Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77278520_77278524del | CA2148327507 | POMT2 | n.958-7_958-3del c.1574-7_1574-3del (n.1574-7_1574-3del) c.2022-7_2022-3del (n.2022-7_2022-3del) n.2497-7_2497-3del n.1736-7_1736-3del c.1892-7_1892-3del (n.1892-7_1892-3del) c.2180-7_2180-3del (n.2180-7_2180-3del) n.1749-7_1749-3del n.1607-7_1607-3del c.2294-7_2294-3del n.1697-7_1697-3del c.298-7_298-3del (n.298-7_298-3del) n.3800-7_3800-3del n.1412-7_1412-3del n.1584-7_1584-3del c.2033-7_2033-3del (n.2033-7_2033-3del) n.3009-7_3009-3del n.2819-7_2819-3del c.394-7_394-3del (n.394-7_394-3del) c.88-7_88-3del n.334-7_334-3del c.248-7_248-3del (n.248-7_248-3del) c.2222-7_2222-3del (n.2222-7_2222-3del) c.1889-7_1889-3del (n.1889-7_1889-3del) c.1763-7_1763-3del (n.1763-7_1763-3del) c.1316-7_1316-3del (n.1316-7_1316-3del) n.2286-7_2286-3del n.2319-7_2319-3del n.2972-7_2972-3del n.2284-7_2284-3del | dbSNP |
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14 | g.77278517G>C | CA2625845381 | POMT2 | n.958-9C>G c.1574-9C>G (n.1574-9C>G) c.2022-9C>G (n.2022-9C>G) n.2497-9C>G n.1736-9C>G c.1892-9C>G (n.1892-9C>G) c.2180-9C>G (n.2180-9C>G) n.1749-9C>G n.1607-9C>G c.2294-9C>G n.1697-9C>G c.298-9C>G (n.298-9C>G) n.3800-9C>G n.1412-9C>G n.1584-9C>G c.2033-9C>G (n.2033-9C>G) n.3009-9C>G n.2819-9C>G c.394-9C>G (n.394-9C>G) c.88-9C>G n.334-9C>G c.248-9C>G (n.248-9C>G) c.2222-9C>G (n.2222-9C>G) c.1889-9C>G (n.1889-9C>G) c.1763-9C>G (n.1763-9C>G) c.1316-9C>G (n.1316-9C>G) n.2286-9C>G n.2319-9C>G n.2972-9C>G n.2284-9C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278517G>T | CA2625845380 | POMT2 | n.958-9C>A c.1574-9C>A (n.1574-9C>A) c.2022-9C>A (n.2022-9C>A) n.2497-9C>A n.1736-9C>A c.1892-9C>A (n.1892-9C>A) c.2180-9C>A (n.2180-9C>A) n.1749-9C>A n.1607-9C>A c.2294-9C>A n.1697-9C>A c.298-9C>A (n.298-9C>A) n.3800-9C>A n.1412-9C>A n.1584-9C>A c.2033-9C>A (n.2033-9C>A) n.3009-9C>A n.2819-9C>A c.394-9C>A (n.394-9C>A) c.88-9C>A n.334-9C>A c.248-9C>A (n.248-9C>A) c.2222-9C>A (n.2222-9C>A) c.1889-9C>A (n.1889-9C>A) c.1763-9C>A (n.1763-9C>A) c.1316-9C>A (n.1316-9C>A) n.2286-9C>A n.2319-9C>A n.2972-9C>A n.2284-9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278518A= | CA2148327511 | POMT2 | n.958-10T= c.1574-10T= (n.1574-10T=) c.2022-10T= (n.2022-10T=) n.2497-10T= n.1736-10T= c.1892-10T= (n.1892-10T=) c.2180-10T= (n.2180-10T=) n.1749-10T= n.1607-10T= c.2294-10T= n.1697-10T= c.298-10T= (n.298-10T=) n.3800-10T= n.1412-10T= n.1584-10T= c.2033-10T= (n.2033-10T=) n.3009-10T= n.2819-10T= c.394-10T= (n.394-10T=) c.88-10T= n.334-10T= c.248-10T= (n.248-10T=) c.2222-10T= (n.2222-10T=) c.1889-10T= (n.1889-10T=) c.1763-10T= (n.1763-10T=) c.1316-10T= (n.1316-10T=) n.2286-10T= n.2319-10T= n.2972-10T= n.2284-10T= | |
14 | g.77278518A>G | CA615398758 | POMT2 | n.958-10T>C c.1574-10T>C (n.1574-10T>C) c.2022-10T>C (n.2022-10T>C) n.2497-10T>C n.1736-10T>C c.1892-10T>C (n.1892-10T>C) c.2180-10T>C (n.2180-10T>C) n.1749-10T>C n.1607-10T>C c.2294-10T>C n.1697-10T>C c.298-10T>C (n.298-10T>C) n.3800-10T>C n.1412-10T>C n.1584-10T>C c.2033-10T>C (n.2033-10T>C) n.3009-10T>C n.2819-10T>C c.394-10T>C (n.394-10T>C) c.88-10T>C n.334-10T>C c.248-10T>C (n.248-10T>C) c.2222-10T>C (n.2222-10T>C) c.1889-10T>C (n.1889-10T>C) c.1763-10T>C (n.1763-10T>C) c.1316-10T>C (n.1316-10T>C) n.2286-10T>C n.2319-10T>C n.2972-10T>C n.2284-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278519G>A | CA2740097132 | POMT2 | n.958-11C>T c.1574-11C>T (n.1574-11C>T) c.2022-11C>T (n.2022-11C>T) n.2497-11C>T n.1736-11C>T c.1892-11C>T (n.1892-11C>T) c.2180-11C>T (n.2180-11C>T) n.1749-11C>T n.1607-11C>T c.2294-11C>T n.1697-11C>T c.298-11C>T (n.298-11C>T) n.3800-11C>T n.1412-11C>T n.1584-11C>T c.2033-11C>T (n.2033-11C>T) n.3009-11C>T n.2819-11C>T c.394-11C>T (n.394-11C>T) c.88-11C>T n.334-11C>T c.248-11C>T (n.248-11C>T) c.2222-11C>T (n.2222-11C>T) c.1889-11C>T (n.1889-11C>T) c.1763-11C>T (n.1763-11C>T) c.1316-11C>T (n.1316-11C>T) n.2286-11C>T n.2319-11C>T n.2972-11C>T n.2284-11C>T | ClinVar |
14 | g.77278519G>C | CA655653788 | POMT2 | n.958-11C>G c.1574-11C>G (n.1574-11C>G) c.2022-11C>G (n.2022-11C>G) n.2497-11C>G n.1736-11C>G c.1892-11C>G (n.1892-11C>G) c.2180-11C>G (n.2180-11C>G) n.1749-11C>G n.1607-11C>G c.2294-11C>G n.1697-11C>G c.298-11C>G (n.298-11C>G) n.3800-11C>G n.1412-11C>G n.1584-11C>G c.2033-11C>G (n.2033-11C>G) n.3009-11C>G n.2819-11C>G c.394-11C>G (n.394-11C>G) c.88-11C>G n.334-11C>G c.248-11C>G (n.248-11C>G) c.2222-11C>G (n.2222-11C>G) c.1889-11C>G (n.1889-11C>G) c.1763-11C>G (n.1763-11C>G) c.1316-11C>G (n.1316-11C>G) n.2286-11C>G n.2319-11C>G n.2972-11C>G n.2284-11C>G | COSMIC |
14 | g.77278519G>T | CA2625845382 | POMT2 | n.958-11C>A c.1574-11C>A (n.1574-11C>A) c.2022-11C>A (n.2022-11C>A) n.2497-11C>A n.1736-11C>A c.1892-11C>A (n.1892-11C>A) c.2180-11C>A (n.2180-11C>A) n.1749-11C>A n.1607-11C>A c.2294-11C>A n.1697-11C>A c.298-11C>A (n.298-11C>A) n.3800-11C>A n.1412-11C>A n.1584-11C>A c.2033-11C>A (n.2033-11C>A) n.3009-11C>A n.2819-11C>A c.394-11C>A (n.394-11C>A) c.88-11C>A n.334-11C>A c.248-11C>A (n.248-11C>A) c.2222-11C>A (n.2222-11C>A) c.1889-11C>A (n.1889-11C>A) c.1763-11C>A (n.1763-11C>A) c.1316-11C>A (n.1316-11C>A) n.2286-11C>A n.2319-11C>A n.2972-11C>A n.2284-11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278520G>T | CA2625845383 | POMT2 | n.958-12C>A c.1574-12C>A (n.1574-12C>A) c.2022-12C>A (n.2022-12C>A) n.2497-12C>A n.1736-12C>A c.1892-12C>A (n.1892-12C>A) c.2180-12C>A (n.2180-12C>A) n.1749-12C>A n.1607-12C>A c.2294-12C>A n.1697-12C>A c.298-12C>A (n.298-12C>A) n.3800-12C>A n.1412-12C>A n.1584-12C>A c.2033-12C>A (n.2033-12C>A) n.3009-12C>A n.2819-12C>A c.394-12C>A (n.394-12C>A) c.88-12C>A n.334-12C>A c.248-12C>A (n.248-12C>A) c.2222-12C>A (n.2222-12C>A) c.1889-12C>A (n.1889-12C>A) c.1763-12C>A (n.1763-12C>A) c.1316-12C>A (n.1316-12C>A) n.2286-12C>A n.2319-12C>A n.2972-12C>A n.2284-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278521A>G | CA2625845384 | POMT2 | n.958-13T>C c.1574-13T>C (n.1574-13T>C) c.2022-13T>C (n.2022-13T>C) n.2497-13T>C n.1736-13T>C c.1892-13T>C (n.1892-13T>C) c.2180-13T>C (n.2180-13T>C) n.1749-13T>C n.1607-13T>C c.2294-13T>C n.1697-13T>C c.298-13T>C (n.298-13T>C) n.3800-13T>C n.1412-13T>C n.1584-13T>C c.2033-13T>C (n.2033-13T>C) n.3009-13T>C n.2819-13T>C c.394-13T>C (n.394-13T>C) c.88-13T>C n.334-13T>C c.248-13T>C (n.248-13T>C) c.2222-13T>C (n.2222-13T>C) c.1889-13T>C (n.1889-13T>C) c.1763-13T>C (n.1763-13T>C) c.1316-13T>C (n.1316-13T>C) n.2286-13T>C n.2319-13T>C n.2972-13T>C n.2284-13T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278522G>A | CA2625845385 | POMT2 | n.958-14C>T c.1574-14C>T (n.1574-14C>T) c.2022-14C>T (n.2022-14C>T) n.2497-14C>T n.1736-14C>T c.1892-14C>T (n.1892-14C>T) c.2180-14C>T (n.2180-14C>T) n.1749-14C>T n.1607-14C>T c.2294-14C>T n.1697-14C>T c.298-14C>T (n.298-14C>T) n.3800-14C>T n.1412-14C>T n.1584-14C>T c.2033-14C>T (n.2033-14C>T) n.3009-14C>T n.2819-14C>T c.394-14C>T (n.394-14C>T) c.88-14C>T n.334-14C>T c.248-14C>T (n.248-14C>T) c.2222-14C>T (n.2222-14C>T) c.1889-14C>T (n.1889-14C>T) c.1763-14C>T (n.1763-14C>T) c.1316-14C>T (n.1316-14C>T) n.2286-14C>T n.2319-14C>T n.2972-14C>T n.2284-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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14 | g.77278538G>T | CA2625845392 | POMT2 | n.958-30C>A c.1574-30C>A (n.1574-30C>A) c.2022-30C>A (n.2022-30C>A) n.2497-30C>A n.1736-30C>A c.1892-30C>A (n.1892-30C>A) c.2180-30C>A (n.2180-30C>A) n.1749-30C>A n.1607-30C>A c.2294-30C>A n.1697-30C>A c.298-30C>A (n.298-30C>A) n.3800-30C>A n.1412-30C>A n.1584-30C>A c.2033-30C>A (n.2033-30C>A) n.3009-30C>A n.2819-30C>A c.394-30C>A (n.394-30C>A) c.88-30C>A n.334-30C>A c.248-30C>A (n.248-30C>A) c.2222-30C>A (n.2222-30C>A) c.1889-30C>A (n.1889-30C>A) c.1763-30C>A (n.1763-30C>A) c.1316-30C>A (n.1316-30C>A) n.2286-30C>A n.2319-30C>A n.2972-30C>A n.2284-30C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278542G>T | CA2625845395 | POMT2 | n.958-34C>A c.1574-34C>A (n.1574-34C>A) c.2022-34C>A (n.2022-34C>A) n.2497-34C>A n.1736-34C>A c.1892-34C>A (n.1892-34C>A) c.2180-34C>A (n.2180-34C>A) n.1749-34C>A n.1607-34C>A c.2294-34C>A n.1697-34C>A c.298-34C>A (n.298-34C>A) n.3800-34C>A n.1412-34C>A n.1584-34C>A c.2033-34C>A (n.2033-34C>A) n.3009-34C>A n.2819-34C>A c.394-34C>A (n.394-34C>A) c.88-34C>A n.334-34C>A c.248-34C>A (n.248-34C>A) c.2222-34C>A (n.2222-34C>A) c.1889-34C>A (n.1889-34C>A) c.1763-34C>A (n.1763-34C>A) c.1316-34C>A (n.1316-34C>A) n.2286-34C>A n.2319-34C>A n.2972-34C>A n.2284-34C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278543G>A | CA615398782 | POMT2 | n.958-35C>T c.1574-35C>T (n.1574-35C>T) c.2022-35C>T (n.2022-35C>T) n.2497-35C>T n.1736-35C>T c.1892-35C>T (n.1892-35C>T) c.2180-35C>T (n.2180-35C>T) n.1749-35C>T n.1607-35C>T c.2294-35C>T n.1697-35C>T c.298-35C>T (n.298-35C>T) n.3800-35C>T n.1412-35C>T n.1584-35C>T c.2033-35C>T (n.2033-35C>T) n.3009-35C>T n.2819-35C>T c.394-35C>T (n.394-35C>T) c.88-35C>T n.334-35C>T c.248-35C>T (n.248-35C>T) c.2222-35C>T (n.2222-35C>T) c.1889-35C>T (n.1889-35C>T) c.1763-35C>T (n.1763-35C>T) c.1316-35C>T (n.1316-35C>T) n.2286-35C>T n.2319-35C>T n.2972-35C>T n.2284-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278543G= | CA2148327521 | POMT2 | n.958-35C= c.1574-35C= (n.1574-35C=) c.2022-35C= (n.2022-35C=) n.2497-35C= n.1736-35C= c.1892-35C= (n.1892-35C=) c.2180-35C= (n.2180-35C=) n.1749-35C= n.1607-35C= c.2294-35C= n.1697-35C= c.298-35C= (n.298-35C=) n.3800-35C= n.1412-35C= n.1584-35C= c.2033-35C= (n.2033-35C=) n.3009-35C= n.2819-35C= c.394-35C= (n.394-35C=) c.88-35C= n.334-35C= c.248-35C= (n.248-35C=) c.2222-35C= (n.2222-35C=) c.1889-35C= (n.1889-35C=) c.1763-35C= (n.1763-35C=) c.1316-35C= (n.1316-35C=) n.2286-35C= n.2319-35C= n.2972-35C= n.2284-35C= | |
14 | g.77278544C= | CA2148327522 | POMT2 | n.958-36G= c.1574-36G= (n.1574-36G=) c.2022-36G= (n.2022-36G=) n.2497-36G= n.1736-36G= c.1892-36G= (n.1892-36G=) c.2180-36G= (n.2180-36G=) n.1749-36G= n.1607-36G= c.2294-36G= n.1697-36G= c.298-36G= (n.298-36G=) n.3800-36G= n.1412-36G= n.1584-36G= c.2033-36G= (n.2033-36G=) n.3009-36G= n.2819-36G= c.394-36G= (n.394-36G=) c.88-36G= n.334-36G= c.248-36G= (n.248-36G=) c.2222-36G= (n.2222-36G=) c.1889-36G= (n.1889-36G=) c.1763-36G= (n.1763-36G=) c.1316-36G= (n.1316-36G=) n.2286-36G= n.2319-36G= n.2972-36G= n.2284-36G= | |
14 | g.77278544C>T | CA615398785 | POMT2 | n.958-36G>A c.1574-36G>A (n.1574-36G>A) c.2022-36G>A (n.2022-36G>A) n.2497-36G>A n.1736-36G>A c.1892-36G>A (n.1892-36G>A) c.2180-36G>A (n.2180-36G>A) n.1749-36G>A n.1607-36G>A c.2294-36G>A n.1697-36G>A c.298-36G>A (n.298-36G>A) n.3800-36G>A n.1412-36G>A n.1584-36G>A c.2033-36G>A (n.2033-36G>A) n.3009-36G>A n.2819-36G>A c.394-36G>A (n.394-36G>A) c.88-36G>A n.334-36G>A c.248-36G>A (n.248-36G>A) c.2222-36G>A (n.2222-36G>A) c.1889-36G>A (n.1889-36G>A) c.1763-36G>A (n.1763-36G>A) c.1316-36G>A (n.1316-36G>A) n.2286-36G>A n.2319-36G>A n.2972-36G>A n.2284-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278545del | CA2730178709 | POMT2 | n.958-37del c.1574-37del (n.1574-37del) c.2022-37del (n.2022-37del) n.2497-37del n.1736-37del c.1892-37del (n.1892-37del) c.2180-37del (n.2180-37del) n.1749-37del n.1607-37del c.2294-37del n.1697-37del c.298-37del (n.298-37del) n.3800-37del n.1412-37del n.1584-37del c.2033-37del (n.2033-37del) n.3009-37del n.2819-37del c.394-37del (n.394-37del) c.88-37del n.334-37del c.248-37del (n.248-37del) c.2222-37del (n.2222-37del) c.1889-37del (n.1889-37del) c.1763-37del (n.1763-37del) c.1316-37del (n.1316-37del) n.2286-37del n.2319-37del n.2972-37del n.2284-37del | dbSNP |
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14 | g.77278546G>T | CA2625845400 | POMT2 | n.958-38C>A c.1574-38C>A (n.1574-38C>A) c.2022-38C>A (n.2022-38C>A) n.2497-38C>A n.1736-38C>A c.1892-38C>A (n.1892-38C>A) c.2180-38C>A (n.2180-38C>A) n.1749-38C>A n.1607-38C>A c.2294-38C>A n.1697-38C>A c.298-38C>A (n.298-38C>A) n.3800-38C>A n.1412-38C>A n.1584-38C>A c.2033-38C>A (n.2033-38C>A) n.3009-38C>A n.2819-38C>A c.394-38C>A (n.394-38C>A) c.88-38C>A n.334-38C>A c.248-38C>A (n.248-38C>A) c.2222-38C>A (n.2222-38C>A) c.1889-38C>A (n.1889-38C>A) c.1763-38C>A (n.1763-38C>A) c.1316-38C>A (n.1316-38C>A) n.2286-38C>A n.2319-38C>A n.2972-38C>A n.2284-38C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278549G>A | CA2625845404 | POMT2 | n.958-41C>T c.1574-41C>T (n.1574-41C>T) c.2022-41C>T (n.2022-41C>T) n.2497-41C>T n.1736-41C>T c.1892-41C>T (n.1892-41C>T) c.2180-41C>T (n.2180-41C>T) n.1749-41C>T n.1607-41C>T c.2294-41C>T n.1697-41C>T c.298-41C>T (n.298-41C>T) n.3800-41C>T n.1412-41C>T n.1584-41C>T c.2033-41C>T (n.2033-41C>T) n.3009-41C>T n.2819-41C>T c.394-41C>T (n.394-41C>T) c.88-41C>T n.334-41C>T c.248-41C>T (n.248-41C>T) c.2222-41C>T (n.2222-41C>T) c.1889-41C>T (n.1889-41C>T) c.1763-41C>T (n.1763-41C>T) c.1316-41C>T (n.1316-41C>T) n.2286-41C>T n.2319-41C>T n.2972-41C>T n.2284-41C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278549G>T | CA615398795 | POMT2 | n.958-41C>A c.1574-41C>A (n.1574-41C>A) c.2022-41C>A (n.2022-41C>A) n.2497-41C>A n.1736-41C>A c.1892-41C>A (n.1892-41C>A) c.2180-41C>A (n.2180-41C>A) n.1749-41C>A n.1607-41C>A c.2294-41C>A n.1697-41C>A c.298-41C>A (n.298-41C>A) n.3800-41C>A n.1412-41C>A n.1584-41C>A c.2033-41C>A (n.2033-41C>A) n.3009-41C>A n.2819-41C>A c.394-41C>A (n.394-41C>A) c.88-41C>A n.334-41C>A c.248-41C>A (n.248-41C>A) c.2222-41C>A (n.2222-41C>A) c.1889-41C>A (n.1889-41C>A) c.1763-41C>A (n.1763-41C>A) c.1316-41C>A (n.1316-41C>A) n.2286-41C>A n.2319-41C>A n.2972-41C>A n.2284-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278557C>A | CA2148327531 | POMT2 | n.958-49G>T c.1574-49G>T (n.1574-49G>T) c.2022-49G>T (n.2022-49G>T) n.2497-49G>T n.1736-49G>T c.1892-49G>T (n.1892-49G>T) c.2180-49G>T (n.2180-49G>T) n.1749-49G>T n.1607-49G>T c.2294-49G>T n.1697-49G>T c.298-49G>T (n.298-49G>T) n.3800-49G>T n.1412-49G>T n.1584-49G>T c.2033-49G>T (n.2033-49G>T) n.3009-49G>T n.2819-49G>T c.394-49G>T (n.394-49G>T) c.88-49G>T n.334-49G>T c.248-49G>T (n.248-49G>T) c.2222-49G>T (n.2222-49G>T) c.1889-49G>T (n.1889-49G>T) c.1763-49G>T (n.1763-49G>T) c.1316-49G>T (n.1316-49G>T) n.2286-49G>T n.2319-49G>T n.2972-49G>T n.2284-49G>T | dbSNP |
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14 | g.77278557C>T | CA2625845414 | POMT2 | n.958-49G>A c.1574-49G>A (n.1574-49G>A) c.2022-49G>A (n.2022-49G>A) n.2497-49G>A n.1736-49G>A c.1892-49G>A (n.1892-49G>A) c.2180-49G>A (n.2180-49G>A) n.1749-49G>A n.1607-49G>A c.2294-49G>A n.1697-49G>A c.298-49G>A (n.298-49G>A) n.3800-49G>A n.1412-49G>A n.1584-49G>A c.2033-49G>A (n.2033-49G>A) n.3009-49G>A n.2819-49G>A c.394-49G>A (n.394-49G>A) c.88-49G>A n.334-49G>A c.248-49G>A (n.248-49G>A) c.2222-49G>A (n.2222-49G>A) c.1889-49G>A (n.1889-49G>A) c.1763-49G>A (n.1763-49G>A) c.1316-49G>A (n.1316-49G>A) n.2286-49G>A n.2319-49G>A n.2972-49G>A n.2284-49G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278558T>C | CA7285561 | POMT2 | n.958-50A>G c.1574-50A>G (n.1574-50A>G) c.2022-50A>G (n.2022-50A>G) n.2497-50A>G n.1736-50A>G c.1892-50A>G (n.1892-50A>G) c.2180-50A>G (n.2180-50A>G) n.1749-50A>G n.1607-50A>G c.2294-50A>G n.1697-50A>G c.298-50A>G (n.298-50A>G) n.3800-50A>G n.1412-50A>G n.1584-50A>G c.2033-50A>G (n.2033-50A>G) n.3009-50A>G n.2819-50A>G c.394-50A>G (n.394-50A>G) c.88-50A>G n.334-50A>G c.248-50A>G (n.248-50A>G) c.2222-50A>G (n.2222-50A>G) c.1889-50A>G (n.1889-50A>G) c.1763-50A>G (n.1763-50A>G) c.1316-50A>G (n.1316-50A>G) n.2286-50A>G n.2319-50A>G n.2972-50A>G n.2284-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278559G>T | CA2575587537 | POMT2 | n.958-51C>A c.1574-51C>A (n.1574-51C>A) c.2022-51C>A (n.2022-51C>A) n.2497-51C>A n.1736-51C>A c.1892-51C>A (n.1892-51C>A) c.2180-51C>A (n.2180-51C>A) n.1749-51C>A n.1607-51C>A c.2294-51C>A n.1697-51C>A c.298-51C>A (n.298-51C>A) n.3800-51C>A n.1412-51C>A n.1584-51C>A c.2033-51C>A (n.2033-51C>A) n.3009-51C>A n.2819-51C>A c.394-51C>A (n.394-51C>A) c.88-51C>A n.334-51C>A c.248-51C>A (n.248-51C>A) c.2222-51C>A (n.2222-51C>A) c.1889-51C>A (n.1889-51C>A) c.1763-51C>A (n.1763-51C>A) c.1316-51C>A (n.1316-51C>A) n.2286-51C>A n.2319-51C>A n.2972-51C>A n.2284-51C>A | |
14 | g.77278560G>T | CA2625845416 | POMT2 | n.958-52C>A c.1574-52C>A (n.1574-52C>A) c.2022-52C>A (n.2022-52C>A) n.2497-52C>A n.1736-52C>A c.1892-52C>A (n.1892-52C>A) c.2180-52C>A (n.2180-52C>A) n.1749-52C>A n.1607-52C>A c.2294-52C>A n.1697-52C>A c.298-52C>A (n.298-52C>A) n.3800-52C>A n.1412-52C>A n.1584-52C>A c.2033-52C>A (n.2033-52C>A) n.3009-52C>A n.2819-52C>A c.394-52C>A (n.394-52C>A) c.88-52C>A n.334-52C>A c.248-52C>A (n.248-52C>A) c.2222-52C>A (n.2222-52C>A) c.1889-52C>A (n.1889-52C>A) c.1763-52C>A (n.1763-52C>A) c.1316-52C>A (n.1316-52C>A) n.2286-52C>A n.2319-52C>A n.2972-52C>A n.2284-52C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278563T>A | CA2625845418 | POMT2 | n.958-55A>T c.1574-55A>T (n.1574-55A>T) c.2022-55A>T (n.2022-55A>T) n.2497-55A>T n.1736-55A>T c.1892-55A>T (n.1892-55A>T) c.2180-55A>T (n.2180-55A>T) n.1749-55A>T n.1607-55A>T c.2294-55A>T n.1697-55A>T c.298-55A>T (n.298-55A>T) n.3800-55A>T n.1412-55A>T n.1584-55A>T c.2033-55A>T (n.2033-55A>T) n.3009-55A>T n.2819-55A>T c.394-55A>T (n.394-55A>T) c.88-55A>T n.334-55A>T c.248-55A>T (n.248-55A>T) c.2222-55A>T (n.2222-55A>T) c.1889-55A>T (n.1889-55A>T) c.1763-55A>T (n.1763-55A>T) c.1316-55A>T (n.1316-55A>T) n.2286-55A>T n.2319-55A>T n.2972-55A>T n.2284-55A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278564A>T | CA2625845419 | POMT2 | n.958-56T>A c.1574-56T>A (n.1574-56T>A) c.2022-56T>A (n.2022-56T>A) n.2497-56T>A n.1736-56T>A c.1892-56T>A (n.1892-56T>A) c.2180-56T>A (n.2180-56T>A) n.1749-56T>A n.1607-56T>A c.2294-56T>A n.1697-56T>A c.298-56T>A (n.298-56T>A) n.3800-56T>A n.1412-56T>A n.1584-56T>A c.2033-56T>A (n.2033-56T>A) n.3009-56T>A n.2819-56T>A c.394-56T>A (n.394-56T>A) c.88-56T>A n.334-56T>A c.248-56T>A (n.248-56T>A) c.2222-56T>A (n.2222-56T>A) c.1889-56T>A (n.1889-56T>A) c.1763-56T>A (n.1763-56T>A) c.1316-56T>A (n.1316-56T>A) n.2286-56T>A n.2319-56T>A n.2972-56T>A n.2284-56T>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278573G>A | CA2625845424 | POMT2 | n.958-65C>T c.1574-65C>T (n.1574-65C>T) c.2022-65C>T (n.2022-65C>T) n.2497-65C>T n.1736-65C>T c.1892-65C>T (n.1892-65C>T) c.2180-65C>T (n.2180-65C>T) n.1749-65C>T n.1607-65C>T c.2294-65C>T n.1697-65C>T c.298-65C>T (n.298-65C>T) n.3800-65C>T n.1412-65C>T n.1584-65C>T c.2033-65C>T (n.2033-65C>T) n.3009-65C>T n.2819-65C>T c.394-65C>T (n.394-65C>T) c.88-65C>T n.334-65C>T c.248-65C>T (n.248-65C>T) c.2222-65C>T (n.2222-65C>T) c.1889-65C>T (n.1889-65C>T) c.1763-65C>T (n.1763-65C>T) c.1316-65C>T (n.1316-65C>T) n.2286-65C>T n.2319-65C>T n.2972-65C>T n.2284-65C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278589A>C | CA2625845437 | POMT2 | n.958-81T>G c.1574-81T>G (n.1574-81T>G) c.2022-81T>G (n.2022-81T>G) n.2497-81T>G n.1736-81T>G c.1892-81T>G (n.1892-81T>G) c.2180-81T>G (n.2180-81T>G) n.1749-81T>G n.1607-81T>G c.2294-81T>G n.1697-81T>G c.298-81T>G (n.298-81T>G) n.3800-81T>G n.1412-81T>G n.1584-81T>G c.2033-81T>G (n.2033-81T>G) n.3009-81T>G n.2819-81T>G c.394-81T>G (n.394-81T>G) c.88-81T>G n.334-81T>G c.248-81T>G (n.248-81T>G) c.2222-81T>G (n.2222-81T>G) c.1889-81T>G (n.1889-81T>G) c.1763-81T>G (n.1763-81T>G) c.1316-81T>G (n.1316-81T>G) n.2286-81T>G n.2319-81T>G n.2972-81T>G n.2284-81T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.77278592G>A | CA708706737 | POMT2 | n.958-84C>T c.1574-84C>T (n.1574-84C>T) c.2022-84C>T (n.2022-84C>T) n.2497-84C>T n.1736-84C>T c.1892-84C>T (n.1892-84C>T) c.2180-84C>T (n.2180-84C>T) n.1749-84C>T n.1607-84C>T c.2294-84C>T n.1697-84C>T c.298-84C>T (n.298-84C>T) n.3800-84C>T n.1412-84C>T n.1584-84C>T c.2033-84C>T (n.2033-84C>T) n.3009-84C>T n.2819-84C>T c.394-84C>T (n.394-84C>T) c.88-84C>T n.334-84C>T c.248-84C>T (n.248-84C>T) c.2222-84C>T (n.2222-84C>T) c.1889-84C>T (n.1889-84C>T) c.1763-84C>T (n.1763-84C>T) c.1316-84C>T (n.1316-84C>T) n.2286-84C>T n.2319-84C>T n.2972-84C>T n.2284-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278593A>G | CA263817134 | POMT2 | n.958-85T>C c.1574-85T>C (n.1574-85T>C) c.2022-85T>C (n.2022-85T>C) n.2497-85T>C n.1736-85T>C c.1892-85T>C (n.1892-85T>C) c.2180-85T>C (n.2180-85T>C) n.1749-85T>C n.1607-85T>C c.2294-85T>C n.1697-85T>C c.298-85T>C (n.298-85T>C) n.3800-85T>C n.1412-85T>C n.1584-85T>C c.2033-85T>C (n.2033-85T>C) n.3009-85T>C n.2819-85T>C c.394-85T>C (n.394-85T>C) c.88-85T>C n.334-85T>C c.248-85T>C (n.248-85T>C) c.2222-85T>C (n.2222-85T>C) c.1889-85T>C (n.1889-85T>C) c.1763-85T>C (n.1763-85T>C) c.1316-85T>C (n.1316-85T>C) n.2286-85T>C n.2319-85T>C n.2972-85T>C n.2284-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278594G>T | CA2575587544 | POMT2 | n.958-86C>A c.1574-86C>A (n.1574-86C>A) c.2022-86C>A (n.2022-86C>A) n.2497-86C>A n.1736-86C>A c.1892-86C>A (n.1892-86C>A) c.2180-86C>A (n.2180-86C>A) n.1749-86C>A n.1607-86C>A c.2294-86C>A n.1697-86C>A c.298-86C>A (n.298-86C>A) n.3800-86C>A n.1412-86C>A n.1584-86C>A c.2033-86C>A (n.2033-86C>A) n.3009-86C>A n.2819-86C>A c.394-86C>A (n.394-86C>A) c.88-86C>A n.334-86C>A c.248-86C>A (n.248-86C>A) c.2222-86C>A (n.2222-86C>A) c.1889-86C>A (n.1889-86C>A) c.1763-86C>A (n.1763-86C>A) c.1316-86C>A (n.1316-86C>A) n.2286-86C>A n.2319-86C>A n.2972-86C>A n.2284-86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278595_77278597delinsCAG | CA2148327550 | POMT2 | n.958-89_958-87delinsCTG c.1574-89_1574-87delinsCTG (n.1574-89_1574-87delinsCTG) c.2022-89_2022-87delinsCTG (n.2022-89_2022-87delinsCTG) n.2497-89_2497-87delinsCTG n.1736-89_1736-87delinsCTG c.1892-89_1892-87delinsCTG (n.1892-89_1892-87delinsCTG) c.2180-89_2180-87delinsCTG (n.2180-89_2180-87delinsCTG) n.1749-89_1749-87delinsCTG n.1607-89_1607-87delinsCTG c.2294-89_2294-87delinsCTG n.1697-89_1697-87delinsCTG c.298-89_298-87delinsCTG (n.298-89_298-87delinsCTG) n.3800-89_3800-87delinsCTG n.1412-89_1412-87delinsCTG n.1584-89_1584-87delinsCTG c.2033-89_2033-87delinsCTG (n.2033-89_2033-87delinsCTG) n.3009-89_3009-87delinsCTG n.2819-89_2819-87delinsCTG c.394-89_394-87delinsCTG (n.394-89_394-87delinsCTG) c.88-89_88-87delinsCTG n.334-89_334-87delinsCTG c.248-89_248-87delinsCTG (n.248-89_248-87delinsCTG) c.2222-89_2222-87delinsCTG (n.2222-89_2222-87delinsCTG) c.1889-89_1889-87delinsCTG (n.1889-89_1889-87delinsCTG) c.1763-89_1763-87delinsCTG (n.1763-89_1763-87delinsCTG) c.1316-89_1316-87delinsCTG (n.1316-89_1316-87delinsCTG) n.2286-89_2286-87delinsCTG n.2319-89_2319-87delinsCTG n.2972-89_2972-87delinsCTG n.2284-89_2284-87delinsCTG | |
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14 | g.77278597G>A | CA263817135 | POMT2 | n.958-89C>T c.1574-89C>T (n.1574-89C>T) c.2022-89C>T (n.2022-89C>T) n.2497-89C>T n.1736-89C>T c.1892-89C>T (n.1892-89C>T) c.2180-89C>T (n.2180-89C>T) n.1749-89C>T n.1607-89C>T c.2294-89C>T n.1697-89C>T c.298-89C>T (n.298-89C>T) n.3800-89C>T n.1412-89C>T n.1584-89C>T c.2033-89C>T (n.2033-89C>T) n.3009-89C>T n.2819-89C>T c.394-89C>T (n.394-89C>T) c.88-89C>T n.334-89C>T c.248-89C>T (n.248-89C>T) c.2222-89C>T (n.2222-89C>T) c.1889-89C>T (n.1889-89C>T) c.1763-89C>T (n.1763-89C>T) c.1316-89C>T (n.1316-89C>T) n.2286-89C>T n.2319-89C>T n.2972-89C>T n.2284-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77278599G>T | CA2625845445 | POMT2 | n.958-91C>A c.1574-91C>A (n.1574-91C>A) c.2022-91C>A (n.2022-91C>A) n.2497-91C>A n.1736-91C>A c.1892-91C>A (n.1892-91C>A) c.2180-91C>A (n.2180-91C>A) n.1749-91C>A n.1607-91C>A c.2294-91C>A n.1697-91C>A c.298-91C>A (n.298-91C>A) n.3800-91C>A n.1412-91C>A n.1584-91C>A c.2033-91C>A (n.2033-91C>A) n.3009-91C>A n.2819-91C>A c.394-91C>A (n.394-91C>A) c.88-91C>A n.334-91C>A c.248-91C>A (n.248-91C>A) c.2222-91C>A (n.2222-91C>A) c.1889-91C>A (n.1889-91C>A) c.1763-91C>A (n.1763-91C>A) c.1316-91C>A (n.1316-91C>A) n.2286-91C>A n.2319-91C>A n.2972-91C>A n.2284-91C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278605C>T | CA2625845453 | POMT2 | n.958-97G>A c.1574-97G>A (n.1574-97G>A) c.2022-97G>A (n.2022-97G>A) n.2497-97G>A n.1736-97G>A c.1892-97G>A (n.1892-97G>A) c.2180-97G>A (n.2180-97G>A) n.1749-97G>A n.1607-97G>A c.2294-97G>A n.1697-97G>A c.298-97G>A (n.298-97G>A) n.3800-97G>A n.1412-97G>A n.1584-97G>A c.2033-97G>A (n.2033-97G>A) n.3009-97G>A n.2819-97G>A c.394-97G>A (n.394-97G>A) c.88-97G>A n.334-97G>A c.248-97G>A (n.248-97G>A) c.2222-97G>A (n.2222-97G>A) c.1889-97G>A (n.1889-97G>A) c.1763-97G>A (n.1763-97G>A) c.1316-97G>A (n.1316-97G>A) n.2286-97G>A n.2319-97G>A n.2972-97G>A n.2284-97G>A | gnomAD v4 |
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