| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.77214759C>A | CA2615269394 | MYO7A | c.*63C>A (n.*63C>A) c.4512C>A c.4137C>A (n.4137C>A) n.5261C>A n.2225C>A n.7005C>A n.6790C>A n.6776C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214762C>G | CA2615269399 | MYO7A | c.*66C>G (n.*66C>G) c.4515C>G c.4140C>G (n.4140C>G) n.5264C>G n.2228C>G n.7008C>G n.6793C>G n.6779C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214763T>C | CA2615269400 | MYO7A | c.*67T>C (n.*67T>C) c.4516T>C c.4141T>C (n.4141T>C) n.5265T>C n.2229T>C n.7009T>C n.6794T>C n.6780T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214764A>C | CA1984131600 | MYO7A | c.*68A>C (n.*68A>C) c.4517A>C c.4142A>C (n.4142A>C) n.5266A>C n.2230A>C n.7010A>C n.6795A>C n.6781A>C | dbSNP |
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| 11 | g.77214765C>A | CA2615269402 | MYO7A | c.*69C>A (n.*69C>A) c.4518C>A c.4143C>A (n.4143C>A) n.5267C>A n.2231C>A n.7011C>A n.6796C>A n.6782C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214765C>T | CA2615269403 | MYO7A | c.*69C>T (n.*69C>T) c.4518C>T c.4143C>T (n.4143C>T) n.5267C>T n.2231C>T n.7011C>T n.6796C>T n.6782C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214766C>A | CA2574932062 | MYO7A | c.*70C>A (n.*70C>A) c.4519C>A c.4144C>A (n.4144C>A) n.5268C>A n.2232C>A n.7012C>A n.6797C>A n.6783C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214766C= | CA1984131601 | MYO7A | c.*70C= (n.*70C=) c.4519C= c.4144C= (n.4144C=) n.5268C= n.2232C= n.7012C= n.6797C= n.6783C= | |
| 11 | g.77214766C>G | CA600344075 | MYO7A | c.*70C>G (n.*70C>G) c.4519C>G c.4144C>G (n.4144C>G) n.5268C>G n.2232C>G n.7012C>G n.6797C>G n.6783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214767C>A | CA2615269405 | MYO7A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.4520C>A c.4145C>A (n.4145C>A) n.5269C>A n.2233C>A n.7013C>A n.6798C>A n.6784C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214768C>A | CA2574932064 | MYO7A | c.*72C>A (n.*72C>A) c.4521C>A c.4146C>A (n.4146C>A) n.5270C>A n.2234C>A n.7014C>A n.6799C>A n.6785C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214768C= | CA1984131602 | MYO7A | c.*72C= (n.*72C=) c.4521C= c.4146C= (n.4146C=) n.5270C= n.2234C= n.7014C= n.6799C= n.6785C= | |
| 11 | g.77214768C>T | CA1984131603 | MYO7A | c.*72C>T (n.*72C>T) c.4521C>T c.4146C>T (n.4146C>T) n.5270C>T n.2234C>T n.7014C>T n.6799C>T n.6785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214770G>A | CA2615269406 | MYO7A | c.*74G>A (n.*74G>A) c.4523G>A c.4148G>A (n.4148G>A) n.5272G>A n.2236G>A n.7016G>A n.6801G>A n.6787G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214770G>T | CA2615269407 | MYO7A | c.*74G>T (n.*74G>T) c.4523G>T c.4148G>T (n.4148G>T) n.5272G>T n.2236G>T n.7016G>T n.6801G>T n.6787G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214771C>A | CA2615269408 | MYO7A | c.*75C>A (n.*75C>A) c.4524C>A c.4149C>A (n.4149C>A) n.5273C>A n.2237C>A n.7017C>A n.6802C>A n.6788C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214771C>T | CA939780303 | MYO7A | c.*75C>T (n.*75C>T) c.4524C>T c.4149C>T (n.4149C>T) n.5273C>T n.2237C>T n.7017C>T n.6802C>T n.6788C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214774C>A | CA2574932065 | MYO7A | c.*78C>A (n.*78C>A) c.4527C>A c.4152C>A (n.4152C>A) n.5276C>A n.2240C>A n.7020C>A n.6805C>A n.6791C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214774C>G | CA939780306 | MYO7A | c.*78C>G (n.*78C>G) c.4527C>G c.4152C>G (n.4152C>G) n.5276C>G n.2240C>G n.7020C>G n.6805C>G n.6791C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214776G>T | CA2615269412 | MYO7A | c.*80G>T (n.*80G>T) c.4529G>T c.4154G>T (n.4154G>T) n.5278G>T n.2242G>T n.7022G>T n.6807G>T n.6793G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214777G>A | CA2615269413 | MYO7A | c.*81G>A (n.*81G>A) c.4530G>A c.4155G>A (n.4155G>A) n.5279G>A n.2243G>A n.7023G>A n.6808G>A n.6794G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214777G>C | CA2574932066 | MYO7A | c.*81G>C (n.*81G>C) c.4530G>C c.4155G>C (n.4155G>C) n.5279G>C n.2243G>C n.7023G>C n.6808G>C n.6794G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214778G>T | CA2615269414 | MYO7A | c.*82G>T (n.*82G>T) c.4531G>T c.4156G>T (n.4156G>T) n.5280G>T n.2244G>T n.7024G>T n.6809G>T n.6795G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214779G>A | CA2615269415 | MYO7A | c.*83G>A (n.*83G>A) c.4532G>A c.4157G>A (n.4157G>A) n.5281G>A n.2245G>A n.7025G>A n.6810G>A n.6796G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214779G>C | CA1984131610 | MYO7A | c.*83G>C (n.*83G>C) c.4532G>C c.4157G>C (n.4157G>C) n.5281G>C n.2245G>C n.7025G>C n.6810G>C n.6796G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214779G= | CA1984131609 | MYO7A | c.*83G= (n.*83G=) c.4532G= c.4157G= (n.4157G=) n.5281G= n.2245G= n.7025G= n.6810G= n.6796G= | |
| 11 | g.77214780A>G | CA2615269416 | MYO7A | c.*84A>G (n.*84A>G) c.4533A>G c.4158A>G (n.4158A>G) n.5282A>G n.2246A>G n.7026A>G n.6811A>G n.6797A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214781A>T | CA2615269417 | MYO7A | c.*85A>T (n.*85A>T) c.4534A>T c.4159A>T (n.4159A>T) n.5283A>T n.2247A>T n.7027A>T n.6812A>T n.6798A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214782G>A | CA2615269418 | MYO7A | c.*86G>A (n.*86G>A) c.4535G>A c.4160G>A (n.4160G>A) n.5284G>A n.2248G>A n.7028G>A n.6813G>A n.6799G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214782G>T | CA2615269419 | MYO7A | c.*86G>T (n.*86G>T) c.4535G>T c.4160G>T (n.4160G>T) n.5284G>T n.2248G>T n.7028G>T n.6813G>T n.6799G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214783A>G | CA2615269420 | MYO7A | c.*87A>G (n.*87A>G) c.4536A>G c.4161A>G (n.4161A>G) n.5285A>G n.2249A>G n.7029A>G n.6814A>G n.6800A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214784C>A | CA2615269421 | MYO7A | c.*88C>A (n.*88C>A) c.4537C>A c.4162C>A (n.4162C>A) n.5286C>A n.2250C>A n.7030C>A n.6815C>A n.6801C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214784C= | CA1984131611 | MYO7A | c.*88C= (n.*88C=) c.4537C= c.4162C= (n.4162C=) n.5286C= n.2250C= n.7030C= n.6815C= n.6801C= | |
| 11 | g.77214784C>T | CA1984131612 | MYO7A | c.*88C>T (n.*88C>T) c.4537C>T c.4162C>T (n.4162C>T) n.5286C>T n.2250C>T n.7030C>T n.6815C>T n.6801C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214785T>A | CA654126576 | MYO7A | c.*89T>A (n.*89T>A) c.4538T>A c.4163T>A (n.4163T>A) n.5287T>A n.2251T>A n.7031T>A n.6816T>A n.6802T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.77214785_77214786del | CA2530298969 | MYO7A | c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.4538_4539del c.4163_4164del (n.4163_4164del) n.5287_5288del n.2251_2252del n.7031_7032del n.6816_6817del n.6802_6803del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214786T>A | CA2574932067 | MYO7A | c.*90T>A (n.*90T>A) c.4539T>A c.4164T>A (n.4164T>A) n.5288T>A n.2252T>A n.7032T>A n.6817T>A n.6803T>A | |
| 11 | g.77214786T>C | CA939780324 | MYO7A | c.*90T>C (n.*90T>C) c.4539T>C c.4164T>C (n.4164T>C) n.5288T>C n.2252T>C n.7032T>C n.6817T>C n.6803T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214786T= | CA1984131613 | MYO7A | c.*90T= (n.*90T=) c.4539T= c.4164T= (n.4164T=) n.5288T= n.2252T= n.7032T= n.6817T= n.6803T= | |
| 11 | g.77214787A>G | CA2615269422 | MYO7A | c.*91A>G (n.*91A>G) c.4540A>G c.4165A>G (n.4165A>G) n.5289A>G n.2253A>G n.7033A>G n.6818A>G n.6804A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214788T>A | CA2615269423 | MYO7A | c.*92T>A (n.*92T>A) c.4541T>A c.4166T>A (n.4166T>A) n.5290T>A n.2254T>A n.7034T>A n.6819T>A n.6805T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214788T>C | CA1984131614 | MYO7A | c.*92T>C (n.*92T>C) c.4541T>C c.4166T>C (n.4166T>C) n.5290T>C n.2254T>C n.7034T>C n.6819T>C n.6805T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214788T= | CA1984131615 | MYO7A | c.*92T= (n.*92T=) c.4541T= c.4166T= (n.4166T=) n.5290T= n.2254T= n.7034T= n.6819T= n.6805T= | |
| 11 | g.77214789G>T | CA2615269424 | MYO7A | c.*93G>T (n.*93G>T) c.4542G>T c.4167G>T (n.4167G>T) n.5291G>T n.2255G>T n.7035G>T n.6820G>T n.6806G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214790C>A | CA2574932068 | MYO7A | c.*94C>A (n.*94C>A) c.4543C>A c.4168C>A (n.4168C>A) n.5292C>A n.2256C>A n.7036C>A n.6821C>A n.6807C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214790C>T | CA2574932069 | MYO7A | c.*94C>T (n.*94C>T) c.4543C>T c.4168C>T (n.4168C>T) n.5292C>T n.2256C>T n.7036C>T n.6821C>T n.6807C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214791C>A | CA2615269425 | MYO7A | c.*95C>A (n.*95C>A) c.4544C>A c.4169C>A (n.4169C>A) n.5293C>A n.2257C>A n.7037C>A n.6822C>A n.6808C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214791C= | CA1984131616 | MYO7A | c.*95C= (n.*95C=) c.4544C= c.4169C= (n.4169C=) n.5293C= n.2257C= n.7037C= n.6822C= n.6808C= | |
| 11 | g.77214791C>T | CA600344076 | MYO7A | c.*95C>T (n.*95C>T) c.4544C>T c.4169C>T (n.4169C>T) n.5293C>T n.2257C>T n.7037C>T n.6822C>T n.6808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214792A>G | CA2574932070 | MYO7A | c.*96A>G (n.*96A>G) c.4545A>G c.4170A>G (n.4170A>G) n.5294A>G n.2258A>G n.7038A>G n.6823A>G n.6809A>G | |
| 11 | g.77214792A>T | CA2615269426 | MYO7A | c.*96A>T (n.*96A>T) c.4545A>T c.4170A>T (n.4170A>T) n.5294A>T n.2258A>T n.7038A>T n.6823A>T n.6809A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214793T>C | CA680409054 | MYO7A | c.*97T>C (n.*97T>C) c.4546T>C c.4171T>C (n.4171T>C) n.5295T>C n.2259T>C n.7039T>C n.6824T>C n.6810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214793T>G | CA2615269427 | MYO7A | c.*97T>G (n.*97T>G) c.4546T>G c.4171T>G (n.4171T>G) n.5295T>G n.2259T>G n.7039T>G n.6824T>G n.6810T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214793T= | CA1984131617 | MYO7A | c.*97T= (n.*97T=) c.4546T= c.4171T= (n.4171T=) n.5295T= n.2259T= n.7039T= n.6824T= n.6810T= | |
| 11 | g.77214794C>A | CA2615269428 | MYO7A | c.*98C>A (n.*98C>A) c.4547C>A c.4172C>A (n.4172C>A) n.5296C>A n.2260C>A n.7040C>A n.6825C>A n.6811C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214794C= | CA1984131618 | MYO7A | c.*98C= (n.*98C=) c.4547C= c.4172C= (n.4172C=) n.5296C= n.2260C= n.7040C= n.6825C= n.6811C= | |
| 11 | g.77214794C>G | CA1984131619 | MYO7A | c.*98C>G (n.*98C>G) c.4547C>G c.4172C>G (n.4172C>G) n.5296C>G n.2260C>G n.7040C>G n.6825C>G n.6811C>G | dbSNP |
| 11 | g.77214794C>T | CA680409055 | MYO7A | c.*98C>T (n.*98C>T) c.4547C>T c.4172C>T (n.4172C>T) n.5296C>T n.2260C>T n.7040C>T n.6825C>T n.6811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214795C>A | CA2615269429 | MYO7A | c.*99C>A (n.*99C>A) c.4548C>A c.4173C>A (n.4173C>A) n.5297C>A n.2261C>A n.7041C>A n.6826C>A n.6812C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214795C= | CA1984131620 | MYO7A | c.*99C= (n.*99C=) c.4548C= c.4173C= (n.4173C=) n.5297C= n.2261C= n.7041C= n.6826C= n.6812C= | |
| 11 | g.77214795C>G | CA2615269430 | MYO7A | c.*99C>G (n.*99C>G) c.4548C>G c.4173C>G (n.4173C>G) n.5297C>G n.2261C>G n.7041C>G n.6826C>G n.6812C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214795C>T | CA1984131621 | MYO7A | c.*99C>T (n.*99C>T) c.4548C>T c.4173C>T (n.4173C>T) n.5297C>T n.2261C>T n.7041C>T n.6826C>T n.6812C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214796C>A | CA2574932071 | MYO7A | c.*100C>A (n.*100C>A) c.4549C>A c.4174C>A (n.4174C>A) n.5298C>A n.2262C>A n.7042C>A n.6827C>A n.6813C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214796C= | CA1984131622 | MYO7A | c.*100C= (n.*100C=) c.4549C= c.4174C= (n.4174C=) n.5298C= n.2262C= n.7042C= n.6827C= n.6813C= | |
| 11 | g.77214796C>T | CA224830763 | MYO7A | c.*100C>T (n.*100C>T) c.4549C>T c.4174C>T (n.4174C>T) n.5298C>T n.2262C>T n.7042C>T n.6827C>T n.6813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214797G>A | CA10635716 | MYO7A | c.*101G>A (n.*101G>A) c.4550G>A c.4175G>A (n.4175G>A) n.5299G>A n.2263G>A n.7043G>A n.6828G>A n.6814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214797G= | CA1984131623 | MYO7A | c.*101G= (n.*101G=) c.4550G= c.4175G= (n.4175G=) n.5299G= n.2263G= n.7043G= n.6828G= n.6814G= | |
| 11 | g.77214797G>T | CA2615269432 | MYO7A | c.*101G>T (n.*101G>T) c.4550G>T c.4175G>T (n.4175G>T) n.5299G>T n.2263G>T n.7043G>T n.6828G>T n.6814G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214797_77214798del | CA2615269433 | MYO7A | c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.4550_4551del c.4175_4176del (n.4175_4176del) n.5299_5300del n.2263_2264del n.7043_7044del n.6828_6829del n.6814_6815del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214798G>A | CA2615269434 | MYO7A | c.*102G>A (n.*102G>A) c.4551G>A c.4176G>A (n.4176G>A) n.5300G>A n.2264G>A n.7044G>A n.6829G>A n.6815G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214798G>T | CA2615269435 | MYO7A | c.*102G>T (n.*102G>T) c.4551G>T c.4176G>T (n.4176G>T) n.5300G>T n.2264G>T n.7044G>T n.6829G>T n.6815G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214799C>A | CA2615269436 | MYO7A | c.*103C>A (n.*103C>A) c.4552C>A c.4177C>A (n.4177C>A) n.5301C>A n.2265C>A n.7045C>A n.6830C>A n.6816C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214799C>T | CA2615269437 | MYO7A | c.*103C>T (n.*103C>T) c.4552C>T c.4177C>T (n.4177C>T) n.5301C>T n.2265C>T n.7045C>T n.6830C>T n.6816C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214800A>C | CA2615269438 | MYO7A | c.*104A>C (n.*104A>C) c.4553A>C c.4178A>C (n.4178A>C) n.5302A>C n.2266A>C n.7046A>C n.6831A>C n.6817A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214800A>G | CA2615269439 | MYO7A | c.*104A>G (n.*104A>G) c.4553A>G c.4178A>G (n.4178A>G) n.5302A>G n.2266A>G n.7046A>G n.6831A>G n.6817A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214801G>A | CA2615269440 | MYO7A | c.*105G>A (n.*105G>A) c.4554G>A c.4179G>A (n.4179G>A) n.5303G>A n.2267G>A n.7047G>A n.6832G>A n.6818G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214801G>T | CA2615269441 | MYO7A | c.*105G>T (n.*105G>T) c.4554G>T c.4179G>T (n.4179G>T) n.5303G>T n.2267G>T n.7047G>T n.6832G>T n.6818G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214802C>A | CA2615269442 | MYO7A | c.*106C>A (n.*106C>A) c.4555C>A c.4180C>A (n.4180C>A) n.5304C>A n.2268C>A n.7048C>A n.6833C>A n.6819C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214802C= | CA1984131624 | MYO7A | c.*106C= (n.*106C=) c.4555C= c.4180C= (n.4180C=) n.5304C= n.2268C= n.7048C= n.6833C= n.6819C= | |
| 11 | g.77214802C>G | CA680409098 | MYO7A | c.*106C>G (n.*106C>G) c.4555C>G c.4180C>G (n.4180C>G) n.5304C>G n.2268C>G n.7048C>G n.6833C>G n.6819C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214802C>T | CA224830782 | MYO7A | c.*106C>T (n.*106C>T) c.4555C>T c.4180C>T (n.4180C>T) n.5304C>T n.2268C>T n.7048C>T n.6833C>T n.6819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214803G>A | CA600344077 | MYO7A | c.*107G>A (n.*107G>A) c.4556G>A c.4181G>A (n.4181G>A) n.5305G>A n.2269G>A n.7049G>A n.6834G>A n.6820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214803G= | CA1984131625 | MYO7A | c.*107G= (n.*107G=) c.4556G= c.4181G= (n.4181G=) n.5305G= n.2269G= n.7049G= n.6834G= n.6820G= | |
| 11 | g.77214803G>T | CA2615269443 | MYO7A | c.*107G>T (n.*107G>T) c.4556G>T c.4181G>T (n.4181G>T) n.5305G>T n.2269G>T n.7049G>T n.6834G>T n.6820G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214804A>C | CA2615269444 | MYO7A | c.*108A>C (n.*108A>C) c.4557A>C c.4182A>C (n.4182A>C) n.5306A>C n.2270A>C n.7050A>C n.6835A>C n.6821A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214804A>G | CA2792789130 | MYO7A | c.*108A>G (n.*108A>G) c.4557A>G c.4182A>G (n.4182A>G) n.5306A>G n.2270A>G n.7050A>G n.6835A>G n.6821A>G | |
| 11 | g.77214805G>T | CA2615269446 | MYO7A | c.*109G>T (n.*109G>T) c.4558G>T c.4183G>T (n.4183G>T) n.5307G>T n.2271G>T n.7051G>T n.6836G>T n.6822G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214811_77214815del | CA2615269445 | MYO7A | c.*115_*119del (n.*115_*119del) c.4564_4568del c.4189_4193del (n.4189_4193del) n.5313_5317del n.2277_2281del n.7057_7061del n.6842_6846del n.6828_6832del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214806G>A | CA2615269447 | MYO7A | c.*110G>A (n.*110G>A) c.4559G>A c.4184G>A (n.4184G>A) n.5308G>A n.2272G>A n.7052G>A n.6837G>A n.6823G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214806G>T | CA2615269448 | MYO7A | c.*110G>T (n.*110G>T) c.4559G>T c.4184G>T (n.4184G>T) n.5308G>T n.2272G>T n.7052G>T n.6837G>T n.6823G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214807C>A | CA2615269449 | MYO7A | c.*111C>A (n.*111C>A) c.4560C>A c.4185C>A (n.4185C>A) n.5309C>A n.2273C>A n.7053C>A n.6838C>A n.6824C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214808_77214823del | CA2615269450 | MYO7A | c.*112_*127del (n.*112_*127del) c.4561_4576del c.4186_4201del (n.4186_4201del) n.5310_5325del n.2274_2289del n.7054_7069del n.6839_6854del n.6825_6840del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214808T>C | CA2615269451 | MYO7A | c.*112T>C (n.*112T>C) c.4561T>C c.4186T>C (n.4186T>C) n.5310T>C n.2274T>C n.7054T>C n.6839T>C n.6825T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214809G>A | CA2615269453 | MYO7A | c.*113G>A (n.*113G>A) c.4562G>A c.4187G>A (n.4187G>A) n.5311G>A n.2275G>A n.7055G>A n.6840G>A n.6826G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214809G>T | CA2615269454 | MYO7A | c.*113G>T (n.*113G>T) c.4562G>T c.4187G>T (n.4187G>T) n.5311G>T n.2275G>T n.7055G>T n.6840G>T n.6826G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214811del | CA2615269452 | MYO7A | c.*115del (n.*115del) c.4564del c.4189del (n.4189del) n.5313del n.2277del n.7057del n.6842del n.6828del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214810G>A | CA680409120 | MYO7A | c.*114G>A (n.*114G>A) c.4563G>A c.4188G>A (n.4188G>A) n.5312G>A n.2276G>A n.7056G>A n.6841G>A n.6827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214810G= | CA1984131626 | MYO7A | c.*114G= (n.*114G=) c.4563G= c.4188G= (n.4188G=) n.5312G= n.2276G= n.7056G= n.6841G= n.6827G= | |
| 11 | g.77214810G>T | CA2615269455 | MYO7A | c.*114G>T (n.*114G>T) c.4563G>T c.4188G>T (n.4188G>T) n.5312G>T n.2276G>T n.7056G>T n.6841G>T n.6827G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214811G>A | CA224830787 | MYO7A | c.*115G>A (n.*115G>A) c.4564G>A c.4189G>A (n.4189G>A) n.5313G>A n.2277G>A n.7057G>A n.6842G>A n.6828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214811G>C | CA224830795 | MYO7A | c.*115G>C (n.*115G>C) c.4564G>C c.4189G>C (n.4189G>C) n.5313G>C n.2277G>C n.7057G>C n.6842G>C n.6828G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214812C>A | CA2615269456 | MYO7A | c.*116C>A (n.*116C>A) c.4565C>A c.4190C>A (n.4190C>A) n.5314C>A n.2278C>A n.7058C>A n.6843C>A n.6829C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214812C>T | CA2615269457 | MYO7A | c.*116C>T (n.*116C>T) c.4565C>T c.4190C>T (n.4190C>T) n.5314C>T n.2278C>T n.7058C>T n.6843C>T n.6829C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214813T>A | CA2615269458 | MYO7A | c.*117T>A (n.*117T>A) c.4566T>A c.4191T>A (n.4191T>A) n.5315T>A n.2279T>A n.7059T>A n.6844T>A n.6830T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214814G>A | CA2615269459 | MYO7A | c.*118G>A (n.*118G>A) c.4567G>A c.4192G>A (n.4192G>A) n.5316G>A n.2280G>A n.7060G>A n.6845G>A n.6831G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214815G>C | CA2615269462 | MYO7A | c.*119G>C (n.*119G>C) c.4568G>C c.4193G>C (n.4193G>C) n.5317G>C n.2281G>C n.7061G>C n.6846G>C n.6832G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214816C>G | CA1984131631 | MYO7A | c.*120C>G (n.*120C>G) c.4569C>G c.4194C>G (n.4194C>G) n.5318C>G n.2282C>G n.7062C>G n.6847C>G n.6833C>G | dbSNP |
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| 11 | g.77214817C>A | CA2615269465 | MYO7A | c.*121C>A (n.*121C>A) c.4570C>A c.4195C>A (n.4195C>A) n.5319C>A n.2283C>A n.7063C>A n.6848C>A n.6834C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214817C>G | CA2615269466 | MYO7A | c.*121C>G (n.*121C>G) c.4570C>G c.4195C>G (n.4195C>G) n.5319C>G n.2283C>G n.7063C>G n.6848C>G n.6834C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214817C>T | CA2615269467 | MYO7A | c.*121C>T (n.*121C>T) c.4570C>T c.4195C>T (n.4195C>T) n.5319C>T n.2283C>T n.7063C>T n.6848C>T n.6834C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214818A= | CA1984131632 | MYO7A | c.*122A= (n.*122A=) c.4571A= c.4196A= (n.4196A=) n.5320A= n.2284A= n.7064A= n.6849A= n.6835A= | |
| 11 | g.77214818A>C | CA1984131633 | MYO7A | c.*122A>C (n.*122A>C) c.4571A>C c.4196A>C (n.4196A>C) n.5320A>C n.2284A>C n.7064A>C n.6849A>C n.6835A>C | dbSNP |
| 11 | g.77214819G>A | CA2615269468 | MYO7A | c.*123G>A (n.*123G>A) c.4572G>A c.4197G>A (n.4197G>A) n.5321G>A n.2285G>A n.7065G>A n.6850G>A n.6836G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214819G>T | CA2615269469 | MYO7A | c.*123G>T (n.*123G>T) c.4572G>T c.4197G>T (n.4197G>T) n.5321G>T n.2285G>T n.7065G>T n.6850G>T n.6836G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214820C>A | CA2615269470 | MYO7A | c.*124C>A (n.*124C>A) c.4573C>A c.4198C>A (n.4198C>A) n.5322C>A n.2286C>A n.7066C>A n.6851C>A n.6837C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214820C>T | CA2615269471 | MYO7A | c.*124C>T (n.*124C>T) c.4573C>T c.4198C>T (n.4198C>T) n.5322C>T n.2286C>T n.7066C>T n.6851C>T n.6837C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214821C>A | CA2615269472 | MYO7A | c.*125C>A (n.*125C>A) c.4574C>A c.4199C>A (n.4199C>A) n.5323C>A n.2287C>A n.7067C>A n.6852C>A n.6838C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214821C>T | CA2615269473 | MYO7A | c.*125C>T (n.*125C>T) c.4574C>T c.4199C>T (n.4199C>T) n.5323C>T n.2287C>T n.7067C>T n.6852C>T n.6838C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214822A= | CA1984131634 | MYO7A | c.*126A= (n.*126A=) c.4575A= c.4200A= (n.4200A=) n.5324A= n.2288A= n.7068A= n.6853A= n.6839A= | |
| 11 | g.77214822A>C | CA939780338 | MYO7A | c.*126A>C (n.*126A>C) c.4575A>C c.4200A>C (n.4200A>C) n.5324A>C n.2288A>C n.7068A>C n.6853A>C n.6839A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214822A>G | CA1984131635 | MYO7A | c.*126A>G (n.*126A>G) c.4575A>G c.4200A>G (n.4200A>G) n.5324A>G n.2288A>G n.7068A>G n.6853A>G n.6839A>G | dbSNP |
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| 11 | g.77214823C>A | CA2615269476 | MYO7A | c.*127C>A (n.*127C>A) c.4576C>A c.4201C>A (n.4201C>A) n.5325C>A n.2289C>A n.7069C>A n.6854C>A n.6840C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214824del | CA2615269475 | MYO7A | c.*128del (n.*128del) c.4577del c.4202del (n.4202del) n.5326del n.2290del n.7070del n.6855del n.6841del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214824C>A | CA2615269477 | MYO7A | c.*128C>A (n.*128C>A) c.4577C>A c.4202C>A (n.4202C>A) n.5326C>A n.2290C>A n.7070C>A n.6855C>A n.6841C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214824C>T | CA2615269478 | MYO7A | c.*128C>T (n.*128C>T) c.4577C>T c.4202C>T (n.4202C>T) n.5326C>T n.2290C>T n.7070C>T n.6855C>T n.6841C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214826C>A | CA2615269480 | MYO7A | c.*130C>A (n.*130C>A) c.4579C>A c.4204C>A (n.4204C>A) n.5328C>A n.2292C>A n.7072C>A n.6857C>A n.6843C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214827T>A | CA2615269481 | MYO7A | c.*131T>A (n.*131T>A) c.4580T>A c.4205T>A (n.4205T>A) n.5329T>A n.2293T>A n.7073T>A n.6858T>A n.6844T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214828G>A | CA2615269482 | MYO7A | c.*132G>A (n.*132G>A) c.4581G>A c.4206G>A (n.4206G>A) n.5330G>A n.2294G>A n.7074G>A n.6859G>A n.6845G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214828G>C | CA680409125 | MYO7A | c.*132G>C (n.*132G>C) c.4581G>C c.4206G>C (n.4206G>C) n.5330G>C n.2294G>C n.7074G>C n.6859G>C n.6845G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214828G= | CA1984131636 | MYO7A | c.*132G= (n.*132G=) c.4581G= c.4206G= (n.4206G=) n.5330G= n.2294G= n.7074G= n.6859G= n.6845G= | |
| 11 | g.77214828G>T | CA2615269483 | MYO7A | c.*132G>T (n.*132G>T) c.4581G>T c.4206G>T (n.4206G>T) n.5330G>T n.2294G>T n.7074G>T n.6859G>T n.6845G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214829A>C | CA2615269484 | MYO7A | c.*133A>C (n.*133A>C) c.4582A>C c.4207A>C (n.4207A>C) n.5331A>C n.2295A>C n.7075A>C n.6860A>C n.6846A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214829A>G | CA2615269485 | MYO7A | c.*133A>G (n.*133A>G) c.4582A>G c.4207A>G (n.4207A>G) n.5331A>G n.2295A>G n.7075A>G n.6860A>G n.6846A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214830C>A | CA2615269486 | MYO7A | c.*134C>A (n.*134C>A) c.4583C>A c.4208C>A (n.4208C>A) n.5332C>A n.2296C>A n.7076C>A n.6861C>A n.6847C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214830C>T | CA2792789131 | MYO7A | c.*134C>T (n.*134C>T) c.4583C>T c.4208C>T (n.4208C>T) n.5332C>T n.2296C>T n.7076C>T n.6861C>T n.6847C>T | |
| 11 | g.77214831T>C | CA2615269488 | MYO7A | c.*135T>C (n.*135T>C) c.4584T>C c.4209T>C (n.4209T>C) n.5333T>C n.2297T>C n.7077T>C n.6862T>C n.6848T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214833_77214834del | CA2615269487 | MYO7A | c.*137_*138del (n.*137_*138del) c.4586_4587del c.4211_4212del (n.4211_4212del) n.5335_5336del n.2299_2300del n.7079_7080del n.6864_6865del n.6850_6851del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214832A= | CA1984131637 | MYO7A | c.*136A= (n.*136A=) c.4585A= c.4210A= (n.4210A=) n.5334A= n.2298A= n.7078A= n.6863A= n.6849A= | |
| 11 | g.77214832A>G | CA1984131638 | MYO7A | c.*136A>G (n.*136A>G) c.4585A>G c.4210A>G (n.4210A>G) n.5334A>G n.2298A>G n.7078A>G n.6863A>G n.6849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214833T>C | CA2615269489 | MYO7A | c.*137T>C (n.*137T>C) c.4586T>C c.4211T>C (n.4211T>C) n.5335T>C n.2299T>C n.7079T>C n.6864T>C n.6850T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214833T>G | CA2615269490 | MYO7A | c.*137T>G (n.*137T>G) c.4586T>G c.4211T>G (n.4211T>G) n.5335T>G n.2299T>G n.7079T>G n.6864T>G n.6850T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214834A>C | CA2615269491 | MYO7A | c.*138A>C (n.*138A>C) c.4587A>C c.4212A>C (n.4212A>C) n.5336A>C n.2300A>C n.7080A>C n.6865A>C n.6851A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214835C>A | CA2615269492 | MYO7A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.4588C>A c.4213C>A (n.4213C>A) n.5337C>A n.2301C>A n.7081C>A n.6866C>A n.6852C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214836C>A | CA2615269493 | MYO7A | c.*140C>A (n.*140C>A) c.4589C>A c.4214C>A (n.4214C>A) n.5338C>A n.2302C>A n.7082C>A n.6867C>A n.6853C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214837A>C | CA2615269494 | MYO7A | c.*141A>C (n.*141A>C) c.4590A>C c.4215A>C (n.4215A>C) n.5339A>C n.2303A>C n.7083A>C n.6868A>C n.6854A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214838A= | CA1984131639 | MYO7A | c.*142A= (n.*142A=) c.4591A= c.4216A= (n.4216A=) n.5340A= n.2304A= n.7084A= n.6869A= n.6855A= | |
| 11 | g.77214838A>C | CA2615269495 | MYO7A | c.*142A>C (n.*142A>C) c.4591A>C c.4216A>C (n.4216A>C) n.5340A>C n.2304A>C n.7084A>C n.6869A>C n.6855A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214838A>G | CA10640247 | MYO7A | c.*142A>G (n.*142A>G) c.4591A>G c.4216A>G (n.4216A>G) n.5340A>G n.2304A>G n.7084A>G n.6869A>G n.6855A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214839C>A | CA2615269497 | MYO7A | c.*143C>A (n.*143C>A) c.4592C>A c.4217C>A (n.4217C>A) n.5341C>A n.2305C>A n.7085C>A n.6870C>A n.6856C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214839C>T | CA2615269498 | MYO7A | c.*143C>T (n.*143C>T) c.4592C>T c.4217C>T (n.4217C>T) n.5341C>T n.2305C>T n.7085C>T n.6870C>T n.6856C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214844_77214917del | CA2615269496 | MYO7A | c.*148_*221del (n.*148_*221del) c.4597_4670del c.4222_4295del (n.4222_4295del) n.5346_5419del n.2310_2383del n.7090_7163del n.6875_6948del n.6861_6934del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214840T>A | CA2615269499 | MYO7A | c.*144T>A (n.*144T>A) c.4593T>A c.4218T>A (n.4218T>A) n.5342T>A n.2306T>A n.7086T>A n.6871T>A n.6857T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214840T>G | CA1984131641 | MYO7A | c.*144T>G (n.*144T>G) c.4593T>G c.4218T>G (n.4218T>G) n.5342T>G n.2306T>G n.7086T>G n.6871T>G n.6857T>G | dbSNP |
| 11 | g.77214840T= | CA1984131640 | MYO7A | c.*144T= (n.*144T=) c.4593T= c.4218T= (n.4218T=) n.5342T= n.2306T= n.7086T= n.6871T= n.6857T= | |
| 11 | g.77214841G>T | CA2615269500 | MYO7A | c.*145G>T (n.*145G>T) c.4594G>T c.4219G>T (n.4219G>T) n.5343G>T n.2307G>T n.7087G>T n.6872G>T n.6858G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214843G>T | CA2615269501 | MYO7A | c.*147G>T (n.*147G>T) c.4596G>T c.4221G>T (n.4221G>T) n.5345G>T n.2309G>T n.7089G>T n.6874G>T n.6860G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214844C>A | CA2615269502 | MYO7A | c.*148C>A (n.*148C>A) c.4597C>A c.4222C>A (n.4222C>A) n.5346C>A n.2310C>A n.7090C>A n.6875C>A n.6861C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214844C>T | CA2615269503 | MYO7A | c.*148C>T (n.*148C>T) c.4597C>T c.4222C>T (n.4222C>T) n.5346C>T n.2310C>T n.7090C>T n.6875C>T n.6861C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214845C>A | CA2615269504 | MYO7A | c.*149C>A (n.*149C>A) c.4598C>A c.4223C>A (n.4223C>A) n.5347C>A n.2311C>A n.7091C>A n.6876C>A n.6862C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214847C>G | CA2615269506 | MYO7A | c.*151C>G (n.*151C>G) c.4600C>G c.4225C>G (n.4225C>G) n.5349C>G n.2313C>G n.7093C>G n.6878C>G n.6864C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214847_77214848delinsCT | CA1984131642 | MYO7A | c.*151_*152delinsCT (n.*151_*152delinsCT) c.4600_4601delinsCT c.4225_4226delinsCT (n.4225_4226delinsCT) n.5349_5350delinsCT n.2313_2314delinsCT n.7093_7094delinsCT n.6878_6879delinsCT n.6864_6865delinsCT | |
| 11 | g.77214848del | CA680409143 | MYO7A | c.*152del (n.*152del) c.4601del c.4226del (n.4226del) n.5350del n.2314del n.7094del n.6879del n.6865del | dbSNP |
| 11 | g.77214848T>C | CA2615269507 | MYO7A | c.*152T>C (n.*152T>C) c.4601T>C c.4226T>C (n.4226T>C) n.5350T>C n.2314T>C n.7094T>C n.6879T>C n.6865T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214849G>A | CA939780355 | MYO7A | c.*153G>A (n.*153G>A) c.4602G>A c.4227G>A (n.4227G>A) n.5351G>A n.2315G>A n.7095G>A n.6880G>A n.6866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214849G= | CA1984131643 | MYO7A | c.*153G= (n.*153G=) c.4602G= c.4227G= (n.4227G=) n.5351G= n.2315G= n.7095G= n.6880G= n.6866G= | |
| 11 | g.77214849G>T | CA2615269509 | MYO7A | c.*153G>T (n.*153G>T) c.4602G>T c.4227G>T (n.4227G>T) n.5351G>T n.2315G>T n.7095G>T n.6880G>T n.6866G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214850A= | CA1984131644 | MYO7A | c.*154A= (n.*154A=) c.4603A= c.4228A= (n.4228A=) n.5352A= n.2316A= n.7096A= n.6881A= n.6867A= | |
| 11 | g.77214850A>C | CA1984131645 | MYO7A | c.*154A>C (n.*154A>C) c.4603A>C c.4228A>C (n.4228A>C) n.5352A>C n.2316A>C n.7096A>C n.6881A>C n.6867A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214851T>C | CA2615269512 | MYO7A | c.*155T>C (n.*155T>C) c.4604T>C c.4229T>C (n.4229T>C) n.5353T>C n.2317T>C n.7097T>C n.6882T>C n.6868T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214852_77214853del | CA2615269511 | MYO7A | c.*156_*157del (n.*156_*157del) c.4605_4606del c.4230_4231del (n.4230_4231del) n.5354_5355del n.2318_2319del n.7098_7099del n.6883_6884del n.6869_6870del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214852G>A | CA600344078 | MYO7A | c.*156G>A (n.*156G>A) c.4605G>A c.4230G>A (n.4230G>A) n.5354G>A n.2318G>A n.7098G>A n.6883G>A n.6869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214852G= | CA1984131646 | MYO7A | c.*156G= (n.*156G=) c.4605G= c.4230G= (n.4230G=) n.5354G= n.2318G= n.7098G= n.6883G= n.6869G= | |
| 11 | g.77214852G>T | CA2615269514 | MYO7A | c.*156G>T (n.*156G>T) c.4605G>T c.4230G>T (n.4230G>T) n.5354G>T n.2318G>T n.7098G>T n.6883G>T n.6869G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214855C>A | CA2615269517 | MYO7A | c.*159C>A (n.*159C>A) c.4608C>A c.4233C>A (n.4233C>A) n.5357C>A n.2321C>A n.7101C>A n.6886C>A n.6872C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214855C= | CA1984131647 | MYO7A | c.*159C= (n.*159C=) c.4608C= c.4233C= (n.4233C=) n.5357C= n.2321C= n.7101C= n.6886C= n.6872C= | |
| 11 | g.77214855C>T | CA680409161 | MYO7A | c.*159C>T (n.*159C>T) c.4608C>T c.4233C>T (n.4233C>T) n.5357C>T n.2321C>T n.7101C>T n.6886C>T n.6872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214856T>C | CA680409165 | MYO7A | c.*160T>C (n.*160T>C) c.4609T>C c.4234T>C (n.4234T>C) n.5358T>C n.2322T>C n.7102T>C n.6887T>C n.6873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214856T= | CA1984131648 | MYO7A | c.*160T= (n.*160T=) c.4609T= c.4234T= (n.4234T=) n.5358T= n.2322T= n.7102T= n.6887T= n.6873T= | |
| 11 | g.77214858C>A | CA2615269520 | MYO7A | c.*162C>A (n.*162C>A) c.4611C>A c.4236C>A (n.4236C>A) n.5360C>A n.2324C>A n.7104C>A n.6889C>A n.6875C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214858C= | CA1984131649 | MYO7A | c.*162C= (n.*162C=) c.4611C= c.4236C= (n.4236C=) n.5360C= n.2324C= n.7104C= n.6889C= n.6875C= | |
| 11 | g.77214858C>G | CA680409166 | MYO7A | c.*162C>G (n.*162C>G) c.4611C>G c.4236C>G (n.4236C>G) n.5360C>G n.2324C>G n.7104C>G n.6889C>G n.6875C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214858C>T | CA1984131650 | MYO7A | c.*162C>T (n.*162C>T) c.4611C>T c.4236C>T (n.4236C>T) n.5360C>T n.2324C>T n.7104C>T n.6889C>T n.6875C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214859del | CA2615269519 | MYO7A | c.*163del (n.*163del) c.4612del c.4237del (n.4237del) n.5361del n.2325del n.7105del n.6890del n.6876del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214859C>A | CA2615269522 | MYO7A | c.*163C>A (n.*163C>A) c.4612C>A c.4237C>A (n.4237C>A) n.5361C>A n.2325C>A n.7105C>A n.6890C>A n.6876C>A | gnomAD v4 |