Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77278599G>T | CA2625845445 | POMT2 | n.958-91C>A c.1574-91C>A (n.1574-91C>A) c.2022-91C>A (n.2022-91C>A) n.2497-91C>A n.1736-91C>A c.1892-91C>A (n.1892-91C>A) c.2180-91C>A (n.2180-91C>A) n.1749-91C>A n.1607-91C>A c.2294-91C>A n.1697-91C>A c.298-91C>A (n.298-91C>A) n.3800-91C>A n.1412-91C>A n.1584-91C>A c.2033-91C>A (n.2033-91C>A) n.3009-91C>A n.2819-91C>A c.394-91C>A (n.394-91C>A) c.88-91C>A n.334-91C>A c.248-91C>A (n.248-91C>A) c.2222-91C>A (n.2222-91C>A) c.1889-91C>A (n.1889-91C>A) c.1763-91C>A (n.1763-91C>A) c.1316-91C>A (n.1316-91C>A) n.2286-91C>A n.2319-91C>A n.2972-91C>A n.2284-91C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278601G>A | CA2625845446 | POMT2 | n.958-93C>T c.1574-93C>T (n.1574-93C>T) c.2022-93C>T (n.2022-93C>T) n.2497-93C>T n.1736-93C>T c.1892-93C>T (n.1892-93C>T) c.2180-93C>T (n.2180-93C>T) n.1749-93C>T n.1607-93C>T c.2294-93C>T n.1697-93C>T c.298-93C>T (n.298-93C>T) n.3800-93C>T n.1412-93C>T n.1584-93C>T c.2033-93C>T (n.2033-93C>T) n.3009-93C>T n.2819-93C>T c.394-93C>T (n.394-93C>T) c.88-93C>T n.334-93C>T c.248-93C>T (n.248-93C>T) c.2222-93C>T (n.2222-93C>T) c.1889-93C>T (n.1889-93C>T) c.1763-93C>T (n.1763-93C>T) c.1316-93C>T (n.1316-93C>T) n.2286-93C>T n.2319-93C>T n.2972-93C>T n.2284-93C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278601G>C | CA2625845448 | POMT2 | n.958-93C>G c.1574-93C>G (n.1574-93C>G) c.2022-93C>G (n.2022-93C>G) n.2497-93C>G n.1736-93C>G c.1892-93C>G (n.1892-93C>G) c.2180-93C>G (n.2180-93C>G) n.1749-93C>G n.1607-93C>G c.2294-93C>G n.1697-93C>G c.298-93C>G (n.298-93C>G) n.3800-93C>G n.1412-93C>G n.1584-93C>G c.2033-93C>G (n.2033-93C>G) n.3009-93C>G n.2819-93C>G c.394-93C>G (n.394-93C>G) c.88-93C>G n.334-93C>G c.248-93C>G (n.248-93C>G) c.2222-93C>G (n.2222-93C>G) c.1889-93C>G (n.1889-93C>G) c.1763-93C>G (n.1763-93C>G) c.1316-93C>G (n.1316-93C>G) n.2286-93C>G n.2319-93C>G n.2972-93C>G n.2284-93C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278603C>T | CA2625845450 | POMT2 | n.958-95G>A c.1574-95G>A (n.1574-95G>A) c.2022-95G>A (n.2022-95G>A) n.2497-95G>A n.1736-95G>A c.1892-95G>A (n.1892-95G>A) c.2180-95G>A (n.2180-95G>A) n.1749-95G>A n.1607-95G>A c.2294-95G>A n.1697-95G>A c.298-95G>A (n.298-95G>A) n.3800-95G>A n.1412-95G>A n.1584-95G>A c.2033-95G>A (n.2033-95G>A) n.3009-95G>A n.2819-95G>A c.394-95G>A (n.394-95G>A) c.88-95G>A n.334-95G>A c.248-95G>A (n.248-95G>A) c.2222-95G>A (n.2222-95G>A) c.1889-95G>A (n.1889-95G>A) c.1763-95G>A (n.1763-95G>A) c.1316-95G>A (n.1316-95G>A) n.2286-95G>A n.2319-95G>A n.2972-95G>A n.2284-95G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278604A>T | CA2625845451 | POMT2 | n.958-96T>A c.1574-96T>A (n.1574-96T>A) c.2022-96T>A (n.2022-96T>A) n.2497-96T>A n.1736-96T>A c.1892-96T>A (n.1892-96T>A) c.2180-96T>A (n.2180-96T>A) n.1749-96T>A n.1607-96T>A c.2294-96T>A n.1697-96T>A c.298-96T>A (n.298-96T>A) n.3800-96T>A n.1412-96T>A n.1584-96T>A c.2033-96T>A (n.2033-96T>A) n.3009-96T>A n.2819-96T>A c.394-96T>A (n.394-96T>A) c.88-96T>A n.334-96T>A c.248-96T>A (n.248-96T>A) c.2222-96T>A (n.2222-96T>A) c.1889-96T>A (n.1889-96T>A) c.1763-96T>A (n.1763-96T>A) c.1316-96T>A (n.1316-96T>A) n.2286-96T>A n.2319-96T>A n.2972-96T>A n.2284-96T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278605C>G | CA2625845452 | POMT2 | n.958-97G>C c.1574-97G>C (n.1574-97G>C) c.2022-97G>C (n.2022-97G>C) n.2497-97G>C n.1736-97G>C c.1892-97G>C (n.1892-97G>C) c.2180-97G>C (n.2180-97G>C) n.1749-97G>C n.1607-97G>C c.2294-97G>C n.1697-97G>C c.298-97G>C (n.298-97G>C) n.3800-97G>C n.1412-97G>C n.1584-97G>C c.2033-97G>C (n.2033-97G>C) n.3009-97G>C n.2819-97G>C c.394-97G>C (n.394-97G>C) c.88-97G>C n.334-97G>C c.248-97G>C (n.248-97G>C) c.2222-97G>C (n.2222-97G>C) c.1889-97G>C (n.1889-97G>C) c.1763-97G>C (n.1763-97G>C) c.1316-97G>C (n.1316-97G>C) n.2286-97G>C n.2319-97G>C n.2972-97G>C n.2284-97G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278605C>T | CA2625845453 | POMT2 | n.958-97G>A c.1574-97G>A (n.1574-97G>A) c.2022-97G>A (n.2022-97G>A) n.2497-97G>A n.1736-97G>A c.1892-97G>A (n.1892-97G>A) c.2180-97G>A (n.2180-97G>A) n.1749-97G>A n.1607-97G>A c.2294-97G>A n.1697-97G>A c.298-97G>A (n.298-97G>A) n.3800-97G>A n.1412-97G>A n.1584-97G>A c.2033-97G>A (n.2033-97G>A) n.3009-97G>A n.2819-97G>A c.394-97G>A (n.394-97G>A) c.88-97G>A n.334-97G>A c.248-97G>A (n.248-97G>A) c.2222-97G>A (n.2222-97G>A) c.1889-97G>A (n.1889-97G>A) c.1763-97G>A (n.1763-97G>A) c.1316-97G>A (n.1316-97G>A) n.2286-97G>A n.2319-97G>A n.2972-97G>A n.2284-97G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278608C= | CA2148327553 | POMT2 | n.958-100G= c.1574-100G= (n.1574-100G=) c.2022-100G= (n.2022-100G=) n.2497-100G= n.1736-100G= c.1892-100G= (n.1892-100G=) c.2180-100G= (n.2180-100G=) n.1749-100G= n.1607-100G= c.2294-100G= n.1697-100G= c.298-100G= (n.298-100G=) n.3800-100G= n.1412-100G= n.1584-100G= c.2033-100G= (n.2033-100G=) n.3009-100G= n.2819-100G= c.394-100G= (n.394-100G=) c.88-100G= n.334-100G= c.248-100G= (n.248-100G=) c.2222-100G= (n.2222-100G=) c.1889-100G= (n.1889-100G=) c.1763-100G= (n.1763-100G=) c.1316-100G= (n.1316-100G=) n.2286-100G= n.2319-100G= n.2972-100G= n.2284-100G= | |
14 | g.77278608C>T | CA263817144 | POMT2 | n.958-100G>A c.1574-100G>A (n.1574-100G>A) c.2022-100G>A (n.2022-100G>A) n.2497-100G>A n.1736-100G>A c.1892-100G>A (n.1892-100G>A) c.2180-100G>A (n.2180-100G>A) n.1749-100G>A n.1607-100G>A c.2294-100G>A n.1697-100G>A c.298-100G>A (n.298-100G>A) n.3800-100G>A n.1412-100G>A n.1584-100G>A c.2033-100G>A (n.2033-100G>A) n.3009-100G>A n.2819-100G>A c.394-100G>A (n.394-100G>A) c.88-100G>A n.334-100G>A c.248-100G>A (n.248-100G>A) c.2222-100G>A (n.2222-100G>A) c.1889-100G>A (n.1889-100G>A) c.1763-100G>A (n.1763-100G>A) c.1316-100G>A (n.1316-100G>A) n.2286-100G>A n.2319-100G>A n.2972-100G>A n.2284-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278610A= | CA2148327554 | POMT2 | n.958-102T= c.1574-102T= (n.1574-102T=) c.2022-102T= (n.2022-102T=) n.2497-102T= n.1736-102T= c.1892-102T= (n.1892-102T=) c.2180-102T= (n.2180-102T=) n.1749-102T= n.1607-102T= c.2294-102T= n.1697-102T= c.298-102T= (n.298-102T=) n.3800-102T= n.1412-102T= n.1584-102T= c.2033-102T= (n.2033-102T=) n.3009-102T= n.2819-102T= c.394-102T= (n.394-102T=) c.88-102T= n.334-102T= c.248-102T= (n.248-102T=) c.2222-102T= (n.2222-102T=) c.1889-102T= (n.1889-102T=) c.1763-102T= (n.1763-102T=) c.1316-102T= (n.1316-102T=) n.2286-102T= n.2319-102T= n.2972-102T= n.2284-102T= | |
14 | g.77278610A>C | CA708706747 | POMT2 | n.958-102T>G c.1574-102T>G (n.1574-102T>G) c.2022-102T>G (n.2022-102T>G) n.2497-102T>G n.1736-102T>G c.1892-102T>G (n.1892-102T>G) c.2180-102T>G (n.2180-102T>G) n.1749-102T>G n.1607-102T>G c.2294-102T>G n.1697-102T>G c.298-102T>G (n.298-102T>G) n.3800-102T>G n.1412-102T>G n.1584-102T>G c.2033-102T>G (n.2033-102T>G) n.3009-102T>G n.2819-102T>G c.394-102T>G (n.394-102T>G) c.88-102T>G n.334-102T>G c.248-102T>G (n.248-102T>G) c.2222-102T>G (n.2222-102T>G) c.1889-102T>G (n.1889-102T>G) c.1763-102T>G (n.1763-102T>G) c.1316-102T>G (n.1316-102T>G) n.2286-102T>G n.2319-102T>G n.2972-102T>G n.2284-102T>G | dbSNP |
14 | g.77278610A>T | CA263817162 | POMT2 | n.958-102T>A c.1574-102T>A (n.1574-102T>A) c.2022-102T>A (n.2022-102T>A) n.2497-102T>A n.1736-102T>A c.1892-102T>A (n.1892-102T>A) c.2180-102T>A (n.2180-102T>A) n.1749-102T>A n.1607-102T>A c.2294-102T>A n.1697-102T>A c.298-102T>A (n.298-102T>A) n.3800-102T>A n.1412-102T>A n.1584-102T>A c.2033-102T>A (n.2033-102T>A) n.3009-102T>A n.2819-102T>A c.394-102T>A (n.394-102T>A) c.88-102T>A n.334-102T>A c.248-102T>A (n.248-102T>A) c.2222-102T>A (n.2222-102T>A) c.1889-102T>A (n.1889-102T>A) c.1763-102T>A (n.1763-102T>A) c.1316-102T>A (n.1316-102T>A) n.2286-102T>A n.2319-102T>A n.2972-102T>A n.2284-102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278611G>A | CA2625845456 | POMT2 | n.958-103C>T c.1574-103C>T (n.1574-103C>T) c.2022-103C>T (n.2022-103C>T) n.2497-103C>T n.1736-103C>T c.1892-103C>T (n.1892-103C>T) c.2180-103C>T (n.2180-103C>T) n.1749-103C>T n.1607-103C>T c.2294-103C>T n.1697-103C>T c.298-103C>T (n.298-103C>T) n.3800-103C>T n.1412-103C>T n.1584-103C>T c.2033-103C>T (n.2033-103C>T) n.3009-103C>T n.2819-103C>T c.394-103C>T (n.394-103C>T) c.88-103C>T n.334-103C>T c.248-103C>T (n.248-103C>T) c.2222-103C>T (n.2222-103C>T) c.1889-103C>T (n.1889-103C>T) c.1763-103C>T (n.1763-103C>T) c.1316-103C>T (n.1316-103C>T) n.2286-103C>T n.2319-103C>T n.2972-103C>T n.2284-103C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278611G>T | CA2625845457 | POMT2 | n.958-103C>A c.1574-103C>A (n.1574-103C>A) c.2022-103C>A (n.2022-103C>A) n.2497-103C>A n.1736-103C>A c.1892-103C>A (n.1892-103C>A) c.2180-103C>A (n.2180-103C>A) n.1749-103C>A n.1607-103C>A c.2294-103C>A n.1697-103C>A c.298-103C>A (n.298-103C>A) n.3800-103C>A n.1412-103C>A n.1584-103C>A c.2033-103C>A (n.2033-103C>A) n.3009-103C>A n.2819-103C>A c.394-103C>A (n.394-103C>A) c.88-103C>A n.334-103C>A c.248-103C>A (n.248-103C>A) c.2222-103C>A (n.2222-103C>A) c.1889-103C>A (n.1889-103C>A) c.1763-103C>A (n.1763-103C>A) c.1316-103C>A (n.1316-103C>A) n.2286-103C>A n.2319-103C>A n.2972-103C>A n.2284-103C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278612C>A | CA2625845458 | POMT2 | n.958-104G>T c.1574-104G>T (n.1574-104G>T) c.2022-104G>T (n.2022-104G>T) n.2497-104G>T n.1736-104G>T c.1892-104G>T (n.1892-104G>T) c.2180-104G>T (n.2180-104G>T) n.1749-104G>T n.1607-104G>T c.2294-104G>T n.1697-104G>T c.298-104G>T (n.298-104G>T) n.3800-104G>T n.1412-104G>T n.1584-104G>T c.2033-104G>T (n.2033-104G>T) n.3009-104G>T n.2819-104G>T c.394-104G>T (n.394-104G>T) c.88-104G>T n.334-104G>T c.248-104G>T (n.248-104G>T) c.2222-104G>T (n.2222-104G>T) c.1889-104G>T (n.1889-104G>T) c.1763-104G>T (n.1763-104G>T) c.1316-104G>T (n.1316-104G>T) n.2286-104G>T n.2319-104G>T n.2972-104G>T n.2284-104G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278612_77278613insT | CA2625845459 | POMT2 | n.958-105_958-104insA c.1574-105_1574-104insA (n.1574-105_1574-104insA) c.2022-105_2022-104insA (n.2022-105_2022-104insA) n.2497-105_2497-104insA n.1736-105_1736-104insA c.1892-105_1892-104insA (n.1892-105_1892-104insA) c.2180-105_2180-104insA (n.2180-105_2180-104insA) n.1749-105_1749-104insA n.1607-105_1607-104insA c.2294-105_2294-104insA n.1697-105_1697-104insA c.298-105_298-104insA (n.298-105_298-104insA) n.3800-105_3800-104insA n.1412-105_1412-104insA n.1584-105_1584-104insA c.2033-105_2033-104insA (n.2033-105_2033-104insA) n.3009-105_3009-104insA n.2819-105_2819-104insA c.394-105_394-104insA (n.394-105_394-104insA) c.88-105_88-104insA n.334-105_334-104insA c.248-105_248-104insA (n.248-105_248-104insA) c.2222-105_2222-104insA (n.2222-105_2222-104insA) c.1889-105_1889-104insA (n.1889-105_1889-104insA) c.1763-105_1763-104insA (n.1763-105_1763-104insA) c.1316-105_1316-104insA (n.1316-105_1316-104insA) n.2286-105_2286-104insA n.2319-105_2319-104insA n.2972-105_2972-104insA n.2284-105_2284-104insA | gnomAD v4 |
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14 | g.77278613A>C | CA263817164 | POMT2 | n.958-105T>G c.1574-105T>G (n.1574-105T>G) c.2022-105T>G (n.2022-105T>G) n.2497-105T>G n.1736-105T>G c.1892-105T>G (n.1892-105T>G) c.2180-105T>G (n.2180-105T>G) n.1749-105T>G n.1607-105T>G c.2294-105T>G n.1697-105T>G c.298-105T>G (n.298-105T>G) n.3800-105T>G n.1412-105T>G n.1584-105T>G c.2033-105T>G (n.2033-105T>G) n.3009-105T>G n.2819-105T>G c.394-105T>G (n.394-105T>G) c.88-105T>G n.334-105T>G c.248-105T>G (n.248-105T>G) c.2222-105T>G (n.2222-105T>G) c.1889-105T>G (n.1889-105T>G) c.1763-105T>G (n.1763-105T>G) c.1316-105T>G (n.1316-105T>G) n.2286-105T>G n.2319-105T>G n.2972-105T>G n.2284-105T>G | dbSNP |
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14 | g.77278616G>T | CA2625845461 | POMT2 | n.958-108C>A c.1574-108C>A (n.1574-108C>A) c.2022-108C>A (n.2022-108C>A) n.2497-108C>A n.1736-108C>A c.1892-108C>A (n.1892-108C>A) c.2180-108C>A (n.2180-108C>A) n.1749-108C>A n.1607-108C>A c.2294-108C>A n.1697-108C>A c.298-108C>A (n.298-108C>A) n.3800-108C>A n.1412-108C>A n.1584-108C>A c.2033-108C>A (n.2033-108C>A) n.3009-108C>A n.2819-108C>A c.394-108C>A (n.394-108C>A) c.88-108C>A n.334-108C>A c.248-108C>A (n.248-108C>A) c.2222-108C>A (n.2222-108C>A) c.1889-108C>A (n.1889-108C>A) c.1763-108C>A (n.1763-108C>A) c.1316-108C>A (n.1316-108C>A) n.2286-108C>A n.2319-108C>A n.2972-108C>A n.2284-108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278617C= | CA2148327557 | POMT2 | n.958-109G= c.1574-109G= (n.1574-109G=) c.2022-109G= (n.2022-109G=) n.2497-109G= n.1736-109G= c.1892-109G= (n.1892-109G=) c.2180-109G= (n.2180-109G=) n.1749-109G= n.1607-109G= c.2294-109G= n.1697-109G= c.298-109G= (n.298-109G=) n.3800-109G= n.1412-109G= n.1584-109G= c.2033-109G= (n.2033-109G=) n.3009-109G= n.2819-109G= c.394-109G= (n.394-109G=) c.88-109G= n.334-109G= c.248-109G= (n.248-109G=) c.2222-109G= (n.2222-109G=) c.1889-109G= (n.1889-109G=) c.1763-109G= (n.1763-109G=) c.1316-109G= (n.1316-109G=) n.2286-109G= n.2319-109G= n.2972-109G= n.2284-109G= | |
14 | g.77278617C>G | CA263817166 | POMT2 | n.958-109G>C c.1574-109G>C (n.1574-109G>C) c.2022-109G>C (n.2022-109G>C) n.2497-109G>C n.1736-109G>C c.1892-109G>C (n.1892-109G>C) c.2180-109G>C (n.2180-109G>C) n.1749-109G>C n.1607-109G>C c.2294-109G>C n.1697-109G>C c.298-109G>C (n.298-109G>C) n.3800-109G>C n.1412-109G>C n.1584-109G>C c.2033-109G>C (n.2033-109G>C) n.3009-109G>C n.2819-109G>C c.394-109G>C (n.394-109G>C) c.88-109G>C n.334-109G>C c.248-109G>C (n.248-109G>C) c.2222-109G>C (n.2222-109G>C) c.1889-109G>C (n.1889-109G>C) c.1763-109G>C (n.1763-109G>C) c.1316-109G>C (n.1316-109G>C) n.2286-109G>C n.2319-109G>C n.2972-109G>C n.2284-109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278619G>T | CA2625845463 | POMT2 | n.958-111C>A c.1574-111C>A (n.1574-111C>A) c.2022-111C>A (n.2022-111C>A) n.2497-111C>A n.1736-111C>A c.1892-111C>A (n.1892-111C>A) c.2180-111C>A (n.2180-111C>A) n.1749-111C>A n.1607-111C>A c.2294-111C>A n.1697-111C>A c.298-111C>A (n.298-111C>A) n.3800-111C>A n.1412-111C>A n.1584-111C>A c.2033-111C>A (n.2033-111C>A) n.3009-111C>A n.2819-111C>A c.394-111C>A (n.394-111C>A) c.88-111C>A n.334-111C>A c.248-111C>A (n.248-111C>A) c.2222-111C>A (n.2222-111C>A) c.1889-111C>A (n.1889-111C>A) c.1763-111C>A (n.1763-111C>A) c.1316-111C>A (n.1316-111C>A) n.2286-111C>A n.2319-111C>A n.2972-111C>A n.2284-111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278622C>G | CA2625845464 | POMT2 | n.957+107G>C c.1573+107G>C (n.1573+107G>C) c.2021+107G>C (n.2021+107G>C) n.2496+107G>C n.1735+107G>C c.1892-114G>C (n.1892-114G>C) c.2179+107G>C (n.2179+107G>C) n.1748+107G>C n.1606+107G>C c.2293+107G>C n.1696+107G>C c.297+107G>C (n.297+107G>C) n.3799+107G>C n.1411+107G>C n.1583+107G>C c.2032+107G>C (n.2032+107G>C) n.3008+107G>C n.2818+107G>C c.393+107G>C (n.393+107G>C) c.88-114G>C n.333+107G>C c.247+107G>C (n.247+107G>C) c.2221+107G>C (n.2221+107G>C) c.1888+107G>C (n.1888+107G>C) c.1762+107G>C (n.1762+107G>C) c.1315+107G>C (n.1315+107G>C) n.2285+107G>C n.2318+107G>C n.2971+107G>C n.2283+107G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278623C>A | CA263817185 | POMT2 | n.957+106G>T c.1573+106G>T (n.1573+106G>T) c.2021+106G>T (n.2021+106G>T) n.2496+106G>T n.1735+106G>T c.1892-115G>T (n.1892-115G>T) c.2179+106G>T (n.2179+106G>T) n.1748+106G>T n.1606+106G>T c.2293+106G>T n.1696+106G>T c.297+106G>T (n.297+106G>T) n.3799+106G>T n.1411+106G>T n.1583+106G>T c.2032+106G>T (n.2032+106G>T) n.3008+106G>T n.2818+106G>T c.393+106G>T (n.393+106G>T) c.88-115G>T n.333+106G>T c.247+106G>T (n.247+106G>T) c.2221+106G>T (n.2221+106G>T) c.1888+106G>T (n.1888+106G>T) c.1762+106G>T (n.1762+106G>T) c.1315+106G>T (n.1315+106G>T) n.2285+106G>T n.2318+106G>T n.2971+106G>T n.2283+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278623C= | CA2148327558 | POMT2 | n.957+106G= c.1573+106G= (n.1573+106G=) c.2021+106G= (n.2021+106G=) n.2496+106G= n.1735+106G= c.1892-115G= (n.1892-115G=) c.2179+106G= (n.2179+106G=) n.1748+106G= n.1606+106G= c.2293+106G= n.1696+106G= c.297+106G= (n.297+106G=) n.3799+106G= n.1411+106G= n.1583+106G= c.2032+106G= (n.2032+106G=) n.3008+106G= n.2818+106G= c.393+106G= (n.393+106G=) c.88-115G= n.333+106G= c.247+106G= (n.247+106G=) c.2221+106G= (n.2221+106G=) c.1888+106G= (n.1888+106G=) c.1762+106G= (n.1762+106G=) c.1315+106G= (n.1315+106G=) n.2285+106G= n.2318+106G= n.2971+106G= n.2283+106G= | |
14 | g.77278623C>T | CA964926671 | POMT2 | n.957+106G>A c.1573+106G>A (n.1573+106G>A) c.2021+106G>A (n.2021+106G>A) n.2496+106G>A n.1735+106G>A c.1892-115G>A (n.1892-115G>A) c.2179+106G>A (n.2179+106G>A) n.1748+106G>A n.1606+106G>A c.2293+106G>A n.1696+106G>A c.297+106G>A (n.297+106G>A) n.3799+106G>A n.1411+106G>A n.1583+106G>A c.2032+106G>A (n.2032+106G>A) n.3008+106G>A n.2818+106G>A c.393+106G>A (n.393+106G>A) c.88-115G>A n.333+106G>A c.247+106G>A (n.247+106G>A) c.2221+106G>A (n.2221+106G>A) c.1888+106G>A (n.1888+106G>A) c.1762+106G>A (n.1762+106G>A) c.1315+106G>A (n.1315+106G>A) n.2285+106G>A n.2318+106G>A n.2971+106G>A n.2283+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278623_77278672delinsCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCA | CA2148327559 | POMT2 | n.957+57_957+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2496+57_2496+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1735+57_1735+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.1748+57_1748+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1606+57_1606+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2293+57_2293+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1696+57_1696+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3799+57_3799+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1411+57_1411+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1583+57_1583+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3008+57_3008+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2818+57_2818+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.88-164_88-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.333+57_333+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2285+57_2285+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2318+57_2318+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2971+57_2971+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2283+57_2283+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG | |
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14 | g.77278627G>A | CA263817188 | POMT2 | n.957+102C>T c.1573+102C>T (n.1573+102C>T) c.2021+102C>T (n.2021+102C>T) n.2496+102C>T n.1735+102C>T c.1892-119C>T (n.1892-119C>T) c.2179+102C>T (n.2179+102C>T) n.1748+102C>T n.1606+102C>T c.2293+102C>T n.1696+102C>T c.297+102C>T (n.297+102C>T) n.3799+102C>T n.1411+102C>T n.1583+102C>T c.2032+102C>T (n.2032+102C>T) n.3008+102C>T n.2818+102C>T c.393+102C>T (n.393+102C>T) c.88-119C>T n.333+102C>T c.247+102C>T (n.247+102C>T) c.2221+102C>T (n.2221+102C>T) c.1888+102C>T (n.1888+102C>T) c.1762+102C>T (n.1762+102C>T) c.1315+102C>T (n.1315+102C>T) n.2285+102C>T n.2318+102C>T n.2971+102C>T n.2283+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278629G>A | CA2802240811 | POMT2 | n.957+100C>T c.1573+100C>T (n.1573+100C>T) c.2021+100C>T (n.2021+100C>T) n.2496+100C>T n.1735+100C>T c.1892-121C>T (n.1892-121C>T) c.2179+100C>T (n.2179+100C>T) n.1748+100C>T n.1606+100C>T c.2293+100C>T n.1696+100C>T c.297+100C>T (n.297+100C>T) n.3799+100C>T n.1411+100C>T n.1583+100C>T c.2032+100C>T (n.2032+100C>T) n.3008+100C>T n.2818+100C>T c.393+100C>T (n.393+100C>T) c.88-121C>T n.333+100C>T c.247+100C>T (n.247+100C>T) c.2221+100C>T (n.2221+100C>T) c.1888+100C>T (n.1888+100C>T) c.1762+100C>T (n.1762+100C>T) c.1315+100C>T (n.1315+100C>T) n.2285+100C>T n.2318+100C>T n.2971+100C>T n.2283+100C>T | |
14 | g.77278629G>T | CA2575587545 | POMT2 | n.957+100C>A c.1573+100C>A (n.1573+100C>A) c.2021+100C>A (n.2021+100C>A) n.2496+100C>A n.1735+100C>A c.1892-121C>A (n.1892-121C>A) c.2179+100C>A (n.2179+100C>A) n.1748+100C>A n.1606+100C>A c.2293+100C>A n.1696+100C>A c.297+100C>A (n.297+100C>A) n.3799+100C>A n.1411+100C>A n.1583+100C>A c.2032+100C>A (n.2032+100C>A) n.3008+100C>A n.2818+100C>A c.393+100C>A (n.393+100C>A) c.88-121C>A n.333+100C>A c.247+100C>A (n.247+100C>A) c.2221+100C>A (n.2221+100C>A) c.1888+100C>A (n.1888+100C>A) c.1762+100C>A (n.1762+100C>A) c.1315+100C>A (n.1315+100C>A) n.2285+100C>A n.2318+100C>A n.2971+100C>A n.2283+100C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278631C>A | CA2625845466 | POMT2 | n.957+98G>T c.1573+98G>T (n.1573+98G>T) c.2021+98G>T (n.2021+98G>T) n.2496+98G>T n.1735+98G>T c.1892-123G>T (n.1892-123G>T) c.2179+98G>T (n.2179+98G>T) n.1748+98G>T n.1606+98G>T c.2293+98G>T n.1696+98G>T c.297+98G>T (n.297+98G>T) n.3799+98G>T n.1411+98G>T n.1583+98G>T c.2032+98G>T (n.2032+98G>T) n.3008+98G>T n.2818+98G>T c.393+98G>T (n.393+98G>T) c.88-123G>T n.333+98G>T c.247+98G>T (n.247+98G>T) c.2221+98G>T (n.2221+98G>T) c.1888+98G>T (n.1888+98G>T) c.1762+98G>T (n.1762+98G>T) c.1315+98G>T (n.1315+98G>T) n.2285+98G>T n.2318+98G>T n.2971+98G>T n.2283+98G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278636C>A | CA2625845468 | POMT2 | n.957+93G>T c.1573+93G>T (n.1573+93G>T) c.2021+93G>T (n.2021+93G>T) n.2496+93G>T n.1735+93G>T c.1892-128G>T (n.1892-128G>T) c.2179+93G>T (n.2179+93G>T) n.1748+93G>T n.1606+93G>T c.2293+93G>T n.1696+93G>T c.297+93G>T (n.297+93G>T) n.3799+93G>T n.1411+93G>T n.1583+93G>T c.2032+93G>T (n.2032+93G>T) n.3008+93G>T n.2818+93G>T c.393+93G>T (n.393+93G>T) c.88-128G>T n.333+93G>T c.247+93G>T (n.247+93G>T) c.2221+93G>T (n.2221+93G>T) c.1888+93G>T (n.1888+93G>T) c.1762+93G>T (n.1762+93G>T) c.1315+93G>T (n.1315+93G>T) n.2285+93G>T n.2318+93G>T n.2971+93G>T n.2283+93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278636C= | CA2148327561 | POMT2 | n.957+93G= c.1573+93G= (n.1573+93G=) c.2021+93G= (n.2021+93G=) n.2496+93G= n.1735+93G= c.1892-128G= (n.1892-128G=) c.2179+93G= (n.2179+93G=) n.1748+93G= n.1606+93G= c.2293+93G= n.1696+93G= c.297+93G= (n.297+93G=) n.3799+93G= n.1411+93G= n.1583+93G= c.2032+93G= (n.2032+93G=) n.3008+93G= n.2818+93G= c.393+93G= (n.393+93G=) c.88-128G= n.333+93G= c.247+93G= (n.247+93G=) c.2221+93G= (n.2221+93G=) c.1888+93G= (n.1888+93G=) c.1762+93G= (n.1762+93G=) c.1315+93G= (n.1315+93G=) n.2285+93G= n.2318+93G= n.2971+93G= n.2283+93G= | |
14 | g.77278636C>G | CA2148327562 | POMT2 | n.957+93G>C c.1573+93G>C (n.1573+93G>C) c.2021+93G>C (n.2021+93G>C) n.2496+93G>C n.1735+93G>C c.1892-128G>C (n.1892-128G>C) c.2179+93G>C (n.2179+93G>C) n.1748+93G>C n.1606+93G>C c.2293+93G>C n.1696+93G>C c.297+93G>C (n.297+93G>C) n.3799+93G>C n.1411+93G>C n.1583+93G>C c.2032+93G>C (n.2032+93G>C) n.3008+93G>C n.2818+93G>C c.393+93G>C (n.393+93G>C) c.88-128G>C n.333+93G>C c.247+93G>C (n.247+93G>C) c.2221+93G>C (n.2221+93G>C) c.1888+93G>C (n.1888+93G>C) c.1762+93G>C (n.1762+93G>C) c.1315+93G>C (n.1315+93G>C) n.2285+93G>C n.2318+93G>C n.2971+93G>C n.2283+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278636C>T | CA708706760 | POMT2 | n.957+93G>A c.1573+93G>A (n.1573+93G>A) c.2021+93G>A (n.2021+93G>A) n.2496+93G>A n.1735+93G>A c.1892-128G>A (n.1892-128G>A) c.2179+93G>A (n.2179+93G>A) n.1748+93G>A n.1606+93G>A c.2293+93G>A n.1696+93G>A c.297+93G>A (n.297+93G>A) n.3799+93G>A n.1411+93G>A n.1583+93G>A c.2032+93G>A (n.2032+93G>A) n.3008+93G>A n.2818+93G>A c.393+93G>A (n.393+93G>A) c.88-128G>A n.333+93G>A c.247+93G>A (n.247+93G>A) c.2221+93G>A (n.2221+93G>A) c.1888+93G>A (n.1888+93G>A) c.1762+93G>A (n.1762+93G>A) c.1315+93G>A (n.1315+93G>A) n.2285+93G>A n.2318+93G>A n.2971+93G>A n.2283+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278637G>A | CA263817190 | POMT2 | n.957+92C>T c.1573+92C>T (n.1573+92C>T) c.2021+92C>T (n.2021+92C>T) n.2496+92C>T n.1735+92C>T c.1892-129C>T (n.1892-129C>T) c.2179+92C>T (n.2179+92C>T) n.1748+92C>T n.1606+92C>T c.2293+92C>T n.1696+92C>T c.297+92C>T (n.297+92C>T) n.3799+92C>T n.1411+92C>T n.1583+92C>T c.2032+92C>T (n.2032+92C>T) n.3008+92C>T n.2818+92C>T c.393+92C>T (n.393+92C>T) c.88-129C>T n.333+92C>T c.247+92C>T (n.247+92C>T) c.2221+92C>T (n.2221+92C>T) c.1888+92C>T (n.1888+92C>T) c.1762+92C>T (n.1762+92C>T) c.1315+92C>T (n.1315+92C>T) n.2285+92C>T n.2318+92C>T n.2971+92C>T n.2283+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278637G>C | CA964926680 | POMT2 | n.957+92C>G c.1573+92C>G (n.1573+92C>G) c.2021+92C>G (n.2021+92C>G) n.2496+92C>G n.1735+92C>G c.1892-129C>G (n.1892-129C>G) c.2179+92C>G (n.2179+92C>G) n.1748+92C>G n.1606+92C>G c.2293+92C>G n.1696+92C>G c.297+92C>G (n.297+92C>G) n.3799+92C>G n.1411+92C>G n.1583+92C>G c.2032+92C>G (n.2032+92C>G) n.3008+92C>G n.2818+92C>G c.393+92C>G (n.393+92C>G) c.88-129C>G n.333+92C>G c.247+92C>G (n.247+92C>G) c.2221+92C>G (n.2221+92C>G) c.1888+92C>G (n.1888+92C>G) c.1762+92C>G (n.1762+92C>G) c.1315+92C>G (n.1315+92C>G) n.2285+92C>G n.2318+92C>G n.2971+92C>G n.2283+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278639C>T | CA2625845472 | POMT2 | n.957+90G>A c.1573+90G>A (n.1573+90G>A) c.2021+90G>A (n.2021+90G>A) n.2496+90G>A n.1735+90G>A c.1892-131G>A (n.1892-131G>A) c.2179+90G>A (n.2179+90G>A) n.1748+90G>A n.1606+90G>A c.2293+90G>A n.1696+90G>A c.297+90G>A (n.297+90G>A) n.3799+90G>A n.1411+90G>A n.1583+90G>A c.2032+90G>A (n.2032+90G>A) n.3008+90G>A n.2818+90G>A c.393+90G>A (n.393+90G>A) c.88-131G>A n.333+90G>A c.247+90G>A (n.247+90G>A) c.2221+90G>A (n.2221+90G>A) c.1888+90G>A (n.1888+90G>A) c.1762+90G>A (n.1762+90G>A) c.1315+90G>A (n.1315+90G>A) n.2285+90G>A n.2318+90G>A n.2971+90G>A n.2283+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278642G>C | CA708706764 | POMT2 | n.957+87C>G c.1573+87C>G (n.1573+87C>G) c.2021+87C>G (n.2021+87C>G) n.2496+87C>G n.1735+87C>G c.1892-134C>G (n.1892-134C>G) c.2179+87C>G (n.2179+87C>G) n.1748+87C>G n.1606+87C>G c.2293+87C>G n.1696+87C>G c.297+87C>G (n.297+87C>G) n.3799+87C>G n.1411+87C>G n.1583+87C>G c.2032+87C>G (n.2032+87C>G) n.3008+87C>G n.2818+87C>G c.393+87C>G (n.393+87C>G) c.88-134C>G n.333+87C>G c.247+87C>G (n.247+87C>G) c.2221+87C>G (n.2221+87C>G) c.1888+87C>G (n.1888+87C>G) c.1762+87C>G (n.1762+87C>G) c.1315+87C>G (n.1315+87C>G) n.2285+87C>G n.2318+87C>G n.2971+87C>G n.2283+87C>G | dbSNP |
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14 | g.77278643G>A | CA2625845473 | POMT2 | n.957+86C>T c.1573+86C>T (n.1573+86C>T) c.2021+86C>T (n.2021+86C>T) n.2496+86C>T n.1735+86C>T c.1892-135C>T (n.1892-135C>T) c.2179+86C>T (n.2179+86C>T) n.1748+86C>T n.1606+86C>T c.2293+86C>T n.1696+86C>T c.297+86C>T (n.297+86C>T) n.3799+86C>T n.1411+86C>T n.1583+86C>T c.2032+86C>T (n.2032+86C>T) n.3008+86C>T n.2818+86C>T c.393+86C>T (n.393+86C>T) c.88-135C>T n.333+86C>T c.247+86C>T (n.247+86C>T) c.2221+86C>T (n.2221+86C>T) c.1888+86C>T (n.1888+86C>T) c.1762+86C>T (n.1762+86C>T) c.1315+86C>T (n.1315+86C>T) n.2285+86C>T n.2318+86C>T n.2971+86C>T n.2283+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278644A= | CA2148327565 | POMT2 | n.957+85T= c.1573+85T= (n.1573+85T=) c.2021+85T= (n.2021+85T=) n.2496+85T= n.1735+85T= c.1892-136T= (n.1892-136T=) c.2179+85T= (n.2179+85T=) n.1748+85T= n.1606+85T= c.2293+85T= n.1696+85T= c.297+85T= (n.297+85T=) n.3799+85T= n.1411+85T= n.1583+85T= c.2032+85T= (n.2032+85T=) n.3008+85T= n.2818+85T= c.393+85T= (n.393+85T=) c.88-136T= n.333+85T= c.247+85T= (n.247+85T=) c.2221+85T= (n.2221+85T=) c.1888+85T= (n.1888+85T=) c.1762+85T= (n.1762+85T=) c.1315+85T= (n.1315+85T=) n.2285+85T= n.2318+85T= n.2971+85T= n.2283+85T= | |
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14 | g.77278649A>C | CA263817203 | POMT2 | n.957+80T>G c.1573+80T>G (n.1573+80T>G) c.2021+80T>G (n.2021+80T>G) n.2496+80T>G n.1735+80T>G c.1892-141T>G (n.1892-141T>G) c.2179+80T>G (n.2179+80T>G) n.1748+80T>G n.1606+80T>G c.2293+80T>G n.1696+80T>G c.297+80T>G (n.297+80T>G) n.3799+80T>G n.1411+80T>G n.1583+80T>G c.2032+80T>G (n.2032+80T>G) n.3008+80T>G n.2818+80T>G c.393+80T>G (n.393+80T>G) c.88-141T>G n.333+80T>G c.247+80T>G (n.247+80T>G) c.2221+80T>G (n.2221+80T>G) c.1888+80T>G (n.1888+80T>G) c.1762+80T>G (n.1762+80T>G) c.1315+80T>G (n.1315+80T>G) n.2285+80T>G n.2318+80T>G n.2971+80T>G n.2283+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77278660G>T | CA2625845489 | POMT2 | n.957+69C>A c.1573+69C>A (n.1573+69C>A) c.2021+69C>A (n.2021+69C>A) n.2496+69C>A n.1735+69C>A c.1892-152C>A (n.1892-152C>A) c.2179+69C>A (n.2179+69C>A) n.1748+69C>A n.1606+69C>A c.2293+69C>A n.1696+69C>A c.297+69C>A (n.297+69C>A) n.3799+69C>A n.1411+69C>A n.1583+69C>A c.2032+69C>A (n.2032+69C>A) n.3008+69C>A n.2818+69C>A c.393+69C>A (n.393+69C>A) c.88-152C>A n.333+69C>A c.247+69C>A (n.247+69C>A) c.2221+69C>A (n.2221+69C>A) c.1888+69C>A (n.1888+69C>A) c.1762+69C>A (n.1762+69C>A) c.1315+69C>A (n.1315+69C>A) n.2285+69C>A n.2318+69C>A n.2971+69C>A n.2283+69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278661C>A | CA2625845490 | POMT2 | n.957+68G>T c.1573+68G>T (n.1573+68G>T) c.2021+68G>T (n.2021+68G>T) n.2496+68G>T n.1735+68G>T c.1892-153G>T (n.1892-153G>T) c.2179+68G>T (n.2179+68G>T) n.1748+68G>T n.1606+68G>T c.2293+68G>T n.1696+68G>T c.297+68G>T (n.297+68G>T) n.3799+68G>T n.1411+68G>T n.1583+68G>T c.2032+68G>T (n.2032+68G>T) n.3008+68G>T n.2818+68G>T c.393+68G>T (n.393+68G>T) c.88-153G>T n.333+68G>T c.247+68G>T (n.247+68G>T) c.2221+68G>T (n.2221+68G>T) c.1888+68G>T (n.1888+68G>T) c.1762+68G>T (n.1762+68G>T) c.1315+68G>T (n.1315+68G>T) n.2285+68G>T n.2318+68G>T n.2971+68G>T n.2283+68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278663C= | CA2148327574 | POMT2 | n.957+66G= c.1573+66G= (n.1573+66G=) c.2021+66G= (n.2021+66G=) n.2496+66G= n.1735+66G= c.1892-155G= (n.1892-155G=) c.2179+66G= (n.2179+66G=) n.1748+66G= n.1606+66G= c.2293+66G= n.1696+66G= c.297+66G= (n.297+66G=) n.3799+66G= n.1411+66G= n.1583+66G= c.2032+66G= (n.2032+66G=) n.3008+66G= n.2818+66G= c.393+66G= (n.393+66G=) c.88-155G= n.333+66G= c.247+66G= (n.247+66G=) c.2221+66G= (n.2221+66G=) c.1888+66G= (n.1888+66G=) c.1762+66G= (n.1762+66G=) c.1315+66G= (n.1315+66G=) n.2285+66G= n.2318+66G= n.2971+66G= n.2283+66G= | |
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14 | g.77278664T>C | CA2575587550 | POMT2 | n.957+65A>G c.1573+65A>G (n.1573+65A>G) c.2021+65A>G (n.2021+65A>G) n.2496+65A>G n.1735+65A>G c.1892-156A>G (n.1892-156A>G) c.2179+65A>G (n.2179+65A>G) n.1748+65A>G n.1606+65A>G c.2293+65A>G n.1696+65A>G c.297+65A>G (n.297+65A>G) n.3799+65A>G n.1411+65A>G n.1583+65A>G c.2032+65A>G (n.2032+65A>G) n.3008+65A>G n.2818+65A>G c.393+65A>G (n.393+65A>G) c.88-156A>G n.333+65A>G c.247+65A>G (n.247+65A>G) c.2221+65A>G (n.2221+65A>G) c.1888+65A>G (n.1888+65A>G) c.1762+65A>G (n.1762+65A>G) c.1315+65A>G (n.1315+65A>G) n.2285+65A>G n.2318+65A>G n.2971+65A>G n.2283+65A>G | |
14 | g.77278664T>G | CA964926685 | POMT2 | n.957+65A>C c.1573+65A>C (n.1573+65A>C) c.2021+65A>C (n.2021+65A>C) n.2496+65A>C n.1735+65A>C c.1892-156A>C (n.1892-156A>C) c.2179+65A>C (n.2179+65A>C) n.1748+65A>C n.1606+65A>C c.2293+65A>C n.1696+65A>C c.297+65A>C (n.297+65A>C) n.3799+65A>C n.1411+65A>C n.1583+65A>C c.2032+65A>C (n.2032+65A>C) n.3008+65A>C n.2818+65A>C c.393+65A>C (n.393+65A>C) c.88-156A>C n.333+65A>C c.247+65A>C (n.247+65A>C) c.2221+65A>C (n.2221+65A>C) c.1888+65A>C (n.1888+65A>C) c.1762+65A>C (n.1762+65A>C) c.1315+65A>C (n.1315+65A>C) n.2285+65A>C n.2318+65A>C n.2971+65A>C n.2283+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278666C>A | CA2575587552 | POMT2 | n.957+63G>T c.1573+63G>T (n.1573+63G>T) c.2021+63G>T (n.2021+63G>T) n.2496+63G>T n.1735+63G>T c.1892-158G>T (n.1892-158G>T) c.2179+63G>T (n.2179+63G>T) n.1748+63G>T n.1606+63G>T c.2293+63G>T n.1696+63G>T c.297+63G>T (n.297+63G>T) n.3799+63G>T n.1411+63G>T n.1583+63G>T c.2032+63G>T (n.2032+63G>T) n.3008+63G>T n.2818+63G>T c.393+63G>T (n.393+63G>T) c.88-158G>T n.333+63G>T c.247+63G>T (n.247+63G>T) c.2221+63G>T (n.2221+63G>T) c.1888+63G>T (n.1888+63G>T) c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1315+63G>T (n.1315+63G>T) n.2285+63G>T n.2318+63G>T n.2971+63G>T n.2283+63G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278667del | CA2148327577 | POMT2 | n.957+62del c.1573+62del (n.1573+62del) c.2021+62del (n.2021+62del) n.2496+62del n.1735+62del c.1892-159del (n.1892-159del) c.2179+62del (n.2179+62del) n.1748+62del n.1606+62del c.2293+62del n.1696+62del c.297+62del (n.297+62del) n.3799+62del n.1411+62del n.1583+62del c.2032+62del (n.2032+62del) n.3008+62del n.2818+62del c.393+62del (n.393+62del) c.88-159del n.333+62del c.247+62del (n.247+62del) c.2221+62del (n.2221+62del) c.1888+62del (n.1888+62del) c.1762+62del (n.1762+62del) c.1315+62del (n.1315+62del) n.2285+62del n.2318+62del n.2971+62del n.2283+62del | dbSNP |
14 | g.77278667T>C | CA2625845497 | POMT2 | n.957+62A>G c.1573+62A>G (n.1573+62A>G) c.2021+62A>G (n.2021+62A>G) n.2496+62A>G n.1735+62A>G c.1892-159A>G (n.1892-159A>G) c.2179+62A>G (n.2179+62A>G) n.1748+62A>G n.1606+62A>G c.2293+62A>G n.1696+62A>G c.297+62A>G (n.297+62A>G) n.3799+62A>G n.1411+62A>G n.1583+62A>G c.2032+62A>G (n.2032+62A>G) n.3008+62A>G n.2818+62A>G c.393+62A>G (n.393+62A>G) c.88-159A>G n.333+62A>G c.247+62A>G (n.247+62A>G) c.2221+62A>G (n.2221+62A>G) c.1888+62A>G (n.1888+62A>G) c.1762+62A>G (n.1762+62A>G) c.1315+62A>G (n.1315+62A>G) n.2285+62A>G n.2318+62A>G n.2971+62A>G n.2283+62A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278667T>G | CA2148327579 | POMT2 | n.957+62A>C c.1573+62A>C (n.1573+62A>C) c.2021+62A>C (n.2021+62A>C) n.2496+62A>C n.1735+62A>C c.1892-159A>C (n.1892-159A>C) c.2179+62A>C (n.2179+62A>C) n.1748+62A>C n.1606+62A>C c.2293+62A>C n.1696+62A>C c.297+62A>C (n.297+62A>C) n.3799+62A>C n.1411+62A>C n.1583+62A>C c.2032+62A>C (n.2032+62A>C) n.3008+62A>C n.2818+62A>C c.393+62A>C (n.393+62A>C) c.88-159A>C n.333+62A>C c.247+62A>C (n.247+62A>C) c.2221+62A>C (n.2221+62A>C) c.1888+62A>C (n.1888+62A>C) c.1762+62A>C (n.1762+62A>C) c.1315+62A>C (n.1315+62A>C) n.2285+62A>C n.2318+62A>C n.2971+62A>C n.2283+62A>C | dbSNP |
14 | g.77278667T= | CA2148327578 | POMT2 | n.957+62A= c.1573+62A= (n.1573+62A=) c.2021+62A= (n.2021+62A=) n.2496+62A= n.1735+62A= c.1892-159A= (n.1892-159A=) c.2179+62A= (n.2179+62A=) n.1748+62A= n.1606+62A= c.2293+62A= n.1696+62A= c.297+62A= (n.297+62A=) n.3799+62A= n.1411+62A= n.1583+62A= c.2032+62A= (n.2032+62A=) n.3008+62A= n.2818+62A= c.393+62A= (n.393+62A=) c.88-159A= n.333+62A= c.247+62A= (n.247+62A=) c.2221+62A= (n.2221+62A=) c.1888+62A= (n.1888+62A=) c.1762+62A= (n.1762+62A=) c.1315+62A= (n.1315+62A=) n.2285+62A= n.2318+62A= n.2971+62A= n.2283+62A= | |
14 | g.77278668G>A | CA708706780 | POMT2 | n.957+61C>T c.1573+61C>T (n.1573+61C>T) c.2021+61C>T (n.2021+61C>T) n.2496+61C>T n.1735+61C>T c.1892-160C>T (n.1892-160C>T) c.2179+61C>T (n.2179+61C>T) n.1748+61C>T n.1606+61C>T c.2293+61C>T n.1696+61C>T c.297+61C>T (n.297+61C>T) n.3799+61C>T n.1411+61C>T n.1583+61C>T c.2032+61C>T (n.2032+61C>T) n.3008+61C>T n.2818+61C>T c.393+61C>T (n.393+61C>T) c.88-160C>T n.333+61C>T c.247+61C>T (n.247+61C>T) c.2221+61C>T (n.2221+61C>T) c.1888+61C>T (n.1888+61C>T) c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) c.1315+61C>T (n.1315+61C>T) n.2285+61C>T n.2318+61C>T n.2971+61C>T n.2283+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278668G= | CA2148327580 | POMT2 | n.957+61C= c.1573+61C= (n.1573+61C=) c.2021+61C= (n.2021+61C=) n.2496+61C= n.1735+61C= c.1892-160C= (n.1892-160C=) c.2179+61C= (n.2179+61C=) n.1748+61C= n.1606+61C= c.2293+61C= n.1696+61C= c.297+61C= (n.297+61C=) n.3799+61C= n.1411+61C= n.1583+61C= c.2032+61C= (n.2032+61C=) n.3008+61C= n.2818+61C= c.393+61C= (n.393+61C=) c.88-160C= n.333+61C= c.247+61C= (n.247+61C=) c.2221+61C= (n.2221+61C=) c.1888+61C= (n.1888+61C=) c.1762+61C= (n.1762+61C=) c.1315+61C= (n.1315+61C=) n.2285+61C= n.2318+61C= n.2971+61C= n.2283+61C= | |
14 | g.77278670_77278674del | CA2625845498 | POMT2 | n.957+56_957+60del c.1573+56_1573+60del (n.1573+56_1573+60del) c.2021+56_2021+60del (n.2021+56_2021+60del) n.2496+56_2496+60del n.1735+56_1735+60del c.1892-165_1892-161del (n.1892-165_1892-161del) c.2179+56_2179+60del (n.2179+56_2179+60del) n.1748+56_1748+60del n.1606+56_1606+60del c.2293+56_2293+60del n.1696+56_1696+60del c.297+56_297+60del (n.297+56_297+60del) n.3799+56_3799+60del n.1411+56_1411+60del n.1583+56_1583+60del c.2032+56_2032+60del (n.2032+56_2032+60del) n.3008+56_3008+60del n.2818+56_2818+60del c.393+56_393+60del (n.393+56_393+60del) c.88-165_88-161del n.333+56_333+60del c.247+56_247+60del (n.247+56_247+60del) c.2221+56_2221+60del (n.2221+56_2221+60del) c.1888+56_1888+60del (n.1888+56_1888+60del) c.1762+56_1762+60del (n.1762+56_1762+60del) c.1315+56_1315+60del (n.1315+56_1315+60del) n.2285+56_2285+60del n.2318+56_2318+60del n.2971+56_2971+60del n.2283+56_2283+60del | gnomAD v4 |
14 | g.77278670C= | CA2148327581 | POMT2 | n.957+59G= c.1573+59G= (n.1573+59G=) c.2021+59G= (n.2021+59G=) n.2496+59G= n.1735+59G= c.1892-162G= (n.1892-162G=) c.2179+59G= (n.2179+59G=) n.1748+59G= n.1606+59G= c.2293+59G= n.1696+59G= c.297+59G= (n.297+59G=) n.3799+59G= n.1411+59G= n.1583+59G= c.2032+59G= (n.2032+59G=) n.3008+59G= n.2818+59G= c.393+59G= (n.393+59G=) c.88-162G= n.333+59G= c.247+59G= (n.247+59G=) c.2221+59G= (n.2221+59G=) c.1888+59G= (n.1888+59G=) c.1762+59G= (n.1762+59G=) c.1315+59G= (n.1315+59G=) n.2285+59G= n.2318+59G= n.2971+59G= n.2283+59G= | |
14 | g.77278670C>T | CA2148327582 | POMT2 | n.957+59G>A c.1573+59G>A (n.1573+59G>A) c.2021+59G>A (n.2021+59G>A) n.2496+59G>A n.1735+59G>A c.1892-162G>A (n.1892-162G>A) c.2179+59G>A (n.2179+59G>A) n.1748+59G>A n.1606+59G>A c.2293+59G>A n.1696+59G>A c.297+59G>A (n.297+59G>A) n.3799+59G>A n.1411+59G>A n.1583+59G>A c.2032+59G>A (n.2032+59G>A) n.3008+59G>A n.2818+59G>A c.393+59G>A (n.393+59G>A) c.88-162G>A n.333+59G>A c.247+59G>A (n.247+59G>A) c.2221+59G>A (n.2221+59G>A) c.1888+59G>A (n.1888+59G>A) c.1762+59G>A (n.1762+59G>A) c.1315+59G>A (n.1315+59G>A) n.2285+59G>A n.2318+59G>A n.2971+59G>A n.2283+59G>A | dbSNP |
14 | g.77278672A= | CA2148327583 | POMT2 | n.957+57T= c.1573+57T= (n.1573+57T=) c.2021+57T= (n.2021+57T=) n.2496+57T= n.1735+57T= c.1892-164T= (n.1892-164T=) c.2179+57T= (n.2179+57T=) n.1748+57T= n.1606+57T= c.2293+57T= n.1696+57T= c.297+57T= (n.297+57T=) n.3799+57T= n.1411+57T= n.1583+57T= c.2032+57T= (n.2032+57T=) n.3008+57T= n.2818+57T= c.393+57T= (n.393+57T=) c.88-164T= n.333+57T= c.247+57T= (n.247+57T=) c.2221+57T= (n.2221+57T=) c.1888+57T= (n.1888+57T=) c.1762+57T= (n.1762+57T=) c.1315+57T= (n.1315+57T=) n.2285+57T= n.2318+57T= n.2971+57T= n.2283+57T= | |
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14 | g.77278673A>G | CA2148327584 | POMT2 | n.957+56T>C c.1573+56T>C (n.1573+56T>C) c.2021+56T>C (n.2021+56T>C) n.2496+56T>C n.1735+56T>C c.1892-165T>C (n.1892-165T>C) c.2179+56T>C (n.2179+56T>C) n.1748+56T>C n.1606+56T>C c.2293+56T>C n.1696+56T>C c.297+56T>C (n.297+56T>C) n.3799+56T>C n.1411+56T>C n.1583+56T>C c.2032+56T>C (n.2032+56T>C) n.3008+56T>C n.2818+56T>C c.393+56T>C (n.393+56T>C) c.88-165T>C n.333+56T>C c.247+56T>C (n.247+56T>C) c.2221+56T>C (n.2221+56T>C) c.1888+56T>C (n.1888+56T>C) c.1762+56T>C (n.1762+56T>C) c.1315+56T>C (n.1315+56T>C) n.2285+56T>C n.2318+56T>C n.2971+56T>C n.2283+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77278679G>A | CA7285562 | POMT2 | n.957+50C>T c.1573+50C>T (n.1573+50C>T) c.2021+50C>T (n.2021+50C>T) n.2496+50C>T n.1735+50C>T c.1892-171C>T (n.1892-171C>T) c.2179+50C>T (n.2179+50C>T) n.1748+50C>T n.1606+50C>T c.2293+50C>T n.1696+50C>T c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.3799+50C>T n.1411+50C>T n.1583+50C>T c.2032+50C>T (n.2032+50C>T) n.3008+50C>T n.2818+50C>T c.393+50C>T (n.393+50C>T) c.88-171C>T n.333+50C>T c.247+50C>T (n.247+50C>T) c.2221+50C>T (n.2221+50C>T) c.1888+50C>T (n.1888+50C>T) c.1762+50C>T (n.1762+50C>T) c.1315+50C>T (n.1315+50C>T) n.2285+50C>T n.2318+50C>T n.2971+50C>T n.2283+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278679G= | CA2148327586 | POMT2 | n.957+50C= c.1573+50C= (n.1573+50C=) c.2021+50C= (n.2021+50C=) n.2496+50C= n.1735+50C= c.1892-171C= (n.1892-171C=) c.2179+50C= (n.2179+50C=) n.1748+50C= n.1606+50C= c.2293+50C= n.1696+50C= c.297+50C= (n.297+50C=) n.3799+50C= n.1411+50C= n.1583+50C= c.2032+50C= (n.2032+50C=) n.3008+50C= n.2818+50C= c.393+50C= (n.393+50C=) c.88-171C= n.333+50C= c.247+50C= (n.247+50C=) c.2221+50C= (n.2221+50C=) c.1888+50C= (n.1888+50C=) c.1762+50C= (n.1762+50C=) c.1315+50C= (n.1315+50C=) n.2285+50C= n.2318+50C= n.2971+50C= n.2283+50C= | |
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14 | g.77278680C>T | CA2575587553 | POMT2 | n.957+49G>A c.1573+49G>A (n.1573+49G>A) c.2021+49G>A (n.2021+49G>A) n.2496+49G>A n.1735+49G>A c.1892-172G>A (n.1892-172G>A) c.2179+49G>A (n.2179+49G>A) n.1748+49G>A n.1606+49G>A c.2293+49G>A n.1696+49G>A c.297+49G>A (n.297+49G>A) n.3799+49G>A n.1411+49G>A n.1583+49G>A c.2032+49G>A (n.2032+49G>A) n.3008+49G>A n.2818+49G>A c.393+49G>A (n.393+49G>A) c.88-172G>A n.333+49G>A c.247+49G>A (n.247+49G>A) c.2221+49G>A (n.2221+49G>A) c.1888+49G>A (n.1888+49G>A) c.1762+49G>A (n.1762+49G>A) c.1315+49G>A (n.1315+49G>A) n.2285+49G>A n.2318+49G>A n.2971+49G>A n.2283+49G>A | |
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14 | g.77278682C>T | CA7285563 | POMT2 | n.957+47G>A c.1573+47G>A (n.1573+47G>A) c.2021+47G>A (n.2021+47G>A) n.2496+47G>A n.1735+47G>A c.1892-174G>A (n.1892-174G>A) c.2179+47G>A (n.2179+47G>A) n.1748+47G>A n.1606+47G>A c.2293+47G>A n.1696+47G>A c.297+47G>A (n.297+47G>A) n.3799+47G>A n.1411+47G>A n.1583+47G>A c.2032+47G>A (n.2032+47G>A) n.3008+47G>A n.2818+47G>A c.393+47G>A (n.393+47G>A) c.88-174G>A n.333+47G>A c.247+47G>A (n.247+47G>A) c.2221+47G>A (n.2221+47G>A) c.1888+47G>A (n.1888+47G>A) c.1762+47G>A (n.1762+47G>A) c.1315+47G>A (n.1315+47G>A) n.2285+47G>A n.2318+47G>A n.2971+47G>A n.2283+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278683G>A | CA7285564 | POMT2 | n.957+46C>T c.1573+46C>T (n.1573+46C>T) c.2021+46C>T (n.2021+46C>T) n.2496+46C>T n.1735+46C>T c.1892-175C>T (n.1892-175C>T) c.2179+46C>T (n.2179+46C>T) n.1748+46C>T n.1606+46C>T c.2293+46C>T n.1696+46C>T c.297+46C>T (n.297+46C>T) n.3799+46C>T n.1411+46C>T n.1583+46C>T c.2032+46C>T (n.2032+46C>T) n.3008+46C>T n.2818+46C>T c.393+46C>T (n.393+46C>T) c.88-175C>T n.333+46C>T c.247+46C>T (n.247+46C>T) c.2221+46C>T (n.2221+46C>T) c.1888+46C>T (n.1888+46C>T) c.1762+46C>T (n.1762+46C>T) c.1315+46C>T (n.1315+46C>T) n.2285+46C>T n.2318+46C>T n.2971+46C>T n.2283+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278683G= | CA2148327588 | POMT2 | n.957+46C= c.1573+46C= (n.1573+46C=) c.2021+46C= (n.2021+46C=) n.2496+46C= n.1735+46C= c.1892-175C= (n.1892-175C=) c.2179+46C= (n.2179+46C=) n.1748+46C= n.1606+46C= c.2293+46C= n.1696+46C= c.297+46C= (n.297+46C=) n.3799+46C= n.1411+46C= n.1583+46C= c.2032+46C= (n.2032+46C=) n.3008+46C= n.2818+46C= c.393+46C= (n.393+46C=) c.88-175C= n.333+46C= c.247+46C= (n.247+46C=) c.2221+46C= (n.2221+46C=) c.1888+46C= (n.1888+46C=) c.1762+46C= (n.1762+46C=) c.1315+46C= (n.1315+46C=) n.2285+46C= n.2318+46C= n.2971+46C= n.2283+46C= | |
14 | g.77278683G>T | CA2625845509 | POMT2 | n.957+46C>A c.1573+46C>A (n.1573+46C>A) c.2021+46C>A (n.2021+46C>A) n.2496+46C>A n.1735+46C>A c.1892-175C>A (n.1892-175C>A) c.2179+46C>A (n.2179+46C>A) n.1748+46C>A n.1606+46C>A c.2293+46C>A n.1696+46C>A c.297+46C>A (n.297+46C>A) n.3799+46C>A n.1411+46C>A n.1583+46C>A c.2032+46C>A (n.2032+46C>A) n.3008+46C>A n.2818+46C>A c.393+46C>A (n.393+46C>A) c.88-175C>A n.333+46C>A c.247+46C>A (n.247+46C>A) c.2221+46C>A (n.2221+46C>A) c.1888+46C>A (n.1888+46C>A) c.1762+46C>A (n.1762+46C>A) c.1315+46C>A (n.1315+46C>A) n.2285+46C>A n.2318+46C>A n.2971+46C>A n.2283+46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278684C= | CA2148327589 | POMT2 | n.957+45G= c.1573+45G= (n.1573+45G=) c.2021+45G= (n.2021+45G=) n.2496+45G= n.1735+45G= c.1892-176G= (n.1892-176G=) c.2179+45G= (n.2179+45G=) n.1748+45G= n.1606+45G= c.2293+45G= n.1696+45G= c.297+45G= (n.297+45G=) n.3799+45G= n.1411+45G= n.1583+45G= c.2032+45G= (n.2032+45G=) n.3008+45G= n.2818+45G= c.393+45G= (n.393+45G=) c.88-176G= n.333+45G= c.247+45G= (n.247+45G=) c.2221+45G= (n.2221+45G=) c.1888+45G= (n.1888+45G=) c.1762+45G= (n.1762+45G=) c.1315+45G= (n.1315+45G=) n.2285+45G= n.2318+45G= n.2971+45G= n.2283+45G= | |
14 | g.77278684C>G | CA7285565 | POMT2 | n.957+45G>C c.1573+45G>C (n.1573+45G>C) c.2021+45G>C (n.2021+45G>C) n.2496+45G>C n.1735+45G>C c.1892-176G>C (n.1892-176G>C) c.2179+45G>C (n.2179+45G>C) n.1748+45G>C n.1606+45G>C c.2293+45G>C n.1696+45G>C c.297+45G>C (n.297+45G>C) n.3799+45G>C n.1411+45G>C n.1583+45G>C c.2032+45G>C (n.2032+45G>C) n.3008+45G>C n.2818+45G>C c.393+45G>C (n.393+45G>C) c.88-176G>C n.333+45G>C c.247+45G>C (n.247+45G>C) c.2221+45G>C (n.2221+45G>C) c.1888+45G>C (n.1888+45G>C) c.1762+45G>C (n.1762+45G>C) c.1315+45G>C (n.1315+45G>C) n.2285+45G>C n.2318+45G>C n.2971+45G>C n.2283+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278685C= | CA2148327590 | POMT2 | n.957+44G= c.1573+44G= (n.1573+44G=) c.2021+44G= (n.2021+44G=) n.2496+44G= n.1735+44G= c.1892-177G= (n.1892-177G=) c.2179+44G= (n.2179+44G=) n.1748+44G= n.1606+44G= c.2293+44G= n.1696+44G= c.297+44G= (n.297+44G=) n.3799+44G= n.1411+44G= n.1583+44G= c.2032+44G= (n.2032+44G=) n.3008+44G= n.2818+44G= c.393+44G= (n.393+44G=) c.88-177G= n.333+44G= c.247+44G= (n.247+44G=) c.2221+44G= (n.2221+44G=) c.1888+44G= (n.1888+44G=) c.1762+44G= (n.1762+44G=) c.1315+44G= (n.1315+44G=) n.2285+44G= n.2318+44G= n.2971+44G= n.2283+44G= | |
14 | g.77278685C>T | CA263817277 | POMT2 | n.957+44G>A c.1573+44G>A (n.1573+44G>A) c.2021+44G>A (n.2021+44G>A) n.2496+44G>A n.1735+44G>A c.1892-177G>A (n.1892-177G>A) c.2179+44G>A (n.2179+44G>A) n.1748+44G>A n.1606+44G>A c.2293+44G>A n.1696+44G>A c.297+44G>A (n.297+44G>A) n.3799+44G>A n.1411+44G>A n.1583+44G>A c.2032+44G>A (n.2032+44G>A) n.3008+44G>A n.2818+44G>A c.393+44G>A (n.393+44G>A) c.88-177G>A n.333+44G>A c.247+44G>A (n.247+44G>A) c.2221+44G>A (n.2221+44G>A) c.1888+44G>A (n.1888+44G>A) c.1762+44G>A (n.1762+44G>A) c.1315+44G>A (n.1315+44G>A) n.2285+44G>A n.2318+44G>A n.2971+44G>A n.2283+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278690A= | CA2148327591 | POMT2 | n.957+39T= c.1573+39T= (n.1573+39T=) c.2021+39T= (n.2021+39T=) n.2496+39T= n.1735+39T= c.1892-182T= (n.1892-182T=) c.2179+39T= (n.2179+39T=) n.1748+39T= n.1606+39T= c.2293+39T= n.1696+39T= c.297+39T= (n.297+39T=) n.3799+39T= n.1411+39T= n.1583+39T= c.2032+39T= (n.2032+39T=) n.3008+39T= n.2818+39T= c.393+39T= (n.393+39T=) c.88-182T= n.333+39T= c.247+39T= (n.247+39T=) c.2221+39T= (n.2221+39T=) c.1888+39T= (n.1888+39T=) c.1762+39T= (n.1762+39T=) c.1315+39T= (n.1315+39T=) n.2285+39T= n.2318+39T= n.2971+39T= n.2283+39T= | |
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14 | g.77278691C>A | CA2729882765 | POMT2 | n.957+38G>T c.1573+38G>T (n.1573+38G>T) c.2021+38G>T (n.2021+38G>T) n.2496+38G>T n.1735+38G>T c.1892-183G>T (n.1892-183G>T) c.2179+38G>T (n.2179+38G>T) n.1748+38G>T n.1606+38G>T c.2293+38G>T n.1696+38G>T c.297+38G>T (n.297+38G>T) n.3799+38G>T n.1411+38G>T n.1583+38G>T c.2032+38G>T (n.2032+38G>T) n.3008+38G>T n.2818+38G>T c.393+38G>T (n.393+38G>T) c.88-183G>T n.333+38G>T c.247+38G>T (n.247+38G>T) c.2221+38G>T (n.2221+38G>T) c.1888+38G>T (n.1888+38G>T) c.1762+38G>T (n.1762+38G>T) c.1315+38G>T (n.1315+38G>T) n.2285+38G>T n.2318+38G>T n.2971+38G>T n.2283+38G>T | dbSNP |
14 | g.77278691C= | CA2148327593 | POMT2 | n.957+38G= c.1573+38G= (n.1573+38G=) c.2021+38G= (n.2021+38G=) n.2496+38G= n.1735+38G= c.1892-183G= (n.1892-183G=) c.2179+38G= (n.2179+38G=) n.1748+38G= n.1606+38G= c.2293+38G= n.1696+38G= c.297+38G= (n.297+38G=) n.3799+38G= n.1411+38G= n.1583+38G= c.2032+38G= (n.2032+38G=) n.3008+38G= n.2818+38G= c.393+38G= (n.393+38G=) c.88-183G= n.333+38G= c.247+38G= (n.247+38G=) c.2221+38G= (n.2221+38G=) c.1888+38G= (n.1888+38G=) c.1762+38G= (n.1762+38G=) c.1315+38G= (n.1315+38G=) n.2285+38G= n.2318+38G= n.2971+38G= n.2283+38G= | |
14 | g.77278691C>T | CA263817279 | POMT2 | n.957+38G>A c.1573+38G>A (n.1573+38G>A) c.2021+38G>A (n.2021+38G>A) n.2496+38G>A n.1735+38G>A c.1892-183G>A (n.1892-183G>A) c.2179+38G>A (n.2179+38G>A) n.1748+38G>A n.1606+38G>A c.2293+38G>A n.1696+38G>A c.297+38G>A (n.297+38G>A) n.3799+38G>A n.1411+38G>A n.1583+38G>A c.2032+38G>A (n.2032+38G>A) n.3008+38G>A n.2818+38G>A c.393+38G>A (n.393+38G>A) c.88-183G>A n.333+38G>A c.247+38G>A (n.247+38G>A) c.2221+38G>A (n.2221+38G>A) c.1888+38G>A (n.1888+38G>A) c.1762+38G>A (n.1762+38G>A) c.1315+38G>A (n.1315+38G>A) n.2285+38G>A n.2318+38G>A n.2971+38G>A n.2283+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278692C= | CA2148327594 | POMT2 | n.957+37G= c.1573+37G= (n.1573+37G=) c.2021+37G= (n.2021+37G=) n.2496+37G= n.1735+37G= c.1892-184G= (n.1892-184G=) c.2179+37G= (n.2179+37G=) n.1748+37G= n.1606+37G= c.2293+37G= n.1696+37G= c.297+37G= (n.297+37G=) n.3799+37G= n.1411+37G= n.1583+37G= c.2032+37G= (n.2032+37G=) n.3008+37G= n.2818+37G= c.393+37G= (n.393+37G=) c.88-184G= n.333+37G= c.247+37G= (n.247+37G=) c.2221+37G= (n.2221+37G=) c.1888+37G= (n.1888+37G=) c.1762+37G= (n.1762+37G=) c.1315+37G= (n.1315+37G=) n.2285+37G= n.2318+37G= n.2971+37G= n.2283+37G= | |
14 | g.77278692C>T | CA615410318 | POMT2 | n.957+37G>A c.1573+37G>A (n.1573+37G>A) c.2021+37G>A (n.2021+37G>A) n.2496+37G>A n.1735+37G>A c.1892-184G>A (n.1892-184G>A) c.2179+37G>A (n.2179+37G>A) n.1748+37G>A n.1606+37G>A c.2293+37G>A n.1696+37G>A c.297+37G>A (n.297+37G>A) n.3799+37G>A n.1411+37G>A n.1583+37G>A c.2032+37G>A (n.2032+37G>A) n.3008+37G>A n.2818+37G>A c.393+37G>A (n.393+37G>A) c.88-184G>A n.333+37G>A c.247+37G>A (n.247+37G>A) c.2221+37G>A (n.2221+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) c.1762+37G>A (n.1762+37G>A) c.1315+37G>A (n.1315+37G>A) n.2285+37G>A n.2318+37G>A n.2971+37G>A n.2283+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278694G>C | CA7285566 | POMT2 | n.957+35C>G c.1573+35C>G (n.1573+35C>G) c.2021+35C>G (n.2021+35C>G) n.2496+35C>G n.1735+35C>G c.1892-186C>G (n.1892-186C>G) c.2179+35C>G (n.2179+35C>G) n.1748+35C>G n.1606+35C>G c.2293+35C>G n.1696+35C>G c.297+35C>G (n.297+35C>G) n.3799+35C>G n.1411+35C>G n.1583+35C>G c.2032+35C>G (n.2032+35C>G) n.3008+35C>G n.2818+35C>G c.393+35C>G (n.393+35C>G) c.88-186C>G n.333+35C>G c.247+35C>G (n.247+35C>G) c.2221+35C>G (n.2221+35C>G) c.1888+35C>G (n.1888+35C>G) c.1762+35C>G (n.1762+35C>G) c.1315+35C>G (n.1315+35C>G) n.2285+35C>G n.2318+35C>G n.2971+35C>G n.2283+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278694G= | CA2148327595 | POMT2 | n.957+35C= c.1573+35C= (n.1573+35C=) c.2021+35C= (n.2021+35C=) n.2496+35C= n.1735+35C= c.1892-186C= (n.1892-186C=) c.2179+35C= (n.2179+35C=) n.1748+35C= n.1606+35C= c.2293+35C= n.1696+35C= c.297+35C= (n.297+35C=) n.3799+35C= n.1411+35C= n.1583+35C= c.2032+35C= (n.2032+35C=) n.3008+35C= n.2818+35C= c.393+35C= (n.393+35C=) c.88-186C= n.333+35C= c.247+35C= (n.247+35C=) c.2221+35C= (n.2221+35C=) c.1888+35C= (n.1888+35C=) c.1762+35C= (n.1762+35C=) c.1315+35C= (n.1315+35C=) n.2285+35C= n.2318+35C= n.2971+35C= n.2283+35C= |