= n.883+204C= n.1355+204C= n.203+204C= n.2118+204C= n.324+204C= n.466+204C= n.422+204C= c.999+204C= (n.999+204C=) c.426+204C= (n.426+204C=) n.1535+204C= n.1532+204C= n.1985+204C= n.1533+204C= | |
| 14 | g.77286541A= | CA2148329912 | POMT2 | c.873+203T= (n.873+203T=) c.1332+203T= (n.1332+203T=) c.904+203T= n.1510+203T= n.1035+203T= n.1048+203T= n.620+203T= c.1307+203T= n.996+203T= c.1041+203T= n.1183+203T= c.83+199T= n.883+203T= n.1355+203T= n.203+203T= n.2118+203T= n.324+203T= n.466+203T= n.422+203T= c.999+203T= (n.999+203T=) c.426+203T= (n.426+203T=) n.1535+203T= n.1532+203T= n.1985+203T= n.1533+203T= | |
| 14 | g.77286541A>G | CA964929753 | POMT2 | c.873+203T>C (n.873+203T>C) c.1332+203T>C (n.1332+203T>C) c.904+203T>C n.1510+203T>C n.1035+203T>C n.1048+203T>C n.620+203T>C c.1307+203T>C n.996+203T>C c.1041+203T>C n.1183+203T>C c.83+199T>C n.883+203T>C n.1355+203T>C n.203+203T>C n.2118+203T>C n.324+203T>C n.466+203T>C n.422+203T>C c.999+203T>C (n.999+203T>C) c.426+203T>C (n.426+203T>C) n.1535+203T>C n.1532+203T>C n.1985+203T>C n.1533+203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286542G>A | CA2148329914 | POMT2 | c.873+202C>T (n.873+202C>T) c.1332+202C>T (n.1332+202C>T) c.904+202C>T n.1510+202C>T n.1035+202C>T n.1048+202C>T n.620+202C>T c.1307+202C>T n.996+202C>T c.1041+202C>T n.1183+202C>T c.83+198C>T n.883+202C>T n.1355+202C>T n.203+202C>T n.2118+202C>T n.324+202C>T n.466+202C>T n.422+202C>T c.999+202C>T (n.999+202C>T) c.426+202C>T (n.426+202C>T) n.1535+202C>T n.1532+202C>T n.1985+202C>T n.1533+202C>T | dbSNP |
| 14 | g.77286542G>C | CA2148329915 | POMT2 | c.873+202C>G (n.873+202C>G) c.1332+202C>G (n.1332+202C>G) c.904+202C>G n.1510+202C>G n.1035+202C>G n.1048+202C>G n.620+202C>G c.1307+202C>G n.996+202C>G c.1041+202C>G n.1183+202C>G c.83+198C>G n.883+202C>G n.1355+202C>G n.203+202C>G n.2118+202C>G n.324+202C>G n.466+202C>G n.422+202C>G c.999+202C>G (n.999+202C>G) c.426+202C>G (n.426+202C>G) n.1535+202C>G n.1532+202C>G n.1985+202C>G n.1533+202C>G | dbSNP |
| 14 | g.77286542G= | CA2148329913 | POMT2 | c.873+202C= (n.873+202C=) c.1332+202C= (n.1332+202C=) c.904+202C= n.1510+202C= n.1035+202C= n.1048+202C= n.620+202C= c.1307+202C= n.996+202C= c.1041+202C= n.1183+202C= c.83+198C= n.883+202C= n.1355+202C= n.203+202C= n.2118+202C= n.324+202C= n.466+202C= n.422+202C= c.999+202C= (n.999+202C=) c.426+202C= (n.426+202C=) n.1535+202C= n.1532+202C= n.1985+202C= n.1533+202C= | |
| 14 | g.77286543A= | CA2148329916 | POMT2 | c.873+201T= (n.873+201T=) c.1332+201T= (n.1332+201T=) c.904+201T= n.1510+201T= n.1035+201T= n.1048+201T= n.620+201T= c.1307+201T= n.996+201T= c.1041+201T= n.1183+201T= c.83+197T= n.883+201T= n.1355+201T= n.203+201T= n.2118+201T= n.324+201T= n.466+201T= n.422+201T= c.999+201T= (n.999+201T=) c.426+201T= (n.426+201T=) n.1535+201T= n.1532+201T= n.1985+201T= n.1533+201T= | |
| 14 | g.77286544dup | CA2148329917 | POMT2 | c.873+200dup (n.873+200dup) c.1332+200dup (n.1332+200dup) c.904+200dup n.1510+200dup n.1035+200dup n.1048+200dup n.620+200dup c.1307+200dup n.996+200dup c.1041+200dup n.1183+200dup c.83+196dup n.883+200dup n.1355+200dup n.203+200dup n.2118+200dup n.324+200dup n.466+200dup n.422+200dup c.999+200dup (n.999+200dup) c.426+200dup (n.426+200dup) n.1535+200dup n.1532+200dup n.1985+200dup n.1533+200dup | dbSNP |
| 14 | g.77286545A= | CA2148329918 | POMT2 | c.873+199T= (n.873+199T=) c.1332+199T= (n.1332+199T=) c.904+199T= n.1510+199T= n.1035+199T= n.1048+199T= n.620+199T= c.1307+199T= n.996+199T= c.1041+199T= n.1183+199T= c.83+195T= n.883+199T= n.1355+199T= n.203+199T= n.2118+199T= n.324+199T= n.466+199T= n.422+199T= c.999+199T= (n.999+199T=) c.426+199T= (n.426+199T=) n.1535+199T= n.1532+199T= n.1985+199T= n.1533+199T= | |
| 14 | g.77286545A>C | CA2148329919 | POMT2 | c.873+199T>G (n.873+199T>G) c.1332+199T>G (n.1332+199T>G) c.904+199T>G n.1510+199T>G n.1035+199T>G n.1048+199T>G n.620+199T>G c.1307+199T>G n.996+199T>G c.1041+199T>G n.1183+199T>G c.83+195T>G n.883+199T>G n.1355+199T>G n.203+199T>G n.2118+199T>G n.324+199T>G n.466+199T>G n.422+199T>G c.999+199T>G (n.999+199T>G) c.426+199T>G (n.426+199T>G) n.1535+199T>G n.1532+199T>G n.1985+199T>G n.1533+199T>G | dbSNP |
| 14 | g.77286546T>C | CA2148329922 | POMT2 | c.873+198A>G (n.873+198A>G) c.1332+198A>G (n.1332+198A>G) c.904+198A>G n.1510+198A>G n.1035+198A>G n.1048+198A>G n.620+198A>G c.1307+198A>G n.996+198A>G c.1041+198A>G n.1183+198A>G c.83+194A>G n.883+198A>G n.1355+198A>G n.203+198A>G n.2118+198A>G n.324+198A>G n.466+198A>G n.422+198A>G c.999+198A>G (n.999+198A>G) c.426+198A>G (n.426+198A>G) n.1535+198A>G n.1532+198A>G n.1985+198A>G n.1533+198A>G | dbSNP |
| 14 | g.77286546T= | CA2148329921 | POMT2 | c.873+198A= (n.873+198A=) c.1332+198A= (n.1332+198A=) c.904+198A= n.1510+198A= n.1035+198A= n.1048+198A= n.620+198A= c.1307+198A= n.996+198A= c.1041+198A= n.1183+198A= c.83+194A= n.883+198A= n.1355+198A= n.203+198A= n.2118+198A= n.324+198A= n.466+198A= n.422+198A= c.999+198A= (n.999+198A=) c.426+198A= (n.426+198A=) n.1535+198A= n.1532+198A= n.1985+198A= n.1533+198A= | |
| 14 | g.77286548dup | CA708713039 | POMT2 | c.873+197dup (n.873+197dup) c.1332+197dup (n.1332+197dup) c.904+197dup n.1510+197dup n.1035+197dup n.1048+197dup n.620+197dup c.1307+197dup n.996+197dup c.1041+197dup n.1183+197dup c.83+193dup n.883+197dup n.1355+197dup n.203+197dup n.2118+197dup n.324+197dup n.466+197dup n.422+197dup c.999+197dup (n.999+197dup) c.426+197dup (n.426+197dup) n.1535+197dup n.1532+197dup n.1985+197dup n.1533+197dup | dbSNP |
| 14 | g.77286547_77286548insA | CA2544193782 | POMT2 | c.873+196_873+197insT (n.873+196_873+197insT) c.1332+196_1332+197insT (n.1332+196_1332+197insT) c.904+196_904+197insT n.1510+196_1510+197insT n.1035+196_1035+197insT n.1048+196_1048+197insT n.620+196_620+197insT c.1307+196_1307+197insT n.996+196_996+197insT c.1041+196_1041+197insT n.1183+196_1183+197insT c.83+192_83+193insT n.883+196_883+197insT n.1355+196_1355+197insT n.203+196_203+197insT n.2118+196_2118+197insT n.324+196_324+197insT n.466+196_466+197insT n.422+196_422+197insT c.999+196_999+197insT (n.999+196_999+197insT) c.426+196_426+197insT (n.426+196_426+197insT) n.1535+196_1535+197insT n.1532+196_1532+197insT n.1985+196_1985+197insT n.1533+196_1533+197insT | |
| 14 | g.77286554_77286557del | CA2802241215 | POMT2 | c.873+190_873+193del (n.873+190_873+193del) c.1332+190_1332+193del (n.1332+190_1332+193del) c.904+190_904+193del n.1510+190_1510+193del n.1035+190_1035+193del n.1048+190_1048+193del n.620+190_620+193del c.1307+190_1307+193del n.996+190_996+193del c.1041+190_1041+193del n.1183+190_1183+193del c.83+186_83+189del n.883+190_883+193del n.1355+190_1355+193del n.203+190_203+193del n.2118+190_2118+193del n.324+190_324+193del n.466+190_466+193del n.422+190_422+193del c.999+190_999+193del (n.999+190_999+193del) c.426+190_426+193del (n.426+190_426+193del) n.1535+190_1535+193del n.1532+190_1532+193del n.1985+190_1985+193del n.1533+190_1533+193del | |
| 14 | g.77286556C= | CA2148329925 | POMT2 | c.873+188G= (n.873+188G=) c.1332+188G= (n.1332+188G=) c.904+188G= n.1510+188G= n.1035+188G= n.1048+188G= n.620+188G= c.1307+188G= n.996+188G= c.1041+188G= n.1183+188G= c.83+184G= n.883+188G= n.1355+188G= n.203+188G= n.2118+188G= n.324+188G= n.466+188G= n.422+188G= c.999+188G= (n.999+188G=) c.426+188G= (n.426+188G=) n.1535+188G= n.1532+188G= n.1985+188G= n.1533+188G= | |
| 14 | g.77286556C>T | CA2148329926 | POMT2 | c.873+188G>A (n.873+188G>A) c.1332+188G>A (n.1332+188G>A) c.904+188G>A n.1510+188G>A n.1035+188G>A n.1048+188G>A n.620+188G>A c.1307+188G>A n.996+188G>A c.1041+188G>A n.1183+188G>A c.83+184G>A n.883+188G>A n.1355+188G>A n.203+188G>A n.2118+188G>A n.324+188G>A n.466+188G>A n.422+188G>A c.999+188G>A (n.999+188G>A) c.426+188G>A (n.426+188G>A) n.1535+188G>A n.1532+188G>A n.1985+188G>A n.1533+188G>A | dbSNP |
| 14 | g.77286561T>G | CA964929755 | POMT2 | c.873+183A>C (n.873+183A>C) c.1332+183A>C (n.1332+183A>C) c.904+183A>C n.1510+183A>C n.1035+183A>C n.1048+183A>C n.620+183A>C c.1307+183A>C n.996+183A>C c.1041+183A>C n.1183+183A>C c.83+179A>C n.883+183A>C n.1355+183A>C n.203+183A>C n.2118+183A>C n.324+183A>C n.466+183A>C n.422+183A>C c.999+183A>C (n.999+183A>C) c.426+183A>C (n.426+183A>C) n.1535+183A>C n.1532+183A>C n.1985+183A>C n.1533+183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286561T= | CA2148329928 | POMT2 | c.873+183A= (n.873+183A=) c.1332+183A= (n.1332+183A=) c.904+183A= n.1510+183A= n.1035+183A= n.1048+183A= n.620+183A= c.1307+183A= n.996+183A= c.1041+183A= n.1183+183A= c.83+179A= n.883+183A= n.1355+183A= n.203+183A= n.2118+183A= n.324+183A= n.466+183A= n.422+183A= c.999+183A= (n.999+183A=) c.426+183A= (n.426+183A=) n.1535+183A= n.1532+183A= n.1985+183A= n.1533+183A= | |
| 14 | g.77286565T>C | CA615199659 | POMT2 | c.873+179A>G (n.873+179A>G) c.1332+179A>G (n.1332+179A>G) c.904+179A>G n.1510+179A>G n.1035+179A>G n.1048+179A>G n.620+179A>G c.1307+179A>G n.996+179A>G c.1041+179A>G n.1183+179A>G c.83+175A>G n.883+179A>G n.1355+179A>G n.203+179A>G n.2118+179A>G n.324+179A>G n.466+179A>G n.422+179A>G c.999+179A>G (n.999+179A>G) c.426+179A>G (n.426+179A>G) n.1535+179A>G n.1532+179A>G n.1985+179A>G n.1533+179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286565T= | CA2148329931 | POMT2 | c.873+179A= (n.873+179A=) c.1332+179A= (n.1332+179A=) c.904+179A= n.1510+179A= n.1035+179A= n.1048+179A= n.620+179A= c.1307+179A= n.996+179A= c.1041+179A= n.1183+179A= c.83+175A= n.883+179A= n.1355+179A= n.203+179A= n.2118+179A= n.324+179A= n.466+179A= n.422+179A= c.999+179A= (n.999+179A=) c.426+179A= (n.426+179A=) n.1535+179A= n.1532+179A= n.1985+179A= n.1533+179A= | |
| 14 | g.77286571G>A | CA2802241216 | POMT2 | c.873+173C>T (n.873+173C>T) c.1332+173C>T (n.1332+173C>T) c.904+173C>T n.1510+173C>T n.1035+173C>T n.1048+173C>T n.620+173C>T c.1307+173C>T n.996+173C>T c.1041+173C>T n.1183+173C>T c.83+169C>T n.883+173C>T n.1355+173C>T n.203+173C>T n.2118+173C>T n.324+173C>T n.466+173C>T n.422+173C>T c.999+173C>T (n.999+173C>T) c.426+173C>T (n.426+173C>T) n.1535+173C>T n.1532+173C>T n.1985+173C>T n.1533+173C>T | |
| 14 | g.77286572C= | CA2148329934 | POMT2 | c.873+172G= (n.873+172G=) c.1332+172G= (n.1332+172G=) c.904+172G= n.1510+172G= n.1035+172G= n.1048+172G= n.620+172G= c.1307+172G= n.996+172G= c.1041+172G= n.1183+172G= c.83+168G= n.883+172G= n.1355+172G= n.203+172G= n.2118+172G= n.324+172G= n.466+172G= n.422+172G= c.999+172G= (n.999+172G=) c.426+172G= (n.426+172G=) n.1535+172G= n.1532+172G= n.1985+172G= n.1533+172G= | |
| 14 | g.77286572C>G | CA2148329935 | POMT2 | c.873+172G>C (n.873+172G>C) c.1332+172G>C (n.1332+172G>C) c.904+172G>C n.1510+172G>C n.1035+172G>C n.1048+172G>C n.620+172G>C c.1307+172G>C n.996+172G>C c.1041+172G>C n.1183+172G>C c.83+168G>C n.883+172G>C n.1355+172G>C n.203+172G>C n.2118+172G>C n.324+172G>C n.466+172G>C n.422+172G>C c.999+172G>C (n.999+172G>C) c.426+172G>C (n.426+172G>C) n.1535+172G>C n.1532+172G>C n.1985+172G>C n.1533+172G>C | dbSNP |
| 14 | g.77286577C= | CA2148329936 | POMT2 | c.873+167G= (n.873+167G=) c.1332+167G= (n.1332+167G=) c.904+167G= n.1510+167G= n.1035+167G= n.1048+167G= n.620+167G= c.1307+167G= n.996+167G= c.1041+167G= n.1183+167G= c.83+163G= n.883+167G= n.1355+167G= n.203+167G= n.2118+167G= n.324+167G= n.466+167G= n.422+167G= c.999+167G= (n.999+167G=) c.426+167G= (n.426+167G=) n.1535+167G= n.1532+167G= n.1985+167G= n.1533+167G= | |
| 14 | g.77286577C>T | CA2148329937 | POMT2 | c.873+167G>A (n.873+167G>A) c.1332+167G>A (n.1332+167G>A) c.904+167G>A n.1510+167G>A n.1035+167G>A n.1048+167G>A n.620+167G>A c.1307+167G>A n.996+167G>A c.1041+167G>A n.1183+167G>A c.83+163G>A n.883+167G>A n.1355+167G>A n.203+167G>A n.2118+167G>A n.324+167G>A n.466+167G>A n.422+167G>A c.999+167G>A (n.999+167G>A) c.426+167G>A (n.426+167G>A) n.1535+167G>A n.1532+167G>A n.1985+167G>A n.1533+167G>A | dbSNP |
| 14 | g.77286579C= | CA2148329939 | POMT2 | c.873+165G= (n.873+165G=) c.1332+165G= (n.1332+165G=) c.904+165G= n.1510+165G= n.1035+165G= n.1048+165G= n.620+165G= c.1307+165G= n.996+165G= c.1041+165G= n.1183+165G= c.83+161G= n.883+165G= n.1355+165G= n.203+165G= n.2118+165G= n.324+165G= n.466+165G= n.422+165G= c.999+165G= (n.999+165G=) c.426+165G= (n.426+165G=) n.1535+165G= n.1532+165G= n.1985+165G= n.1533+165G= | |
| 14 | g.77286579C>G | CA2148329940 | POMT2 | c.873+165G>C (n.873+165G>C) c.1332+165G>C (n.1332+165G>C) c.904+165G>C n.1510+165G>C n.1035+165G>C n.1048+165G>C n.620+165G>C c.1307+165G>C n.996+165G>C c.1041+165G>C n.1183+165G>C c.83+161G>C n.883+165G>C n.1355+165G>C n.203+165G>C n.2118+165G>C n.324+165G>C n.466+165G>C n.422+165G>C c.999+165G>C (n.999+165G>C) c.426+165G>C (n.426+165G>C) n.1535+165G>C n.1532+165G>C n.1985+165G>C n.1533+165G>C | dbSNP |
| 14 | g.77286580A= | CA2148329941 | POMT2 | c.873+164T= (n.873+164T=) c.1332+164T= (n.1332+164T=) c.904+164T= n.1510+164T= n.1035+164T= n.1048+164T= n.620+164T= c.1307+164T= n.996+164T= c.1041+164T= n.1183+164T= c.83+160T= n.883+164T= n.1355+164T= n.203+164T= n.2118+164T= n.324+164T= n.466+164T= n.422+164T= c.999+164T= (n.999+164T=) c.426+164T= (n.426+164T=) n.1535+164T= n.1532+164T= n.1985+164T= n.1533+164T= | |
| 14 | g.77286580A>C | CA2148329942 | POMT2 | c.873+164T>G (n.873+164T>G) c.1332+164T>G (n.1332+164T>G) c.904+164T>G n.1510+164T>G n.1035+164T>G n.1048+164T>G n.620+164T>G c.1307+164T>G n.996+164T>G c.1041+164T>G n.1183+164T>G c.83+160T>G n.883+164T>G n.1355+164T>G n.203+164T>G n.2118+164T>G n.324+164T>G n.466+164T>G n.422+164T>G c.999+164T>G (n.999+164T>G) c.426+164T>G (n.426+164T>G) n.1535+164T>G n.1532+164T>G n.1985+164T>G n.1533+164T>G | dbSNP |
| 14 | g.77286581G>C | CA263824127 | POMT2 | c.873+163C>G (n.873+163C>G) c.1332+163C>G (n.1332+163C>G) c.904+163C>G n.1510+163C>G n.1035+163C>G n.1048+163C>G n.620+163C>G c.1307+163C>G n.996+163C>G c.1041+163C>G n.1183+163C>G c.83+159C>G n.883+163C>G n.1355+163C>G n.203+163C>G n.2118+163C>G n.324+163C>G n.466+163C>G n.422+163C>G c.999+163C>G (n.999+163C>G) c.426+163C>G (n.426+163C>G) n.1535+163C>G n.1532+163C>G n.1985+163C>G n.1533+163C>G | dbSNP |
| 14 | g.77286581G= | CA2148329944 | POMT2 | c.873+163C= (n.873+163C=) c.1332+163C= (n.1332+163C=) c.904+163C= n.1510+163C= n.1035+163C= n.1048+163C= n.620+163C= c.1307+163C= n.996+163C= c.1041+163C= n.1183+163C= c.83+159C= n.883+163C= n.1355+163C= n.203+163C= n.2118+163C= n.324+163C= n.466+163C= n.422+163C= c.999+163C= (n.999+163C=) c.426+163C= (n.426+163C=) n.1535+163C= n.1532+163C= n.1985+163C= n.1533+163C= | |
| 14 | g.77286582A= | CA2148329946 | POMT2 | c.873+162T= (n.873+162T=) c.1332+162T= (n.1332+162T=) c.904+162T= n.1510+162T= n.1035+162T= n.1048+162T= n.620+162T= c.1307+162T= n.996+162T= c.1041+162T= n.1183+162T= c.83+158T= n.883+162T= n.1355+162T= n.203+162T= n.2118+162T= n.324+162T= n.466+162T= n.422+162T= c.999+162T= (n.999+162T=) c.426+162T= (n.426+162T=) n.1535+162T= n.1532+162T= n.1985+162T= n.1533+162T= | |
| 14 | g.77286582A>G | CA263824131 | POMT2 | c.873+162T>C (n.873+162T>C) c.1332+162T>C (n.1332+162T>C) c.904+162T>C n.1510+162T>C n.1035+162T>C n.1048+162T>C n.620+162T>C c.1307+162T>C n.996+162T>C c.1041+162T>C n.1183+162T>C c.83+158T>C n.883+162T>C n.1355+162T>C n.203+162T>C n.2118+162T>C n.324+162T>C n.466+162T>C n.422+162T>C c.999+162T>C (n.999+162T>C) c.426+162T>C (n.426+162T>C) n.1535+162T>C n.1532+162T>C n.1985+162T>C n.1533+162T>C | dbSNP |
| 14 | g.77286583G= | CA2148329948 | POMT2 | c.873+161C= (n.873+161C=) c.1332+161C= (n.1332+161C=) c.904+161C= n.1510+161C= n.1035+161C= n.1048+161C= n.620+161C= c.1307+161C= n.996+161C= c.1041+161C= n.1183+161C= c.83+157C= n.883+161C= n.1355+161C= n.203+161C= n.2118+161C= n.324+161C= n.466+161C= n.422+161C= c.999+161C= (n.999+161C=) c.426+161C= (n.426+161C=) n.1535+161C= n.1532+161C= n.1985+161C= n.1533+161C= | |
| 14 | g.77286583G>T | CA708713047 | POMT2 | c.873+161C>A (n.873+161C>A) c.1332+161C>A (n.1332+161C>A) c.904+161C>A n.1510+161C>A n.1035+161C>A n.1048+161C>A n.620+161C>A c.1307+161C>A n.996+161C>A c.1041+161C>A n.1183+161C>A c.83+157C>A n.883+161C>A n.1355+161C>A n.203+161C>A n.2118+161C>A n.324+161C>A n.466+161C>A n.422+161C>A c.999+161C>A (n.999+161C>A) c.426+161C>A (n.426+161C>A) n.1535+161C>A n.1532+161C>A n.1985+161C>A n.1533+161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286586G>C | CA2148329951 | POMT2 | c.873+158C>G (n.873+158C>G) c.1332+158C>G (n.1332+158C>G) c.904+158C>G n.1510+158C>G n.1035+158C>G n.1048+158C>G n.620+158C>G c.1307+158C>G n.996+158C>G c.1041+158C>G n.1183+158C>G c.83+154C>G n.883+158C>G n.1355+158C>G n.203+158C>G n.2118+158C>G n.324+158C>G n.466+158C>G n.422+158C>G c.999+158C>G (n.999+158C>G) c.426+158C>G (n.426+158C>G) n.1535+158C>G n.1532+158C>G n.1985+158C>G n.1533+158C>G | dbSNP |
| 14 | g.77286586G= | CA2148329950 | POMT2 | c.873+158C= (n.873+158C=) c.1332+158C= (n.1332+158C=) c.904+158C= n.1510+158C= n.1035+158C= n.1048+158C= n.620+158C= c.1307+158C= n.996+158C= c.1041+158C= n.1183+158C= c.83+154C= n.883+158C= n.1355+158C= n.203+158C= n.2118+158C= n.324+158C= n.466+158C= n.422+158C= c.999+158C= (n.999+158C=) c.426+158C= (n.426+158C=) n.1535+158C= n.1532+158C= n.1985+158C= n.1533+158C= | |
| 14 | g.77286587G>A | CA2729949971 | POMT2 | c.873+157C>T (n.873+157C>T) c.1332+157C>T (n.1332+157C>T) c.904+157C>T n.1510+157C>T n.1035+157C>T n.1048+157C>T n.620+157C>T c.1307+157C>T n.996+157C>T c.1041+157C>T n.1183+157C>T c.83+153C>T n.883+157C>T n.1355+157C>T n.203+157C>T n.2118+157C>T n.324+157C>T n.466+157C>T n.422+157C>T c.999+157C>T (n.999+157C>T) c.426+157C>T (n.426+157C>T) n.1535+157C>T n.1532+157C>T n.1985+157C>T n.1533+157C>T | dbSNP |
| 14 | g.77286587G>C | CA964929761 | POMT2 | c.873+157C>G (n.873+157C>G) c.1332+157C>G (n.1332+157C>G) c.904+157C>G n.1510+157C>G n.1035+157C>G n.1048+157C>G n.620+157C>G c.1307+157C>G n.996+157C>G c.1041+157C>G n.1183+157C>G c.83+153C>G n.883+157C>G n.1355+157C>G n.203+157C>G n.2118+157C>G n.324+157C>G n.466+157C>G n.422+157C>G c.999+157C>G (n.999+157C>G) c.426+157C>G (n.426+157C>G) n.1535+157C>G n.1532+157C>G n.1985+157C>G n.1533+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286587G= | CA2148329954 | POMT2 | c.873+157C= (n.873+157C=) c.1332+157C= (n.1332+157C=) c.904+157C= n.1510+157C= n.1035+157C= n.1048+157C= n.620+157C= c.1307+157C= n.996+157C= c.1041+157C= n.1183+157C= c.83+153C= n.883+157C= n.1355+157C= n.203+157C= n.2118+157C= n.324+157C= n.466+157C= n.422+157C= c.999+157C= (n.999+157C=) c.426+157C= (n.426+157C=) n.1535+157C= n.1532+157C= n.1985+157C= n.1533+157C= | |
| 14 | g.77286592G>A | CA2625843756 | POMT2 | c.873+152C>T (n.873+152C>T) c.1332+152C>T (n.1332+152C>T) c.904+152C>T n.1510+152C>T n.1035+152C>T n.1048+152C>T n.620+152C>T c.1307+152C>T n.996+152C>T c.1041+152C>T n.1183+152C>T c.83+148C>T n.883+152C>T n.1355+152C>T n.203+152C>T n.2118+152C>T n.324+152C>T n.466+152C>T n.422+152C>T c.999+152C>T (n.999+152C>T) c.426+152C>T (n.426+152C>T) n.1535+152C>T n.1532+152C>T n.1985+152C>T n.1533+152C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286592G>T | CA2625843758 | POMT2 | c.873+152C>A (n.873+152C>A) c.1332+152C>A (n.1332+152C>A) c.904+152C>A n.1510+152C>A n.1035+152C>A n.1048+152C>A n.620+152C>A c.1307+152C>A n.996+152C>A c.1041+152C>A n.1183+152C>A c.83+148C>A n.883+152C>A n.1355+152C>A n.203+152C>A n.2118+152C>A n.324+152C>A n.466+152C>A n.422+152C>A c.999+152C>A (n.999+152C>A) c.426+152C>A (n.426+152C>A) n.1535+152C>A n.1532+152C>A n.1985+152C>A n.1533+152C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286593C>A | CA2625843760 | POMT2 | c.873+151G>T (n.873+151G>T) c.1332+151G>T (n.1332+151G>T) c.904+151G>T n.1510+151G>T n.1035+151G>T n.1048+151G>T n.620+151G>T c.1307+151G>T n.996+151G>T c.1041+151G>T n.1183+151G>T c.83+147G>T n.883+151G>T n.1355+151G>T n.203+151G>T n.2118+151G>T n.324+151G>T n.466+151G>T n.422+151G>T c.999+151G>T (n.999+151G>T) c.426+151G>T (n.426+151G>T) n.1535+151G>T n.1532+151G>T n.1985+151G>T n.1533+151G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286593C>T | CA655653959 | POMT2 | c.873+151G>A (n.873+151G>A) c.1332+151G>A (n.1332+151G>A) c.904+151G>A n.1510+151G>A n.1035+151G>A n.1048+151G>A n.620+151G>A c.1307+151G>A n.996+151G>A c.1041+151G>A n.1183+151G>A c.83+147G>A n.883+151G>A n.1355+151G>A n.203+151G>A n.2118+151G>A n.324+151G>A n.466+151G>A n.422+151G>A c.999+151G>A (n.999+151G>A) c.426+151G>A (n.426+151G>A) n.1535+151G>A n.1532+151G>A n.1985+151G>A n.1533+151G>A | COSMIC |
| 14 | g.77286594C>A | CA2625843761 | POMT2 | c.873+150G>T (n.873+150G>T) c.1332+150G>T (n.1332+150G>T) c.904+150G>T n.1510+150G>T n.1035+150G>T n.1048+150G>T n.620+150G>T c.1307+150G>T n.996+150G>T c.1041+150G>T n.1183+150G>T c.83+146G>T n.883+150G>T n.1355+150G>T n.203+150G>T n.2118+150G>T n.324+150G>T n.466+150G>T n.422+150G>T c.999+150G>T (n.999+150G>T) c.426+150G>T (n.426+150G>T) n.1535+150G>T n.1532+150G>T n.1985+150G>T n.1533+150G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286599del | CA2625843763 | POMT2 | c.873+149del (n.873+149del) c.1332+149del (n.1332+149del) c.904+149del n.1510+149del n.1035+149del n.1048+149del n.620+149del c.1307+149del n.996+149del c.1041+149del n.1183+149del c.83+145del n.883+149del n.1355+149del n.203+149del n.2118+149del n.324+149del n.466+149del n.422+149del c.999+149del (n.999+149del) c.426+149del (n.426+149del) n.1535+149del n.1532+149del n.1985+149del n.1533+149del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286600G>A | CA2625843766 | POMT2 | c.873+144C>T (n.873+144C>T) c.1332+144C>T (n.1332+144C>T) c.904+144C>T n.1510+144C>T n.1035+144C>T n.1048+144C>T n.620+144C>T c.1307+144C>T n.996+144C>T c.1041+144C>T n.1183+144C>T c.83+140C>T n.883+144C>T n.1355+144C>T n.203+144C>T n.2118+144C>T n.324+144C>T n.466+144C>T n.422+144C>T c.999+144C>T (n.999+144C>T) c.426+144C>T (n.426+144C>T) n.1535+144C>T n.1532+144C>T n.1985+144C>T n.1533+144C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286600G>T | CA2625843765 | POMT2 | c.873+144C>A (n.873+144C>A) c.1332+144C>A (n.1332+144C>A) c.904+144C>A n.1510+144C>A n.1035+144C>A n.1048+144C>A n.620+144C>A c.1307+144C>A n.996+144C>A c.1041+144C>A n.1183+144C>A c.83+140C>A n.883+144C>A n.1355+144C>A n.203+144C>A n.2118+144C>A n.324+144C>A n.466+144C>A n.422+144C>A c.999+144C>A (n.999+144C>A) c.426+144C>A (n.426+144C>A) n.1535+144C>A n.1532+144C>A n.1985+144C>A n.1533+144C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286602G>A | CA2625843768 | POMT2 | c.873+142C>T (n.873+142C>T) c.1332+142C>T (n.1332+142C>T) c.904+142C>T n.1510+142C>T n.1035+142C>T n.1048+142C>T n.620+142C>T c.1307+142C>T n.996+142C>T c.1041+142C>T n.1183+142C>T c.83+138C>T n.883+142C>T n.1355+142C>T n.203+142C>T n.2118+142C>T n.324+142C>T n.466+142C>T n.422+142C>T c.999+142C>T (n.999+142C>T) c.426+142C>T (n.426+142C>T) n.1535+142C>T n.1532+142C>T n.1985+142C>T n.1533+142C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286602G>T | CA2625843769 | POMT2 | c.873+142C>A (n.873+142C>A) c.1332+142C>A (n.1332+142C>A) c.904+142C>A n.1510+142C>A n.1035+142C>A n.1048+142C>A n.620+142C>A c.1307+142C>A n.996+142C>A c.1041+142C>A n.1183+142C>A c.83+138C>A n.883+142C>A n.1355+142C>A n.203+142C>A n.2118+142C>A n.324+142C>A n.466+142C>A n.422+142C>A c.999+142C>A (n.999+142C>A) c.426+142C>A (n.426+142C>A) n.1535+142C>A n.1532+142C>A n.1985+142C>A n.1533+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286603C>A | CA2625843770 | POMT2 | c.873+141G>T (n.873+141G>T) c.1332+141G>T (n.1332+141G>T) c.904+141G>T n.1510+141G>T n.1035+141G>T n.1048+141G>T n.620+141G>T c.1307+141G>T n.996+141G>T c.1041+141G>T n.1183+141G>T c.83+137G>T n.883+141G>T n.1355+141G>T n.203+141G>T n.2118+141G>T n.324+141G>T n.466+141G>T n.422+141G>T c.999+141G>T (n.999+141G>T) c.426+141G>T (n.426+141G>T) n.1535+141G>T n.1532+141G>T n.1985+141G>T n.1533+141G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286603C>T | CA2596253191 | POMT2 | c.873+141G>A (n.873+141G>A) c.1332+141G>A (n.1332+141G>A) c.904+141G>A n.1510+141G>A n.1035+141G>A n.1048+141G>A n.620+141G>A c.1307+141G>A n.996+141G>A c.1041+141G>A n.1183+141G>A c.83+137G>A n.883+141G>A n.1355+141G>A n.203+141G>A n.2118+141G>A n.324+141G>A n.466+141G>A n.422+141G>A c.999+141G>A (n.999+141G>A) c.426+141G>A (n.426+141G>A) n.1535+141G>A n.1532+141G>A n.1985+141G>A n.1533+141G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286604C>A | CA2625843773 | POMT2 | c.873+140G>T (n.873+140G>T) c.1332+140G>T (n.1332+140G>T) c.904+140G>T n.1510+140G>T n.1035+140G>T n.1048+140G>T n.620+140G>T c.1307+140G>T n.996+140G>T c.1041+140G>T n.1183+140G>T c.83+136G>T n.883+140G>T n.1355+140G>T n.203+140G>T n.2118+140G>T n.324+140G>T n.466+140G>T n.422+140G>T c.999+140G>T (n.999+140G>T) c.426+140G>T (n.426+140G>T) n.1535+140G>T n.1532+140G>T n.1985+140G>T n.1533+140G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286604C>G | CA2802241217 | POMT2 | c.873+140G>C (n.873+140G>C) c.1332+140G>C (n.1332+140G>C) c.904+140G>C n.1510+140G>C n.1035+140G>C n.1048+140G>C n.620+140G>C c.1307+140G>C n.996+140G>C c.1041+140G>C n.1183+140G>C c.83+136G>C n.883+140G>C n.1355+140G>C n.203+140G>C n.2118+140G>C n.324+140G>C n.466+140G>C n.422+140G>C c.999+140G>C (n.999+140G>C) c.426+140G>C (n.426+140G>C) n.1535+140G>C n.1532+140G>C n.1985+140G>C n.1533+140G>C | |
| 14 | g.77286605C= | CA2148329956 | POMT2 | c.873+139G= (n.873+139G=) c.1332+139G= (n.1332+139G=) c.904+139G= n.1510+139G= n.1035+139G= n.1048+139G= n.620+139G= c.1307+139G= n.996+139G= c.1041+139G= n.1183+139G= c.83+135G= n.883+139G= n.1355+139G= n.203+139G= n.2118+139G= n.324+139G= n.466+139G= n.422+139G= c.999+139G= (n.999+139G=) c.426+139G= (n.426+139G=) n.1535+139G= n.1532+139G= n.1985+139G= n.1533+139G= | |
| 14 | g.77286605C>T | CA263824137 | POMT2 | c.873+139G>A (n.873+139G>A) c.1332+139G>A (n.1332+139G>A) c.904+139G>A n.1510+139G>A n.1035+139G>A n.1048+139G>A n.620+139G>A c.1307+139G>A n.996+139G>A c.1041+139G>A n.1183+139G>A c.83+135G>A n.883+139G>A n.1355+139G>A n.203+139G>A n.2118+139G>A n.324+139G>A n.466+139G>A n.422+139G>A c.999+139G>A (n.999+139G>A) c.426+139G>A (n.426+139G>A) n.1535+139G>A n.1532+139G>A n.1985+139G>A n.1533+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77286607A>G | CA2625843775 | POMT2 | c.873+137T>C (n.873+137T>C) c.1332+137T>C (n.1332+137T>C) c.904+137T>C n.1510+137T>C n.1035+137T>C n.1048+137T>C n.620+137T>C c.1307+137T>C n.996+137T>C c.1041+137T>C n.1183+137T>C c.83+133T>C n.883+137T>C n.1355+137T>C n.203+137T>C n.2118+137T>C n.324+137T>C n.466+137T>C n.422+137T>C c.999+137T>C (n.999+137T>C) c.426+137T>C (n.426+137T>C) n.1535+137T>C n.1532+137T>C n.1985+137T>C n.1533+137T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77286609T>C | CA2148329958 | POMT2 | c.873+135A>G (n.873+135A>G) c.1332+135A>G (n.1332+135A>G) c.904+135A>G n.1510+135A>G n.1035+135A>G n.1048+135A>G n.620+135A>G c.1307+135A>G n.996+135A>G c.1041+135A>G n.1183+135A>G c.83+131A>G n.883+135A>G n.1355+135A>G n.203+135A>G n.2118+135A>G n.324+135A>G n.466+135A>G n.422+135A>G c.999+135A>G (n.999+135A>G) c.426+135A>G (n.426+135A>G) n.1535+135A>G n.1532+135A>G n.1985+135A>G n.1533+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77286609T= | CA2148329957 | POMT2 | c.873+135A= (n.873+135A=) c.1332+135A= (n.1332+135A=) c.904+135A= n.1510+135A= n.1035+135A= n.1048+135A= n.620+135A= c.1307+135A= n.996+135A= c.1041+135A= n.1183+135A= c.83+131A= n.883+135A= n.1355+135A= n.203+135A= n.2118+135A= n.324+135A= n.466+135A= n.422+135A= c.999+135A= (n.999+135A=) c.426+135A= (n.426+135A=) n.1535+135A= n.1532+135A= n.1985+135A= n.1533+135A= |