Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2395T>G
n.1634T>G
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n.1482T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
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n.1647T>C
n.1505T>C
c.337T>C (n.337T>C)
c.2192T>C
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c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.307T>C (n.307T>C)
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n.2907T>C
n.2717T>C
c.292T>C (n.292T>C)
c.523T>C
c.88-322T>C
n.232T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.2184T>C
n.2217T>C
n.2870T>C
n.2182T>C
14g.77278830A>TCA390514131POMT2n.856T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.232T>A (n.232T>A)
c.1920T>A (p.Pro640=)
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c.1892-322T>A (n.1892-322T>A)
n.285T>A
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
n.1647T>A
n.1505T>A
c.337T>A (n.337T>A)
c.2192T>A
n.1595T>A
c.1640T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.307T>A (n.307T>A)
n.3698T>A
n.1310T>A
n.1482T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.2907T>A
n.2717T>A
c.292T>A (n.292T>A)
c.523T>A
c.88-322T>A
n.232T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.2184T>A
n.2217T>A
n.2870T>A
n.2182T>A
14g.77278831G>ACA487509478POMT2n.855C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.231C>T (n.231C>T)
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n.2394C>T
n.1633C>T
c.1892-323C>T (n.1892-323C>T)
n.284C>T
c.2077C>T (p.Leu693=)
n.1646C>T
n.1504C>T
c.336C>T (n.336C>T)
c.2191C>T
n.1594C>T
c.1639C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
c.306C>T (n.306C>T)
n.3697C>T
n.1309C>T
n.1481C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
n.2906C>T
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c.291C>T (n.291C>T)
c.522C>T
c.88-323C>T
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c.145C>T (p.Leu49=)
c.2119C>T (p.Leu707=)
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c.1213C>T (p.Leu405=)
n.2183C>T
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14g.77278831G>CCA390514133POMT2n.855C>G
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n.2394C>A
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n.1646C>A
n.1504C>A
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n.1594C>A
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c.195C>A (p.Ser65=)
c.306C>A (n.306C>A)
n.3697C>A
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n.2906C>A
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c.522C>A
c.88-323C>A
n.231C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
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n.2183C>A
n.2216C>A
n.2869C>A
n.2181C>A
14g.77278832G>ACA487509481POMT2n.854C>T
c.1470C>T (p.Val490=)
c.230C>T (n.230C>T)
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n.2393C>T
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c.1892-324C>T (n.1892-324C>T)
n.283C>T
c.2076C>T (p.Val692=)
n.1645C>T
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n.1593C>T
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n.2905C>T
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c.290C>T (n.290C>T)
c.521C>T
c.88-324C>T
n.230C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.2118C>T (p.Val706=)
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c.1659C>T (p.Val553=)
c.1212C>T (p.Val404=)
n.2182C>T
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n.2180C>T
14g.77278832G>CCA487509484POMT2n.854C>G
c.1470C>G (p.Val490=)
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n.2393C>G
n.1632C>G
c.1892-324C>G (n.1892-324C>G)
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n.1645C>G
n.1503C>G
c.335C>G (n.335C>G)
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n.1593C>G
c.1638C>G
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c.305C>G (n.305C>G)
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n.2905C>G
n.2715C>G
c.290C>G (n.290C>G)
c.521C>G
c.88-324C>G
n.230C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.2118C>G (p.Val706=)
c.1785C>G (p.Val595=)
c.1659C>G (p.Val553=)
c.1212C>G (p.Val404=)
n.2182C>G
n.2215C>G
n.2868C>G
n.2180C>G
14g.77278832G>TCA487509479POMT2n.854C>A
c.1470C>A (p.Val490=)
c.230C>A (n.230C>A)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
n.2393C>A
n.1632C>A
c.1892-324C>A (n.1892-324C>A)
n.283C>A
c.2076C>A (p.Val692=)
n.1645C>A
n.1503C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.2190C>A
n.1593C>A
c.1638C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.305C>A (n.305C>A)
n.3696C>A
n.1308C>A
n.1480C>A
c.1929C>A (p.Val643=)
n.2905C>A
n.2715C>A
c.290C>A (n.290C>A)
c.521C>A
c.88-324C>A
n.230C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.2118C>A (p.Val706=)
c.1785C>A (p.Val595=)
c.1659C>A (p.Val553=)
c.1212C>A (p.Val404=)
n.2182C>A
n.2215C>A
n.2868C>A
n.2180C>A
 gnomAD v4
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c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.229T>G (n.229T>G)
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n.2392T>G
n.1631T>G
c.1892-325T>G (n.1892-325T>G)
n.282T>G
c.2075T>G (p.Val692Gly)
n.1644T>G
n.1502T>G
c.334T>G (n.334T>G)
c.2189T>G
n.1592T>G
c.1637T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.304T>G (n.304T>G)
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c.1928T>G (p.Val643Gly)
n.2904T>G
n.2714T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.520T>G
c.88-325T>G
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c.143T>G (p.Val48Gly)
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n.2181T>G
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n.2867T>G
n.2179T>G
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c.229T>C (n.229T>C)
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c.1892-325T>C (n.1892-325T>C)
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c.334T>C (n.334T>C)
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n.1592T>C
c.1637T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.304T>C (n.304T>C)
n.3695T>C
n.1307T>C
n.1479T>C
c.1928T>C (p.Val643Ala)
n.2904T>C
n.2714T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.520T>C
c.88-325T>C
n.229T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.2181T>C
n.2214T>C
n.2867T>C
n.2179T>C
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c.1469T>A (p.Val490Asp)
c.229T>A (n.229T>A)
c.1917T>A (p.Gly639=)
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n.282T>A
c.2075T>A (p.Val692Asp)
n.1644T>A
n.1502T>A
c.334T>A (n.334T>A)
c.2189T>A
n.1592T>A
c.1637T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.304T>A (n.304T>A)
n.3695T>A
n.1307T>A
n.1479T>A
c.1928T>A (p.Val643Asp)
n.2904T>A
n.2714T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.520T>A
c.88-325T>A
n.229T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
n.2181T>A
n.2214T>A
n.2867T>A
n.2179T>A
14g.77278834C>ACA390514142POMT2n.852G>T
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n.2903G>T
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c.88-326G>T
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c.142G>T (p.Val48Phe)
c.2116G>T (p.Val706Phe)
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n.2866G>T
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c.303G= (n.303G=)
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c.288G= (n.288G=)
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c.142G= (p.Val48=)
c.2116G= (p.Val706=)
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c.1657G= (p.Val553=)
c.1210G= (p.Val404=)
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n.2866G=
n.2178G=
14g.77278834C>GCA263817551POMT2n.852G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.228G>C (n.228G>C)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
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n.2178G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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c.88-327G>C
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c.2115G>C (p.Gln705His)
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n.2179G>C
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n.2177G>C
14g.77278835C>TCA487509490POMT2n.851G>A
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.227G>A (n.227G>A)
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n.1629G>A
c.1892-327G>A (n.1892-327G>A)
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n.1500G>A
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c.1635G>A
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n.3693G>A
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n.2902G>A
n.2712G>A
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c.2115G>A (p.Gln705=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.2179G>A
n.2212G>A
n.2865G>A
n.2177G>A
 ClinVar
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n.1641A>T
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c.286A>T (n.286A>T)
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n.2178A>T
n.2211A>T
n.2864A>T
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c.226A>G (n.226A>G)
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n.2863C>T
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 gnomAD v4
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n.2387C>A
n.1626C>A
c.1892-330C>A (n.1892-330C>A)
n.277C>A
c.2070C>A (p.Gly690=)
n.1639C>A
n.1497C>A
c.329C>A (n.329C>A)
c.2184C>A
n.1587C>A
c.1632C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.299C>A (n.299C>A)
n.3690C>A
n.1302C>A
n.1474C>A
c.1923C>A (p.Gly641=)
n.2899C>A
n.2709C>A
c.284C>A (n.284C>A)
c.515C>A
c.88-330C>A
n.224C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.2112C>A (p.Gly704=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
n.2176C>A
n.2209C>A
n.2862C>A
n.2174C>A
14g.77278839C>ACA390514166POMT2n.847G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.223G>T (n.223G>T)
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n.2386G>T
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c.1892-331G>T (n.1892-331G>T)
n.276G>T
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n.1638G>T
n.1496G>T
c.328G>T (n.328G>T)
c.2183G>T
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c.1631G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.298G>T (n.298G>T)
n.3689G>T
n.1301G>T
n.1473G>T
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n.2898G>T
n.2708G>T
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c.514G>T
c.88-331G>T
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n.2175G>T
n.2208G>T
n.2861G>T
n.2173G>T
14g.77278839C>GCA390514168POMT2n.847G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.223G>C (n.223G>C)
c.1911G>C (p.Arg637=)
n.2386G>C
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c.1892-331G>C (n.1892-331G>C)
n.276G>C
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.1638G>C
n.1496G>C
c.328G>C (n.328G>C)
c.2183G>C
n.1586G>C
c.1631G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.298G>C (n.298G>C)
n.3689G>C
n.1301G>C
n.1473G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
n.2898G>C
n.2708G>C
c.283G>C (n.283G>C)
c.514G>C
c.88-331G>C
n.223G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.2175G>C
n.2208G>C
n.2861G>C
n.2173G>C
14g.77278839C>TCA390514164POMT2n.847G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.223G>A (n.223G>A)
c.1911G>A (p.Arg637=)
n.2386G>A
n.1625G>A
c.1892-331G>A (n.1892-331G>A)
n.276G>A
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
n.1638G>A
n.1496G>A
c.328G>A (n.328G>A)
c.2183G>A
n.1586G>A
c.1631G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.298G>A (n.298G>A)
n.3689G>A
n.1301G>A
n.1473G>A
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
n.2898G>A
n.2708G>A
c.283G>A (n.283G>A)
c.514G>A
c.88-331G>A
n.223G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.2111G>A (p.Gly704Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
n.2175G>A
n.2208G>A
n.2861G>A
n.2173G>A
 gnomAD v4
14g.77278839_77278840delCA2575587555POMT2n.846_847del
c.1462_1463del (p.Gly488ProfsTer?)
c.222_223del (n.222_223del)
c.1910_1911del (p.Arg637ProfsTer16)
n.2385_2386del
n.1624_1625del
c.1892-332_1892-331del (n.1892-332_1892-331del)
n.275_276del
c.2068_2069del (p.Gly690ProfsTer?)
n.1637_1638del
n.1495_1496del
c.327_328del (n.327_328del)
c.2182_2183del
n.1585_1586del
c.1630_1631del
c.186_187del (p.Ala63GlnfsTer?)
c.297_298del (n.297_298del)
n.3688_3689del
n.1300_1301del
n.1472_1473del
c.1921_1922del (p.Gly641ProfsTer?)
n.2897_2898del
n.2707_2708del
c.282_283del (n.282_283del)
c.513_514del
c.88-332_88-331del
n.222_223del
c.136_137del (p.Gly46ProfsTer?)
c.2110_2111del (p.Gly704ProfsTer?)
c.1777_1778del (p.Gly593ProfsTer?)
c.1651_1652del (p.Gly551ProfsTer?)
c.1204_1205del (p.Gly402ProfsTer?)
n.2174_2175del
n.2207_2208del
n.2860_2861del
n.2172_2173del
14g.77278840C>ACA390514172POMT2n.846G>T
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.222G>T (n.222G>T)
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n.2385G>T
n.1624G>T
c.1892-332G>T (n.1892-332G>T)
n.275G>T
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
n.1637G>T
n.1495G>T
c.327G>T (n.327G>T)
c.2182G>T
n.1585G>T
c.1630G>T
c.186G>T (p.Ala62=)
c.297G>T (n.297G>T)
n.3688G>T
n.1300G>T
n.1472G>T
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
n.2897G>T
n.2707G>T
c.282G>T (n.282G>T)
c.513G>T
c.88-332G>T
n.222G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.2110G>T (p.Gly704Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
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n.2174G>T
n.2207G>T
n.2860G>T
n.2172G>T
14g.77278840C=CA2148315513POMT2n.846G=
c.1462G= (p.Gly488=)
c.222G= (n.222G=)
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c.1892-332G= (n.1892-332G=)
n.275G=
c.2068G= (p.Gly690=)
n.1637G=
n.1495G=
c.327G= (n.327G=)
c.2182G=
n.1585G=
c.1630G=
c.186G= (p.Ala62=)
c.297G= (n.297G=)
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n.1300G=
n.1472G=
c.1921G= (p.Gly641=)
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c.282G= (n.282G=)
c.513G=
c.88-332G=
n.222G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.2110G= (p.Gly704=)
c.1777G= (p.Gly593=)
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c.1204G= (p.Gly402=)
n.2174G=
n.2207G=
n.2860G=
n.2172G=
14g.77278840C>GCA390514170POMT2n.846G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.222G>C (n.222G>C)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
n.2385G>C
n.1624G>C
c.1892-332G>C (n.1892-332G>C)
n.275G>C
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.1637G>C
n.1495G>C
c.327G>C (n.327G>C)
c.2182G>C
n.1585G>C
c.1630G>C
c.186G>C (p.Ala62=)
c.297G>C (n.297G>C)
n.3688G>C
n.1300G>C
n.1472G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
n.2897G>C
n.2707G>C
c.282G>C (n.282G>C)
c.513G>C
c.88-332G>C
n.222G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.2174G>C
n.2207G>C
n.2860G>C
n.2172G>C
14g.77278840C>TCA7285593POMT2n.846G>A
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.222G>A (n.222G>A)
c.1910G>A (p.Arg637Gln)
n.2385G>A
n.1624G>A
c.1892-332G>A (n.1892-332G>A)
n.275G>A
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
n.1637G>A
n.1495G>A
c.327G>A (n.327G>A)
c.2182G>A
n.1585G>A
c.1630G>A
c.186G>A (p.Ala62=)
c.297G>A (n.297G>A)
n.3688G>A
n.1300G>A
n.1472G>A
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
n.2897G>A
n.2707G>A
c.282G>A (n.282G>A)
c.513G>A
c.88-332G>A
n.222G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.2110G>A (p.Gly704Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.2174G>A
n.2207G>A
n.2860G>A
n.2172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278841G>ACA7285594POMT2n.845C>T
c.1461C>T (p.Gly487=)
c.221C>T (n.221C>T)
c.1909C>T (p.Arg637Trp)
n.2384C>T
n.1623C>T
c.1892-333C>T (n.1892-333C>T)
n.274C>T
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n.1494C>T
c.326C>T (n.326C>T)
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n.1584C>T
c.1629C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.296C>T (n.296C>T)
n.3687C>T
n.1299C>T
n.1471C>T
c.1920C>T (p.Gly640=)
n.2896C>T
n.2706C>T
c.281C>T (n.281C>T)
c.512C>T
c.88-333C>T
n.221C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
c.2109C>T (p.Gly703=)
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c.1650C>T (p.Gly550=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
n.2173C>T
n.2206C>T
n.2859C>T
n.2171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77278841G>CCA487509509POMT2n.845C>G
c.1461C>G (p.Gly487=)
c.221C>G (n.221C>G)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
n.2384C>G
n.1623C>G
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n.274C>G
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c.1629C>G
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c.296C>G (n.296C>G)
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n.1299C>G
n.1471C>G
c.1920C>G (p.Gly640=)
n.2896C>G
n.2706C>G
c.281C>G (n.281C>G)
c.512C>G
c.88-333C>G
n.221C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
c.2109C>G (p.Gly703=)
c.1776C>G (p.Gly592=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
n.2173C>G
n.2206C>G
n.2859C>G
n.2171C>G
14g.77278841G=CA2148315519POMT2n.845C=
c.1461C= (p.Gly487=)
c.221C= (n.221C=)
c.1909C= (p.Arg637=)
n.2384C=
n.1623C=
c.1892-333C= (n.1892-333C=)
n.274C=
c.2067C= (p.Gly689=)
n.1636C=
n.1494C=
c.326C= (n.326C=)
c.2181C=
n.1584C=
c.1629C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.296C= (n.296C=)
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n.1299C=
n.1471C=
c.1920C= (p.Gly640=)
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n.2706C=
c.281C= (n.281C=)
c.512C=
c.88-333C=
n.221C=
c.135C= (p.Gly45=)
c.2109C= (p.Gly703=)
c.1776C= (p.Gly592=)
c.1650C= (p.Gly550=)
c.1203C= (p.Gly401=)
n.2173C=
n.2206C=
n.2859C=
n.2171C=
14g.77278841G>TCA487509510POMT2n.845C>A
c.1461C>A (p.Gly487=)
c.221C>A (n.221C>A)
c.1909C>A (p.Arg637=)
n.2384C>A
n.1623C>A
c.1892-333C>A (n.1892-333C>A)
n.274C>A
c.2067C>A (p.Gly689=)
n.1636C>A
n.1494C>A
c.326C>A (n.326C>A)
c.2181C>A
n.1584C>A
c.1629C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.296C>A (n.296C>A)
n.3687C>A
n.1299C>A
n.1471C>A
c.1920C>A (p.Gly640=)
n.2896C>A
n.2706C>A
c.281C>A (n.281C>A)
c.512C>A
c.88-333C>A
n.221C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
c.2109C>A (p.Gly703=)
c.1776C>A (p.Gly592=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
n.2173C>A
n.2206C>A
n.2859C>A
n.2171C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278842C>ACA390514177POMT2n.844G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.220G>T (n.220G>T)
c.1908G>T (p.Arg636Ser)
n.2383G>T
n.1622G>T
c.1892-334G>T (n.1892-334G>T)
n.273G>T
c.2066G>T (p.Gly689Val)
n.1635G>T
n.1493G>T
c.325G>T (n.325G>T)
c.2180G>T
n.1583G>T
c.1628G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.295G>T (n.295G>T)
n.3686G>T
n.1298G>T
n.1470G>T
c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.2895G>T
n.2705G>T
c.280G>T (n.280G>T)
c.511G>T
c.88-334G>T
n.220G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.2172G>T
n.2205G>T
n.2858G>T
n.2170G>T
14g.77278842C>GCA390514176POMT2n.844G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.220G>C (n.220G>C)
c.1908G>C (p.Arg636Ser)
n.2383G>C
n.1622G>C
c.1892-334G>C (n.1892-334G>C)
n.273G>C
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
n.1635G>C
n.1493G>C
c.325G>C (n.325G>C)
c.2180G>C
n.1583G>C
c.1628G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.295G>C (n.295G>C)
n.3686G>C
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n.1470G>C
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n.2171G>A
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n.2169G>A
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 ClinVar
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c.278A>C (n.278A>C)
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c.132A>C (p.Gly44=)
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n.2170A>C
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n.2168A>C
 gnomAD v4
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n.2892G>T
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c.508G>T
c.88-337G>T
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c.131G>T (p.Gly44Val)
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n.2169G>T
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c.322G>C (n.322G>C)
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c.277G>C (n.277G>C)
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n.270G>A
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
n.1632G>A
n.1490G>A
c.322G>A (n.322G>A)
c.2177G>A
n.1580G>A
c.1625G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.292G>A (n.292G>A)
n.3683G>A
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c.1916G>A (p.Gly639Glu)
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c.277G>A (n.277G>A)
c.508G>A
c.88-337G>A
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c.1199G>A (p.Gly400Glu)
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n.2202G>A
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n.2167G>A
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c.1892-338G>T (n.1892-338G>T)
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c.1624G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
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n.3682G>T
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n.2701G>T
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c.2176G>C
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c.1915G>C (p.Gly639Arg)
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c.276G>C (n.276G>C)
c.507G>C
c.88-338G>C
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c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
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c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.2168G>C
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14g.77278846C>TCA390514195POMT2n.840G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.216G>A (n.216G>A)
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
n.2379G>A
n.1618G>A
c.1892-338G>A (n.1892-338G>A)
n.269G>A
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
n.1631G>A
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c.321G>A (n.321G>A)
c.2176G>A
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c.1624G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.291G>A (n.291G>A)
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14g.77278847T>ACA487509526POMT2n.839A>T
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c.215A>T (n.215A>T)
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n.2378A>T
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c.1914A>C (p.Arg638=)
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c.275A>C (n.275A>C)
c.506A>C
c.88-339A>C
n.215A>C
c.129A>C (p.Arg43=)
c.2103A>C (p.Arg701=)
c.1770A>C (p.Arg590=)
c.1644A>C (p.Arg548=)
c.1197A>C (p.Arg399=)
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n.2166G>C
n.2199G>C
n.2852G>C
n.2164G>C
 dbSNP
14g.77278848C>TCA7285595POMT2n.838G>A
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c.128G>A (p.Arg43Gln)
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n.2199G>A
n.2852G>A
n.2164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278849G>ACA252628POMT2n.837C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278849G>CCA390514202POMT2n.837C>G
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
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n.2163C>G
14g.77278849G=CA2148315539POMT2n.837C=
c.1453C= (p.Arg485=)
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14g.77278849G>TCA10587188POMT2n.837C>A
c.1453C>A (p.Arg485=)
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c.1901C>A (p.Ser634Ter)
n.2376C>A
n.1615C>A
c.1892-341C>A (n.1892-341C>A)
n.266C>A
c.2059C>A (p.Arg687=)
n.1628C>A
n.1486C>A
c.318C>A (n.318C>A)
c.2173C>A
n.1576C>A
c.1621C>A
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.288C>A (n.288C>A)
n.3679C>A
n.1291C>A
n.1463C>A
c.1912C>A (p.Arg638=)
n.2888C>A
n.2698C>A
c.273C>A (n.273C>A)
c.504C>A
c.88-341C>A
n.213C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
c.2101C>A (p.Arg701=)
c.1768C>A (p.Arg590=)
c.1642C>A (p.Arg548=)
c.1195C>A (p.Arg399=)
n.2165C>A
n.2198C>A
n.2851C>A
n.2163C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278849_77278850delinsACCA2740097136POMT2n.836_837delinsGT
c.1452_1453delinsGT (p.Leu485Ter)
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n.2164_2165delinsGT
n.2197_2198delinsGT
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n.2162_2163delinsGT
 ClinVar
14g.77278850A=CA154757POMT2n.836T=
c.1452T= (p.Leu484=)
c.212T= (n.212T=)
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c.287T= (n.287T=)
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c.1194T= (p.Leu398=)
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14g.77278850A>CCA179903POMT2n.836T>G
c.1452T>G (p.Leu484=)
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c.1911T>G (p.Leu637=)
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n.2697T>G
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c.126T>G (p.Leu42=)
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n.2164T>G
n.2197T>G
n.2850T>G
n.2162T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278850A>GCA487509540POMT2n.836T>C
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.212T>C (n.212T>C)
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c.1620T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.287T>C (n.287T>C)
n.3678T>C
n.1290T>C
n.1462T>C
c.1911T>C (p.Leu637=)
n.2887T>C
n.2697T>C
c.272T>C (n.272T>C)
c.503T>C
c.88-342T>C
n.212T>C
c.126T>C (p.Leu42=)
c.2100T>C (p.Leu700=)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.1641T>C (p.Leu547=)
c.1194T>C (p.Leu398=)
n.2164T>C
n.2197T>C
n.2850T>C
n.2162T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278850A>TCA487509538POMT2n.836T>A
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.212T>A (n.212T>A)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
n.2375T>A
n.1614T>A
c.1892-342T>A (n.1892-342T>A)
n.265T>A
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n.1485T>A
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n.1575T>A
c.1620T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.287T>A (n.287T>A)
n.3678T>A
n.1290T>A
n.1462T>A
c.1911T>A (p.Leu637=)
n.2887T>A
n.2697T>A
c.272T>A (n.272T>A)
c.503T>A
c.88-342T>A
n.212T>A
c.126T>A (p.Leu42=)
c.2100T>A (p.Leu700=)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.1641T>A (p.Leu547=)
c.1194T>A (p.Leu398=)
n.2164T>A
n.2197T>A
n.2850T>A
n.2162T>A
14g.77278850_77278851insGCAGGACCTGGCCGCCTCCTCGCCA2625845844POMT2n.835_836insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
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c.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
c.1899_1900insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Ser634AlafsTer?)
n.2374_2375insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1613_1614insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
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n.264_265insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
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n.1626_1627insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1484_1485insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.316_317insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.316_317insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
c.2171_2172insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
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c.1619_1620insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.175_176insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Phe59CysfsTer?)
c.286_287insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.286_287insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
n.3677_3678insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1289_1290insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1461_1462insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.1910_1911insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly646GlufsTer19)
n.2886_2887insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
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c.271_272insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.271_272insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
c.502_503insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.88-343_88-342insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.125_126insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly51GlufsTer19)
c.1910_1911insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Leu645ArgfsTer20)
c.2099_2100insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly709GlufsTer19)
c.1766_1767insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly598GlufsTer19)
c.1640_1641insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly556GlufsTer19)
c.1193_1194insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly407GlufsTer19)
n.2163_2164insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.2196_2197insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.2849_2850insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.2161_2162insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
 gnomAD v4
14g.77278851A>CCA390514208POMT2n.835T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.211T>G (n.211T>G)
c.1899T>G (p.Ala633=)
n.2374T>G
n.1613T>G
c.1892-343T>G (n.1892-343T>G)
n.264T>G
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n.1626T>G
n.1484T>G
c.316T>G (n.316T>G)
c.2171T>G
n.1574T>G
c.1619T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.286T>G (n.286T>G)
n.3677T>G
n.1289T>G
n.1461T>G
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.2886T>G
n.2696T>G
c.271T>G (n.271T>G)
c.502T>G
c.88-343T>G
n.211T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
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c.1640T>G (p.Leu547Arg)
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n.2163T>G
n.2196T>G
n.2849T>G
n.2161T>G
14g.77278851A>GCA390514210POMT2n.835T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.211T>C (n.211T>C)
c.1899T>C (p.Ala633=)
n.2374T>C
n.1613T>C
c.1892-343T>C (n.1892-343T>C)
n.264T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.1626T>C
n.1484T>C
c.316T>C (n.316T>C)
c.2171T>C
n.1574T>C
c.1619T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.286T>C (n.286T>C)
n.3677T>C
n.1289T>C
n.1461T>C
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.2886T>C
n.2696T>C
c.271T>C (n.271T>C)
c.502T>C
c.88-343T>C
n.211T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.2163T>C
n.2196T>C
n.2849T>C
n.2161T>C
14g.77278851A>TCA390514212POMT2n.835T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.211T>A (n.211T>A)
c.1899T>A (p.Ala633=)
n.2374T>A
n.1613T>A
c.1892-343T>A (n.1892-343T>A)
n.264T>A
c.2057T>A (p.Leu686His)
n.1626T>A
n.1484T>A
c.316T>A (n.316T>A)
c.2171T>A
n.1574T>A
c.1619T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.286T>A (n.286T>A)
n.3677T>A
n.1289T>A
n.1461T>A
c.1910T>A (p.Leu637His)
n.2886T>A
n.2696T>A
c.271T>A (n.271T>A)
c.502T>A
c.88-343T>A
n.211T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.2099T>A (p.Leu700His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
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n.2163T>A
n.2196T>A
n.2849T>A
n.2161T>A
14g.77278852G>ACA390514214POMT2n.834C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
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n.2373C>T
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n.263C>T
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n.1625C>T
n.1483C>T
c.315C>T (n.315C>T)
c.2170C>T
n.1573C>T
c.1618C>T
c.174C>T (p.Cys58=)
c.285C>T (n.285C>T)
n.3676C>T
n.1288C>T
n.1460C>T
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n.2885C>T
n.2695C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.501C>T
c.88-344C>T
n.210C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
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c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.2162C>T
n.2195C>T
n.2848C>T
n.2160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278852G>CCA390514216POMT2n.834C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
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n.2373C>G
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c.1892-344C>G (n.1892-344C>G)
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n.1573C>G
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n.2162C>G
n.2195C>G
n.2848C>G
n.2160C>G
14g.77278852G>TCA390514218POMT2n.834C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.210C>A (n.210C>A)
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n.2373C>A
n.1612C>A
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n.263C>A
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
n.1625C>A
n.1483C>A
c.315C>A (n.315C>A)
c.2170C>A
n.1573C>A
c.1618C>A
c.174C>A (p.Cys58Ter)
c.285C>A (n.285C>A)
n.3676C>A
n.1288C>A
n.1460C>A
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.2885C>A
n.2695C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.501C>A
c.88-344C>A
n.210C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.2162C>A
n.2195C>A
n.2848C>A
n.2160C>A
14g.77278853C>ACA487509550POMT2n.833G>T
c.1449G>T (p.Leu483=)
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n.2372G>T
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n.1624G>T
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n.1572G>T
c.1617G>T
c.173G>T (p.Cys58Phe)
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n.3675G>T
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n.1459G>T
c.1908G>T (p.Leu636=)
n.2884G>T
n.2694G>T
c.269G>T (n.269G>T)
c.500G>T
c.88-345G>T
n.209G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
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c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
n.2161G>T
n.2194G>T
n.2847G>T
n.2159G>T
14g.77278853C>GCA487509549POMT2n.833G>C
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.209G>C (n.209G>C)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.2372G>C
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c.1892-345G>C (n.1892-345G>C)
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c.2055G>C (p.Leu685=)
n.1624G>C
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c.314G>C (n.314G>C)
c.2169G>C
n.1572G>C
c.1617G>C
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.284G>C (n.284G>C)
n.3675G>C
n.1287G>C
n.1459G>C
c.1908G>C (p.Leu636=)
n.2884G>C
n.2694G>C
c.269G>C (n.269G>C)
c.500G>C
c.88-345G>C
n.209G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.2097G>C (p.Leu699=)
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
n.2161G>C
n.2194G>C
n.2847G>C
n.2159G>C
14g.77278853C>TCA487509548POMT2n.833G>A
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.209G>A (n.209G>A)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.2372G>A
n.1611G>A
c.1892-345G>A (n.1892-345G>A)
n.262G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
n.1624G>A
n.1482G>A
c.314G>A (n.314G>A)
c.2169G>A
n.1572G>A
c.1617G>A
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.284G>A (n.284G>A)
n.3675G>A
n.1287G>A
n.1459G>A
c.1908G>A (p.Leu636=)
n.2884G>A
n.2694G>A
c.269G>A (n.269G>A)
c.500G>A
c.88-345G>A
n.209G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.2161G>A
n.2194G>A
n.2847G>A
n.2159G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.77278853_77278854delCA2625845865POMT2n.832_833del
c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer?)
c.208_209del (n.208_209del)
c.1896_1897del (p.Ala633PhefsTer20)
n.2371_2372del
n.1610_1611del
c.1892-346_1892-345del (n.1892-346_1892-345del)
n.261_262del
c.2054_2055del (p.Leu685ProfsTer?)
n.1623_1624del
n.1481_1482del
c.313_314del (n.313_314del)
c.2168_2169del
n.1571_1572del
c.1616_1617del
c.172_173del (p.Cys58LeufsTer?)
c.283_284del (n.283_284del)
n.3674_3675del
n.1286_1287del
n.1458_1459del
c.1907_1908del (p.Leu636ProfsTer?)
n.2883_2884del
n.2693_2694del
c.268_269del (n.268_269del)
c.499_500del
c.88-346_88-345del
n.208_209del
c.122_123del (p.Leu41ProfsTer?)
c.2096_2097del (p.Leu699ProfsTer?)
c.1763_1764del (p.Leu588ProfsTer?)
c.1637_1638del (p.Leu546ProfsTer?)
c.1190_1191del (p.Leu397ProfsTer?)
n.2160_2161del
n.2193_2194del
n.2846_2847del
n.2158_2159del
 gnomAD v4
14g.77278854A=CA2148315553POMT2n.832T=
c.1448T= (p.Leu483=)
c.208T= (n.208T=)
c.1896T= (p.Pro632=)
n.2371T=
n.1610T=
c.1892-346T= (n.1892-346T=)
n.261T=
c.2054T= (p.Leu685=)
n.1623T=
n.1481T=
c.313T= (n.313T=)
c.2168T=
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c.1616T=
c.172T= (p.Cys58=)
c.283T= (n.283T=)
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c.1637T= (p.Leu546=)
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n.2158T>G
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c.313T>C (n.313T>C)
c.2168T>C
n.1571T>C
c.1616T>C
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.283T>C (n.283T>C)
n.3674T>C
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n.1458T>C
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
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c.499T>C
c.88-346T>C
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c.122T>C (p.Leu41Pro)
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c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.2160T>C
n.2193T>C
n.2846T>C
n.2158T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77278854A>TCA390514223POMT2n.832T>A
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.208T>A (n.208T>A)
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n.1571T>A
c.1616T>A
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.283T>A (n.283T>A)
n.3674T>A
n.1286T>A
n.1458T>A
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
n.2883T>A
n.2693T>A
c.268T>A (n.268T>A)
c.499T>A
c.88-346T>A
n.208T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
n.2160T>A
n.2193T>A
n.2846T>A
n.2158T>A
14g.77278855G>ACA487509558POMT2n.831C>T
c.1447C>T (p.Leu483=)
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n.2192C>T
n.2845C>T
n.2157C>T
 gnomAD v4
14g.77278855G>CCA390514227POMT2n.831C>G
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n.2157C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278855G=CA2148315555POMT2n.831C=
c.1447C= (p.Leu483=)
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c.121C= (p.Leu41=)
c.2095C= (p.Leu699=)
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c.1892-347C>A (n.1892-347C>A)
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n.1622C>A
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c.2167C>A
n.1570C>A
c.1615C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
c.282C>A (n.282C>A)
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n.2882C>A
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c.121C>A (p.Leu41Met)
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c.1762C>A (p.Leu588Met)
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n.2159C>A
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c.1446C>T (p.Val482=)
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n.3672C>T
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c.497C>T
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c.120C>T (p.Val40=)
c.2094C>T (p.Val698=)
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c.1188C>T (p.Val396=)
n.2158C>T
n.2191C>T
n.2844C>T
n.2156C>T
14g.77278856G>CCA487509568POMT2n.830C>G
c.1446C>G (p.Val482=)
c.206C>G (n.206C>G)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
n.2369C>G
n.1608C>G
c.1892-348C>G (n.1892-348C>G)
n.259C>G
c.2052C>G (p.Val684=)
n.1621C>G
n.1479C>G
c.311C>G (n.311C>G)
c.2166C>G
n.1569C>G
c.1614C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.281C>G (n.281C>G)
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c.266C>G (n.266C>G)
c.497C>G
c.88-348C>G
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c.120C>G (p.Val40=)
c.2094C>G (p.Val698=)
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c.1188C>G (p.Val396=)
n.2158C>G
n.2191C>G
n.2844C>G
n.2156C>G
14g.77278856G>TCA487509566POMT2n.830C>A
c.1446C>A (p.Val482=)
c.206C>A (n.206C>A)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
n.2369C>A
n.1608C>A
c.1892-348C>A (n.1892-348C>A)
n.259C>A
c.2052C>A (p.Val684=)
n.1621C>A
n.1479C>A
c.311C>A (n.311C>A)
c.2166C>A
n.1569C>A
c.1614C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.281C>A (n.281C>A)
n.3672C>A
n.1284C>A
n.1456C>A
c.1905C>A (p.Val635=)
n.2881C>A
n.2691C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.497C>A
c.88-348C>A
n.206C>A
c.120C>A (p.Val40=)
c.2094C>A (p.Val698=)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.1635C>A (p.Val545=)
c.1188C>A (p.Val396=)
n.2158C>A
n.2191C>A
n.2844C>A
n.2156C>A
 gnomAD v4
14g.77278857A=CA2148315558POMT2n.829T=
c.1445T= (p.Val482=)
c.205T= (n.205T=)
c.1893T= (p.Gly631=)
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n.1607T=
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c.2051T= (p.Val684=)
n.1620T=
n.1478T=
c.310T= (n.310T=)
c.2165T=
n.1568T=
c.1613T=
c.169T= (p.Ser57=)
c.280T= (n.280T=)
n.3671T=
n.1283T=
n.1455T=
c.1904T= (p.Val635=)
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n.2690T=
c.265T= (n.265T=)
c.496T=
c.88-349T=
n.205T=
c.119T= (p.Val40=)
c.2093T= (p.Val698=)
c.1760T= (p.Val587=)
c.1634T= (p.Val545=)
c.1187T= (p.Val396=)
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n.2843T=
n.2155T=
14g.77278857A>CCA390514229POMT2n.829T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.205T>G (n.205T>G)
c.1893T>G (p.Gly631=)
n.2368T>G
n.1607T>G
c.1892-349T>G (n.1892-349T>G)
n.258T>G
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n.1620T>G
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n.1568T>G
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c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.280T>G (n.280T>G)
n.3671T>G
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c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.2880T>G
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c.265T>G (n.265T>G)
c.496T>G
c.88-349T>G
n.205T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.2157T>G
n.2190T>G
n.2843T>G
n.2155T>G
14g.77278857A>GCA390514231POMT2n.829T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.205T>C (n.205T>C)
c.1893T>C (p.Gly631=)
n.2368T>C
n.1607T>C
c.1892-349T>C (n.1892-349T>C)
n.258T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
n.1620T>C
n.1478T>C
c.310T>C (n.310T>C)
c.2165T>C
n.1568T>C
c.1613T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.280T>C (n.280T>C)
n.3671T>C
n.1283T>C
n.1455T>C
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.2880T>C
n.2690T>C
c.265T>C (n.265T>C)
c.496T>C
c.88-349T>C
n.205T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.2157T>C
n.2190T>C
n.2843T>C
n.2155T>C
14g.77278857A>TCA390514233POMT2n.829T>A
c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.205T>A (n.205T>A)
c.1893T>A (p.Gly631=)
n.2368T>A
n.1607T>A
c.1892-349T>A (n.1892-349T>A)
n.258T>A
c.2051T>A (p.Val684Asp)
n.1620T>A
n.1478T>A
c.310T>A (n.310T>A)
c.2165T>A
n.1568T>A
c.1613T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.280T>A (n.280T>A)
n.3671T>A
n.1283T>A
n.1455T>A
c.1904T>A (p.Val635Asp)
n.2880T>A
n.2690T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.496T>A
c.88-349T>A
n.205T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1634T>A (p.Val545Asp)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
n.2157T>A
n.2190T>A
n.2843T>A
n.2155T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278858C>ACA390514235POMT2n.828G>T
c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.204G>T (n.204G>T)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
n.2367G>T
n.1606G>T
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n.2189G>A
n.2842G>A
n.2154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278859C>ACA390514242POMT2n.827G>T
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14g.77278859C=CA2148315565POMT2n.827G=
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n.2155G>C
n.2188G>C
n.2841G>C
n.2153G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77278859C>TCA487509579POMT2n.827G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
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n.1618G>A
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c.1611G>A
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n.3669G>A
n.1281G>A
n.1453G>A
c.1902G>A (p.Gln634=)
n.2878G>A
n.2688G>A
c.263G>A (n.263G>A)
c.494G>A
c.88-351G>A
n.203G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
c.2091G>A (p.Gln697=)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1632G>A (p.Gln544=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
n.2155G>A
n.2188G>A
n.2841G>A
n.2153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278860T>ACA390514244POMT2n.826A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
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c.1757A>T (p.Gln586Leu)
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n.2154A>T
n.2187A>T
n.2840A>T
n.2152A>T
 gnomAD v4
14g.77278860T>CCA390514246POMT2n.826A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.202A>G (n.202A>G)
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n.1604A>G
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n.255A>G
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n.1617A>G
n.1475A>G
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c.493A>G
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n.2154A>G
n.2187A>G
n.2840A>G
n.2152A>G
14g.77278860T>GCA390514248POMT2n.826A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
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n.255A>C
c.2048A>C (p.Gln683Pro)
n.1617A>C
n.1475A>C
c.307A>C (n.307A>C)
c.2162A>C
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c.1610A>C
c.166A>C (p.Arg56=)
c.277A>C (n.277A>C)
n.3668A>C
n.1280A>C
n.1452A>C
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
n.2877A>C
n.2687A>C
c.262A>C (n.262A>C)
c.493A>C
c.88-352A>C
n.202A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
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c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.2154A>C
n.2187A>C
n.2840A>C
n.2152A>C
14g.77278861G>ACA390514250POMT2n.825C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.201C>T (n.201C>T)
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c.2161C>T
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n.3667C>T
n.1279C>T
n.1451C>T
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
n.2876C>T
n.2686C>T
c.261C>T (n.261C>T)
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n.201C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
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c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.2153C>T
n.2186C>T
n.2839C>T
n.2151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278861G>CCA390514252POMT2n.825C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
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n.2151C>G
14g.77278861G=CA2148315571POMT2n.825C=
c.1441C= (p.Gln481=)
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c.1900C= (p.Gln634=)
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c.492C=
c.88-353C=
n.201C=
c.115C= (p.Gln39=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.1630C= (p.Gln544=)
c.1183C= (p.Gln395=)
n.2153C=
n.2186C=
n.2839C=
n.2151C=
14g.77278861G>TCA390514254POMT2n.825C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.201C>A (n.201C>A)
c.1892-3C>A (n.1892-3C>A)
n.2364C>A
n.1603C>A
c.1892-353C>A (n.1892-353C>A)
n.254C>A
c.2047C>A (p.Gln683Lys)
n.1616C>A
n.1474C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.2161C>A
n.1564C>A
c.1609C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
c.276C>A (n.276C>A)
n.3667C>A
n.1279C>A
n.1451C>A
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
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14g.77278865C>TCA7285597POMT2n.821G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
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n.2356-1G>C
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n.246-1G>C
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n.1608-1G>C
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c.298-1G>C (n.298-1G>C)
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 ClinVar
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Number of alleles fetched