Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77278472delCA2575587528POMT2n.997del
c.1613del (p.Gly538AlafsTer17)
c.2061del (p.Gly689AlafsTer?)
n.2536del
n.1775del
c.1931del (p.Gly644AlafsTer17)
c.2219del (p.Gly740AlafsTer17)
n.1788del
n.1646del
c.2333del
n.1736del
c.337del (n.337del)
n.3839del
n.1451del
n.1623del
c.2072del (p.Gly691AlafsTer17)
n.3048del
n.2858del
c.433del (n.433del)
c.127del
n.373del
c.287del (p.Gly96AlafsTer17)
c.2261del (p.Gly754AlafsTer17)
c.1928del (p.Gly643AlafsTer17)
c.1802del (p.Gly601AlafsTer17)
c.1355del (p.Gly452AlafsTer17)
n.2325del
n.2358del
n.3011del
n.2323del
 gnomAD v4
14g.77278471C>ACA390513561POMT2n.995G>T
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
c.2059G>T (p.Gly687Trp)
n.2534G>T
n.1773G>T
c.1929G>T (p.Trp643Cys)
c.2217G>T (p.Trp739Cys)
n.1786G>T
n.1644G>T
c.2331G>T
n.1734G>T
c.335G>T (n.335G>T)
n.3837G>T
n.1449G>T
n.1621G>T
c.2070G>T (p.Trp690Cys)
n.3046G>T
n.2856G>T
c.431G>T (n.431G>T)
c.125G>T
n.371G>T
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.2259G>T (p.Trp753Cys)
c.1926G>T (p.Trp642Cys)
c.1800G>T (p.Trp600Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
n.2323G>T
n.2356G>T
n.3009G>T
n.2321G>T
 gnomAD v4
14g.77278471C>GCA390513563POMT2n.995G>C
c.1611G>C (p.Trp537Cys)
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
n.2534G>C
n.1773G>C
c.1929G>C (p.Trp643Cys)
c.2217G>C (p.Trp739Cys)
n.1786G>C
n.1644G>C
c.2331G>C
n.1734G>C
c.335G>C (n.335G>C)
n.3837G>C
n.1449G>C
n.1621G>C
c.2070G>C (p.Trp690Cys)
n.3046G>C
n.2856G>C
c.431G>C (n.431G>C)
c.125G>C
n.371G>C
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.2259G>C (p.Trp753Cys)
c.1926G>C (p.Trp642Cys)
c.1800G>C (p.Trp600Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
n.2323G>C
n.2356G>C
n.3009G>C
n.2321G>C
14g.77278471C>TCA390513565POMT2n.995G>A
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
c.2059G>A (p.Gly687Arg)
n.2534G>A
n.1773G>A
c.1929G>A (p.Trp643Ter)
c.2217G>A (p.Trp739Ter)
n.1786G>A
n.1644G>A
c.2331G>A
n.1734G>A
c.335G>A (n.335G>A)
n.3837G>A
n.1449G>A
n.1621G>A
c.2070G>A (p.Trp690Ter)
n.3046G>A
n.2856G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.125G>A
n.371G>A
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.2259G>A (p.Trp753Ter)
c.1926G>A (p.Trp642Ter)
c.1800G>A (p.Trp600Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
n.2323G>A
n.2356G>A
n.3009G>A
n.2321G>A
 gnomAD v4
14g.77278472C>ACA390513566POMT2n.994G>T
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
c.2058G>T (p.Leu686=)
n.2533G>T
n.1772G>T
c.1928G>T (p.Trp643Leu)
c.2216G>T (p.Trp739Leu)
n.1785G>T
n.1643G>T
c.2330G>T
n.1733G>T
c.334G>T (n.334G>T)
n.3836G>T
n.1448G>T
n.1620G>T
c.2069G>T (p.Trp690Leu)
n.3045G>T
n.2855G>T
c.430G>T (n.430G>T)
c.124G>T
n.370G>T
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.2258G>T (p.Trp753Leu)
c.1925G>T (p.Trp642Leu)
c.1799G>T (p.Trp600Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
n.2322G>T
n.2355G>T
n.3008G>T
n.2320G>T
 gnomAD v4
14g.77278472C>GCA390513568POMT2n.994G>C
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
c.2058G>C (p.Leu686=)
n.2533G>C
n.1772G>C
c.1928G>C (p.Trp643Ser)
c.2216G>C (p.Trp739Ser)
n.1785G>C
n.1643G>C
c.2330G>C
n.1733G>C
c.334G>C (n.334G>C)
n.3836G>C
n.1448G>C
n.1620G>C
c.2069G>C (p.Trp690Ser)
n.3045G>C
n.2855G>C
c.430G>C (n.430G>C)
c.124G>C
n.370G>C
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.2258G>C (p.Trp753Ser)
c.1925G>C (p.Trp642Ser)
c.1799G>C (p.Trp600Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
n.2322G>C
n.2355G>C
n.3008G>C
n.2320G>C
 gnomAD v4
14g.77278472C>TCA390513569POMT2n.994G>A
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
c.2058G>A (p.Leu686=)
n.2533G>A
n.1772G>A
c.1928G>A (p.Trp643Ter)
c.2216G>A (p.Trp739Ter)
n.1785G>A
n.1643G>A
c.2330G>A
n.1733G>A
c.334G>A (n.334G>A)
n.3836G>A
n.1448G>A
n.1620G>A
c.2069G>A (p.Trp690Ter)
n.3045G>A
n.2855G>A
c.430G>A (n.430G>A)
c.124G>A
n.370G>A
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.2258G>A (p.Trp753Ter)
c.1925G>A (p.Trp642Ter)
c.1799G>A (p.Trp600Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
n.2322G>A
n.2355G>A
n.3008G>A
n.2320G>A
 gnomAD v4
14g.77278473A=CA2148327487POMT2n.993T=
c.1609T= (p.Trp537=)
c.2057T= (p.Leu686=)
n.2532T=
n.1771T=
c.1927T= (p.Trp643=)
c.2215T= (p.Trp739=)
n.1784T=
n.1642T=
c.2329T=
n.1732T=
c.333T= (n.333T=)
n.3835T=
n.1447T=
n.1619T=
c.2068T= (p.Trp690=)
n.3044T=
n.2854T=
c.429T= (n.429T=)
c.123T=
n.369T=
c.283T= (p.Trp95=)
c.2257T= (p.Trp753=)
c.1924T= (p.Trp642=)
c.1798T= (p.Trp600=)
c.1351T= (p.Trp451=)
n.2321T=
n.2354T=
n.3007T=
n.2319T=
14g.77278473A>CCA390513571POMT2n.993T>G
c.1609T>G (p.Trp537Gly)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
n.2532T>G
n.1771T>G
c.1927T>G (p.Trp643Gly)
c.2215T>G (p.Trp739Gly)
n.1784T>G
n.1642T>G
c.2329T>G
n.1732T>G
c.333T>G (n.333T>G)
n.3835T>G
n.1447T>G
n.1619T>G
c.2068T>G (p.Trp690Gly)
n.3044T>G
n.2854T>G
c.429T>G (n.429T>G)
c.123T>G
n.369T>G
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.2257T>G (p.Trp753Gly)
c.1924T>G (p.Trp642Gly)
c.1798T>G (p.Trp600Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
n.2321T>G
n.2354T>G
n.3007T>G
n.2319T>G
 gnomAD v4
14g.77278473A>GCA390513573POMT2n.993T>C
c.1609T>C (p.Trp537Arg)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.2532T>C
n.1771T>C
c.1927T>C (p.Trp643Arg)
c.2215T>C (p.Trp739Arg)
n.1784T>C
n.1642T>C
c.2329T>C
n.1732T>C
c.333T>C (n.333T>C)
n.3835T>C
n.1447T>C
n.1619T>C
c.2068T>C (p.Trp690Arg)
n.3044T>C
n.2854T>C
c.429T>C (n.429T>C)
c.123T>C
n.369T>C
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.2257T>C (p.Trp753Arg)
c.1924T>C (p.Trp642Arg)
c.1798T>C (p.Trp600Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
n.2321T>C
n.2354T>C
n.3007T>C
n.2319T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278473A>TCA390513575POMT2n.993T>A
c.1609T>A (p.Trp537Arg)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
n.2532T>A
n.1771T>A
c.1927T>A (p.Trp643Arg)
c.2215T>A (p.Trp739Arg)
n.1784T>A
n.1642T>A
c.2329T>A
n.1732T>A
c.333T>A (n.333T>A)
n.3835T>A
n.1447T>A
n.1619T>A
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
n.3044T>A
n.2854T>A
c.429T>A (n.429T>A)
c.123T>A
n.369T>A
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.2257T>A (p.Trp753Arg)
c.1924T>A (p.Trp642Arg)
c.1798T>A (p.Trp600Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
n.2321T>A
n.2354T>A
n.3007T>A
n.2319T>A
 gnomAD v4
14g.77278474G>ACA487509388POMT2n.992C>T
c.1608C>T (p.Ala536=)
c.2056C>T (p.Leu686=)
n.2531C>T
n.1770C>T
c.1926C>T (p.Ala642=)
c.2214C>T (p.Ala738=)
n.1783C>T
n.1641C>T
c.2328C>T
n.1731C>T
c.332C>T (n.332C>T)
n.3834C>T
n.1446C>T
n.1618C>T
c.2067C>T (p.Ala689=)
n.3043C>T
n.2853C>T
c.428C>T (n.428C>T)
c.122C>T
n.368C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.2256C>T (p.Ala752=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.1797C>T (p.Ala599=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.2320C>T
n.2353C>T
n.3006C>T
n.2318C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77278474G>CCA487509386POMT2n.992C>G
c.1608C>G (p.Ala536=)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
n.2531C>G
n.1770C>G
c.1926C>G (p.Ala642=)
c.2214C>G (p.Ala738=)
n.1783C>G
n.1641C>G
c.2328C>G
n.1731C>G
c.332C>G (n.332C>G)
n.3834C>G
n.1446C>G
n.1618C>G
c.2067C>G (p.Ala689=)
n.3043C>G
n.2853C>G
c.428C>G (n.428C>G)
c.122C>G
n.368C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.2256C>G (p.Ala752=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.1797C>G (p.Ala599=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.2320C>G
n.2353C>G
n.3006C>G
n.2318C>G
14g.77278474G>TCA487509385POMT2n.992C>A
c.1608C>A (p.Ala536=)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
n.2531C>A
n.1770C>A
c.1926C>A (p.Ala642=)
c.2214C>A (p.Ala738=)
n.1783C>A
n.1641C>A
c.2328C>A
n.1731C>A
c.332C>A (n.332C>A)
n.3834C>A
n.1446C>A
n.1618C>A
c.2067C>A (p.Ala689=)
n.3043C>A
n.2853C>A
c.428C>A (n.428C>A)
c.122C>A
n.368C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.2256C>A (p.Ala752=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1797C>A (p.Ala599=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.2320C>A
n.2353C>A
n.3006C>A
n.2318C>A
 gnomAD v4
14g.77278475G>ACA390513578POMT2n.991C>T
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.2055C>T (p.Cys685=)
n.2530C>T
n.1769C>T
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.1782C>T
n.1640C>T
c.2327C>T
n.1730C>T
c.331C>T (n.331C>T)
n.3833C>T
n.1445C>T
n.1617C>T
c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.3042C>T
n.2852C>T
c.427C>T (n.427C>T)
c.121C>T
n.367C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.2255C>T (p.Ala752Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.2319C>T
n.2352C>T
n.3005C>T
n.2317C>T
 gnomAD v4
14g.77278475G>CCA390513580POMT2n.991C>G
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.2055C>G (p.Cys685Trp)
n.2530C>G
n.1769C>G
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.1782C>G
n.1640C>G
c.2327C>G
n.1730C>G
c.331C>G (n.331C>G)
n.3833C>G
n.1445C>G
n.1617C>G
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.3042C>G
n.2852C>G
c.427C>G (n.427C>G)
c.121C>G
n.367C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.2319C>G
n.2352C>G
n.3005C>G
n.2317C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278475G=CA2148327488POMT2n.991C=
c.1607C= (p.Ala536=)
c.2055C= (p.Cys685=)
n.2530C=
n.1769C=
c.1925C= (p.Ala642=)
c.2213C= (p.Ala738=)
n.1782C=
n.1640C=
c.2327C=
n.1730C=
c.331C= (n.331C=)
n.3833C=
n.1445C=
n.1617C=
c.2066C= (p.Ala689=)
n.3042C=
n.2852C=
c.427C= (n.427C=)
c.121C=
n.367C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.2255C= (p.Ala752=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.1349C= (p.Ala450=)
n.2319C=
n.2352C=
n.3005C=
n.2317C=
14g.77278475G>TCA7285554POMT2n.991C>A
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.2055C>A (p.Cys685Ter)
n.2530C>A
n.1769C>A
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
n.1782C>A
n.1640C>A
c.2327C>A
n.1730C>A
c.331C>A (n.331C>A)
n.3833C>A
n.1445C>A
n.1617C>A
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
n.3042C>A
n.2852C>A
c.427C>A (n.427C>A)
c.121C>A
n.367C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.2255C>A (p.Ala752Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.2319C>A
n.2352C>A
n.3005C>A
n.2317C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278476C>ACA390513586POMT2n.990G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.2054G>T (p.Cys685Phe)
n.2529G>T
n.1768G>T
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
n.1781G>T
n.1639G>T
c.2326G>T
n.1729G>T
c.330G>T (n.330G>T)
n.3832G>T
n.1444G>T
n.1616G>T
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.3041G>T
n.2851G>T
c.426G>T (n.426G>T)
c.120G>T
n.366G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.2254G>T (p.Ala752Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.2318G>T
n.2351G>T
n.3004G>T
n.2316G>T
 gnomAD v4
14g.77278476C>GCA390513582POMT2n.990G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.2054G>C (p.Cys685Ser)
n.2529G>C
n.1768G>C
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
n.1781G>C
n.1639G>C
c.2326G>C
n.1729G>C
c.330G>C (n.330G>C)
n.3832G>C
n.1444G>C
n.1616G>C
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.3041G>C
n.2851G>C
c.426G>C (n.426G>C)
c.120G>C
n.366G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.2254G>C (p.Ala752Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.2318G>C
n.2351G>C
n.3004G>C
n.2316G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278476C>TCA390513584POMT2n.990G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.2054G>A (p.Cys685Tyr)
n.2529G>A
n.1768G>A
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
n.1781G>A
n.1639G>A
c.2326G>A
n.1729G>A
c.330G>A (n.330G>A)
n.3832G>A
n.1444G>A
n.1616G>A
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.3041G>A
n.2851G>A
c.426G>A (n.426G>A)
c.120G>A
n.366G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.2254G>A (p.Ala752Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.2318G>A
n.2351G>A
n.3004G>A
n.2316G>A
 gnomAD v4
14g.77278477A>CCA390513588POMT2n.989T>G
c.1605T>G (p.Cys535Trp)
c.2053T>G (p.Cys685Gly)
n.2528T>G
n.1767T>G
c.1923T>G (p.Cys641Trp)
c.2211T>G (p.Cys737Trp)
n.1780T>G
n.1638T>G
c.2325T>G
n.1728T>G
c.329T>G (n.329T>G)
n.3831T>G
n.1443T>G
n.1615T>G
c.2064T>G (p.Cys688Trp)
n.3040T>G
n.2850T>G
c.425T>G (n.425T>G)
c.119T>G
n.365T>G
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.2253T>G (p.Cys751Trp)
c.1920T>G (p.Cys640Trp)
c.1794T>G (p.Cys598Trp)
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
n.2317T>G
n.2350T>G
n.3003T>G
n.2315T>G
14g.77278477A>GCA487509396POMT2n.989T>C
c.1605T>C (p.Cys535=)
c.2053T>C (p.Cys685Arg)
n.2528T>C
n.1767T>C
c.1923T>C (p.Cys641=)
c.2211T>C (p.Cys737=)
n.1780T>C
n.1638T>C
c.2325T>C
n.1728T>C
c.329T>C (n.329T>C)
n.3831T>C
n.1443T>C
n.1615T>C
c.2064T>C (p.Cys688=)
n.3040T>C
n.2850T>C
c.425T>C (n.425T>C)
c.119T>C
n.365T>C
c.279T>C (p.Cys93=)
c.2253T>C (p.Cys751=)
c.1920T>C (p.Cys640=)
c.1794T>C (p.Cys598=)
c.1347T>C (p.Cys449=)
n.2317T>C
n.2350T>C
n.3003T>C
n.2315T>C
 gnomAD v4
14g.77278477A>TCA390513589POMT2n.989T>A
c.1605T>A (p.Cys535Ter)
c.2053T>A (p.Cys685Ser)
n.2528T>A
n.1767T>A
c.1923T>A (p.Cys641Ter)
c.2211T>A (p.Cys737Ter)
n.1780T>A
n.1638T>A
c.2325T>A
n.1728T>A
c.329T>A (n.329T>A)
n.3831T>A
n.1443T>A
n.1615T>A
c.2064T>A (p.Cys688Ter)
n.3040T>A
n.2850T>A
c.425T>A (n.425T>A)
c.119T>A
n.365T>A
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.2253T>A (p.Cys751Ter)
c.1920T>A (p.Cys640Ter)
c.1794T>A (p.Cys598Ter)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
n.2317T>A
n.2350T>A
n.3003T>A
n.2315T>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.77278478C>ACA390513590POMT2n.988G>T
c.1604G>T (p.Cys535Phe)
c.2052G>T (p.Leu684=)
n.2527G>T
n.1766G>T
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
n.1779G>T
n.1637G>T
c.2324G>T
n.1727G>T
c.328G>T (n.328G>T)
n.3830G>T
n.1442G>T
n.1614G>T
c.2063G>T (p.Cys688Phe)
n.3039G>T
n.2849G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.118G>T
n.364G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.1919G>T (p.Cys640Phe)
c.1793G>T (p.Cys598Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
n.2316G>T
n.2349G>T
n.3002G>T
n.2314G>T
 gnomAD v4
14g.77278478C>GCA390513592POMT2n.988G>C
c.1604G>C (p.Cys535Ser)
c.2052G>C (p.Leu684=)
n.2527G>C
n.1766G>C
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
n.1779G>C
n.1637G>C
c.2324G>C
n.1727G>C
c.328G>C (n.328G>C)
n.3830G>C
n.1442G>C
n.1614G>C
c.2063G>C (p.Cys688Ser)
n.3039G>C
n.2849G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.118G>C
n.364G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.1919G>C (p.Cys640Ser)
c.1793G>C (p.Cys598Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
n.2316G>C
n.2349G>C
n.3002G>C
n.2314G>C
14g.77278478C>TCA390513593POMT2n.988G>A
c.1604G>A (p.Cys535Tyr)
c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2527G>A
n.1766G>A
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
n.1779G>A
n.1637G>A
c.2324G>A
n.1727G>A
c.328G>A (n.328G>A)
n.3830G>A
n.1442G>A
n.1614G>A
c.2063G>A (p.Cys688Tyr)
n.3039G>A
n.2849G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.118G>A
n.364G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.1919G>A (p.Cys640Tyr)
c.1793G>A (p.Cys598Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
n.2316G>A
n.2349G>A
n.3002G>A
n.2314G>A
 gnomAD v4
14g.77278479A>CCA390513595POMT2n.987T>G
c.1603T>G (p.Cys535Gly)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2526T>G
n.1765T>G
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
n.1778T>G
n.1636T>G
c.2323T>G
n.1726T>G
c.327T>G (n.327T>G)
n.3829T>G
n.1441T>G
n.1613T>G
c.2062T>G (p.Cys688Gly)
n.3038T>G
n.2848T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.117T>G
n.363T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.1792T>G (p.Cys598Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
n.2315T>G
n.2348T>G
n.3001T>G
n.2313T>G
 gnomAD v4
14g.77278479A>GCA390513597POMT2n.987T>C
c.1603T>C (p.Cys535Arg)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2526T>C
n.1765T>C
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
n.1778T>C
n.1636T>C
c.2323T>C
n.1726T>C
c.327T>C (n.327T>C)
n.3829T>C
n.1441T>C
n.1613T>C
c.2062T>C (p.Cys688Arg)
n.3038T>C
n.2848T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.117T>C
n.363T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.1792T>C (p.Cys598Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
n.2315T>C
n.2348T>C
n.3001T>C
n.2313T>C
 gnomAD v4
14g.77278479A>TCA390513598POMT2n.987T>A
c.1603T>A (p.Cys535Ser)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2526T>A
n.1765T>A
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
n.1778T>A
n.1636T>A
c.2323T>A
n.1726T>A
c.327T>A (n.327T>A)
n.3829T>A
n.1441T>A
n.1613T>A
c.2062T>A (p.Cys688Ser)
n.3038T>A
n.2848T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.117T>A
n.363T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.1792T>A (p.Cys598Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
n.2315T>A
n.2348T>A
n.3001T>A
n.2313T>A
 gnomAD v4
14g.77278480G>ACA487509399POMT2n.986C>T
c.1602C>T (p.Leu534=)
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2525C>T
n.1764C>T
c.1920C>T (p.Leu640=)
c.2208C>T (p.Leu736=)
n.1777C>T
n.1635C>T
c.2322C>T
n.1725C>T
c.326C>T (n.326C>T)
n.3828C>T
n.1440C>T
n.1612C>T
c.2061C>T (p.Leu687=)
n.3037C>T
n.2847C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.116C>T
n.362C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
c.2250C>T (p.Leu750=)
c.1917C>T (p.Leu639=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1344C>T (p.Leu448=)
n.2314C>T
n.2347C>T
n.3000C>T
n.2312C>T
 ClinVar
14g.77278480G>CCA487509400POMT2n.986C>G
c.1602C>G (p.Leu534=)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2525C>G
n.1764C>G
c.1920C>G (p.Leu640=)
c.2208C>G (p.Leu736=)
n.1777C>G
n.1635C>G
c.2322C>G
n.1725C>G
c.326C>G (n.326C>G)
n.3828C>G
n.1440C>G
n.1612C>G
c.2061C>G (p.Leu687=)
n.3037C>G
n.2847C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.116C>G
n.362C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
c.2250C>G (p.Leu750=)
c.1917C>G (p.Leu639=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1344C>G (p.Leu448=)
n.2314C>G
n.2347C>G
n.3000C>G
n.2312C>G
14g.77278480G>TCA487509401POMT2n.986C>A
c.1602C>A (p.Leu534=)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.2525C>A
n.1764C>A
c.1920C>A (p.Leu640=)
c.2208C>A (p.Leu736=)
n.1777C>A
n.1635C>A
c.2322C>A
n.1725C>A
c.326C>A (n.326C>A)
n.3828C>A
n.1440C>A
n.1612C>A
c.2061C>A (p.Leu687=)
n.3037C>A
n.2847C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.116C>A
n.362C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
c.2250C>A (p.Leu750=)
c.1917C>A (p.Leu639=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1344C>A (p.Leu448=)
n.2314C>A
n.2347C>A
n.3000C>A
n.2312C>A
 gnomAD v4
14g.77278481A>CCA390513601POMT2n.985T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.2049T>G (p.Ala683=)
n.2524T>G
n.1763T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.1776T>G
n.1634T>G
c.2321T>G
n.1724T>G
c.325T>G (n.325T>G)
n.3827T>G
n.1439T>G
n.1611T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.3036T>G
n.2846T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.115T>G
n.361T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.2313T>G
n.2346T>G
n.2999T>G
n.2311T>G
 gnomAD v4
14g.77278481A>GCA390513603POMT2n.985T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.2049T>C (p.Ala683=)
n.2524T>C
n.1763T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.1776T>C
n.1634T>C
c.2321T>C
n.1724T>C
c.325T>C (n.325T>C)
n.3827T>C
n.1439T>C
n.1611T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.3036T>C
n.2846T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.115T>C
n.361T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.2313T>C
n.2346T>C
n.2999T>C
n.2311T>C
 gnomAD v4
14g.77278481A>TCA390513605POMT2n.985T>A
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.2049T>A (p.Ala683=)
n.2524T>A
n.1763T>A
c.1919T>A (p.Leu640His)
c.2207T>A (p.Leu736His)
n.1776T>A
n.1634T>A
c.2321T>A
n.1724T>A
c.325T>A (n.325T>A)
n.3827T>A
n.1439T>A
n.1611T>A
c.2060T>A (p.Leu687His)
n.3036T>A
n.2846T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.115T>A
n.361T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
c.2249T>A (p.Leu750His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
n.2313T>A
n.2346T>A
n.2999T>A
n.2311T>A
14g.77278482G>ACA390513610POMT2n.984C>T
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
n.2523C>T
n.1762C>T
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.2206C>T (p.Leu736Phe)
n.1775C>T
n.1633C>T
c.2320C>T
n.1723C>T
c.324C>T (n.324C>T)
n.3826C>T
n.1438C>T
n.1610C>T
c.2059C>T (p.Leu687Phe)
n.3035C>T
n.2845C>T
c.420C>T (n.420C>T)
c.114C>T
n.360C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.2248C>T (p.Leu750Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.2312C>T
n.2345C>T
n.2998C>T
n.2310C>T
 gnomAD v4
14g.77278482G>CCA390513608POMT2n.984C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
n.2523C>G
n.1762C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
n.1775C>G
n.1633C>G
c.2320C>G
n.1723C>G
c.324C>G (n.324C>G)
n.3826C>G
n.1438C>G
n.1610C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.3035C>G
n.2845C>G
c.420C>G (n.420C>G)
c.114C>G
n.360C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.2312C>G
n.2345C>G
n.2998C>G
n.2310C>G
14g.77278482G>TCA390513607POMT2n.984C>A
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
n.2523C>A
n.1762C>A
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.2206C>A (p.Leu736Ile)
n.1775C>A
n.1633C>A
c.2320C>A
n.1723C>A
c.324C>A (n.324C>A)
n.3826C>A
n.1438C>A
n.1610C>A
c.2059C>A (p.Leu687Ile)
n.3035C>A
n.2845C>A
c.420C>A (n.420C>A)
c.114C>A
n.360C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.2248C>A (p.Leu750Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.2312C>A
n.2345C>A
n.2998C>A
n.2310C>A
 gnomAD v4
14g.77278483C>ACA7285555POMT2n.983G>T
c.1599G>T (p.Arg533=)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
n.2522G>T
n.1761G>T
c.1917G>T (p.Arg639=)
c.2205G>T (p.Arg735=)
n.1774G>T
n.1632G>T
c.2319G>T
n.1722G>T
c.323G>T (n.323G>T)
n.3825G>T
n.1437G>T
n.1609G>T
c.2058G>T (p.Arg686=)
n.3034G>T
n.2844G>T
c.419G>T (n.419G>T)
c.113G>T
n.359G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
c.2247G>T (p.Arg749=)
c.1914G>T (p.Arg638=)
c.1788G>T (p.Arg596=)
c.1341G>T (p.Arg447=)
n.2311G>T
n.2344G>T
n.2997G>T
n.2309G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278483C=CA2148327489POMT2n.983G=
c.1599G= (p.Arg533=)
c.2047G= (p.Ala683=)
n.2522G=
n.1761G=
c.1917G= (p.Arg639=)
c.2205G= (p.Arg735=)
n.1774G=
n.1632G=
c.2319G=
n.1722G=
c.323G= (n.323G=)
n.3825G=
n.1437G=
n.1609G=
c.2058G= (p.Arg686=)
n.3034G=
n.2844G=
c.419G= (n.419G=)
c.113G=
n.359G=
c.273G= (p.Arg91=)
c.2247G= (p.Arg749=)
c.1914G= (p.Arg638=)
c.1788G= (p.Arg596=)
c.1341G= (p.Arg447=)
n.2311G=
n.2344G=
n.2997G=
n.2309G=
14g.77278483C>GCA487509406POMT2n.983G>C
c.1599G>C (p.Arg533=)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
n.2522G>C
n.1761G>C
c.1917G>C (p.Arg639=)
c.2205G>C (p.Arg735=)
n.1774G>C
n.1632G>C
c.2319G>C
n.1722G>C
c.323G>C (n.323G>C)
n.3825G>C
n.1437G>C
n.1609G>C
c.2058G>C (p.Arg686=)
n.3034G>C
n.2844G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.113G>C
n.359G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
c.2247G>C (p.Arg749=)
c.1914G>C (p.Arg638=)
c.1788G>C (p.Arg596=)
c.1341G>C (p.Arg447=)
n.2311G>C
n.2344G>C
n.2997G>C
n.2309G>C
14g.77278483C>TCA487509407POMT2n.983G>A
c.1599G>A (p.Arg533=)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
n.2522G>A
n.1761G>A
c.1917G>A (p.Arg639=)
c.2205G>A (p.Arg735=)
n.1774G>A
n.1632G>A
c.2319G>A
n.1722G>A
c.323G>A (n.323G>A)
n.3825G>A
n.1437G>A
n.1609G>A
c.2058G>A (p.Arg686=)
n.3034G>A
n.2844G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.113G>A
n.359G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
c.2247G>A (p.Arg749=)
c.1914G>A (p.Arg638=)
c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1341G>A (p.Arg447=)
n.2311G>A
n.2344G>A
n.2997G>A
n.2309G>A
 gnomAD v4
14g.77278484C>ACA390513613POMT2n.982G>T
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.2046G>T (p.Ala682=)
n.2521G>T
n.1760G>T
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
n.1773G>T
n.1631G>T
c.2318G>T
n.1721G>T
c.322G>T (n.322G>T)
n.3824G>T
n.1436G>T
n.1608G>T
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
n.3033G>T
n.2843G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.112G>T
n.358G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.2246G>T (p.Arg749Leu)
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
n.2310G>T
n.2343G>T
n.2996G>T
n.2308G>T
 gnomAD v4
14g.77278484C=CA2148327490POMT2n.982G=
c.1598G= (p.Arg533=)
c.2046G= (p.Ala682=)
n.2521G=
n.1760G=
c.1916G= (p.Arg639=)
c.2204G= (p.Arg735=)
n.1773G=
n.1631G=
c.2318G=
n.1721G=
c.322G= (n.322G=)
n.3824G=
n.1436G=
n.1608G=
c.2057G= (p.Arg686=)
n.3033G=
n.2843G=
c.418G= (n.418G=)
c.112G=
n.358G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.2246G= (p.Arg749=)
c.1913G= (p.Arg638=)
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1340G= (p.Arg447=)
n.2310G=
n.2343G=
n.2996G=
n.2308G=
14g.77278484C>GCA390513615POMT2n.982G>C
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.2046G>C (p.Ala682=)
n.2521G>C
n.1760G>C
c.1916G>C (p.Arg639Pro)
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
n.1773G>C
n.1631G>C
c.2318G>C
n.1721G>C
c.322G>C (n.322G>C)
n.3824G>C
n.1436G>C
n.1608G>C
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
n.3033G>C
n.2843G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.112G>C
n.358G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.2246G>C (p.Arg749Pro)
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
n.2310G>C
n.2343G>C
n.2996G>C
n.2308G>C
14g.77278484C>TCA7285556POMT2n.982G>A
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
c.2046G>A (p.Ala682=)
n.2521G>A
n.1760G>A
c.1916G>A (p.Arg639Gln)
c.2204G>A (p.Arg735Gln)
n.1773G>A
n.1631G>A
c.2318G>A
n.1721G>A
c.322G>A (n.322G>A)
n.3824G>A
n.1436G>A
n.1608G>A
c.2057G>A (p.Arg686Gln)
n.3033G>A
n.2843G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.112G>A
n.358G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.2246G>A (p.Arg749Gln)
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
n.2310G>A
n.2343G>A
n.2996G>A
n.2308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278485_77278486delCA2575587529POMT2n.981_982del
c.1597_1598del (p.Arg533AlafsTer?)
c.2045_2046del (p.Ala682GlyfsTer22)
n.2520_2521del
n.1759_1760del
c.1915_1916del (p.Arg639AlafsTer?)
c.2203_2204del (p.Arg735AlafsTer?)
n.1772_1773del
n.1630_1631del
c.2317_2318del
n.1720_1721del
c.321_322del (n.321_322del)
n.3823_3824del
n.1435_1436del
n.1607_1608del
c.2056_2057del (p.Arg686AlafsTer?)
n.3032_3033del
n.2842_2843del
c.417_418del (n.417_418del)
c.111_112del
n.357_358del
c.271_272del (p.Arg91AlafsTer?)
c.2245_2246del (p.Arg749AlafsTer?)
c.1912_1913del (p.Arg638AlafsTer?)
c.1786_1787del (p.Arg596AlafsTer?)
c.1339_1340del (p.Arg447AlafsTer?)
n.2309_2310del
n.2342_2343del
n.2995_2996del
n.2307_2308del
14g.77278485G>ACA295447POMT2n.981C>T
c.1597C>T (p.Arg533Trp)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
n.2520C>T
n.1759C>T
c.1915C>T (p.Arg639Trp)
c.2203C>T (p.Arg735Trp)
n.1772C>T
n.1630C>T
c.2317C>T
n.1720C>T
c.321C>T (n.321C>T)
n.3823C>T
n.1435C>T
n.1607C>T
c.2056C>T (p.Arg686Trp)
n.3032C>T
n.2842C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.111C>T
n.357C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.2245C>T (p.Arg749Trp)
c.1912C>T (p.Arg638Trp)
c.1786C>T (p.Arg596Trp)
c.1339C>T (p.Arg447Trp)
n.2309C>T
n.2342C>T
n.2995C>T
n.2307C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278485G>CCA390513618POMT2n.981C>G
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
n.2520C>G
n.1759C>G
c.1915C>G (p.Arg639Gly)
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
n.1772C>G
n.1630C>G
c.2317C>G
n.1720C>G
c.321C>G (n.321C>G)
n.3823C>G
n.1435C>G
n.1607C>G
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
n.3032C>G
n.2842C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.111C>G
n.357C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.2245C>G (p.Arg749Gly)
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
n.2309C>G
n.2342C>G
n.2995C>G
n.2307C>G
14g.77278485G=CA2148327491POMT2n.981C=
c.1597C= (p.Arg533=)
c.2045C= (p.Ala682=)
n.2520C=
n.1759C=
c.1915C= (p.Arg639=)
c.2203C= (p.Arg735=)
n.1772C=
n.1630C=
c.2317C=
n.1720C=
c.321C= (n.321C=)
n.3823C=
n.1435C=
n.1607C=
c.2056C= (p.Arg686=)
n.3032C=
n.2842C=
c.417C= (n.417C=)
c.111C=
n.357C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.2245C= (p.Arg749=)
c.1912C= (p.Arg638=)
c.1786C= (p.Arg596=)
c.1339C= (p.Arg447=)
n.2309C=
n.2342C=
n.2995C=
n.2307C=
14g.77278485G>TCA487509411POMT2n.981C>A
c.1597C>A (p.Arg533=)
c.2045C>A (p.Ala682Glu)
n.2520C>A
n.1759C>A
c.1915C>A (p.Arg639=)
c.2203C>A (p.Arg735=)
n.1772C>A
n.1630C>A
c.2317C>A
n.1720C>A
c.321C>A (n.321C>A)
n.3823C>A
n.1435C>A
n.1607C>A
c.2056C>A (p.Arg686=)
n.3032C>A
n.2842C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.111C>A
n.357C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
c.2245C>A (p.Arg749=)
c.1912C>A (p.Arg638=)
c.1786C>A (p.Arg596=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
n.2309C>A
n.2342C>A
n.2995C>A
n.2307C>A
 gnomAD v4
14g.77278486C>ACA487509412POMT2n.980G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
n.2519G>T
n.1758G>T
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.2202G>T (p.Leu734=)
n.1771G>T
n.1629G>T
c.2316G>T
n.1719G>T
c.320G>T (n.320G>T)
n.3822G>T
n.1434G>T
n.1606G>T
c.2055G>T (p.Leu685=)
n.3031G>T
n.2841G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.110G>T
n.356G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.1911G>T (p.Leu637=)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
n.2308G>T
n.2341G>T
n.2994G>T
n.2306G>T
 gnomAD v4
14g.77278486C=CA2148327492POMT2n.980G=
c.1596G= (p.Leu532=)
c.2044G= (p.Ala682=)
n.2519G=
n.1758G=
c.1914G= (p.Leu638=)
c.2202G= (p.Leu734=)
n.1771G=
n.1629G=
c.2316G=
n.1719G=
c.320G= (n.320G=)
n.3822G=
n.1434G=
n.1606G=
c.2055G= (p.Leu685=)
n.3031G=
n.2841G=
c.416G= (n.416G=)
c.110G=
n.356G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.1911G= (p.Leu637=)
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1338G= (p.Leu446=)
n.2308G=
n.2341G=
n.2994G=
n.2306G=
14g.77278486C>GCA487509413POMT2n.980G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
n.2519G>C
n.1758G>C
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.2202G>C (p.Leu734=)
n.1771G>C
n.1629G>C
c.2316G>C
n.1719G>C
c.320G>C (n.320G>C)
n.3822G>C
n.1434G>C
n.1606G>C
c.2055G>C (p.Leu685=)
n.3031G>C
n.2841G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.110G>C
n.356G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.1911G>C (p.Leu637=)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
n.2308G>C
n.2341G>C
n.2994G>C
n.2306G>C
14g.77278486C>TCA487509414POMT2n.980G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
n.2519G>A
n.1758G>A
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.2202G>A (p.Leu734=)
n.1771G>A
n.1629G>A
c.2316G>A
n.1719G>A
c.320G>A (n.320G>A)
n.3822G>A
n.1434G>A
n.1606G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
n.3031G>A
n.2841G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.110G>A
n.356G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.1911G>A (p.Leu637=)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.2308G>A
n.2341G>A
n.2994G>A
n.2306G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278487A=CA2148327493POMT2n.979T=
c.1595T= (p.Leu532=)
c.2043T= (p.Pro681=)
n.2518T=
n.1757T=
c.1913T= (p.Leu638=)
c.2201T= (p.Leu734=)
n.1770T=
n.1628T=
c.2315T=
n.1718T=
c.319T= (n.319T=)
n.3821T=
n.1433T=
n.1605T=
c.2054T= (p.Leu685=)
n.3030T=
n.2840T=
c.415T= (n.415T=)
c.109T=
n.355T=
c.269T= (p.Leu90=)
c.2243T= (p.Leu748=)
c.1910T= (p.Leu637=)
c.1784T= (p.Leu595=)
c.1337T= (p.Leu446=)
n.2307T=
n.2340T=
n.2993T=
n.2305T=
14g.77278487A>CCA390513620POMT2n.979T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.2043T>G (p.Pro681=)
n.2518T>G
n.1757T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
n.1770T>G
n.1628T>G
c.2315T>G
n.1718T>G
c.319T>G (n.319T>G)
n.3821T>G
n.1433T>G
n.1605T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.3030T>G
n.2840T>G
c.415T>G (n.415T>G)
c.109T>G
n.355T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.2307T>G
n.2340T>G
n.2993T>G
n.2305T>G
14g.77278487A>GCA390513621POMT2n.979T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.2043T>C (p.Pro681=)
n.2518T>C
n.1757T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
n.1770T>C
n.1628T>C
c.2315T>C
n.1718T>C
c.319T>C (n.319T>C)
n.3821T>C
n.1433T>C
n.1605T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.3030T>C
n.2840T>C
c.415T>C (n.415T>C)
c.109T>C
n.355T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.2307T>C
n.2340T>C
n.2993T>C
n.2305T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278487A>TCA390513623POMT2n.979T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.2043T>A (p.Pro681=)
n.2518T>A
n.1757T>A
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
n.1770T>A
n.1628T>A
c.2315T>A
n.1718T>A
c.319T>A (n.319T>A)
n.3821T>A
n.1433T>A
n.1605T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
n.3030T>A
n.2840T>A
c.415T>A (n.415T>A)
c.109T>A
n.355T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.2307T>A
n.2340T>A
n.2993T>A
n.2305T>A
 gnomAD v4
14g.77278488G>ACA487509419POMT2n.978C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
n.2517C>T
n.1756C>T
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
n.1769C>T
n.1627C>T
c.2314C>T
n.1717C>T
c.318C>T (n.318C>T)
n.3820C>T
n.1432C>T
n.1604C>T
c.2053C>T (p.Leu685=)
n.3029C>T
n.2839C>T
c.414C>T (n.414C>T)
c.108C>T
n.354C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.2306C>T
n.2339C>T
n.2992C>T
n.2304C>T
14g.77278488G>CCA390513625POMT2n.978C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
n.2517C>G
n.1756C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
n.1769C>G
n.1627C>G
c.2314C>G
n.1717C>G
c.318C>G (n.318C>G)
n.3820C>G
n.1432C>G
n.1604C>G
c.2053C>G (p.Leu685Val)
n.3029C>G
n.2839C>G
c.414C>G (n.414C>G)
c.108C>G
n.354C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.2306C>G
n.2339C>G
n.2992C>G
n.2304C>G
 gnomAD v4
14g.77278488G>TCA390513627POMT2n.978C>A
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.2042C>A (p.Pro681His)
n.2517C>A
n.1756C>A
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
n.1769C>A
n.1627C>A
c.2314C>A
n.1717C>A
c.318C>A (n.318C>A)
n.3820C>A
n.1432C>A
n.1604C>A
c.2053C>A (p.Leu685Met)
n.3029C>A
n.2839C>A
c.414C>A (n.414C>A)
c.108C>A
n.354C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.2306C>A
n.2339C>A
n.2992C>A
n.2304C>A
 gnomAD v4
14g.77278489G>ACA487509420POMT2n.977C>T
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
n.2516C>T
n.1755C>T
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.2199C>T (p.Leu733=)
n.1768C>T
n.1626C>T
c.2313C>T
n.1716C>T
c.317C>T (n.317C>T)
n.3819C>T
n.1431C>T
n.1603C>T
c.2052C>T (p.Leu684=)
n.3028C>T
n.2838C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.107C>T
n.353C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
c.2241C>T (p.Leu747=)
c.1908C>T (p.Leu636=)
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
n.2305C>T
n.2338C>T
n.2991C>T
n.2303C>T
 gnomAD v4
14g.77278489G>CCA487509421POMT2n.977C>G
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
n.2516C>G
n.1755C>G
c.1911C>G (p.Leu637=)
c.2199C>G (p.Leu733=)
n.1768C>G
n.1626C>G
c.2313C>G
n.1716C>G
c.317C>G (n.317C>G)
n.3819C>G
n.1431C>G
n.1603C>G
c.2052C>G (p.Leu684=)
n.3028C>G
n.2838C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.107C>G
n.353C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
c.2241C>G (p.Leu747=)
c.1908C>G (p.Leu636=)
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
n.2305C>G
n.2338C>G
n.2991C>G
n.2303C>G
14g.77278489G>TCA487509422POMT2n.977C>A
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
n.2516C>A
n.1755C>A
c.1911C>A (p.Leu637=)
c.2199C>A (p.Leu733=)
n.1768C>A
n.1626C>A
c.2313C>A
n.1716C>A
c.317C>A (n.317C>A)
n.3819C>A
n.1431C>A
n.1603C>A
c.2052C>A (p.Leu684=)
n.3028C>A
n.2838C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.107C>A
n.353C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
c.2241C>A (p.Leu747=)
c.1908C>A (p.Leu636=)
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
n.2305C>A
n.2338C>A
n.2991C>A
n.2303C>A
 gnomAD v4
14g.77278490A>CCA390513629POMT2n.976T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.2040T>G (p.Pro680=)
n.2515T>G
n.1754T>G
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
n.1767T>G
n.1625T>G
c.2312T>G
n.1715T>G
c.316T>G (n.316T>G)
n.3818T>G
n.1430T>G
n.1602T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.3027T>G
n.2837T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.106T>G
n.352T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.2304T>G
n.2337T>G
n.2990T>G
n.2302T>G
14g.77278490A>GCA390513631POMT2n.976T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.2040T>C (p.Pro680=)
n.2515T>C
n.1754T>C
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
n.1767T>C
n.1625T>C
c.2312T>C
n.1715T>C
c.316T>C (n.316T>C)
n.3818T>C
n.1430T>C
n.1602T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.3027T>C
n.2837T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.106T>C
n.352T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.2304T>C
n.2337T>C
n.2990T>C
n.2302T>C
 gnomAD v4
14g.77278490A>TCA390513633POMT2n.976T>A
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.2040T>A (p.Pro680=)
n.2515T>A
n.1754T>A
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.2198T>A (p.Leu733His)
n.1767T>A
n.1625T>A
c.2312T>A
n.1715T>A
c.316T>A (n.316T>A)
n.3818T>A
n.1430T>A
n.1602T>A
c.2051T>A (p.Leu684His)
n.3027T>A
n.2837T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.106T>A
n.352T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.2240T>A (p.Leu747His)
c.1907T>A (p.Leu636His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.2304T>A
n.2337T>A
n.2990T>A
n.2302T>A
14g.77278491G>ACA390513638POMT2n.975C>T
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
n.2514C>T
n.1753C>T
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.2197C>T (p.Leu733Phe)
n.1766C>T
n.1624C>T
c.2311C>T
n.1714C>T
c.315C>T (n.315C>T)
n.3817C>T
n.1429C>T
n.1601C>T
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
n.3026C>T
n.2836C>T
c.411C>T (n.411C>T)
c.105C>T
n.351C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.2239C>T (p.Leu747Phe)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.2303C>T
n.2336C>T
n.2989C>T
n.2301C>T
14g.77278491G>CCA390513639POMT2n.975C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
n.2514C>G
n.1753C>G
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
n.1766C>G
n.1624C>G
c.2311C>G
n.1714C>G
c.315C>G (n.315C>G)
n.3817C>G
n.1429C>G
n.1601C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.3026C>G
n.2836C>G
c.411C>G (n.411C>G)
c.105C>G
n.351C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.2303C>G
n.2336C>G
n.2989C>G
n.2301C>G
 dbSNP
14g.77278491G=CA2148327494POMT2n.975C=
c.1591C= (p.Leu531=)
c.2039C= (p.Pro680=)
n.2514C=
n.1753C=
c.1909C= (p.Leu637=)
c.2197C= (p.Leu733=)
n.1766C=
n.1624C=
c.2311C=
n.1714C=
c.315C= (n.315C=)
n.3817C=
n.1429C=
n.1601C=
c.2050C= (p.Leu684=)
n.3026C=
n.2836C=
c.411C= (n.411C=)
c.105C=
n.351C=
c.265C= (p.Leu89=)
c.2239C= (p.Leu747=)
c.1906C= (p.Leu636=)
c.1780C= (p.Leu594=)
c.1333C= (p.Leu445=)
n.2303C=
n.2336C=
n.2989C=
n.2301C=
14g.77278491G>TCA390513636POMT2n.975C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.2039C>A (p.Pro680His)
n.2514C>A
n.1753C>A
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.2197C>A (p.Leu733Ile)
n.1766C>A
n.1624C>A
c.2311C>A
n.1714C>A
c.315C>A (n.315C>A)
n.3817C>A
n.1429C>A
n.1601C>A
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.3026C>A
n.2836C>A
c.411C>A (n.411C>A)
c.105C>A
n.351C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.2303C>A
n.2336C>A
n.2989C>A
n.2301C>A
 gnomAD v4
14g.77278493delCA2575587530POMT2n.975del
c.1591del (p.Leu531SerfsTer24)
c.2039del (p.Pro680LeufsTer?)
n.2514del
n.1753del
c.1909del (p.Leu637SerfsTer24)
c.2197del (p.Leu733SerfsTer24)
n.1766del
n.1624del
c.2311del
n.1714del
c.315del (n.315del)
n.3817del
n.1429del
n.1601del
c.2050del (p.Leu684SerfsTer24)
n.3026del
n.2836del
c.411del (n.411del)
c.105del
n.351del
c.265del (p.Leu89SerfsTer24)
c.2239del (p.Leu747SerfsTer24)
c.1906del (p.Leu636SerfsTer24)
c.1780del (p.Leu594SerfsTer24)
c.1333del (p.Leu445SerfsTer24)
n.2303del
n.2336del
n.2989del
n.2301del
14g.77278492G>ACA487509426POMT2n.974C>T
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
n.2513C>T
n.1752C>T
c.1908C>T (p.Thr636=)
c.2196C>T (p.Thr732=)
n.1765C>T
n.1623C>T
c.2310C>T
n.1713C>T
c.314C>T (n.314C>T)
n.3816C>T
n.1428C>T
n.1600C>T
c.2049C>T (p.Thr683=)
n.3025C>T
n.2835C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.104C>T
n.350C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.2238C>T (p.Thr746=)
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.1779C>T (p.Thr593=)
c.1332C>T (p.Thr444=)
n.2302C>T
n.2335C>T
n.2988C>T
n.2300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278492G>CCA487509427POMT2n.974C>G
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
n.2513C>G
n.1752C>G
c.1908C>G (p.Thr636=)
c.2196C>G (p.Thr732=)
n.1765C>G
n.1623C>G
c.2310C>G
n.1713C>G
c.314C>G (n.314C>G)
n.3816C>G
n.1428C>G
n.1600C>G
c.2049C>G (p.Thr683=)
n.3025C>G
n.2835C>G
c.410C>G (n.410C>G)
c.104C>G
n.350C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.2238C>G (p.Thr746=)
c.1905C>G (p.Thr635=)
c.1779C>G (p.Thr593=)
c.1332C>G (p.Thr444=)
n.2302C>G
n.2335C>G
n.2988C>G
n.2300C>G
 gnomAD v4
14g.77278492G=CA2148327495POMT2n.974C=
c.1590C= (p.Thr530=)
c.2038C= (p.Pro680=)
n.2513C=
n.1752C=
c.1908C= (p.Thr636=)
c.2196C= (p.Thr732=)
n.1765C=
n.1623C=
c.2310C=
n.1713C=
c.314C= (n.314C=)
n.3816C=
n.1428C=
n.1600C=
c.2049C= (p.Thr683=)
n.3025C=
n.2835C=
c.410C= (n.410C=)
c.104C=
n.350C=
c.264C= (p.Thr88=)
c.2238C= (p.Thr746=)
c.1905C= (p.Thr635=)
c.1779C= (p.Thr593=)
c.1332C= (p.Thr444=)
n.2302C=
n.2335C=
n.2988C=
n.2300C=
14g.77278492G>TCA487509428POMT2n.974C>A
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
n.2513C>A
n.1752C>A
c.1908C>A (p.Thr636=)
c.2196C>A (p.Thr732=)
n.1765C>A
n.1623C>A
c.2310C>A
n.1713C>A
c.314C>A (n.314C>A)
n.3816C>A
n.1428C>A
n.1600C>A
c.2049C>A (p.Thr683=)
n.3025C>A
n.2835C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.104C>A
n.350C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.2238C>A (p.Thr746=)
c.1905C>A (p.Thr635=)
c.1779C>A (p.Thr593=)
c.1332C>A (p.Thr444=)
n.2302C>A
n.2335C>A
n.2988C>A
n.2300C>A
 gnomAD v4
14g.77278493G>ACA390513641POMT2n.973C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.2037C>T (p.His679=)
n.2512C>T
n.1751C>T
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
n.1764C>T
n.1622C>T
c.2309C>T
n.1712C>T
c.313C>T (n.313C>T)
n.3815C>T
n.1427C>T
n.1599C>T
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
n.3024C>T
n.2834C>T
c.409C>T (n.409C>T)
c.103C>T
n.349C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.2301C>T
n.2334C>T
n.2987C>T
n.2299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278493G>CCA390513643POMT2n.973C>G
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.2037C>G (p.His679Gln)
n.2512C>G
n.1751C>G
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.2195C>G (p.Thr732Ser)
n.1764C>G
n.1622C>G
c.2309C>G
n.1712C>G
c.313C>G (n.313C>G)
n.3815C>G
n.1427C>G
n.1599C>G
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
n.3024C>G
n.2834C>G
c.409C>G (n.409C>G)
c.103C>G
n.349C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.2237C>G (p.Thr746Ser)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.2301C>G
n.2334C>G
n.2987C>G
n.2299C>G
14g.77278493G=CA2148327496POMT2n.973C=
c.1589C= (p.Thr530=)
c.2037C= (p.His679=)
n.2512C=
n.1751C=
c.1907C= (p.Thr636=)
c.2195C= (p.Thr732=)
n.1764C=
n.1622C=
c.2309C=
n.1712C=
c.313C= (n.313C=)
n.3815C=
n.1427C=
n.1599C=
c.2048C= (p.Thr683=)
n.3024C=
n.2834C=
c.409C= (n.409C=)
c.103C=
n.349C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.2237C= (p.Thr746=)
c.1904C= (p.Thr635=)
c.1778C= (p.Thr593=)
c.1331C= (p.Thr444=)
n.2301C=
n.2334C=
n.2987C=
n.2299C=
14g.77278493G>TCA390513645POMT2n.973C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.2037C>A (p.His679Gln)
n.2512C>A
n.1751C>A
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
n.1764C>A
n.1622C>A
c.2309C>A
n.1712C>A
c.313C>A (n.313C>A)
n.3815C>A
n.1427C>A
n.1599C>A
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
n.3024C>A
n.2834C>A
c.409C>A (n.409C>A)
c.103C>A
n.349C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.2301C>A
n.2334C>A
n.2987C>A
n.2299C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278494T>ACA390513647POMT2n.972A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.2036A>T (p.His679Leu)
n.2511A>T
n.1750A>T
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
n.1763A>T
n.1621A>T
c.2308A>T
n.1711A>T
c.312A>T (n.312A>T)
n.3814A>T
n.1426A>T
n.1598A>T
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.3023A>T
n.2833A>T
c.408A>T (n.408A>T)
c.102A>T
n.348A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.2300A>T
n.2333A>T
n.2986A>T
n.2298A>T
14g.77278494T>CCA390513649POMT2n.972A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.2036A>G (p.His679Arg)
n.2511A>G
n.1750A>G
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
n.1763A>G
n.1621A>G
c.2308A>G
n.1711A>G
c.312A>G (n.312A>G)
n.3814A>G
n.1426A>G
n.1598A>G
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.3023A>G
n.2833A>G
c.408A>G (n.408A>G)
c.102A>G
n.348A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.2300A>G
n.2333A>G
n.2986A>G
n.2298A>G
 gnomAD v4
14g.77278494T>GCA390513651POMT2n.972A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.2036A>C (p.His679Pro)
n.2511A>C
n.1750A>C
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
n.1763A>C
n.1621A>C
c.2308A>C
n.1711A>C
c.312A>C (n.312A>C)
n.3814A>C
n.1426A>C
n.1598A>C
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.3023A>C
n.2833A>C
c.408A>C (n.408A>C)
c.102A>C
n.348A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.2300A>C
n.2333A>C
n.2986A>C
n.2298A>C
 dbSNP
14g.77278494T=CA2148327497POMT2n.972A=
c.1588A= (p.Thr530=)
c.2036A= (p.His679=)
n.2511A=
n.1750A=
c.1906A= (p.Thr636=)
c.2194A= (p.Thr732=)
n.1763A=
n.1621A=
c.2308A=
n.1711A=
c.312A= (n.312A=)
n.3814A=
n.1426A=
n.1598A=
c.2047A= (p.Thr683=)
n.3023A=
n.2833A=
c.408A= (n.408A=)
c.102A=
n.348A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.2236A= (p.Thr746=)
c.1903A= (p.Thr635=)
c.1777A= (p.Thr593=)
c.1330A= (p.Thr444=)
n.2300A=
n.2333A=
n.2986A=
n.2298A=
14g.77278495G>ACA7285557POMT2n.971C>T
c.1587C>T (p.Asp529=)
c.2035C>T (p.His679Tyr)
n.2510C>T
n.1749C>T
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.2193C>T (p.Asp731=)
n.1762C>T
n.1620C>T
c.2307C>T
n.1710C>T
c.311C>T (n.311C>T)
n.3813C>T
n.1425C>T
n.1597C>T
c.2046C>T (p.Asp682=)
n.3022C>T
n.2832C>T
c.407C>T (n.407C>T)
c.101C>T
n.347C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.2235C>T (p.Asp745=)
c.1902C>T (p.Asp634=)
c.1776C>T (p.Asp592=)
c.1329C>T (p.Asp443=)
n.2299C>T
n.2332C>T
n.2985C>T
n.2297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278495G>CCA390513654POMT2n.971C>G
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.2035C>G (p.His679Asp)
n.2510C>G
n.1749C>G
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.2193C>G (p.Asp731Glu)
n.1762C>G
n.1620C>G
c.2307C>G
n.1710C>G
c.311C>G (n.311C>G)
n.3813C>G
n.1425C>G
n.1597C>G
c.2046C>G (p.Asp682Glu)
n.3022C>G
n.2832C>G
c.407C>G (n.407C>G)
c.101C>G
n.347C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
c.1776C>G (p.Asp592Glu)
c.1329C>G (p.Asp443Glu)
n.2299C>G
n.2332C>G
n.2985C>G
n.2297C>G
14g.77278495G=CA2148327498POMT2n.971C=
c.1587C= (p.Asp529=)
c.2035C= (p.His679=)
n.2510C=
n.1749C=
c.1905C= (p.Asp635=)
c.2193C= (p.Asp731=)
n.1762C=
n.1620C=
c.2307C=
n.1710C=
c.311C= (n.311C=)
n.3813C=
n.1425C=
n.1597C=
c.2046C= (p.Asp682=)
n.3022C=
n.2832C=
c.407C= (n.407C=)
c.101C=
n.347C=
c.261C= (p.Asp87=)
c.2235C= (p.Asp745=)
c.1902C= (p.Asp634=)
c.1776C= (p.Asp592=)
c.1329C= (p.Asp443=)
n.2299C=
n.2332C=
n.2985C=
n.2297C=
14g.77278495G>TCA390513656POMT2n.971C>A
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.2035C>A (p.His679Asn)
n.2510C>A
n.1749C>A
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.2193C>A (p.Asp731Glu)
n.1762C>A
n.1620C>A
c.2307C>A
n.1710C>A
c.311C>A (n.311C>A)
n.3813C>A
n.1425C>A
n.1597C>A
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
n.3022C>A
n.2832C>A
c.407C>A (n.407C>A)
c.101C>A
n.347C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
c.1776C>A (p.Asp592Glu)
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
n.2299C>A
n.2332C>A
n.2985C>A
n.2297C>A
 gnomAD v4
14g.77278495dupCA2575587531POMT2n.971dup
c.1587dup (p.Thr530HisfsTer?)
c.2035dup (p.His679ProfsTer26)
n.2510dup
n.1749dup
c.1905dup (p.Thr636HisfsTer?)
c.2193dup (p.Thr732HisfsTer?)
n.1762dup
n.1620dup
c.2307dup
n.1710dup
c.311dup (n.311dup)
n.3813dup
n.1425dup
n.1597dup
c.2046dup (p.Thr683HisfsTer?)
n.3022dup
n.2832dup
c.407dup (n.407dup)
c.101dup
n.347dup
c.261dup (p.Thr88HisfsTer?)
c.2235dup (p.Thr746HisfsTer?)
c.1902dup (p.Thr635HisfsTer?)
c.1776dup (p.Thr593HisfsTer?)
c.1329dup (p.Thr444HisfsTer?)
n.2299dup
n.2332dup
n.2985dup
n.2297dup
14g.77278496T>ACA390513658POMT2n.970A>T
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.2034A>T (p.Gly678=)
n.2509A>T
n.1748A>T
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.2192A>T (p.Asp731Val)
n.1761A>T
n.1619A>T
c.2306A>T
n.1709A>T
c.310A>T (n.310A>T)
n.3812A>T
n.1424A>T
n.1596A>T
c.2045A>T (p.Asp682Val)
n.3021A>T
n.2831A>T
c.406A>T (n.406A>T)
c.100A>T
n.346A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
n.2298A>T
n.2331A>T
n.2984A>T
n.2296A>T
14g.77278496T>CCA390513660POMT2n.970A>G
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.2034A>G (p.Gly678=)
n.2509A>G
n.1748A>G
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.2192A>G (p.Asp731Gly)
n.1761A>G
n.1619A>G
c.2306A>G
n.1709A>G
c.310A>G (n.310A>G)
n.3812A>G
n.1424A>G
n.1596A>G
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
n.3021A>G
n.2831A>G
c.406A>G (n.406A>G)
c.100A>G
n.346A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
n.2298A>G
n.2331A>G
n.2984A>G
n.2296A>G
 gnomAD v4
14g.77278496T>GCA390513661POMT2n.970A>C
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.2034A>C (p.Gly678=)
n.2509A>C
n.1748A>C
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.2192A>C (p.Asp731Ala)
n.1761A>C
n.1619A>C
c.2306A>C
n.1709A>C
c.310A>C (n.310A>C)
n.3812A>C
n.1424A>C
n.1596A>C
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
n.3021A>C
n.2831A>C
c.406A>C (n.406A>C)
c.100A>C
n.346A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
n.2298A>C
n.2331A>C
n.2984A>C
n.2296A>C
14g.77278497C>ACA390513667POMT2n.969G>T
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.2508G>T
n.1747G>T
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.2191G>T (p.Asp731Tyr)
n.1760G>T
n.1618G>T
c.2305G>T
n.1708G>T
c.309G>T (n.309G>T)
n.3811G>T
n.1423G>T
n.1595G>T
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
n.3020G>T
n.2830G>T
c.405G>T (n.405G>T)
c.99G>T
n.345G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
n.2297G>T
n.2330G>T
n.2983G>T
n.2295G>T
 gnomAD v4
14g.77278497C=CA2148327499POMT2n.969G=
c.1585G= (p.Asp529=)
c.2033G= (p.Gly678=)
n.2508G=
n.1747G=
c.1903G= (p.Asp635=)
c.2191G= (p.Asp731=)
n.1760G=
n.1618G=
c.2305G=
n.1708G=
c.309G= (n.309G=)
n.3811G=
n.1423G=
n.1595G=
c.2044G= (p.Asp682=)
n.3020G=
n.2830G=
c.405G= (n.405G=)
c.99G=
n.345G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.2233G= (p.Asp745=)
c.1900G= (p.Asp634=)
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1327G= (p.Asp443=)
n.2297G=
n.2330G=
n.2983G=
n.2295G=
14g.77278497C>GCA390513663POMT2n.969G>C
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.2508G>C
n.1747G>C
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.2191G>C (p.Asp731His)
n.1760G>C
n.1618G>C
c.2305G>C
n.1708G>C
c.309G>C (n.309G>C)
n.3811G>C
n.1423G>C
n.1595G>C
c.2044G>C (p.Asp682His)
n.3020G>C
n.2830G>C
c.405G>C (n.405G>C)
c.99G>C
n.345G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
n.2297G>C
n.2330G>C
n.2983G>C
n.2295G>C
14g.77278497C>TCA390513666POMT2n.969G>A
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
n.2508G>A
n.1747G>A
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.2191G>A (p.Asp731Asn)
n.1760G>A
n.1618G>A
c.2305G>A
n.1708G>A
c.309G>A (n.309G>A)
n.3811G>A
n.1423G>A
n.1595G>A
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
n.3020G>A
n.2830G>A
c.405G>A (n.405G>A)
c.99G>A
n.345G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
n.2297G>A
n.2330G>A
n.2983G>A
n.2295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278499delCA2575587532POMT2n.969del
c.1585del (p.Asp529ThrfsTer26)
c.2033del (p.Gly678AspfsTer?)
n.2508del
n.1747del
c.1903del (p.Asp635ThrfsTer26)
c.2191del (p.Asp731ThrfsTer26)
n.1760del
n.1618del
c.2305del
n.1708del
c.309del (n.309del)
n.3811del
n.1423del
n.1595del
c.2044del (p.Asp682ThrfsTer26)
n.3020del
n.2830del
c.405del (n.405del)
c.99del
n.345del
c.259del (p.Asp87ThrfsTer26)
c.2233del (p.Asp745ThrfsTer26)
c.1900del (p.Asp634ThrfsTer26)
c.1774del (p.Asp592ThrfsTer26)
c.1327del (p.Asp443ThrfsTer26)
n.2297del
n.2330del
n.2983del
n.2295del
 gnomAD v4
14g.77278498C>ACA390513670POMT2n.968G>T
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
n.2507G>T
n.1746G>T
c.1902G>T (p.Trp634Cys)
c.2190G>T (p.Trp730Cys)
n.1759G>T
n.1617G>T
c.2304G>T
n.1707G>T
c.308G>T (n.308G>T)
n.3810G>T
n.1422G>T
n.1594G>T
c.2043G>T (p.Trp681Cys)
n.3019G>T
n.2829G>T
c.404G>T (n.404G>T)
c.98G>T
n.344G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.2232G>T (p.Trp744Cys)
c.1899G>T (p.Trp633Cys)
c.1773G>T (p.Trp591Cys)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
n.2296G>T
n.2329G>T
n.2982G>T
n.2294G>T
 gnomAD v4
14g.77278498C>GCA390513672POMT2n.968G>C
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.2507G>C
n.1746G>C
c.1902G>C (p.Trp634Cys)
c.2190G>C (p.Trp730Cys)
n.1759G>C
n.1617G>C
c.2304G>C
n.1707G>C
c.308G>C (n.308G>C)
n.3810G>C
n.1422G>C
n.1594G>C
c.2043G>C (p.Trp681Cys)
n.3019G>C
n.2829G>C
c.404G>C (n.404G>C)
c.98G>C
n.344G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.2232G>C (p.Trp744Cys)
c.1899G>C (p.Trp633Cys)
c.1773G>C (p.Trp591Cys)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
n.2296G>C
n.2329G>C
n.2982G>C
n.2294G>C
14g.77278498C>TCA390513673POMT2n.968G>A
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
n.2507G>A
n.1746G>A
c.1902G>A (p.Trp634Ter)
c.2190G>A (p.Trp730Ter)
n.1759G>A
n.1617G>A
c.2304G>A
n.1707G>A
c.308G>A (n.308G>A)
n.3810G>A
n.1422G>A
n.1594G>A
c.2043G>A (p.Trp681Ter)
n.3019G>A
n.2829G>A
c.404G>A (n.404G>A)
c.98G>A
n.344G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.2232G>A (p.Trp744Ter)
c.1899G>A (p.Trp633Ter)
c.1773G>A (p.Trp591Ter)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
n.2296G>A
n.2329G>A
n.2982G>A
n.2294G>A
 gnomAD v4
14g.77278499C>ACA390513674POMT2n.967G>T
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.2031G>T (p.Val677=)
n.2506G>T
n.1745G>T
c.1901G>T (p.Trp634Leu)
c.2189G>T (p.Trp730Leu)
n.1758G>T
n.1616G>T
c.2303G>T
n.1706G>T
c.307G>T (n.307G>T)
n.3809G>T
n.1421G>T
n.1593G>T
c.2042G>T (p.Trp681Leu)
n.3018G>T
n.2828G>T
c.403G>T (n.403G>T)
c.97G>T
n.343G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.2231G>T (p.Trp744Leu)
c.1898G>T (p.Trp633Leu)
c.1772G>T (p.Trp591Leu)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
n.2295G>T
n.2328G>T
n.2981G>T
n.2293G>T
 gnomAD v4
14g.77278499C>GCA390513675POMT2n.967G>C
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.2031G>C (p.Val677=)
n.2506G>C
n.1745G>C
c.1901G>C (p.Trp634Ser)
c.2189G>C (p.Trp730Ser)
n.1758G>C
n.1616G>C
c.2303G>C
n.1706G>C
c.307G>C (n.307G>C)
n.3809G>C
n.1421G>C
n.1593G>C
c.2042G>C (p.Trp681Ser)
n.3018G>C
n.2828G>C
c.403G>C (n.403G>C)
c.97G>C
n.343G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.2231G>C (p.Trp744Ser)
c.1898G>C (p.Trp633Ser)
c.1772G>C (p.Trp591Ser)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
n.2295G>C
n.2328G>C
n.2981G>C
n.2293G>C
14g.77278499C>TCA390513676POMT2n.967G>A
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.2031G>A (p.Val677=)
n.2506G>A
n.1745G>A
c.1901G>A (p.Trp634Ter)
c.2189G>A (p.Trp730Ter)
n.1758G>A
n.1616G>A
c.2303G>A
n.1706G>A
c.307G>A (n.307G>A)
n.3809G>A
n.1421G>A
n.1593G>A
c.2042G>A (p.Trp681Ter)
n.3018G>A
n.2828G>A
c.403G>A (n.403G>A)
c.97G>A
n.343G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.2231G>A (p.Trp744Ter)
c.1898G>A (p.Trp633Ter)
c.1772G>A (p.Trp591Ter)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
n.2295G>A
n.2328G>A
n.2981G>A
n.2293G>A
 gnomAD v4
14g.77278501_77278502delCA2625845362POMT2n.966_967del
c.1582_1583del (p.Trp528GlyfsTer?)
c.2030_2031del (p.Val677GlyfsTer27)
n.2505_2506del
n.1744_1745del
c.1900_1901del (p.Trp634GlyfsTer?)
c.2188_2189del (p.Trp730GlyfsTer?)
n.1757_1758del
n.1615_1616del
c.2302_2303del
n.1705_1706del
c.306_307del (n.306_307del)
n.3808_3809del
n.1420_1421del
n.1592_1593del
c.2041_2042del (p.Trp681GlyfsTer?)
n.3017_3018del
n.2827_2828del
c.402_403del (n.402_403del)
c.96_97del
n.342_343del
c.256_257del (p.Trp86GlyfsTer?)
c.2230_2231del (p.Trp744GlyfsTer?)
c.1897_1898del (p.Trp633GlyfsTer?)
c.1771_1772del (p.Trp591GlyfsTer?)
c.1324_1325del (p.Trp442GlyfsTer?)
n.2294_2295del
n.2327_2328del
n.2980_2981del
n.2292_2293del
 gnomAD v4
14g.77278500A>CCA390513677POMT2n.966T>G
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.2505T>G
n.1744T>G
c.1900T>G (p.Trp634Gly)
c.2188T>G (p.Trp730Gly)
n.1757T>G
n.1615T>G
c.2302T>G
n.1705T>G
c.306T>G (n.306T>G)
n.3808T>G
n.1420T>G
n.1592T>G
c.2041T>G (p.Trp681Gly)
n.3017T>G
n.2827T>G
c.402T>G (n.402T>G)
c.96T>G
n.342T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.2230T>G (p.Trp744Gly)
c.1897T>G (p.Trp633Gly)
c.1771T>G (p.Trp591Gly)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
n.2294T>G
n.2327T>G
n.2980T>G
n.2292T>G
14g.77278500A>GCA390513678POMT2n.966T>C
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.2505T>C
n.1744T>C
c.1900T>C (p.Trp634Arg)
c.2188T>C (p.Trp730Arg)
n.1757T>C
n.1615T>C
c.2302T>C
n.1705T>C
c.306T>C (n.306T>C)
n.3808T>C
n.1420T>C
n.1592T>C
c.2041T>C (p.Trp681Arg)
n.3017T>C
n.2827T>C
c.402T>C (n.402T>C)
c.96T>C
n.342T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.2230T>C (p.Trp744Arg)
c.1897T>C (p.Trp633Arg)
c.1771T>C (p.Trp591Arg)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
n.2294T>C
n.2327T>C
n.2980T>C
n.2292T>C
 gnomAD v4
14g.77278500A>TCA390513679POMT2n.966T>A
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.2505T>A
n.1744T>A
c.1900T>A (p.Trp634Arg)
c.2188T>A (p.Trp730Arg)
n.1757T>A
n.1615T>A
c.2302T>A
n.1705T>A
c.306T>A (n.306T>A)
n.3808T>A
n.1420T>A
n.1592T>A
c.2041T>A (p.Trp681Arg)
n.3017T>A
n.2827T>A
c.402T>A (n.402T>A)
c.96T>A
n.342T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.2230T>A (p.Trp744Arg)
c.1897T>A (p.Trp633Arg)
c.1771T>A (p.Trp591Arg)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
n.2294T>A
n.2327T>A
n.2980T>A
n.2292T>A
14g.77278501C>ACA487509444POMT2n.965G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.2504G>T
n.1743G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
c.2187G>T (p.Leu729=)
n.1756G>T
n.1614G>T
c.2301G>T
n.1704G>T
c.305G>T (n.305G>T)
n.3807G>T
n.1419G>T
n.1591G>T
c.2040G>T (p.Leu680=)
n.3016G>T
n.2826G>T
c.401G>T (n.401G>T)
c.95G>T
n.341G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
c.2229G>T (p.Leu743=)
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.2293G>T
n.2326G>T
n.2979G>T
n.2291G>T
 gnomAD v4
14g.77278501C=CA2148327500POMT2n.965G=
c.1581G= (p.Leu527=)
c.2029G= (p.Val677=)
n.2504G=
n.1743G=
c.1899G= (p.Leu633=)
c.2187G= (p.Leu729=)
n.1756G=
n.1614G=
c.2301G=
n.1704G=
c.305G= (n.305G=)
n.3807G=
n.1419G=
n.1591G=
c.2040G= (p.Leu680=)
n.3016G=
n.2826G=
c.401G= (n.401G=)
c.95G=
n.341G=
c.255G= (p.Leu85=)
c.2229G= (p.Leu743=)
c.1896G= (p.Leu632=)
c.1770G= (p.Leu590=)
c.1323G= (p.Leu441=)
n.2293G=
n.2326G=
n.2979G=
n.2291G=
14g.77278501C>GCA487509443POMT2n.965G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.2504G>C
n.1743G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
n.1756G>C
n.1614G>C
c.2301G>C
n.1704G>C
c.305G>C (n.305G>C)
n.3807G>C
n.1419G>C
n.1591G>C
c.2040G>C (p.Leu680=)
n.3016G>C
n.2826G>C
c.401G>C (n.401G>C)
c.95G>C
n.341G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
c.2229G>C (p.Leu743=)
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.2293G>C
n.2326G>C
n.2979G>C
n.2291G>C
14g.77278501C>TCA263817044POMT2n.965G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.2029G>A (p.Val677Met)
n.2504G>A
n.1743G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
n.1756G>A
n.1614G>A
c.2301G>A
n.1704G>A
c.305G>A (n.305G>A)
n.3807G>A
n.1419G>A
n.1591G>A
c.2040G>A (p.Leu680=)
n.3016G>A
n.2826G>A
c.401G>A (n.401G>A)
c.95G>A
n.341G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
c.2229G>A (p.Leu743=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.2293G>A
n.2326G>A
n.2979G>A
n.2291G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278502A=CA2148327501POMT2n.964T=
c.1580T= (p.Leu527=)
c.2028T= (p.Ser676=)
n.2503T=
n.1742T=
c.1898T= (p.Leu633=)
c.2186T= (p.Leu729=)
n.1755T=
n.1613T=
c.2300T=
n.1703T=
c.304T= (n.304T=)
n.3806T=
n.1418T=
n.1590T=
c.2039T= (p.Leu680=)
n.3015T=
n.2825T=
c.400T= (n.400T=)
c.94T=
n.340T=
c.254T= (p.Leu85=)
c.2228T= (p.Leu743=)
c.1895T= (p.Leu632=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.1322T= (p.Leu441=)
n.2292T=
n.2325T=
n.2978T=
n.2290T=
14g.77278502A>CCA390513680POMT2n.964T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.2028T>G (p.Ser676=)
n.2503T>G
n.1742T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
n.1755T>G
n.1613T>G
c.2300T>G
n.1703T>G
c.304T>G (n.304T>G)
n.3806T>G
n.1418T>G
n.1590T>G
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
n.3015T>G
n.2825T>G
c.400T>G (n.400T>G)
c.94T>G
n.340T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.2292T>G
n.2325T>G
n.2978T>G
n.2290T>G
14g.77278502A>GCA390513681POMT2n.964T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.2028T>C (p.Ser676=)
n.2503T>C
n.1742T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
n.1755T>C
n.1613T>C
c.2300T>C
n.1703T>C
c.304T>C (n.304T>C)
n.3806T>C
n.1418T>C
n.1590T>C
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.3015T>C
n.2825T>C
c.400T>C (n.400T>C)
c.94T>C
n.340T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.2292T>C
n.2325T>C
n.2978T>C
n.2290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278502A>TCA390513682POMT2n.964T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.2028T>A (p.Ser676=)
n.2503T>A
n.1742T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
n.1755T>A
n.1613T>A
c.2300T>A
n.1703T>A
c.304T>A (n.304T>A)
n.3806T>A
n.1418T>A
n.1590T>A
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
n.3015T>A
n.2825T>A
c.400T>A (n.400T>A)
c.94T>A
n.340T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.2292T>A
n.2325T>A
n.2978T>A
n.2290T>A
14g.77278503G>ACA487509449POMT2n.963C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.2027C>T (p.Ser676Phe)
n.2502C>T
n.1741C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
c.2185C>T (p.Leu729=)
n.1754C>T
n.1612C>T
c.2299C>T
n.1702C>T
c.303C>T (n.303C>T)
n.3805C>T
n.1417C>T
n.1589C>T
c.2038C>T (p.Leu680=)
n.3014C>T
n.2824C>T
c.399C>T (n.399C>T)
c.93C>T
n.339C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
c.2227C>T (p.Leu743=)
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.2291C>T
n.2324C>T
n.2977C>T
n.2289C>T
 ClinVar
14g.77278503G>CCA390513683POMT2n.963C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.2027C>G (p.Ser676Cys)
n.2502C>G
n.1741C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
n.1754C>G
n.1612C>G
c.2299C>G
n.1702C>G
c.303C>G (n.303C>G)
n.3805C>G
n.1417C>G
n.1589C>G
c.2038C>G (p.Leu680Val)
n.3014C>G
n.2824C>G
c.399C>G (n.399C>G)
c.93C>G
n.339C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.2291C>G
n.2324C>G
n.2977C>G
n.2289C>G
14g.77278503G>TCA390513684POMT2n.963C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.2027C>A (p.Ser676Tyr)
n.2502C>A
n.1741C>A
c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
n.1754C>A
n.1612C>A
c.2299C>A
n.1702C>A
c.303C>A (n.303C>A)
n.3805C>A
n.1417C>A
n.1589C>A
c.2038C>A (p.Leu680Met)
n.3014C>A
n.2824C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.93C>A
n.339C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.2227C>A (p.Leu743Met)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.2291C>A
n.2324C>A
n.2977C>A
n.2289C>A
 gnomAD v4
14g.77278504A>CCA390513685POMT2n.962T>G
c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
n.2501T>G
n.1740T>G
c.1896T>G (p.Ile632Met)
c.2184T>G (p.Ile728Met)
n.1753T>G
n.1611T>G
c.2298T>G
n.1701T>G
c.302T>G (n.302T>G)
n.3804T>G
n.1416T>G
n.1588T>G
c.2037T>G (p.Ile679Met)
n.3013T>G
n.2823T>G
c.398T>G (n.398T>G)
c.92T>G
n.338T>G
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.2226T>G (p.Ile742Met)
c.1893T>G (p.Ile631Met)
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
n.2290T>G
n.2323T>G
n.2976T>G
n.2288T>G
14g.77278504A>GCA487509453POMT2n.962T>C
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
n.2501T>C
n.1740T>C
c.1896T>C (p.Ile632=)
c.2184T>C (p.Ile728=)
n.1753T>C
n.1611T>C
c.2298T>C
n.1701T>C
c.302T>C (n.302T>C)
n.3804T>C
n.1416T>C
n.1588T>C
c.2037T>C (p.Ile679=)
n.3013T>C
n.2823T>C
c.398T>C (n.398T>C)
c.92T>C
n.338T>C
c.252T>C (p.Ile84=)
c.2226T>C (p.Ile742=)
c.1893T>C (p.Ile631=)
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
n.2290T>C
n.2323T>C
n.2976T>C
n.2288T>C
14g.77278504A>TCA487509450POMT2n.962T>A
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
n.2501T>A
n.1740T>A
c.1896T>A (p.Ile632=)
c.2184T>A (p.Ile728=)
n.1753T>A
n.1611T>A
c.2298T>A
n.1701T>A
c.302T>A (n.302T>A)
n.3804T>A
n.1416T>A
n.1588T>A
c.2037T>A (p.Ile679=)
n.3013T>A
n.2823T>A
c.398T>A (n.398T>A)
c.92T>A
n.338T>A
c.252T>A (p.Ile84=)
c.2226T>A (p.Ile742=)
c.1893T>A (p.Ile631=)
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
n.2290T>A
n.2323T>A
n.2976T>A
n.2288T>A
14g.77278505A>CCA390513688POMT2n.961T>G
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.2025T>G (p.His675Gln)
n.2500T>G
n.1739T>G
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
n.1752T>G
n.1610T>G
c.2297T>G
n.1700T>G
c.301T>G (n.301T>G)
n.3803T>G
n.1415T>G
n.1587T>G
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
n.3012T>G
n.2822T>G
c.397T>G (n.397T>G)
c.91T>G
n.337T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.2289T>G
n.2322T>G
n.2975T>G
n.2287T>G
14g.77278505A>GCA390513686POMT2n.961T>C
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.2025T>C (p.His675=)
n.2500T>C
n.1739T>C
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
n.1752T>C
n.1610T>C
c.2297T>C
n.1700T>C
c.301T>C (n.301T>C)
n.3803T>C
n.1415T>C
n.1587T>C
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
n.3012T>C
n.2822T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.91T>C
n.337T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.2289T>C
n.2322T>C
n.2975T>C
n.2287T>C
14g.77278505A>TCA390513687POMT2n.961T>A
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.2025T>A (p.His675Gln)
n.2500T>A
n.1739T>A
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
n.1752T>A
n.1610T>A
c.2297T>A
n.1700T>A
c.301T>A (n.301T>A)
n.3803T>A
n.1415T>A
n.1587T>A
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
n.3012T>A
n.2822T>A
c.397T>A (n.397T>A)
c.91T>A
n.337T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.2289T>A
n.2322T>A
n.2975T>A
n.2287T>A
14g.77278506T>ACA390513689POMT2n.960A>T
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.2024A>T (p.His675Leu)
n.2499A>T
n.1738A>T
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
n.1751A>T
n.1609A>T
c.2296A>T
n.1699A>T
c.300A>T (n.300A>T)
n.3802A>T
n.1414A>T
n.1586A>T
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
n.3011A>T
n.2821A>T
c.396A>T (n.396A>T)
c.90A>T
n.336A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.2288A>T
n.2321A>T
n.2974A>T
n.2286A>T
14g.77278506T>CCA7285558POMT2n.960A>G
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.2024A>G (p.His675Arg)
n.2499A>G
n.1738A>G
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
n.1751A>G
n.1609A>G
c.2296A>G
n.1699A>G
c.300A>G (n.300A>G)
n.3802A>G
n.1414A>G
n.1586A>G
c.2035A>G (p.Ile679Val)
n.3011A>G
n.2821A>G
c.396A>G (n.396A>G)
c.90A>G
n.336A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.2288A>G
n.2321A>G
n.2974A>G
n.2286A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278506T>GCA390513690POMT2n.960A>C
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.2024A>C (p.His675Pro)
n.2499A>C
n.1738A>C
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
n.1751A>C
n.1609A>C
c.2296A>C
n.1699A>C
c.300A>C (n.300A>C)
n.3802A>C
n.1414A>C
n.1586A>C
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
n.3011A>C
n.2821A>C
c.396A>C (n.396A>C)
c.90A>C
n.336A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.2288A>C
n.2321A>C
n.2974A>C
n.2286A>C
14g.77278506T=CA2148327502POMT2n.960A=
c.1576A= (p.Ile526=)
c.2024A= (p.His675=)
n.2499A=
n.1738A=
c.1894A= (p.Ile632=)
c.2182A= (p.Ile728=)
n.1751A=
n.1609A=
c.2296A=
n.1699A=
c.300A= (n.300A=)
n.3802A=
n.1414A=
n.1586A=
c.2035A= (p.Ile679=)
n.3011A=
n.2821A=
c.396A= (n.396A=)
c.90A=
n.336A=
c.250A= (p.Ile84=)
c.2224A= (p.Ile742=)
c.1891A= (p.Ile631=)
c.1765A= (p.Ile589=)
c.1318A= (p.Ile440=)
n.2288A=
n.2321A=
n.2974A=
n.2286A=
14g.77278507G>ACA487509462POMT2n.959C>T
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
n.2498C>T
n.1737C>T
c.1893C>T (p.Gly631=)
c.2181C>T (p.Gly727=)
n.1750C>T
n.1608C>T
c.2295C>T
n.1698C>T
c.299C>T (n.299C>T)
n.3801C>T
n.1413C>T
n.1585C>T
c.2034C>T (p.Gly678=)
n.3010C>T
n.2820C>T
c.395C>T (n.395C>T)
c.89C>T
n.335C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
c.2223C>T (p.Gly741=)
c.1890C>T (p.Gly630=)
c.1764C>T (p.Gly588=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.2287C>T
n.2320C>T
n.2973C>T
n.2285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278507G>CCA487509463POMT2n.959C>G
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.2023C>G (p.His675Asp)
n.2498C>G
n.1737C>G
c.1893C>G (p.Gly631=)
c.2181C>G (p.Gly727=)
n.1750C>G
n.1608C>G
c.2295C>G
n.1698C>G
c.299C>G (n.299C>G)
n.3801C>G
n.1413C>G
n.1585C>G
c.2034C>G (p.Gly678=)
n.3010C>G
n.2820C>G
c.395C>G (n.395C>G)
c.89C>G
n.335C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
c.2223C>G (p.Gly741=)
c.1890C>G (p.Gly630=)
c.1764C>G (p.Gly588=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.2287C>G
n.2320C>G
n.2973C>G
n.2285C>G
14g.77278507G=CA2148327503POMT2n.959C=
c.1575C= (p.Gly525=)
c.2023C= (p.His675=)
n.2498C=
n.1737C=
c.1893C= (p.Gly631=)
c.2181C= (p.Gly727=)
n.1750C=
n.1608C=
c.2295C=
n.1698C=
c.299C= (n.299C=)
n.3801C=
n.1413C=
n.1585C=
c.2034C= (p.Gly678=)
n.3010C=
n.2820C=
c.395C= (n.395C=)
c.89C=
n.335C=
c.249C= (p.Gly83=)
c.2223C= (p.Gly741=)
c.1890C= (p.Gly630=)
c.1764C= (p.Gly588=)
c.1317C= (p.Gly439=)
n.2287C=
n.2320C=
n.2973C=
n.2285C=
14g.77278507G>TCA487509464POMT2n.959C>A
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.2023C>A (p.His675Asn)
n.2498C>A
n.1737C>A
c.1893C>A (p.Gly631=)
c.2181C>A (p.Gly727=)
n.1750C>A
n.1608C>A
c.2295C>A
n.1698C>A
c.299C>A (n.299C>A)
n.3801C>A
n.1413C>A
n.1585C>A
c.2034C>A (p.Gly678=)
n.3010C>A
n.2820C>A
c.395C>A (n.395C>A)
c.89C>A
n.335C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
c.2223C>A (p.Gly741=)
c.1890C>A (p.Gly630=)
c.1764C>A (p.Gly588=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.2287C>A
n.2320C>A
n.2973C>A
n.2285C>A
 gnomAD v4
14g.77278508C>ACA390513691POMT2n.958G>T
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.2022G>T (p.Arg674Ser)
n.2497G>T
n.1736G>T
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
n.1749G>T
n.1607G>T
c.2294G>T
n.1697G>T
c.298G>T (n.298G>T)
n.3800G>T
n.1412G>T
n.1584G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.3009G>T
n.2819G>T
c.394G>T (n.394G>T)
c.88G>T
n.334G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.2222G>T (p.Gly741Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.2286G>T
n.2319G>T
n.2972G>T
n.2284G>T
 gnomAD v4
14g.77278508C>GCA390513692POMT2n.958G>C
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.2022G>C (p.Arg674Ser)
n.2497G>C
n.1736G>C
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
n.1749G>C
n.1607G>C
c.2294G>C
n.1697G>C
c.298G>C (n.298G>C)
n.3800G>C
n.1412G>C
n.1584G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.3009G>C
n.2819G>C
c.394G>C (n.394G>C)
c.88G>C
n.334G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.2286G>C
n.2319G>C
n.2972G>C
n.2284G>C
14g.77278508C>TCA390513693POMT2n.958G>A
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.2022G>A (p.Arg674=)
n.2497G>A
n.1736G>A
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.2180G>A (p.Gly727Asp)
n.1749G>A
n.1607G>A
c.2294G>A
n.1697G>A
c.298G>A (n.298G>A)
n.3800G>A
n.1412G>A
n.1584G>A
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
n.3009G>A
n.2819G>A
c.394G>A (n.394G>A)
c.88G>A
n.334G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.2222G>A (p.Gly741Asp)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1763G>A (p.Gly588Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.2286G>A
n.2319G>A
n.2972G>A
n.2284G>A
 gnomAD v4
14g.77278508_77278509delCA2625845375POMT2n.958-1_958del
c.1574-1_1574del
c.2022-1_2022del
n.2497-1_2497del
n.1736-1_1736del
c.1892-1_1892del
c.2180-1_2180del
n.1749-1_1749del
n.1607-1_1607del
c.2294-1_2294del
n.1697-1_1697del
c.298-1_298del
n.3800-1_3800del
n.1412-1_1412del
n.1584-1_1584del
c.2033-1_2033del
n.3009-1_3009del
n.2819-1_2819del
c.394-1_394del
c.88-1_88del
n.334-1_334del
c.248-1_248del
c.2222-1_2222del
c.1889-1_1889del
c.1763-1_1763del
c.1316-1_1316del
n.2286-1_2286del
n.2319-1_2319del
n.2972-1_2972del
n.2284-1_2284del
 gnomAD v4
14g.77278509C>ACA390513694POMT2n.958-1G>T
c.1574-1G>T (n.1574-1G>T)
c.2022-1G>T (n.2022-1G>T)
n.2497-1G>T
n.1736-1G>T
c.1892-1G>T (n.1892-1G>T)
c.2180-1G>T (n.2180-1G>T)
n.1749-1G>T
n.1607-1G>T
c.2294-1G>T
n.1697-1G>T
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.3800-1G>T
n.1412-1G>T
n.1584-1G>T
c.2033-1G>T (n.2033-1G>T)
n.3009-1G>T
n.2819-1G>T
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
c.88-1G>T
n.334-1G>T
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.2222-1G>T (n.2222-1G>T)
c.1889-1G>T (n.1889-1G>T)
c.1763-1G>T (n.1763-1G>T)
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
n.2286-1G>T
n.2319-1G>T
n.2972-1G>T
n.2284-1G>T
 gnomAD v4
14g.77278509C>GCA390513695POMT2n.958-1G>C
c.1574-1G>C (n.1574-1G>C)
c.2022-1G>C (n.2022-1G>C)
n.2497-1G>C
n.1736-1G>C
c.1892-1G>C (n.1892-1G>C)
c.2180-1G>C (n.2180-1G>C)
n.1749-1G>C
n.1607-1G>C
c.2294-1G>C
n.1697-1G>C
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.3800-1G>C
n.1412-1G>C
n.1584-1G>C
c.2033-1G>C (n.2033-1G>C)
n.3009-1G>C
n.2819-1G>C
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.88-1G>C
n.334-1G>C
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.2222-1G>C (n.2222-1G>C)
c.1889-1G>C (n.1889-1G>C)
c.1763-1G>C (n.1763-1G>C)
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
n.2286-1G>C
n.2319-1G>C
n.2972-1G>C
n.2284-1G>C
14g.77278509C>TCA390513696POMT2n.958-1G>A
c.1574-1G>A (n.1574-1G>A)
c.2022-1G>A (n.2022-1G>A)
n.2497-1G>A
n.1736-1G>A
c.1892-1G>A (n.1892-1G>A)
c.2180-1G>A (n.2180-1G>A)
n.1749-1G>A
n.1607-1G>A
c.2294-1G>A
n.1697-1G>A
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.3800-1G>A
n.1412-1G>A
n.1584-1G>A
c.2033-1G>A (n.2033-1G>A)
n.3009-1G>A
n.2819-1G>A
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.88-1G>A
n.334-1G>A
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.2222-1G>A (n.2222-1G>A)
c.1889-1G>A (n.1889-1G>A)
c.1763-1G>A (n.1763-1G>A)
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
n.2286-1G>A
n.2319-1G>A
n.2972-1G>A
n.2284-1G>A
 gnomAD v4
14g.77278510delCA2575587533POMT2n.958-2del
c.1574-2del (n.1574-2del)
c.2022-2del (n.2022-2del)
n.2497-2del
n.1736-2del
c.1892-2del (n.1892-2del)
c.2180-2del (n.2180-2del)
n.1749-2del
n.1607-2del
c.2294-2del
n.1697-2del
c.298-2del (n.298-2del)
n.3800-2del
n.1412-2del
n.1584-2del
c.2033-2del (n.2033-2del)
n.3009-2del
n.2819-2del
c.394-2del (n.394-2del)
c.88-2del
n.334-2del
c.248-2del (n.248-2del)
c.2222-2del (n.2222-2del)
c.1889-2del (n.1889-2del)
c.1763-2del (n.1763-2del)
c.1316-2del (n.1316-2del)
n.2286-2del
n.2319-2del
n.2972-2del
n.2284-2del
14g.77278510T>ACA390513697POMT2n.958-2A>T
c.1574-2A>T (n.1574-2A>T)
c.2022-2A>T (n.2022-2A>T)
n.2497-2A>T
n.1736-2A>T
c.1892-2A>T (n.1892-2A>T)
c.2180-2A>T (n.2180-2A>T)
n.1749-2A>T
n.1607-2A>T
c.2294-2A>T
n.1697-2A>T
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.3800-2A>T
n.1412-2A>T
n.1584-2A>T
c.2033-2A>T (n.2033-2A>T)
n.3009-2A>T
n.2819-2A>T
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
c.88-2A>T
n.334-2A>T
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.2222-2A>T (n.2222-2A>T)
c.1889-2A>T (n.1889-2A>T)
c.1763-2A>T (n.1763-2A>T)
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
n.2286-2A>T
n.2319-2A>T
n.2972-2A>T
n.2284-2A>T
 gnomAD v4
14g.77278510T>CCA390513698POMT2n.958-2A>G
c.1574-2A>G (n.1574-2A>G)
c.2022-2A>G (n.2022-2A>G)
n.2497-2A>G
n.1736-2A>G
c.1892-2A>G (n.1892-2A>G)
c.2180-2A>G (n.2180-2A>G)
n.1749-2A>G
n.1607-2A>G
c.2294-2A>G
n.1697-2A>G
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.3800-2A>G
n.1412-2A>G
n.1584-2A>G
c.2033-2A>G (n.2033-2A>G)
n.3009-2A>G
n.2819-2A>G
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
c.88-2A>G
n.334-2A>G
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.2222-2A>G (n.2222-2A>G)
c.1889-2A>G (n.1889-2A>G)
c.1763-2A>G (n.1763-2A>G)
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
n.2286-2A>G
n.2319-2A>G
n.2972-2A>G
n.2284-2A>G
14g.77278510T>GCA390513699POMT2n.958-2A>C
c.1574-2A>C (n.1574-2A>C)
c.2022-2A>C (n.2022-2A>C)
n.2497-2A>C
n.1736-2A>C
c.1892-2A>C (n.1892-2A>C)
c.2180-2A>C (n.2180-2A>C)
n.1749-2A>C
n.1607-2A>C
c.2294-2A>C
n.1697-2A>C
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.3800-2A>C
n.1412-2A>C
n.1584-2A>C
c.2033-2A>C (n.2033-2A>C)
n.3009-2A>C
n.2819-2A>C
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
c.88-2A>C
n.334-2A>C
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.2222-2A>C (n.2222-2A>C)
c.1889-2A>C (n.1889-2A>C)
c.1763-2A>C (n.1763-2A>C)
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
n.2286-2A>C
n.2319-2A>C
n.2972-2A>C
n.2284-2A>C
14g.77278510T=CA2148327504POMT2n.958-2A=
c.1574-2A= (n.1574-2A=)
c.2022-2A= (n.2022-2A=)
n.2497-2A=
n.1736-2A=
c.1892-2A= (n.1892-2A=)
c.2180-2A= (n.2180-2A=)
n.1749-2A=
n.1607-2A=
c.2294-2A=
n.1697-2A=
c.298-2A= (n.298-2A=)
n.3800-2A=
n.1412-2A=
n.1584-2A=
c.2033-2A= (n.2033-2A=)
n.3009-2A=
n.2819-2A=
c.394-2A= (n.394-2A=)
c.88-2A=
n.334-2A=
c.248-2A= (n.248-2A=)
c.2222-2A= (n.2222-2A=)
c.1889-2A= (n.1889-2A=)
c.1763-2A= (n.1763-2A=)
c.1316-2A= (n.1316-2A=)
n.2286-2A=
n.2319-2A=
n.2972-2A=
n.2284-2A=
14g.77278510_77278515delinsTAGAGGCA2148327505POMT2n.958-7_958-2delinsCCTCTA
c.1574-7_1574-2delinsCCTCTA (n.1574-7_1574-2delinsCCTCTA)
c.2022-7_2022-2delinsCCTCTA (n.2022-7_2022-2delinsCCTCTA)
n.2497-7_2497-2delinsCCTCTA
n.1736-7_1736-2delinsCCTCTA
c.1892-7_1892-2delinsCCTCTA (n.1892-7_1892-2delinsCCTCTA)
c.2180-7_2180-2delinsCCTCTA (n.2180-7_2180-2delinsCCTCTA)
n.1749-7_1749-2delinsCCTCTA
n.1607-7_1607-2delinsCCTCTA
c.2294-7_2294-2delinsCCTCTA
n.1697-7_1697-2delinsCCTCTA
c.298-7_298-2delinsCCTCTA (n.298-7_298-2delinsCCTCTA)
n.3800-7_3800-2delinsCCTCTA
n.1412-7_1412-2delinsCCTCTA
n.1584-7_1584-2delinsCCTCTA
c.2033-7_2033-2delinsCCTCTA (n.2033-7_2033-2delinsCCTCTA)
n.3009-7_3009-2delinsCCTCTA
n.2819-7_2819-2delinsCCTCTA
c.394-7_394-2delinsCCTCTA (n.394-7_394-2delinsCCTCTA)
c.88-7_88-2delinsCCTCTA
n.334-7_334-2delinsCCTCTA
c.248-7_248-2delinsCCTCTA (n.248-7_248-2delinsCCTCTA)
c.2222-7_2222-2delinsCCTCTA (n.2222-7_2222-2delinsCCTCTA)
c.1889-7_1889-2delinsCCTCTA (n.1889-7_1889-2delinsCCTCTA)
c.1763-7_1763-2delinsCCTCTA (n.1763-7_1763-2delinsCCTCTA)
c.1316-7_1316-2delinsCCTCTA (n.1316-7_1316-2delinsCCTCTA)
n.2286-7_2286-2delinsCCTCTA
n.2319-7_2319-2delinsCCTCTA
n.2972-7_2972-2delinsCCTCTA
n.2284-7_2284-2delinsCCTCTA
14g.77278513_77278514dupCA2148327506POMT2n.958-4_958-3dup
c.1574-4_1574-3dup (n.1574-4_1574-3dup)
c.2022-4_2022-3dup (n.2022-4_2022-3dup)
n.2497-4_2497-3dup
n.1736-4_1736-3dup
c.1892-4_1892-3dup (n.1892-4_1892-3dup)
c.2180-4_2180-3dup (n.2180-4_2180-3dup)
n.1749-4_1749-3dup
n.1607-4_1607-3dup
c.2294-4_2294-3dup
n.1697-4_1697-3dup
c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup)
n.3800-4_3800-3dup
n.1412-4_1412-3dup
n.1584-4_1584-3dup
c.2033-4_2033-3dup (n.2033-4_2033-3dup)
n.3009-4_3009-3dup
n.2819-4_2819-3dup
c.394-4_394-3dup (n.394-4_394-3dup)
c.88-4_88-3dup
n.334-4_334-3dup
c.248-4_248-3dup (n.248-4_248-3dup)
c.2222-4_2222-3dup (n.2222-4_2222-3dup)
c.1889-4_1889-3dup (n.1889-4_1889-3dup)
c.1763-4_1763-3dup (n.1763-4_1763-3dup)
c.1316-4_1316-3dup (n.1316-4_1316-3dup)
n.2286-4_2286-3dup
n.2319-4_2319-3dup
n.2972-4_2972-3dup
n.2284-4_2284-3dup
 dbSNP
14g.77278520_77278524delCA2148327507POMT2n.958-7_958-3del
c.1574-7_1574-3del (n.1574-7_1574-3del)
c.2022-7_2022-3del (n.2022-7_2022-3del)
n.2497-7_2497-3del
n.1736-7_1736-3del
c.1892-7_1892-3del (n.1892-7_1892-3del)
c.2180-7_2180-3del (n.2180-7_2180-3del)
n.1749-7_1749-3del
n.1607-7_1607-3del
c.2294-7_2294-3del
n.1697-7_1697-3del
c.298-7_298-3del (n.298-7_298-3del)
n.3800-7_3800-3del
n.1412-7_1412-3del
n.1584-7_1584-3del
c.2033-7_2033-3del (n.2033-7_2033-3del)
n.3009-7_3009-3del
n.2819-7_2819-3del
c.394-7_394-3del (n.394-7_394-3del)
c.88-7_88-3del
n.334-7_334-3del
c.248-7_248-3del (n.248-7_248-3del)
c.2222-7_2222-3del (n.2222-7_2222-3del)
c.1889-7_1889-3del (n.1889-7_1889-3del)
c.1763-7_1763-3del (n.1763-7_1763-3del)
c.1316-7_1316-3del (n.1316-7_1316-3del)
n.2286-7_2286-3del
n.2319-7_2319-3del
n.2972-7_2972-3del
n.2284-7_2284-3del
 dbSNP
14g.77278512G>ACA708706678POMT2n.958-4C>T
c.1574-4C>T (n.1574-4C>T)
c.2022-4C>T (n.2022-4C>T)
n.2497-4C>T
n.1736-4C>T
c.1892-4C>T (n.1892-4C>T)
c.2180-4C>T (n.2180-4C>T)
n.1749-4C>T
n.1607-4C>T
c.2294-4C>T
n.1697-4C>T
c.298-4C>T (n.298-4C>T)
n.3800-4C>T
n.1412-4C>T
n.1584-4C>T
c.2033-4C>T (n.2033-4C>T)
n.3009-4C>T
n.2819-4C>T
c.394-4C>T (n.394-4C>T)
c.88-4C>T
n.334-4C>T
c.248-4C>T (n.248-4C>T)
c.2222-4C>T (n.2222-4C>T)
c.1889-4C>T (n.1889-4C>T)
c.1763-4C>T (n.1763-4C>T)
c.1316-4C>T (n.1316-4C>T)
n.2286-4C>T
n.2319-4C>T
n.2972-4C>T
n.2284-4C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278512G=CA2148327508POMT2n.958-4C=
c.1574-4C= (n.1574-4C=)
c.2022-4C= (n.2022-4C=)
n.2497-4C=
n.1736-4C=
c.1892-4C= (n.1892-4C=)
c.2180-4C= (n.2180-4C=)
n.1749-4C=
n.1607-4C=
c.2294-4C=
n.1697-4C=
c.298-4C= (n.298-4C=)
n.3800-4C=
n.1412-4C=
n.1584-4C=
c.2033-4C= (n.2033-4C=)
n.3009-4C=
n.2819-4C=
c.394-4C= (n.394-4C=)
c.88-4C=
n.334-4C=
c.248-4C= (n.248-4C=)
c.2222-4C= (n.2222-4C=)
c.1889-4C= (n.1889-4C=)
c.1763-4C= (n.1763-4C=)
c.1316-4C= (n.1316-4C=)
n.2286-4C=
n.2319-4C=
n.2972-4C=
n.2284-4C=
14g.77278514G>ACA2625845376POMT2n.958-6C>T
c.1574-6C>T (n.1574-6C>T)
c.2022-6C>T (n.2022-6C>T)
n.2497-6C>T
n.1736-6C>T
c.1892-6C>T (n.1892-6C>T)
c.2180-6C>T (n.2180-6C>T)
n.1749-6C>T
n.1607-6C>T
c.2294-6C>T
n.1697-6C>T
c.298-6C>T (n.298-6C>T)
n.3800-6C>T
n.1412-6C>T
n.1584-6C>T
c.2033-6C>T (n.2033-6C>T)
n.3009-6C>T
n.2819-6C>T
c.394-6C>T (n.394-6C>T)
c.88-6C>T
n.334-6C>T
c.248-6C>T (n.248-6C>T)
c.2222-6C>T (n.2222-6C>T)
c.1889-6C>T (n.1889-6C>T)
c.1763-6C>T (n.1763-6C>T)
c.1316-6C>T (n.1316-6C>T)
n.2286-6C>T
n.2319-6C>T
n.2972-6C>T
n.2284-6C>T
 gnomAD v4
14g.77278514G>CCA615398749POMT2n.958-6C>G
c.1574-6C>G (n.1574-6C>G)
c.2022-6C>G (n.2022-6C>G)
n.2497-6C>G
n.1736-6C>G
c.1892-6C>G (n.1892-6C>G)
c.2180-6C>G (n.2180-6C>G)
n.1749-6C>G
n.1607-6C>G
c.2294-6C>G
n.1697-6C>G
c.298-6C>G (n.298-6C>G)
n.3800-6C>G
n.1412-6C>G
n.1584-6C>G
c.2033-6C>G (n.2033-6C>G)
n.3009-6C>G
n.2819-6C>G
c.394-6C>G (n.394-6C>G)
c.88-6C>G
n.334-6C>G
c.248-6C>G (n.248-6C>G)
c.2222-6C>G (n.2222-6C>G)
c.1889-6C>G (n.1889-6C>G)
c.1763-6C>G (n.1763-6C>G)
c.1316-6C>G (n.1316-6C>G)
n.2286-6C>G
n.2319-6C>G
n.2972-6C>G
n.2284-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278514G=CA2148327510POMT2n.958-6C=
c.1574-6C= (n.1574-6C=)
c.2022-6C= (n.2022-6C=)
n.2497-6C=
n.1736-6C=
c.1892-6C= (n.1892-6C=)
c.2180-6C= (n.2180-6C=)
n.1749-6C=
n.1607-6C=
c.2294-6C=
n.1697-6C=
c.298-6C= (n.298-6C=)
n.3800-6C=
n.1412-6C=
n.1584-6C=
c.2033-6C= (n.2033-6C=)
n.3009-6C=
n.2819-6C=
c.394-6C= (n.394-6C=)
c.88-6C=
n.334-6C=
c.248-6C= (n.248-6C=)
c.2222-6C= (n.2222-6C=)
c.1889-6C= (n.1889-6C=)
c.1763-6C= (n.1763-6C=)
c.1316-6C= (n.1316-6C=)
n.2286-6C=
n.2319-6C=
n.2972-6C=
n.2284-6C=
14g.77278514G>TCA2625845377POMT2n.958-6C>A
c.1574-6C>A (n.1574-6C>A)
c.2022-6C>A (n.2022-6C>A)
n.2497-6C>A
n.1736-6C>A
c.1892-6C>A (n.1892-6C>A)
c.2180-6C>A (n.2180-6C>A)
n.1749-6C>A
n.1607-6C>A
c.2294-6C>A
n.1697-6C>A
c.298-6C>A (n.298-6C>A)
n.3800-6C>A
n.1412-6C>A
n.1584-6C>A
c.2033-6C>A (n.2033-6C>A)
n.3009-6C>A
n.2819-6C>A
c.394-6C>A (n.394-6C>A)
c.88-6C>A
n.334-6C>A
c.248-6C>A (n.248-6C>A)
c.2222-6C>A (n.2222-6C>A)
c.1889-6C>A (n.1889-6C>A)
c.1763-6C>A (n.1763-6C>A)
c.1316-6C>A (n.1316-6C>A)
n.2286-6C>A
n.2319-6C>A
n.2972-6C>A
n.2284-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77278514_77278516delinsGGACA2148327509POMT2n.958-8_958-6delinsTCC
c.1574-8_1574-6delinsTCC (n.1574-8_1574-6delinsTCC)
c.2022-8_2022-6delinsTCC (n.2022-8_2022-6delinsTCC)
n.2497-8_2497-6delinsTCC
n.1736-8_1736-6delinsTCC
c.1892-8_1892-6delinsTCC (n.1892-8_1892-6delinsTCC)
c.2180-8_2180-6delinsTCC (n.2180-8_2180-6delinsTCC)
n.1749-8_1749-6delinsTCC
n.1607-8_1607-6delinsTCC
c.2294-8_2294-6delinsTCC
n.1697-8_1697-6delinsTCC
c.298-8_298-6delinsTCC (n.298-8_298-6delinsTCC)
n.3800-8_3800-6delinsTCC
n.1412-8_1412-6delinsTCC
n.1584-8_1584-6delinsTCC
c.2033-8_2033-6delinsTCC (n.2033-8_2033-6delinsTCC)
n.3009-8_3009-6delinsTCC
n.2819-8_2819-6delinsTCC
c.394-8_394-6delinsTCC (n.394-8_394-6delinsTCC)
c.88-8_88-6delinsTCC
n.334-8_334-6delinsTCC
c.248-8_248-6delinsTCC (n.248-8_248-6delinsTCC)
c.2222-8_2222-6delinsTCC (n.2222-8_2222-6delinsTCC)
c.1889-8_1889-6delinsTCC (n.1889-8_1889-6delinsTCC)
c.1763-8_1763-6delinsTCC (n.1763-8_1763-6delinsTCC)
c.1316-8_1316-6delinsTCC (n.1316-8_1316-6delinsTCC)
n.2286-8_2286-6delinsTCC
n.2319-8_2319-6delinsTCC
n.2972-8_2972-6delinsTCC
n.2284-8_2284-6delinsTCC
14g.77278515G>ACA2625845378POMT2n.958-7C>T
c.1574-7C>T (n.1574-7C>T)
c.2022-7C>T (n.2022-7C>T)
n.2497-7C>T
n.1736-7C>T
c.1892-7C>T (n.1892-7C>T)
c.2180-7C>T (n.2180-7C>T)
n.1749-7C>T
n.1607-7C>T
c.2294-7C>T
n.1697-7C>T
c.298-7C>T (n.298-7C>T)
n.3800-7C>T
n.1412-7C>T
n.1584-7C>T
c.2033-7C>T (n.2033-7C>T)
n.3009-7C>T
n.2819-7C>T
c.394-7C>T (n.394-7C>T)
c.88-7C>T
n.334-7C>T
c.248-7C>T (n.248-7C>T)
c.2222-7C>T (n.2222-7C>T)
c.1889-7C>T (n.1889-7C>T)
c.1763-7C>T (n.1763-7C>T)
c.1316-7C>T (n.1316-7C>T)
n.2286-7C>T
n.2319-7C>T
n.2972-7C>T
n.2284-7C>T
 gnomAD v4
14g.77278515G>TCA2625845379POMT2n.958-7C>A
c.1574-7C>A (n.1574-7C>A)
c.2022-7C>A (n.2022-7C>A)
n.2497-7C>A
n.1736-7C>A
c.1892-7C>A (n.1892-7C>A)
c.2180-7C>A (n.2180-7C>A)
n.1749-7C>A
n.1607-7C>A
c.2294-7C>A
n.1697-7C>A
c.298-7C>A (n.298-7C>A)
n.3800-7C>A
n.1412-7C>A
n.1584-7C>A
c.2033-7C>A (n.2033-7C>A)
n.3009-7C>A
n.2819-7C>A
c.394-7C>A (n.394-7C>A)
c.88-7C>A
n.334-7C>A
c.248-7C>A (n.248-7C>A)
c.2222-7C>A (n.2222-7C>A)
c.1889-7C>A (n.1889-7C>A)
c.1763-7C>A (n.1763-7C>A)
c.1316-7C>A (n.1316-7C>A)
n.2286-7C>A
n.2319-7C>A
n.2972-7C>A
n.2284-7C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.77278518_77278519delCA615398752POMT2n.958-8_958-7del
c.1574-8_1574-7del (n.1574-8_1574-7del)
c.2022-8_2022-7del (n.2022-8_2022-7del)
n.2497-8_2497-7del
n.1736-8_1736-7del
c.1892-8_1892-7del (n.1892-8_1892-7del)
c.2180-8_2180-7del (n.2180-8_2180-7del)
n.1749-8_1749-7del
n.1607-8_1607-7del
c.2294-8_2294-7del
n.1697-8_1697-7del
c.298-8_298-7del (n.298-8_298-7del)
n.3800-8_3800-7del
n.1412-8_1412-7del
n.1584-8_1584-7del
c.2033-8_2033-7del (n.2033-8_2033-7del)
n.3009-8_3009-7del
n.2819-8_2819-7del
c.394-8_394-7del (n.394-8_394-7del)
c.88-8_88-7del
n.334-8_334-7del
c.248-8_248-7del (n.248-8_248-7del)
c.2222-8_2222-7del (n.2222-8_2222-7del)
c.1889-8_1889-7del (n.1889-8_1889-7del)
c.1763-8_1763-7del (n.1763-8_1763-7del)
c.1316-8_1316-7del (n.1316-8_1316-7del)
n.2286-8_2286-7del
n.2319-8_2319-7del
n.2972-8_2972-7del
n.2284-8_2284-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278517G>CCA2625845381POMT2n.958-9C>G
c.1574-9C>G (n.1574-9C>G)
c.2022-9C>G (n.2022-9C>G)
n.2497-9C>G
n.1736-9C>G
c.1892-9C>G (n.1892-9C>G)
c.2180-9C>G (n.2180-9C>G)
n.1749-9C>G
n.1607-9C>G
c.2294-9C>G
n.1697-9C>G
c.298-9C>G (n.298-9C>G)
n.3800-9C>G
n.1412-9C>G
n.1584-9C>G
c.2033-9C>G (n.2033-9C>G)
n.3009-9C>G
n.2819-9C>G
c.394-9C>G (n.394-9C>G)
c.88-9C>G
n.334-9C>G
c.248-9C>G (n.248-9C>G)
c.2222-9C>G (n.2222-9C>G)
c.1889-9C>G (n.1889-9C>G)
c.1763-9C>G (n.1763-9C>G)
c.1316-9C>G (n.1316-9C>G)
n.2286-9C>G
n.2319-9C>G
n.2972-9C>G
n.2284-9C>G
 gnomAD v4
14g.77278517G>TCA2625845380POMT2n.958-9C>A
c.1574-9C>A (n.1574-9C>A)
c.2022-9C>A (n.2022-9C>A)
n.2497-9C>A
n.1736-9C>A
c.1892-9C>A (n.1892-9C>A)
c.2180-9C>A (n.2180-9C>A)
n.1749-9C>A
n.1607-9C>A
c.2294-9C>A
n.1697-9C>A
c.298-9C>A (n.298-9C>A)
n.3800-9C>A
n.1412-9C>A
n.1584-9C>A
c.2033-9C>A (n.2033-9C>A)
n.3009-9C>A
n.2819-9C>A
c.394-9C>A (n.394-9C>A)
c.88-9C>A
n.334-9C>A
c.248-9C>A (n.248-9C>A)
c.2222-9C>A (n.2222-9C>A)
c.1889-9C>A (n.1889-9C>A)
c.1763-9C>A (n.1763-9C>A)
c.1316-9C>A (n.1316-9C>A)
n.2286-9C>A
n.2319-9C>A
n.2972-9C>A
n.2284-9C>A
 gnomAD v4
14g.77278518A=CA2148327511POMT2n.958-10T=
c.1574-10T= (n.1574-10T=)
c.2022-10T= (n.2022-10T=)
n.2497-10T=
n.1736-10T=
c.1892-10T= (n.1892-10T=)
c.2180-10T= (n.2180-10T=)
n.1749-10T=
n.1607-10T=
c.2294-10T=
n.1697-10T=
c.298-10T= (n.298-10T=)
n.3800-10T=
n.1412-10T=
n.1584-10T=
c.2033-10T= (n.2033-10T=)
n.3009-10T=
n.2819-10T=
c.394-10T= (n.394-10T=)
c.88-10T=
n.334-10T=
c.248-10T= (n.248-10T=)
c.2222-10T= (n.2222-10T=)
c.1889-10T= (n.1889-10T=)
c.1763-10T= (n.1763-10T=)
c.1316-10T= (n.1316-10T=)
n.2286-10T=
n.2319-10T=
n.2972-10T=
n.2284-10T=
14g.77278518A>GCA615398758POMT2n.958-10T>C
c.1574-10T>C (n.1574-10T>C)
c.2022-10T>C (n.2022-10T>C)
n.2497-10T>C
n.1736-10T>C
c.1892-10T>C (n.1892-10T>C)
c.2180-10T>C (n.2180-10T>C)
n.1749-10T>C
n.1607-10T>C
c.2294-10T>C
n.1697-10T>C
c.298-10T>C (n.298-10T>C)
n.3800-10T>C
n.1412-10T>C
n.1584-10T>C
c.2033-10T>C (n.2033-10T>C)
n.3009-10T>C
n.2819-10T>C
c.394-10T>C (n.394-10T>C)
c.88-10T>C
n.334-10T>C
c.248-10T>C (n.248-10T>C)
c.2222-10T>C (n.2222-10T>C)
c.1889-10T>C (n.1889-10T>C)
c.1763-10T>C (n.1763-10T>C)
c.1316-10T>C (n.1316-10T>C)
n.2286-10T>C
n.2319-10T>C
n.2972-10T>C
n.2284-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278519G>ACA2740097132POMT2n.958-11C>T
c.1574-11C>T (n.1574-11C>T)
c.2022-11C>T (n.2022-11C>T)
n.2497-11C>T
n.1736-11C>T
c.1892-11C>T (n.1892-11C>T)
c.2180-11C>T (n.2180-11C>T)
n.1749-11C>T
n.1607-11C>T
c.2294-11C>T
n.1697-11C>T
c.298-11C>T (n.298-11C>T)
n.3800-11C>T
n.1412-11C>T
n.1584-11C>T
c.2033-11C>T (n.2033-11C>T)
n.3009-11C>T
n.2819-11C>T
c.394-11C>T (n.394-11C>T)
c.88-11C>T
n.334-11C>T
c.248-11C>T (n.248-11C>T)
c.2222-11C>T (n.2222-11C>T)
c.1889-11C>T (n.1889-11C>T)
c.1763-11C>T (n.1763-11C>T)
c.1316-11C>T (n.1316-11C>T)
n.2286-11C>T
n.2319-11C>T
n.2972-11C>T
n.2284-11C>T
 ClinVar
14g.77278519G>CCA655653788POMT2n.958-11C>G
c.1574-11C>G (n.1574-11C>G)
c.2022-11C>G (n.2022-11C>G)
n.2497-11C>G
n.1736-11C>G
c.1892-11C>G (n.1892-11C>G)
c.2180-11C>G (n.2180-11C>G)
n.1749-11C>G
n.1607-11C>G
c.2294-11C>G
n.1697-11C>G
c.298-11C>G (n.298-11C>G)
n.3800-11C>G
n.1412-11C>G
n.1584-11C>G
c.2033-11C>G (n.2033-11C>G)
n.3009-11C>G
n.2819-11C>G
c.394-11C>G (n.394-11C>G)
c.88-11C>G
n.334-11C>G
c.248-11C>G (n.248-11C>G)
c.2222-11C>G (n.2222-11C>G)
c.1889-11C>G (n.1889-11C>G)
c.1763-11C>G (n.1763-11C>G)
c.1316-11C>G (n.1316-11C>G)
n.2286-11C>G
n.2319-11C>G
n.2972-11C>G
n.2284-11C>G
 COSMIC
14g.77278519G>TCA2625845382POMT2n.958-11C>A
c.1574-11C>A (n.1574-11C>A)
c.2022-11C>A (n.2022-11C>A)
n.2497-11C>A
n.1736-11C>A
c.1892-11C>A (n.1892-11C>A)
c.2180-11C>A (n.2180-11C>A)
n.1749-11C>A
n.1607-11C>A
c.2294-11C>A
n.1697-11C>A
c.298-11C>A (n.298-11C>A)
n.3800-11C>A
n.1412-11C>A
n.1584-11C>A
c.2033-11C>A (n.2033-11C>A)
n.3009-11C>A
n.2819-11C>A
c.394-11C>A (n.394-11C>A)
c.88-11C>A
n.334-11C>A
c.248-11C>A (n.248-11C>A)
c.2222-11C>A (n.2222-11C>A)
c.1889-11C>A (n.1889-11C>A)
c.1763-11C>A (n.1763-11C>A)
c.1316-11C>A (n.1316-11C>A)
n.2286-11C>A
n.2319-11C>A
n.2972-11C>A
n.2284-11C>A
 gnomAD v4
14g.77278520G>TCA2625845383POMT2n.958-12C>A
c.1574-12C>A (n.1574-12C>A)
c.2022-12C>A (n.2022-12C>A)
n.2497-12C>A
n.1736-12C>A
c.1892-12C>A (n.1892-12C>A)
c.2180-12C>A (n.2180-12C>A)
n.1749-12C>A
n.1607-12C>A
c.2294-12C>A
n.1697-12C>A
c.298-12C>A (n.298-12C>A)
n.3800-12C>A
n.1412-12C>A
n.1584-12C>A
c.2033-12C>A (n.2033-12C>A)
n.3009-12C>A
n.2819-12C>A
c.394-12C>A (n.394-12C>A)
c.88-12C>A
n.334-12C>A
c.248-12C>A (n.248-12C>A)
c.2222-12C>A (n.2222-12C>A)
c.1889-12C>A (n.1889-12C>A)
c.1763-12C>A (n.1763-12C>A)
c.1316-12C>A (n.1316-12C>A)
n.2286-12C>A
n.2319-12C>A
n.2972-12C>A
n.2284-12C>A
 gnomAD v4
14g.77278521A>GCA2625845384POMT2n.958-13T>C
c.1574-13T>C (n.1574-13T>C)
c.2022-13T>C (n.2022-13T>C)
n.2497-13T>C
n.1736-13T>C
c.1892-13T>C (n.1892-13T>C)
c.2180-13T>C (n.2180-13T>C)
n.1749-13T>C
n.1607-13T>C
c.2294-13T>C
n.1697-13T>C
c.298-13T>C (n.298-13T>C)
n.3800-13T>C
n.1412-13T>C
n.1584-13T>C
c.2033-13T>C (n.2033-13T>C)
n.3009-13T>C
n.2819-13T>C
c.394-13T>C (n.394-13T>C)
c.88-13T>C
n.334-13T>C
c.248-13T>C (n.248-13T>C)
c.2222-13T>C (n.2222-13T>C)
c.1889-13T>C (n.1889-13T>C)
c.1763-13T>C (n.1763-13T>C)
c.1316-13T>C (n.1316-13T>C)
n.2286-13T>C
n.2319-13T>C
n.2972-13T>C
n.2284-13T>C
 gnomAD v4
14g.77278522G>ACA2625845385POMT2n.958-14C>T
c.1574-14C>T (n.1574-14C>T)
c.2022-14C>T (n.2022-14C>T)
n.2497-14C>T
n.1736-14C>T
c.1892-14C>T (n.1892-14C>T)
c.2180-14C>T (n.2180-14C>T)
n.1749-14C>T
n.1607-14C>T
c.2294-14C>T
n.1697-14C>T
c.298-14C>T (n.298-14C>T)
n.3800-14C>T
n.1412-14C>T
n.1584-14C>T
c.2033-14C>T (n.2033-14C>T)
n.3009-14C>T
n.2819-14C>T
c.394-14C>T (n.394-14C>T)
c.88-14C>T
n.334-14C>T
c.248-14C>T (n.248-14C>T)
c.2222-14C>T (n.2222-14C>T)
c.1889-14C>T (n.1889-14C>T)
c.1763-14C>T (n.1763-14C>T)
c.1316-14C>T (n.1316-14C>T)
n.2286-14C>T
n.2319-14C>T
n.2972-14C>T
n.2284-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.77278522G>CCA7285559POMT2n.958-14C>G
c.1574-14C>G (n.1574-14C>G)
c.2022-14C>G (n.2022-14C>G)
n.2497-14C>G
n.1736-14C>G
c.1892-14C>G (n.1892-14C>G)
c.2180-14C>G (n.2180-14C>G)
n.1749-14C>G
n.1607-14C>G
c.2294-14C>G
n.1697-14C>G
c.298-14C>G (n.298-14C>G)
n.3800-14C>G
n.1412-14C>G
n.1584-14C>G
c.2033-14C>G (n.2033-14C>G)
n.3009-14C>G
n.2819-14C>G
c.394-14C>G (n.394-14C>G)
c.88-14C>G
n.334-14C>G
c.248-14C>G (n.248-14C>G)
c.2222-14C>G (n.2222-14C>G)
c.1889-14C>G (n.1889-14C>G)
c.1763-14C>G (n.1763-14C>G)
c.1316-14C>G (n.1316-14C>G)
n.2286-14C>G
n.2319-14C>G
n.2972-14C>G
n.2284-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278522G=CA2148327512POMT2n.958-14C=
c.1574-14C= (n.1574-14C=)
c.2022-14C= (n.2022-14C=)
n.2497-14C=
n.1736-14C=
c.1892-14C= (n.1892-14C=)
c.2180-14C= (n.2180-14C=)
n.1749-14C=
n.1607-14C=
c.2294-14C=
n.1697-14C=
c.298-14C= (n.298-14C=)
n.3800-14C=
n.1412-14C=
n.1584-14C=
c.2033-14C= (n.2033-14C=)
n.3009-14C=
n.2819-14C=
c.394-14C= (n.394-14C=)
c.88-14C=
n.334-14C=
c.248-14C= (n.248-14C=)
c.2222-14C= (n.2222-14C=)
c.1889-14C= (n.1889-14C=)
c.1763-14C= (n.1763-14C=)
c.1316-14C= (n.1316-14C=)
n.2286-14C=
n.2319-14C=
n.2972-14C=
n.2284-14C=
14g.77278522G>TCA2625845386POMT2n.958-14C>A
c.1574-14C>A (n.1574-14C>A)
c.2022-14C>A (n.2022-14C>A)
n.2497-14C>A
n.1736-14C>A
c.1892-14C>A (n.1892-14C>A)
c.2180-14C>A (n.2180-14C>A)
n.1749-14C>A
n.1607-14C>A
c.2294-14C>A
n.1697-14C>A
c.298-14C>A (n.298-14C>A)
n.3800-14C>A
n.1412-14C>A
n.1584-14C>A
c.2033-14C>A (n.2033-14C>A)
n.3009-14C>A
n.2819-14C>A
c.394-14C>A (n.394-14C>A)
c.88-14C>A
n.334-14C>A
c.248-14C>A (n.248-14C>A)
c.2222-14C>A (n.2222-14C>A)
c.1889-14C>A (n.1889-14C>A)
c.1763-14C>A (n.1763-14C>A)
c.1316-14C>A (n.1316-14C>A)
n.2286-14C>A
n.2319-14C>A
n.2972-14C>A
n.2284-14C>A
 gnomAD v4
14g.77278523A=CA2148327513POMT2n.958-15T=
c.1574-15T= (n.1574-15T=)
c.2022-15T= (n.2022-15T=)
n.2497-15T=
n.1736-15T=
c.1892-15T= (n.1892-15T=)
c.2180-15T= (n.2180-15T=)
n.1749-15T=
n.1607-15T=
c.2294-15T=
n.1697-15T=
c.298-15T= (n.298-15T=)
n.3800-15T=
n.1412-15T=
n.1584-15T=
c.2033-15T= (n.2033-15T=)
n.3009-15T=
n.2819-15T=
c.394-15T= (n.394-15T=)
c.88-15T=
n.334-15T=
c.248-15T= (n.248-15T=)
c.2222-15T= (n.2222-15T=)
c.1889-15T= (n.1889-15T=)
c.1763-15T= (n.1763-15T=)
c.1316-15T= (n.1316-15T=)
n.2286-15T=
n.2319-15T=
n.2972-15T=
n.2284-15T=
14g.77278523A>GCA2148327514POMT2n.958-15T>C
c.1574-15T>C (n.1574-15T>C)
c.2022-15T>C (n.2022-15T>C)
n.2497-15T>C
n.1736-15T>C
c.1892-15T>C (n.1892-15T>C)
c.2180-15T>C (n.2180-15T>C)
n.1749-15T>C
n.1607-15T>C
c.2294-15T>C
n.1697-15T>C
c.298-15T>C (n.298-15T>C)
n.3800-15T>C
n.1412-15T>C
n.1584-15T>C
c.2033-15T>C (n.2033-15T>C)
n.3009-15T>C
n.2819-15T>C
c.394-15T>C (n.394-15T>C)
c.88-15T>C
n.334-15T>C
c.248-15T>C (n.248-15T>C)
c.2222-15T>C (n.2222-15T>C)
c.1889-15T>C (n.1889-15T>C)
c.1763-15T>C (n.1763-15T>C)
c.1316-15T>C (n.1316-15T>C)
n.2286-15T>C
n.2319-15T>C
n.2972-15T>C
n.2284-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278524G>ACA263817055POMT2n.958-16C>T
c.1574-16C>T (n.1574-16C>T)
c.2022-16C>T (n.2022-16C>T)
n.2497-16C>T
n.1736-16C>T
c.1892-16C>T (n.1892-16C>T)
c.2180-16C>T (n.2180-16C>T)
n.1749-16C>T
n.1607-16C>T
c.2294-16C>T
n.1697-16C>T
c.298-16C>T (n.298-16C>T)
n.3800-16C>T
n.1412-16C>T
n.1584-16C>T
c.2033-16C>T (n.2033-16C>T)
n.3009-16C>T
n.2819-16C>T
c.394-16C>T (n.394-16C>T)
c.88-16C>T
n.334-16C>T
c.248-16C>T (n.248-16C>T)
c.2222-16C>T (n.2222-16C>T)
c.1889-16C>T (n.1889-16C>T)
c.1763-16C>T (n.1763-16C>T)
c.1316-16C>T (n.1316-16C>T)
n.2286-16C>T
n.2319-16C>T
n.2972-16C>T
n.2284-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278524G=CA2148327515POMT2n.958-16C=
c.1574-16C= (n.1574-16C=)
c.2022-16C= (n.2022-16C=)
n.2497-16C=
n.1736-16C=
c.1892-16C= (n.1892-16C=)
c.2180-16C= (n.2180-16C=)
n.1749-16C=
n.1607-16C=
c.2294-16C=
n.1697-16C=
c.298-16C= (n.298-16C=)
n.3800-16C=
n.1412-16C=
n.1584-16C=
c.2033-16C= (n.2033-16C=)
n.3009-16C=
n.2819-16C=
c.394-16C= (n.394-16C=)
c.88-16C=
n.334-16C=
c.248-16C= (n.248-16C=)
c.2222-16C= (n.2222-16C=)
c.1889-16C= (n.1889-16C=)
c.1763-16C= (n.1763-16C=)
c.1316-16C= (n.1316-16C=)
n.2286-16C=
n.2319-16C=
n.2972-16C=
n.2284-16C=
14g.77278525A>GCA2625845387POMT2n.958-17T>C
c.1574-17T>C (n.1574-17T>C)
c.2022-17T>C (n.2022-17T>C)
n.2497-17T>C
n.1736-17T>C
c.1892-17T>C (n.1892-17T>C)
c.2180-17T>C (n.2180-17T>C)
n.1749-17T>C
n.1607-17T>C
c.2294-17T>C
n.1697-17T>C
c.298-17T>C (n.298-17T>C)
n.3800-17T>C
n.1412-17T>C
n.1584-17T>C
c.2033-17T>C (n.2033-17T>C)
n.3009-17T>C
n.2819-17T>C
c.394-17T>C (n.394-17T>C)
c.88-17T>C
n.334-17T>C
c.248-17T>C (n.248-17T>C)
c.2222-17T>C (n.2222-17T>C)
c.1889-17T>C (n.1889-17T>C)
c.1763-17T>C (n.1763-17T>C)
c.1316-17T>C (n.1316-17T>C)
n.2286-17T>C
n.2319-17T>C
n.2972-17T>C
n.2284-17T>C
 gnomAD v4
14g.77278526A=CA2148327516POMT2n.958-18T=
c.1574-18T= (n.1574-18T=)
c.2022-18T= (n.2022-18T=)
n.2497-18T=
n.1736-18T=
c.1892-18T= (n.1892-18T=)
c.2180-18T= (n.2180-18T=)
n.1749-18T=
n.1607-18T=
c.2294-18T=
n.1697-18T=
c.298-18T= (n.298-18T=)
n.3800-18T=
n.1412-18T=
n.1584-18T=
c.2033-18T= (n.2033-18T=)
n.3009-18T=
n.2819-18T=
c.394-18T= (n.394-18T=)
c.88-18T=
n.334-18T=
c.248-18T= (n.248-18T=)
c.2222-18T= (n.2222-18T=)
c.1889-18T= (n.1889-18T=)
c.1763-18T= (n.1763-18T=)
c.1316-18T= (n.1316-18T=)
n.2286-18T=
n.2319-18T=
n.2972-18T=
n.2284-18T=
14g.77278526A>GCA263817056POMT2n.958-18T>C
c.1574-18T>C (n.1574-18T>C)
c.2022-18T>C (n.2022-18T>C)
n.2497-18T>C
n.1736-18T>C
c.1892-18T>C (n.1892-18T>C)
c.2180-18T>C (n.2180-18T>C)
n.1749-18T>C
n.1607-18T>C
c.2294-18T>C
n.1697-18T>C
c.298-18T>C (n.298-18T>C)
n.3800-18T>C
n.1412-18T>C
n.1584-18T>C
c.2033-18T>C (n.2033-18T>C)
n.3009-18T>C
n.2819-18T>C
c.394-18T>C (n.394-18T>C)
c.88-18T>C
n.334-18T>C
c.248-18T>C (n.248-18T>C)
c.2222-18T>C (n.2222-18T>C)
c.1889-18T>C (n.1889-18T>C)
c.1763-18T>C (n.1763-18T>C)
c.1316-18T>C (n.1316-18T>C)
n.2286-18T>C
n.2319-18T>C
n.2972-18T>C
n.2284-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278528C>ACA2625845388POMT2n.958-20G>T
c.1574-20G>T (n.1574-20G>T)
c.2022-20G>T (n.2022-20G>T)
n.2497-20G>T
n.1736-20G>T
c.1892-20G>T (n.1892-20G>T)
c.2180-20G>T (n.2180-20G>T)
n.1749-20G>T
n.1607-20G>T
c.2294-20G>T
n.1697-20G>T
c.298-20G>T (n.298-20G>T)
n.3800-20G>T
n.1412-20G>T
n.1584-20G>T
c.2033-20G>T (n.2033-20G>T)
n.3009-20G>T
n.2819-20G>T
c.394-20G>T (n.394-20G>T)
c.88-20G>T
n.334-20G>T
c.248-20G>T (n.248-20G>T)
c.2222-20G>T (n.2222-20G>T)
c.1889-20G>T (n.1889-20G>T)
c.1763-20G>T (n.1763-20G>T)
c.1316-20G>T (n.1316-20G>T)
n.2286-20G>T
n.2319-20G>T
n.2972-20G>T
n.2284-20G>T
 gnomAD v4
14g.77278528C=CA2148327517POMT2n.958-20G=
c.1574-20G= (n.1574-20G=)
c.2022-20G= (n.2022-20G=)
n.2497-20G=
n.1736-20G=
c.1892-20G= (n.1892-20G=)
c.2180-20G= (n.2180-20G=)
n.1749-20G=
n.1607-20G=
c.2294-20G=
n.1697-20G=
c.298-20G= (n.298-20G=)
n.3800-20G=
n.1412-20G=
n.1584-20G=
c.2033-20G= (n.2033-20G=)
n.3009-20G=
n.2819-20G=
c.394-20G= (n.394-20G=)
c.88-20G=
n.334-20G=
c.248-20G= (n.248-20G=)
c.2222-20G= (n.2222-20G=)
c.1889-20G= (n.1889-20G=)
c.1763-20G= (n.1763-20G=)
c.1316-20G= (n.1316-20G=)
n.2286-20G=
n.2319-20G=
n.2972-20G=
n.2284-20G=
14g.77278528C>TCA16606587POMT2n.958-20G>A
c.1574-20G>A (n.1574-20G>A)
c.2022-20G>A (n.2022-20G>A)
n.2497-20G>A
n.1736-20G>A
c.1892-20G>A (n.1892-20G>A)
c.2180-20G>A (n.2180-20G>A)
n.1749-20G>A
n.1607-20G>A
c.2294-20G>A
n.1697-20G>A
c.298-20G>A (n.298-20G>A)
n.3800-20G>A
n.1412-20G>A
n.1584-20G>A
c.2033-20G>A (n.2033-20G>A)
n.3009-20G>A
n.2819-20G>A
c.394-20G>A (n.394-20G>A)
c.88-20G>A
n.334-20G>A
c.248-20G>A (n.248-20G>A)
c.2222-20G>A (n.2222-20G>A)
c.1889-20G>A (n.1889-20G>A)
c.1763-20G>A (n.1763-20G>A)
c.1316-20G>A (n.1316-20G>A)
n.2286-20G>A
n.2319-20G>A
n.2972-20G>A
n.2284-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278530T>CCA2625845389POMT2n.958-22A>G
c.1574-22A>G (n.1574-22A>G)
c.2022-22A>G (n.2022-22A>G)
n.2497-22A>G
n.1736-22A>G
c.1892-22A>G (n.1892-22A>G)
c.2180-22A>G (n.2180-22A>G)
n.1749-22A>G
n.1607-22A>G
c.2294-22A>G
n.1697-22A>G
c.298-22A>G (n.298-22A>G)
n.3800-22A>G
n.1412-22A>G
n.1584-22A>G
c.2033-22A>G (n.2033-22A>G)
n.3009-22A>G
n.2819-22A>G
c.394-22A>G (n.394-22A>G)
c.88-22A>G
n.334-22A>G
c.248-22A>G (n.248-22A>G)
c.2222-22A>G (n.2222-22A>G)
c.1889-22A>G (n.1889-22A>G)
c.1763-22A>G (n.1763-22A>G)
c.1316-22A>G (n.1316-22A>G)
n.2286-22A>G
n.2319-22A>G
n.2972-22A>G
n.2284-22A>G
 gnomAD v4
14g.77278531G>CCA263817062POMT2n.958-23C>G
c.1574-23C>G (n.1574-23C>G)
c.2022-23C>G (n.2022-23C>G)
n.2497-23C>G
n.1736-23C>G
c.1892-23C>G (n.1892-23C>G)
c.2180-23C>G (n.2180-23C>G)
n.1749-23C>G
n.1607-23C>G
c.2294-23C>G
n.1697-23C>G
c.298-23C>G (n.298-23C>G)
n.3800-23C>G
n.1412-23C>G
n.1584-23C>G
c.2033-23C>G (n.2033-23C>G)
n.3009-23C>G
n.2819-23C>G
c.394-23C>G (n.394-23C>G)
c.88-23C>G
n.334-23C>G
c.248-23C>G (n.248-23C>G)
c.2222-23C>G (n.2222-23C>G)
c.1889-23C>G (n.1889-23C>G)
c.1763-23C>G (n.1763-23C>G)
c.1316-23C>G (n.1316-23C>G)
n.2286-23C>G
n.2319-23C>G
n.2972-23C>G
n.2284-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278531G=CA2148327518POMT2n.958-23C=
c.1574-23C= (n.1574-23C=)
c.2022-23C= (n.2022-23C=)
n.2497-23C=
n.1736-23C=
c.1892-23C= (n.1892-23C=)
c.2180-23C= (n.2180-23C=)
n.1749-23C=
n.1607-23C=
c.2294-23C=
n.1697-23C=
c.298-23C= (n.298-23C=)
n.3800-23C=
n.1412-23C=
n.1584-23C=
c.2033-23C= (n.2033-23C=)
n.3009-23C=
n.2819-23C=
c.394-23C= (n.394-23C=)
c.88-23C=
n.334-23C=
c.248-23C= (n.248-23C=)
c.2222-23C= (n.2222-23C=)
c.1889-23C= (n.1889-23C=)
c.1763-23C= (n.1763-23C=)
c.1316-23C= (n.1316-23C=)
n.2286-23C=
n.2319-23C=
n.2972-23C=
n.2284-23C=
14g.77278532G>TCA2625845390POMT2n.958-24C>A
c.1574-24C>A (n.1574-24C>A)
c.2022-24C>A (n.2022-24C>A)
n.2497-24C>A
n.1736-24C>A
c.1892-24C>A (n.1892-24C>A)
c.2180-24C>A (n.2180-24C>A)
n.1749-24C>A
n.1607-24C>A
c.2294-24C>A
n.1697-24C>A
c.298-24C>A (n.298-24C>A)
n.3800-24C>A
n.1412-24C>A
n.1584-24C>A
c.2033-24C>A (n.2033-24C>A)
n.3009-24C>A
n.2819-24C>A
c.394-24C>A (n.394-24C>A)
c.88-24C>A
n.334-24C>A
c.248-24C>A (n.248-24C>A)
c.2222-24C>A (n.2222-24C>A)
c.1889-24C>A (n.1889-24C>A)
c.1763-24C>A (n.1763-24C>A)
c.1316-24C>A (n.1316-24C>A)
n.2286-24C>A
n.2319-24C>A
n.2972-24C>A
n.2284-24C>A
 gnomAD v4
14g.77278533A>GCA2575587534POMT2n.958-25T>C
c.1574-25T>C (n.1574-25T>C)
c.2022-25T>C (n.2022-25T>C)
n.2497-25T>C
n.1736-25T>C
c.1892-25T>C (n.1892-25T>C)
c.2180-25T>C (n.2180-25T>C)
n.1749-25T>C
n.1607-25T>C
c.2294-25T>C
n.1697-25T>C
c.298-25T>C (n.298-25T>C)
n.3800-25T>C
n.1412-25T>C
n.1584-25T>C
c.2033-25T>C (n.2033-25T>C)
n.3009-25T>C
n.2819-25T>C
c.394-25T>C (n.394-25T>C)
c.88-25T>C
n.334-25T>C
c.248-25T>C (n.248-25T>C)
c.2222-25T>C (n.2222-25T>C)
c.1889-25T>C (n.1889-25T>C)
c.1763-25T>C (n.1763-25T>C)
c.1316-25T>C (n.1316-25T>C)
n.2286-25T>C
n.2319-25T>C
n.2972-25T>C
n.2284-25T>C
 gnomAD v4
14g.77278534G>ACA615398778POMT2n.958-26C>T
c.1574-26C>T (n.1574-26C>T)
c.2022-26C>T (n.2022-26C>T)
n.2497-26C>T
n.1736-26C>T
c.1892-26C>T (n.1892-26C>T)
c.2180-26C>T (n.2180-26C>T)
n.1749-26C>T
n.1607-26C>T
c.2294-26C>T
n.1697-26C>T
c.298-26C>T (n.298-26C>T)
n.3800-26C>T
n.1412-26C>T
n.1584-26C>T
c.2033-26C>T (n.2033-26C>T)
n.3009-26C>T
n.2819-26C>T
c.394-26C>T (n.394-26C>T)
c.88-26C>T
n.334-26C>T
c.248-26C>T (n.248-26C>T)
c.2222-26C>T (n.2222-26C>T)
c.1889-26C>T (n.1889-26C>T)
c.1763-26C>T (n.1763-26C>T)
c.1316-26C>T (n.1316-26C>T)
n.2286-26C>T
n.2319-26C>T
n.2972-26C>T
n.2284-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278534G=CA2148327519POMT2n.958-26C=
c.1574-26C= (n.1574-26C=)
c.2022-26C= (n.2022-26C=)
n.2497-26C=
n.1736-26C=
c.1892-26C= (n.1892-26C=)
c.2180-26C= (n.2180-26C=)
n.1749-26C=
n.1607-26C=
c.2294-26C=
n.1697-26C=
c.298-26C= (n.298-26C=)
n.3800-26C=
n.1412-26C=
n.1584-26C=
c.2033-26C= (n.2033-26C=)
n.3009-26C=
n.2819-26C=
c.394-26C= (n.394-26C=)
c.88-26C=
n.334-26C=
c.248-26C= (n.248-26C=)
c.2222-26C= (n.2222-26C=)
c.1889-26C= (n.1889-26C=)
c.1763-26C= (n.1763-26C=)
c.1316-26C= (n.1316-26C=)
n.2286-26C=
n.2319-26C=
n.2972-26C=
n.2284-26C=
14g.77278538G>ACA2625845391POMT2n.958-30C>T
c.1574-30C>T (n.1574-30C>T)
c.2022-30C>T (n.2022-30C>T)
n.2497-30C>T
n.1736-30C>T
c.1892-30C>T (n.1892-30C>T)
c.2180-30C>T (n.2180-30C>T)
n.1749-30C>T
n.1607-30C>T
c.2294-30C>T
n.1697-30C>T
c.298-30C>T (n.298-30C>T)
n.3800-30C>T
n.1412-30C>T
n.1584-30C>T
c.2033-30C>T (n.2033-30C>T)
n.3009-30C>T
n.2819-30C>T
c.394-30C>T (n.394-30C>T)
c.88-30C>T
n.334-30C>T
c.248-30C>T (n.248-30C>T)
c.2222-30C>T (n.2222-30C>T)
c.1889-30C>T (n.1889-30C>T)
c.1763-30C>T (n.1763-30C>T)
c.1316-30C>T (n.1316-30C>T)
n.2286-30C>T
n.2319-30C>T
n.2972-30C>T
n.2284-30C>T
 gnomAD v4
14g.77278538G>TCA2625845392POMT2n.958-30C>A
c.1574-30C>A (n.1574-30C>A)
c.2022-30C>A (n.2022-30C>A)
n.2497-30C>A
n.1736-30C>A
c.1892-30C>A (n.1892-30C>A)
c.2180-30C>A (n.2180-30C>A)
n.1749-30C>A
n.1607-30C>A
c.2294-30C>A
n.1697-30C>A
c.298-30C>A (n.298-30C>A)
n.3800-30C>A
n.1412-30C>A
n.1584-30C>A
c.2033-30C>A (n.2033-30C>A)
n.3009-30C>A
n.2819-30C>A
c.394-30C>A (n.394-30C>A)
c.88-30C>A
n.334-30C>A
c.248-30C>A (n.248-30C>A)
c.2222-30C>A (n.2222-30C>A)
c.1889-30C>A (n.1889-30C>A)
c.1763-30C>A (n.1763-30C>A)
c.1316-30C>A (n.1316-30C>A)
n.2286-30C>A
n.2319-30C>A
n.2972-30C>A
n.2284-30C>A
 gnomAD v4
14g.77278539C>ACA2625845393POMT2n.958-31G>T
c.1574-31G>T (n.1574-31G>T)
c.2022-31G>T (n.2022-31G>T)
n.2497-31G>T
n.1736-31G>T
c.1892-31G>T (n.1892-31G>T)
c.2180-31G>T (n.2180-31G>T)
n.1749-31G>T
n.1607-31G>T
c.2294-31G>T
n.1697-31G>T
c.298-31G>T (n.298-31G>T)
n.3800-31G>T
n.1412-31G>T
n.1584-31G>T
c.2033-31G>T (n.2033-31G>T)
n.3009-31G>T
n.2819-31G>T
c.394-31G>T (n.394-31G>T)
c.88-31G>T
n.334-31G>T
c.248-31G>T (n.248-31G>T)
c.2222-31G>T (n.2222-31G>T)
c.1889-31G>T (n.1889-31G>T)
c.1763-31G>T (n.1763-31G>T)
c.1316-31G>T (n.1316-31G>T)
n.2286-31G>T
n.2319-31G>T
n.2972-31G>T
n.2284-31G>T
 gnomAD v4
14g.77278539_77278541dupCA2625845394POMT2n.958-33_958-31dup
c.1574-33_1574-31dup (n.1574-33_1574-31dup)
c.2022-33_2022-31dup (n.2022-33_2022-31dup)
n.2497-33_2497-31dup
n.1736-33_1736-31dup
c.1892-33_1892-31dup (n.1892-33_1892-31dup)
c.2180-33_2180-31dup (n.2180-33_2180-31dup)
n.1749-33_1749-31dup
n.1607-33_1607-31dup
c.2294-33_2294-31dup
n.1697-33_1697-31dup
c.298-33_298-31dup (n.298-33_298-31dup)
n.3800-33_3800-31dup
n.1412-33_1412-31dup
n.1584-33_1584-31dup
c.2033-33_2033-31dup (n.2033-33_2033-31dup)
n.3009-33_3009-31dup
n.2819-33_2819-31dup
c.394-33_394-31dup (n.394-33_394-31dup)
c.88-33_88-31dup
n.334-33_334-31dup
c.248-33_248-31dup (n.248-33_248-31dup)
c.2222-33_2222-31dup (n.2222-33_2222-31dup)
c.1889-33_1889-31dup (n.1889-33_1889-31dup)
c.1763-33_1763-31dup (n.1763-33_1763-31dup)
c.1316-33_1316-31dup (n.1316-33_1316-31dup)
n.2286-33_2286-31dup
n.2319-33_2319-31dup
n.2972-33_2972-31dup
n.2284-33_2284-31dup
 gnomAD v4
14g.77278541A>TCA655653793POMT2n.958-33T>A
c.1574-33T>A (n.1574-33T>A)
c.2022-33T>A (n.2022-33T>A)
n.2497-33T>A
n.1736-33T>A
c.1892-33T>A (n.1892-33T>A)
c.2180-33T>A (n.2180-33T>A)
n.1749-33T>A
n.1607-33T>A
c.2294-33T>A
n.1697-33T>A
c.298-33T>A (n.298-33T>A)
n.3800-33T>A
n.1412-33T>A
n.1584-33T>A
c.2033-33T>A (n.2033-33T>A)
n.3009-33T>A
n.2819-33T>A
c.394-33T>A (n.394-33T>A)
c.88-33T>A
n.334-33T>A
c.248-33T>A (n.248-33T>A)
c.2222-33T>A (n.2222-33T>A)
c.1889-33T>A (n.1889-33T>A)
c.1763-33T>A (n.1763-33T>A)
c.1316-33T>A (n.1316-33T>A)
n.2286-33T>A
n.2319-33T>A
n.2972-33T>A
n.2284-33T>A
 COSMIC COSMIC
14g.77278542G>ACA2625845396POMT2n.958-34C>T
c.1574-34C>T (n.1574-34C>T)
c.2022-34C>T (n.2022-34C>T)
n.2497-34C>T
n.1736-34C>T
c.1892-34C>T (n.1892-34C>T)
c.2180-34C>T (n.2180-34C>T)
n.1749-34C>T
n.1607-34C>T
c.2294-34C>T
n.1697-34C>T
c.298-34C>T (n.298-34C>T)
n.3800-34C>T
n.1412-34C>T
n.1584-34C>T
c.2033-34C>T (n.2033-34C>T)
n.3009-34C>T
n.2819-34C>T
c.394-34C>T (n.394-34C>T)
c.88-34C>T
n.334-34C>T
c.248-34C>T (n.248-34C>T)
c.2222-34C>T (n.2222-34C>T)
c.1889-34C>T (n.1889-34C>T)
c.1763-34C>T (n.1763-34C>T)
c.1316-34C>T (n.1316-34C>T)
n.2286-34C>T
n.2319-34C>T
n.2972-34C>T
n.2284-34C>T
 gnomAD v4
14g.77278542G>CCA615398781POMT2n.958-34C>G
c.1574-34C>G (n.1574-34C>G)
c.2022-34C>G (n.2022-34C>G)
n.2497-34C>G
n.1736-34C>G
c.1892-34C>G (n.1892-34C>G)
c.2180-34C>G (n.2180-34C>G)
n.1749-34C>G
n.1607-34C>G
c.2294-34C>G
n.1697-34C>G
c.298-34C>G (n.298-34C>G)
n.3800-34C>G
n.1412-34C>G
n.1584-34C>G
c.2033-34C>G (n.2033-34C>G)
n.3009-34C>G
n.2819-34C>G
c.394-34C>G (n.394-34C>G)
c.88-34C>G
n.334-34C>G
c.248-34C>G (n.248-34C>G)
c.2222-34C>G (n.2222-34C>G)
c.1889-34C>G (n.1889-34C>G)
c.1763-34C>G (n.1763-34C>G)
c.1316-34C>G (n.1316-34C>G)
n.2286-34C>G
n.2319-34C>G
n.2972-34C>G
n.2284-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278542G=CA2148327520POMT2n.958-34C=
c.1574-34C= (n.1574-34C=)
c.2022-34C= (n.2022-34C=)
n.2497-34C=
n.1736-34C=
c.1892-34C= (n.1892-34C=)
c.2180-34C= (n.2180-34C=)
n.1749-34C=
n.1607-34C=
c.2294-34C=
n.1697-34C=
c.298-34C= (n.298-34C=)
n.3800-34C=
n.1412-34C=
n.1584-34C=
c.2033-34C= (n.2033-34C=)
n.3009-34C=
n.2819-34C=
c.394-34C= (n.394-34C=)
c.88-34C=
n.334-34C=
c.248-34C= (n.248-34C=)
c.2222-34C= (n.2222-34C=)
c.1889-34C= (n.1889-34C=)
c.1763-34C= (n.1763-34C=)
c.1316-34C= (n.1316-34C=)
n.2286-34C=
n.2319-34C=
n.2972-34C=
n.2284-34C=
14g.77278542G>TCA2625845395POMT2n.958-34C>A
c.1574-34C>A (n.1574-34C>A)
c.2022-34C>A (n.2022-34C>A)
n.2497-34C>A
n.1736-34C>A
c.1892-34C>A (n.1892-34C>A)
c.2180-34C>A (n.2180-34C>A)
n.1749-34C>A
n.1607-34C>A
c.2294-34C>A
n.1697-34C>A
c.298-34C>A (n.298-34C>A)
n.3800-34C>A
n.1412-34C>A
n.1584-34C>A
c.2033-34C>A (n.2033-34C>A)
n.3009-34C>A
n.2819-34C>A
c.394-34C>A (n.394-34C>A)
c.88-34C>A
n.334-34C>A
c.248-34C>A (n.248-34C>A)
c.2222-34C>A (n.2222-34C>A)
c.1889-34C>A (n.1889-34C>A)
c.1763-34C>A (n.1763-34C>A)
c.1316-34C>A (n.1316-34C>A)
n.2286-34C>A
n.2319-34C>A
n.2972-34C>A
n.2284-34C>A
 gnomAD v4
14g.77278543G>ACA615398782POMT2n.958-35C>T
c.1574-35C>T (n.1574-35C>T)
c.2022-35C>T (n.2022-35C>T)
n.2497-35C>T
n.1736-35C>T
c.1892-35C>T (n.1892-35C>T)
c.2180-35C>T (n.2180-35C>T)
n.1749-35C>T
n.1607-35C>T
c.2294-35C>T
n.1697-35C>T
c.298-35C>T (n.298-35C>T)
n.3800-35C>T
n.1412-35C>T
n.1584-35C>T
c.2033-35C>T (n.2033-35C>T)
n.3009-35C>T
n.2819-35C>T
c.394-35C>T (n.394-35C>T)
c.88-35C>T
n.334-35C>T
c.248-35C>T (n.248-35C>T)
c.2222-35C>T (n.2222-35C>T)
c.1889-35C>T (n.1889-35C>T)
c.1763-35C>T (n.1763-35C>T)
c.1316-35C>T (n.1316-35C>T)
n.2286-35C>T
n.2319-35C>T
n.2972-35C>T
n.2284-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278543G=CA2148327521POMT2n.958-35C=
c.1574-35C= (n.1574-35C=)
c.2022-35C= (n.2022-35C=)
n.2497-35C=
n.1736-35C=
c.1892-35C= (n.1892-35C=)
c.2180-35C= (n.2180-35C=)
n.1749-35C=
n.1607-35C=
c.2294-35C=
n.1697-35C=
c.298-35C= (n.298-35C=)
n.3800-35C=
n.1412-35C=
n.1584-35C=
c.2033-35C= (n.2033-35C=)
n.3009-35C=
n.2819-35C=
c.394-35C= (n.394-35C=)
c.88-35C=
n.334-35C=
c.248-35C= (n.248-35C=)
c.2222-35C= (n.2222-35C=)
c.1889-35C= (n.1889-35C=)
c.1763-35C= (n.1763-35C=)
c.1316-35C= (n.1316-35C=)
n.2286-35C=
n.2319-35C=
n.2972-35C=
n.2284-35C=
14g.77278544C=CA2148327522POMT2n.958-36G=
c.1574-36G= (n.1574-36G=)
c.2022-36G= (n.2022-36G=)
n.2497-36G=
n.1736-36G=
c.1892-36G= (n.1892-36G=)
c.2180-36G= (n.2180-36G=)
n.1749-36G=
n.1607-36G=
c.2294-36G=
n.1697-36G=
c.298-36G= (n.298-36G=)
n.3800-36G=
n.1412-36G=
n.1584-36G=
c.2033-36G= (n.2033-36G=)
n.3009-36G=
n.2819-36G=
c.394-36G= (n.394-36G=)
c.88-36G=
n.334-36G=
c.248-36G= (n.248-36G=)
c.2222-36G= (n.2222-36G=)
c.1889-36G= (n.1889-36G=)
c.1763-36G= (n.1763-36G=)
c.1316-36G= (n.1316-36G=)
n.2286-36G=
n.2319-36G=
n.2972-36G=
n.2284-36G=
14g.77278544C>TCA615398785POMT2n.958-36G>A
c.1574-36G>A (n.1574-36G>A)
c.2022-36G>A (n.2022-36G>A)
n.2497-36G>A
n.1736-36G>A
c.1892-36G>A (n.1892-36G>A)
c.2180-36G>A (n.2180-36G>A)
n.1749-36G>A
n.1607-36G>A
c.2294-36G>A
n.1697-36G>A
c.298-36G>A (n.298-36G>A)
n.3800-36G>A
n.1412-36G>A
n.1584-36G>A
c.2033-36G>A (n.2033-36G>A)
n.3009-36G>A
n.2819-36G>A
c.394-36G>A (n.394-36G>A)
c.88-36G>A
n.334-36G>A
c.248-36G>A (n.248-36G>A)
c.2222-36G>A (n.2222-36G>A)
c.1889-36G>A (n.1889-36G>A)
c.1763-36G>A (n.1763-36G>A)
c.1316-36G>A (n.1316-36G>A)
n.2286-36G>A
n.2319-36G>A
n.2972-36G>A
n.2284-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278545delCA2730178709POMT2n.958-37del
c.1574-37del (n.1574-37del)
c.2022-37del (n.2022-37del)
n.2497-37del
n.1736-37del
c.1892-37del (n.1892-37del)
c.2180-37del (n.2180-37del)
n.1749-37del
n.1607-37del
c.2294-37del
n.1697-37del
c.298-37del (n.298-37del)
n.3800-37del
n.1412-37del
n.1584-37del
c.2033-37del (n.2033-37del)
n.3009-37del
n.2819-37del
c.394-37del (n.394-37del)
c.88-37del
n.334-37del
c.248-37del (n.248-37del)
c.2222-37del (n.2222-37del)
c.1889-37del (n.1889-37del)
c.1763-37del (n.1763-37del)
c.1316-37del (n.1316-37del)
n.2286-37del
n.2319-37del
n.2972-37del
n.2284-37del
 dbSNP
14g.77278546G>CCA2625845399POMT2n.958-38C>G
c.1574-38C>G (n.1574-38C>G)
c.2022-38C>G (n.2022-38C>G)
n.2497-38C>G
n.1736-38C>G
c.1892-38C>G (n.1892-38C>G)
c.2180-38C>G (n.2180-38C>G)
n.1749-38C>G
n.1607-38C>G
c.2294-38C>G
n.1697-38C>G
c.298-38C>G (n.298-38C>G)
n.3800-38C>G
n.1412-38C>G
n.1584-38C>G
c.2033-38C>G (n.2033-38C>G)
n.3009-38C>G
n.2819-38C>G
c.394-38C>G (n.394-38C>G)
c.88-38C>G
n.334-38C>G
c.248-38C>G (n.248-38C>G)
c.2222-38C>G (n.2222-38C>G)
c.1889-38C>G (n.1889-38C>G)
c.1763-38C>G (n.1763-38C>G)
c.1316-38C>G (n.1316-38C>G)
n.2286-38C>G
n.2319-38C>G
n.2972-38C>G
n.2284-38C>G
 gnomAD v4
14g.77278546G>TCA2625845400POMT2n.958-38C>A
c.1574-38C>A (n.1574-38C>A)
c.2022-38C>A (n.2022-38C>A)
n.2497-38C>A
n.1736-38C>A
c.1892-38C>A (n.1892-38C>A)
c.2180-38C>A (n.2180-38C>A)
n.1749-38C>A
n.1607-38C>A
c.2294-38C>A
n.1697-38C>A
c.298-38C>A (n.298-38C>A)
n.3800-38C>A
n.1412-38C>A
n.1584-38C>A
c.2033-38C>A (n.2033-38C>A)
n.3009-38C>A
n.2819-38C>A
c.394-38C>A (n.394-38C>A)
c.88-38C>A
n.334-38C>A
c.248-38C>A (n.248-38C>A)
c.2222-38C>A (n.2222-38C>A)
c.1889-38C>A (n.1889-38C>A)
c.1763-38C>A (n.1763-38C>A)
c.1316-38C>A (n.1316-38C>A)
n.2286-38C>A
n.2319-38C>A
n.2972-38C>A
n.2284-38C>A
 gnomAD v4
14g.77278550dupCA2625845398POMT2n.958-38dup
c.1574-38dup (n.1574-38dup)
c.2022-38dup (n.2022-38dup)
n.2497-38dup
n.1736-38dup
c.1892-38dup (n.1892-38dup)
c.2180-38dup (n.2180-38dup)
n.1749-38dup
n.1607-38dup
c.2294-38dup
n.1697-38dup
c.298-38dup (n.298-38dup)
n.3800-38dup
n.1412-38dup
n.1584-38dup
c.2033-38dup (n.2033-38dup)
n.3009-38dup
n.2819-38dup
c.394-38dup (n.394-38dup)
c.88-38dup
n.334-38dup
c.248-38dup (n.248-38dup)
c.2222-38dup (n.2222-38dup)
c.1889-38dup (n.1889-38dup)
c.1763-38dup (n.1763-38dup)
c.1316-38dup (n.1316-38dup)
n.2286-38dup
n.2319-38dup
n.2972-38dup
n.2284-38dup
 gnomAD v4
14g.77278547G>ACA263817068POMT2n.958-39C>T
c.1574-39C>T (n.1574-39C>T)
c.2022-39C>T (n.2022-39C>T)
n.2497-39C>T
n.1736-39C>T
c.1892-39C>T (n.1892-39C>T)
c.2180-39C>T (n.2180-39C>T)
n.1749-39C>T
n.1607-39C>T
c.2294-39C>T
n.1697-39C>T
c.298-39C>T (n.298-39C>T)
n.3800-39C>T
n.1412-39C>T
n.1584-39C>T
c.2033-39C>T (n.2033-39C>T)
n.3009-39C>T
n.2819-39C>T
c.394-39C>T (n.394-39C>T)
c.88-39C>T
n.334-39C>T
c.248-39C>T (n.248-39C>T)
c.2222-39C>T (n.2222-39C>T)
c.1889-39C>T (n.1889-39C>T)
c.1763-39C>T (n.1763-39C>T)
c.1316-39C>T (n.1316-39C>T)
n.2286-39C>T
n.2319-39C>T
n.2972-39C>T
n.2284-39C>T
 dbSNP
14g.77278547G=CA2148327523POMT2n.958-39C=
c.1574-39C= (n.1574-39C=)
c.2022-39C= (n.2022-39C=)
n.2497-39C=
n.1736-39C=
c.1892-39C= (n.1892-39C=)
c.2180-39C= (n.2180-39C=)
n.1749-39C=
n.1607-39C=
c.2294-39C=
n.1697-39C=
c.298-39C= (n.298-39C=)
n.3800-39C=
n.1412-39C=
n.1584-39C=
c.2033-39C= (n.2033-39C=)
n.3009-39C=
n.2819-39C=
c.394-39C= (n.394-39C=)
c.88-39C=
n.334-39C=
c.248-39C= (n.248-39C=)
c.2222-39C= (n.2222-39C=)
c.1889-39C= (n.1889-39C=)
c.1763-39C= (n.1763-39C=)
c.1316-39C= (n.1316-39C=)
n.2286-39C=
n.2319-39C=
n.2972-39C=
n.2284-39C=
14g.77278547G>TCA615398791POMT2n.958-39C>A
c.1574-39C>A (n.1574-39C>A)
c.2022-39C>A (n.2022-39C>A)
n.2497-39C>A
n.1736-39C>A
c.1892-39C>A (n.1892-39C>A)
c.2180-39C>A (n.2180-39C>A)
n.1749-39C>A
n.1607-39C>A
c.2294-39C>A
n.1697-39C>A
c.298-39C>A (n.298-39C>A)
n.3800-39C>A
n.1412-39C>A
n.1584-39C>A
c.2033-39C>A (n.2033-39C>A)
n.3009-39C>A
n.2819-39C>A
c.394-39C>A (n.394-39C>A)
c.88-39C>A
n.334-39C>A
c.248-39C>A (n.248-39C>A)
c.2222-39C>A (n.2222-39C>A)
c.1889-39C>A (n.1889-39C>A)
c.1763-39C>A (n.1763-39C>A)
c.1316-39C>A (n.1316-39C>A)
n.2286-39C>A
n.2319-39C>A
n.2972-39C>A
n.2284-39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278548G>ACA7285560POMT2n.958-40C>T
c.1574-40C>T (n.1574-40C>T)
c.2022-40C>T (n.2022-40C>T)
n.2497-40C>T
n.1736-40C>T
c.1892-40C>T (n.1892-40C>T)
c.2180-40C>T (n.2180-40C>T)
n.1749-40C>T
n.1607-40C>T
c.2294-40C>T
n.1697-40C>T
c.298-40C>T (n.298-40C>T)
n.3800-40C>T
n.1412-40C>T
n.1584-40C>T
c.2033-40C>T (n.2033-40C>T)
n.3009-40C>T
n.2819-40C>T
c.394-40C>T (n.394-40C>T)
c.88-40C>T
n.334-40C>T
c.248-40C>T (n.248-40C>T)
c.2222-40C>T (n.2222-40C>T)
c.1889-40C>T (n.1889-40C>T)
c.1763-40C>T (n.1763-40C>T)
c.1316-40C>T (n.1316-40C>T)
n.2286-40C>T
n.2319-40C>T
n.2972-40C>T
n.2284-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77278548G=CA2148327524POMT2n.958-40C=
c.1574-40C= (n.1574-40C=)
c.2022-40C= (n.2022-40C=)
n.2497-40C=
n.1736-40C=
c.1892-40C= (n.1892-40C=)
c.2180-40C= (n.2180-40C=)
n.1749-40C=
n.1607-40C=
c.2294-40C=
n.1697-40C=
c.298-40C= (n.298-40C=)
n.3800-40C=
n.1412-40C=
n.1584-40C=
c.2033-40C= (n.2033-40C=)
n.3009-40C=
n.2819-40C=
c.394-40C= (n.394-40C=)
c.88-40C=
n.334-40C=
c.248-40C= (n.248-40C=)
c.2222-40C= (n.2222-40C=)
c.1889-40C= (n.1889-40C=)
c.1763-40C= (n.1763-40C=)
c.1316-40C= (n.1316-40C=)
n.2286-40C=
n.2319-40C=
n.2972-40C=
n.2284-40C=
14g.77278548G>TCA2575587535POMT2n.958-40C>A
c.1574-40C>A (n.1574-40C>A)
c.2022-40C>A (n.2022-40C>A)
n.2497-40C>A
n.1736-40C>A
c.1892-40C>A (n.1892-40C>A)
c.2180-40C>A (n.2180-40C>A)
n.1749-40C>A
n.1607-40C>A
c.2294-40C>A
n.1697-40C>A
c.298-40C>A (n.298-40C>A)
n.3800-40C>A
n.1412-40C>A
n.1584-40C>A
c.2033-40C>A (n.2033-40C>A)
n.3009-40C>A
n.2819-40C>A
c.394-40C>A (n.394-40C>A)
c.88-40C>A
n.334-40C>A
c.248-40C>A (n.248-40C>A)
c.2222-40C>A (n.2222-40C>A)
c.1889-40C>A (n.1889-40C>A)
c.1763-40C>A (n.1763-40C>A)
c.1316-40C>A (n.1316-40C>A)
n.2286-40C>A
n.2319-40C>A
n.2972-40C>A
n.2284-40C>A
14g.77278549G>ACA2625845404POMT2n.958-41C>T
c.1574-41C>T (n.1574-41C>T)
c.2022-41C>T (n.2022-41C>T)
n.2497-41C>T
n.1736-41C>T
c.1892-41C>T (n.1892-41C>T)
c.2180-41C>T (n.2180-41C>T)
n.1749-41C>T
n.1607-41C>T
c.2294-41C>T
n.1697-41C>T
c.298-41C>T (n.298-41C>T)
n.3800-41C>T
n.1412-41C>T
n.1584-41C>T
c.2033-41C>T (n.2033-41C>T)
n.3009-41C>T
n.2819-41C>T
c.394-41C>T (n.394-41C>T)
c.88-41C>T
n.334-41C>T
c.248-41C>T (n.248-41C>T)
c.2222-41C>T (n.2222-41C>T)
c.1889-41C>T (n.1889-41C>T)
c.1763-41C>T (n.1763-41C>T)
c.1316-41C>T (n.1316-41C>T)
n.2286-41C>T
n.2319-41C>T
n.2972-41C>T
n.2284-41C>T
 gnomAD v4
14g.77278549G=CA2148327525POMT2n.958-41C=
c.1574-41C= (n.1574-41C=)
c.2022-41C= (n.2022-41C=)
n.2497-41C=
n.1736-41C=
c.1892-41C= (n.1892-41C=)
c.2180-41C= (n.2180-41C=)
n.1749-41C=
n.1607-41C=
c.2294-41C=
n.1697-41C=
c.298-41C= (n.298-41C=)
n.3800-41C=
n.1412-41C=
n.1584-41C=
c.2033-41C= (n.2033-41C=)
n.3009-41C=
n.2819-41C=
c.394-41C= (n.394-41C=)
c.88-41C=
n.334-41C=
c.248-41C= (n.248-41C=)
c.2222-41C= (n.2222-41C=)
c.1889-41C= (n.1889-41C=)
c.1763-41C= (n.1763-41C=)
c.1316-41C= (n.1316-41C=)
n.2286-41C=
n.2319-41C=
n.2972-41C=
n.2284-41C=
14g.77278549G>TCA615398795POMT2n.958-41C>A
c.1574-41C>A (n.1574-41C>A)
c.2022-41C>A (n.2022-41C>A)
n.2497-41C>A
n.1736-41C>A
c.1892-41C>A (n.1892-41C>A)
c.2180-41C>A (n.2180-41C>A)
n.1749-41C>A
n.1607-41C>A
c.2294-41C>A
n.1697-41C>A
c.298-41C>A (n.298-41C>A)
n.3800-41C>A
n.1412-41C>A
n.1584-41C>A
c.2033-41C>A (n.2033-41C>A)
n.3009-41C>A
n.2819-41C>A
c.394-41C>A (n.394-41C>A)
c.88-41C>A
n.334-41C>A
c.248-41C>A (n.248-41C>A)
c.2222-41C>A (n.2222-41C>A)
c.1889-41C>A (n.1889-41C>A)
c.1763-41C>A (n.1763-41C>A)
c.1316-41C>A (n.1316-41C>A)
n.2286-41C>A
n.2319-41C>A
n.2972-41C>A
n.2284-41C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278550G>ACA2625845405POMT2n.958-42C>T
c.1574-42C>T (n.1574-42C>T)
c.2022-42C>T (n.2022-42C>T)
n.2497-42C>T
n.1736-42C>T
c.1892-42C>T (n.1892-42C>T)
c.2180-42C>T (n.2180-42C>T)
n.1749-42C>T
n.1607-42C>T
c.2294-42C>T
n.1697-42C>T
c.298-42C>T (n.298-42C>T)
n.3800-42C>T
n.1412-42C>T
n.1584-42C>T
c.2033-42C>T (n.2033-42C>T)
n.3009-42C>T
n.2819-42C>T
c.394-42C>T (n.394-42C>T)
c.88-42C>T
n.334-42C>T
c.248-42C>T (n.248-42C>T)
c.2222-42C>T (n.2222-42C>T)
c.1889-42C>T (n.1889-42C>T)
c.1763-42C>T (n.1763-42C>T)
c.1316-42C>T (n.1316-42C>T)
n.2286-42C>T
n.2319-42C>T
n.2972-42C>T
n.2284-42C>T
 gnomAD v4
14g.77278550G>CCA708706721POMT2n.958-42C>G
c.1574-42C>G (n.1574-42C>G)
c.2022-42C>G (n.2022-42C>G)
n.2497-42C>G
n.1736-42C>G
c.1892-42C>G (n.1892-42C>G)
c.2180-42C>G (n.2180-42C>G)
n.1749-42C>G
n.1607-42C>G
c.2294-42C>G
n.1697-42C>G
c.298-42C>G (n.298-42C>G)
n.3800-42C>G
n.1412-42C>G
n.1584-42C>G
c.2033-42C>G (n.2033-42C>G)
n.3009-42C>G
n.2819-42C>G
c.394-42C>G (n.394-42C>G)
c.88-42C>G
n.334-42C>G
c.248-42C>G (n.248-42C>G)
c.2222-42C>G (n.2222-42C>G)
c.1889-42C>G (n.1889-42C>G)
c.1763-42C>G (n.1763-42C>G)
c.1316-42C>G (n.1316-42C>G)
n.2286-42C>G
n.2319-42C>G
n.2972-42C>G
n.2284-42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278550G=CA2148327526POMT2n.958-42C=
c.1574-42C= (n.1574-42C=)
c.2022-42C= (n.2022-42C=)
n.2497-42C=
n.1736-42C=
c.1892-42C= (n.1892-42C=)
c.2180-42C= (n.2180-42C=)
n.1749-42C=
n.1607-42C=
c.2294-42C=
n.1697-42C=
c.298-42C= (n.298-42C=)
n.3800-42C=
n.1412-42C=
n.1584-42C=
c.2033-42C= (n.2033-42C=)
n.3009-42C=
n.2819-42C=
c.394-42C= (n.394-42C=)
c.88-42C=
n.334-42C=
c.248-42C= (n.248-42C=)
c.2222-42C= (n.2222-42C=)
c.1889-42C= (n.1889-42C=)
c.1763-42C= (n.1763-42C=)
c.1316-42C= (n.1316-42C=)
n.2286-42C=
n.2319-42C=
n.2972-42C=
n.2284-42C=
14g.77278550G>TCA2526481876POMT2n.958-42C>A
c.1574-42C>A (n.1574-42C>A)
c.2022-42C>A (n.2022-42C>A)
n.2497-42C>A
n.1736-42C>A
c.1892-42C>A (n.1892-42C>A)
c.2180-42C>A (n.2180-42C>A)
n.1749-42C>A
n.1607-42C>A
c.2294-42C>A
n.1697-42C>A
c.298-42C>A (n.298-42C>A)
n.3800-42C>A
n.1412-42C>A
n.1584-42C>A
c.2033-42C>A (n.2033-42C>A)
n.3009-42C>A
n.2819-42C>A
c.394-42C>A (n.394-42C>A)
c.88-42C>A
n.334-42C>A
c.248-42C>A (n.248-42C>A)
c.2222-42C>A (n.2222-42C>A)
c.1889-42C>A (n.1889-42C>A)
c.1763-42C>A (n.1763-42C>A)
c.1316-42C>A (n.1316-42C>A)
n.2286-42C>A
n.2319-42C>A
n.2972-42C>A
n.2284-42C>A
 gnomAD v4
14g.77278551T>GCA2148327528POMT2n.958-43A>C
c.1574-43A>C (n.1574-43A>C)
c.2022-43A>C (n.2022-43A>C)
n.2497-43A>C
n.1736-43A>C
c.1892-43A>C (n.1892-43A>C)
c.2180-43A>C (n.2180-43A>C)
n.1749-43A>C
n.1607-43A>C
c.2294-43A>C
n.1697-43A>C
c.298-43A>C (n.298-43A>C)
n.3800-43A>C
n.1412-43A>C
n.1584-43A>C
c.2033-43A>C (n.2033-43A>C)
n.3009-43A>C
n.2819-43A>C
c.394-43A>C (n.394-43A>C)
c.88-43A>C
n.334-43A>C
c.248-43A>C (n.248-43A>C)
c.2222-43A>C (n.2222-43A>C)
c.1889-43A>C (n.1889-43A>C)
c.1763-43A>C (n.1763-43A>C)
c.1316-43A>C (n.1316-43A>C)
n.2286-43A>C
n.2319-43A>C
n.2972-43A>C
n.2284-43A>C
 dbSNP
14g.77278551T=CA2148327527POMT2n.958-43A=
c.1574-43A= (n.1574-43A=)
c.2022-43A= (n.2022-43A=)
n.2497-43A=
n.1736-43A=
c.1892-43A= (n.1892-43A=)
c.2180-43A= (n.2180-43A=)
n.1749-43A=
n.1607-43A=
c.2294-43A=
n.1697-43A=
c.298-43A= (n.298-43A=)
n.3800-43A=
n.1412-43A=
n.1584-43A=
c.2033-43A= (n.2033-43A=)
n.3009-43A=
n.2819-43A=
c.394-43A= (n.394-43A=)
c.88-43A=
n.334-43A=
c.248-43A= (n.248-43A=)
c.2222-43A= (n.2222-43A=)
c.1889-43A= (n.1889-43A=)
c.1763-43A= (n.1763-43A=)
c.1316-43A= (n.1316-43A=)
n.2286-43A=
n.2319-43A=
n.2972-43A=
n.2284-43A=
14g.77278552G>TCA2625845411POMT2n.958-44C>A
c.1574-44C>A (n.1574-44C>A)
c.2022-44C>A (n.2022-44C>A)
n.2497-44C>A
n.1736-44C>A
c.1892-44C>A (n.1892-44C>A)
c.2180-44C>A (n.2180-44C>A)
n.1749-44C>A
n.1607-44C>A
c.2294-44C>A
n.1697-44C>A
c.298-44C>A (n.298-44C>A)
n.3800-44C>A
n.1412-44C>A
n.1584-44C>A
c.2033-44C>A (n.2033-44C>A)
n.3009-44C>A
n.2819-44C>A
c.394-44C>A (n.394-44C>A)
c.88-44C>A
n.334-44C>A
c.248-44C>A (n.248-44C>A)
c.2222-44C>A (n.2222-44C>A)
c.1889-44C>A (n.1889-44C>A)
c.1763-44C>A (n.1763-44C>A)
c.1316-44C>A (n.1316-44C>A)
n.2286-44C>A
n.2319-44C>A
n.2972-44C>A
n.2284-44C>A
 gnomAD v4
14g.77278556T>CCA263817074POMT2n.958-48A>G
c.1574-48A>G (n.1574-48A>G)
c.2022-48A>G (n.2022-48A>G)
n.2497-48A>G
n.1736-48A>G
c.1892-48A>G (n.1892-48A>G)
c.2180-48A>G (n.2180-48A>G)
n.1749-48A>G
n.1607-48A>G
c.2294-48A>G
n.1697-48A>G
c.298-48A>G (n.298-48A>G)
n.3800-48A>G
n.1412-48A>G
n.1584-48A>G
c.2033-48A>G (n.2033-48A>G)
n.3009-48A>G
n.2819-48A>G
c.394-48A>G (n.394-48A>G)
c.88-48A>G
n.334-48A>G
c.248-48A>G (n.248-48A>G)
c.2222-48A>G (n.2222-48A>G)
c.1889-48A>G (n.1889-48A>G)
c.1763-48A>G (n.1763-48A>G)
c.1316-48A>G (n.1316-48A>G)
n.2286-48A>G
n.2319-48A>G
n.2972-48A>G
n.2284-48A>G
 dbSNP
14g.77278556T=CA2148327529POMT2n.958-48A=
c.1574-48A= (n.1574-48A=)
c.2022-48A= (n.2022-48A=)
n.2497-48A=
n.1736-48A=
c.1892-48A= (n.1892-48A=)
c.2180-48A= (n.2180-48A=)
n.1749-48A=
n.1607-48A=
c.2294-48A=
n.1697-48A=
c.298-48A= (n.298-48A=)
n.3800-48A=
n.1412-48A=
n.1584-48A=
c.2033-48A= (n.2033-48A=)
n.3009-48A=
n.2819-48A=
c.394-48A= (n.394-48A=)
c.88-48A=
n.334-48A=
c.248-48A= (n.248-48A=)
c.2222-48A= (n.2222-48A=)
c.1889-48A= (n.1889-48A=)
c.1763-48A= (n.1763-48A=)
c.1316-48A= (n.1316-48A=)
n.2286-48A=
n.2319-48A=
n.2972-48A=
n.2284-48A=
14g.77278557C>ACA2148327531POMT2n.958-49G>T
c.1574-49G>T (n.1574-49G>T)
c.2022-49G>T (n.2022-49G>T)
n.2497-49G>T
n.1736-49G>T
c.1892-49G>T (n.1892-49G>T)
c.2180-49G>T (n.2180-49G>T)
n.1749-49G>T
n.1607-49G>T
c.2294-49G>T
n.1697-49G>T
c.298-49G>T (n.298-49G>T)
n.3800-49G>T
n.1412-49G>T
n.1584-49G>T
c.2033-49G>T (n.2033-49G>T)
n.3009-49G>T
n.2819-49G>T
c.394-49G>T (n.394-49G>T)
c.88-49G>T
n.334-49G>T
c.248-49G>T (n.248-49G>T)
c.2222-49G>T (n.2222-49G>T)
c.1889-49G>T (n.1889-49G>T)
c.1763-49G>T (n.1763-49G>T)
c.1316-49G>T (n.1316-49G>T)
n.2286-49G>T
n.2319-49G>T
n.2972-49G>T
n.2284-49G>T
 dbSNP
14g.77278557C=CA2148327530POMT2n.958-49G=
c.1574-49G= (n.1574-49G=)
c.2022-49G= (n.2022-49G=)
n.2497-49G=
n.1736-49G=
c.1892-49G= (n.1892-49G=)
c.2180-49G= (n.2180-49G=)
n.1749-49G=
n.1607-49G=
c.2294-49G=
n.1697-49G=
c.298-49G= (n.298-49G=)
n.3800-49G=
n.1412-49G=
n.1584-49G=
c.2033-49G= (n.2033-49G=)
n.3009-49G=
n.2819-49G=
c.394-49G= (n.394-49G=)
c.88-49G=
n.334-49G=
c.248-49G= (n.248-49G=)
c.2222-49G= (n.2222-49G=)
c.1889-49G= (n.1889-49G=)
c.1763-49G= (n.1763-49G=)
c.1316-49G= (n.1316-49G=)
n.2286-49G=
n.2319-49G=
n.2972-49G=
n.2284-49G=
14g.77278557C>GCA2625845413POMT2n.958-49G>C
c.1574-49G>C (n.1574-49G>C)
c.2022-49G>C (n.2022-49G>C)
n.2497-49G>C
n.1736-49G>C
c.1892-49G>C (n.1892-49G>C)
c.2180-49G>C (n.2180-49G>C)
n.1749-49G>C
n.1607-49G>C
c.2294-49G>C
n.1697-49G>C
c.298-49G>C (n.298-49G>C)
n.3800-49G>C
n.1412-49G>C
n.1584-49G>C
c.2033-49G>C (n.2033-49G>C)
n.3009-49G>C
n.2819-49G>C
c.394-49G>C (n.394-49G>C)
c.88-49G>C
n.334-49G>C
c.248-49G>C (n.248-49G>C)
c.2222-49G>C (n.2222-49G>C)
c.1889-49G>C (n.1889-49G>C)
c.1763-49G>C (n.1763-49G>C)
c.1316-49G>C (n.1316-49G>C)
n.2286-49G>C
n.2319-49G>C
n.2972-49G>C
n.2284-49G>C
 gnomAD v4
14g.77278557C>TCA2625845414POMT2n.958-49G>A
c.1574-49G>A (n.1574-49G>A)
c.2022-49G>A (n.2022-49G>A)
n.2497-49G>A
n.1736-49G>A
c.1892-49G>A (n.1892-49G>A)
c.2180-49G>A (n.2180-49G>A)
n.1749-49G>A
n.1607-49G>A
c.2294-49G>A
n.1697-49G>A
c.298-49G>A (n.298-49G>A)
n.3800-49G>A
n.1412-49G>A
n.1584-49G>A
c.2033-49G>A (n.2033-49G>A)
n.3009-49G>A
n.2819-49G>A
c.394-49G>A (n.394-49G>A)
c.88-49G>A
n.334-49G>A
c.248-49G>A (n.248-49G>A)
c.2222-49G>A (n.2222-49G>A)
c.1889-49G>A (n.1889-49G>A)
c.1763-49G>A (n.1763-49G>A)
c.1316-49G>A (n.1316-49G>A)
n.2286-49G>A
n.2319-49G>A
n.2972-49G>A
n.2284-49G>A
 gnomAD v4
14g.77278558T>CCA7285561POMT2n.958-50A>G
c.1574-50A>G (n.1574-50A>G)
c.2022-50A>G (n.2022-50A>G)
n.2497-50A>G
n.1736-50A>G
c.1892-50A>G (n.1892-50A>G)
c.2180-50A>G (n.2180-50A>G)
n.1749-50A>G
n.1607-50A>G
c.2294-50A>G
n.1697-50A>G
c.298-50A>G (n.298-50A>G)
n.3800-50A>G
n.1412-50A>G
n.1584-50A>G
c.2033-50A>G (n.2033-50A>G)
n.3009-50A>G
n.2819-50A>G
c.394-50A>G (n.394-50A>G)
c.88-50A>G
n.334-50A>G
c.248-50A>G (n.248-50A>G)
c.2222-50A>G (n.2222-50A>G)
c.1889-50A>G (n.1889-50A>G)
c.1763-50A>G (n.1763-50A>G)
c.1316-50A>G (n.1316-50A>G)
n.2286-50A>G
n.2319-50A>G
n.2972-50A>G
n.2284-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278558T=CA2148327532POMT2n.958-50A=
c.1574-50A= (n.1574-50A=)
c.2022-50A= (n.2022-50A=)
n.2497-50A=
n.1736-50A=
c.1892-50A= (n.1892-50A=)
c.2180-50A= (n.2180-50A=)
n.1749-50A=
n.1607-50A=
c.2294-50A=
n.1697-50A=
c.298-50A= (n.298-50A=)
n.3800-50A=
n.1412-50A=
n.1584-50A=
c.2033-50A= (n.2033-50A=)
n.3009-50A=
n.2819-50A=
c.394-50A= (n.394-50A=)
c.88-50A=
n.334-50A=
c.248-50A= (n.248-50A=)
c.2222-50A= (n.2222-50A=)
c.1889-50A= (n.1889-50A=)
c.1763-50A= (n.1763-50A=)
c.1316-50A= (n.1316-50A=)
n.2286-50A=
n.2319-50A=
n.2972-50A=
n.2284-50A=
14g.77278559G>CCA2575587536POMT2n.958-51C>G
c.1574-51C>G (n.1574-51C>G)
c.2022-51C>G (n.2022-51C>G)
n.2497-51C>G
n.1736-51C>G
c.1892-51C>G (n.1892-51C>G)
c.2180-51C>G (n.2180-51C>G)
n.1749-51C>G
n.1607-51C>G
c.2294-51C>G
n.1697-51C>G
c.298-51C>G (n.298-51C>G)
n.3800-51C>G
n.1412-51C>G
n.1584-51C>G
c.2033-51C>G (n.2033-51C>G)
n.3009-51C>G
n.2819-51C>G
c.394-51C>G (n.394-51C>G)
c.88-51C>G
n.334-51C>G
c.248-51C>G (n.248-51C>G)
c.2222-51C>G (n.2222-51C>G)
c.1889-51C>G (n.1889-51C>G)
c.1763-51C>G (n.1763-51C>G)
c.1316-51C>G (n.1316-51C>G)
n.2286-51C>G
n.2319-51C>G
n.2972-51C>G
n.2284-51C>G
14g.77278559G>TCA2575587537POMT2n.958-51C>A
c.1574-51C>A (n.1574-51C>A)
c.2022-51C>A (n.2022-51C>A)
n.2497-51C>A
n.1736-51C>A
c.1892-51C>A (n.1892-51C>A)
c.2180-51C>A (n.2180-51C>A)
n.1749-51C>A
n.1607-51C>A
c.2294-51C>A
n.1697-51C>A
c.298-51C>A (n.298-51C>A)
n.3800-51C>A
n.1412-51C>A
n.1584-51C>A
c.2033-51C>A (n.2033-51C>A)
n.3009-51C>A
n.2819-51C>A
c.394-51C>A (n.394-51C>A)
c.88-51C>A
n.334-51C>A
c.248-51C>A (n.248-51C>A)
c.2222-51C>A (n.2222-51C>A)
c.1889-51C>A (n.1889-51C>A)
c.1763-51C>A (n.1763-51C>A)
c.1316-51C>A (n.1316-51C>A)
n.2286-51C>A
n.2319-51C>A
n.2972-51C>A
n.2284-51C>A
14g.77278560G>TCA2625845416POMT2n.958-52C>A
c.1574-52C>A (n.1574-52C>A)
c.2022-52C>A (n.2022-52C>A)
n.2497-52C>A
n.1736-52C>A
c.1892-52C>A (n.1892-52C>A)
c.2180-52C>A (n.2180-52C>A)
n.1749-52C>A
n.1607-52C>A
c.2294-52C>A
n.1697-52C>A
c.298-52C>A (n.298-52C>A)
n.3800-52C>A
n.1412-52C>A
n.1584-52C>A
c.2033-52C>A (n.2033-52C>A)
n.3009-52C>A
n.2819-52C>A
c.394-52C>A (n.394-52C>A)
c.88-52C>A
n.334-52C>A
c.248-52C>A (n.248-52C>A)
c.2222-52C>A (n.2222-52C>A)
c.1889-52C>A (n.1889-52C>A)
c.1763-52C>A (n.1763-52C>A)
c.1316-52C>A (n.1316-52C>A)
n.2286-52C>A
n.2319-52C>A
n.2972-52C>A
n.2284-52C>A
 gnomAD v4
14g.77278561G>ACA2625845417POMT2n.958-53C>T
c.1574-53C>T (n.1574-53C>T)
c.2022-53C>T (n.2022-53C>T)
n.2497-53C>T
n.1736-53C>T
c.1892-53C>T (n.1892-53C>T)
c.2180-53C>T (n.2180-53C>T)
n.1749-53C>T
n.1607-53C>T
c.2294-53C>T
n.1697-53C>T
c.298-53C>T (n.298-53C>T)
n.3800-53C>T
n.1412-53C>T
n.1584-53C>T
c.2033-53C>T (n.2033-53C>T)
n.3009-53C>T
n.2819-53C>T
c.394-53C>T (n.394-53C>T)
c.88-53C>T
n.334-53C>T
c.248-53C>T (n.248-53C>T)
c.2222-53C>T (n.2222-53C>T)
c.1889-53C>T (n.1889-53C>T)
c.1763-53C>T (n.1763-53C>T)
c.1316-53C>T (n.1316-53C>T)
n.2286-53C>T
n.2319-53C>T
n.2972-53C>T
n.2284-53C>T
 gnomAD v4
14g.77278563T>ACA2625845418POMT2n.958-55A>T
c.1574-55A>T (n.1574-55A>T)
c.2022-55A>T (n.2022-55A>T)
n.2497-55A>T
n.1736-55A>T
c.1892-55A>T (n.1892-55A>T)
c.2180-55A>T (n.2180-55A>T)
n.1749-55A>T
n.1607-55A>T
c.2294-55A>T
n.1697-55A>T
c.298-55A>T (n.298-55A>T)
n.3800-55A>T
n.1412-55A>T
n.1584-55A>T
c.2033-55A>T (n.2033-55A>T)
n.3009-55A>T
n.2819-55A>T
c.394-55A>T (n.394-55A>T)
c.88-55A>T
n.334-55A>T
c.248-55A>T (n.248-55A>T)
c.2222-55A>T (n.2222-55A>T)
c.1889-55A>T (n.1889-55A>T)
c.1763-55A>T (n.1763-55A>T)
c.1316-55A>T (n.1316-55A>T)
n.2286-55A>T
n.2319-55A>T
n.2972-55A>T
n.2284-55A>T
 gnomAD v4
14g.77278564A>TCA2625845419POMT2n.958-56T>A
c.1574-56T>A (n.1574-56T>A)
c.2022-56T>A (n.2022-56T>A)
n.2497-56T>A
n.1736-56T>A
c.1892-56T>A (n.1892-56T>A)
c.2180-56T>A (n.2180-56T>A)
n.1749-56T>A
n.1607-56T>A
c.2294-56T>A
n.1697-56T>A
c.298-56T>A (n.298-56T>A)
n.3800-56T>A
n.1412-56T>A
n.1584-56T>A
c.2033-56T>A (n.2033-56T>A)
n.3009-56T>A
n.2819-56T>A
c.394-56T>A (n.394-56T>A)
c.88-56T>A
n.334-56T>A
c.248-56T>A (n.248-56T>A)
c.2222-56T>A (n.2222-56T>A)
c.1889-56T>A (n.1889-56T>A)
c.1763-56T>A (n.1763-56T>A)
c.1316-56T>A (n.1316-56T>A)
n.2286-56T>A
n.2319-56T>A
n.2972-56T>A
n.2284-56T>A
 gnomAD v4
14g.77278565C=CA2148327533POMT2n.958-57G=
c.1574-57G= (n.1574-57G=)
c.2022-57G= (n.2022-57G=)
n.2497-57G=
n.1736-57G=
c.1892-57G= (n.1892-57G=)
c.2180-57G= (n.2180-57G=)
n.1749-57G=
n.1607-57G=
c.2294-57G=
n.1697-57G=
c.298-57G= (n.298-57G=)
n.3800-57G=
n.1412-57G=
n.1584-57G=
c.2033-57G= (n.2033-57G=)
n.3009-57G=
n.2819-57G=
c.394-57G= (n.394-57G=)
c.88-57G=
n.334-57G=
c.248-57G= (n.248-57G=)
c.2222-57G= (n.2222-57G=)
c.1889-57G= (n.1889-57G=)
c.1763-57G= (n.1763-57G=)
c.1316-57G= (n.1316-57G=)
n.2286-57G=
n.2319-57G=
n.2972-57G=
n.2284-57G=
14g.77278565C>GCA2625845420POMT2n.958-57G>C
c.1574-57G>C (n.1574-57G>C)
c.2022-57G>C (n.2022-57G>C)
n.2497-57G>C
n.1736-57G>C
c.1892-57G>C (n.1892-57G>C)
c.2180-57G>C (n.2180-57G>C)
n.1749-57G>C
n.1607-57G>C
c.2294-57G>C
n.1697-57G>C
c.298-57G>C (n.298-57G>C)
n.3800-57G>C
n.1412-57G>C
n.1584-57G>C
c.2033-57G>C (n.2033-57G>C)
n.3009-57G>C
n.2819-57G>C
c.394-57G>C (n.394-57G>C)
c.88-57G>C
n.334-57G>C
c.248-57G>C (n.248-57G>C)
c.2222-57G>C (n.2222-57G>C)
c.1889-57G>C (n.1889-57G>C)
c.1763-57G>C (n.1763-57G>C)
c.1316-57G>C (n.1316-57G>C)
n.2286-57G>C
n.2319-57G>C
n.2972-57G>C
n.2284-57G>C
 gnomAD v4
14g.77278565C>TCA708706724POMT2n.958-57G>A
c.1574-57G>A (n.1574-57G>A)
c.2022-57G>A (n.2022-57G>A)
n.2497-57G>A
n.1736-57G>A
c.1892-57G>A (n.1892-57G>A)
c.2180-57G>A (n.2180-57G>A)
n.1749-57G>A
n.1607-57G>A
c.2294-57G>A
n.1697-57G>A
c.298-57G>A (n.298-57G>A)
n.3800-57G>A
n.1412-57G>A
n.1584-57G>A
c.2033-57G>A (n.2033-57G>A)
n.3009-57G>A
n.2819-57G>A
c.394-57G>A (n.394-57G>A)
c.88-57G>A
n.334-57G>A
c.248-57G>A (n.248-57G>A)
c.2222-57G>A (n.2222-57G>A)
c.1889-57G>A (n.1889-57G>A)
c.1763-57G>A (n.1763-57G>A)
c.1316-57G>A (n.1316-57G>A)
n.2286-57G>A
n.2319-57G>A
n.2972-57G>A
n.2284-57G>A
 dbSNP
14g.77278566A=CA2148327534POMT2n.958-58T=
c.1574-58T= (n.1574-58T=)
c.2022-58T= (n.2022-58T=)
n.2497-58T=
n.1736-58T=
c.1892-58T= (n.1892-58T=)
c.2180-58T= (n.2180-58T=)
n.1749-58T=
n.1607-58T=
c.2294-58T=
n.1697-58T=
c.298-58T= (n.298-58T=)
n.3800-58T=
n.1412-58T=
n.1584-58T=
c.2033-58T= (n.2033-58T=)
n.3009-58T=
n.2819-58T=
c.394-58T= (n.394-58T=)
c.88-58T=
n.334-58T=
c.248-58T= (n.248-58T=)
c.2222-58T= (n.2222-58T=)
c.1889-58T= (n.1889-58T=)
c.1763-58T= (n.1763-58T=)
c.1316-58T= (n.1316-58T=)
n.2286-58T=
n.2319-58T=
n.2972-58T=
n.2284-58T=
14g.77278566A>GCA263817077POMT2n.958-58T>C
c.1574-58T>C (n.1574-58T>C)
c.2022-58T>C (n.2022-58T>C)
n.2497-58T>C
n.1736-58T>C
c.1892-58T>C (n.1892-58T>C)
c.2180-58T>C (n.2180-58T>C)
n.1749-58T>C
n.1607-58T>C
c.2294-58T>C
n.1697-58T>C
c.298-58T>C (n.298-58T>C)
n.3800-58T>C
n.1412-58T>C
n.1584-58T>C
c.2033-58T>C (n.2033-58T>C)
n.3009-58T>C
n.2819-58T>C
c.394-58T>C (n.394-58T>C)
c.88-58T>C
n.334-58T>C
c.248-58T>C (n.248-58T>C)
c.2222-58T>C (n.2222-58T>C)
c.1889-58T>C (n.1889-58T>C)
c.1763-58T>C (n.1763-58T>C)
c.1316-58T>C (n.1316-58T>C)
n.2286-58T>C
n.2319-58T>C
n.2972-58T>C
n.2284-58T>C
 dbSNP
14g.77278571_77278573delCA2625845421POMT2n.958-60_958-58del
c.1574-60_1574-58del (n.1574-60_1574-58del)
c.2022-60_2022-58del (n.2022-60_2022-58del)
n.2497-60_2497-58del
n.1736-60_1736-58del
c.1892-60_1892-58del (n.1892-60_1892-58del)
c.2180-60_2180-58del (n.2180-60_2180-58del)
n.1749-60_1749-58del
n.1607-60_1607-58del
c.2294-60_2294-58del
n.1697-60_1697-58del
c.298-60_298-58del (n.298-60_298-58del)
n.3800-60_3800-58del
n.1412-60_1412-58del
n.1584-60_1584-58del
c.2033-60_2033-58del (n.2033-60_2033-58del)
n.3009-60_3009-58del
n.2819-60_2819-58del
c.394-60_394-58del (n.394-60_394-58del)
c.88-60_88-58del
n.334-60_334-58del
c.248-60_248-58del (n.248-60_248-58del)
c.2222-60_2222-58del (n.2222-60_2222-58del)
c.1889-60_1889-58del (n.1889-60_1889-58del)
c.1763-60_1763-58del (n.1763-60_1763-58del)
c.1316-60_1316-58del (n.1316-60_1316-58del)
n.2286-60_2286-58del
n.2319-60_2319-58del
n.2972-60_2972-58del
n.2284-60_2284-58del
 gnomAD v4
14g.77278567G>ACA2625845422POMT2n.958-59C>T
c.1574-59C>T (n.1574-59C>T)
c.2022-59C>T (n.2022-59C>T)
n.2497-59C>T
n.1736-59C>T
c.1892-59C>T (n.1892-59C>T)
c.2180-59C>T (n.2180-59C>T)
n.1749-59C>T
n.1607-59C>T
c.2294-59C>T
n.1697-59C>T
c.298-59C>T (n.298-59C>T)
n.3800-59C>T
n.1412-59C>T
n.1584-59C>T
c.2033-59C>T (n.2033-59C>T)
n.3009-59C>T
n.2819-59C>T
c.394-59C>T (n.394-59C>T)
c.88-59C>T
n.334-59C>T
c.248-59C>T (n.248-59C>T)
c.2222-59C>T (n.2222-59C>T)
c.1889-59C>T (n.1889-59C>T)
c.1763-59C>T (n.1763-59C>T)
c.1316-59C>T (n.1316-59C>T)
n.2286-59C>T
n.2319-59C>T
n.2972-59C>T
n.2284-59C>T
 gnomAD v4
14g.77278568A=CA2148327535POMT2n.958-60T=
c.1574-60T= (n.1574-60T=)
c.2022-60T= (n.2022-60T=)
n.2497-60T=
n.1736-60T=
c.1892-60T= (n.1892-60T=)
c.2180-60T= (n.2180-60T=)
n.1749-60T=
n.1607-60T=
c.2294-60T=
n.1697-60T=
c.298-60T= (n.298-60T=)
n.3800-60T=
n.1412-60T=
n.1584-60T=
c.2033-60T= (n.2033-60T=)
n.3009-60T=
n.2819-60T=
c.394-60T= (n.394-60T=)
c.88-60T=
n.334-60T=
c.248-60T= (n.248-60T=)
c.2222-60T= (n.2222-60T=)
c.1889-60T= (n.1889-60T=)
c.1763-60T= (n.1763-60T=)
c.1316-60T= (n.1316-60T=)
n.2286-60T=
n.2319-60T=
n.2972-60T=
n.2284-60T=
14g.77278568A>GCA263817092POMT2n.958-60T>C
c.1574-60T>C (n.1574-60T>C)
c.2022-60T>C (n.2022-60T>C)
n.2497-60T>C
n.1736-60T>C
c.1892-60T>C (n.1892-60T>C)
c.2180-60T>C (n.2180-60T>C)
n.1749-60T>C
n.1607-60T>C
c.2294-60T>C
n.1697-60T>C
c.298-60T>C (n.298-60T>C)
n.3800-60T>C
n.1412-60T>C
n.1584-60T>C
c.2033-60T>C (n.2033-60T>C)
n.3009-60T>C
n.2819-60T>C
c.394-60T>C (n.394-60T>C)
c.88-60T>C
n.334-60T>C
c.248-60T>C (n.248-60T>C)
c.2222-60T>C (n.2222-60T>C)
c.1889-60T>C (n.1889-60T>C)
c.1763-60T>C (n.1763-60T>C)
c.1316-60T>C (n.1316-60T>C)
n.2286-60T>C
n.2319-60T>C
n.2972-60T>C
n.2284-60T>C
 dbSNP
14g.77278570G>ACA263817097POMT2n.958-62C>T
c.1574-62C>T (n.1574-62C>T)
c.2022-62C>T (n.2022-62C>T)
n.2497-62C>T
n.1736-62C>T
c.1892-62C>T (n.1892-62C>T)
c.2180-62C>T (n.2180-62C>T)
n.1749-62C>T
n.1607-62C>T
c.2294-62C>T
n.1697-62C>T
c.298-62C>T (n.298-62C>T)
n.3800-62C>T
n.1412-62C>T
n.1584-62C>T
c.2033-62C>T (n.2033-62C>T)
n.3009-62C>T
n.2819-62C>T
c.394-62C>T (n.394-62C>T)
c.88-62C>T
n.334-62C>T
c.248-62C>T (n.248-62C>T)
c.2222-62C>T (n.2222-62C>T)
c.1889-62C>T (n.1889-62C>T)
c.1763-62C>T (n.1763-62C>T)
c.1316-62C>T (n.1316-62C>T)
n.2286-62C>T
n.2319-62C>T
n.2972-62C>T
n.2284-62C>T
 dbSNP
14g.77278570G=CA2148327536POMT2n.958-62C=
c.1574-62C= (n.1574-62C=)
c.2022-62C= (n.2022-62C=)
n.2497-62C=
n.1736-62C=
c.1892-62C= (n.1892-62C=)
c.2180-62C= (n.2180-62C=)
n.1749-62C=
n.1607-62C=
c.2294-62C=
n.1697-62C=
c.298-62C= (n.298-62C=)
n.3800-62C=
n.1412-62C=
n.1584-62C=
c.2033-62C= (n.2033-62C=)
n.3009-62C=
n.2819-62C=
c.394-62C= (n.394-62C=)
c.88-62C=
n.334-62C=
c.248-62C= (n.248-62C=)
c.2222-62C= (n.2222-62C=)
c.1889-62C= (n.1889-62C=)
c.1763-62C= (n.1763-62C=)
c.1316-62C= (n.1316-62C=)
n.2286-62C=
n.2319-62C=
n.2972-62C=
n.2284-62C=
14g.77278570G>TCA2625845423POMT2n.958-62C>A
c.1574-62C>A (n.1574-62C>A)
c.2022-62C>A (n.2022-62C>A)
n.2497-62C>A
n.1736-62C>A
c.1892-62C>A (n.1892-62C>A)
c.2180-62C>A (n.2180-62C>A)
n.1749-62C>A
n.1607-62C>A
c.2294-62C>A
n.1697-62C>A
c.298-62C>A (n.298-62C>A)
n.3800-62C>A
n.1412-62C>A
n.1584-62C>A
c.2033-62C>A (n.2033-62C>A)
n.3009-62C>A
n.2819-62C>A
c.394-62C>A (n.394-62C>A)
c.88-62C>A
n.334-62C>A
c.248-62C>A (n.248-62C>A)
c.2222-62C>A (n.2222-62C>A)
c.1889-62C>A (n.1889-62C>A)
c.1763-62C>A (n.1763-62C>A)
c.1316-62C>A (n.1316-62C>A)
n.2286-62C>A
n.2319-62C>A
n.2972-62C>A
n.2284-62C>A
 gnomAD v4
14g.77278571A=CA2148327537POMT2n.958-63T=
c.1574-63T= (n.1574-63T=)
c.2022-63T= (n.2022-63T=)
n.2497-63T=
n.1736-63T=
c.1892-63T= (n.1892-63T=)
c.2180-63T= (n.2180-63T=)
n.1749-63T=
n.1607-63T=
c.2294-63T=
n.1697-63T=
c.298-63T= (n.298-63T=)
n.3800-63T=
n.1412-63T=
n.1584-63T=
c.2033-63T= (n.2033-63T=)
n.3009-63T=
n.2819-63T=
c.394-63T= (n.394-63T=)
c.88-63T=
n.334-63T=
c.248-63T= (n.248-63T=)
c.2222-63T= (n.2222-63T=)
c.1889-63T= (n.1889-63T=)
c.1763-63T= (n.1763-63T=)
c.1316-63T= (n.1316-63T=)
n.2286-63T=
n.2319-63T=
n.2972-63T=
n.2284-63T=
14g.77278571A>GCA2148327538POMT2n.958-63T>C
c.1574-63T>C (n.1574-63T>C)
c.2022-63T>C (n.2022-63T>C)
n.2497-63T>C
n.1736-63T>C
c.1892-63T>C (n.1892-63T>C)
c.2180-63T>C (n.2180-63T>C)
n.1749-63T>C
n.1607-63T>C
c.2294-63T>C
n.1697-63T>C
c.298-63T>C (n.298-63T>C)
n.3800-63T>C
n.1412-63T>C
n.1584-63T>C
c.2033-63T>C (n.2033-63T>C)
n.3009-63T>C
n.2819-63T>C
c.394-63T>C (n.394-63T>C)
c.88-63T>C
n.334-63T>C
c.248-63T>C (n.248-63T>C)
c.2222-63T>C (n.2222-63T>C)
c.1889-63T>C (n.1889-63T>C)
c.1763-63T>C (n.1763-63T>C)
c.1316-63T>C (n.1316-63T>C)
n.2286-63T>C
n.2319-63T>C
n.2972-63T>C
n.2284-63T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched