Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77214714C>A | CA2615269344 | MYO7A | c.*18C>A (n.*18C>A) c.4467C>A c.4092C>A (n.4092C>A) n.5216C>A n.2180C>A n.6960C>A n.6745C>A n.6731C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214714C>T | CA2615269343 | MYO7A | c.*18C>T (n.*18C>T) c.4467C>T c.4092C>T (n.4092C>T) n.5216C>T n.2180C>T n.6960C>T n.6745C>T n.6731C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214715T>C | CA6199148 | MYO7A | c.*19T>C (n.*19T>C) c.4468T>C c.4093T>C (n.4093T>C) n.5217T>C n.2181T>C n.6961T>C n.6746T>C n.6732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214715T>G | CA224830707 | MYO7A | c.*19T>G (n.*19T>G) c.4468T>G c.4093T>G (n.4093T>G) n.5217T>G n.2181T>G n.6961T>G n.6746T>G n.6732T>G | dbSNP |
11 | g.77214715T= | CA1984131573 | MYO7A | c.*19T= (n.*19T=) c.4468T= c.4093T= (n.4093T=) n.5217T= n.2181T= n.6961T= n.6746T= n.6732T= | |
11 | g.77214716G>A | CA2615269350 | MYO7A | c.*20G>A (n.*20G>A) c.4469G>A c.4094G>A (n.4094G>A) n.5218G>A n.2182G>A n.6962G>A n.6747G>A n.6733G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214716G>C | CA2842977629 | MYO7A | c.*20G>C (n.*20G>C) c.4469G>C c.4094G>C (n.4094G>C) n.5218G>C n.2182G>C n.6962G>C n.6747G>C n.6733G>C | |
11 | g.77214716G>T | CA2615269351 | MYO7A | c.*20G>T (n.*20G>T) c.4469G>T c.4094G>T (n.4094G>T) n.5218G>T n.2182G>T n.6962G>T n.6747G>T n.6733G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214717G>A | CA6199149 | MYO7A | c.*21G>A (n.*21G>A) c.4470G>A c.4095G>A (n.4095G>A) n.5219G>A n.2183G>A n.6963G>A n.6748G>A n.6734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214717G>C | CA2615269353 | MYO7A | c.*21G>C (n.*21G>C) c.4470G>C c.4095G>C (n.4095G>C) n.5219G>C n.2183G>C n.6963G>C n.6748G>C n.6734G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214717G= | CA1984131574 | MYO7A | c.*21G= (n.*21G=) c.4470G= c.4095G= (n.4095G=) n.5219G= n.2183G= n.6963G= n.6748G= n.6734G= | |
11 | g.77214720C>A | CA2615269356 | MYO7A | c.*24C>A (n.*24C>A) c.4473C>A c.4098C>A (n.4098C>A) n.5222C>A n.2186C>A n.6966C>A n.6751C>A n.6737C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214720C>T | CA2615269358 | MYO7A | c.*24C>T (n.*24C>T) c.4473C>T c.4098C>T (n.4098C>T) n.5222C>T n.2186C>T n.6966C>T n.6751C>T n.6737C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214721del | CA2574932054 | MYO7A | c.*25del (n.*25del) c.4474del c.4099del (n.4099del) n.5223del n.2187del n.6967del n.6752del n.6738del | |
11 | g.77214721C>A | CA2615269360 | MYO7A | c.*25C>A (n.*25C>A) c.4474C>A c.4099C>A (n.4099C>A) n.5223C>A n.2187C>A n.6967C>A n.6752C>A n.6738C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214721C>T | CA2615269361 | MYO7A | c.*25C>T (n.*25C>T) c.4474C>T c.4099C>T (n.4099C>T) n.5223C>T n.2187C>T n.6967C>T n.6752C>T n.6738C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214722A>G | CA2574932055 | MYO7A | c.*26A>G (n.*26A>G) c.4475A>G c.4100A>G (n.4100A>G) n.5224A>G n.2188A>G n.6968A>G n.6753A>G n.6739A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214723T>C | CA600344070 | MYO7A | c.*27T>C (n.*27T>C) c.4476T>C c.4101T>C (n.4101T>C) n.5225T>C n.2189T>C n.6969T>C n.6754T>C n.6740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214723T= | CA1984131575 | MYO7A | c.*27T= (n.*27T=) c.4476T= c.4101T= (n.4101T=) n.5225T= n.2189T= n.6969T= n.6754T= n.6740T= | |
11 | g.77214723_77214724insACA | CA2792789129 | MYO7A | c.*27_*28insACA (n.*27_*28insACA) c.4476_4477insACA c.4101_4102insACA (n.4101_4102insACA) n.5225_5226insACA n.2189_2190insACA n.6969_6970insACA n.6754_6755insACA n.6740_6741insACA | |
11 | g.77214724G>A | CA600344071 | MYO7A | c.*28G>A (n.*28G>A) c.4477G>A c.4102G>A (n.4102G>A) n.5226G>A n.2190G>A n.6970G>A n.6755G>A n.6741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77214724G= | CA1984131576 | MYO7A | c.*28G= (n.*28G=) c.4477G= c.4102G= (n.4102G=) n.5226G= n.2190G= n.6970G= n.6755G= n.6741G= | |
11 | g.77214724G>T | CA2615269363 | MYO7A | c.*28G>T (n.*28G>T) c.4477G>T c.4102G>T (n.4102G>T) n.5226G>T n.2190G>T n.6970G>T n.6755G>T n.6741G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214725C>A | CA2615269364 | MYO7A | c.*29C>A (n.*29C>A) c.4478C>A c.4103C>A (n.4103C>A) n.5227C>A n.2191C>A n.6971C>A n.6756C>A n.6742C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214725C= | CA1984131577 | MYO7A | c.*29C= (n.*29C=) c.4478C= c.4103C= (n.4103C=) n.5227C= n.2191C= n.6971C= n.6756C= n.6742C= | |
11 | g.77214725C>T | CA6199150 | MYO7A | c.*29C>T (n.*29C>T) c.4478C>T c.4103C>T (n.4103C>T) n.5227C>T n.2191C>T n.6971C>T n.6756C>T n.6742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214726C>A | CA2574932056 | MYO7A | c.*30C>A (n.*30C>A) c.4479C>A c.4104C>A (n.4104C>A) n.5228C>A n.2192C>A n.6972C>A n.6757C>A n.6743C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214726C>T | CA2615269365 | MYO7A | c.*30C>T (n.*30C>T) c.4479C>T c.4104C>T (n.4104C>T) n.5228C>T n.2192C>T n.6972C>T n.6757C>T n.6743C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214727T>C | CA2615269366 | MYO7A | c.*31T>C (n.*31T>C) c.4480T>C c.4105T>C (n.4105T>C) n.5229T>C n.2193T>C n.6973T>C n.6758T>C n.6744T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214728G>A | CA2615269367 | MYO7A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.4481G>A c.4106G>A (n.4106G>A) n.5230G>A n.2194G>A n.6974G>A n.6759G>A n.6745G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214728G>C | CA1984131579 | MYO7A | c.*32G>C (n.*32G>C) c.4481G>C c.4106G>C (n.4106G>C) n.5230G>C n.2194G>C n.6974G>C n.6759G>C n.6745G>C | dbSNP |
11 | g.77214728G= | CA1984131578 | MYO7A | c.*32G= (n.*32G=) c.4481G= c.4106G= (n.4106G=) n.5230G= n.2194G= n.6974G= n.6759G= n.6745G= | |
11 | g.77214728G>T | CA2615269368 | MYO7A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.4481G>T c.4106G>T (n.4106G>T) n.5230G>T n.2194G>T n.6974G>T n.6759G>T n.6745G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214729C>A | CA2574932057 | MYO7A | c.*33C>A (n.*33C>A) c.4482C>A c.4107C>A (n.4107C>A) n.5231C>A n.2195C>A n.6975C>A n.6760C>A n.6746C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214729C>T | CA2574932058 | MYO7A | c.*33C>T (n.*33C>T) c.4482C>T c.4107C>T (n.4107C>T) n.5231C>T n.2195C>T n.6975C>T n.6760C>T n.6746C>T | |
11 | g.77214730T>C | CA2615269369 | MYO7A | c.*34T>C (n.*34T>C) c.4483T>C c.4108T>C (n.4108T>C) n.5232T>C n.2196T>C n.6976T>C n.6761T>C n.6747T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214731C>A | CA2615269370 | MYO7A | c.*35C>A (n.*35C>A) c.4484C>A c.4109C>A (n.4109C>A) n.5233C>A n.2197C>A n.6977C>A n.6762C>A n.6748C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214731C= | CA1984131580 | MYO7A | c.*35C= (n.*35C=) c.4484C= c.4109C= (n.4109C=) n.5233C= n.2197C= n.6977C= n.6762C= n.6748C= | |
11 | g.77214731C>T | CA600344072 | MYO7A | c.*35C>T (n.*35C>T) c.4484C>T c.4109C>T (n.4109C>T) n.5233C>T n.2197C>T n.6977C>T n.6762C>T n.6748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214732T>C | CA2615269371 | MYO7A | c.*36T>C (n.*36T>C) c.4485T>C c.4110T>C (n.4110T>C) n.5234T>C n.2198T>C n.6978T>C n.6763T>C n.6749T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214733C>A | CA2615269372 | MYO7A | c.*37C>A (n.*37C>A) c.4486C>A c.4111C>A (n.4111C>A) n.5235C>A n.2199C>A n.6979C>A n.6764C>A n.6750C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214733C= | CA1984131581 | MYO7A | c.*37C= (n.*37C=) c.4486C= c.4111C= (n.4111C=) n.5235C= n.2199C= n.6979C= n.6764C= n.6750C= | |
11 | g.77214733C>G | CA6199152 | MYO7A | c.*37C>G (n.*37C>G) c.4486C>G c.4111C>G (n.4111C>G) n.5235C>G n.2199C>G n.6979C>G n.6764C>G n.6750C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214733C>T | CA6199151 | MYO7A | c.*37C>T (n.*37C>T) c.4486C>T c.4111C>T (n.4111C>T) n.5235C>T n.2199C>T n.6979C>T n.6764C>T n.6750C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214734G>A | CA6199153 | MYO7A | c.*38G>A (n.*38G>A) c.4487G>A c.4112G>A (n.4112G>A) n.5236G>A n.2200G>A n.6980G>A n.6765G>A n.6751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214734G= | CA1984131582 | MYO7A | c.*38G= (n.*38G=) c.4487G= c.4112G= (n.4112G=) n.5236G= n.2200G= n.6980G= n.6765G= n.6751G= | |
11 | g.77214734G>T | CA2615269374 | MYO7A | c.*38G>T (n.*38G>T) c.4487G>T c.4112G>T (n.4112G>T) n.5236G>T n.2200G>T n.6980G>T n.6765G>T n.6751G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214735del | CA2842977631 | MYO7A | c.*39del (n.*39del) c.4488del c.4113del (n.4113del) n.5237del n.2201del n.6981del n.6766del n.6752del | |
11 | g.77214735A>G | CA2842977630 | MYO7A | c.*39A>G (n.*39A>G) c.4488A>G c.4113A>G (n.4113A>G) n.5237A>G n.2201A>G n.6981A>G n.6766A>G n.6752A>G | |
11 | g.77214736G>C | CA2615269375 | MYO7A | c.*40G>C (n.*40G>C) c.4489G>C c.4114G>C (n.4114G>C) n.5238G>C n.2202G>C n.6982G>C n.6767G>C n.6753G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214737G>A | CA224830734 | MYO7A | c.*41G>A (n.*41G>A) c.4490G>A c.4115G>A (n.4115G>A) n.5239G>A n.2203G>A n.6983G>A n.6768G>A n.6754G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214737G>C | CA2615269376 | MYO7A | c.*41G>C (n.*41G>C) c.4490G>C c.4115G>C (n.4115G>C) n.5239G>C n.2203G>C n.6983G>C n.6768G>C n.6754G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214737G= | CA1984131583 | MYO7A | c.*41G= (n.*41G=) c.4490G= c.4115G= (n.4115G=) n.5239G= n.2203G= n.6983G= n.6768G= n.6754G= | |
11 | g.77214738C>A | CA2615269377 | MYO7A | c.*42C>A (n.*42C>A) c.4491C>A c.4116C>A (n.4116C>A) n.5240C>A n.2204C>A n.6984C>A n.6769C>A n.6755C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214740G>A | CA2615269378 | MYO7A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.4493G>A c.4118G>A (n.4118G>A) n.5242G>A n.2206G>A n.6986G>A n.6771G>A n.6757G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214740G>T | CA2615269379 | MYO7A | c.*44G>T (n.*44G>T) c.4493G>T c.4118G>T (n.4118G>T) n.5242G>T n.2206G>T n.6986G>T n.6771G>T n.6757G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214741C>G | CA2615269380 | MYO7A | c.*45C>G (n.*45C>G) c.4494C>G c.4119C>G (n.4119C>G) n.5243C>G n.2207C>G n.6987C>G n.6772C>G n.6758C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214741C>T | CA2615269381 | MYO7A | c.*45C>T (n.*45C>T) c.4494C>T c.4119C>T (n.4119C>T) n.5243C>T n.2207C>T n.6987C>T n.6772C>T n.6758C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214742A= | CA1984131584 | MYO7A | c.*46A= (n.*46A=) c.4495A= c.4120A= (n.4120A=) n.5244A= n.2208A= n.6988A= n.6773A= n.6759A= | |
11 | g.77214742A>G | CA680409009 | MYO7A | c.*46A>G (n.*46A>G) c.4495A>G c.4120A>G (n.4120A>G) n.5244A>G n.2208A>G n.6988A>G n.6773A>G n.6759A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214743G>A | CA2615269382 | MYO7A | c.*47G>A (n.*47G>A) c.4496G>A c.4121G>A (n.4121G>A) n.5245G>A n.2209G>A n.6989G>A n.6774G>A n.6760G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77214745G>A | CA6199155 | MYO7A | c.*49G>A (n.*49G>A) c.4498G>A c.4123G>A (n.4123G>A) n.5247G>A n.2211G>A n.6991G>A n.6776G>A n.6762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77214745G>T | CA2615269383 | MYO7A | c.*49G>T (n.*49G>T) c.4498G>T c.4123G>T (n.4123G>T) n.5247G>T n.2211G>T n.6991G>T n.6776G>T n.6762G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77214746G= | CA1984131587 | MYO7A | c.*50G= (n.*50G=) c.4499G= c.4124G= (n.4124G=) n.5248G= n.2212G= n.6992G= n.6777G= n.6763G= | |
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11 | g.77214747G>A | CA2615269385 | MYO7A | c.*51G>A (n.*51G>A) c.4500G>A c.4125G>A (n.4125G>A) n.5249G>A n.2213G>A n.6993G>A n.6778G>A n.6764G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77214747G>T | CA224830748 | MYO7A | c.*51G>T (n.*51G>T) c.4500G>T c.4125G>T (n.4125G>T) n.5249G>T n.2213G>T n.6993G>T n.6778G>T n.6764G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214749T>G | CA1984131590 | MYO7A | c.*53T>G (n.*53T>G) c.4502T>G c.4127T>G (n.4127T>G) n.5251T>G n.2215T>G n.6995T>G n.6780T>G n.6766T>G | dbSNP |
11 | g.77214749T= | CA1984131589 | MYO7A | c.*53T= (n.*53T=) c.4502T= c.4127T= (n.4127T=) n.5251T= n.2215T= n.6995T= n.6780T= n.6766T= | |
11 | g.77214750C>T | CA2842977632 | MYO7A | c.*54C>T (n.*54C>T) c.4503C>T c.4128C>T (n.4128C>T) n.5252C>T n.2216C>T n.6996C>T n.6781C>T n.6767C>T | |
11 | g.77214751A>G | CA2574932060 | MYO7A | c.*55A>G (n.*55A>G) c.4504A>G c.4129A>G (n.4129A>G) n.5253A>G n.2217A>G n.6997A>G n.6782A>G n.6768A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214752G>A | CA2615269386 | MYO7A | c.*56G>A (n.*56G>A) c.4505G>A c.4130G>A (n.4130G>A) n.5254G>A n.2218G>A n.6998G>A n.6783G>A n.6769G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214752G>C | CA680409015 | MYO7A | c.*56G>C (n.*56G>C) c.4505G>C c.4130G>C (n.4130G>C) n.5254G>C n.2218G>C n.6998G>C n.6783G>C n.6769G>C | dbSNP |
11 | g.77214752G= | CA1984131591 | MYO7A | c.*56G= (n.*56G=) c.4505G= c.4130G= (n.4130G=) n.5254G= n.2218G= n.6998G= n.6783G= n.6769G= | |
11 | g.77214752G>T | CA2615269387 | MYO7A | c.*56G>T (n.*56G>T) c.4505G>T c.4130G>T (n.4130G>T) n.5254G>T n.2218G>T n.6998G>T n.6783G>T n.6769G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214753G>A | CA2615269389 | MYO7A | c.*57G>A (n.*57G>A) c.4506G>A c.4131G>A (n.4131G>A) n.5255G>A n.2219G>A n.6999G>A n.6784G>A n.6770G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214753G>T | CA2615269388 | MYO7A | c.*57G>T (n.*57G>T) c.4506G>T c.4131G>T (n.4131G>T) n.5255G>T n.2219G>T n.6999G>T n.6784G>T n.6770G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214754C>A | CA2574932061 | MYO7A | c.*58C>A (n.*58C>A) c.4507C>A c.4132C>A (n.4132C>A) n.5256C>A n.2220C>A n.7000C>A n.6785C>A n.6771C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214754C= | CA1984131592 | MYO7A | c.*58C= (n.*58C=) c.4507C= c.4132C= (n.4132C=) n.5256C= n.2220C= n.7000C= n.6785C= n.6771C= | |
11 | g.77214754C>T | CA1984131593 | MYO7A | c.*58C>T (n.*58C>T) c.4507C>T c.4132C>T (n.4132C>T) n.5256C>T n.2220C>T n.7000C>T n.6785C>T n.6771C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77214755C>A | CA2615269392 | MYO7A | c.*59C>A (n.*59C>A) c.4508C>A c.4133C>A (n.4133C>A) n.5257C>A n.2221C>A n.7001C>A n.6786C>A n.6772C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214755C= | CA1984131594 | MYO7A | c.*59C= (n.*59C=) c.4508C= c.4133C= (n.4133C=) n.5257C= n.2221C= n.7001C= n.6786C= n.6772C= | |
11 | g.77214755C>T | CA1984131595 | MYO7A | c.*59C>T (n.*59C>T) c.4508C>T c.4133C>T (n.4133C>T) n.5257C>T n.2221C>T n.7001C>T n.6786C>T n.6772C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214756C= | CA1984131596 | MYO7A | c.*60C= (n.*60C=) c.4509C= c.4134C= (n.4134C=) n.5258C= n.2222C= n.7002C= n.6787C= n.6773C= | |
11 | g.77214756C>T | CA939780298 | MYO7A | c.*60C>T (n.*60C>T) c.4509C>T c.4134C>T (n.4134C>T) n.5258C>T n.2222C>T n.7002C>T n.6787C>T n.6773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77214757A>C | CA600344074 | MYO7A | c.*61A>C (n.*61A>C) c.4510A>C c.4135A>C (n.4135A>C) n.5259A>C n.2223A>C n.7003A>C n.6788A>C n.6774A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214758T>C | CA2615269393 | MYO7A | c.*62T>C (n.*62T>C) c.4511T>C c.4136T>C (n.4136T>C) n.5260T>C n.2224T>C n.7004T>C n.6789T>C n.6775T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214759C>A | CA2615269394 | MYO7A | c.*63C>A (n.*63C>A) c.4512C>A c.4137C>A (n.4137C>A) n.5261C>A n.2225C>A n.7005C>A n.6790C>A n.6776C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214759C>T | CA2615269395 | MYO7A | c.*63C>T (n.*63C>T) c.4512C>T c.4137C>T (n.4137C>T) n.5261C>T n.2225C>T n.7005C>T n.6790C>T n.6776C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214760A>G | CA2615269396 | MYO7A | c.*64A>G (n.*64A>G) c.4513A>G c.4138A>G (n.4138A>G) n.5262A>G n.2226A>G n.7006A>G n.6791A>G n.6777A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214761G>A | CA2599535904 | MYO7A | c.*65G>A (n.*65G>A) c.4514G>A c.4139G>A (n.4139G>A) n.5263G>A n.2227G>A n.7007G>A n.6792G>A n.6778G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214761G>C | CA2615269397 | MYO7A | c.*65G>C (n.*65G>C) c.4514G>C c.4139G>C (n.4139G>C) n.5263G>C n.2227G>C n.7007G>C n.6792G>C n.6778G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214761G>T | CA2615269398 | MYO7A | c.*65G>T (n.*65G>T) c.4514G>T c.4139G>T (n.4139G>T) n.5263G>T n.2227G>T n.7007G>T n.6792G>T n.6778G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214762C>A | CA680409037 | MYO7A | c.*66C>A (n.*66C>A) c.4515C>A c.4140C>A (n.4140C>A) n.5264C>A n.2228C>A n.7008C>A n.6793C>A n.6779C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214762C= | CA1984131598 | MYO7A | c.*66C= (n.*66C=) c.4515C= c.4140C= (n.4140C=) n.5264C= n.2228C= n.7008C= n.6793C= n.6779C= | |
11 | g.77214762C>G | CA2615269399 | MYO7A | c.*66C>G (n.*66C>G) c.4515C>G c.4140C>G (n.4140C>G) n.5264C>G n.2228C>G n.7008C>G n.6793C>G n.6779C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214763T>A | CA2842977633 | MYO7A | c.*67T>A (n.*67T>A) c.4516T>A c.4141T>A (n.4141T>A) n.5265T>A n.2229T>A n.7009T>A n.6794T>A n.6780T>A | |
11 | g.77214763T>C | CA2615269400 | MYO7A | c.*67T>C (n.*67T>C) c.4516T>C c.4141T>C (n.4141T>C) n.5265T>C n.2229T>C n.7009T>C n.6794T>C n.6780T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214764A= | CA1984131599 | MYO7A | c.*68A= (n.*68A=) c.4517A= c.4142A= (n.4142A=) n.5266A= n.2230A= n.7010A= n.6795A= n.6781A= | |
11 | g.77214764A>C | CA1984131600 | MYO7A | c.*68A>C (n.*68A>C) c.4517A>C c.4142A>C (n.4142A>C) n.5266A>C n.2230A>C n.7010A>C n.6795A>C n.6781A>C | dbSNP |
11 | g.77214764A>G | CA2615269401 | MYO7A | c.*68A>G (n.*68A>G) c.4517A>G c.4142A>G (n.4142A>G) n.5266A>G n.2230A>G n.7010A>G n.6795A>G n.6781A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214765C>A | CA2615269402 | MYO7A | c.*69C>A (n.*69C>A) c.4518C>A c.4143C>A (n.4143C>A) n.5267C>A n.2231C>A n.7011C>A n.6796C>A n.6782C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214765C>T | CA2615269403 | MYO7A | c.*69C>T (n.*69C>T) c.4518C>T c.4143C>T (n.4143C>T) n.5267C>T n.2231C>T n.7011C>T n.6796C>T n.6782C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214766C>A | CA2574932062 | MYO7A | c.*70C>A (n.*70C>A) c.4519C>A c.4144C>A (n.4144C>A) n.5268C>A n.2232C>A n.7012C>A n.6797C>A n.6783C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214766C= | CA1984131601 | MYO7A | c.*70C= (n.*70C=) c.4519C= c.4144C= (n.4144C=) n.5268C= n.2232C= n.7012C= n.6797C= n.6783C= | |
11 | g.77214766C>G | CA600344075 | MYO7A | c.*70C>G (n.*70C>G) c.4519C>G c.4144C>G (n.4144C>G) n.5268C>G n.2232C>G n.7012C>G n.6797C>G n.6783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214766C>T | CA2615269404 | MYO7A | c.*70C>T (n.*70C>T) c.4519C>T c.4144C>T (n.4144C>T) n.5268C>T n.2232C>T n.7012C>T n.6797C>T n.6783C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214767C>A | CA2615269405 | MYO7A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.4520C>A c.4145C>A (n.4145C>A) n.5269C>A n.2233C>A n.7013C>A n.6798C>A n.6784C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214767C>G | CA2842977634 | MYO7A | c.*71C>G (n.*71C>G) c.4520C>G c.4145C>G (n.4145C>G) n.5269C>G n.2233C>G n.7013C>G n.6798C>G n.6784C>G | |
11 | g.77214767C>T | CA2574932063 | MYO7A | c.*71C>T (n.*71C>T) c.4520C>T c.4145C>T (n.4145C>T) n.5269C>T n.2233C>T n.7013C>T n.6798C>T n.6784C>T | |
11 | g.77214768C>A | CA2574932064 | MYO7A | c.*72C>A (n.*72C>A) c.4521C>A c.4146C>A (n.4146C>A) n.5270C>A n.2234C>A n.7014C>A n.6799C>A n.6785C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214768C= | CA1984131602 | MYO7A | c.*72C= (n.*72C=) c.4521C= c.4146C= (n.4146C=) n.5270C= n.2234C= n.7014C= n.6799C= n.6785C= | |
11 | g.77214768C>T | CA1984131603 | MYO7A | c.*72C>T (n.*72C>T) c.4521C>T c.4146C>T (n.4146C>T) n.5270C>T n.2234C>T n.7014C>T n.6799C>T n.6785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214769T>C | CA1984131605 | MYO7A | c.*73T>C (n.*73T>C) c.4522T>C c.4147T>C (n.4147T>C) n.5271T>C n.2235T>C n.7015T>C n.6800T>C n.6786T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214769T= | CA1984131604 | MYO7A | c.*73T= (n.*73T=) c.4522T= c.4147T= (n.4147T=) n.5271T= n.2235T= n.7015T= n.6800T= n.6786T= | |
11 | g.77214770G>A | CA2615269406 | MYO7A | c.*74G>A (n.*74G>A) c.4523G>A c.4148G>A (n.4148G>A) n.5272G>A n.2236G>A n.7016G>A n.6801G>A n.6787G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214770G>T | CA2615269407 | MYO7A | c.*74G>T (n.*74G>T) c.4523G>T c.4148G>T (n.4148G>T) n.5272G>T n.2236G>T n.7016G>T n.6801G>T n.6787G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214771C>A | CA2615269408 | MYO7A | c.*75C>A (n.*75C>A) c.4524C>A c.4149C>A (n.4149C>A) n.5273C>A n.2237C>A n.7017C>A n.6802C>A n.6788C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214771C= | CA1984131606 | MYO7A | c.*75C= (n.*75C=) c.4524C= c.4149C= (n.4149C=) n.5273C= n.2237C= n.7017C= n.6802C= n.6788C= | |
11 | g.77214771C>T | CA939780303 | MYO7A | c.*75C>T (n.*75C>T) c.4524C>T c.4149C>T (n.4149C>T) n.5273C>T n.2237C>T n.7017C>T n.6802C>T n.6788C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214772A>G | CA2615269409 | MYO7A | c.*76A>G (n.*76A>G) c.4525A>G c.4150A>G (n.4150A>G) n.5274A>G n.2238A>G n.7018A>G n.6803A>G n.6789A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214773G>T | CA2615269410 | MYO7A | c.*77G>T (n.*77G>T) c.4526G>T c.4151G>T (n.4151G>T) n.5275G>T n.2239G>T n.7019G>T n.6804G>T n.6790G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214774C>A | CA2574932065 | MYO7A | c.*78C>A (n.*78C>A) c.4527C>A c.4152C>A (n.4152C>A) n.5276C>A n.2240C>A n.7020C>A n.6805C>A n.6791C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214774C= | CA1984131607 | MYO7A | c.*78C= (n.*78C=) c.4527C= c.4152C= (n.4152C=) n.5276C= n.2240C= n.7020C= n.6805C= n.6791C= | |
11 | g.77214774C>G | CA939780306 | MYO7A | c.*78C>G (n.*78C>G) c.4527C>G c.4152C>G (n.4152C>G) n.5276C>G n.2240C>G n.7020C>G n.6805C>G n.6791C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214775T>A | CA224830759 | MYO7A | c.*79T>A (n.*79T>A) c.4528T>A c.4153T>A (n.4153T>A) n.5277T>A n.2241T>A n.7021T>A n.6806T>A n.6792T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214775T= | CA1984131608 | MYO7A | c.*79T= (n.*79T=) c.4528T= c.4153T= (n.4153T=) n.5277T= n.2241T= n.7021T= n.6806T= n.6792T= | |
11 | g.77214776G>C | CA2615269411 | MYO7A | c.*80G>C (n.*80G>C) c.4529G>C c.4154G>C (n.4154G>C) n.5278G>C n.2242G>C n.7022G>C n.6807G>C n.6793G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214776G>T | CA2615269412 | MYO7A | c.*80G>T (n.*80G>T) c.4529G>T c.4154G>T (n.4154G>T) n.5278G>T n.2242G>T n.7022G>T n.6807G>T n.6793G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214777G>A | CA2615269413 | MYO7A | c.*81G>A (n.*81G>A) c.4530G>A c.4155G>A (n.4155G>A) n.5279G>A n.2243G>A n.7023G>A n.6808G>A n.6794G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214777G>C | CA2574932066 | MYO7A | c.*81G>C (n.*81G>C) c.4530G>C c.4155G>C (n.4155G>C) n.5279G>C n.2243G>C n.7023G>C n.6808G>C n.6794G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214778G>T | CA2615269414 | MYO7A | c.*82G>T (n.*82G>T) c.4531G>T c.4156G>T (n.4156G>T) n.5280G>T n.2244G>T n.7024G>T n.6809G>T n.6795G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214779G>A | CA2615269415 | MYO7A | c.*83G>A (n.*83G>A) c.4532G>A c.4157G>A (n.4157G>A) n.5281G>A n.2245G>A n.7025G>A n.6810G>A n.6796G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214779G>C | CA1984131610 | MYO7A | c.*83G>C (n.*83G>C) c.4532G>C c.4157G>C (n.4157G>C) n.5281G>C n.2245G>C n.7025G>C n.6810G>C n.6796G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214779G= | CA1984131609 | MYO7A | c.*83G= (n.*83G=) c.4532G= c.4157G= (n.4157G=) n.5281G= n.2245G= n.7025G= n.6810G= n.6796G= | |
11 | g.77214779G>T | CA2842977635 | MYO7A | c.*83G>T (n.*83G>T) c.4532G>T c.4157G>T (n.4157G>T) n.5281G>T n.2245G>T n.7025G>T n.6810G>T n.6796G>T | |
11 | g.77214780A>G | CA2615269416 | MYO7A | c.*84A>G (n.*84A>G) c.4533A>G c.4158A>G (n.4158A>G) n.5282A>G n.2246A>G n.7026A>G n.6811A>G n.6797A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214781A>T | CA2615269417 | MYO7A | c.*85A>T (n.*85A>T) c.4534A>T c.4159A>T (n.4159A>T) n.5283A>T n.2247A>T n.7027A>T n.6812A>T n.6798A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214782G>A | CA2615269418 | MYO7A | c.*86G>A (n.*86G>A) c.4535G>A c.4160G>A (n.4160G>A) n.5284G>A n.2248G>A n.7028G>A n.6813G>A n.6799G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214782G>T | CA2615269419 | MYO7A | c.*86G>T (n.*86G>T) c.4535G>T c.4160G>T (n.4160G>T) n.5284G>T n.2248G>T n.7028G>T n.6813G>T n.6799G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214783A>G | CA2615269420 | MYO7A | c.*87A>G (n.*87A>G) c.4536A>G c.4161A>G (n.4161A>G) n.5285A>G n.2249A>G n.7029A>G n.6814A>G n.6800A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214784C>A | CA2615269421 | MYO7A | c.*88C>A (n.*88C>A) c.4537C>A c.4162C>A (n.4162C>A) n.5286C>A n.2250C>A n.7030C>A n.6815C>A n.6801C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214784C= | CA1984131611 | MYO7A | c.*88C= (n.*88C=) c.4537C= c.4162C= (n.4162C=) n.5286C= n.2250C= n.7030C= n.6815C= n.6801C= | |
11 | g.77214784C>T | CA1984131612 | MYO7A | c.*88C>T (n.*88C>T) c.4537C>T c.4162C>T (n.4162C>T) n.5286C>T n.2250C>T n.7030C>T n.6815C>T n.6801C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214785T>A | CA654126576 | MYO7A | c.*89T>A (n.*89T>A) c.4538T>A c.4163T>A (n.4163T>A) n.5287T>A n.2251T>A n.7031T>A n.6816T>A n.6802T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.77214785_77214786del | CA2530298969 | MYO7A | c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.4538_4539del c.4163_4164del (n.4163_4164del) n.5287_5288del n.2251_2252del n.7031_7032del n.6816_6817del n.6802_6803del | gnomAD v4 |
11 | g.77214786T>A | CA2574932067 | MYO7A | c.*90T>A (n.*90T>A) c.4539T>A c.4164T>A (n.4164T>A) n.5288T>A n.2252T>A n.7032T>A n.6817T>A n.6803T>A | |
11 | g.77214786T>C | CA939780324 | MYO7A | c.*90T>C (n.*90T>C) c.4539T>C c.4164T>C (n.4164T>C) n.5288T>C n.2252T>C n.7032T>C n.6817T>C n.6803T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214786T= | CA1984131613 | MYO7A | c.*90T= (n.*90T=) c.4539T= c.4164T= (n.4164T=) n.5288T= n.2252T= n.7032T= n.6817T= n.6803T= | |
11 | g.77214787A>G | CA2615269422 | MYO7A | c.*91A>G (n.*91A>G) c.4540A>G c.4165A>G (n.4165A>G) n.5289A>G n.2253A>G n.7033A>G n.6818A>G n.6804A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214788T>A | CA2615269423 | MYO7A | c.*92T>A (n.*92T>A) c.4541T>A c.4166T>A (n.4166T>A) n.5290T>A n.2254T>A n.7034T>A n.6819T>A n.6805T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214788T>C | CA1984131614 | MYO7A | c.*92T>C (n.*92T>C) c.4541T>C c.4166T>C (n.4166T>C) n.5290T>C n.2254T>C n.7034T>C n.6819T>C n.6805T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214788T= | CA1984131615 | MYO7A | c.*92T= (n.*92T=) c.4541T= c.4166T= (n.4166T=) n.5290T= n.2254T= n.7034T= n.6819T= n.6805T= | |
11 | g.77214789G>T | CA2615269424 | MYO7A | c.*93G>T (n.*93G>T) c.4542G>T c.4167G>T (n.4167G>T) n.5291G>T n.2255G>T n.7035G>T n.6820G>T n.6806G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214790C>A | CA2574932068 | MYO7A | c.*94C>A (n.*94C>A) c.4543C>A c.4168C>A (n.4168C>A) n.5292C>A n.2256C>A n.7036C>A n.6821C>A n.6807C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214790C>T | CA2574932069 | MYO7A | c.*94C>T (n.*94C>T) c.4543C>T c.4168C>T (n.4168C>T) n.5292C>T n.2256C>T n.7036C>T n.6821C>T n.6807C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214791C>A | CA2615269425 | MYO7A | c.*95C>A (n.*95C>A) c.4544C>A c.4169C>A (n.4169C>A) n.5293C>A n.2257C>A n.7037C>A n.6822C>A n.6808C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214791C= | CA1984131616 | MYO7A | c.*95C= (n.*95C=) c.4544C= c.4169C= (n.4169C=) n.5293C= n.2257C= n.7037C= n.6822C= n.6808C= | |
11 | g.77214791C>T | CA600344076 | MYO7A | c.*95C>T (n.*95C>T) c.4544C>T c.4169C>T (n.4169C>T) n.5293C>T n.2257C>T n.7037C>T n.6822C>T n.6808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214792A>G | CA2574932070 | MYO7A | c.*96A>G (n.*96A>G) c.4545A>G c.4170A>G (n.4170A>G) n.5294A>G n.2258A>G n.7038A>G n.6823A>G n.6809A>G | |
11 | g.77214792A>T | CA2615269426 | MYO7A | c.*96A>T (n.*96A>T) c.4545A>T c.4170A>T (n.4170A>T) n.5294A>T n.2258A>T n.7038A>T n.6823A>T n.6809A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214793T>C | CA680409054 | MYO7A | c.*97T>C (n.*97T>C) c.4546T>C c.4171T>C (n.4171T>C) n.5295T>C n.2259T>C n.7039T>C n.6824T>C n.6810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214793T>G | CA2615269427 | MYO7A | c.*97T>G (n.*97T>G) c.4546T>G c.4171T>G (n.4171T>G) n.5295T>G n.2259T>G n.7039T>G n.6824T>G n.6810T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214793T= | CA1984131617 | MYO7A | c.*97T= (n.*97T=) c.4546T= c.4171T= (n.4171T=) n.5295T= n.2259T= n.7039T= n.6824T= n.6810T= | |
11 | g.77214794C>A | CA2615269428 | MYO7A | c.*98C>A (n.*98C>A) c.4547C>A c.4172C>A (n.4172C>A) n.5296C>A n.2260C>A n.7040C>A n.6825C>A n.6811C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214794C= | CA1984131618 | MYO7A | c.*98C= (n.*98C=) c.4547C= c.4172C= (n.4172C=) n.5296C= n.2260C= n.7040C= n.6825C= n.6811C= | |
11 | g.77214794C>G | CA1984131619 | MYO7A | c.*98C>G (n.*98C>G) c.4547C>G c.4172C>G (n.4172C>G) n.5296C>G n.2260C>G n.7040C>G n.6825C>G n.6811C>G | dbSNP |
11 | g.77214794C>T | CA680409055 | MYO7A | c.*98C>T (n.*98C>T) c.4547C>T c.4172C>T (n.4172C>T) n.5296C>T n.2260C>T n.7040C>T n.6825C>T n.6811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214795C>A | CA2615269429 | MYO7A | c.*99C>A (n.*99C>A) c.4548C>A c.4173C>A (n.4173C>A) n.5297C>A n.2261C>A n.7041C>A n.6826C>A n.6812C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214795C= | CA1984131620 | MYO7A | c.*99C= (n.*99C=) c.4548C= c.4173C= (n.4173C=) n.5297C= n.2261C= n.7041C= n.6826C= n.6812C= | |
11 | g.77214795C>G | CA2615269430 | MYO7A | c.*99C>G (n.*99C>G) c.4548C>G c.4173C>G (n.4173C>G) n.5297C>G n.2261C>G n.7041C>G n.6826C>G n.6812C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214795C>T | CA1984131621 | MYO7A | c.*99C>T (n.*99C>T) c.4548C>T c.4173C>T (n.4173C>T) n.5297C>T n.2261C>T n.7041C>T n.6826C>T n.6812C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214796C>A | CA2574932071 | MYO7A | c.*100C>A (n.*100C>A) c.4549C>A c.4174C>A (n.4174C>A) n.5298C>A n.2262C>A n.7042C>A n.6827C>A n.6813C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214796C= | CA1984131622 | MYO7A | c.*100C= (n.*100C=) c.4549C= c.4174C= (n.4174C=) n.5298C= n.2262C= n.7042C= n.6827C= n.6813C= | |
11 | g.77214796C>T | CA224830763 | MYO7A | c.*100C>T (n.*100C>T) c.4549C>T c.4174C>T (n.4174C>T) n.5298C>T n.2262C>T n.7042C>T n.6827C>T n.6813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214797G>A | CA10635716 | MYO7A | c.*101G>A (n.*101G>A) c.4550G>A c.4175G>A (n.4175G>A) n.5299G>A n.2263G>A n.7043G>A n.6828G>A n.6814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214797G= | CA1984131623 | MYO7A | c.*101G= (n.*101G=) c.4550G= c.4175G= (n.4175G=) n.5299G= n.2263G= n.7043G= n.6828G= n.6814G= | |
11 | g.77214797G>T | CA2615269432 | MYO7A | c.*101G>T (n.*101G>T) c.4550G>T c.4175G>T (n.4175G>T) n.5299G>T n.2263G>T n.7043G>T n.6828G>T n.6814G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214797_77214798del | CA2615269433 | MYO7A | c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.4550_4551del c.4175_4176del (n.4175_4176del) n.5299_5300del n.2263_2264del n.7043_7044del n.6828_6829del n.6814_6815del | gnomAD v4 |
11 | g.77214798G>A | CA2615269434 | MYO7A | c.*102G>A (n.*102G>A) c.4551G>A c.4176G>A (n.4176G>A) n.5300G>A n.2264G>A n.7044G>A n.6829G>A n.6815G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214798G>T | CA2615269435 | MYO7A | c.*102G>T (n.*102G>T) c.4551G>T c.4176G>T (n.4176G>T) n.5300G>T n.2264G>T n.7044G>T n.6829G>T n.6815G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214799C>A | CA2615269436 | MYO7A | c.*103C>A (n.*103C>A) c.4552C>A c.4177C>A (n.4177C>A) n.5301C>A n.2265C>A n.7045C>A n.6830C>A n.6816C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214799C>T | CA2615269437 | MYO7A | c.*103C>T (n.*103C>T) c.4552C>T c.4177C>T (n.4177C>T) n.5301C>T n.2265C>T n.7045C>T n.6830C>T n.6816C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214800A>C | CA2615269438 | MYO7A | c.*104A>C (n.*104A>C) c.4553A>C c.4178A>C (n.4178A>C) n.5302A>C n.2266A>C n.7046A>C n.6831A>C n.6817A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214800A>G | CA2615269439 | MYO7A | c.*104A>G (n.*104A>G) c.4553A>G c.4178A>G (n.4178A>G) n.5302A>G n.2266A>G n.7046A>G n.6831A>G n.6817A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77214801G>A | CA2615269440 | MYO7A | c.*105G>A (n.*105G>A) c.4554G>A c.4179G>A (n.4179G>A) n.5303G>A n.2267G>A n.7047G>A n.6832G>A n.6818G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214801G>T | CA2615269441 | MYO7A | c.*105G>T (n.*105G>T) c.4554G>T c.4179G>T (n.4179G>T) n.5303G>T n.2267G>T n.7047G>T n.6832G>T n.6818G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214802C>A | CA2615269442 | MYO7A | c.*106C>A (n.*106C>A) c.4555C>A c.4180C>A (n.4180C>A) n.5304C>A n.2268C>A n.7048C>A n.6833C>A n.6819C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214802C= | CA1984131624 | MYO7A | c.*106C= (n.*106C=) c.4555C= c.4180C= (n.4180C=) n.5304C= n.2268C= n.7048C= n.6833C= n.6819C= | |
11 | g.77214802C>G | CA680409098 | MYO7A | c.*106C>G (n.*106C>G) c.4555C>G c.4180C>G (n.4180C>G) n.5304C>G n.2268C>G n.7048C>G n.6833C>G n.6819C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214802C>T | CA224830782 | MYO7A | c.*106C>T (n.*106C>T) c.4555C>T c.4180C>T (n.4180C>T) n.5304C>T n.2268C>T n.7048C>T n.6833C>T n.6819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214803G>A | CA600344077 | MYO7A | c.*107G>A (n.*107G>A) c.4556G>A c.4181G>A (n.4181G>A) n.5305G>A n.2269G>A n.7049G>A n.6834G>A n.6820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214803G= | CA1984131625 | MYO7A | c.*107G= (n.*107G=) c.4556G= c.4181G= (n.4181G=) n.5305G= n.2269G= n.7049G= n.6834G= n.6820G= | |
11 | g.77214803G>T | CA2615269443 | MYO7A | c.*107G>T (n.*107G>T) c.4556G>T c.4181G>T (n.4181G>T) n.5305G>T n.2269G>T n.7049G>T n.6834G>T n.6820G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214804A>C | CA2615269444 | MYO7A | c.*108A>C (n.*108A>C) c.4557A>C c.4182A>C (n.4182A>C) n.5306A>C n.2270A>C n.7050A>C n.6835A>C n.6821A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214804A>G | CA2792789130 | MYO7A | c.*108A>G (n.*108A>G) c.4557A>G c.4182A>G (n.4182A>G) n.5306A>G n.2270A>G n.7050A>G n.6835A>G n.6821A>G | |
11 | g.77214805G>T | CA2615269446 | MYO7A | c.*109G>T (n.*109G>T) c.4558G>T c.4183G>T (n.4183G>T) n.5307G>T n.2271G>T n.7051G>T n.6836G>T n.6822G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214811_77214815del | CA2615269445 | MYO7A | c.*115_*119del (n.*115_*119del) c.4564_4568del c.4189_4193del (n.4189_4193del) n.5313_5317del n.2277_2281del n.7057_7061del n.6842_6846del n.6828_6832del | gnomAD v4 |
11 | g.77214806G>A | CA2615269447 | MYO7A | c.*110G>A (n.*110G>A) c.4559G>A c.4184G>A (n.4184G>A) n.5308G>A n.2272G>A n.7052G>A n.6837G>A n.6823G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214806G>T | CA2615269448 | MYO7A | c.*110G>T (n.*110G>T) c.4559G>T c.4184G>T (n.4184G>T) n.5308G>T n.2272G>T n.7052G>T n.6837G>T n.6823G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214807C>A | CA2615269449 | MYO7A | c.*111C>A (n.*111C>A) c.4560C>A c.4185C>A (n.4185C>A) n.5309C>A n.2273C>A n.7053C>A n.6838C>A n.6824C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214808_77214823del | CA2615269450 | MYO7A | c.*112_*127del (n.*112_*127del) c.4561_4576del c.4186_4201del (n.4186_4201del) n.5310_5325del n.2274_2289del n.7054_7069del n.6839_6854del n.6825_6840del | gnomAD v4 |
11 | g.77214808T>C | CA2615269451 | MYO7A | c.*112T>C (n.*112T>C) c.4561T>C c.4186T>C (n.4186T>C) n.5310T>C n.2274T>C n.7054T>C n.6839T>C n.6825T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77214809G>A | CA2615269453 | MYO7A | c.*113G>A (n.*113G>A) c.4562G>A c.4187G>A (n.4187G>A) n.5311G>A n.2275G>A n.7055G>A n.6840G>A n.6826G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214809G>T | CA2615269454 | MYO7A | c.*113G>T (n.*113G>T) c.4562G>T c.4187G>T (n.4187G>T) n.5311G>T n.2275G>T n.7055G>T n.6840G>T n.6826G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214811del | CA2615269452 | MYO7A | c.*115del (n.*115del) c.4564del c.4189del (n.4189del) n.5313del n.2277del n.7057del n.6842del n.6828del | gnomAD v4 |
11 | g.77214810G>A | CA680409120 | MYO7A | c.*114G>A (n.*114G>A) c.4563G>A c.4188G>A (n.4188G>A) n.5312G>A n.2276G>A n.7056G>A n.6841G>A n.6827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214810G= | CA1984131626 | MYO7A | c.*114G= (n.*114G=) c.4563G= c.4188G= (n.4188G=) n.5312G= n.2276G= n.7056G= n.6841G= n.6827G= | |
11 | g.77214810G>T | CA2615269455 | MYO7A | c.*114G>T (n.*114G>T) c.4563G>T c.4188G>T (n.4188G>T) n.5312G>T n.2276G>T n.7056G>T n.6841G>T n.6827G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214811G>A | CA224830787 | MYO7A | c.*115G>A (n.*115G>A) c.4564G>A c.4189G>A (n.4189G>A) n.5313G>A n.2277G>A n.7057G>A n.6842G>A n.6828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77214811G>C | CA224830795 | MYO7A | c.*115G>C (n.*115G>C) c.4564G>C c.4189G>C (n.4189G>C) n.5313G>C n.2277G>C n.7057G>C n.6842G>C n.6828G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77214811G= | CA1984131627 | MYO7A | c.*115G= (n.*115G=) c.4564G= c.4189G= (n.4189G=) n.5313G= n.2277G= n.7057G= n.6842G= n.6828G= | |
11 | g.77214812C>A | CA2615269456 | MYO7A | c.*116C>A (n.*116C>A) c.4565C>A c.4190C>A (n.4190C>A) n.5314C>A n.2278C>A n.7058C>A n.6843C>A n.6829C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214812C>T | CA2615269457 | MYO7A | c.*116C>T (n.*116C>T) c.4565C>T c.4190C>T (n.4190C>T) n.5314C>T n.2278C>T n.7058C>T n.6843C>T n.6829C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77214813T>A | CA2615269458 | MYO7A | c.*117T>A (n.*117T>A) c.4566T>A c.4191T>A (n.4191T>A) n.5315T>A n.2279T>A n.7059T>A n.6844T>A n.6830T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77214813T>C | CA1984131629 | MYO7A | c.*117T>C (n.*117T>C) c.4566T>C c.4191T>C (n.4191T>C) n.5315T>C n.2279T>C n.7059T>C n.6844T>C n.6830T>C | dbSNP |
11 | g.77214813T= | CA1984131628 | MYO7A | c.*117T= (n.*117T=) c.4566T= c.4191T= (n.4191T=) n.5315T= n.2279T= n.7059T= n.6844T= n.6830T= | |
11 | g.77214814G>A | CA2615269459 | MYO7A | c.*118G>A (n.*118G>A) c.4567G>A c.4192G>A (n.4192G>A) n.5316G>A n.2280G>A n.7060G>A n.6845G>A n.6831G>A | gnomAD v4 |