Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.77278491G>A | CA390513638 | POMT2 | n.975C>T c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.2514C>T n.1753C>T c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe) n.1766C>T n.1624C>T c.2311C>T n.1714C>T c.315C>T (n.315C>T) n.3817C>T n.1429C>T n.1601C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.3026C>T n.2836C>T c.411C>T (n.411C>T) c.105C>T n.351C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.2303C>T n.2336C>T n.2989C>T n.2301C>T | |
14 | g.77278491G>C | CA390513639 | POMT2 | n.975C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.2514C>G n.1753C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) n.1766C>G n.1624C>G c.2311C>G n.1714C>G c.315C>G (n.315C>G) n.3817C>G n.1429C>G n.1601C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) n.3026C>G n.2836C>G c.411C>G (n.411C>G) c.105C>G n.351C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.2303C>G n.2336C>G n.2989C>G n.2301C>G | dbSNP |
14 | g.77278491G= | CA2148327494 | POMT2 | n.975C= c.1591C= (p.Leu531=) c.2039C= (p.Pro680=) n.2514C= n.1753C= c.1909C= (p.Leu637=) c.2197C= (p.Leu733=) n.1766C= n.1624C= c.2311C= n.1714C= c.315C= (n.315C=) n.3817C= n.1429C= n.1601C= c.2050C= (p.Leu684=) n.3026C= n.2836C= c.411C= (n.411C=) c.105C= n.351C= c.265C= (p.Leu89=) c.2239C= (p.Leu747=) c.1906C= (p.Leu636=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1333C= (p.Leu445=) n.2303C= n.2336C= n.2989C= n.2301C= | |
14 | g.77278491G>T | CA390513636 | POMT2 | n.975C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.2039C>A (p.Pro680His) n.2514C>A n.1753C>A c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) n.1766C>A n.1624C>A c.2311C>A n.1714C>A c.315C>A (n.315C>A) n.3817C>A n.1429C>A n.1601C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.3026C>A n.2836C>A c.411C>A (n.411C>A) c.105C>A n.351C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.2303C>A n.2336C>A n.2989C>A n.2301C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278493del | CA2575587530 | POMT2 | n.975del c.1591del (p.Leu531SerfsTer24) c.2039del (p.Pro680LeufsTer?) n.2514del n.1753del c.1909del (p.Leu637SerfsTer24) c.2197del (p.Leu733SerfsTer24) n.1766del n.1624del c.2311del n.1714del c.315del (n.315del) n.3817del n.1429del n.1601del c.2050del (p.Leu684SerfsTer24) n.3026del n.2836del c.411del (n.411del) c.105del n.351del c.265del (p.Leu89SerfsTer24) c.2239del (p.Leu747SerfsTer24) c.1906del (p.Leu636SerfsTer24) c.1780del (p.Leu594SerfsTer24) c.1333del (p.Leu445SerfsTer24) n.2303del n.2336del n.2989del n.2301del | |
14 | g.77278492G>A | CA487509426 | POMT2 | n.974C>T c.1590C>T (p.Thr530=) c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.2513C>T n.1752C>T c.1908C>T (p.Thr636=) c.2196C>T (p.Thr732=) n.1765C>T n.1623C>T c.2310C>T n.1713C>T c.314C>T (n.314C>T) n.3816C>T n.1428C>T n.1600C>T c.2049C>T (p.Thr683=) n.3025C>T n.2835C>T c.410C>T (n.410C>T) c.104C>T n.350C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.1905C>T (p.Thr635=) c.1779C>T (p.Thr593=) c.1332C>T (p.Thr444=) n.2302C>T n.2335C>T n.2988C>T n.2300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278492G>C | CA487509427 | POMT2 | n.974C>G c.1590C>G (p.Thr530=) c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.2513C>G n.1752C>G c.1908C>G (p.Thr636=) c.2196C>G (p.Thr732=) n.1765C>G n.1623C>G c.2310C>G n.1713C>G c.314C>G (n.314C>G) n.3816C>G n.1428C>G n.1600C>G c.2049C>G (p.Thr683=) n.3025C>G n.2835C>G c.410C>G (n.410C>G) c.104C>G n.350C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.2238C>G (p.Thr746=) c.1905C>G (p.Thr635=) c.1779C>G (p.Thr593=) c.1332C>G (p.Thr444=) n.2302C>G n.2335C>G n.2988C>G n.2300C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278492G= | CA2148327495 | POMT2 | n.974C= c.1590C= (p.Thr530=) c.2038C= (p.Pro680=) n.2513C= n.1752C= c.1908C= (p.Thr636=) c.2196C= (p.Thr732=) n.1765C= n.1623C= c.2310C= n.1713C= c.314C= (n.314C=) n.3816C= n.1428C= n.1600C= c.2049C= (p.Thr683=) n.3025C= n.2835C= c.410C= (n.410C=) c.104C= n.350C= c.264C= (p.Thr88=) c.2238C= (p.Thr746=) c.1905C= (p.Thr635=) c.1779C= (p.Thr593=) c.1332C= (p.Thr444=) n.2302C= n.2335C= n.2988C= n.2300C= | |
14 | g.77278492G>T | CA487509428 | POMT2 | n.974C>A c.1590C>A (p.Thr530=) c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.2513C>A n.1752C>A c.1908C>A (p.Thr636=) c.2196C>A (p.Thr732=) n.1765C>A n.1623C>A c.2310C>A n.1713C>A c.314C>A (n.314C>A) n.3816C>A n.1428C>A n.1600C>A c.2049C>A (p.Thr683=) n.3025C>A n.2835C>A c.410C>A (n.410C>A) c.104C>A n.350C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.2238C>A (p.Thr746=) c.1905C>A (p.Thr635=) c.1779C>A (p.Thr593=) c.1332C>A (p.Thr444=) n.2302C>A n.2335C>A n.2988C>A n.2300C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278493G>A | CA390513641 | POMT2 | n.973C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.2037C>T (p.His679=) n.2512C>T n.1751C>T c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.2195C>T (p.Thr732Ile) n.1764C>T n.1622C>T c.2309C>T n.1712C>T c.313C>T (n.313C>T) n.3815C>T n.1427C>T n.1599C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) n.3024C>T n.2834C>T c.409C>T (n.409C>T) c.103C>T n.349C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.2301C>T n.2334C>T n.2987C>T n.2299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278493G>C | CA390513643 | POMT2 | n.973C>G c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.2037C>G (p.His679Gln) n.2512C>G n.1751C>G c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.2195C>G (p.Thr732Ser) n.1764C>G n.1622C>G c.2309C>G n.1712C>G c.313C>G (n.313C>G) n.3815C>G n.1427C>G n.1599C>G c.2048C>G (p.Thr683Ser) n.3024C>G n.2834C>G c.409C>G (n.409C>G) c.103C>G n.349C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.2301C>G n.2334C>G n.2987C>G n.2299C>G | |
14 | g.77278493G= | CA2148327496 | POMT2 | n.973C= c.1589C= (p.Thr530=) c.2037C= (p.His679=) n.2512C= n.1751C= c.1907C= (p.Thr636=) c.2195C= (p.Thr732=) n.1764C= n.1622C= c.2309C= n.1712C= c.313C= (n.313C=) n.3815C= n.1427C= n.1599C= c.2048C= (p.Thr683=) n.3024C= n.2834C= c.409C= (n.409C=) c.103C= n.349C= c.263C= (p.Thr88=) c.2237C= (p.Thr746=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1778C= (p.Thr593=) c.1331C= (p.Thr444=) n.2301C= n.2334C= n.2987C= n.2299C= | |
14 | g.77278493G>T | CA390513645 | POMT2 | n.973C>A c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.2037C>A (p.His679Gln) n.2512C>A n.1751C>A c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.2195C>A (p.Thr732Asn) n.1764C>A n.1622C>A c.2309C>A n.1712C>A c.313C>A (n.313C>A) n.3815C>A n.1427C>A n.1599C>A c.2048C>A (p.Thr683Asn) n.3024C>A n.2834C>A c.409C>A (n.409C>A) c.103C>A n.349C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.2301C>A n.2334C>A n.2987C>A n.2299C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278494T>A | CA390513647 | POMT2 | n.972A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.2036A>T (p.His679Leu) n.2511A>T n.1750A>T c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) n.1763A>T n.1621A>T c.2308A>T n.1711A>T c.312A>T (n.312A>T) n.3814A>T n.1426A>T n.1598A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.3023A>T n.2833A>T c.408A>T (n.408A>T) c.102A>T n.348A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.2300A>T n.2333A>T n.2986A>T n.2298A>T | |
14 | g.77278494T>C | CA390513649 | POMT2 | n.972A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.2036A>G (p.His679Arg) n.2511A>G n.1750A>G c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) n.1763A>G n.1621A>G c.2308A>G n.1711A>G c.312A>G (n.312A>G) n.3814A>G n.1426A>G n.1598A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.3023A>G n.2833A>G c.408A>G (n.408A>G) c.102A>G n.348A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.2300A>G n.2333A>G n.2986A>G n.2298A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278494T>G | CA390513651 | POMT2 | n.972A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) n.2511A>C n.1750A>C c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) n.1763A>C n.1621A>C c.2308A>C n.1711A>C c.312A>C (n.312A>C) n.3814A>C n.1426A>C n.1598A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.3023A>C n.2833A>C c.408A>C (n.408A>C) c.102A>C n.348A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.2300A>C n.2333A>C n.2986A>C n.2298A>C | dbSNP |
14 | g.77278494T= | CA2148327497 | POMT2 | n.972A= c.1588A= (p.Thr530=) c.2036A= (p.His679=) n.2511A= n.1750A= c.1906A= (p.Thr636=) c.2194A= (p.Thr732=) n.1763A= n.1621A= c.2308A= n.1711A= c.312A= (n.312A=) n.3814A= n.1426A= n.1598A= c.2047A= (p.Thr683=) n.3023A= n.2833A= c.408A= (n.408A=) c.102A= n.348A= c.262A= (p.Thr88=) c.2236A= (p.Thr746=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1777A= (p.Thr593=) c.1330A= (p.Thr444=) n.2300A= n.2333A= n.2986A= n.2298A= | |
14 | g.77278495G>A | CA7285557 | POMT2 | n.971C>T c.1587C>T (p.Asp529=) c.2035C>T (p.His679Tyr) n.2510C>T n.1749C>T c.1905C>T (p.Asp635=) c.2193C>T (p.Asp731=) n.1762C>T n.1620C>T c.2307C>T n.1710C>T c.311C>T (n.311C>T) n.3813C>T n.1425C>T n.1597C>T c.2046C>T (p.Asp682=) n.3022C>T n.2832C>T c.407C>T (n.407C>T) c.101C>T n.347C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.1902C>T (p.Asp634=) c.1776C>T (p.Asp592=) c.1329C>T (p.Asp443=) n.2299C>T n.2332C>T n.2985C>T n.2297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278495G>C | CA390513654 | POMT2 | n.971C>G c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.2035C>G (p.His679Asp) n.2510C>G n.1749C>G c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.2193C>G (p.Asp731Glu) n.1762C>G n.1620C>G c.2307C>G n.1710C>G c.311C>G (n.311C>G) n.3813C>G n.1425C>G n.1597C>G c.2046C>G (p.Asp682Glu) n.3022C>G n.2832C>G c.407C>G (n.407C>G) c.101C>G n.347C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.1329C>G (p.Asp443Glu) n.2299C>G n.2332C>G n.2985C>G n.2297C>G | |
14 | g.77278495G= | CA2148327498 | POMT2 | n.971C= c.1587C= (p.Asp529=) c.2035C= (p.His679=) n.2510C= n.1749C= c.1905C= (p.Asp635=) c.2193C= (p.Asp731=) n.1762C= n.1620C= c.2307C= n.1710C= c.311C= (n.311C=) n.3813C= n.1425C= n.1597C= c.2046C= (p.Asp682=) n.3022C= n.2832C= c.407C= (n.407C=) c.101C= n.347C= c.261C= (p.Asp87=) c.2235C= (p.Asp745=) c.1902C= (p.Asp634=) c.1776C= (p.Asp592=) c.1329C= (p.Asp443=) n.2299C= n.2332C= n.2985C= n.2297C= | |
14 | g.77278495G>T | CA390513656 | POMT2 | n.971C>A c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.2035C>A (p.His679Asn) n.2510C>A n.1749C>A c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.2193C>A (p.Asp731Glu) n.1762C>A n.1620C>A c.2307C>A n.1710C>A c.311C>A (n.311C>A) n.3813C>A n.1425C>A n.1597C>A c.2046C>A (p.Asp682Glu) n.3022C>A n.2832C>A c.407C>A (n.407C>A) c.101C>A n.347C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.1329C>A (p.Asp443Glu) n.2299C>A n.2332C>A n.2985C>A n.2297C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278495dup | CA2575587531 | POMT2 | n.971dup c.1587dup (p.Thr530HisfsTer?) c.2035dup (p.His679ProfsTer26) n.2510dup n.1749dup c.1905dup (p.Thr636HisfsTer?) c.2193dup (p.Thr732HisfsTer?) n.1762dup n.1620dup c.2307dup n.1710dup c.311dup (n.311dup) n.3813dup n.1425dup n.1597dup c.2046dup (p.Thr683HisfsTer?) n.3022dup n.2832dup c.407dup (n.407dup) c.101dup n.347dup c.261dup (p.Thr88HisfsTer?) c.2235dup (p.Thr746HisfsTer?) c.1902dup (p.Thr635HisfsTer?) c.1776dup (p.Thr593HisfsTer?) c.1329dup (p.Thr444HisfsTer?) n.2299dup n.2332dup n.2985dup n.2297dup | |
14 | g.77278496T>A | CA390513658 | POMT2 | n.970A>T c.1586A>T (p.Asp529Val) c.2034A>T (p.Gly678=) n.2509A>T n.1748A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) n.1761A>T n.1619A>T c.2306A>T n.1709A>T c.310A>T (n.310A>T) n.3812A>T n.1424A>T n.1596A>T c.2045A>T (p.Asp682Val) n.3021A>T n.2831A>T c.406A>T (n.406A>T) c.100A>T n.346A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) n.2298A>T n.2331A>T n.2984A>T n.2296A>T | |
14 | g.77278496T>C | CA390513660 | POMT2 | n.970A>G c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.2034A>G (p.Gly678=) n.2509A>G n.1748A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) n.1761A>G n.1619A>G c.2306A>G n.1709A>G c.310A>G (n.310A>G) n.3812A>G n.1424A>G n.1596A>G c.2045A>G (p.Asp682Gly) n.3021A>G n.2831A>G c.406A>G (n.406A>G) c.100A>G n.346A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.2298A>G n.2331A>G n.2984A>G n.2296A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278496T>G | CA390513661 | POMT2 | n.970A>C c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.2034A>C (p.Gly678=) n.2509A>C n.1748A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) n.1761A>C n.1619A>C c.2306A>C n.1709A>C c.310A>C (n.310A>C) n.3812A>C n.1424A>C n.1596A>C c.2045A>C (p.Asp682Ala) n.3021A>C n.2831A>C c.406A>C (n.406A>C) c.100A>C n.346A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.2298A>C n.2331A>C n.2984A>C n.2296A>C | |
14 | g.77278497C>A | CA390513667 | POMT2 | n.969G>T c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.2033G>T (p.Gly678Val) n.2508G>T n.1747G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.1760G>T n.1618G>T c.2305G>T n.1708G>T c.309G>T (n.309G>T) n.3811G>T n.1423G>T n.1595G>T c.2044G>T (p.Asp682Tyr) n.3020G>T n.2830G>T c.405G>T (n.405G>T) c.99G>T n.345G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.2297G>T n.2330G>T n.2983G>T n.2295G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278497C= | CA2148327499 | POMT2 | n.969G= c.1585G= (p.Asp529=) c.2033G= (p.Gly678=) n.2508G= n.1747G= c.1903G= (p.Asp635=) c.2191G= (p.Asp731=) n.1760G= n.1618G= c.2305G= n.1708G= c.309G= (n.309G=) n.3811G= n.1423G= n.1595G= c.2044G= (p.Asp682=) n.3020G= n.2830G= c.405G= (n.405G=) c.99G= n.345G= c.259G= (p.Asp87=) c.2233G= (p.Asp745=) c.1900G= (p.Asp634=) c.1774G= (p.Asp592=) c.1327G= (p.Asp443=) n.2297G= n.2330G= n.2983G= n.2295G= | |
14 | g.77278497C>G | CA390513663 | POMT2 | n.969G>C c.1585G>C (p.Asp529His) c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.2508G>C n.1747G>C c.1903G>C (p.Asp635His) c.2191G>C (p.Asp731His) n.1760G>C n.1618G>C c.2305G>C n.1708G>C c.309G>C (n.309G>C) n.3811G>C n.1423G>C n.1595G>C c.2044G>C (p.Asp682His) n.3020G>C n.2830G>C c.405G>C (n.405G>C) c.99G>C n.345G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.2233G>C (p.Asp745His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1327G>C (p.Asp443His) n.2297G>C n.2330G>C n.2983G>C n.2295G>C | |
14 | g.77278497C>T | CA390513666 | POMT2 | n.969G>A c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.2033G>A (p.Gly678Glu) n.2508G>A n.1747G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.2191G>A (p.Asp731Asn) n.1760G>A n.1618G>A c.2305G>A n.1708G>A c.309G>A (n.309G>A) n.3811G>A n.1423G>A n.1595G>A c.2044G>A (p.Asp682Asn) n.3020G>A n.2830G>A c.405G>A (n.405G>A) c.99G>A n.345G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.2297G>A n.2330G>A n.2983G>A n.2295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278499del | CA2575587532 | POMT2 | n.969del c.1585del (p.Asp529ThrfsTer26) c.2033del (p.Gly678AspfsTer?) n.2508del n.1747del c.1903del (p.Asp635ThrfsTer26) c.2191del (p.Asp731ThrfsTer26) n.1760del n.1618del c.2305del n.1708del c.309del (n.309del) n.3811del n.1423del n.1595del c.2044del (p.Asp682ThrfsTer26) n.3020del n.2830del c.405del (n.405del) c.99del n.345del c.259del (p.Asp87ThrfsTer26) c.2233del (p.Asp745ThrfsTer26) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer26) c.1774del (p.Asp592ThrfsTer26) c.1327del (p.Asp443ThrfsTer26) n.2297del n.2330del n.2983del n.2295del | gnomAD v4 |
14 | g.77278498C>A | CA390513670 | POMT2 | n.968G>T c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.2032G>T (p.Gly678Ter) n.2507G>T n.1746G>T c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.2190G>T (p.Trp730Cys) n.1759G>T n.1617G>T c.2304G>T n.1707G>T c.308G>T (n.308G>T) n.3810G>T n.1422G>T n.1594G>T c.2043G>T (p.Trp681Cys) n.3019G>T n.2829G>T c.404G>T (n.404G>T) c.98G>T n.344G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) c.2232G>T (p.Trp744Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.1773G>T (p.Trp591Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) n.2296G>T n.2329G>T n.2982G>T n.2294G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278498C>G | CA390513672 | POMT2 | n.968G>C c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.2507G>C n.1746G>C c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.2190G>C (p.Trp730Cys) n.1759G>C n.1617G>C c.2304G>C n.1707G>C c.308G>C (n.308G>C) n.3810G>C n.1422G>C n.1594G>C c.2043G>C (p.Trp681Cys) n.3019G>C n.2829G>C c.404G>C (n.404G>C) c.98G>C n.344G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) c.2232G>C (p.Trp744Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.1773G>C (p.Trp591Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.2296G>C n.2329G>C n.2982G>C n.2294G>C | |
14 | g.77278498C>T | CA390513673 | POMT2 | n.968G>A c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.2032G>A (p.Gly678Arg) n.2507G>A n.1746G>A c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.2190G>A (p.Trp730Ter) n.1759G>A n.1617G>A c.2304G>A n.1707G>A c.308G>A (n.308G>A) n.3810G>A n.1422G>A n.1594G>A c.2043G>A (p.Trp681Ter) n.3019G>A n.2829G>A c.404G>A (n.404G>A) c.98G>A n.344G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) c.2232G>A (p.Trp744Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.1773G>A (p.Trp591Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.2296G>A n.2329G>A n.2982G>A n.2294G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278499C>A | CA390513674 | POMT2 | n.967G>T c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.2031G>T (p.Val677=) n.2506G>T n.1745G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.2189G>T (p.Trp730Leu) n.1758G>T n.1616G>T c.2303G>T n.1706G>T c.307G>T (n.307G>T) n.3809G>T n.1421G>T n.1593G>T c.2042G>T (p.Trp681Leu) n.3018G>T n.2828G>T c.403G>T (n.403G>T) c.97G>T n.343G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) c.2231G>T (p.Trp744Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1772G>T (p.Trp591Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) n.2295G>T n.2328G>T n.2981G>T n.2293G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278499C>G | CA390513675 | POMT2 | n.967G>C c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.2031G>C (p.Val677=) n.2506G>C n.1745G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.2189G>C (p.Trp730Ser) n.1758G>C n.1616G>C c.2303G>C n.1706G>C c.307G>C (n.307G>C) n.3809G>C n.1421G>C n.1593G>C c.2042G>C (p.Trp681Ser) n.3018G>C n.2828G>C c.403G>C (n.403G>C) c.97G>C n.343G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) c.2231G>C (p.Trp744Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.1772G>C (p.Trp591Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) n.2295G>C n.2328G>C n.2981G>C n.2293G>C | |
14 | g.77278499C>T | CA390513676 | POMT2 | n.967G>A c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.2031G>A (p.Val677=) n.2506G>A n.1745G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.2189G>A (p.Trp730Ter) n.1758G>A n.1616G>A c.2303G>A n.1706G>A c.307G>A (n.307G>A) n.3809G>A n.1421G>A n.1593G>A c.2042G>A (p.Trp681Ter) n.3018G>A n.2828G>A c.403G>A (n.403G>A) c.97G>A n.343G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) c.2231G>A (p.Trp744Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1772G>A (p.Trp591Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) n.2295G>A n.2328G>A n.2981G>A n.2293G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278501_77278502del | CA2625845362 | POMT2 | n.966_967del c.1582_1583del (p.Trp528GlyfsTer?) c.2030_2031del (p.Val677GlyfsTer27) n.2505_2506del n.1744_1745del c.1900_1901del (p.Trp634GlyfsTer?) c.2188_2189del (p.Trp730GlyfsTer?) n.1757_1758del n.1615_1616del c.2302_2303del n.1705_1706del c.306_307del (n.306_307del) n.3808_3809del n.1420_1421del n.1592_1593del c.2041_2042del (p.Trp681GlyfsTer?) n.3017_3018del n.2827_2828del c.402_403del (n.402_403del) c.96_97del n.342_343del c.256_257del (p.Trp86GlyfsTer?) c.2230_2231del (p.Trp744GlyfsTer?) c.1897_1898del (p.Trp633GlyfsTer?) c.1771_1772del (p.Trp591GlyfsTer?) c.1324_1325del (p.Trp442GlyfsTer?) n.2294_2295del n.2327_2328del n.2980_2981del n.2292_2293del | gnomAD v4 |
14 | g.77278500A>C | CA390513677 | POMT2 | n.966T>G c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2505T>G n.1744T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.2188T>G (p.Trp730Gly) n.1757T>G n.1615T>G c.2302T>G n.1705T>G c.306T>G (n.306T>G) n.3808T>G n.1420T>G n.1592T>G c.2041T>G (p.Trp681Gly) n.3017T>G n.2827T>G c.402T>G (n.402T>G) c.96T>G n.342T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) c.2230T>G (p.Trp744Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.1771T>G (p.Trp591Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) n.2294T>G n.2327T>G n.2980T>G n.2292T>G | |
14 | g.77278500A>G | CA390513678 | POMT2 | n.966T>C c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2505T>C n.1744T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.2188T>C (p.Trp730Arg) n.1757T>C n.1615T>C c.2302T>C n.1705T>C c.306T>C (n.306T>C) n.3808T>C n.1420T>C n.1592T>C c.2041T>C (p.Trp681Arg) n.3017T>C n.2827T>C c.402T>C (n.402T>C) c.96T>C n.342T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) c.2230T>C (p.Trp744Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.1771T>C (p.Trp591Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) n.2294T>C n.2327T>C n.2980T>C n.2292T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278500A>T | CA390513679 | POMT2 | n.966T>A c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.2030T>A (p.Val677Glu) n.2505T>A n.1744T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.2188T>A (p.Trp730Arg) n.1757T>A n.1615T>A c.2302T>A n.1705T>A c.306T>A (n.306T>A) n.3808T>A n.1420T>A n.1592T>A c.2041T>A (p.Trp681Arg) n.3017T>A n.2827T>A c.402T>A (n.402T>A) c.96T>A n.342T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) c.2230T>A (p.Trp744Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.1771T>A (p.Trp591Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) n.2294T>A n.2327T>A n.2980T>A n.2292T>A | |
14 | g.77278501C>A | CA487509444 | POMT2 | n.965G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.2029G>T (p.Val677Leu) n.2504G>T n.1743G>T c.1899G>T (p.Leu633=) c.2187G>T (p.Leu729=) n.1756G>T n.1614G>T c.2301G>T n.1704G>T c.305G>T (n.305G>T) n.3807G>T n.1419G>T n.1591G>T c.2040G>T (p.Leu680=) n.3016G>T n.2826G>T c.401G>T (n.401G>T) c.95G>T n.341G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.2229G>T (p.Leu743=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.2293G>T n.2326G>T n.2979G>T n.2291G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278501C= | CA2148327500 | POMT2 | n.965G= c.1581G= (p.Leu527=) c.2029G= (p.Val677=) n.2504G= n.1743G= c.1899G= (p.Leu633=) c.2187G= (p.Leu729=) n.1756G= n.1614G= c.2301G= n.1704G= c.305G= (n.305G=) n.3807G= n.1419G= n.1591G= c.2040G= (p.Leu680=) n.3016G= n.2826G= c.401G= (n.401G=) c.95G= n.341G= c.255G= (p.Leu85=) c.2229G= (p.Leu743=) c.1896G= (p.Leu632=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1323G= (p.Leu441=) n.2293G= n.2326G= n.2979G= n.2291G= | |
14 | g.77278501C>G | CA487509443 | POMT2 | n.965G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.2029G>C (p.Val677Leu) n.2504G>C n.1743G>C c.1899G>C (p.Leu633=) c.2187G>C (p.Leu729=) n.1756G>C n.1614G>C c.2301G>C n.1704G>C c.305G>C (n.305G>C) n.3807G>C n.1419G>C n.1591G>C c.2040G>C (p.Leu680=) n.3016G>C n.2826G>C c.401G>C (n.401G>C) c.95G>C n.341G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.2229G>C (p.Leu743=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.2293G>C n.2326G>C n.2979G>C n.2291G>C | |
14 | g.77278501C>T | CA263817044 | POMT2 | n.965G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.2029G>A (p.Val677Met) n.2504G>A n.1743G>A c.1899G>A (p.Leu633=) c.2187G>A (p.Leu729=) n.1756G>A n.1614G>A c.2301G>A n.1704G>A c.305G>A (n.305G>A) n.3807G>A n.1419G>A n.1591G>A c.2040G>A (p.Leu680=) n.3016G>A n.2826G>A c.401G>A (n.401G>A) c.95G>A n.341G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.2229G>A (p.Leu743=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.2293G>A n.2326G>A n.2979G>A n.2291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278502A= | CA2148327501 | POMT2 | n.964T= c.1580T= (p.Leu527=) c.2028T= (p.Ser676=) n.2503T= n.1742T= c.1898T= (p.Leu633=) c.2186T= (p.Leu729=) n.1755T= n.1613T= c.2300T= n.1703T= c.304T= (n.304T=) n.3806T= n.1418T= n.1590T= c.2039T= (p.Leu680=) n.3015T= n.2825T= c.400T= (n.400T=) c.94T= n.340T= c.254T= (p.Leu85=) c.2228T= (p.Leu743=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1322T= (p.Leu441=) n.2292T= n.2325T= n.2978T= n.2290T= | |
14 | g.77278502A>C | CA390513680 | POMT2 | n.964T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.2028T>G (p.Ser676=) n.2503T>G n.1742T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.1755T>G n.1613T>G c.2300T>G n.1703T>G c.304T>G (n.304T>G) n.3806T>G n.1418T>G n.1590T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.3015T>G n.2825T>G c.400T>G (n.400T>G) c.94T>G n.340T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.2292T>G n.2325T>G n.2978T>G n.2290T>G | |
14 | g.77278502A>G | CA390513681 | POMT2 | n.964T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.2028T>C (p.Ser676=) n.2503T>C n.1742T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.1755T>C n.1613T>C c.2300T>C n.1703T>C c.304T>C (n.304T>C) n.3806T>C n.1418T>C n.1590T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.3015T>C n.2825T>C c.400T>C (n.400T>C) c.94T>C n.340T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.2292T>C n.2325T>C n.2978T>C n.2290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278502A>T | CA390513682 | POMT2 | n.964T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.2028T>A (p.Ser676=) n.2503T>A n.1742T>A c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.1755T>A n.1613T>A c.2300T>A n.1703T>A c.304T>A (n.304T>A) n.3806T>A n.1418T>A n.1590T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) n.3015T>A n.2825T>A c.400T>A (n.400T>A) c.94T>A n.340T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.2292T>A n.2325T>A n.2978T>A n.2290T>A | |
14 | g.77278503G>A | CA487509449 | POMT2 | n.963C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.2027C>T (p.Ser676Phe) n.2502C>T n.1741C>T c.1897C>T (p.Leu633=) c.2185C>T (p.Leu729=) n.1754C>T n.1612C>T c.2299C>T n.1702C>T c.303C>T (n.303C>T) n.3805C>T n.1417C>T n.1589C>T c.2038C>T (p.Leu680=) n.3014C>T n.2824C>T c.399C>T (n.399C>T) c.93C>T n.339C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.2227C>T (p.Leu743=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.2291C>T n.2324C>T n.2977C>T n.2289C>T | ClinVar |
14 | g.77278503G>C | CA390513683 | POMT2 | n.963C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.2027C>G (p.Ser676Cys) n.2502C>G n.1741C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.1754C>G n.1612C>G c.2299C>G n.1702C>G c.303C>G (n.303C>G) n.3805C>G n.1417C>G n.1589C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) n.3014C>G n.2824C>G c.399C>G (n.399C>G) c.93C>G n.339C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.2291C>G n.2324C>G n.2977C>G n.2289C>G | |
14 | g.77278503G>T | CA390513684 | POMT2 | n.963C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) n.2502C>A n.1741C>A c.1897C>A (p.Leu633Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) n.1754C>A n.1612C>A c.2299C>A n.1702C>A c.303C>A (n.303C>A) n.3805C>A n.1417C>A n.1589C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) n.3014C>A n.2824C>A c.399C>A (n.399C>A) c.93C>A n.339C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.2227C>A (p.Leu743Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.2291C>A n.2324C>A n.2977C>A n.2289C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278504A>C | CA390513685 | POMT2 | n.962T>G c.1578T>G (p.Ile526Met) c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.2501T>G n.1740T>G c.1896T>G (p.Ile632Met) c.2184T>G (p.Ile728Met) n.1753T>G n.1611T>G c.2298T>G n.1701T>G c.302T>G (n.302T>G) n.3804T>G n.1416T>G n.1588T>G c.2037T>G (p.Ile679Met) n.3013T>G n.2823T>G c.398T>G (n.398T>G) c.92T>G n.338T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.2226T>G (p.Ile742Met) c.1893T>G (p.Ile631Met) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.2290T>G n.2323T>G n.2976T>G n.2288T>G | |
14 | g.77278504A>G | CA487509453 | POMT2 | n.962T>C c.1578T>C (p.Ile526=) c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.2501T>C n.1740T>C c.1896T>C (p.Ile632=) c.2184T>C (p.Ile728=) n.1753T>C n.1611T>C c.2298T>C n.1701T>C c.302T>C (n.302T>C) n.3804T>C n.1416T>C n.1588T>C c.2037T>C (p.Ile679=) n.3013T>C n.2823T>C c.398T>C (n.398T>C) c.92T>C n.338T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.2226T>C (p.Ile742=) c.1893T>C (p.Ile631=) c.1767T>C (p.Ile589=) c.1320T>C (p.Ile440=) n.2290T>C n.2323T>C n.2976T>C n.2288T>C | |
14 | g.77278504A>T | CA487509450 | POMT2 | n.962T>A c.1578T>A (p.Ile526=) c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.2501T>A n.1740T>A c.1896T>A (p.Ile632=) c.2184T>A (p.Ile728=) n.1753T>A n.1611T>A c.2298T>A n.1701T>A c.302T>A (n.302T>A) n.3804T>A n.1416T>A n.1588T>A c.2037T>A (p.Ile679=) n.3013T>A n.2823T>A c.398T>A (n.398T>A) c.92T>A n.338T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.2226T>A (p.Ile742=) c.1893T>A (p.Ile631=) c.1767T>A (p.Ile589=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.2290T>A n.2323T>A n.2976T>A n.2288T>A | |
14 | g.77278505A>C | CA390513688 | POMT2 | n.961T>G c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.2025T>G (p.His675Gln) n.2500T>G n.1739T>G c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) n.1752T>G n.1610T>G c.2297T>G n.1700T>G c.301T>G (n.301T>G) n.3803T>G n.1415T>G n.1587T>G c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.3012T>G n.2822T>G c.397T>G (n.397T>G) c.91T>G n.337T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.2289T>G n.2322T>G n.2975T>G n.2287T>G | |
14 | g.77278505A>G | CA390513686 | POMT2 | n.961T>C c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.2025T>C (p.His675=) n.2500T>C n.1739T>C c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) n.1752T>C n.1610T>C c.2297T>C n.1700T>C c.301T>C (n.301T>C) n.3803T>C n.1415T>C n.1587T>C c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.3012T>C n.2822T>C c.397T>C (n.397T>C) c.91T>C n.337T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.2289T>C n.2322T>C n.2975T>C n.2287T>C | |
14 | g.77278505A>T | CA390513687 | POMT2 | n.961T>A c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.2025T>A (p.His675Gln) n.2500T>A n.1739T>A c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) n.1752T>A n.1610T>A c.2297T>A n.1700T>A c.301T>A (n.301T>A) n.3803T>A n.1415T>A n.1587T>A c.2036T>A (p.Ile679Asn) n.3012T>A n.2822T>A c.397T>A (n.397T>A) c.91T>A n.337T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.2289T>A n.2322T>A n.2975T>A n.2287T>A | |
14 | g.77278506T>A | CA390513689 | POMT2 | n.960A>T c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.2024A>T (p.His675Leu) n.2499A>T n.1738A>T c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.2182A>T (p.Ile728Phe) n.1751A>T n.1609A>T c.2296A>T n.1699A>T c.300A>T (n.300A>T) n.3802A>T n.1414A>T n.1586A>T c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.3011A>T n.2821A>T c.396A>T (n.396A>T) c.90A>T n.336A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.2288A>T n.2321A>T n.2974A>T n.2286A>T | |
14 | g.77278506T>C | CA7285558 | POMT2 | n.960A>G c.1576A>G (p.Ile526Val) c.2024A>G (p.His675Arg) n.2499A>G n.1738A>G c.1894A>G (p.Ile632Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) n.1751A>G n.1609A>G c.2296A>G n.1699A>G c.300A>G (n.300A>G) n.3802A>G n.1414A>G n.1586A>G c.2035A>G (p.Ile679Val) n.3011A>G n.2821A>G c.396A>G (n.396A>G) c.90A>G n.336A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.2288A>G n.2321A>G n.2974A>G n.2286A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278506T>G | CA390513690 | POMT2 | n.960A>C c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.2024A>C (p.His675Pro) n.2499A>C n.1738A>C c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) n.1751A>C n.1609A>C c.2296A>C n.1699A>C c.300A>C (n.300A>C) n.3802A>C n.1414A>C n.1586A>C c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.3011A>C n.2821A>C c.396A>C (n.396A>C) c.90A>C n.336A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.2288A>C n.2321A>C n.2974A>C n.2286A>C | |
14 | g.77278506T= | CA2148327502 | POMT2 | n.960A= c.1576A= (p.Ile526=) c.2024A= (p.His675=) n.2499A= n.1738A= c.1894A= (p.Ile632=) c.2182A= (p.Ile728=) n.1751A= n.1609A= c.2296A= n.1699A= c.300A= (n.300A=) n.3802A= n.1414A= n.1586A= c.2035A= (p.Ile679=) n.3011A= n.2821A= c.396A= (n.396A=) c.90A= n.336A= c.250A= (p.Ile84=) c.2224A= (p.Ile742=) c.1891A= (p.Ile631=) c.1765A= (p.Ile589=) c.1318A= (p.Ile440=) n.2288A= n.2321A= n.2974A= n.2286A= | |
14 | g.77278507G>A | CA487509462 | POMT2 | n.959C>T c.1575C>T (p.Gly525=) c.2023C>T (p.His675Tyr) n.2498C>T n.1737C>T c.1893C>T (p.Gly631=) c.2181C>T (p.Gly727=) n.1750C>T n.1608C>T c.2295C>T n.1698C>T c.299C>T (n.299C>T) n.3801C>T n.1413C>T n.1585C>T c.2034C>T (p.Gly678=) n.3010C>T n.2820C>T c.395C>T (n.395C>T) c.89C>T n.335C>T c.249C>T (p.Gly83=) c.2223C>T (p.Gly741=) c.1890C>T (p.Gly630=) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.2287C>T n.2320C>T n.2973C>T n.2285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278507G>C | CA487509463 | POMT2 | n.959C>G c.1575C>G (p.Gly525=) c.2023C>G (p.His675Asp) n.2498C>G n.1737C>G c.1893C>G (p.Gly631=) c.2181C>G (p.Gly727=) n.1750C>G n.1608C>G c.2295C>G n.1698C>G c.299C>G (n.299C>G) n.3801C>G n.1413C>G n.1585C>G c.2034C>G (p.Gly678=) n.3010C>G n.2820C>G c.395C>G (n.395C>G) c.89C>G n.335C>G c.249C>G (p.Gly83=) c.2223C>G (p.Gly741=) c.1890C>G (p.Gly630=) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.2287C>G n.2320C>G n.2973C>G n.2285C>G | |
14 | g.77278507G= | CA2148327503 | POMT2 | n.959C= c.1575C= (p.Gly525=) c.2023C= (p.His675=) n.2498C= n.1737C= c.1893C= (p.Gly631=) c.2181C= (p.Gly727=) n.1750C= n.1608C= c.2295C= n.1698C= c.299C= (n.299C=) n.3801C= n.1413C= n.1585C= c.2034C= (p.Gly678=) n.3010C= n.2820C= c.395C= (n.395C=) c.89C= n.335C= c.249C= (p.Gly83=) c.2223C= (p.Gly741=) c.1890C= (p.Gly630=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1317C= (p.Gly439=) n.2287C= n.2320C= n.2973C= n.2285C= | |
14 | g.77278507G>T | CA487509464 | POMT2 | n.959C>A c.1575C>A (p.Gly525=) c.2023C>A (p.His675Asn) n.2498C>A n.1737C>A c.1893C>A (p.Gly631=) c.2181C>A (p.Gly727=) n.1750C>A n.1608C>A c.2295C>A n.1698C>A c.299C>A (n.299C>A) n.3801C>A n.1413C>A n.1585C>A c.2034C>A (p.Gly678=) n.3010C>A n.2820C>A c.395C>A (n.395C>A) c.89C>A n.335C>A c.249C>A (p.Gly83=) c.2223C>A (p.Gly741=) c.1890C>A (p.Gly630=) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.2287C>A n.2320C>A n.2973C>A n.2285C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278508C>A | CA390513691 | POMT2 | n.958G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) c.2022G>T (p.Arg674Ser) n.2497G>T n.1736G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1749G>T n.1607G>T c.2294G>T n.1697G>T c.298G>T (n.298G>T) n.3800G>T n.1412G>T n.1584G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) n.3009G>T n.2819G>T c.394G>T (n.394G>T) c.88G>T n.334G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.2222G>T (p.Gly741Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2286G>T n.2319G>T n.2972G>T n.2284G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278508C>G | CA390513692 | POMT2 | n.958G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.2022G>C (p.Arg674Ser) n.2497G>C n.1736G>C c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1749G>C n.1607G>C c.2294G>C n.1697G>C c.298G>C (n.298G>C) n.3800G>C n.1412G>C n.1584G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.3009G>C n.2819G>C c.394G>C (n.394G>C) c.88G>C n.334G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2286G>C n.2319G>C n.2972G>C n.2284G>C | |
14 | g.77278508C>T | CA390513693 | POMT2 | n.958G>A c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.2022G>A (p.Arg674=) n.2497G>A n.1736G>A c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.1749G>A n.1607G>A c.2294G>A n.1697G>A c.298G>A (n.298G>A) n.3800G>A n.1412G>A n.1584G>A c.2033G>A (p.Gly678Asp) n.3009G>A n.2819G>A c.394G>A (n.394G>A) c.88G>A n.334G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) c.2222G>A (p.Gly741Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2286G>A n.2319G>A n.2972G>A n.2284G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278508_77278509del | CA2625845375 | POMT2 | n.958-1_958del c.1574-1_1574del c.2022-1_2022del n.2497-1_2497del n.1736-1_1736del c.1892-1_1892del c.2180-1_2180del n.1749-1_1749del n.1607-1_1607del c.2294-1_2294del n.1697-1_1697del c.298-1_298del n.3800-1_3800del n.1412-1_1412del n.1584-1_1584del c.2033-1_2033del n.3009-1_3009del n.2819-1_2819del c.394-1_394del c.88-1_88del n.334-1_334del c.248-1_248del c.2222-1_2222del c.1889-1_1889del c.1763-1_1763del c.1316-1_1316del n.2286-1_2286del n.2319-1_2319del n.2972-1_2972del n.2284-1_2284del | gnomAD v4 |
14 | g.77278509C>A | CA390513694 | POMT2 | n.958-1G>T c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.2022-1G>T (n.2022-1G>T) n.2497-1G>T n.1736-1G>T c.1892-1G>T (n.1892-1G>T) c.2180-1G>T (n.2180-1G>T) n.1749-1G>T n.1607-1G>T c.2294-1G>T n.1697-1G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.3800-1G>T n.1412-1G>T n.1584-1G>T c.2033-1G>T (n.2033-1G>T) n.3009-1G>T n.2819-1G>T c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.88-1G>T n.334-1G>T c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.2222-1G>T (n.2222-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) c.1763-1G>T (n.1763-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.2286-1G>T n.2319-1G>T n.2972-1G>T n.2284-1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278509C>G | CA390513695 | POMT2 | n.958-1G>C c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.2022-1G>C (n.2022-1G>C) n.2497-1G>C n.1736-1G>C c.1892-1G>C (n.1892-1G>C) c.2180-1G>C (n.2180-1G>C) n.1749-1G>C n.1607-1G>C c.2294-1G>C n.1697-1G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.3800-1G>C n.1412-1G>C n.1584-1G>C c.2033-1G>C (n.2033-1G>C) n.3009-1G>C n.2819-1G>C c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.88-1G>C n.334-1G>C c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.2222-1G>C (n.2222-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) c.1763-1G>C (n.1763-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.2286-1G>C n.2319-1G>C n.2972-1G>C n.2284-1G>C | |
14 | g.77278509C>T | CA390513696 | POMT2 | n.958-1G>A c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.2022-1G>A (n.2022-1G>A) n.2497-1G>A n.1736-1G>A c.1892-1G>A (n.1892-1G>A) c.2180-1G>A (n.2180-1G>A) n.1749-1G>A n.1607-1G>A c.2294-1G>A n.1697-1G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.3800-1G>A n.1412-1G>A n.1584-1G>A c.2033-1G>A (n.2033-1G>A) n.3009-1G>A n.2819-1G>A c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.88-1G>A n.334-1G>A c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.2222-1G>A (n.2222-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) c.1763-1G>A (n.1763-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.2286-1G>A n.2319-1G>A n.2972-1G>A n.2284-1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278510del | CA2575587533 | POMT2 | n.958-2del c.1574-2del (n.1574-2del) c.2022-2del (n.2022-2del) n.2497-2del n.1736-2del c.1892-2del (n.1892-2del) c.2180-2del (n.2180-2del) n.1749-2del n.1607-2del c.2294-2del n.1697-2del c.298-2del (n.298-2del) n.3800-2del n.1412-2del n.1584-2del c.2033-2del (n.2033-2del) n.3009-2del n.2819-2del c.394-2del (n.394-2del) c.88-2del n.334-2del c.248-2del (n.248-2del) c.2222-2del (n.2222-2del) c.1889-2del (n.1889-2del) c.1763-2del (n.1763-2del) c.1316-2del (n.1316-2del) n.2286-2del n.2319-2del n.2972-2del n.2284-2del | |
14 | g.77278510T>A | CA390513697 | POMT2 | n.958-2A>T c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) c.2022-2A>T (n.2022-2A>T) n.2497-2A>T n.1736-2A>T c.1892-2A>T (n.1892-2A>T) c.2180-2A>T (n.2180-2A>T) n.1749-2A>T n.1607-2A>T c.2294-2A>T n.1697-2A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.3800-2A>T n.1412-2A>T n.1584-2A>T c.2033-2A>T (n.2033-2A>T) n.3009-2A>T n.2819-2A>T c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.88-2A>T n.334-2A>T c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.2222-2A>T (n.2222-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.1763-2A>T (n.1763-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) n.2286-2A>T n.2319-2A>T n.2972-2A>T n.2284-2A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278510T>C | CA390513698 | POMT2 | n.958-2A>G c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) c.2022-2A>G (n.2022-2A>G) n.2497-2A>G n.1736-2A>G c.1892-2A>G (n.1892-2A>G) c.2180-2A>G (n.2180-2A>G) n.1749-2A>G n.1607-2A>G c.2294-2A>G n.1697-2A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.3800-2A>G n.1412-2A>G n.1584-2A>G c.2033-2A>G (n.2033-2A>G) n.3009-2A>G n.2819-2A>G c.394-2A>G (n.394-2A>G) c.88-2A>G n.334-2A>G c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.2222-2A>G (n.2222-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) c.1763-2A>G (n.1763-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) n.2286-2A>G n.2319-2A>G n.2972-2A>G n.2284-2A>G | |
14 | g.77278510T>G | CA390513699 | POMT2 | n.958-2A>C c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) c.2022-2A>C (n.2022-2A>C) n.2497-2A>C n.1736-2A>C c.1892-2A>C (n.1892-2A>C) c.2180-2A>C (n.2180-2A>C) n.1749-2A>C n.1607-2A>C c.2294-2A>C n.1697-2A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.3800-2A>C n.1412-2A>C n.1584-2A>C c.2033-2A>C (n.2033-2A>C) n.3009-2A>C n.2819-2A>C c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.88-2A>C n.334-2A>C c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.2222-2A>C (n.2222-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.1763-2A>C (n.1763-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) n.2286-2A>C n.2319-2A>C n.2972-2A>C n.2284-2A>C | |
14 | g.77278510T= | CA2148327504 | POMT2 | n.958-2A= c.1574-2A= (n.1574-2A=) c.2022-2A= (n.2022-2A=) n.2497-2A= n.1736-2A= c.1892-2A= (n.1892-2A=) c.2180-2A= (n.2180-2A=) n.1749-2A= n.1607-2A= c.2294-2A= n.1697-2A= c.298-2A= (n.298-2A=) n.3800-2A= n.1412-2A= n.1584-2A= c.2033-2A= (n.2033-2A=) n.3009-2A= n.2819-2A= c.394-2A= (n.394-2A=) c.88-2A= n.334-2A= c.248-2A= (n.248-2A=) c.2222-2A= (n.2222-2A=) c.1889-2A= (n.1889-2A=) c.1763-2A= (n.1763-2A=) c.1316-2A= (n.1316-2A=) n.2286-2A= n.2319-2A= n.2972-2A= n.2284-2A= | |
14 | g.77278510_77278515delinsTAGAGG | CA2148327505 | POMT2 | n.958-7_958-2delinsCCTCTA c.1574-7_1574-2delinsCCTCTA (n.1574-7_1574-2delinsCCTCTA) c.2022-7_2022-2delinsCCTCTA (n.2022-7_2022-2delinsCCTCTA) n.2497-7_2497-2delinsCCTCTA n.1736-7_1736-2delinsCCTCTA c.1892-7_1892-2delinsCCTCTA (n.1892-7_1892-2delinsCCTCTA) c.2180-7_2180-2delinsCCTCTA (n.2180-7_2180-2delinsCCTCTA) n.1749-7_1749-2delinsCCTCTA n.1607-7_1607-2delinsCCTCTA c.2294-7_2294-2delinsCCTCTA n.1697-7_1697-2delinsCCTCTA c.298-7_298-2delinsCCTCTA (n.298-7_298-2delinsCCTCTA) n.3800-7_3800-2delinsCCTCTA n.1412-7_1412-2delinsCCTCTA n.1584-7_1584-2delinsCCTCTA c.2033-7_2033-2delinsCCTCTA (n.2033-7_2033-2delinsCCTCTA) n.3009-7_3009-2delinsCCTCTA n.2819-7_2819-2delinsCCTCTA c.394-7_394-2delinsCCTCTA (n.394-7_394-2delinsCCTCTA) c.88-7_88-2delinsCCTCTA n.334-7_334-2delinsCCTCTA c.248-7_248-2delinsCCTCTA (n.248-7_248-2delinsCCTCTA) c.2222-7_2222-2delinsCCTCTA (n.2222-7_2222-2delinsCCTCTA) c.1889-7_1889-2delinsCCTCTA (n.1889-7_1889-2delinsCCTCTA) c.1763-7_1763-2delinsCCTCTA (n.1763-7_1763-2delinsCCTCTA) c.1316-7_1316-2delinsCCTCTA (n.1316-7_1316-2delinsCCTCTA) n.2286-7_2286-2delinsCCTCTA n.2319-7_2319-2delinsCCTCTA n.2972-7_2972-2delinsCCTCTA n.2284-7_2284-2delinsCCTCTA | |
14 | g.77278513_77278514dup | CA2148327506 | POMT2 | n.958-4_958-3dup c.1574-4_1574-3dup (n.1574-4_1574-3dup) c.2022-4_2022-3dup (n.2022-4_2022-3dup) n.2497-4_2497-3dup n.1736-4_1736-3dup c.1892-4_1892-3dup (n.1892-4_1892-3dup) c.2180-4_2180-3dup (n.2180-4_2180-3dup) n.1749-4_1749-3dup n.1607-4_1607-3dup c.2294-4_2294-3dup n.1697-4_1697-3dup c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup) n.3800-4_3800-3dup n.1412-4_1412-3dup n.1584-4_1584-3dup c.2033-4_2033-3dup (n.2033-4_2033-3dup) n.3009-4_3009-3dup n.2819-4_2819-3dup c.394-4_394-3dup (n.394-4_394-3dup) c.88-4_88-3dup n.334-4_334-3dup c.248-4_248-3dup (n.248-4_248-3dup) c.2222-4_2222-3dup (n.2222-4_2222-3dup) c.1889-4_1889-3dup (n.1889-4_1889-3dup) c.1763-4_1763-3dup (n.1763-4_1763-3dup) c.1316-4_1316-3dup (n.1316-4_1316-3dup) n.2286-4_2286-3dup n.2319-4_2319-3dup n.2972-4_2972-3dup n.2284-4_2284-3dup | dbSNP |
14 | g.77278520_77278524del | CA2148327507 | POMT2 | n.958-7_958-3del c.1574-7_1574-3del (n.1574-7_1574-3del) c.2022-7_2022-3del (n.2022-7_2022-3del) n.2497-7_2497-3del n.1736-7_1736-3del c.1892-7_1892-3del (n.1892-7_1892-3del) c.2180-7_2180-3del (n.2180-7_2180-3del) n.1749-7_1749-3del n.1607-7_1607-3del c.2294-7_2294-3del n.1697-7_1697-3del c.298-7_298-3del (n.298-7_298-3del) n.3800-7_3800-3del n.1412-7_1412-3del n.1584-7_1584-3del c.2033-7_2033-3del (n.2033-7_2033-3del) n.3009-7_3009-3del n.2819-7_2819-3del c.394-7_394-3del (n.394-7_394-3del) c.88-7_88-3del n.334-7_334-3del c.248-7_248-3del (n.248-7_248-3del) c.2222-7_2222-3del (n.2222-7_2222-3del) c.1889-7_1889-3del (n.1889-7_1889-3del) c.1763-7_1763-3del (n.1763-7_1763-3del) c.1316-7_1316-3del (n.1316-7_1316-3del) n.2286-7_2286-3del n.2319-7_2319-3del n.2972-7_2972-3del n.2284-7_2284-3del | dbSNP |
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14 | g.77278512G= | CA2148327508 | POMT2 | n.958-4C= c.1574-4C= (n.1574-4C=) c.2022-4C= (n.2022-4C=) n.2497-4C= n.1736-4C= c.1892-4C= (n.1892-4C=) c.2180-4C= (n.2180-4C=) n.1749-4C= n.1607-4C= c.2294-4C= n.1697-4C= c.298-4C= (n.298-4C=) n.3800-4C= n.1412-4C= n.1584-4C= c.2033-4C= (n.2033-4C=) n.3009-4C= n.2819-4C= c.394-4C= (n.394-4C=) c.88-4C= n.334-4C= c.248-4C= (n.248-4C=) c.2222-4C= (n.2222-4C=) c.1889-4C= (n.1889-4C=) c.1763-4C= (n.1763-4C=) c.1316-4C= (n.1316-4C=) n.2286-4C= n.2319-4C= n.2972-4C= n.2284-4C= | |
14 | g.77278514G>A | CA2625845376 | POMT2 | n.958-6C>T c.1574-6C>T (n.1574-6C>T) c.2022-6C>T (n.2022-6C>T) n.2497-6C>T n.1736-6C>T c.1892-6C>T (n.1892-6C>T) c.2180-6C>T (n.2180-6C>T) n.1749-6C>T n.1607-6C>T c.2294-6C>T n.1697-6C>T c.298-6C>T (n.298-6C>T) n.3800-6C>T n.1412-6C>T n.1584-6C>T c.2033-6C>T (n.2033-6C>T) n.3009-6C>T n.2819-6C>T c.394-6C>T (n.394-6C>T) c.88-6C>T n.334-6C>T c.248-6C>T (n.248-6C>T) c.2222-6C>T (n.2222-6C>T) c.1889-6C>T (n.1889-6C>T) c.1763-6C>T (n.1763-6C>T) c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) n.2286-6C>T n.2319-6C>T n.2972-6C>T n.2284-6C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278514G>C | CA615398749 | POMT2 | n.958-6C>G c.1574-6C>G (n.1574-6C>G) c.2022-6C>G (n.2022-6C>G) n.2497-6C>G n.1736-6C>G c.1892-6C>G (n.1892-6C>G) c.2180-6C>G (n.2180-6C>G) n.1749-6C>G n.1607-6C>G c.2294-6C>G n.1697-6C>G c.298-6C>G (n.298-6C>G) n.3800-6C>G n.1412-6C>G n.1584-6C>G c.2033-6C>G (n.2033-6C>G) n.3009-6C>G n.2819-6C>G c.394-6C>G (n.394-6C>G) c.88-6C>G n.334-6C>G c.248-6C>G (n.248-6C>G) c.2222-6C>G (n.2222-6C>G) c.1889-6C>G (n.1889-6C>G) c.1763-6C>G (n.1763-6C>G) c.1316-6C>G (n.1316-6C>G) n.2286-6C>G n.2319-6C>G n.2972-6C>G n.2284-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278515G>A | CA2625845378 | POMT2 | n.958-7C>T c.1574-7C>T (n.1574-7C>T) c.2022-7C>T (n.2022-7C>T) n.2497-7C>T n.1736-7C>T c.1892-7C>T (n.1892-7C>T) c.2180-7C>T (n.2180-7C>T) n.1749-7C>T n.1607-7C>T c.2294-7C>T n.1697-7C>T c.298-7C>T (n.298-7C>T) n.3800-7C>T n.1412-7C>T n.1584-7C>T c.2033-7C>T (n.2033-7C>T) n.3009-7C>T n.2819-7C>T c.394-7C>T (n.394-7C>T) c.88-7C>T n.334-7C>T c.248-7C>T (n.248-7C>T) c.2222-7C>T (n.2222-7C>T) c.1889-7C>T (n.1889-7C>T) c.1763-7C>T (n.1763-7C>T) c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) n.2286-7C>T n.2319-7C>T n.2972-7C>T n.2284-7C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278515G>T | CA2625845379 | POMT2 | n.958-7C>A c.1574-7C>A (n.1574-7C>A) c.2022-7C>A (n.2022-7C>A) n.2497-7C>A n.1736-7C>A c.1892-7C>A (n.1892-7C>A) c.2180-7C>A (n.2180-7C>A) n.1749-7C>A n.1607-7C>A c.2294-7C>A n.1697-7C>A c.298-7C>A (n.298-7C>A) n.3800-7C>A n.1412-7C>A n.1584-7C>A c.2033-7C>A (n.2033-7C>A) n.3009-7C>A n.2819-7C>A c.394-7C>A (n.394-7C>A) c.88-7C>A n.334-7C>A c.248-7C>A (n.248-7C>A) c.2222-7C>A (n.2222-7C>A) c.1889-7C>A (n.1889-7C>A) c.1763-7C>A (n.1763-7C>A) c.1316-7C>A (n.1316-7C>A) n.2286-7C>A n.2319-7C>A n.2972-7C>A n.2284-7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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14 | g.77278517G>T | CA2625845380 | POMT2 | n.958-9C>A c.1574-9C>A (n.1574-9C>A) c.2022-9C>A (n.2022-9C>A) n.2497-9C>A n.1736-9C>A c.1892-9C>A (n.1892-9C>A) c.2180-9C>A (n.2180-9C>A) n.1749-9C>A n.1607-9C>A c.2294-9C>A n.1697-9C>A c.298-9C>A (n.298-9C>A) n.3800-9C>A n.1412-9C>A n.1584-9C>A c.2033-9C>A (n.2033-9C>A) n.3009-9C>A n.2819-9C>A c.394-9C>A (n.394-9C>A) c.88-9C>A n.334-9C>A c.248-9C>A (n.248-9C>A) c.2222-9C>A (n.2222-9C>A) c.1889-9C>A (n.1889-9C>A) c.1763-9C>A (n.1763-9C>A) c.1316-9C>A (n.1316-9C>A) n.2286-9C>A n.2319-9C>A n.2972-9C>A n.2284-9C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278518A>G | CA615398758 | POMT2 | n.958-10T>C c.1574-10T>C (n.1574-10T>C) c.2022-10T>C (n.2022-10T>C) n.2497-10T>C n.1736-10T>C c.1892-10T>C (n.1892-10T>C) c.2180-10T>C (n.2180-10T>C) n.1749-10T>C n.1607-10T>C c.2294-10T>C n.1697-10T>C c.298-10T>C (n.298-10T>C) n.3800-10T>C n.1412-10T>C n.1584-10T>C c.2033-10T>C (n.2033-10T>C) n.3009-10T>C n.2819-10T>C c.394-10T>C (n.394-10T>C) c.88-10T>C n.334-10T>C c.248-10T>C (n.248-10T>C) c.2222-10T>C (n.2222-10T>C) c.1889-10T>C (n.1889-10T>C) c.1763-10T>C (n.1763-10T>C) c.1316-10T>C (n.1316-10T>C) n.2286-10T>C n.2319-10T>C n.2972-10T>C n.2284-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278519G>A | CA2740097132 | POMT2 | n.958-11C>T c.1574-11C>T (n.1574-11C>T) c.2022-11C>T (n.2022-11C>T) n.2497-11C>T n.1736-11C>T c.1892-11C>T (n.1892-11C>T) c.2180-11C>T (n.2180-11C>T) n.1749-11C>T n.1607-11C>T c.2294-11C>T n.1697-11C>T c.298-11C>T (n.298-11C>T) n.3800-11C>T n.1412-11C>T n.1584-11C>T c.2033-11C>T (n.2033-11C>T) n.3009-11C>T n.2819-11C>T c.394-11C>T (n.394-11C>T) c.88-11C>T n.334-11C>T c.248-11C>T (n.248-11C>T) c.2222-11C>T (n.2222-11C>T) c.1889-11C>T (n.1889-11C>T) c.1763-11C>T (n.1763-11C>T) c.1316-11C>T (n.1316-11C>T) n.2286-11C>T n.2319-11C>T n.2972-11C>T n.2284-11C>T | ClinVar |
14 | g.77278519G>C | CA655653788 | POMT2 | n.958-11C>G c.1574-11C>G (n.1574-11C>G) c.2022-11C>G (n.2022-11C>G) n.2497-11C>G n.1736-11C>G c.1892-11C>G (n.1892-11C>G) c.2180-11C>G (n.2180-11C>G) n.1749-11C>G n.1607-11C>G c.2294-11C>G n.1697-11C>G c.298-11C>G (n.298-11C>G) n.3800-11C>G n.1412-11C>G n.1584-11C>G c.2033-11C>G (n.2033-11C>G) n.3009-11C>G n.2819-11C>G c.394-11C>G (n.394-11C>G) c.88-11C>G n.334-11C>G c.248-11C>G (n.248-11C>G) c.2222-11C>G (n.2222-11C>G) c.1889-11C>G (n.1889-11C>G) c.1763-11C>G (n.1763-11C>G) c.1316-11C>G (n.1316-11C>G) n.2286-11C>G n.2319-11C>G n.2972-11C>G n.2284-11C>G | COSMIC |
14 | g.77278519G>T | CA2625845382 | POMT2 | n.958-11C>A c.1574-11C>A (n.1574-11C>A) c.2022-11C>A (n.2022-11C>A) n.2497-11C>A n.1736-11C>A c.1892-11C>A (n.1892-11C>A) c.2180-11C>A (n.2180-11C>A) n.1749-11C>A n.1607-11C>A c.2294-11C>A n.1697-11C>A c.298-11C>A (n.298-11C>A) n.3800-11C>A n.1412-11C>A n.1584-11C>A c.2033-11C>A (n.2033-11C>A) n.3009-11C>A n.2819-11C>A c.394-11C>A (n.394-11C>A) c.88-11C>A n.334-11C>A c.248-11C>A (n.248-11C>A) c.2222-11C>A (n.2222-11C>A) c.1889-11C>A (n.1889-11C>A) c.1763-11C>A (n.1763-11C>A) c.1316-11C>A (n.1316-11C>A) n.2286-11C>A n.2319-11C>A n.2972-11C>A n.2284-11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278520G>T | CA2625845383 | POMT2 | n.958-12C>A c.1574-12C>A (n.1574-12C>A) c.2022-12C>A (n.2022-12C>A) n.2497-12C>A n.1736-12C>A c.1892-12C>A (n.1892-12C>A) c.2180-12C>A (n.2180-12C>A) n.1749-12C>A n.1607-12C>A c.2294-12C>A n.1697-12C>A c.298-12C>A (n.298-12C>A) n.3800-12C>A n.1412-12C>A n.1584-12C>A c.2033-12C>A (n.2033-12C>A) n.3009-12C>A n.2819-12C>A c.394-12C>A (n.394-12C>A) c.88-12C>A n.334-12C>A c.248-12C>A (n.248-12C>A) c.2222-12C>A (n.2222-12C>A) c.1889-12C>A (n.1889-12C>A) c.1763-12C>A (n.1763-12C>A) c.1316-12C>A (n.1316-12C>A) n.2286-12C>A n.2319-12C>A n.2972-12C>A n.2284-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278521A>G | CA2625845384 | POMT2 | n.958-13T>C c.1574-13T>C (n.1574-13T>C) c.2022-13T>C (n.2022-13T>C) n.2497-13T>C n.1736-13T>C c.1892-13T>C (n.1892-13T>C) c.2180-13T>C (n.2180-13T>C) n.1749-13T>C n.1607-13T>C c.2294-13T>C n.1697-13T>C c.298-13T>C (n.298-13T>C) n.3800-13T>C n.1412-13T>C n.1584-13T>C c.2033-13T>C (n.2033-13T>C) n.3009-13T>C n.2819-13T>C c.394-13T>C (n.394-13T>C) c.88-13T>C n.334-13T>C c.248-13T>C (n.248-13T>C) c.2222-13T>C (n.2222-13T>C) c.1889-13T>C (n.1889-13T>C) c.1763-13T>C (n.1763-13T>C) c.1316-13T>C (n.1316-13T>C) n.2286-13T>C n.2319-13T>C n.2972-13T>C n.2284-13T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278522G>A | CA2625845385 | POMT2 | n.958-14C>T c.1574-14C>T (n.1574-14C>T) c.2022-14C>T (n.2022-14C>T) n.2497-14C>T n.1736-14C>T c.1892-14C>T (n.1892-14C>T) c.2180-14C>T (n.2180-14C>T) n.1749-14C>T n.1607-14C>T c.2294-14C>T n.1697-14C>T c.298-14C>T (n.298-14C>T) n.3800-14C>T n.1412-14C>T n.1584-14C>T c.2033-14C>T (n.2033-14C>T) n.3009-14C>T n.2819-14C>T c.394-14C>T (n.394-14C>T) c.88-14C>T n.334-14C>T c.248-14C>T (n.248-14C>T) c.2222-14C>T (n.2222-14C>T) c.1889-14C>T (n.1889-14C>T) c.1763-14C>T (n.1763-14C>T) c.1316-14C>T (n.1316-14C>T) n.2286-14C>T n.2319-14C>T n.2972-14C>T n.2284-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278522G>C | CA7285559 | POMT2 | n.958-14C>G c.1574-14C>G (n.1574-14C>G) c.2022-14C>G (n.2022-14C>G) n.2497-14C>G n.1736-14C>G c.1892-14C>G (n.1892-14C>G) c.2180-14C>G (n.2180-14C>G) n.1749-14C>G n.1607-14C>G c.2294-14C>G n.1697-14C>G c.298-14C>G (n.298-14C>G) n.3800-14C>G n.1412-14C>G n.1584-14C>G c.2033-14C>G (n.2033-14C>G) n.3009-14C>G n.2819-14C>G c.394-14C>G (n.394-14C>G) c.88-14C>G n.334-14C>G c.248-14C>G (n.248-14C>G) c.2222-14C>G (n.2222-14C>G) c.1889-14C>G (n.1889-14C>G) c.1763-14C>G (n.1763-14C>G) c.1316-14C>G (n.1316-14C>G) n.2286-14C>G n.2319-14C>G n.2972-14C>G n.2284-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278522G= | CA2148327512 | POMT2 | n.958-14C= c.1574-14C= (n.1574-14C=) c.2022-14C= (n.2022-14C=) n.2497-14C= n.1736-14C= c.1892-14C= (n.1892-14C=) c.2180-14C= (n.2180-14C=) n.1749-14C= n.1607-14C= c.2294-14C= n.1697-14C= c.298-14C= (n.298-14C=) n.3800-14C= n.1412-14C= n.1584-14C= c.2033-14C= (n.2033-14C=) n.3009-14C= n.2819-14C= c.394-14C= (n.394-14C=) c.88-14C= n.334-14C= c.248-14C= (n.248-14C=) c.2222-14C= (n.2222-14C=) c.1889-14C= (n.1889-14C=) c.1763-14C= (n.1763-14C=) c.1316-14C= (n.1316-14C=) n.2286-14C= n.2319-14C= n.2972-14C= n.2284-14C= | |
14 | g.77278522G>T | CA2625845386 | POMT2 | n.958-14C>A c.1574-14C>A (n.1574-14C>A) c.2022-14C>A (n.2022-14C>A) n.2497-14C>A n.1736-14C>A c.1892-14C>A (n.1892-14C>A) c.2180-14C>A (n.2180-14C>A) n.1749-14C>A n.1607-14C>A c.2294-14C>A n.1697-14C>A c.298-14C>A (n.298-14C>A) n.3800-14C>A n.1412-14C>A n.1584-14C>A c.2033-14C>A (n.2033-14C>A) n.3009-14C>A n.2819-14C>A c.394-14C>A (n.394-14C>A) c.88-14C>A n.334-14C>A c.248-14C>A (n.248-14C>A) c.2222-14C>A (n.2222-14C>A) c.1889-14C>A (n.1889-14C>A) c.1763-14C>A (n.1763-14C>A) c.1316-14C>A (n.1316-14C>A) n.2286-14C>A n.2319-14C>A n.2972-14C>A n.2284-14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278523A= | CA2148327513 | POMT2 | n.958-15T= c.1574-15T= (n.1574-15T=) c.2022-15T= (n.2022-15T=) n.2497-15T= n.1736-15T= c.1892-15T= (n.1892-15T=) c.2180-15T= (n.2180-15T=) n.1749-15T= n.1607-15T= c.2294-15T= n.1697-15T= c.298-15T= (n.298-15T=) n.3800-15T= n.1412-15T= n.1584-15T= c.2033-15T= (n.2033-15T=) n.3009-15T= n.2819-15T= c.394-15T= (n.394-15T=) c.88-15T= n.334-15T= c.248-15T= (n.248-15T=) c.2222-15T= (n.2222-15T=) c.1889-15T= (n.1889-15T=) c.1763-15T= (n.1763-15T=) c.1316-15T= (n.1316-15T=) n.2286-15T= n.2319-15T= n.2972-15T= n.2284-15T= | |
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14 | g.77278524G>A | CA263817055 | POMT2 | n.958-16C>T c.1574-16C>T (n.1574-16C>T) c.2022-16C>T (n.2022-16C>T) n.2497-16C>T n.1736-16C>T c.1892-16C>T (n.1892-16C>T) c.2180-16C>T (n.2180-16C>T) n.1749-16C>T n.1607-16C>T c.2294-16C>T n.1697-16C>T c.298-16C>T (n.298-16C>T) n.3800-16C>T n.1412-16C>T n.1584-16C>T c.2033-16C>T (n.2033-16C>T) n.3009-16C>T n.2819-16C>T c.394-16C>T (n.394-16C>T) c.88-16C>T n.334-16C>T c.248-16C>T (n.248-16C>T) c.2222-16C>T (n.2222-16C>T) c.1889-16C>T (n.1889-16C>T) c.1763-16C>T (n.1763-16C>T) c.1316-16C>T (n.1316-16C>T) n.2286-16C>T n.2319-16C>T n.2972-16C>T n.2284-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278524G= | CA2148327515 | POMT2 | n.958-16C= c.1574-16C= (n.1574-16C=) c.2022-16C= (n.2022-16C=) n.2497-16C= n.1736-16C= c.1892-16C= (n.1892-16C=) c.2180-16C= (n.2180-16C=) n.1749-16C= n.1607-16C= c.2294-16C= n.1697-16C= c.298-16C= (n.298-16C=) n.3800-16C= n.1412-16C= n.1584-16C= c.2033-16C= (n.2033-16C=) n.3009-16C= n.2819-16C= c.394-16C= (n.394-16C=) c.88-16C= n.334-16C= c.248-16C= (n.248-16C=) c.2222-16C= (n.2222-16C=) c.1889-16C= (n.1889-16C=) c.1763-16C= (n.1763-16C=) c.1316-16C= (n.1316-16C=) n.2286-16C= n.2319-16C= n.2972-16C= n.2284-16C= | |
14 | g.77278525A>G | CA2625845387 | POMT2 | n.958-17T>C c.1574-17T>C (n.1574-17T>C) c.2022-17T>C (n.2022-17T>C) n.2497-17T>C n.1736-17T>C c.1892-17T>C (n.1892-17T>C) c.2180-17T>C (n.2180-17T>C) n.1749-17T>C n.1607-17T>C c.2294-17T>C n.1697-17T>C c.298-17T>C (n.298-17T>C) n.3800-17T>C n.1412-17T>C n.1584-17T>C c.2033-17T>C (n.2033-17T>C) n.3009-17T>C n.2819-17T>C c.394-17T>C (n.394-17T>C) c.88-17T>C n.334-17T>C c.248-17T>C (n.248-17T>C) c.2222-17T>C (n.2222-17T>C) c.1889-17T>C (n.1889-17T>C) c.1763-17T>C (n.1763-17T>C) c.1316-17T>C (n.1316-17T>C) n.2286-17T>C n.2319-17T>C n.2972-17T>C n.2284-17T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278526A= | CA2148327516 | POMT2 | n.958-18T= c.1574-18T= (n.1574-18T=) c.2022-18T= (n.2022-18T=) n.2497-18T= n.1736-18T= c.1892-18T= (n.1892-18T=) c.2180-18T= (n.2180-18T=) n.1749-18T= n.1607-18T= c.2294-18T= n.1697-18T= c.298-18T= (n.298-18T=) n.3800-18T= n.1412-18T= n.1584-18T= c.2033-18T= (n.2033-18T=) n.3009-18T= n.2819-18T= c.394-18T= (n.394-18T=) c.88-18T= n.334-18T= c.248-18T= (n.248-18T=) c.2222-18T= (n.2222-18T=) c.1889-18T= (n.1889-18T=) c.1763-18T= (n.1763-18T=) c.1316-18T= (n.1316-18T=) n.2286-18T= n.2319-18T= n.2972-18T= n.2284-18T= | |
14 | g.77278526A>G | CA263817056 | POMT2 | n.958-18T>C c.1574-18T>C (n.1574-18T>C) c.2022-18T>C (n.2022-18T>C) n.2497-18T>C n.1736-18T>C c.1892-18T>C (n.1892-18T>C) c.2180-18T>C (n.2180-18T>C) n.1749-18T>C n.1607-18T>C c.2294-18T>C n.1697-18T>C c.298-18T>C (n.298-18T>C) n.3800-18T>C n.1412-18T>C n.1584-18T>C c.2033-18T>C (n.2033-18T>C) n.3009-18T>C n.2819-18T>C c.394-18T>C (n.394-18T>C) c.88-18T>C n.334-18T>C c.248-18T>C (n.248-18T>C) c.2222-18T>C (n.2222-18T>C) c.1889-18T>C (n.1889-18T>C) c.1763-18T>C (n.1763-18T>C) c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) n.2286-18T>C n.2319-18T>C n.2972-18T>C n.2284-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278528C= | CA2148327517 | POMT2 | n.958-20G= c.1574-20G= (n.1574-20G=) c.2022-20G= (n.2022-20G=) n.2497-20G= n.1736-20G= c.1892-20G= (n.1892-20G=) c.2180-20G= (n.2180-20G=) n.1749-20G= n.1607-20G= c.2294-20G= n.1697-20G= c.298-20G= (n.298-20G=) n.3800-20G= n.1412-20G= n.1584-20G= c.2033-20G= (n.2033-20G=) n.3009-20G= n.2819-20G= c.394-20G= (n.394-20G=) c.88-20G= n.334-20G= c.248-20G= (n.248-20G=) c.2222-20G= (n.2222-20G=) c.1889-20G= (n.1889-20G=) c.1763-20G= (n.1763-20G=) c.1316-20G= (n.1316-20G=) n.2286-20G= n.2319-20G= n.2972-20G= n.2284-20G= | |
14 | g.77278528C>T | CA16606587 | POMT2 | n.958-20G>A c.1574-20G>A (n.1574-20G>A) c.2022-20G>A (n.2022-20G>A) n.2497-20G>A n.1736-20G>A c.1892-20G>A (n.1892-20G>A) c.2180-20G>A (n.2180-20G>A) n.1749-20G>A n.1607-20G>A c.2294-20G>A n.1697-20G>A c.298-20G>A (n.298-20G>A) n.3800-20G>A n.1412-20G>A n.1584-20G>A c.2033-20G>A (n.2033-20G>A) n.3009-20G>A n.2819-20G>A c.394-20G>A (n.394-20G>A) c.88-20G>A n.334-20G>A c.248-20G>A (n.248-20G>A) c.2222-20G>A (n.2222-20G>A) c.1889-20G>A (n.1889-20G>A) c.1763-20G>A (n.1763-20G>A) c.1316-20G>A (n.1316-20G>A) n.2286-20G>A n.2319-20G>A n.2972-20G>A n.2284-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278531G>C | CA263817062 | POMT2 | n.958-23C>G c.1574-23C>G (n.1574-23C>G) c.2022-23C>G (n.2022-23C>G) n.2497-23C>G n.1736-23C>G c.1892-23C>G (n.1892-23C>G) c.2180-23C>G (n.2180-23C>G) n.1749-23C>G n.1607-23C>G c.2294-23C>G n.1697-23C>G c.298-23C>G (n.298-23C>G) n.3800-23C>G n.1412-23C>G n.1584-23C>G c.2033-23C>G (n.2033-23C>G) n.3009-23C>G n.2819-23C>G c.394-23C>G (n.394-23C>G) c.88-23C>G n.334-23C>G c.248-23C>G (n.248-23C>G) c.2222-23C>G (n.2222-23C>G) c.1889-23C>G (n.1889-23C>G) c.1763-23C>G (n.1763-23C>G) c.1316-23C>G (n.1316-23C>G) n.2286-23C>G n.2319-23C>G n.2972-23C>G n.2284-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278531G= | CA2148327518 | POMT2 | n.958-23C= c.1574-23C= (n.1574-23C=) c.2022-23C= (n.2022-23C=) n.2497-23C= n.1736-23C= c.1892-23C= (n.1892-23C=) c.2180-23C= (n.2180-23C=) n.1749-23C= n.1607-23C= c.2294-23C= n.1697-23C= c.298-23C= (n.298-23C=) n.3800-23C= n.1412-23C= n.1584-23C= c.2033-23C= (n.2033-23C=) n.3009-23C= n.2819-23C= c.394-23C= (n.394-23C=) c.88-23C= n.334-23C= c.248-23C= (n.248-23C=) c.2222-23C= (n.2222-23C=) c.1889-23C= (n.1889-23C=) c.1763-23C= (n.1763-23C=) c.1316-23C= (n.1316-23C=) n.2286-23C= n.2319-23C= n.2972-23C= n.2284-23C= | |
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14 | g.77278533A>G | CA2575587534 | POMT2 | n.958-25T>C c.1574-25T>C (n.1574-25T>C) c.2022-25T>C (n.2022-25T>C) n.2497-25T>C n.1736-25T>C c.1892-25T>C (n.1892-25T>C) c.2180-25T>C (n.2180-25T>C) n.1749-25T>C n.1607-25T>C c.2294-25T>C n.1697-25T>C c.298-25T>C (n.298-25T>C) n.3800-25T>C n.1412-25T>C n.1584-25T>C c.2033-25T>C (n.2033-25T>C) n.3009-25T>C n.2819-25T>C c.394-25T>C (n.394-25T>C) c.88-25T>C n.334-25T>C c.248-25T>C (n.248-25T>C) c.2222-25T>C (n.2222-25T>C) c.1889-25T>C (n.1889-25T>C) c.1763-25T>C (n.1763-25T>C) c.1316-25T>C (n.1316-25T>C) n.2286-25T>C n.2319-25T>C n.2972-25T>C n.2284-25T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.77278543G>A | CA615398782 | POMT2 | n.958-35C>T c.1574-35C>T (n.1574-35C>T) c.2022-35C>T (n.2022-35C>T) n.2497-35C>T n.1736-35C>T c.1892-35C>T (n.1892-35C>T) c.2180-35C>T (n.2180-35C>T) n.1749-35C>T n.1607-35C>T c.2294-35C>T n.1697-35C>T c.298-35C>T (n.298-35C>T) n.3800-35C>T n.1412-35C>T n.1584-35C>T c.2033-35C>T (n.2033-35C>T) n.3009-35C>T n.2819-35C>T c.394-35C>T (n.394-35C>T) c.88-35C>T n.334-35C>T c.248-35C>T (n.248-35C>T) c.2222-35C>T (n.2222-35C>T) c.1889-35C>T (n.1889-35C>T) c.1763-35C>T (n.1763-35C>T) c.1316-35C>T (n.1316-35C>T) n.2286-35C>T n.2319-35C>T n.2972-35C>T n.2284-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278544C= | CA2148327522 | POMT2 | n.958-36G= c.1574-36G= (n.1574-36G=) c.2022-36G= (n.2022-36G=) n.2497-36G= n.1736-36G= c.1892-36G= (n.1892-36G=) c.2180-36G= (n.2180-36G=) n.1749-36G= n.1607-36G= c.2294-36G= n.1697-36G= c.298-36G= (n.298-36G=) n.3800-36G= n.1412-36G= n.1584-36G= c.2033-36G= (n.2033-36G=) n.3009-36G= n.2819-36G= c.394-36G= (n.394-36G=) c.88-36G= n.334-36G= c.248-36G= (n.248-36G=) c.2222-36G= (n.2222-36G=) c.1889-36G= (n.1889-36G=) c.1763-36G= (n.1763-36G=) c.1316-36G= (n.1316-36G=) n.2286-36G= n.2319-36G= n.2972-36G= n.2284-36G= | |
14 | g.77278544C>T | CA615398785 | POMT2 | n.958-36G>A c.1574-36G>A (n.1574-36G>A) c.2022-36G>A (n.2022-36G>A) n.2497-36G>A n.1736-36G>A c.1892-36G>A (n.1892-36G>A) c.2180-36G>A (n.2180-36G>A) n.1749-36G>A n.1607-36G>A c.2294-36G>A n.1697-36G>A c.298-36G>A (n.298-36G>A) n.3800-36G>A n.1412-36G>A n.1584-36G>A c.2033-36G>A (n.2033-36G>A) n.3009-36G>A n.2819-36G>A c.394-36G>A (n.394-36G>A) c.88-36G>A n.334-36G>A c.248-36G>A (n.248-36G>A) c.2222-36G>A (n.2222-36G>A) c.1889-36G>A (n.1889-36G>A) c.1763-36G>A (n.1763-36G>A) c.1316-36G>A (n.1316-36G>A) n.2286-36G>A n.2319-36G>A n.2972-36G>A n.2284-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278545del | CA2730178709 | POMT2 | n.958-37del c.1574-37del (n.1574-37del) c.2022-37del (n.2022-37del) n.2497-37del n.1736-37del c.1892-37del (n.1892-37del) c.2180-37del (n.2180-37del) n.1749-37del n.1607-37del c.2294-37del n.1697-37del c.298-37del (n.298-37del) n.3800-37del n.1412-37del n.1584-37del c.2033-37del (n.2033-37del) n.3009-37del n.2819-37del c.394-37del (n.394-37del) c.88-37del n.334-37del c.248-37del (n.248-37del) c.2222-37del (n.2222-37del) c.1889-37del (n.1889-37del) c.1763-37del (n.1763-37del) c.1316-37del (n.1316-37del) n.2286-37del n.2319-37del n.2972-37del n.2284-37del | dbSNP |
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14 | g.77278546G>T | CA2625845400 | POMT2 | n.958-38C>A c.1574-38C>A (n.1574-38C>A) c.2022-38C>A (n.2022-38C>A) n.2497-38C>A n.1736-38C>A c.1892-38C>A (n.1892-38C>A) c.2180-38C>A (n.2180-38C>A) n.1749-38C>A n.1607-38C>A c.2294-38C>A n.1697-38C>A c.298-38C>A (n.298-38C>A) n.3800-38C>A n.1412-38C>A n.1584-38C>A c.2033-38C>A (n.2033-38C>A) n.3009-38C>A n.2819-38C>A c.394-38C>A (n.394-38C>A) c.88-38C>A n.334-38C>A c.248-38C>A (n.248-38C>A) c.2222-38C>A (n.2222-38C>A) c.1889-38C>A (n.1889-38C>A) c.1763-38C>A (n.1763-38C>A) c.1316-38C>A (n.1316-38C>A) n.2286-38C>A n.2319-38C>A n.2972-38C>A n.2284-38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278550dup | CA2625845398 | POMT2 | n.958-38dup c.1574-38dup (n.1574-38dup) c.2022-38dup (n.2022-38dup) n.2497-38dup n.1736-38dup c.1892-38dup (n.1892-38dup) c.2180-38dup (n.2180-38dup) n.1749-38dup n.1607-38dup c.2294-38dup n.1697-38dup c.298-38dup (n.298-38dup) n.3800-38dup n.1412-38dup n.1584-38dup c.2033-38dup (n.2033-38dup) n.3009-38dup n.2819-38dup c.394-38dup (n.394-38dup) c.88-38dup n.334-38dup c.248-38dup (n.248-38dup) c.2222-38dup (n.2222-38dup) c.1889-38dup (n.1889-38dup) c.1763-38dup (n.1763-38dup) c.1316-38dup (n.1316-38dup) n.2286-38dup n.2319-38dup n.2972-38dup n.2284-38dup | gnomAD v4 |
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14 | g.77278547G>T | CA615398791 | POMT2 | n.958-39C>A c.1574-39C>A (n.1574-39C>A) c.2022-39C>A (n.2022-39C>A) n.2497-39C>A n.1736-39C>A c.1892-39C>A (n.1892-39C>A) c.2180-39C>A (n.2180-39C>A) n.1749-39C>A n.1607-39C>A c.2294-39C>A n.1697-39C>A c.298-39C>A (n.298-39C>A) n.3800-39C>A n.1412-39C>A n.1584-39C>A c.2033-39C>A (n.2033-39C>A) n.3009-39C>A n.2819-39C>A c.394-39C>A (n.394-39C>A) c.88-39C>A n.334-39C>A c.248-39C>A (n.248-39C>A) c.2222-39C>A (n.2222-39C>A) c.1889-39C>A (n.1889-39C>A) c.1763-39C>A (n.1763-39C>A) c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) n.2286-39C>A n.2319-39C>A n.2972-39C>A n.2284-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278549G>A | CA2625845404 | POMT2 | n.958-41C>T c.1574-41C>T (n.1574-41C>T) c.2022-41C>T (n.2022-41C>T) n.2497-41C>T n.1736-41C>T c.1892-41C>T (n.1892-41C>T) c.2180-41C>T (n.2180-41C>T) n.1749-41C>T n.1607-41C>T c.2294-41C>T n.1697-41C>T c.298-41C>T (n.298-41C>T) n.3800-41C>T n.1412-41C>T n.1584-41C>T c.2033-41C>T (n.2033-41C>T) n.3009-41C>T n.2819-41C>T c.394-41C>T (n.394-41C>T) c.88-41C>T n.334-41C>T c.248-41C>T (n.248-41C>T) c.2222-41C>T (n.2222-41C>T) c.1889-41C>T (n.1889-41C>T) c.1763-41C>T (n.1763-41C>T) c.1316-41C>T (n.1316-41C>T) n.2286-41C>T n.2319-41C>T n.2972-41C>T n.2284-41C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278557C>G | CA2625845413 | POMT2 | n.958-49G>C c.1574-49G>C (n.1574-49G>C) c.2022-49G>C (n.2022-49G>C) n.2497-49G>C n.1736-49G>C c.1892-49G>C (n.1892-49G>C) c.2180-49G>C (n.2180-49G>C) n.1749-49G>C n.1607-49G>C c.2294-49G>C n.1697-49G>C c.298-49G>C (n.298-49G>C) n.3800-49G>C n.1412-49G>C n.1584-49G>C c.2033-49G>C (n.2033-49G>C) n.3009-49G>C n.2819-49G>C c.394-49G>C (n.394-49G>C) c.88-49G>C n.334-49G>C c.248-49G>C (n.248-49G>C) c.2222-49G>C (n.2222-49G>C) c.1889-49G>C (n.1889-49G>C) c.1763-49G>C (n.1763-49G>C) c.1316-49G>C (n.1316-49G>C) n.2286-49G>C n.2319-49G>C n.2972-49G>C n.2284-49G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278557C>T | CA2625845414 | POMT2 | n.958-49G>A c.1574-49G>A (n.1574-49G>A) c.2022-49G>A (n.2022-49G>A) n.2497-49G>A n.1736-49G>A c.1892-49G>A (n.1892-49G>A) c.2180-49G>A (n.2180-49G>A) n.1749-49G>A n.1607-49G>A c.2294-49G>A n.1697-49G>A c.298-49G>A (n.298-49G>A) n.3800-49G>A n.1412-49G>A n.1584-49G>A c.2033-49G>A (n.2033-49G>A) n.3009-49G>A n.2819-49G>A c.394-49G>A (n.394-49G>A) c.88-49G>A n.334-49G>A c.248-49G>A (n.248-49G>A) c.2222-49G>A (n.2222-49G>A) c.1889-49G>A (n.1889-49G>A) c.1763-49G>A (n.1763-49G>A) c.1316-49G>A (n.1316-49G>A) n.2286-49G>A n.2319-49G>A n.2972-49G>A n.2284-49G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278558T>C | CA7285561 | POMT2 | n.958-50A>G c.1574-50A>G (n.1574-50A>G) c.2022-50A>G (n.2022-50A>G) n.2497-50A>G n.1736-50A>G c.1892-50A>G (n.1892-50A>G) c.2180-50A>G (n.2180-50A>G) n.1749-50A>G n.1607-50A>G c.2294-50A>G n.1697-50A>G c.298-50A>G (n.298-50A>G) n.3800-50A>G n.1412-50A>G n.1584-50A>G c.2033-50A>G (n.2033-50A>G) n.3009-50A>G n.2819-50A>G c.394-50A>G (n.394-50A>G) c.88-50A>G n.334-50A>G c.248-50A>G (n.248-50A>G) c.2222-50A>G (n.2222-50A>G) c.1889-50A>G (n.1889-50A>G) c.1763-50A>G (n.1763-50A>G) c.1316-50A>G (n.1316-50A>G) n.2286-50A>G n.2319-50A>G n.2972-50A>G n.2284-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278559G>C | CA2575587536 | POMT2 | n.958-51C>G c.1574-51C>G (n.1574-51C>G) c.2022-51C>G (n.2022-51C>G) n.2497-51C>G n.1736-51C>G c.1892-51C>G (n.1892-51C>G) c.2180-51C>G (n.2180-51C>G) n.1749-51C>G n.1607-51C>G c.2294-51C>G n.1697-51C>G c.298-51C>G (n.298-51C>G) n.3800-51C>G n.1412-51C>G n.1584-51C>G c.2033-51C>G (n.2033-51C>G) n.3009-51C>G n.2819-51C>G c.394-51C>G (n.394-51C>G) c.88-51C>G n.334-51C>G c.248-51C>G (n.248-51C>G) c.2222-51C>G (n.2222-51C>G) c.1889-51C>G (n.1889-51C>G) c.1763-51C>G (n.1763-51C>G) c.1316-51C>G (n.1316-51C>G) n.2286-51C>G n.2319-51C>G n.2972-51C>G n.2284-51C>G | |
14 | g.77278559G>T | CA2575587537 | POMT2 | n.958-51C>A c.1574-51C>A (n.1574-51C>A) c.2022-51C>A (n.2022-51C>A) n.2497-51C>A n.1736-51C>A c.1892-51C>A (n.1892-51C>A) c.2180-51C>A (n.2180-51C>A) n.1749-51C>A n.1607-51C>A c.2294-51C>A n.1697-51C>A c.298-51C>A (n.298-51C>A) n.3800-51C>A n.1412-51C>A n.1584-51C>A c.2033-51C>A (n.2033-51C>A) n.3009-51C>A n.2819-51C>A c.394-51C>A (n.394-51C>A) c.88-51C>A n.334-51C>A c.248-51C>A (n.248-51C>A) c.2222-51C>A (n.2222-51C>A) c.1889-51C>A (n.1889-51C>A) c.1763-51C>A (n.1763-51C>A) c.1316-51C>A (n.1316-51C>A) n.2286-51C>A n.2319-51C>A n.2972-51C>A n.2284-51C>A | |
14 | g.77278560G>T | CA2625845416 | POMT2 | n.958-52C>A c.1574-52C>A (n.1574-52C>A) c.2022-52C>A (n.2022-52C>A) n.2497-52C>A n.1736-52C>A c.1892-52C>A (n.1892-52C>A) c.2180-52C>A (n.2180-52C>A) n.1749-52C>A n.1607-52C>A c.2294-52C>A n.1697-52C>A c.298-52C>A (n.298-52C>A) n.3800-52C>A n.1412-52C>A n.1584-52C>A c.2033-52C>A (n.2033-52C>A) n.3009-52C>A n.2819-52C>A c.394-52C>A (n.394-52C>A) c.88-52C>A n.334-52C>A c.248-52C>A (n.248-52C>A) c.2222-52C>A (n.2222-52C>A) c.1889-52C>A (n.1889-52C>A) c.1763-52C>A (n.1763-52C>A) c.1316-52C>A (n.1316-52C>A) n.2286-52C>A n.2319-52C>A n.2972-52C>A n.2284-52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278561G>A | CA2625845417 | POMT2 | n.958-53C>T c.1574-53C>T (n.1574-53C>T) c.2022-53C>T (n.2022-53C>T) n.2497-53C>T n.1736-53C>T c.1892-53C>T (n.1892-53C>T) c.2180-53C>T (n.2180-53C>T) n.1749-53C>T n.1607-53C>T c.2294-53C>T n.1697-53C>T c.298-53C>T (n.298-53C>T) n.3800-53C>T n.1412-53C>T n.1584-53C>T c.2033-53C>T (n.2033-53C>T) n.3009-53C>T n.2819-53C>T c.394-53C>T (n.394-53C>T) c.88-53C>T n.334-53C>T c.248-53C>T (n.248-53C>T) c.2222-53C>T (n.2222-53C>T) c.1889-53C>T (n.1889-53C>T) c.1763-53C>T (n.1763-53C>T) c.1316-53C>T (n.1316-53C>T) n.2286-53C>T n.2319-53C>T n.2972-53C>T n.2284-53C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278563T>A | CA2625845418 | POMT2 | n.958-55A>T c.1574-55A>T (n.1574-55A>T) c.2022-55A>T (n.2022-55A>T) n.2497-55A>T n.1736-55A>T c.1892-55A>T (n.1892-55A>T) c.2180-55A>T (n.2180-55A>T) n.1749-55A>T n.1607-55A>T c.2294-55A>T n.1697-55A>T c.298-55A>T (n.298-55A>T) n.3800-55A>T n.1412-55A>T n.1584-55A>T c.2033-55A>T (n.2033-55A>T) n.3009-55A>T n.2819-55A>T c.394-55A>T (n.394-55A>T) c.88-55A>T n.334-55A>T c.248-55A>T (n.248-55A>T) c.2222-55A>T (n.2222-55A>T) c.1889-55A>T (n.1889-55A>T) c.1763-55A>T (n.1763-55A>T) c.1316-55A>T (n.1316-55A>T) n.2286-55A>T n.2319-55A>T n.2972-55A>T n.2284-55A>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278572A>C | CA2575587538 | POMT2 | n.958-64T>G c.1574-64T>G (n.1574-64T>G) c.2022-64T>G (n.2022-64T>G) n.2497-64T>G n.1736-64T>G c.1892-64T>G (n.1892-64T>G) c.2180-64T>G (n.2180-64T>G) n.1749-64T>G n.1607-64T>G c.2294-64T>G n.1697-64T>G c.298-64T>G (n.298-64T>G) n.3800-64T>G n.1412-64T>G n.1584-64T>G c.2033-64T>G (n.2033-64T>G) n.3009-64T>G n.2819-64T>G c.394-64T>G (n.394-64T>G) c.88-64T>G n.334-64T>G c.248-64T>G (n.248-64T>G) c.2222-64T>G (n.2222-64T>G) c.1889-64T>G (n.1889-64T>G) c.1763-64T>G (n.1763-64T>G) c.1316-64T>G (n.1316-64T>G) n.2286-64T>G n.2319-64T>G n.2972-64T>G n.2284-64T>G | |
14 | g.77278573G>A | CA2625845424 | POMT2 | n.958-65C>T c.1574-65C>T (n.1574-65C>T) c.2022-65C>T (n.2022-65C>T) n.2497-65C>T n.1736-65C>T c.1892-65C>T (n.1892-65C>T) c.2180-65C>T (n.2180-65C>T) n.1749-65C>T n.1607-65C>T c.2294-65C>T n.1697-65C>T c.298-65C>T (n.298-65C>T) n.3800-65C>T n.1412-65C>T n.1584-65C>T c.2033-65C>T (n.2033-65C>T) n.3009-65C>T n.2819-65C>T c.394-65C>T (n.394-65C>T) c.88-65C>T n.334-65C>T c.248-65C>T (n.248-65C>T) c.2222-65C>T (n.2222-65C>T) c.1889-65C>T (n.1889-65C>T) c.1763-65C>T (n.1763-65C>T) c.1316-65C>T (n.1316-65C>T) n.2286-65C>T n.2319-65C>T n.2972-65C>T n.2284-65C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278574G>A | CA263817103 | POMT2 | n.958-66C>T c.1574-66C>T (n.1574-66C>T) c.2022-66C>T (n.2022-66C>T) n.2497-66C>T n.1736-66C>T c.1892-66C>T (n.1892-66C>T) c.2180-66C>T (n.2180-66C>T) n.1749-66C>T n.1607-66C>T c.2294-66C>T n.1697-66C>T c.298-66C>T (n.298-66C>T) n.3800-66C>T n.1412-66C>T n.1584-66C>T c.2033-66C>T (n.2033-66C>T) n.3009-66C>T n.2819-66C>T c.394-66C>T (n.394-66C>T) c.88-66C>T n.334-66C>T c.248-66C>T (n.248-66C>T) c.2222-66C>T (n.2222-66C>T) c.1889-66C>T (n.1889-66C>T) c.1763-66C>T (n.1763-66C>T) c.1316-66C>T (n.1316-66C>T) n.2286-66C>T n.2319-66C>T n.2972-66C>T n.2284-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278574G= | CA2148327539 | POMT2 | n.958-66C= c.1574-66C= (n.1574-66C=) c.2022-66C= (n.2022-66C=) n.2497-66C= n.1736-66C= c.1892-66C= (n.1892-66C=) c.2180-66C= (n.2180-66C=) n.1749-66C= n.1607-66C= c.2294-66C= n.1697-66C= c.298-66C= (n.298-66C=) n.3800-66C= n.1412-66C= n.1584-66C= c.2033-66C= (n.2033-66C=) n.3009-66C= n.2819-66C= c.394-66C= (n.394-66C=) c.88-66C= n.334-66C= c.248-66C= (n.248-66C=) c.2222-66C= (n.2222-66C=) c.1889-66C= (n.1889-66C=) c.1763-66C= (n.1763-66C=) c.1316-66C= (n.1316-66C=) n.2286-66C= n.2319-66C= n.2972-66C= n.2284-66C= | |
14 | g.77278575del | CA2575587539 | POMT2 | n.958-67del c.1574-67del (n.1574-67del) c.2022-67del (n.2022-67del) n.2497-67del n.1736-67del c.1892-67del (n.1892-67del) c.2180-67del (n.2180-67del) n.1749-67del n.1607-67del c.2294-67del n.1697-67del c.298-67del (n.298-67del) n.3800-67del n.1412-67del n.1584-67del c.2033-67del (n.2033-67del) n.3009-67del n.2819-67del c.394-67del (n.394-67del) c.88-67del n.334-67del c.248-67del (n.248-67del) c.2222-67del (n.2222-67del) c.1889-67del (n.1889-67del) c.1763-67del (n.1763-67del) c.1316-67del (n.1316-67del) n.2286-67del n.2319-67del n.2972-67del n.2284-67del | |
14 | g.77278576G>A | CA2148327541 | POMT2 | n.958-68C>T c.1574-68C>T (n.1574-68C>T) c.2022-68C>T (n.2022-68C>T) n.2497-68C>T n.1736-68C>T c.1892-68C>T (n.1892-68C>T) c.2180-68C>T (n.2180-68C>T) n.1749-68C>T n.1607-68C>T c.2294-68C>T n.1697-68C>T c.298-68C>T (n.298-68C>T) n.3800-68C>T n.1412-68C>T n.1584-68C>T c.2033-68C>T (n.2033-68C>T) n.3009-68C>T n.2819-68C>T c.394-68C>T (n.394-68C>T) c.88-68C>T n.334-68C>T c.248-68C>T (n.248-68C>T) c.2222-68C>T (n.2222-68C>T) c.1889-68C>T (n.1889-68C>T) c.1763-68C>T (n.1763-68C>T) c.1316-68C>T (n.1316-68C>T) n.2286-68C>T n.2319-68C>T n.2972-68C>T n.2284-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278576G>C | CA2802240808 | POMT2 | n.958-68C>G c.1574-68C>G (n.1574-68C>G) c.2022-68C>G (n.2022-68C>G) n.2497-68C>G n.1736-68C>G c.1892-68C>G (n.1892-68C>G) c.2180-68C>G (n.2180-68C>G) n.1749-68C>G n.1607-68C>G c.2294-68C>G n.1697-68C>G c.298-68C>G (n.298-68C>G) n.3800-68C>G n.1412-68C>G n.1584-68C>G c.2033-68C>G (n.2033-68C>G) n.3009-68C>G n.2819-68C>G c.394-68C>G (n.394-68C>G) c.88-68C>G n.334-68C>G c.248-68C>G (n.248-68C>G) c.2222-68C>G (n.2222-68C>G) c.1889-68C>G (n.1889-68C>G) c.1763-68C>G (n.1763-68C>G) c.1316-68C>G (n.1316-68C>G) n.2286-68C>G n.2319-68C>G n.2972-68C>G n.2284-68C>G | |
14 | g.77278576G= | CA2148327540 | POMT2 | n.958-68C= c.1574-68C= (n.1574-68C=) c.2022-68C= (n.2022-68C=) n.2497-68C= n.1736-68C= c.1892-68C= (n.1892-68C=) c.2180-68C= (n.2180-68C=) n.1749-68C= n.1607-68C= c.2294-68C= n.1697-68C= c.298-68C= (n.298-68C=) n.3800-68C= n.1412-68C= n.1584-68C= c.2033-68C= (n.2033-68C=) n.3009-68C= n.2819-68C= c.394-68C= (n.394-68C=) c.88-68C= n.334-68C= c.248-68C= (n.248-68C=) c.2222-68C= (n.2222-68C=) c.1889-68C= (n.1889-68C=) c.1763-68C= (n.1763-68C=) c.1316-68C= (n.1316-68C=) n.2286-68C= n.2319-68C= n.2972-68C= n.2284-68C= | |
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14 | g.77278577G>A | CA2575587541 | POMT2 | n.958-69C>T c.1574-69C>T (n.1574-69C>T) c.2022-69C>T (n.2022-69C>T) n.2497-69C>T n.1736-69C>T c.1892-69C>T (n.1892-69C>T) c.2180-69C>T (n.2180-69C>T) n.1749-69C>T n.1607-69C>T c.2294-69C>T n.1697-69C>T c.298-69C>T (n.298-69C>T) n.3800-69C>T n.1412-69C>T n.1584-69C>T c.2033-69C>T (n.2033-69C>T) n.3009-69C>T n.2819-69C>T c.394-69C>T (n.394-69C>T) c.88-69C>T n.334-69C>T c.248-69C>T (n.248-69C>T) c.2222-69C>T (n.2222-69C>T) c.1889-69C>T (n.1889-69C>T) c.1763-69C>T (n.1763-69C>T) c.1316-69C>T (n.1316-69C>T) n.2286-69C>T n.2319-69C>T n.2972-69C>T n.2284-69C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278577G>C | CA263817109 | POMT2 | n.958-69C>G c.1574-69C>G (n.1574-69C>G) c.2022-69C>G (n.2022-69C>G) n.2497-69C>G n.1736-69C>G c.1892-69C>G (n.1892-69C>G) c.2180-69C>G (n.2180-69C>G) n.1749-69C>G n.1607-69C>G c.2294-69C>G n.1697-69C>G c.298-69C>G (n.298-69C>G) n.3800-69C>G n.1412-69C>G n.1584-69C>G c.2033-69C>G (n.2033-69C>G) n.3009-69C>G n.2819-69C>G c.394-69C>G (n.394-69C>G) c.88-69C>G n.334-69C>G c.248-69C>G (n.248-69C>G) c.2222-69C>G (n.2222-69C>G) c.1889-69C>G (n.1889-69C>G) c.1763-69C>G (n.1763-69C>G) c.1316-69C>G (n.1316-69C>G) n.2286-69C>G n.2319-69C>G n.2972-69C>G n.2284-69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278578C>T | CA2575587542 | POMT2 | n.958-70G>A c.1574-70G>A (n.1574-70G>A) c.2022-70G>A (n.2022-70G>A) n.2497-70G>A n.1736-70G>A c.1892-70G>A (n.1892-70G>A) c.2180-70G>A (n.2180-70G>A) n.1749-70G>A n.1607-70G>A c.2294-70G>A n.1697-70G>A c.298-70G>A (n.298-70G>A) n.3800-70G>A n.1412-70G>A n.1584-70G>A c.2033-70G>A (n.2033-70G>A) n.3009-70G>A n.2819-70G>A c.394-70G>A (n.394-70G>A) c.88-70G>A n.334-70G>A c.248-70G>A (n.248-70G>A) c.2222-70G>A (n.2222-70G>A) c.1889-70G>A (n.1889-70G>A) c.1763-70G>A (n.1763-70G>A) c.1316-70G>A (n.1316-70G>A) n.2286-70G>A n.2319-70G>A n.2972-70G>A n.2284-70G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278580C= | CA2148327543 | POMT2 | n.958-72G= c.1574-72G= (n.1574-72G=) c.2022-72G= (n.2022-72G=) n.2497-72G= n.1736-72G= c.1892-72G= (n.1892-72G=) c.2180-72G= (n.2180-72G=) n.1749-72G= n.1607-72G= c.2294-72G= n.1697-72G= c.298-72G= (n.298-72G=) n.3800-72G= n.1412-72G= n.1584-72G= c.2033-72G= (n.2033-72G=) n.3009-72G= n.2819-72G= c.394-72G= (n.394-72G=) c.88-72G= n.334-72G= c.248-72G= (n.248-72G=) c.2222-72G= (n.2222-72G=) c.1889-72G= (n.1889-72G=) c.1763-72G= (n.1763-72G=) c.1316-72G= (n.1316-72G=) n.2286-72G= n.2319-72G= n.2972-72G= n.2284-72G= | |
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14 | g.77278582C>A | CA2625845432 | POMT2 | n.958-74G>T c.1574-74G>T (n.1574-74G>T) c.2022-74G>T (n.2022-74G>T) n.2497-74G>T n.1736-74G>T c.1892-74G>T (n.1892-74G>T) c.2180-74G>T (n.2180-74G>T) n.1749-74G>T n.1607-74G>T c.2294-74G>T n.1697-74G>T c.298-74G>T (n.298-74G>T) n.3800-74G>T n.1412-74G>T n.1584-74G>T c.2033-74G>T (n.2033-74G>T) n.3009-74G>T n.2819-74G>T c.394-74G>T (n.394-74G>T) c.88-74G>T n.334-74G>T c.248-74G>T (n.248-74G>T) c.2222-74G>T (n.2222-74G>T) c.1889-74G>T (n.1889-74G>T) c.1763-74G>T (n.1763-74G>T) c.1316-74G>T (n.1316-74G>T) n.2286-74G>T n.2319-74G>T n.2972-74G>T n.2284-74G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278585A>G | CA964926662 | POMT2 | n.958-77T>C c.1574-77T>C (n.1574-77T>C) c.2022-77T>C (n.2022-77T>C) n.2497-77T>C n.1736-77T>C c.1892-77T>C (n.1892-77T>C) c.2180-77T>C (n.2180-77T>C) n.1749-77T>C n.1607-77T>C c.2294-77T>C n.1697-77T>C c.298-77T>C (n.298-77T>C) n.3800-77T>C n.1412-77T>C n.1584-77T>C c.2033-77T>C (n.2033-77T>C) n.3009-77T>C n.2819-77T>C c.394-77T>C (n.394-77T>C) c.88-77T>C n.334-77T>C c.248-77T>C (n.248-77T>C) c.2222-77T>C (n.2222-77T>C) c.1889-77T>C (n.1889-77T>C) c.1763-77T>C (n.1763-77T>C) c.1316-77T>C (n.1316-77T>C) n.2286-77T>C n.2319-77T>C n.2972-77T>C n.2284-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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