Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77278571A= | CA2148327537 | POMT2 | n.958-63T= c.1574-63T= (n.1574-63T=) c.2022-63T= (n.2022-63T=) n.2497-63T= n.1736-63T= c.1892-63T= (n.1892-63T=) c.2180-63T= (n.2180-63T=) n.1749-63T= n.1607-63T= c.2294-63T= n.1697-63T= c.298-63T= (n.298-63T=) n.3800-63T= n.1412-63T= n.1584-63T= c.2033-63T= (n.2033-63T=) n.3009-63T= n.2819-63T= c.394-63T= (n.394-63T=) c.88-63T= n.334-63T= c.248-63T= (n.248-63T=) c.2222-63T= (n.2222-63T=) c.1889-63T= (n.1889-63T=) c.1763-63T= (n.1763-63T=) c.1316-63T= (n.1316-63T=) n.2286-63T= n.2319-63T= n.2972-63T= n.2284-63T= | |
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14 | g.77278573G>A | CA2625845424 | POMT2 | n.958-65C>T c.1574-65C>T (n.1574-65C>T) c.2022-65C>T (n.2022-65C>T) n.2497-65C>T n.1736-65C>T c.1892-65C>T (n.1892-65C>T) c.2180-65C>T (n.2180-65C>T) n.1749-65C>T n.1607-65C>T c.2294-65C>T n.1697-65C>T c.298-65C>T (n.298-65C>T) n.3800-65C>T n.1412-65C>T n.1584-65C>T c.2033-65C>T (n.2033-65C>T) n.3009-65C>T n.2819-65C>T c.394-65C>T (n.394-65C>T) c.88-65C>T n.334-65C>T c.248-65C>T (n.248-65C>T) c.2222-65C>T (n.2222-65C>T) c.1889-65C>T (n.1889-65C>T) c.1763-65C>T (n.1763-65C>T) c.1316-65C>T (n.1316-65C>T) n.2286-65C>T n.2319-65C>T n.2972-65C>T n.2284-65C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278574G>A | CA263817103 | POMT2 | n.958-66C>T c.1574-66C>T (n.1574-66C>T) c.2022-66C>T (n.2022-66C>T) n.2497-66C>T n.1736-66C>T c.1892-66C>T (n.1892-66C>T) c.2180-66C>T (n.2180-66C>T) n.1749-66C>T n.1607-66C>T c.2294-66C>T n.1697-66C>T c.298-66C>T (n.298-66C>T) n.3800-66C>T n.1412-66C>T n.1584-66C>T c.2033-66C>T (n.2033-66C>T) n.3009-66C>T n.2819-66C>T c.394-66C>T (n.394-66C>T) c.88-66C>T n.334-66C>T c.248-66C>T (n.248-66C>T) c.2222-66C>T (n.2222-66C>T) c.1889-66C>T (n.1889-66C>T) c.1763-66C>T (n.1763-66C>T) c.1316-66C>T (n.1316-66C>T) n.2286-66C>T n.2319-66C>T n.2972-66C>T n.2284-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278589A>C | CA2625845437 | POMT2 | n.958-81T>G c.1574-81T>G (n.1574-81T>G) c.2022-81T>G (n.2022-81T>G) n.2497-81T>G n.1736-81T>G c.1892-81T>G (n.1892-81T>G) c.2180-81T>G (n.2180-81T>G) n.1749-81T>G n.1607-81T>G c.2294-81T>G n.1697-81T>G c.298-81T>G (n.298-81T>G) n.3800-81T>G n.1412-81T>G n.1584-81T>G c.2033-81T>G (n.2033-81T>G) n.3009-81T>G n.2819-81T>G c.394-81T>G (n.394-81T>G) c.88-81T>G n.334-81T>G c.248-81T>G (n.248-81T>G) c.2222-81T>G (n.2222-81T>G) c.1889-81T>G (n.1889-81T>G) c.1763-81T>G (n.1763-81T>G) c.1316-81T>G (n.1316-81T>G) n.2286-81T>G n.2319-81T>G n.2972-81T>G n.2284-81T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.77278590A>G | CA708706730 | POMT2 | n.958-82T>C c.1574-82T>C (n.1574-82T>C) c.2022-82T>C (n.2022-82T>C) n.2497-82T>C n.1736-82T>C c.1892-82T>C (n.1892-82T>C) c.2180-82T>C (n.2180-82T>C) n.1749-82T>C n.1607-82T>C c.2294-82T>C n.1697-82T>C c.298-82T>C (n.298-82T>C) n.3800-82T>C n.1412-82T>C n.1584-82T>C c.2033-82T>C (n.2033-82T>C) n.3009-82T>C n.2819-82T>C c.394-82T>C (n.394-82T>C) c.88-82T>C n.334-82T>C c.248-82T>C (n.248-82T>C) c.2222-82T>C (n.2222-82T>C) c.1889-82T>C (n.1889-82T>C) c.1763-82T>C (n.1763-82T>C) c.1316-82T>C (n.1316-82T>C) n.2286-82T>C n.2319-82T>C n.2972-82T>C n.2284-82T>C | dbSNP |
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14 | g.77278592G>A | CA708706737 | POMT2 | n.958-84C>T c.1574-84C>T (n.1574-84C>T) c.2022-84C>T (n.2022-84C>T) n.2497-84C>T n.1736-84C>T c.1892-84C>T (n.1892-84C>T) c.2180-84C>T (n.2180-84C>T) n.1749-84C>T n.1607-84C>T c.2294-84C>T n.1697-84C>T c.298-84C>T (n.298-84C>T) n.3800-84C>T n.1412-84C>T n.1584-84C>T c.2033-84C>T (n.2033-84C>T) n.3009-84C>T n.2819-84C>T c.394-84C>T (n.394-84C>T) c.88-84C>T n.334-84C>T c.248-84C>T (n.248-84C>T) c.2222-84C>T (n.2222-84C>T) c.1889-84C>T (n.1889-84C>T) c.1763-84C>T (n.1763-84C>T) c.1316-84C>T (n.1316-84C>T) n.2286-84C>T n.2319-84C>T n.2972-84C>T n.2284-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278592G= | CA2148327548 | POMT2 | n.958-84C= c.1574-84C= (n.1574-84C=) c.2022-84C= (n.2022-84C=) n.2497-84C= n.1736-84C= c.1892-84C= (n.1892-84C=) c.2180-84C= (n.2180-84C=) n.1749-84C= n.1607-84C= c.2294-84C= n.1697-84C= c.298-84C= (n.298-84C=) n.3800-84C= n.1412-84C= n.1584-84C= c.2033-84C= (n.2033-84C=) n.3009-84C= n.2819-84C= c.394-84C= (n.394-84C=) c.88-84C= n.334-84C= c.248-84C= (n.248-84C=) c.2222-84C= (n.2222-84C=) c.1889-84C= (n.1889-84C=) c.1763-84C= (n.1763-84C=) c.1316-84C= (n.1316-84C=) n.2286-84C= n.2319-84C= n.2972-84C= n.2284-84C= | |
14 | g.77278593A= | CA2148327549 | POMT2 | n.958-85T= c.1574-85T= (n.1574-85T=) c.2022-85T= (n.2022-85T=) n.2497-85T= n.1736-85T= c.1892-85T= (n.1892-85T=) c.2180-85T= (n.2180-85T=) n.1749-85T= n.1607-85T= c.2294-85T= n.1697-85T= c.298-85T= (n.298-85T=) n.3800-85T= n.1412-85T= n.1584-85T= c.2033-85T= (n.2033-85T=) n.3009-85T= n.2819-85T= c.394-85T= (n.394-85T=) c.88-85T= n.334-85T= c.248-85T= (n.248-85T=) c.2222-85T= (n.2222-85T=) c.1889-85T= (n.1889-85T=) c.1763-85T= (n.1763-85T=) c.1316-85T= (n.1316-85T=) n.2286-85T= n.2319-85T= n.2972-85T= n.2284-85T= | |
14 | g.77278593A>G | CA263817134 | POMT2 | n.958-85T>C c.1574-85T>C (n.1574-85T>C) c.2022-85T>C (n.2022-85T>C) n.2497-85T>C n.1736-85T>C c.1892-85T>C (n.1892-85T>C) c.2180-85T>C (n.2180-85T>C) n.1749-85T>C n.1607-85T>C c.2294-85T>C n.1697-85T>C c.298-85T>C (n.298-85T>C) n.3800-85T>C n.1412-85T>C n.1584-85T>C c.2033-85T>C (n.2033-85T>C) n.3009-85T>C n.2819-85T>C c.394-85T>C (n.394-85T>C) c.88-85T>C n.334-85T>C c.248-85T>C (n.248-85T>C) c.2222-85T>C (n.2222-85T>C) c.1889-85T>C (n.1889-85T>C) c.1763-85T>C (n.1763-85T>C) c.1316-85T>C (n.1316-85T>C) n.2286-85T>C n.2319-85T>C n.2972-85T>C n.2284-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278594G>T | CA2575587544 | POMT2 | n.958-86C>A c.1574-86C>A (n.1574-86C>A) c.2022-86C>A (n.2022-86C>A) n.2497-86C>A n.1736-86C>A c.1892-86C>A (n.1892-86C>A) c.2180-86C>A (n.2180-86C>A) n.1749-86C>A n.1607-86C>A c.2294-86C>A n.1697-86C>A c.298-86C>A (n.298-86C>A) n.3800-86C>A n.1412-86C>A n.1584-86C>A c.2033-86C>A (n.2033-86C>A) n.3009-86C>A n.2819-86C>A c.394-86C>A (n.394-86C>A) c.88-86C>A n.334-86C>A c.248-86C>A (n.248-86C>A) c.2222-86C>A (n.2222-86C>A) c.1889-86C>A (n.1889-86C>A) c.1763-86C>A (n.1763-86C>A) c.1316-86C>A (n.1316-86C>A) n.2286-86C>A n.2319-86C>A n.2972-86C>A n.2284-86C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278601G>C | CA2625845448 | POMT2 | n.958-93C>G c.1574-93C>G (n.1574-93C>G) c.2022-93C>G (n.2022-93C>G) n.2497-93C>G n.1736-93C>G c.1892-93C>G (n.1892-93C>G) c.2180-93C>G (n.2180-93C>G) n.1749-93C>G n.1607-93C>G c.2294-93C>G n.1697-93C>G c.298-93C>G (n.298-93C>G) n.3800-93C>G n.1412-93C>G n.1584-93C>G c.2033-93C>G (n.2033-93C>G) n.3009-93C>G n.2819-93C>G c.394-93C>G (n.394-93C>G) c.88-93C>G n.334-93C>G c.248-93C>G (n.248-93C>G) c.2222-93C>G (n.2222-93C>G) c.1889-93C>G (n.1889-93C>G) c.1763-93C>G (n.1763-93C>G) c.1316-93C>G (n.1316-93C>G) n.2286-93C>G n.2319-93C>G n.2972-93C>G n.2284-93C>G | gnomAD v4 |
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14 | g.77278616G>T | CA2625845461 | POMT2 | n.958-108C>A c.1574-108C>A (n.1574-108C>A) c.2022-108C>A (n.2022-108C>A) n.2497-108C>A n.1736-108C>A c.1892-108C>A (n.1892-108C>A) c.2180-108C>A (n.2180-108C>A) n.1749-108C>A n.1607-108C>A c.2294-108C>A n.1697-108C>A c.298-108C>A (n.298-108C>A) n.3800-108C>A n.1412-108C>A n.1584-108C>A c.2033-108C>A (n.2033-108C>A) n.3009-108C>A n.2819-108C>A c.394-108C>A (n.394-108C>A) c.88-108C>A n.334-108C>A c.248-108C>A (n.248-108C>A) c.2222-108C>A (n.2222-108C>A) c.1889-108C>A (n.1889-108C>A) c.1763-108C>A (n.1763-108C>A) c.1316-108C>A (n.1316-108C>A) n.2286-108C>A n.2319-108C>A n.2972-108C>A n.2284-108C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278617C>G | CA263817166 | POMT2 | n.958-109G>C c.1574-109G>C (n.1574-109G>C) c.2022-109G>C (n.2022-109G>C) n.2497-109G>C n.1736-109G>C c.1892-109G>C (n.1892-109G>C) c.2180-109G>C (n.2180-109G>C) n.1749-109G>C n.1607-109G>C c.2294-109G>C n.1697-109G>C c.298-109G>C (n.298-109G>C) n.3800-109G>C n.1412-109G>C n.1584-109G>C c.2033-109G>C (n.2033-109G>C) n.3009-109G>C n.2819-109G>C c.394-109G>C (n.394-109G>C) c.88-109G>C n.334-109G>C c.248-109G>C (n.248-109G>C) c.2222-109G>C (n.2222-109G>C) c.1889-109G>C (n.1889-109G>C) c.1763-109G>C (n.1763-109G>C) c.1316-109G>C (n.1316-109G>C) n.2286-109G>C n.2319-109G>C n.2972-109G>C n.2284-109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278623C>T | CA964926671 | POMT2 | n.957+106G>A c.1573+106G>A (n.1573+106G>A) c.2021+106G>A (n.2021+106G>A) n.2496+106G>A n.1735+106G>A c.1892-115G>A (n.1892-115G>A) c.2179+106G>A (n.2179+106G>A) n.1748+106G>A n.1606+106G>A c.2293+106G>A n.1696+106G>A c.297+106G>A (n.297+106G>A) n.3799+106G>A n.1411+106G>A n.1583+106G>A c.2032+106G>A (n.2032+106G>A) n.3008+106G>A n.2818+106G>A c.393+106G>A (n.393+106G>A) c.88-115G>A n.333+106G>A c.247+106G>A (n.247+106G>A) c.2221+106G>A (n.2221+106G>A) c.1888+106G>A (n.1888+106G>A) c.1762+106G>A (n.1762+106G>A) c.1315+106G>A (n.1315+106G>A) n.2285+106G>A n.2318+106G>A n.2971+106G>A n.2283+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278623_77278672delinsCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCA | CA2148327559 | POMT2 | n.957+57_957+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2496+57_2496+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1735+57_1735+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.1748+57_1748+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1606+57_1606+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2293+57_2293+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1696+57_1696+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3799+57_3799+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1411+57_1411+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1583+57_1583+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3008+57_3008+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2818+57_2818+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.88-164_88-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.333+57_333+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2285+57_2285+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2318+57_2318+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2971+57_2971+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2283+57_2283+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG | |
14 | g.77278633_77278681del | CA615410315 | POMT2 | n.957+57_957+105del c.1573+57_1573+105del (n.1573+57_1573+105del) c.2021+57_2021+105del (n.2021+57_2021+105del) n.2496+57_2496+105del n.1735+57_1735+105del c.1892-164_1892-116del (n.1892-164_1892-116del) c.2179+57_2179+105del (n.2179+57_2179+105del) n.1748+57_1748+105del n.1606+57_1606+105del c.2293+57_2293+105del n.1696+57_1696+105del c.297+57_297+105del (n.297+57_297+105del) n.3799+57_3799+105del n.1411+57_1411+105del n.1583+57_1583+105del c.2032+57_2032+105del (n.2032+57_2032+105del) n.3008+57_3008+105del n.2818+57_2818+105del c.393+57_393+105del (n.393+57_393+105del) c.88-164_88-116del n.333+57_333+105del c.247+57_247+105del (n.247+57_247+105del) c.2221+57_2221+105del (n.2221+57_2221+105del) c.1888+57_1888+105del (n.1888+57_1888+105del) c.1762+57_1762+105del (n.1762+57_1762+105del) c.1315+57_1315+105del (n.1315+57_1315+105del) n.2285+57_2285+105del n.2318+57_2318+105del n.2971+57_2971+105del n.2283+57_2283+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278627G>A | CA263817188 | POMT2 | n.957+102C>T c.1573+102C>T (n.1573+102C>T) c.2021+102C>T (n.2021+102C>T) n.2496+102C>T n.1735+102C>T c.1892-119C>T (n.1892-119C>T) c.2179+102C>T (n.2179+102C>T) n.1748+102C>T n.1606+102C>T c.2293+102C>T n.1696+102C>T c.297+102C>T (n.297+102C>T) n.3799+102C>T n.1411+102C>T n.1583+102C>T c.2032+102C>T (n.2032+102C>T) n.3008+102C>T n.2818+102C>T c.393+102C>T (n.393+102C>T) c.88-119C>T n.333+102C>T c.247+102C>T (n.247+102C>T) c.2221+102C>T (n.2221+102C>T) c.1888+102C>T (n.1888+102C>T) c.1762+102C>T (n.1762+102C>T) c.1315+102C>T (n.1315+102C>T) n.2285+102C>T n.2318+102C>T n.2971+102C>T n.2283+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278627G= | CA2148327560 | POMT2 | n.957+102C= c.1573+102C= (n.1573+102C=) c.2021+102C= (n.2021+102C=) n.2496+102C= n.1735+102C= c.1892-119C= (n.1892-119C=) c.2179+102C= (n.2179+102C=) n.1748+102C= n.1606+102C= c.2293+102C= n.1696+102C= c.297+102C= (n.297+102C=) n.3799+102C= n.1411+102C= n.1583+102C= c.2032+102C= (n.2032+102C=) n.3008+102C= n.2818+102C= c.393+102C= (n.393+102C=) c.88-119C= n.333+102C= c.247+102C= (n.247+102C=) c.2221+102C= (n.2221+102C=) c.1888+102C= (n.1888+102C=) c.1762+102C= (n.1762+102C=) c.1315+102C= (n.1315+102C=) n.2285+102C= n.2318+102C= n.2971+102C= n.2283+102C= | |
14 | g.77278629G>A | CA2802240811 | POMT2 | n.957+100C>T c.1573+100C>T (n.1573+100C>T) c.2021+100C>T (n.2021+100C>T) n.2496+100C>T n.1735+100C>T c.1892-121C>T (n.1892-121C>T) c.2179+100C>T (n.2179+100C>T) n.1748+100C>T n.1606+100C>T c.2293+100C>T n.1696+100C>T c.297+100C>T (n.297+100C>T) n.3799+100C>T n.1411+100C>T n.1583+100C>T c.2032+100C>T (n.2032+100C>T) n.3008+100C>T n.2818+100C>T c.393+100C>T (n.393+100C>T) c.88-121C>T n.333+100C>T c.247+100C>T (n.247+100C>T) c.2221+100C>T (n.2221+100C>T) c.1888+100C>T (n.1888+100C>T) c.1762+100C>T (n.1762+100C>T) c.1315+100C>T (n.1315+100C>T) n.2285+100C>T n.2318+100C>T n.2971+100C>T n.2283+100C>T | |
14 | g.77278629G>T | CA2575587545 | POMT2 | n.957+100C>A c.1573+100C>A (n.1573+100C>A) c.2021+100C>A (n.2021+100C>A) n.2496+100C>A n.1735+100C>A c.1892-121C>A (n.1892-121C>A) c.2179+100C>A (n.2179+100C>A) n.1748+100C>A n.1606+100C>A c.2293+100C>A n.1696+100C>A c.297+100C>A (n.297+100C>A) n.3799+100C>A n.1411+100C>A n.1583+100C>A c.2032+100C>A (n.2032+100C>A) n.3008+100C>A n.2818+100C>A c.393+100C>A (n.393+100C>A) c.88-121C>A n.333+100C>A c.247+100C>A (n.247+100C>A) c.2221+100C>A (n.2221+100C>A) c.1888+100C>A (n.1888+100C>A) c.1762+100C>A (n.1762+100C>A) c.1315+100C>A (n.1315+100C>A) n.2285+100C>A n.2318+100C>A n.2971+100C>A n.2283+100C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278630G>T | CA2625845465 | POMT2 | n.957+99C>A c.1573+99C>A (n.1573+99C>A) c.2021+99C>A (n.2021+99C>A) n.2496+99C>A n.1735+99C>A c.1892-122C>A (n.1892-122C>A) c.2179+99C>A (n.2179+99C>A) n.1748+99C>A n.1606+99C>A c.2293+99C>A n.1696+99C>A c.297+99C>A (n.297+99C>A) n.3799+99C>A n.1411+99C>A n.1583+99C>A c.2032+99C>A (n.2032+99C>A) n.3008+99C>A n.2818+99C>A c.393+99C>A (n.393+99C>A) c.88-122C>A n.333+99C>A c.247+99C>A (n.247+99C>A) c.2221+99C>A (n.2221+99C>A) c.1888+99C>A (n.1888+99C>A) c.1762+99C>A (n.1762+99C>A) c.1315+99C>A (n.1315+99C>A) n.2285+99C>A n.2318+99C>A n.2971+99C>A n.2283+99C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278631C>A | CA2625845466 | POMT2 | n.957+98G>T c.1573+98G>T (n.1573+98G>T) c.2021+98G>T (n.2021+98G>T) n.2496+98G>T n.1735+98G>T c.1892-123G>T (n.1892-123G>T) c.2179+98G>T (n.2179+98G>T) n.1748+98G>T n.1606+98G>T c.2293+98G>T n.1696+98G>T c.297+98G>T (n.297+98G>T) n.3799+98G>T n.1411+98G>T n.1583+98G>T c.2032+98G>T (n.2032+98G>T) n.3008+98G>T n.2818+98G>T c.393+98G>T (n.393+98G>T) c.88-123G>T n.333+98G>T c.247+98G>T (n.247+98G>T) c.2221+98G>T (n.2221+98G>T) c.1888+98G>T (n.1888+98G>T) c.1762+98G>T (n.1762+98G>T) c.1315+98G>T (n.1315+98G>T) n.2285+98G>T n.2318+98G>T n.2971+98G>T n.2283+98G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278634C>T | CA2625845467 | POMT2 | n.957+95G>A c.1573+95G>A (n.1573+95G>A) c.2021+95G>A (n.2021+95G>A) n.2496+95G>A n.1735+95G>A c.1892-126G>A (n.1892-126G>A) c.2179+95G>A (n.2179+95G>A) n.1748+95G>A n.1606+95G>A c.2293+95G>A n.1696+95G>A c.297+95G>A (n.297+95G>A) n.3799+95G>A n.1411+95G>A n.1583+95G>A c.2032+95G>A (n.2032+95G>A) n.3008+95G>A n.2818+95G>A c.393+95G>A (n.393+95G>A) c.88-126G>A n.333+95G>A c.247+95G>A (n.247+95G>A) c.2221+95G>A (n.2221+95G>A) c.1888+95G>A (n.1888+95G>A) c.1762+95G>A (n.1762+95G>A) c.1315+95G>A (n.1315+95G>A) n.2285+95G>A n.2318+95G>A n.2971+95G>A n.2283+95G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278636C>A | CA2625845468 | POMT2 | n.957+93G>T c.1573+93G>T (n.1573+93G>T) c.2021+93G>T (n.2021+93G>T) n.2496+93G>T n.1735+93G>T c.1892-128G>T (n.1892-128G>T) c.2179+93G>T (n.2179+93G>T) n.1748+93G>T n.1606+93G>T c.2293+93G>T n.1696+93G>T c.297+93G>T (n.297+93G>T) n.3799+93G>T n.1411+93G>T n.1583+93G>T c.2032+93G>T (n.2032+93G>T) n.3008+93G>T n.2818+93G>T c.393+93G>T (n.393+93G>T) c.88-128G>T n.333+93G>T c.247+93G>T (n.247+93G>T) c.2221+93G>T (n.2221+93G>T) c.1888+93G>T (n.1888+93G>T) c.1762+93G>T (n.1762+93G>T) c.1315+93G>T (n.1315+93G>T) n.2285+93G>T n.2318+93G>T n.2971+93G>T n.2283+93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278636C= | CA2148327561 | POMT2 | n.957+93G= c.1573+93G= (n.1573+93G=) c.2021+93G= (n.2021+93G=) n.2496+93G= n.1735+93G= c.1892-128G= (n.1892-128G=) c.2179+93G= (n.2179+93G=) n.1748+93G= n.1606+93G= c.2293+93G= n.1696+93G= c.297+93G= (n.297+93G=) n.3799+93G= n.1411+93G= n.1583+93G= c.2032+93G= (n.2032+93G=) n.3008+93G= n.2818+93G= c.393+93G= (n.393+93G=) c.88-128G= n.333+93G= c.247+93G= (n.247+93G=) c.2221+93G= (n.2221+93G=) c.1888+93G= (n.1888+93G=) c.1762+93G= (n.1762+93G=) c.1315+93G= (n.1315+93G=) n.2285+93G= n.2318+93G= n.2971+93G= n.2283+93G= | |
14 | g.77278636C>G | CA2148327562 | POMT2 | n.957+93G>C c.1573+93G>C (n.1573+93G>C) c.2021+93G>C (n.2021+93G>C) n.2496+93G>C n.1735+93G>C c.1892-128G>C (n.1892-128G>C) c.2179+93G>C (n.2179+93G>C) n.1748+93G>C n.1606+93G>C c.2293+93G>C n.1696+93G>C c.297+93G>C (n.297+93G>C) n.3799+93G>C n.1411+93G>C n.1583+93G>C c.2032+93G>C (n.2032+93G>C) n.3008+93G>C n.2818+93G>C c.393+93G>C (n.393+93G>C) c.88-128G>C n.333+93G>C c.247+93G>C (n.247+93G>C) c.2221+93G>C (n.2221+93G>C) c.1888+93G>C (n.1888+93G>C) c.1762+93G>C (n.1762+93G>C) c.1315+93G>C (n.1315+93G>C) n.2285+93G>C n.2318+93G>C n.2971+93G>C n.2283+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278636C>T | CA708706760 | POMT2 | n.957+93G>A c.1573+93G>A (n.1573+93G>A) c.2021+93G>A (n.2021+93G>A) n.2496+93G>A n.1735+93G>A c.1892-128G>A (n.1892-128G>A) c.2179+93G>A (n.2179+93G>A) n.1748+93G>A n.1606+93G>A c.2293+93G>A n.1696+93G>A c.297+93G>A (n.297+93G>A) n.3799+93G>A n.1411+93G>A n.1583+93G>A c.2032+93G>A (n.2032+93G>A) n.3008+93G>A n.2818+93G>A c.393+93G>A (n.393+93G>A) c.88-128G>A n.333+93G>A c.247+93G>A (n.247+93G>A) c.2221+93G>A (n.2221+93G>A) c.1888+93G>A (n.1888+93G>A) c.1762+93G>A (n.1762+93G>A) c.1315+93G>A (n.1315+93G>A) n.2285+93G>A n.2318+93G>A n.2971+93G>A n.2283+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278637G>A | CA263817190 | POMT2 | n.957+92C>T c.1573+92C>T (n.1573+92C>T) c.2021+92C>T (n.2021+92C>T) n.2496+92C>T n.1735+92C>T c.1892-129C>T (n.1892-129C>T) c.2179+92C>T (n.2179+92C>T) n.1748+92C>T n.1606+92C>T c.2293+92C>T n.1696+92C>T c.297+92C>T (n.297+92C>T) n.3799+92C>T n.1411+92C>T n.1583+92C>T c.2032+92C>T (n.2032+92C>T) n.3008+92C>T n.2818+92C>T c.393+92C>T (n.393+92C>T) c.88-129C>T n.333+92C>T c.247+92C>T (n.247+92C>T) c.2221+92C>T (n.2221+92C>T) c.1888+92C>T (n.1888+92C>T) c.1762+92C>T (n.1762+92C>T) c.1315+92C>T (n.1315+92C>T) n.2285+92C>T n.2318+92C>T n.2971+92C>T n.2283+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278637G>C | CA964926680 | POMT2 | n.957+92C>G c.1573+92C>G (n.1573+92C>G) c.2021+92C>G (n.2021+92C>G) n.2496+92C>G n.1735+92C>G c.1892-129C>G (n.1892-129C>G) c.2179+92C>G (n.2179+92C>G) n.1748+92C>G n.1606+92C>G c.2293+92C>G n.1696+92C>G c.297+92C>G (n.297+92C>G) n.3799+92C>G n.1411+92C>G n.1583+92C>G c.2032+92C>G (n.2032+92C>G) n.3008+92C>G n.2818+92C>G c.393+92C>G (n.393+92C>G) c.88-129C>G n.333+92C>G c.247+92C>G (n.247+92C>G) c.2221+92C>G (n.2221+92C>G) c.1888+92C>G (n.1888+92C>G) c.1762+92C>G (n.1762+92C>G) c.1315+92C>G (n.1315+92C>G) n.2285+92C>G n.2318+92C>G n.2971+92C>G n.2283+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278637G= | CA2148327563 | POMT2 | n.957+92C= c.1573+92C= (n.1573+92C=) c.2021+92C= (n.2021+92C=) n.2496+92C= n.1735+92C= c.1892-129C= (n.1892-129C=) c.2179+92C= (n.2179+92C=) n.1748+92C= n.1606+92C= c.2293+92C= n.1696+92C= c.297+92C= (n.297+92C=) n.3799+92C= n.1411+92C= n.1583+92C= c.2032+92C= (n.2032+92C=) n.3008+92C= n.2818+92C= c.393+92C= (n.393+92C=) c.88-129C= n.333+92C= c.247+92C= (n.247+92C=) c.2221+92C= (n.2221+92C=) c.1888+92C= (n.1888+92C=) c.1762+92C= (n.1762+92C=) c.1315+92C= (n.1315+92C=) n.2285+92C= n.2318+92C= n.2971+92C= n.2283+92C= | |
14 | g.77278639C>T | CA2625845472 | POMT2 | n.957+90G>A c.1573+90G>A (n.1573+90G>A) c.2021+90G>A (n.2021+90G>A) n.2496+90G>A n.1735+90G>A c.1892-131G>A (n.1892-131G>A) c.2179+90G>A (n.2179+90G>A) n.1748+90G>A n.1606+90G>A c.2293+90G>A n.1696+90G>A c.297+90G>A (n.297+90G>A) n.3799+90G>A n.1411+90G>A n.1583+90G>A c.2032+90G>A (n.2032+90G>A) n.3008+90G>A n.2818+90G>A c.393+90G>A (n.393+90G>A) c.88-131G>A n.333+90G>A c.247+90G>A (n.247+90G>A) c.2221+90G>A (n.2221+90G>A) c.1888+90G>A (n.1888+90G>A) c.1762+90G>A (n.1762+90G>A) c.1315+90G>A (n.1315+90G>A) n.2285+90G>A n.2318+90G>A n.2971+90G>A n.2283+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278642G>C | CA708706764 | POMT2 | n.957+87C>G c.1573+87C>G (n.1573+87C>G) c.2021+87C>G (n.2021+87C>G) n.2496+87C>G n.1735+87C>G c.1892-134C>G (n.1892-134C>G) c.2179+87C>G (n.2179+87C>G) n.1748+87C>G n.1606+87C>G c.2293+87C>G n.1696+87C>G c.297+87C>G (n.297+87C>G) n.3799+87C>G n.1411+87C>G n.1583+87C>G c.2032+87C>G (n.2032+87C>G) n.3008+87C>G n.2818+87C>G c.393+87C>G (n.393+87C>G) c.88-134C>G n.333+87C>G c.247+87C>G (n.247+87C>G) c.2221+87C>G (n.2221+87C>G) c.1888+87C>G (n.1888+87C>G) c.1762+87C>G (n.1762+87C>G) c.1315+87C>G (n.1315+87C>G) n.2285+87C>G n.2318+87C>G n.2971+87C>G n.2283+87C>G | dbSNP |
14 | g.77278642G= | CA2148327564 | POMT2 | n.957+87C= c.1573+87C= (n.1573+87C=) c.2021+87C= (n.2021+87C=) n.2496+87C= n.1735+87C= c.1892-134C= (n.1892-134C=) c.2179+87C= (n.2179+87C=) n.1748+87C= n.1606+87C= c.2293+87C= n.1696+87C= c.297+87C= (n.297+87C=) n.3799+87C= n.1411+87C= n.1583+87C= c.2032+87C= (n.2032+87C=) n.3008+87C= n.2818+87C= c.393+87C= (n.393+87C=) c.88-134C= n.333+87C= c.247+87C= (n.247+87C=) c.2221+87C= (n.2221+87C=) c.1888+87C= (n.1888+87C=) c.1762+87C= (n.1762+87C=) c.1315+87C= (n.1315+87C=) n.2285+87C= n.2318+87C= n.2971+87C= n.2283+87C= | |
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14 | g.77278649A>G | CA263817208 | POMT2 | n.957+80T>C c.1573+80T>C (n.1573+80T>C) c.2021+80T>C (n.2021+80T>C) n.2496+80T>C n.1735+80T>C c.1892-141T>C (n.1892-141T>C) c.2179+80T>C (n.2179+80T>C) n.1748+80T>C n.1606+80T>C c.2293+80T>C n.1696+80T>C c.297+80T>C (n.297+80T>C) n.3799+80T>C n.1411+80T>C n.1583+80T>C c.2032+80T>C (n.2032+80T>C) n.3008+80T>C n.2818+80T>C c.393+80T>C (n.393+80T>C) c.88-141T>C n.333+80T>C c.247+80T>C (n.247+80T>C) c.2221+80T>C (n.2221+80T>C) c.1888+80T>C (n.1888+80T>C) c.1762+80T>C (n.1762+80T>C) c.1315+80T>C (n.1315+80T>C) n.2285+80T>C n.2318+80T>C n.2971+80T>C n.2283+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278651T>C | CA2148327570 | POMT2 | n.957+78A>G c.1573+78A>G (n.1573+78A>G) c.2021+78A>G (n.2021+78A>G) n.2496+78A>G n.1735+78A>G c.1892-143A>G (n.1892-143A>G) c.2179+78A>G (n.2179+78A>G) n.1748+78A>G n.1606+78A>G c.2293+78A>G n.1696+78A>G c.297+78A>G (n.297+78A>G) n.3799+78A>G n.1411+78A>G n.1583+78A>G c.2032+78A>G (n.2032+78A>G) n.3008+78A>G n.2818+78A>G c.393+78A>G (n.393+78A>G) c.88-143A>G n.333+78A>G c.247+78A>G (n.247+78A>G) c.2221+78A>G (n.2221+78A>G) c.1888+78A>G (n.1888+78A>G) c.1762+78A>G (n.1762+78A>G) c.1315+78A>G (n.1315+78A>G) n.2285+78A>G n.2318+78A>G n.2971+78A>G n.2283+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77278654C>T | CA2575587548 | POMT2 | n.957+75G>A c.1573+75G>A (n.1573+75G>A) c.2021+75G>A (n.2021+75G>A) n.2496+75G>A n.1735+75G>A c.1892-146G>A (n.1892-146G>A) c.2179+75G>A (n.2179+75G>A) n.1748+75G>A n.1606+75G>A c.2293+75G>A n.1696+75G>A c.297+75G>A (n.297+75G>A) n.3799+75G>A n.1411+75G>A n.1583+75G>A c.2032+75G>A (n.2032+75G>A) n.3008+75G>A n.2818+75G>A c.393+75G>A (n.393+75G>A) c.88-146G>A n.333+75G>A c.247+75G>A (n.247+75G>A) c.2221+75G>A (n.2221+75G>A) c.1888+75G>A (n.1888+75G>A) c.1762+75G>A (n.1762+75G>A) c.1315+75G>A (n.1315+75G>A) n.2285+75G>A n.2318+75G>A n.2971+75G>A n.2283+75G>A | |
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14 | g.77278656C>T | CA263817214 | POMT2 | n.957+73G>A c.1573+73G>A (n.1573+73G>A) c.2021+73G>A (n.2021+73G>A) n.2496+73G>A n.1735+73G>A c.1892-148G>A (n.1892-148G>A) c.2179+73G>A (n.2179+73G>A) n.1748+73G>A n.1606+73G>A c.2293+73G>A n.1696+73G>A c.297+73G>A (n.297+73G>A) n.3799+73G>A n.1411+73G>A n.1583+73G>A c.2032+73G>A (n.2032+73G>A) n.3008+73G>A n.2818+73G>A c.393+73G>A (n.393+73G>A) c.88-148G>A n.333+73G>A c.247+73G>A (n.247+73G>A) c.2221+73G>A (n.2221+73G>A) c.1888+73G>A (n.1888+73G>A) c.1762+73G>A (n.1762+73G>A) c.1315+73G>A (n.1315+73G>A) n.2285+73G>A n.2318+73G>A n.2971+73G>A n.2283+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278666C>A | CA2575587552 | POMT2 | n.957+63G>T c.1573+63G>T (n.1573+63G>T) c.2021+63G>T (n.2021+63G>T) n.2496+63G>T n.1735+63G>T c.1892-158G>T (n.1892-158G>T) c.2179+63G>T (n.2179+63G>T) n.1748+63G>T n.1606+63G>T c.2293+63G>T n.1696+63G>T c.297+63G>T (n.297+63G>T) n.3799+63G>T n.1411+63G>T n.1583+63G>T c.2032+63G>T (n.2032+63G>T) n.3008+63G>T n.2818+63G>T c.393+63G>T (n.393+63G>T) c.88-158G>T n.333+63G>T c.247+63G>T (n.247+63G>T) c.2221+63G>T (n.2221+63G>T) c.1888+63G>T (n.1888+63G>T) c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1315+63G>T (n.1315+63G>T) n.2285+63G>T n.2318+63G>T n.2971+63G>T n.2283+63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278666_77278667delinsCT | CA2148327576 | POMT2 | n.957+62_957+63delinsAG c.1573+62_1573+63delinsAG (n.1573+62_1573+63delinsAG) c.2021+62_2021+63delinsAG (n.2021+62_2021+63delinsAG) n.2496+62_2496+63delinsAG n.1735+62_1735+63delinsAG c.1892-159_1892-158delinsAG (n.1892-159_1892-158delinsAG) c.2179+62_2179+63delinsAG (n.2179+62_2179+63delinsAG) n.1748+62_1748+63delinsAG n.1606+62_1606+63delinsAG c.2293+62_2293+63delinsAG n.1696+62_1696+63delinsAG c.297+62_297+63delinsAG (n.297+62_297+63delinsAG) n.3799+62_3799+63delinsAG n.1411+62_1411+63delinsAG n.1583+62_1583+63delinsAG c.2032+62_2032+63delinsAG (n.2032+62_2032+63delinsAG) n.3008+62_3008+63delinsAG n.2818+62_2818+63delinsAG c.393+62_393+63delinsAG (n.393+62_393+63delinsAG) c.88-159_88-158delinsAG n.333+62_333+63delinsAG c.247+62_247+63delinsAG (n.247+62_247+63delinsAG) c.2221+62_2221+63delinsAG (n.2221+62_2221+63delinsAG) c.1888+62_1888+63delinsAG (n.1888+62_1888+63delinsAG) c.1762+62_1762+63delinsAG (n.1762+62_1762+63delinsAG) c.1315+62_1315+63delinsAG (n.1315+62_1315+63delinsAG) n.2285+62_2285+63delinsAG n.2318+62_2318+63delinsAG n.2971+62_2971+63delinsAG n.2283+62_2283+63delinsAG | |
14 | g.77278667del | CA2148327577 | POMT2 | n.957+62del c.1573+62del (n.1573+62del) c.2021+62del (n.2021+62del) n.2496+62del n.1735+62del c.1892-159del (n.1892-159del) c.2179+62del (n.2179+62del) n.1748+62del n.1606+62del c.2293+62del n.1696+62del c.297+62del (n.297+62del) n.3799+62del n.1411+62del n.1583+62del c.2032+62del (n.2032+62del) n.3008+62del n.2818+62del c.393+62del (n.393+62del) c.88-159del n.333+62del c.247+62del (n.247+62del) c.2221+62del (n.2221+62del) c.1888+62del (n.1888+62del) c.1762+62del (n.1762+62del) c.1315+62del (n.1315+62del) n.2285+62del n.2318+62del n.2971+62del n.2283+62del | dbSNP |
14 | g.77278667T>C | CA2625845497 | POMT2 | n.957+62A>G c.1573+62A>G (n.1573+62A>G) c.2021+62A>G (n.2021+62A>G) n.2496+62A>G n.1735+62A>G c.1892-159A>G (n.1892-159A>G) c.2179+62A>G (n.2179+62A>G) n.1748+62A>G n.1606+62A>G c.2293+62A>G n.1696+62A>G c.297+62A>G (n.297+62A>G) n.3799+62A>G n.1411+62A>G n.1583+62A>G c.2032+62A>G (n.2032+62A>G) n.3008+62A>G n.2818+62A>G c.393+62A>G (n.393+62A>G) c.88-159A>G n.333+62A>G c.247+62A>G (n.247+62A>G) c.2221+62A>G (n.2221+62A>G) c.1888+62A>G (n.1888+62A>G) c.1762+62A>G (n.1762+62A>G) c.1315+62A>G (n.1315+62A>G) n.2285+62A>G n.2318+62A>G n.2971+62A>G n.2283+62A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278667T>G | CA2148327579 | POMT2 | n.957+62A>C c.1573+62A>C (n.1573+62A>C) c.2021+62A>C (n.2021+62A>C) n.2496+62A>C n.1735+62A>C c.1892-159A>C (n.1892-159A>C) c.2179+62A>C (n.2179+62A>C) n.1748+62A>C n.1606+62A>C c.2293+62A>C n.1696+62A>C c.297+62A>C (n.297+62A>C) n.3799+62A>C n.1411+62A>C n.1583+62A>C c.2032+62A>C (n.2032+62A>C) n.3008+62A>C n.2818+62A>C c.393+62A>C (n.393+62A>C) c.88-159A>C n.333+62A>C c.247+62A>C (n.247+62A>C) c.2221+62A>C (n.2221+62A>C) c.1888+62A>C (n.1888+62A>C) c.1762+62A>C (n.1762+62A>C) c.1315+62A>C (n.1315+62A>C) n.2285+62A>C n.2318+62A>C n.2971+62A>C n.2283+62A>C | dbSNP |
14 | g.77278667T= | CA2148327578 | POMT2 | n.957+62A= c.1573+62A= (n.1573+62A=) c.2021+62A= (n.2021+62A=) n.2496+62A= n.1735+62A= c.1892-159A= (n.1892-159A=) c.2179+62A= (n.2179+62A=) n.1748+62A= n.1606+62A= c.2293+62A= n.1696+62A= c.297+62A= (n.297+62A=) n.3799+62A= n.1411+62A= n.1583+62A= c.2032+62A= (n.2032+62A=) n.3008+62A= n.2818+62A= c.393+62A= (n.393+62A=) c.88-159A= n.333+62A= c.247+62A= (n.247+62A=) c.2221+62A= (n.2221+62A=) c.1888+62A= (n.1888+62A=) c.1762+62A= (n.1762+62A=) c.1315+62A= (n.1315+62A=) n.2285+62A= n.2318+62A= n.2971+62A= n.2283+62A= | |
14 | g.77278668G>A | CA708706780 | POMT2 | n.957+61C>T c.1573+61C>T (n.1573+61C>T) c.2021+61C>T (n.2021+61C>T) n.2496+61C>T n.1735+61C>T c.1892-160C>T (n.1892-160C>T) c.2179+61C>T (n.2179+61C>T) n.1748+61C>T n.1606+61C>T c.2293+61C>T n.1696+61C>T c.297+61C>T (n.297+61C>T) n.3799+61C>T n.1411+61C>T n.1583+61C>T c.2032+61C>T (n.2032+61C>T) n.3008+61C>T n.2818+61C>T c.393+61C>T (n.393+61C>T) c.88-160C>T n.333+61C>T c.247+61C>T (n.247+61C>T) c.2221+61C>T (n.2221+61C>T) c.1888+61C>T (n.1888+61C>T) c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) c.1315+61C>T (n.1315+61C>T) n.2285+61C>T n.2318+61C>T n.2971+61C>T n.2283+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278668G= | CA2148327580 | POMT2 | n.957+61C= c.1573+61C= (n.1573+61C=) c.2021+61C= (n.2021+61C=) n.2496+61C= n.1735+61C= c.1892-160C= (n.1892-160C=) c.2179+61C= (n.2179+61C=) n.1748+61C= n.1606+61C= c.2293+61C= n.1696+61C= c.297+61C= (n.297+61C=) n.3799+61C= n.1411+61C= n.1583+61C= c.2032+61C= (n.2032+61C=) n.3008+61C= n.2818+61C= c.393+61C= (n.393+61C=) c.88-160C= n.333+61C= c.247+61C= (n.247+61C=) c.2221+61C= (n.2221+61C=) c.1888+61C= (n.1888+61C=) c.1762+61C= (n.1762+61C=) c.1315+61C= (n.1315+61C=) n.2285+61C= n.2318+61C= n.2971+61C= n.2283+61C= | |
14 | g.77278670_77278674del | CA2625845498 | POMT2 | n.957+56_957+60del c.1573+56_1573+60del (n.1573+56_1573+60del) c.2021+56_2021+60del (n.2021+56_2021+60del) n.2496+56_2496+60del n.1735+56_1735+60del c.1892-165_1892-161del (n.1892-165_1892-161del) c.2179+56_2179+60del (n.2179+56_2179+60del) n.1748+56_1748+60del n.1606+56_1606+60del c.2293+56_2293+60del n.1696+56_1696+60del c.297+56_297+60del (n.297+56_297+60del) n.3799+56_3799+60del n.1411+56_1411+60del n.1583+56_1583+60del c.2032+56_2032+60del (n.2032+56_2032+60del) n.3008+56_3008+60del n.2818+56_2818+60del c.393+56_393+60del (n.393+56_393+60del) c.88-165_88-161del n.333+56_333+60del c.247+56_247+60del (n.247+56_247+60del) c.2221+56_2221+60del (n.2221+56_2221+60del) c.1888+56_1888+60del (n.1888+56_1888+60del) c.1762+56_1762+60del (n.1762+56_1762+60del) c.1315+56_1315+60del (n.1315+56_1315+60del) n.2285+56_2285+60del n.2318+56_2318+60del n.2971+56_2971+60del n.2283+56_2283+60del | gnomAD v4 |
14 | g.77278670C= | CA2148327581 | POMT2 | n.957+59G= c.1573+59G= (n.1573+59G=) c.2021+59G= (n.2021+59G=) n.2496+59G= n.1735+59G= c.1892-162G= (n.1892-162G=) c.2179+59G= (n.2179+59G=) n.1748+59G= n.1606+59G= c.2293+59G= n.1696+59G= c.297+59G= (n.297+59G=) n.3799+59G= n.1411+59G= n.1583+59G= c.2032+59G= (n.2032+59G=) n.3008+59G= n.2818+59G= c.393+59G= (n.393+59G=) c.88-162G= n.333+59G= c.247+59G= (n.247+59G=) c.2221+59G= (n.2221+59G=) c.1888+59G= (n.1888+59G=) c.1762+59G= (n.1762+59G=) c.1315+59G= (n.1315+59G=) n.2285+59G= n.2318+59G= n.2971+59G= n.2283+59G= | |
14 | g.77278670C>T | CA2148327582 | POMT2 | n.957+59G>A c.1573+59G>A (n.1573+59G>A) c.2021+59G>A (n.2021+59G>A) n.2496+59G>A n.1735+59G>A c.1892-162G>A (n.1892-162G>A) c.2179+59G>A (n.2179+59G>A) n.1748+59G>A n.1606+59G>A c.2293+59G>A n.1696+59G>A c.297+59G>A (n.297+59G>A) n.3799+59G>A n.1411+59G>A n.1583+59G>A c.2032+59G>A (n.2032+59G>A) n.3008+59G>A n.2818+59G>A c.393+59G>A (n.393+59G>A) c.88-162G>A n.333+59G>A c.247+59G>A (n.247+59G>A) c.2221+59G>A (n.2221+59G>A) c.1888+59G>A (n.1888+59G>A) c.1762+59G>A (n.1762+59G>A) c.1315+59G>A (n.1315+59G>A) n.2285+59G>A n.2318+59G>A n.2971+59G>A n.2283+59G>A | dbSNP |