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14 | g.77278637G>C | CA964926680 | POMT2 | n.957+92C>G c.1573+92C>G (n.1573+92C>G) c.2021+92C>G (n.2021+92C>G) n.2496+92C>G n.1735+92C>G c.1892-129C>G (n.1892-129C>G) c.2179+92C>G (n.2179+92C>G) n.1748+92C>G n.1606+92C>G c.2293+92C>G n.1696+92C>G c.297+92C>G (n.297+92C>G) n.3799+92C>G n.1411+92C>G n.1583+92C>G c.2032+92C>G (n.2032+92C>G) n.3008+92C>G n.2818+92C>G c.393+92C>G (n.393+92C>G) c.88-129C>G n.333+92C>G c.247+92C>G (n.247+92C>G) c.2221+92C>G (n.2221+92C>G) c.1888+92C>G (n.1888+92C>G) c.1762+92C>G (n.1762+92C>G) c.1315+92C>G (n.1315+92C>G) n.2285+92C>G n.2318+92C>G n.2971+92C>G n.2283+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278637G= | CA2148327563 | POMT2 | n.957+92C= c.1573+92C= (n.1573+92C=) c.2021+92C= (n.2021+92C=) n.2496+92C= n.1735+92C= c.1892-129C= (n.1892-129C=) c.2179+92C= (n.2179+92C=) n.1748+92C= n.1606+92C= c.2293+92C= n.1696+92C= c.297+92C= (n.297+92C=) n.3799+92C= n.1411+92C= n.1583+92C= c.2032+92C= (n.2032+92C=) n.3008+92C= n.2818+92C= c.393+92C= (n.393+92C=) c.88-129C= n.333+92C= c.247+92C= (n.247+92C=) c.2221+92C= (n.2221+92C=) c.1888+92C= (n.1888+92C=) c.1762+92C= (n.1762+92C=) c.1315+92C= (n.1315+92C=) n.2285+92C= n.2318+92C= n.2971+92C= n.2283+92C= | |
14 | g.77278639C>T | CA2625845472 | POMT2 | n.957+90G>A c.1573+90G>A (n.1573+90G>A) c.2021+90G>A (n.2021+90G>A) n.2496+90G>A n.1735+90G>A c.1892-131G>A (n.1892-131G>A) c.2179+90G>A (n.2179+90G>A) n.1748+90G>A n.1606+90G>A c.2293+90G>A n.1696+90G>A c.297+90G>A (n.297+90G>A) n.3799+90G>A n.1411+90G>A n.1583+90G>A c.2032+90G>A (n.2032+90G>A) n.3008+90G>A n.2818+90G>A c.393+90G>A (n.393+90G>A) c.88-131G>A n.333+90G>A c.247+90G>A (n.247+90G>A) c.2221+90G>A (n.2221+90G>A) c.1888+90G>A (n.1888+90G>A) c.1762+90G>A (n.1762+90G>A) c.1315+90G>A (n.1315+90G>A) n.2285+90G>A n.2318+90G>A n.2971+90G>A n.2283+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278642G>C | CA708706764 | POMT2 | n.957+87C>G c.1573+87C>G (n.1573+87C>G) c.2021+87C>G (n.2021+87C>G) n.2496+87C>G n.1735+87C>G c.1892-134C>G (n.1892-134C>G) c.2179+87C>G (n.2179+87C>G) n.1748+87C>G n.1606+87C>G c.2293+87C>G n.1696+87C>G c.297+87C>G (n.297+87C>G) n.3799+87C>G n.1411+87C>G n.1583+87C>G c.2032+87C>G (n.2032+87C>G) n.3008+87C>G n.2818+87C>G c.393+87C>G (n.393+87C>G) c.88-134C>G n.333+87C>G c.247+87C>G (n.247+87C>G) c.2221+87C>G (n.2221+87C>G) c.1888+87C>G (n.1888+87C>G) c.1762+87C>G (n.1762+87C>G) c.1315+87C>G (n.1315+87C>G) n.2285+87C>G n.2318+87C>G n.2971+87C>G n.2283+87C>G | dbSNP |
14 | g.77278642G= | CA2148327564 | POMT2 | n.957+87C= c.1573+87C= (n.1573+87C=) c.2021+87C= (n.2021+87C=) n.2496+87C= n.1735+87C= c.1892-134C= (n.1892-134C=) c.2179+87C= (n.2179+87C=) n.1748+87C= n.1606+87C= c.2293+87C= n.1696+87C= c.297+87C= (n.297+87C=) n.3799+87C= n.1411+87C= n.1583+87C= c.2032+87C= (n.2032+87C=) n.3008+87C= n.2818+87C= c.393+87C= (n.393+87C=) c.88-134C= n.333+87C= c.247+87C= (n.247+87C=) c.2221+87C= (n.2221+87C=) c.1888+87C= (n.1888+87C=) c.1762+87C= (n.1762+87C=) c.1315+87C= (n.1315+87C=) n.2285+87C= n.2318+87C= n.2971+87C= n.2283+87C= | |
14 | g.77278643G>A | CA2625845473 | POMT2 | n.957+86C>T c.1573+86C>T (n.1573+86C>T) c.2021+86C>T (n.2021+86C>T) n.2496+86C>T n.1735+86C>T c.1892-135C>T (n.1892-135C>T) c.2179+86C>T (n.2179+86C>T) n.1748+86C>T n.1606+86C>T c.2293+86C>T n.1696+86C>T c.297+86C>T (n.297+86C>T) n.3799+86C>T n.1411+86C>T n.1583+86C>T c.2032+86C>T (n.2032+86C>T) n.3008+86C>T n.2818+86C>T c.393+86C>T (n.393+86C>T) c.88-135C>T n.333+86C>T c.247+86C>T (n.247+86C>T) c.2221+86C>T (n.2221+86C>T) c.1888+86C>T (n.1888+86C>T) c.1762+86C>T (n.1762+86C>T) c.1315+86C>T (n.1315+86C>T) n.2285+86C>T n.2318+86C>T n.2971+86C>T n.2283+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278644A= | CA2148327565 | POMT2 | n.957+85T= c.1573+85T= (n.1573+85T=) c.2021+85T= (n.2021+85T=) n.2496+85T= n.1735+85T= c.1892-136T= (n.1892-136T=) c.2179+85T= (n.2179+85T=) n.1748+85T= n.1606+85T= c.2293+85T= n.1696+85T= c.297+85T= (n.297+85T=) n.3799+85T= n.1411+85T= n.1583+85T= c.2032+85T= (n.2032+85T=) n.3008+85T= n.2818+85T= c.393+85T= (n.393+85T=) c.88-136T= n.333+85T= c.247+85T= (n.247+85T=) c.2221+85T= (n.2221+85T=) c.1888+85T= (n.1888+85T=) c.1762+85T= (n.1762+85T=) c.1315+85T= (n.1315+85T=) n.2285+85T= n.2318+85T= n.2971+85T= n.2283+85T= | |
14 | g.77278644A>G | CA2148327566 | POMT2 | n.957+85T>C c.1573+85T>C (n.1573+85T>C) c.2021+85T>C (n.2021+85T>C) n.2496+85T>C n.1735+85T>C c.1892-136T>C (n.1892-136T>C) c.2179+85T>C (n.2179+85T>C) n.1748+85T>C n.1606+85T>C c.2293+85T>C n.1696+85T>C c.297+85T>C (n.297+85T>C) n.3799+85T>C n.1411+85T>C n.1583+85T>C c.2032+85T>C (n.2032+85T>C) n.3008+85T>C n.2818+85T>C c.393+85T>C (n.393+85T>C) c.88-136T>C n.333+85T>C c.247+85T>C (n.247+85T>C) c.2221+85T>C (n.2221+85T>C) c.1888+85T>C (n.1888+85T>C) c.1762+85T>C (n.1762+85T>C) c.1315+85T>C (n.1315+85T>C) n.2285+85T>C n.2318+85T>C n.2971+85T>C n.2283+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278646C= | CA2148327567 | POMT2 | n.957+83G= c.1573+83G= (n.1573+83G=) c.2021+83G= (n.2021+83G=) n.2496+83G= n.1735+83G= c.1892-138G= (n.1892-138G=) c.2179+83G= (n.2179+83G=) n.1748+83G= n.1606+83G= c.2293+83G= n.1696+83G= c.297+83G= (n.297+83G=) n.3799+83G= n.1411+83G= n.1583+83G= c.2032+83G= (n.2032+83G=) n.3008+83G= n.2818+83G= c.393+83G= (n.393+83G=) c.88-138G= n.333+83G= c.247+83G= (n.247+83G=) c.2221+83G= (n.2221+83G=) c.1888+83G= (n.1888+83G=) c.1762+83G= (n.1762+83G=) c.1315+83G= (n.1315+83G=) n.2285+83G= n.2318+83G= n.2971+83G= n.2283+83G= | |
14 | g.77278646C>T | CA708706765 | POMT2 | n.957+83G>A c.1573+83G>A (n.1573+83G>A) c.2021+83G>A (n.2021+83G>A) n.2496+83G>A n.1735+83G>A c.1892-138G>A (n.1892-138G>A) c.2179+83G>A (n.2179+83G>A) n.1748+83G>A n.1606+83G>A c.2293+83G>A n.1696+83G>A c.297+83G>A (n.297+83G>A) n.3799+83G>A n.1411+83G>A n.1583+83G>A c.2032+83G>A (n.2032+83G>A) n.3008+83G>A n.2818+83G>A c.393+83G>A (n.393+83G>A) c.88-138G>A n.333+83G>A c.247+83G>A (n.247+83G>A) c.2221+83G>A (n.2221+83G>A) c.1888+83G>A (n.1888+83G>A) c.1762+83G>A (n.1762+83G>A) c.1315+83G>A (n.1315+83G>A) n.2285+83G>A n.2318+83G>A n.2971+83G>A n.2283+83G>A | dbSNP |
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14 | g.77278649_77278650del | CA2575587546 | POMT2 | n.957+81_957+82del c.1573+81_1573+82del (n.1573+81_1573+82del) c.2021+81_2021+82del (n.2021+81_2021+82del) n.2496+81_2496+82del n.1735+81_1735+82del c.1892-140_1892-139del (n.1892-140_1892-139del) c.2179+81_2179+82del (n.2179+81_2179+82del) n.1748+81_1748+82del n.1606+81_1606+82del c.2293+81_2293+82del n.1696+81_1696+82del c.297+81_297+82del (n.297+81_297+82del) n.3799+81_3799+82del n.1411+81_1411+82del n.1583+81_1583+82del c.2032+81_2032+82del (n.2032+81_2032+82del) n.3008+81_3008+82del n.2818+81_2818+82del c.393+81_393+82del (n.393+81_393+82del) c.88-140_88-139del n.333+81_333+82del c.247+81_247+82del (n.247+81_247+82del) c.2221+81_2221+82del (n.2221+81_2221+82del) c.1888+81_1888+82del (n.1888+81_1888+82del) c.1762+81_1762+82del (n.1762+81_1762+82del) c.1315+81_1315+82del (n.1315+81_1315+82del) n.2285+81_2285+82del n.2318+81_2318+82del n.2971+81_2971+82del n.2283+81_2283+82del | gnomAD v4 |
14 | g.77278649A= | CA2148327568 | POMT2 | n.957+80T= c.1573+80T= (n.1573+80T=) c.2021+80T= (n.2021+80T=) n.2496+80T= n.1735+80T= c.1892-141T= (n.1892-141T=) c.2179+80T= (n.2179+80T=) n.1748+80T= n.1606+80T= c.2293+80T= n.1696+80T= c.297+80T= (n.297+80T=) n.3799+80T= n.1411+80T= n.1583+80T= c.2032+80T= (n.2032+80T=) n.3008+80T= n.2818+80T= c.393+80T= (n.393+80T=) c.88-141T= n.333+80T= c.247+80T= (n.247+80T=) c.2221+80T= (n.2221+80T=) c.1888+80T= (n.1888+80T=) c.1762+80T= (n.1762+80T=) c.1315+80T= (n.1315+80T=) n.2285+80T= n.2318+80T= n.2971+80T= n.2283+80T= | |
14 | g.77278649A>C | CA263817203 | POMT2 | n.957+80T>G c.1573+80T>G (n.1573+80T>G) c.2021+80T>G (n.2021+80T>G) n.2496+80T>G n.1735+80T>G c.1892-141T>G (n.1892-141T>G) c.2179+80T>G (n.2179+80T>G) n.1748+80T>G n.1606+80T>G c.2293+80T>G n.1696+80T>G c.297+80T>G (n.297+80T>G) n.3799+80T>G n.1411+80T>G n.1583+80T>G c.2032+80T>G (n.2032+80T>G) n.3008+80T>G n.2818+80T>G c.393+80T>G (n.393+80T>G) c.88-141T>G n.333+80T>G c.247+80T>G (n.247+80T>G) c.2221+80T>G (n.2221+80T>G) c.1888+80T>G (n.1888+80T>G) c.1762+80T>G (n.1762+80T>G) c.1315+80T>G (n.1315+80T>G) n.2285+80T>G n.2318+80T>G n.2971+80T>G n.2283+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278649A>G | CA263817208 | POMT2 | n.957+80T>C c.1573+80T>C (n.1573+80T>C) c.2021+80T>C (n.2021+80T>C) n.2496+80T>C n.1735+80T>C c.1892-141T>C (n.1892-141T>C) c.2179+80T>C (n.2179+80T>C) n.1748+80T>C n.1606+80T>C c.2293+80T>C n.1696+80T>C c.297+80T>C (n.297+80T>C) n.3799+80T>C n.1411+80T>C n.1583+80T>C c.2032+80T>C (n.2032+80T>C) n.3008+80T>C n.2818+80T>C c.393+80T>C (n.393+80T>C) c.88-141T>C n.333+80T>C c.247+80T>C (n.247+80T>C) c.2221+80T>C (n.2221+80T>C) c.1888+80T>C (n.1888+80T>C) c.1762+80T>C (n.1762+80T>C) c.1315+80T>C (n.1315+80T>C) n.2285+80T>C n.2318+80T>C n.2971+80T>C n.2283+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278650G>A | CA2625845479 | POMT2 | n.957+79C>T c.1573+79C>T (n.1573+79C>T) c.2021+79C>T (n.2021+79C>T) n.2496+79C>T n.1735+79C>T c.1892-142C>T (n.1892-142C>T) c.2179+79C>T (n.2179+79C>T) n.1748+79C>T n.1606+79C>T c.2293+79C>T n.1696+79C>T c.297+79C>T (n.297+79C>T) n.3799+79C>T n.1411+79C>T n.1583+79C>T c.2032+79C>T (n.2032+79C>T) n.3008+79C>T n.2818+79C>T c.393+79C>T (n.393+79C>T) c.88-142C>T n.333+79C>T c.247+79C>T (n.247+79C>T) c.2221+79C>T (n.2221+79C>T) c.1888+79C>T (n.1888+79C>T) c.1762+79C>T (n.1762+79C>T) c.1315+79C>T (n.1315+79C>T) n.2285+79C>T n.2318+79C>T n.2971+79C>T n.2283+79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278651T>C | CA2148327570 | POMT2 | n.957+78A>G c.1573+78A>G (n.1573+78A>G) c.2021+78A>G (n.2021+78A>G) n.2496+78A>G n.1735+78A>G c.1892-143A>G (n.1892-143A>G) c.2179+78A>G (n.2179+78A>G) n.1748+78A>G n.1606+78A>G c.2293+78A>G n.1696+78A>G c.297+78A>G (n.297+78A>G) n.3799+78A>G n.1411+78A>G n.1583+78A>G c.2032+78A>G (n.2032+78A>G) n.3008+78A>G n.2818+78A>G c.393+78A>G (n.393+78A>G) c.88-143A>G n.333+78A>G c.247+78A>G (n.247+78A>G) c.2221+78A>G (n.2221+78A>G) c.1888+78A>G (n.1888+78A>G) c.1762+78A>G (n.1762+78A>G) c.1315+78A>G (n.1315+78A>G) n.2285+78A>G n.2318+78A>G n.2971+78A>G n.2283+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278651T= | CA2148327569 | POMT2 | n.957+78A= c.1573+78A= (n.1573+78A=) c.2021+78A= (n.2021+78A=) n.2496+78A= n.1735+78A= c.1892-143A= (n.1892-143A=) c.2179+78A= (n.2179+78A=) n.1748+78A= n.1606+78A= c.2293+78A= n.1696+78A= c.297+78A= (n.297+78A=) n.3799+78A= n.1411+78A= n.1583+78A= c.2032+78A= (n.2032+78A=) n.3008+78A= n.2818+78A= c.393+78A= (n.393+78A=) c.88-143A= n.333+78A= c.247+78A= (n.247+78A=) c.2221+78A= (n.2221+78A=) c.1888+78A= (n.1888+78A=) c.1762+78A= (n.1762+78A=) c.1315+78A= (n.1315+78A=) n.2285+78A= n.2318+78A= n.2971+78A= n.2283+78A= | |
14 | g.77278652C>A | CA2625845481 | POMT2 | n.957+77G>T c.1573+77G>T (n.1573+77G>T) c.2021+77G>T (n.2021+77G>T) n.2496+77G>T n.1735+77G>T c.1892-144G>T (n.1892-144G>T) c.2179+77G>T (n.2179+77G>T) n.1748+77G>T n.1606+77G>T c.2293+77G>T n.1696+77G>T c.297+77G>T (n.297+77G>T) n.3799+77G>T n.1411+77G>T n.1583+77G>T c.2032+77G>T (n.2032+77G>T) n.3008+77G>T n.2818+77G>T c.393+77G>T (n.393+77G>T) c.88-144G>T n.333+77G>T c.247+77G>T (n.247+77G>T) c.2221+77G>T (n.2221+77G>T) c.1888+77G>T (n.1888+77G>T) c.1762+77G>T (n.1762+77G>T) c.1315+77G>T (n.1315+77G>T) n.2285+77G>T n.2318+77G>T n.2971+77G>T n.2283+77G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278652C>G | CA2625845482 | POMT2 | n.957+77G>C c.1573+77G>C (n.1573+77G>C) c.2021+77G>C (n.2021+77G>C) n.2496+77G>C n.1735+77G>C c.1892-144G>C (n.1892-144G>C) c.2179+77G>C (n.2179+77G>C) n.1748+77G>C n.1606+77G>C c.2293+77G>C n.1696+77G>C c.297+77G>C (n.297+77G>C) n.3799+77G>C n.1411+77G>C n.1583+77G>C c.2032+77G>C (n.2032+77G>C) n.3008+77G>C n.2818+77G>C c.393+77G>C (n.393+77G>C) c.88-144G>C n.333+77G>C c.247+77G>C (n.247+77G>C) c.2221+77G>C (n.2221+77G>C) c.1888+77G>C (n.1888+77G>C) c.1762+77G>C (n.1762+77G>C) c.1315+77G>C (n.1315+77G>C) n.2285+77G>C n.2318+77G>C n.2971+77G>C n.2283+77G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278652C>T | CA2575587547 | POMT2 | n.957+77G>A c.1573+77G>A (n.1573+77G>A) c.2021+77G>A (n.2021+77G>A) n.2496+77G>A n.1735+77G>A c.1892-144G>A (n.1892-144G>A) c.2179+77G>A (n.2179+77G>A) n.1748+77G>A n.1606+77G>A c.2293+77G>A n.1696+77G>A c.297+77G>A (n.297+77G>A) n.3799+77G>A n.1411+77G>A n.1583+77G>A c.2032+77G>A (n.2032+77G>A) n.3008+77G>A n.2818+77G>A c.393+77G>A (n.393+77G>A) c.88-144G>A n.333+77G>A c.247+77G>A (n.247+77G>A) c.2221+77G>A (n.2221+77G>A) c.1888+77G>A (n.1888+77G>A) c.1762+77G>A (n.1762+77G>A) c.1315+77G>A (n.1315+77G>A) n.2285+77G>A n.2318+77G>A n.2971+77G>A n.2283+77G>A | |
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14 | g.77278656C>T | CA263817214 | POMT2 | n.957+73G>A c.1573+73G>A (n.1573+73G>A) c.2021+73G>A (n.2021+73G>A) n.2496+73G>A n.1735+73G>A c.1892-148G>A (n.1892-148G>A) c.2179+73G>A (n.2179+73G>A) n.1748+73G>A n.1606+73G>A c.2293+73G>A n.1696+73G>A c.297+73G>A (n.297+73G>A) n.3799+73G>A n.1411+73G>A n.1583+73G>A c.2032+73G>A (n.2032+73G>A) n.3008+73G>A n.2818+73G>A c.393+73G>A (n.393+73G>A) c.88-148G>A n.333+73G>A c.247+73G>A (n.247+73G>A) c.2221+73G>A (n.2221+73G>A) c.1888+73G>A (n.1888+73G>A) c.1762+73G>A (n.1762+73G>A) c.1315+73G>A (n.1315+73G>A) n.2285+73G>A n.2318+73G>A n.2971+73G>A n.2283+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278658C>A | CA2625845486 | POMT2 | n.957+71G>T c.1573+71G>T (n.1573+71G>T) c.2021+71G>T (n.2021+71G>T) n.2496+71G>T n.1735+71G>T c.1892-150G>T (n.1892-150G>T) c.2179+71G>T (n.2179+71G>T) n.1748+71G>T n.1606+71G>T c.2293+71G>T n.1696+71G>T c.297+71G>T (n.297+71G>T) n.3799+71G>T n.1411+71G>T n.1583+71G>T c.2032+71G>T (n.2032+71G>T) n.3008+71G>T n.2818+71G>T c.393+71G>T (n.393+71G>T) c.88-150G>T n.333+71G>T c.247+71G>T (n.247+71G>T) c.2221+71G>T (n.2221+71G>T) c.1888+71G>T (n.1888+71G>T) c.1762+71G>T (n.1762+71G>T) c.1315+71G>T (n.1315+71G>T) n.2285+71G>T n.2318+71G>T n.2971+71G>T n.2283+71G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278658C>G | CA2148327573 | POMT2 | n.957+71G>C c.1573+71G>C (n.1573+71G>C) c.2021+71G>C (n.2021+71G>C) n.2496+71G>C n.1735+71G>C c.1892-150G>C (n.1892-150G>C) c.2179+71G>C (n.2179+71G>C) n.1748+71G>C n.1606+71G>C c.2293+71G>C n.1696+71G>C c.297+71G>C (n.297+71G>C) n.3799+71G>C n.1411+71G>C n.1583+71G>C c.2032+71G>C (n.2032+71G>C) n.3008+71G>C n.2818+71G>C c.393+71G>C (n.393+71G>C) c.88-150G>C n.333+71G>C c.247+71G>C (n.247+71G>C) c.2221+71G>C (n.2221+71G>C) c.1888+71G>C (n.1888+71G>C) c.1762+71G>C (n.1762+71G>C) c.1315+71G>C (n.1315+71G>C) n.2285+71G>C n.2318+71G>C n.2971+71G>C n.2283+71G>C | dbSNP |
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14 | g.77278660G>T | CA2625845489 | POMT2 | n.957+69C>A c.1573+69C>A (n.1573+69C>A) c.2021+69C>A (n.2021+69C>A) n.2496+69C>A n.1735+69C>A c.1892-152C>A (n.1892-152C>A) c.2179+69C>A (n.2179+69C>A) n.1748+69C>A n.1606+69C>A c.2293+69C>A n.1696+69C>A c.297+69C>A (n.297+69C>A) n.3799+69C>A n.1411+69C>A n.1583+69C>A c.2032+69C>A (n.2032+69C>A) n.3008+69C>A n.2818+69C>A c.393+69C>A (n.393+69C>A) c.88-152C>A n.333+69C>A c.247+69C>A (n.247+69C>A) c.2221+69C>A (n.2221+69C>A) c.1888+69C>A (n.1888+69C>A) c.1762+69C>A (n.1762+69C>A) c.1315+69C>A (n.1315+69C>A) n.2285+69C>A n.2318+69C>A n.2971+69C>A n.2283+69C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278663C>G | CA964926684 | POMT2 | n.957+66G>C c.1573+66G>C (n.1573+66G>C) c.2021+66G>C (n.2021+66G>C) n.2496+66G>C n.1735+66G>C c.1892-155G>C (n.1892-155G>C) c.2179+66G>C (n.2179+66G>C) n.1748+66G>C n.1606+66G>C c.2293+66G>C n.1696+66G>C c.297+66G>C (n.297+66G>C) n.3799+66G>C n.1411+66G>C n.1583+66G>C c.2032+66G>C (n.2032+66G>C) n.3008+66G>C n.2818+66G>C c.393+66G>C (n.393+66G>C) c.88-155G>C n.333+66G>C c.247+66G>C (n.247+66G>C) c.2221+66G>C (n.2221+66G>C) c.1888+66G>C (n.1888+66G>C) c.1762+66G>C (n.1762+66G>C) c.1315+66G>C (n.1315+66G>C) n.2285+66G>C n.2318+66G>C n.2971+66G>C n.2283+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278663C>T | CA2802240814 | POMT2 | n.957+66G>A c.1573+66G>A (n.1573+66G>A) c.2021+66G>A (n.2021+66G>A) n.2496+66G>A n.1735+66G>A c.1892-155G>A (n.1892-155G>A) c.2179+66G>A (n.2179+66G>A) n.1748+66G>A n.1606+66G>A c.2293+66G>A n.1696+66G>A c.297+66G>A (n.297+66G>A) n.3799+66G>A n.1411+66G>A n.1583+66G>A c.2032+66G>A (n.2032+66G>A) n.3008+66G>A n.2818+66G>A c.393+66G>A (n.393+66G>A) c.88-155G>A n.333+66G>A c.247+66G>A (n.247+66G>A) c.2221+66G>A (n.2221+66G>A) c.1888+66G>A (n.1888+66G>A) c.1762+66G>A (n.1762+66G>A) c.1315+66G>A (n.1315+66G>A) n.2285+66G>A n.2318+66G>A n.2971+66G>A n.2283+66G>A | |
14 | g.77278664T>C | CA2575587550 | POMT2 | n.957+65A>G c.1573+65A>G (n.1573+65A>G) c.2021+65A>G (n.2021+65A>G) n.2496+65A>G n.1735+65A>G c.1892-156A>G (n.1892-156A>G) c.2179+65A>G (n.2179+65A>G) n.1748+65A>G n.1606+65A>G c.2293+65A>G n.1696+65A>G c.297+65A>G (n.297+65A>G) n.3799+65A>G n.1411+65A>G n.1583+65A>G c.2032+65A>G (n.2032+65A>G) n.3008+65A>G n.2818+65A>G c.393+65A>G (n.393+65A>G) c.88-156A>G n.333+65A>G c.247+65A>G (n.247+65A>G) c.2221+65A>G (n.2221+65A>G) c.1888+65A>G (n.1888+65A>G) c.1762+65A>G (n.1762+65A>G) c.1315+65A>G (n.1315+65A>G) n.2285+65A>G n.2318+65A>G n.2971+65A>G n.2283+65A>G | |
14 | g.77278664T>G | CA964926685 | POMT2 | n.957+65A>C c.1573+65A>C (n.1573+65A>C) c.2021+65A>C (n.2021+65A>C) n.2496+65A>C n.1735+65A>C c.1892-156A>C (n.1892-156A>C) c.2179+65A>C (n.2179+65A>C) n.1748+65A>C n.1606+65A>C c.2293+65A>C n.1696+65A>C c.297+65A>C (n.297+65A>C) n.3799+65A>C n.1411+65A>C n.1583+65A>C c.2032+65A>C (n.2032+65A>C) n.3008+65A>C n.2818+65A>C c.393+65A>C (n.393+65A>C) c.88-156A>C n.333+65A>C c.247+65A>C (n.247+65A>C) c.2221+65A>C (n.2221+65A>C) c.1888+65A>C (n.1888+65A>C) c.1762+65A>C (n.1762+65A>C) c.1315+65A>C (n.1315+65A>C) n.2285+65A>C n.2318+65A>C n.2971+65A>C n.2283+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278664T= | CA2148327575 | POMT2 | n.957+65A= c.1573+65A= (n.1573+65A=) c.2021+65A= (n.2021+65A=) n.2496+65A= n.1735+65A= c.1892-156A= (n.1892-156A=) c.2179+65A= (n.2179+65A=) n.1748+65A= n.1606+65A= c.2293+65A= n.1696+65A= c.297+65A= (n.297+65A=) n.3799+65A= n.1411+65A= n.1583+65A= c.2032+65A= (n.2032+65A=) n.3008+65A= n.2818+65A= c.393+65A= (n.393+65A=) c.88-156A= n.333+65A= c.247+65A= (n.247+65A=) c.2221+65A= (n.2221+65A=) c.1888+65A= (n.1888+65A=) c.1762+65A= (n.1762+65A=) c.1315+65A= (n.1315+65A=) n.2285+65A= n.2318+65A= n.2971+65A= n.2283+65A= | |
14 | g.77278665G>A | CA2625845493 | POMT2 | n.957+64C>T c.1573+64C>T (n.1573+64C>T) c.2021+64C>T (n.2021+64C>T) n.2496+64C>T n.1735+64C>T c.1892-157C>T (n.1892-157C>T) c.2179+64C>T (n.2179+64C>T) n.1748+64C>T n.1606+64C>T c.2293+64C>T n.1696+64C>T c.297+64C>T (n.297+64C>T) n.3799+64C>T n.1411+64C>T n.1583+64C>T c.2032+64C>T (n.2032+64C>T) n.3008+64C>T n.2818+64C>T c.393+64C>T (n.393+64C>T) c.88-157C>T n.333+64C>T c.247+64C>T (n.247+64C>T) c.2221+64C>T (n.2221+64C>T) c.1888+64C>T (n.1888+64C>T) c.1762+64C>T (n.1762+64C>T) c.1315+64C>T (n.1315+64C>T) n.2285+64C>T n.2318+64C>T n.2971+64C>T n.2283+64C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278665G>T | CA2575587551 | POMT2 | n.957+64C>A c.1573+64C>A (n.1573+64C>A) c.2021+64C>A (n.2021+64C>A) n.2496+64C>A n.1735+64C>A c.1892-157C>A (n.1892-157C>A) c.2179+64C>A (n.2179+64C>A) n.1748+64C>A n.1606+64C>A c.2293+64C>A n.1696+64C>A c.297+64C>A (n.297+64C>A) n.3799+64C>A n.1411+64C>A n.1583+64C>A c.2032+64C>A (n.2032+64C>A) n.3008+64C>A n.2818+64C>A c.393+64C>A (n.393+64C>A) c.88-157C>A n.333+64C>A c.247+64C>A (n.247+64C>A) c.2221+64C>A (n.2221+64C>A) c.1888+64C>A (n.1888+64C>A) c.1762+64C>A (n.1762+64C>A) c.1315+64C>A (n.1315+64C>A) n.2285+64C>A n.2318+64C>A n.2971+64C>A n.2283+64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278666C>A | CA2575587552 | POMT2 | n.957+63G>T c.1573+63G>T (n.1573+63G>T) c.2021+63G>T (n.2021+63G>T) n.2496+63G>T n.1735+63G>T c.1892-158G>T (n.1892-158G>T) c.2179+63G>T (n.2179+63G>T) n.1748+63G>T n.1606+63G>T c.2293+63G>T n.1696+63G>T c.297+63G>T (n.297+63G>T) n.3799+63G>T n.1411+63G>T n.1583+63G>T c.2032+63G>T (n.2032+63G>T) n.3008+63G>T n.2818+63G>T c.393+63G>T (n.393+63G>T) c.88-158G>T n.333+63G>T c.247+63G>T (n.247+63G>T) c.2221+63G>T (n.2221+63G>T) c.1888+63G>T (n.1888+63G>T) c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1315+63G>T (n.1315+63G>T) n.2285+63G>T n.2318+63G>T n.2971+63G>T n.2283+63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278666_77278667delinsCT | CA2148327576 | POMT2 | n.957+62_957+63delinsAG c.1573+62_1573+63delinsAG (n.1573+62_1573+63delinsAG) c.2021+62_2021+63delinsAG (n.2021+62_2021+63delinsAG) n.2496+62_2496+63delinsAG n.1735+62_1735+63delinsAG c.1892-159_1892-158delinsAG (n.1892-159_1892-158delinsAG) c.2179+62_2179+63delinsAG (n.2179+62_2179+63delinsAG) n.1748+62_1748+63delinsAG n.1606+62_1606+63delinsAG c.2293+62_2293+63delinsAG n.1696+62_1696+63delinsAG c.297+62_297+63delinsAG (n.297+62_297+63delinsAG) n.3799+62_3799+63delinsAG n.1411+62_1411+63delinsAG n.1583+62_1583+63delinsAG c.2032+62_2032+63delinsAG (n.2032+62_2032+63delinsAG) n.3008+62_3008+63delinsAG n.2818+62_2818+63delinsAG c.393+62_393+63delinsAG (n.393+62_393+63delinsAG) c.88-159_88-158delinsAG n.333+62_333+63delinsAG c.247+62_247+63delinsAG (n.247+62_247+63delinsAG) c.2221+62_2221+63delinsAG (n.2221+62_2221+63delinsAG) c.1888+62_1888+63delinsAG (n.1888+62_1888+63delinsAG) c.1762+62_1762+63delinsAG (n.1762+62_1762+63delinsAG) c.1315+62_1315+63delinsAG (n.1315+62_1315+63delinsAG) n.2285+62_2285+63delinsAG n.2318+62_2318+63delinsAG n.2971+62_2971+63delinsAG n.2283+62_2283+63delinsAG | |
14 | g.77278667del | CA2148327577 | POMT2 | n.957+62del c.1573+62del (n.1573+62del) c.2021+62del (n.2021+62del) n.2496+62del n.1735+62del c.1892-159del (n.1892-159del) c.2179+62del (n.2179+62del) n.1748+62del n.1606+62del c.2293+62del n.1696+62del c.297+62del (n.297+62del) n.3799+62del n.1411+62del n.1583+62del c.2032+62del (n.2032+62del) n.3008+62del n.2818+62del c.393+62del (n.393+62del) c.88-159del n.333+62del c.247+62del (n.247+62del) c.2221+62del (n.2221+62del) c.1888+62del (n.1888+62del) c.1762+62del (n.1762+62del) c.1315+62del (n.1315+62del) n.2285+62del n.2318+62del n.2971+62del n.2283+62del | dbSNP |
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14 | g.77278667T>G | CA2148327579 | POMT2 | n.957+62A>C c.1573+62A>C (n.1573+62A>C) c.2021+62A>C (n.2021+62A>C) n.2496+62A>C n.1735+62A>C c.1892-159A>C (n.1892-159A>C) c.2179+62A>C (n.2179+62A>C) n.1748+62A>C n.1606+62A>C c.2293+62A>C n.1696+62A>C c.297+62A>C (n.297+62A>C) n.3799+62A>C n.1411+62A>C n.1583+62A>C c.2032+62A>C (n.2032+62A>C) n.3008+62A>C n.2818+62A>C c.393+62A>C (n.393+62A>C) c.88-159A>C n.333+62A>C c.247+62A>C (n.247+62A>C) c.2221+62A>C (n.2221+62A>C) c.1888+62A>C (n.1888+62A>C) c.1762+62A>C (n.1762+62A>C) c.1315+62A>C (n.1315+62A>C) n.2285+62A>C n.2318+62A>C n.2971+62A>C n.2283+62A>C | dbSNP |
14 | g.77278667T= | CA2148327578 | POMT2 | n.957+62A= c.1573+62A= (n.1573+62A=) c.2021+62A= (n.2021+62A=) n.2496+62A= n.1735+62A= c.1892-159A= (n.1892-159A=) c.2179+62A= (n.2179+62A=) n.1748+62A= n.1606+62A= c.2293+62A= n.1696+62A= c.297+62A= (n.297+62A=) n.3799+62A= n.1411+62A= n.1583+62A= c.2032+62A= (n.2032+62A=) n.3008+62A= n.2818+62A= c.393+62A= (n.393+62A=) c.88-159A= n.333+62A= c.247+62A= (n.247+62A=) c.2221+62A= (n.2221+62A=) c.1888+62A= (n.1888+62A=) c.1762+62A= (n.1762+62A=) c.1315+62A= (n.1315+62A=) n.2285+62A= n.2318+62A= n.2971+62A= n.2283+62A= | |
14 | g.77278668G>A | CA708706780 | POMT2 | n.957+61C>T c.1573+61C>T (n.1573+61C>T) c.2021+61C>T (n.2021+61C>T) n.2496+61C>T n.1735+61C>T c.1892-160C>T (n.1892-160C>T) c.2179+61C>T (n.2179+61C>T) n.1748+61C>T n.1606+61C>T c.2293+61C>T n.1696+61C>T c.297+61C>T (n.297+61C>T) n.3799+61C>T n.1411+61C>T n.1583+61C>T c.2032+61C>T (n.2032+61C>T) n.3008+61C>T n.2818+61C>T c.393+61C>T (n.393+61C>T) c.88-160C>T n.333+61C>T c.247+61C>T (n.247+61C>T) c.2221+61C>T (n.2221+61C>T) c.1888+61C>T (n.1888+61C>T) c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) c.1315+61C>T (n.1315+61C>T) n.2285+61C>T n.2318+61C>T n.2971+61C>T n.2283+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278668G= | CA2148327580 | POMT2 | n.957+61C= c.1573+61C= (n.1573+61C=) c.2021+61C= (n.2021+61C=) n.2496+61C= n.1735+61C= c.1892-160C= (n.1892-160C=) c.2179+61C= (n.2179+61C=) n.1748+61C= n.1606+61C= c.2293+61C= n.1696+61C= c.297+61C= (n.297+61C=) n.3799+61C= n.1411+61C= n.1583+61C= c.2032+61C= (n.2032+61C=) n.3008+61C= n.2818+61C= c.393+61C= (n.393+61C=) c.88-160C= n.333+61C= c.247+61C= (n.247+61C=) c.2221+61C= (n.2221+61C=) c.1888+61C= (n.1888+61C=) c.1762+61C= (n.1762+61C=) c.1315+61C= (n.1315+61C=) n.2285+61C= n.2318+61C= n.2971+61C= n.2283+61C= | |
14 | g.77278670_77278674del | CA2625845498 | POMT2 | n.957+56_957+60del c.1573+56_1573+60del (n.1573+56_1573+60del) c.2021+56_2021+60del (n.2021+56_2021+60del) n.2496+56_2496+60del n.1735+56_1735+60del c.1892-165_1892-161del (n.1892-165_1892-161del) c.2179+56_2179+60del (n.2179+56_2179+60del) n.1748+56_1748+60del n.1606+56_1606+60del c.2293+56_2293+60del n.1696+56_1696+60del c.297+56_297+60del (n.297+56_297+60del) n.3799+56_3799+60del n.1411+56_1411+60del n.1583+56_1583+60del c.2032+56_2032+60del (n.2032+56_2032+60del) n.3008+56_3008+60del n.2818+56_2818+60del c.393+56_393+60del (n.393+56_393+60del) c.88-165_88-161del n.333+56_333+60del c.247+56_247+60del (n.247+56_247+60del) c.2221+56_2221+60del (n.2221+56_2221+60del) c.1888+56_1888+60del (n.1888+56_1888+60del) c.1762+56_1762+60del (n.1762+56_1762+60del) c.1315+56_1315+60del (n.1315+56_1315+60del) n.2285+56_2285+60del n.2318+56_2318+60del n.2971+56_2971+60del n.2283+56_2283+60del | gnomAD v4 |
14 | g.77278670C= | CA2148327581 | POMT2 | n.957+59G= c.1573+59G= (n.1573+59G=) c.2021+59G= (n.2021+59G=) n.2496+59G= n.1735+59G= c.1892-162G= (n.1892-162G=) c.2179+59G= (n.2179+59G=) n.1748+59G= n.1606+59G= c.2293+59G= n.1696+59G= c.297+59G= (n.297+59G=) n.3799+59G= n.1411+59G= n.1583+59G= c.2032+59G= (n.2032+59G=) n.3008+59G= n.2818+59G= c.393+59G= (n.393+59G=) c.88-162G= n.333+59G= c.247+59G= (n.247+59G=) c.2221+59G= (n.2221+59G=) c.1888+59G= (n.1888+59G=) c.1762+59G= (n.1762+59G=) c.1315+59G= (n.1315+59G=) n.2285+59G= n.2318+59G= n.2971+59G= n.2283+59G= | |
14 | g.77278670C>T | CA2148327582 | POMT2 | n.957+59G>A c.1573+59G>A (n.1573+59G>A) c.2021+59G>A (n.2021+59G>A) n.2496+59G>A n.1735+59G>A c.1892-162G>A (n.1892-162G>A) c.2179+59G>A (n.2179+59G>A) n.1748+59G>A n.1606+59G>A c.2293+59G>A n.1696+59G>A c.297+59G>A (n.297+59G>A) n.3799+59G>A n.1411+59G>A n.1583+59G>A c.2032+59G>A (n.2032+59G>A) n.3008+59G>A n.2818+59G>A c.393+59G>A (n.393+59G>A) c.88-162G>A n.333+59G>A c.247+59G>A (n.247+59G>A) c.2221+59G>A (n.2221+59G>A) c.1888+59G>A (n.1888+59G>A) c.1762+59G>A (n.1762+59G>A) c.1315+59G>A (n.1315+59G>A) n.2285+59G>A n.2318+59G>A n.2971+59G>A n.2283+59G>A | dbSNP |
14 | g.77278672A= | CA2148327583 | POMT2 | n.957+57T= c.1573+57T= (n.1573+57T=) c.2021+57T= (n.2021+57T=) n.2496+57T= n.1735+57T= c.1892-164T= (n.1892-164T=) c.2179+57T= (n.2179+57T=) n.1748+57T= n.1606+57T= c.2293+57T= n.1696+57T= c.297+57T= (n.297+57T=) n.3799+57T= n.1411+57T= n.1583+57T= c.2032+57T= (n.2032+57T=) n.3008+57T= n.2818+57T= c.393+57T= (n.393+57T=) c.88-164T= n.333+57T= c.247+57T= (n.247+57T=) c.2221+57T= (n.2221+57T=) c.1888+57T= (n.1888+57T=) c.1762+57T= (n.1762+57T=) c.1315+57T= (n.1315+57T=) n.2285+57T= n.2318+57T= n.2971+57T= n.2283+57T= | |
14 | g.77278672A>C | CA263817216 | POMT2 | n.957+57T>G c.1573+57T>G (n.1573+57T>G) c.2021+57T>G (n.2021+57T>G) n.2496+57T>G n.1735+57T>G c.1892-164T>G (n.1892-164T>G) c.2179+57T>G (n.2179+57T>G) n.1748+57T>G n.1606+57T>G c.2293+57T>G n.1696+57T>G c.297+57T>G (n.297+57T>G) n.3799+57T>G n.1411+57T>G n.1583+57T>G c.2032+57T>G (n.2032+57T>G) n.3008+57T>G n.2818+57T>G c.393+57T>G (n.393+57T>G) c.88-164T>G n.333+57T>G c.247+57T>G (n.247+57T>G) c.2221+57T>G (n.2221+57T>G) c.1888+57T>G (n.1888+57T>G) c.1762+57T>G (n.1762+57T>G) c.1315+57T>G (n.1315+57T>G) n.2285+57T>G n.2318+57T>G n.2971+57T>G n.2283+57T>G | dbSNP |
14 | g.77278673A= | CA2148327585 | POMT2 | n.957+56T= c.1573+56T= (n.1573+56T=) c.2021+56T= (n.2021+56T=) n.2496+56T= n.1735+56T= c.1892-165T= (n.1892-165T=) c.2179+56T= (n.2179+56T=) n.1748+56T= n.1606+56T= c.2293+56T= n.1696+56T= c.297+56T= (n.297+56T=) n.3799+56T= n.1411+56T= n.1583+56T= c.2032+56T= (n.2032+56T=) n.3008+56T= n.2818+56T= c.393+56T= (n.393+56T=) c.88-165T= n.333+56T= c.247+56T= (n.247+56T=) c.2221+56T= (n.2221+56T=) c.1888+56T= (n.1888+56T=) c.1762+56T= (n.1762+56T=) c.1315+56T= (n.1315+56T=) n.2285+56T= n.2318+56T= n.2971+56T= n.2283+56T= | |
14 | g.77278673A>C | CA615410317 | POMT2 | n.957+56T>G c.1573+56T>G (n.1573+56T>G) c.2021+56T>G (n.2021+56T>G) n.2496+56T>G n.1735+56T>G c.1892-165T>G (n.1892-165T>G) c.2179+56T>G (n.2179+56T>G) n.1748+56T>G n.1606+56T>G c.2293+56T>G n.1696+56T>G c.297+56T>G (n.297+56T>G) n.3799+56T>G n.1411+56T>G n.1583+56T>G c.2032+56T>G (n.2032+56T>G) n.3008+56T>G n.2818+56T>G c.393+56T>G (n.393+56T>G) c.88-165T>G n.333+56T>G c.247+56T>G (n.247+56T>G) c.2221+56T>G (n.2221+56T>G) c.1888+56T>G (n.1888+56T>G) c.1762+56T>G (n.1762+56T>G) c.1315+56T>G (n.1315+56T>G) n.2285+56T>G n.2318+56T>G n.2971+56T>G n.2283+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278674C>G | CA2625845499 | POMT2 | n.957+55G>C c.1573+55G>C (n.1573+55G>C) c.2021+55G>C (n.2021+55G>C) n.2496+55G>C n.1735+55G>C c.1892-166G>C (n.1892-166G>C) c.2179+55G>C (n.2179+55G>C) n.1748+55G>C n.1606+55G>C c.2293+55G>C n.1696+55G>C c.297+55G>C (n.297+55G>C) n.3799+55G>C n.1411+55G>C n.1583+55G>C c.2032+55G>C (n.2032+55G>C) n.3008+55G>C n.2818+55G>C c.393+55G>C (n.393+55G>C) c.88-166G>C n.333+55G>C c.247+55G>C (n.247+55G>C) c.2221+55G>C (n.2221+55G>C) c.1888+55G>C (n.1888+55G>C) c.1762+55G>C (n.1762+55G>C) c.1315+55G>C (n.1315+55G>C) n.2285+55G>C n.2318+55G>C n.2971+55G>C n.2283+55G>C | gnomAD v4 |
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14 | g.77278679G>A | CA7285562 | POMT2 | n.957+50C>T c.1573+50C>T (n.1573+50C>T) c.2021+50C>T (n.2021+50C>T) n.2496+50C>T n.1735+50C>T c.1892-171C>T (n.1892-171C>T) c.2179+50C>T (n.2179+50C>T) n.1748+50C>T n.1606+50C>T c.2293+50C>T n.1696+50C>T c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.3799+50C>T n.1411+50C>T n.1583+50C>T c.2032+50C>T (n.2032+50C>T) n.3008+50C>T n.2818+50C>T c.393+50C>T (n.393+50C>T) c.88-171C>T n.333+50C>T c.247+50C>T (n.247+50C>T) c.2221+50C>T (n.2221+50C>T) c.1888+50C>T (n.1888+50C>T) c.1762+50C>T (n.1762+50C>T) c.1315+50C>T (n.1315+50C>T) n.2285+50C>T n.2318+50C>T n.2971+50C>T n.2283+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278682del | CA2625845507 | POMT2 | n.957+49del c.1573+49del (n.1573+49del) c.2021+49del (n.2021+49del) n.2496+49del n.1735+49del c.1892-172del (n.1892-172del) c.2179+49del (n.2179+49del) n.1748+49del n.1606+49del c.2293+49del n.1696+49del c.297+49del (n.297+49del) n.3799+49del n.1411+49del n.1583+49del c.2032+49del (n.2032+49del) n.3008+49del n.2818+49del c.393+49del (n.393+49del) c.88-172del n.333+49del c.247+49del (n.247+49del) c.2221+49del (n.2221+49del) c.1888+49del (n.1888+49del) c.1762+49del (n.1762+49del) c.1315+49del (n.1315+49del) n.2285+49del n.2318+49del n.2971+49del n.2283+49del | gnomAD v4 |
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14 | g.77278683G>T | CA2625845509 | POMT2 | n.957+46C>A c.1573+46C>A (n.1573+46C>A) c.2021+46C>A (n.2021+46C>A) n.2496+46C>A n.1735+46C>A c.1892-175C>A (n.1892-175C>A) c.2179+46C>A (n.2179+46C>A) n.1748+46C>A n.1606+46C>A c.2293+46C>A n.1696+46C>A c.297+46C>A (n.297+46C>A) n.3799+46C>A n.1411+46C>A n.1583+46C>A c.2032+46C>A (n.2032+46C>A) n.3008+46C>A n.2818+46C>A c.393+46C>A (n.393+46C>A) c.88-175C>A n.333+46C>A c.247+46C>A (n.247+46C>A) c.2221+46C>A (n.2221+46C>A) c.1888+46C>A (n.1888+46C>A) c.1762+46C>A (n.1762+46C>A) c.1315+46C>A (n.1315+46C>A) n.2285+46C>A n.2318+46C>A n.2971+46C>A n.2283+46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278684C= | CA2148327589 | POMT2 | n.957+45G= c.1573+45G= (n.1573+45G=) c.2021+45G= (n.2021+45G=) n.2496+45G= n.1735+45G= c.1892-176G= (n.1892-176G=) c.2179+45G= (n.2179+45G=) n.1748+45G= n.1606+45G= c.2293+45G= n.1696+45G= c.297+45G= (n.297+45G=) n.3799+45G= n.1411+45G= n.1583+45G= c.2032+45G= (n.2032+45G=) n.3008+45G= n.2818+45G= c.393+45G= (n.393+45G=) c.88-176G= n.333+45G= c.247+45G= (n.247+45G=) c.2221+45G= (n.2221+45G=) c.1888+45G= (n.1888+45G=) c.1762+45G= (n.1762+45G=) c.1315+45G= (n.1315+45G=) n.2285+45G= n.2318+45G= n.2971+45G= n.2283+45G= | |
14 | g.77278684C>G | CA7285565 | POMT2 | n.957+45G>C c.1573+45G>C (n.1573+45G>C) c.2021+45G>C (n.2021+45G>C) n.2496+45G>C n.1735+45G>C c.1892-176G>C (n.1892-176G>C) c.2179+45G>C (n.2179+45G>C) n.1748+45G>C n.1606+45G>C c.2293+45G>C n.1696+45G>C c.297+45G>C (n.297+45G>C) n.3799+45G>C n.1411+45G>C n.1583+45G>C c.2032+45G>C (n.2032+45G>C) n.3008+45G>C n.2818+45G>C c.393+45G>C (n.393+45G>C) c.88-176G>C n.333+45G>C c.247+45G>C (n.247+45G>C) c.2221+45G>C (n.2221+45G>C) c.1888+45G>C (n.1888+45G>C) c.1762+45G>C (n.1762+45G>C) c.1315+45G>C (n.1315+45G>C) n.2285+45G>C n.2318+45G>C n.2971+45G>C n.2283+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278685C= | CA2148327590 | POMT2 | n.957+44G= c.1573+44G= (n.1573+44G=) c.2021+44G= (n.2021+44G=) n.2496+44G= n.1735+44G= c.1892-177G= (n.1892-177G=) c.2179+44G= (n.2179+44G=) n.1748+44G= n.1606+44G= c.2293+44G= n.1696+44G= c.297+44G= (n.297+44G=) n.3799+44G= n.1411+44G= n.1583+44G= c.2032+44G= (n.2032+44G=) n.3008+44G= n.2818+44G= c.393+44G= (n.393+44G=) c.88-177G= n.333+44G= c.247+44G= (n.247+44G=) c.2221+44G= (n.2221+44G=) c.1888+44G= (n.1888+44G=) c.1762+44G= (n.1762+44G=) c.1315+44G= (n.1315+44G=) n.2285+44G= n.2318+44G= n.2971+44G= n.2283+44G= | |
14 | g.77278685C>T | CA263817277 | POMT2 | n.957+44G>A c.1573+44G>A (n.1573+44G>A) c.2021+44G>A (n.2021+44G>A) n.2496+44G>A n.1735+44G>A c.1892-177G>A (n.1892-177G>A) c.2179+44G>A (n.2179+44G>A) n.1748+44G>A n.1606+44G>A c.2293+44G>A n.1696+44G>A c.297+44G>A (n.297+44G>A) n.3799+44G>A n.1411+44G>A n.1583+44G>A c.2032+44G>A (n.2032+44G>A) n.3008+44G>A n.2818+44G>A c.393+44G>A (n.393+44G>A) c.88-177G>A n.333+44G>A c.247+44G>A (n.247+44G>A) c.2221+44G>A (n.2221+44G>A) c.1888+44G>A (n.1888+44G>A) c.1762+44G>A (n.1762+44G>A) c.1315+44G>A (n.1315+44G>A) n.2285+44G>A n.2318+44G>A n.2971+44G>A n.2283+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278687T>G | CA2625845510 | POMT2 | n.957+42A>C c.1573+42A>C (n.1573+42A>C) c.2021+42A>C (n.2021+42A>C) n.2496+42A>C n.1735+42A>C c.1892-179A>C (n.1892-179A>C) c.2179+42A>C (n.2179+42A>C) n.1748+42A>C n.1606+42A>C c.2293+42A>C n.1696+42A>C c.297+42A>C (n.297+42A>C) n.3799+42A>C n.1411+42A>C n.1583+42A>C c.2032+42A>C (n.2032+42A>C) n.3008+42A>C n.2818+42A>C c.393+42A>C (n.393+42A>C) c.88-179A>C n.333+42A>C c.247+42A>C (n.247+42A>C) c.2221+42A>C (n.2221+42A>C) c.1888+42A>C (n.1888+42A>C) c.1762+42A>C (n.1762+42A>C) c.1315+42A>C (n.1315+42A>C) n.2285+42A>C n.2318+42A>C n.2971+42A>C n.2283+42A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278689C>T | CA2625845511 | POMT2 | n.957+40G>A c.1573+40G>A (n.1573+40G>A) c.2021+40G>A (n.2021+40G>A) n.2496+40G>A n.1735+40G>A c.1892-181G>A (n.1892-181G>A) c.2179+40G>A (n.2179+40G>A) n.1748+40G>A n.1606+40G>A c.2293+40G>A n.1696+40G>A c.297+40G>A (n.297+40G>A) n.3799+40G>A n.1411+40G>A n.1583+40G>A c.2032+40G>A (n.2032+40G>A) n.3008+40G>A n.2818+40G>A c.393+40G>A (n.393+40G>A) c.88-181G>A n.333+40G>A c.247+40G>A (n.247+40G>A) c.2221+40G>A (n.2221+40G>A) c.1888+40G>A (n.1888+40G>A) c.1762+40G>A (n.1762+40G>A) c.1315+40G>A (n.1315+40G>A) n.2285+40G>A n.2318+40G>A n.2971+40G>A n.2283+40G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278690A= | CA2148327591 | POMT2 | n.957+39T= c.1573+39T= (n.1573+39T=) c.2021+39T= (n.2021+39T=) n.2496+39T= n.1735+39T= c.1892-182T= (n.1892-182T=) c.2179+39T= (n.2179+39T=) n.1748+39T= n.1606+39T= c.2293+39T= n.1696+39T= c.297+39T= (n.297+39T=) n.3799+39T= n.1411+39T= n.1583+39T= c.2032+39T= (n.2032+39T=) n.3008+39T= n.2818+39T= c.393+39T= (n.393+39T=) c.88-182T= n.333+39T= c.247+39T= (n.247+39T=) c.2221+39T= (n.2221+39T=) c.1888+39T= (n.1888+39T=) c.1762+39T= (n.1762+39T=) c.1315+39T= (n.1315+39T=) n.2285+39T= n.2318+39T= n.2971+39T= n.2283+39T= | |
14 | g.77278690A>C | CA2148327592 | POMT2 | n.957+39T>G c.1573+39T>G (n.1573+39T>G) c.2021+39T>G (n.2021+39T>G) n.2496+39T>G n.1735+39T>G c.1892-182T>G (n.1892-182T>G) c.2179+39T>G (n.2179+39T>G) n.1748+39T>G n.1606+39T>G c.2293+39T>G n.1696+39T>G c.297+39T>G (n.297+39T>G) n.3799+39T>G n.1411+39T>G n.1583+39T>G c.2032+39T>G (n.2032+39T>G) n.3008+39T>G n.2818+39T>G c.393+39T>G (n.393+39T>G) c.88-182T>G n.333+39T>G c.247+39T>G (n.247+39T>G) c.2221+39T>G (n.2221+39T>G) c.1888+39T>G (n.1888+39T>G) c.1762+39T>G (n.1762+39T>G) c.1315+39T>G (n.1315+39T>G) n.2285+39T>G n.2318+39T>G n.2971+39T>G n.2283+39T>G | dbSNP |
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14 | g.77278692C>T | CA615410318 | POMT2 | n.957+37G>A c.1573+37G>A (n.1573+37G>A) c.2021+37G>A (n.2021+37G>A) n.2496+37G>A n.1735+37G>A c.1892-184G>A (n.1892-184G>A) c.2179+37G>A (n.2179+37G>A) n.1748+37G>A n.1606+37G>A c.2293+37G>A n.1696+37G>A c.297+37G>A (n.297+37G>A) n.3799+37G>A n.1411+37G>A n.1583+37G>A c.2032+37G>A (n.2032+37G>A) n.3008+37G>A n.2818+37G>A c.393+37G>A (n.393+37G>A) c.88-184G>A n.333+37G>A c.247+37G>A (n.247+37G>A) c.2221+37G>A (n.2221+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) c.1762+37G>A (n.1762+37G>A) c.1315+37G>A (n.1315+37G>A) n.2285+37G>A n.2318+37G>A n.2971+37G>A n.2283+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278694G>C | CA7285566 | POMT2 | n.957+35C>G c.1573+35C>G (n.1573+35C>G) c.2021+35C>G (n.2021+35C>G) n.2496+35C>G n.1735+35C>G c.1892-186C>G (n.1892-186C>G) c.2179+35C>G (n.2179+35C>G) n.1748+35C>G n.1606+35C>G c.2293+35C>G n.1696+35C>G c.297+35C>G (n.297+35C>G) n.3799+35C>G n.1411+35C>G n.1583+35C>G c.2032+35C>G (n.2032+35C>G) n.3008+35C>G n.2818+35C>G c.393+35C>G (n.393+35C>G) c.88-186C>G n.333+35C>G c.247+35C>G (n.247+35C>G) c.2221+35C>G (n.2221+35C>G) c.1888+35C>G (n.1888+35C>G) c.1762+35C>G (n.1762+35C>G) c.1315+35C>G (n.1315+35C>G) n.2285+35C>G n.2318+35C>G n.2971+35C>G n.2283+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278694G= | CA2148327595 | POMT2 | n.957+35C= c.1573+35C= (n.1573+35C=) c.2021+35C= (n.2021+35C=) n.2496+35C= n.1735+35C= c.1892-186C= (n.1892-186C=) c.2179+35C= (n.2179+35C=) n.1748+35C= n.1606+35C= c.2293+35C= n.1696+35C= c.297+35C= (n.297+35C=) n.3799+35C= n.1411+35C= n.1583+35C= c.2032+35C= (n.2032+35C=) n.3008+35C= n.2818+35C= c.393+35C= (n.393+35C=) c.88-186C= n.333+35C= c.247+35C= (n.247+35C=) c.2221+35C= (n.2221+35C=) c.1888+35C= (n.1888+35C=) c.1762+35C= (n.1762+35C=) c.1315+35C= (n.1315+35C=) n.2285+35C= n.2318+35C= n.2971+35C= n.2283+35C= | |
14 | g.77278695C= | CA2148327596 | POMT2 | n.957+34G= c.1573+34G= (n.1573+34G=) c.2021+34G= (n.2021+34G=) n.2496+34G= n.1735+34G= c.1892-187G= (n.1892-187G=) c.2179+34G= (n.2179+34G=) n.1748+34G= n.1606+34G= c.2293+34G= n.1696+34G= c.297+34G= (n.297+34G=) n.3799+34G= n.1411+34G= n.1583+34G= c.2032+34G= (n.2032+34G=) n.3008+34G= n.2818+34G= c.393+34G= (n.393+34G=) c.88-187G= n.333+34G= c.247+34G= (n.247+34G=) c.2221+34G= (n.2221+34G=) c.1888+34G= (n.1888+34G=) c.1762+34G= (n.1762+34G=) c.1315+34G= (n.1315+34G=) n.2285+34G= n.2318+34G= n.2971+34G= n.2283+34G= | |
14 | g.77278695C>T | CA708706797 | POMT2 | n.957+34G>A c.1573+34G>A (n.1573+34G>A) c.2021+34G>A (n.2021+34G>A) n.2496+34G>A n.1735+34G>A c.1892-187G>A (n.1892-187G>A) c.2179+34G>A (n.2179+34G>A) n.1748+34G>A n.1606+34G>A c.2293+34G>A n.1696+34G>A c.297+34G>A (n.297+34G>A) n.3799+34G>A n.1411+34G>A n.1583+34G>A c.2032+34G>A (n.2032+34G>A) n.3008+34G>A n.2818+34G>A c.393+34G>A (n.393+34G>A) c.88-187G>A n.333+34G>A c.247+34G>A (n.247+34G>A) c.2221+34G>A (n.2221+34G>A) c.1888+34G>A (n.1888+34G>A) c.1762+34G>A (n.1762+34G>A) c.1315+34G>A (n.1315+34G>A) n.2285+34G>A n.2318+34G>A n.2971+34G>A n.2283+34G>A | dbSNP |
14 | g.77278697_77278698del | CA2625845514 | POMT2 | n.957+33_957+34del c.1573+33_1573+34del (n.1573+33_1573+34del) c.2021+33_2021+34del (n.2021+33_2021+34del) n.2496+33_2496+34del n.1735+33_1735+34del c.1892-188_1892-187del (n.1892-188_1892-187del) c.2179+33_2179+34del (n.2179+33_2179+34del) n.1748+33_1748+34del n.1606+33_1606+34del c.2293+33_2293+34del n.1696+33_1696+34del c.297+33_297+34del (n.297+33_297+34del) n.3799+33_3799+34del n.1411+33_1411+34del n.1583+33_1583+34del c.2032+33_2032+34del (n.2032+33_2032+34del) n.3008+33_3008+34del n.2818+33_2818+34del c.393+33_393+34del (n.393+33_393+34del) c.88-188_88-187del n.333+33_333+34del c.247+33_247+34del (n.247+33_247+34del) c.2221+33_2221+34del (n.2221+33_2221+34del) c.1888+33_1888+34del (n.1888+33_1888+34del) c.1762+33_1762+34del (n.1762+33_1762+34del) c.1315+33_1315+34del (n.1315+33_1315+34del) n.2285+33_2285+34del n.2318+33_2318+34del n.2971+33_2971+34del n.2283+33_2283+34del | gnomAD v4 |
14 | g.77278697C>A | CA263817291 | POMT2 | n.957+32G>T c.1573+32G>T (n.1573+32G>T) c.2021+32G>T (n.2021+32G>T) n.2496+32G>T n.1735+32G>T c.1892-189G>T (n.1892-189G>T) c.2179+32G>T (n.2179+32G>T) n.1748+32G>T n.1606+32G>T c.2293+32G>T n.1696+32G>T c.297+32G>T (n.297+32G>T) n.3799+32G>T n.1411+32G>T n.1583+32G>T c.2032+32G>T (n.2032+32G>T) n.3008+32G>T n.2818+32G>T c.393+32G>T (n.393+32G>T) c.88-189G>T n.333+32G>T c.247+32G>T (n.247+32G>T) c.2221+32G>T (n.2221+32G>T) c.1888+32G>T (n.1888+32G>T) c.1762+32G>T (n.1762+32G>T) c.1315+32G>T (n.1315+32G>T) n.2285+32G>T n.2318+32G>T n.2971+32G>T n.2283+32G>T | dbSNP |
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14 | g.77278698T>G | CA615410319 | POMT2 | n.957+31A>C c.1573+31A>C (n.1573+31A>C) c.2021+31A>C (n.2021+31A>C) n.2496+31A>C n.1735+31A>C c.1892-190A>C (n.1892-190A>C) c.2179+31A>C (n.2179+31A>C) n.1748+31A>C n.1606+31A>C c.2293+31A>C n.1696+31A>C c.297+31A>C (n.297+31A>C) n.3799+31A>C n.1411+31A>C n.1583+31A>C c.2032+31A>C (n.2032+31A>C) n.3008+31A>C n.2818+31A>C c.393+31A>C (n.393+31A>C) c.88-190A>C n.333+31A>C c.247+31A>C (n.247+31A>C) c.2221+31A>C (n.2221+31A>C) c.1888+31A>C (n.1888+31A>C) c.1762+31A>C (n.1762+31A>C) c.1315+31A>C (n.1315+31A>C) n.2285+31A>C n.2318+31A>C n.2971+31A>C n.2283+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278698T= | CA2148327598 | POMT2 | n.957+31A= c.1573+31A= (n.1573+31A=) c.2021+31A= (n.2021+31A=) n.2496+31A= n.1735+31A= c.1892-190A= (n.1892-190A=) c.2179+31A= (n.2179+31A=) n.1748+31A= n.1606+31A= c.2293+31A= n.1696+31A= c.297+31A= (n.297+31A=) n.3799+31A= n.1411+31A= n.1583+31A= c.2032+31A= (n.2032+31A=) n.3008+31A= n.2818+31A= c.393+31A= (n.393+31A=) c.88-190A= n.333+31A= c.247+31A= (n.247+31A=) c.2221+31A= (n.2221+31A=) c.1888+31A= (n.1888+31A=) c.1762+31A= (n.1762+31A=) c.1315+31A= (n.1315+31A=) n.2285+31A= n.2318+31A= n.2971+31A= n.2283+31A= | |
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14 | g.77278701C= | CA2148327600 | POMT2 | n.957+28G= c.1573+28G= (n.1573+28G=) c.2021+28G= (n.2021+28G=) n.2496+28G= n.1735+28G= c.1892-193G= (n.1892-193G=) c.2179+28G= (n.2179+28G=) n.1748+28G= n.1606+28G= c.2293+28G= n.1696+28G= c.297+28G= (n.297+28G=) n.3799+28G= n.1411+28G= n.1583+28G= c.2032+28G= (n.2032+28G=) n.3008+28G= n.2818+28G= c.393+28G= (n.393+28G=) c.88-193G= n.333+28G= c.247+28G= (n.247+28G=) c.2221+28G= (n.2221+28G=) c.1888+28G= (n.1888+28G=) c.1762+28G= (n.1762+28G=) c.1315+28G= (n.1315+28G=) n.2285+28G= n.2318+28G= n.2971+28G= n.2283+28G= | |
14 | g.77278701C>T | CA615410320 | POMT2 | n.957+28G>A c.1573+28G>A (n.1573+28G>A) c.2021+28G>A (n.2021+28G>A) n.2496+28G>A n.1735+28G>A c.1892-193G>A (n.1892-193G>A) c.2179+28G>A (n.2179+28G>A) n.1748+28G>A n.1606+28G>A c.2293+28G>A n.1696+28G>A c.297+28G>A (n.297+28G>A) n.3799+28G>A n.1411+28G>A n.1583+28G>A c.2032+28G>A (n.2032+28G>A) n.3008+28G>A n.2818+28G>A c.393+28G>A (n.393+28G>A) c.88-193G>A n.333+28G>A c.247+28G>A (n.247+28G>A) c.2221+28G>A (n.2221+28G>A) c.1888+28G>A (n.1888+28G>A) c.1762+28G>A (n.1762+28G>A) c.1315+28G>A (n.1315+28G>A) n.2285+28G>A n.2318+28G>A n.2971+28G>A n.2283+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278702dup | CA615410321 | POMT2 | n.957+27dup c.1573+27dup (n.1573+27dup) c.2021+27dup (n.2021+27dup) n.2496+27dup n.1735+27dup c.1892-194dup (n.1892-194dup) c.2179+27dup (n.2179+27dup) n.1748+27dup n.1606+27dup c.2293+27dup n.1696+27dup c.297+27dup (n.297+27dup) n.3799+27dup n.1411+27dup n.1583+27dup c.2032+27dup (n.2032+27dup) n.3008+27dup n.2818+27dup c.393+27dup (n.393+27dup) c.88-194dup n.333+27dup c.247+27dup (n.247+27dup) c.2221+27dup (n.2221+27dup) c.1888+27dup (n.1888+27dup) c.1762+27dup (n.1762+27dup) c.1315+27dup (n.1315+27dup) n.2285+27dup n.2318+27dup n.2971+27dup n.2283+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278707_77278712del | CA7285567 | POMT2 | n.957+20_957+25del c.1573+20_1573+25del (n.1573+20_1573+25del) c.2021+20_2021+25del (n.2021+20_2021+25del) n.2496+20_2496+25del n.1735+20_1735+25del c.1892-201_1892-196del (n.1892-201_1892-196del) c.2179+20_2179+25del (n.2179+20_2179+25del) n.1748+20_1748+25del n.1606+20_1606+25del c.2293+20_2293+25del n.1696+20_1696+25del c.297+20_297+25del (n.297+20_297+25del) n.3799+20_3799+25del n.1411+20_1411+25del n.1583+20_1583+25del c.2032+20_2032+25del (n.2032+20_2032+25del) n.3008+20_3008+25del n.2818+20_2818+25del c.393+20_393+25del (n.393+20_393+25del) c.88-201_88-196del n.333+20_333+25del c.247+20_247+25del (n.247+20_247+25del) c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del) c.1888+20_1888+25del (n.1888+20_1888+25del) c.1762+20_1762+25del (n.1762+20_1762+25del) c.1315+20_1315+25del (n.1315+20_1315+25del) n.2285+20_2285+25del n.2318+20_2318+25del n.2971+20_2971+25del n.2283+20_2283+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278709T>C | CA615410322 | POMT2 | n.957+20A>G c.1573+20A>G (n.1573+20A>G) c.2021+20A>G (n.2021+20A>G) n.2496+20A>G n.1735+20A>G c.1892-201A>G (n.1892-201A>G) c.2179+20A>G (n.2179+20A>G) n.1748+20A>G n.1606+20A>G c.2293+20A>G n.1696+20A>G c.297+20A>G (n.297+20A>G) n.3799+20A>G n.1411+20A>G n.1583+20A>G c.2032+20A>G (n.2032+20A>G) n.3008+20A>G n.2818+20A>G c.393+20A>G (n.393+20A>G) c.88-201A>G n.333+20A>G c.247+20A>G (n.247+20A>G) c.2221+20A>G (n.2221+20A>G) c.1888+20A>G (n.1888+20A>G) c.1762+20A>G (n.1762+20A>G) c.1315+20A>G (n.1315+20A>G) n.2285+20A>G n.2318+20A>G n.2971+20A>G n.2283+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278710C>A | CA2148327603 | POMT2 | n.957+19G>T c.1573+19G>T (n.1573+19G>T) c.2021+19G>T (n.2021+19G>T) n.2496+19G>T n.1735+19G>T c.1892-202G>T (n.1892-202G>T) c.2179+19G>T (n.2179+19G>T) n.1748+19G>T n.1606+19G>T c.2293+19G>T n.1696+19G>T c.297+19G>T (n.297+19G>T) n.3799+19G>T n.1411+19G>T n.1583+19G>T c.2032+19G>T (n.2032+19G>T) n.3008+19G>T n.2818+19G>T c.393+19G>T (n.393+19G>T) c.88-202G>T n.333+19G>T c.247+19G>T (n.247+19G>T) c.2221+19G>T (n.2221+19G>T) c.1888+19G>T (n.1888+19G>T) c.1762+19G>T (n.1762+19G>T) c.1315+19G>T (n.1315+19G>T) n.2285+19G>T n.2318+19G>T n.2971+19G>T n.2283+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278710C= | CA2148327604 | POMT2 | n.957+19G= c.1573+19G= (n.1573+19G=) c.2021+19G= (n.2021+19G=) n.2496+19G= n.1735+19G= c.1892-202G= (n.1892-202G=) c.2179+19G= (n.2179+19G=) n.1748+19G= n.1606+19G= c.2293+19G= n.1696+19G= c.297+19G= (n.297+19G=) n.3799+19G= n.1411+19G= n.1583+19G= c.2032+19G= (n.2032+19G=) n.3008+19G= n.2818+19G= c.393+19G= (n.393+19G=) c.88-202G= n.333+19G= c.247+19G= (n.247+19G=) c.2221+19G= (n.2221+19G=) c.1888+19G= (n.1888+19G=) c.1762+19G= (n.1762+19G=) c.1315+19G= (n.1315+19G=) n.2285+19G= n.2318+19G= n.2971+19G= n.2283+19G= | |
14 | g.77278710C>T | CA615410323 | POMT2 | n.957+19G>A c.1573+19G>A (n.1573+19G>A) c.2021+19G>A (n.2021+19G>A) n.2496+19G>A n.1735+19G>A c.1892-202G>A (n.1892-202G>A) c.2179+19G>A (n.2179+19G>A) n.1748+19G>A n.1606+19G>A c.2293+19G>A n.1696+19G>A c.297+19G>A (n.297+19G>A) n.3799+19G>A n.1411+19G>A n.1583+19G>A c.2032+19G>A (n.2032+19G>A) n.3008+19G>A n.2818+19G>A c.393+19G>A (n.393+19G>A) c.88-202G>A n.333+19G>A c.247+19G>A (n.247+19G>A) c.2221+19G>A (n.2221+19G>A) c.1888+19G>A (n.1888+19G>A) c.1762+19G>A (n.1762+19G>A) c.1315+19G>A (n.1315+19G>A) n.2285+19G>A n.2318+19G>A n.2971+19G>A n.2283+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278712A= | CA2148327605 | POMT2 | n.957+17T= c.1573+17T= (n.1573+17T=) c.2021+17T= (n.2021+17T=) n.2496+17T= n.1735+17T= c.1892-204T= (n.1892-204T=) c.2179+17T= (n.2179+17T=) n.1748+17T= n.1606+17T= c.2293+17T= n.1696+17T= c.297+17T= (n.297+17T=) n.3799+17T= n.1411+17T= n.1583+17T= c.2032+17T= (n.2032+17T=) n.3008+17T= n.2818+17T= c.393+17T= (n.393+17T=) c.88-204T= n.333+17T= c.247+17T= (n.247+17T=) c.2221+17T= (n.2221+17T=) c.1888+17T= (n.1888+17T=) c.1762+17T= (n.1762+17T=) c.1315+17T= (n.1315+17T=) n.2285+17T= n.2318+17T= n.2971+17T= n.2283+17T= | |
14 | g.77278712A>C | CA7285568 | POMT2 | n.957+17T>G c.1573+17T>G (n.1573+17T>G) c.2021+17T>G (n.2021+17T>G) n.2496+17T>G n.1735+17T>G c.1892-204T>G (n.1892-204T>G) c.2179+17T>G (n.2179+17T>G) n.1748+17T>G n.1606+17T>G c.2293+17T>G n.1696+17T>G c.297+17T>G (n.297+17T>G) n.3799+17T>G n.1411+17T>G n.1583+17T>G c.2032+17T>G (n.2032+17T>G) n.3008+17T>G n.2818+17T>G c.393+17T>G (n.393+17T>G) c.88-204T>G n.333+17T>G c.247+17T>G (n.247+17T>G) c.2221+17T>G (n.2221+17T>G) c.1888+17T>G (n.1888+17T>G) c.1762+17T>G (n.1762+17T>G) c.1315+17T>G (n.1315+17T>G) n.2285+17T>G n.2318+17T>G n.2971+17T>G n.2283+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.77278714G>A | CA615410324 | POMT2 | n.957+15C>T c.1573+15C>T (n.1573+15C>T) c.2021+15C>T (n.2021+15C>T) n.2496+15C>T n.1735+15C>T c.1892-206C>T (n.1892-206C>T) c.2179+15C>T (n.2179+15C>T) n.1748+15C>T n.1606+15C>T c.2293+15C>T n.1696+15C>T c.297+15C>T (n.297+15C>T) n.3799+15C>T n.1411+15C>T n.1583+15C>T c.2032+15C>T (n.2032+15C>T) n.3008+15C>T n.2818+15C>T c.393+15C>T (n.393+15C>T) c.88-206C>T n.333+15C>T c.247+15C>T (n.247+15C>T) c.2221+15C>T (n.2221+15C>T) c.1888+15C>T (n.1888+15C>T) c.1762+15C>T (n.1762+15C>T) c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) n.2285+15C>T n.2318+15C>T n.2971+15C>T n.2283+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278714G>C | CA2625845528 | POMT2 | n.957+15C>G c.1573+15C>G (n.1573+15C>G) c.2021+15C>G (n.2021+15C>G) n.2496+15C>G n.1735+15C>G c.1892-206C>G (n.1892-206C>G) c.2179+15C>G (n.2179+15C>G) n.1748+15C>G n.1606+15C>G c.2293+15C>G n.1696+15C>G c.297+15C>G (n.297+15C>G) n.3799+15C>G n.1411+15C>G n.1583+15C>G c.2032+15C>G (n.2032+15C>G) n.3008+15C>G n.2818+15C>G c.393+15C>G (n.393+15C>G) c.88-206C>G n.333+15C>G c.247+15C>G (n.247+15C>G) c.2221+15C>G (n.2221+15C>G) c.1888+15C>G (n.1888+15C>G) c.1762+15C>G (n.1762+15C>G) c.1315+15C>G (n.1315+15C>G) n.2285+15C>G n.2318+15C>G n.2971+15C>G n.2283+15C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278714G= | CA2148327606 | POMT2 | n.957+15C= c.1573+15C= (n.1573+15C=) c.2021+15C= (n.2021+15C=) n.2496+15C= n.1735+15C= c.1892-206C= (n.1892-206C=) c.2179+15C= (n.2179+15C=) n.1748+15C= n.1606+15C= c.2293+15C= n.1696+15C= c.297+15C= (n.297+15C=) n.3799+15C= n.1411+15C= n.1583+15C= c.2032+15C= (n.2032+15C=) n.3008+15C= n.2818+15C= c.393+15C= (n.393+15C=) c.88-206C= n.333+15C= c.247+15C= (n.247+15C=) c.2221+15C= (n.2221+15C=) c.1888+15C= (n.1888+15C=) c.1762+15C= (n.1762+15C=) c.1315+15C= (n.1315+15C=) n.2285+15C= n.2318+15C= n.2971+15C= n.2283+15C= | |
14 | g.77278715T>G | CA2530083992 | POMT2 | n.957+14A>C c.1573+14A>C (n.1573+14A>C) c.2021+14A>C (n.2021+14A>C) n.2496+14A>C n.1735+14A>C c.1892-207A>C (n.1892-207A>C) c.2179+14A>C (n.2179+14A>C) n.1748+14A>C n.1606+14A>C c.2293+14A>C n.1696+14A>C c.297+14A>C (n.297+14A>C) n.3799+14A>C n.1411+14A>C n.1583+14A>C c.2032+14A>C (n.2032+14A>C) n.3008+14A>C n.2818+14A>C c.393+14A>C (n.393+14A>C) c.88-207A>C n.333+14A>C c.247+14A>C (n.247+14A>C) c.2221+14A>C (n.2221+14A>C) c.1888+14A>C (n.1888+14A>C) c.1762+14A>C (n.1762+14A>C) c.1315+14A>C (n.1315+14A>C) n.2285+14A>C n.2318+14A>C n.2971+14A>C n.2283+14A>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278717G>A | CA964926695 | POMT2 | n.957+12C>T c.1573+12C>T (n.1573+12C>T) c.2021+12C>T (n.2021+12C>T) n.2496+12C>T n.1735+12C>T c.1892-209C>T (n.1892-209C>T) c.2179+12C>T (n.2179+12C>T) n.1748+12C>T n.1606+12C>T c.2293+12C>T n.1696+12C>T c.297+12C>T (n.297+12C>T) n.3799+12C>T n.1411+12C>T n.1583+12C>T c.2032+12C>T (n.2032+12C>T) n.3008+12C>T n.2818+12C>T c.393+12C>T (n.393+12C>T) c.88-209C>T n.333+12C>T c.247+12C>T (n.247+12C>T) c.2221+12C>T (n.2221+12C>T) c.1888+12C>T (n.1888+12C>T) c.1762+12C>T (n.1762+12C>T) c.1315+12C>T (n.1315+12C>T) n.2285+12C>T n.2318+12C>T n.2971+12C>T n.2283+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278717G= | CA2148327607 | POMT2 | n.957+12C= c.1573+12C= (n.1573+12C=) c.2021+12C= (n.2021+12C=) n.2496+12C= n.1735+12C= c.1892-209C= (n.1892-209C=) c.2179+12C= (n.2179+12C=) n.1748+12C= n.1606+12C= c.2293+12C= n.1696+12C= c.297+12C= (n.297+12C=) n.3799+12C= n.1411+12C= n.1583+12C= c.2032+12C= (n.2032+12C=) n.3008+12C= n.2818+12C= c.393+12C= (n.393+12C=) c.88-209C= n.333+12C= c.247+12C= (n.247+12C=) c.2221+12C= (n.2221+12C=) c.1888+12C= (n.1888+12C=) c.1762+12C= (n.1762+12C=) c.1315+12C= (n.1315+12C=) n.2285+12C= n.2318+12C= n.2971+12C= n.2283+12C= | |
14 | g.77278720G>T | CA2625845535 | POMT2 | n.957+9C>A c.1573+9C>A (n.1573+9C>A) c.2021+9C>A (n.2021+9C>A) n.2496+9C>A n.1735+9C>A c.1892-212C>A (n.1892-212C>A) c.2179+9C>A (n.2179+9C>A) n.1748+9C>A n.1606+9C>A c.2293+9C>A n.1696+9C>A c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.3799+9C>A n.1411+9C>A n.1583+9C>A c.2032+9C>A (n.2032+9C>A) n.3008+9C>A n.2818+9C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) c.88-212C>A n.333+9C>A c.247+9C>A (n.247+9C>A) c.2221+9C>A (n.2221+9C>A) c.1888+9C>A (n.1888+9C>A) c.1762+9C>A (n.1762+9C>A) c.1315+9C>A (n.1315+9C>A) n.2285+9C>A n.2318+9C>A n.2971+9C>A n.2283+9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278721G>A | CA263817306 | POMT2 | n.957+8C>T c.1573+8C>T (n.1573+8C>T) c.2021+8C>T (n.2021+8C>T) n.2496+8C>T n.1735+8C>T c.1892-213C>T (n.1892-213C>T) c.2179+8C>T (n.2179+8C>T) n.1748+8C>T n.1606+8C>T c.2293+8C>T n.1696+8C>T c.297+8C>T (n.297+8C>T) n.3799+8C>T n.1411+8C>T n.1583+8C>T c.2032+8C>T (n.2032+8C>T) n.3008+8C>T n.2818+8C>T c.393+8C>T (n.393+8C>T) c.88-213C>T n.333+8C>T c.247+8C>T (n.247+8C>T) c.2221+8C>T (n.2221+8C>T) c.1888+8C>T (n.1888+8C>T) c.1762+8C>T (n.1762+8C>T) c.1315+8C>T (n.1315+8C>T) n.2285+8C>T n.2318+8C>T n.2971+8C>T n.2283+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278721G= | CA2148327608 | POMT2 | n.957+8C= c.1573+8C= (n.1573+8C=) c.2021+8C= (n.2021+8C=) n.2496+8C= n.1735+8C= c.1892-213C= (n.1892-213C=) c.2179+8C= (n.2179+8C=) n.1748+8C= n.1606+8C= c.2293+8C= n.1696+8C= c.297+8C= (n.297+8C=) n.3799+8C= n.1411+8C= n.1583+8C= c.2032+8C= (n.2032+8C=) n.3008+8C= n.2818+8C= c.393+8C= (n.393+8C=) c.88-213C= n.333+8C= c.247+8C= (n.247+8C=) c.2221+8C= (n.2221+8C=) c.1888+8C= (n.1888+8C=) c.1762+8C= (n.1762+8C=) c.1315+8C= (n.1315+8C=) n.2285+8C= n.2318+8C= n.2971+8C= n.2283+8C= | |
14 | g.77278722C= | CA2148327609 | POMT2 | n.957+7G= c.1573+7G= (n.1573+7G=) c.2021+7G= (n.2021+7G=) n.2496+7G= n.1735+7G= c.1892-214G= (n.1892-214G=) c.2179+7G= (n.2179+7G=) n.1748+7G= n.1606+7G= c.2293+7G= n.1696+7G= c.297+7G= (n.297+7G=) n.3799+7G= n.1411+7G= n.1583+7G= c.2032+7G= (n.2032+7G=) n.3008+7G= n.2818+7G= c.393+7G= (n.393+7G=) c.88-214G= n.333+7G= c.247+7G= (n.247+7G=) c.2221+7G= (n.2221+7G=) c.1888+7G= (n.1888+7G=) c.1762+7G= (n.1762+7G=) c.1315+7G= (n.1315+7G=) n.2285+7G= n.2318+7G= n.2971+7G= n.2283+7G= | |
14 | g.77278722C>G | CA7285569 | POMT2 | n.957+7G>C c.1573+7G>C (n.1573+7G>C) c.2021+7G>C (n.2021+7G>C) n.2496+7G>C n.1735+7G>C c.1892-214G>C (n.1892-214G>C) c.2179+7G>C (n.2179+7G>C) n.1748+7G>C n.1606+7G>C c.2293+7G>C n.1696+7G>C c.297+7G>C (n.297+7G>C) n.3799+7G>C n.1411+7G>C n.1583+7G>C c.2032+7G>C (n.2032+7G>C) n.3008+7G>C n.2818+7G>C c.393+7G>C (n.393+7G>C) c.88-214G>C n.333+7G>C c.247+7G>C (n.247+7G>C) c.2221+7G>C (n.2221+7G>C) c.1888+7G>C (n.1888+7G>C) c.1762+7G>C (n.1762+7G>C) c.1315+7G>C (n.1315+7G>C) n.2285+7G>C n.2318+7G>C n.2971+7G>C n.2283+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278722C>T | CA2729863369 | POMT2 | n.957+7G>A c.1573+7G>A (n.1573+7G>A) c.2021+7G>A (n.2021+7G>A) n.2496+7G>A n.1735+7G>A c.1892-214G>A (n.1892-214G>A) c.2179+7G>A (n.2179+7G>A) n.1748+7G>A n.1606+7G>A c.2293+7G>A n.1696+7G>A c.297+7G>A (n.297+7G>A) n.3799+7G>A n.1411+7G>A n.1583+7G>A c.2032+7G>A (n.2032+7G>A) n.3008+7G>A n.2818+7G>A c.393+7G>A (n.393+7G>A) c.88-214G>A n.333+7G>A c.247+7G>A (n.247+7G>A) c.2221+7G>A (n.2221+7G>A) c.1888+7G>A (n.1888+7G>A) c.1762+7G>A (n.1762+7G>A) c.1315+7G>A (n.1315+7G>A) n.2285+7G>A n.2318+7G>A n.2971+7G>A n.2283+7G>A | dbSNP |
14 | g.77278725T>C | CA7285570 | POMT2 | n.957+4A>G c.1573+4A>G (n.1573+4A>G) c.2021+4A>G (n.2021+4A>G) n.2496+4A>G n.1735+4A>G c.1892-217A>G (n.1892-217A>G) c.2179+4A>G (n.2179+4A>G) n.1748+4A>G n.1606+4A>G c.2293+4A>G n.1696+4A>G c.297+4A>G (n.297+4A>G) n.3799+4A>G n.1411+4A>G n.1583+4A>G c.2032+4A>G (n.2032+4A>G) n.3008+4A>G n.2818+4A>G c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.88-217A>G n.333+4A>G c.247+4A>G (n.247+4A>G) c.2221+4A>G (n.2221+4A>G) c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) c.1762+4A>G (n.1762+4A>G) c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) n.2285+4A>G n.2318+4A>G n.2971+4A>G n.2283+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278725T= | CA2148327610 | POMT2 | n.957+4A= c.1573+4A= (n.1573+4A=) c.2021+4A= (n.2021+4A=) n.2496+4A= n.1735+4A= c.1892-217A= (n.1892-217A=) c.2179+4A= (n.2179+4A=) n.1748+4A= n.1606+4A= c.2293+4A= n.1696+4A= c.297+4A= (n.297+4A=) n.3799+4A= n.1411+4A= n.1583+4A= c.2032+4A= (n.2032+4A=) n.3008+4A= n.2818+4A= c.393+4A= (n.393+4A=) c.88-217A= n.333+4A= c.247+4A= (n.247+4A=) c.2221+4A= (n.2221+4A=) c.1888+4A= (n.1888+4A=) c.1762+4A= (n.1762+4A=) c.1315+4A= (n.1315+4A=) n.2285+4A= n.2318+4A= n.2971+4A= n.2283+4A= | |
14 | g.77278726G>A | CA2625845539 | POMT2 | n.957+3C>T c.1573+3C>T (n.1573+3C>T) c.2021+3C>T (n.2021+3C>T) n.2496+3C>T n.1735+3C>T c.1892-218C>T (n.1892-218C>T) c.2179+3C>T (n.2179+3C>T) n.1748+3C>T n.1606+3C>T c.2293+3C>T n.1696+3C>T c.297+3C>T (n.297+3C>T) n.3799+3C>T n.1411+3C>T n.1583+3C>T c.2032+3C>T (n.2032+3C>T) n.3008+3C>T n.2818+3C>T c.393+3C>T (n.393+3C>T) c.88-218C>T n.333+3C>T c.247+3C>T (n.247+3C>T) c.2221+3C>T (n.2221+3C>T) c.1888+3C>T (n.1888+3C>T) c.1762+3C>T (n.1762+3C>T) c.1315+3C>T (n.1315+3C>T) n.2285+3C>T n.2318+3C>T n.2971+3C>T n.2283+3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278727A>C | CA390513700 | POMT2 | n.957+2T>G c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) c.2021+2T>G (n.2021+2T>G) n.2496+2T>G n.1735+2T>G c.1892-219T>G (n.1892-219T>G) c.2179+2T>G (n.2179+2T>G) n.1748+2T>G n.1606+2T>G c.2293+2T>G n.1696+2T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.3799+2T>G n.1411+2T>G n.1583+2T>G c.2032+2T>G (n.2032+2T>G) n.3008+2T>G n.2818+2T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.88-219T>G n.333+2T>G c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.2221+2T>G (n.2221+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) n.2285+2T>G n.2318+2T>G n.2971+2T>G n.2283+2T>G | |
14 | g.77278727A>G | CA390513701 | POMT2 | n.957+2T>C c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.2021+2T>C (n.2021+2T>C) n.2496+2T>C n.1735+2T>C c.1892-219T>C (n.1892-219T>C) c.2179+2T>C (n.2179+2T>C) n.1748+2T>C n.1606+2T>C c.2293+2T>C n.1696+2T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.3799+2T>C n.1411+2T>C n.1583+2T>C c.2032+2T>C (n.2032+2T>C) n.3008+2T>C n.2818+2T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.88-219T>C n.333+2T>C c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.2221+2T>C (n.2221+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) n.2285+2T>C n.2318+2T>C n.2971+2T>C n.2283+2T>C | |
14 | g.77278727A>T | CA390513702 | POMT2 | n.957+2T>A c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) c.2021+2T>A (n.2021+2T>A) n.2496+2T>A n.1735+2T>A c.1892-219T>A (n.1892-219T>A) c.2179+2T>A (n.2179+2T>A) n.1748+2T>A n.1606+2T>A c.2293+2T>A n.1696+2T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.3799+2T>A n.1411+2T>A n.1583+2T>A c.2032+2T>A (n.2032+2T>A) n.3008+2T>A n.2818+2T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.88-219T>A n.333+2T>A c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.2221+2T>A (n.2221+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) n.2285+2T>A n.2318+2T>A n.2971+2T>A n.2283+2T>A | |
14 | g.77278728C>A | CA390513704 | POMT2 | n.957+1G>T c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.2021+1G>T (n.2021+1G>T) n.2496+1G>T n.1735+1G>T c.1892-220G>T (n.1892-220G>T) c.2179+1G>T (n.2179+1G>T) n.1748+1G>T n.1606+1G>T c.2293+1G>T n.1696+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.3799+1G>T n.1411+1G>T n.1583+1G>T c.2032+1G>T (n.2032+1G>T) n.3008+1G>T n.2818+1G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.88-220G>T n.333+1G>T c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.2221+1G>T (n.2221+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) n.2285+1G>T n.2318+1G>T n.2971+1G>T n.2283+1G>T | |
14 | g.77278728C>G | CA390513705 | POMT2 | n.957+1G>C c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) c.2021+1G>C (n.2021+1G>C) n.2496+1G>C n.1735+1G>C c.1892-220G>C (n.1892-220G>C) c.2179+1G>C (n.2179+1G>C) n.1748+1G>C n.1606+1G>C c.2293+1G>C n.1696+1G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.3799+1G>C n.1411+1G>C n.1583+1G>C c.2032+1G>C (n.2032+1G>C) n.3008+1G>C n.2818+1G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.88-220G>C n.333+1G>C c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.2221+1G>C (n.2221+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) n.2285+1G>C n.2318+1G>C n.2971+1G>C n.2283+1G>C | |
14 | g.77278728C>T | CA390513703 | POMT2 | n.957+1G>A c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) c.2021+1G>A (n.2021+1G>A) n.2496+1G>A n.1735+1G>A c.1892-220G>A (n.1892-220G>A) c.2179+1G>A (n.2179+1G>A) n.1748+1G>A n.1606+1G>A c.2293+1G>A n.1696+1G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.3799+1G>A n.1411+1G>A n.1583+1G>A c.2032+1G>A (n.2032+1G>A) n.3008+1G>A n.2818+1G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.88-220G>A n.333+1G>A c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.2221+1G>A (n.2221+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) n.2285+1G>A n.2318+1G>A n.2971+1G>A n.2283+1G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278729C>A | CA390513706 | POMT2 | n.957G>T c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.333G>T (n.333G>T) c.2021G>T (p.Arg674Met) n.2496G>T n.1735G>T c.1892-221G>T (n.1892-221G>T) n.386G>T c.2179G>T (p.Gly727Cys) n.1748G>T n.1606G>T c.438G>T (n.438G>T) c.2293G>T n.1696G>T c.297G>T (n.297G>T) c.408G>T (n.408G>T) n.3799G>T n.1411G>T n.1583G>T c.2032G>T (p.Gly678Cys) n.3008G>T n.2818G>T c.393G>T (n.393G>T) c.88-221G>T n.333G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) c.2221G>T (p.Gly741Cys) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.2285G>T n.2318G>T n.2971G>T n.2283G>T | |
14 | g.77278729C= | CA2148327611 | POMT2 | n.957G= c.1573G= (p.Gly525=) c.333G= (n.333G=) c.2021G= (p.Arg674=) n.2496G= n.1735G= c.1892-221G= (n.1892-221G=) n.386G= c.2179G= (p.Gly727=) n.1748G= n.1606G= c.438G= (n.438G=) c.2293G= n.1696G= c.297G= (n.297G=) c.408G= (n.408G=) n.3799G= n.1411G= n.1583G= c.2032G= (p.Gly678=) n.3008G= n.2818G= c.393G= (n.393G=) c.88-221G= n.333G= c.247G= (p.Gly83=) c.2221G= (p.Gly741=) c.1888G= (p.Gly630=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2285G= n.2318G= n.2971G= n.2283G= | |
14 | g.77278729C>G | CA390513707 | POMT2 | n.957G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.333G>C (n.333G>C) c.2021G>C (p.Arg674Thr) n.2496G>C n.1735G>C c.1892-221G>C (n.1892-221G>C) n.386G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1748G>C n.1606G>C c.438G>C (n.438G>C) c.2293G>C n.1696G>C c.297G>C (n.297G>C) c.408G>C (n.408G>C) n.3799G>C n.1411G>C n.1583G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.3008G>C n.2818G>C c.393G>C (n.393G>C) c.88-221G>C n.333G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2285G>C n.2318G>C n.2971G>C n.2283G>C | |
14 | g.77278729C>T | CA263817324 | POMT2 | n.957G>A c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.333G>A (n.333G>A) c.2021G>A (p.Arg674Lys) n.2496G>A n.1735G>A c.1892-221G>A (n.1892-221G>A) n.386G>A c.2179G>A (p.Gly727Ser) n.1748G>A n.1606G>A c.438G>A (n.438G>A) c.2293G>A n.1696G>A c.297G>A (n.297G>A) c.408G>A (n.408G>A) n.3799G>A n.1411G>A n.1583G>A c.2032G>A (p.Gly678Ser) n.3008G>A n.2818G>A c.393G>A (n.393G>A) c.88-221G>A n.333G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.2221G>A (p.Gly741Ser) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2285G>A n.2318G>A n.2971G>A n.2283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278730T>A | CA487509201 | POMT2 | n.956A>T c.1572A>T (p.Thr524=) c.332A>T (n.332A>T) c.2020A>T (p.Arg674Trp) n.2495A>T n.1734A>T c.1892-222A>T (n.1892-222A>T) n.385A>T c.2178A>T (p.Thr726=) n.1747A>T n.1605A>T c.437A>T (n.437A>T) c.2292A>T n.1695A>T c.296A>T (n.296A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.3798A>T n.1410A>T n.1582A>T c.2031A>T (p.Thr677=) n.3007A>T n.2817A>T c.392A>T (n.392A>T) c.88-222A>T n.332A>T c.246A>T (p.Thr82=) c.2220A>T (p.Thr740=) c.1887A>T (p.Thr629=) c.1761A>T (p.Thr587=) c.1314A>T (p.Thr438=) n.2284A>T n.2317A>T n.2970A>T n.2282A>T | |
14 | g.77278730T>C | CA487509202 | POMT2 | n.956A>G c.1572A>G (p.Thr524=) c.332A>G (n.332A>G) c.2020A>G (p.Arg674Gly) n.2495A>G n.1734A>G c.1892-222A>G (n.1892-222A>G) n.385A>G c.2178A>G (p.Thr726=) n.1747A>G n.1605A>G c.437A>G (n.437A>G) c.2292A>G n.1695A>G c.296A>G (n.296A>G) c.407A>G (n.407A>G) n.3798A>G n.1410A>G n.1582A>G c.2031A>G (p.Thr677=) n.3007A>G n.2817A>G c.392A>G (n.392A>G) c.88-222A>G n.332A>G c.246A>G (p.Thr82=) c.2220A>G (p.Thr740=) c.1887A>G (p.Thr629=) c.1761A>G (p.Thr587=) c.1314A>G (p.Thr438=) n.2284A>G n.2317A>G n.2970A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278730T>G | CA487509204 | POMT2 | n.956A>C c.1572A>C (p.Thr524=) c.332A>C (n.332A>C) c.2020A>C (p.Arg674=) n.2495A>C n.1734A>C c.1892-222A>C (n.1892-222A>C) n.385A>C c.2178A>C (p.Thr726=) n.1747A>C n.1605A>C c.437A>C (n.437A>C) c.2292A>C n.1695A>C c.296A>C (n.296A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.3798A>C n.1410A>C n.1582A>C c.2031A>C (p.Thr677=) n.3007A>C n.2817A>C c.392A>C (n.392A>C) c.88-222A>C n.332A>C c.246A>C (p.Thr82=) c.2220A>C (p.Thr740=) c.1887A>C (p.Thr629=) c.1761A>C (p.Thr587=) c.1314A>C (p.Thr438=) n.2284A>C n.2317A>C n.2970A>C n.2282A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278731G>A | CA390513708 | POMT2 | n.955C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.331C>T (n.331C>T) c.2019C>T (p.Asp673=) n.2494C>T n.1733C>T c.1892-223C>T (n.1892-223C>T) n.384C>T c.2177C>T (p.Thr726Ile) n.1746C>T n.1604C>T c.436C>T (n.436C>T) c.2291C>T n.1694C>T c.295C>T (n.295C>T) c.406C>T (n.406C>T) n.3797C>T n.1409C>T n.1581C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.3006C>T n.2816C>T c.391C>T (n.391C>T) c.88-223C>T n.331C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.2283C>T n.2316C>T n.2969C>T n.2281C>T | ClinVar |
14 | g.77278731G>C | CA390513709 | POMT2 | n.955C>G c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.331C>G (n.331C>G) c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.2494C>G n.1733C>G c.1892-223C>G (n.1892-223C>G) n.384C>G c.2177C>G (p.Thr726Arg) n.1746C>G n.1604C>G c.436C>G (n.436C>G) c.2291C>G n.1694C>G c.295C>G (n.295C>G) c.406C>G (n.406C>G) n.3797C>G n.1409C>G n.1581C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) n.3006C>G n.2816C>G c.391C>G (n.391C>G) c.88-223C>G n.331C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) c.2219C>G (p.Thr740Arg) c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) n.2283C>G n.2316C>G n.2969C>G n.2281C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278731G>T | CA390513710 | POMT2 | n.955C>A c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.331C>A (n.331C>A) c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.2494C>A n.1733C>A c.1892-223C>A (n.1892-223C>A) n.384C>A c.2177C>A (p.Thr726Lys) n.1746C>A n.1604C>A c.436C>A (n.436C>A) c.2291C>A n.1694C>A c.295C>A (n.295C>A) c.406C>A (n.406C>A) n.3797C>A n.1409C>A n.1581C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) n.3006C>A n.2816C>A c.391C>A (n.391C>A) c.88-223C>A n.331C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) c.2219C>A (p.Thr740Lys) c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) n.2283C>A n.2316C>A n.2969C>A n.2281C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278732T>A | CA390513711 | POMT2 | n.954A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.330A>T (n.330A>T) c.2018A>T (p.Asp673Val) n.2493A>T n.1732A>T c.1892-224A>T (n.1892-224A>T) n.383A>T c.2176A>T (p.Thr726Ser) n.1745A>T n.1603A>T c.435A>T (n.435A>T) c.2290A>T n.1693A>T c.294A>T (n.294A>T) c.405A>T (n.405A>T) n.3796A>T n.1408A>T n.1580A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.3005A>T n.2815A>T c.390A>T (n.390A>T) c.88-224A>T n.330A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.2282A>T n.2315A>T n.2968A>T n.2280A>T | |
14 | g.77278732T>C | CA390513713 | POMT2 | n.954A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.330A>G (n.330A>G) c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.2493A>G n.1732A>G c.1892-224A>G (n.1892-224A>G) n.383A>G c.2176A>G (p.Thr726Ala) n.1745A>G n.1603A>G c.435A>G (n.435A>G) c.2290A>G n.1693A>G c.294A>G (n.294A>G) c.405A>G (n.405A>G) n.3796A>G n.1408A>G n.1580A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.3005A>G n.2815A>G c.390A>G (n.390A>G) c.88-224A>G n.330A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.2282A>G n.2315A>G n.2968A>G n.2280A>G | |
14 | g.77278732T>G | CA390513712 | POMT2 | n.954A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.330A>C (n.330A>C) c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.2493A>C n.1732A>C c.1892-224A>C (n.1892-224A>C) n.383A>C c.2176A>C (p.Thr726Pro) n.1745A>C n.1603A>C c.435A>C (n.435A>C) c.2290A>C n.1693A>C c.294A>C (n.294A>C) c.405A>C (n.405A>C) n.3796A>C n.1408A>C n.1580A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.3005A>C n.2815A>C c.390A>C (n.390A>C) c.88-224A>C n.330A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.2282A>C n.2315A>C n.2968A>C n.2280A>C | |
14 | g.77278733C>A | CA390513714 | POMT2 | n.953G>T c.1569G>T (p.Leu523Phe) c.329G>T (n.329G>T) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.2492G>T n.1731G>T c.1892-225G>T (n.1892-225G>T) n.382G>T c.2175G>T (p.Leu725Phe) n.1744G>T n.1602G>T c.434G>T (n.434G>T) c.2289G>T n.1692G>T c.293G>T (n.293G>T) c.404G>T (n.404G>T) n.3795G>T n.1407G>T n.1579G>T c.2028G>T (p.Leu676Phe) n.3004G>T n.2814G>T c.389G>T (n.389G>T) c.88-225G>T n.329G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) c.2217G>T (p.Leu739Phe) c.1884G>T (p.Leu628Phe) c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.1311G>T (p.Leu437Phe) n.2281G>T n.2314G>T n.2967G>T n.2279G>T | |
14 | g.77278733C>G | CA390513715 | POMT2 | n.953G>C c.1569G>C (p.Leu523Phe) c.329G>C (n.329G>C) c.2017G>C (p.Asp673His) n.2492G>C n.1731G>C c.1892-225G>C (n.1892-225G>C) n.382G>C c.2175G>C (p.Leu725Phe) n.1744G>C n.1602G>C c.434G>C (n.434G>C) c.2289G>C n.1692G>C c.293G>C (n.293G>C) c.404G>C (n.404G>C) n.3795G>C n.1407G>C n.1579G>C c.2028G>C (p.Leu676Phe) n.3004G>C n.2814G>C c.389G>C (n.389G>C) c.88-225G>C n.329G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) c.2217G>C (p.Leu739Phe) c.1884G>C (p.Leu628Phe) c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.1311G>C (p.Leu437Phe) n.2281G>C n.2314G>C n.2967G>C n.2279G>C | |
14 | g.77278733C>T | CA487509210 | POMT2 | n.953G>A c.1569G>A (p.Leu523=) c.329G>A (n.329G>A) c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.2492G>A n.1731G>A c.1892-225G>A (n.1892-225G>A) n.382G>A c.2175G>A (p.Leu725=) n.1744G>A n.1602G>A c.434G>A (n.434G>A) c.2289G>A n.1692G>A c.293G>A (n.293G>A) c.404G>A (n.404G>A) n.3795G>A n.1407G>A n.1579G>A c.2028G>A (p.Leu676=) n.3004G>A n.2814G>A c.389G>A (n.389G>A) c.88-225G>A n.329G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.1758G>A (p.Leu586=) c.1311G>A (p.Leu437=) n.2281G>A n.2314G>A n.2967G>A n.2279G>A | |
14 | g.77278734A>C | CA390513716 | POMT2 | n.952T>G c.1568T>G (p.Leu523Trp) c.328T>G (n.328T>G) c.2016T>G (p.Val672=) n.2491T>G n.1730T>G c.1892-226T>G (n.1892-226T>G) n.381T>G c.2174T>G (p.Leu725Trp) n.1743T>G n.1601T>G c.433T>G (n.433T>G) c.2288T>G n.1691T>G c.292T>G (n.292T>G) c.403T>G (n.403T>G) n.3794T>G n.1406T>G n.1578T>G c.2027T>G (p.Leu676Trp) n.3003T>G n.2813T>G c.388T>G (n.388T>G) c.88-226T>G n.328T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) c.2216T>G (p.Leu739Trp) c.1883T>G (p.Leu628Trp) c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.1310T>G (p.Leu437Trp) n.2280T>G n.2313T>G n.2966T>G n.2278T>G | |
14 | g.77278734A>G | CA390513717 | POMT2 | n.952T>C c.1568T>C (p.Leu523Ser) c.328T>C (n.328T>C) c.2016T>C (p.Val672=) n.2491T>C n.1730T>C c.1892-226T>C (n.1892-226T>C) n.381T>C c.2174T>C (p.Leu725Ser) n.1743T>C n.1601T>C c.433T>C (n.433T>C) c.2288T>C n.1691T>C c.292T>C (n.292T>C) c.403T>C (n.403T>C) n.3794T>C n.1406T>C n.1578T>C c.2027T>C (p.Leu676Ser) n.3003T>C n.2813T>C c.388T>C (n.388T>C) c.88-226T>C n.328T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) c.2216T>C (p.Leu739Ser) c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.1310T>C (p.Leu437Ser) n.2280T>C n.2313T>C n.2966T>C n.2278T>C | |
14 | g.77278734A>T | CA390513718 | POMT2 | n.952T>A c.1568T>A (p.Leu523Ter) c.328T>A (n.328T>A) c.2016T>A (p.Val672=) n.2491T>A n.1730T>A c.1892-226T>A (n.1892-226T>A) n.381T>A c.2174T>A (p.Leu725Ter) n.1743T>A n.1601T>A c.433T>A (n.433T>A) c.2288T>A n.1691T>A c.292T>A (n.292T>A) c.403T>A (n.403T>A) n.3794T>A n.1406T>A n.1578T>A c.2027T>A (p.Leu676Ter) n.3003T>A n.2813T>A c.388T>A (n.388T>A) c.88-226T>A n.328T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) c.2216T>A (p.Leu739Ter) c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.1310T>A (p.Leu437Ter) n.2280T>A n.2313T>A n.2966T>A n.2278T>A | |
14 | g.77278735A>C | CA390513719 | POMT2 | n.951T>G c.1567T>G (p.Leu523Val) c.327T>G (n.327T>G) c.2015T>G (p.Val672Gly) n.2490T>G n.1729T>G c.1892-227T>G (n.1892-227T>G) n.380T>G c.2173T>G (p.Leu725Val) n.1742T>G n.1600T>G c.432T>G (n.432T>G) c.2287T>G n.1690T>G c.291T>G (n.291T>G) c.402T>G (n.402T>G) n.3793T>G n.1405T>G n.1577T>G c.2026T>G (p.Leu676Val) n.3002T>G n.2812T>G c.387T>G (n.387T>G) c.88-227T>G n.327T>G c.241T>G (p.Leu81Val) c.2215T>G (p.Leu739Val) c.1882T>G (p.Leu628Val) c.1756T>G (p.Leu586Val) c.1309T>G (p.Leu437Val) n.2279T>G n.2312T>G n.2965T>G n.2277T>G | |
14 | g.77278735A>G | CA487509212 | POMT2 | n.951T>C c.1567T>C (p.Leu523=) c.327T>C (n.327T>C) c.2015T>C (p.Val672Ala) n.2490T>C n.1729T>C c.1892-227T>C (n.1892-227T>C) n.380T>C c.2173T>C (p.Leu725=) n.1742T>C n.1600T>C c.432T>C (n.432T>C) c.2287T>C n.1690T>C c.291T>C (n.291T>C) c.402T>C (n.402T>C) n.3793T>C n.1405T>C n.1577T>C c.2026T>C (p.Leu676=) n.3002T>C n.2812T>C c.387T>C (n.387T>C) c.88-227T>C n.327T>C c.241T>C (p.Leu81=) c.2215T>C (p.Leu739=) c.1882T>C (p.Leu628=) c.1756T>C (p.Leu586=) c.1309T>C (p.Leu437=) n.2279T>C n.2312T>C n.2965T>C n.2277T>C | |
14 | g.77278735A>T | CA390513720 | POMT2 | n.951T>A c.1567T>A (p.Leu523Met) c.327T>A (n.327T>A) c.2015T>A (p.Val672Asp) n.2490T>A n.1729T>A c.1892-227T>A (n.1892-227T>A) n.380T>A c.2173T>A (p.Leu725Met) n.1742T>A n.1600T>A c.432T>A (n.432T>A) c.2287T>A n.1690T>A c.291T>A (n.291T>A) c.402T>A (n.402T>A) n.3793T>A n.1405T>A n.1577T>A c.2026T>A (p.Leu676Met) n.3002T>A n.2812T>A c.387T>A (n.387T>A) c.88-227T>A n.327T>A c.241T>A (p.Leu81Met) c.2215T>A (p.Leu739Met) c.1882T>A (p.Leu628Met) c.1756T>A (p.Leu586Met) c.1309T>A (p.Leu437Met) n.2279T>A n.2312T>A n.2965T>A n.2277T>A | |
14 | g.77278736C>A | CA390513721 | POMT2 | n.950G>T c.1566G>T (p.Met522Ile) c.326G>T (n.326G>T) c.2014G>T (p.Val672Phe) n.2489G>T n.1728G>T c.1892-228G>T (n.1892-228G>T) n.379G>T c.2172G>T (p.Met724Ile) n.1741G>T n.1599G>T c.431G>T (n.431G>T) c.2286G>T n.1689G>T c.290G>T (n.290G>T) c.401G>T (n.401G>T) n.3792G>T n.1404G>T n.1576G>T c.2025G>T (p.Met675Ile) n.3001G>T n.2811G>T c.386G>T (n.386G>T) c.88-228G>T n.326G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.2214G>T (p.Met738Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) n.2278G>T n.2311G>T n.2964G>T n.2276G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278736C= | CA2148327612 | POMT2 | n.950G= c.1566G= (p.Met522=) c.326G= (n.326G=) c.2014G= (p.Val672=) n.2489G= n.1728G= c.1892-228G= (n.1892-228G=) n.379G= c.2172G= (p.Met724=) n.1741G= n.1599G= c.431G= (n.431G=) c.2286G= n.1689G= c.290G= (n.290G=) c.401G= (n.401G=) n.3792G= n.1404G= n.1576G= c.2025G= (p.Met675=) n.3001G= n.2811G= c.386G= (n.386G=) c.88-228G= n.326G= c.240G= (p.Met80=) c.2214G= (p.Met738=) c.1881G= (p.Met627=) c.1755G= (p.Met585=) c.1308G= (p.Met436=) n.2278G= n.2311G= n.2964G= n.2276G= | |
14 | g.77278736C>G | CA390513722 | POMT2 | n.950G>C c.1566G>C (p.Met522Ile) c.326G>C (n.326G>C) c.2014G>C (p.Val672Leu) n.2489G>C n.1728G>C c.1892-228G>C (n.1892-228G>C) n.379G>C c.2172G>C (p.Met724Ile) n.1741G>C n.1599G>C c.431G>C (n.431G>C) c.2286G>C n.1689G>C c.290G>C (n.290G>C) c.401G>C (n.401G>C) n.3792G>C n.1404G>C n.1576G>C c.2025G>C (p.Met675Ile) n.3001G>C n.2811G>C c.386G>C (n.386G>C) c.88-228G>C n.326G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.2214G>C (p.Met738Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.2278G>C n.2311G>C n.2964G>C n.2276G>C | |
14 | g.77278736C>T | CA7285571 | POMT2 | n.950G>A c.1566G>A (p.Met522Ile) c.326G>A (n.326G>A) c.2014G>A (p.Val672Ile) n.2489G>A n.1728G>A c.1892-228G>A (n.1892-228G>A) n.379G>A c.2172G>A (p.Met724Ile) n.1741G>A n.1599G>A c.431G>A (n.431G>A) c.2286G>A n.1689G>A c.290G>A (n.290G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.3792G>A n.1404G>A n.1576G>A c.2025G>A (p.Met675Ile) n.3001G>A n.2811G>A c.386G>A (n.386G>A) c.88-228G>A n.326G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.2214G>A (p.Met738Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.2278G>A n.2311G>A n.2964G>A n.2276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |