Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2186T>C (p.Leu729Pro)
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c.304T>C (n.304T>C)
n.3806T>C
n.1418T>C
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c.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.3015T>C
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c.400T>C (n.400T>C)
c.94T>C
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n.2290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.2028T>A (p.Ser676=)
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n.3015T>A
n.2825T>A
c.400T>A (n.400T>A)
c.94T>A
n.340T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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