Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77279038A>GCA2625846213POMT2n.817-169T>C
c.1433-169T>C (n.1433-169T>C)
c.193-169T>C (n.193-169T>C)
c.1892-180T>C (n.1892-180T>C)
n.2356-169T>C
n.1595-169T>C
c.1892-530T>C (n.1892-530T>C)
n.246-169T>C
c.2039-169T>C (n.2039-169T>C)
n.1608-169T>C
n.1466-169T>C
c.298-169T>C (n.298-169T>C)
c.2153-169T>C
n.1556-169T>C
c.1601-169T>C
c.157-169T>C (n.157-169T>C)
c.268-169T>C (n.268-169T>C)
n.3490T>C
n.1102T>C
n.1443-169T>C
c.1892-169T>C (n.1892-169T>C)
n.2699T>C
n.2678-169T>C
c.161-77T>C (n.161-77T>C)
c.484-169T>C
c.88-530T>C
n.24T>C
c.107-169T>C (n.107-169T>C)
c.2081-169T>C (n.2081-169T>C)
c.1748-169T>C (n.1748-169T>C)
c.1622-169T>C (n.1622-169T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1175-169T>C (n.1175-169T>C)
n.2145-169T>C
n.2178-169T>C
n.2831-169T>C
n.2143-169T>C
 gnomAD v4
14g.77279040A>CCA2625846214POMT2n.817-171T>G
c.1433-171T>G (n.1433-171T>G)
c.193-171T>G (n.193-171T>G)
c.1892-182T>G (n.1892-182T>G)
n.2356-171T>G
n.1595-171T>G
c.1892-532T>G (n.1892-532T>G)
n.246-171T>G
c.2039-171T>G (n.2039-171T>G)
n.1608-171T>G
n.1466-171T>G
c.298-171T>G (n.298-171T>G)
c.2153-171T>G
n.1556-171T>G
c.1601-171T>G
c.157-171T>G (n.157-171T>G)
c.268-171T>G (n.268-171T>G)
n.3488T>G
n.1100T>G
n.1443-171T>G
c.1892-171T>G (n.1892-171T>G)
n.2697T>G
n.2678-171T>G
c.161-79T>G (n.161-79T>G)
c.484-171T>G
c.88-532T>G
n.22T>G
c.107-171T>G (n.107-171T>G)
c.2081-171T>G (n.2081-171T>G)
c.1748-171T>G (n.1748-171T>G)
c.1622-171T>G (n.1622-171T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1175-171T>G (n.1175-171T>G)
n.2145-171T>G
n.2178-171T>G
n.2831-171T>G
n.2143-171T>G
 gnomAD v4
14g.77279041G>ACA964926879POMT2n.817-172C>T
c.1433-172C>T (n.1433-172C>T)
c.193-172C>T (n.193-172C>T)
c.1892-183C>T (n.1892-183C>T)
n.2356-172C>T
n.1595-172C>T
c.1892-533C>T (n.1892-533C>T)
n.246-172C>T
c.2039-172C>T (n.2039-172C>T)
n.1608-172C>T
n.1466-172C>T
c.298-172C>T (n.298-172C>T)
c.2153-172C>T
n.1556-172C>T
c.1601-172C>T
c.157-172C>T (n.157-172C>T)
c.268-172C>T (n.268-172C>T)
n.3487C>T
n.1099C>T
n.1443-172C>T
c.1892-172C>T (n.1892-172C>T)
n.2696C>T
n.2678-172C>T
c.161-80C>T (n.161-80C>T)
c.484-172C>T
c.88-533C>T
n.21C>T
c.107-172C>T (n.107-172C>T)
c.2081-172C>T (n.2081-172C>T)
c.1748-172C>T (n.1748-172C>T)
c.1622-172C>T (n.1622-172C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.1175-172C>T (n.1175-172C>T)
n.2145-172C>T
n.2178-172C>T
n.2831-172C>T
n.2143-172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279041G=CA2148315851POMT2n.817-172C=
c.1433-172C= (n.1433-172C=)
c.193-172C= (n.193-172C=)
c.1892-183C= (n.1892-183C=)
n.2356-172C=
n.1595-172C=
c.1892-533C= (n.1892-533C=)
n.246-172C=
c.2039-172C= (n.2039-172C=)
n.1608-172C=
n.1466-172C=
c.298-172C= (n.298-172C=)
c.2153-172C=
n.1556-172C=
c.1601-172C=
c.157-172C= (n.157-172C=)
c.268-172C= (n.268-172C=)
n.3487C=
n.1099C=
n.1443-172C=
c.1892-172C= (n.1892-172C=)
n.2696C=
n.2678-172C=
c.161-80C= (n.161-80C=)
c.484-172C=
c.88-533C=
n.21C=
c.107-172C= (n.107-172C=)
c.2081-172C= (n.2081-172C=)
c.1748-172C= (n.1748-172C=)
c.1622-172C= (n.1622-172C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.1175-172C= (n.1175-172C=)
n.2145-172C=
n.2178-172C=
n.2831-172C=
n.2143-172C=
14g.77279041G>TCA2625846215POMT2n.817-172C>A
c.1433-172C>A (n.1433-172C>A)
c.193-172C>A (n.193-172C>A)
c.1892-183C>A (n.1892-183C>A)
n.2356-172C>A
n.1595-172C>A
c.1892-533C>A (n.1892-533C>A)
n.246-172C>A
c.2039-172C>A (n.2039-172C>A)
n.1608-172C>A
n.1466-172C>A
c.298-172C>A (n.298-172C>A)
c.2153-172C>A
n.1556-172C>A
c.1601-172C>A
c.157-172C>A (n.157-172C>A)
c.268-172C>A (n.268-172C>A)
n.3487C>A
n.1099C>A
n.1443-172C>A
c.1892-172C>A (n.1892-172C>A)
n.2696C>A
n.2678-172C>A
c.161-80C>A (n.161-80C>A)
c.484-172C>A
c.88-533C>A
n.21C>A
c.107-172C>A (n.107-172C>A)
c.2081-172C>A (n.2081-172C>A)
c.1748-172C>A (n.1748-172C>A)
c.1622-172C>A (n.1622-172C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1175-172C>A (n.1175-172C>A)
n.2145-172C>A
n.2178-172C>A
n.2831-172C>A
n.2143-172C>A
 gnomAD v4
14g.77279042C>ACA2625846216POMT2n.817-173G>T
c.1433-173G>T (n.1433-173G>T)
c.193-173G>T (n.193-173G>T)
c.1892-184G>T (n.1892-184G>T)
n.2356-173G>T
n.1595-173G>T
c.1892-534G>T (n.1892-534G>T)
n.246-173G>T
c.2039-173G>T (n.2039-173G>T)
n.1608-173G>T
n.1466-173G>T
c.298-173G>T (n.298-173G>T)
c.2153-173G>T
n.1556-173G>T
c.1601-173G>T
c.157-173G>T (n.157-173G>T)
c.268-173G>T (n.268-173G>T)
n.3486G>T
n.1098G>T
n.1443-173G>T
c.1892-173G>T (n.1892-173G>T)
n.2695G>T
n.2678-173G>T
c.161-81G>T (n.161-81G>T)
c.484-173G>T
c.88-534G>T
n.20G>T
c.107-173G>T (n.107-173G>T)
c.2081-173G>T (n.2081-173G>T)
c.1748-173G>T (n.1748-173G>T)
c.1622-173G>T (n.1622-173G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.1175-173G>T (n.1175-173G>T)
n.2145-173G>T
n.2178-173G>T
n.2831-173G>T
n.2143-173G>T
 gnomAD v4
14g.77279042C=CA2148315852POMT2n.817-173G=
c.1433-173G= (n.1433-173G=)
c.193-173G= (n.193-173G=)
c.1892-184G= (n.1892-184G=)
n.2356-173G=
n.1595-173G=
c.1892-534G= (n.1892-534G=)
n.246-173G=
c.2039-173G= (n.2039-173G=)
n.1608-173G=
n.1466-173G=
c.298-173G= (n.298-173G=)
c.2153-173G=
n.1556-173G=
c.1601-173G=
c.157-173G= (n.157-173G=)
c.268-173G= (n.268-173G=)
n.3486G=
n.1098G=
n.1443-173G=
c.1892-173G= (n.1892-173G=)
n.2695G=
n.2678-173G=
c.161-81G= (n.161-81G=)
c.484-173G=
c.88-534G=
n.20G=
c.107-173G= (n.107-173G=)
c.2081-173G= (n.2081-173G=)
c.1748-173G= (n.1748-173G=)
c.1622-173G= (n.1622-173G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.1175-173G= (n.1175-173G=)
n.2145-173G=
n.2178-173G=
n.2831-173G=
n.2143-173G=
14g.77279042C>TCA708707294POMT2n.817-173G>A
c.1433-173G>A (n.1433-173G>A)
c.193-173G>A (n.193-173G>A)
c.1892-184G>A (n.1892-184G>A)
n.2356-173G>A
n.1595-173G>A
c.1892-534G>A (n.1892-534G>A)
n.246-173G>A
c.2039-173G>A (n.2039-173G>A)
n.1608-173G>A
n.1466-173G>A
c.298-173G>A (n.298-173G>A)
c.2153-173G>A
n.1556-173G>A
c.1601-173G>A
c.157-173G>A (n.157-173G>A)
c.268-173G>A (n.268-173G>A)
n.3486G>A
n.1098G>A
n.1443-173G>A
c.1892-173G>A (n.1892-173G>A)
n.2695G>A
n.2678-173G>A
c.161-81G>A (n.161-81G>A)
c.484-173G>A
c.88-534G>A
n.20G>A
c.107-173G>A (n.107-173G>A)
c.2081-173G>A (n.2081-173G>A)
c.1748-173G>A (n.1748-173G>A)
c.1622-173G>A (n.1622-173G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.1175-173G>A (n.1175-173G>A)
n.2145-173G>A
n.2178-173G>A
n.2831-173G>A
n.2143-173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279043T>ACA2625846217POMT2n.817-174A>T
c.1433-174A>T (n.1433-174A>T)
c.193-174A>T (n.193-174A>T)
c.1892-185A>T (n.1892-185A>T)
n.2356-174A>T
n.1595-174A>T
c.1892-535A>T (n.1892-535A>T)
n.246-174A>T
c.2039-174A>T (n.2039-174A>T)
n.1608-174A>T
n.1466-174A>T
c.298-174A>T (n.298-174A>T)
c.2153-174A>T
n.1556-174A>T
c.1601-174A>T
c.157-174A>T (n.157-174A>T)
c.268-174A>T (n.268-174A>T)
n.3485A>T
n.1097A>T
n.1443-174A>T
c.1892-174A>T (n.1892-174A>T)
n.2694A>T
n.2678-174A>T
c.161-82A>T (n.161-82A>T)
c.484-174A>T
c.88-535A>T
n.19A>T
c.107-174A>T (n.107-174A>T)
c.2081-174A>T (n.2081-174A>T)
c.1748-174A>T (n.1748-174A>T)
c.1622-174A>T (n.1622-174A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1175-174A>T (n.1175-174A>T)
n.2145-174A>T
n.2178-174A>T
n.2831-174A>T
n.2143-174A>T
 gnomAD v4
14g.77279043T>CCA2625846218POMT2n.817-174A>G
c.1433-174A>G (n.1433-174A>G)
c.193-174A>G (n.193-174A>G)
c.1892-185A>G (n.1892-185A>G)
n.2356-174A>G
n.1595-174A>G
c.1892-535A>G (n.1892-535A>G)
n.246-174A>G
c.2039-174A>G (n.2039-174A>G)
n.1608-174A>G
n.1466-174A>G
c.298-174A>G (n.298-174A>G)
c.2153-174A>G
n.1556-174A>G
c.1601-174A>G
c.157-174A>G (n.157-174A>G)
c.268-174A>G (n.268-174A>G)
n.3485A>G
n.1097A>G
n.1443-174A>G
c.1892-174A>G (n.1892-174A>G)
n.2694A>G
n.2678-174A>G
c.161-82A>G (n.161-82A>G)
c.484-174A>G
c.88-535A>G
n.19A>G
c.107-174A>G (n.107-174A>G)
c.2081-174A>G (n.2081-174A>G)
c.1748-174A>G (n.1748-174A>G)
c.1622-174A>G (n.1622-174A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.1175-174A>G (n.1175-174A>G)
n.2145-174A>G
n.2178-174A>G
n.2831-174A>G
n.2143-174A>G
 gnomAD v4
14g.77279043T>GCA2625846219POMT2n.817-174A>C
c.1433-174A>C (n.1433-174A>C)
c.193-174A>C (n.193-174A>C)
c.1892-185A>C (n.1892-185A>C)
n.2356-174A>C
n.1595-174A>C
c.1892-535A>C (n.1892-535A>C)
n.246-174A>C
c.2039-174A>C (n.2039-174A>C)
n.1608-174A>C
n.1466-174A>C
c.298-174A>C (n.298-174A>C)
c.2153-174A>C
n.1556-174A>C
c.1601-174A>C
c.157-174A>C (n.157-174A>C)
c.268-174A>C (n.268-174A>C)
n.3485A>C
n.1097A>C
n.1443-174A>C
c.1892-174A>C (n.1892-174A>C)
n.2694A>C
n.2678-174A>C
c.161-82A>C (n.161-82A>C)
c.484-174A>C
c.88-535A>C
n.19A>C
c.107-174A>C (n.107-174A>C)
c.2081-174A>C (n.2081-174A>C)
c.1748-174A>C (n.1748-174A>C)
c.1622-174A>C (n.1622-174A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1175-174A>C (n.1175-174A>C)
n.2145-174A>C
n.2178-174A>C
n.2831-174A>C
n.2143-174A>C
 gnomAD v4
14g.77279044C>ACA2625846220POMT2n.817-175G>T
c.1433-175G>T (n.1433-175G>T)
c.193-175G>T (n.193-175G>T)
c.1892-186G>T (n.1892-186G>T)
n.2356-175G>T
n.1595-175G>T
c.1892-536G>T (n.1892-536G>T)
n.246-175G>T
c.2039-175G>T (n.2039-175G>T)
n.1608-175G>T
n.1466-175G>T
c.298-175G>T (n.298-175G>T)
c.2153-175G>T
n.1556-175G>T
c.1601-175G>T
c.157-175G>T (n.157-175G>T)
c.268-175G>T (n.268-175G>T)
n.3484G>T
n.1096G>T
n.1443-175G>T
c.1892-175G>T (n.1892-175G>T)
n.2693G>T
n.2678-175G>T
c.161-83G>T (n.161-83G>T)
c.484-175G>T
c.88-536G>T
n.18G>T
c.107-175G>T (n.107-175G>T)
c.2081-175G>T (n.2081-175G>T)
c.1748-175G>T (n.1748-175G>T)
c.1622-175G>T (n.1622-175G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.1175-175G>T (n.1175-175G>T)
n.2145-175G>T
n.2178-175G>T
n.2831-175G>T
n.2143-175G>T
 gnomAD v4
14g.77279045T>ACA2625846221POMT2n.817-176A>T
c.1433-176A>T (n.1433-176A>T)
c.193-176A>T (n.193-176A>T)
c.1892-187A>T (n.1892-187A>T)
n.2356-176A>T
n.1595-176A>T
c.1892-537A>T (n.1892-537A>T)
n.246-176A>T
c.2039-176A>T (n.2039-176A>T)
n.1608-176A>T
n.1466-176A>T
c.298-176A>T (n.298-176A>T)
c.2153-176A>T
n.1556-176A>T
c.1601-176A>T
c.157-176A>T (n.157-176A>T)
c.268-176A>T (n.268-176A>T)
n.3483A>T
n.1095A>T
n.1443-176A>T
c.1892-176A>T (n.1892-176A>T)
n.2692A>T
n.2678-176A>T
c.161-84A>T (n.161-84A>T)
c.484-176A>T
c.88-537A>T
n.17A>T
c.107-176A>T (n.107-176A>T)
c.2081-176A>T (n.2081-176A>T)
c.1748-176A>T (n.1748-176A>T)
c.1622-176A>T (n.1622-176A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1175-176A>T (n.1175-176A>T)
n.2145-176A>T
n.2178-176A>T
n.2831-176A>T
n.2143-176A>T
 gnomAD v4
14g.77279045T>CCA2625846222POMT2n.817-176A>G
c.1433-176A>G (n.1433-176A>G)
c.193-176A>G (n.193-176A>G)
c.1892-187A>G (n.1892-187A>G)
n.2356-176A>G
n.1595-176A>G
c.1892-537A>G (n.1892-537A>G)
n.246-176A>G
c.2039-176A>G (n.2039-176A>G)
n.1608-176A>G
n.1466-176A>G
c.298-176A>G (n.298-176A>G)
c.2153-176A>G
n.1556-176A>G
c.1601-176A>G
c.157-176A>G (n.157-176A>G)
c.268-176A>G (n.268-176A>G)
n.3483A>G
n.1095A>G
n.1443-176A>G
c.1892-176A>G (n.1892-176A>G)
n.2692A>G
n.2678-176A>G
c.161-84A>G (n.161-84A>G)
c.484-176A>G
c.88-537A>G
n.17A>G
c.107-176A>G (n.107-176A>G)
c.2081-176A>G (n.2081-176A>G)
c.1748-176A>G (n.1748-176A>G)
c.1622-176A>G (n.1622-176A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1175-176A>G (n.1175-176A>G)
n.2145-176A>G
n.2178-176A>G
n.2831-176A>G
n.2143-176A>G
 gnomAD v4
14g.77279046G>TCA2625846223POMT2n.817-177C>A
c.1433-177C>A (n.1433-177C>A)
c.193-177C>A (n.193-177C>A)
c.1892-188C>A (n.1892-188C>A)
n.2356-177C>A
n.1595-177C>A
c.1892-538C>A (n.1892-538C>A)
n.246-177C>A
c.2039-177C>A (n.2039-177C>A)
n.1608-177C>A
n.1466-177C>A
c.298-177C>A (n.298-177C>A)
c.2153-177C>A
n.1556-177C>A
c.1601-177C>A
c.157-177C>A (n.157-177C>A)
c.268-177C>A (n.268-177C>A)
n.3482C>A
n.1094C>A
n.1443-177C>A
c.1892-177C>A (n.1892-177C>A)
n.2691C>A
n.2678-177C>A
c.161-85C>A (n.161-85C>A)
c.484-177C>A
c.88-538C>A
n.16C>A
c.107-177C>A (n.107-177C>A)
c.2081-177C>A (n.2081-177C>A)
c.1748-177C>A (n.1748-177C>A)
c.1622-177C>A (n.1622-177C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1175-177C>A (n.1175-177C>A)
n.2145-177C>A
n.2178-177C>A
n.2831-177C>A
n.2143-177C>A
 gnomAD v4
14g.77279047G>ACA2625846224POMT2n.817-178C>T
c.1433-178C>T (n.1433-178C>T)
c.193-178C>T (n.193-178C>T)
c.1892-189C>T (n.1892-189C>T)
n.2356-178C>T
n.1595-178C>T
c.1892-539C>T (n.1892-539C>T)
n.246-178C>T
c.2039-178C>T (n.2039-178C>T)
n.1608-178C>T
n.1466-178C>T
c.298-178C>T (n.298-178C>T)
c.2153-178C>T
n.1556-178C>T
c.1601-178C>T
c.157-178C>T (n.157-178C>T)
c.268-178C>T (n.268-178C>T)
n.3481C>T
n.1093C>T
n.1443-178C>T
c.1892-178C>T (n.1892-178C>T)
n.2690C>T
n.2678-178C>T
c.161-86C>T (n.161-86C>T)
c.484-178C>T
c.88-539C>T
n.15C>T
c.107-178C>T (n.107-178C>T)
c.2081-178C>T (n.2081-178C>T)
c.1748-178C>T (n.1748-178C>T)
c.1622-178C>T (n.1622-178C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.1175-178C>T (n.1175-178C>T)
n.2145-178C>T
n.2178-178C>T
n.2831-178C>T
n.2143-178C>T
 gnomAD v4
14g.77279047G>TCA2625846225POMT2n.817-178C>A
c.1433-178C>A (n.1433-178C>A)
c.193-178C>A (n.193-178C>A)
c.1892-189C>A (n.1892-189C>A)
n.2356-178C>A
n.1595-178C>A
c.1892-539C>A (n.1892-539C>A)
n.246-178C>A
c.2039-178C>A (n.2039-178C>A)
n.1608-178C>A
n.1466-178C>A
c.298-178C>A (n.298-178C>A)
c.2153-178C>A
n.1556-178C>A
c.1601-178C>A
c.157-178C>A (n.157-178C>A)
c.268-178C>A (n.268-178C>A)
n.3481C>A
n.1093C>A
n.1443-178C>A
c.1892-178C>A (n.1892-178C>A)
n.2690C>A
n.2678-178C>A
c.161-86C>A (n.161-86C>A)
c.484-178C>A
c.88-539C>A
n.15C>A
c.107-178C>A (n.107-178C>A)
c.2081-178C>A (n.2081-178C>A)
c.1748-178C>A (n.1748-178C>A)
c.1622-178C>A (n.1622-178C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.1175-178C>A (n.1175-178C>A)
n.2145-178C>A
n.2178-178C>A
n.2831-178C>A
n.2143-178C>A
 gnomAD v4
14g.77279048T>CCA2148315855POMT2n.817-179A>G
c.1433-179A>G (n.1433-179A>G)
c.193-179A>G (n.193-179A>G)
c.1892-190A>G (n.1892-190A>G)
n.2356-179A>G
n.1595-179A>G
c.1892-540A>G (n.1892-540A>G)
n.246-179A>G
c.2039-179A>G (n.2039-179A>G)
n.1608-179A>G
n.1466-179A>G
c.298-179A>G (n.298-179A>G)
c.2153-179A>G
n.1556-179A>G
c.1601-179A>G
c.157-179A>G (n.157-179A>G)
c.268-179A>G (n.268-179A>G)
n.3480A>G
n.1092A>G
n.1443-179A>G
c.1892-179A>G (n.1892-179A>G)
n.2689A>G
n.2678-179A>G
c.161-87A>G (n.161-87A>G)
c.484-179A>G
c.88-540A>G
n.14A>G
c.107-179A>G (n.107-179A>G)
c.2081-179A>G (n.2081-179A>G)
c.1748-179A>G (n.1748-179A>G)
c.1622-179A>G (n.1622-179A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.1175-179A>G (n.1175-179A>G)
n.2145-179A>G
n.2178-179A>G
n.2831-179A>G
n.2143-179A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279048T=CA2148315854POMT2n.817-179A=
c.1433-179A= (n.1433-179A=)
c.193-179A= (n.193-179A=)
c.1892-190A= (n.1892-190A=)
n.2356-179A=
n.1595-179A=
c.1892-540A= (n.1892-540A=)
n.246-179A=
c.2039-179A= (n.2039-179A=)
n.1608-179A=
n.1466-179A=
c.298-179A= (n.298-179A=)
c.2153-179A=
n.1556-179A=
c.1601-179A=
c.157-179A= (n.157-179A=)
c.268-179A= (n.268-179A=)
n.3480A=
n.1092A=
n.1443-179A=
c.1892-179A= (n.1892-179A=)
n.2689A=
n.2678-179A=
c.161-87A= (n.161-87A=)
c.484-179A=
c.88-540A=
n.14A=
c.107-179A= (n.107-179A=)
c.2081-179A= (n.2081-179A=)
c.1748-179A= (n.1748-179A=)
c.1622-179A= (n.1622-179A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.1175-179A= (n.1175-179A=)
n.2145-179A=
n.2178-179A=
n.2831-179A=
n.2143-179A=
14g.77279049C>ACA2625846226POMT2n.817-180G>T
c.1433-180G>T (n.1433-180G>T)
c.193-180G>T (n.193-180G>T)
c.1892-191G>T (n.1892-191G>T)
n.2356-180G>T
n.1595-180G>T
c.1892-541G>T (n.1892-541G>T)
n.246-180G>T
c.2039-180G>T (n.2039-180G>T)
n.1608-180G>T
n.1466-180G>T
c.298-180G>T (n.298-180G>T)
c.2153-180G>T
n.1556-180G>T
c.1601-180G>T
c.157-180G>T (n.157-180G>T)
c.268-180G>T (n.268-180G>T)
n.3479G>T
n.1091G>T
n.1443-180G>T
c.1892-180G>T (n.1892-180G>T)
n.2688G>T
n.2678-180G>T
c.161-88G>T (n.161-88G>T)
c.484-180G>T
c.88-541G>T
n.13G>T
c.107-180G>T (n.107-180G>T)
c.2081-180G>T (n.2081-180G>T)
c.1748-180G>T (n.1748-180G>T)
c.1622-180G>T (n.1622-180G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.1175-180G>T (n.1175-180G>T)
n.2145-180G>T
n.2178-180G>T
n.2831-180G>T
n.2143-180G>T
 gnomAD v4
14g.77279049C=CA2148315856POMT2n.817-180G=
c.1433-180G= (n.1433-180G=)
c.193-180G= (n.193-180G=)
c.1892-191G= (n.1892-191G=)
n.2356-180G=
n.1595-180G=
c.1892-541G= (n.1892-541G=)
n.246-180G=
c.2039-180G= (n.2039-180G=)
n.1608-180G=
n.1466-180G=
c.298-180G= (n.298-180G=)
c.2153-180G=
n.1556-180G=
c.1601-180G=
c.157-180G= (n.157-180G=)
c.268-180G= (n.268-180G=)
n.3479G=
n.1091G=
n.1443-180G=
c.1892-180G= (n.1892-180G=)
n.2688G=
n.2678-180G=
c.161-88G= (n.161-88G=)
c.484-180G=
c.88-541G=
n.13G=
c.107-180G= (n.107-180G=)
c.2081-180G= (n.2081-180G=)
c.1748-180G= (n.1748-180G=)
c.1622-180G= (n.1622-180G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.1175-180G= (n.1175-180G=)
n.2145-180G=
n.2178-180G=
n.2831-180G=
n.2143-180G=
14g.77279049C>TCA964926883POMT2n.817-180G>A
c.1433-180G>A (n.1433-180G>A)
c.193-180G>A (n.193-180G>A)
c.1892-191G>A (n.1892-191G>A)
n.2356-180G>A
n.1595-180G>A
c.1892-541G>A (n.1892-541G>A)
n.246-180G>A
c.2039-180G>A (n.2039-180G>A)
n.1608-180G>A
n.1466-180G>A
c.298-180G>A (n.298-180G>A)
c.2153-180G>A
n.1556-180G>A
c.1601-180G>A
c.157-180G>A (n.157-180G>A)
c.268-180G>A (n.268-180G>A)
n.3479G>A
n.1091G>A
n.1443-180G>A
c.1892-180G>A (n.1892-180G>A)
n.2688G>A
n.2678-180G>A
c.161-88G>A (n.161-88G>A)
c.484-180G>A
c.88-541G>A
n.13G>A
c.107-180G>A (n.107-180G>A)
c.2081-180G>A (n.2081-180G>A)
c.1748-180G>A (n.1748-180G>A)
c.1622-180G>A (n.1622-180G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.1175-180G>A (n.1175-180G>A)
n.2145-180G>A
n.2178-180G>A
n.2831-180G>A
n.2143-180G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279050A>GCA2625846227POMT2n.817-181T>C
c.1433-181T>C (n.1433-181T>C)
c.193-181T>C (n.193-181T>C)
c.1892-192T>C (n.1892-192T>C)
n.2356-181T>C
n.1595-181T>C
c.1892-542T>C (n.1892-542T>C)
n.246-181T>C
c.2039-181T>C (n.2039-181T>C)
n.1608-181T>C
n.1466-181T>C
c.298-181T>C (n.298-181T>C)
c.2153-181T>C
n.1556-181T>C
c.1601-181T>C
c.157-181T>C (n.157-181T>C)
c.268-181T>C (n.268-181T>C)
n.3478T>C
n.1090T>C
n.1443-181T>C
c.1892-181T>C (n.1892-181T>C)
n.2687T>C
n.2678-181T>C
c.161-89T>C (n.161-89T>C)
c.484-181T>C
c.88-542T>C
n.12T>C
c.107-181T>C (n.107-181T>C)
c.2081-181T>C (n.2081-181T>C)
c.1748-181T>C (n.1748-181T>C)
c.1622-181T>C (n.1622-181T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.1175-181T>C (n.1175-181T>C)
n.2145-181T>C
n.2178-181T>C
n.2831-181T>C
n.2143-181T>C
 gnomAD v4
14g.77279051G>TCA2625846228POMT2n.817-182C>A
c.1433-182C>A (n.1433-182C>A)
c.193-182C>A (n.193-182C>A)
c.1892-193C>A (n.1892-193C>A)
n.2356-182C>A
n.1595-182C>A
c.1892-543C>A (n.1892-543C>A)
n.246-182C>A
c.2039-182C>A (n.2039-182C>A)
n.1608-182C>A
n.1466-182C>A
c.298-182C>A (n.298-182C>A)
c.2153-182C>A
n.1556-182C>A
c.1601-182C>A
c.157-182C>A (n.157-182C>A)
c.268-182C>A (n.268-182C>A)
n.3477C>A
n.1089C>A
n.1443-182C>A
c.1892-182C>A (n.1892-182C>A)
n.2686C>A
n.2678-182C>A
c.161-90C>A (n.161-90C>A)
c.484-182C>A
c.88-543C>A
n.11C>A
c.107-182C>A (n.107-182C>A)
c.2081-182C>A (n.2081-182C>A)
c.1748-182C>A (n.1748-182C>A)
c.1622-182C>A (n.1622-182C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.1175-182C>A (n.1175-182C>A)
n.2145-182C>A
n.2178-182C>A
n.2831-182C>A
n.2143-182C>A
 gnomAD v4
14g.77279052G>ACA2625846229POMT2n.817-183C>T
c.1433-183C>T (n.1433-183C>T)
c.193-183C>T (n.193-183C>T)
c.1892-194C>T (n.1892-194C>T)
n.2356-183C>T
n.1595-183C>T
c.1892-544C>T (n.1892-544C>T)
n.246-183C>T
c.2039-183C>T (n.2039-183C>T)
n.1608-183C>T
n.1466-183C>T
c.298-183C>T (n.298-183C>T)
c.2153-183C>T
n.1556-183C>T
c.1601-183C>T
c.157-183C>T (n.157-183C>T)
c.268-183C>T (n.268-183C>T)
n.3476C>T
n.1088C>T
n.1443-183C>T
c.1892-183C>T (n.1892-183C>T)
n.2685C>T
n.2678-183C>T
c.161-91C>T (n.161-91C>T)
c.484-183C>T
c.88-544C>T
n.10C>T
c.107-183C>T (n.107-183C>T)
c.2081-183C>T (n.2081-183C>T)
c.1748-183C>T (n.1748-183C>T)
c.1622-183C>T (n.1622-183C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1175-183C>T (n.1175-183C>T)
n.2145-183C>T
n.2178-183C>T
n.2831-183C>T
n.2143-183C>T
 gnomAD v4
14g.77279052G>TCA2625846230POMT2n.817-183C>A
c.1433-183C>A (n.1433-183C>A)
c.193-183C>A (n.193-183C>A)
c.1892-194C>A (n.1892-194C>A)
n.2356-183C>A
n.1595-183C>A
c.1892-544C>A (n.1892-544C>A)
n.246-183C>A
c.2039-183C>A (n.2039-183C>A)
n.1608-183C>A
n.1466-183C>A
c.298-183C>A (n.298-183C>A)
c.2153-183C>A
n.1556-183C>A
c.1601-183C>A
c.157-183C>A (n.157-183C>A)
c.268-183C>A (n.268-183C>A)
n.3476C>A
n.1088C>A
n.1443-183C>A
c.1892-183C>A (n.1892-183C>A)
n.2685C>A
n.2678-183C>A
c.161-91C>A (n.161-91C>A)
c.484-183C>A
c.88-544C>A
n.10C>A
c.107-183C>A (n.107-183C>A)
c.2081-183C>A (n.2081-183C>A)
c.1748-183C>A (n.1748-183C>A)
c.1622-183C>A (n.1622-183C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1175-183C>A (n.1175-183C>A)
n.2145-183C>A
n.2178-183C>A
n.2831-183C>A
n.2143-183C>A
 gnomAD v4
14g.77279053G>ACA2625846232POMT2n.817-184C>T
c.1433-184C>T (n.1433-184C>T)
c.193-184C>T (n.193-184C>T)
c.1892-195C>T (n.1892-195C>T)
n.2356-184C>T
n.1595-184C>T
c.1892-545C>T (n.1892-545C>T)
n.246-184C>T
c.2039-184C>T (n.2039-184C>T)
n.1608-184C>T
n.1466-184C>T
c.298-184C>T (n.298-184C>T)
c.2153-184C>T
n.1556-184C>T
c.1601-184C>T
c.157-184C>T (n.157-184C>T)
c.268-184C>T (n.268-184C>T)
n.3475C>T
n.1087C>T
n.1443-184C>T
c.1892-184C>T (n.1892-184C>T)
n.2684C>T
n.2678-184C>T
c.161-92C>T (n.161-92C>T)
c.484-184C>T
c.88-545C>T
n.9C>T
c.107-184C>T (n.107-184C>T)
c.2081-184C>T (n.2081-184C>T)
c.1748-184C>T (n.1748-184C>T)
c.1622-184C>T (n.1622-184C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.1175-184C>T (n.1175-184C>T)
n.2145-184C>T
n.2178-184C>T
n.2831-184C>T
n.2143-184C>T
 gnomAD v4
14g.77279053G>TCA2625846233POMT2n.817-184C>A
c.1433-184C>A (n.1433-184C>A)
c.193-184C>A (n.193-184C>A)
c.1892-195C>A (n.1892-195C>A)
n.2356-184C>A
n.1595-184C>A
c.1892-545C>A (n.1892-545C>A)
n.246-184C>A
c.2039-184C>A (n.2039-184C>A)
n.1608-184C>A
n.1466-184C>A
c.298-184C>A (n.298-184C>A)
c.2153-184C>A
n.1556-184C>A
c.1601-184C>A
c.157-184C>A (n.157-184C>A)
c.268-184C>A (n.268-184C>A)
n.3475C>A
n.1087C>A
n.1443-184C>A
c.1892-184C>A (n.1892-184C>A)
n.2684C>A
n.2678-184C>A
c.161-92C>A (n.161-92C>A)
c.484-184C>A
c.88-545C>A
n.9C>A
c.107-184C>A (n.107-184C>A)
c.2081-184C>A (n.2081-184C>A)
c.1748-184C>A (n.1748-184C>A)
c.1622-184C>A (n.1622-184C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.1175-184C>A (n.1175-184C>A)
n.2145-184C>A
n.2178-184C>A
n.2831-184C>A
n.2143-184C>A
 gnomAD v4
14g.77279062_77279120delCA2625846231POMT2n.817-242_817-184del
c.1433-242_1433-184del (n.1433-242_1433-184del)
c.193-242_193-184del (n.193-242_193-184del)
c.1892-253_1892-195del (n.1892-253_1892-195del)
n.2356-242_2356-184del
n.1595-242_1595-184del
c.1892-603_1892-545del (n.1892-603_1892-545del)
n.246-242_246-184del
c.2039-242_2039-184del (n.2039-242_2039-184del)
n.1608-242_1608-184del
n.1466-242_1466-184del
c.298-242_298-184del (n.298-242_298-184del)
c.2153-242_2153-184del
n.1556-242_1556-184del
c.1601-242_1601-184del
c.157-242_157-184del (n.157-242_157-184del)
c.268-242_268-184del (n.268-242_268-184del)
n.3417_3475del
n.1029_1087del
n.1443-242_1443-184del
c.1892-242_1892-184del (n.1892-242_1892-184del)
n.2626_2684del
n.2678-242_2678-184del
c.161-150_161-92del (n.161-150_161-92del)
c.484-242_484-184del
c.88-603_88-545del
c.107-242_107-184del (n.107-242_107-184del)
c.2081-242_2081-184del (n.2081-242_2081-184del)
c.1748-242_1748-184del (n.1748-242_1748-184del)
c.1622-242_1622-184del (n.1622-242_1622-184del)
c.*387_*445del (n.*387_*445del)
c.1175-242_1175-184del (n.1175-242_1175-184del)
n.2145-242_2145-184del
n.2178-242_2178-184del
n.2831-242_2831-184del
n.2143-242_2143-184del
 gnomAD v4
14g.77279054C>ACA2625846235POMT2n.817-185G>T
c.1433-185G>T (n.1433-185G>T)
c.193-185G>T (n.193-185G>T)
c.1892-196G>T (n.1892-196G>T)
n.2356-185G>T
n.1595-185G>T
c.1892-546G>T (n.1892-546G>T)
n.246-185G>T
c.2039-185G>T (n.2039-185G>T)
n.1608-185G>T
n.1466-185G>T
c.298-185G>T (n.298-185G>T)
c.2153-185G>T
n.1556-185G>T
c.1601-185G>T
c.157-185G>T (n.157-185G>T)
c.268-185G>T (n.268-185G>T)
n.3474G>T
n.1086G>T
n.1443-185G>T
c.1892-185G>T (n.1892-185G>T)
n.2683G>T
n.2678-185G>T
c.161-93G>T (n.161-93G>T)
c.484-185G>T
c.88-546G>T
n.8G>T
c.107-185G>T (n.107-185G>T)
c.2081-185G>T (n.2081-185G>T)
c.1748-185G>T (n.1748-185G>T)
c.1622-185G>T (n.1622-185G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1175-185G>T (n.1175-185G>T)
n.2145-185G>T
n.2178-185G>T
n.2831-185G>T
n.2143-185G>T
 gnomAD v4
14g.77279054C>TCA2625846236POMT2n.817-185G>A
c.1433-185G>A (n.1433-185G>A)
c.193-185G>A (n.193-185G>A)
c.1892-196G>A (n.1892-196G>A)
n.2356-185G>A
n.1595-185G>A
c.1892-546G>A (n.1892-546G>A)
n.246-185G>A
c.2039-185G>A (n.2039-185G>A)
n.1608-185G>A
n.1466-185G>A
c.298-185G>A (n.298-185G>A)
c.2153-185G>A
n.1556-185G>A
c.1601-185G>A
c.157-185G>A (n.157-185G>A)
c.268-185G>A (n.268-185G>A)
n.3474G>A
n.1086G>A
n.1443-185G>A
c.1892-185G>A (n.1892-185G>A)
n.2683G>A
n.2678-185G>A
c.161-93G>A (n.161-93G>A)
c.484-185G>A
c.88-546G>A
n.8G>A
c.107-185G>A (n.107-185G>A)
c.2081-185G>A (n.2081-185G>A)
c.1748-185G>A (n.1748-185G>A)
c.1622-185G>A (n.1622-185G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1175-185G>A (n.1175-185G>A)
n.2145-185G>A
n.2178-185G>A
n.2831-185G>A
n.2143-185G>A
 gnomAD v4
14g.77279056delCA2625846234POMT2n.817-185del
c.1433-185del (n.1433-185del)
c.193-185del (n.193-185del)
c.1892-196del (n.1892-196del)
n.2356-185del
n.1595-185del
c.1892-546del (n.1892-546del)
n.246-185del
c.2039-185del (n.2039-185del)
n.1608-185del
n.1466-185del
c.298-185del (n.298-185del)
c.2153-185del
n.1556-185del
c.1601-185del
c.157-185del (n.157-185del)
c.268-185del (n.268-185del)
n.3474del
n.1086del
n.1443-185del
c.1892-185del (n.1892-185del)
n.2683del
n.2678-185del
c.161-93del (n.161-93del)
c.484-185del
c.88-546del
n.8del
c.107-185del (n.107-185del)
c.2081-185del (n.2081-185del)
c.1748-185del (n.1748-185del)
c.1622-185del (n.1622-185del)
c.*444del (n.*444del)
c.1175-185del (n.1175-185del)
n.2145-185del
n.2178-185del
n.2831-185del
n.2143-185del
 gnomAD v4
14g.77279055C>ACA2625846237POMT2n.817-186G>T
c.1433-186G>T (n.1433-186G>T)
c.193-186G>T (n.193-186G>T)
c.1892-197G>T (n.1892-197G>T)
n.2356-186G>T
n.1595-186G>T
c.1892-547G>T (n.1892-547G>T)
n.246-186G>T
c.2039-186G>T (n.2039-186G>T)
n.1608-186G>T
n.1466-186G>T
c.298-186G>T (n.298-186G>T)
c.2153-186G>T
n.1556-186G>T
c.1601-186G>T
c.157-186G>T (n.157-186G>T)
c.268-186G>T (n.268-186G>T)
n.3473G>T
n.1085G>T
n.1443-186G>T
c.1892-186G>T (n.1892-186G>T)
n.2682G>T
n.2678-186G>T
c.161-94G>T (n.161-94G>T)
c.484-186G>T
c.88-547G>T
n.7G>T
c.107-186G>T (n.107-186G>T)
c.2081-186G>T (n.2081-186G>T)
c.1748-186G>T (n.1748-186G>T)
c.1622-186G>T (n.1622-186G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1175-186G>T (n.1175-186G>T)
n.2145-186G>T
n.2178-186G>T
n.2831-186G>T
n.2143-186G>T
 gnomAD v4
14g.77279055C=CA2148315858POMT2n.817-186G=
c.1433-186G= (n.1433-186G=)
c.193-186G= (n.193-186G=)
c.1892-197G= (n.1892-197G=)
n.2356-186G=
n.1595-186G=
c.1892-547G= (n.1892-547G=)
n.246-186G=
c.2039-186G= (n.2039-186G=)
n.1608-186G=
n.1466-186G=
c.298-186G= (n.298-186G=)
c.2153-186G=
n.1556-186G=
c.1601-186G=
c.157-186G= (n.157-186G=)
c.268-186G= (n.268-186G=)
n.3473G=
n.1085G=
n.1443-186G=
c.1892-186G= (n.1892-186G=)
n.2682G=
n.2678-186G=
c.161-94G= (n.161-94G=)
c.484-186G=
c.88-547G=
n.7G=
c.107-186G= (n.107-186G=)
c.2081-186G= (n.2081-186G=)
c.1748-186G= (n.1748-186G=)
c.1622-186G= (n.1622-186G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.1175-186G= (n.1175-186G=)
n.2145-186G=
n.2178-186G=
n.2831-186G=
n.2143-186G=
14g.77279055C>GCA2148315859POMT2n.817-186G>C
c.1433-186G>C (n.1433-186G>C)
c.193-186G>C (n.193-186G>C)
c.1892-197G>C (n.1892-197G>C)
n.2356-186G>C
n.1595-186G>C
c.1892-547G>C (n.1892-547G>C)
n.246-186G>C
c.2039-186G>C (n.2039-186G>C)
n.1608-186G>C
n.1466-186G>C
c.298-186G>C (n.298-186G>C)
c.2153-186G>C
n.1556-186G>C
c.1601-186G>C
c.157-186G>C (n.157-186G>C)
c.268-186G>C (n.268-186G>C)
n.3473G>C
n.1085G>C
n.1443-186G>C
c.1892-186G>C (n.1892-186G>C)
n.2682G>C
n.2678-186G>C
c.161-94G>C (n.161-94G>C)
c.484-186G>C
c.88-547G>C
n.7G>C
c.107-186G>C (n.107-186G>C)
c.2081-186G>C (n.2081-186G>C)
c.1748-186G>C (n.1748-186G>C)
c.1622-186G>C (n.1622-186G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1175-186G>C (n.1175-186G>C)
n.2145-186G>C
n.2178-186G>C
n.2831-186G>C
n.2143-186G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279055C>TCA2625846238POMT2n.817-186G>A
c.1433-186G>A (n.1433-186G>A)
c.193-186G>A (n.193-186G>A)
c.1892-197G>A (n.1892-197G>A)
n.2356-186G>A
n.1595-186G>A
c.1892-547G>A (n.1892-547G>A)
n.246-186G>A
c.2039-186G>A (n.2039-186G>A)
n.1608-186G>A
n.1466-186G>A
c.298-186G>A (n.298-186G>A)
c.2153-186G>A
n.1556-186G>A
c.1601-186G>A
c.157-186G>A (n.157-186G>A)
c.268-186G>A (n.268-186G>A)
n.3473G>A
n.1085G>A
n.1443-186G>A
c.1892-186G>A (n.1892-186G>A)
n.2682G>A
n.2678-186G>A
c.161-94G>A (n.161-94G>A)
c.484-186G>A
c.88-547G>A
n.7G>A
c.107-186G>A (n.107-186G>A)
c.2081-186G>A (n.2081-186G>A)
c.1748-186G>A (n.1748-186G>A)
c.1622-186G>A (n.1622-186G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1175-186G>A (n.1175-186G>A)
n.2145-186G>A
n.2178-186G>A
n.2831-186G>A
n.2143-186G>A
 gnomAD v4
14g.77279056C>ACA2625846239POMT2n.817-187G>T
c.1433-187G>T (n.1433-187G>T)
c.193-187G>T (n.193-187G>T)
c.1892-198G>T (n.1892-198G>T)
n.2356-187G>T
n.1595-187G>T
c.1892-548G>T (n.1892-548G>T)
n.246-187G>T
c.2039-187G>T (n.2039-187G>T)
n.1608-187G>T
n.1466-187G>T
c.298-187G>T (n.298-187G>T)
c.2153-187G>T
n.1556-187G>T
c.1601-187G>T
c.157-187G>T (n.157-187G>T)
c.268-187G>T (n.268-187G>T)
n.3472G>T
n.1084G>T
n.1443-187G>T
c.1892-187G>T (n.1892-187G>T)
n.2681G>T
n.2678-187G>T
c.161-95G>T (n.161-95G>T)
c.484-187G>T
c.88-548G>T
n.6G>T
c.107-187G>T (n.107-187G>T)
c.2081-187G>T (n.2081-187G>T)
c.1748-187G>T (n.1748-187G>T)
c.1622-187G>T (n.1622-187G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.1175-187G>T (n.1175-187G>T)
n.2145-187G>T
n.2178-187G>T
n.2831-187G>T
n.2143-187G>T
 gnomAD v4
14g.77279056C>TCA2625846240POMT2n.817-187G>A
c.1433-187G>A (n.1433-187G>A)
c.193-187G>A (n.193-187G>A)
c.1892-198G>A (n.1892-198G>A)
n.2356-187G>A
n.1595-187G>A
c.1892-548G>A (n.1892-548G>A)
n.246-187G>A
c.2039-187G>A (n.2039-187G>A)
n.1608-187G>A
n.1466-187G>A
c.298-187G>A (n.298-187G>A)
c.2153-187G>A
n.1556-187G>A
c.1601-187G>A
c.157-187G>A (n.157-187G>A)
c.268-187G>A (n.268-187G>A)
n.3472G>A
n.1084G>A
n.1443-187G>A
c.1892-187G>A (n.1892-187G>A)
n.2681G>A
n.2678-187G>A
c.161-95G>A (n.161-95G>A)
c.484-187G>A
c.88-548G>A
n.6G>A
c.107-187G>A (n.107-187G>A)
c.2081-187G>A (n.2081-187G>A)
c.1748-187G>A (n.1748-187G>A)
c.1622-187G>A (n.1622-187G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.1175-187G>A (n.1175-187G>A)
n.2145-187G>A
n.2178-187G>A
n.2831-187G>A
n.2143-187G>A
 gnomAD v4
14g.77279057A=CA2148315860POMT2n.817-188T=
c.1433-188T= (n.1433-188T=)
c.193-188T= (n.193-188T=)
c.1892-199T= (n.1892-199T=)
n.2356-188T=
n.1595-188T=
c.1892-549T= (n.1892-549T=)
n.246-188T=
c.2039-188T= (n.2039-188T=)
n.1608-188T=
n.1466-188T=
c.298-188T= (n.298-188T=)
c.2153-188T=
n.1556-188T=
c.1601-188T=
c.157-188T= (n.157-188T=)
c.268-188T= (n.268-188T=)
n.3471T=
n.1083T=
n.1443-188T=
c.1892-188T= (n.1892-188T=)
n.2680T=
n.2678-188T=
c.161-96T= (n.161-96T=)
c.484-188T=
c.88-549T=
n.5T=
c.107-188T= (n.107-188T=)
c.2081-188T= (n.2081-188T=)
c.1748-188T= (n.1748-188T=)
c.1622-188T= (n.1622-188T=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.1175-188T= (n.1175-188T=)
n.2145-188T=
n.2178-188T=
n.2831-188T=
n.2143-188T=
14g.77279057A>GCA263817779POMT2n.817-188T>C
c.1433-188T>C (n.1433-188T>C)
c.193-188T>C (n.193-188T>C)
c.1892-199T>C (n.1892-199T>C)
n.2356-188T>C
n.1595-188T>C
c.1892-549T>C (n.1892-549T>C)
n.246-188T>C
c.2039-188T>C (n.2039-188T>C)
n.1608-188T>C
n.1466-188T>C
c.298-188T>C (n.298-188T>C)
c.2153-188T>C
n.1556-188T>C
c.1601-188T>C
c.157-188T>C (n.157-188T>C)
c.268-188T>C (n.268-188T>C)
n.3471T>C
n.1083T>C
n.1443-188T>C
c.1892-188T>C (n.1892-188T>C)
n.2680T>C
n.2678-188T>C
c.161-96T>C (n.161-96T>C)
c.484-188T>C
c.88-549T>C
n.5T>C
c.107-188T>C (n.107-188T>C)
c.2081-188T>C (n.2081-188T>C)
c.1748-188T>C (n.1748-188T>C)
c.1622-188T>C (n.1622-188T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1175-188T>C (n.1175-188T>C)
n.2145-188T>C
n.2178-188T>C
n.2831-188T>C
n.2143-188T>C
 dbSNP
14g.77279058G>ACA2625846241POMT2n.817-189C>T
c.1433-189C>T (n.1433-189C>T)
c.193-189C>T (n.193-189C>T)
c.1892-200C>T (n.1892-200C>T)
n.2356-189C>T
n.1595-189C>T
c.1892-550C>T (n.1892-550C>T)
n.246-189C>T
c.2039-189C>T (n.2039-189C>T)
n.1608-189C>T
n.1466-189C>T
c.298-189C>T (n.298-189C>T)
c.2153-189C>T
n.1556-189C>T
c.1601-189C>T
c.157-189C>T (n.157-189C>T)
c.268-189C>T (n.268-189C>T)
n.3470C>T
n.1082C>T
n.1443-189C>T
c.1892-189C>T (n.1892-189C>T)
n.2679C>T
n.2678-189C>T
c.161-97C>T (n.161-97C>T)
c.484-189C>T
c.88-550C>T
n.4C>T
c.107-189C>T (n.107-189C>T)
c.2081-189C>T (n.2081-189C>T)
c.1748-189C>T (n.1748-189C>T)
c.1622-189C>T (n.1622-189C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1175-189C>T (n.1175-189C>T)
n.2145-189C>T
n.2178-189C>T
n.2831-189C>T
n.2143-189C>T
 gnomAD v4
14g.77279058G>TCA2625846242POMT2n.817-189C>A
c.1433-189C>A (n.1433-189C>A)
c.193-189C>A (n.193-189C>A)
c.1892-200C>A (n.1892-200C>A)
n.2356-189C>A
n.1595-189C>A
c.1892-550C>A (n.1892-550C>A)
n.246-189C>A
c.2039-189C>A (n.2039-189C>A)
n.1608-189C>A
n.1466-189C>A
c.298-189C>A (n.298-189C>A)
c.2153-189C>A
n.1556-189C>A
c.1601-189C>A
c.157-189C>A (n.157-189C>A)
c.268-189C>A (n.268-189C>A)
n.3470C>A
n.1082C>A
n.1443-189C>A
c.1892-189C>A (n.1892-189C>A)
n.2679C>A
n.2678-189C>A
c.161-97C>A (n.161-97C>A)
c.484-189C>A
c.88-550C>A
n.4C>A
c.107-189C>A (n.107-189C>A)
c.2081-189C>A (n.2081-189C>A)
c.1748-189C>A (n.1748-189C>A)
c.1622-189C>A (n.1622-189C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1175-189C>A (n.1175-189C>A)
n.2145-189C>A
n.2178-189C>A
n.2831-189C>A
n.2143-189C>A
 gnomAD v4
14g.77279058_77279059insGCCTCACTAGGCTGGGCCA2625846244POMT2n.817-190_817-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.1433-190_1433-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.1433-190_1433-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.193-190_193-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.193-190_193-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.1892-201_1892-200insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.1892-201_1892-200insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
n.2356-190_2356-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.1595-190_1595-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.1892-551_1892-550insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.1892-551_1892-550insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
n.246-190_246-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.2039-190_2039-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.2039-190_2039-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
n.1608-190_1608-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.1466-190_1466-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.298-190_298-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.298-190_298-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.2153-190_2153-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.1556-190_1556-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.1601-190_1601-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.157-190_157-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.157-190_157-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.268-190_268-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.268-190_268-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
n.3469_3470insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.1081_1082insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.1443-190_1443-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.1892-190_1892-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.1892-190_1892-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
n.2678_2679insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.2678-190_2678-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.161-98_161-97insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.161-98_161-97insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.484-190_484-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.88-551_88-550insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.3_4insGCCCAGCCTAGTGAGGC
c.107-190_107-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.107-190_107-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.2081-190_2081-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.2081-190_2081-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.1748-190_1748-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.1748-190_1748-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.1622-190_1622-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.1622-190_1622-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.*439_*440insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.*439_*440insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
c.1175-190_1175-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC (n.1175-190_1175-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC)
n.2145-190_2145-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.2178-190_2178-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.2831-190_2831-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
n.2143-190_2143-189insGCCCAGCCTAGTGAGGC
 gnomAD v4
14g.77279059C>ACA2625846243POMT2n.817-190G>T
c.1433-190G>T (n.1433-190G>T)
c.193-190G>T (n.193-190G>T)
c.1892-201G>T (n.1892-201G>T)
n.2356-190G>T
n.1595-190G>T
c.1892-551G>T (n.1892-551G>T)
n.246-190G>T
c.2039-190G>T (n.2039-190G>T)
n.1608-190G>T
n.1466-190G>T
c.298-190G>T (n.298-190G>T)
c.2153-190G>T
n.1556-190G>T
c.1601-190G>T
c.157-190G>T (n.157-190G>T)
c.268-190G>T (n.268-190G>T)
n.3469G>T
n.1081G>T
n.1443-190G>T
c.1892-190G>T (n.1892-190G>T)
n.2678G>T
n.2678-190G>T
c.161-98G>T (n.161-98G>T)
c.484-190G>T
c.88-551G>T
n.3G>T
c.107-190G>T (n.107-190G>T)
c.2081-190G>T (n.2081-190G>T)
c.1748-190G>T (n.1748-190G>T)
c.1622-190G>T (n.1622-190G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.1175-190G>T (n.1175-190G>T)
n.2145-190G>T
n.2178-190G>T
n.2831-190G>T
n.2143-190G>T
 gnomAD v4
14g.77279059C>GCA2625846246POMT2n.817-190G>C
c.1433-190G>C (n.1433-190G>C)
c.193-190G>C (n.193-190G>C)
c.1892-201G>C (n.1892-201G>C)
n.2356-190G>C
n.1595-190G>C
c.1892-551G>C (n.1892-551G>C)
n.246-190G>C
c.2039-190G>C (n.2039-190G>C)
n.1608-190G>C
n.1466-190G>C
c.298-190G>C (n.298-190G>C)
c.2153-190G>C
n.1556-190G>C
c.1601-190G>C
c.157-190G>C (n.157-190G>C)
c.268-190G>C (n.268-190G>C)
n.3469G>C
n.1081G>C
n.1443-190G>C
c.1892-190G>C (n.1892-190G>C)
n.2678G>C
n.2678-190G>C
c.161-98G>C (n.161-98G>C)
c.484-190G>C
c.88-551G>C
n.3G>C
c.107-190G>C (n.107-190G>C)
c.2081-190G>C (n.2081-190G>C)
c.1748-190G>C (n.1748-190G>C)
c.1622-190G>C (n.1622-190G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.1175-190G>C (n.1175-190G>C)
n.2145-190G>C
n.2178-190G>C
n.2831-190G>C
n.2143-190G>C
 gnomAD v4
14g.77279059C>TCA2625846245POMT2n.817-190G>A
c.1433-190G>A (n.1433-190G>A)
c.193-190G>A (n.193-190G>A)
c.1892-201G>A (n.1892-201G>A)
n.2356-190G>A
n.1595-190G>A
c.1892-551G>A (n.1892-551G>A)
n.246-190G>A
c.2039-190G>A (n.2039-190G>A)
n.1608-190G>A
n.1466-190G>A
c.298-190G>A (n.298-190G>A)
c.2153-190G>A
n.1556-190G>A
c.1601-190G>A
c.157-190G>A (n.157-190G>A)
c.268-190G>A (n.268-190G>A)
n.3469G>A
n.1081G>A
n.1443-190G>A
c.1892-190G>A (n.1892-190G>A)
n.2678G>A
n.2678-190G>A
c.161-98G>A (n.161-98G>A)
c.484-190G>A
c.88-551G>A
n.3G>A
c.107-190G>A (n.107-190G>A)
c.2081-190G>A (n.2081-190G>A)
c.1748-190G>A (n.1748-190G>A)
c.1622-190G>A (n.1622-190G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.1175-190G>A (n.1175-190G>A)
n.2145-190G>A
n.2178-190G>A
n.2831-190G>A
n.2143-190G>A
 gnomAD v4
14g.77279060C>ACA2625846247POMT2n.817-191G>T
c.1433-191G>T (n.1433-191G>T)
c.193-191G>T (n.193-191G>T)
c.1892-202G>T (n.1892-202G>T)
n.2356-191G>T
n.1595-191G>T
c.1892-552G>T (n.1892-552G>T)
n.246-191G>T
c.2039-191G>T (n.2039-191G>T)
n.1608-191G>T
n.1466-191G>T
c.298-191G>T (n.298-191G>T)
c.2153-191G>T
n.1556-191G>T
c.1601-191G>T
c.157-191G>T (n.157-191G>T)
c.268-191G>T (n.268-191G>T)
n.3468G>T
n.1080G>T
n.1443-191G>T
c.1892-191G>T (n.1892-191G>T)
n.2677G>T
n.2678-191G>T
c.161-99G>T (n.161-99G>T)
c.484-191G>T
c.88-552G>T
n.2G>T
c.107-191G>T (n.107-191G>T)
c.2081-191G>T (n.2081-191G>T)
c.1748-191G>T (n.1748-191G>T)
c.1622-191G>T (n.1622-191G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1175-191G>T (n.1175-191G>T)
n.2145-191G>T
n.2178-191G>T
n.2831-191G>T
n.2143-191G>T
 gnomAD v4
14g.77279060C=CA2148315863POMT2n.817-191G=
c.1433-191G= (n.1433-191G=)
c.193-191G= (n.193-191G=)
c.1892-202G= (n.1892-202G=)
n.2356-191G=
n.1595-191G=
c.1892-552G= (n.1892-552G=)
n.246-191G=
c.2039-191G= (n.2039-191G=)
n.1608-191G=
n.1466-191G=
c.298-191G= (n.298-191G=)
c.2153-191G=
n.1556-191G=
c.1601-191G=
c.157-191G= (n.157-191G=)
c.268-191G= (n.268-191G=)
n.3468G=
n.1080G=
n.1443-191G=
c.1892-191G= (n.1892-191G=)
n.2677G=
n.2678-191G=
c.161-99G= (n.161-99G=)
c.484-191G=
c.88-552G=
n.2G=
c.107-191G= (n.107-191G=)
c.2081-191G= (n.2081-191G=)
c.1748-191G= (n.1748-191G=)
c.1622-191G= (n.1622-191G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.1175-191G= (n.1175-191G=)
n.2145-191G=
n.2178-191G=
n.2831-191G=
n.2143-191G=
14g.77279060C>GCA2802240836POMT2n.817-191G>C
c.1433-191G>C (n.1433-191G>C)
c.193-191G>C (n.193-191G>C)
c.1892-202G>C (n.1892-202G>C)
n.2356-191G>C
n.1595-191G>C
c.1892-552G>C (n.1892-552G>C)
n.246-191G>C
c.2039-191G>C (n.2039-191G>C)
n.1608-191G>C
n.1466-191G>C
c.298-191G>C (n.298-191G>C)
c.2153-191G>C
n.1556-191G>C
c.1601-191G>C
c.157-191G>C (n.157-191G>C)
c.268-191G>C (n.268-191G>C)
n.3468G>C
n.1080G>C
n.1443-191G>C
c.1892-191G>C (n.1892-191G>C)
n.2677G>C
n.2678-191G>C
c.161-99G>C (n.161-99G>C)
c.484-191G>C
c.88-552G>C
n.2G>C
c.107-191G>C (n.107-191G>C)
c.2081-191G>C (n.2081-191G>C)
c.1748-191G>C (n.1748-191G>C)
c.1622-191G>C (n.1622-191G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1175-191G>C (n.1175-191G>C)
n.2145-191G>C
n.2178-191G>C
n.2831-191G>C
n.2143-191G>C
14g.77279060C>TCA964926886POMT2n.817-191G>A
c.1433-191G>A (n.1433-191G>A)
c.193-191G>A (n.193-191G>A)
c.1892-202G>A (n.1892-202G>A)
n.2356-191G>A
n.1595-191G>A
c.1892-552G>A (n.1892-552G>A)
n.246-191G>A
c.2039-191G>A (n.2039-191G>A)
n.1608-191G>A
n.1466-191G>A
c.298-191G>A (n.298-191G>A)
c.2153-191G>A
n.1556-191G>A
c.1601-191G>A
c.157-191G>A (n.157-191G>A)
c.268-191G>A (n.268-191G>A)
n.3468G>A
n.1080G>A
n.1443-191G>A
c.1892-191G>A (n.1892-191G>A)
n.2677G>A
n.2678-191G>A
c.161-99G>A (n.161-99G>A)
c.484-191G>A
c.88-552G>A
n.2G>A
c.107-191G>A (n.107-191G>A)
c.2081-191G>A (n.2081-191G>A)
c.1748-191G>A (n.1748-191G>A)
c.1622-191G>A (n.1622-191G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1175-191G>A (n.1175-191G>A)
n.2145-191G>A
n.2178-191G>A
n.2831-191G>A
n.2143-191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279061T>ACA2625846248POMT2n.817-192A>T
c.1433-192A>T (n.1433-192A>T)
c.193-192A>T (n.193-192A>T)
c.1892-203A>T (n.1892-203A>T)
n.2356-192A>T
n.1595-192A>T
c.1892-553A>T (n.1892-553A>T)
n.246-192A>T
c.2039-192A>T (n.2039-192A>T)
n.1608-192A>T
n.1466-192A>T
c.298-192A>T (n.298-192A>T)
c.2153-192A>T
n.1556-192A>T
c.1601-192A>T
c.157-192A>T (n.157-192A>T)
c.268-192A>T (n.268-192A>T)
n.3467A>T
n.1079A>T
n.1443-192A>T
c.1892-192A>T (n.1892-192A>T)
n.2676A>T
n.2678-192A>T
c.161-100A>T (n.161-100A>T)
c.484-192A>T
c.88-553A>T
n.1A>T
c.107-192A>T (n.107-192A>T)
c.2081-192A>T (n.2081-192A>T)
c.1748-192A>T (n.1748-192A>T)
c.1622-192A>T (n.1622-192A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.1175-192A>T (n.1175-192A>T)
n.2145-192A>T
n.2178-192A>T
n.2831-192A>T
n.2143-192A>T
 gnomAD v4
14g.77279061T>CCA2625846249POMT2n.817-192A>G
c.1433-192A>G (n.1433-192A>G)
c.193-192A>G (n.193-192A>G)
c.1892-203A>G (n.1892-203A>G)
n.2356-192A>G
n.1595-192A>G
c.1892-553A>G (n.1892-553A>G)
n.246-192A>G
c.2039-192A>G (n.2039-192A>G)
n.1608-192A>G
n.1466-192A>G
c.298-192A>G (n.298-192A>G)
c.2153-192A>G
n.1556-192A>G
c.1601-192A>G
c.157-192A>G (n.157-192A>G)
c.268-192A>G (n.268-192A>G)
n.3467A>G
n.1079A>G
n.1443-192A>G
c.1892-192A>G (n.1892-192A>G)
n.2676A>G
n.2678-192A>G
c.161-100A>G (n.161-100A>G)
c.484-192A>G
c.88-553A>G
n.1A>G
c.107-192A>G (n.107-192A>G)
c.2081-192A>G (n.2081-192A>G)
c.1748-192A>G (n.1748-192A>G)
c.1622-192A>G (n.1622-192A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.1175-192A>G (n.1175-192A>G)
n.2145-192A>G
n.2178-192A>G
n.2831-192A>G
n.2143-192A>G
 gnomAD v4
14g.77279062A=CA2148315866POMT2n.817-193T=
c.1433-193T= (n.1433-193T=)
c.193-193T= (n.193-193T=)
c.1892-204T= (n.1892-204T=)
n.2356-193T=
n.1595-193T=
c.1892-554T= (n.1892-554T=)
n.246-193T=
c.2039-193T= (n.2039-193T=)
n.1608-193T=
n.1466-193T=
c.298-193T= (n.298-193T=)
c.2153-193T=
n.1556-193T=
c.1601-193T=
c.157-193T= (n.157-193T=)
c.268-193T= (n.268-193T=)
n.3466T=
n.1078T=
n.1443-193T=
c.1892-193T= (n.1892-193T=)
n.2675T=
n.2678-193T=
c.161-101T= (n.161-101T=)
c.484-193T=
c.88-554T=
c.107-193T= (n.107-193T=)
c.2081-193T= (n.2081-193T=)
c.1748-193T= (n.1748-193T=)
c.1622-193T= (n.1622-193T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.1175-193T= (n.1175-193T=)
n.2145-193T=
n.2178-193T=
n.2831-193T=
n.2143-193T=
14g.77279062A>CCA615199195POMT2n.817-193T>G
c.1433-193T>G (n.1433-193T>G)
c.193-193T>G (n.193-193T>G)
c.1892-204T>G (n.1892-204T>G)
n.2356-193T>G
n.1595-193T>G
c.1892-554T>G (n.1892-554T>G)
n.246-193T>G
c.2039-193T>G (n.2039-193T>G)
n.1608-193T>G
n.1466-193T>G
c.298-193T>G (n.298-193T>G)
c.2153-193T>G
n.1556-193T>G
c.1601-193T>G
c.157-193T>G (n.157-193T>G)
c.268-193T>G (n.268-193T>G)
n.3466T>G
n.1078T>G
n.1443-193T>G
c.1892-193T>G (n.1892-193T>G)
n.2675T>G
n.2678-193T>G
c.161-101T>G (n.161-101T>G)
c.484-193T>G
c.88-554T>G
c.107-193T>G (n.107-193T>G)
c.2081-193T>G (n.2081-193T>G)
c.1748-193T>G (n.1748-193T>G)
c.1622-193T>G (n.1622-193T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1175-193T>G (n.1175-193T>G)
n.2145-193T>G
n.2178-193T>G
n.2831-193T>G
n.2143-193T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279062A>GCA263817785POMT2n.817-193T>C
c.1433-193T>C (n.1433-193T>C)
c.193-193T>C (n.193-193T>C)
c.1892-204T>C (n.1892-204T>C)
n.2356-193T>C
n.1595-193T>C
c.1892-554T>C (n.1892-554T>C)
n.246-193T>C
c.2039-193T>C (n.2039-193T>C)
n.1608-193T>C
n.1466-193T>C
c.298-193T>C (n.298-193T>C)
c.2153-193T>C
n.1556-193T>C
c.1601-193T>C
c.157-193T>C (n.157-193T>C)
c.268-193T>C (n.268-193T>C)
n.3466T>C
n.1078T>C
n.1443-193T>C
c.1892-193T>C (n.1892-193T>C)
n.2675T>C
n.2678-193T>C
c.161-101T>C (n.161-101T>C)
c.484-193T>C
c.88-554T>C
c.107-193T>C (n.107-193T>C)
c.2081-193T>C (n.2081-193T>C)
c.1748-193T>C (n.1748-193T>C)
c.1622-193T>C (n.1622-193T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1175-193T>C (n.1175-193T>C)
n.2145-193T>C
n.2178-193T>C
n.2831-193T>C
n.2143-193T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279062A>TCA2802240838POMT2n.817-193T>A
c.1433-193T>A (n.1433-193T>A)
c.193-193T>A (n.193-193T>A)
c.1892-204T>A (n.1892-204T>A)
n.2356-193T>A
n.1595-193T>A
c.1892-554T>A (n.1892-554T>A)
n.246-193T>A
c.2039-193T>A (n.2039-193T>A)
n.1608-193T>A
n.1466-193T>A
c.298-193T>A (n.298-193T>A)
c.2153-193T>A
n.1556-193T>A
c.1601-193T>A
c.157-193T>A (n.157-193T>A)
c.268-193T>A (n.268-193T>A)
n.3466T>A
n.1078T>A
n.1443-193T>A
c.1892-193T>A (n.1892-193T>A)
n.2675T>A
n.2678-193T>A
c.161-101T>A (n.161-101T>A)
c.484-193T>A
c.88-554T>A
c.107-193T>A (n.107-193T>A)
c.2081-193T>A (n.2081-193T>A)
c.1748-193T>A (n.1748-193T>A)
c.1622-193T>A (n.1622-193T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1175-193T>A (n.1175-193T>A)
n.2145-193T>A
n.2178-193T>A
n.2831-193T>A
n.2143-193T>A
14g.77279063G>TCA2625846250POMT2n.817-194C>A
c.1433-194C>A (n.1433-194C>A)
c.193-194C>A (n.193-194C>A)
c.1892-205C>A (n.1892-205C>A)
n.2356-194C>A
n.1595-194C>A
c.1892-555C>A (n.1892-555C>A)
n.246-194C>A
c.2039-194C>A (n.2039-194C>A)
n.1608-194C>A
n.1466-194C>A
c.298-194C>A (n.298-194C>A)
c.2153-194C>A
n.1556-194C>A
c.1601-194C>A
c.157-194C>A (n.157-194C>A)
c.268-194C>A (n.268-194C>A)
n.3465C>A
n.1077C>A
n.1443-194C>A
c.1892-194C>A (n.1892-194C>A)
n.2674C>A
n.2678-194C>A
c.161-102C>A (n.161-102C>A)
c.484-194C>A
c.88-555C>A
c.107-194C>A (n.107-194C>A)
c.2081-194C>A (n.2081-194C>A)
c.1748-194C>A (n.1748-194C>A)
c.1622-194C>A (n.1622-194C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.1175-194C>A (n.1175-194C>A)
n.2145-194C>A
n.2178-194C>A
n.2831-194C>A
n.2143-194C>A
 gnomAD v4
14g.77279064T>ACA2625846251POMT2n.817-195A>T
c.1433-195A>T (n.1433-195A>T)
c.193-195A>T (n.193-195A>T)
c.1892-206A>T (n.1892-206A>T)
n.2356-195A>T
n.1595-195A>T
c.1892-556A>T (n.1892-556A>T)
n.246-195A>T
c.2039-195A>T (n.2039-195A>T)
n.1608-195A>T
n.1466-195A>T
c.298-195A>T (n.298-195A>T)
c.2153-195A>T
n.1556-195A>T
c.1601-195A>T
c.157-195A>T (n.157-195A>T)
c.268-195A>T (n.268-195A>T)
n.3464A>T
n.1076A>T
n.1443-195A>T
c.1892-195A>T (n.1892-195A>T)
n.2673A>T
n.2678-195A>T
c.161-103A>T (n.161-103A>T)
c.484-195A>T
c.88-556A>T
c.107-195A>T (n.107-195A>T)
c.2081-195A>T (n.2081-195A>T)
c.1748-195A>T (n.1748-195A>T)
c.1622-195A>T (n.1622-195A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1175-195A>T (n.1175-195A>T)
n.2145-195A>T
n.2178-195A>T
n.2831-195A>T
n.2143-195A>T
 gnomAD v4
14g.77279064T>CCA2148315870POMT2n.817-195A>G
c.1433-195A>G (n.1433-195A>G)
c.193-195A>G (n.193-195A>G)
c.1892-206A>G (n.1892-206A>G)
n.2356-195A>G
n.1595-195A>G
c.1892-556A>G (n.1892-556A>G)
n.246-195A>G
c.2039-195A>G (n.2039-195A>G)
n.1608-195A>G
n.1466-195A>G
c.298-195A>G (n.298-195A>G)
c.2153-195A>G
n.1556-195A>G
c.1601-195A>G
c.157-195A>G (n.157-195A>G)
c.268-195A>G (n.268-195A>G)
n.3464A>G
n.1076A>G
n.1443-195A>G
c.1892-195A>G (n.1892-195A>G)
n.2673A>G
n.2678-195A>G
c.161-103A>G (n.161-103A>G)
c.484-195A>G
c.88-556A>G
c.107-195A>G (n.107-195A>G)
c.2081-195A>G (n.2081-195A>G)
c.1748-195A>G (n.1748-195A>G)
c.1622-195A>G (n.1622-195A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1175-195A>G (n.1175-195A>G)
n.2145-195A>G
n.2178-195A>G
n.2831-195A>G
n.2143-195A>G
 dbSNP
14g.77279064T=CA2148315869POMT2n.817-195A=
c.1433-195A= (n.1433-195A=)
c.193-195A= (n.193-195A=)
c.1892-206A= (n.1892-206A=)
n.2356-195A=
n.1595-195A=
c.1892-556A= (n.1892-556A=)
n.246-195A=
c.2039-195A= (n.2039-195A=)
n.1608-195A=
n.1466-195A=
c.298-195A= (n.298-195A=)
c.2153-195A=
n.1556-195A=
c.1601-195A=
c.157-195A= (n.157-195A=)
c.268-195A= (n.268-195A=)
n.3464A=
n.1076A=
n.1443-195A=
c.1892-195A= (n.1892-195A=)
n.2673A=
n.2678-195A=
c.161-103A= (n.161-103A=)
c.484-195A=
c.88-556A=
c.107-195A= (n.107-195A=)
c.2081-195A= (n.2081-195A=)
c.1748-195A= (n.1748-195A=)
c.1622-195A= (n.1622-195A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.1175-195A= (n.1175-195A=)
n.2145-195A=
n.2178-195A=
n.2831-195A=
n.2143-195A=
14g.77279065G>ACA263817804POMT2n.817-196C>T
c.1433-196C>T (n.1433-196C>T)
c.193-196C>T (n.193-196C>T)
c.1892-207C>T (n.1892-207C>T)
n.2356-196C>T
n.1595-196C>T
c.1892-557C>T (n.1892-557C>T)
n.246-196C>T
c.2039-196C>T (n.2039-196C>T)
n.1608-196C>T
n.1466-196C>T
c.298-196C>T (n.298-196C>T)
c.2153-196C>T
n.1556-196C>T
c.1601-196C>T
c.157-196C>T (n.157-196C>T)
c.268-196C>T (n.268-196C>T)
n.3463C>T
n.1075C>T
n.1443-196C>T
c.1892-196C>T (n.1892-196C>T)
n.2672C>T
n.2678-196C>T
c.161-104C>T (n.161-104C>T)
c.484-196C>T
c.88-557C>T
c.107-196C>T (n.107-196C>T)
c.2081-196C>T (n.2081-196C>T)
c.1748-196C>T (n.1748-196C>T)
c.1622-196C>T (n.1622-196C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.1175-196C>T (n.1175-196C>T)
n.2145-196C>T
n.2178-196C>T
n.2831-196C>T
n.2143-196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279065G=CA2148315872POMT2n.817-196C=
c.1433-196C= (n.1433-196C=)
c.193-196C= (n.193-196C=)
c.1892-207C= (n.1892-207C=)
n.2356-196C=
n.1595-196C=
c.1892-557C= (n.1892-557C=)
n.246-196C=
c.2039-196C= (n.2039-196C=)
n.1608-196C=
n.1466-196C=
c.298-196C= (n.298-196C=)
c.2153-196C=
n.1556-196C=
c.1601-196C=
c.157-196C= (n.157-196C=)
c.268-196C= (n.268-196C=)
n.3463C=
n.1075C=
n.1443-196C=
c.1892-196C= (n.1892-196C=)
n.2672C=
n.2678-196C=
c.161-104C= (n.161-104C=)
c.484-196C=
c.88-557C=
c.107-196C= (n.107-196C=)
c.2081-196C= (n.2081-196C=)
c.1748-196C= (n.1748-196C=)
c.1622-196C= (n.1622-196C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.1175-196C= (n.1175-196C=)
n.2145-196C=
n.2178-196C=
n.2831-196C=
n.2143-196C=
14g.77279066A>GCA2625846252POMT2n.817-197T>C
c.1433-197T>C (n.1433-197T>C)
c.193-197T>C (n.193-197T>C)
c.1892-208T>C (n.1892-208T>C)
n.2356-197T>C
n.1595-197T>C
c.1892-558T>C (n.1892-558T>C)
n.246-197T>C
c.2039-197T>C (n.2039-197T>C)
n.1608-197T>C
n.1466-197T>C
c.298-197T>C (n.298-197T>C)
c.2153-197T>C
n.1556-197T>C
c.1601-197T>C
c.157-197T>C (n.157-197T>C)
c.268-197T>C (n.268-197T>C)
n.3462T>C
n.1074T>C
n.1443-197T>C
c.1892-197T>C (n.1892-197T>C)
n.2671T>C
n.2678-197T>C
c.161-105T>C (n.161-105T>C)
c.484-197T>C
c.88-558T>C
c.107-197T>C (n.107-197T>C)
c.2081-197T>C (n.2081-197T>C)
c.1748-197T>C (n.1748-197T>C)
c.1622-197T>C (n.1622-197T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.1175-197T>C (n.1175-197T>C)
n.2145-197T>C
n.2178-197T>C
n.2831-197T>C
n.2143-197T>C
 gnomAD v4
14g.77279067G>ACA2625846254POMT2n.817-198C>T
c.1433-198C>T (n.1433-198C>T)
c.193-198C>T (n.193-198C>T)
c.1892-209C>T (n.1892-209C>T)
n.2356-198C>T
n.1595-198C>T
c.1892-559C>T (n.1892-559C>T)
n.246-198C>T
c.2039-198C>T (n.2039-198C>T)
n.1608-198C>T
n.1466-198C>T
c.298-198C>T (n.298-198C>T)
c.2153-198C>T
n.1556-198C>T
c.1601-198C>T
c.157-198C>T (n.157-198C>T)
c.268-198C>T (n.268-198C>T)
n.3461C>T
n.1073C>T
n.1443-198C>T
c.1892-198C>T (n.1892-198C>T)
n.2670C>T
n.2678-198C>T
c.161-106C>T (n.161-106C>T)
c.484-198C>T
c.88-559C>T
c.107-198C>T (n.107-198C>T)
c.2081-198C>T (n.2081-198C>T)
c.1748-198C>T (n.1748-198C>T)
c.1622-198C>T (n.1622-198C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1175-198C>T (n.1175-198C>T)
n.2145-198C>T
n.2178-198C>T
n.2831-198C>T
n.2143-198C>T
 gnomAD v4
14g.77279067G>CCA2625846255POMT2n.817-198C>G
c.1433-198C>G (n.1433-198C>G)
c.193-198C>G (n.193-198C>G)
c.1892-209C>G (n.1892-209C>G)
n.2356-198C>G
n.1595-198C>G
c.1892-559C>G (n.1892-559C>G)
n.246-198C>G
c.2039-198C>G (n.2039-198C>G)
n.1608-198C>G
n.1466-198C>G
c.298-198C>G (n.298-198C>G)
c.2153-198C>G
n.1556-198C>G
c.1601-198C>G
c.157-198C>G (n.157-198C>G)
c.268-198C>G (n.268-198C>G)
n.3461C>G
n.1073C>G
n.1443-198C>G
c.1892-198C>G (n.1892-198C>G)
n.2670C>G
n.2678-198C>G
c.161-106C>G (n.161-106C>G)
c.484-198C>G
c.88-559C>G
c.107-198C>G (n.107-198C>G)
c.2081-198C>G (n.2081-198C>G)
c.1748-198C>G (n.1748-198C>G)
c.1622-198C>G (n.1622-198C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1175-198C>G (n.1175-198C>G)
n.2145-198C>G
n.2178-198C>G
n.2831-198C>G
n.2143-198C>G
 gnomAD v4
14g.77279067G>TCA2625846256POMT2n.817-198C>A
c.1433-198C>A (n.1433-198C>A)
c.193-198C>A (n.193-198C>A)
c.1892-209C>A (n.1892-209C>A)
n.2356-198C>A
n.1595-198C>A
c.1892-559C>A (n.1892-559C>A)
n.246-198C>A
c.2039-198C>A (n.2039-198C>A)
n.1608-198C>A
n.1466-198C>A
c.298-198C>A (n.298-198C>A)
c.2153-198C>A
n.1556-198C>A
c.1601-198C>A
c.157-198C>A (n.157-198C>A)
c.268-198C>A (n.268-198C>A)
n.3461C>A
n.1073C>A
n.1443-198C>A
c.1892-198C>A (n.1892-198C>A)
n.2670C>A
n.2678-198C>A
c.161-106C>A (n.161-106C>A)
c.484-198C>A
c.88-559C>A
c.107-198C>A (n.107-198C>A)
c.2081-198C>A (n.2081-198C>A)
c.1748-198C>A (n.1748-198C>A)
c.1622-198C>A (n.1622-198C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1175-198C>A (n.1175-198C>A)
n.2145-198C>A
n.2178-198C>A
n.2831-198C>A
n.2143-198C>A
 gnomAD v4
14g.77279068G>TCA2625846257POMT2n.817-199C>A
c.1433-199C>A (n.1433-199C>A)
c.193-199C>A (n.193-199C>A)
c.1892-210C>A (n.1892-210C>A)
n.2356-199C>A
n.1595-199C>A
c.1892-560C>A (n.1892-560C>A)
n.246-199C>A
c.2039-199C>A (n.2039-199C>A)
n.1608-199C>A
n.1466-199C>A
c.298-199C>A (n.298-199C>A)
c.2153-199C>A
n.1556-199C>A
c.1601-199C>A
c.157-199C>A (n.157-199C>A)
c.268-199C>A (n.268-199C>A)
n.3460C>A
n.1072C>A
n.1443-199C>A
c.1892-199C>A (n.1892-199C>A)
n.2669C>A
n.2678-199C>A
c.161-107C>A (n.161-107C>A)
c.484-199C>A
c.88-560C>A
c.107-199C>A (n.107-199C>A)
c.2081-199C>A (n.2081-199C>A)
c.1748-199C>A (n.1748-199C>A)
c.1622-199C>A (n.1622-199C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1175-199C>A (n.1175-199C>A)
n.2145-199C>A
n.2178-199C>A
n.2831-199C>A
n.2143-199C>A
 gnomAD v4
14g.77279071T>GCA2148315875POMT2n.817-202A>C
c.1433-202A>C (n.1433-202A>C)
c.193-202A>C (n.193-202A>C)
c.1892-213A>C (n.1892-213A>C)
n.2356-202A>C
n.1595-202A>C
c.1892-563A>C (n.1892-563A>C)
n.246-202A>C
c.2039-202A>C (n.2039-202A>C)
n.1608-202A>C
n.1466-202A>C
c.298-202A>C (n.298-202A>C)
c.2153-202A>C
n.1556-202A>C
c.1601-202A>C
c.157-202A>C (n.157-202A>C)
c.268-202A>C (n.268-202A>C)
n.3457A>C
n.1069A>C
n.1443-202A>C
c.1892-202A>C (n.1892-202A>C)
n.2666A>C
n.2678-202A>C
c.161-110A>C (n.161-110A>C)
c.484-202A>C
c.88-563A>C
c.107-202A>C (n.107-202A>C)
c.2081-202A>C (n.2081-202A>C)
c.1748-202A>C (n.1748-202A>C)
c.1622-202A>C (n.1622-202A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1175-202A>C (n.1175-202A>C)
n.2145-202A>C
n.2178-202A>C
n.2831-202A>C
n.2143-202A>C
 dbSNP
14g.77279071T=CA2148315874POMT2n.817-202A=
c.1433-202A= (n.1433-202A=)
c.193-202A= (n.193-202A=)
c.1892-213A= (n.1892-213A=)
n.2356-202A=
n.1595-202A=
c.1892-563A= (n.1892-563A=)
n.246-202A=
c.2039-202A= (n.2039-202A=)
n.1608-202A=
n.1466-202A=
c.298-202A= (n.298-202A=)
c.2153-202A=
n.1556-202A=
c.1601-202A=
c.157-202A= (n.157-202A=)
c.268-202A= (n.268-202A=)
n.3457A=
n.1069A=
n.1443-202A=
c.1892-202A= (n.1892-202A=)
n.2666A=
n.2678-202A=
c.161-110A= (n.161-110A=)
c.484-202A=
c.88-563A=
c.107-202A= (n.107-202A=)
c.2081-202A= (n.2081-202A=)
c.1748-202A= (n.1748-202A=)
c.1622-202A= (n.1622-202A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.1175-202A= (n.1175-202A=)
n.2145-202A=
n.2178-202A=
n.2831-202A=
n.2143-202A=
14g.77279072G>ACA2148315878POMT2n.817-203C>T
c.1433-203C>T (n.1433-203C>T)
c.193-203C>T (n.193-203C>T)
c.1892-214C>T (n.1892-214C>T)
n.2356-203C>T
n.1595-203C>T
c.1892-564C>T (n.1892-564C>T)
n.246-203C>T
c.2039-203C>T (n.2039-203C>T)
n.1608-203C>T
n.1466-203C>T
c.298-203C>T (n.298-203C>T)
c.2153-203C>T
n.1556-203C>T
c.1601-203C>T
c.157-203C>T (n.157-203C>T)
c.268-203C>T (n.268-203C>T)
n.3456C>T
n.1068C>T
n.1443-203C>T
c.1892-203C>T (n.1892-203C>T)
n.2665C>T
n.2678-203C>T
c.161-111C>T (n.161-111C>T)
c.484-203C>T
c.88-564C>T
c.107-203C>T (n.107-203C>T)
c.2081-203C>T (n.2081-203C>T)
c.1748-203C>T (n.1748-203C>T)
c.1622-203C>T (n.1622-203C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1175-203C>T (n.1175-203C>T)
n.2145-203C>T
n.2178-203C>T
n.2831-203C>T
n.2143-203C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279072G=CA2148315877POMT2n.817-203C=
c.1433-203C= (n.1433-203C=)
c.193-203C= (n.193-203C=)
c.1892-214C= (n.1892-214C=)
n.2356-203C=
n.1595-203C=
c.1892-564C= (n.1892-564C=)
n.246-203C=
c.2039-203C= (n.2039-203C=)
n.1608-203C=
n.1466-203C=
c.298-203C= (n.298-203C=)
c.2153-203C=
n.1556-203C=
c.1601-203C=
c.157-203C= (n.157-203C=)
c.268-203C= (n.268-203C=)
n.3456C=
n.1068C=
n.1443-203C=
c.1892-203C= (n.1892-203C=)
n.2665C=
n.2678-203C=
c.161-111C= (n.161-111C=)
c.484-203C=
c.88-564C=
c.107-203C= (n.107-203C=)
c.2081-203C= (n.2081-203C=)
c.1748-203C= (n.1748-203C=)
c.1622-203C= (n.1622-203C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.1175-203C= (n.1175-203C=)
n.2145-203C=
n.2178-203C=
n.2831-203C=
n.2143-203C=
14g.77279072G>TCA2625846258POMT2n.817-203C>A
c.1433-203C>A (n.1433-203C>A)
c.193-203C>A (n.193-203C>A)
c.1892-214C>A (n.1892-214C>A)
n.2356-203C>A
n.1595-203C>A
c.1892-564C>A (n.1892-564C>A)
n.246-203C>A
c.2039-203C>A (n.2039-203C>A)
n.1608-203C>A
n.1466-203C>A
c.298-203C>A (n.298-203C>A)
c.2153-203C>A
n.1556-203C>A
c.1601-203C>A
c.157-203C>A (n.157-203C>A)
c.268-203C>A (n.268-203C>A)
n.3456C>A
n.1068C>A
n.1443-203C>A
c.1892-203C>A (n.1892-203C>A)
n.2665C>A
n.2678-203C>A
c.161-111C>A (n.161-111C>A)
c.484-203C>A
c.88-564C>A
c.107-203C>A (n.107-203C>A)
c.2081-203C>A (n.2081-203C>A)
c.1748-203C>A (n.1748-203C>A)
c.1622-203C>A (n.1622-203C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1175-203C>A (n.1175-203C>A)
n.2145-203C>A
n.2178-203C>A
n.2831-203C>A
n.2143-203C>A
 gnomAD v4
14g.77279073G>CCA708707322POMT2n.817-204C>G
c.1433-204C>G (n.1433-204C>G)
c.193-204C>G (n.193-204C>G)
c.1892-215C>G (n.1892-215C>G)
n.2356-204C>G
n.1595-204C>G
c.1892-565C>G (n.1892-565C>G)
n.246-204C>G
c.2039-204C>G (n.2039-204C>G)
n.1608-204C>G
n.1466-204C>G
c.298-204C>G (n.298-204C>G)
c.2153-204C>G
n.1556-204C>G
c.1601-204C>G
c.157-204C>G (n.157-204C>G)
c.268-204C>G (n.268-204C>G)
n.3455C>G
n.1067C>G
n.1443-204C>G
c.1892-204C>G (n.1892-204C>G)
n.2664C>G
n.2678-204C>G
c.161-112C>G (n.161-112C>G)
c.484-204C>G
c.88-565C>G
c.107-204C>G (n.107-204C>G)
c.2081-204C>G (n.2081-204C>G)
c.1748-204C>G (n.1748-204C>G)
c.1622-204C>G (n.1622-204C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1175-204C>G (n.1175-204C>G)
n.2145-204C>G
n.2178-204C>G
n.2831-204C>G
n.2143-204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279073G=CA2148315880POMT2n.817-204C=
c.1433-204C= (n.1433-204C=)
c.193-204C= (n.193-204C=)
c.1892-215C= (n.1892-215C=)
n.2356-204C=
n.1595-204C=
c.1892-565C= (n.1892-565C=)
n.246-204C=
c.2039-204C= (n.2039-204C=)
n.1608-204C=
n.1466-204C=
c.298-204C= (n.298-204C=)
c.2153-204C=
n.1556-204C=
c.1601-204C=
c.157-204C= (n.157-204C=)
c.268-204C= (n.268-204C=)
n.3455C=
n.1067C=
n.1443-204C=
c.1892-204C= (n.1892-204C=)
n.2664C=
n.2678-204C=
c.161-112C= (n.161-112C=)
c.484-204C=
c.88-565C=
c.107-204C= (n.107-204C=)
c.2081-204C= (n.2081-204C=)
c.1748-204C= (n.1748-204C=)
c.1622-204C= (n.1622-204C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.1175-204C= (n.1175-204C=)
n.2145-204C=
n.2178-204C=
n.2831-204C=
n.2143-204C=
14g.77279074G>ACA263817818POMT2n.817-205C>T
c.1433-205C>T (n.1433-205C>T)
c.193-205C>T (n.193-205C>T)
c.1892-216C>T (n.1892-216C>T)
n.2356-205C>T
n.1595-205C>T
c.1892-566C>T (n.1892-566C>T)
n.246-205C>T
c.2039-205C>T (n.2039-205C>T)
n.1608-205C>T
n.1466-205C>T
c.298-205C>T (n.298-205C>T)
c.2153-205C>T
n.1556-205C>T
c.1601-205C>T
c.157-205C>T (n.157-205C>T)
c.268-205C>T (n.268-205C>T)
n.3454C>T
n.1066C>T
n.1443-205C>T
c.1892-205C>T (n.1892-205C>T)
n.2663C>T
n.2678-205C>T
c.161-113C>T (n.161-113C>T)
c.484-205C>T
c.88-566C>T
c.107-205C>T (n.107-205C>T)
c.2081-205C>T (n.2081-205C>T)
c.1748-205C>T (n.1748-205C>T)
c.1622-205C>T (n.1622-205C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.1175-205C>T (n.1175-205C>T)
n.2145-205C>T
n.2178-205C>T
n.2831-205C>T
n.2143-205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279074G=CA2148315884POMT2n.817-205C=
c.1433-205C= (n.1433-205C=)
c.193-205C= (n.193-205C=)
c.1892-216C= (n.1892-216C=)
n.2356-205C=
n.1595-205C=
c.1892-566C= (n.1892-566C=)
n.246-205C=
c.2039-205C= (n.2039-205C=)
n.1608-205C=
n.1466-205C=
c.298-205C= (n.298-205C=)
c.2153-205C=
n.1556-205C=
c.1601-205C=
c.157-205C= (n.157-205C=)
c.268-205C= (n.268-205C=)
n.3454C=
n.1066C=
n.1443-205C=
c.1892-205C= (n.1892-205C=)
n.2663C=
n.2678-205C=
c.161-113C= (n.161-113C=)
c.484-205C=
c.88-566C=
c.107-205C= (n.107-205C=)
c.2081-205C= (n.2081-205C=)
c.1748-205C= (n.1748-205C=)
c.1622-205C= (n.1622-205C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.1175-205C= (n.1175-205C=)
n.2145-205C=
n.2178-205C=
n.2831-205C=
n.2143-205C=
14g.77279075C>ACA2625846259POMT2n.817-206G>T
c.1433-206G>T (n.1433-206G>T)
c.193-206G>T (n.193-206G>T)
c.1892-217G>T (n.1892-217G>T)
n.2356-206G>T
n.1595-206G>T
c.1892-567G>T (n.1892-567G>T)
n.246-206G>T
c.2039-206G>T (n.2039-206G>T)
n.1608-206G>T
n.1466-206G>T
c.298-206G>T (n.298-206G>T)
c.2153-206G>T
n.1556-206G>T
c.1601-206G>T
c.157-206G>T (n.157-206G>T)
c.268-206G>T (n.268-206G>T)
n.3453G>T
n.1065G>T
n.1443-206G>T
c.1892-206G>T (n.1892-206G>T)
n.2662G>T
n.2678-206G>T
c.161-114G>T (n.161-114G>T)
c.484-206G>T
c.88-567G>T
c.107-206G>T (n.107-206G>T)
c.2081-206G>T (n.2081-206G>T)
c.1748-206G>T (n.1748-206G>T)
c.1622-206G>T (n.1622-206G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.1175-206G>T (n.1175-206G>T)
n.2145-206G>T
n.2178-206G>T
n.2831-206G>T
n.2143-206G>T
 gnomAD v4
14g.77279077C>ACA2625846260POMT2n.817-208G>T
c.1433-208G>T (n.1433-208G>T)
c.193-208G>T (n.193-208G>T)
c.1892-219G>T (n.1892-219G>T)
n.2356-208G>T
n.1595-208G>T
c.1892-569G>T (n.1892-569G>T)
n.246-208G>T
c.2039-208G>T (n.2039-208G>T)
n.1608-208G>T
n.1466-208G>T
c.298-208G>T (n.298-208G>T)
c.2153-208G>T
n.1556-208G>T
c.1601-208G>T
c.157-208G>T (n.157-208G>T)
c.268-208G>T (n.268-208G>T)
n.3451G>T
n.1063G>T
n.1443-208G>T
c.1892-208G>T (n.1892-208G>T)
n.2660G>T
n.2678-208G>T
c.161-116G>T (n.161-116G>T)
c.484-208G>T
c.88-569G>T
c.107-208G>T (n.107-208G>T)
c.2081-208G>T (n.2081-208G>T)
c.1748-208G>T (n.1748-208G>T)
c.1622-208G>T (n.1622-208G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1175-208G>T (n.1175-208G>T)
n.2145-208G>T
n.2178-208G>T
n.2831-208G>T
n.2143-208G>T
 gnomAD v4
14g.77279077C>TCA2625846261POMT2n.817-208G>A
c.1433-208G>A (n.1433-208G>A)
c.193-208G>A (n.193-208G>A)
c.1892-219G>A (n.1892-219G>A)
n.2356-208G>A
n.1595-208G>A
c.1892-569G>A (n.1892-569G>A)
n.246-208G>A
c.2039-208G>A (n.2039-208G>A)
n.1608-208G>A
n.1466-208G>A
c.298-208G>A (n.298-208G>A)
c.2153-208G>A
n.1556-208G>A
c.1601-208G>A
c.157-208G>A (n.157-208G>A)
c.268-208G>A (n.268-208G>A)
n.3451G>A
n.1063G>A
n.1443-208G>A
c.1892-208G>A (n.1892-208G>A)
n.2660G>A
n.2678-208G>A
c.161-116G>A (n.161-116G>A)
c.484-208G>A
c.88-569G>A
c.107-208G>A (n.107-208G>A)
c.2081-208G>A (n.2081-208G>A)
c.1748-208G>A (n.1748-208G>A)
c.1622-208G>A (n.1622-208G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1175-208G>A (n.1175-208G>A)
n.2145-208G>A
n.2178-208G>A
n.2831-208G>A
n.2143-208G>A
 gnomAD v4
14g.77279078C>ACA2625846262POMT2n.817-209G>T
c.1433-209G>T (n.1433-209G>T)
c.193-209G>T (n.193-209G>T)
c.1892-220G>T (n.1892-220G>T)
n.2356-209G>T
n.1595-209G>T
c.1892-570G>T (n.1892-570G>T)
n.246-209G>T
c.2039-209G>T (n.2039-209G>T)
n.1608-209G>T
n.1466-209G>T
c.298-209G>T (n.298-209G>T)
c.2153-209G>T
n.1556-209G>T
c.1601-209G>T
c.157-209G>T (n.157-209G>T)
c.268-209G>T (n.268-209G>T)
n.3450G>T
n.1062G>T
n.1443-209G>T
c.1892-209G>T (n.1892-209G>T)
n.2659G>T
n.2678-209G>T
c.161-117G>T (n.161-117G>T)
c.484-209G>T
c.88-570G>T
c.107-209G>T (n.107-209G>T)
c.2081-209G>T (n.2081-209G>T)
c.1748-209G>T (n.1748-209G>T)
c.1622-209G>T (n.1622-209G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.1175-209G>T (n.1175-209G>T)
n.2145-209G>T
n.2178-209G>T
n.2831-209G>T
n.2143-209G>T
 gnomAD v4
14g.77279079A>CCA2625846263POMT2n.817-210T>G
c.1433-210T>G (n.1433-210T>G)
c.193-210T>G (n.193-210T>G)
c.1892-221T>G (n.1892-221T>G)
n.2356-210T>G
n.1595-210T>G
c.1892-571T>G (n.1892-571T>G)
n.246-210T>G
c.2039-210T>G (n.2039-210T>G)
n.1608-210T>G
n.1466-210T>G
c.298-210T>G (n.298-210T>G)
c.2153-210T>G
n.1556-210T>G
c.1601-210T>G
c.157-210T>G (n.157-210T>G)
c.268-210T>G (n.268-210T>G)
n.3449T>G
n.1061T>G
n.1443-210T>G
c.1892-210T>G (n.1892-210T>G)
n.2658T>G
n.2678-210T>G
c.161-118T>G (n.161-118T>G)
c.484-210T>G
c.88-571T>G
c.107-210T>G (n.107-210T>G)
c.2081-210T>G (n.2081-210T>G)
c.1748-210T>G (n.1748-210T>G)
c.1622-210T>G (n.1622-210T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.1175-210T>G (n.1175-210T>G)
n.2145-210T>G
n.2178-210T>G
n.2831-210T>G
n.2143-210T>G
 gnomAD v4
14g.77279080A=CA2148315887POMT2n.817-211T=
c.1433-211T= (n.1433-211T=)
c.193-211T= (n.193-211T=)
c.1892-222T= (n.1892-222T=)
n.2356-211T=
n.1595-211T=
c.1892-572T= (n.1892-572T=)
n.246-211T=
c.2039-211T= (n.2039-211T=)
n.1608-211T=
n.1466-211T=
c.298-211T= (n.298-211T=)
c.2153-211T=
n.1556-211T=
c.1601-211T=
c.157-211T= (n.157-211T=)
c.268-211T= (n.268-211T=)
n.3448T=
n.1060T=
n.1443-211T=
c.1892-211T= (n.1892-211T=)
n.2657T=
n.2678-211T=
c.161-119T= (n.161-119T=)
c.484-211T=
c.88-572T=
c.107-211T= (n.107-211T=)
c.2081-211T= (n.2081-211T=)
c.1748-211T= (n.1748-211T=)
c.1622-211T= (n.1622-211T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.1175-211T= (n.1175-211T=)
n.2145-211T=
n.2178-211T=
n.2831-211T=
n.2143-211T=
14g.77279080A>CCA2625846264POMT2n.817-211T>G
c.1433-211T>G (n.1433-211T>G)
c.193-211T>G (n.193-211T>G)
c.1892-222T>G (n.1892-222T>G)
n.2356-211T>G
n.1595-211T>G
c.1892-572T>G (n.1892-572T>G)
n.246-211T>G
c.2039-211T>G (n.2039-211T>G)
n.1608-211T>G
n.1466-211T>G
c.298-211T>G (n.298-211T>G)
c.2153-211T>G
n.1556-211T>G
c.1601-211T>G
c.157-211T>G (n.157-211T>G)
c.268-211T>G (n.268-211T>G)
n.3448T>G
n.1060T>G
n.1443-211T>G
c.1892-211T>G (n.1892-211T>G)
n.2657T>G
n.2678-211T>G
c.161-119T>G (n.161-119T>G)
c.484-211T>G
c.88-572T>G
c.107-211T>G (n.107-211T>G)
c.2081-211T>G (n.2081-211T>G)
c.1748-211T>G (n.1748-211T>G)
c.1622-211T>G (n.1622-211T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1175-211T>G (n.1175-211T>G)
n.2145-211T>G
n.2178-211T>G
n.2831-211T>G
n.2143-211T>G
 gnomAD v4
14g.77279080A>GCA2148315888POMT2n.817-211T>C
c.1433-211T>C (n.1433-211T>C)
c.193-211T>C (n.193-211T>C)
c.1892-222T>C (n.1892-222T>C)
n.2356-211T>C
n.1595-211T>C
c.1892-572T>C (n.1892-572T>C)
n.246-211T>C
c.2039-211T>C (n.2039-211T>C)
n.1608-211T>C
n.1466-211T>C
c.298-211T>C (n.298-211T>C)
c.2153-211T>C
n.1556-211T>C
c.1601-211T>C
c.157-211T>C (n.157-211T>C)
c.268-211T>C (n.268-211T>C)
n.3448T>C
n.1060T>C
n.1443-211T>C
c.1892-211T>C (n.1892-211T>C)
n.2657T>C
n.2678-211T>C
c.161-119T>C (n.161-119T>C)
c.484-211T>C
c.88-572T>C
c.107-211T>C (n.107-211T>C)
c.2081-211T>C (n.2081-211T>C)
c.1748-211T>C (n.1748-211T>C)
c.1622-211T>C (n.1622-211T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1175-211T>C (n.1175-211T>C)
n.2145-211T>C
n.2178-211T>C
n.2831-211T>C
n.2143-211T>C
 dbSNP
14g.77279081T>ACA2729949312POMT2n.817-212A>T
c.1433-212A>T (n.1433-212A>T)
c.193-212A>T (n.193-212A>T)
c.1892-223A>T (n.1892-223A>T)
n.2356-212A>T
n.1595-212A>T
c.1892-573A>T (n.1892-573A>T)
n.246-212A>T
c.2039-212A>T (n.2039-212A>T)
n.1608-212A>T
n.1466-212A>T
c.298-212A>T (n.298-212A>T)
c.2153-212A>T
n.1556-212A>T
c.1601-212A>T
c.157-212A>T (n.157-212A>T)
c.268-212A>T (n.268-212A>T)
n.3447A>T
n.1059A>T
n.1443-212A>T
c.1892-212A>T (n.1892-212A>T)
n.2656A>T
n.2678-212A>T
c.161-120A>T (n.161-120A>T)
c.484-212A>T
c.88-573A>T
c.107-212A>T (n.107-212A>T)
c.2081-212A>T (n.2081-212A>T)
c.1748-212A>T (n.1748-212A>T)
c.1622-212A>T (n.1622-212A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1175-212A>T (n.1175-212A>T)
n.2145-212A>T
n.2178-212A>T
n.2831-212A>T
n.2143-212A>T
 dbSNP
14g.77279081T>CCA2148315891POMT2n.817-212A>G
c.1433-212A>G (n.1433-212A>G)
c.193-212A>G (n.193-212A>G)
c.1892-223A>G (n.1892-223A>G)
n.2356-212A>G
n.1595-212A>G
c.1892-573A>G (n.1892-573A>G)
n.246-212A>G
c.2039-212A>G (n.2039-212A>G)
n.1608-212A>G
n.1466-212A>G
c.298-212A>G (n.298-212A>G)
c.2153-212A>G
n.1556-212A>G
c.1601-212A>G
c.157-212A>G (n.157-212A>G)
c.268-212A>G (n.268-212A>G)
n.3447A>G
n.1059A>G
n.1443-212A>G
c.1892-212A>G (n.1892-212A>G)
n.2656A>G
n.2678-212A>G
c.161-120A>G (n.161-120A>G)
c.484-212A>G
c.88-573A>G
c.107-212A>G (n.107-212A>G)
c.2081-212A>G (n.2081-212A>G)
c.1748-212A>G (n.1748-212A>G)
c.1622-212A>G (n.1622-212A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1175-212A>G (n.1175-212A>G)
n.2145-212A>G
n.2178-212A>G
n.2831-212A>G
n.2143-212A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279081T=CA2148315890POMT2n.817-212A=
c.1433-212A= (n.1433-212A=)
c.193-212A= (n.193-212A=)
c.1892-223A= (n.1892-223A=)
n.2356-212A=
n.1595-212A=
c.1892-573A= (n.1892-573A=)
n.246-212A=
c.2039-212A= (n.2039-212A=)
n.1608-212A=
n.1466-212A=
c.298-212A= (n.298-212A=)
c.2153-212A=
n.1556-212A=
c.1601-212A=
c.157-212A= (n.157-212A=)
c.268-212A= (n.268-212A=)
n.3447A=
n.1059A=
n.1443-212A=
c.1892-212A= (n.1892-212A=)
n.2656A=
n.2678-212A=
c.161-120A= (n.161-120A=)
c.484-212A=
c.88-573A=
c.107-212A= (n.107-212A=)
c.2081-212A= (n.2081-212A=)
c.1748-212A= (n.1748-212A=)
c.1622-212A= (n.1622-212A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.1175-212A= (n.1175-212A=)
n.2145-212A=
n.2178-212A=
n.2831-212A=
n.2143-212A=
14g.77279082G>TCA2625846265POMT2n.817-213C>A
c.1433-213C>A (n.1433-213C>A)
c.193-213C>A (n.193-213C>A)
c.1892-224C>A (n.1892-224C>A)
n.2356-213C>A
n.1595-213C>A
c.1892-574C>A (n.1892-574C>A)
n.246-213C>A
c.2039-213C>A (n.2039-213C>A)
n.1608-213C>A
n.1466-213C>A
c.298-213C>A (n.298-213C>A)
c.2153-213C>A
n.1556-213C>A
c.1601-213C>A
c.157-213C>A (n.157-213C>A)
c.268-213C>A (n.268-213C>A)
n.3446C>A
n.1058C>A
n.1443-213C>A
c.1892-213C>A (n.1892-213C>A)
n.2655C>A
n.2678-213C>A
c.161-121C>A (n.161-121C>A)
c.484-213C>A
c.88-574C>A
c.107-213C>A (n.107-213C>A)
c.2081-213C>A (n.2081-213C>A)
c.1748-213C>A (n.1748-213C>A)
c.1622-213C>A (n.1622-213C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1175-213C>A (n.1175-213C>A)
n.2145-213C>A
n.2178-213C>A
n.2831-213C>A
n.2143-213C>A
 gnomAD v4
14g.77279083G>ACA2625846266POMT2n.817-214C>T
c.1433-214C>T (n.1433-214C>T)
c.193-214C>T (n.193-214C>T)
c.1892-225C>T (n.1892-225C>T)
n.2356-214C>T
n.1595-214C>T
c.1892-575C>T (n.1892-575C>T)
n.246-214C>T
c.2039-214C>T (n.2039-214C>T)
n.1608-214C>T
n.1466-214C>T
c.298-214C>T (n.298-214C>T)
c.2153-214C>T
n.1556-214C>T
c.1601-214C>T
c.157-214C>T (n.157-214C>T)
c.268-214C>T (n.268-214C>T)
n.3445C>T
n.1057C>T
n.1443-214C>T
c.1892-214C>T (n.1892-214C>T)
n.2654C>T
n.2678-214C>T
c.161-122C>T (n.161-122C>T)
c.484-214C>T
c.88-575C>T
c.107-214C>T (n.107-214C>T)
c.2081-214C>T (n.2081-214C>T)
c.1748-214C>T (n.1748-214C>T)
c.1622-214C>T (n.1622-214C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1175-214C>T (n.1175-214C>T)
n.2145-214C>T
n.2178-214C>T
n.2831-214C>T
n.2143-214C>T
 gnomAD v4
14g.77279083G>TCA2625846267POMT2n.817-214C>A
c.1433-214C>A (n.1433-214C>A)
c.193-214C>A (n.193-214C>A)
c.1892-225C>A (n.1892-225C>A)
n.2356-214C>A
n.1595-214C>A
c.1892-575C>A (n.1892-575C>A)
n.246-214C>A
c.2039-214C>A (n.2039-214C>A)
n.1608-214C>A
n.1466-214C>A
c.298-214C>A (n.298-214C>A)
c.2153-214C>A
n.1556-214C>A
c.1601-214C>A
c.157-214C>A (n.157-214C>A)
c.268-214C>A (n.268-214C>A)
n.3445C>A
n.1057C>A
n.1443-214C>A
c.1892-214C>A (n.1892-214C>A)
n.2654C>A
n.2678-214C>A
c.161-122C>A (n.161-122C>A)
c.484-214C>A
c.88-575C>A
c.107-214C>A (n.107-214C>A)
c.2081-214C>A (n.2081-214C>A)
c.1748-214C>A (n.1748-214C>A)
c.1622-214C>A (n.1622-214C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1175-214C>A (n.1175-214C>A)
n.2145-214C>A
n.2178-214C>A
n.2831-214C>A
n.2143-214C>A
 gnomAD v4
14g.77279084C=CA2148315893POMT2n.817-215G=
c.1433-215G= (n.1433-215G=)
c.193-215G= (n.193-215G=)
c.1892-226G= (n.1892-226G=)
n.2356-215G=
n.1595-215G=
c.1892-576G= (n.1892-576G=)
n.246-215G=
c.2039-215G= (n.2039-215G=)
n.1608-215G=
n.1466-215G=
c.298-215G= (n.298-215G=)
c.2153-215G=
n.1556-215G=
c.1601-215G=
c.157-215G= (n.157-215G=)
c.268-215G= (n.268-215G=)
n.3444G=
n.1056G=
n.1443-215G=
c.1892-215G= (n.1892-215G=)
n.2653G=
n.2678-215G=
c.161-123G= (n.161-123G=)
c.484-215G=
c.88-576G=
c.107-215G= (n.107-215G=)
c.2081-215G= (n.2081-215G=)
c.1748-215G= (n.1748-215G=)
c.1622-215G= (n.1622-215G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.1175-215G= (n.1175-215G=)
n.2145-215G=
n.2178-215G=
n.2831-215G=
n.2143-215G=
14g.77279084C>TCA2148315894POMT2n.817-215G>A
c.1433-215G>A (n.1433-215G>A)
c.193-215G>A (n.193-215G>A)
c.1892-226G>A (n.1892-226G>A)
n.2356-215G>A
n.1595-215G>A
c.1892-576G>A (n.1892-576G>A)
n.246-215G>A
c.2039-215G>A (n.2039-215G>A)
n.1608-215G>A
n.1466-215G>A
c.298-215G>A (n.298-215G>A)
c.2153-215G>A
n.1556-215G>A
c.1601-215G>A
c.157-215G>A (n.157-215G>A)
c.268-215G>A (n.268-215G>A)
n.3444G>A
n.1056G>A
n.1443-215G>A
c.1892-215G>A (n.1892-215G>A)
n.2653G>A
n.2678-215G>A
c.161-123G>A (n.161-123G>A)
c.484-215G>A
c.88-576G>A
c.107-215G>A (n.107-215G>A)
c.2081-215G>A (n.2081-215G>A)
c.1748-215G>A (n.1748-215G>A)
c.1622-215G>A (n.1622-215G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.1175-215G>A (n.1175-215G>A)
n.2145-215G>A
n.2178-215G>A
n.2831-215G>A
n.2143-215G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279086G>ACA2625846269POMT2n.817-217C>T
c.1433-217C>T (n.1433-217C>T)
c.193-217C>T (n.193-217C>T)
c.1892-228C>T (n.1892-228C>T)
n.2356-217C>T
n.1595-217C>T
c.1892-578C>T (n.1892-578C>T)
n.246-217C>T
c.2039-217C>T (n.2039-217C>T)
n.1608-217C>T
n.1466-217C>T
c.298-217C>T (n.298-217C>T)
c.2153-217C>T
n.1556-217C>T
c.1601-217C>T
c.157-217C>T (n.157-217C>T)
c.268-217C>T (n.268-217C>T)
n.3442C>T
n.1054C>T
n.1443-217C>T
c.1892-217C>T (n.1892-217C>T)
n.2651C>T
n.2678-217C>T
c.161-125C>T (n.161-125C>T)
c.484-217C>T
c.88-578C>T
c.107-217C>T (n.107-217C>T)
c.2081-217C>T (n.2081-217C>T)
c.1748-217C>T (n.1748-217C>T)
c.1622-217C>T (n.1622-217C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.1175-217C>T (n.1175-217C>T)
n.2145-217C>T
n.2178-217C>T
n.2831-217C>T
n.2143-217C>T
 gnomAD v4
14g.77279086G>TCA2625846268POMT2n.817-217C>A
c.1433-217C>A (n.1433-217C>A)
c.193-217C>A (n.193-217C>A)
c.1892-228C>A (n.1892-228C>A)
n.2356-217C>A
n.1595-217C>A
c.1892-578C>A (n.1892-578C>A)
n.246-217C>A
c.2039-217C>A (n.2039-217C>A)
n.1608-217C>A
n.1466-217C>A
c.298-217C>A (n.298-217C>A)
c.2153-217C>A
n.1556-217C>A
c.1601-217C>A
c.157-217C>A (n.157-217C>A)
c.268-217C>A (n.268-217C>A)
n.3442C>A
n.1054C>A
n.1443-217C>A
c.1892-217C>A (n.1892-217C>A)
n.2651C>A
n.2678-217C>A
c.161-125C>A (n.161-125C>A)
c.484-217C>A
c.88-578C>A
c.107-217C>A (n.107-217C>A)
c.2081-217C>A (n.2081-217C>A)
c.1748-217C>A (n.1748-217C>A)
c.1622-217C>A (n.1622-217C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.1175-217C>A (n.1175-217C>A)
n.2145-217C>A
n.2178-217C>A
n.2831-217C>A
n.2143-217C>A
 gnomAD v4
14g.77279087G>ACA708707334POMT2n.817-218C>T
c.1433-218C>T (n.1433-218C>T)
c.193-218C>T (n.193-218C>T)
c.1892-229C>T (n.1892-229C>T)
n.2356-218C>T
n.1595-218C>T
c.1892-579C>T (n.1892-579C>T)
n.246-218C>T
c.2039-218C>T (n.2039-218C>T)
n.1608-218C>T
n.1466-218C>T
c.298-218C>T (n.298-218C>T)
c.2153-218C>T
n.1556-218C>T
c.1601-218C>T
c.157-218C>T (n.157-218C>T)
c.268-218C>T (n.268-218C>T)
n.3441C>T
n.1053C>T
n.1443-218C>T
c.1892-218C>T (n.1892-218C>T)
n.2650C>T
n.2678-218C>T
c.161-126C>T (n.161-126C>T)
c.484-218C>T
c.88-579C>T
c.107-218C>T (n.107-218C>T)
c.2081-218C>T (n.2081-218C>T)
c.1748-218C>T (n.1748-218C>T)
c.1622-218C>T (n.1622-218C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1175-218C>T (n.1175-218C>T)
n.2145-218C>T
n.2178-218C>T
n.2831-218C>T
n.2143-218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279087G=CA2148315898POMT2n.817-218C=
c.1433-218C= (n.1433-218C=)
c.193-218C= (n.193-218C=)
c.1892-229C= (n.1892-229C=)
n.2356-218C=
n.1595-218C=
c.1892-579C= (n.1892-579C=)
n.246-218C=
c.2039-218C= (n.2039-218C=)
n.1608-218C=
n.1466-218C=
c.298-218C= (n.298-218C=)
c.2153-218C=
n.1556-218C=
c.1601-218C=
c.157-218C= (n.157-218C=)
c.268-218C= (n.268-218C=)
n.3441C=
n.1053C=
n.1443-218C=
c.1892-218C= (n.1892-218C=)
n.2650C=
n.2678-218C=
c.161-126C= (n.161-126C=)
c.484-218C=
c.88-579C=
c.107-218C= (n.107-218C=)
c.2081-218C= (n.2081-218C=)
c.1748-218C= (n.1748-218C=)
c.1622-218C= (n.1622-218C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.1175-218C= (n.1175-218C=)
n.2145-218C=
n.2178-218C=
n.2831-218C=
n.2143-218C=
14g.77279087G>TCA2625846270POMT2n.817-218C>A
c.1433-218C>A (n.1433-218C>A)
c.193-218C>A (n.193-218C>A)
c.1892-229C>A (n.1892-229C>A)
n.2356-218C>A
n.1595-218C>A
c.1892-579C>A (n.1892-579C>A)
n.246-218C>A
c.2039-218C>A (n.2039-218C>A)
n.1608-218C>A
n.1466-218C>A
c.298-218C>A (n.298-218C>A)
c.2153-218C>A
n.1556-218C>A
c.1601-218C>A
c.157-218C>A (n.157-218C>A)
c.268-218C>A (n.268-218C>A)
n.3441C>A
n.1053C>A
n.1443-218C>A
c.1892-218C>A (n.1892-218C>A)
n.2650C>A
n.2678-218C>A
c.161-126C>A (n.161-126C>A)
c.484-218C>A
c.88-579C>A
c.107-218C>A (n.107-218C>A)
c.2081-218C>A (n.2081-218C>A)
c.1748-218C>A (n.1748-218C>A)
c.1622-218C>A (n.1622-218C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1175-218C>A (n.1175-218C>A)
n.2145-218C>A
n.2178-218C>A
n.2831-218C>A
n.2143-218C>A
 gnomAD v4
14g.77279088T>CCA2625846272POMT2n.817-219A>G
c.1433-219A>G (n.1433-219A>G)
c.193-219A>G (n.193-219A>G)
c.1892-230A>G (n.1892-230A>G)
n.2356-219A>G
n.1595-219A>G
c.1892-580A>G (n.1892-580A>G)
n.246-219A>G
c.2039-219A>G (n.2039-219A>G)
n.1608-219A>G
n.1466-219A>G
c.298-219A>G (n.298-219A>G)
c.2153-219A>G
n.1556-219A>G
c.1601-219A>G
c.157-219A>G (n.157-219A>G)
c.268-219A>G (n.268-219A>G)
n.3440A>G
n.1052A>G
n.1443-219A>G
c.1892-219A>G (n.1892-219A>G)
n.2649A>G
n.2678-219A>G
c.161-127A>G (n.161-127A>G)
c.484-219A>G
c.88-580A>G
c.107-219A>G (n.107-219A>G)
c.2081-219A>G (n.2081-219A>G)
c.1748-219A>G (n.1748-219A>G)
c.1622-219A>G (n.1622-219A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1175-219A>G (n.1175-219A>G)
n.2145-219A>G
n.2178-219A>G
n.2831-219A>G
n.2143-219A>G
 gnomAD v4
14g.77279088T>GCA263817825POMT2n.817-219A>C
c.1433-219A>C (n.1433-219A>C)
c.193-219A>C (n.193-219A>C)
c.1892-230A>C (n.1892-230A>C)
n.2356-219A>C
n.1595-219A>C
c.1892-580A>C (n.1892-580A>C)
n.246-219A>C
c.2039-219A>C (n.2039-219A>C)
n.1608-219A>C
n.1466-219A>C
c.298-219A>C (n.298-219A>C)
c.2153-219A>C
n.1556-219A>C
c.1601-219A>C
c.157-219A>C (n.157-219A>C)
c.268-219A>C (n.268-219A>C)
n.3440A>C
n.1052A>C
n.1443-219A>C
c.1892-219A>C (n.1892-219A>C)
n.2649A>C
n.2678-219A>C
c.161-127A>C (n.161-127A>C)
c.484-219A>C
c.88-580A>C
c.107-219A>C (n.107-219A>C)
c.2081-219A>C (n.2081-219A>C)
c.1748-219A>C (n.1748-219A>C)
c.1622-219A>C (n.1622-219A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1175-219A>C (n.1175-219A>C)
n.2145-219A>C
n.2178-219A>C
n.2831-219A>C
n.2143-219A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.77279088T=CA2148315900POMT2n.817-219A=
c.1433-219A= (n.1433-219A=)
c.193-219A= (n.193-219A=)
c.1892-230A= (n.1892-230A=)
n.2356-219A=
n.1595-219A=
c.1892-580A= (n.1892-580A=)
n.246-219A=
c.2039-219A= (n.2039-219A=)
n.1608-219A=
n.1466-219A=
c.298-219A= (n.298-219A=)
c.2153-219A=
n.1556-219A=
c.1601-219A=
c.157-219A= (n.157-219A=)
c.268-219A= (n.268-219A=)
n.3440A=
n.1052A=
n.1443-219A=
c.1892-219A= (n.1892-219A=)
n.2649A=
n.2678-219A=
c.161-127A= (n.161-127A=)
c.484-219A=
c.88-580A=
c.107-219A= (n.107-219A=)
c.2081-219A= (n.2081-219A=)
c.1748-219A= (n.1748-219A=)
c.1622-219A= (n.1622-219A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.1175-219A= (n.1175-219A=)
n.2145-219A=
n.2178-219A=
n.2831-219A=
n.2143-219A=
14g.77279089G>ACA2625846273POMT2n.817-220C>T
c.1433-220C>T (n.1433-220C>T)
c.193-220C>T (n.193-220C>T)
c.1892-231C>T (n.1892-231C>T)
n.2356-220C>T
n.1595-220C>T
c.1892-581C>T (n.1892-581C>T)
n.246-220C>T
c.2039-220C>T (n.2039-220C>T)
n.1608-220C>T
n.1466-220C>T
c.298-220C>T (n.298-220C>T)
c.2153-220C>T
n.1556-220C>T
c.1601-220C>T
c.157-220C>T (n.157-220C>T)
c.268-220C>T (n.268-220C>T)
n.3439C>T
n.1051C>T
n.1443-220C>T
c.1892-220C>T (n.1892-220C>T)
n.2648C>T
n.2678-220C>T
c.161-128C>T (n.161-128C>T)
c.484-220C>T
c.88-581C>T
c.107-220C>T (n.107-220C>T)
c.2081-220C>T (n.2081-220C>T)
c.1748-220C>T (n.1748-220C>T)
c.1622-220C>T (n.1622-220C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1175-220C>T (n.1175-220C>T)
n.2145-220C>T
n.2178-220C>T
n.2831-220C>T
n.2143-220C>T
 gnomAD v4
14g.77279089G>TCA2625846274POMT2n.817-220C>A
c.1433-220C>A (n.1433-220C>A)
c.193-220C>A (n.193-220C>A)
c.1892-231C>A (n.1892-231C>A)
n.2356-220C>A
n.1595-220C>A
c.1892-581C>A (n.1892-581C>A)
n.246-220C>A
c.2039-220C>A (n.2039-220C>A)
n.1608-220C>A
n.1466-220C>A
c.298-220C>A (n.298-220C>A)
c.2153-220C>A
n.1556-220C>A
c.1601-220C>A
c.157-220C>A (n.157-220C>A)
c.268-220C>A (n.268-220C>A)
n.3439C>A
n.1051C>A
n.1443-220C>A
c.1892-220C>A (n.1892-220C>A)
n.2648C>A
n.2678-220C>A
c.161-128C>A (n.161-128C>A)
c.484-220C>A
c.88-581C>A
c.107-220C>A (n.107-220C>A)
c.2081-220C>A (n.2081-220C>A)
c.1748-220C>A (n.1748-220C>A)
c.1622-220C>A (n.1622-220C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1175-220C>A (n.1175-220C>A)
n.2145-220C>A
n.2178-220C>A
n.2831-220C>A
n.2143-220C>A
 gnomAD v4
14g.77279090C>ACA2625846275POMT2n.817-221G>T
c.1433-221G>T (n.1433-221G>T)
c.193-221G>T (n.193-221G>T)
c.1892-232G>T (n.1892-232G>T)
n.2356-221G>T
n.1595-221G>T
c.1892-582G>T (n.1892-582G>T)
n.246-221G>T
c.2039-221G>T (n.2039-221G>T)
n.1608-221G>T
n.1466-221G>T
c.298-221G>T (n.298-221G>T)
c.2153-221G>T
n.1556-221G>T
c.1601-221G>T
c.157-221G>T (n.157-221G>T)
c.268-221G>T (n.268-221G>T)
n.3438G>T
n.1050G>T
n.1443-221G>T
c.1892-221G>T (n.1892-221G>T)
n.2647G>T
n.2678-221G>T
c.161-129G>T (n.161-129G>T)
c.484-221G>T
c.88-582G>T
c.107-221G>T (n.107-221G>T)
c.2081-221G>T (n.2081-221G>T)
c.1748-221G>T (n.1748-221G>T)
c.1622-221G>T (n.1622-221G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1175-221G>T (n.1175-221G>T)
n.2145-221G>T
n.2178-221G>T
n.2831-221G>T
n.2143-221G>T
 gnomAD v4
14g.77279090C=CA2148315902POMT2n.817-221G=
c.1433-221G= (n.1433-221G=)
c.193-221G= (n.193-221G=)
c.1892-232G= (n.1892-232G=)
n.2356-221G=
n.1595-221G=
c.1892-582G= (n.1892-582G=)
n.246-221G=
c.2039-221G= (n.2039-221G=)
n.1608-221G=
n.1466-221G=
c.298-221G= (n.298-221G=)
c.2153-221G=
n.1556-221G=
c.1601-221G=
c.157-221G= (n.157-221G=)
c.268-221G= (n.268-221G=)
n.3438G=
n.1050G=
n.1443-221G=
c.1892-221G= (n.1892-221G=)
n.2647G=
n.2678-221G=
c.161-129G= (n.161-129G=)
c.484-221G=
c.88-582G=
c.107-221G= (n.107-221G=)
c.2081-221G= (n.2081-221G=)
c.1748-221G= (n.1748-221G=)
c.1622-221G= (n.1622-221G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.1175-221G= (n.1175-221G=)
n.2145-221G=
n.2178-221G=
n.2831-221G=
n.2143-221G=
14g.77279090C>GCA2148315903POMT2n.817-221G>C
c.1433-221G>C (n.1433-221G>C)
c.193-221G>C (n.193-221G>C)
c.1892-232G>C (n.1892-232G>C)
n.2356-221G>C
n.1595-221G>C
c.1892-582G>C (n.1892-582G>C)
n.246-221G>C
c.2039-221G>C (n.2039-221G>C)
n.1608-221G>C
n.1466-221G>C
c.298-221G>C (n.298-221G>C)
c.2153-221G>C
n.1556-221G>C
c.1601-221G>C
c.157-221G>C (n.157-221G>C)
c.268-221G>C (n.268-221G>C)
n.3438G>C
n.1050G>C
n.1443-221G>C
c.1892-221G>C (n.1892-221G>C)
n.2647G>C
n.2678-221G>C
c.161-129G>C (n.161-129G>C)
c.484-221G>C
c.88-582G>C
c.107-221G>C (n.107-221G>C)
c.2081-221G>C (n.2081-221G>C)
c.1748-221G>C (n.1748-221G>C)
c.1622-221G>C (n.1622-221G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1175-221G>C (n.1175-221G>C)
n.2145-221G>C
n.2178-221G>C
n.2831-221G>C
n.2143-221G>C
 dbSNP
14g.77279090C>TCA708707348POMT2n.817-221G>A
c.1433-221G>A (n.1433-221G>A)
c.193-221G>A (n.193-221G>A)
c.1892-232G>A (n.1892-232G>A)
n.2356-221G>A
n.1595-221G>A
c.1892-582G>A (n.1892-582G>A)
n.246-221G>A
c.2039-221G>A (n.2039-221G>A)
n.1608-221G>A
n.1466-221G>A
c.298-221G>A (n.298-221G>A)
c.2153-221G>A
n.1556-221G>A
c.1601-221G>A
c.157-221G>A (n.157-221G>A)
c.268-221G>A (n.268-221G>A)
n.3438G>A
n.1050G>A
n.1443-221G>A
c.1892-221G>A (n.1892-221G>A)
n.2647G>A
n.2678-221G>A
c.161-129G>A (n.161-129G>A)
c.484-221G>A
c.88-582G>A
c.107-221G>A (n.107-221G>A)
c.2081-221G>A (n.2081-221G>A)
c.1748-221G>A (n.1748-221G>A)
c.1622-221G>A (n.1622-221G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1175-221G>A (n.1175-221G>A)
n.2145-221G>A
n.2178-221G>A
n.2831-221G>A
n.2143-221G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279091A=CA2148315905POMT2n.817-222T=
c.1433-222T= (n.1433-222T=)
c.193-222T= (n.193-222T=)
c.1892-233T= (n.1892-233T=)
n.2356-222T=
n.1595-222T=
c.1892-583T= (n.1892-583T=)
n.246-222T=
c.2039-222T= (n.2039-222T=)
n.1608-222T=
n.1466-222T=
c.298-222T= (n.298-222T=)
c.2153-222T=
n.1556-222T=
c.1601-222T=
c.157-222T= (n.157-222T=)
c.268-222T= (n.268-222T=)
n.3437T=
n.1049T=
n.1443-222T=
c.1892-222T= (n.1892-222T=)
n.2646T=
n.2678-222T=
c.161-130T= (n.161-130T=)
c.484-222T=
c.88-583T=
c.107-222T= (n.107-222T=)
c.2081-222T= (n.2081-222T=)
c.1748-222T= (n.1748-222T=)
c.1622-222T= (n.1622-222T=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.1175-222T= (n.1175-222T=)
n.2145-222T=
n.2178-222T=
n.2831-222T=
n.2143-222T=
14g.77279091A>CCA2625846277POMT2n.817-222T>G
c.1433-222T>G (n.1433-222T>G)
c.193-222T>G (n.193-222T>G)
c.1892-233T>G (n.1892-233T>G)
n.2356-222T>G
n.1595-222T>G
c.1892-583T>G (n.1892-583T>G)
n.246-222T>G
c.2039-222T>G (n.2039-222T>G)
n.1608-222T>G
n.1466-222T>G
c.298-222T>G (n.298-222T>G)
c.2153-222T>G
n.1556-222T>G
c.1601-222T>G
c.157-222T>G (n.157-222T>G)
c.268-222T>G (n.268-222T>G)
n.3437T>G
n.1049T>G
n.1443-222T>G
c.1892-222T>G (n.1892-222T>G)
n.2646T>G
n.2678-222T>G
c.161-130T>G (n.161-130T>G)
c.484-222T>G
c.88-583T>G
c.107-222T>G (n.107-222T>G)
c.2081-222T>G (n.2081-222T>G)
c.1748-222T>G (n.1748-222T>G)
c.1622-222T>G (n.1622-222T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1175-222T>G (n.1175-222T>G)
n.2145-222T>G
n.2178-222T>G
n.2831-222T>G
n.2143-222T>G
 gnomAD v4
14g.77279091A>GCA708707356POMT2n.817-222T>C
c.1433-222T>C (n.1433-222T>C)
c.193-222T>C (n.193-222T>C)
c.1892-233T>C (n.1892-233T>C)
n.2356-222T>C
n.1595-222T>C
c.1892-583T>C (n.1892-583T>C)
n.246-222T>C
c.2039-222T>C (n.2039-222T>C)
n.1608-222T>C
n.1466-222T>C
c.298-222T>C (n.298-222T>C)
c.2153-222T>C
n.1556-222T>C
c.1601-222T>C
c.157-222T>C (n.157-222T>C)
c.268-222T>C (n.268-222T>C)
n.3437T>C
n.1049T>C
n.1443-222T>C
c.1892-222T>C (n.1892-222T>C)
n.2646T>C
n.2678-222T>C
c.161-130T>C (n.161-130T>C)
c.484-222T>C
c.88-583T>C
c.107-222T>C (n.107-222T>C)
c.2081-222T>C (n.2081-222T>C)
c.1748-222T>C (n.1748-222T>C)
c.1622-222T>C (n.1622-222T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1175-222T>C (n.1175-222T>C)
n.2145-222T>C
n.2178-222T>C
n.2831-222T>C
n.2143-222T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279091_77279095delCA2625846276POMT2n.817-226_817-222del
c.1433-226_1433-222del (n.1433-226_1433-222del)
c.193-226_193-222del (n.193-226_193-222del)
c.1892-237_1892-233del (n.1892-237_1892-233del)
n.2356-226_2356-222del
n.1595-226_1595-222del
c.1892-587_1892-583del (n.1892-587_1892-583del)
n.246-226_246-222del
c.2039-226_2039-222del (n.2039-226_2039-222del)
n.1608-226_1608-222del
n.1466-226_1466-222del
c.298-226_298-222del (n.298-226_298-222del)
c.2153-226_2153-222del
n.1556-226_1556-222del
c.1601-226_1601-222del
c.157-226_157-222del (n.157-226_157-222del)
c.268-226_268-222del (n.268-226_268-222del)
n.3433_3437del
n.1045_1049del
n.1443-226_1443-222del
c.1892-226_1892-222del (n.1892-226_1892-222del)
n.2642_2646del
n.2678-226_2678-222del
c.161-134_161-130del (n.161-134_161-130del)
c.484-226_484-222del
c.88-587_88-583del
c.107-226_107-222del (n.107-226_107-222del)
c.2081-226_2081-222del (n.2081-226_2081-222del)
c.1748-226_1748-222del (n.1748-226_1748-222del)
c.1622-226_1622-222del (n.1622-226_1622-222del)
c.*403_*407del (n.*403_*407del)
c.1175-226_1175-222del (n.1175-226_1175-222del)
n.2145-226_2145-222del
n.2178-226_2178-222del
n.2831-226_2831-222del
n.2143-226_2143-222del
 gnomAD v4
14g.77279092C>ACA2625846278POMT2n.817-223G>T
c.1433-223G>T (n.1433-223G>T)
c.193-223G>T (n.193-223G>T)
c.1892-234G>T (n.1892-234G>T)
n.2356-223G>T
n.1595-223G>T
c.1892-584G>T (n.1892-584G>T)
n.246-223G>T
c.2039-223G>T (n.2039-223G>T)
n.1608-223G>T
n.1466-223G>T
c.298-223G>T (n.298-223G>T)
c.2153-223G>T
n.1556-223G>T
c.1601-223G>T
c.157-223G>T (n.157-223G>T)
c.268-223G>T (n.268-223G>T)
n.3436G>T
n.1048G>T
n.1443-223G>T
c.1892-223G>T (n.1892-223G>T)
n.2645G>T
n.2678-223G>T
c.161-131G>T (n.161-131G>T)
c.484-223G>T
c.88-584G>T
c.107-223G>T (n.107-223G>T)
c.2081-223G>T (n.2081-223G>T)
c.1748-223G>T (n.1748-223G>T)
c.1622-223G>T (n.1622-223G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1175-223G>T (n.1175-223G>T)
n.2145-223G>T
n.2178-223G>T
n.2831-223G>T
n.2143-223G>T
 gnomAD v4
14g.77279093C>ACA2625846280POMT2n.817-224G>T
c.1433-224G>T (n.1433-224G>T)
c.193-224G>T (n.193-224G>T)
c.1892-235G>T (n.1892-235G>T)
n.2356-224G>T
n.1595-224G>T
c.1892-585G>T (n.1892-585G>T)
n.246-224G>T
c.2039-224G>T (n.2039-224G>T)
n.1608-224G>T
n.1466-224G>T
c.298-224G>T (n.298-224G>T)
c.2153-224G>T
n.1556-224G>T
c.1601-224G>T
c.157-224G>T (n.157-224G>T)
c.268-224G>T (n.268-224G>T)
n.3435G>T
n.1047G>T
n.1443-224G>T
c.1892-224G>T (n.1892-224G>T)
n.2644G>T
n.2678-224G>T
c.161-132G>T (n.161-132G>T)
c.484-224G>T
c.88-585G>T
c.107-224G>T (n.107-224G>T)
c.2081-224G>T (n.2081-224G>T)
c.1748-224G>T (n.1748-224G>T)
c.1622-224G>T (n.1622-224G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.1175-224G>T (n.1175-224G>T)
n.2145-224G>T
n.2178-224G>T
n.2831-224G>T
n.2143-224G>T
 gnomAD v4
14g.77279093C=CA2148315907POMT2n.817-224G=
c.1433-224G= (n.1433-224G=)
c.193-224G= (n.193-224G=)
c.1892-235G= (n.1892-235G=)
n.2356-224G=
n.1595-224G=
c.1892-585G= (n.1892-585G=)
n.246-224G=
c.2039-224G= (n.2039-224G=)
n.1608-224G=
n.1466-224G=
c.298-224G= (n.298-224G=)
c.2153-224G=
n.1556-224G=
c.1601-224G=
c.157-224G= (n.157-224G=)
c.268-224G= (n.268-224G=)
n.3435G=
n.1047G=
n.1443-224G=
c.1892-224G= (n.1892-224G=)
n.2644G=
n.2678-224G=
c.161-132G= (n.161-132G=)
c.484-224G=
c.88-585G=
c.107-224G= (n.107-224G=)
c.2081-224G= (n.2081-224G=)
c.1748-224G= (n.1748-224G=)
c.1622-224G= (n.1622-224G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.1175-224G= (n.1175-224G=)
n.2145-224G=
n.2178-224G=
n.2831-224G=
n.2143-224G=
14g.77279093C>GCA2625846279POMT2n.817-224G>C
c.1433-224G>C (n.1433-224G>C)
c.193-224G>C (n.193-224G>C)
c.1892-235G>C (n.1892-235G>C)
n.2356-224G>C
n.1595-224G>C
c.1892-585G>C (n.1892-585G>C)
n.246-224G>C
c.2039-224G>C (n.2039-224G>C)
n.1608-224G>C
n.1466-224G>C
c.298-224G>C (n.298-224G>C)
c.2153-224G>C
n.1556-224G>C
c.1601-224G>C
c.157-224G>C (n.157-224G>C)
c.268-224G>C (n.268-224G>C)
n.3435G>C
n.1047G>C
n.1443-224G>C
c.1892-224G>C (n.1892-224G>C)
n.2644G>C
n.2678-224G>C
c.161-132G>C (n.161-132G>C)
c.484-224G>C
c.88-585G>C
c.107-224G>C (n.107-224G>C)
c.2081-224G>C (n.2081-224G>C)
c.1748-224G>C (n.1748-224G>C)
c.1622-224G>C (n.1622-224G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.1175-224G>C (n.1175-224G>C)
n.2145-224G>C
n.2178-224G>C
n.2831-224G>C
n.2143-224G>C
 gnomAD v4
14g.77279093C>TCA2148315908POMT2n.817-224G>A
c.1433-224G>A (n.1433-224G>A)
c.193-224G>A (n.193-224G>A)
c.1892-235G>A (n.1892-235G>A)
n.2356-224G>A
n.1595-224G>A
c.1892-585G>A (n.1892-585G>A)
n.246-224G>A
c.2039-224G>A (n.2039-224G>A)
n.1608-224G>A
n.1466-224G>A
c.298-224G>A (n.298-224G>A)
c.2153-224G>A
n.1556-224G>A
c.1601-224G>A
c.157-224G>A (n.157-224G>A)
c.268-224G>A (n.268-224G>A)
n.3435G>A
n.1047G>A
n.1443-224G>A
c.1892-224G>A (n.1892-224G>A)
n.2644G>A
n.2678-224G>A
c.161-132G>A (n.161-132G>A)
c.484-224G>A
c.88-585G>A
c.107-224G>A (n.107-224G>A)
c.2081-224G>A (n.2081-224G>A)
c.1748-224G>A (n.1748-224G>A)
c.1622-224G>A (n.1622-224G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.1175-224G>A (n.1175-224G>A)
n.2145-224G>A
n.2178-224G>A
n.2831-224G>A
n.2143-224G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279094A>CCA2625846282POMT2n.817-225T>G
c.1433-225T>G (n.1433-225T>G)
c.193-225T>G (n.193-225T>G)
c.1892-236T>G (n.1892-236T>G)
n.2356-225T>G
n.1595-225T>G
c.1892-586T>G (n.1892-586T>G)
n.246-225T>G
c.2039-225T>G (n.2039-225T>G)
n.1608-225T>G
n.1466-225T>G
c.298-225T>G (n.298-225T>G)
c.2153-225T>G
n.1556-225T>G
c.1601-225T>G
c.157-225T>G (n.157-225T>G)
c.268-225T>G (n.268-225T>G)
n.3434T>G
n.1046T>G
n.1443-225T>G
c.1892-225T>G (n.1892-225T>G)
n.2643T>G
n.2678-225T>G
c.161-133T>G (n.161-133T>G)
c.484-225T>G
c.88-586T>G
c.107-225T>G (n.107-225T>G)
c.2081-225T>G (n.2081-225T>G)
c.1748-225T>G (n.1748-225T>G)
c.1622-225T>G (n.1622-225T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1175-225T>G (n.1175-225T>G)
n.2145-225T>G
n.2178-225T>G
n.2831-225T>G
n.2143-225T>G
 gnomAD v4
14g.77279094A>TCA2625846283POMT2n.817-225T>A
c.1433-225T>A (n.1433-225T>A)
c.193-225T>A (n.193-225T>A)
c.1892-236T>A (n.1892-236T>A)
n.2356-225T>A
n.1595-225T>A
c.1892-586T>A (n.1892-586T>A)
n.246-225T>A
c.2039-225T>A (n.2039-225T>A)
n.1608-225T>A
n.1466-225T>A
c.298-225T>A (n.298-225T>A)
c.2153-225T>A
n.1556-225T>A
c.1601-225T>A
c.157-225T>A (n.157-225T>A)
c.268-225T>A (n.268-225T>A)
n.3434T>A
n.1046T>A
n.1443-225T>A
c.1892-225T>A (n.1892-225T>A)
n.2643T>A
n.2678-225T>A
c.161-133T>A (n.161-133T>A)
c.484-225T>A
c.88-586T>A
c.107-225T>A (n.107-225T>A)
c.2081-225T>A (n.2081-225T>A)
c.1748-225T>A (n.1748-225T>A)
c.1622-225T>A (n.1622-225T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1175-225T>A (n.1175-225T>A)
n.2145-225T>A
n.2178-225T>A
n.2831-225T>A
n.2143-225T>A
 gnomAD v4
14g.77279095delCA2625846281POMT2n.817-225del
c.1433-225del (n.1433-225del)
c.193-225del (n.193-225del)
c.1892-236del (n.1892-236del)
n.2356-225del
n.1595-225del
c.1892-586del (n.1892-586del)
n.246-225del
c.2039-225del (n.2039-225del)
n.1608-225del
n.1466-225del
c.298-225del (n.298-225del)
c.2153-225del
n.1556-225del
c.1601-225del
c.157-225del (n.157-225del)
c.268-225del (n.268-225del)
n.3434del
n.1046del
n.1443-225del
c.1892-225del (n.1892-225del)
n.2643del
n.2678-225del
c.161-133del (n.161-133del)
c.484-225del
c.88-586del
c.107-225del (n.107-225del)
c.2081-225del (n.2081-225del)
c.1748-225del (n.1748-225del)
c.1622-225del (n.1622-225del)
c.*404del (n.*404del)
c.1175-225del (n.1175-225del)
n.2145-225del
n.2178-225del
n.2831-225del
n.2143-225del
 gnomAD v4
14g.77279096G>ACA263817842POMT2n.817-227C>T
c.1433-227C>T (n.1433-227C>T)
c.193-227C>T (n.193-227C>T)
c.1892-238C>T (n.1892-238C>T)
n.2356-227C>T
n.1595-227C>T
c.1892-588C>T (n.1892-588C>T)
n.246-227C>T
c.2039-227C>T (n.2039-227C>T)
n.1608-227C>T
n.1466-227C>T
c.298-227C>T (n.298-227C>T)
c.2153-227C>T
n.1556-227C>T
c.1601-227C>T
c.157-227C>T (n.157-227C>T)
c.268-227C>T (n.268-227C>T)
n.3432C>T
n.1044C>T
n.1443-227C>T
c.1892-227C>T (n.1892-227C>T)
n.2641C>T
n.2678-227C>T
c.161-135C>T (n.161-135C>T)
c.484-227C>T
c.88-588C>T
c.107-227C>T (n.107-227C>T)
c.2081-227C>T (n.2081-227C>T)
c.1748-227C>T (n.1748-227C>T)
c.1622-227C>T (n.1622-227C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1175-227C>T (n.1175-227C>T)
n.2145-227C>T
n.2178-227C>T
n.2831-227C>T
n.2143-227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279096G>CCA2625846284POMT2n.817-227C>G
c.1433-227C>G (n.1433-227C>G)
c.193-227C>G (n.193-227C>G)
c.1892-238C>G (n.1892-238C>G)
n.2356-227C>G
n.1595-227C>G
c.1892-588C>G (n.1892-588C>G)
n.246-227C>G
c.2039-227C>G (n.2039-227C>G)
n.1608-227C>G
n.1466-227C>G
c.298-227C>G (n.298-227C>G)
c.2153-227C>G
n.1556-227C>G
c.1601-227C>G
c.157-227C>G (n.157-227C>G)
c.268-227C>G (n.268-227C>G)
n.3432C>G
n.1044C>G
n.1443-227C>G
c.1892-227C>G (n.1892-227C>G)
n.2641C>G
n.2678-227C>G
c.161-135C>G (n.161-135C>G)
c.484-227C>G
c.88-588C>G
c.107-227C>G (n.107-227C>G)
c.2081-227C>G (n.2081-227C>G)
c.1748-227C>G (n.1748-227C>G)
c.1622-227C>G (n.1622-227C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1175-227C>G (n.1175-227C>G)
n.2145-227C>G
n.2178-227C>G
n.2831-227C>G
n.2143-227C>G
 gnomAD v4
14g.77279096G=CA2148315909POMT2n.817-227C=
c.1433-227C= (n.1433-227C=)
c.193-227C= (n.193-227C=)
c.1892-238C= (n.1892-238C=)
n.2356-227C=
n.1595-227C=
c.1892-588C= (n.1892-588C=)
n.246-227C=
c.2039-227C= (n.2039-227C=)
n.1608-227C=
n.1466-227C=
c.298-227C= (n.298-227C=)
c.2153-227C=
n.1556-227C=
c.1601-227C=
c.157-227C= (n.157-227C=)
c.268-227C= (n.268-227C=)
n.3432C=
n.1044C=
n.1443-227C=
c.1892-227C= (n.1892-227C=)
n.2641C=
n.2678-227C=
c.161-135C= (n.161-135C=)
c.484-227C=
c.88-588C=
c.107-227C= (n.107-227C=)
c.2081-227C= (n.2081-227C=)
c.1748-227C= (n.1748-227C=)
c.1622-227C= (n.1622-227C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.1175-227C= (n.1175-227C=)
n.2145-227C=
n.2178-227C=
n.2831-227C=
n.2143-227C=
14g.77279096G>TCA2625846285POMT2n.817-227C>A
c.1433-227C>A (n.1433-227C>A)
c.193-227C>A (n.193-227C>A)
c.1892-238C>A (n.1892-238C>A)
n.2356-227C>A
n.1595-227C>A
c.1892-588C>A (n.1892-588C>A)
n.246-227C>A
c.2039-227C>A (n.2039-227C>A)
n.1608-227C>A
n.1466-227C>A
c.298-227C>A (n.298-227C>A)
c.2153-227C>A
n.1556-227C>A
c.1601-227C>A
c.157-227C>A (n.157-227C>A)
c.268-227C>A (n.268-227C>A)
n.3432C>A
n.1044C>A
n.1443-227C>A
c.1892-227C>A (n.1892-227C>A)
n.2641C>A
n.2678-227C>A
c.161-135C>A (n.161-135C>A)
c.484-227C>A
c.88-588C>A
c.107-227C>A (n.107-227C>A)
c.2081-227C>A (n.2081-227C>A)
c.1748-227C>A (n.1748-227C>A)
c.1622-227C>A (n.1622-227C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1175-227C>A (n.1175-227C>A)
n.2145-227C>A
n.2178-227C>A
n.2831-227C>A
n.2143-227C>A
 gnomAD v4
14g.77279097C>ACA2625846286POMT2n.817-228G>T
c.1433-228G>T (n.1433-228G>T)
c.193-228G>T (n.193-228G>T)
c.1892-239G>T (n.1892-239G>T)
n.2356-228G>T
n.1595-228G>T
c.1892-589G>T (n.1892-589G>T)
n.246-228G>T
c.2039-228G>T (n.2039-228G>T)
n.1608-228G>T
n.1466-228G>T
c.298-228G>T (n.298-228G>T)
c.2153-228G>T
n.1556-228G>T
c.1601-228G>T
c.157-228G>T (n.157-228G>T)
c.268-228G>T (n.268-228G>T)
n.3431G>T
n.1043G>T
n.1443-228G>T
c.1892-228G>T (n.1892-228G>T)
n.2640G>T
n.2678-228G>T
c.161-136G>T (n.161-136G>T)
c.484-228G>T
c.88-589G>T
c.107-228G>T (n.107-228G>T)
c.2081-228G>T (n.2081-228G>T)
c.1748-228G>T (n.1748-228G>T)
c.1622-228G>T (n.1622-228G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1175-228G>T (n.1175-228G>T)
n.2145-228G>T
n.2178-228G>T
n.2831-228G>T
n.2143-228G>T
 gnomAD v4
14g.77279097C>GCA2625846287POMT2n.817-228G>C
c.1433-228G>C (n.1433-228G>C)
c.193-228G>C (n.193-228G>C)
c.1892-239G>C (n.1892-239G>C)
n.2356-228G>C
n.1595-228G>C
c.1892-589G>C (n.1892-589G>C)
n.246-228G>C
c.2039-228G>C (n.2039-228G>C)
n.1608-228G>C
n.1466-228G>C
c.298-228G>C (n.298-228G>C)
c.2153-228G>C
n.1556-228G>C
c.1601-228G>C
c.157-228G>C (n.157-228G>C)
c.268-228G>C (n.268-228G>C)
n.3431G>C
n.1043G>C
n.1443-228G>C
c.1892-228G>C (n.1892-228G>C)
n.2640G>C
n.2678-228G>C
c.161-136G>C (n.161-136G>C)
c.484-228G>C
c.88-589G>C
c.107-228G>C (n.107-228G>C)
c.2081-228G>C (n.2081-228G>C)
c.1748-228G>C (n.1748-228G>C)
c.1622-228G>C (n.1622-228G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1175-228G>C (n.1175-228G>C)
n.2145-228G>C
n.2178-228G>C
n.2831-228G>C
n.2143-228G>C
 gnomAD v4
14g.77279098A=CA2148315912POMT2n.817-229T=
c.1433-229T= (n.1433-229T=)
c.193-229T= (n.193-229T=)
c.1892-240T= (n.1892-240T=)
n.2356-229T=
n.1595-229T=
c.1892-590T= (n.1892-590T=)
n.246-229T=
c.2039-229T= (n.2039-229T=)
n.1608-229T=
n.1466-229T=
c.298-229T= (n.298-229T=)
c.2153-229T=
n.1556-229T=
c.1601-229T=
c.157-229T= (n.157-229T=)
c.268-229T= (n.268-229T=)
n.3430T=
n.1042T=
n.1443-229T=
c.1892-229T= (n.1892-229T=)
n.2639T=
n.2678-229T=
c.161-137T= (n.161-137T=)
c.484-229T=
c.88-590T=
c.107-229T= (n.107-229T=)
c.2081-229T= (n.2081-229T=)
c.1748-229T= (n.1748-229T=)
c.1622-229T= (n.1622-229T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.1175-229T= (n.1175-229T=)
n.2145-229T=
n.2178-229T=
n.2831-229T=
n.2143-229T=
14g.77279098A>CCA2148315913POMT2n.817-229T>G
c.1433-229T>G (n.1433-229T>G)
c.193-229T>G (n.193-229T>G)
c.1892-240T>G (n.1892-240T>G)
n.2356-229T>G
n.1595-229T>G
c.1892-590T>G (n.1892-590T>G)
n.246-229T>G
c.2039-229T>G (n.2039-229T>G)
n.1608-229T>G
n.1466-229T>G
c.298-229T>G (n.298-229T>G)
c.2153-229T>G
n.1556-229T>G
c.1601-229T>G
c.157-229T>G (n.157-229T>G)
c.268-229T>G (n.268-229T>G)
n.3430T>G
n.1042T>G
n.1443-229T>G
c.1892-229T>G (n.1892-229T>G)
n.2639T>G
n.2678-229T>G
c.161-137T>G (n.161-137T>G)
c.484-229T>G
c.88-590T>G
c.107-229T>G (n.107-229T>G)
c.2081-229T>G (n.2081-229T>G)
c.1748-229T>G (n.1748-229T>G)
c.1622-229T>G (n.1622-229T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1175-229T>G (n.1175-229T>G)
n.2145-229T>G
n.2178-229T>G
n.2831-229T>G
n.2143-229T>G
 dbSNP
14g.77279098A>GCA2625846288POMT2n.817-229T>C
c.1433-229T>C (n.1433-229T>C)
c.193-229T>C (n.193-229T>C)
c.1892-240T>C (n.1892-240T>C)
n.2356-229T>C
n.1595-229T>C
c.1892-590T>C (n.1892-590T>C)
n.246-229T>C
c.2039-229T>C (n.2039-229T>C)
n.1608-229T>C
n.1466-229T>C
c.298-229T>C (n.298-229T>C)
c.2153-229T>C
n.1556-229T>C
c.1601-229T>C
c.157-229T>C (n.157-229T>C)
c.268-229T>C (n.268-229T>C)
n.3430T>C
n.1042T>C
n.1443-229T>C
c.1892-229T>C (n.1892-229T>C)
n.2639T>C
n.2678-229T>C
c.161-137T>C (n.161-137T>C)
c.484-229T>C
c.88-590T>C
c.107-229T>C (n.107-229T>C)
c.2081-229T>C (n.2081-229T>C)
c.1748-229T>C (n.1748-229T>C)
c.1622-229T>C (n.1622-229T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1175-229T>C (n.1175-229T>C)
n.2145-229T>C
n.2178-229T>C
n.2831-229T>C
n.2143-229T>C
 gnomAD v4
14g.77279099C>TCA2625846289POMT2n.817-230G>A
c.1433-230G>A (n.1433-230G>A)
c.193-230G>A (n.193-230G>A)
c.1892-241G>A (n.1892-241G>A)
n.2356-230G>A
n.1595-230G>A
c.1892-591G>A (n.1892-591G>A)
n.246-230G>A
c.2039-230G>A (n.2039-230G>A)
n.1608-230G>A
n.1466-230G>A
c.298-230G>A (n.298-230G>A)
c.2153-230G>A
n.1556-230G>A
c.1601-230G>A
c.157-230G>A (n.157-230G>A)
c.268-230G>A (n.268-230G>A)
n.3429G>A
n.1041G>A
n.1443-230G>A
c.1892-230G>A (n.1892-230G>A)
n.2638G>A
n.2678-230G>A
c.161-138G>A (n.161-138G>A)
c.484-230G>A
c.88-591G>A
c.107-230G>A (n.107-230G>A)
c.2081-230G>A (n.2081-230G>A)
c.1748-230G>A (n.1748-230G>A)
c.1622-230G>A (n.1622-230G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.1175-230G>A (n.1175-230G>A)
n.2145-230G>A
n.2178-230G>A
n.2831-230G>A
n.2143-230G>A
 gnomAD v4
14g.77279100C>ACA263817845POMT2n.817-231G>T
c.1433-231G>T (n.1433-231G>T)
c.193-231G>T (n.193-231G>T)
c.1892-242G>T (n.1892-242G>T)
n.2356-231G>T
n.1595-231G>T
c.1892-592G>T (n.1892-592G>T)
n.246-231G>T
c.2039-231G>T (n.2039-231G>T)
n.1608-231G>T
n.1466-231G>T
c.298-231G>T (n.298-231G>T)
c.2153-231G>T
n.1556-231G>T
c.1601-231G>T
c.157-231G>T (n.157-231G>T)
c.268-231G>T (n.268-231G>T)
n.3428G>T
n.1040G>T
n.1443-231G>T
c.1892-231G>T (n.1892-231G>T)
n.2637G>T
n.2678-231G>T
c.161-139G>T (n.161-139G>T)
c.484-231G>T
c.88-592G>T
c.107-231G>T (n.107-231G>T)
c.2081-231G>T (n.2081-231G>T)
c.1748-231G>T (n.1748-231G>T)
c.1622-231G>T (n.1622-231G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.1175-231G>T (n.1175-231G>T)
n.2145-231G>T
n.2178-231G>T
n.2831-231G>T
n.2143-231G>T
 dbSNP
14g.77279100C=CA2148315914POMT2n.817-231G=
c.1433-231G= (n.1433-231G=)
c.193-231G= (n.193-231G=)
c.1892-242G= (n.1892-242G=)
n.2356-231G=
n.1595-231G=
c.1892-592G= (n.1892-592G=)
n.246-231G=
c.2039-231G= (n.2039-231G=)
n.1608-231G=
n.1466-231G=
c.298-231G= (n.298-231G=)
c.2153-231G=
n.1556-231G=
c.1601-231G=
c.157-231G= (n.157-231G=)
c.268-231G= (n.268-231G=)
n.3428G=
n.1040G=
n.1443-231G=
c.1892-231G= (n.1892-231G=)
n.2637G=
n.2678-231G=
c.161-139G= (n.161-139G=)
c.484-231G=
c.88-592G=
c.107-231G= (n.107-231G=)
c.2081-231G= (n.2081-231G=)
c.1748-231G= (n.1748-231G=)
c.1622-231G= (n.1622-231G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.1175-231G= (n.1175-231G=)
n.2145-231G=
n.2178-231G=
n.2831-231G=
n.2143-231G=
14g.77279101A>GCA2625846290POMT2n.817-232T>C
c.1433-232T>C (n.1433-232T>C)
c.193-232T>C (n.193-232T>C)
c.1892-243T>C (n.1892-243T>C)
n.2356-232T>C
n.1595-232T>C
c.1892-593T>C (n.1892-593T>C)
n.246-232T>C
c.2039-232T>C (n.2039-232T>C)
n.1608-232T>C
n.1466-232T>C
c.298-232T>C (n.298-232T>C)
c.2153-232T>C
n.1556-232T>C
c.1601-232T>C
c.157-232T>C (n.157-232T>C)
c.268-232T>C (n.268-232T>C)
n.3427T>C
n.1039T>C
n.1443-232T>C
c.1892-232T>C (n.1892-232T>C)
n.2636T>C
n.2678-232T>C
c.161-140T>C (n.161-140T>C)
c.484-232T>C
c.88-593T>C
c.107-232T>C (n.107-232T>C)
c.2081-232T>C (n.2081-232T>C)
c.1748-232T>C (n.1748-232T>C)
c.1622-232T>C (n.1622-232T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.1175-232T>C (n.1175-232T>C)
n.2145-232T>C
n.2178-232T>C
n.2831-232T>C
n.2143-232T>C
 gnomAD v4
14g.77279101A>TCA2625846291POMT2n.817-232T>A
c.1433-232T>A (n.1433-232T>A)
c.193-232T>A (n.193-232T>A)
c.1892-243T>A (n.1892-243T>A)
n.2356-232T>A
n.1595-232T>A
c.1892-593T>A (n.1892-593T>A)
n.246-232T>A
c.2039-232T>A (n.2039-232T>A)
n.1608-232T>A
n.1466-232T>A
c.298-232T>A (n.298-232T>A)
c.2153-232T>A
n.1556-232T>A
c.1601-232T>A
c.157-232T>A (n.157-232T>A)
c.268-232T>A (n.268-232T>A)
n.3427T>A
n.1039T>A
n.1443-232T>A
c.1892-232T>A (n.1892-232T>A)
n.2636T>A
n.2678-232T>A
c.161-140T>A (n.161-140T>A)
c.484-232T>A
c.88-593T>A
c.107-232T>A (n.107-232T>A)
c.2081-232T>A (n.2081-232T>A)
c.1748-232T>A (n.1748-232T>A)
c.1622-232T>A (n.1622-232T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.1175-232T>A (n.1175-232T>A)
n.2145-232T>A
n.2178-232T>A
n.2831-232T>A
n.2143-232T>A
 gnomAD v4
14g.77279102G>ACA2625846292POMT2n.817-233C>T
c.1433-233C>T (n.1433-233C>T)
c.193-233C>T (n.193-233C>T)
c.1892-244C>T (n.1892-244C>T)
n.2356-233C>T
n.1595-233C>T
c.1892-594C>T (n.1892-594C>T)
n.246-233C>T
c.2039-233C>T (n.2039-233C>T)
n.1608-233C>T
n.1466-233C>T
c.298-233C>T (n.298-233C>T)
c.2153-233C>T
n.1556-233C>T
c.1601-233C>T
c.157-233C>T (n.157-233C>T)
c.268-233C>T (n.268-233C>T)
n.3426C>T
n.1038C>T
n.1443-233C>T
c.1892-233C>T (n.1892-233C>T)
n.2635C>T
n.2678-233C>T
c.161-141C>T (n.161-141C>T)
c.484-233C>T
c.88-594C>T
c.107-233C>T (n.107-233C>T)
c.2081-233C>T (n.2081-233C>T)
c.1748-233C>T (n.1748-233C>T)
c.1622-233C>T (n.1622-233C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.1175-233C>T (n.1175-233C>T)
n.2145-233C>T
n.2178-233C>T
n.2831-233C>T
n.2143-233C>T
 gnomAD v4
14g.77279103C>ACA2625846294POMT2n.817-234G>T
c.1433-234G>T (n.1433-234G>T)
c.193-234G>T (n.193-234G>T)
c.1892-245G>T (n.1892-245G>T)
n.2356-234G>T
n.1595-234G>T
c.1892-595G>T (n.1892-595G>T)
n.246-234G>T
c.2039-234G>T (n.2039-234G>T)
n.1608-234G>T
n.1466-234G>T
c.298-234G>T (n.298-234G>T)
c.2153-234G>T
n.1556-234G>T
c.1601-234G>T
c.157-234G>T (n.157-234G>T)
c.268-234G>T (n.268-234G>T)
n.3425G>T
n.1037G>T
n.1443-234G>T
c.1892-234G>T (n.1892-234G>T)
n.2634G>T
n.2678-234G>T
c.161-142G>T (n.161-142G>T)
c.484-234G>T
c.88-595G>T
c.107-234G>T (n.107-234G>T)
c.2081-234G>T (n.2081-234G>T)
c.1748-234G>T (n.1748-234G>T)
c.1622-234G>T (n.1622-234G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1175-234G>T (n.1175-234G>T)
n.2145-234G>T
n.2178-234G>T
n.2831-234G>T
n.2143-234G>T
 gnomAD v4
14g.77279103C>TCA2625846293POMT2n.817-234G>A
c.1433-234G>A (n.1433-234G>A)
c.193-234G>A (n.193-234G>A)
c.1892-245G>A (n.1892-245G>A)
n.2356-234G>A
n.1595-234G>A
c.1892-595G>A (n.1892-595G>A)
n.246-234G>A
c.2039-234G>A (n.2039-234G>A)
n.1608-234G>A
n.1466-234G>A
c.298-234G>A (n.298-234G>A)
c.2153-234G>A
n.1556-234G>A
c.1601-234G>A
c.157-234G>A (n.157-234G>A)
c.268-234G>A (n.268-234G>A)
n.3425G>A
n.1037G>A
n.1443-234G>A
c.1892-234G>A (n.1892-234G>A)
n.2634G>A
n.2678-234G>A
c.161-142G>A (n.161-142G>A)
c.484-234G>A
c.88-595G>A
c.107-234G>A (n.107-234G>A)
c.2081-234G>A (n.2081-234G>A)
c.1748-234G>A (n.1748-234G>A)
c.1622-234G>A (n.1622-234G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1175-234G>A (n.1175-234G>A)
n.2145-234G>A
n.2178-234G>A
n.2831-234G>A
n.2143-234G>A
 gnomAD v4
14g.77279104A>GCA2625846295POMT2n.817-235T>C
c.1433-235T>C (n.1433-235T>C)
c.193-235T>C (n.193-235T>C)
c.1892-246T>C (n.1892-246T>C)
n.2356-235T>C
n.1595-235T>C
c.1892-596T>C (n.1892-596T>C)
n.246-235T>C
c.2039-235T>C (n.2039-235T>C)
n.1608-235T>C
n.1466-235T>C
c.298-235T>C (n.298-235T>C)
c.2153-235T>C
n.1556-235T>C
c.1601-235T>C
c.157-235T>C (n.157-235T>C)
c.268-235T>C (n.268-235T>C)
n.3424T>C
n.1036T>C
n.1443-235T>C
c.1892-235T>C (n.1892-235T>C)
n.2633T>C
n.2678-235T>C
c.161-143T>C (n.161-143T>C)
c.484-235T>C
c.88-596T>C
c.107-235T>C (n.107-235T>C)
c.2081-235T>C (n.2081-235T>C)
c.1748-235T>C (n.1748-235T>C)
c.1622-235T>C (n.1622-235T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1175-235T>C (n.1175-235T>C)
n.2145-235T>C
n.2178-235T>C
n.2831-235T>C
n.2143-235T>C
 gnomAD v4
14g.77279105G=CA2148315915POMT2n.817-236C=
c.1433-236C= (n.1433-236C=)
c.193-236C= (n.193-236C=)
c.1892-247C= (n.1892-247C=)
n.2356-236C=
n.1595-236C=
c.1892-597C= (n.1892-597C=)
n.246-236C=
c.2039-236C= (n.2039-236C=)
n.1608-236C=
n.1466-236C=
c.298-236C= (n.298-236C=)
c.2153-236C=
n.1556-236C=
c.1601-236C=
c.157-236C= (n.157-236C=)
c.268-236C= (n.268-236C=)
n.3423C=
n.1035C=
n.1443-236C=
c.1892-236C= (n.1892-236C=)
n.2632C=
n.2678-236C=
c.161-144C= (n.161-144C=)
c.484-236C=
c.88-597C=
c.107-236C= (n.107-236C=)
c.2081-236C= (n.2081-236C=)
c.1748-236C= (n.1748-236C=)
c.1622-236C= (n.1622-236C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.1175-236C= (n.1175-236C=)
n.2145-236C=
n.2178-236C=
n.2831-236C=
n.2143-236C=
14g.77279105G>TCA964926894POMT2n.817-236C>A
c.1433-236C>A (n.1433-236C>A)
c.193-236C>A (n.193-236C>A)
c.1892-247C>A (n.1892-247C>A)
n.2356-236C>A
n.1595-236C>A
c.1892-597C>A (n.1892-597C>A)
n.246-236C>A
c.2039-236C>A (n.2039-236C>A)
n.1608-236C>A
n.1466-236C>A
c.298-236C>A (n.298-236C>A)
c.2153-236C>A
n.1556-236C>A
c.1601-236C>A
c.157-236C>A (n.157-236C>A)
c.268-236C>A (n.268-236C>A)
n.3423C>A
n.1035C>A
n.1443-236C>A
c.1892-236C>A (n.1892-236C>A)
n.2632C>A
n.2678-236C>A
c.161-144C>A (n.161-144C>A)
c.484-236C>A
c.88-597C>A
c.107-236C>A (n.107-236C>A)
c.2081-236C>A (n.2081-236C>A)
c.1748-236C>A (n.1748-236C>A)
c.1622-236C>A (n.1622-236C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1175-236C>A (n.1175-236C>A)
n.2145-236C>A
n.2178-236C>A
n.2831-236C>A
n.2143-236C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279106G>ACA2148315917POMT2n.817-237C>T
c.1433-237C>T (n.1433-237C>T)
c.193-237C>T (n.193-237C>T)
c.1892-248C>T (n.1892-248C>T)
n.2356-237C>T
n.1595-237C>T
c.1892-598C>T (n.1892-598C>T)
n.246-237C>T
c.2039-237C>T (n.2039-237C>T)
n.1608-237C>T
n.1466-237C>T
c.298-237C>T (n.298-237C>T)
c.2153-237C>T
n.1556-237C>T
c.1601-237C>T
c.157-237C>T (n.157-237C>T)
c.268-237C>T (n.268-237C>T)
n.3422C>T
n.1034C>T
n.1443-237C>T
c.1892-237C>T (n.1892-237C>T)
n.2631C>T
n.2678-237C>T
c.161-145C>T (n.161-145C>T)
c.484-237C>T
c.88-598C>T
c.107-237C>T (n.107-237C>T)
c.2081-237C>T (n.2081-237C>T)
c.1748-237C>T (n.1748-237C>T)
c.1622-237C>T (n.1622-237C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1175-237C>T (n.1175-237C>T)
n.2145-237C>T
n.2178-237C>T
n.2831-237C>T
n.2143-237C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279106G=CA2148315916POMT2n.817-237C=
c.1433-237C= (n.1433-237C=)
c.193-237C= (n.193-237C=)
c.1892-248C= (n.1892-248C=)
n.2356-237C=
n.1595-237C=
c.1892-598C= (n.1892-598C=)
n.246-237C=
c.2039-237C= (n.2039-237C=)
n.1608-237C=
n.1466-237C=
c.298-237C= (n.298-237C=)
c.2153-237C=
n.1556-237C=
c.1601-237C=
c.157-237C= (n.157-237C=)
c.268-237C= (n.268-237C=)
n.3422C=
n.1034C=
n.1443-237C=
c.1892-237C= (n.1892-237C=)
n.2631C=
n.2678-237C=
c.161-145C= (n.161-145C=)
c.484-237C=
c.88-598C=
c.107-237C= (n.107-237C=)
c.2081-237C= (n.2081-237C=)
c.1748-237C= (n.1748-237C=)
c.1622-237C= (n.1622-237C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.1175-237C= (n.1175-237C=)
n.2145-237C=
n.2178-237C=
n.2831-237C=
n.2143-237C=
14g.77279107A=CA2148315918POMT2n.817-238T=
c.1433-238T= (n.1433-238T=)
c.193-238T= (n.193-238T=)
c.1892-249T= (n.1892-249T=)
n.2356-238T=
n.1595-238T=
c.1892-599T= (n.1892-599T=)
n.246-238T=
c.2039-238T= (n.2039-238T=)
n.1608-238T=
n.1466-238T=
c.298-238T= (n.298-238T=)
c.2153-238T=
n.1556-238T=
c.1601-238T=
c.157-238T= (n.157-238T=)
c.268-238T= (n.268-238T=)
n.3421T=
n.1033T=
n.1443-238T=
c.1892-238T= (n.1892-238T=)
n.2630T=
n.2678-238T=
c.161-146T= (n.161-146T=)
c.484-238T=
c.88-599T=
c.107-238T= (n.107-238T=)
c.2081-238T= (n.2081-238T=)
c.1748-238T= (n.1748-238T=)
c.1622-238T= (n.1622-238T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.1175-238T= (n.1175-238T=)
n.2145-238T=
n.2178-238T=
n.2831-238T=
n.2143-238T=
14g.77279107A>GCA2148315919POMT2n.817-238T>C
c.1433-238T>C (n.1433-238T>C)
c.193-238T>C (n.193-238T>C)
c.1892-249T>C (n.1892-249T>C)
n.2356-238T>C
n.1595-238T>C
c.1892-599T>C (n.1892-599T>C)
n.246-238T>C
c.2039-238T>C (n.2039-238T>C)
n.1608-238T>C
n.1466-238T>C
c.298-238T>C (n.298-238T>C)
c.2153-238T>C
n.1556-238T>C
c.1601-238T>C
c.157-238T>C (n.157-238T>C)
c.268-238T>C (n.268-238T>C)
n.3421T>C
n.1033T>C
n.1443-238T>C
c.1892-238T>C (n.1892-238T>C)
n.2630T>C
n.2678-238T>C
c.161-146T>C (n.161-146T>C)
c.484-238T>C
c.88-599T>C
c.107-238T>C (n.107-238T>C)
c.2081-238T>C (n.2081-238T>C)
c.1748-238T>C (n.1748-238T>C)
c.1622-238T>C (n.1622-238T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1175-238T>C (n.1175-238T>C)
n.2145-238T>C
n.2178-238T>C
n.2831-238T>C
n.2143-238T>C
 dbSNP
14g.77279109G>TCA2625846296POMT2n.817-240C>A
c.1433-240C>A (n.1433-240C>A)
c.193-240C>A (n.193-240C>A)
c.1892-251C>A (n.1892-251C>A)
n.2356-240C>A
n.1595-240C>A
c.1892-601C>A (n.1892-601C>A)
n.246-240C>A
c.2039-240C>A (n.2039-240C>A)
n.1608-240C>A
n.1466-240C>A
c.298-240C>A (n.298-240C>A)
c.2153-240C>A
n.1556-240C>A
c.1601-240C>A
c.157-240C>A (n.157-240C>A)
c.268-240C>A (n.268-240C>A)
n.3419C>A
n.1031C>A
n.1443-240C>A
c.1892-240C>A (n.1892-240C>A)
n.2628C>A
n.2678-240C>A
c.161-148C>A (n.161-148C>A)
c.484-240C>A
c.88-601C>A
c.107-240C>A (n.107-240C>A)
c.2081-240C>A (n.2081-240C>A)
c.1748-240C>A (n.1748-240C>A)
c.1622-240C>A (n.1622-240C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1175-240C>A (n.1175-240C>A)
n.2145-240C>A
n.2178-240C>A
n.2831-240C>A
n.2143-240C>A
 gnomAD v4
14g.77279110C>ACA2625846298POMT2n.817-241G>T
c.1433-241G>T (n.1433-241G>T)
c.193-241G>T (n.193-241G>T)
c.1892-252G>T (n.1892-252G>T)
n.2356-241G>T
n.1595-241G>T
c.1892-602G>T (n.1892-602G>T)
n.246-241G>T
c.2039-241G>T (n.2039-241G>T)
n.1608-241G>T
n.1466-241G>T
c.298-241G>T (n.298-241G>T)
c.2153-241G>T
n.1556-241G>T
c.1601-241G>T
c.157-241G>T (n.157-241G>T)
c.268-241G>T (n.268-241G>T)
n.3418G>T
n.1030G>T
n.1443-241G>T
c.1892-241G>T (n.1892-241G>T)
n.2627G>T
n.2678-241G>T
c.161-149G>T (n.161-149G>T)
c.484-241G>T
c.88-602G>T
c.107-241G>T (n.107-241G>T)
c.2081-241G>T (n.2081-241G>T)
c.1748-241G>T (n.1748-241G>T)
c.1622-241G>T (n.1622-241G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1175-241G>T (n.1175-241G>T)
n.2145-241G>T
n.2178-241G>T
n.2831-241G>T
n.2143-241G>T
 gnomAD v4
14g.77279110C>TCA2625846297POMT2n.817-241G>A
c.1433-241G>A (n.1433-241G>A)
c.193-241G>A (n.193-241G>A)
c.1892-252G>A (n.1892-252G>A)
n.2356-241G>A
n.1595-241G>A
c.1892-602G>A (n.1892-602G>A)
n.246-241G>A
c.2039-241G>A (n.2039-241G>A)
n.1608-241G>A
n.1466-241G>A
c.298-241G>A (n.298-241G>A)
c.2153-241G>A
n.1556-241G>A
c.1601-241G>A
c.157-241G>A (n.157-241G>A)
c.268-241G>A (n.268-241G>A)
n.3418G>A
n.1030G>A
n.1443-241G>A
c.1892-241G>A (n.1892-241G>A)
n.2627G>A
n.2678-241G>A
c.161-149G>A (n.161-149G>A)
c.484-241G>A
c.88-602G>A
c.107-241G>A (n.107-241G>A)
c.2081-241G>A (n.2081-241G>A)
c.1748-241G>A (n.1748-241G>A)
c.1622-241G>A (n.1622-241G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1175-241G>A (n.1175-241G>A)
n.2145-241G>A
n.2178-241G>A
n.2831-241G>A
n.2143-241G>A
 gnomAD v4
14g.77279111A>GCA2625846299POMT2n.817-242T>C
c.1433-242T>C (n.1433-242T>C)
c.193-242T>C (n.193-242T>C)
c.1892-253T>C (n.1892-253T>C)
n.2356-242T>C
n.1595-242T>C
c.1892-603T>C (n.1892-603T>C)
n.246-242T>C
c.2039-242T>C (n.2039-242T>C)
n.1608-242T>C
n.1466-242T>C
c.298-242T>C (n.298-242T>C)
c.2153-242T>C
n.1556-242T>C
c.1601-242T>C
c.157-242T>C (n.157-242T>C)
c.268-242T>C (n.268-242T>C)
n.3417T>C
n.1029T>C
n.1443-242T>C
c.1892-242T>C (n.1892-242T>C)
n.2626T>C
n.2678-242T>C
c.161-150T>C (n.161-150T>C)
c.484-242T>C
c.88-603T>C
c.107-242T>C (n.107-242T>C)
c.2081-242T>C (n.2081-242T>C)
c.1748-242T>C (n.1748-242T>C)
c.1622-242T>C (n.1622-242T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.1175-242T>C (n.1175-242T>C)
n.2145-242T>C
n.2178-242T>C
n.2831-242T>C
n.2143-242T>C
 gnomAD v4
14g.77279111A>TCA2802240841POMT2n.817-242T>A
c.1433-242T>A (n.1433-242T>A)
c.193-242T>A (n.193-242T>A)
c.1892-253T>A (n.1892-253T>A)
n.2356-242T>A
n.1595-242T>A
c.1892-603T>A (n.1892-603T>A)
n.246-242T>A
c.2039-242T>A (n.2039-242T>A)
n.1608-242T>A
n.1466-242T>A
c.298-242T>A (n.298-242T>A)
c.2153-242T>A
n.1556-242T>A
c.1601-242T>A
c.157-242T>A (n.157-242T>A)
c.268-242T>A (n.268-242T>A)
n.3417T>A
n.1029T>A
n.1443-242T>A
c.1892-242T>A (n.1892-242T>A)
n.2626T>A
n.2678-242T>A
c.161-150T>A (n.161-150T>A)
c.484-242T>A
c.88-603T>A
c.107-242T>A (n.107-242T>A)
c.2081-242T>A (n.2081-242T>A)
c.1748-242T>A (n.1748-242T>A)
c.1622-242T>A (n.1622-242T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1175-242T>A (n.1175-242T>A)
n.2145-242T>A
n.2178-242T>A
n.2831-242T>A
n.2143-242T>A
14g.77279112G>ACA2625846300POMT2n.817-243C>T
c.1433-243C>T (n.1433-243C>T)
c.193-243C>T (n.193-243C>T)
c.1892-254C>T (n.1892-254C>T)
n.2356-243C>T
n.1595-243C>T
c.1892-604C>T (n.1892-604C>T)
n.246-243C>T
c.2039-243C>T (n.2039-243C>T)
n.1608-243C>T
n.1466-243C>T
c.298-243C>T (n.298-243C>T)
c.2153-243C>T
n.1556-243C>T
c.1601-243C>T
c.157-243C>T (n.157-243C>T)
c.268-243C>T (n.268-243C>T)
n.3416C>T
n.1028C>T
n.1443-243C>T
c.1892-243C>T (n.1892-243C>T)
n.2625C>T
n.2678-243C>T
c.161-151C>T (n.161-151C>T)
c.484-243C>T
c.88-604C>T
c.107-243C>T (n.107-243C>T)
c.2081-243C>T (n.2081-243C>T)
c.1748-243C>T (n.1748-243C>T)
c.1622-243C>T (n.1622-243C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1175-243C>T (n.1175-243C>T)
n.2145-243C>T
n.2178-243C>T
n.2831-243C>T
n.2143-243C>T
 gnomAD v4
14g.77279112G>CCA2148315921POMT2n.817-243C>G
c.1433-243C>G (n.1433-243C>G)
c.193-243C>G (n.193-243C>G)
c.1892-254C>G (n.1892-254C>G)
n.2356-243C>G
n.1595-243C>G
c.1892-604C>G (n.1892-604C>G)
n.246-243C>G
c.2039-243C>G (n.2039-243C>G)
n.1608-243C>G
n.1466-243C>G
c.298-243C>G (n.298-243C>G)
c.2153-243C>G
n.1556-243C>G
c.1601-243C>G
c.157-243C>G (n.157-243C>G)
c.268-243C>G (n.268-243C>G)
n.3416C>G
n.1028C>G
n.1443-243C>G
c.1892-243C>G (n.1892-243C>G)
n.2625C>G
n.2678-243C>G
c.161-151C>G (n.161-151C>G)
c.484-243C>G
c.88-604C>G
c.107-243C>G (n.107-243C>G)
c.2081-243C>G (n.2081-243C>G)
c.1748-243C>G (n.1748-243C>G)
c.1622-243C>G (n.1622-243C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.1175-243C>G (n.1175-243C>G)
n.2145-243C>G
n.2178-243C>G
n.2831-243C>G
n.2143-243C>G
 dbSNP
14g.77279112G=CA2148315920POMT2n.817-243C=
c.1433-243C= (n.1433-243C=)
c.193-243C= (n.193-243C=)
c.1892-254C= (n.1892-254C=)
n.2356-243C=
n.1595-243C=
c.1892-604C= (n.1892-604C=)
n.246-243C=
c.2039-243C= (n.2039-243C=)
n.1608-243C=
n.1466-243C=
c.298-243C= (n.298-243C=)
c.2153-243C=
n.1556-243C=
c.1601-243C=
c.157-243C= (n.157-243C=)
c.268-243C= (n.268-243C=)
n.3416C=
n.1028C=
n.1443-243C=
c.1892-243C= (n.1892-243C=)
n.2625C=
n.2678-243C=
c.161-151C= (n.161-151C=)
c.484-243C=
c.88-604C=
c.107-243C= (n.107-243C=)
c.2081-243C= (n.2081-243C=)
c.1748-243C= (n.1748-243C=)
c.1622-243C= (n.1622-243C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.1175-243C= (n.1175-243C=)
n.2145-243C=
n.2178-243C=
n.2831-243C=
n.2143-243C=
14g.77279112G>TCA2625846301POMT2n.817-243C>A
c.1433-243C>A (n.1433-243C>A)
c.193-243C>A (n.193-243C>A)
c.1892-254C>A (n.1892-254C>A)
n.2356-243C>A
n.1595-243C>A
c.1892-604C>A (n.1892-604C>A)
n.246-243C>A
c.2039-243C>A (n.2039-243C>A)
n.1608-243C>A
n.1466-243C>A
c.298-243C>A (n.298-243C>A)
c.2153-243C>A
n.1556-243C>A
c.1601-243C>A
c.157-243C>A (n.157-243C>A)
c.268-243C>A (n.268-243C>A)
n.3416C>A
n.1028C>A
n.1443-243C>A
c.1892-243C>A (n.1892-243C>A)
n.2625C>A
n.2678-243C>A
c.161-151C>A (n.161-151C>A)
c.484-243C>A
c.88-604C>A
c.107-243C>A (n.107-243C>A)
c.2081-243C>A (n.2081-243C>A)
c.1748-243C>A (n.1748-243C>A)
c.1622-243C>A (n.1622-243C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1175-243C>A (n.1175-243C>A)
n.2145-243C>A
n.2178-243C>A
n.2831-243C>A
n.2143-243C>A
 gnomAD v4
14g.77279113C>ACA2625846302POMT2n.817-244G>T
c.1433-244G>T (n.1433-244G>T)
c.193-244G>T (n.193-244G>T)
c.1892-255G>T (n.1892-255G>T)
n.2356-244G>T
n.1595-244G>T
c.1892-605G>T (n.1892-605G>T)
n.246-244G>T
c.2039-244G>T (n.2039-244G>T)
n.1608-244G>T
n.1466-244G>T
c.298-244G>T (n.298-244G>T)
c.2153-244G>T
n.1556-244G>T
c.1601-244G>T
c.157-244G>T (n.157-244G>T)
c.268-244G>T (n.268-244G>T)
n.3415G>T
n.1027G>T
n.1443-244G>T
c.1892-244G>T (n.1892-244G>T)
n.2624G>T
n.2678-244G>T
c.161-152G>T (n.161-152G>T)
c.484-244G>T
c.88-605G>T
c.107-244G>T (n.107-244G>T)
c.2081-244G>T (n.2081-244G>T)
c.1748-244G>T (n.1748-244G>T)
c.1622-244G>T (n.1622-244G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1175-244G>T (n.1175-244G>T)
n.2145-244G>T
n.2178-244G>T
n.2831-244G>T
n.2143-244G>T
 gnomAD v4
14g.77279113C>TCA2625846303POMT2n.817-244G>A
c.1433-244G>A (n.1433-244G>A)
c.193-244G>A (n.193-244G>A)
c.1892-255G>A (n.1892-255G>A)
n.2356-244G>A
n.1595-244G>A
c.1892-605G>A (n.1892-605G>A)
n.246-244G>A
c.2039-244G>A (n.2039-244G>A)
n.1608-244G>A
n.1466-244G>A
c.298-244G>A (n.298-244G>A)
c.2153-244G>A
n.1556-244G>A
c.1601-244G>A
c.157-244G>A (n.157-244G>A)
c.268-244G>A (n.268-244G>A)
n.3415G>A
n.1027G>A
n.1443-244G>A
c.1892-244G>A (n.1892-244G>A)
n.2624G>A
n.2678-244G>A
c.161-152G>A (n.161-152G>A)
c.484-244G>A
c.88-605G>A
c.107-244G>A (n.107-244G>A)
c.2081-244G>A (n.2081-244G>A)
c.1748-244G>A (n.1748-244G>A)
c.1622-244G>A (n.1622-244G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1175-244G>A (n.1175-244G>A)
n.2145-244G>A
n.2178-244G>A
n.2831-244G>A
n.2143-244G>A
 gnomAD v4
14g.77279114C>ACA2625846304POMT2n.817-245G>T
c.1433-245G>T (n.1433-245G>T)
c.193-245G>T (n.193-245G>T)
c.1892-256G>T (n.1892-256G>T)
n.2356-245G>T
n.1595-245G>T
c.1892-606G>T (n.1892-606G>T)
n.246-245G>T
c.2039-245G>T (n.2039-245G>T)
n.1608-245G>T
n.1466-245G>T
c.298-245G>T (n.298-245G>T)
c.2153-245G>T
n.1556-245G>T
c.1601-245G>T
c.157-245G>T (n.157-245G>T)
c.268-245G>T (n.268-245G>T)
n.3414G>T
n.1026G>T
n.1443-245G>T
c.1892-245G>T (n.1892-245G>T)
n.2623G>T
n.2678-245G>T
c.161-153G>T (n.161-153G>T)
c.484-245G>T
c.88-606G>T
c.107-245G>T (n.107-245G>T)
c.2081-245G>T (n.2081-245G>T)
c.1748-245G>T (n.1748-245G>T)
c.1622-245G>T (n.1622-245G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1175-245G>T (n.1175-245G>T)
n.2145-245G>T
n.2178-245G>T
n.2831-245G>T
n.2143-245G>T
 gnomAD v4
14g.77279114C>TCA2625846305POMT2n.817-245G>A
c.1433-245G>A (n.1433-245G>A)
c.193-245G>A (n.193-245G>A)
c.1892-256G>A (n.1892-256G>A)
n.2356-245G>A
n.1595-245G>A
c.1892-606G>A (n.1892-606G>A)
n.246-245G>A
c.2039-245G>A (n.2039-245G>A)
n.1608-245G>A
n.1466-245G>A
c.298-245G>A (n.298-245G>A)
c.2153-245G>A
n.1556-245G>A
c.1601-245G>A
c.157-245G>A (n.157-245G>A)
c.268-245G>A (n.268-245G>A)
n.3414G>A
n.1026G>A
n.1443-245G>A
c.1892-245G>A (n.1892-245G>A)
n.2623G>A
n.2678-245G>A
c.161-153G>A (n.161-153G>A)
c.484-245G>A
c.88-606G>A
c.107-245G>A (n.107-245G>A)
c.2081-245G>A (n.2081-245G>A)
c.1748-245G>A (n.1748-245G>A)
c.1622-245G>A (n.1622-245G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1175-245G>A (n.1175-245G>A)
n.2145-245G>A
n.2178-245G>A
n.2831-245G>A
n.2143-245G>A
 gnomAD v4
14g.77279115C>ACA2625846306POMT2n.817-246G>T
c.1433-246G>T (n.1433-246G>T)
c.193-246G>T (n.193-246G>T)
c.1892-257G>T (n.1892-257G>T)
n.2356-246G>T
n.1595-246G>T
c.1892-607G>T (n.1892-607G>T)
n.246-246G>T
c.2039-246G>T (n.2039-246G>T)
n.1608-246G>T
n.1466-246G>T
c.298-246G>T (n.298-246G>T)
c.2153-246G>T
n.1556-246G>T
c.1601-246G>T
c.157-246G>T (n.157-246G>T)
c.268-246G>T (n.268-246G>T)
n.3413G>T
n.1025G>T
n.1443-246G>T
c.1892-246G>T (n.1892-246G>T)
n.2622G>T
n.2678-246G>T
c.161-154G>T (n.161-154G>T)
c.484-246G>T
c.88-607G>T
c.107-246G>T (n.107-246G>T)
c.2081-246G>T (n.2081-246G>T)
c.1748-246G>T (n.1748-246G>T)
c.1622-246G>T (n.1622-246G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1175-246G>T (n.1175-246G>T)
n.2145-246G>T
n.2178-246G>T
n.2831-246G>T
n.2143-246G>T
 gnomAD v4
14g.77279115C=CA2148315923POMT2n.817-246G=
c.1433-246G= (n.1433-246G=)
c.193-246G= (n.193-246G=)
c.1892-257G= (n.1892-257G=)
n.2356-246G=
n.1595-246G=
c.1892-607G= (n.1892-607G=)
n.246-246G=
c.2039-246G= (n.2039-246G=)
n.1608-246G=
n.1466-246G=
c.298-246G= (n.298-246G=)
c.2153-246G=
n.1556-246G=
c.1601-246G=
c.157-246G= (n.157-246G=)
c.268-246G= (n.268-246G=)
n.3413G=
n.1025G=
n.1443-246G=
c.1892-246G= (n.1892-246G=)
n.2622G=
n.2678-246G=
c.161-154G= (n.161-154G=)
c.484-246G=
c.88-607G=
c.107-246G= (n.107-246G=)
c.2081-246G= (n.2081-246G=)
c.1748-246G= (n.1748-246G=)
c.1622-246G= (n.1622-246G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.1175-246G= (n.1175-246G=)
n.2145-246G=
n.2178-246G=
n.2831-246G=
n.2143-246G=
14g.77279115C>TCA615199196POMT2n.817-246G>A
c.1433-246G>A (n.1433-246G>A)
c.193-246G>A (n.193-246G>A)
c.1892-257G>A (n.1892-257G>A)
n.2356-246G>A
n.1595-246G>A
c.1892-607G>A (n.1892-607G>A)
n.246-246G>A
c.2039-246G>A (n.2039-246G>A)
n.1608-246G>A
n.1466-246G>A
c.298-246G>A (n.298-246G>A)
c.2153-246G>A
n.1556-246G>A
c.1601-246G>A
c.157-246G>A (n.157-246G>A)
c.268-246G>A (n.268-246G>A)
n.3413G>A
n.1025G>A
n.1443-246G>A
c.1892-246G>A (n.1892-246G>A)
n.2622G>A
n.2678-246G>A
c.161-154G>A (n.161-154G>A)
c.484-246G>A
c.88-607G>A
c.107-246G>A (n.107-246G>A)
c.2081-246G>A (n.2081-246G>A)
c.1748-246G>A (n.1748-246G>A)
c.1622-246G>A (n.1622-246G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1175-246G>A (n.1175-246G>A)
n.2145-246G>A
n.2178-246G>A
n.2831-246G>A
n.2143-246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279117G>ACA2625846307POMT2n.817-248C>T
c.1433-248C>T (n.1433-248C>T)
c.193-248C>T (n.193-248C>T)
c.1892-259C>T (n.1892-259C>T)
n.2356-248C>T
n.1595-248C>T
c.1892-609C>T (n.1892-609C>T)
n.246-248C>T
c.2039-248C>T (n.2039-248C>T)
n.1608-248C>T
n.1466-248C>T
c.298-248C>T (n.298-248C>T)
c.2153-248C>T
n.1556-248C>T
c.1601-248C>T
c.157-248C>T (n.157-248C>T)
c.268-248C>T (n.268-248C>T)
n.3411C>T
n.1023C>T
n.1443-248C>T
c.1892-248C>T (n.1892-248C>T)
n.2620C>T
n.2678-248C>T
c.161-156C>T (n.161-156C>T)
c.484-248C>T
c.88-609C>T
c.107-248C>T (n.107-248C>T)
c.2081-248C>T (n.2081-248C>T)
c.1748-248C>T (n.1748-248C>T)
c.1622-248C>T (n.1622-248C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1175-248C>T (n.1175-248C>T)
n.2145-248C>T
n.2178-248C>T
n.2831-248C>T
n.2143-248C>T
 gnomAD v4
14g.77279117G>TCA2625846308POMT2n.817-248C>A
c.1433-248C>A (n.1433-248C>A)
c.193-248C>A (n.193-248C>A)
c.1892-259C>A (n.1892-259C>A)
n.2356-248C>A
n.1595-248C>A
c.1892-609C>A (n.1892-609C>A)
n.246-248C>A
c.2039-248C>A (n.2039-248C>A)
n.1608-248C>A
n.1466-248C>A
c.298-248C>A (n.298-248C>A)
c.2153-248C>A
n.1556-248C>A
c.1601-248C>A
c.157-248C>A (n.157-248C>A)
c.268-248C>A (n.268-248C>A)
n.3411C>A
n.1023C>A
n.1443-248C>A
c.1892-248C>A (n.1892-248C>A)
n.2620C>A
n.2678-248C>A
c.161-156C>A (n.161-156C>A)
c.484-248C>A
c.88-609C>A
c.107-248C>A (n.107-248C>A)
c.2081-248C>A (n.2081-248C>A)
c.1748-248C>A (n.1748-248C>A)
c.1622-248C>A (n.1622-248C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1175-248C>A (n.1175-248C>A)
n.2145-248C>A
n.2178-248C>A
n.2831-248C>A
n.2143-248C>A
 gnomAD v4
14g.77279118C>ACA2625846309POMT2n.817-249G>T
c.1433-249G>T (n.1433-249G>T)
c.193-249G>T (n.193-249G>T)
c.1892-260G>T (n.1892-260G>T)
n.2356-249G>T
n.1595-249G>T
c.1892-610G>T (n.1892-610G>T)
n.246-249G>T
c.2039-249G>T (n.2039-249G>T)
n.1608-249G>T
n.1466-249G>T
c.298-249G>T (n.298-249G>T)
c.2153-249G>T
n.1556-249G>T
c.1601-249G>T
c.157-249G>T (n.157-249G>T)
c.268-249G>T (n.268-249G>T)
n.3410G>T
n.1022G>T
n.1443-249G>T
c.1892-249G>T (n.1892-249G>T)
n.2619G>T
n.2678-249G>T
c.161-157G>T (n.161-157G>T)
c.484-249G>T
c.88-610G>T
c.107-249G>T (n.107-249G>T)
c.2081-249G>T (n.2081-249G>T)
c.1748-249G>T (n.1748-249G>T)
c.1622-249G>T (n.1622-249G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1175-249G>T (n.1175-249G>T)
n.2145-249G>T
n.2178-249G>T
n.2831-249G>T
n.2143-249G>T
 gnomAD v4
14g.77279118C>TCA2625846310POMT2n.817-249G>A
c.1433-249G>A (n.1433-249G>A)
c.193-249G>A (n.193-249G>A)
c.1892-260G>A (n.1892-260G>A)
n.2356-249G>A
n.1595-249G>A
c.1892-610G>A (n.1892-610G>A)
n.246-249G>A
c.2039-249G>A (n.2039-249G>A)
n.1608-249G>A
n.1466-249G>A
c.298-249G>A (n.298-249G>A)
c.2153-249G>A
n.1556-249G>A
c.1601-249G>A
c.157-249G>A (n.157-249G>A)
c.268-249G>A (n.268-249G>A)
n.3410G>A
n.1022G>A
n.1443-249G>A
c.1892-249G>A (n.1892-249G>A)
n.2619G>A
n.2678-249G>A
c.161-157G>A (n.161-157G>A)
c.484-249G>A
c.88-610G>A
c.107-249G>A (n.107-249G>A)
c.2081-249G>A (n.2081-249G>A)
c.1748-249G>A (n.1748-249G>A)
c.1622-249G>A (n.1622-249G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1175-249G>A (n.1175-249G>A)
n.2145-249G>A
n.2178-249G>A
n.2831-249G>A
n.2143-249G>A
 gnomAD v4
14g.77279119C=CA2148315925POMT2n.817-250G=
c.1433-250G= (n.1433-250G=)
c.193-250G= (n.193-250G=)
c.1892-261G= (n.1892-261G=)
n.2356-250G=
n.1595-250G=
c.1892-611G= (n.1892-611G=)
n.246-250G=
c.2039-250G= (n.2039-250G=)
n.1608-250G=
n.1466-250G=
c.298-250G= (n.298-250G=)
c.2153-250G=
n.1556-250G=
c.1601-250G=
c.157-250G= (n.157-250G=)
c.268-250G= (n.268-250G=)
n.3409G=
n.1021G=
n.1443-250G=
c.1892-250G= (n.1892-250G=)
n.2618G=
n.2678-250G=
c.161-158G= (n.161-158G=)
c.484-250G=
c.88-611G=
c.107-250G= (n.107-250G=)
c.2081-250G= (n.2081-250G=)
c.1748-250G= (n.1748-250G=)
c.1622-250G= (n.1622-250G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.1175-250G= (n.1175-250G=)
n.2145-250G=
n.2178-250G=
n.2831-250G=
n.2143-250G=
14g.77279119C>GCA964926896POMT2n.817-250G>C
c.1433-250G>C (n.1433-250G>C)
c.193-250G>C (n.193-250G>C)
c.1892-261G>C (n.1892-261G>C)
n.2356-250G>C
n.1595-250G>C
c.1892-611G>C (n.1892-611G>C)
n.246-250G>C
c.2039-250G>C (n.2039-250G>C)
n.1608-250G>C
n.1466-250G>C
c.298-250G>C (n.298-250G>C)
c.2153-250G>C
n.1556-250G>C
c.1601-250G>C
c.157-250G>C (n.157-250G>C)
c.268-250G>C (n.268-250G>C)
n.3409G>C
n.1021G>C
n.1443-250G>C
c.1892-250G>C (n.1892-250G>C)
n.2618G>C
n.2678-250G>C
c.161-158G>C (n.161-158G>C)
c.484-250G>C
c.88-611G>C
c.107-250G>C (n.107-250G>C)
c.2081-250G>C (n.2081-250G>C)
c.1748-250G>C (n.1748-250G>C)
c.1622-250G>C (n.1622-250G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1175-250G>C (n.1175-250G>C)
n.2145-250G>C
n.2178-250G>C
n.2831-250G>C
n.2143-250G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279119C>TCA708707362POMT2n.817-250G>A
c.1433-250G>A (n.1433-250G>A)
c.193-250G>A (n.193-250G>A)
c.1892-261G>A (n.1892-261G>A)
n.2356-250G>A
n.1595-250G>A
c.1892-611G>A (n.1892-611G>A)
n.246-250G>A
c.2039-250G>A (n.2039-250G>A)
n.1608-250G>A
n.1466-250G>A
c.298-250G>A (n.298-250G>A)
c.2153-250G>A
n.1556-250G>A
c.1601-250G>A
c.157-250G>A (n.157-250G>A)
c.268-250G>A (n.268-250G>A)
n.3409G>A
n.1021G>A
n.1443-250G>A
c.1892-250G>A (n.1892-250G>A)
n.2618G>A
n.2678-250G>A
c.161-158G>A (n.161-158G>A)
c.484-250G>A
c.88-611G>A
c.107-250G>A (n.107-250G>A)
c.2081-250G>A (n.2081-250G>A)
c.1748-250G>A (n.1748-250G>A)
c.1622-250G>A (n.1622-250G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1175-250G>A (n.1175-250G>A)
n.2145-250G>A
n.2178-250G>A
n.2831-250G>A
n.2143-250G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279122T>ACA2625846311POMT2n.817-253A>T
c.1433-253A>T (n.1433-253A>T)
c.193-253A>T (n.193-253A>T)
c.1892-264A>T (n.1892-264A>T)
n.2356-253A>T
n.1595-253A>T
c.1892-614A>T (n.1892-614A>T)
n.246-253A>T
c.2039-253A>T (n.2039-253A>T)
n.1608-253A>T
n.1466-253A>T
c.298-253A>T (n.298-253A>T)
c.2153-253A>T
n.1556-253A>T
c.1601-253A>T
c.157-253A>T (n.157-253A>T)
c.268-253A>T (n.268-253A>T)
n.3406A>T
n.1018A>T
n.1443-253A>T
c.1892-253A>T (n.1892-253A>T)
n.2615A>T
n.2678-253A>T
c.161-161A>T (n.161-161A>T)
c.484-253A>T
c.88-614A>T
c.107-253A>T (n.107-253A>T)
c.2081-253A>T (n.2081-253A>T)
c.1748-253A>T (n.1748-253A>T)
c.1622-253A>T (n.1622-253A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1175-253A>T (n.1175-253A>T)
n.2145-253A>T
n.2178-253A>T
n.2831-253A>T
n.2143-253A>T
 gnomAD v4
14g.77279123A>GCA2625846312POMT2n.817-254T>C
c.1433-254T>C (n.1433-254T>C)
c.193-254T>C (n.193-254T>C)
c.1892-265T>C (n.1892-265T>C)
n.2356-254T>C
n.1595-254T>C
c.1892-615T>C (n.1892-615T>C)
n.246-254T>C
c.2039-254T>C (n.2039-254T>C)
n.1608-254T>C
n.1466-254T>C
c.298-254T>C (n.298-254T>C)
c.2153-254T>C
n.1556-254T>C
c.1601-254T>C
c.157-254T>C (n.157-254T>C)
c.268-254T>C (n.268-254T>C)
n.3405T>C
n.1017T>C
n.1443-254T>C
c.1892-254T>C (n.1892-254T>C)
n.2614T>C
n.2678-254T>C
c.161-162T>C (n.161-162T>C)
c.484-254T>C
c.88-615T>C
c.107-254T>C (n.107-254T>C)
c.2081-254T>C (n.2081-254T>C)
c.1748-254T>C (n.1748-254T>C)
c.1622-254T>C (n.1622-254T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1175-254T>C (n.1175-254T>C)
n.2145-254T>C
n.2178-254T>C
n.2831-254T>C
n.2143-254T>C
 gnomAD v4
14g.77279124A=CA2148315927POMT2n.817-255T=
c.1433-255T= (n.1433-255T=)
c.193-255T= (n.193-255T=)
c.1892-266T= (n.1892-266T=)
n.2356-255T=
n.1595-255T=
c.1892-616T= (n.1892-616T=)
n.246-255T=
c.2039-255T= (n.2039-255T=)
n.1608-255T=
n.1466-255T=
c.298-255T= (n.298-255T=)
c.2153-255T=
n.1556-255T=
c.1601-255T=
c.157-255T= (n.157-255T=)
c.268-255T= (n.268-255T=)
n.3404T=
n.1016T=
n.1443-255T=
c.1892-255T= (n.1892-255T=)
n.2613T=
n.2678-255T=
c.161-163T= (n.161-163T=)
c.484-255T=
c.88-616T=
c.107-255T= (n.107-255T=)
c.2081-255T= (n.2081-255T=)
c.1748-255T= (n.1748-255T=)
c.1622-255T= (n.1622-255T=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.1175-255T= (n.1175-255T=)
n.2145-255T=
n.2178-255T=
n.2831-255T=
n.2143-255T=
14g.77279124A>GCA263817846POMT2n.817-255T>C
c.1433-255T>C (n.1433-255T>C)
c.193-255T>C (n.193-255T>C)
c.1892-266T>C (n.1892-266T>C)
n.2356-255T>C
n.1595-255T>C
c.1892-616T>C (n.1892-616T>C)
n.246-255T>C
c.2039-255T>C (n.2039-255T>C)
n.1608-255T>C
n.1466-255T>C
c.298-255T>C (n.298-255T>C)
c.2153-255T>C
n.1556-255T>C
c.1601-255T>C
c.157-255T>C (n.157-255T>C)
c.268-255T>C (n.268-255T>C)
n.3404T>C
n.1016T>C
n.1443-255T>C
c.1892-255T>C (n.1892-255T>C)
n.2613T>C
n.2678-255T>C
c.161-163T>C (n.161-163T>C)
c.484-255T>C
c.88-616T>C
c.107-255T>C (n.107-255T>C)
c.2081-255T>C (n.2081-255T>C)
c.1748-255T>C (n.1748-255T>C)
c.1622-255T>C (n.1622-255T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1175-255T>C (n.1175-255T>C)
n.2145-255T>C
n.2178-255T>C
n.2831-255T>C
n.2143-255T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279125A>GCA2625846313POMT2n.817-256T>C
c.1433-256T>C (n.1433-256T>C)
c.193-256T>C (n.193-256T>C)
c.1892-267T>C (n.1892-267T>C)
n.2356-256T>C
n.1595-256T>C
c.1892-617T>C (n.1892-617T>C)
n.246-256T>C
c.2039-256T>C (n.2039-256T>C)
n.1608-256T>C
n.1466-256T>C
c.298-256T>C (n.298-256T>C)
c.2153-256T>C
n.1556-256T>C
c.1601-256T>C
c.157-256T>C (n.157-256T>C)
c.268-256T>C (n.268-256T>C)
n.3403T>C
n.1015T>C
n.1443-256T>C
c.1892-256T>C (n.1892-256T>C)
n.2612T>C
n.2678-256T>C
c.161-164T>C (n.161-164T>C)
c.484-256T>C
c.88-617T>C
c.107-256T>C (n.107-256T>C)
c.2081-256T>C (n.2081-256T>C)
c.1748-256T>C (n.1748-256T>C)
c.1622-256T>C (n.1622-256T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1175-256T>C (n.1175-256T>C)
n.2145-256T>C
n.2178-256T>C
n.2831-256T>C
n.2143-256T>C
 gnomAD v4
14g.77279126G>ACA2625846314POMT2n.817-257C>T
c.1433-257C>T (n.1433-257C>T)
c.193-257C>T (n.193-257C>T)
c.1892-268C>T (n.1892-268C>T)
n.2356-257C>T
n.1595-257C>T
c.1892-618C>T (n.1892-618C>T)
n.246-257C>T
c.2039-257C>T (n.2039-257C>T)
n.1608-257C>T
n.1466-257C>T
c.298-257C>T (n.298-257C>T)
c.2153-257C>T
n.1556-257C>T
c.1601-257C>T
c.157-257C>T (n.157-257C>T)
c.268-257C>T (n.268-257C>T)
n.3402C>T
n.1014C>T
n.1443-257C>T
c.1892-257C>T (n.1892-257C>T)
n.2611C>T
n.2678-257C>T
c.161-165C>T (n.161-165C>T)
c.484-257C>T
c.88-618C>T
c.107-257C>T (n.107-257C>T)
c.2081-257C>T (n.2081-257C>T)
c.1748-257C>T (n.1748-257C>T)
c.1622-257C>T (n.1622-257C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1175-257C>T (n.1175-257C>T)
n.2145-257C>T
n.2178-257C>T
n.2831-257C>T
n.2143-257C>T
 gnomAD v4
14g.77279126G>CCA964926900POMT2n.817-257C>G
c.1433-257C>G (n.1433-257C>G)
c.193-257C>G (n.193-257C>G)
c.1892-268C>G (n.1892-268C>G)
n.2356-257C>G
n.1595-257C>G
c.1892-618C>G (n.1892-618C>G)
n.246-257C>G
c.2039-257C>G (n.2039-257C>G)
n.1608-257C>G
n.1466-257C>G
c.298-257C>G (n.298-257C>G)
c.2153-257C>G
n.1556-257C>G
c.1601-257C>G
c.157-257C>G (n.157-257C>G)
c.268-257C>G (n.268-257C>G)
n.3402C>G
n.1014C>G
n.1443-257C>G
c.1892-257C>G (n.1892-257C>G)
n.2611C>G
n.2678-257C>G
c.161-165C>G (n.161-165C>G)
c.484-257C>G
c.88-618C>G
c.107-257C>G (n.107-257C>G)
c.2081-257C>G (n.2081-257C>G)
c.1748-257C>G (n.1748-257C>G)
c.1622-257C>G (n.1622-257C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1175-257C>G (n.1175-257C>G)
n.2145-257C>G
n.2178-257C>G
n.2831-257C>G
n.2143-257C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279126G=CA2148315929POMT2n.817-257C=
c.1433-257C= (n.1433-257C=)
c.193-257C= (n.193-257C=)
c.1892-268C= (n.1892-268C=)
n.2356-257C=
n.1595-257C=
c.1892-618C= (n.1892-618C=)
n.246-257C=
c.2039-257C= (n.2039-257C=)
n.1608-257C=
n.1466-257C=
c.298-257C= (n.298-257C=)
c.2153-257C=
n.1556-257C=
c.1601-257C=
c.157-257C= (n.157-257C=)
c.268-257C= (n.268-257C=)
n.3402C=
n.1014C=
n.1443-257C=
c.1892-257C= (n.1892-257C=)
n.2611C=
n.2678-257C=
c.161-165C= (n.161-165C=)
c.484-257C=
c.88-618C=
c.107-257C= (n.107-257C=)
c.2081-257C= (n.2081-257C=)
c.1748-257C= (n.1748-257C=)
c.1622-257C= (n.1622-257C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.1175-257C= (n.1175-257C=)
n.2145-257C=
n.2178-257C=
n.2831-257C=
n.2143-257C=
14g.77279127A>GCA2625846315POMT2n.817-258T>C
c.1433-258T>C (n.1433-258T>C)
c.193-258T>C (n.193-258T>C)
c.1892-269T>C (n.1892-269T>C)
n.2356-258T>C
n.1595-258T>C
c.1892-619T>C (n.1892-619T>C)
n.246-258T>C
c.2039-258T>C (n.2039-258T>C)
n.1608-258T>C
n.1466-258T>C
c.298-258T>C (n.298-258T>C)
c.2153-258T>C
n.1556-258T>C
c.1601-258T>C
c.157-258T>C (n.157-258T>C)
c.268-258T>C (n.268-258T>C)
n.3401T>C
n.1013T>C
n.1443-258T>C
c.1892-258T>C (n.1892-258T>C)
n.2610T>C
n.2678-258T>C
c.161-166T>C (n.161-166T>C)
c.484-258T>C
c.88-619T>C
c.107-258T>C (n.107-258T>C)
c.2081-258T>C (n.2081-258T>C)
c.1748-258T>C (n.1748-258T>C)
c.1622-258T>C (n.1622-258T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1175-258T>C (n.1175-258T>C)
n.2145-258T>C
n.2178-258T>C
n.2831-258T>C
n.2143-258T>C
 gnomAD v4
14g.77279128A>CCA2625846316POMT2n.817-259T>G
c.1433-259T>G (n.1433-259T>G)
c.193-259T>G (n.193-259T>G)
c.1892-270T>G (n.1892-270T>G)
n.2356-259T>G
n.1595-259T>G
c.1892-620T>G (n.1892-620T>G)
n.246-259T>G
c.2039-259T>G (n.2039-259T>G)
n.1608-259T>G
n.1466-259T>G
c.298-259T>G (n.298-259T>G)
c.2153-259T>G
n.1556-259T>G
c.1601-259T>G
c.157-259T>G (n.157-259T>G)
c.268-259T>G (n.268-259T>G)
n.3400T>G
n.1012T>G
n.1443-259T>G
c.1892-259T>G (n.1892-259T>G)
n.2609T>G
n.2678-259T>G
c.161-167T>G (n.161-167T>G)
c.484-259T>G
c.88-620T>G
c.107-259T>G (n.107-259T>G)
c.2081-259T>G (n.2081-259T>G)
c.1748-259T>G (n.1748-259T>G)
c.1622-259T>G (n.1622-259T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1175-259T>G (n.1175-259T>G)
n.2145-259T>G
n.2178-259T>G
n.2831-259T>G
n.2143-259T>G
 gnomAD v4
14g.77279129A=CA2148315931POMT2n.817-260T=
c.1433-260T= (n.1433-260T=)
c.193-260T= (n.193-260T=)
c.1892-271T= (n.1892-271T=)
n.2356-260T=
n.1595-260T=
c.1892-621T= (n.1892-621T=)
n.246-260T=
c.2039-260T= (n.2039-260T=)
n.1608-260T=
n.1466-260T=
c.298-260T= (n.298-260T=)
c.2153-260T=
n.1556-260T=
c.1601-260T=
c.157-260T= (n.157-260T=)
c.268-260T= (n.268-260T=)
n.3399T=
n.1011T=
n.1443-260T=
c.1892-260T= (n.1892-260T=)
n.2608T=
n.2678-260T=
c.161-168T= (n.161-168T=)
c.484-260T=
c.88-621T=
c.107-260T= (n.107-260T=)
c.2081-260T= (n.2081-260T=)
c.1748-260T= (n.1748-260T=)
c.1622-260T= (n.1622-260T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.1175-260T= (n.1175-260T=)
n.2145-260T=
n.2178-260T=
n.2831-260T=
n.2143-260T=
14g.77279129A>CCA2148315932POMT2n.817-260T>G
c.1433-260T>G (n.1433-260T>G)
c.193-260T>G (n.193-260T>G)
c.1892-271T>G (n.1892-271T>G)
n.2356-260T>G
n.1595-260T>G
c.1892-621T>G (n.1892-621T>G)
n.246-260T>G
c.2039-260T>G (n.2039-260T>G)
n.1608-260T>G
n.1466-260T>G
c.298-260T>G (n.298-260T>G)
c.2153-260T>G
n.1556-260T>G
c.1601-260T>G
c.157-260T>G (n.157-260T>G)
c.268-260T>G (n.268-260T>G)
n.3399T>G
n.1011T>G
n.1443-260T>G
c.1892-260T>G (n.1892-260T>G)
n.2608T>G
n.2678-260T>G
c.161-168T>G (n.161-168T>G)
c.484-260T>G
c.88-621T>G
c.107-260T>G (n.107-260T>G)
c.2081-260T>G (n.2081-260T>G)
c.1748-260T>G (n.1748-260T>G)
c.1622-260T>G (n.1622-260T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1175-260T>G (n.1175-260T>G)
n.2145-260T>G
n.2178-260T>G
n.2831-260T>G
n.2143-260T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279129A>GCA2625846317POMT2n.817-260T>C
c.1433-260T>C (n.1433-260T>C)
c.193-260T>C (n.193-260T>C)
c.1892-271T>C (n.1892-271T>C)
n.2356-260T>C
n.1595-260T>C
c.1892-621T>C (n.1892-621T>C)
n.246-260T>C
c.2039-260T>C (n.2039-260T>C)
n.1608-260T>C
n.1466-260T>C
c.298-260T>C (n.298-260T>C)
c.2153-260T>C
n.1556-260T>C
c.1601-260T>C
c.157-260T>C (n.157-260T>C)
c.268-260T>C (n.268-260T>C)
n.3399T>C
n.1011T>C
n.1443-260T>C
c.1892-260T>C (n.1892-260T>C)
n.2608T>C
n.2678-260T>C
c.161-168T>C (n.161-168T>C)
c.484-260T>C
c.88-621T>C
c.107-260T>C (n.107-260T>C)
c.2081-260T>C (n.2081-260T>C)
c.1748-260T>C (n.1748-260T>C)
c.1622-260T>C (n.1622-260T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1175-260T>C (n.1175-260T>C)
n.2145-260T>C
n.2178-260T>C
n.2831-260T>C
n.2143-260T>C
 gnomAD v4
14g.77279130C>ACA708707365POMT2n.817-261G>T
c.1433-261G>T (n.1433-261G>T)
c.193-261G>T (n.193-261G>T)
c.1892-272G>T (n.1892-272G>T)
n.2356-261G>T
n.1595-261G>T
c.1892-622G>T (n.1892-622G>T)
n.246-261G>T
c.2039-261G>T (n.2039-261G>T)
n.1608-261G>T
n.1466-261G>T
c.298-261G>T (n.298-261G>T)
c.2153-261G>T
n.1556-261G>T
c.1601-261G>T
c.157-261G>T (n.157-261G>T)
c.268-261G>T (n.268-261G>T)
n.3398G>T
n.1010G>T
n.1443-261G>T
c.1892-261G>T (n.1892-261G>T)
n.2607G>T
n.2678-261G>T
c.161-169G>T (n.161-169G>T)
c.484-261G>T
c.88-622G>T
c.107-261G>T (n.107-261G>T)
c.2081-261G>T (n.2081-261G>T)
c.1748-261G>T (n.1748-261G>T)
c.1622-261G>T (n.1622-261G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1175-261G>T (n.1175-261G>T)
n.2145-261G>T
n.2178-261G>T
n.2831-261G>T
n.2143-261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279130C=CA2148315934POMT2n.817-261G=
c.1433-261G= (n.1433-261G=)
c.193-261G= (n.193-261G=)
c.1892-272G= (n.1892-272G=)
n.2356-261G=
n.1595-261G=
c.1892-622G= (n.1892-622G=)
n.246-261G=
c.2039-261G= (n.2039-261G=)
n.1608-261G=
n.1466-261G=
c.298-261G= (n.298-261G=)
c.2153-261G=
n.1556-261G=
c.1601-261G=
c.157-261G= (n.157-261G=)
c.268-261G= (n.268-261G=)
n.3398G=
n.1010G=
n.1443-261G=
c.1892-261G= (n.1892-261G=)
n.2607G=
n.2678-261G=
c.161-169G= (n.161-169G=)
c.484-261G=
c.88-622G=
c.107-261G= (n.107-261G=)
c.2081-261G= (n.2081-261G=)
c.1748-261G= (n.1748-261G=)
c.1622-261G= (n.1622-261G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.1175-261G= (n.1175-261G=)
n.2145-261G=
n.2178-261G=
n.2831-261G=
n.2143-261G=
14g.77279130C>GCA263817852POMT2n.817-261G>C
c.1433-261G>C (n.1433-261G>C)
c.193-261G>C (n.193-261G>C)
c.1892-272G>C (n.1892-272G>C)
n.2356-261G>C
n.1595-261G>C
c.1892-622G>C (n.1892-622G>C)
n.246-261G>C
c.2039-261G>C (n.2039-261G>C)
n.1608-261G>C
n.1466-261G>C
c.298-261G>C (n.298-261G>C)
c.2153-261G>C
n.1556-261G>C
c.1601-261G>C
c.157-261G>C (n.157-261G>C)
c.268-261G>C (n.268-261G>C)
n.3398G>C
n.1010G>C
n.1443-261G>C
c.1892-261G>C (n.1892-261G>C)
n.2607G>C
n.2678-261G>C
c.161-169G>C (n.161-169G>C)
c.484-261G>C
c.88-622G>C
c.107-261G>C (n.107-261G>C)
c.2081-261G>C (n.2081-261G>C)
c.1748-261G>C (n.1748-261G>C)
c.1622-261G>C (n.1622-261G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1175-261G>C (n.1175-261G>C)
n.2145-261G>C
n.2178-261G>C
n.2831-261G>C
n.2143-261G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77279131C>GCA2625846318POMT2n.817-262G>C
c.1433-262G>C (n.1433-262G>C)
c.193-262G>C (n.193-262G>C)
c.1892-273G>C (n.1892-273G>C)
n.2356-262G>C
n.1595-262G>C
c.1892-623G>C (n.1892-623G>C)
n.246-262G>C
c.2039-262G>C (n.2039-262G>C)
n.1608-262G>C
n.1466-262G>C
c.298-262G>C (n.298-262G>C)
c.2153-262G>C
n.1556-262G>C
c.1601-262G>C
c.157-262G>C (n.157-262G>C)
c.268-262G>C (n.268-262G>C)
n.3397G>C
n.1009G>C
n.1443-262G>C
c.1892-262G>C (n.1892-262G>C)
n.2606G>C
n.2678-262G>C
c.161-170G>C (n.161-170G>C)
c.484-262G>C
c.88-623G>C
c.107-262G>C (n.107-262G>C)
c.2081-262G>C (n.2081-262G>C)
c.1748-262G>C (n.1748-262G>C)
c.1622-262G>C (n.1622-262G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1175-262G>C (n.1175-262G>C)
n.2145-262G>C
n.2178-262G>C
n.2831-262G>C
n.2143-262G>C
 gnomAD v4
14g.77279132C>GCA2730171155POMT2n.817-263G>C
c.1433-263G>C (n.1433-263G>C)
c.193-263G>C (n.193-263G>C)
c.1892-274G>C (n.1892-274G>C)
n.2356-263G>C
n.1595-263G>C
c.1892-624G>C (n.1892-624G>C)
n.246-263G>C
c.2039-263G>C (n.2039-263G>C)
n.1608-263G>C
n.1466-263G>C
c.298-263G>C (n.298-263G>C)
c.2153-263G>C
n.1556-263G>C
c.1601-263G>C
c.157-263G>C (n.157-263G>C)
c.268-263G>C (n.268-263G>C)
n.3396G>C
n.1008G>C
n.1443-263G>C
c.1892-263G>C (n.1892-263G>C)
n.2605G>C
n.2678-263G>C
c.161-171G>C (n.161-171G>C)
c.484-263G>C
c.88-624G>C
c.107-263G>C (n.107-263G>C)
c.2081-263G>C (n.2081-263G>C)
c.1748-263G>C (n.1748-263G>C)
c.1622-263G>C (n.1622-263G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1175-263G>C (n.1175-263G>C)
n.2145-263G>C
n.2178-263G>C
n.2831-263G>C
n.2143-263G>C
 dbSNP
14g.77279133T>ACA2625846319POMT2n.817-264A>T
c.1433-264A>T (n.1433-264A>T)
c.193-264A>T (n.193-264A>T)
c.1892-275A>T (n.1892-275A>T)
n.2356-264A>T
n.1595-264A>T
c.1892-625A>T (n.1892-625A>T)
n.246-264A>T
c.2039-264A>T (n.2039-264A>T)
n.1608-264A>T
n.1466-264A>T
c.298-264A>T (n.298-264A>T)
c.2153-264A>T
n.1556-264A>T
c.1601-264A>T
c.157-264A>T (n.157-264A>T)
c.268-264A>T (n.268-264A>T)
n.3395A>T
n.1007A>T
n.1443-264A>T
c.1892-264A>T (n.1892-264A>T)
n.2604A>T
n.2678-264A>T
c.161-172A>T (n.161-172A>T)
c.484-264A>T
c.88-625A>T
c.107-264A>T (n.107-264A>T)
c.2081-264A>T (n.2081-264A>T)
c.1748-264A>T (n.1748-264A>T)
c.1622-264A>T (n.1622-264A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1175-264A>T (n.1175-264A>T)
n.2145-264A>T
n.2178-264A>T
n.2831-264A>T
n.2143-264A>T
 gnomAD v4
14g.77279133T>CCA2625846320POMT2n.817-264A>G
c.1433-264A>G (n.1433-264A>G)
c.193-264A>G (n.193-264A>G)
c.1892-275A>G (n.1892-275A>G)
n.2356-264A>G
n.1595-264A>G
c.1892-625A>G (n.1892-625A>G)
n.246-264A>G
c.2039-264A>G (n.2039-264A>G)
n.1608-264A>G
n.1466-264A>G
c.298-264A>G (n.298-264A>G)
c.2153-264A>G
n.1556-264A>G
c.1601-264A>G
c.157-264A>G (n.157-264A>G)
c.268-264A>G (n.268-264A>G)
n.3395A>G
n.1007A>G
n.1443-264A>G
c.1892-264A>G (n.1892-264A>G)
n.2604A>G
n.2678-264A>G
c.161-172A>G (n.161-172A>G)
c.484-264A>G
c.88-625A>G
c.107-264A>G (n.107-264A>G)
c.2081-264A>G (n.2081-264A>G)
c.1748-264A>G (n.1748-264A>G)
c.1622-264A>G (n.1622-264A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1175-264A>G (n.1175-264A>G)
n.2145-264A>G
n.2178-264A>G
n.2831-264A>G
n.2143-264A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77279133T>GCA2625846321POMT2n.817-264A>C
c.1433-264A>C (n.1433-264A>C)
c.193-264A>C (n.193-264A>C)
c.1892-275A>C (n.1892-275A>C)
n.2356-264A>C
n.1595-264A>C
c.1892-625A>C (n.1892-625A>C)
n.246-264A>C
c.2039-264A>C (n.2039-264A>C)
n.1608-264A>C
n.1466-264A>C
c.298-264A>C (n.298-264A>C)
c.2153-264A>C
n.1556-264A>C
c.1601-264A>C
c.157-264A>C (n.157-264A>C)
c.268-264A>C (n.268-264A>C)
n.3395A>C
n.1007A>C
n.1443-264A>C
c.1892-264A>C (n.1892-264A>C)
n.2604A>C
n.2678-264A>C
c.161-172A>C (n.161-172A>C)
c.484-264A>C
c.88-625A>C
c.107-264A>C (n.107-264A>C)
c.2081-264A>C (n.2081-264A>C)
c.1748-264A>C (n.1748-264A>C)
c.1622-264A>C (n.1622-264A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1175-264A>C (n.1175-264A>C)
n.2145-264A>C
n.2178-264A>C
n.2831-264A>C
n.2143-264A>C
 gnomAD v4
14g.77279135C>ACA2625846322POMT2n.817-266G>T
c.1433-266G>T (n.1433-266G>T)
c.193-266G>T (n.193-266G>T)
c.1892-277G>T (n.1892-277G>T)
n.2356-266G>T
n.1595-266G>T
c.1892-627G>T (n.1892-627G>T)
n.246-266G>T
c.2039-266G>T (n.2039-266G>T)
n.1608-266G>T
n.1466-266G>T
c.298-266G>T (n.298-266G>T)
c.2153-266G>T
n.1556-266G>T
c.1601-266G>T
c.157-266G>T (n.157-266G>T)
c.268-266G>T (n.268-266G>T)
n.3393G>T
n.1005G>T
n.1443-266G>T
c.1892-266G>T (n.1892-266G>T)
n.2602G>T
n.2678-266G>T
c.161-174G>T (n.161-174G>T)
c.484-266G>T
c.88-627G>T
c.107-266G>T (n.107-266G>T)
c.2081-266G>T (n.2081-266G>T)
c.1748-266G>T (n.1748-266G>T)
c.1622-266G>T (n.1622-266G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1175-266G>T (n.1175-266G>T)
n.2145-266G>T
n.2178-266G>T
n.2831-266G>T
n.2143-266G>T
 gnomAD v4
14g.77279135C>TCA2625846323POMT2n.817-266G>A
c.1433-266G>A (n.1433-266G>A)
c.193-266G>A (n.193-266G>A)
c.1892-277G>A (n.1892-277G>A)
n.2356-266G>A
n.1595-266G>A
c.1892-627G>A (n.1892-627G>A)
n.246-266G>A
c.2039-266G>A (n.2039-266G>A)
n.1608-266G>A
n.1466-266G>A
c.298-266G>A (n.298-266G>A)
c.2153-266G>A
n.1556-266G>A
c.1601-266G>A
c.157-266G>A (n.157-266G>A)
c.268-266G>A (n.268-266G>A)
n.3393G>A
n.1005G>A
n.1443-266G>A
c.1892-266G>A (n.1892-266G>A)
n.2602G>A
n.2678-266G>A
c.161-174G>A (n.161-174G>A)
c.484-266G>A
c.88-627G>A
c.107-266G>A (n.107-266G>A)
c.2081-266G>A (n.2081-266G>A)
c.1748-266G>A (n.1748-266G>A)
c.1622-266G>A (n.1622-266G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1175-266G>A (n.1175-266G>A)
n.2145-266G>A
n.2178-266G>A
n.2831-266G>A
n.2143-266G>A
 gnomAD v4
14g.77279138C>ACA2625846324POMT2n.817-269G>T
c.1433-269G>T (n.1433-269G>T)
c.193-269G>T (n.193-269G>T)
c.1892-280G>T (n.1892-280G>T)
n.2356-269G>T
n.1595-269G>T
c.1892-630G>T (n.1892-630G>T)
n.246-269G>T
c.2039-269G>T (n.2039-269G>T)
n.1608-269G>T
n.1466-269G>T
c.298-269G>T (n.298-269G>T)
c.2153-269G>T
n.1556-269G>T
c.1601-269G>T
c.157-269G>T (n.157-269G>T)
c.268-269G>T (n.268-269G>T)
n.3390G>T
n.1002G>T
n.1443-269G>T
c.1892-269G>T (n.1892-269G>T)
n.2599G>T
n.2678-269G>T
c.161-177G>T (n.161-177G>T)
c.484-269G>T
c.88-630G>T
c.107-269G>T (n.107-269G>T)
c.2081-269G>T (n.2081-269G>T)
c.1748-269G>T (n.1748-269G>T)
c.1622-269G>T (n.1622-269G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1175-269G>T (n.1175-269G>T)
n.2145-269G>T
n.2178-269G>T
n.2831-269G>T
n.2143-269G>T
 gnomAD v4
14g.77279138C=CA2148315936POMT2n.817-269G=
c.1433-269G= (n.1433-269G=)
c.193-269G= (n.193-269G=)
c.1892-280G= (n.1892-280G=)
n.2356-269G=
n.1595-269G=
c.1892-630G= (n.1892-630G=)
n.246-269G=
c.2039-269G= (n.2039-269G=)
n.1608-269G=
n.1466-269G=
c.298-269G= (n.298-269G=)
c.2153-269G=
n.1556-269G=
c.1601-269G=
c.157-269G= (n.157-269G=)
c.268-269G= (n.268-269G=)
n.3390G=
n.1002G=
n.1443-269G=
c.1892-269G= (n.1892-269G=)
n.2599G=
n.2678-269G=
c.161-177G= (n.161-177G=)
c.484-269G=
c.88-630G=
c.107-269G= (n.107-269G=)
c.2081-269G= (n.2081-269G=)
c.1748-269G= (n.1748-269G=)
c.1622-269G= (n.1622-269G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.1175-269G= (n.1175-269G=)
n.2145-269G=
n.2178-269G=
n.2831-269G=
n.2143-269G=
14g.77279138C>TCA263817863POMT2n.817-269G>A
c.1433-269G>A (n.1433-269G>A)
c.193-269G>A (n.193-269G>A)
c.1892-280G>A (n.1892-280G>A)
n.2356-269G>A
n.1595-269G>A
c.1892-630G>A (n.1892-630G>A)
n.246-269G>A
c.2039-269G>A (n.2039-269G>A)
n.1608-269G>A
n.1466-269G>A
c.298-269G>A (n.298-269G>A)
c.2153-269G>A
n.1556-269G>A
c.1601-269G>A
c.157-269G>A (n.157-269G>A)
c.268-269G>A (n.268-269G>A)
n.3390G>A
n.1002G>A
n.1443-269G>A
c.1892-269G>A (n.1892-269G>A)
n.2599G>A
n.2678-269G>A
c.161-177G>A (n.161-177G>A)
c.484-269G>A
c.88-630G>A
c.107-269G>A (n.107-269G>A)
c.2081-269G>A (n.2081-269G>A)
c.1748-269G>A (n.1748-269G>A)
c.1622-269G>A (n.1622-269G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1175-269G>A (n.1175-269G>A)
n.2145-269G>A
n.2178-269G>A
n.2831-269G>A
n.2143-269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched