Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.407dup (n.407dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1420_1421del
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n.2827_2828del
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c.96_97del
n.342_343del
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n.2294_2295del
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n.2980_2981del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278506T>GCA390513690POMT2n.960A>C
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
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c.300A>C (n.300A>C)
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c.396A>C (n.396A>C)
c.90A>C
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c.250A>C (p.Ile84Leu)
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c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.2288A>C
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n.2974A>C
n.2286A>C
14g.77278506T=CA2148327502POMT2n.960A=
c.1576A= (p.Ile526=)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1574-8_1574-7del (n.1574-8_1574-7del)
c.2022-8_2022-7del (n.2022-8_2022-7del)
n.2497-8_2497-7del
n.1736-8_1736-7del
c.1892-8_1892-7del (n.1892-8_1892-7del)
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n.1749-8_1749-7del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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