Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77278450del | CA2575587525 | POMT2 | n.1017del c.1633del (p.Ala545ArgfsTer10) c.2081del (p.Gly694AlafsTer?) n.2556del n.1795del c.1951del (p.Ala651ArgfsTer10) c.2239del (p.Ala747ArgfsTer10) n.1808del n.1666del c.2353del n.1756del c.357del (n.357del) n.3859del n.1471del n.1643del c.2092del (p.Ala698ArgfsTer10) n.3068del n.2878del c.453del (n.453del) c.147del n.393del c.307del (p.Ala103ArgfsTer10) c.2281del (p.Ala761ArgfsTer10) c.1948del (p.Ala650ArgfsTer10) c.1822del (p.Ala608ArgfsTer10) c.1375del (p.Ala459ArgfsTer10) n.2345del n.2378del n.3031del n.2343del | |
14 | g.77278450C>A | CA487509315 | POMT2 | n.1016G>T c.1632G>T (p.Leu544=) c.2080G>T (p.Gly694Cys) n.2555G>T n.1794G>T c.1950G>T (p.Leu650=) c.2238G>T (p.Leu746=) n.1807G>T n.1665G>T c.2352G>T n.1755G>T c.356G>T (n.356G>T) n.3858G>T n.1470G>T n.1642G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.3067G>T n.2877G>T c.452G>T (n.452G>T) c.146G>T n.392G>T c.306G>T (p.Leu102=) c.2280G>T (p.Leu760=) c.1947G>T (p.Leu649=) c.1821G>T (p.Leu607=) c.1374G>T (p.Leu458=) n.2344G>T n.2377G>T n.3030G>T n.2342G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278450C>G | CA487509316 | POMT2 | n.1016G>C c.1632G>C (p.Leu544=) c.2080G>C (p.Gly694Arg) n.2555G>C n.1794G>C c.1950G>C (p.Leu650=) c.2238G>C (p.Leu746=) n.1807G>C n.1665G>C c.2352G>C n.1755G>C c.356G>C (n.356G>C) n.3858G>C n.1470G>C n.1642G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.3067G>C n.2877G>C c.452G>C (n.452G>C) c.146G>C n.392G>C c.306G>C (p.Leu102=) c.2280G>C (p.Leu760=) c.1947G>C (p.Leu649=) c.1821G>C (p.Leu607=) c.1374G>C (p.Leu458=) n.2344G>C n.2377G>C n.3030G>C n.2342G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278450C>T | CA487509317 | POMT2 | n.1016G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.2080G>A (p.Gly694Ser) n.2555G>A n.1794G>A c.1950G>A (p.Leu650=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.1807G>A n.1665G>A c.2352G>A n.1755G>A c.356G>A (n.356G>A) n.3858G>A n.1470G>A n.1642G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.3067G>A n.2877G>A c.452G>A (n.452G>A) c.146G>A n.392G>A c.306G>A (p.Leu102=) c.2280G>A (p.Leu760=) c.1947G>A (p.Leu649=) c.1821G>A (p.Leu607=) c.1374G>A (p.Leu458=) n.2344G>A n.2377G>A n.3030G>A n.2342G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278451A= | CA2148327471 | POMT2 | n.1015T= c.1631T= (p.Leu544=) c.2079T= (p.Pro693=) n.2554T= n.1793T= c.1949T= (p.Leu650=) c.2237T= (p.Leu746=) n.1806T= n.1664T= c.2351T= n.1754T= c.355T= (n.355T=) n.3857T= n.1469T= n.1641T= c.2090T= (p.Leu697=) n.3066T= n.2876T= c.451T= (n.451T=) c.145T= n.391T= c.305T= (p.Leu102=) c.2279T= (p.Leu760=) c.1946T= (p.Leu649=) c.1820T= (p.Leu607=) c.1373T= (p.Leu458=) n.2343T= n.2376T= n.3029T= n.2341T= | |
14 | g.77278451A>C | CA390513488 | POMT2 | n.1015T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.2079T>G (p.Pro693=) n.2554T>G n.1793T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.1806T>G n.1664T>G c.2351T>G n.1754T>G c.355T>G (n.355T>G) n.3857T>G n.1469T>G n.1641T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.3066T>G n.2876T>G c.451T>G (n.451T>G) c.145T>G n.391T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2343T>G n.2376T>G n.3029T>G n.2341T>G | |
14 | g.77278451A>G | CA263816930 | POMT2 | n.1015T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.2079T>C (p.Pro693=) n.2554T>C n.1793T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.1806T>C n.1664T>C c.2351T>C n.1754T>C c.355T>C (n.355T>C) n.3857T>C n.1469T>C n.1641T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.3066T>C n.2876T>C c.451T>C (n.451T>C) c.145T>C n.391T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2343T>C n.2376T>C n.3029T>C n.2341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278451A>T | CA390513490 | POMT2 | n.1015T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.2079T>A (p.Pro693=) n.2554T>A n.1793T>A c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.1806T>A n.1664T>A c.2351T>A n.1754T>A c.355T>A (n.355T>A) n.3857T>A n.1469T>A n.1641T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.3066T>A n.2876T>A c.451T>A (n.451T>A) c.145T>A n.391T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) n.2343T>A n.2376T>A n.3029T>A n.2341T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278452G>A | CA487509318 | POMT2 | n.1014C>T c.1630C>T (p.Leu544=) c.2078C>T (p.Pro693Leu) n.2553C>T n.1792C>T c.1948C>T (p.Leu650=) c.2236C>T (p.Leu746=) n.1805C>T n.1663C>T c.2350C>T n.1753C>T c.354C>T (n.354C>T) n.3856C>T n.1468C>T n.1640C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.3065C>T n.2875C>T c.450C>T (n.450C>T) c.144C>T n.390C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.2278C>T (p.Leu760=) c.1945C>T (p.Leu649=) c.1819C>T (p.Leu607=) c.1372C>T (p.Leu458=) n.2342C>T n.2375C>T n.3028C>T n.2340C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278452G>C | CA390513492 | POMT2 | n.1014C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.2078C>G (p.Pro693Arg) n.2553C>G n.1792C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) n.1805C>G n.1663C>G c.2350C>G n.1753C>G c.354C>G (n.354C>G) n.3856C>G n.1468C>G n.1640C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.3065C>G n.2875C>G c.450C>G (n.450C>G) c.144C>G n.390C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2342C>G n.2375C>G n.3028C>G n.2340C>G | |
14 | g.77278452G>T | CA390513494 | POMT2 | n.1014C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) c.2078C>A (p.Pro693His) n.2553C>A n.1792C>A c.1948C>A (p.Leu650Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) n.1805C>A n.1663C>A c.2350C>A n.1753C>A c.354C>A (n.354C>A) n.3856C>A n.1468C>A n.1640C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.3065C>A n.2875C>A c.450C>A (n.450C>A) c.144C>A n.390C>A c.304C>A (p.Leu102Met) c.2278C>A (p.Leu760Met) c.1945C>A (p.Leu649Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) n.2342C>A n.2375C>A n.3028C>A n.2340C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278455del | CA2575587526 | POMT2 | n.1014del c.1630del (p.Leu544TrpfsTer11) c.2078del (p.Pro693LeufsTer?) n.2553del n.1792del c.1948del (p.Leu650TrpfsTer11) c.2236del (p.Leu746TrpfsTer11) n.1805del n.1663del c.2350del n.1753del c.354del (n.354del) n.3856del n.1468del n.1640del c.2089del (p.Leu697TrpfsTer11) n.3065del n.2875del c.450del (n.450del) c.144del n.390del c.304del (p.Leu102TrpfsTer11) c.2278del (p.Leu760TrpfsTer11) c.1945del (p.Leu649TrpfsTer11) c.1819del (p.Leu607TrpfsTer11) c.1372del (p.Leu458TrpfsTer11) n.2342del n.2375del n.3028del n.2340del | gnomAD v4 |
14 | g.77278454_77278455del | CA2802240791 | POMT2 | n.1013_1014del c.1629_1630del (p.Leu544GlyfsTer?) c.2077_2078del (p.Pro693TrpfsTer11) n.2552_2553del n.1791_1792del c.1947_1948del (p.Leu650GlyfsTer?) c.2235_2236del (p.Leu746GlyfsTer?) n.1804_1805del n.1662_1663del c.2349_2350del n.1752_1753del c.353_354del (n.353_354del) n.3855_3856del n.1467_1468del n.1639_1640del c.2088_2089del (p.Leu697GlyfsTer?) n.3064_3065del n.2874_2875del c.449_450del (n.449_450del) c.143_144del n.389_390del c.303_304del (p.Leu102GlyfsTer?) c.2277_2278del (p.Leu760GlyfsTer?) c.1944_1945del (p.Leu649GlyfsTer?) c.1818_1819del (p.Leu607GlyfsTer?) c.1371_1372del (p.Leu458GlyfsTer?) n.2341_2342del n.2374_2375del n.3027_3028del n.2339_2340del | |
14 | g.77278453G>A | CA487509324 | POMT2 | n.1013C>T c.1629C>T (p.Pro543=) c.2077C>T (p.Pro693Ser) n.2552C>T n.1791C>T c.1947C>T (p.Pro649=) c.2235C>T (p.Pro745=) n.1804C>T n.1662C>T c.2349C>T n.1752C>T c.353C>T (n.353C>T) n.3855C>T n.1467C>T n.1639C>T c.2088C>T (p.Pro696=) n.3064C>T n.2874C>T c.449C>T (n.449C>T) c.143C>T n.389C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.2277C>T (p.Pro759=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.1818C>T (p.Pro606=) c.1371C>T (p.Pro457=) n.2341C>T n.2374C>T n.3027C>T n.2339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278453G>C | CA487509325 | POMT2 | n.1013C>G c.1629C>G (p.Pro543=) c.2077C>G (p.Pro693Ala) n.2552C>G n.1791C>G c.1947C>G (p.Pro649=) c.2235C>G (p.Pro745=) n.1804C>G n.1662C>G c.2349C>G n.1752C>G c.353C>G (n.353C>G) n.3855C>G n.1467C>G n.1639C>G c.2088C>G (p.Pro696=) n.3064C>G n.2874C>G c.449C>G (n.449C>G) c.143C>G n.389C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.2277C>G (p.Pro759=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.1818C>G (p.Pro606=) c.1371C>G (p.Pro457=) n.2341C>G n.2374C>G n.3027C>G n.2339C>G | |
14 | g.77278453G= | CA2148327472 | POMT2 | n.1013C= c.1629C= (p.Pro543=) c.2077C= (p.Pro693=) n.2552C= n.1791C= c.1947C= (p.Pro649=) c.2235C= (p.Pro745=) n.1804C= n.1662C= c.2349C= n.1752C= c.353C= (n.353C=) n.3855C= n.1467C= n.1639C= c.2088C= (p.Pro696=) n.3064C= n.2874C= c.449C= (n.449C=) c.143C= n.389C= c.303C= (p.Pro101=) c.2277C= (p.Pro759=) c.1944C= (p.Pro648=) c.1818C= (p.Pro606=) c.1371C= (p.Pro457=) n.2341C= n.2374C= n.3027C= n.2339C= | |
14 | g.77278453G>T | CA487509322 | POMT2 | n.1013C>A c.1629C>A (p.Pro543=) c.2077C>A (p.Pro693Thr) n.2552C>A n.1791C>A c.1947C>A (p.Pro649=) c.2235C>A (p.Pro745=) n.1804C>A n.1662C>A c.2349C>A n.1752C>A c.353C>A (n.353C>A) n.3855C>A n.1467C>A n.1639C>A c.2088C>A (p.Pro696=) n.3064C>A n.2874C>A c.449C>A (n.449C>A) c.143C>A n.389C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.2277C>A (p.Pro759=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.1818C>A (p.Pro606=) c.1371C>A (p.Pro457=) n.2341C>A n.2374C>A n.3027C>A n.2339C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278454G>A | CA390513496 | POMT2 | n.1012C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.2076C>T (p.Ala692=) n.2551C>T n.1790C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2234C>T (p.Pro745Leu) n.1803C>T n.1661C>T c.2348C>T n.1751C>T c.352C>T (n.352C>T) n.3854C>T n.1466C>T n.1638C>T c.2087C>T (p.Pro696Leu) n.3063C>T n.2873C>T c.448C>T (n.448C>T) c.142C>T n.388C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.2340C>T n.2373C>T n.3026C>T n.2338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278454G>C | CA390513498 | POMT2 | n.1012C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.2076C>G (p.Ala692=) n.2551C>G n.1790C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2234C>G (p.Pro745Arg) n.1803C>G n.1661C>G c.2348C>G n.1751C>G c.352C>G (n.352C>G) n.3854C>G n.1466C>G n.1638C>G c.2087C>G (p.Pro696Arg) n.3063C>G n.2873C>G c.448C>G (n.448C>G) c.142C>G n.388C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.2340C>G n.2373C>G n.3026C>G n.2338C>G | COSMIC |
14 | g.77278454G= | CA2148327473 | POMT2 | n.1012C= c.1628C= (p.Pro543=) c.2076C= (p.Ala692=) n.2551C= n.1790C= c.1946C= (p.Pro649=) c.2234C= (p.Pro745=) n.1803C= n.1661C= c.2348C= n.1751C= c.352C= (n.352C=) n.3854C= n.1466C= n.1638C= c.2087C= (p.Pro696=) n.3063C= n.2873C= c.448C= (n.448C=) c.142C= n.388C= c.302C= (p.Pro101=) c.2276C= (p.Pro759=) c.1943C= (p.Pro648=) c.1817C= (p.Pro606=) c.1370C= (p.Pro457=) n.2340C= n.2373C= n.3026C= n.2338C= | |
14 | g.77278454G>T | CA390513500 | POMT2 | n.1012C>A c.1628C>A (p.Pro543His) c.2076C>A (p.Ala692=) n.2551C>A n.1790C>A c.1946C>A (p.Pro649His) c.2234C>A (p.Pro745His) n.1803C>A n.1661C>A c.2348C>A n.1751C>A c.352C>A (n.352C>A) n.3854C>A n.1466C>A n.1638C>A c.2087C>A (p.Pro696His) n.3063C>A n.2873C>A c.448C>A (n.448C>A) c.142C>A n.388C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.2276C>A (p.Pro759His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.1817C>A (p.Pro606His) c.1370C>A (p.Pro457His) n.2340C>A n.2373C>A n.3026C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278455G>A | CA223077 | POMT2 | n.1011C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.2075C>T (p.Ala692Val) n.2550C>T n.1789C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2233C>T (p.Pro745Ser) n.1802C>T n.1660C>T c.2347C>T n.1750C>T c.351C>T (n.351C>T) n.3853C>T n.1465C>T n.1637C>T c.2086C>T (p.Pro696Ser) n.3062C>T n.2872C>T c.447C>T (n.447C>T) c.141C>T n.387C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.2339C>T n.2372C>T n.3025C>T n.2337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278455G>C | CA390513502 | POMT2 | n.1011C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.2075C>G (p.Ala692Gly) n.2550C>G n.1789C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2233C>G (p.Pro745Ala) n.1802C>G n.1660C>G c.2347C>G n.1750C>G c.351C>G (n.351C>G) n.3853C>G n.1465C>G n.1637C>G c.2086C>G (p.Pro696Ala) n.3062C>G n.2872C>G c.447C>G (n.447C>G) c.141C>G n.387C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.2339C>G n.2372C>G n.3025C>G n.2337C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278455G= | CA2148327474 | POMT2 | n.1011C= c.1627C= (p.Pro543=) c.2075C= (p.Ala692=) n.2550C= n.1789C= c.1945C= (p.Pro649=) c.2233C= (p.Pro745=) n.1802C= n.1660C= c.2347C= n.1750C= c.351C= (n.351C=) n.3853C= n.1465C= n.1637C= c.2086C= (p.Pro696=) n.3062C= n.2872C= c.447C= (n.447C=) c.141C= n.387C= c.301C= (p.Pro101=) c.2275C= (p.Pro759=) c.1942C= (p.Pro648=) c.1816C= (p.Pro606=) c.1369C= (p.Pro457=) n.2339C= n.2372C= n.3025C= n.2337C= | |
14 | g.77278455G>T | CA7285549 | POMT2 | n.1011C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.2075C>A (p.Ala692Asp) n.2550C>A n.1789C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2233C>A (p.Pro745Thr) n.1802C>A n.1660C>A c.2347C>A n.1750C>A c.351C>A (n.351C>A) n.3853C>A n.1465C>A n.1637C>A c.2086C>A (p.Pro696Thr) n.3062C>A n.2872C>A c.447C>A (n.447C>A) c.141C>A n.387C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.2339C>A n.2372C>A n.3025C>A n.2337C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278455_77278456delinsAA | CA891844485 | POMT2 | n.1010_1011delinsTT c.1626_1627delinsTT (p.Trp542_Pro543delinsCysSer) c.2074_2075delinsTT (p.Ala692Phe) n.2549_2550delinsTT n.1788_1789delinsTT c.1944_1945delinsTT (p.Trp648_Pro649delinsCysSer) c.2232_2233delinsTT (p.Trp744_Pro745delinsCysSer) n.1801_1802delinsTT n.1659_1660delinsTT c.2346_2347delinsTT n.1749_1750delinsTT c.350_351delinsTT (n.350_351delinsTT) n.3852_3853delinsTT n.1464_1465delinsTT n.1636_1637delinsTT c.2085_2086delinsTT (p.Trp695_Pro696delinsCysSer) n.3061_3062delinsTT n.2871_2872delinsTT c.446_447delinsTT (n.446_447delinsTT) c.140_141delinsTT n.386_387delinsTT c.300_301delinsTT (p.Trp100_Pro101delinsCysSer) c.2274_2275delinsTT (p.Trp758_Pro759delinsCysSer) c.1941_1942delinsTT (p.Trp647_Pro648delinsCysSer) c.1815_1816delinsTT (p.Trp605_Pro606delinsCysSer) c.1368_1369delinsTT (p.Trp456_Pro457delinsCysSer) n.2338_2339delinsTT n.2371_2372delinsTT n.3024_3025delinsTT n.2336_2337delinsTT | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278455_77278456delinsGC | CA2148327475 | POMT2 | n.1010_1011delinsGC c.1626_1627delinsGC (p.Trp542=) c.2074_2075delinsGC (p.Ala692=) n.2549_2550delinsGC n.1788_1789delinsGC c.1944_1945delinsGC (p.Trp648=) c.2232_2233delinsGC (p.Trp744=) n.1801_1802delinsGC n.1659_1660delinsGC c.2346_2347delinsGC n.1749_1750delinsGC c.350_351delinsGC (n.350_351delinsGC) n.3852_3853delinsGC n.1464_1465delinsGC n.1636_1637delinsGC c.2085_2086delinsGC (p.Trp695=) n.3061_3062delinsGC n.2871_2872delinsGC c.446_447delinsGC (n.446_447delinsGC) c.140_141delinsGC n.386_387delinsGC c.300_301delinsGC (p.Trp100=) c.2274_2275delinsGC (p.Trp758=) c.1941_1942delinsGC (p.Trp647=) c.1815_1816delinsGC (p.Trp605=) c.1368_1369delinsGC (p.Trp456=) n.2338_2339delinsGC n.2371_2372delinsGC n.3024_3025delinsGC n.2336_2337delinsGC | |
14 | g.77278456C>A | CA223074 | POMT2 | n.1010G>T c.1626G>T (p.Trp542Cys) c.2074G>T (p.Ala692Ser) n.2549G>T n.1788G>T c.1944G>T (p.Trp648Cys) c.2232G>T (p.Trp744Cys) n.1801G>T n.1659G>T c.2346G>T n.1749G>T c.350G>T (n.350G>T) n.3852G>T n.1464G>T n.1636G>T c.2085G>T (p.Trp695Cys) n.3061G>T n.2871G>T c.446G>T (n.446G>T) c.140G>T n.386G>T c.300G>T (p.Trp100Cys) c.2274G>T (p.Trp758Cys) c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.1815G>T (p.Trp605Cys) c.1368G>T (p.Trp456Cys) n.2338G>T n.2371G>T n.3024G>T n.2336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278456C= | CA2148327476 | POMT2 | n.1010G= c.1626G= (p.Trp542=) c.2074G= (p.Ala692=) n.2549G= n.1788G= c.1944G= (p.Trp648=) c.2232G= (p.Trp744=) n.1801G= n.1659G= c.2346G= n.1749G= c.350G= (n.350G=) n.3852G= n.1464G= n.1636G= c.2085G= (p.Trp695=) n.3061G= n.2871G= c.446G= (n.446G=) c.140G= n.386G= c.300G= (p.Trp100=) c.2274G= (p.Trp758=) c.1941G= (p.Trp647=) c.1815G= (p.Trp605=) c.1368G= (p.Trp456=) n.2338G= n.2371G= n.3024G= n.2336G= | |
14 | g.77278456C>G | CA390513508 | POMT2 | n.1010G>C c.1626G>C (p.Trp542Cys) c.2074G>C (p.Ala692Pro) n.2549G>C n.1788G>C c.1944G>C (p.Trp648Cys) c.2232G>C (p.Trp744Cys) n.1801G>C n.1659G>C c.2346G>C n.1749G>C c.350G>C (n.350G>C) n.3852G>C n.1464G>C n.1636G>C c.2085G>C (p.Trp695Cys) n.3061G>C n.2871G>C c.446G>C (n.446G>C) c.140G>C n.386G>C c.300G>C (p.Trp100Cys) c.2274G>C (p.Trp758Cys) c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.1815G>C (p.Trp605Cys) c.1368G>C (p.Trp456Cys) n.2338G>C n.2371G>C n.3024G>C n.2336G>C | |
14 | g.77278456C>T | CA390513507 | POMT2 | n.1010G>A c.1626G>A (p.Trp542Ter) c.2074G>A (p.Ala692Thr) n.2549G>A n.1788G>A c.1944G>A (p.Trp648Ter) c.2232G>A (p.Trp744Ter) n.1801G>A n.1659G>A c.2346G>A n.1749G>A c.350G>A (n.350G>A) n.3852G>A n.1464G>A n.1636G>A c.2085G>A (p.Trp695Ter) n.3061G>A n.2871G>A c.446G>A (n.446G>A) c.140G>A n.386G>A c.300G>A (p.Trp100Ter) c.2274G>A (p.Trp758Ter) c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.1815G>A (p.Trp605Ter) c.1368G>A (p.Trp456Ter) n.2338G>A n.2371G>A n.3024G>A n.2336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278457del | CA2575587527 | POMT2 | n.1010del c.1626del (p.Trp542CysfsTer13) c.2074del (p.Ala692ProfsTer?) n.2549del n.1788del c.1944del (p.Trp648CysfsTer13) c.2232del (p.Trp744CysfsTer13) n.1801del n.1659del c.2346del n.1749del c.350del (n.350del) n.3852del n.1464del n.1636del c.2085del (p.Trp695CysfsTer13) n.3061del n.2871del c.446del (n.446del) c.140del n.386del c.300del (p.Trp100CysfsTer13) c.2274del (p.Trp758CysfsTer13) c.1941del (p.Trp647CysfsTer13) c.1815del (p.Trp605CysfsTer13) c.1368del (p.Trp456CysfsTer13) n.2338del n.2371del n.3024del n.2336del | gnomAD v4 |
14 | g.77278457C>A | CA390513510 | POMT2 | n.1009G>T c.1625G>T (p.Trp542Leu) c.2073G>T (p.Met691Ile) n.2548G>T n.1787G>T c.1943G>T (p.Trp648Leu) c.2231G>T (p.Trp744Leu) n.1800G>T n.1658G>T c.2345G>T n.1748G>T c.349G>T (n.349G>T) n.3851G>T n.1463G>T n.1635G>T c.2084G>T (p.Trp695Leu) n.3060G>T n.2870G>T c.445G>T (n.445G>T) c.139G>T n.385G>T c.299G>T (p.Trp100Leu) c.2273G>T (p.Trp758Leu) c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.1814G>T (p.Trp605Leu) c.1367G>T (p.Trp456Leu) n.2337G>T n.2370G>T n.3023G>T n.2335G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278457C>G | CA390513511 | POMT2 | n.1009G>C c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.2073G>C (p.Met691Ile) n.2548G>C n.1787G>C c.1943G>C (p.Trp648Ser) c.2231G>C (p.Trp744Ser) n.1800G>C n.1658G>C c.2345G>C n.1748G>C c.349G>C (n.349G>C) n.3851G>C n.1463G>C n.1635G>C c.2084G>C (p.Trp695Ser) n.3060G>C n.2870G>C c.445G>C (n.445G>C) c.139G>C n.385G>C c.299G>C (p.Trp100Ser) c.2273G>C (p.Trp758Ser) c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.1814G>C (p.Trp605Ser) c.1367G>C (p.Trp456Ser) n.2337G>C n.2370G>C n.3023G>C n.2335G>C | |
14 | g.77278457C>T | CA390513513 | POMT2 | n.1009G>A c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.2073G>A (p.Met691Ile) n.2548G>A n.1787G>A c.1943G>A (p.Trp648Ter) c.2231G>A (p.Trp744Ter) n.1800G>A n.1658G>A c.2345G>A n.1748G>A c.349G>A (n.349G>A) n.3851G>A n.1463G>A n.1635G>A c.2084G>A (p.Trp695Ter) n.3060G>A n.2870G>A c.445G>A (n.445G>A) c.139G>A n.385G>A c.299G>A (p.Trp100Ter) c.2273G>A (p.Trp758Ter) c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.1814G>A (p.Trp605Ter) c.1367G>A (p.Trp456Ter) n.2337G>A n.2370G>A n.3023G>A n.2335G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278458A= | CA2148327477 | POMT2 | n.1008T= c.1624T= (p.Trp542=) c.2072T= (p.Met691=) n.2547T= n.1786T= c.1942T= (p.Trp648=) c.2230T= (p.Trp744=) n.1799T= n.1657T= c.2344T= n.1747T= c.348T= (n.348T=) n.3850T= n.1462T= n.1634T= c.2083T= (p.Trp695=) n.3059T= n.2869T= c.444T= (n.444T=) c.138T= n.384T= c.298T= (p.Trp100=) c.2272T= (p.Trp758=) c.1939T= (p.Trp647=) c.1813T= (p.Trp605=) c.1366T= (p.Trp456=) n.2336T= n.2369T= n.3022T= n.2334T= | |
14 | g.77278458A>C | CA390513515 | POMT2 | n.1008T>G c.1624T>G (p.Trp542Gly) c.2072T>G (p.Met691Arg) n.2547T>G n.1786T>G c.1942T>G (p.Trp648Gly) c.2230T>G (p.Trp744Gly) n.1799T>G n.1657T>G c.2344T>G n.1747T>G c.348T>G (n.348T>G) n.3850T>G n.1462T>G n.1634T>G c.2083T>G (p.Trp695Gly) n.3059T>G n.2869T>G c.444T>G (n.444T>G) c.138T>G n.384T>G c.298T>G (p.Trp100Gly) c.2272T>G (p.Trp758Gly) c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.1813T>G (p.Trp605Gly) c.1366T>G (p.Trp456Gly) n.2336T>G n.2369T>G n.3022T>G n.2334T>G | |
14 | g.77278458A>G | CA10605576 | POMT2 | n.1008T>C c.1624T>C (p.Trp542Arg) c.2072T>C (p.Met691Thr) n.2547T>C n.1786T>C c.1942T>C (p.Trp648Arg) c.2230T>C (p.Trp744Arg) n.1799T>C n.1657T>C c.2344T>C n.1747T>C c.348T>C (n.348T>C) n.3850T>C n.1462T>C n.1634T>C c.2083T>C (p.Trp695Arg) n.3059T>C n.2869T>C c.444T>C (n.444T>C) c.138T>C n.384T>C c.298T>C (p.Trp100Arg) c.2272T>C (p.Trp758Arg) c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.1813T>C (p.Trp605Arg) c.1366T>C (p.Trp456Arg) n.2336T>C n.2369T>C n.3022T>C n.2334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278458A>T | CA7285550 | POMT2 | n.1008T>A c.1624T>A (p.Trp542Arg) c.2072T>A (p.Met691Lys) n.2547T>A n.1786T>A c.1942T>A (p.Trp648Arg) c.2230T>A (p.Trp744Arg) n.1799T>A n.1657T>A c.2344T>A n.1747T>A c.348T>A (n.348T>A) n.3850T>A n.1462T>A n.1634T>A c.2083T>A (p.Trp695Arg) n.3059T>A n.2869T>A c.444T>A (n.444T>A) c.138T>A n.384T>A c.298T>A (p.Trp100Arg) c.2272T>A (p.Trp758Arg) c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.1813T>A (p.Trp605Arg) c.1366T>A (p.Trp456Arg) n.2336T>A n.2369T>A n.3022T>A n.2334T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278459T>A | CA487509345 | POMT2 | n.1007A>T c.1623A>T (p.Ser541=) c.2071A>T (p.Met691Leu) n.2546A>T n.1785A>T c.1941A>T (p.Ser647=) c.2229A>T (p.Ser743=) n.1798A>T n.1656A>T c.2343A>T n.1746A>T c.347A>T (n.347A>T) n.3849A>T n.1461A>T n.1633A>T c.2082A>T (p.Ser694=) n.3058A>T n.2868A>T c.443A>T (n.443A>T) c.137A>T n.383A>T c.297A>T (p.Ser99=) c.2271A>T (p.Ser757=) c.1938A>T (p.Ser646=) c.1812A>T (p.Ser604=) c.1365A>T (p.Ser455=) n.2335A>T n.2368A>T n.3021A>T n.2333A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278459T>C | CA487509349 | POMT2 | n.1007A>G c.1623A>G (p.Ser541=) c.2071A>G (p.Met691Val) n.2546A>G n.1785A>G c.1941A>G (p.Ser647=) c.2229A>G (p.Ser743=) n.1798A>G n.1656A>G c.2343A>G n.1746A>G c.347A>G (n.347A>G) n.3849A>G n.1461A>G n.1633A>G c.2082A>G (p.Ser694=) n.3058A>G n.2868A>G c.443A>G (n.443A>G) c.137A>G n.383A>G c.297A>G (p.Ser99=) c.2271A>G (p.Ser757=) c.1938A>G (p.Ser646=) c.1812A>G (p.Ser604=) c.1365A>G (p.Ser455=) n.2335A>G n.2368A>G n.3021A>G n.2333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278459T>G | CA487509347 | POMT2 | n.1007A>C c.1623A>C (p.Ser541=) c.2071A>C (p.Met691Leu) n.2546A>C n.1785A>C c.1941A>C (p.Ser647=) c.2229A>C (p.Ser743=) n.1798A>C n.1656A>C c.2343A>C n.1746A>C c.347A>C (n.347A>C) n.3849A>C n.1461A>C n.1633A>C c.2082A>C (p.Ser694=) n.3058A>C n.2868A>C c.443A>C (n.443A>C) c.137A>C n.383A>C c.297A>C (p.Ser99=) c.2271A>C (p.Ser757=) c.1938A>C (p.Ser646=) c.1812A>C (p.Ser604=) c.1365A>C (p.Ser455=) n.2335A>C n.2368A>C n.3021A>C n.2333A>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278459T= | CA2148327478 | POMT2 | n.1007A= c.1623A= (p.Ser541=) c.2071A= (p.Met691=) n.2546A= n.1785A= c.1941A= (p.Ser647=) c.2229A= (p.Ser743=) n.1798A= n.1656A= c.2343A= n.1746A= c.347A= (n.347A=) n.3849A= n.1461A= n.1633A= c.2082A= (p.Ser694=) n.3058A= n.2868A= c.443A= (n.443A=) c.137A= n.383A= c.297A= (p.Ser99=) c.2271A= (p.Ser757=) c.1938A= (p.Ser646=) c.1812A= (p.Ser604=) c.1365A= (p.Ser455=) n.2335A= n.2368A= n.3021A= n.2333A= | |
14 | g.77278460G>A | CA7285551 | POMT2 | n.1006C>T c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.2070C>T (p.Leu690=) n.2545C>T n.1784C>T c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.2228C>T (p.Ser743Leu) n.1797C>T n.1655C>T c.2342C>T n.1745C>T c.346C>T (n.346C>T) n.3848C>T n.1460C>T n.1632C>T c.2081C>T (p.Ser694Leu) n.3057C>T n.2867C>T c.442C>T (n.442C>T) c.136C>T n.382C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) c.2270C>T (p.Ser757Leu) c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.2334C>T n.2367C>T n.3020C>T n.2332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278460G>C | CA390513519 | POMT2 | n.1006C>G c.1622C>G (p.Ser541Ter) c.2070C>G (p.Leu690=) n.2545C>G n.1784C>G c.1940C>G (p.Ser647Ter) c.2228C>G (p.Ser743Ter) n.1797C>G n.1655C>G c.2342C>G n.1745C>G c.346C>G (n.346C>G) n.3848C>G n.1460C>G n.1632C>G c.2081C>G (p.Ser694Ter) n.3057C>G n.2867C>G c.442C>G (n.442C>G) c.136C>G n.382C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) c.2270C>G (p.Ser757Ter) c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.1364C>G (p.Ser455Ter) n.2334C>G n.2367C>G n.3020C>G n.2332C>G | |
14 | g.77278460G= | CA2148327479 | POMT2 | n.1006C= c.1622C= (p.Ser541=) c.2070C= (p.Leu690=) n.2545C= n.1784C= c.1940C= (p.Ser647=) c.2228C= (p.Ser743=) n.1797C= n.1655C= c.2342C= n.1745C= c.346C= (n.346C=) n.3848C= n.1460C= n.1632C= c.2081C= (p.Ser694=) n.3057C= n.2867C= c.442C= (n.442C=) c.136C= n.382C= c.296C= (p.Ser99=) c.2270C= (p.Ser757=) c.1937C= (p.Ser646=) c.1811C= (p.Ser604=) c.1364C= (p.Ser455=) n.2334C= n.2367C= n.3020C= n.2332C= | |
14 | g.77278460G>T | CA390513522 | POMT2 | n.1006C>A c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.2070C>A (p.Leu690=) n.2545C>A n.1784C>A c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.2228C>A (p.Ser743Ter) n.1797C>A n.1655C>A c.2342C>A n.1745C>A c.346C>A (n.346C>A) n.3848C>A n.1460C>A n.1632C>A c.2081C>A (p.Ser694Ter) n.3057C>A n.2867C>A c.442C>A (n.442C>A) c.136C>A n.382C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) c.2270C>A (p.Ser757Ter) c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.2334C>A n.2367C>A n.3020C>A n.2332C>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77278461A>C | CA390513526 | POMT2 | n.1005T>G c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.2069T>G (p.Leu690Arg) n.2544T>G n.1783T>G c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.2227T>G (p.Ser743Ala) n.1796T>G n.1654T>G c.2341T>G n.1744T>G c.345T>G (n.345T>G) n.3847T>G n.1459T>G n.1631T>G c.2080T>G (p.Ser694Ala) n.3056T>G n.2866T>G c.441T>G (n.441T>G) c.135T>G n.381T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.2269T>G (p.Ser757Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.2333T>G n.2366T>G n.3019T>G n.2331T>G | |
14 | g.77278461A>G | CA390513527 | POMT2 | n.1005T>C c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) n.2544T>C n.1783T>C c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.2227T>C (p.Ser743Pro) n.1796T>C n.1654T>C c.2341T>C n.1744T>C c.345T>C (n.345T>C) n.3847T>C n.1459T>C n.1631T>C c.2080T>C (p.Ser694Pro) n.3056T>C n.2866T>C c.441T>C (n.441T>C) c.135T>C n.381T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.2269T>C (p.Ser757Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.2333T>C n.2366T>C n.3019T>C n.2331T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278461A>T | CA390513524 | POMT2 | n.1005T>A c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.2069T>A (p.Leu690His) n.2544T>A n.1783T>A c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.2227T>A (p.Ser743Thr) n.1796T>A n.1654T>A c.2341T>A n.1744T>A c.345T>A (n.345T>A) n.3847T>A n.1459T>A n.1631T>A c.2080T>A (p.Ser694Thr) n.3056T>A n.2866T>A c.441T>A (n.441T>A) c.135T>A n.381T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.2269T>A (p.Ser757Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.2333T>A n.2366T>A n.3019T>A n.2331T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278462G>A | CA487509354 | POMT2 | n.1004C>T c.1620C>T (p.Ala540=) c.2068C>T (p.Leu690Phe) n.2543C>T n.1782C>T c.1938C>T (p.Ala646=) c.2226C>T (p.Ala742=) n.1795C>T n.1653C>T c.2340C>T n.1743C>T c.344C>T (n.344C>T) n.3846C>T n.1458C>T n.1630C>T c.2079C>T (p.Ala693=) n.3055C>T n.2865C>T c.440C>T (n.440C>T) c.134C>T n.380C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.2268C>T (p.Ala756=) c.1935C>T (p.Ala645=) c.1809C>T (p.Ala603=) c.1362C>T (p.Ala454=) n.2332C>T n.2365C>T n.3018C>T n.2330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278462G>C | CA487509355 | POMT2 | n.1004C>G c.1620C>G (p.Ala540=) c.2068C>G (p.Leu690Val) n.2543C>G n.1782C>G c.1938C>G (p.Ala646=) c.2226C>G (p.Ala742=) n.1795C>G n.1653C>G c.2340C>G n.1743C>G c.344C>G (n.344C>G) n.3846C>G n.1458C>G n.1630C>G c.2079C>G (p.Ala693=) n.3055C>G n.2865C>G c.440C>G (n.440C>G) c.134C>G n.380C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.2268C>G (p.Ala756=) c.1935C>G (p.Ala645=) c.1809C>G (p.Ala603=) c.1362C>G (p.Ala454=) n.2332C>G n.2365C>G n.3018C>G n.2330C>G | |
14 | g.77278462G= | CA2148327480 | POMT2 | n.1004C= c.1620C= (p.Ala540=) c.2068C= (p.Leu690=) n.2543C= n.1782C= c.1938C= (p.Ala646=) c.2226C= (p.Ala742=) n.1795C= n.1653C= c.2340C= n.1743C= c.344C= (n.344C=) n.3846C= n.1458C= n.1630C= c.2079C= (p.Ala693=) n.3055C= n.2865C= c.440C= (n.440C=) c.134C= n.380C= c.294C= (p.Ala98=) c.2268C= (p.Ala756=) c.1935C= (p.Ala645=) c.1809C= (p.Ala603=) c.1362C= (p.Ala454=) n.2332C= n.2365C= n.3018C= n.2330C= | |
14 | g.77278462G>T | CA487509358 | POMT2 | n.1004C>A c.1620C>A (p.Ala540=) c.2068C>A (p.Leu690Ile) n.2543C>A n.1782C>A c.1938C>A (p.Ala646=) c.2226C>A (p.Ala742=) n.1795C>A n.1653C>A c.2340C>A n.1743C>A c.344C>A (n.344C>A) n.3846C>A n.1458C>A n.1630C>A c.2079C>A (p.Ala693=) n.3055C>A n.2865C>A c.440C>A (n.440C>A) c.134C>A n.380C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.2268C>A (p.Ala756=) c.1935C>A (p.Ala645=) c.1809C>A (p.Ala603=) c.1362C>A (p.Ala454=) n.2332C>A n.2365C>A n.3018C>A n.2330C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278463G>A | CA390513529 | POMT2 | n.1003C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) c.2067C>T (p.Gly689=) n.2542C>T n.1781C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) n.1794C>T n.1652C>T c.2339C>T n.1742C>T c.343C>T (n.343C>T) n.3845C>T n.1457C>T n.1629C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) n.3054C>T n.2864C>T c.439C>T (n.439C>T) c.133C>T n.379C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.2331C>T n.2364C>T n.3017C>T n.2329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278463G>C | CA390513530 | POMT2 | n.1003C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.2067C>G (p.Gly689=) n.2542C>G n.1781C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) n.1794C>G n.1652C>G c.2339C>G n.1742C>G c.343C>G (n.343C>G) n.3845C>G n.1457C>G n.1629C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.3054C>G n.2864C>G c.439C>G (n.439C>G) c.133C>G n.379C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.2331C>G n.2364C>G n.3017C>G n.2329C>G | |
14 | g.77278463G= | CA2148327481 | POMT2 | n.1003C= c.1619C= (p.Ala540=) c.2067C= (p.Gly689=) n.2542C= n.1781C= c.1937C= (p.Ala646=) c.2225C= (p.Ala742=) n.1794C= n.1652C= c.2339C= n.1742C= c.343C= (n.343C=) n.3845C= n.1457C= n.1629C= c.2078C= (p.Ala693=) n.3054C= n.2864C= c.439C= (n.439C=) c.133C= n.379C= c.293C= (p.Ala98=) c.2267C= (p.Ala756=) c.1934C= (p.Ala645=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1361C= (p.Ala454=) n.2331C= n.2364C= n.3017C= n.2329C= | |
14 | g.77278463G>T | CA263816972 | POMT2 | n.1003C>A c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.2067C>A (p.Gly689=) n.2542C>A n.1781C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) n.1794C>A n.1652C>A c.2339C>A n.1742C>A c.343C>A (n.343C>A) n.3845C>A n.1457C>A n.1629C>A c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.3054C>A n.2864C>A c.439C>A (n.439C>A) c.133C>A n.379C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.2331C>A n.2364C>A n.3017C>A n.2329C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278464C>A | CA390513532 | POMT2 | n.1002G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.2066G>T (p.Gly689Val) n.2541G>T n.1780G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) n.1793G>T n.1651G>T c.2338G>T n.1741G>T c.342G>T (n.342G>T) n.3844G>T n.1456G>T n.1628G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.3053G>T n.2863G>T c.438G>T (n.438G>T) c.132G>T n.378G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.2330G>T n.2363G>T n.3016G>T n.2328G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278464C>G | CA390513533 | POMT2 | n.1002G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.2541G>C n.1780G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) n.1793G>C n.1651G>C c.2338G>C n.1741G>C c.342G>C (n.342G>C) n.3844G>C n.1456G>C n.1628G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.3053G>C n.2863G>C c.438G>C (n.438G>C) c.132G>C n.378G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.2330G>C n.2363G>C n.3016G>C n.2328G>C | |
14 | g.77278464C>T | CA390513536 | POMT2 | n.1002G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.2541G>A n.1780G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) n.1793G>A n.1651G>A c.2338G>A n.1741G>A c.342G>A (n.342G>A) n.3844G>A n.1456G>A n.1628G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.3053G>A n.2863G>A c.438G>A (n.438G>A) c.132G>A n.378G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.2330G>A n.2363G>A n.3016G>A n.2328G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278465C>A | CA7285552 | POMT2 | n.1001G>T c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.2540G>T n.1779G>T c.1935G>T (p.Leu645Phe) c.2223G>T (p.Leu741Phe) n.1792G>T n.1650G>T c.2337G>T n.1740G>T c.341G>T (n.341G>T) n.3843G>T n.1455G>T n.1627G>T c.2076G>T (p.Leu692Phe) n.3052G>T n.2862G>T c.437G>T (n.437G>T) c.131G>T n.377G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) c.2265G>T (p.Leu755Phe) c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.1806G>T (p.Leu602Phe) c.1359G>T (p.Leu453Phe) n.2329G>T n.2362G>T n.3015G>T n.2327G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278465C= | CA2148327482 | POMT2 | n.1001G= c.1617G= (p.Leu539=) c.2065G= (p.Gly689=) n.2540G= n.1779G= c.1935G= (p.Leu645=) c.2223G= (p.Leu741=) n.1792G= n.1650G= c.2337G= n.1740G= c.341G= (n.341G=) n.3843G= n.1455G= n.1627G= c.2076G= (p.Leu692=) n.3052G= n.2862G= c.437G= (n.437G=) c.131G= n.377G= c.291G= (p.Leu97=) c.2265G= (p.Leu755=) c.1932G= (p.Leu644=) c.1806G= (p.Leu602=) c.1359G= (p.Leu453=) n.2329G= n.2362G= n.3015G= n.2327G= | |
14 | g.77278465C>G | CA390513539 | POMT2 | n.1001G>C c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.2540G>C n.1779G>C c.1935G>C (p.Leu645Phe) c.2223G>C (p.Leu741Phe) n.1792G>C n.1650G>C c.2337G>C n.1740G>C c.341G>C (n.341G>C) n.3843G>C n.1455G>C n.1627G>C c.2076G>C (p.Leu692Phe) n.3052G>C n.2862G>C c.437G>C (n.437G>C) c.131G>C n.377G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) c.2265G>C (p.Leu755Phe) c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.1806G>C (p.Leu602Phe) c.1359G>C (p.Leu453Phe) n.2329G>C n.2362G>C n.3015G>C n.2327G>C | |
14 | g.77278465C>T | CA487509369 | POMT2 | n.1001G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.2540G>A n.1779G>A c.1935G>A (p.Leu645=) c.2223G>A (p.Leu741=) n.1792G>A n.1650G>A c.2337G>A n.1740G>A c.341G>A (n.341G>A) n.3843G>A n.1455G>A n.1627G>A c.2076G>A (p.Leu692=) n.3052G>A n.2862G>A c.437G>A (n.437G>A) c.131G>A n.377G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.2265G>A (p.Leu755=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1359G>A (p.Leu453=) n.2329G>A n.2362G>A n.3015G>A n.2327G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278466A= | CA2148327483 | POMT2 | n.1000T= c.1616T= (p.Leu539=) c.2064T= (p.Leu688=) n.2539T= n.1778T= c.1934T= (p.Leu645=) c.2222T= (p.Leu741=) n.1791T= n.1649T= c.2336T= n.1739T= c.340T= (n.340T=) n.3842T= n.1454T= n.1626T= c.2075T= (p.Leu692=) n.3051T= n.2861T= c.436T= (n.436T=) c.130T= n.376T= c.290T= (p.Leu97=) c.2264T= (p.Leu755=) c.1931T= (p.Leu644=) c.1805T= (p.Leu602=) c.1358T= (p.Leu453=) n.2328T= n.2361T= n.3014T= n.2326T= | |
14 | g.77278466A>C | CA390513541 | POMT2 | n.1000T>G c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.2064T>G (p.Leu688=) n.2539T>G n.1778T>G c.1934T>G (p.Leu645Trp) c.2222T>G (p.Leu741Trp) n.1791T>G n.1649T>G c.2336T>G n.1739T>G c.340T>G (n.340T>G) n.3842T>G n.1454T>G n.1626T>G c.2075T>G (p.Leu692Trp) n.3051T>G n.2861T>G c.436T>G (n.436T>G) c.130T>G n.376T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) c.2264T>G (p.Leu755Trp) c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.1805T>G (p.Leu602Trp) c.1358T>G (p.Leu453Trp) n.2328T>G n.2361T>G n.3014T>G n.2326T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278466A>G | CA390513543 | POMT2 | n.1000T>C c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.2064T>C (p.Leu688=) n.2539T>C n.1778T>C c.1934T>C (p.Leu645Ser) c.2222T>C (p.Leu741Ser) n.1791T>C n.1649T>C c.2336T>C n.1739T>C c.340T>C (n.340T>C) n.3842T>C n.1454T>C n.1626T>C c.2075T>C (p.Leu692Ser) n.3051T>C n.2861T>C c.436T>C (n.436T>C) c.130T>C n.376T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.2264T>C (p.Leu755Ser) c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1358T>C (p.Leu453Ser) n.2328T>C n.2361T>C n.3014T>C n.2326T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278466A>T | CA390513544 | POMT2 | n.1000T>A c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.2064T>A (p.Leu688=) n.2539T>A n.1778T>A c.1934T>A (p.Leu645Ter) c.2222T>A (p.Leu741Ter) n.1791T>A n.1649T>A c.2336T>A n.1739T>A c.340T>A (n.340T>A) n.3842T>A n.1454T>A n.1626T>A c.2075T>A (p.Leu692Ter) n.3051T>A n.2861T>A c.436T>A (n.436T>A) c.130T>A n.376T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.2264T>A (p.Leu755Ter) c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1358T>A (p.Leu453Ter) n.2328T>A n.2361T>A n.3014T>A n.2326T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278467A= | CA2148327484 | POMT2 | n.999T= c.1615T= (p.Leu539=) c.2063T= (p.Leu688=) n.2538T= n.1777T= c.1933T= (p.Leu645=) c.2221T= (p.Leu741=) n.1790T= n.1648T= c.2335T= n.1738T= c.339T= (n.339T=) n.3841T= n.1453T= n.1625T= c.2074T= (p.Leu692=) n.3050T= n.2860T= c.435T= (n.435T=) c.129T= n.375T= c.289T= (p.Leu97=) c.2263T= (p.Leu755=) c.1930T= (p.Leu644=) c.1804T= (p.Leu602=) c.1357T= (p.Leu453=) n.2327T= n.2360T= n.3013T= n.2325T= | |
14 | g.77278467A>C | CA390513546 | POMT2 | n.999T>G c.1615T>G (p.Leu539Val) c.2063T>G (p.Leu688Arg) n.2538T>G n.1777T>G c.1933T>G (p.Leu645Val) c.2221T>G (p.Leu741Val) n.1790T>G n.1648T>G c.2335T>G n.1738T>G c.339T>G (n.339T>G) n.3841T>G n.1453T>G n.1625T>G c.2074T>G (p.Leu692Val) n.3050T>G n.2860T>G c.435T>G (n.435T>G) c.129T>G n.375T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.2263T>G (p.Leu755Val) c.1930T>G (p.Leu644Val) c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1357T>G (p.Leu453Val) n.2327T>G n.2360T>G n.3013T>G n.2325T>G | dbSNP |
14 | g.77278467A>G | CA487509374 | POMT2 | n.999T>C c.1615T>C (p.Leu539=) c.2063T>C (p.Leu688Pro) n.2538T>C n.1777T>C c.1933T>C (p.Leu645=) c.2221T>C (p.Leu741=) n.1790T>C n.1648T>C c.2335T>C n.1738T>C c.339T>C (n.339T>C) n.3841T>C n.1453T>C n.1625T>C c.2074T>C (p.Leu692=) n.3050T>C n.2860T>C c.435T>C (n.435T>C) c.129T>C n.375T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.2263T>C (p.Leu755=) c.1930T>C (p.Leu644=) c.1804T>C (p.Leu602=) c.1357T>C (p.Leu453=) n.2327T>C n.2360T>C n.3013T>C n.2325T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278467A>T | CA390513548 | POMT2 | n.999T>A c.1615T>A (p.Leu539Met) c.2063T>A (p.Leu688His) n.2538T>A n.1777T>A c.1933T>A (p.Leu645Met) c.2221T>A (p.Leu741Met) n.1790T>A n.1648T>A c.2335T>A n.1738T>A c.339T>A (n.339T>A) n.3841T>A n.1453T>A n.1625T>A c.2074T>A (p.Leu692Met) n.3050T>A n.2860T>A c.435T>A (n.435T>A) c.129T>A n.375T>A c.289T>A (p.Leu97Met) c.2263T>A (p.Leu755Met) c.1930T>A (p.Leu644Met) c.1804T>A (p.Leu602Met) c.1357T>A (p.Leu453Met) n.2327T>A n.2360T>A n.3013T>A n.2325T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278468del | CA2625845260 | POMT2 | n.998del c.1614del (p.Leu539TrpfsTer16) c.2062del (p.Gly689AlafsTer?) n.2537del n.1776del c.1932del (p.Leu645TrpfsTer16) c.2220del (p.Leu741TrpfsTer16) n.1789del n.1647del c.2334del n.1737del c.338del (n.338del) n.3840del n.1452del n.1624del c.2073del (p.Leu692TrpfsTer16) n.3049del n.2859del c.434del (n.434del) c.128del n.374del c.288del (p.Leu97TrpfsTer16) c.2262del (p.Leu755TrpfsTer16) c.1929del (p.Leu644TrpfsTer16) c.1803del (p.Leu602TrpfsTer16) c.1356del (p.Leu453TrpfsTer16) n.2326del n.2359del n.3012del n.2324del | gnomAD v4 |
14 | g.77278468G>A | CA487509376 | POMT2 | n.998C>T c.1614C>T (p.Gly538=) c.2062C>T (p.Leu688Phe) n.2537C>T n.1776C>T c.1932C>T (p.Gly644=) c.2220C>T (p.Gly740=) n.1789C>T n.1647C>T c.2334C>T n.1737C>T c.338C>T (n.338C>T) n.3840C>T n.1452C>T n.1624C>T c.2073C>T (p.Gly691=) n.3049C>T n.2859C>T c.434C>T (n.434C>T) c.128C>T n.374C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.1929C>T (p.Gly643=) c.1803C>T (p.Gly601=) c.1356C>T (p.Gly452=) n.2326C>T n.2359C>T n.3012C>T n.2324C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278468G>C | CA487509377 | POMT2 | n.998C>G c.1614C>G (p.Gly538=) c.2062C>G (p.Leu688Val) n.2537C>G n.1776C>G c.1932C>G (p.Gly644=) c.2220C>G (p.Gly740=) n.1789C>G n.1647C>G c.2334C>G n.1737C>G c.338C>G (n.338C>G) n.3840C>G n.1452C>G n.1624C>G c.2073C>G (p.Gly691=) n.3049C>G n.2859C>G c.434C>G (n.434C>G) c.128C>G n.374C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.1929C>G (p.Gly643=) c.1803C>G (p.Gly601=) c.1356C>G (p.Gly452=) n.2326C>G n.2359C>G n.3012C>G n.2324C>G | |
14 | g.77278468G>T | CA487509378 | POMT2 | n.998C>A c.1614C>A (p.Gly538=) c.2062C>A (p.Leu688Ile) n.2537C>A n.1776C>A c.1932C>A (p.Gly644=) c.2220C>A (p.Gly740=) n.1789C>A n.1647C>A c.2334C>A n.1737C>A c.338C>A (n.338C>A) n.3840C>A n.1452C>A n.1624C>A c.2073C>A (p.Gly691=) n.3049C>A n.2859C>A c.434C>A (n.434C>A) c.128C>A n.374C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.1929C>A (p.Gly643=) c.1803C>A (p.Gly601=) c.1356C>A (p.Gly452=) n.2326C>A n.2359C>A n.3012C>A n.2324C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278469C>A | CA7285553 | POMT2 | n.997G>T c.1613G>T (p.Gly538Val) c.2061G>T (p.Gly687=) n.2536G>T n.1775G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.2219G>T (p.Gly740Val) n.1788G>T n.1646G>T c.2333G>T n.1736G>T c.337G>T (n.337G>T) n.3839G>T n.1451G>T n.1623G>T c.2072G>T (p.Gly691Val) n.3048G>T n.2858G>T c.433G>T (n.433G>T) c.127G>T n.373G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) n.2325G>T n.2358G>T n.3011G>T n.2323G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278469C= | CA2148327485 | POMT2 | n.997G= c.1613G= (p.Gly538=) c.2061G= (p.Gly687=) n.2536G= n.1775G= c.1931G= (p.Gly644=) c.2219G= (p.Gly740=) n.1788G= n.1646G= c.2333G= n.1736G= c.337G= (n.337G=) n.3839G= n.1451G= n.1623G= c.2072G= (p.Gly691=) n.3048G= n.2858G= c.433G= (n.433G=) c.127G= n.373G= c.287G= (p.Gly96=) c.2261G= (p.Gly754=) c.1928G= (p.Gly643=) c.1802G= (p.Gly601=) c.1355G= (p.Gly452=) n.2325G= n.2358G= n.3011G= n.2323G= | |
14 | g.77278469C>G | CA390513553 | POMT2 | n.997G>C c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.2061G>C (p.Gly687=) n.2536G>C n.1775G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.2219G>C (p.Gly740Ala) n.1788G>C n.1646G>C c.2333G>C n.1736G>C c.337G>C (n.337G>C) n.3839G>C n.1451G>C n.1623G>C c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.3048G>C n.2858G>C c.433G>C (n.433G>C) c.127G>C n.373G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.2325G>C n.2358G>C n.3011G>C n.2323G>C | |
14 | g.77278469C>T | CA390513551 | POMT2 | n.997G>A c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.2061G>A (p.Gly687=) n.2536G>A n.1775G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.2219G>A (p.Gly740Asp) n.1788G>A n.1646G>A c.2333G>A n.1736G>A c.337G>A (n.337G>A) n.3839G>A n.1451G>A n.1623G>A c.2072G>A (p.Gly691Asp) n.3048G>A n.2858G>A c.433G>A (n.433G>A) c.127G>A n.373G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.2325G>A n.2358G>A n.3011G>A n.2323G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278472del | CA2575587528 | POMT2 | n.997del c.1613del (p.Gly538AlafsTer17) c.2061del (p.Gly689AlafsTer?) n.2536del n.1775del c.1931del (p.Gly644AlafsTer17) c.2219del (p.Gly740AlafsTer17) n.1788del n.1646del c.2333del n.1736del c.337del (n.337del) n.3839del n.1451del n.1623del c.2072del (p.Gly691AlafsTer17) n.3048del n.2858del c.433del (n.433del) c.127del n.373del c.287del (p.Gly96AlafsTer17) c.2261del (p.Gly754AlafsTer17) c.1928del (p.Gly643AlafsTer17) c.1802del (p.Gly601AlafsTer17) c.1355del (p.Gly452AlafsTer17) n.2325del n.2358del n.3011del n.2323del | gnomAD v4 |
14 | g.77278470C>A | CA390513555 | POMT2 | n.996G>T c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.2060G>T (p.Gly687Val) n.2535G>T n.1774G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.2218G>T (p.Gly740Cys) n.1787G>T n.1645G>T c.2332G>T n.1735G>T c.336G>T (n.336G>T) n.3838G>T n.1450G>T n.1622G>T c.2071G>T (p.Gly691Cys) n.3047G>T n.2857G>T c.432G>T (n.432G>T) c.126G>T n.372G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.2324G>T n.2357G>T n.3010G>T n.2322G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278470C= | CA2148327486 | POMT2 | n.996G= c.1612G= (p.Gly538=) c.2060G= (p.Gly687=) n.2535G= n.1774G= c.1930G= (p.Gly644=) c.2218G= (p.Gly740=) n.1787G= n.1645G= c.2332G= n.1735G= c.336G= (n.336G=) n.3838G= n.1450G= n.1622G= c.2071G= (p.Gly691=) n.3047G= n.2857G= c.432G= (n.432G=) c.126G= n.372G= c.286G= (p.Gly96=) c.2260G= (p.Gly754=) c.1927G= (p.Gly643=) c.1801G= (p.Gly601=) c.1354G= (p.Gly452=) n.2324G= n.2357G= n.3010G= n.2322G= | |
14 | g.77278470C>G | CA390513557 | POMT2 | n.996G>C c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.2535G>C n.1774G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.2218G>C (p.Gly740Arg) n.1787G>C n.1645G>C c.2332G>C n.1735G>C c.336G>C (n.336G>C) n.3838G>C n.1450G>C n.1622G>C c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.3047G>C n.2857G>C c.432G>C (n.432G>C) c.126G>C n.372G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.2324G>C n.2357G>C n.3010G>C n.2322G>C | |
14 | g.77278470C>T | CA390513559 | POMT2 | n.996G>A c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.2060G>A (p.Gly687Glu) n.2535G>A n.1774G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.2218G>A (p.Gly740Ser) n.1787G>A n.1645G>A c.2332G>A n.1735G>A c.336G>A (n.336G>A) n.3838G>A n.1450G>A n.1622G>A c.2071G>A (p.Gly691Ser) n.3047G>A n.2857G>A c.432G>A (n.432G>A) c.126G>A n.372G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.2324G>A n.2357G>A n.3010G>A n.2322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278471C>A | CA390513561 | POMT2 | n.995G>T c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.2534G>T n.1773G>T c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.2217G>T (p.Trp739Cys) n.1786G>T n.1644G>T c.2331G>T n.1734G>T c.335G>T (n.335G>T) n.3837G>T n.1449G>T n.1621G>T c.2070G>T (p.Trp690Cys) n.3046G>T n.2856G>T c.431G>T (n.431G>T) c.125G>T n.371G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) c.2259G>T (p.Trp753Cys) c.1926G>T (p.Trp642Cys) c.1800G>T (p.Trp600Cys) c.1353G>T (p.Trp451Cys) n.2323G>T n.2356G>T n.3009G>T n.2321G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278471C>G | CA390513563 | POMT2 | n.995G>C c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2534G>C n.1773G>C c.1929G>C (p.Trp643Cys) c.2217G>C (p.Trp739Cys) n.1786G>C n.1644G>C c.2331G>C n.1734G>C c.335G>C (n.335G>C) n.3837G>C n.1449G>C n.1621G>C c.2070G>C (p.Trp690Cys) n.3046G>C n.2856G>C c.431G>C (n.431G>C) c.125G>C n.371G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) c.2259G>C (p.Trp753Cys) c.1926G>C (p.Trp642Cys) c.1800G>C (p.Trp600Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) n.2323G>C n.2356G>C n.3009G>C n.2321G>C | |
14 | g.77278471C>T | CA390513565 | POMT2 | n.995G>A c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.2534G>A n.1773G>A c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.2217G>A (p.Trp739Ter) n.1786G>A n.1644G>A c.2331G>A n.1734G>A c.335G>A (n.335G>A) n.3837G>A n.1449G>A n.1621G>A c.2070G>A (p.Trp690Ter) n.3046G>A n.2856G>A c.431G>A (n.431G>A) c.125G>A n.371G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) c.2259G>A (p.Trp753Ter) c.1926G>A (p.Trp642Ter) c.1800G>A (p.Trp600Ter) c.1353G>A (p.Trp451Ter) n.2323G>A n.2356G>A n.3009G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278472C>A | CA390513566 | POMT2 | n.994G>T c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.2058G>T (p.Leu686=) n.2533G>T n.1772G>T c.1928G>T (p.Trp643Leu) c.2216G>T (p.Trp739Leu) n.1785G>T n.1643G>T c.2330G>T n.1733G>T c.334G>T (n.334G>T) n.3836G>T n.1448G>T n.1620G>T c.2069G>T (p.Trp690Leu) n.3045G>T n.2855G>T c.430G>T (n.430G>T) c.124G>T n.370G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) c.2258G>T (p.Trp753Leu) c.1925G>T (p.Trp642Leu) c.1799G>T (p.Trp600Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) n.2322G>T n.2355G>T n.3008G>T n.2320G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278472C>G | CA390513568 | POMT2 | n.994G>C c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.2058G>C (p.Leu686=) n.2533G>C n.1772G>C c.1928G>C (p.Trp643Ser) c.2216G>C (p.Trp739Ser) n.1785G>C n.1643G>C c.2330G>C n.1733G>C c.334G>C (n.334G>C) n.3836G>C n.1448G>C n.1620G>C c.2069G>C (p.Trp690Ser) n.3045G>C n.2855G>C c.430G>C (n.430G>C) c.124G>C n.370G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) c.2258G>C (p.Trp753Ser) c.1925G>C (p.Trp642Ser) c.1799G>C (p.Trp600Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) n.2322G>C n.2355G>C n.3008G>C n.2320G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278472C>T | CA390513569 | POMT2 | n.994G>A c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.2058G>A (p.Leu686=) n.2533G>A n.1772G>A c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.2216G>A (p.Trp739Ter) n.1785G>A n.1643G>A c.2330G>A n.1733G>A c.334G>A (n.334G>A) n.3836G>A n.1448G>A n.1620G>A c.2069G>A (p.Trp690Ter) n.3045G>A n.2855G>A c.430G>A (n.430G>A) c.124G>A n.370G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) c.2258G>A (p.Trp753Ter) c.1925G>A (p.Trp642Ter) c.1799G>A (p.Trp600Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) n.2322G>A n.2355G>A n.3008G>A n.2320G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278473A= | CA2148327487 | POMT2 | n.993T= c.1609T= (p.Trp537=) c.2057T= (p.Leu686=) n.2532T= n.1771T= c.1927T= (p.Trp643=) c.2215T= (p.Trp739=) n.1784T= n.1642T= c.2329T= n.1732T= c.333T= (n.333T=) n.3835T= n.1447T= n.1619T= c.2068T= (p.Trp690=) n.3044T= n.2854T= c.429T= (n.429T=) c.123T= n.369T= c.283T= (p.Trp95=) c.2257T= (p.Trp753=) c.1924T= (p.Trp642=) c.1798T= (p.Trp600=) c.1351T= (p.Trp451=) n.2321T= n.2354T= n.3007T= n.2319T= | |
14 | g.77278473A>C | CA390513571 | POMT2 | n.993T>G c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.2057T>G (p.Leu686Arg) n.2532T>G n.1771T>G c.1927T>G (p.Trp643Gly) c.2215T>G (p.Trp739Gly) n.1784T>G n.1642T>G c.2329T>G n.1732T>G c.333T>G (n.333T>G) n.3835T>G n.1447T>G n.1619T>G c.2068T>G (p.Trp690Gly) n.3044T>G n.2854T>G c.429T>G (n.429T>G) c.123T>G n.369T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) c.2257T>G (p.Trp753Gly) c.1924T>G (p.Trp642Gly) c.1798T>G (p.Trp600Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) n.2321T>G n.2354T>G n.3007T>G n.2319T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278473A>G | CA390513573 | POMT2 | n.993T>C c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.2057T>C (p.Leu686Pro) n.2532T>C n.1771T>C c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.2215T>C (p.Trp739Arg) n.1784T>C n.1642T>C c.2329T>C n.1732T>C c.333T>C (n.333T>C) n.3835T>C n.1447T>C n.1619T>C c.2068T>C (p.Trp690Arg) n.3044T>C n.2854T>C c.429T>C (n.429T>C) c.123T>C n.369T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) c.2257T>C (p.Trp753Arg) c.1924T>C (p.Trp642Arg) c.1798T>C (p.Trp600Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) n.2321T>C n.2354T>C n.3007T>C n.2319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278473A>T | CA390513575 | POMT2 | n.993T>A c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.2057T>A (p.Leu686Gln) n.2532T>A n.1771T>A c.1927T>A (p.Trp643Arg) c.2215T>A (p.Trp739Arg) n.1784T>A n.1642T>A c.2329T>A n.1732T>A c.333T>A (n.333T>A) n.3835T>A n.1447T>A n.1619T>A c.2068T>A (p.Trp690Arg) n.3044T>A n.2854T>A c.429T>A (n.429T>A) c.123T>A n.369T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) c.2257T>A (p.Trp753Arg) c.1924T>A (p.Trp642Arg) c.1798T>A (p.Trp600Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) n.2321T>A n.2354T>A n.3007T>A n.2319T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278474G>A | CA487509388 | POMT2 | n.992C>T c.1608C>T (p.Ala536=) c.2056C>T (p.Leu686=) n.2531C>T n.1770C>T c.1926C>T (p.Ala642=) c.2214C>T (p.Ala738=) n.1783C>T n.1641C>T c.2328C>T n.1731C>T c.332C>T (n.332C>T) n.3834C>T n.1446C>T n.1618C>T c.2067C>T (p.Ala689=) n.3043C>T n.2853C>T c.428C>T (n.428C>T) c.122C>T n.368C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.2256C>T (p.Ala752=) c.1923C>T (p.Ala641=) c.1797C>T (p.Ala599=) c.1350C>T (p.Ala450=) n.2320C>T n.2353C>T n.3006C>T n.2318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278474G>C | CA487509386 | POMT2 | n.992C>G c.1608C>G (p.Ala536=) c.2056C>G (p.Leu686Val) n.2531C>G n.1770C>G c.1926C>G (p.Ala642=) c.2214C>G (p.Ala738=) n.1783C>G n.1641C>G c.2328C>G n.1731C>G c.332C>G (n.332C>G) n.3834C>G n.1446C>G n.1618C>G c.2067C>G (p.Ala689=) n.3043C>G n.2853C>G c.428C>G (n.428C>G) c.122C>G n.368C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.2256C>G (p.Ala752=) c.1923C>G (p.Ala641=) c.1797C>G (p.Ala599=) c.1350C>G (p.Ala450=) n.2320C>G n.2353C>G n.3006C>G n.2318C>G | |
14 | g.77278474G>T | CA487509385 | POMT2 | n.992C>A c.1608C>A (p.Ala536=) c.2056C>A (p.Leu686Met) n.2531C>A n.1770C>A c.1926C>A (p.Ala642=) c.2214C>A (p.Ala738=) n.1783C>A n.1641C>A c.2328C>A n.1731C>A c.332C>A (n.332C>A) n.3834C>A n.1446C>A n.1618C>A c.2067C>A (p.Ala689=) n.3043C>A n.2853C>A c.428C>A (n.428C>A) c.122C>A n.368C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.2256C>A (p.Ala752=) c.1923C>A (p.Ala641=) c.1797C>A (p.Ala599=) c.1350C>A (p.Ala450=) n.2320C>A n.2353C>A n.3006C>A n.2318C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278475G>A | CA390513578 | POMT2 | n.991C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.2055C>T (p.Cys685=) n.2530C>T n.1769C>T c.1925C>T (p.Ala642Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1782C>T n.1640C>T c.2327C>T n.1730C>T c.331C>T (n.331C>T) n.3833C>T n.1445C>T n.1617C>T c.2066C>T (p.Ala689Val) n.3042C>T n.2852C>T c.427C>T (n.427C>T) c.121C>T n.367C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.2255C>T (p.Ala752Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) n.2319C>T n.2352C>T n.3005C>T n.2317C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278475G>T | CA7285554 | POMT2 | n.991C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.2055C>A (p.Cys685Ter) n.2530C>A n.1769C>A c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.2213C>A (p.Ala738Asp) n.1782C>A n.1640C>A c.2327C>A n.1730C>A c.331C>A (n.331C>A) n.3833C>A n.1445C>A n.1617C>A c.2066C>A (p.Ala689Asp) n.3042C>A n.2852C>A c.427C>A (n.427C>A) c.121C>A n.367C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.2319C>A n.2352C>A n.3005C>A n.2317C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278476C>G | CA390513582 | POMT2 | n.990G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.2054G>C (p.Cys685Ser) n.2529G>C n.1768G>C c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1781G>C n.1639G>C c.2326G>C n.1729G>C c.330G>C (n.330G>C) n.3832G>C n.1444G>C n.1616G>C c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.3041G>C n.2851G>C c.426G>C (n.426G>C) c.120G>C n.366G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.2318G>C n.2351G>C n.3004G>C n.2316G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278476C>T | CA390513584 | POMT2 | n.990G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.2054G>A (p.Cys685Tyr) n.2529G>A n.1768G>A c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1781G>A n.1639G>A c.2326G>A n.1729G>A c.330G>A (n.330G>A) n.3832G>A n.1444G>A n.1616G>A c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.3041G>A n.2851G>A c.426G>A (n.426G>A) c.120G>A n.366G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.2318G>A n.2351G>A n.3004G>A n.2316G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278477A>C | CA390513588 | POMT2 | n.989T>G c.1605T>G (p.Cys535Trp) c.2053T>G (p.Cys685Gly) n.2528T>G n.1767T>G c.1923T>G (p.Cys641Trp) c.2211T>G (p.Cys737Trp) n.1780T>G n.1638T>G c.2325T>G n.1728T>G c.329T>G (n.329T>G) n.3831T>G n.1443T>G n.1615T>G c.2064T>G (p.Cys688Trp) n.3040T>G n.2850T>G c.425T>G (n.425T>G) c.119T>G n.365T>G c.279T>G (p.Cys93Trp) c.2253T>G (p.Cys751Trp) c.1920T>G (p.Cys640Trp) c.1794T>G (p.Cys598Trp) c.1347T>G (p.Cys449Trp) n.2317T>G n.2350T>G n.3003T>G n.2315T>G | |
14 | g.77278477A>G | CA487509396 | POMT2 | n.989T>C c.1605T>C (p.Cys535=) c.2053T>C (p.Cys685Arg) n.2528T>C n.1767T>C c.1923T>C (p.Cys641=) c.2211T>C (p.Cys737=) n.1780T>C n.1638T>C c.2325T>C n.1728T>C c.329T>C (n.329T>C) n.3831T>C n.1443T>C n.1615T>C c.2064T>C (p.Cys688=) n.3040T>C n.2850T>C c.425T>C (n.425T>C) c.119T>C n.365T>C c.279T>C (p.Cys93=) c.2253T>C (p.Cys751=) c.1920T>C (p.Cys640=) c.1794T>C (p.Cys598=) c.1347T>C (p.Cys449=) n.2317T>C n.2350T>C n.3003T>C n.2315T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278477A>T | CA390513589 | POMT2 | n.989T>A c.1605T>A (p.Cys535Ter) c.2053T>A (p.Cys685Ser) n.2528T>A n.1767T>A c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.2211T>A (p.Cys737Ter) n.1780T>A n.1638T>A c.2325T>A n.1728T>A c.329T>A (n.329T>A) n.3831T>A n.1443T>A n.1615T>A c.2064T>A (p.Cys688Ter) n.3040T>A n.2850T>A c.425T>A (n.425T>A) c.119T>A n.365T>A c.279T>A (p.Cys93Ter) c.2253T>A (p.Cys751Ter) c.1920T>A (p.Cys640Ter) c.1794T>A (p.Cys598Ter) c.1347T>A (p.Cys449Ter) n.2317T>A n.2350T>A n.3003T>A n.2315T>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278478C>A | CA390513590 | POMT2 | n.988G>T c.1604G>T (p.Cys535Phe) c.2052G>T (p.Leu684=) n.2527G>T n.1766G>T c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.2210G>T (p.Cys737Phe) n.1779G>T n.1637G>T c.2324G>T n.1727G>T c.328G>T (n.328G>T) n.3830G>T n.1442G>T n.1614G>T c.2063G>T (p.Cys688Phe) n.3039G>T n.2849G>T c.424G>T (n.424G>T) c.118G>T n.364G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.2252G>T (p.Cys751Phe) c.1919G>T (p.Cys640Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) c.1346G>T (p.Cys449Phe) n.2316G>T n.2349G>T n.3002G>T n.2314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278478C>G | CA390513592 | POMT2 | n.988G>C c.1604G>C (p.Cys535Ser) c.2052G>C (p.Leu684=) n.2527G>C n.1766G>C c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.2210G>C (p.Cys737Ser) n.1779G>C n.1637G>C c.2324G>C n.1727G>C c.328G>C (n.328G>C) n.3830G>C n.1442G>C n.1614G>C c.2063G>C (p.Cys688Ser) n.3039G>C n.2849G>C c.424G>C (n.424G>C) c.118G>C n.364G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.2252G>C (p.Cys751Ser) c.1919G>C (p.Cys640Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) c.1346G>C (p.Cys449Ser) n.2316G>C n.2349G>C n.3002G>C n.2314G>C | |
14 | g.77278478C>T | CA390513593 | POMT2 | n.988G>A c.1604G>A (p.Cys535Tyr) c.2052G>A (p.Leu684=) n.2527G>A n.1766G>A c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.2210G>A (p.Cys737Tyr) n.1779G>A n.1637G>A c.2324G>A n.1727G>A c.328G>A (n.328G>A) n.3830G>A n.1442G>A n.1614G>A c.2063G>A (p.Cys688Tyr) n.3039G>A n.2849G>A c.424G>A (n.424G>A) c.118G>A n.364G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.2252G>A (p.Cys751Tyr) c.1919G>A (p.Cys640Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) n.2316G>A n.2349G>A n.3002G>A n.2314G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278479A>C | CA390513595 | POMT2 | n.987T>G c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2526T>G n.1765T>G c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.2209T>G (p.Cys737Gly) n.1778T>G n.1636T>G c.2323T>G n.1726T>G c.327T>G (n.327T>G) n.3829T>G n.1441T>G n.1613T>G c.2062T>G (p.Cys688Gly) n.3038T>G n.2848T>G c.423T>G (n.423T>G) c.117T>G n.363T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.2251T>G (p.Cys751Gly) c.1918T>G (p.Cys640Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) c.1345T>G (p.Cys449Gly) n.2315T>G n.2348T>G n.3001T>G n.2313T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278479A>G | CA390513597 | POMT2 | n.987T>C c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2526T>C n.1765T>C c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.2209T>C (p.Cys737Arg) n.1778T>C n.1636T>C c.2323T>C n.1726T>C c.327T>C (n.327T>C) n.3829T>C n.1441T>C n.1613T>C c.2062T>C (p.Cys688Arg) n.3038T>C n.2848T>C c.423T>C (n.423T>C) c.117T>C n.363T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.2251T>C (p.Cys751Arg) c.1918T>C (p.Cys640Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) c.1345T>C (p.Cys449Arg) n.2315T>C n.2348T>C n.3001T>C n.2313T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278479A>T | CA390513598 | POMT2 | n.987T>A c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2526T>A n.1765T>A c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.2209T>A (p.Cys737Ser) n.1778T>A n.1636T>A c.2323T>A n.1726T>A c.327T>A (n.327T>A) n.3829T>A n.1441T>A n.1613T>A c.2062T>A (p.Cys688Ser) n.3038T>A n.2848T>A c.423T>A (n.423T>A) c.117T>A n.363T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.2251T>A (p.Cys751Ser) c.1918T>A (p.Cys640Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) c.1345T>A (p.Cys449Ser) n.2315T>A n.2348T>A n.3001T>A n.2313T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278480G>A | CA487509399 | POMT2 | n.986C>T c.1602C>T (p.Leu534=) c.2050C>T (p.Leu684=) n.2525C>T n.1764C>T c.1920C>T (p.Leu640=) c.2208C>T (p.Leu736=) n.1777C>T n.1635C>T c.2322C>T n.1725C>T c.326C>T (n.326C>T) n.3828C>T n.1440C>T n.1612C>T c.2061C>T (p.Leu687=) n.3037C>T n.2847C>T c.422C>T (n.422C>T) c.116C>T n.362C>T c.276C>T (p.Leu92=) c.2250C>T (p.Leu750=) c.1917C>T (p.Leu639=) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1344C>T (p.Leu448=) n.2314C>T n.2347C>T n.3000C>T n.2312C>T | ClinVar |
14 | g.77278480G>C | CA487509400 | POMT2 | n.986C>G c.1602C>G (p.Leu534=) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2525C>G n.1764C>G c.1920C>G (p.Leu640=) c.2208C>G (p.Leu736=) n.1777C>G n.1635C>G c.2322C>G n.1725C>G c.326C>G (n.326C>G) n.3828C>G n.1440C>G n.1612C>G c.2061C>G (p.Leu687=) n.3037C>G n.2847C>G c.422C>G (n.422C>G) c.116C>G n.362C>G c.276C>G (p.Leu92=) c.2250C>G (p.Leu750=) c.1917C>G (p.Leu639=) c.1791C>G (p.Leu597=) c.1344C>G (p.Leu448=) n.2314C>G n.2347C>G n.3000C>G n.2312C>G | |
14 | g.77278480G>T | CA487509401 | POMT2 | n.986C>A c.1602C>A (p.Leu534=) c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2525C>A n.1764C>A c.1920C>A (p.Leu640=) c.2208C>A (p.Leu736=) n.1777C>A n.1635C>A c.2322C>A n.1725C>A c.326C>A (n.326C>A) n.3828C>A n.1440C>A n.1612C>A c.2061C>A (p.Leu687=) n.3037C>A n.2847C>A c.422C>A (n.422C>A) c.116C>A n.362C>A c.276C>A (p.Leu92=) c.2250C>A (p.Leu750=) c.1917C>A (p.Leu639=) c.1791C>A (p.Leu597=) c.1344C>A (p.Leu448=) n.2314C>A n.2347C>A n.3000C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278481A>C | CA390513601 | POMT2 | n.985T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.2049T>G (p.Ala683=) n.2524T>G n.1763T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.1776T>G n.1634T>G c.2321T>G n.1724T>G c.325T>G (n.325T>G) n.3827T>G n.1439T>G n.1611T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.3036T>G n.2846T>G c.421T>G (n.421T>G) c.115T>G n.361T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.2313T>G n.2346T>G n.2999T>G n.2311T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278481A>G | CA390513603 | POMT2 | n.985T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.2049T>C (p.Ala683=) n.2524T>C n.1763T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.1776T>C n.1634T>C c.2321T>C n.1724T>C c.325T>C (n.325T>C) n.3827T>C n.1439T>C n.1611T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.3036T>C n.2846T>C c.421T>C (n.421T>C) c.115T>C n.361T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.2313T>C n.2346T>C n.2999T>C n.2311T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278481A>T | CA390513605 | POMT2 | n.985T>A c.1601T>A (p.Leu534His) c.2049T>A (p.Ala683=) n.2524T>A n.1763T>A c.1919T>A (p.Leu640His) c.2207T>A (p.Leu736His) n.1776T>A n.1634T>A c.2321T>A n.1724T>A c.325T>A (n.325T>A) n.3827T>A n.1439T>A n.1611T>A c.2060T>A (p.Leu687His) n.3036T>A n.2846T>A c.421T>A (n.421T>A) c.115T>A n.361T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.2249T>A (p.Leu750His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1343T>A (p.Leu448His) n.2313T>A n.2346T>A n.2999T>A n.2311T>A | |
14 | g.77278482G>A | CA390513610 | POMT2 | n.984C>T c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.2048C>T (p.Ala683Val) n.2523C>T n.1762C>T c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.2206C>T (p.Leu736Phe) n.1775C>T n.1633C>T c.2320C>T n.1723C>T c.324C>T (n.324C>T) n.3826C>T n.1438C>T n.1610C>T c.2059C>T (p.Leu687Phe) n.3035C>T n.2845C>T c.420C>T (n.420C>T) c.114C>T n.360C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.2312C>T n.2345C>T n.2998C>T n.2310C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278482G>C | CA390513608 | POMT2 | n.984C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.2523C>G n.1762C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) n.1775C>G n.1633C>G c.2320C>G n.1723C>G c.324C>G (n.324C>G) n.3826C>G n.1438C>G n.1610C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) n.3035C>G n.2845C>G c.420C>G (n.420C>G) c.114C>G n.360C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.2312C>G n.2345C>G n.2998C>G n.2310C>G | |
14 | g.77278482G>T | CA390513607 | POMT2 | n.984C>A c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.2048C>A (p.Ala683Asp) n.2523C>A n.1762C>A c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.2206C>A (p.Leu736Ile) n.1775C>A n.1633C>A c.2320C>A n.1723C>A c.324C>A (n.324C>A) n.3826C>A n.1438C>A n.1610C>A c.2059C>A (p.Leu687Ile) n.3035C>A n.2845C>A c.420C>A (n.420C>A) c.114C>A n.360C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.2312C>A n.2345C>A n.2998C>A n.2310C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278483C>A | CA7285555 | POMT2 | n.983G>T c.1599G>T (p.Arg533=) c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.2522G>T n.1761G>T c.1917G>T (p.Arg639=) c.2205G>T (p.Arg735=) n.1774G>T n.1632G>T c.2319G>T n.1722G>T c.323G>T (n.323G>T) n.3825G>T n.1437G>T n.1609G>T c.2058G>T (p.Arg686=) n.3034G>T n.2844G>T c.419G>T (n.419G>T) c.113G>T n.359G>T c.273G>T (p.Arg91=) c.2247G>T (p.Arg749=) c.1914G>T (p.Arg638=) c.1788G>T (p.Arg596=) c.1341G>T (p.Arg447=) n.2311G>T n.2344G>T n.2997G>T n.2309G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278483C= | CA2148327489 | POMT2 | n.983G= c.1599G= (p.Arg533=) c.2047G= (p.Ala683=) n.2522G= n.1761G= c.1917G= (p.Arg639=) c.2205G= (p.Arg735=) n.1774G= n.1632G= c.2319G= n.1722G= c.323G= (n.323G=) n.3825G= n.1437G= n.1609G= c.2058G= (p.Arg686=) n.3034G= n.2844G= c.419G= (n.419G=) c.113G= n.359G= c.273G= (p.Arg91=) c.2247G= (p.Arg749=) c.1914G= (p.Arg638=) c.1788G= (p.Arg596=) c.1341G= (p.Arg447=) n.2311G= n.2344G= n.2997G= n.2309G= | |
14 | g.77278483C>G | CA487509406 | POMT2 | n.983G>C c.1599G>C (p.Arg533=) c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.2522G>C n.1761G>C c.1917G>C (p.Arg639=) c.2205G>C (p.Arg735=) n.1774G>C n.1632G>C c.2319G>C n.1722G>C c.323G>C (n.323G>C) n.3825G>C n.1437G>C n.1609G>C c.2058G>C (p.Arg686=) n.3034G>C n.2844G>C c.419G>C (n.419G>C) c.113G>C n.359G>C c.273G>C (p.Arg91=) c.2247G>C (p.Arg749=) c.1914G>C (p.Arg638=) c.1788G>C (p.Arg596=) c.1341G>C (p.Arg447=) n.2311G>C n.2344G>C n.2997G>C n.2309G>C | |
14 | g.77278483C>T | CA487509407 | POMT2 | n.983G>A c.1599G>A (p.Arg533=) c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.2522G>A n.1761G>A c.1917G>A (p.Arg639=) c.2205G>A (p.Arg735=) n.1774G>A n.1632G>A c.2319G>A n.1722G>A c.323G>A (n.323G>A) n.3825G>A n.1437G>A n.1609G>A c.2058G>A (p.Arg686=) n.3034G>A n.2844G>A c.419G>A (n.419G>A) c.113G>A n.359G>A c.273G>A (p.Arg91=) c.2247G>A (p.Arg749=) c.1914G>A (p.Arg638=) c.1788G>A (p.Arg596=) c.1341G>A (p.Arg447=) n.2311G>A n.2344G>A n.2997G>A n.2309G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278484C>A | CA390513613 | POMT2 | n.982G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.2046G>T (p.Ala682=) n.2521G>T n.1760G>T c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.2204G>T (p.Arg735Leu) n.1773G>T n.1631G>T c.2318G>T n.1721G>T c.322G>T (n.322G>T) n.3824G>T n.1436G>T n.1608G>T c.2057G>T (p.Arg686Leu) n.3033G>T n.2843G>T c.418G>T (n.418G>T) c.112G>T n.358G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) c.1913G>T (p.Arg638Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.2310G>T n.2343G>T n.2996G>T n.2308G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278484C= | CA2148327490 | POMT2 | n.982G= c.1598G= (p.Arg533=) c.2046G= (p.Ala682=) n.2521G= n.1760G= c.1916G= (p.Arg639=) c.2204G= (p.Arg735=) n.1773G= n.1631G= c.2318G= n.1721G= c.322G= (n.322G=) n.3824G= n.1436G= n.1608G= c.2057G= (p.Arg686=) n.3033G= n.2843G= c.418G= (n.418G=) c.112G= n.358G= c.272G= (p.Arg91=) c.2246G= (p.Arg749=) c.1913G= (p.Arg638=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1340G= (p.Arg447=) n.2310G= n.2343G= n.2996G= n.2308G= | |
14 | g.77278484C>G | CA390513615 | POMT2 | n.982G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.2046G>C (p.Ala682=) n.2521G>C n.1760G>C c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.2204G>C (p.Arg735Pro) n.1773G>C n.1631G>C c.2318G>C n.1721G>C c.322G>C (n.322G>C) n.3824G>C n.1436G>C n.1608G>C c.2057G>C (p.Arg686Pro) n.3033G>C n.2843G>C c.418G>C (n.418G>C) c.112G>C n.358G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.2310G>C n.2343G>C n.2996G>C n.2308G>C | |
14 | g.77278484C>T | CA7285556 | POMT2 | n.982G>A c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.2046G>A (p.Ala682=) n.2521G>A n.1760G>A c.1916G>A (p.Arg639Gln) c.2204G>A (p.Arg735Gln) n.1773G>A n.1631G>A c.2318G>A n.1721G>A c.322G>A (n.322G>A) n.3824G>A n.1436G>A n.1608G>A c.2057G>A (p.Arg686Gln) n.3033G>A n.2843G>A c.418G>A (n.418G>A) c.112G>A n.358G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) c.2246G>A (p.Arg749Gln) c.1913G>A (p.Arg638Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) n.2310G>A n.2343G>A n.2996G>A n.2308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278485_77278486del | CA2575587529 | POMT2 | n.981_982del c.1597_1598del (p.Arg533AlafsTer?) c.2045_2046del (p.Ala682GlyfsTer22) n.2520_2521del n.1759_1760del c.1915_1916del (p.Arg639AlafsTer?) c.2203_2204del (p.Arg735AlafsTer?) n.1772_1773del n.1630_1631del c.2317_2318del n.1720_1721del c.321_322del (n.321_322del) n.3823_3824del n.1435_1436del n.1607_1608del c.2056_2057del (p.Arg686AlafsTer?) n.3032_3033del n.2842_2843del c.417_418del (n.417_418del) c.111_112del n.357_358del c.271_272del (p.Arg91AlafsTer?) c.2245_2246del (p.Arg749AlafsTer?) c.1912_1913del (p.Arg638AlafsTer?) c.1786_1787del (p.Arg596AlafsTer?) c.1339_1340del (p.Arg447AlafsTer?) n.2309_2310del n.2342_2343del n.2995_2996del n.2307_2308del | |
14 | g.77278485G>A | CA295447 | POMT2 | n.981C>T c.1597C>T (p.Arg533Trp) c.2045C>T (p.Ala682Val) n.2520C>T n.1759C>T c.1915C>T (p.Arg639Trp) c.2203C>T (p.Arg735Trp) n.1772C>T n.1630C>T c.2317C>T n.1720C>T c.321C>T (n.321C>T) n.3823C>T n.1435C>T n.1607C>T c.2056C>T (p.Arg686Trp) n.3032C>T n.2842C>T c.417C>T (n.417C>T) c.111C>T n.357C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) c.2245C>T (p.Arg749Trp) c.1912C>T (p.Arg638Trp) c.1786C>T (p.Arg596Trp) c.1339C>T (p.Arg447Trp) n.2309C>T n.2342C>T n.2995C>T n.2307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278485G>C | CA390513618 | POMT2 | n.981C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) n.2520C>G n.1759C>G c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.2203C>G (p.Arg735Gly) n.1772C>G n.1630C>G c.2317C>G n.1720C>G c.321C>G (n.321C>G) n.3823C>G n.1435C>G n.1607C>G c.2056C>G (p.Arg686Gly) n.3032C>G n.2842C>G c.417C>G (n.417C>G) c.111C>G n.357C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) c.1912C>G (p.Arg638Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.2309C>G n.2342C>G n.2995C>G n.2307C>G | |
14 | g.77278485G= | CA2148327491 | POMT2 | n.981C= c.1597C= (p.Arg533=) c.2045C= (p.Ala682=) n.2520C= n.1759C= c.1915C= (p.Arg639=) c.2203C= (p.Arg735=) n.1772C= n.1630C= c.2317C= n.1720C= c.321C= (n.321C=) n.3823C= n.1435C= n.1607C= c.2056C= (p.Arg686=) n.3032C= n.2842C= c.417C= (n.417C=) c.111C= n.357C= c.271C= (p.Arg91=) c.2245C= (p.Arg749=) c.1912C= (p.Arg638=) c.1786C= (p.Arg596=) c.1339C= (p.Arg447=) n.2309C= n.2342C= n.2995C= n.2307C= | |
14 | g.77278485G>T | CA487509411 | POMT2 | n.981C>A c.1597C>A (p.Arg533=) c.2045C>A (p.Ala682Glu) n.2520C>A n.1759C>A c.1915C>A (p.Arg639=) c.2203C>A (p.Arg735=) n.1772C>A n.1630C>A c.2317C>A n.1720C>A c.321C>A (n.321C>A) n.3823C>A n.1435C>A n.1607C>A c.2056C>A (p.Arg686=) n.3032C>A n.2842C>A c.417C>A (n.417C>A) c.111C>A n.357C>A c.271C>A (p.Arg91=) c.2245C>A (p.Arg749=) c.1912C>A (p.Arg638=) c.1786C>A (p.Arg596=) c.1339C>A (p.Arg447=) n.2309C>A n.2342C>A n.2995C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278486C>A | CA487509412 | POMT2 | n.980G>T c.1596G>T (p.Leu532=) c.2044G>T (p.Ala682Ser) n.2519G>T n.1758G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.2202G>T (p.Leu734=) n.1771G>T n.1629G>T c.2316G>T n.1719G>T c.320G>T (n.320G>T) n.3822G>T n.1434G>T n.1606G>T c.2055G>T (p.Leu685=) n.3031G>T n.2841G>T c.416G>T (n.416G>T) c.110G>T n.356G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1785G>T (p.Leu595=) c.1338G>T (p.Leu446=) n.2308G>T n.2341G>T n.2994G>T n.2306G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278486C= | CA2148327492 | POMT2 | n.980G= c.1596G= (p.Leu532=) c.2044G= (p.Ala682=) n.2519G= n.1758G= c.1914G= (p.Leu638=) c.2202G= (p.Leu734=) n.1771G= n.1629G= c.2316G= n.1719G= c.320G= (n.320G=) n.3822G= n.1434G= n.1606G= c.2055G= (p.Leu685=) n.3031G= n.2841G= c.416G= (n.416G=) c.110G= n.356G= c.270G= (p.Leu90=) c.2244G= (p.Leu748=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1785G= (p.Leu595=) c.1338G= (p.Leu446=) n.2308G= n.2341G= n.2994G= n.2306G= | |
14 | g.77278486C>G | CA487509413 | POMT2 | n.980G>C c.1596G>C (p.Leu532=) c.2044G>C (p.Ala682Pro) n.2519G>C n.1758G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.2202G>C (p.Leu734=) n.1771G>C n.1629G>C c.2316G>C n.1719G>C c.320G>C (n.320G>C) n.3822G>C n.1434G>C n.1606G>C c.2055G>C (p.Leu685=) n.3031G>C n.2841G>C c.416G>C (n.416G>C) c.110G>C n.356G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1785G>C (p.Leu595=) c.1338G>C (p.Leu446=) n.2308G>C n.2341G>C n.2994G>C n.2306G>C | |
14 | g.77278486C>T | CA487509414 | POMT2 | n.980G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.2044G>A (p.Ala682Thr) n.2519G>A n.1758G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.2202G>A (p.Leu734=) n.1771G>A n.1629G>A c.2316G>A n.1719G>A c.320G>A (n.320G>A) n.3822G>A n.1434G>A n.1606G>A c.2055G>A (p.Leu685=) n.3031G>A n.2841G>A c.416G>A (n.416G>A) c.110G>A n.356G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1785G>A (p.Leu595=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.2308G>A n.2341G>A n.2994G>A n.2306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278487A>C | CA390513620 | POMT2 | n.979T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.2043T>G (p.Pro681=) n.2518T>G n.1757T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.1770T>G n.1628T>G c.2315T>G n.1718T>G c.319T>G (n.319T>G) n.3821T>G n.1433T>G n.1605T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.3030T>G n.2840T>G c.415T>G (n.415T>G) c.109T>G n.355T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.2307T>G n.2340T>G n.2993T>G n.2305T>G | |
14 | g.77278487A>G | CA390513621 | POMT2 | n.979T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.2043T>C (p.Pro681=) n.2518T>C n.1757T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.1770T>C n.1628T>C c.2315T>C n.1718T>C c.319T>C (n.319T>C) n.3821T>C n.1433T>C n.1605T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.3030T>C n.2840T>C c.415T>C (n.415T>C) c.109T>C n.355T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.2307T>C n.2340T>C n.2993T>C n.2305T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278487A>T | CA390513623 | POMT2 | n.979T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.2043T>A (p.Pro681=) n.2518T>A n.1757T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) n.1770T>A n.1628T>A c.2315T>A n.1718T>A c.319T>A (n.319T>A) n.3821T>A n.1433T>A n.1605T>A c.2054T>A (p.Leu685Gln) n.3030T>A n.2840T>A c.415T>A (n.415T>A) c.109T>A n.355T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.2307T>A n.2340T>A n.2993T>A n.2305T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278488G>A | CA487509419 | POMT2 | n.978C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.2042C>T (p.Pro681Leu) n.2517C>T n.1756C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.2200C>T (p.Leu734=) n.1769C>T n.1627C>T c.2314C>T n.1717C>T c.318C>T (n.318C>T) n.3820C>T n.1432C>T n.1604C>T c.2053C>T (p.Leu685=) n.3029C>T n.2839C>T c.414C>T (n.414C>T) c.108C>T n.354C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1783C>T (p.Leu595=) c.1336C>T (p.Leu446=) n.2306C>T n.2339C>T n.2992C>T n.2304C>T | |
14 | g.77278488G>C | CA390513625 | POMT2 | n.978C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.2042C>G (p.Pro681Arg) n.2517C>G n.1756C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) n.1769C>G n.1627C>G c.2314C>G n.1717C>G c.318C>G (n.318C>G) n.3820C>G n.1432C>G n.1604C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) n.3029C>G n.2839C>G c.414C>G (n.414C>G) c.108C>G n.354C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.2306C>G n.2339C>G n.2992C>G n.2304C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278488G>T | CA390513627 | POMT2 | n.978C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) c.2042C>A (p.Pro681His) n.2517C>A n.1756C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) n.1769C>A n.1627C>A c.2314C>A n.1717C>A c.318C>A (n.318C>A) n.3820C>A n.1432C>A n.1604C>A c.2053C>A (p.Leu685Met) n.3029C>A n.2839C>A c.414C>A (n.414C>A) c.108C>A n.354C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.2306C>A n.2339C>A n.2992C>A n.2304C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278489G>A | CA487509420 | POMT2 | n.977C>T c.1593C>T (p.Leu531=) c.2041C>T (p.Pro681Ser) n.2516C>T n.1755C>T c.1911C>T (p.Leu637=) c.2199C>T (p.Leu733=) n.1768C>T n.1626C>T c.2313C>T n.1716C>T c.317C>T (n.317C>T) n.3819C>T n.1431C>T n.1603C>T c.2052C>T (p.Leu684=) n.3028C>T n.2838C>T c.413C>T (n.413C>T) c.107C>T n.353C>T c.267C>T (p.Leu89=) c.2241C>T (p.Leu747=) c.1908C>T (p.Leu636=) c.1782C>T (p.Leu594=) c.1335C>T (p.Leu445=) n.2305C>T n.2338C>T n.2991C>T n.2303C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278489G>C | CA487509421 | POMT2 | n.977C>G c.1593C>G (p.Leu531=) c.2041C>G (p.Pro681Ala) n.2516C>G n.1755C>G c.1911C>G (p.Leu637=) c.2199C>G (p.Leu733=) n.1768C>G n.1626C>G c.2313C>G n.1716C>G c.317C>G (n.317C>G) n.3819C>G n.1431C>G n.1603C>G c.2052C>G (p.Leu684=) n.3028C>G n.2838C>G c.413C>G (n.413C>G) c.107C>G n.353C>G c.267C>G (p.Leu89=) c.2241C>G (p.Leu747=) c.1908C>G (p.Leu636=) c.1782C>G (p.Leu594=) c.1335C>G (p.Leu445=) n.2305C>G n.2338C>G n.2991C>G n.2303C>G | |
14 | g.77278489G>T | CA487509422 | POMT2 | n.977C>A c.1593C>A (p.Leu531=) c.2041C>A (p.Pro681Thr) n.2516C>A n.1755C>A c.1911C>A (p.Leu637=) c.2199C>A (p.Leu733=) n.1768C>A n.1626C>A c.2313C>A n.1716C>A c.317C>A (n.317C>A) n.3819C>A n.1431C>A n.1603C>A c.2052C>A (p.Leu684=) n.3028C>A n.2838C>A c.413C>A (n.413C>A) c.107C>A n.353C>A c.267C>A (p.Leu89=) c.2241C>A (p.Leu747=) c.1908C>A (p.Leu636=) c.1782C>A (p.Leu594=) c.1335C>A (p.Leu445=) n.2305C>A n.2338C>A n.2991C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278490A>C | CA390513629 | POMT2 | n.976T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.2040T>G (p.Pro680=) n.2515T>G n.1754T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) n.1767T>G n.1625T>G c.2312T>G n.1715T>G c.316T>G (n.316T>G) n.3818T>G n.1430T>G n.1602T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.3027T>G n.2837T>G c.412T>G (n.412T>G) c.106T>G n.352T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.2304T>G n.2337T>G n.2990T>G n.2302T>G | |
14 | g.77278490A>G | CA390513631 | POMT2 | n.976T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.2040T>C (p.Pro680=) n.2515T>C n.1754T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) n.1767T>C n.1625T>C c.2312T>C n.1715T>C c.316T>C (n.316T>C) n.3818T>C n.1430T>C n.1602T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.3027T>C n.2837T>C c.412T>C (n.412T>C) c.106T>C n.352T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.2304T>C n.2337T>C n.2990T>C n.2302T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278490A>T | CA390513633 | POMT2 | n.976T>A c.1592T>A (p.Leu531His) c.2040T>A (p.Pro680=) n.2515T>A n.1754T>A c.1910T>A (p.Leu637His) c.2198T>A (p.Leu733His) n.1767T>A n.1625T>A c.2312T>A n.1715T>A c.316T>A (n.316T>A) n.3818T>A n.1430T>A n.1602T>A c.2051T>A (p.Leu684His) n.3027T>A n.2837T>A c.412T>A (n.412T>A) c.106T>A n.352T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.2240T>A (p.Leu747His) c.1907T>A (p.Leu636His) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1334T>A (p.Leu445His) n.2304T>A n.2337T>A n.2990T>A n.2302T>A | |
14 | g.77278491G>A | CA390513638 | POMT2 | n.975C>T c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.2514C>T n.1753C>T c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe) n.1766C>T n.1624C>T c.2311C>T n.1714C>T c.315C>T (n.315C>T) n.3817C>T n.1429C>T n.1601C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.3026C>T n.2836C>T c.411C>T (n.411C>T) c.105C>T n.351C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.2303C>T n.2336C>T n.2989C>T n.2301C>T | |
14 | g.77278491G>C | CA390513639 | POMT2 | n.975C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.2514C>G n.1753C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) n.1766C>G n.1624C>G c.2311C>G n.1714C>G c.315C>G (n.315C>G) n.3817C>G n.1429C>G n.1601C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) n.3026C>G n.2836C>G c.411C>G (n.411C>G) c.105C>G n.351C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.2303C>G n.2336C>G n.2989C>G n.2301C>G | dbSNP |
14 | g.77278491G= | CA2148327494 | POMT2 | n.975C= c.1591C= (p.Leu531=) c.2039C= (p.Pro680=) n.2514C= n.1753C= c.1909C= (p.Leu637=) c.2197C= (p.Leu733=) n.1766C= n.1624C= c.2311C= n.1714C= c.315C= (n.315C=) n.3817C= n.1429C= n.1601C= c.2050C= (p.Leu684=) n.3026C= n.2836C= c.411C= (n.411C=) c.105C= n.351C= c.265C= (p.Leu89=) c.2239C= (p.Leu747=) c.1906C= (p.Leu636=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1333C= (p.Leu445=) n.2303C= n.2336C= n.2989C= n.2301C= | |
14 | g.77278491G>T | CA390513636 | POMT2 | n.975C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.2039C>A (p.Pro680His) n.2514C>A n.1753C>A c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) n.1766C>A n.1624C>A c.2311C>A n.1714C>A c.315C>A (n.315C>A) n.3817C>A n.1429C>A n.1601C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.3026C>A n.2836C>A c.411C>A (n.411C>A) c.105C>A n.351C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.2303C>A n.2336C>A n.2989C>A n.2301C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278493del | CA2575587530 | POMT2 | n.975del c.1591del (p.Leu531SerfsTer24) c.2039del (p.Pro680LeufsTer?) n.2514del n.1753del c.1909del (p.Leu637SerfsTer24) c.2197del (p.Leu733SerfsTer24) n.1766del n.1624del c.2311del n.1714del c.315del (n.315del) n.3817del n.1429del n.1601del c.2050del (p.Leu684SerfsTer24) n.3026del n.2836del c.411del (n.411del) c.105del n.351del c.265del (p.Leu89SerfsTer24) c.2239del (p.Leu747SerfsTer24) c.1906del (p.Leu636SerfsTer24) c.1780del (p.Leu594SerfsTer24) c.1333del (p.Leu445SerfsTer24) n.2303del n.2336del n.2989del n.2301del | |
14 | g.77278492G>A | CA487509426 | POMT2 | n.974C>T c.1590C>T (p.Thr530=) c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.2513C>T n.1752C>T c.1908C>T (p.Thr636=) c.2196C>T (p.Thr732=) n.1765C>T n.1623C>T c.2310C>T n.1713C>T c.314C>T (n.314C>T) n.3816C>T n.1428C>T n.1600C>T c.2049C>T (p.Thr683=) n.3025C>T n.2835C>T c.410C>T (n.410C>T) c.104C>T n.350C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.1905C>T (p.Thr635=) c.1779C>T (p.Thr593=) c.1332C>T (p.Thr444=) n.2302C>T n.2335C>T n.2988C>T n.2300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278492G>C | CA487509427 | POMT2 | n.974C>G c.1590C>G (p.Thr530=) c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.2513C>G n.1752C>G c.1908C>G (p.Thr636=) c.2196C>G (p.Thr732=) n.1765C>G n.1623C>G c.2310C>G n.1713C>G c.314C>G (n.314C>G) n.3816C>G n.1428C>G n.1600C>G c.2049C>G (p.Thr683=) n.3025C>G n.2835C>G c.410C>G (n.410C>G) c.104C>G n.350C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.2238C>G (p.Thr746=) c.1905C>G (p.Thr635=) c.1779C>G (p.Thr593=) c.1332C>G (p.Thr444=) n.2302C>G n.2335C>G n.2988C>G n.2300C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278492G= | CA2148327495 | POMT2 | n.974C= c.1590C= (p.Thr530=) c.2038C= (p.Pro680=) n.2513C= n.1752C= c.1908C= (p.Thr636=) c.2196C= (p.Thr732=) n.1765C= n.1623C= c.2310C= n.1713C= c.314C= (n.314C=) n.3816C= n.1428C= n.1600C= c.2049C= (p.Thr683=) n.3025C= n.2835C= c.410C= (n.410C=) c.104C= n.350C= c.264C= (p.Thr88=) c.2238C= (p.Thr746=) c.1905C= (p.Thr635=) c.1779C= (p.Thr593=) c.1332C= (p.Thr444=) n.2302C= n.2335C= n.2988C= n.2300C= | |
14 | g.77278492G>T | CA487509428 | POMT2 | n.974C>A c.1590C>A (p.Thr530=) c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.2513C>A n.1752C>A c.1908C>A (p.Thr636=) c.2196C>A (p.Thr732=) n.1765C>A n.1623C>A c.2310C>A n.1713C>A c.314C>A (n.314C>A) n.3816C>A n.1428C>A n.1600C>A c.2049C>A (p.Thr683=) n.3025C>A n.2835C>A c.410C>A (n.410C>A) c.104C>A n.350C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.2238C>A (p.Thr746=) c.1905C>A (p.Thr635=) c.1779C>A (p.Thr593=) c.1332C>A (p.Thr444=) n.2302C>A n.2335C>A n.2988C>A n.2300C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278493G>A | CA390513641 | POMT2 | n.973C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.2037C>T (p.His679=) n.2512C>T n.1751C>T c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.2195C>T (p.Thr732Ile) n.1764C>T n.1622C>T c.2309C>T n.1712C>T c.313C>T (n.313C>T) n.3815C>T n.1427C>T n.1599C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) n.3024C>T n.2834C>T c.409C>T (n.409C>T) c.103C>T n.349C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.2301C>T n.2334C>T n.2987C>T n.2299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278493G>C | CA390513643 | POMT2 | n.973C>G c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.2037C>G (p.His679Gln) n.2512C>G n.1751C>G c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.2195C>G (p.Thr732Ser) n.1764C>G n.1622C>G c.2309C>G n.1712C>G c.313C>G (n.313C>G) n.3815C>G n.1427C>G n.1599C>G c.2048C>G (p.Thr683Ser) n.3024C>G n.2834C>G c.409C>G (n.409C>G) c.103C>G n.349C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.2301C>G n.2334C>G n.2987C>G n.2299C>G | |
14 | g.77278493G= | CA2148327496 | POMT2 | n.973C= c.1589C= (p.Thr530=) c.2037C= (p.His679=) n.2512C= n.1751C= c.1907C= (p.Thr636=) c.2195C= (p.Thr732=) n.1764C= n.1622C= c.2309C= n.1712C= c.313C= (n.313C=) n.3815C= n.1427C= n.1599C= c.2048C= (p.Thr683=) n.3024C= n.2834C= c.409C= (n.409C=) c.103C= n.349C= c.263C= (p.Thr88=) c.2237C= (p.Thr746=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1778C= (p.Thr593=) c.1331C= (p.Thr444=) n.2301C= n.2334C= n.2987C= n.2299C= | |
14 | g.77278493G>T | CA390513645 | POMT2 | n.973C>A c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.2037C>A (p.His679Gln) n.2512C>A n.1751C>A c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.2195C>A (p.Thr732Asn) n.1764C>A n.1622C>A c.2309C>A n.1712C>A c.313C>A (n.313C>A) n.3815C>A n.1427C>A n.1599C>A c.2048C>A (p.Thr683Asn) n.3024C>A n.2834C>A c.409C>A (n.409C>A) c.103C>A n.349C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.2301C>A n.2334C>A n.2987C>A n.2299C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278494T>A | CA390513647 | POMT2 | n.972A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.2036A>T (p.His679Leu) n.2511A>T n.1750A>T c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) n.1763A>T n.1621A>T c.2308A>T n.1711A>T c.312A>T (n.312A>T) n.3814A>T n.1426A>T n.1598A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.3023A>T n.2833A>T c.408A>T (n.408A>T) c.102A>T n.348A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.2300A>T n.2333A>T n.2986A>T n.2298A>T | |
14 | g.77278494T>C | CA390513649 | POMT2 | n.972A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.2036A>G (p.His679Arg) n.2511A>G n.1750A>G c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) n.1763A>G n.1621A>G c.2308A>G n.1711A>G c.312A>G (n.312A>G) n.3814A>G n.1426A>G n.1598A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.3023A>G n.2833A>G c.408A>G (n.408A>G) c.102A>G n.348A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.2300A>G n.2333A>G n.2986A>G n.2298A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278494T>G | CA390513651 | POMT2 | n.972A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) n.2511A>C n.1750A>C c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) n.1763A>C n.1621A>C c.2308A>C n.1711A>C c.312A>C (n.312A>C) n.3814A>C n.1426A>C n.1598A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.3023A>C n.2833A>C c.408A>C (n.408A>C) c.102A>C n.348A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.2300A>C n.2333A>C n.2986A>C n.2298A>C | dbSNP |
14 | g.77278494T= | CA2148327497 | POMT2 | n.972A= c.1588A= (p.Thr530=) c.2036A= (p.His679=) n.2511A= n.1750A= c.1906A= (p.Thr636=) c.2194A= (p.Thr732=) n.1763A= n.1621A= c.2308A= n.1711A= c.312A= (n.312A=) n.3814A= n.1426A= n.1598A= c.2047A= (p.Thr683=) n.3023A= n.2833A= c.408A= (n.408A=) c.102A= n.348A= c.262A= (p.Thr88=) c.2236A= (p.Thr746=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1777A= (p.Thr593=) c.1330A= (p.Thr444=) n.2300A= n.2333A= n.2986A= n.2298A= | |
14 | g.77278495G>A | CA7285557 | POMT2 | n.971C>T c.1587C>T (p.Asp529=) c.2035C>T (p.His679Tyr) n.2510C>T n.1749C>T c.1905C>T (p.Asp635=) c.2193C>T (p.Asp731=) n.1762C>T n.1620C>T c.2307C>T n.1710C>T c.311C>T (n.311C>T) n.3813C>T n.1425C>T n.1597C>T c.2046C>T (p.Asp682=) n.3022C>T n.2832C>T c.407C>T (n.407C>T) c.101C>T n.347C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.1902C>T (p.Asp634=) c.1776C>T (p.Asp592=) c.1329C>T (p.Asp443=) n.2299C>T n.2332C>T n.2985C>T n.2297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278495G>C | CA390513654 | POMT2 | n.971C>G c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.2035C>G (p.His679Asp) n.2510C>G n.1749C>G c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.2193C>G (p.Asp731Glu) n.1762C>G n.1620C>G c.2307C>G n.1710C>G c.311C>G (n.311C>G) n.3813C>G n.1425C>G n.1597C>G c.2046C>G (p.Asp682Glu) n.3022C>G n.2832C>G c.407C>G (n.407C>G) c.101C>G n.347C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.1329C>G (p.Asp443Glu) n.2299C>G n.2332C>G n.2985C>G n.2297C>G | |
14 | g.77278495G= | CA2148327498 | POMT2 | n.971C= c.1587C= (p.Asp529=) c.2035C= (p.His679=) n.2510C= n.1749C= c.1905C= (p.Asp635=) c.2193C= (p.Asp731=) n.1762C= n.1620C= c.2307C= n.1710C= c.311C= (n.311C=) n.3813C= n.1425C= n.1597C= c.2046C= (p.Asp682=) n.3022C= n.2832C= c.407C= (n.407C=) c.101C= n.347C= c.261C= (p.Asp87=) c.2235C= (p.Asp745=) c.1902C= (p.Asp634=) c.1776C= (p.Asp592=) c.1329C= (p.Asp443=) n.2299C= n.2332C= n.2985C= n.2297C= | |
14 | g.77278495G>T | CA390513656 | POMT2 | n.971C>A c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.2035C>A (p.His679Asn) n.2510C>A n.1749C>A c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.2193C>A (p.Asp731Glu) n.1762C>A n.1620C>A c.2307C>A n.1710C>A c.311C>A (n.311C>A) n.3813C>A n.1425C>A n.1597C>A c.2046C>A (p.Asp682Glu) n.3022C>A n.2832C>A c.407C>A (n.407C>A) c.101C>A n.347C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.1329C>A (p.Asp443Glu) n.2299C>A n.2332C>A n.2985C>A n.2297C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278499C>T | CA390513676 | POMT2 | n.967G>A c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.2031G>A (p.Val677=) n.2506G>A n.1745G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.2189G>A (p.Trp730Ter) n.1758G>A n.1616G>A c.2303G>A n.1706G>A c.307G>A (n.307G>A) n.3809G>A n.1421G>A n.1593G>A c.2042G>A (p.Trp681Ter) n.3018G>A n.2828G>A c.403G>A (n.403G>A) c.97G>A n.343G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) c.2231G>A (p.Trp744Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1772G>A (p.Trp591Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) n.2295G>A n.2328G>A n.2981G>A n.2293G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278501_77278502del | CA2625845362 | POMT2 | n.966_967del c.1582_1583del (p.Trp528GlyfsTer?) c.2030_2031del (p.Val677GlyfsTer27) n.2505_2506del n.1744_1745del c.1900_1901del (p.Trp634GlyfsTer?) c.2188_2189del (p.Trp730GlyfsTer?) n.1757_1758del n.1615_1616del c.2302_2303del n.1705_1706del c.306_307del (n.306_307del) n.3808_3809del n.1420_1421del n.1592_1593del c.2041_2042del (p.Trp681GlyfsTer?) n.3017_3018del n.2827_2828del c.402_403del (n.402_403del) c.96_97del n.342_343del c.256_257del (p.Trp86GlyfsTer?) c.2230_2231del (p.Trp744GlyfsTer?) c.1897_1898del (p.Trp633GlyfsTer?) c.1771_1772del (p.Trp591GlyfsTer?) c.1324_1325del (p.Trp442GlyfsTer?) n.2294_2295del n.2327_2328del n.2980_2981del n.2292_2293del | gnomAD v4 |
14 | g.77278500A>C | CA390513677 | POMT2 | n.966T>G c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2505T>G n.1744T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.2188T>G (p.Trp730Gly) n.1757T>G n.1615T>G c.2302T>G n.1705T>G c.306T>G (n.306T>G) n.3808T>G n.1420T>G n.1592T>G c.2041T>G (p.Trp681Gly) n.3017T>G n.2827T>G c.402T>G (n.402T>G) c.96T>G n.342T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) c.2230T>G (p.Trp744Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.1771T>G (p.Trp591Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) n.2294T>G n.2327T>G n.2980T>G n.2292T>G | |
14 | g.77278500A>G | CA390513678 | POMT2 | n.966T>C c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2505T>C n.1744T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.2188T>C (p.Trp730Arg) n.1757T>C n.1615T>C c.2302T>C n.1705T>C c.306T>C (n.306T>C) n.3808T>C n.1420T>C n.1592T>C c.2041T>C (p.Trp681Arg) n.3017T>C n.2827T>C c.402T>C (n.402T>C) c.96T>C n.342T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) c.2230T>C (p.Trp744Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.1771T>C (p.Trp591Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) n.2294T>C n.2327T>C n.2980T>C n.2292T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278500A>T | CA390513679 | POMT2 | n.966T>A c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.2030T>A (p.Val677Glu) n.2505T>A n.1744T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.2188T>A (p.Trp730Arg) n.1757T>A n.1615T>A c.2302T>A n.1705T>A c.306T>A (n.306T>A) n.3808T>A n.1420T>A n.1592T>A c.2041T>A (p.Trp681Arg) n.3017T>A n.2827T>A c.402T>A (n.402T>A) c.96T>A n.342T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) c.2230T>A (p.Trp744Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.1771T>A (p.Trp591Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) n.2294T>A n.2327T>A n.2980T>A n.2292T>A | |
14 | g.77278501C>A | CA487509444 | POMT2 | n.965G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.2029G>T (p.Val677Leu) n.2504G>T n.1743G>T c.1899G>T (p.Leu633=) c.2187G>T (p.Leu729=) n.1756G>T n.1614G>T c.2301G>T n.1704G>T c.305G>T (n.305G>T) n.3807G>T n.1419G>T n.1591G>T c.2040G>T (p.Leu680=) n.3016G>T n.2826G>T c.401G>T (n.401G>T) c.95G>T n.341G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.2229G>T (p.Leu743=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.2293G>T n.2326G>T n.2979G>T n.2291G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278501C= | CA2148327500 | POMT2 | n.965G= c.1581G= (p.Leu527=) c.2029G= (p.Val677=) n.2504G= n.1743G= c.1899G= (p.Leu633=) c.2187G= (p.Leu729=) n.1756G= n.1614G= c.2301G= n.1704G= c.305G= (n.305G=) n.3807G= n.1419G= n.1591G= c.2040G= (p.Leu680=) n.3016G= n.2826G= c.401G= (n.401G=) c.95G= n.341G= c.255G= (p.Leu85=) c.2229G= (p.Leu743=) c.1896G= (p.Leu632=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1323G= (p.Leu441=) n.2293G= n.2326G= n.2979G= n.2291G= | |
14 | g.77278501C>G | CA487509443 | POMT2 | n.965G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.2029G>C (p.Val677Leu) n.2504G>C n.1743G>C c.1899G>C (p.Leu633=) c.2187G>C (p.Leu729=) n.1756G>C n.1614G>C c.2301G>C n.1704G>C c.305G>C (n.305G>C) n.3807G>C n.1419G>C n.1591G>C c.2040G>C (p.Leu680=) n.3016G>C n.2826G>C c.401G>C (n.401G>C) c.95G>C n.341G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.2229G>C (p.Leu743=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.2293G>C n.2326G>C n.2979G>C n.2291G>C | |
14 | g.77278501C>T | CA263817044 | POMT2 | n.965G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.2029G>A (p.Val677Met) n.2504G>A n.1743G>A c.1899G>A (p.Leu633=) c.2187G>A (p.Leu729=) n.1756G>A n.1614G>A c.2301G>A n.1704G>A c.305G>A (n.305G>A) n.3807G>A n.1419G>A n.1591G>A c.2040G>A (p.Leu680=) n.3016G>A n.2826G>A c.401G>A (n.401G>A) c.95G>A n.341G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.2229G>A (p.Leu743=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.2293G>A n.2326G>A n.2979G>A n.2291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278502A= | CA2148327501 | POMT2 | n.964T= c.1580T= (p.Leu527=) c.2028T= (p.Ser676=) n.2503T= n.1742T= c.1898T= (p.Leu633=) c.2186T= (p.Leu729=) n.1755T= n.1613T= c.2300T= n.1703T= c.304T= (n.304T=) n.3806T= n.1418T= n.1590T= c.2039T= (p.Leu680=) n.3015T= n.2825T= c.400T= (n.400T=) c.94T= n.340T= c.254T= (p.Leu85=) c.2228T= (p.Leu743=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1322T= (p.Leu441=) n.2292T= n.2325T= n.2978T= n.2290T= | |
14 | g.77278502A>C | CA390513680 | POMT2 | n.964T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.2028T>G (p.Ser676=) n.2503T>G n.1742T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.1755T>G n.1613T>G c.2300T>G n.1703T>G c.304T>G (n.304T>G) n.3806T>G n.1418T>G n.1590T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.3015T>G n.2825T>G c.400T>G (n.400T>G) c.94T>G n.340T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.2292T>G n.2325T>G n.2978T>G n.2290T>G | |
14 | g.77278502A>G | CA390513681 | POMT2 | n.964T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.2028T>C (p.Ser676=) n.2503T>C n.1742T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.1755T>C n.1613T>C c.2300T>C n.1703T>C c.304T>C (n.304T>C) n.3806T>C n.1418T>C n.1590T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.3015T>C n.2825T>C c.400T>C (n.400T>C) c.94T>C n.340T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.2292T>C n.2325T>C n.2978T>C n.2290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278502A>T | CA390513682 | POMT2 | n.964T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.2028T>A (p.Ser676=) n.2503T>A n.1742T>A c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.1755T>A n.1613T>A c.2300T>A n.1703T>A c.304T>A (n.304T>A) n.3806T>A n.1418T>A n.1590T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) n.3015T>A n.2825T>A c.400T>A (n.400T>A) c.94T>A n.340T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.2292T>A n.2325T>A n.2978T>A n.2290T>A | |
14 | g.77278503G>A | CA487509449 | POMT2 | n.963C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.2027C>T (p.Ser676Phe) n.2502C>T n.1741C>T c.1897C>T (p.Leu633=) c.2185C>T (p.Leu729=) n.1754C>T n.1612C>T c.2299C>T n.1702C>T c.303C>T (n.303C>T) n.3805C>T n.1417C>T n.1589C>T c.2038C>T (p.Leu680=) n.3014C>T n.2824C>T c.399C>T (n.399C>T) c.93C>T n.339C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.2227C>T (p.Leu743=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.2291C>T n.2324C>T n.2977C>T n.2289C>T | ClinVar |
14 | g.77278503G>C | CA390513683 | POMT2 | n.963C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.2027C>G (p.Ser676Cys) n.2502C>G n.1741C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.1754C>G n.1612C>G c.2299C>G n.1702C>G c.303C>G (n.303C>G) n.3805C>G n.1417C>G n.1589C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) n.3014C>G n.2824C>G c.399C>G (n.399C>G) c.93C>G n.339C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.2291C>G n.2324C>G n.2977C>G n.2289C>G | |
14 | g.77278503G>T | CA390513684 | POMT2 | n.963C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) n.2502C>A n.1741C>A c.1897C>A (p.Leu633Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) n.1754C>A n.1612C>A c.2299C>A n.1702C>A c.303C>A (n.303C>A) n.3805C>A n.1417C>A n.1589C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) n.3014C>A n.2824C>A c.399C>A (n.399C>A) c.93C>A n.339C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.2227C>A (p.Leu743Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.2291C>A n.2324C>A n.2977C>A n.2289C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278504A>C | CA390513685 | POMT2 | n.962T>G c.1578T>G (p.Ile526Met) c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.2501T>G n.1740T>G c.1896T>G (p.Ile632Met) c.2184T>G (p.Ile728Met) n.1753T>G n.1611T>G c.2298T>G n.1701T>G c.302T>G (n.302T>G) n.3804T>G n.1416T>G n.1588T>G c.2037T>G (p.Ile679Met) n.3013T>G n.2823T>G c.398T>G (n.398T>G) c.92T>G n.338T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.2226T>G (p.Ile742Met) c.1893T>G (p.Ile631Met) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.2290T>G n.2323T>G n.2976T>G n.2288T>G | |
14 | g.77278504A>G | CA487509453 | POMT2 | n.962T>C c.1578T>C (p.Ile526=) c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.2501T>C n.1740T>C c.1896T>C (p.Ile632=) c.2184T>C (p.Ile728=) n.1753T>C n.1611T>C c.2298T>C n.1701T>C c.302T>C (n.302T>C) n.3804T>C n.1416T>C n.1588T>C c.2037T>C (p.Ile679=) n.3013T>C n.2823T>C c.398T>C (n.398T>C) c.92T>C n.338T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.2226T>C (p.Ile742=) c.1893T>C (p.Ile631=) c.1767T>C (p.Ile589=) c.1320T>C (p.Ile440=) n.2290T>C n.2323T>C n.2976T>C n.2288T>C | |
14 | g.77278504A>T | CA487509450 | POMT2 | n.962T>A c.1578T>A (p.Ile526=) c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.2501T>A n.1740T>A c.1896T>A (p.Ile632=) c.2184T>A (p.Ile728=) n.1753T>A n.1611T>A c.2298T>A n.1701T>A c.302T>A (n.302T>A) n.3804T>A n.1416T>A n.1588T>A c.2037T>A (p.Ile679=) n.3013T>A n.2823T>A c.398T>A (n.398T>A) c.92T>A n.338T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.2226T>A (p.Ile742=) c.1893T>A (p.Ile631=) c.1767T>A (p.Ile589=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.2290T>A n.2323T>A n.2976T>A n.2288T>A | |
14 | g.77278505A>C | CA390513688 | POMT2 | n.961T>G c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.2025T>G (p.His675Gln) n.2500T>G n.1739T>G c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) n.1752T>G n.1610T>G c.2297T>G n.1700T>G c.301T>G (n.301T>G) n.3803T>G n.1415T>G n.1587T>G c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.3012T>G n.2822T>G c.397T>G (n.397T>G) c.91T>G n.337T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.2289T>G n.2322T>G n.2975T>G n.2287T>G | |
14 | g.77278505A>G | CA390513686 | POMT2 | n.961T>C c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.2025T>C (p.His675=) n.2500T>C n.1739T>C c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) n.1752T>C n.1610T>C c.2297T>C n.1700T>C c.301T>C (n.301T>C) n.3803T>C n.1415T>C n.1587T>C c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.3012T>C n.2822T>C c.397T>C (n.397T>C) c.91T>C n.337T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.2289T>C n.2322T>C n.2975T>C n.2287T>C | |
14 | g.77278505A>T | CA390513687 | POMT2 | n.961T>A c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.2025T>A (p.His675Gln) n.2500T>A n.1739T>A c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) n.1752T>A n.1610T>A c.2297T>A n.1700T>A c.301T>A (n.301T>A) n.3803T>A n.1415T>A n.1587T>A c.2036T>A (p.Ile679Asn) n.3012T>A n.2822T>A c.397T>A (n.397T>A) c.91T>A n.337T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.2289T>A n.2322T>A n.2975T>A n.2287T>A | |
14 | g.77278506T>A | CA390513689 | POMT2 | n.960A>T c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.2024A>T (p.His675Leu) n.2499A>T n.1738A>T c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.2182A>T (p.Ile728Phe) n.1751A>T n.1609A>T c.2296A>T n.1699A>T c.300A>T (n.300A>T) n.3802A>T n.1414A>T n.1586A>T c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.3011A>T n.2821A>T c.396A>T (n.396A>T) c.90A>T n.336A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.2288A>T n.2321A>T n.2974A>T n.2286A>T | |
14 | g.77278506T>C | CA7285558 | POMT2 | n.960A>G c.1576A>G (p.Ile526Val) c.2024A>G (p.His675Arg) n.2499A>G n.1738A>G c.1894A>G (p.Ile632Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) n.1751A>G n.1609A>G c.2296A>G n.1699A>G c.300A>G (n.300A>G) n.3802A>G n.1414A>G n.1586A>G c.2035A>G (p.Ile679Val) n.3011A>G n.2821A>G c.396A>G (n.396A>G) c.90A>G n.336A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.2288A>G n.2321A>G n.2974A>G n.2286A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278506T>G | CA390513690 | POMT2 | n.960A>C c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.2024A>C (p.His675Pro) n.2499A>C n.1738A>C c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) n.1751A>C n.1609A>C c.2296A>C n.1699A>C c.300A>C (n.300A>C) n.3802A>C n.1414A>C n.1586A>C c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.3011A>C n.2821A>C c.396A>C (n.396A>C) c.90A>C n.336A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.2288A>C n.2321A>C n.2974A>C n.2286A>C | |
14 | g.77278506T= | CA2148327502 | POMT2 | n.960A= c.1576A= (p.Ile526=) c.2024A= (p.His675=) n.2499A= n.1738A= c.1894A= (p.Ile632=) c.2182A= (p.Ile728=) n.1751A= n.1609A= c.2296A= n.1699A= c.300A= (n.300A=) n.3802A= n.1414A= n.1586A= c.2035A= (p.Ile679=) n.3011A= n.2821A= c.396A= (n.396A=) c.90A= n.336A= c.250A= (p.Ile84=) c.2224A= (p.Ile742=) c.1891A= (p.Ile631=) c.1765A= (p.Ile589=) c.1318A= (p.Ile440=) n.2288A= n.2321A= n.2974A= n.2286A= | |
14 | g.77278507G>A | CA487509462 | POMT2 | n.959C>T c.1575C>T (p.Gly525=) c.2023C>T (p.His675Tyr) n.2498C>T n.1737C>T c.1893C>T (p.Gly631=) c.2181C>T (p.Gly727=) n.1750C>T n.1608C>T c.2295C>T n.1698C>T c.299C>T (n.299C>T) n.3801C>T n.1413C>T n.1585C>T c.2034C>T (p.Gly678=) n.3010C>T n.2820C>T c.395C>T (n.395C>T) c.89C>T n.335C>T c.249C>T (p.Gly83=) c.2223C>T (p.Gly741=) c.1890C>T (p.Gly630=) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.2287C>T n.2320C>T n.2973C>T n.2285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278507G>C | CA487509463 | POMT2 | n.959C>G c.1575C>G (p.Gly525=) c.2023C>G (p.His675Asp) n.2498C>G n.1737C>G c.1893C>G (p.Gly631=) c.2181C>G (p.Gly727=) n.1750C>G n.1608C>G c.2295C>G n.1698C>G c.299C>G (n.299C>G) n.3801C>G n.1413C>G n.1585C>G c.2034C>G (p.Gly678=) n.3010C>G n.2820C>G c.395C>G (n.395C>G) c.89C>G n.335C>G c.249C>G (p.Gly83=) c.2223C>G (p.Gly741=) c.1890C>G (p.Gly630=) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.2287C>G n.2320C>G n.2973C>G n.2285C>G | |
14 | g.77278507G= | CA2148327503 | POMT2 | n.959C= c.1575C= (p.Gly525=) c.2023C= (p.His675=) n.2498C= n.1737C= c.1893C= (p.Gly631=) c.2181C= (p.Gly727=) n.1750C= n.1608C= c.2295C= n.1698C= c.299C= (n.299C=) n.3801C= n.1413C= n.1585C= c.2034C= (p.Gly678=) n.3010C= n.2820C= c.395C= (n.395C=) c.89C= n.335C= c.249C= (p.Gly83=) c.2223C= (p.Gly741=) c.1890C= (p.Gly630=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1317C= (p.Gly439=) n.2287C= n.2320C= n.2973C= n.2285C= | |
14 | g.77278507G>T | CA487509464 | POMT2 | n.959C>A c.1575C>A (p.Gly525=) c.2023C>A (p.His675Asn) n.2498C>A n.1737C>A c.1893C>A (p.Gly631=) c.2181C>A (p.Gly727=) n.1750C>A n.1608C>A c.2295C>A n.1698C>A c.299C>A (n.299C>A) n.3801C>A n.1413C>A n.1585C>A c.2034C>A (p.Gly678=) n.3010C>A n.2820C>A c.395C>A (n.395C>A) c.89C>A n.335C>A c.249C>A (p.Gly83=) c.2223C>A (p.Gly741=) c.1890C>A (p.Gly630=) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.2287C>A n.2320C>A n.2973C>A n.2285C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278508C>A | CA390513691 | POMT2 | n.958G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) c.2022G>T (p.Arg674Ser) n.2497G>T n.1736G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1749G>T n.1607G>T c.2294G>T n.1697G>T c.298G>T (n.298G>T) n.3800G>T n.1412G>T n.1584G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) n.3009G>T n.2819G>T c.394G>T (n.394G>T) c.88G>T n.334G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.2222G>T (p.Gly741Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2286G>T n.2319G>T n.2972G>T n.2284G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278508C>G | CA390513692 | POMT2 | n.958G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.2022G>C (p.Arg674Ser) n.2497G>C n.1736G>C c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1749G>C n.1607G>C c.2294G>C n.1697G>C c.298G>C (n.298G>C) n.3800G>C n.1412G>C n.1584G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.3009G>C n.2819G>C c.394G>C (n.394G>C) c.88G>C n.334G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2286G>C n.2319G>C n.2972G>C n.2284G>C | |
14 | g.77278508C>T | CA390513693 | POMT2 | n.958G>A c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.2022G>A (p.Arg674=) n.2497G>A n.1736G>A c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.1749G>A n.1607G>A c.2294G>A n.1697G>A c.298G>A (n.298G>A) n.3800G>A n.1412G>A n.1584G>A c.2033G>A (p.Gly678Asp) n.3009G>A n.2819G>A c.394G>A (n.394G>A) c.88G>A n.334G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) c.2222G>A (p.Gly741Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2286G>A n.2319G>A n.2972G>A n.2284G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278508_77278509del | CA2625845375 | POMT2 | n.958-1_958del c.1574-1_1574del c.2022-1_2022del n.2497-1_2497del n.1736-1_1736del c.1892-1_1892del c.2180-1_2180del n.1749-1_1749del n.1607-1_1607del c.2294-1_2294del n.1697-1_1697del c.298-1_298del n.3800-1_3800del n.1412-1_1412del n.1584-1_1584del c.2033-1_2033del n.3009-1_3009del n.2819-1_2819del c.394-1_394del c.88-1_88del n.334-1_334del c.248-1_248del c.2222-1_2222del c.1889-1_1889del c.1763-1_1763del c.1316-1_1316del n.2286-1_2286del n.2319-1_2319del n.2972-1_2972del n.2284-1_2284del | gnomAD v4 |
14 | g.77278509C>A | CA390513694 | POMT2 | n.958-1G>T c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.2022-1G>T (n.2022-1G>T) n.2497-1G>T n.1736-1G>T c.1892-1G>T (n.1892-1G>T) c.2180-1G>T (n.2180-1G>T) n.1749-1G>T n.1607-1G>T c.2294-1G>T n.1697-1G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.3800-1G>T n.1412-1G>T n.1584-1G>T c.2033-1G>T (n.2033-1G>T) n.3009-1G>T n.2819-1G>T c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.88-1G>T n.334-1G>T c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.2222-1G>T (n.2222-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) c.1763-1G>T (n.1763-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.2286-1G>T n.2319-1G>T n.2972-1G>T n.2284-1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278509C>G | CA390513695 | POMT2 | n.958-1G>C c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.2022-1G>C (n.2022-1G>C) n.2497-1G>C n.1736-1G>C c.1892-1G>C (n.1892-1G>C) c.2180-1G>C (n.2180-1G>C) n.1749-1G>C n.1607-1G>C c.2294-1G>C n.1697-1G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.3800-1G>C n.1412-1G>C n.1584-1G>C c.2033-1G>C (n.2033-1G>C) n.3009-1G>C n.2819-1G>C c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.88-1G>C n.334-1G>C c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.2222-1G>C (n.2222-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) c.1763-1G>C (n.1763-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.2286-1G>C n.2319-1G>C n.2972-1G>C n.2284-1G>C | |
14 | g.77278509C>T | CA390513696 | POMT2 | n.958-1G>A c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.2022-1G>A (n.2022-1G>A) n.2497-1G>A n.1736-1G>A c.1892-1G>A (n.1892-1G>A) c.2180-1G>A (n.2180-1G>A) n.1749-1G>A n.1607-1G>A c.2294-1G>A n.1697-1G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.3800-1G>A n.1412-1G>A n.1584-1G>A c.2033-1G>A (n.2033-1G>A) n.3009-1G>A n.2819-1G>A c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.88-1G>A n.334-1G>A c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.2222-1G>A (n.2222-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) c.1763-1G>A (n.1763-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.2286-1G>A n.2319-1G>A n.2972-1G>A n.2284-1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278510del | CA2575587533 | POMT2 | n.958-2del c.1574-2del (n.1574-2del) c.2022-2del (n.2022-2del) n.2497-2del n.1736-2del c.1892-2del (n.1892-2del) c.2180-2del (n.2180-2del) n.1749-2del n.1607-2del c.2294-2del n.1697-2del c.298-2del (n.298-2del) n.3800-2del n.1412-2del n.1584-2del c.2033-2del (n.2033-2del) n.3009-2del n.2819-2del c.394-2del (n.394-2del) c.88-2del n.334-2del c.248-2del (n.248-2del) c.2222-2del (n.2222-2del) c.1889-2del (n.1889-2del) c.1763-2del (n.1763-2del) c.1316-2del (n.1316-2del) n.2286-2del n.2319-2del n.2972-2del n.2284-2del | |
14 | g.77278510T>A | CA390513697 | POMT2 | n.958-2A>T c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) c.2022-2A>T (n.2022-2A>T) n.2497-2A>T n.1736-2A>T c.1892-2A>T (n.1892-2A>T) c.2180-2A>T (n.2180-2A>T) n.1749-2A>T n.1607-2A>T c.2294-2A>T n.1697-2A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.3800-2A>T n.1412-2A>T n.1584-2A>T c.2033-2A>T (n.2033-2A>T) n.3009-2A>T n.2819-2A>T c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.88-2A>T n.334-2A>T c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.2222-2A>T (n.2222-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.1763-2A>T (n.1763-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) n.2286-2A>T n.2319-2A>T n.2972-2A>T n.2284-2A>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278510T>G | CA390513699 | POMT2 | n.958-2A>C c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) c.2022-2A>C (n.2022-2A>C) n.2497-2A>C n.1736-2A>C c.1892-2A>C (n.1892-2A>C) c.2180-2A>C (n.2180-2A>C) n.1749-2A>C n.1607-2A>C c.2294-2A>C n.1697-2A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.3800-2A>C n.1412-2A>C n.1584-2A>C c.2033-2A>C (n.2033-2A>C) n.3009-2A>C n.2819-2A>C c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.88-2A>C n.334-2A>C c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.2222-2A>C (n.2222-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.1763-2A>C (n.1763-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) n.2286-2A>C n.2319-2A>C n.2972-2A>C n.2284-2A>C | |
14 | g.77278510T= | CA2148327504 | POMT2 | n.958-2A= c.1574-2A= (n.1574-2A=) c.2022-2A= (n.2022-2A=) n.2497-2A= n.1736-2A= c.1892-2A= (n.1892-2A=) c.2180-2A= (n.2180-2A=) n.1749-2A= n.1607-2A= c.2294-2A= n.1697-2A= c.298-2A= (n.298-2A=) n.3800-2A= n.1412-2A= n.1584-2A= c.2033-2A= (n.2033-2A=) n.3009-2A= n.2819-2A= c.394-2A= (n.394-2A=) c.88-2A= n.334-2A= c.248-2A= (n.248-2A=) c.2222-2A= (n.2222-2A=) c.1889-2A= (n.1889-2A=) c.1763-2A= (n.1763-2A=) c.1316-2A= (n.1316-2A=) n.2286-2A= n.2319-2A= n.2972-2A= n.2284-2A= | |
14 | g.77278510_77278515delinsTAGAGG | CA2148327505 | POMT2 | n.958-7_958-2delinsCCTCTA c.1574-7_1574-2delinsCCTCTA (n.1574-7_1574-2delinsCCTCTA) c.2022-7_2022-2delinsCCTCTA (n.2022-7_2022-2delinsCCTCTA) n.2497-7_2497-2delinsCCTCTA n.1736-7_1736-2delinsCCTCTA c.1892-7_1892-2delinsCCTCTA (n.1892-7_1892-2delinsCCTCTA) c.2180-7_2180-2delinsCCTCTA (n.2180-7_2180-2delinsCCTCTA) n.1749-7_1749-2delinsCCTCTA n.1607-7_1607-2delinsCCTCTA c.2294-7_2294-2delinsCCTCTA n.1697-7_1697-2delinsCCTCTA c.298-7_298-2delinsCCTCTA (n.298-7_298-2delinsCCTCTA) n.3800-7_3800-2delinsCCTCTA n.1412-7_1412-2delinsCCTCTA n.1584-7_1584-2delinsCCTCTA c.2033-7_2033-2delinsCCTCTA (n.2033-7_2033-2delinsCCTCTA) n.3009-7_3009-2delinsCCTCTA n.2819-7_2819-2delinsCCTCTA c.394-7_394-2delinsCCTCTA (n.394-7_394-2delinsCCTCTA) c.88-7_88-2delinsCCTCTA n.334-7_334-2delinsCCTCTA c.248-7_248-2delinsCCTCTA (n.248-7_248-2delinsCCTCTA) c.2222-7_2222-2delinsCCTCTA (n.2222-7_2222-2delinsCCTCTA) c.1889-7_1889-2delinsCCTCTA (n.1889-7_1889-2delinsCCTCTA) c.1763-7_1763-2delinsCCTCTA (n.1763-7_1763-2delinsCCTCTA) c.1316-7_1316-2delinsCCTCTA (n.1316-7_1316-2delinsCCTCTA) n.2286-7_2286-2delinsCCTCTA n.2319-7_2319-2delinsCCTCTA n.2972-7_2972-2delinsCCTCTA n.2284-7_2284-2delinsCCTCTA | |
14 | g.77278513_77278514dup | CA2148327506 | POMT2 | n.958-4_958-3dup c.1574-4_1574-3dup (n.1574-4_1574-3dup) c.2022-4_2022-3dup (n.2022-4_2022-3dup) n.2497-4_2497-3dup n.1736-4_1736-3dup c.1892-4_1892-3dup (n.1892-4_1892-3dup) c.2180-4_2180-3dup (n.2180-4_2180-3dup) n.1749-4_1749-3dup n.1607-4_1607-3dup c.2294-4_2294-3dup n.1697-4_1697-3dup c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup) n.3800-4_3800-3dup n.1412-4_1412-3dup n.1584-4_1584-3dup c.2033-4_2033-3dup (n.2033-4_2033-3dup) n.3009-4_3009-3dup n.2819-4_2819-3dup c.394-4_394-3dup (n.394-4_394-3dup) c.88-4_88-3dup n.334-4_334-3dup c.248-4_248-3dup (n.248-4_248-3dup) c.2222-4_2222-3dup (n.2222-4_2222-3dup) c.1889-4_1889-3dup (n.1889-4_1889-3dup) c.1763-4_1763-3dup (n.1763-4_1763-3dup) c.1316-4_1316-3dup (n.1316-4_1316-3dup) n.2286-4_2286-3dup n.2319-4_2319-3dup n.2972-4_2972-3dup n.2284-4_2284-3dup | dbSNP |
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14 | g.77278514G>A | CA2625845376 | POMT2 | n.958-6C>T c.1574-6C>T (n.1574-6C>T) c.2022-6C>T (n.2022-6C>T) n.2497-6C>T n.1736-6C>T c.1892-6C>T (n.1892-6C>T) c.2180-6C>T (n.2180-6C>T) n.1749-6C>T n.1607-6C>T c.2294-6C>T n.1697-6C>T c.298-6C>T (n.298-6C>T) n.3800-6C>T n.1412-6C>T n.1584-6C>T c.2033-6C>T (n.2033-6C>T) n.3009-6C>T n.2819-6C>T c.394-6C>T (n.394-6C>T) c.88-6C>T n.334-6C>T c.248-6C>T (n.248-6C>T) c.2222-6C>T (n.2222-6C>T) c.1889-6C>T (n.1889-6C>T) c.1763-6C>T (n.1763-6C>T) c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) n.2286-6C>T n.2319-6C>T n.2972-6C>T n.2284-6C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.77278515G>A | CA2625845378 | POMT2 | n.958-7C>T c.1574-7C>T (n.1574-7C>T) c.2022-7C>T (n.2022-7C>T) n.2497-7C>T n.1736-7C>T c.1892-7C>T (n.1892-7C>T) c.2180-7C>T (n.2180-7C>T) n.1749-7C>T n.1607-7C>T c.2294-7C>T n.1697-7C>T c.298-7C>T (n.298-7C>T) n.3800-7C>T n.1412-7C>T n.1584-7C>T c.2033-7C>T (n.2033-7C>T) n.3009-7C>T n.2819-7C>T c.394-7C>T (n.394-7C>T) c.88-7C>T n.334-7C>T c.248-7C>T (n.248-7C>T) c.2222-7C>T (n.2222-7C>T) c.1889-7C>T (n.1889-7C>T) c.1763-7C>T (n.1763-7C>T) c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) n.2286-7C>T n.2319-7C>T n.2972-7C>T n.2284-7C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278515G>T | CA2625845379 | POMT2 | n.958-7C>A c.1574-7C>A (n.1574-7C>A) c.2022-7C>A (n.2022-7C>A) n.2497-7C>A n.1736-7C>A c.1892-7C>A (n.1892-7C>A) c.2180-7C>A (n.2180-7C>A) n.1749-7C>A n.1607-7C>A c.2294-7C>A n.1697-7C>A c.298-7C>A (n.298-7C>A) n.3800-7C>A n.1412-7C>A n.1584-7C>A c.2033-7C>A (n.2033-7C>A) n.3009-7C>A n.2819-7C>A c.394-7C>A (n.394-7C>A) c.88-7C>A n.334-7C>A c.248-7C>A (n.248-7C>A) c.2222-7C>A (n.2222-7C>A) c.1889-7C>A (n.1889-7C>A) c.1763-7C>A (n.1763-7C>A) c.1316-7C>A (n.1316-7C>A) n.2286-7C>A n.2319-7C>A n.2972-7C>A n.2284-7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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14 | g.77278519G>T | CA2625845382 | POMT2 | n.958-11C>A c.1574-11C>A (n.1574-11C>A) c.2022-11C>A (n.2022-11C>A) n.2497-11C>A n.1736-11C>A c.1892-11C>A (n.1892-11C>A) c.2180-11C>A (n.2180-11C>A) n.1749-11C>A n.1607-11C>A c.2294-11C>A n.1697-11C>A c.298-11C>A (n.298-11C>A) n.3800-11C>A n.1412-11C>A n.1584-11C>A c.2033-11C>A (n.2033-11C>A) n.3009-11C>A n.2819-11C>A c.394-11C>A (n.394-11C>A) c.88-11C>A n.334-11C>A c.248-11C>A (n.248-11C>A) c.2222-11C>A (n.2222-11C>A) c.1889-11C>A (n.1889-11C>A) c.1763-11C>A (n.1763-11C>A) c.1316-11C>A (n.1316-11C>A) n.2286-11C>A n.2319-11C>A n.2972-11C>A n.2284-11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278520G>T | CA2625845383 | POMT2 | n.958-12C>A c.1574-12C>A (n.1574-12C>A) c.2022-12C>A (n.2022-12C>A) n.2497-12C>A n.1736-12C>A c.1892-12C>A (n.1892-12C>A) c.2180-12C>A (n.2180-12C>A) n.1749-12C>A n.1607-12C>A c.2294-12C>A n.1697-12C>A c.298-12C>A (n.298-12C>A) n.3800-12C>A n.1412-12C>A n.1584-12C>A c.2033-12C>A (n.2033-12C>A) n.3009-12C>A n.2819-12C>A c.394-12C>A (n.394-12C>A) c.88-12C>A n.334-12C>A c.248-12C>A (n.248-12C>A) c.2222-12C>A (n.2222-12C>A) c.1889-12C>A (n.1889-12C>A) c.1763-12C>A (n.1763-12C>A) c.1316-12C>A (n.1316-12C>A) n.2286-12C>A n.2319-12C>A n.2972-12C>A n.2284-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278521A>G | CA2625845384 | POMT2 | n.958-13T>C c.1574-13T>C (n.1574-13T>C) c.2022-13T>C (n.2022-13T>C) n.2497-13T>C n.1736-13T>C c.1892-13T>C (n.1892-13T>C) c.2180-13T>C (n.2180-13T>C) n.1749-13T>C n.1607-13T>C c.2294-13T>C n.1697-13T>C c.298-13T>C (n.298-13T>C) n.3800-13T>C n.1412-13T>C n.1584-13T>C c.2033-13T>C (n.2033-13T>C) n.3009-13T>C n.2819-13T>C c.394-13T>C (n.394-13T>C) c.88-13T>C n.334-13T>C c.248-13T>C (n.248-13T>C) c.2222-13T>C (n.2222-13T>C) c.1889-13T>C (n.1889-13T>C) c.1763-13T>C (n.1763-13T>C) c.1316-13T>C (n.1316-13T>C) n.2286-13T>C n.2319-13T>C n.2972-13T>C n.2284-13T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278522G>A | CA2625845385 | POMT2 | n.958-14C>T c.1574-14C>T (n.1574-14C>T) c.2022-14C>T (n.2022-14C>T) n.2497-14C>T n.1736-14C>T c.1892-14C>T (n.1892-14C>T) c.2180-14C>T (n.2180-14C>T) n.1749-14C>T n.1607-14C>T c.2294-14C>T n.1697-14C>T c.298-14C>T (n.298-14C>T) n.3800-14C>T n.1412-14C>T n.1584-14C>T c.2033-14C>T (n.2033-14C>T) n.3009-14C>T n.2819-14C>T c.394-14C>T (n.394-14C>T) c.88-14C>T n.334-14C>T c.248-14C>T (n.248-14C>T) c.2222-14C>T (n.2222-14C>T) c.1889-14C>T (n.1889-14C>T) c.1763-14C>T (n.1763-14C>T) c.1316-14C>T (n.1316-14C>T) n.2286-14C>T n.2319-14C>T n.2972-14C>T n.2284-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278522G>C | CA7285559 | POMT2 | n.958-14C>G c.1574-14C>G (n.1574-14C>G) c.2022-14C>G (n.2022-14C>G) n.2497-14C>G n.1736-14C>G c.1892-14C>G (n.1892-14C>G) c.2180-14C>G (n.2180-14C>G) n.1749-14C>G n.1607-14C>G c.2294-14C>G n.1697-14C>G c.298-14C>G (n.298-14C>G) n.3800-14C>G n.1412-14C>G n.1584-14C>G c.2033-14C>G (n.2033-14C>G) n.3009-14C>G n.2819-14C>G c.394-14C>G (n.394-14C>G) c.88-14C>G n.334-14C>G c.248-14C>G (n.248-14C>G) c.2222-14C>G (n.2222-14C>G) c.1889-14C>G (n.1889-14C>G) c.1763-14C>G (n.1763-14C>G) c.1316-14C>G (n.1316-14C>G) n.2286-14C>G n.2319-14C>G n.2972-14C>G n.2284-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278522G>T | CA2625845386 | POMT2 | n.958-14C>A c.1574-14C>A (n.1574-14C>A) c.2022-14C>A (n.2022-14C>A) n.2497-14C>A n.1736-14C>A c.1892-14C>A (n.1892-14C>A) c.2180-14C>A (n.2180-14C>A) n.1749-14C>A n.1607-14C>A c.2294-14C>A n.1697-14C>A c.298-14C>A (n.298-14C>A) n.3800-14C>A n.1412-14C>A n.1584-14C>A c.2033-14C>A (n.2033-14C>A) n.3009-14C>A n.2819-14C>A c.394-14C>A (n.394-14C>A) c.88-14C>A n.334-14C>A c.248-14C>A (n.248-14C>A) c.2222-14C>A (n.2222-14C>A) c.1889-14C>A (n.1889-14C>A) c.1763-14C>A (n.1763-14C>A) c.1316-14C>A (n.1316-14C>A) n.2286-14C>A n.2319-14C>A n.2972-14C>A n.2284-14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278523A= | CA2148327513 | POMT2 | n.958-15T= c.1574-15T= (n.1574-15T=) c.2022-15T= (n.2022-15T=) n.2497-15T= n.1736-15T= c.1892-15T= (n.1892-15T=) c.2180-15T= (n.2180-15T=) n.1749-15T= n.1607-15T= c.2294-15T= n.1697-15T= c.298-15T= (n.298-15T=) n.3800-15T= n.1412-15T= n.1584-15T= c.2033-15T= (n.2033-15T=) n.3009-15T= n.2819-15T= c.394-15T= (n.394-15T=) c.88-15T= n.334-15T= c.248-15T= (n.248-15T=) c.2222-15T= (n.2222-15T=) c.1889-15T= (n.1889-15T=) c.1763-15T= (n.1763-15T=) c.1316-15T= (n.1316-15T=) n.2286-15T= n.2319-15T= n.2972-15T= n.2284-15T= | |
14 | g.77278523A>G | CA2148327514 | POMT2 | n.958-15T>C c.1574-15T>C (n.1574-15T>C) c.2022-15T>C (n.2022-15T>C) n.2497-15T>C n.1736-15T>C c.1892-15T>C (n.1892-15T>C) c.2180-15T>C (n.2180-15T>C) n.1749-15T>C n.1607-15T>C c.2294-15T>C n.1697-15T>C c.298-15T>C (n.298-15T>C) n.3800-15T>C n.1412-15T>C n.1584-15T>C c.2033-15T>C (n.2033-15T>C) n.3009-15T>C n.2819-15T>C c.394-15T>C (n.394-15T>C) c.88-15T>C n.334-15T>C c.248-15T>C (n.248-15T>C) c.2222-15T>C (n.2222-15T>C) c.1889-15T>C (n.1889-15T>C) c.1763-15T>C (n.1763-15T>C) c.1316-15T>C (n.1316-15T>C) n.2286-15T>C n.2319-15T>C n.2972-15T>C n.2284-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278524G>A | CA263817055 | POMT2 | n.958-16C>T c.1574-16C>T (n.1574-16C>T) c.2022-16C>T (n.2022-16C>T) n.2497-16C>T n.1736-16C>T c.1892-16C>T (n.1892-16C>T) c.2180-16C>T (n.2180-16C>T) n.1749-16C>T n.1607-16C>T c.2294-16C>T n.1697-16C>T c.298-16C>T (n.298-16C>T) n.3800-16C>T n.1412-16C>T n.1584-16C>T c.2033-16C>T (n.2033-16C>T) n.3009-16C>T n.2819-16C>T c.394-16C>T (n.394-16C>T) c.88-16C>T n.334-16C>T c.248-16C>T (n.248-16C>T) c.2222-16C>T (n.2222-16C>T) c.1889-16C>T (n.1889-16C>T) c.1763-16C>T (n.1763-16C>T) c.1316-16C>T (n.1316-16C>T) n.2286-16C>T n.2319-16C>T n.2972-16C>T n.2284-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278524G= | CA2148327515 | POMT2 | n.958-16C= c.1574-16C= (n.1574-16C=) c.2022-16C= (n.2022-16C=) n.2497-16C= n.1736-16C= c.1892-16C= (n.1892-16C=) c.2180-16C= (n.2180-16C=) n.1749-16C= n.1607-16C= c.2294-16C= n.1697-16C= c.298-16C= (n.298-16C=) n.3800-16C= n.1412-16C= n.1584-16C= c.2033-16C= (n.2033-16C=) n.3009-16C= n.2819-16C= c.394-16C= (n.394-16C=) c.88-16C= n.334-16C= c.248-16C= (n.248-16C=) c.2222-16C= (n.2222-16C=) c.1889-16C= (n.1889-16C=) c.1763-16C= (n.1763-16C=) c.1316-16C= (n.1316-16C=) n.2286-16C= n.2319-16C= n.2972-16C= n.2284-16C= | |
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14 | g.77278526A= | CA2148327516 | POMT2 | n.958-18T= c.1574-18T= (n.1574-18T=) c.2022-18T= (n.2022-18T=) n.2497-18T= n.1736-18T= c.1892-18T= (n.1892-18T=) c.2180-18T= (n.2180-18T=) n.1749-18T= n.1607-18T= c.2294-18T= n.1697-18T= c.298-18T= (n.298-18T=) n.3800-18T= n.1412-18T= n.1584-18T= c.2033-18T= (n.2033-18T=) n.3009-18T= n.2819-18T= c.394-18T= (n.394-18T=) c.88-18T= n.334-18T= c.248-18T= (n.248-18T=) c.2222-18T= (n.2222-18T=) c.1889-18T= (n.1889-18T=) c.1763-18T= (n.1763-18T=) c.1316-18T= (n.1316-18T=) n.2286-18T= n.2319-18T= n.2972-18T= n.2284-18T= | |
14 | g.77278526A>G | CA263817056 | POMT2 | n.958-18T>C c.1574-18T>C (n.1574-18T>C) c.2022-18T>C (n.2022-18T>C) n.2497-18T>C n.1736-18T>C c.1892-18T>C (n.1892-18T>C) c.2180-18T>C (n.2180-18T>C) n.1749-18T>C n.1607-18T>C c.2294-18T>C n.1697-18T>C c.298-18T>C (n.298-18T>C) n.3800-18T>C n.1412-18T>C n.1584-18T>C c.2033-18T>C (n.2033-18T>C) n.3009-18T>C n.2819-18T>C c.394-18T>C (n.394-18T>C) c.88-18T>C n.334-18T>C c.248-18T>C (n.248-18T>C) c.2222-18T>C (n.2222-18T>C) c.1889-18T>C (n.1889-18T>C) c.1763-18T>C (n.1763-18T>C) c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) n.2286-18T>C n.2319-18T>C n.2972-18T>C n.2284-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278528C>A | CA2625845388 | POMT2 | n.958-20G>T c.1574-20G>T (n.1574-20G>T) c.2022-20G>T (n.2022-20G>T) n.2497-20G>T n.1736-20G>T c.1892-20G>T (n.1892-20G>T) c.2180-20G>T (n.2180-20G>T) n.1749-20G>T n.1607-20G>T c.2294-20G>T n.1697-20G>T c.298-20G>T (n.298-20G>T) n.3800-20G>T n.1412-20G>T n.1584-20G>T c.2033-20G>T (n.2033-20G>T) n.3009-20G>T n.2819-20G>T c.394-20G>T (n.394-20G>T) c.88-20G>T n.334-20G>T c.248-20G>T (n.248-20G>T) c.2222-20G>T (n.2222-20G>T) c.1889-20G>T (n.1889-20G>T) c.1763-20G>T (n.1763-20G>T) c.1316-20G>T (n.1316-20G>T) n.2286-20G>T n.2319-20G>T n.2972-20G>T n.2284-20G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278528C= | CA2148327517 | POMT2 | n.958-20G= c.1574-20G= (n.1574-20G=) c.2022-20G= (n.2022-20G=) n.2497-20G= n.1736-20G= c.1892-20G= (n.1892-20G=) c.2180-20G= (n.2180-20G=) n.1749-20G= n.1607-20G= c.2294-20G= n.1697-20G= c.298-20G= (n.298-20G=) n.3800-20G= n.1412-20G= n.1584-20G= c.2033-20G= (n.2033-20G=) n.3009-20G= n.2819-20G= c.394-20G= (n.394-20G=) c.88-20G= n.334-20G= c.248-20G= (n.248-20G=) c.2222-20G= (n.2222-20G=) c.1889-20G= (n.1889-20G=) c.1763-20G= (n.1763-20G=) c.1316-20G= (n.1316-20G=) n.2286-20G= n.2319-20G= n.2972-20G= n.2284-20G= | |
14 | g.77278528C>T | CA16606587 | POMT2 | n.958-20G>A c.1574-20G>A (n.1574-20G>A) c.2022-20G>A (n.2022-20G>A) n.2497-20G>A n.1736-20G>A c.1892-20G>A (n.1892-20G>A) c.2180-20G>A (n.2180-20G>A) n.1749-20G>A n.1607-20G>A c.2294-20G>A n.1697-20G>A c.298-20G>A (n.298-20G>A) n.3800-20G>A n.1412-20G>A n.1584-20G>A c.2033-20G>A (n.2033-20G>A) n.3009-20G>A n.2819-20G>A c.394-20G>A (n.394-20G>A) c.88-20G>A n.334-20G>A c.248-20G>A (n.248-20G>A) c.2222-20G>A (n.2222-20G>A) c.1889-20G>A (n.1889-20G>A) c.1763-20G>A (n.1763-20G>A) c.1316-20G>A (n.1316-20G>A) n.2286-20G>A n.2319-20G>A n.2972-20G>A n.2284-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278531G>C | CA263817062 | POMT2 | n.958-23C>G c.1574-23C>G (n.1574-23C>G) c.2022-23C>G (n.2022-23C>G) n.2497-23C>G n.1736-23C>G c.1892-23C>G (n.1892-23C>G) c.2180-23C>G (n.2180-23C>G) n.1749-23C>G n.1607-23C>G c.2294-23C>G n.1697-23C>G c.298-23C>G (n.298-23C>G) n.3800-23C>G n.1412-23C>G n.1584-23C>G c.2033-23C>G (n.2033-23C>G) n.3009-23C>G n.2819-23C>G c.394-23C>G (n.394-23C>G) c.88-23C>G n.334-23C>G c.248-23C>G (n.248-23C>G) c.2222-23C>G (n.2222-23C>G) c.1889-23C>G (n.1889-23C>G) c.1763-23C>G (n.1763-23C>G) c.1316-23C>G (n.1316-23C>G) n.2286-23C>G n.2319-23C>G n.2972-23C>G n.2284-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278531G= | CA2148327518 | POMT2 | n.958-23C= c.1574-23C= (n.1574-23C=) c.2022-23C= (n.2022-23C=) n.2497-23C= n.1736-23C= c.1892-23C= (n.1892-23C=) c.2180-23C= (n.2180-23C=) n.1749-23C= n.1607-23C= c.2294-23C= n.1697-23C= c.298-23C= (n.298-23C=) n.3800-23C= n.1412-23C= n.1584-23C= c.2033-23C= (n.2033-23C=) n.3009-23C= n.2819-23C= c.394-23C= (n.394-23C=) c.88-23C= n.334-23C= c.248-23C= (n.248-23C=) c.2222-23C= (n.2222-23C=) c.1889-23C= (n.1889-23C=) c.1763-23C= (n.1763-23C=) c.1316-23C= (n.1316-23C=) n.2286-23C= n.2319-23C= n.2972-23C= n.2284-23C= | |
14 | g.77278532G>T | CA2625845390 | POMT2 | n.958-24C>A c.1574-24C>A (n.1574-24C>A) c.2022-24C>A (n.2022-24C>A) n.2497-24C>A n.1736-24C>A c.1892-24C>A (n.1892-24C>A) c.2180-24C>A (n.2180-24C>A) n.1749-24C>A n.1607-24C>A c.2294-24C>A n.1697-24C>A c.298-24C>A (n.298-24C>A) n.3800-24C>A n.1412-24C>A n.1584-24C>A c.2033-24C>A (n.2033-24C>A) n.3009-24C>A n.2819-24C>A c.394-24C>A (n.394-24C>A) c.88-24C>A n.334-24C>A c.248-24C>A (n.248-24C>A) c.2222-24C>A (n.2222-24C>A) c.1889-24C>A (n.1889-24C>A) c.1763-24C>A (n.1763-24C>A) c.1316-24C>A (n.1316-24C>A) n.2286-24C>A n.2319-24C>A n.2972-24C>A n.2284-24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278533A>G | CA2575587534 | POMT2 | n.958-25T>C c.1574-25T>C (n.1574-25T>C) c.2022-25T>C (n.2022-25T>C) n.2497-25T>C n.1736-25T>C c.1892-25T>C (n.1892-25T>C) c.2180-25T>C (n.2180-25T>C) n.1749-25T>C n.1607-25T>C c.2294-25T>C n.1697-25T>C c.298-25T>C (n.298-25T>C) n.3800-25T>C n.1412-25T>C n.1584-25T>C c.2033-25T>C (n.2033-25T>C) n.3009-25T>C n.2819-25T>C c.394-25T>C (n.394-25T>C) c.88-25T>C n.334-25T>C c.248-25T>C (n.248-25T>C) c.2222-25T>C (n.2222-25T>C) c.1889-25T>C (n.1889-25T>C) c.1763-25T>C (n.1763-25T>C) c.1316-25T>C (n.1316-25T>C) n.2286-25T>C n.2319-25T>C n.2972-25T>C n.2284-25T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278534G>A | CA615398778 | POMT2 | n.958-26C>T c.1574-26C>T (n.1574-26C>T) c.2022-26C>T (n.2022-26C>T) n.2497-26C>T n.1736-26C>T c.1892-26C>T (n.1892-26C>T) c.2180-26C>T (n.2180-26C>T) n.1749-26C>T n.1607-26C>T c.2294-26C>T n.1697-26C>T c.298-26C>T (n.298-26C>T) n.3800-26C>T n.1412-26C>T n.1584-26C>T c.2033-26C>T (n.2033-26C>T) n.3009-26C>T n.2819-26C>T c.394-26C>T (n.394-26C>T) c.88-26C>T n.334-26C>T c.248-26C>T (n.248-26C>T) c.2222-26C>T (n.2222-26C>T) c.1889-26C>T (n.1889-26C>T) c.1763-26C>T (n.1763-26C>T) c.1316-26C>T (n.1316-26C>T) n.2286-26C>T n.2319-26C>T n.2972-26C>T n.2284-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278538G>A | CA2625845391 | POMT2 | n.958-30C>T c.1574-30C>T (n.1574-30C>T) c.2022-30C>T (n.2022-30C>T) n.2497-30C>T n.1736-30C>T c.1892-30C>T (n.1892-30C>T) c.2180-30C>T (n.2180-30C>T) n.1749-30C>T n.1607-30C>T c.2294-30C>T n.1697-30C>T c.298-30C>T (n.298-30C>T) n.3800-30C>T n.1412-30C>T n.1584-30C>T c.2033-30C>T (n.2033-30C>T) n.3009-30C>T n.2819-30C>T c.394-30C>T (n.394-30C>T) c.88-30C>T n.334-30C>T c.248-30C>T (n.248-30C>T) c.2222-30C>T (n.2222-30C>T) c.1889-30C>T (n.1889-30C>T) c.1763-30C>T (n.1763-30C>T) c.1316-30C>T (n.1316-30C>T) n.2286-30C>T n.2319-30C>T n.2972-30C>T n.2284-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278538G>T | CA2625845392 | POMT2 | n.958-30C>A c.1574-30C>A (n.1574-30C>A) c.2022-30C>A (n.2022-30C>A) n.2497-30C>A n.1736-30C>A c.1892-30C>A (n.1892-30C>A) c.2180-30C>A (n.2180-30C>A) n.1749-30C>A n.1607-30C>A c.2294-30C>A n.1697-30C>A c.298-30C>A (n.298-30C>A) n.3800-30C>A n.1412-30C>A n.1584-30C>A c.2033-30C>A (n.2033-30C>A) n.3009-30C>A n.2819-30C>A c.394-30C>A (n.394-30C>A) c.88-30C>A n.334-30C>A c.248-30C>A (n.248-30C>A) c.2222-30C>A (n.2222-30C>A) c.1889-30C>A (n.1889-30C>A) c.1763-30C>A (n.1763-30C>A) c.1316-30C>A (n.1316-30C>A) n.2286-30C>A n.2319-30C>A n.2972-30C>A n.2284-30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278539C>A | CA2625845393 | POMT2 | n.958-31G>T c.1574-31G>T (n.1574-31G>T) c.2022-31G>T (n.2022-31G>T) n.2497-31G>T n.1736-31G>T c.1892-31G>T (n.1892-31G>T) c.2180-31G>T (n.2180-31G>T) n.1749-31G>T n.1607-31G>T c.2294-31G>T n.1697-31G>T c.298-31G>T (n.298-31G>T) n.3800-31G>T n.1412-31G>T n.1584-31G>T c.2033-31G>T (n.2033-31G>T) n.3009-31G>T n.2819-31G>T c.394-31G>T (n.394-31G>T) c.88-31G>T n.334-31G>T c.248-31G>T (n.248-31G>T) c.2222-31G>T (n.2222-31G>T) c.1889-31G>T (n.1889-31G>T) c.1763-31G>T (n.1763-31G>T) c.1316-31G>T (n.1316-31G>T) n.2286-31G>T n.2319-31G>T n.2972-31G>T n.2284-31G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278539_77278541dup | CA2625845394 | POMT2 | n.958-33_958-31dup c.1574-33_1574-31dup (n.1574-33_1574-31dup) c.2022-33_2022-31dup (n.2022-33_2022-31dup) n.2497-33_2497-31dup n.1736-33_1736-31dup c.1892-33_1892-31dup (n.1892-33_1892-31dup) c.2180-33_2180-31dup (n.2180-33_2180-31dup) n.1749-33_1749-31dup n.1607-33_1607-31dup c.2294-33_2294-31dup n.1697-33_1697-31dup c.298-33_298-31dup (n.298-33_298-31dup) n.3800-33_3800-31dup n.1412-33_1412-31dup n.1584-33_1584-31dup c.2033-33_2033-31dup (n.2033-33_2033-31dup) n.3009-33_3009-31dup n.2819-33_2819-31dup c.394-33_394-31dup (n.394-33_394-31dup) c.88-33_88-31dup n.334-33_334-31dup c.248-33_248-31dup (n.248-33_248-31dup) c.2222-33_2222-31dup (n.2222-33_2222-31dup) c.1889-33_1889-31dup (n.1889-33_1889-31dup) c.1763-33_1763-31dup (n.1763-33_1763-31dup) c.1316-33_1316-31dup (n.1316-33_1316-31dup) n.2286-33_2286-31dup n.2319-33_2319-31dup n.2972-33_2972-31dup n.2284-33_2284-31dup | gnomAD v4 |
14 | g.77278541A>T | CA655653793 | POMT2 | n.958-33T>A c.1574-33T>A (n.1574-33T>A) c.2022-33T>A (n.2022-33T>A) n.2497-33T>A n.1736-33T>A c.1892-33T>A (n.1892-33T>A) c.2180-33T>A (n.2180-33T>A) n.1749-33T>A n.1607-33T>A c.2294-33T>A n.1697-33T>A c.298-33T>A (n.298-33T>A) n.3800-33T>A n.1412-33T>A n.1584-33T>A c.2033-33T>A (n.2033-33T>A) n.3009-33T>A n.2819-33T>A c.394-33T>A (n.394-33T>A) c.88-33T>A n.334-33T>A c.248-33T>A (n.248-33T>A) c.2222-33T>A (n.2222-33T>A) c.1889-33T>A (n.1889-33T>A) c.1763-33T>A (n.1763-33T>A) c.1316-33T>A (n.1316-33T>A) n.2286-33T>A n.2319-33T>A n.2972-33T>A n.2284-33T>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.77278542G>A | CA2625845396 | POMT2 | n.958-34C>T c.1574-34C>T (n.1574-34C>T) c.2022-34C>T (n.2022-34C>T) n.2497-34C>T n.1736-34C>T c.1892-34C>T (n.1892-34C>T) c.2180-34C>T (n.2180-34C>T) n.1749-34C>T n.1607-34C>T c.2294-34C>T n.1697-34C>T c.298-34C>T (n.298-34C>T) n.3800-34C>T n.1412-34C>T n.1584-34C>T c.2033-34C>T (n.2033-34C>T) n.3009-34C>T n.2819-34C>T c.394-34C>T (n.394-34C>T) c.88-34C>T n.334-34C>T c.248-34C>T (n.248-34C>T) c.2222-34C>T (n.2222-34C>T) c.1889-34C>T (n.1889-34C>T) c.1763-34C>T (n.1763-34C>T) c.1316-34C>T (n.1316-34C>T) n.2286-34C>T n.2319-34C>T n.2972-34C>T n.2284-34C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278542G>C | CA615398781 | POMT2 | n.958-34C>G c.1574-34C>G (n.1574-34C>G) c.2022-34C>G (n.2022-34C>G) n.2497-34C>G n.1736-34C>G c.1892-34C>G (n.1892-34C>G) c.2180-34C>G (n.2180-34C>G) n.1749-34C>G n.1607-34C>G c.2294-34C>G n.1697-34C>G c.298-34C>G (n.298-34C>G) n.3800-34C>G n.1412-34C>G n.1584-34C>G c.2033-34C>G (n.2033-34C>G) n.3009-34C>G n.2819-34C>G c.394-34C>G (n.394-34C>G) c.88-34C>G n.334-34C>G c.248-34C>G (n.248-34C>G) c.2222-34C>G (n.2222-34C>G) c.1889-34C>G (n.1889-34C>G) c.1763-34C>G (n.1763-34C>G) c.1316-34C>G (n.1316-34C>G) n.2286-34C>G n.2319-34C>G n.2972-34C>G n.2284-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278542G>T | CA2625845395 | POMT2 | n.958-34C>A c.1574-34C>A (n.1574-34C>A) c.2022-34C>A (n.2022-34C>A) n.2497-34C>A n.1736-34C>A c.1892-34C>A (n.1892-34C>A) c.2180-34C>A (n.2180-34C>A) n.1749-34C>A n.1607-34C>A c.2294-34C>A n.1697-34C>A c.298-34C>A (n.298-34C>A) n.3800-34C>A n.1412-34C>A n.1584-34C>A c.2033-34C>A (n.2033-34C>A) n.3009-34C>A n.2819-34C>A c.394-34C>A (n.394-34C>A) c.88-34C>A n.334-34C>A c.248-34C>A (n.248-34C>A) c.2222-34C>A (n.2222-34C>A) c.1889-34C>A (n.1889-34C>A) c.1763-34C>A (n.1763-34C>A) c.1316-34C>A (n.1316-34C>A) n.2286-34C>A n.2319-34C>A n.2972-34C>A n.2284-34C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278543G>A | CA615398782 | POMT2 | n.958-35C>T c.1574-35C>T (n.1574-35C>T) c.2022-35C>T (n.2022-35C>T) n.2497-35C>T n.1736-35C>T c.1892-35C>T (n.1892-35C>T) c.2180-35C>T (n.2180-35C>T) n.1749-35C>T n.1607-35C>T c.2294-35C>T n.1697-35C>T c.298-35C>T (n.298-35C>T) n.3800-35C>T n.1412-35C>T n.1584-35C>T c.2033-35C>T (n.2033-35C>T) n.3009-35C>T n.2819-35C>T c.394-35C>T (n.394-35C>T) c.88-35C>T n.334-35C>T c.248-35C>T (n.248-35C>T) c.2222-35C>T (n.2222-35C>T) c.1889-35C>T (n.1889-35C>T) c.1763-35C>T (n.1763-35C>T) c.1316-35C>T (n.1316-35C>T) n.2286-35C>T n.2319-35C>T n.2972-35C>T n.2284-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278544C>T | CA615398785 | POMT2 | n.958-36G>A c.1574-36G>A (n.1574-36G>A) c.2022-36G>A (n.2022-36G>A) n.2497-36G>A n.1736-36G>A c.1892-36G>A (n.1892-36G>A) c.2180-36G>A (n.2180-36G>A) n.1749-36G>A n.1607-36G>A c.2294-36G>A n.1697-36G>A c.298-36G>A (n.298-36G>A) n.3800-36G>A n.1412-36G>A n.1584-36G>A c.2033-36G>A (n.2033-36G>A) n.3009-36G>A n.2819-36G>A c.394-36G>A (n.394-36G>A) c.88-36G>A n.334-36G>A c.248-36G>A (n.248-36G>A) c.2222-36G>A (n.2222-36G>A) c.1889-36G>A (n.1889-36G>A) c.1763-36G>A (n.1763-36G>A) c.1316-36G>A (n.1316-36G>A) n.2286-36G>A n.2319-36G>A n.2972-36G>A n.2284-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278546G>T | CA2625845400 | POMT2 | n.958-38C>A c.1574-38C>A (n.1574-38C>A) c.2022-38C>A (n.2022-38C>A) n.2497-38C>A n.1736-38C>A c.1892-38C>A (n.1892-38C>A) c.2180-38C>A (n.2180-38C>A) n.1749-38C>A n.1607-38C>A c.2294-38C>A n.1697-38C>A c.298-38C>A (n.298-38C>A) n.3800-38C>A n.1412-38C>A n.1584-38C>A c.2033-38C>A (n.2033-38C>A) n.3009-38C>A n.2819-38C>A c.394-38C>A (n.394-38C>A) c.88-38C>A n.334-38C>A c.248-38C>A (n.248-38C>A) c.2222-38C>A (n.2222-38C>A) c.1889-38C>A (n.1889-38C>A) c.1763-38C>A (n.1763-38C>A) c.1316-38C>A (n.1316-38C>A) n.2286-38C>A n.2319-38C>A n.2972-38C>A n.2284-38C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.77278547G>T | CA615398791 | POMT2 | n.958-39C>A c.1574-39C>A (n.1574-39C>A) c.2022-39C>A (n.2022-39C>A) n.2497-39C>A n.1736-39C>A c.1892-39C>A (n.1892-39C>A) c.2180-39C>A (n.2180-39C>A) n.1749-39C>A n.1607-39C>A c.2294-39C>A n.1697-39C>A c.298-39C>A (n.298-39C>A) n.3800-39C>A n.1412-39C>A n.1584-39C>A c.2033-39C>A (n.2033-39C>A) n.3009-39C>A n.2819-39C>A c.394-39C>A (n.394-39C>A) c.88-39C>A n.334-39C>A c.248-39C>A (n.248-39C>A) c.2222-39C>A (n.2222-39C>A) c.1889-39C>A (n.1889-39C>A) c.1763-39C>A (n.1763-39C>A) c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) n.2286-39C>A n.2319-39C>A n.2972-39C>A n.2284-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278549G>A | CA2625845404 | POMT2 | n.958-41C>T c.1574-41C>T (n.1574-41C>T) c.2022-41C>T (n.2022-41C>T) n.2497-41C>T n.1736-41C>T c.1892-41C>T (n.1892-41C>T) c.2180-41C>T (n.2180-41C>T) n.1749-41C>T n.1607-41C>T c.2294-41C>T n.1697-41C>T c.298-41C>T (n.298-41C>T) n.3800-41C>T n.1412-41C>T n.1584-41C>T c.2033-41C>T (n.2033-41C>T) n.3009-41C>T n.2819-41C>T c.394-41C>T (n.394-41C>T) c.88-41C>T n.334-41C>T c.248-41C>T (n.248-41C>T) c.2222-41C>T (n.2222-41C>T) c.1889-41C>T (n.1889-41C>T) c.1763-41C>T (n.1763-41C>T) c.1316-41C>T (n.1316-41C>T) n.2286-41C>T n.2319-41C>T n.2972-41C>T n.2284-41C>T | gnomAD v4 |
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