Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2221+2T>C (n.2221+2T>C)
c.1888+2T>C (n.1888+2T>C)
c.1762+2T>C (n.1762+2T>C)
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n.2318+2T>C
n.2971+2T>C
n.2283+2T>C
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c.88-219T>A
n.333+2T>A
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n.2283+2T>A
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 ClinVar dbSNP
14g.77278729C>ACA390513706POMT2n.957G>T
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n.2285G>A
n.2318G>A
n.2971G>A
n.2283G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278730T>ACA487509201POMT2n.956A>T
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c.246A>T (p.Thr82=)
c.2220A>T (p.Thr740=)
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c.1761A>T (p.Thr587=)
c.1314A>T (p.Thr438=)
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n.2282A>T
14g.77278730T>CCA487509202POMT2n.956A>G
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.332A>G (n.332A>G)
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n.1734A>G
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c.2178A>G (p.Thr726=)
n.1747A>G
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c.2292A>G
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c.296A>G (n.296A>G)
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n.1582A>G
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n.2282A>G
 gnomAD v4
14g.77278730T>GCA487509204POMT2n.956A>C
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.332A>C (n.332A>C)
c.2020A>C (p.Arg674=)
n.2495A>C
n.1734A>C
c.1892-222A>C (n.1892-222A>C)
n.385A>C
c.2178A>C (p.Thr726=)
n.1747A>C
n.1605A>C
c.437A>C (n.437A>C)
c.2292A>C
n.1695A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.407A>C (n.407A>C)
n.3798A>C
n.1410A>C
n.1582A>C
c.2031A>C (p.Thr677=)
n.3007A>C
n.2817A>C
c.392A>C (n.392A>C)
c.88-222A>C
n.332A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
c.2220A>C (p.Thr740=)
c.1887A>C (p.Thr629=)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
n.2284A>C
n.2317A>C
n.2970A>C
n.2282A>C
 gnomAD v4
14g.77278731G>ACA390513708POMT2n.955C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.331C>T (n.331C>T)
c.2019C>T (p.Asp673=)
n.2494C>T
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n.384C>T
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n.3797C>T
n.1409C>T
n.1581C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
n.3006C>T
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c.1886C>T (p.Thr629Ile)
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n.2283C>T
n.2316C>T
n.2969C>T
n.2281C>T
 ClinVar
14g.77278731G>CCA390513709POMT2n.955C>G
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.331C>G (n.331C>G)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
n.2494C>G
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n.384C>G
c.2177C>G (p.Thr726Arg)
n.1746C>G
n.1604C>G
c.436C>G (n.436C>G)
c.2291C>G
n.1694C>G
c.295C>G (n.295C>G)
c.406C>G (n.406C>G)
n.3797C>G
n.1409C>G
n.1581C>G
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
n.3006C>G
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n.331C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.2219C>G (p.Thr740Arg)
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
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n.2283C>G
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n.2969C>G
n.2281C>G
 gnomAD v4
14g.77278731G>TCA390513710POMT2n.955C>A
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.331C>A (n.331C>A)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.2494C>A
n.1733C>A
c.1892-223C>A (n.1892-223C>A)
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c.2177C>A (p.Thr726Lys)
n.1746C>A
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n.1409C>A
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c.2030C>A (p.Thr677Lys)
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c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.2219C>A (p.Thr740Lys)
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
n.2283C>A
n.2316C>A
n.2969C>A
n.2281C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278732T>ACA390513711POMT2n.954A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.330A>T (n.330A>T)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.2493A>T
n.1732A>T
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n.383A>T
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
n.1745A>T
n.1603A>T
c.435A>T (n.435A>T)
c.2290A>T
n.1693A>T
c.294A>T (n.294A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
n.3796A>T
n.1408A>T
n.1580A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
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c.390A>T (n.390A>T)
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c.405A>G (n.405A>G)
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n.1408A>G
n.1580A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.3005A>G
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c.390A>G (n.390A>G)
c.88-224A>G
n.330A>G
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c.2218A>G (p.Thr740Ala)
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n.1745A>C
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c.435A>C (n.435A>C)
c.2290A>C
n.1693A>C
c.294A>C (n.294A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
n.3796A>C
n.1408A>C
n.1580A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.3005A>C
n.2815A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.88-224A>C
n.330A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
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n.2280A>C
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n.382G>T
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n.1744G>T
n.1602G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.2289G>T
n.1692G>T
c.293G>T (n.293G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
n.3795G>T
n.1407G>T
n.1579G>T
c.2028G>T (p.Leu676Phe)
n.3004G>T
n.2814G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.88-225G>T
n.329G>T
c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.2217G>T (p.Leu739Phe)
c.1884G>T (p.Leu628Phe)
c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
n.2281G>T
n.2314G>T
n.2967G>T
n.2279G>T
14g.77278733C>GCA390513715POMT2n.953G>C
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
c.329G>C (n.329G>C)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2492G>C
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c.1892-225G>C (n.1892-225G>C)
n.382G>C
c.2175G>C (p.Leu725Phe)
n.1744G>C
n.1602G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.2289G>C
n.1692G>C
c.293G>C (n.293G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.3795G>C
n.1407G>C
n.1579G>C
c.2028G>C (p.Leu676Phe)
n.3004G>C
n.2814G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.88-225G>C
n.329G>C
c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.2217G>C (p.Leu739Phe)
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
c.1758G>C (p.Leu586Phe)
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n.2281G>C
n.2314G>C
n.2967G>C
n.2279G>C
14g.77278733C>TCA487509210POMT2n.953G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
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n.2492G>A
n.1731G>A
c.1892-225G>A (n.1892-225G>A)
n.382G>A
c.2175G>A (p.Leu725=)
n.1744G>A
n.1602G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.2289G>A
n.1692G>A
c.293G>A (n.293G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.3795G>A
n.1407G>A
n.1579G>A
c.2028G>A (p.Leu676=)
n.3004G>A
n.2814G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.88-225G>A
n.329G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.2281G>A
n.2314G>A
n.2967G>A
n.2279G>A
14g.77278734A>CCA390513716POMT2n.952T>G
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
c.328T>G (n.328T>G)
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n.1730T>G
c.1892-226T>G (n.1892-226T>G)
n.381T>G
c.2174T>G (p.Leu725Trp)
n.1743T>G
n.1601T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.2288T>G
n.1691T>G
c.292T>G (n.292T>G)
c.403T>G (n.403T>G)
n.3794T>G
n.1406T>G
n.1578T>G
c.2027T>G (p.Leu676Trp)
n.3003T>G
n.2813T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.88-226T>G
n.328T>G
c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.2216T>G (p.Leu739Trp)
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
c.1757T>G (p.Leu586Trp)
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n.2280T>G
n.2313T>G
n.2966T>G
n.2278T>G
14g.77278734A>GCA390513717POMT2n.952T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.328T>C (n.328T>C)
c.2016T>C (p.Val672=)
n.2491T>C
n.1730T>C
c.1892-226T>C (n.1892-226T>C)
n.381T>C
c.2174T>C (p.Leu725Ser)
n.1743T>C
n.1601T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.2288T>C
n.1691T>C
c.292T>C (n.292T>C)
c.403T>C (n.403T>C)
n.3794T>C
n.1406T>C
n.1578T>C
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
n.3003T>C
n.2813T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.88-226T>C
n.328T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.2280T>C
n.2313T>C
n.2966T>C
n.2278T>C
14g.77278734A>TCA390513718POMT2n.952T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.328T>A (n.328T>A)
c.2016T>A (p.Val672=)
n.2491T>A
n.1730T>A
c.1892-226T>A (n.1892-226T>A)
n.381T>A
c.2174T>A (p.Leu725Ter)
n.1743T>A
n.1601T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.2288T>A
n.1691T>A
c.292T>A (n.292T>A)
c.403T>A (n.403T>A)
n.3794T>A
n.1406T>A
n.1578T>A
c.2027T>A (p.Leu676Ter)
n.3003T>A
n.2813T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.88-226T>A
n.328T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.2280T>A
n.2313T>A
n.2966T>A
n.2278T>A
14g.77278735A>CCA390513719POMT2n.951T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.327T>G (n.327T>G)
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c.432T>G (n.432T>G)
c.2287T>G
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c.387T>G (n.387T>G)
c.88-227T>G
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n.2279T>G
n.2312T>G
n.2965T>G
n.2277T>G
14g.77278735A>GCA487509212POMT2n.951T>C
c.1567T>C (p.Leu523=)
c.327T>C (n.327T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.2490T>C
n.1729T>C
c.1892-227T>C (n.1892-227T>C)
n.380T>C
c.2173T>C (p.Leu725=)
n.1742T>C
n.1600T>C
c.432T>C (n.432T>C)
c.2287T>C
n.1690T>C
c.291T>C (n.291T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
n.3793T>C
n.1405T>C
n.1577T>C
c.2026T>C (p.Leu676=)
n.3002T>C
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c.387T>C (n.387T>C)
c.88-227T>C
n.327T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
n.2279T>C
n.2312T>C
n.2965T>C
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c.2173T>A (p.Leu725Met)
n.1742T>A
n.1600T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.2287T>A
n.1690T>A
c.291T>A (n.291T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
n.3793T>A
n.1405T>A
n.1577T>A
c.2026T>A (p.Leu676Met)
n.3002T>A
n.2812T>A
c.387T>A (n.387T>A)
c.88-227T>A
n.327T>A
c.241T>A (p.Leu81Met)
c.2215T>A (p.Leu739Met)
c.1882T>A (p.Leu628Met)
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1309T>A (p.Leu437Met)
n.2279T>A
n.2312T>A
n.2965T>A
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c.2025G>C (p.Met675Ile)
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c.2214G>C (p.Met738Ile)
c.1881G>C (p.Met627Ile)
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n.1590C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.2277C>T
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c.281C>T (n.281C>T)
c.392C>T (n.392C>T)
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n.1590C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.2277C>G
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n.3783C>G
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c.2016C>G (p.Phe672Leu)
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n.317C>G
c.231C>G (p.Phe77Leu)
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 COSMIC
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n.3783C>A
n.1395C>A
n.1567C>A
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
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c.377C>A (n.377C>A)
c.88-237C>A
n.317C>A
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.2205C>A (p.Phe735Leu)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
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n.1731T>C
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c.421T>C (n.421T>C)
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c.2276T>A
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c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
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c.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
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n.315T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.419C>A (n.419C>A)
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c.2013C>A (p.Leu671=)
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c.88-240C>A
n.314C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
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n.2266C>A
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14g.77278749A=CA2148315310POMT2n.937T=
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c.1892-241T>C (n.1892-241T>C)
n.366T>C
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
n.1728T>C
n.1586T>C
c.418T>C (n.418T>C)
c.2273T>C
n.1676T>C
c.277T>C (n.277T>C)
c.388T>C (n.388T>C)
n.3779T>C
n.1391T>C
n.1563T>C
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.2988T>C
n.2798T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.88-241T>C
n.313T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
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n.2265T>C
n.2298T>C
n.2951T>C
n.2263T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.313T>A (n.313T>A)
c.2001T>A (p.Ala667=)
n.2476T>A
n.1715T>A
c.1892-241T>A (n.1892-241T>A)
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c.2159T>A (p.Leu720His)
n.1728T>A
n.1586T>A
c.418T>A (n.418T>A)
c.2273T>A
n.1676T>A
c.277T>A (n.277T>A)
c.388T>A (n.388T>A)
n.3779T>A
n.1391T>A
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c.2012T>A (p.Leu671His)
n.2988T>A
n.2798T>A
c.373T>A (n.373T>A)
c.88-241T>A
n.313T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
c.2201T>A (p.Leu734His)
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n.2265T>A
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14g.77278750G>ACA7285573POMT2n.936C>T
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.312C>T (n.312C>T)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1718C>T
n.1576C>T
c.408C>T (n.408C>T)
c.2263C>T
n.1666C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.378C>T (n.378C>T)
n.3769C>T
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n.1553C>T
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n.2978C>T
n.2788C>T
c.363C>T (n.363C>T)
c.88-251C>T
n.303C>T
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n.2288C>T
n.2941C>T
n.2253C>T
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n.356C>G
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
n.1718C>G
n.1576C>G
c.408C>G (n.408C>G)
c.2263C>G
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c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
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c.2149C>A (p.Pro717Thr)
n.1718C>A
n.1576C>A
c.408C>A (n.408C>A)
c.2263C>A
n.1666C>A
c.267C>A (n.267C>A)
c.378C>A (n.378C>A)
n.3769C>A
n.1381C>A
n.1553C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.2978C>A
n.2788C>A
c.363C>A (n.363C>A)
c.88-251C>A
n.303C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
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c.88-252C>T
n.302C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.2190C>T (p.Phe730=)
c.1857C>T (p.Phe619=)
c.1731C>T (p.Phe577=)
c.1284C>T (p.Phe428=)
n.2254C>T
n.2287C>T
n.2940C>T
n.2252C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77278760G>CCA390513822POMT2n.926C>G
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n.1704C>G
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 ClinVar
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n.2787C=
c.362C= (n.362C=)
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n.302C=
c.216C= (p.Phe72=)
c.2190C= (p.Phe730=)
c.1857C= (p.Phe619=)
c.1731C= (p.Phe577=)
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n.2287C=
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c.1892-252C>A (n.1892-252C>A)
n.355C>A
c.2148C>A (p.Phe716Leu)
n.1717C>A
n.1575C>A
c.407C>A (n.407C>A)
c.2262C>A
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c.266C>A (n.266C>A)
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c.2001C>A (p.Phe667Leu)
n.2977C>A
n.2787C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.88-252C>A
n.302C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.2190C>A (p.Phe730Leu)
c.1857C>A (p.Phe619Leu)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.2254C>A
n.2287C>A
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14g.77278761A>CCA390513830POMT2n.925T>G
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n.1703T>G
c.1892-253T>G (n.1892-253T>G)
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n.1716T>G
n.1574T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.2261T>G
n.1664T>G
c.265T>G (n.265T>G)
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n.1551T>G
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
n.2976T>G
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c.361T>G (n.361T>G)
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n.2253T>G
n.2286T>G
n.2939T>G
n.2251T>G
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n.2464T>C
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n.354T>C
c.2147T>C (p.Phe716Ser)
n.1716T>C
n.1574T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.2261T>C
n.1664T>C
c.265T>C (n.265T>C)
c.376T>C (n.376T>C)
n.3767T>C
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n.1551T>C
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
n.2976T>C
n.2786T>C
c.361T>C (n.361T>C)
c.88-253T>C
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c.1730T>C (p.Phe577Ser)
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n.2253T>C
n.2286T>C
n.2939T>C
n.2251T>C
14g.77278761A>TCA390513827POMT2n.925T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.301T>A (n.301T>A)
c.1989T>A (p.Leu663=)
n.2464T>A
n.1703T>A
c.1892-253T>A (n.1892-253T>A)
n.354T>A
c.2147T>A (p.Phe716Tyr)
n.1716T>A
n.1574T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.2261T>A
n.1664T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.376T>A (n.376T>A)
n.3767T>A
n.1379T>A
n.1551T>A
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
n.2976T>A
n.2786T>A
c.361T>A (n.361T>A)
c.88-253T>A
n.301T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.2253T>A
n.2286T>A
n.2939T>A
n.2251T>A
14g.77278762A>CCA390513833POMT2n.924T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.300T>G (n.300T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.2463T>G
n.1702T>G
c.1892-254T>G (n.1892-254T>G)
n.353T>G
c.2146T>G (p.Phe716Val)
n.1715T>G
n.1573T>G
c.405T>G (n.405T>G)
c.2260T>G
n.1663T>G
c.264T>G (n.264T>G)
c.375T>G (n.375T>G)
n.3766T>G
n.1378T>G
n.1550T>G
c.1999T>G (p.Phe667Val)
n.2975T>G
n.2785T>G
c.360T>G (n.360T>G)
c.88-254T>G
n.300T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
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c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.2252T>G
n.2285T>G
n.2938T>G
n.2250T>G
14g.77278762A>GCA390513836POMT2n.924T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.300T>C (n.300T>C)
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n.2463T>C
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c.1892-254T>C (n.1892-254T>C)
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c.2146T>C (p.Phe716Leu)
n.1715T>C
n.1573T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.2260T>C
n.1663T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.375T>C (n.375T>C)
n.3766T>C
n.1378T>C
n.1550T>C
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
n.2975T>C
n.2785T>C
c.360T>C (n.360T>C)
c.88-254T>C
n.300T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.2252T>C
n.2285T>C
n.2938T>C
n.2250T>C
14g.77278762A>TCA390513834POMT2n.924T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.300T>A (n.300T>A)
c.1988T>A (p.Leu663His)
n.2463T>A
n.1702T>A
c.1892-254T>A (n.1892-254T>A)
n.353T>A
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
n.1715T>A
n.1573T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.2260T>A
n.1663T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.375T>A (n.375T>A)
n.3766T>A
n.1378T>A
n.1550T>A
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
n.2975T>A
n.2785T>A
c.360T>A (n.360T>A)
c.88-254T>A
n.300T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.2252T>A
n.2285T>A
n.2938T>A
n.2250T>A
14g.77278763G>ACA7285576POMT2n.923C>T
c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.299C>T (n.299C>T)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
n.2462C>T
n.1701C>T
c.1892-255C>T (n.1892-255C>T)
n.352C>T
c.2145C>T (p.Tyr715=)
n.1714C>T
n.1572C>T
c.404C>T (n.404C>T)
c.2259C>T
n.1662C>T
c.263C>T (n.263C>T)
c.374C>T (n.374C>T)
n.3765C>T
n.1377C>T
n.1549C>T
c.1998C>T (p.Tyr666=)
n.2974C>T
n.2784C>T
c.359C>T (n.359C>T)
c.88-255C>T
n.299C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.2187C>T (p.Tyr729=)
c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.1728C>T (p.Tyr576=)
c.1281C>T (p.Tyr427=)
n.2251C>T
n.2284C>T
n.2937C>T
n.2249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278763G>CCA390513839POMT2n.923C>G
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.299C>G (n.299C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.2462C>G
n.1701C>G
c.1892-255C>G (n.1892-255C>G)
n.352C>G
c.2145C>G (p.Tyr715Ter)
n.1714C>G
n.1572C>G
c.404C>G (n.404C>G)
c.2259C>G
n.1662C>G
c.263C>G (n.263C>G)
c.374C>G (n.374C>G)
n.3765C>G
n.1377C>G
n.1549C>G
c.1998C>G (p.Tyr666Ter)
n.2974C>G
n.2784C>G
c.359C>G (n.359C>G)
c.88-255C>G
n.299C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.2187C>G (p.Tyr729Ter)
c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
n.2251C>G
n.2284C>G
n.2937C>G
n.2249C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278763G=CA2148315333POMT2n.923C=
c.1539C= (p.Tyr513=)
c.299C= (n.299C=)
c.1987C= (p.Leu663=)
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c.1892-255C= (n.1892-255C=)
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c.2145C= (p.Tyr715=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.350T>A
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n.1712T>A
n.1570T>A
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c.2257T>A
n.1660T>A
c.261T>A (n.261T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1536C>A (p.His512Gln)
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c.1984C>A (p.Leu662Ile)
n.2459C>A
n.1698C>A
c.1892-258C>A (n.1892-258C>A)
n.349C>A
c.2142C>A (p.His714Gln)
n.1711C>A
n.1569C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.2256C>A
n.1659C>A
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c.1995C>A (p.His665Gln)
n.2971C>A
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c.88-258C>A
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n.2248C>A
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14g.77278767T>ACA390513862POMT2n.919A>T
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c.1994A>T (p.His665Leu)
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n.2247A>T
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14g.77278767T>CCA390513860POMT2n.919A>G
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.295A>G (n.295A>G)
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c.1535A>C (p.His512Pro)
c.295A>C (n.295A>C)
c.1983A>C (p.Pro661=)
n.2458A>C
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c.1892-259A>C (n.1892-259A>C)
n.348A>C
c.2141A>C (p.His714Pro)
n.1710A>C
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c.400A>C (n.400A>C)
c.2255A>C
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c.370A>C (n.370A>C)
n.3761A>C
n.1373A>C
n.1545A>C
c.1994A>C (p.His665Pro)
n.2970A>C
n.2780A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.88-259A>C
n.295A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.1850A>C (p.His617Pro)
c.1724A>C (p.His575Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
n.2247A>C
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n.2933A>C
n.2245A>C
14g.77278768G>ACA390513863POMT2n.918C>T
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.294C>T (n.294C>T)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
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c.1892-260C>T (n.1892-260C>T)
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c.2140C>T (p.His714Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2243C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.256A>C (n.256A>C)
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c.352A>C (n.352A>C)
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n.2244A>C
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 dbSNP
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n.2243C>G
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14g.77278771G=CA2148315353POMT2n.915C=
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14g.77278771G>TCA390513882POMT2n.915C>A
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14g.77278772G>ACA487509326POMT2n.914C>T
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c.1989C>G (p.Phe663Leu)
n.2965C>G
n.2775C>G
c.350C>G (n.350C>G)
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c.1845C>A (p.Phe615Leu)
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c.2249T>C
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c.253T>C (n.253T>C)
c.364T>C (n.364T>C)
n.3755T>C
n.1367T>C
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c.1988T>C (p.Phe663Ser)
n.2964T>C
n.2774T>C
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c.580T>C
c.88-265T>C
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c.203T>C (p.Phe68Ser)
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n.2241T>C
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n.2927T>C
n.2239T>C
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c.289T>A (n.289T>A)
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n.2452T>A
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c.1892-265T>A (n.1892-265T>A)
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n.1704T>A
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c.394T>A (n.394T>A)
c.2249T>A
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n.3755T>A
n.1367T>A
n.1539T>A
c.1988T>A (p.Phe663Tyr)
n.2964T>A
n.2774T>A
c.349T>A (n.349T>A)
c.580T>A
c.88-265T>A
n.289T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.2241T>A
n.2274T>A
n.2927T>A
n.2239T>A
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14g.77278774A>GCA390513896POMT2n.912T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.288T>C (n.288T>C)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2451T>C
n.1690T>C
c.1892-266T>C (n.1892-266T>C)
n.341T>C
c.2134T>C (p.Phe712Leu)
n.1703T>C
n.1561T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.2248T>C
n.1651T>C
c.252T>C (n.252T>C)
c.363T>C (n.363T>C)
n.3754T>C
n.1366T>C
n.1538T>C
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
n.2963T>C
n.2773T>C
c.348T>C (n.348T>C)
c.579T>C
c.88-266T>C
n.288T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.2240T>C
n.2273T>C
n.2926T>C
n.2238T>C
14g.77278774A>TCA390513898POMT2n.912T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.288T>A (n.288T>A)
c.1976T>A (p.Leu659His)
n.2451T>A
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c.1987T>A (p.Phe663Ile)
n.2963T>A
n.2773T>A
c.348T>A (n.348T>A)
c.579T>A
c.88-266T>A
n.288T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
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n.2240T>A
n.2273T>A
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n.2238T>A
14g.77278775G>ACA7285578POMT2n.911C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2239C>G
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n.2237C>G
14g.77278775G=CA2148315356POMT2n.911C=
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c.1975C>A (p.Leu659Ile)
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c.1892-267C>A (n.1892-267C>A)
n.340C>A
c.2133C>A (p.Tyr711Ter)
n.1702C>A
n.1560C>A
c.392C>A (n.392C>A)
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c.201C>A (p.Tyr67Ter)
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c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
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14g.77278776T>ACA390513904POMT2n.910A>T
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n.2238A>G
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n.2236A>G
 gnomAD v4
14g.77278776T>GCA390513908POMT2n.910A>C
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.286A>C (n.286A>C)
c.1974A>C (p.Leu658=)
n.2449A>C
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c.1892-268A>C (n.1892-268A>C)
n.339A>C
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
n.1701A>C
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c.391A>C (n.391A>C)
c.2246A>C
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c.250A>C (n.250A>C)
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n.3752A>C
n.1364A>C
n.1536A>C
c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
n.2961A>C
n.2771A>C
c.346A>C (n.346A>C)
c.577A>C
c.88-268A>C
n.286A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
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c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.2238A>C
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n.2236A>C
14g.77278777A>CCA390513914POMT2n.909T>G
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.285T>G (n.285T>G)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
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n.1700T>G
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c.2245T>G
n.1648T>G
c.249T>G (n.249T>G)
c.360T>G (n.360T>G)
n.3751T>G
n.1363T>G
n.1535T>G
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c.345T>G (n.345T>G)
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n.2237T>G
n.2270T>G
n.2923T>G
n.2235T>G
14g.77278777A>GCA390513913POMT2n.909T>C
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.285T>C (n.285T>C)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.2448T>C
n.1687T>C
c.1892-269T>C (n.1892-269T>C)
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n.1700T>C
n.1558T>C
c.390T>C (n.390T>C)
c.2245T>C
n.1648T>C
c.249T>C (n.249T>C)
c.360T>C (n.360T>C)
n.3751T>C
n.1363T>C
n.1535T>C
c.1984T>C (p.Tyr662His)
n.2960T>C
n.2770T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.576T>C
c.88-269T>C
n.285T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.2237T>C
n.2270T>C
n.2923T>C
n.2235T>C
 gnomAD v4
14g.77278777A>TCA390513911POMT2n.909T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.285T>A (n.285T>A)
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n.2448T>A
n.1687T>A
c.1892-269T>A (n.1892-269T>A)
n.338T>A
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n.1700T>A
n.1558T>A
c.390T>A (n.390T>A)
c.2245T>A
n.1648T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.360T>A (n.360T>A)
n.3751T>A
n.1363T>A
n.1535T>A
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
n.2960T>A
n.2770T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.576T>A
c.88-269T>A
n.285T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.2237T>A
n.2270T>A
n.2923T>A
n.2235T>A
14g.77278778G>ACA16606588POMT2n.908C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.284C>T (n.284C>T)
c.1972C>T (p.Leu658=)
n.2447C>T
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c.88-270C>T
n.284C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
c.2172C>T (p.Leu724=)
c.1839C>T (p.Leu613=)
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n.2236C>T
n.2269C>T
n.2922C>T
n.2234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278778G>CCA487509351POMT2n.908C>G
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c.198C>G (p.Leu66=)
c.2172C>G (p.Leu724=)
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n.2234C>G
14g.77278778G=CA2148315361POMT2n.908C=
c.1524C= (p.Leu508=)
c.284C= (n.284C=)
c.1972C= (p.Leu658=)
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n.1686C=
c.1892-270C= (n.1892-270C=)
n.337C=
c.2130C= (p.Leu710=)
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n.1557C=
c.389C= (n.389C=)
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n.1647C=
c.248C= (n.248C=)
c.359C= (n.359C=)
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n.1362C=
n.1534C=
c.1983C= (p.Leu661=)
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n.284C=
c.198C= (p.Leu66=)
c.2172C= (p.Leu724=)
c.1839C= (p.Leu613=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.1266C= (p.Leu422=)
n.2236C=
n.2269C=
n.2922C=
n.2234C=
14g.77278778G>TCA487509353POMT2n.908C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.284C>A (n.284C>A)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
n.2447C>A
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c.1892-270C>A (n.1892-270C>A)
n.337C>A
c.2130C>A (p.Leu710=)
n.1699C>A
n.1557C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.2244C>A
n.1647C>A
c.248C>A (n.248C>A)
c.359C>A (n.359C>A)
n.3750C>A
n.1362C>A
n.1534C>A
c.1983C>A (p.Leu661=)
n.2959C>A
n.2769C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.575C>A
c.88-270C>A
n.284C>A
c.198C>A (p.Leu66=)
c.2172C>A (p.Leu724=)
c.1839C>A (p.Leu613=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
n.2236C>A
n.2269C>A
n.2922C>A
n.2234C>A
14g.77278779A>CCA390513916POMT2n.907T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.283T>G (n.283T>G)
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n.2446T>G
n.1685T>G
c.1892-271T>G (n.1892-271T>G)
n.336T>G
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n.1698T>G
n.1556T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.2243T>G
n.1646T>G
c.247T>G (n.247T>G)
c.358T>G (n.358T>G)
n.3749T>G
n.1361T>G
n.1533T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.2958T>G
n.2768T>G
c.343T>G (n.343T>G)
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c.88-271T>G
n.283T>G
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c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.2235T>G
n.2268T>G
n.2921T>G
n.2233T>G
14g.77278779A>GCA390513917POMT2n.907T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.283T>C (n.283T>C)
c.1971T>C (p.Pro657=)
n.2446T>C
n.1685T>C
c.1892-271T>C (n.1892-271T>C)
n.336T>C
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.1698T>C
n.1556T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.2243T>C
n.1646T>C
c.247T>C (n.247T>C)
c.358T>C (n.358T>C)
n.3749T>C
n.1361T>C
n.1533T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.2958T>C
n.2768T>C
c.343T>C (n.343T>C)
c.574T>C
c.88-271T>C
n.283T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.2235T>C
n.2268T>C
n.2921T>C
n.2233T>C
 gnomAD v4
14g.77278779A>TCA390513918POMT2n.907T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.283T>A (n.283T>A)
c.1971T>A (p.Pro657=)
n.2446T>A
n.1685T>A
c.1892-271T>A (n.1892-271T>A)
n.336T>A
c.2129T>A (p.Leu710His)
n.1698T>A
n.1556T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.2243T>A
n.1646T>A
c.247T>A (n.247T>A)
c.358T>A (n.358T>A)
n.3749T>A
n.1361T>A
n.1533T>A
c.1982T>A (p.Leu661His)
n.2958T>A
n.2768T>A
c.343T>A (n.343T>A)
c.574T>A
c.88-271T>A
n.283T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
c.2171T>A (p.Leu724His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
n.2235T>A
n.2268T>A
n.2921T>A
n.2233T>A
14g.77278780G>ACA390513920POMT2n.906C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.282C>T (n.282C>T)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
n.2445C>T
n.1684C>T
c.1892-272C>T (n.1892-272C>T)
n.335C>T
c.2128C>T (p.Leu710Phe)
n.1697C>T
n.1555C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.2242C>T
n.1645C>T
c.246C>T (n.246C>T)
c.357C>T (n.357C>T)
n.3748C>T
n.1360C>T
n.1532C>T
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.2957C>T
n.2767C>T
c.342C>T (n.342C>T)
c.573C>T
c.88-272C>T
n.282C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
n.2234C>T
n.2267C>T
n.2920C>T
n.2232C>T
 COSMIC
14g.77278780G>CCA390513921POMT2n.906C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.282C>G (n.282C>G)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
n.2445C>G
n.1684C>G
c.1892-272C>G (n.1892-272C>G)
n.335C>G
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.1697C>G
n.1555C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.2242C>G
n.1645C>G
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c.357C>G (n.357C>G)
n.3748C>G
n.1360C>G
n.1532C>G
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.2957C>G
n.2767C>G
c.342C>G (n.342C>G)
c.573C>G
c.88-272C>G
n.282C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.2234C>G
n.2267C>G
n.2920C>G
n.2232C>G
14g.77278780G>TCA390513923POMT2n.906C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.282C>A (n.282C>A)
c.1970C>A (p.Pro657His)
n.2445C>A
n.1684C>A
c.1892-272C>A (n.1892-272C>A)
n.335C>A
c.2128C>A (p.Leu710Ile)
n.1697C>A
n.1555C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.2242C>A
n.1645C>A
c.246C>A (n.246C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
n.3748C>A
n.1360C>A
n.1532C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.2957C>A
n.2767C>A
c.342C>A (n.342C>A)
c.573C>A
c.88-272C>A
n.282C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
n.2234C>A
n.2267C>A
n.2920C>A
n.2232C>A
14g.77278781delCA2580088830POMT2n.906del
c.1522del (p.Leu508SerfsTer16)
c.282del (n.282del)
c.1970del (p.Pro657LeufsTer?)
n.2445del
n.1684del
c.1892-272del (n.1892-272del)
n.335del
c.2128del (p.Leu710SerfsTer16)
n.1697del
n.1555del
c.387del (n.387del)
c.2242del
n.1645del
c.246del (n.246del)
c.357del (n.357del)
n.3748del
n.1360del
n.1532del
c.1981del (p.Leu661SerfsTer16)
n.2957del
n.2767del
c.342del (n.342del)
c.573del
c.88-272del
n.282del
c.196del (p.Leu66SerfsTer16)
c.2170del (p.Leu724SerfsTer16)
c.1837del (p.Leu613SerfsTer16)
c.1711del (p.Leu571SerfsTer16)
c.1264del (p.Leu422SerfsTer16)
n.2234del
n.2267del
n.2920del
n.2232del
 ClinVar
14g.77278781G>ACA487509365POMT2n.905C>T
c.1521C>T (p.Val507=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
n.2444C>T
n.1683C>T
c.1892-273C>T (n.1892-273C>T)
n.334C>T
c.2127C>T (p.Val709=)
n.1696C>T
n.1554C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.2241C>T
n.1644C>T
c.245C>T (n.245C>T)
c.356C>T (n.356C>T)
n.3747C>T
n.1359C>T
n.1531C>T
c.1980C>T (p.Val660=)
n.2956C>T
n.2766C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.572C>T
c.88-273C>T
n.281C>T
c.195C>T (p.Val65=)
c.2169C>T (p.Val723=)
c.1836C>T (p.Val612=)
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1263C>T (p.Val421=)
n.2233C>T
n.2266C>T
n.2919C>T
n.2231C>T
14g.77278781G>CCA487509367POMT2n.905C>G
c.1521C>G (p.Val507=)
c.281C>G (n.281C>G)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
n.2444C>G
n.1683C>G
c.1892-273C>G (n.1892-273C>G)
n.334C>G
c.2127C>G (p.Val709=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1683C>A
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14g.77278788C>TCA390513940POMT2n.898G>A
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c.274G>A (n.274G>A)
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n.2224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278789C>ACA390513944POMT2n.897G>T
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14g.77278789C>GCA390513945POMT2n.897G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.273G>C (n.273G>C)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2436G>C
n.1675G>C
c.1892-281G>C (n.1892-281G>C)
n.326G>C
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c.1681G>C
c.237G>C (n.237G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
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c.1972G>C (p.Gly658Arg)
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c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.2225G>C
n.2258G>C
n.2911G>C
n.2223G>C
14g.77278789C>TCA390513946POMT2n.897G>A
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.273G>A (n.273G>A)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
n.2436G>A
n.1675G>A
c.1892-281G>A (n.1892-281G>A)
n.326G>A
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
n.1688G>A
n.1546G>A
c.378G>A (n.378G>A)
c.2233G>A
n.1636G>A
c.1681G>A
c.237G>A (n.237G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
n.3739G>A
n.1351G>A
n.1523G>A
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
n.2948G>A
n.2758G>A
c.333G>A (n.333G>A)
c.564G>A
c.88-281G>A
n.273G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.2225G>A
n.2258G>A
n.2911G>A
n.2223G>A
14g.77278790C>ACA390513948POMT2n.896G>T
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.272G>T (n.272G>T)
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
n.2435G>T
n.1674G>T
c.1892-282G>T (n.1892-282G>T)
n.325G>T
c.2118G>T (p.Met706Ile)
n.1687G>T
n.1545G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.2232G>T
n.1635G>T
c.1680G>T
c.236G>T (n.236G>T)
c.347G>T (n.347G>T)
n.3738G>T
n.1350G>T
n.1522G>T
c.1971G>T (p.Met657Ile)
n.2947G>T
n.2757G>T
c.332G>T (n.332G>T)
c.563G>T
c.88-282G>T
n.272G>T
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.2160G>T (p.Met720Ile)
c.1827G>T (p.Met609Ile)
c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.2224G>T
n.2257G>T
n.2910G>T
n.2222G>T
14g.77278790C>GCA390513950POMT2n.896G>C
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.272G>C (n.272G>C)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.2435G>C
n.1674G>C
c.1892-282G>C (n.1892-282G>C)
n.325G>C
c.2118G>C (p.Met706Ile)
n.1687G>C
n.1545G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.2232G>C
n.1635G>C
c.1680G>C
c.236G>C (n.236G>C)
c.347G>C (n.347G>C)
n.3738G>C
n.1350G>C
n.1522G>C
c.1971G>C (p.Met657Ile)
n.2947G>C
n.2757G>C
c.332G>C (n.332G>C)
c.563G>C
c.88-282G>C
n.272G>C
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.2160G>C (p.Met720Ile)
c.1827G>C (p.Met609Ile)
c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.2224G>C
n.2257G>C
n.2910G>C
n.2222G>C
14g.77278790C>TCA390513951POMT2n.896G>A
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.272G>A (n.272G>A)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
n.2435G>A
n.1674G>A
c.1892-282G>A (n.1892-282G>A)
n.325G>A
c.2118G>A (p.Met706Ile)
n.1687G>A
n.1545G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.2232G>A
n.1635G>A
c.1680G>A
c.236G>A (n.236G>A)
c.347G>A (n.347G>A)
n.3738G>A
n.1350G>A
n.1522G>A
c.1971G>A (p.Met657Ile)
n.2947G>A
n.2757G>A
c.332G>A (n.332G>A)
c.563G>A
c.88-282G>A
n.272G>A
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.2160G>A (p.Met720Ile)
c.1827G>A (p.Met609Ile)
c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.2224G>A
n.2257G>A
n.2910G>A
n.2222G>A
14g.77278791A>CCA390513954POMT2n.895T>G
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.271T>G (n.271T>G)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
n.2434T>G
n.1673T>G
c.1892-283T>G (n.1892-283T>G)
n.324T>G
c.2117T>G (p.Met706Arg)
n.1686T>G
n.1544T>G
c.376T>G (n.376T>G)
c.2231T>G
n.1634T>G
c.1679T>G
c.235T>G (n.235T>G)
c.346T>G (n.346T>G)
n.3737T>G
n.1349T>G
n.1521T>G
c.1970T>G (p.Met657Arg)
n.2946T>G
n.2756T>G
c.331T>G (n.331T>G)
c.562T>G
c.88-283T>G
n.271T>G
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.2159T>G (p.Met720Arg)
c.1826T>G (p.Met609Arg)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.2223T>G
n.2256T>G
n.2909T>G
n.2221T>G
14g.77278791A>GCA390513956POMT2n.895T>C
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.271T>C (n.271T>C)
c.1959T>C (p.Asp653=)
n.2434T>C
n.1673T>C
c.1892-283T>C (n.1892-283T>C)
n.324T>C
c.2117T>C (p.Met706Thr)
n.1686T>C
n.1544T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.2231T>C
n.1634T>C
c.1679T>C
c.235T>C (n.235T>C)
c.346T>C (n.346T>C)
n.3737T>C
n.1349T>C
n.1521T>C
c.1970T>C (p.Met657Thr)
n.2946T>C
n.2756T>C
c.331T>C (n.331T>C)
c.562T>C
c.88-283T>C
n.271T>C
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.2159T>C (p.Met720Thr)
c.1826T>C (p.Met609Thr)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.2223T>C
n.2256T>C
n.2909T>C
n.2221T>C
 gnomAD v4
14g.77278791A>TCA390513958POMT2n.895T>A
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.271T>A (n.271T>A)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
n.2434T>A
n.1673T>A
c.1892-283T>A (n.1892-283T>A)
n.324T>A
c.2117T>A (p.Met706Lys)
n.1686T>A
n.1544T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.2231T>A
n.1634T>A
c.1679T>A
c.235T>A (n.235T>A)
c.346T>A (n.346T>A)
n.3737T>A
n.1349T>A
n.1521T>A
c.1970T>A (p.Met657Lys)
n.2946T>A
n.2756T>A
c.331T>A (n.331T>A)
c.562T>A
c.88-283T>A
n.271T>A
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.2159T>A (p.Met720Lys)
c.1826T>A (p.Met609Lys)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.2223T>A
n.2256T>A
n.2909T>A
n.2221T>A
14g.77278792T>ACA390513963POMT2n.894A>T
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.270A>T (n.270A>T)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
n.2433A>T
n.1672A>T
c.1892-284A>T (n.1892-284A>T)
n.323A>T
c.2116A>T (p.Met706Leu)
n.1685A>T
n.1543A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.2230A>T
n.1633A>T
c.1678A>T
c.234A>T (p.Ter78Cys)
c.345A>T (n.345A>T)
n.3736A>T
n.1348A>T
n.1520A>T
c.1969A>T (p.Met657Leu)
n.2945A>T
n.2755A>T
c.330A>T (n.330A>T)
c.561A>T
c.88-284A>T
n.270A>T
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.2158A>T (p.Met720Leu)
c.1825A>T (p.Met609Leu)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.2222A>T
n.2255A>T
n.2908A>T
n.2220A>T
14g.77278792T>CCA390513962POMT2n.894A>G
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.270A>G (n.270A>G)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
n.2433A>G
n.1672A>G
c.1892-284A>G (n.1892-284A>G)
n.323A>G
c.2116A>G (p.Met706Val)
n.1685A>G
n.1543A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.2230A>G
n.1633A>G
c.1678A>G
c.234A>G (p.Ter78Trp)
c.345A>G (n.345A>G)
n.3736A>G
n.1348A>G
n.1520A>G
c.1969A>G (p.Met657Val)
n.2945A>G
n.2755A>G
c.330A>G (n.330A>G)
c.561A>G
c.88-284A>G
n.270A>G
c.184A>G (p.Met62Val)
c.2158A>G (p.Met720Val)
c.1825A>G (p.Met609Val)
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.2222A>G
n.2255A>G
n.2908A>G
n.2220A>G
 gnomAD v4
14g.77278792T>GCA390513960POMT2n.894A>C
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.270A>C (n.270A>C)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
n.2433A>C
n.1672A>C
c.1892-284A>C (n.1892-284A>C)
n.323A>C
c.2116A>C (p.Met706Leu)
n.1685A>C
n.1543A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.2230A>C
n.1633A>C
c.1678A>C
c.234A>C (p.Ter78Cys)
c.345A>C (n.345A>C)
n.3736A>C
n.1348A>C
n.1520A>C
c.1969A>C (p.Met657Leu)
n.2945A>C
n.2755A>C
c.330A>C (n.330A>C)
c.561A>C
c.88-284A>C
n.270A>C
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.2158A>C (p.Met720Leu)
c.1825A>C (p.Met609Leu)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.2222A>C
n.2255A>C
n.2908A>C
n.2220A>C
14g.77278793C>ACA487509390POMT2n.893G>T
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.269G>T (n.269G>T)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
n.2432G>T
n.1671G>T
c.1892-285G>T (n.1892-285G>T)
n.322G>T
c.2115G>T (p.Leu705=)
n.1684G>T
n.1542G>T
c.374G>T (n.374G>T)
c.2229G>T
n.1632G>T
c.1677G>T
c.233G>T (p.Ter78Leu)
c.344G>T (n.344G>T)
n.3735G>T
n.1347G>T
n.1519G>T
c.1968G>T (p.Leu656=)
n.2944G>T
n.2754G>T
c.329G>T (n.329G>T)
c.560G>T
c.88-285G>T
n.269G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.2157G>T (p.Leu719=)
c.1824G>T (p.Leu608=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.2221G>T
n.2254G>T
n.2907G>T
n.2219G>T
14g.77278793C>GCA487509392POMT2n.893G>C
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.269G>C (n.269G>C)
c.1957G>C (p.Asp653His)
n.2432G>C
n.1671G>C
c.1892-285G>C (n.1892-285G>C)
n.322G>C
c.2115G>C (p.Leu705=)
n.1684G>C
n.1542G>C
c.374G>C (n.374G>C)
c.2229G>C
n.1632G>C
c.1677G>C
c.233G>C (p.Ter78Ser)
c.344G>C (n.344G>C)
n.3735G>C
n.1347G>C
n.1519G>C
c.1968G>C (p.Leu656=)
n.2944G>C
n.2754G>C
c.329G>C (n.329G>C)
c.560G>C
c.88-285G>C
n.269G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.2157G>C (p.Leu719=)
c.1824G>C (p.Leu608=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.2221G>C
n.2254G>C
n.2907G>C
n.2219G>C
14g.77278793C>TCA487509393POMT2n.893G>A
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.269G>A (n.269G>A)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
n.2432G>A
n.1671G>A
c.1892-285G>A (n.1892-285G>A)
n.322G>A
c.2115G>A (p.Leu705=)
n.1684G>A
n.1542G>A
c.374G>A (n.374G>A)
c.2229G>A
n.1632G>A
c.1677G>A
c.233G>A (p.Ter78=)
c.344G>A (n.344G>A)
n.3735G>A
n.1347G>A
n.1519G>A
c.1968G>A (p.Leu656=)
n.2944G>A
n.2754G>A
c.329G>A (n.329G>A)
c.560G>A
c.88-285G>A
n.269G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.2221G>A
n.2254G>A
n.2907G>A
n.2219G>A
14g.77278794delCA2740097134POMT2n.892del
c.1508del (p.Leu503ArgfsTer21)
c.268del (n.268del)
c.1956del (p.Asp653MetfsTer?)
n.2431del
n.1670del
c.1892-286del (n.1892-286del)
n.321del
c.2114del (p.Leu705ArgfsTer21)
n.1683del
n.1541del
c.373del (n.373del)
c.2228del
n.1631del
c.1676del
c.232del (p.Ter78AspextTer?)
c.343del (n.343del)
n.3734del
n.1346del
n.1518del
c.1967del (p.Leu656ArgfsTer21)
n.2943del
n.2753del
c.328del (n.328del)
c.559del
c.88-286del
n.268del
c.182del (p.Leu61ArgfsTer21)
c.2156del (p.Leu719ArgfsTer21)
c.1823del (p.Leu608ArgfsTer21)
c.1697del (p.Leu566ArgfsTer21)
c.1250del (p.Leu417ArgfsTer21)
n.2220del
n.2253del
n.2906del
n.2218del
 ClinVar
14g.77278794A>CCA390513966POMT2n.892T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.268T>G (n.268T>G)
c.1956T>G (p.Pro652=)
n.2431T>G
n.1670T>G
c.1892-286T>G (n.1892-286T>G)
n.321T>G
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
n.1683T>G
n.1541T>G
c.373T>G (n.373T>G)
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n.1683T>C
n.1541T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.2228T>C
n.1631T>C
c.1676T>C
c.232T>C (p.Ter78Arg)
c.343T>C (n.343T>C)
n.3734T>C
n.1346T>C
n.1518T>C
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
n.2943T>C
n.2753T>C
c.328T>C (n.328T>C)
c.559T>C
c.88-286T>C
n.268T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.2220T>C
n.2253T>C
n.2906T>C
n.2218T>C
 gnomAD v4
14g.77278794A>TCA390513969POMT2n.892T>A
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.268T>A (n.268T>A)
c.1956T>A (p.Pro652=)
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c.373T>A (n.373T>A)
c.2228T>A
n.1631T>A
c.1676T>A
c.232T>A (p.Ter78Arg)
c.343T>A (n.343T>A)
n.3734T>A
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n.1518T>A
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
n.2943T>A
n.2753T>A
c.328T>A (n.328T>A)
c.559T>A
c.88-286T>A
n.268T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
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n.2217C>G
14g.77278795G>TCA390513973POMT2n.891C>A
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n.2430C>A
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c.2113C>A (p.Leu705Met)
n.1682C>A
n.1540C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.2227C>A
n.1630C>A
c.1675C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
c.342C>A (n.342C>A)
n.3733C>A
n.1345C>A
n.1517C>A
c.1966C>A (p.Leu656Met)
n.2942C>A
n.2752C>A
c.327C>A (n.327C>A)
c.558C>A
c.88-287C>A
n.267C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.2155C>A (p.Leu719Met)
c.1822C>A (p.Leu608Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.2219C>A
n.2252C>A
n.2905C>A
n.2217C>A
 gnomAD v4
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n.2904C>G
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c.1892-288C= (n.1892-288C=)
n.319C=
c.2112C= (p.Phe704=)
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c.371C= (n.371C=)
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c.230C= (p.Ser77=)
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c.1965C= (p.Phe655=)
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n.2751C=
c.326C= (n.326C=)
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n.266C=
c.180C= (p.Phe60=)
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n.1681C>A
n.1539C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.2226C>A
n.1629C>A
c.1674C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.341C>A (n.341C>A)
n.3732C>A
n.1344C>A
n.1516C>A
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
n.2941C>A
n.2751C>A
c.326C>A (n.326C>A)
c.557C>A
c.88-288C>A
n.266C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.2154C>A (p.Phe718Leu)
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1695C>A (p.Phe565Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.2218C>A
n.2251C>A
n.2904C>A
n.2216C>A
14g.77278797A>CCA390513976POMT2n.889T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.265T>G (n.265T>G)
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n.2428T>G
n.1667T>G
c.1892-289T>G (n.1892-289T>G)
n.318T>G
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
n.1680T>G
n.1538T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.2225T>G
n.1628T>G
c.1673T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.340T>G (n.340T>G)
n.3731T>G
n.1343T>G
n.1515T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.2940T>G
n.2750T>G
c.325T>G (n.325T>G)
c.556T>G
c.88-289T>G
n.265T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.2153T>G (p.Phe718Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
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c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.2217T>G
n.2250T>G
n.2903T>G
n.2215T>G
14g.77278797A>GCA390513978POMT2n.889T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.265T>C (n.265T>C)
c.1953T>C (p.Phe651=)
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c.1892-289T>C (n.1892-289T>C)
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c.2111T>C (p.Phe704Ser)
n.1680T>C
n.1538T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.2225T>C
n.1628T>C
c.1673T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.340T>C (n.340T>C)
n.3731T>C
n.1343T>C
n.1515T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.2940T>C
n.2750T>C
c.325T>C (n.325T>C)
c.556T>C
c.88-289T>C
n.265T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.2153T>C (p.Phe718Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.2217T>C
n.2250T>C
n.2903T>C
n.2215T>C
14g.77278797A>TCA390513979POMT2n.889T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.265T>A (n.265T>A)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
n.2428T>A
n.1667T>A
c.1892-289T>A (n.1892-289T>A)
n.318T>A
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
n.1680T>A
n.1538T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.2225T>A
n.1628T>A
c.1673T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.340T>A (n.340T>A)
n.3731T>A
n.1343T>A
n.1515T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.2940T>A
n.2750T>A
c.325T>A (n.325T>A)
c.556T>A
c.88-289T>A
n.265T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.2217T>A
n.2250T>A
n.2903T>A
n.2215T>A
14g.77278798A>CCA390513980POMT2n.888T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.264T>G (n.264T>G)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
n.2427T>G
n.1666T>G
c.1892-290T>G (n.1892-290T>G)
n.317T>G
c.2110T>G (p.Phe704Val)
n.1679T>G
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c.2224T>G
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n.2939T>G
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c.324T>G (n.324T>G)
c.555T>G
c.88-290T>G
n.264T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
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c.1819T>G (p.Phe607Val)
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c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.2216T>G
n.2249T>G
n.2902T>G
n.2214T>G
14g.77278798A>GCA390513982POMT2n.888T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.264T>C (n.264T>C)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
n.2427T>C
n.1666T>C
c.1892-290T>C (n.1892-290T>C)
n.317T>C
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
n.1679T>C
n.1537T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.2224T>C
n.1627T>C
c.1672T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
c.339T>C (n.339T>C)
n.3730T>C
n.1342T>C
n.1514T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.2939T>C
n.2749T>C
c.324T>C (n.324T>C)
c.555T>C
c.88-290T>C
n.264T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.2152T>C (p.Phe718Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.2216T>C
n.2249T>C
n.2902T>C
n.2214T>C
14g.77278798A>TCA390513984POMT2n.888T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.264T>A (n.264T>A)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
n.2427T>A
n.1666T>A
c.1892-290T>A (n.1892-290T>A)
n.317T>A
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
n.1679T>A
n.1537T>A
c.369T>A (n.369T>A)
c.2224T>A
n.1627T>A
c.1672T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.339T>A (n.339T>A)
n.3730T>A
n.1342T>A
n.1514T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.2939T>A
n.2749T>A
c.324T>A (n.324T>A)
c.555T>A
c.88-290T>A
n.264T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.2152T>A (p.Phe718Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.2216T>A
n.2249T>A
n.2902T>A
n.2214T>A
14g.77278799A>CCA390513988POMT2n.887T>G
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
c.263T>G (n.263T>G)
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n.2426T>G
n.1665T>G
c.1892-291T>G (n.1892-291T>G)
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n.1678T>G
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c.368T>G (n.368T>G)
c.2223T>G
n.1626T>G
c.1671T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.338T>G (n.338T>G)
n.3729T>G
n.1341T>G
n.1513T>G
c.1962T>G (p.Phe654Leu)
n.2938T>G
n.2748T>G
c.323T>G (n.323T>G)
c.554T>G
c.88-291T>G
n.263T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.2151T>G (p.Phe717Leu)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1245T>G (p.Phe415Leu)
n.2215T>G
n.2248T>G
n.2901T>G
n.2213T>G
14g.77278799A>GCA487509404POMT2n.887T>C
c.1503T>C (p.Phe501=)
c.263T>C (n.263T>C)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
n.2426T>C
n.1665T>C
c.1892-291T>C (n.1892-291T>C)
n.316T>C
c.2109T>C (p.Phe703=)
n.1678T>C
n.1536T>C
c.368T>C (n.368T>C)
c.2223T>C
n.1626T>C
c.1671T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.338T>C (n.338T>C)
n.3729T>C
n.1341T>C
n.1513T>C
c.1962T>C (p.Phe654=)
n.2938T>C
n.2748T>C
c.323T>C (n.323T>C)
c.554T>C
c.88-291T>C
n.263T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
c.2151T>C (p.Phe717=)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1245T>C (p.Phe415=)
n.2215T>C
n.2248T>C
n.2901T>C
n.2213T>C
14g.77278799A>TCA390513986POMT2n.887T>A
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
c.263T>A (n.263T>A)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
n.2426T>A
n.1665T>A
c.1892-291T>A (n.1892-291T>A)
n.316T>A
c.2109T>A (p.Phe703Leu)
n.1678T>A
n.1536T>A
c.368T>A (n.368T>A)
c.2223T>A
n.1626T>A
c.1671T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.338T>A (n.338T>A)
n.3729T>A
n.1341T>A
n.1513T>A
c.1962T>A (p.Phe654Leu)
n.2938T>A
n.2748T>A
c.323T>A (n.323T>A)
c.554T>A
c.88-291T>A
n.263T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.2151T>A (p.Phe717Leu)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1245T>A (p.Phe415Leu)
n.2215T>A
n.2248T>A
n.2901T>A
n.2213T>A
14g.77278800A=CA2148315407POMT2n.886T=
c.1502T= (p.Phe501=)
c.262T= (n.262T=)
c.1950T= (p.Val650=)
n.2425T=
n.1664T=
c.1892-292T= (n.1892-292T=)
n.315T=
c.2108T= (p.Phe703=)
n.1677T=
n.1535T=
c.367T= (n.367T=)
c.2222T=
n.1625T=
c.1670T=
c.226T= (p.Phe76=)
c.337T= (n.337T=)
n.3728T=
n.1340T=
n.1512T=
c.1961T= (p.Phe654=)
n.2937T=
n.2747T=
c.322T= (n.322T=)
c.553T=
c.88-292T=
n.262T=
c.176T= (p.Phe59=)
c.2150T= (p.Phe717=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.1691T= (p.Phe564=)
c.1244T= (p.Phe415=)
n.2214T=
n.2247T=
n.2900T=
n.2212T=
14g.77278800A>CCA7285584POMT2n.886T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.262T>G (n.262T>G)
c.1950T>G (p.Val650=)
n.2425T>G
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c.1892-292T>G (n.1892-292T>G)
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c.2222T>G
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c.1670T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.337T>G (n.337T>G)
n.3728T>G
n.1340T>G
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c.1961T>G (p.Phe654Cys)
n.2937T>G
n.2747T>G
c.322T>G (n.322T>G)
c.553T>G
c.88-292T>G
n.262T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.2150T>G (p.Phe717Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.2214T>G
n.2247T>G
n.2900T>G
n.2212T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278800A>GCA390513990POMT2n.886T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.262T>C (n.262T>C)
c.1950T>C (p.Val650=)
n.2425T>C
n.1664T>C
c.1892-292T>C (n.1892-292T>C)
n.315T>C
c.2108T>C (p.Phe703Ser)
n.1677T>C
n.1535T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.2222T>C
n.1625T>C
c.1670T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.337T>C (n.337T>C)
n.3728T>C
n.1340T>C
n.1512T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.2937T>C
n.2747T>C
c.322T>C (n.322T>C)
c.553T>C
c.88-292T>C
n.262T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
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n.2214T>C
n.2247T>C
n.2900T>C
n.2212T>C
14g.77278800A>TCA390513992POMT2n.886T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.262T>A (n.262T>A)
c.1950T>A (p.Val650=)
n.2425T>A
n.1664T>A
c.1892-292T>A (n.1892-292T>A)
n.315T>A
c.2108T>A (p.Phe703Tyr)
n.1677T>A
n.1535T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.2222T>A
n.1625T>A
c.1670T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.337T>A (n.337T>A)
n.3728T>A
n.1340T>A
n.1512T>A
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
n.2937T>A
n.2747T>A
c.322T>A (n.322T>A)
c.553T>A
c.88-292T>A
n.262T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.2214T>A
n.2247T>A
n.2900T>A
n.2212T>A
14g.77278801A>CCA390513995POMT2n.885T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.261T>G (n.261T>G)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.2424T>G
n.1663T>G
c.1892-293T>G (n.1892-293T>G)
n.314T>G
c.2107T>G (p.Phe703Val)
n.1676T>G
n.1534T>G
c.366T>G (n.366T>G)
c.2221T>G
n.1624T>G
c.1669T>G
c.225T>G (p.Arg75=)
c.336T>G (n.336T>G)
n.3727T>G
n.1339T>G
n.1511T>G
c.1960T>G (p.Phe654Val)
n.2936T>G
n.2746T>G
c.321T>G (n.321T>G)
c.552T>G
c.88-293T>G
n.261T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.2149T>G (p.Phe717Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.2213T>G
n.2246T>G
n.2899T>G
n.2211T>G
14g.77278801A>GCA390513997POMT2n.885T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.261T>C (n.261T>C)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.2424T>C
n.1663T>C
c.1892-293T>C (n.1892-293T>C)
n.314T>C
c.2107T>C (p.Phe703Leu)
n.1676T>C
n.1534T>C
c.366T>C (n.366T>C)
c.2221T>C
n.1624T>C
c.1669T>C
c.225T>C (p.Arg75=)
c.336T>C (n.336T>C)
n.3727T>C
n.1339T>C
n.1511T>C
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
n.2936T>C
n.2746T>C
c.321T>C (n.321T>C)
c.552T>C
c.88-293T>C
n.261T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.2213T>C
n.2246T>C
n.2899T>C
n.2211T>C
14g.77278801A>TCA390513999POMT2n.885T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.261T>A (n.261T>A)
c.1949T>A (p.Val650Asp)
n.2424T>A
n.1663T>A
c.1892-293T>A (n.1892-293T>A)
n.314T>A
c.2107T>A (p.Phe703Ile)
n.1676T>A
n.1534T>A
c.366T>A (n.366T>A)
c.2221T>A
n.1624T>A
c.1669T>A
c.225T>A (p.Arg75=)
c.336T>A (n.336T>A)
n.3727T>A
n.1339T>A
n.1511T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
n.2936T>A
n.2746T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.552T>A
c.88-293T>A
n.261T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.2213T>A
n.2246T>A
n.2899T>A
n.2211T>A
14g.77278802C>ACA487509409POMT2n.884G>T
c.1500G>T (p.Pro500=)
c.260G>T (n.260G>T)
c.1948G>T (p.Val650Phe)
n.2423G>T
n.1662G>T
c.1892-294G>T (n.1892-294G>T)
n.313G>T
c.2106G>T (p.Pro702=)
n.1675G>T
n.1533G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.2220G>T
n.1623G>T
c.1668G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.335G>T (n.335G>T)
n.3726G>T
n.1338G>T
n.1510G>T
c.1959G>T (p.Pro653=)
n.2935G>T
n.2745G>T
c.320G>T (n.320G>T)
c.551G>T
c.88-294G>T
n.260G>T
c.174G>T (p.Pro58=)
c.2148G>T (p.Pro716=)
c.1815G>T (p.Pro605=)
c.1689G>T (p.Pro563=)
c.1242G>T (p.Pro414=)
n.2212G>T
n.2245G>T
n.2898G>T
n.2210G>T
 ClinVar
14g.77278802C=CA2148315412POMT2n.884G=
c.1500G= (p.Pro500=)
c.260G= (n.260G=)
c.1948G= (p.Val650=)
n.2423G=
n.1662G=
c.1892-294G= (n.1892-294G=)
n.313G=
c.2106G= (p.Pro702=)
n.1675G=
n.1533G=
c.365G= (n.365G=)
c.2220G=
n.1623G=
c.1668G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.335G= (n.335G=)
n.3726G=
n.1338G=
n.1510G=
c.1959G= (p.Pro653=)
n.2935G=
n.2745G=
c.320G= (n.320G=)
c.551G=
c.88-294G=
n.260G=
c.174G= (p.Pro58=)
c.2148G= (p.Pro716=)
c.1815G= (p.Pro605=)
c.1689G= (p.Pro563=)
c.1242G= (p.Pro414=)
n.2212G=
n.2245G=
n.2898G=
n.2210G=
14g.77278802C>GCA487509410POMT2n.884G>C
c.1500G>C (p.Pro500=)
c.260G>C (n.260G>C)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.2423G>C
n.1662G>C
c.1892-294G>C (n.1892-294G>C)
n.313G>C
c.2106G>C (p.Pro702=)
n.1675G>C
n.1533G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.2220G>C
n.1623G>C
c.1668G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.335G>C (n.335G>C)
n.3726G>C
n.1338G>C
n.1510G>C
c.1959G>C (p.Pro653=)
n.2935G>C
n.2745G>C
c.320G>C (n.320G>C)
c.551G>C
c.88-294G>C
n.260G>C
c.174G>C (p.Pro58=)
c.2148G>C (p.Pro716=)
c.1815G>C (p.Pro605=)
c.1689G>C (p.Pro563=)
c.1242G>C (p.Pro414=)
n.2212G>C
n.2245G>C
n.2898G>C
n.2210G>C
14g.77278802C>TCA7285585POMT2n.884G>A
c.1500G>A (p.Pro500=)
c.260G>A (n.260G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.2423G>A
n.1662G>A
c.1892-294G>A (n.1892-294G>A)
n.313G>A
c.2106G>A (p.Pro702=)
n.1675G>A
n.1533G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.2220G>A
n.1623G>A
c.1668G>A
c.224G>A (p.Arg75His)
c.335G>A (n.335G>A)
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Number of alleles fetched