| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77211358T>C | CA194366430 | VPS13A | c.555+683T>C (n.555+683T>C) n.251T>C n.907+683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211358T= | CA1857146775 | VPS13A | c.555+683T= (n.555+683T=) n.251T= n.907+683T= | |
| 9 | g.77211358_77211360delinsTTA | CA1857146777 | VPS13A | c.555+683_555+685delinsTTA (n.555+683_555+685delinsTTA) n.251_253delinsTTA n.907+683_907+685delinsTTA | |
| 9 | g.77211362_77211363del | CA867062252 | VPS13A | c.555+687_555+688del (n.555+687_555+688del) n.255_256del n.907+687_907+688del | dbSNP |
| 9 | g.77211360A= | CA1857146779 | VPS13A | c.555+685A= (n.555+685A=) n.253A= n.907+685A= | |
| 9 | g.77211360A>C | CA1857146780 | VPS13A | c.555+685A>C (n.555+685A>C) n.253A>C n.907+685A>C | dbSNP |
| 9 | g.77211360A>G | CA194366439 | VPS13A | c.555+685A>G (n.555+685A>G) n.253A>G n.907+685A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211362A= | CA1857146783 | VPS13A | c.555+687A= (n.555+687A=) n.255A= n.907+687A= | |
| 9 | g.77211362A>G | CA194366441 | VPS13A | c.555+687A>G (n.555+687A>G) n.255A>G n.907+687A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211363_77211365delinsTGA | CA1857146785 | VPS13A | c.555+688_555+690delinsTGA (n.555+688_555+690delinsTGA) n.256_258delinsTGA n.907+688_907+690delinsTGA | |
| 9 | g.77211364G>T | CA2690366885 | VPS13A | c.555+689G>T (n.555+689G>T) n.257G>T n.907+689G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211364_77211365del | CA588475870 | VPS13A | c.555+689_555+690del (n.555+689_555+690del) n.257_258del n.907+689_907+690del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211366C>A | CA2690366886 | VPS13A | c.555+691C>A (n.555+691C>A) n.259C>A n.907+691C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211366C= | CA1857146787 | VPS13A | c.555+691C= (n.555+691C=) n.259C= n.907+691C= | |
| 9 | g.77211366C>G | CA1125694430 | VPS13A | c.555+691C>G (n.555+691C>G) n.259C>G n.907+691C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211368C= | CA1857146790 | VPS13A | c.555+693C= (n.555+693C=) n.261C= n.907+693C= | |
| 9 | g.77211368C>G | CA1857146792 | VPS13A | c.555+693C>G (n.555+693C>G) n.261C>G n.907+693C>G | dbSNP |
| 9 | g.77211368_77211370delinsCTT | CA1857146793 | VPS13A | c.555+693_555+695delinsCTT (n.555+693_555+695delinsCTT) n.261_263delinsCTT n.907+693_907+695delinsCTT | |
| 9 | g.77211371_77211372del | CA1857146794 | VPS13A | c.555+696_555+697del (n.555+696_555+697del) n.264_265del n.907+696_907+697del | dbSNP |
| 9 | g.77211370T>C | CA1857146797 | VPS13A | c.555+695T>C (n.555+695T>C) n.263T>C n.907+695T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211370T= | CA1857146795 | VPS13A | c.555+695T= (n.555+695T=) n.263T= n.907+695T= | |
| 9 | g.77211371T>C | CA1857146801 | VPS13A | c.555+696T>C (n.555+696T>C) n.264T>C n.907+696T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211371T= | CA1857146799 | VPS13A | c.555+696T= (n.555+696T=) n.264T= n.907+696T= | |
| 9 | g.77211373_77211374del | CA2690366887 | VPS13A | c.555+698_555+699del (n.555+698_555+699del) n.266_267del n.907+698_907+699del | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211375G>A | CA1857146804 | VPS13A | c.555+700G>A (n.555+700G>A) n.268G>A n.907+700G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211375G= | CA1857146803 | VPS13A | c.555+700G= (n.555+700G=) n.268G= n.907+700G= | |
| 9 | g.77211376A= | CA1857146806 | VPS13A | c.555+701A= (n.555+701A=) n.269A= n.907+701A= | |
| 9 | g.77211376A>G | CA1857146807 | VPS13A | c.555+701A>G (n.555+701A>G) n.269A>G n.907+701A>G | dbSNP |
| 9 | g.77211377G= | CA1857146809 | VPS13A | c.555+702G= (n.555+702G=) n.270G= n.907+702G= | |
| 9 | g.77211377G>T | CA867062262 | VPS13A | c.555+702G>T (n.555+702G>T) n.270G>T n.907+702G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211378T>C | CA1857146813 | VPS13A | c.555+703T>C (n.555+703T>C) n.271T>C n.907+703T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211378T= | CA1857146812 | VPS13A | c.555+703T= (n.555+703T=) n.271T= n.907+703T= | |
| 9 | g.77211382T>A | CA2784719760 | VPS13A | c.555+707T>A (n.555+707T>A) n.275T>A n.907+707T>A | |
| 9 | g.77211387G>A | CA867062264 | VPS13A | c.555+712G>A (n.555+712G>A) n.280G>A n.907+712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211387G= | CA1857146815 | VPS13A | c.555+712G= (n.555+712G=) n.280G= n.907+712G= | |
| 9 | g.77211387_77211390del | CA1125694435 | VPS13A | c.555+712_555+715del (n.555+712_555+715del) n.280_283del n.907+712_907+715del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211388C= | CA1857146818 | VPS13A | c.555+713C= (n.555+713C=) n.281C= n.907+713C= | |
| 9 | g.77211388C>T | CA1125694436 | VPS13A | c.555+713C>T (n.555+713C>T) n.281C>T n.907+713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211389A= | CA1857146821 | VPS13A | c.555+714A= (n.555+714A=) n.282A= n.907+714A= | |
| 9 | g.77211389A>C | CA1125694439 | VPS13A | c.555+714A>C (n.555+714A>C) n.282A>C n.907+714A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211389A>G | CA867062270 | VPS13A | c.555+714A>G (n.555+714A>G) n.282A>G n.907+714A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211393T>C | CA2690366888 | VPS13A | c.555+718T>C (n.555+718T>C) n.286T>C n.907+718T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211394_77211397del | CA1125694442 | VPS13A | c.555+719_555+722del (n.555+719_555+722del) n.287_290del n.907+719_907+722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211396A= | CA1857146822 | VPS13A | c.555+721A= (n.555+721A=) n.289A= n.907+721A= | |
| 9 | g.77211396A>C | CA1857146823 | VPS13A | c.555+721A>C (n.555+721A>C) n.289A>C n.907+721A>C | dbSNP |
| 9 | g.77211397G>A | CA1857146827 | VPS13A | c.555+722G>A (n.555+722G>A) n.290G>A n.907+722G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211397G>C | CA2598377629 | VPS13A | c.555+722G>C (n.555+722G>C) n.290G>C n.907+722G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211397G= | CA1857146826 | VPS13A | c.555+722G= (n.555+722G=) n.290G= n.907+722G= | |
| 9 | g.77211397_77211400delinsGTGT | CA1857146824 | VPS13A | c.555+722_555+725delinsGTGT (n.555+722_555+725delinsGTGT) n.290_293delinsGTGT n.907+722_907+725delinsGTGT | |
| 9 | g.77211398_77211399insTTTTTTTT | CA1125694451 | VPS13A | c.555+723_555+724insTTTTTTTT (n.555+723_555+724insTTTTTTTT) n.291_292insTTTTTTTT n.907+723_907+724insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211403_77211405del | CA867062275 | VPS13A | c.555+728_555+730del (n.555+728_555+730del) n.296_298del n.907+728_907+730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211401T>C | CA1857146833 | VPS13A | c.555+726T>C (n.555+726T>C) n.294T>C n.907+726T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211401T= | CA1857146831 | VPS13A | c.555+726T= (n.555+726T=) n.294T= n.907+726T= | |
| 9 | g.77211402G= | CA1857146835 | VPS13A | c.555+727G= (n.555+727G=) n.295G= n.907+727G= | |
| 9 | g.77211402G>T | CA194366442 | VPS13A | c.555+727G>T (n.555+727G>T) n.295G>T n.907+727G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211403T>C | CA588475871 | VPS13A | c.555+728T>C (n.555+728T>C) n.296T>C n.907+728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211403T= | CA1857146839 | VPS13A | c.555+728T= (n.555+728T=) n.296T= n.907+728T= | |
| 9 | g.77211405G>T | CA2690366889 | VPS13A | c.555+730G>T (n.555+730G>T) n.298G>T n.907+730G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211407C>T | CA2690366890 | VPS13A | c.555+732C>T (n.555+732C>T) n.300C>T n.907+732C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211410T>G | CA867062283 | VPS13A | c.555+735T>G (n.555+735T>G) n.303T>G n.907+735T>G | dbSNP |
| 9 | g.77211410T= | CA1857146841 | VPS13A | c.555+735T= (n.555+735T=) n.303T= n.907+735T= | |
| 9 | g.77211411T>A | CA13012946 | VPS13A | c.555+736T>A (n.555+736T>A) n.304T>A n.907+736T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211411T>C | CA2580877151 | VPS13A | c.555+736T>C (n.555+736T>C) n.304T>C n.907+736T>C | |
| 9 | g.77211411T>G | CA2580877152 | VPS13A | c.555+736T>G (n.555+736T>G) n.304T>G n.907+736T>G | |
| 9 | g.77211411T= | CA1857146843 | VPS13A | c.555+736T= (n.555+736T=) n.304T= n.907+736T= | |
| 9 | g.77211412A= | CA1857146846 | VPS13A | c.555+737A= (n.555+737A=) n.305A= n.907+737A= | |
| 9 | g.77211412A>G | CA194366463 | VPS13A | c.555+737A>G (n.555+737A>G) n.305A>G n.907+737A>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.77211414C>A | CA2690366891 | VPS13A | c.555+739C>A (n.555+739C>A) n.307C>A n.907+739C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211415T>C | CA2690366892 | VPS13A | c.555+740T>C (n.555+740T>C) n.308T>C n.907+740T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211416G>A | CA194366477 | VPS13A | c.555+741G>A (n.555+741G>A) n.309G>A n.907+741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211416G= | CA1857146849 | VPS13A | c.555+741G= (n.555+741G=) n.309G= n.907+741G= | |
| 9 | g.77211416G>T | CA2690366893 | VPS13A | c.555+741G>T (n.555+741G>T) n.309G>T n.907+741G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211419T>A | CA2690366894 | VPS13A | c.555+744T>A (n.555+744T>A) n.312T>A n.907+744T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211420T>C | CA2690366895 | VPS13A | c.555+745T>C (n.555+745T>C) n.313T>C n.907+745T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211425C= | CA1857146851 | VPS13A | c.555+750C= (n.555+750C=) n.318C= n.907+750C= | |
| 9 | g.77211425C>G | CA194366493 | VPS13A | c.555+750C>G (n.555+750C>G) n.318C>G n.907+750C>G | dbSNP |
| 9 | g.77211439C>A | CA1125694456 | VPS13A | c.555+764C>A (n.555+764C>A) n.332C>A n.907+764C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211439C= | CA1857146853 | VPS13A | c.555+764C= (n.555+764C=) n.332C= n.907+764C= | |
| 9 | g.77211443C= | CA1857146855 | VPS13A | c.555+768C= (n.555+768C=) n.336C= n.907+768C= | |
| 9 | g.77211443C>G | CA867062290 | VPS13A | c.555+768C>G (n.555+768C>G) n.336C>G n.907+768C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211445G= | CA1857146857 | VPS13A | c.555+770G= (n.555+770G=) n.338G= n.907+770G= | |
| 9 | g.77211445G>T | CA194366501 | VPS13A | c.555+770G>T (n.555+770G>T) n.338G>T n.907+770G>T | dbSNP |
| 9 | g.77211453G>T | CA2690366896 | VPS13A | c.555+778G>T (n.555+778G>T) n.346G>T n.907+778G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211454C>A | CA867062295 | VPS13A | c.555+779C>A (n.555+779C>A) n.347C>A n.907+779C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211454C= | CA1857146859 | VPS13A | c.555+779C= (n.555+779C=) n.347C= n.907+779C= | |
| 9 | g.77211455T>C | CA194366502 | VPS13A | c.555+780T>C (n.555+780T>C) n.348T>C n.907+780T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.77211455T= | CA1857146861 | VPS13A | c.555+780T= (n.555+780T=) n.348T= n.907+780T= | |
| 9 | g.77211456G>C | CA194366504 | VPS13A | c.555+781G>C (n.555+781G>C) n.349G>C n.907+781G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211456G= | CA1857146863 | VPS13A | c.555+781G= (n.555+781G=) n.349G= n.907+781G= | |
| 9 | g.77211456G>T | CA194366518 | VPS13A | c.555+781G>T (n.555+781G>T) n.349G>T n.907+781G>T | dbSNP |
| 9 | g.77211458G>A | CA588475875 | VPS13A | c.555+783G>A (n.555+783G>A) n.351G>A n.907+783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211458G= | CA1857146865 | VPS13A | c.555+783G= (n.555+783G=) n.351G= n.907+783G= |