Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2285G>A
n.2318G>A
n.2971G>A
n.2283G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278730T>ACA487509201POMT2n.956A>T
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c.2220A>T (p.Thr740=)
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c.1314A>T (p.Thr438=)
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n.2282A>T
14g.77278730T>CCA487509202POMT2n.956A>G
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.332A>G (n.332A>G)
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n.1747A>G
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n.1582A>G
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n.2970A>G
n.2282A>G
 gnomAD v4
14g.77278730T>GCA487509204POMT2n.956A>C
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.332A>C (n.332A>C)
c.2020A>C (p.Arg674=)
n.2495A>C
n.1734A>C
c.1892-222A>C (n.1892-222A>C)
n.385A>C
c.2178A>C (p.Thr726=)
n.1747A>C
n.1605A>C
c.437A>C (n.437A>C)
c.2292A>C
n.1695A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.407A>C (n.407A>C)
n.3798A>C
n.1410A>C
n.1582A>C
c.2031A>C (p.Thr677=)
n.3007A>C
n.2817A>C
c.392A>C (n.392A>C)
c.88-222A>C
n.332A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
c.2220A>C (p.Thr740=)
c.1887A>C (p.Thr629=)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
n.2284A>C
n.2317A>C
n.2970A>C
n.2282A>C
 gnomAD v4
14g.77278731G>ACA390513708POMT2n.955C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
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c.2019C>T (p.Asp673=)
n.2494C>T
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n.384C>T
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n.3797C>T
n.1409C>T
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n.3006C>T
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n.2283C>T
n.2316C>T
n.2969C>T
n.2281C>T
 ClinVar
14g.77278731G>CCA390513709POMT2n.955C>G
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n.2494C>G
n.1733C>G
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n.384C>G
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n.1746C>G
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c.2291C>G
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n.3797C>G
n.1409C>G
n.1581C>G
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n.2283C>G
n.2316C>G
n.2969C>G
n.2281C>G
 gnomAD v4
14g.77278731G>TCA390513710POMT2n.955C>A
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.331C>A (n.331C>A)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.2494C>A
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c.1892-223C>A (n.1892-223C>A)
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c.2177C>A (p.Thr726Lys)
n.1746C>A
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c.295C>A (n.295C>A)
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n.3797C>A
n.1409C>A
n.1581C>A
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
n.3006C>A
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c.88-223C>A
n.331C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.2219C>A (p.Thr740Lys)
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
n.2283C>A
n.2316C>A
n.2969C>A
n.2281C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278732T>ACA390513711POMT2n.954A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.330A>T (n.330A>T)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.2493A>T
n.1732A>T
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n.383A>T
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n.1745A>T
n.1603A>T
c.435A>T (n.435A>T)
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n.3796A>T
n.1408A>T
n.1580A>T
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n.3005A>T
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c.1885A>T (p.Thr629Ser)
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n.2282A>T
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n.2968A>T
n.2280A>T
14g.77278732T>CCA390513713POMT2n.954A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.330A>G (n.330A>G)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.2493A>G
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n.1408A>G
n.1580A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.3005A>G
n.2815A>G
c.390A>G (n.390A>G)
c.88-224A>G
n.330A>G
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c.2218A>G (p.Thr740Ala)
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c.1759A>G (p.Thr587Ala)
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14g.77278732T>GCA390513712POMT2n.954A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.330A>C (n.330A>C)
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n.2493A>C
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n.383A>C
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
n.1745A>C
n.1603A>C
c.435A>C (n.435A>C)
c.2290A>C
n.1693A>C
c.294A>C (n.294A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
n.3796A>C
n.1408A>C
n.1580A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.3005A>C
n.2815A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.88-224A>C
n.330A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.2282A>C
n.2315A>C
n.2968A>C
n.2280A>C
14g.77278733C>ACA390513714POMT2n.953G>T
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n.2492G>T
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c.1892-225G>T (n.1892-225G>T)
n.382G>T
c.2175G>T (p.Leu725Phe)
n.1744G>T
n.1602G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.2289G>T
n.1692G>T
c.293G>T (n.293G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
n.3795G>T
n.1407G>T
n.1579G>T
c.2028G>T (p.Leu676Phe)
n.3004G>T
n.2814G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.88-225G>T
n.329G>T
c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.2217G>T (p.Leu739Phe)
c.1884G>T (p.Leu628Phe)
c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
n.2281G>T
n.2314G>T
n.2967G>T
n.2279G>T
14g.77278733C>GCA390513715POMT2n.953G>C
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
c.329G>C (n.329G>C)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2492G>C
n.1731G>C
c.1892-225G>C (n.1892-225G>C)
n.382G>C
c.2175G>C (p.Leu725Phe)
n.1744G>C
n.1602G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.2289G>C
n.1692G>C
c.293G>C (n.293G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.3795G>C
n.1407G>C
n.1579G>C
c.2028G>C (p.Leu676Phe)
n.3004G>C
n.2814G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.88-225G>C
n.329G>C
c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.2217G>C (p.Leu739Phe)
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
c.1758G>C (p.Leu586Phe)
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
n.2281G>C
n.2314G>C
n.2967G>C
n.2279G>C
14g.77278733C>TCA487509210POMT2n.953G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.329G>A (n.329G>A)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.2492G>A
n.1731G>A
c.1892-225G>A (n.1892-225G>A)
n.382G>A
c.2175G>A (p.Leu725=)
n.1744G>A
n.1602G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.2289G>A
n.1692G>A
c.293G>A (n.293G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.3795G>A
n.1407G>A
n.1579G>A
c.2028G>A (p.Leu676=)
n.3004G>A
n.2814G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.88-225G>A
n.329G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.2281G>A
n.2314G>A
n.2967G>A
n.2279G>A
14g.77278734A>CCA390513716POMT2n.952T>G
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
c.328T>G (n.328T>G)
c.2016T>G (p.Val672=)
n.2491T>G
n.1730T>G
c.1892-226T>G (n.1892-226T>G)
n.381T>G
c.2174T>G (p.Leu725Trp)
n.1743T>G
n.1601T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.2288T>G
n.1691T>G
c.292T>G (n.292T>G)
c.403T>G (n.403T>G)
n.3794T>G
n.1406T>G
n.1578T>G
c.2027T>G (p.Leu676Trp)
n.3003T>G
n.2813T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.88-226T>G
n.328T>G
c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.2216T>G (p.Leu739Trp)
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
n.2280T>G
n.2313T>G
n.2966T>G
n.2278T>G
14g.77278734A>GCA390513717POMT2n.952T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.328T>C (n.328T>C)
c.2016T>C (p.Val672=)
n.2491T>C
n.1730T>C
c.1892-226T>C (n.1892-226T>C)
n.381T>C
c.2174T>C (p.Leu725Ser)
n.1743T>C
n.1601T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.2288T>C
n.1691T>C
c.292T>C (n.292T>C)
c.403T>C (n.403T>C)
n.3794T>C
n.1406T>C
n.1578T>C
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
n.3003T>C
n.2813T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.88-226T>C
n.328T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.2280T>C
n.2313T>C
n.2966T>C
n.2278T>C
14g.77278734A>TCA390513718POMT2n.952T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.328T>A (n.328T>A)
c.2016T>A (p.Val672=)
n.2491T>A
n.1730T>A
c.1892-226T>A (n.1892-226T>A)
n.381T>A
c.2174T>A (p.Leu725Ter)
n.1743T>A
n.1601T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.2288T>A
n.1691T>A
c.292T>A (n.292T>A)
c.403T>A (n.403T>A)
n.3794T>A
n.1406T>A
n.1578T>A
c.2027T>A (p.Leu676Ter)
n.3003T>A
n.2813T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.88-226T>A
n.328T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.2280T>A
n.2313T>A
n.2966T>A
n.2278T>A
14g.77278735A>CCA390513719POMT2n.951T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.327T>G (n.327T>G)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
n.2490T>G
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c.1892-227T>G (n.1892-227T>G)
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n.1600T>G
c.432T>G (n.432T>G)
c.2287T>G
n.1690T>G
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c.387T>G (n.387T>G)
c.88-227T>G
n.327T>G
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n.2279T>G
n.2312T>G
n.2965T>G
n.2277T>G
14g.77278735A>GCA487509212POMT2n.951T>C
c.1567T>C (p.Leu523=)
c.327T>C (n.327T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.2490T>C
n.1729T>C
c.1892-227T>C (n.1892-227T>C)
n.380T>C
c.2173T>C (p.Leu725=)
n.1742T>C
n.1600T>C
c.432T>C (n.432T>C)
c.2287T>C
n.1690T>C
c.291T>C (n.291T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
n.3793T>C
n.1405T>C
n.1577T>C
c.2026T>C (p.Leu676=)
n.3002T>C
n.2812T>C
c.387T>C (n.387T>C)
c.88-227T>C
n.327T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
n.2279T>C
n.2312T>C
n.2965T>C
n.2277T>C
14g.77278735A>TCA390513720POMT2n.951T>A
c.1567T>A (p.Leu523Met)
c.327T>A (n.327T>A)
c.2015T>A (p.Val672Asp)
n.2490T>A
n.1729T>A
c.1892-227T>A (n.1892-227T>A)
n.380T>A
c.2173T>A (p.Leu725Met)
n.1742T>A
n.1600T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.2287T>A
n.1690T>A
c.291T>A (n.291T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
n.3793T>A
n.1405T>A
n.1577T>A
c.2026T>A (p.Leu676Met)
n.3002T>A
n.2812T>A
c.387T>A (n.387T>A)
c.88-227T>A
n.327T>A
c.241T>A (p.Leu81Met)
c.2215T>A (p.Leu739Met)
c.1882T>A (p.Leu628Met)
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1309T>A (p.Leu437Met)
n.2279T>A
n.2312T>A
n.2965T>A
n.2277T>A
14g.77278736C>ACA390513721POMT2n.950G>T
c.1566G>T (p.Met522Ile)
c.326G>T (n.326G>T)
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n.2489G>T
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c.1892-228G>T (n.1892-228G>T)
n.379G>T
c.2172G>T (p.Met724Ile)
n.1741G>T
n.1599G>T
c.431G>T (n.431G>T)
c.2286G>T
n.1689G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.401G>T (n.401G>T)
n.3792G>T
n.1404G>T
n.1576G>T
c.2025G>T (p.Met675Ile)
n.3001G>T
n.2811G>T
c.386G>T (n.386G>T)
c.88-228G>T
n.326G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
c.1881G>T (p.Met627Ile)
c.1755G>T (p.Met585Ile)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
n.2278G>T
n.2311G>T
n.2964G>T
n.2276G>T
 gnomAD v4
14g.77278736C=CA2148327612POMT2n.950G=
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c.240G= (p.Met80=)
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c.1755G= (p.Met585=)
c.1308G= (p.Met436=)
n.2278G=
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n.2964G=
n.2276G=
14g.77278736C>GCA390513722POMT2n.950G>C
c.1566G>C (p.Met522Ile)
c.326G>C (n.326G>C)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
n.2489G>C
n.1728G>C
c.1892-228G>C (n.1892-228G>C)
n.379G>C
c.2172G>C (p.Met724Ile)
n.1741G>C
n.1599G>C
c.431G>C (n.431G>C)
c.2286G>C
n.1689G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.401G>C (n.401G>C)
n.3792G>C
n.1404G>C
n.1576G>C
c.2025G>C (p.Met675Ile)
n.3001G>C
n.2811G>C
c.386G>C (n.386G>C)
c.88-228G>C
n.326G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
c.1881G>C (p.Met627Ile)
c.1755G>C (p.Met585Ile)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
n.2278G>C
n.2311G>C
n.2964G>C
n.2276G>C
14g.77278736C>TCA7285571POMT2n.950G>A
c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.326G>A (n.326G>A)
c.2014G>A (p.Val672Ile)
n.2489G>A
n.1728G>A
c.1892-228G>A (n.1892-228G>A)
n.379G>A
c.2172G>A (p.Met724Ile)
n.1741G>A
n.1599G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.2286G>A
n.1689G>A
c.290G>A (n.290G>A)
c.401G>A (n.401G>A)
n.3792G>A
n.1404G>A
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c.2025G>A (p.Met675Ile)
n.3001G>A
n.2811G>A
c.386G>A (n.386G>A)
c.88-228G>A
n.326G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
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n.2276G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.398C>A (n.398C>A)
n.3789C>A
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c.2022C>A (p.Ser674Arg)
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c.1562G>A (p.Ser521Asn)
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14g.77278740dupCA2740097133POMT2n.946dup
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 ClinVar
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14g.77278741T>CCA263817356POMT2n.945A>G
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
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Number of alleles fetched