Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2020A>T (p.Arg674Trp)
n.2495A>T
n.1734A>T
c.1892-222A>T (n.1892-222A>T)
n.385A>T
c.2178A>T (p.Thr726=)
n.1747A>T
n.1605A>T
c.437A>T (n.437A>T)
c.2292A>T
n.1695A>T
c.296A>T (n.296A>T)
c.407A>T (n.407A>T)
n.3798A>T
n.1410A>T
n.1582A>T
c.2031A>T (p.Thr677=)
n.3007A>T
n.2817A>T
c.392A>T (n.392A>T)
c.88-222A>T
n.332A>T
c.246A>T (p.Thr82=)
c.2220A>T (p.Thr740=)
c.1887A>T (p.Thr629=)
c.1761A>T (p.Thr587=)
c.1314A>T (p.Thr438=)
n.2284A>T
n.2317A>T
n.2970A>T
n.2282A>T
14g.77278730T>CCA487509202POMT2n.956A>G
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.332A>G (n.332A>G)
c.2020A>G (p.Arg674Gly)
n.2495A>G
n.1734A>G
c.1892-222A>G (n.1892-222A>G)
n.385A>G
c.2178A>G (p.Thr726=)
n.1747A>G
n.1605A>G
c.437A>G (n.437A>G)
c.2292A>G
n.1695A>G
c.296A>G (n.296A>G)
c.407A>G (n.407A>G)
n.3798A>G
n.1410A>G
n.1582A>G
c.2031A>G (p.Thr677=)
n.3007A>G
n.2817A>G
c.392A>G (n.392A>G)
c.88-222A>G
n.332A>G
c.246A>G (p.Thr82=)
c.2220A>G (p.Thr740=)
c.1887A>G (p.Thr629=)
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.1314A>G (p.Thr438=)
n.2284A>G
n.2317A>G
n.2970A>G
n.2282A>G
 gnomAD v4
14g.77278730T>GCA487509204POMT2n.956A>C
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.332A>C (n.332A>C)
c.2020A>C (p.Arg674=)
n.2495A>C
n.1734A>C
c.1892-222A>C (n.1892-222A>C)
n.385A>C
c.2178A>C (p.Thr726=)
n.1747A>C
n.1605A>C
c.437A>C (n.437A>C)
c.2292A>C
n.1695A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.407A>C (n.407A>C)
n.3798A>C
n.1410A>C
n.1582A>C
c.2031A>C (p.Thr677=)
n.3007A>C
n.2817A>C
c.392A>C (n.392A>C)
c.88-222A>C
n.332A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
c.2220A>C (p.Thr740=)
c.1887A>C (p.Thr629=)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
n.2284A>C
n.2317A>C
n.2970A>C
n.2282A>C
 gnomAD v4
14g.77278731G>ACA390513708POMT2n.955C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.331C>T (n.331C>T)
c.2019C>T (p.Asp673=)
n.2494C>T
n.1733C>T
c.1892-223C>T (n.1892-223C>T)
n.384C>T
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
n.1746C>T
n.1604C>T
c.436C>T (n.436C>T)
c.2291C>T
n.1694C>T
c.295C>T (n.295C>T)
c.406C>T (n.406C>T)
n.3797C>T
n.1409C>T
n.1581C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
n.3006C>T
n.2816C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.88-223C>T
n.331C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.2219C>T (p.Thr740Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.2283C>T
n.2316C>T
n.2969C>T
n.2281C>T
 ClinVar
14g.77278731G>CCA390513709POMT2n.955C>G
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.331C>G (n.331C>G)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
n.2494C>G
n.1733C>G
c.1892-223C>G (n.1892-223C>G)
n.384C>G
c.2177C>G (p.Thr726Arg)
n.1746C>G
n.1604C>G
c.436C>G (n.436C>G)
c.2291C>G
n.1694C>G
c.295C>G (n.295C>G)
c.406C>G (n.406C>G)
n.3797C>G
n.1409C>G
n.1581C>G
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
n.3006C>G
n.2816C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.88-223C>G
n.331C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.2219C>G (p.Thr740Arg)
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
n.2283C>G
n.2316C>G
n.2969C>G
n.2281C>G
 gnomAD v4
14g.77278731G>TCA390513710POMT2n.955C>A
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.331C>A (n.331C>A)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.2494C>A
n.1733C>A
c.1892-223C>A (n.1892-223C>A)
n.384C>A
c.2177C>A (p.Thr726Lys)
n.1746C>A
n.1604C>A
c.436C>A (n.436C>A)
c.2291C>A
n.1694C>A
c.295C>A (n.295C>A)
c.406C>A (n.406C>A)
n.3797C>A
n.1409C>A
n.1581C>A
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
n.3006C>A
n.2816C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.88-223C>A
n.331C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.2219C>A (p.Thr740Lys)
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
n.2283C>A
n.2316C>A
n.2969C>A
n.2281C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278732T>ACA390513711POMT2n.954A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.330A>T (n.330A>T)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.2493A>T
n.1732A>T
c.1892-224A>T (n.1892-224A>T)
n.383A>T
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
n.1745A>T
n.1603A>T
c.435A>T (n.435A>T)
c.2290A>T
n.1693A>T
c.294A>T (n.294A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
n.3796A>T
n.1408A>T
n.1580A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
n.3005A>T
n.2815A>T
c.390A>T (n.390A>T)
c.88-224A>T
n.330A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.2282A>T
n.2315A>T
n.2968A>T
n.2280A>T
14g.77278732T>CCA390513713POMT2n.954A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.330A>G (n.330A>G)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.2493A>G
n.1732A>G
c.1892-224A>G (n.1892-224A>G)
n.383A>G
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
n.1745A>G
n.1603A>G
c.435A>G (n.435A>G)
c.2290A>G
n.1693A>G
c.294A>G (n.294A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
n.3796A>G
n.1408A>G
n.1580A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.3005A>G
n.2815A>G
c.390A>G (n.390A>G)
c.88-224A>G
n.330A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.2282A>G
n.2315A>G
n.2968A>G
n.2280A>G
14g.77278732T>GCA390513712POMT2n.954A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.330A>C (n.330A>C)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
n.2493A>C
n.1732A>C
c.1892-224A>C (n.1892-224A>C)
n.383A>C
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
n.1745A>C
n.1603A>C
c.435A>C (n.435A>C)
c.2290A>C
n.1693A>C
c.294A>C (n.294A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
n.3796A>C
n.1408A>C
n.1580A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.3005A>C
n.2815A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.88-224A>C
n.330A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.2282A>C
n.2315A>C
n.2968A>C
n.2280A>C
14g.77278733C>ACA390513714POMT2n.953G>T
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
c.329G>T (n.329G>T)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.2492G>T
n.1731G>T
c.1892-225G>T (n.1892-225G>T)
n.382G>T
c.2175G>T (p.Leu725Phe)
n.1744G>T
n.1602G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.2289G>T
n.1692G>T
c.293G>T (n.293G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
n.3795G>T
n.1407G>T
n.1579G>T
c.2028G>T (p.Leu676Phe)
n.3004G>T
n.2814G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.88-225G>T
n.329G>T
c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.2217G>T (p.Leu739Phe)
c.1884G>T (p.Leu628Phe)
c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
n.2281G>T
n.2314G>T
n.2967G>T
n.2279G>T
14g.77278733C>GCA390513715POMT2n.953G>C
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
c.329G>C (n.329G>C)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2492G>C
n.1731G>C
c.1892-225G>C (n.1892-225G>C)
n.382G>C
c.2175G>C (p.Leu725Phe)
n.1744G>C
n.1602G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.2289G>C
n.1692G>C
c.293G>C (n.293G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.3795G>C
n.1407G>C
n.1579G>C
c.2028G>C (p.Leu676Phe)
n.3004G>C
n.2814G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.88-225G>C
n.329G>C
c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.2217G>C (p.Leu739Phe)
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
c.1758G>C (p.Leu586Phe)
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
n.2281G>C
n.2314G>C
n.2967G>C
n.2279G>C
14g.77278733C>TCA487509210POMT2n.953G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.329G>A (n.329G>A)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.2492G>A
n.1731G>A
c.1892-225G>A (n.1892-225G>A)
n.382G>A
c.2175G>A (p.Leu725=)
n.1744G>A
n.1602G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.2289G>A
n.1692G>A
c.293G>A (n.293G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.3795G>A
n.1407G>A
n.1579G>A
c.2028G>A (p.Leu676=)
n.3004G>A
n.2814G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.88-225G>A
n.329G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.2281G>A
n.2314G>A
n.2967G>A
n.2279G>A
14g.77278734A>CCA390513716POMT2n.952T>G
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
c.328T>G (n.328T>G)
c.2016T>G (p.Val672=)
n.2491T>G
n.1730T>G
c.1892-226T>G (n.1892-226T>G)
n.381T>G
c.2174T>G (p.Leu725Trp)
n.1743T>G
n.1601T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.2288T>G
n.1691T>G
c.292T>G (n.292T>G)
c.403T>G (n.403T>G)
n.3794T>G
n.1406T>G
n.1578T>G
c.2027T>G (p.Leu676Trp)
n.3003T>G
n.2813T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.88-226T>G
n.328T>G
c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.2216T>G (p.Leu739Trp)
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
n.2280T>G
n.2313T>G
n.2966T>G
n.2278T>G
14g.77278734A>GCA390513717POMT2n.952T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.328T>C (n.328T>C)
c.2016T>C (p.Val672=)
n.2491T>C
n.1730T>C
c.1892-226T>C (n.1892-226T>C)
n.381T>C
c.2174T>C (p.Leu725Ser)
n.1743T>C
n.1601T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.2288T>C
n.1691T>C
c.292T>C (n.292T>C)
c.403T>C (n.403T>C)
n.3794T>C
n.1406T>C
n.1578T>C
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
n.3003T>C
n.2813T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.88-226T>C
n.328T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.2280T>C
n.2313T>C
n.2966T>C
n.2278T>C
14g.77278734A>TCA390513718POMT2n.952T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.328T>A (n.328T>A)
c.2016T>A (p.Val672=)
n.2491T>A
n.1730T>A
c.1892-226T>A (n.1892-226T>A)
n.381T>A
c.2174T>A (p.Leu725Ter)
n.1743T>A
n.1601T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.2288T>A
n.1691T>A
c.292T>A (n.292T>A)
c.403T>A (n.403T>A)
n.3794T>A
n.1406T>A
n.1578T>A
c.2027T>A (p.Leu676Ter)
n.3003T>A
n.2813T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.88-226T>A
n.328T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.2280T>A
n.2313T>A
n.2966T>A
n.2278T>A
14g.77278735A>CCA390513719POMT2n.951T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.327T>G (n.327T>G)
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c.2173T>C (p.Leu725=)
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n.1600T>C
c.432T>C (n.432T>C)
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c.2026T>C (p.Leu676=)
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c.241T>C (p.Leu81=)
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n.1742T>A
n.1600T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.2287T>A
n.1690T>A
c.291T>A (n.291T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
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n.3002T>A
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c.88-227T>A
n.327T>A
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n.2276G>T
 gnomAD v4
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n.3792G>A
n.1404G>A
n.1576G>A
c.2025G>A (p.Met675Ile)
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c.240G>A (p.Met80Ile)
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n.2278G>A
n.2311G>A
n.2964G>A
n.2276G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2275T>G
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c.1565T>C (p.Met522Thr)
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 ClinVar
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c.1307T>A (p.Met436Lys)
n.2277T>A
n.2310T>A
n.2963T>A
n.2275T>A
14g.77278738T>ACA390513727POMT2n.948A>T
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14g.77278738T>CCA390513731POMT2n.948A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278738T>GCA390513729POMT2n.948A>C
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.324A>C (n.324A>C)
c.2012A>C (p.His671Pro)
n.2487A>C
n.1726A>C
c.1892-230A>C (n.1892-230A>C)
n.377A>C
c.2170A>C (p.Met724Leu)
n.1739A>C
n.1597A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.2284A>C
n.1687A>C
c.288A>C (n.288A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
n.3790A>C
n.1402A>C
n.1574A>C
c.2023A>C (p.Met675Leu)
n.2999A>C
n.2809A>C
c.384A>C (n.384A>C)
c.88-230A>C
n.324A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
c.1879A>C (p.Met627Leu)
c.1753A>C (p.Met585Leu)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.2276A>C
n.2309A>C
n.2962A>C
n.2274A>C
14g.77278739G>ACA487509221POMT2n.947C>T
c.1563C>T (p.Ser521=)
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c.2011C>T (p.His671Tyr)
n.2486C>T
n.1725C>T
c.1892-231C>T (n.1892-231C>T)
n.376C>T
c.2169C>T (p.Ser723=)
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c.428C>T (n.428C>T)
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c.287C>T (n.287C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
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c.2022C>T (p.Ser674=)
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c.383C>T (n.383C>T)
c.88-231C>T
n.323C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
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c.1305C>T (p.Ser435=)
n.2275C>T
n.2308C>T
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n.2273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278739G>CCA390513733POMT2n.947C>G
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
c.323C>G (n.323C>G)
c.2011C>G (p.His671Asp)
n.2486C>G
n.1725C>G
c.1892-231C>G (n.1892-231C>G)
n.376C>G
c.2169C>G (p.Ser723Arg)
n.1738C>G
n.1596C>G
c.428C>G (n.428C>G)
c.2283C>G
n.1686C>G
c.287C>G (n.287C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
n.3789C>G
n.1401C>G
n.1573C>G
c.2022C>G (p.Ser674Arg)
n.2998C>G
n.2808C>G
c.383C>G (n.383C>G)
c.88-231C>G
n.323C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.2211C>G (p.Ser737Arg)
c.1878C>G (p.Ser626Arg)
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.2275C>G
n.2308C>G
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n.2273C>G
14g.77278739G=CA2148327613POMT2n.947C=
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c.1562G>A (p.Ser521Asn)
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c.2010G>A (p.Lys670=)
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n.322G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.2210G>A (p.Ser737Asn)
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c.322dup (n.322dup)
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n.375dup
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n.1737dup
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n.3788dup
n.1400dup
n.1572dup
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n.2997dup
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c.382dup (n.382dup)
c.88-232dup
n.322dup
c.236dup (p.Ser79ArgfsTer?)
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 ClinVar
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n.320A>T
c.234A>T (p.Ser78=)
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n.2272A>T
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c.320A>G (n.320A>G)
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n.1722A>G
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n.1593A>G
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 gnomAD v4
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c.1560A>C (p.Ser520=)
c.320A>C (n.320A>C)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
n.2483A>C
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c.1892-234A>C (n.1892-234A>C)
n.373A>C
c.2166A>C (p.Ser722=)
n.1735A>C
n.1593A>C
c.425A>C (n.425A>C)
c.2280A>C
n.1683A>C
c.284A>C (n.284A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
n.3786A>C
n.1398A>C
n.1570A>C
c.2019A>C (p.Ser673=)
n.2995A>C
n.2805A>C
c.380A>C (n.380A>C)
c.88-234A>C
n.320A>C
c.234A>C (p.Ser78=)
c.2208A>C (p.Ser736=)
c.1875A>C (p.Ser625=)
c.1749A>C (p.Ser583=)
c.1302A>C (p.Ser434=)
n.2272A>C
n.2305A>C
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n.2270A>C
14g.77278743G>ACA390513747POMT2n.943C>T
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c.319C>A (n.319C>A)
c.2007C>A (p.Leu669=)
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n.1592C>A
c.424C>A (n.424C>A)
c.2279C>A
n.1682C>A
c.283C>A (n.283C>A)
c.394C>A (n.394C>A)
n.3785C>A
n.1397C>A
n.1569C>A
c.2018C>A (p.Ser673Ter)
n.2994C>A
n.2804C>A
c.379C>A (n.379C>A)
c.88-235C>A
n.319C>A
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.2207C>A (p.Ser736Ter)
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.2271C>A
n.2304C>A
n.2957C>A
n.2269C>A
14g.77278744A>CCA390513753POMT2n.942T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.318T>G (n.318T>G)
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n.2481T>G
n.1720T>G
c.1892-236T>G (n.1892-236T>G)
n.371T>G
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
n.1733T>G
n.1591T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.2278T>G
n.1681T>G
c.282T>G (n.282T>G)
c.393T>G (n.393T>G)
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n.1568T>G
c.2017T>G (p.Ser673Ala)
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c.378T>G (n.378T>G)
c.88-236T>G
n.318T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
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n.2270T>G
n.2303T>G
n.2956T>G
n.2268T>G
14g.77278744A>GCA390513757POMT2n.942T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.318T>C (n.318T>C)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.2481T>C
n.1720T>C
c.1892-236T>C (n.1892-236T>C)
n.371T>C
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
n.1733T>C
n.1591T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.2278T>C
n.1681T>C
c.282T>C (n.282T>C)
c.393T>C (n.393T>C)
n.3784T>C
n.1396T>C
n.1568T>C
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
n.2993T>C
n.2803T>C
c.378T>C (n.378T>C)
c.88-236T>C
n.318T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.2270T>C
n.2303T>C
n.2956T>C
n.2268T>C
14g.77278744A>TCA390513755POMT2n.942T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.318T>A (n.318T>A)
c.2006T>A (p.Leu669His)
n.2481T>A
n.1720T>A
c.1892-236T>A (n.1892-236T>A)
n.371T>A
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.1733T>A
n.1591T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.2278T>A
n.1681T>A
c.282T>A (n.282T>A)
c.393T>A (n.393T>A)
n.3784T>A
n.1396T>A
n.1568T>A
c.2017T>A (p.Ser673Thr)
n.2993T>A
n.2803T>A
c.378T>A (n.378T>A)
c.88-236T>A
n.318T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.2270T>A
n.2303T>A
n.2956T>A
n.2268T>A
14g.77278745G>ACA487509246POMT2n.941C>T
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.317C>T (n.317C>T)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
n.2480C>T
n.1719C>T
c.1892-237C>T (n.1892-237C>T)
n.370C>T
c.2163C>T (p.Phe721=)
n.1732C>T
n.1590C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.2277C>T
n.1680C>T
c.281C>T (n.281C>T)
c.392C>T (n.392C>T)
n.3783C>T
n.1395C>T
n.1567C>T
c.2016C>T (p.Phe672=)
n.2992C>T
n.2802C>T
c.377C>T (n.377C>T)
c.88-237C>T
n.317C>T
c.231C>T (p.Phe77=)
c.2205C>T (p.Phe735=)
c.1872C>T (p.Phe624=)
c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
n.2269C>T
n.2302C>T
n.2955C>T
n.2267C>T
14g.77278745G>CCA390513759POMT2n.941C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.317C>G (n.317C>G)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.2480C>G
n.1719C>G
c.1892-237C>G (n.1892-237C>G)
n.370C>G
c.2163C>G (p.Phe721Leu)
n.1732C>G
n.1590C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.2277C>G
n.1680C>G
c.281C>G (n.281C>G)
c.392C>G (n.392C>G)
n.3783C>G
n.1395C>G
n.1567C>G
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
n.2992C>G
n.2802C>G
c.377C>G (n.377C>G)
c.88-237C>G
n.317C>G
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.2205C>G (p.Phe735Leu)
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
n.2269C>G
n.2302C>G
n.2955C>G
n.2267C>G
 COSMIC
14g.77278745G>TCA390513760POMT2n.941C>A
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.317C>A (n.317C>A)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
n.2480C>A
n.1719C>A
c.1892-237C>A (n.1892-237C>A)
n.370C>A
c.2163C>A (p.Phe721Leu)
n.1732C>A
n.1590C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.2277C>A
n.1680C>A
c.281C>A (n.281C>A)
c.392C>A (n.392C>A)
n.3783C>A
n.1395C>A
n.1567C>A
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
n.2992C>A
n.2802C>A
c.377C>A (n.377C>A)
c.88-237C>A
n.317C>A
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.2205C>A (p.Phe735Leu)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.1746C>A (p.Phe582Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.2269C>A
n.2302C>A
n.2955C>A
n.2267C>A
14g.77278746A>CCA390513761POMT2n.940T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.316T>G (n.316T>G)
c.2004T>G (p.Leu668=)
n.2479T>G
n.1718T>G
c.1892-238T>G (n.1892-238T>G)
n.369T>G
c.2162T>G (p.Phe721Cys)
n.1731T>G
n.1589T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.2276T>G
n.1679T>G
c.280T>G (n.280T>G)
c.391T>G (n.391T>G)
n.3782T>G
n.1394T>G
n.1566T>G
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
n.2991T>G
n.2801T>G
c.376T>G (n.376T>G)
c.88-238T>G
n.316T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.2204T>G (p.Phe735Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.2268T>G
n.2301T>G
n.2954T>G
n.2266T>G
14g.77278746A>GCA390513762POMT2n.940T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.316T>C (n.316T>C)
c.2004T>C (p.Leu668=)
n.2479T>C
n.1718T>C
c.1892-238T>C (n.1892-238T>C)
n.369T>C
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
n.1731T>C
n.1589T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.2276T>C
n.1679T>C
c.280T>C (n.280T>C)
c.391T>C (n.391T>C)
n.3782T>C
n.1394T>C
n.1566T>C
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
n.2991T>C
n.2801T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.88-238T>C
n.316T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.2204T>C (p.Phe735Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.2268T>C
n.2301T>C
n.2954T>C
n.2266T>C
14g.77278746A>TCA390513764POMT2n.940T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.316T>A (n.316T>A)
c.2004T>A (p.Leu668=)
n.2479T>A
n.1718T>A
c.1892-238T>A (n.1892-238T>A)
n.369T>A
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
n.1731T>A
n.1589T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.2276T>A
n.1679T>A
c.280T>A (n.280T>A)
c.391T>A (n.391T>A)
n.3782T>A
n.1394T>A
n.1566T>A
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
n.2991T>A
n.2801T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.88-238T>A
n.316T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.2268T>A
n.2301T>A
n.2954T>A
n.2266T>A
14g.77278747A>CCA390513766POMT2n.939T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.315T>G (n.315T>G)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.2478T>G
n.1717T>G
c.1892-239T>G (n.1892-239T>G)
n.368T>G
c.2161T>G (p.Phe721Val)
n.1730T>G
n.1588T>G
c.420T>G (n.420T>G)
c.2275T>G
n.1678T>G
c.279T>G (n.279T>G)
c.390T>G (n.390T>G)
n.3781T>G
n.1393T>G
n.1565T>G
c.2014T>G (p.Phe672Val)
n.2990T>G
n.2800T>G
c.375T>G (n.375T>G)
c.88-239T>G
n.315T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.2203T>G (p.Phe735Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.2267T>G
n.2300T>G
n.2953T>G
n.2265T>G
14g.77278747A>GCA390513767POMT2n.939T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.315T>C (n.315T>C)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.2478T>C
n.1717T>C
c.1892-239T>C (n.1892-239T>C)
n.368T>C
c.2161T>C (p.Phe721Leu)
n.1730T>C
n.1588T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.2275T>C
n.1678T>C
c.279T>C (n.279T>C)
c.390T>C (n.390T>C)
n.3781T>C
n.1393T>C
n.1565T>C
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
n.2990T>C
n.2800T>C
c.375T>C (n.375T>C)
c.88-239T>C
n.315T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.2267T>C
n.2300T>C
n.2953T>C
n.2265T>C
14g.77278747A>TCA390513768POMT2n.939T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.315T>A (n.315T>A)
c.2003T>A (p.Leu668His)
n.2478T>A
n.1717T>A
c.1892-239T>A (n.1892-239T>A)
n.368T>A
c.2161T>A (p.Phe721Ile)
n.1730T>A
n.1588T>A
c.420T>A (n.420T>A)
c.2275T>A
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c.279T>A (n.279T>A)
c.390T>A (n.390T>A)
n.3781T>A
n.1393T>A
n.1565T>A
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
n.2990T>A
n.2800T>A
c.375T>A (n.375T>A)
c.88-239T>A
n.315T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.2267T>A
n.2300T>A
n.2953T>A
n.2265T>A
14g.77278748G>ACA7285572POMT2n.938C>T
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.314C>T (n.314C>T)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
n.2477C>T
n.1716C>T
c.1892-240C>T (n.1892-240C>T)
n.367C>T
c.2160C>T (p.Leu720=)
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c.419C>T (n.419C>T)
c.2274C>T
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c.278C>T (n.278C>T)
c.389C>T (n.389C>T)
n.3780C>T
n.1392C>T
n.1564C>T
c.2013C>T (p.Leu671=)
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n.314C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
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c.1296C>T (p.Leu432=)
n.2266C>T
n.2299C>T
n.2952C>T
n.2264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278748G>CCA487509259POMT2n.938C>G
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.314C>G (n.314C>G)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.2477C>G
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c.1892-240C>G (n.1892-240C>G)
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c.2160C>G (p.Leu720=)
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c.419C>G (n.419C>G)
c.2274C>G
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c.278C>G (n.278C>G)
c.389C>G (n.389C>G)
n.3780C>G
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c.2013C>G (p.Leu671=)
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c.228C>G (p.Leu76=)
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n.2264C>G
14g.77278748G=CA2148315304POMT2n.938C=
c.1554C= (p.Leu518=)
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n.3774C>A
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c.88-246C>A
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c.222C>A (p.Ala74=)
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c.2153C>A (p.Ala718Asp)
n.1722C>A
n.1580C>A
c.412C>A (n.412C>A)
c.2267C>A
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n.3773C>A
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c.2006C>A (p.Ala669Asp)
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c.367C>A (n.367C>A)
c.88-247C>A
n.307C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
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c.270G>C (n.270G>C)
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n.3772G>C
n.1384G>C
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c.2005G>C (p.Ala669Pro)
n.2981G>C
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c.88-248G>C
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c.2193A>T (p.Pro731=)
c.1860A>T (p.Pro620=)
c.1734A>T (p.Pro578=)
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c.1287A>G (p.Pro429=)
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c.2265A>C
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n.2980A>C
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c.2193A>C (p.Pro731=)
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c.1287A>C (p.Pro429=)
n.2257A>C
n.2290A>C
n.2943A>C
n.2255A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278757T=CA2148315326POMT2n.929A=
c.1545A= (p.Pro515=)
c.305A= (n.305A=)
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n.1707A=
c.1892-249A= (n.1892-249A=)
n.358A=
c.2151A= (p.Pro717=)
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n.1578A=
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n.1668A=
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n.2790A=
c.365A= (n.365A=)
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n.305A=
c.219A= (p.Pro73=)
c.2193A= (p.Pro731=)
c.1860A= (p.Pro620=)
c.1734A= (p.Pro578=)
c.1287A= (p.Pro429=)
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n.2290A=
n.2943A=
n.2255A=
14g.77278758G>ACA390513810POMT2n.928C>T
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n.2942C>T
n.2254C>T
 gnomAD v4
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c.1544C>G (p.Pro515Arg)
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n.1719C>G
n.1577C>G
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14g.77278758G>TCA390513814POMT2n.928C>A
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.304C>A (n.304C>A)
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n.357C>A
c.2150C>A (p.Pro717Gln)
n.1719C>A
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c.409C>A (n.409C>A)
c.2264C>A
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n.3770C>A
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c.2003C>A (p.Pro668Gln)
n.2979C>A
n.2789C>A
c.364C>A (n.364C>A)
c.88-250C>A
n.304C>A
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.2192C>A (p.Pro731Gln)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
n.2256C>A
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14g.77278759G>ACA390513816POMT2n.927C>T
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
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n.1718C>T
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c.88-251C>T
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n.1718C>A
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n.2254C>T
n.2287C>T
n.2940C>T
n.2252C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.216C= (p.Phe72=)
c.2190C= (p.Phe730=)
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c.1284C= (p.Phe428=)
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n.2287C=
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n.2252C=
14g.77278760G>TCA390513824POMT2n.926C>A
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
c.302C>A (n.302C>A)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
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n.1704C>A
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c.2148C>A (p.Phe716Leu)
n.1717C>A
n.1575C>A
c.407C>A (n.407C>A)
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n.3768C>A
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c.2001C>A (p.Phe667Leu)
n.2977C>A
n.2787C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.88-252C>A
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c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.2190C>A (p.Phe730Leu)
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n.2252C>A
14g.77278761A>CCA390513830POMT2n.925T>G
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14g.77278761A>GCA390513828POMT2n.925T>C
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n.2286T>C
n.2939T>C
n.2251T>C
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n.2250T>G
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n.1702T>C
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n.1715T>C
n.1573T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.2260T>C
n.1663T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.375T>C (n.375T>C)
n.3766T>C
n.1378T>C
n.1550T>C
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
n.2975T>C
n.2785T>C
c.360T>C (n.360T>C)
c.88-254T>C
n.300T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
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c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.2252T>C
n.2285T>C
n.2938T>C
n.2250T>C
14g.77278762A>TCA390513834POMT2n.924T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.300T>A (n.300T>A)
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n.2463T>A
n.1702T>A
c.1892-254T>A (n.1892-254T>A)
n.353T>A
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
n.1715T>A
n.1573T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.2260T>A
n.1663T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.375T>A (n.375T>A)
n.3766T>A
n.1378T>A
n.1550T>A
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
n.2975T>A
n.2785T>A
c.360T>A (n.360T>A)
c.88-254T>A
n.300T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.2252T>A
n.2285T>A
n.2938T>A
n.2250T>A
14g.77278763G>ACA7285576POMT2n.923C>T
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n.2251C>T
n.2284C>T
n.2937C>T
n.2249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2251C>G
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n.2937C>G
n.2249C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278763G=CA2148315333POMT2n.923C=
c.1539C= (p.Tyr513=)
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n.1701C=
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n.1662C=
c.263C= (n.263C=)
c.374C= (n.374C=)
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n.1549C=
c.1998C= (p.Tyr666=)
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n.2784C=
c.359C= (n.359C=)
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n.299C=
c.213C= (p.Tyr71=)
c.2187C= (p.Tyr729=)
c.1854C= (p.Tyr618=)
c.1728C= (p.Tyr576=)
c.1281C= (p.Tyr427=)
n.2251C=
n.2284C=
n.2937C=
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14g.77278763G>TCA390513841POMT2n.923C>A
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.299C>A (n.299C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
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n.1701C>A
c.1892-255C>A (n.1892-255C>A)
n.352C>A
c.2145C>A (p.Tyr715Ter)
n.1714C>A
n.1572C>A
c.404C>A (n.404C>A)
c.2259C>A
n.1662C>A
c.263C>A (n.263C>A)
c.374C>A (n.374C>A)
n.3765C>A
n.1377C>A
n.1549C>A
c.1998C>A (p.Tyr666Ter)
n.2974C>A
n.2784C>A
c.359C>A (n.359C>A)
c.88-255C>A
n.299C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.2187C>A (p.Tyr729Ter)
c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
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n.2251C>A
n.2284C>A
n.2937C>A
n.2249C>A
14g.77278764T>ACA390513843POMT2n.922A>T
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.298A>T (n.298A>T)
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n.1700A>T
c.1892-256A>T (n.1892-256A>T)
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n.1713A>T
n.1571A>T
c.403A>T (n.403A>T)
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n.1661A>T
c.262A>T (n.262A>T)
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n.3764A>T
n.1376A>T
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c.1997A>T (p.Tyr666Phe)
n.2973A>T
n.2783A>T
c.358A>T (n.358A>T)
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n.2250A>T
n.2283A>T
n.2936A>T
n.2248A>T
14g.77278764T>CCA116093POMT2n.922A>G
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.298A>G (n.298A>G)
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n.1713A>G
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n.2250A>G
n.2283A>G
n.2936A>G
n.2248A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278764T>GCA390513846POMT2n.922A>C
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.298A>C (n.298A>C)
c.1986A>C (p.Leu662=)
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n.351A>C
c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
n.1713A>C
n.1571A>C
c.403A>C (n.403A>C)
c.2258A>C
n.1661A>C
c.262A>C (n.262A>C)
c.373A>C (n.373A>C)
n.3764A>C
n.1376A>C
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c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
n.2973A>C
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c.358A>C (n.358A>C)
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c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
n.2250A>C
n.2283A>C
n.2936A>C
n.2248A>C
14g.77278764T=CA2148315341POMT2n.922A=
c.1538A= (p.Tyr513=)
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14g.77278765A>CCA390513848POMT2n.921T>G
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n.2249T>G
n.2282T>G
n.2935T>G
n.2247T>G
14g.77278765A>GCA390513850POMT2n.921T>C
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.297T>C (n.297T>C)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
n.2460T>C
n.1699T>C
c.1892-257T>C (n.1892-257T>C)
n.350T>C
c.2143T>C (p.Tyr715His)
n.1712T>C
n.1570T>C
c.402T>C (n.402T>C)
c.2257T>C
n.1660T>C
c.261T>C (n.261T>C)
c.372T>C (n.372T>C)
n.3763T>C
n.1375T>C
n.1547T>C
c.1996T>C (p.Tyr666His)
n.2972T>C
n.2782T>C
c.357T>C (n.357T>C)
c.88-257T>C
n.297T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
n.2249T>C
n.2282T>C
n.2935T>C
n.2247T>C
14g.77278765A>TCA390513852POMT2n.921T>A
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.297T>A (n.297T>A)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
n.2460T>A
n.1699T>A
c.1892-257T>A (n.1892-257T>A)
n.350T>A
c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
n.1712T>A
n.1570T>A
c.402T>A (n.402T>A)
c.2257T>A
n.1660T>A
c.261T>A (n.261T>A)
c.372T>A (n.372T>A)
n.3763T>A
n.1375T>A
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c.1996T>A (p.Tyr666Asn)
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14g.77278766G>ACA487509308POMT2n.920C>T
c.1536C>T (p.His512=)
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n.296C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2256C>A
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c.260C>A (n.260C>A)
c.371C>A (n.371C>A)
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n.1546C>A
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n.2971C>A
n.2781C>A
c.356C>A (n.356C>A)
c.88-258C>A
n.296C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
c.2184C>A (p.His728Gln)
c.1851C>A (p.His617Gln)
c.1725C>A (p.His575Gln)
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c.2141A>C (p.His714Pro)
n.1710A>C
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c.400A>C (n.400A>C)
c.2255A>C
n.1658A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.370A>C (n.370A>C)
n.3761A>C
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c.1994A>C (p.His665Pro)
n.2970A>C
n.2780A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.88-259A>C
n.295A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.1850A>C (p.His617Pro)
c.1724A>C (p.His575Pro)
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c.208C>T (p.His70Tyr)
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14g.77278768G>CCA390513865POMT2n.918C>G
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c.354C>G (n.354C>G)
c.88-260C>G
n.294C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.2182C>G (p.His728Asp)
c.1849C>G (p.His617Asp)
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n.2246C>G
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14g.77278768G>TCA390513867POMT2n.918C>A
c.1534C>A (p.His512Asn)
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n.1709C>A
n.1567C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.2254C>A
n.1657C>A
c.258C>A (n.258C>A)
c.369C>A (n.369C>A)
n.3760C>A
n.1372C>A
n.1544C>A
c.1993C>A (p.His665Asn)
n.2969C>A
n.2779C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.88-260C>A
n.294C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.2182C>A (p.His728Asn)
c.1849C>A (p.His617Asn)
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n.2246C>A
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n.2244C>A
14g.77278769G>ACA263817392POMT2n.917C>T
c.1533C>T (p.His511=)
c.293C>T (n.293C>T)
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c.1892-261C>T (n.1892-261C>T)
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c.2139C>T (p.His713=)
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n.1566C>T
c.398C>T (n.398C>T)
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c.257C>T (n.257C>T)
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n.3759C>T
n.1371C>T
n.1543C>T
c.1992C>T (p.His664=)
n.2968C>T
n.2778C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.88-261C>T
n.293C>T
c.207C>T (p.His69=)
c.2181C>T (p.His727=)
c.1848C>T (p.His616=)
c.1722C>T (p.His574=)
c.1275C>T (p.His425=)
n.2245C>T
n.2278C>T
n.2931C>T
n.2243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278769G>CCA390513870POMT2n.917C>G
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n.2968C>G
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n.2245C>G
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n.2243C>G
14g.77278769G=CA2148315349POMT2n.917C=
c.1533C= (p.His511=)
c.293C= (n.293C=)
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c.2139C= (p.His713=)
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n.1566C=
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n.1656C=
c.257C= (n.257C=)
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n.1543C=
c.1992C= (p.His664=)
n.2968C=
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c.353C= (n.353C=)
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n.293C=
c.207C= (p.His69=)
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c.1848C= (p.His616=)
c.1722C= (p.His574=)
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n.2245C=
n.2278C=
n.2931C=
n.2243C=
14g.77278769G>TCA7285577POMT2n.917C>A
c.1533C>A (p.His511Gln)
c.293C>A (n.293C>A)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
n.2456C>A
n.1695C>A
c.1892-261C>A (n.1892-261C>A)
n.346C>A
c.2139C>A (p.His713Gln)
n.1708C>A
n.1566C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.2253C>A
n.1656C>A
c.257C>A (n.257C>A)
c.368C>A (n.368C>A)
n.3759C>A
n.1371C>A
n.1543C>A
c.1992C>A (p.His664Gln)
n.2968C>A
n.2778C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.88-261C>A
n.293C>A
c.207C>A (p.His69Gln)
c.2181C>A (p.His727Gln)
c.1848C>A (p.His616Gln)
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1275C>A (p.His425Gln)
n.2245C>A
n.2278C>A
n.2931C>A
n.2243C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278770T>ACA390513873POMT2n.916A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
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n.2244A>T
n.2277A>T
n.2930A>T
n.2242A>T
14g.77278770T>CCA390513875POMT2n.916A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.292A>G (n.292A>G)
c.1980A>G (p.Pro660=)
n.2455A>G
n.1694A>G
c.1892-262A>G (n.1892-262A>G)
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c.2138A>G (p.His713Arg)
n.1707A>G
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n.2242A>G
14g.77278770T>GCA390513877POMT2n.916A>C
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n.1707A>C
n.1565A>C
c.397A>C (n.397A>C)
c.2252A>C
n.1655A>C
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n.3756C>A
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n.2965C>A
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c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
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n.2274T>G
n.2927T>G
n.2239T>G
14g.77278773A>GCA390513890POMT2n.913T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.289T>C (n.289T>C)
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c.1892-265T>C (n.1892-265T>C)
n.342T>C
c.2135T>C (p.Phe712Ser)
n.1704T>C
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c.394T>C (n.394T>C)
c.2249T>C
n.1652T>C
c.253T>C (n.253T>C)
c.364T>C (n.364T>C)
n.3755T>C
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c.1988T>C (p.Phe663Ser)
n.2964T>C
n.2774T>C
c.349T>C (n.349T>C)
c.580T>C
c.88-265T>C
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c.203T>C (p.Phe68Ser)
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n.2241T>C
n.2274T>C
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n.2239T>C
14g.77278773A>TCA390513892POMT2n.913T>A
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.289T>A (n.289T>A)
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n.2452T>A
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c.1892-265T>A (n.1892-265T>A)
n.342T>A
c.2135T>A (p.Phe712Tyr)
n.1704T>A
n.1562T>A
c.394T>A (n.394T>A)
c.2249T>A
n.1652T>A
c.253T>A (n.253T>A)
c.364T>A (n.364T>A)
n.3755T>A
n.1367T>A
n.1539T>A
c.1988T>A (p.Phe663Tyr)
n.2964T>A
n.2774T>A
c.349T>A (n.349T>A)
c.580T>A
c.88-265T>A
n.289T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.2241T>A
n.2274T>A
n.2927T>A
n.2239T>A
14g.77278774A>CCA390513894POMT2n.912T>G
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.288T>G (n.288T>G)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.2451T>G
n.1690T>G
c.1892-266T>G (n.1892-266T>G)
n.341T>G
c.2134T>G (p.Phe712Val)
n.1703T>G
n.1561T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.2248T>G
n.1651T>G
c.252T>G (n.252T>G)
c.363T>G (n.363T>G)
n.3754T>G
n.1366T>G
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n.2963T>G
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c.579T>G
c.88-266T>G
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n.2240T>G
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14g.77278774A>GCA390513896POMT2n.912T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.288T>C (n.288T>C)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2451T>C
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c.1892-266T>C (n.1892-266T>C)
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c.2134T>C (p.Phe712Leu)
n.1703T>C
n.1561T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.2248T>C
n.1651T>C
c.252T>C (n.252T>C)
c.363T>C (n.363T>C)
n.3754T>C
n.1366T>C
n.1538T>C
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
n.2963T>C
n.2773T>C
c.348T>C (n.348T>C)
c.579T>C
c.88-266T>C
n.288T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.2240T>C
n.2273T>C
n.2926T>C
n.2238T>C
14g.77278774A>TCA390513898POMT2n.912T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.288T>A (n.288T>A)
c.1976T>A (p.Leu659His)
n.2451T>A
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c.1892-266T>A (n.1892-266T>A)
n.341T>A
c.2134T>A (p.Phe712Ile)
n.1703T>A
n.1561T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.2248T>A
n.1651T>A
c.252T>A (n.252T>A)
c.363T>A (n.363T>A)
n.3754T>A
n.1366T>A
n.1538T>A
c.1987T>A (p.Phe663Ile)
n.2963T>A
n.2773T>A
c.348T>A (n.348T>A)
c.579T>A
c.88-266T>A
n.288T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.2240T>A
n.2273T>A
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n.2238T>A
14g.77278775G>ACA7285578POMT2n.911C>T
c.1527C>T (p.Tyr509=)
c.287C>T (n.287C>T)
c.1975C>T (p.Leu659Phe)
n.2450C>T
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c.1892-267C>T (n.1892-267C>T)
n.340C>T
c.2133C>T (p.Tyr711=)
n.1702C>T
n.1560C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.2247C>T
n.1650C>T
c.251C>T (n.251C>T)
c.362C>T (n.362C>T)
n.3753C>T
n.1365C>T
n.1537C>T
c.1986C>T (p.Tyr662=)
n.2962C>T
n.2772C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.578C>T
c.88-267C>T
n.287C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.2175C>T (p.Tyr725=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1716C>T (p.Tyr572=)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.2239C>T
n.2272C>T
n.2925C>T
n.2237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278775G>CCA390513901POMT2n.911C>G
c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
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n.2239C>G
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n.2237C>G
14g.77278775G=CA2148315356POMT2n.911C=
c.1527C= (p.Tyr509=)
c.287C= (n.287C=)
c.1975C= (p.Leu659=)
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n.1689C=
c.1892-267C= (n.1892-267C=)
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c.2133C= (p.Tyr711=)
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c.392C= (n.392C=)
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c.251C= (n.251C=)
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n.1537C=
c.1986C= (p.Tyr662=)
n.2962C=
n.2772C=
c.347C= (n.347C=)
c.578C=
c.88-267C=
n.287C=
c.201C= (p.Tyr67=)
c.2175C= (p.Tyr725=)
c.1842C= (p.Tyr614=)
c.1716C= (p.Tyr572=)
c.1269C= (p.Tyr423=)
n.2239C=
n.2272C=
n.2925C=
n.2237C=
14g.77278775G>TCA390513902POMT2n.911C>A
c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
c.287C>A (n.287C>A)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
n.2450C>A
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c.1892-267C>A (n.1892-267C>A)
n.340C>A
c.2133C>A (p.Tyr711Ter)
n.1702C>A
n.1560C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.2247C>A
n.1650C>A
c.251C>A (n.251C>A)
c.362C>A (n.362C>A)
n.3753C>A
n.1365C>A
n.1537C>A
c.1986C>A (p.Tyr662Ter)
n.2962C>A
n.2772C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.578C>A
c.88-267C>A
n.287C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.2175C>A (p.Tyr725Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.2239C>A
n.2272C>A
n.2925C>A
n.2237C>A
14g.77278776T>ACA390513904POMT2n.910A>T
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
c.286A>T (n.286A>T)
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n.1701A>T
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c.2246A>T
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c.250A>T (n.250A>T)
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n.3752A>T
n.1364A>T
n.1536A>T
c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
n.2961A>T
n.2771A>T
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c.577A>T
c.88-268A>T
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n.2238A>T
n.2271A>T
n.2924A>T
n.2236A>T
14g.77278776T>CCA390513906POMT2n.910A>G
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
c.286A>G (n.286A>G)
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n.1701A>G
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c.391A>G (n.391A>G)
c.2246A>G
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c.250A>G (n.250A>G)
c.361A>G (n.361A>G)
n.3752A>G
n.1364A>G
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c.1985A>G (p.Tyr662Cys)
n.2961A>G
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c.346A>G (n.346A>G)
c.577A>G
c.88-268A>G
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c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
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c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
n.2238A>G
n.2271A>G
n.2924A>G
n.2236A>G
 gnomAD v4
14g.77278776T>GCA390513908POMT2n.910A>C
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.286A>C (n.286A>C)
c.1974A>C (p.Leu658=)
n.2449A>C
n.1688A>C
c.1892-268A>C (n.1892-268A>C)
n.339A>C
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
n.1701A>C
n.1559A>C
c.391A>C (n.391A>C)
c.2246A>C
n.1649A>C
c.250A>C (n.250A>C)
c.361A>C (n.361A>C)
n.3752A>C
n.1364A>C
n.1536A>C
c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
n.2961A>C
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c.577A>C
c.88-268A>C
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c.200A>C (p.Tyr67Ser)
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c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.2238A>C
n.2271A>C
n.2924A>C
n.2236A>C
14g.77278777A>CCA390513914POMT2n.909T>G
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.285T>G (n.285T>G)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.2448T>G
n.1687T>G
c.1892-269T>G (n.1892-269T>G)
n.338T>G
c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
n.1700T>G
n.1558T>G
c.390T>G (n.390T>G)
c.2245T>G
n.1648T>G
c.249T>G (n.249T>G)
c.360T>G (n.360T>G)
n.3751T>G
n.1363T>G
n.1535T>G
c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
n.2960T>G
n.2770T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.576T>G
c.88-269T>G
n.285T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
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c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
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n.2237T>G
n.2270T>G
n.2923T>G
n.2235T>G
14g.77278777A>GCA390513913POMT2n.909T>C
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.285T>C (n.285T>C)
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n.2448T>C
n.1687T>C
c.1892-269T>C (n.1892-269T>C)
n.338T>C
c.2131T>C (p.Tyr711His)
n.1700T>C
n.1558T>C
c.390T>C (n.390T>C)
c.2245T>C
n.1648T>C
c.249T>C (n.249T>C)
c.360T>C (n.360T>C)
n.3751T>C
n.1363T>C
n.1535T>C
c.1984T>C (p.Tyr662His)
n.2960T>C
n.2770T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.576T>C
c.88-269T>C
n.285T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.2237T>C
n.2270T>C
n.2923T>C
n.2235T>C
 gnomAD v4
14g.77278777A>TCA390513911POMT2n.909T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.285T>A (n.285T>A)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.2448T>A
n.1687T>A
c.1892-269T>A (n.1892-269T>A)
n.338T>A
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
n.1700T>A
n.1558T>A
c.390T>A (n.390T>A)
c.2245T>A
n.1648T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.360T>A (n.360T>A)
n.3751T>A
n.1363T>A
n.1535T>A
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
n.2960T>A
n.2770T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.576T>A
c.88-269T>A
n.285T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.2237T>A
n.2270T>A
n.2923T>A
n.2235T>A
14g.77278778G>ACA16606588POMT2n.908C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.284C>T (n.284C>T)
c.1972C>T (p.Leu658=)
n.2447C>T
n.1686C>T
c.1892-270C>T (n.1892-270C>T)
n.337C>T
c.2130C>T (p.Leu710=)
n.1699C>T
n.1557C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.2244C>T
n.1647C>T
c.248C>T (n.248C>T)
c.359C>T (n.359C>T)
n.3750C>T
n.1362C>T
n.1534C>T
c.1983C>T (p.Leu661=)
n.2959C>T
n.2769C>T
c.344C>T (n.344C>T)
c.575C>T
c.88-270C>T
n.284C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
c.2172C>T (p.Leu724=)
c.1839C>T (p.Leu613=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
n.2236C>T
n.2269C>T
n.2922C>T
n.2234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278778G>CCA487509351POMT2n.908C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.284C>G (n.284C>G)
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n.2447C>G
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c.1892-270C>G (n.1892-270C>G)
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n.1699C>G
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c.1713C>G (p.Leu571=)
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n.2236C>G
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n.2922C>G
n.2234C>G
14g.77278778G=CA2148315361POMT2n.908C=
c.1524C= (p.Leu508=)
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c.1983C= (p.Leu661=)
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c.344C= (n.344C=)
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n.284C=
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c.2172C= (p.Leu724=)
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n.2236C=
n.2269C=
n.2922C=
n.2234C=
14g.77278778G>TCA487509353POMT2n.908C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.284C>A (n.284C>A)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
n.2447C>A
n.1686C>A
c.1892-270C>A (n.1892-270C>A)
n.337C>A
c.2130C>A (p.Leu710=)
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c.2244C>A
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c.359C>A (n.359C>A)
n.3750C>A
n.1362C>A
n.1534C>A
c.1983C>A (p.Leu661=)
n.2959C>A
n.2769C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.575C>A
c.88-270C>A
n.284C>A
c.198C>A (p.Leu66=)
c.2172C>A (p.Leu724=)
c.1839C>A (p.Leu613=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
n.2236C>A
n.2269C>A
n.2922C>A
n.2234C>A
14g.77278779A>CCA390513916POMT2n.907T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.283T>G (n.283T>G)
c.1971T>G (p.Pro657=)
n.2446T>G
n.1685T>G
c.1892-271T>G (n.1892-271T>G)
n.336T>G
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.1698T>G
n.1556T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.2243T>G
n.1646T>G
c.247T>G (n.247T>G)
c.358T>G (n.358T>G)
n.3749T>G
n.1361T>G
n.1533T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.2958T>G
n.2768T>G
c.343T>G (n.343T>G)
c.574T>G
c.88-271T>G
n.283T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.2235T>G
n.2268T>G
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n.2233T>G
14g.77278779A>GCA390513917POMT2n.907T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.283T>C (n.283T>C)
c.1971T>C (p.Pro657=)
n.2446T>C
n.1685T>C
c.1892-271T>C (n.1892-271T>C)
n.336T>C
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.1698T>C
n.1556T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.2243T>C
n.1646T>C
c.247T>C (n.247T>C)
c.358T>C (n.358T>C)
n.3749T>C
n.1361T>C
n.1533T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.2958T>C
n.2768T>C
c.343T>C (n.343T>C)
c.574T>C
c.88-271T>C
n.283T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.2235T>C
n.2268T>C
n.2921T>C
n.2233T>C
 gnomAD v4
14g.77278779A>TCA390513918POMT2n.907T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.283T>A (n.283T>A)
c.1971T>A (p.Pro657=)
n.2446T>A
n.1685T>A
c.1892-271T>A (n.1892-271T>A)
n.336T>A
c.2129T>A (p.Leu710His)
n.1698T>A
n.1556T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.2243T>A
n.1646T>A
c.247T>A (n.247T>A)
c.358T>A (n.358T>A)
n.3749T>A
n.1361T>A
n.1533T>A
c.1982T>A (p.Leu661His)
n.2958T>A
n.2768T>A
c.343T>A (n.343T>A)
c.574T>A
c.88-271T>A
n.283T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
c.2171T>A (p.Leu724His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
n.2235T>A
n.2268T>A
n.2921T>A
n.2233T>A
14g.77278780G>ACA390513920POMT2n.906C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.282C>T (n.282C>T)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
n.2445C>T
n.1684C>T
c.1892-272C>T (n.1892-272C>T)
n.335C>T
c.2128C>T (p.Leu710Phe)
n.1697C>T
n.1555C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.2242C>T
n.1645C>T
c.246C>T (n.246C>T)
c.357C>T (n.357C>T)
n.3748C>T
n.1360C>T
n.1532C>T
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.2957C>T
n.2767C>T
c.342C>T (n.342C>T)
c.573C>T
c.88-272C>T
n.282C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
n.2234C>T
n.2267C>T
n.2920C>T
n.2232C>T
 COSMIC
14g.77278780G>CCA390513921POMT2n.906C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.282C>G (n.282C>G)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
n.2445C>G
n.1684C>G
c.1892-272C>G (n.1892-272C>G)
n.335C>G
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.1697C>G
n.1555C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.2242C>G
n.1645C>G
c.246C>G (n.246C>G)
c.357C>G (n.357C>G)
n.3748C>G
n.1360C>G
n.1532C>G
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.2957C>G
n.2767C>G
c.342C>G (n.342C>G)
c.573C>G
c.88-272C>G
n.282C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.2234C>G
n.2267C>G
n.2920C>G
n.2232C>G
14g.77278780G>TCA390513923POMT2n.906C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.282C>A (n.282C>A)
c.1970C>A (p.Pro657His)
n.2445C>A
n.1684C>A
c.1892-272C>A (n.1892-272C>A)
n.335C>A
c.2128C>A (p.Leu710Ile)
n.1697C>A
n.1555C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.2242C>A
n.1645C>A
c.246C>A (n.246C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
n.3748C>A
n.1360C>A
n.1532C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.2957C>A
n.2767C>A
c.342C>A (n.342C>A)
c.573C>A
c.88-272C>A
n.282C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
n.2234C>A
n.2267C>A
n.2920C>A
n.2232C>A
14g.77278781delCA2580088830POMT2n.906del
c.1522del (p.Leu508SerfsTer16)
c.282del (n.282del)
c.1970del (p.Pro657LeufsTer?)
n.2445del
n.1684del
c.1892-272del (n.1892-272del)
n.335del
c.2128del (p.Leu710SerfsTer16)
n.1697del
n.1555del
c.387del (n.387del)
c.2242del
n.1645del
c.246del (n.246del)
c.357del (n.357del)
n.3748del
n.1360del
n.1532del
c.1981del (p.Leu661SerfsTer16)
n.2957del
n.2767del
c.342del (n.342del)
c.573del
c.88-272del
n.282del
c.196del (p.Leu66SerfsTer16)
c.2170del (p.Leu724SerfsTer16)
c.1837del (p.Leu613SerfsTer16)
c.1711del (p.Leu571SerfsTer16)
c.1264del (p.Leu422SerfsTer16)
n.2234del
n.2267del
n.2920del
n.2232del
 ClinVar
14g.77278781G>ACA487509365POMT2n.905C>T
c.1521C>T (p.Val507=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
n.2444C>T
n.1683C>T
c.1892-273C>T (n.1892-273C>T)
n.334C>T
c.2127C>T (p.Val709=)
n.1696C>T
n.1554C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.2241C>T
n.1644C>T
c.245C>T (n.245C>T)
c.356C>T (n.356C>T)
n.3747C>T
n.1359C>T
n.1531C>T
c.1980C>T (p.Val660=)
n.2956C>T
n.2766C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.572C>T
c.88-273C>T
n.281C>T
c.195C>T (p.Val65=)
c.2169C>T (p.Val723=)
c.1836C>T (p.Val612=)
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1263C>T (p.Val421=)
n.2233C>T
n.2266C>T
n.2919C>T
n.2231C>T
14g.77278781G>CCA487509367POMT2n.905C>G
c.1521C>G (p.Val507=)
c.281C>G (n.281C>G)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
n.2444C>G
n.1683C>G
c.1892-273C>G (n.1892-273C>G)
n.334C>G
c.2127C>G (p.Val709=)
n.1696C>G
n.1554C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.2241C>G
n.1644C>G
c.245C>G (n.245C>G)
c.356C>G (n.356C>G)
n.3747C>G
n.1359C>G
n.1531C>G
c.1980C>G (p.Val660=)
n.2956C>G
n.2766C>G
c.341C>G (n.341C>G)
c.572C>G
c.88-273C>G
n.281C>G
c.195C>G (p.Val65=)
c.2169C>G (p.Val723=)
c.1836C>G (p.Val612=)
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1263C>G (p.Val421=)
n.2233C>G
n.2266C>G
n.2919C>G
n.2231C>G
14g.77278781G>TCA487509366POMT2n.905C>A
c.1521C>A (p.Val507=)
c.281C>A (n.281C>A)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
n.2444C>A
n.1683C>A
c.1892-273C>A (n.1892-273C>A)
n.334C>A
c.2127C>A (p.Val709=)
n.1696C>A
n.1554C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.2241C>A
n.1644C>A
c.245C>A (n.245C>A)
c.356C>A (n.356C>A)
n.3747C>A
n.1359C>A
n.1531C>A
c.1980C>A (p.Val660=)
n.2956C>A
n.2766C>A
c.341C>A (n.341C>A)
c.572C>A
c.88-273C>A
n.281C>A
c.195C>A (p.Val65=)
c.2169C>A (p.Val723=)
c.1836C>A (p.Val612=)
c.1710C>A (p.Val570=)
c.1263C>A (p.Val421=)
n.2233C>A
n.2266C>A
n.2919C>A
n.2231C>A
14g.77278782A>CCA390513925POMT2n.904T>G
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.280T>G (n.280T>G)
c.1968T>G (p.Gly656=)
n.2443T>G
n.1682T>G
c.1892-274T>G (n.1892-274T>G)
n.333T>G
c.2126T>G (p.Val709Gly)
n.1695T>G
n.1553T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.2240T>G
n.1643T>G
c.244T>G (n.244T>G)
c.355T>G (n.355T>G)
n.3746T>G
n.1358T>G
n.1530T>G
c.1979T>G (p.Val660Gly)
n.2955T>G
n.2765T>G
c.340T>G (n.340T>G)
c.571T>G
c.88-274T>G
n.280T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.2232T>G
n.2265T>G
n.2918T>G
n.2230T>G
14g.77278782A>GCA390513927POMT2n.904T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.280T>C (n.280T>C)
c.1968T>C (p.Gly656=)
n.2443T>C
n.1682T>C
c.1892-274T>C (n.1892-274T>C)
n.333T>C
c.2126T>C (p.Val709Ala)
n.1695T>C
n.1553T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.2240T>C
n.1643T>C
c.244T>C (n.244T>C)
c.355T>C (n.355T>C)
n.3746T>C
n.1358T>C
n.1530T>C
c.1979T>C (p.Val660Ala)
n.2955T>C
n.2765T>C
c.340T>C (n.340T>C)
c.571T>C
c.88-274T>C
n.280T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.2232T>C
n.2265T>C
n.2918T>C
n.2230T>C
14g.77278782A>TCA390513929POMT2n.904T>A
c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.280T>A (n.280T>A)
c.1968T>A (p.Gly656=)
n.2443T>A
n.1682T>A
c.1892-274T>A (n.1892-274T>A)
n.333T>A
c.2126T>A (p.Val709Asp)
n.1695T>A
n.1553T>A
c.385T>A (n.385T>A)
c.2240T>A
n.1643T>A
c.244T>A (n.244T>A)
c.355T>A (n.355T>A)
n.3746T>A
n.1358T>A
n.1530T>A
c.1979T>A (p.Val660Asp)
n.2955T>A
n.2765T>A
c.340T>A (n.340T>A)
c.571T>A
c.88-274T>A
n.280T>A
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
n.2232T>A
n.2265T>A
n.2918T>A
n.2230T>A

Number of alleles fetched