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| 14 | g.77278958T>C | CA2148315743 | POMT2 | n.817-89A>G c.1433-89A>G (n.1433-89A>G) c.193-89A>G (n.193-89A>G) c.1892-100A>G (n.1892-100A>G) n.2356-89A>G n.1595-89A>G c.1892-450A>G (n.1892-450A>G) n.246-89A>G c.2039-89A>G (n.2039-89A>G) n.1608-89A>G n.1466-89A>G c.298-89A>G (n.298-89A>G) c.2153-89A>G n.1556-89A>G c.1601-89A>G c.157-89A>G (n.157-89A>G) c.268-89A>G (n.268-89A>G) n.3570A>G n.1182A>G n.1443-89A>G c.1892-89A>G (n.1892-89A>G) n.2779A>G n.2678-89A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.484-89A>G c.88-450A>G n.104A>G c.107-89A>G (n.107-89A>G) c.2081-89A>G (n.2081-89A>G) c.1748-89A>G (n.1748-89A>G) c.1622-89A>G (n.1622-89A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1175-89A>G (n.1175-89A>G) n.2145-89A>G n.2178-89A>G n.2831-89A>G n.2143-89A>G | dbSNP |
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| 14 | g.77278959G>T | CA2625846095 | POMT2 | n.817-90C>A c.1433-90C>A (n.1433-90C>A) c.193-90C>A (n.193-90C>A) c.1892-101C>A (n.1892-101C>A) n.2356-90C>A n.1595-90C>A c.1892-451C>A (n.1892-451C>A) n.246-90C>A c.2039-90C>A (n.2039-90C>A) n.1608-90C>A n.1466-90C>A c.298-90C>A (n.298-90C>A) c.2153-90C>A n.1556-90C>A c.1601-90C>A c.157-90C>A (n.157-90C>A) c.268-90C>A (n.268-90C>A) n.3569C>A n.1181C>A n.1443-90C>A c.1892-90C>A (n.1892-90C>A) n.2778C>A n.2678-90C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.484-90C>A c.88-451C>A n.103C>A c.107-90C>A (n.107-90C>A) c.2081-90C>A (n.2081-90C>A) c.1748-90C>A (n.1748-90C>A) c.1622-90C>A (n.1622-90C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1175-90C>A (n.1175-90C>A) n.2145-90C>A n.2178-90C>A n.2831-90C>A n.2143-90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278962C= | CA2148315746 | POMT2 | n.817-93G= c.1433-93G= (n.1433-93G=) c.193-93G= (n.193-93G=) c.1892-104G= (n.1892-104G=) n.2356-93G= n.1595-93G= c.1892-454G= (n.1892-454G=) n.246-93G= c.2039-93G= (n.2039-93G=) n.1608-93G= n.1466-93G= c.298-93G= (n.298-93G=) c.2153-93G= n.1556-93G= c.1601-93G= c.157-93G= (n.157-93G=) c.268-93G= (n.268-93G=) n.3566G= n.1178G= n.1443-93G= c.1892-93G= (n.1892-93G=) n.2775G= n.2678-93G= c.161-1G= (n.161-1G=) c.484-93G= c.88-454G= n.100G= c.107-93G= (n.107-93G=) c.2081-93G= (n.2081-93G=) c.1748-93G= (n.1748-93G=) c.1622-93G= (n.1622-93G=) c.*536G= (n.*536G=) c.1175-93G= (n.1175-93G=) n.2145-93G= n.2178-93G= n.2831-93G= n.2143-93G= | |
| 14 | g.77278962C>T | CA708707255 | POMT2 | n.817-93G>A c.1433-93G>A (n.1433-93G>A) c.193-93G>A (n.193-93G>A) c.1892-104G>A (n.1892-104G>A) n.2356-93G>A n.1595-93G>A c.1892-454G>A (n.1892-454G>A) n.246-93G>A c.2039-93G>A (n.2039-93G>A) n.1608-93G>A n.1466-93G>A c.298-93G>A (n.298-93G>A) c.2153-93G>A n.1556-93G>A c.1601-93G>A c.157-93G>A (n.157-93G>A) c.268-93G>A (n.268-93G>A) n.3566G>A n.1178G>A n.1443-93G>A c.1892-93G>A (n.1892-93G>A) n.2775G>A n.2678-93G>A c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.484-93G>A c.88-454G>A n.100G>A c.107-93G>A (n.107-93G>A) c.2081-93G>A (n.2081-93G>A) c.1748-93G>A (n.1748-93G>A) c.1622-93G>A (n.1622-93G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1175-93G>A (n.1175-93G>A) n.2145-93G>A n.2178-93G>A n.2831-93G>A n.2143-93G>A | dbSNP |
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