| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77211494G>A | CA1857146900 | VPS13A | c.555+819G>A (n.555+819G>A) n.387G>A n.907+819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211494G= | CA1857146899 | VPS13A | c.555+819G= (n.555+819G=) n.387G= n.907+819G= | |
| 9 | g.77211494G>T | CA2690366900 | VPS13A | c.555+819G>T (n.555+819G>T) n.387G>T n.907+819G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211500T>A | CA1125694495 | VPS13A | c.555+825T>A (n.555+825T>A) n.393T>A n.907+825T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211500T= | CA1857146901 | VPS13A | c.555+825T= (n.555+825T=) n.393T= n.907+825T= | |
| 9 | g.77211503G>T | CA2690366901 | VPS13A | c.555+828G>T (n.555+828G>T) n.396G>T n.907+828G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211512C>A | CA1125694499 | VPS13A | c.555+837C>A (n.555+837C>A) n.405C>A n.907+837C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211512C= | CA1857146904 | VPS13A | c.555+837C= (n.555+837C=) n.405C= n.907+837C= | |
| 9 | g.77211512_77211515delinsCTTT | CA1857146905 | VPS13A | c.555+837_555+840delinsCTTT (n.555+837_555+840delinsCTTT) n.405_408delinsCTTT n.907+837_907+840delinsCTTT | |
| 9 | g.77211515_77211517del | CA867062331 | VPS13A | c.555+840_555+842del (n.555+840_555+842del) n.408_410del n.907+840_907+842del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211513_77211519delinsTTTTTAA | CA1857146907 | VPS13A | c.555+838_555+844delinsTTTTTAA (n.555+838_555+844delinsTTTTTAA) n.406_412delinsTTTTTAA n.907+838_907+844delinsTTTTTAA | |
| 9 | g.77211514T>C | CA2690366902 | VPS13A | c.555+839T>C (n.555+839T>C) n.407T>C n.907+839T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211519_77211524del | CA1857146909 | VPS13A | c.555+844_555+849del (n.555+844_555+849del) n.412_417del n.907+844_907+849del | dbSNP |
| 9 | g.77211517T>C | CA194366571 | VPS13A | c.555+842T>C (n.555+842T>C) n.410T>C n.907+842T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211517T>G | CA194366579 | VPS13A | c.555+842T>G (n.555+842T>G) n.410T>G n.907+842T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211517T= | CA1857146911 | VPS13A | c.555+842T= (n.555+842T=) n.410T= n.907+842T= | |
| 9 | g.77211524A= | CA1857146912 | VPS13A | c.555+849A= (n.555+849A=) n.417A= n.907+849A= | |
| 9 | g.77211524A>T | CA1125694503 | VPS13A | c.555+849A>T (n.555+849A>T) n.417A>T n.907+849A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211525T>C | CA867062334 | VPS13A | c.555+850T>C (n.555+850T>C) n.418T>C n.907+850T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211525T= | CA1857146916 | VPS13A | c.555+850T= (n.555+850T=) n.418T= n.907+850T= | |
| 9 | g.77211528T>C | CA867062338 | VPS13A | c.555+853T>C (n.555+853T>C) n.421T>C n.907+853T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211528T= | CA1857146918 | VPS13A | c.555+853T= (n.555+853T=) n.421T= n.907+853T= | |
| 9 | g.77211537A>G | CA2690366903 | VPS13A | c.555+862A>G (n.555+862A>G) n.430A>G n.907+862A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211538A>T | CA2598377630 | VPS13A | c.555+863A>T (n.555+863A>T) n.431A>T n.907+863A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211542G= | CA1857146919 | VPS13A | c.555+867G= (n.555+867G=) n.435G= n.907+867G= | |
| 9 | g.77211542G>T | CA194366595 | VPS13A | c.555+867G>T (n.555+867G>T) n.435G>T n.907+867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211544C>T | CA2690366904 | VPS13A | c.555+869C>T (n.555+869C>T) n.437C>T n.907+869C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211545A= | CA1857146920 | VPS13A | c.555+870A= (n.555+870A=) n.438A= n.907+870A= | |
| 9 | g.77211545A>G | CA1857146921 | VPS13A | c.555+870A>G (n.555+870A>G) n.438A>G n.907+870A>G | dbSNP |
| 9 | g.77211546G>A | CA867062341 | VPS13A | c.555+871G>A (n.555+871G>A) n.439G>A n.907+871G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211546G= | CA1857146922 | VPS13A | c.555+871G= (n.555+871G=) n.439G= n.907+871G= | |
| 9 | g.77211546G>T | CA2690366905 | VPS13A | c.555+871G>T (n.555+871G>T) n.439G>T n.907+871G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211547C>A | CA2690366906 | VPS13A | c.555+872C>A (n.555+872C>A) n.440C>A n.907+872C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211547C= | CA1857146923 | VPS13A | c.555+872C= (n.555+872C=) n.440C= n.907+872C= | |
| 9 | g.77211547C>G | CA588475882 | VPS13A | c.555+872C>G (n.555+872C>G) n.440C>G n.907+872C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211548C= | CA1857146924 | VPS13A | c.555+873C= (n.555+873C=) n.441C= n.907+873C= | |
| 9 | g.77211548C>T | CA1857146925 | VPS13A | c.555+873C>T (n.555+873C>T) n.441C>T n.907+873C>T | dbSNP |
| 9 | g.77211549T>C | CA1857146927 | VPS13A | c.555+874T>C (n.555+874T>C) n.442T>C n.907+874T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211549T= | CA1857146926 | VPS13A | c.555+874T= (n.555+874T=) n.442T= n.907+874T= | |
| 9 | g.77211552C= | CA1857146928 | VPS13A | c.555+877C= (n.555+877C=) n.445C= n.907+877C= | |
| 9 | g.77211552C>T | CA588475883 | VPS13A | c.555+877C>T (n.555+877C>T) n.445C>T n.907+877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211553A= | CA1857146930 | VPS13A | c.555+878A= (n.555+878A=) n.446A= n.907+878A= | |
| 9 | g.77211553A>G | CA1857146929 | VPS13A | c.555+878A>G (n.555+878A>G) n.446A>G n.907+878A>G | dbSNP |
| 9 | g.77211555G>T | CA2690366907 | VPS13A | c.555+880G>T (n.555+880G>T) n.448G>T n.907+880G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211557C= | CA1857146931 | VPS13A | c.555+882C= (n.555+882C=) n.450C= n.907+882C= | |
| 9 | g.77211557C>T | CA194366601 | VPS13A | c.555+882C>T (n.555+882C>T) n.450C>T n.907+882C>T | dbSNP |
| 9 | g.77211559G>A | CA588475884 | VPS13A | c.555+884G>A (n.555+884G>A) n.452G>A n.907+884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211559G>C | CA194366605 | VPS13A | c.555+884G>C (n.555+884G>C) n.452G>C n.907+884G>C | dbSNP |
| 9 | g.77211559G= | CA1857146932 | VPS13A | c.555+884G= (n.555+884G=) n.452G= n.907+884G= | |
| 9 | g.77211561G>A | CA1857146935 | VPS13A | c.555+886G>A (n.555+886G>A) n.454G>A n.907+886G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211561G= | CA1857146933 | VPS13A | c.555+886G= (n.555+886G=) n.454G= n.907+886G= | |
| 9 | g.77211561G>T | CA867062345 | VPS13A | c.555+886G>T (n.555+886G>T) n.454G>T n.907+886G>T | dbSNP |
| 9 | g.77211562C>A | CA194366606 | VPS13A | c.555+887C>A (n.555+887C>A) n.455C>A n.907+887C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211562C= | CA1857146936 | VPS13A | c.555+887C= (n.555+887C=) n.455C= n.907+887C= | |
| 9 | g.77211565G>A | CA194366607 | VPS13A | c.555+890G>A (n.555+890G>A) n.458G>A n.907+890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211565G= | CA1857146937 | VPS13A | c.555+890G= (n.555+890G=) n.458G= n.907+890G= | |
| 9 | g.77211565G>T | CA1857146939 | VPS13A | c.555+890G>T (n.555+890G>T) n.458G>T n.907+890G>T | dbSNP |
| 9 | g.77211566C= | CA1857146941 | VPS13A | c.555+891C= (n.555+891C=) n.459C= n.907+891C= | |
| 9 | g.77211566C>T | CA588475887 | VPS13A | c.555+891C>T (n.555+891C>T) n.459C>T n.907+891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211570G>T | CA2690366908 | VPS13A | c.555+895G>T (n.555+895G>T) n.463G>T n.907+895G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211576C= | CA1857146944 | VPS13A | c.555+901C= (n.555+901C=) n.469C= n.907+901C= | |
| 9 | g.77211576C>T | CA1857146945 | VPS13A | c.555+901C>T (n.555+901C>T) n.469C>T n.907+901C>T | dbSNP |
| 9 | g.77211577T>A | CA1857146947 | VPS13A | c.555+902T>A (n.555+902T>A) n.470T>A n.907+902T>A | dbSNP |
| 9 | g.77211577T>G | CA1857146948 | VPS13A | c.555+902T>G (n.555+902T>G) n.470T>G n.907+902T>G | dbSNP |
| 9 | g.77211577T= | CA1857146946 | VPS13A | c.555+902T= (n.555+902T=) n.470T= n.907+902T= | |
| 9 | g.77211578C= | CA1857146950 | VPS13A | c.555+903C= (n.555+903C=) n.471C= n.907+903C= | |
| 9 | g.77211578C>T | CA1857146949 | VPS13A | c.555+903C>T (n.555+903C>T) n.471C>T n.907+903C>T | dbSNP |
| 9 | g.77211580A= | CA1857146951 | VPS13A | c.555+905A= (n.555+905A=) n.473A= n.907+905A= | |
| 9 | g.77211580A>C | CA194366608 | VPS13A | c.555+905A>C (n.555+905A>C) n.473A>C n.907+905A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211581C>A | CA2690366909 | VPS13A | c.555+906C>A (n.555+906C>A) n.474C>A n.907+906C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211581C= | CA1857146952 | VPS13A | c.555+906C= (n.555+906C=) n.474C= n.907+906C= | |
| 9 | g.77211581C>T | CA194366609 | VPS13A | c.555+906C>T (n.555+906C>T) n.474C>T n.907+906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211582A= | CA1857146953 | VPS13A | c.555+907A= (n.555+907A=) n.475A= n.907+907A= | |
| 9 | g.77211582A>G | CA588475888 | VPS13A | c.555+907A>G (n.555+907A>G) n.475A>G n.907+907A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211587C= | CA1857146955 | VPS13A | c.555+912C= (n.555+912C=) n.480C= n.907+912C= | |
| 9 | g.77211587C>G | CA1857146954 | VPS13A | c.555+912C>G (n.555+912C>G) n.480C>G n.907+912C>G | dbSNP |
| 9 | g.77211587C>T | CA588475889 | VPS13A | c.555+912C>T (n.555+912C>T) n.480C>T n.907+912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211589T>C | CA2719947236 | VPS13A | c.555+914T>C (n.555+914T>C) n.482T>C n.907+914T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211590T>C | CA2690366910 | VPS13A | c.555+915T>C (n.555+915T>C) n.483T>C n.907+915T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211594A>T | CA2690366911 | VPS13A | c.555+919A>T (n.555+919A>T) n.487A>T n.907+919A>T | gnomAD v4 |