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| 14 | g.77278589A>C | CA2625845437 | POMT2 | n.958-81T>G c.1574-81T>G (n.1574-81T>G) c.2022-81T>G (n.2022-81T>G) n.2497-81T>G n.1736-81T>G c.1892-81T>G (n.1892-81T>G) c.2180-81T>G (n.2180-81T>G) n.1749-81T>G n.1607-81T>G c.2294-81T>G n.1697-81T>G c.298-81T>G (n.298-81T>G) n.3800-81T>G n.1412-81T>G n.1584-81T>G c.2033-81T>G (n.2033-81T>G) n.3009-81T>G n.2819-81T>G c.394-81T>G (n.394-81T>G) c.88-81T>G n.334-81T>G c.248-81T>G (n.248-81T>G) c.2222-81T>G (n.2222-81T>G) c.1889-81T>G (n.1889-81T>G) c.1763-81T>G (n.1763-81T>G) c.1316-81T>G (n.1316-81T>G) n.2286-81T>G n.2319-81T>G n.2972-81T>G n.2284-81T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278590A= | CA2148327547 | POMT2 | n.958-82T= c.1574-82T= (n.1574-82T=) c.2022-82T= (n.2022-82T=) n.2497-82T= n.1736-82T= c.1892-82T= (n.1892-82T=) c.2180-82T= (n.2180-82T=) n.1749-82T= n.1607-82T= c.2294-82T= n.1697-82T= c.298-82T= (n.298-82T=) n.3800-82T= n.1412-82T= n.1584-82T= c.2033-82T= (n.2033-82T=) n.3009-82T= n.2819-82T= c.394-82T= (n.394-82T=) c.88-82T= n.334-82T= c.248-82T= (n.248-82T=) c.2222-82T= (n.2222-82T=) c.1889-82T= (n.1889-82T=) c.1763-82T= (n.1763-82T=) c.1316-82T= (n.1316-82T=) n.2286-82T= n.2319-82T= n.2972-82T= n.2284-82T= | |
| 14 | g.77278590A>G | CA708706730 | POMT2 | n.958-82T>C c.1574-82T>C (n.1574-82T>C) c.2022-82T>C (n.2022-82T>C) n.2497-82T>C n.1736-82T>C c.1892-82T>C (n.1892-82T>C) c.2180-82T>C (n.2180-82T>C) n.1749-82T>C n.1607-82T>C c.2294-82T>C n.1697-82T>C c.298-82T>C (n.298-82T>C) n.3800-82T>C n.1412-82T>C n.1584-82T>C c.2033-82T>C (n.2033-82T>C) n.3009-82T>C n.2819-82T>C c.394-82T>C (n.394-82T>C) c.88-82T>C n.334-82T>C c.248-82T>C (n.248-82T>C) c.2222-82T>C (n.2222-82T>C) c.1889-82T>C (n.1889-82T>C) c.1763-82T>C (n.1763-82T>C) c.1316-82T>C (n.1316-82T>C) n.2286-82T>C n.2319-82T>C n.2972-82T>C n.2284-82T>C | dbSNP |
| 14 | g.77278591G>A | CA2625845439 | POMT2 | n.958-83C>T c.1574-83C>T (n.1574-83C>T) c.2022-83C>T (n.2022-83C>T) n.2497-83C>T n.1736-83C>T c.1892-83C>T (n.1892-83C>T) c.2180-83C>T (n.2180-83C>T) n.1749-83C>T n.1607-83C>T c.2294-83C>T n.1697-83C>T c.298-83C>T (n.298-83C>T) n.3800-83C>T n.1412-83C>T n.1584-83C>T c.2033-83C>T (n.2033-83C>T) n.3009-83C>T n.2819-83C>T c.394-83C>T (n.394-83C>T) c.88-83C>T n.334-83C>T c.248-83C>T (n.248-83C>T) c.2222-83C>T (n.2222-83C>T) c.1889-83C>T (n.1889-83C>T) c.1763-83C>T (n.1763-83C>T) c.1316-83C>T (n.1316-83C>T) n.2286-83C>T n.2319-83C>T n.2972-83C>T n.2284-83C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278592G>A | CA708706737 | POMT2 | n.958-84C>T c.1574-84C>T (n.1574-84C>T) c.2022-84C>T (n.2022-84C>T) n.2497-84C>T n.1736-84C>T c.1892-84C>T (n.1892-84C>T) c.2180-84C>T (n.2180-84C>T) n.1749-84C>T n.1607-84C>T c.2294-84C>T n.1697-84C>T c.298-84C>T (n.298-84C>T) n.3800-84C>T n.1412-84C>T n.1584-84C>T c.2033-84C>T (n.2033-84C>T) n.3009-84C>T n.2819-84C>T c.394-84C>T (n.394-84C>T) c.88-84C>T n.334-84C>T c.248-84C>T (n.248-84C>T) c.2222-84C>T (n.2222-84C>T) c.1889-84C>T (n.1889-84C>T) c.1763-84C>T (n.1763-84C>T) c.1316-84C>T (n.1316-84C>T) n.2286-84C>T n.2319-84C>T n.2972-84C>T n.2284-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77278592G= | CA2148327548 | POMT2 | n.958-84C= c.1574-84C= (n.1574-84C=) c.2022-84C= (n.2022-84C=) n.2497-84C= n.1736-84C= c.1892-84C= (n.1892-84C=) c.2180-84C= (n.2180-84C=) n.1749-84C= n.1607-84C= c.2294-84C= n.1697-84C= c.298-84C= (n.298-84C=) n.3800-84C= n.1412-84C= n.1584-84C= c.2033-84C= (n.2033-84C=) n.3009-84C= n.2819-84C= c.394-84C= (n.394-84C=) c.88-84C= n.334-84C= c.248-84C= (n.248-84C=) c.2222-84C= (n.2222-84C=) c.1889-84C= (n.1889-84C=) c.1763-84C= (n.1763-84C=) c.1316-84C= (n.1316-84C=) n.2286-84C= n.2319-84C= n.2972-84C= n.2284-84C= | |
| 14 | g.77278593A= | CA2148327549 | POMT2 | n.958-85T= c.1574-85T= (n.1574-85T=) c.2022-85T= (n.2022-85T=) n.2497-85T= n.1736-85T= c.1892-85T= (n.1892-85T=) c.2180-85T= (n.2180-85T=) n.1749-85T= n.1607-85T= c.2294-85T= n.1697-85T= c.298-85T= (n.298-85T=) n.3800-85T= n.1412-85T= n.1584-85T= c.2033-85T= (n.2033-85T=) n.3009-85T= n.2819-85T= c.394-85T= (n.394-85T=) c.88-85T= n.334-85T= c.248-85T= (n.248-85T=) c.2222-85T= (n.2222-85T=) c.1889-85T= (n.1889-85T=) c.1763-85T= (n.1763-85T=) c.1316-85T= (n.1316-85T=) n.2286-85T= n.2319-85T= n.2972-85T= n.2284-85T= | |
| 14 | g.77278593A>G | CA263817134 | POMT2 | n.958-85T>C c.1574-85T>C (n.1574-85T>C) c.2022-85T>C (n.2022-85T>C) n.2497-85T>C n.1736-85T>C c.1892-85T>C (n.1892-85T>C) c.2180-85T>C (n.2180-85T>C) n.1749-85T>C n.1607-85T>C c.2294-85T>C n.1697-85T>C c.298-85T>C (n.298-85T>C) n.3800-85T>C n.1412-85T>C n.1584-85T>C c.2033-85T>C (n.2033-85T>C) n.3009-85T>C n.2819-85T>C c.394-85T>C (n.394-85T>C) c.88-85T>C n.334-85T>C c.248-85T>C (n.248-85T>C) c.2222-85T>C (n.2222-85T>C) c.1889-85T>C (n.1889-85T>C) c.1763-85T>C (n.1763-85T>C) c.1316-85T>C (n.1316-85T>C) n.2286-85T>C n.2319-85T>C n.2972-85T>C n.2284-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77278594G>T | CA2575587544 | POMT2 | n.958-86C>A c.1574-86C>A (n.1574-86C>A) c.2022-86C>A (n.2022-86C>A) n.2497-86C>A n.1736-86C>A c.1892-86C>A (n.1892-86C>A) c.2180-86C>A (n.2180-86C>A) n.1749-86C>A n.1607-86C>A c.2294-86C>A n.1697-86C>A c.298-86C>A (n.298-86C>A) n.3800-86C>A n.1412-86C>A n.1584-86C>A c.2033-86C>A (n.2033-86C>A) n.3009-86C>A n.2819-86C>A c.394-86C>A (n.394-86C>A) c.88-86C>A n.334-86C>A c.248-86C>A (n.248-86C>A) c.2222-86C>A (n.2222-86C>A) c.1889-86C>A (n.1889-86C>A) c.1763-86C>A (n.1763-86C>A) c.1316-86C>A (n.1316-86C>A) n.2286-86C>A n.2319-86C>A n.2972-86C>A n.2284-86C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77278603C>T | CA2625845450 | POMT2 | n.958-95G>A c.1574-95G>A (n.1574-95G>A) c.2022-95G>A (n.2022-95G>A) n.2497-95G>A n.1736-95G>A c.1892-95G>A (n.1892-95G>A) c.2180-95G>A (n.2180-95G>A) n.1749-95G>A n.1607-95G>A c.2294-95G>A n.1697-95G>A c.298-95G>A (n.298-95G>A) n.3800-95G>A n.1412-95G>A n.1584-95G>A c.2033-95G>A (n.2033-95G>A) n.3009-95G>A n.2819-95G>A c.394-95G>A (n.394-95G>A) c.88-95G>A n.334-95G>A c.248-95G>A (n.248-95G>A) c.2222-95G>A (n.2222-95G>A) c.1889-95G>A (n.1889-95G>A) c.1763-95G>A (n.1763-95G>A) c.1316-95G>A (n.1316-95G>A) n.2286-95G>A n.2319-95G>A n.2972-95G>A n.2284-95G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278604A>T | CA2625845451 | POMT2 | n.958-96T>A c.1574-96T>A (n.1574-96T>A) c.2022-96T>A (n.2022-96T>A) n.2497-96T>A n.1736-96T>A c.1892-96T>A (n.1892-96T>A) c.2180-96T>A (n.2180-96T>A) n.1749-96T>A n.1607-96T>A c.2294-96T>A n.1697-96T>A c.298-96T>A (n.298-96T>A) n.3800-96T>A n.1412-96T>A n.1584-96T>A c.2033-96T>A (n.2033-96T>A) n.3009-96T>A n.2819-96T>A c.394-96T>A (n.394-96T>A) c.88-96T>A n.334-96T>A c.248-96T>A (n.248-96T>A) c.2222-96T>A (n.2222-96T>A) c.1889-96T>A (n.1889-96T>A) c.1763-96T>A (n.1763-96T>A) c.1316-96T>A (n.1316-96T>A) n.2286-96T>A n.2319-96T>A n.2972-96T>A n.2284-96T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278605C>G | CA2625845452 | POMT2 | n.958-97G>C c.1574-97G>C (n.1574-97G>C) c.2022-97G>C (n.2022-97G>C) n.2497-97G>C n.1736-97G>C c.1892-97G>C (n.1892-97G>C) c.2180-97G>C (n.2180-97G>C) n.1749-97G>C n.1607-97G>C c.2294-97G>C n.1697-97G>C c.298-97G>C (n.298-97G>C) n.3800-97G>C n.1412-97G>C n.1584-97G>C c.2033-97G>C (n.2033-97G>C) n.3009-97G>C n.2819-97G>C c.394-97G>C (n.394-97G>C) c.88-97G>C n.334-97G>C c.248-97G>C (n.248-97G>C) c.2222-97G>C (n.2222-97G>C) c.1889-97G>C (n.1889-97G>C) c.1763-97G>C (n.1763-97G>C) c.1316-97G>C (n.1316-97G>C) n.2286-97G>C n.2319-97G>C n.2972-97G>C n.2284-97G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278605C>T | CA2625845453 | POMT2 | n.958-97G>A c.1574-97G>A (n.1574-97G>A) c.2022-97G>A (n.2022-97G>A) n.2497-97G>A n.1736-97G>A c.1892-97G>A (n.1892-97G>A) c.2180-97G>A (n.2180-97G>A) n.1749-97G>A n.1607-97G>A c.2294-97G>A n.1697-97G>A c.298-97G>A (n.298-97G>A) n.3800-97G>A n.1412-97G>A n.1584-97G>A c.2033-97G>A (n.2033-97G>A) n.3009-97G>A n.2819-97G>A c.394-97G>A (n.394-97G>A) c.88-97G>A n.334-97G>A c.248-97G>A (n.248-97G>A) c.2222-97G>A (n.2222-97G>A) c.1889-97G>A (n.1889-97G>A) c.1763-97G>A (n.1763-97G>A) c.1316-97G>A (n.1316-97G>A) n.2286-97G>A n.2319-97G>A n.2972-97G>A n.2284-97G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77278608C>T | CA263817144 | POMT2 | n.958-100G>A c.1574-100G>A (n.1574-100G>A) c.2022-100G>A (n.2022-100G>A) n.2497-100G>A n.1736-100G>A c.1892-100G>A (n.1892-100G>A) c.2180-100G>A (n.2180-100G>A) n.1749-100G>A n.1607-100G>A c.2294-100G>A n.1697-100G>A c.298-100G>A (n.298-100G>A) n.3800-100G>A n.1412-100G>A n.1584-100G>A c.2033-100G>A (n.2033-100G>A) n.3009-100G>A n.2819-100G>A c.394-100G>A (n.394-100G>A) c.88-100G>A n.334-100G>A c.248-100G>A (n.248-100G>A) c.2222-100G>A (n.2222-100G>A) c.1889-100G>A (n.1889-100G>A) c.1763-100G>A (n.1763-100G>A) c.1316-100G>A (n.1316-100G>A) n.2286-100G>A n.2319-100G>A n.2972-100G>A n.2284-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77278610A>C | CA708706747 | POMT2 | n.958-102T>G c.1574-102T>G (n.1574-102T>G) c.2022-102T>G (n.2022-102T>G) n.2497-102T>G n.1736-102T>G c.1892-102T>G (n.1892-102T>G) c.2180-102T>G (n.2180-102T>G) n.1749-102T>G n.1607-102T>G c.2294-102T>G n.1697-102T>G c.298-102T>G (n.298-102T>G) n.3800-102T>G n.1412-102T>G n.1584-102T>G c.2033-102T>G (n.2033-102T>G) n.3009-102T>G n.2819-102T>G c.394-102T>G (n.394-102T>G) c.88-102T>G n.334-102T>G c.248-102T>G (n.248-102T>G) c.2222-102T>G (n.2222-102T>G) c.1889-102T>G (n.1889-102T>G) c.1763-102T>G (n.1763-102T>G) c.1316-102T>G (n.1316-102T>G) n.2286-102T>G n.2319-102T>G n.2972-102T>G n.2284-102T>G | dbSNP |
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| 14 | g.77278617C>G | CA263817166 | POMT2 | n.958-109G>C c.1574-109G>C (n.1574-109G>C) c.2022-109G>C (n.2022-109G>C) n.2497-109G>C n.1736-109G>C c.1892-109G>C (n.1892-109G>C) c.2180-109G>C (n.2180-109G>C) n.1749-109G>C n.1607-109G>C c.2294-109G>C n.1697-109G>C c.298-109G>C (n.298-109G>C) n.3800-109G>C n.1412-109G>C n.1584-109G>C c.2033-109G>C (n.2033-109G>C) n.3009-109G>C n.2819-109G>C c.394-109G>C (n.394-109G>C) c.88-109G>C n.334-109G>C c.248-109G>C (n.248-109G>C) c.2222-109G>C (n.2222-109G>C) c.1889-109G>C (n.1889-109G>C) c.1763-109G>C (n.1763-109G>C) c.1316-109G>C (n.1316-109G>C) n.2286-109G>C n.2319-109G>C n.2972-109G>C n.2284-109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77278619G>T | CA2625845463 | POMT2 | n.958-111C>A c.1574-111C>A (n.1574-111C>A) c.2022-111C>A (n.2022-111C>A) n.2497-111C>A n.1736-111C>A c.1892-111C>A (n.1892-111C>A) c.2180-111C>A (n.2180-111C>A) n.1749-111C>A n.1607-111C>A c.2294-111C>A n.1697-111C>A c.298-111C>A (n.298-111C>A) n.3800-111C>A n.1412-111C>A n.1584-111C>A c.2033-111C>A (n.2033-111C>A) n.3009-111C>A n.2819-111C>A c.394-111C>A (n.394-111C>A) c.88-111C>A n.334-111C>A c.248-111C>A (n.248-111C>A) c.2222-111C>A (n.2222-111C>A) c.1889-111C>A (n.1889-111C>A) c.1763-111C>A (n.1763-111C>A) c.1316-111C>A (n.1316-111C>A) n.2286-111C>A n.2319-111C>A n.2972-111C>A n.2284-111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278622C>G | CA2625845464 | POMT2 | n.957+107G>C c.1573+107G>C (n.1573+107G>C) c.2021+107G>C (n.2021+107G>C) n.2496+107G>C n.1735+107G>C c.1892-114G>C (n.1892-114G>C) c.2179+107G>C (n.2179+107G>C) n.1748+107G>C n.1606+107G>C c.2293+107G>C n.1696+107G>C c.297+107G>C (n.297+107G>C) n.3799+107G>C n.1411+107G>C n.1583+107G>C c.2032+107G>C (n.2032+107G>C) n.3008+107G>C n.2818+107G>C c.393+107G>C (n.393+107G>C) c.88-114G>C n.333+107G>C c.247+107G>C (n.247+107G>C) c.2221+107G>C (n.2221+107G>C) c.1888+107G>C (n.1888+107G>C) c.1762+107G>C (n.1762+107G>C) c.1315+107G>C (n.1315+107G>C) n.2285+107G>C n.2318+107G>C n.2971+107G>C n.2283+107G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278623C>A | CA263817185 | POMT2 | n.957+106G>T c.1573+106G>T (n.1573+106G>T) c.2021+106G>T (n.2021+106G>T) n.2496+106G>T n.1735+106G>T c.1892-115G>T (n.1892-115G>T) c.2179+106G>T (n.2179+106G>T) n.1748+106G>T n.1606+106G>T c.2293+106G>T n.1696+106G>T c.297+106G>T (n.297+106G>T) n.3799+106G>T n.1411+106G>T n.1583+106G>T c.2032+106G>T (n.2032+106G>T) n.3008+106G>T n.2818+106G>T c.393+106G>T (n.393+106G>T) c.88-115G>T n.333+106G>T c.247+106G>T (n.247+106G>T) c.2221+106G>T (n.2221+106G>T) c.1888+106G>T (n.1888+106G>T) c.1762+106G>T (n.1762+106G>T) c.1315+106G>T (n.1315+106G>T) n.2285+106G>T n.2318+106G>T n.2971+106G>T n.2283+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77278623C= | CA2148327558 | POMT2 | n.957+106G= c.1573+106G= (n.1573+106G=) c.2021+106G= (n.2021+106G=) n.2496+106G= n.1735+106G= c.1892-115G= (n.1892-115G=) c.2179+106G= (n.2179+106G=) n.1748+106G= n.1606+106G= c.2293+106G= n.1696+106G= c.297+106G= (n.297+106G=) n.3799+106G= n.1411+106G= n.1583+106G= c.2032+106G= (n.2032+106G=) n.3008+106G= n.2818+106G= c.393+106G= (n.393+106G=) c.88-115G= n.333+106G= c.247+106G= (n.247+106G=) c.2221+106G= (n.2221+106G=) c.1888+106G= (n.1888+106G=) c.1762+106G= (n.1762+106G=) c.1315+106G= (n.1315+106G=) n.2285+106G= n.2318+106G= n.2971+106G= n.2283+106G= | |
| 14 | g.77278623C>T | CA964926671 | POMT2 | n.957+106G>A c.1573+106G>A (n.1573+106G>A) c.2021+106G>A (n.2021+106G>A) n.2496+106G>A n.1735+106G>A c.1892-115G>A (n.1892-115G>A) c.2179+106G>A (n.2179+106G>A) n.1748+106G>A n.1606+106G>A c.2293+106G>A n.1696+106G>A c.297+106G>A (n.297+106G>A) n.3799+106G>A n.1411+106G>A n.1583+106G>A c.2032+106G>A (n.2032+106G>A) n.3008+106G>A n.2818+106G>A c.393+106G>A (n.393+106G>A) c.88-115G>A n.333+106G>A c.247+106G>A (n.247+106G>A) c.2221+106G>A (n.2221+106G>A) c.1888+106G>A (n.1888+106G>A) c.1762+106G>A (n.1762+106G>A) c.1315+106G>A (n.1315+106G>A) n.2285+106G>A n.2318+106G>A n.2971+106G>A n.2283+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77278623_77278672delinsCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCA | CA2148327559 | POMT2 | n.957+57_957+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2496+57_2496+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1735+57_1735+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.1748+57_1748+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1606+57_1606+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2293+57_2293+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1696+57_1696+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3799+57_3799+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1411+57_1411+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1583+57_1583+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3008+57_3008+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2818+57_2818+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.88-164_88-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.333+57_333+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2285+57_2285+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2318+57_2318+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2971+57_2971+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2283+57_2283+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG | |
| 14 | g.77278633_77278681del | CA615410315 | POMT2 | n.957+57_957+105del c.1573+57_1573+105del (n.1573+57_1573+105del) c.2021+57_2021+105del (n.2021+57_2021+105del) n.2496+57_2496+105del n.1735+57_1735+105del c.1892-164_1892-116del (n.1892-164_1892-116del) c.2179+57_2179+105del (n.2179+57_2179+105del) n.1748+57_1748+105del n.1606+57_1606+105del c.2293+57_2293+105del n.1696+57_1696+105del c.297+57_297+105del (n.297+57_297+105del) n.3799+57_3799+105del n.1411+57_1411+105del n.1583+57_1583+105del c.2032+57_2032+105del (n.2032+57_2032+105del) n.3008+57_3008+105del n.2818+57_2818+105del c.393+57_393+105del (n.393+57_393+105del) c.88-164_88-116del n.333+57_333+105del c.247+57_247+105del (n.247+57_247+105del) c.2221+57_2221+105del (n.2221+57_2221+105del) c.1888+57_1888+105del (n.1888+57_1888+105del) c.1762+57_1762+105del (n.1762+57_1762+105del) c.1315+57_1315+105del (n.1315+57_1315+105del) n.2285+57_2285+105del n.2318+57_2318+105del n.2971+57_2971+105del n.2283+57_2283+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77278639C>T | CA2625845472 | POMT2 | n.957+90G>A c.1573+90G>A (n.1573+90G>A) c.2021+90G>A (n.2021+90G>A) n.2496+90G>A n.1735+90G>A c.1892-131G>A (n.1892-131G>A) c.2179+90G>A (n.2179+90G>A) n.1748+90G>A n.1606+90G>A c.2293+90G>A n.1696+90G>A c.297+90G>A (n.297+90G>A) n.3799+90G>A n.1411+90G>A n.1583+90G>A c.2032+90G>A (n.2032+90G>A) n.3008+90G>A n.2818+90G>A c.393+90G>A (n.393+90G>A) c.88-131G>A n.333+90G>A c.247+90G>A (n.247+90G>A) c.2221+90G>A (n.2221+90G>A) c.1888+90G>A (n.1888+90G>A) c.1762+90G>A (n.1762+90G>A) c.1315+90G>A (n.1315+90G>A) n.2285+90G>A n.2318+90G>A n.2971+90G>A n.2283+90G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77278642G>C | CA708706764 | POMT2 | n.957+87C>G c.1573+87C>G (n.1573+87C>G) c.2021+87C>G (n.2021+87C>G) n.2496+87C>G n.1735+87C>G c.1892-134C>G (n.1892-134C>G) c.2179+87C>G (n.2179+87C>G) n.1748+87C>G n.1606+87C>G c.2293+87C>G n.1696+87C>G c.297+87C>G (n.297+87C>G) n.3799+87C>G n.1411+87C>G n.1583+87C>G c.2032+87C>G (n.2032+87C>G) n.3008+87C>G n.2818+87C>G c.393+87C>G (n.393+87C>G) c.88-134C>G n.333+87C>G c.247+87C>G (n.247+87C>G) c.2221+87C>G (n.2221+87C>G) c.1888+87C>G (n.1888+87C>G) c.1762+87C>G (n.1762+87C>G) c.1315+87C>G (n.1315+87C>G) n.2285+87C>G n.2318+87C>G n.2971+87C>G n.2283+87C>G | dbSNP |
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| 14 | g.77278643G>A | CA2625845473 | POMT2 | n.957+86C>T c.1573+86C>T (n.1573+86C>T) c.2021+86C>T (n.2021+86C>T) n.2496+86C>T n.1735+86C>T c.1892-135C>T (n.1892-135C>T) c.2179+86C>T (n.2179+86C>T) n.1748+86C>T n.1606+86C>T c.2293+86C>T n.1696+86C>T c.297+86C>T (n.297+86C>T) n.3799+86C>T n.1411+86C>T n.1583+86C>T c.2032+86C>T (n.2032+86C>T) n.3008+86C>T n.2818+86C>T c.393+86C>T (n.393+86C>T) c.88-135C>T n.333+86C>T c.247+86C>T (n.247+86C>T) c.2221+86C>T (n.2221+86C>T) c.1888+86C>T (n.1888+86C>T) c.1762+86C>T (n.1762+86C>T) c.1315+86C>T (n.1315+86C>T) n.2285+86C>T n.2318+86C>T n.2971+86C>T n.2283+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77278644A= | CA2148327565 | POMT2 | n.957+85T= c.1573+85T= (n.1573+85T=) c.2021+85T= (n.2021+85T=) n.2496+85T= n.1735+85T= c.1892-136T= (n.1892-136T=) c.2179+85T= (n.2179+85T=) n.1748+85T= n.1606+85T= c.2293+85T= n.1696+85T= c.297+85T= (n.297+85T=) n.3799+85T= n.1411+85T= n.1583+85T= c.2032+85T= (n.2032+85T=) n.3008+85T= n.2818+85T= c.393+85T= (n.393+85T=) c.88-136T= n.333+85T= c.247+85T= (n.247+85T=) c.2221+85T= (n.2221+85T=) c.1888+85T= (n.1888+85T=) c.1762+85T= (n.1762+85T=) c.1315+85T= (n.1315+85T=) n.2285+85T= n.2318+85T= n.2971+85T= n.2283+85T= | |
| 14 | g.77278644A>G | CA2148327566 | POMT2 | n.957+85T>C c.1573+85T>C (n.1573+85T>C) c.2021+85T>C (n.2021+85T>C) n.2496+85T>C n.1735+85T>C c.1892-136T>C (n.1892-136T>C) c.2179+85T>C (n.2179+85T>C) n.1748+85T>C n.1606+85T>C c.2293+85T>C n.1696+85T>C c.297+85T>C (n.297+85T>C) n.3799+85T>C n.1411+85T>C n.1583+85T>C c.2032+85T>C (n.2032+85T>C) n.3008+85T>C n.2818+85T>C c.393+85T>C (n.393+85T>C) c.88-136T>C n.333+85T>C c.247+85T>C (n.247+85T>C) c.2221+85T>C (n.2221+85T>C) c.1888+85T>C (n.1888+85T>C) c.1762+85T>C (n.1762+85T>C) c.1315+85T>C (n.1315+85T>C) n.2285+85T>C n.2318+85T>C n.2971+85T>C n.2283+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77278646C= | CA2148327567 | POMT2 | n.957+83G= c.1573+83G= (n.1573+83G=) c.2021+83G= (n.2021+83G=) n.2496+83G= n.1735+83G= c.1892-138G= (n.1892-138G=) c.2179+83G= (n.2179+83G=) n.1748+83G= n.1606+83G= c.2293+83G= n.1696+83G= c.297+83G= (n.297+83G=) n.3799+83G= n.1411+83G= n.1583+83G= c.2032+83G= (n.2032+83G=) n.3008+83G= n.2818+83G= c.393+83G= (n.393+83G=) c.88-138G= n.333+83G= c.247+83G= (n.247+83G=) c.2221+83G= (n.2221+83G=) c.1888+83G= (n.1888+83G=) c.1762+83G= (n.1762+83G=) c.1315+83G= (n.1315+83G=) n.2285+83G= n.2318+83G= n.2971+83G= n.2283+83G= | |
| 14 | g.77278646C>T | CA708706765 | POMT2 | n.957+83G>A c.1573+83G>A (n.1573+83G>A) c.2021+83G>A (n.2021+83G>A) n.2496+83G>A n.1735+83G>A c.1892-138G>A (n.1892-138G>A) c.2179+83G>A (n.2179+83G>A) n.1748+83G>A n.1606+83G>A c.2293+83G>A n.1696+83G>A c.297+83G>A (n.297+83G>A) n.3799+83G>A n.1411+83G>A n.1583+83G>A c.2032+83G>A (n.2032+83G>A) n.3008+83G>A n.2818+83G>A c.393+83G>A (n.393+83G>A) c.88-138G>A n.333+83G>A c.247+83G>A (n.247+83G>A) c.2221+83G>A (n.2221+83G>A) c.1888+83G>A (n.1888+83G>A) c.1762+83G>A (n.1762+83G>A) c.1315+83G>A (n.1315+83G>A) n.2285+83G>A n.2318+83G>A n.2971+83G>A n.2283+83G>A | dbSNP |
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