Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77278909C>T | CA7285603 | POMT2 | n.817-40G>A c.1433-40G>A (n.1433-40G>A) c.193-40G>A (n.193-40G>A) c.1892-51G>A (n.1892-51G>A) n.2356-40G>A n.1595-40G>A c.1892-401G>A (n.1892-401G>A) n.246-40G>A c.2039-40G>A (n.2039-40G>A) n.1608-40G>A n.1466-40G>A c.298-40G>A (n.298-40G>A) c.2153-40G>A n.1556-40G>A c.1601-40G>A c.157-40G>A (n.157-40G>A) c.268-40G>A (n.268-40G>A) n.3619G>A n.1231G>A n.1443-40G>A c.1892-40G>A (n.1892-40G>A) n.2828G>A n.2678-40G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.484-40G>A c.88-401G>A n.153G>A c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.2081-40G>A (n.2081-40G>A) c.1748-40G>A (n.1748-40G>A) c.1622-40G>A (n.1622-40G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.1175-40G>A (n.1175-40G>A) n.2145-40G>A n.2178-40G>A n.2831-40G>A n.2143-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278919T>G | CA2625846027 | POMT2 | n.817-50A>C c.1433-50A>C (n.1433-50A>C) c.193-50A>C (n.193-50A>C) c.1892-61A>C (n.1892-61A>C) n.2356-50A>C n.1595-50A>C c.1892-411A>C (n.1892-411A>C) n.246-50A>C c.2039-50A>C (n.2039-50A>C) n.1608-50A>C n.1466-50A>C c.298-50A>C (n.298-50A>C) c.2153-50A>C n.1556-50A>C c.1601-50A>C c.157-50A>C (n.157-50A>C) c.268-50A>C (n.268-50A>C) n.3609A>C n.1221A>C n.1443-50A>C c.1892-50A>C (n.1892-50A>C) n.2818A>C n.2678-50A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) c.484-50A>C c.88-411A>C n.143A>C c.107-50A>C (n.107-50A>C) c.2081-50A>C (n.2081-50A>C) c.1748-50A>C (n.1748-50A>C) c.1622-50A>C (n.1622-50A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1175-50A>C (n.1175-50A>C) n.2145-50A>C n.2178-50A>C n.2831-50A>C n.2143-50A>C | gnomAD v4 |
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14 | g.77278922C>G | CA964926841 | POMT2 | n.817-53G>C c.1433-53G>C (n.1433-53G>C) c.193-53G>C (n.193-53G>C) c.1892-64G>C (n.1892-64G>C) n.2356-53G>C n.1595-53G>C c.1892-414G>C (n.1892-414G>C) n.246-53G>C c.2039-53G>C (n.2039-53G>C) n.1608-53G>C n.1466-53G>C c.298-53G>C (n.298-53G>C) c.2153-53G>C n.1556-53G>C c.1601-53G>C c.157-53G>C (n.157-53G>C) c.268-53G>C (n.268-53G>C) n.3606G>C n.1218G>C n.1443-53G>C c.1892-53G>C (n.1892-53G>C) n.2815G>C n.2678-53G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) c.484-53G>C c.88-414G>C n.140G>C c.107-53G>C (n.107-53G>C) c.2081-53G>C (n.2081-53G>C) c.1748-53G>C (n.1748-53G>C) c.1622-53G>C (n.1622-53G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.1175-53G>C (n.1175-53G>C) n.2145-53G>C n.2178-53G>C n.2831-53G>C n.2143-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278955G>A | CA7285611 | POMT2 | n.817-86C>T c.1433-86C>T (n.1433-86C>T) c.193-86C>T (n.193-86C>T) c.1892-97C>T (n.1892-97C>T) n.2356-86C>T n.1595-86C>T c.1892-447C>T (n.1892-447C>T) n.246-86C>T c.2039-86C>T (n.2039-86C>T) n.1608-86C>T n.1466-86C>T c.298-86C>T (n.298-86C>T) c.2153-86C>T n.1556-86C>T c.1601-86C>T c.157-86C>T (n.157-86C>T) c.268-86C>T (n.268-86C>T) n.3573C>T n.1185C>T n.1443-86C>T c.1892-86C>T (n.1892-86C>T) n.2782C>T n.2678-86C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) c.484-86C>T c.88-447C>T n.107C>T c.107-86C>T (n.107-86C>T) c.2081-86C>T (n.2081-86C>T) c.1748-86C>T (n.1748-86C>T) c.1622-86C>T (n.1622-86C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1175-86C>T (n.1175-86C>T) n.2145-86C>T n.2178-86C>T n.2831-86C>T n.2143-86C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278958T>C | CA2148315743 | POMT2 | n.817-89A>G c.1433-89A>G (n.1433-89A>G) c.193-89A>G (n.193-89A>G) c.1892-100A>G (n.1892-100A>G) n.2356-89A>G n.1595-89A>G c.1892-450A>G (n.1892-450A>G) n.246-89A>G c.2039-89A>G (n.2039-89A>G) n.1608-89A>G n.1466-89A>G c.298-89A>G (n.298-89A>G) c.2153-89A>G n.1556-89A>G c.1601-89A>G c.157-89A>G (n.157-89A>G) c.268-89A>G (n.268-89A>G) n.3570A>G n.1182A>G n.1443-89A>G c.1892-89A>G (n.1892-89A>G) n.2779A>G n.2678-89A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.484-89A>G c.88-450A>G n.104A>G c.107-89A>G (n.107-89A>G) c.2081-89A>G (n.2081-89A>G) c.1748-89A>G (n.1748-89A>G) c.1622-89A>G (n.1622-89A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1175-89A>G (n.1175-89A>G) n.2145-89A>G n.2178-89A>G n.2831-89A>G n.2143-89A>G | dbSNP |
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14 | g.77278959G>T | CA2625846095 | POMT2 | n.817-90C>A c.1433-90C>A (n.1433-90C>A) c.193-90C>A (n.193-90C>A) c.1892-101C>A (n.1892-101C>A) n.2356-90C>A n.1595-90C>A c.1892-451C>A (n.1892-451C>A) n.246-90C>A c.2039-90C>A (n.2039-90C>A) n.1608-90C>A n.1466-90C>A c.298-90C>A (n.298-90C>A) c.2153-90C>A n.1556-90C>A c.1601-90C>A c.157-90C>A (n.157-90C>A) c.268-90C>A (n.268-90C>A) n.3569C>A n.1181C>A n.1443-90C>A c.1892-90C>A (n.1892-90C>A) n.2778C>A n.2678-90C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.484-90C>A c.88-451C>A n.103C>A c.107-90C>A (n.107-90C>A) c.2081-90C>A (n.2081-90C>A) c.1748-90C>A (n.1748-90C>A) c.1622-90C>A (n.1622-90C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1175-90C>A (n.1175-90C>A) n.2145-90C>A n.2178-90C>A n.2831-90C>A n.2143-90C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278962C= | CA2148315746 | POMT2 | n.817-93G= c.1433-93G= (n.1433-93G=) c.193-93G= (n.193-93G=) c.1892-104G= (n.1892-104G=) n.2356-93G= n.1595-93G= c.1892-454G= (n.1892-454G=) n.246-93G= c.2039-93G= (n.2039-93G=) n.1608-93G= n.1466-93G= c.298-93G= (n.298-93G=) c.2153-93G= n.1556-93G= c.1601-93G= c.157-93G= (n.157-93G=) c.268-93G= (n.268-93G=) n.3566G= n.1178G= n.1443-93G= c.1892-93G= (n.1892-93G=) n.2775G= n.2678-93G= c.161-1G= (n.161-1G=) c.484-93G= c.88-454G= n.100G= c.107-93G= (n.107-93G=) c.2081-93G= (n.2081-93G=) c.1748-93G= (n.1748-93G=) c.1622-93G= (n.1622-93G=) c.*536G= (n.*536G=) c.1175-93G= (n.1175-93G=) n.2145-93G= n.2178-93G= n.2831-93G= n.2143-93G= | |
14 | g.77278962C>T | CA708707255 | POMT2 | n.817-93G>A c.1433-93G>A (n.1433-93G>A) c.193-93G>A (n.193-93G>A) c.1892-104G>A (n.1892-104G>A) n.2356-93G>A n.1595-93G>A c.1892-454G>A (n.1892-454G>A) n.246-93G>A c.2039-93G>A (n.2039-93G>A) n.1608-93G>A n.1466-93G>A c.298-93G>A (n.298-93G>A) c.2153-93G>A n.1556-93G>A c.1601-93G>A c.157-93G>A (n.157-93G>A) c.268-93G>A (n.268-93G>A) n.3566G>A n.1178G>A n.1443-93G>A c.1892-93G>A (n.1892-93G>A) n.2775G>A n.2678-93G>A c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.484-93G>A c.88-454G>A n.100G>A c.107-93G>A (n.107-93G>A) c.2081-93G>A (n.2081-93G>A) c.1748-93G>A (n.1748-93G>A) c.1622-93G>A (n.1622-93G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1175-93G>A (n.1175-93G>A) n.2145-93G>A n.2178-93G>A n.2831-93G>A n.2143-93G>A | dbSNP |
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