Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6549dup
n.6523dup
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n.6308dup
n.6294dup
 ClinVar dbSNP
11g.77211329_77211330delinsTGCA1984129914MYO7Ac.6229_6230delinsTG (p.Trp2077=)
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n.3766G>A
n.25+419G>A
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n.6309G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77211330G>CCA381936344MYO7Ac.6230G>C (p.Trp2077Ser)
c.4031G>C
c.6083G>C (p.Trp2028Ser)
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c.6116G>C (p.Trp2039Ser)
n.3766G>C
n.25+419G>C
n.1697G>C
c.6113G>C (p.Trp2038Ser)
c.6221G>C (p.Trp2074Ser)
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c.6197G>C (p.Trp2066Ser)
c.6134G>C (p.Trp2045Ser)
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n.6295G>C
 gnomAD v4
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c.6311G= (p.Trp2104=)
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n.6309G=
n.6295G=
11g.77211330G>TCA381936345MYO7Ac.6230G>T (p.Trp2077Leu)
c.4031G>T
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c.6116G>T (p.Trp2039Leu)
n.3766G>T
n.25+419G>T
n.1697G>T
c.6113G>T (p.Trp2038Leu)
c.6221G>T (p.Trp2074Leu)
c.6224G>T (p.Trp2075Leu)
c.6197G>T (p.Trp2066Leu)
c.6134G>T (p.Trp2045Leu)
c.6005G>T (p.Trp2002Leu)
c.5993G>T (p.Trp1998Leu)
c.5966G>T (p.Trp1989Leu)
n.6550G>T
n.6524G>T
c.6320G>T (p.Trp2107Leu)
c.6314G>T (p.Trp2105Leu)
c.6311G>T (p.Trp2104Leu)
c.6206G>T (p.Trp2069Leu)
c.6203G>T (p.Trp2068Leu)
n.6309G>T
n.6295G>T
11g.77211331dupCA278745MYO7Ac.6231dup (p.Lys2078GlufsTer?)
c.4032dup
c.6084dup (p.Lys2029GlufsTer?)
c.3657dup (p.Lys1220GlufsTer?)
c.6117dup (p.Lys2040GlufsTer?)
n.3767dup
n.25+420dup
n.1698dup
c.6114dup (p.Lys2039GlufsTer?)
c.6222dup (p.Lys2075GlufsTer?)
c.6225dup (p.Lys2076GlufsTer?)
c.6198dup (p.Lys2067GlufsTer?)
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n.6551dup
n.6525dup
c.6321dup (p.Lys2108GlufsTer?)
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c.6204dup (p.Lys2069GlufsTer?)
n.6310dup
n.6296dup
 ClinVar dbSNP
11g.77211331delCA6198954MYO7Ac.6231del (p.Trp2077Ter)
c.4032del
c.6084del (p.Trp2028Ter)
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c.6117del (p.Trp2039Ter)
n.3767del
n.25+420del
n.1698del
c.6114del (p.Trp2038Ter)
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n.6551del
n.6525del
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c.6204del (p.Trp2068Ter)
n.6310del
n.6296del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77211331G>ACA381936351MYO7Ac.6231G>A (p.Trp2077Ter)
c.4032G>A
c.6084G>A (p.Trp2028Ter)
c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
c.6117G>A (p.Trp2039Ter)
n.3767G>A
n.25+420G>A
n.1698G>A
c.6114G>A (p.Trp2038Ter)
c.6222G>A (p.Trp2074Ter)
c.6225G>A (p.Trp2075Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6298A>T
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n.6299G>A
 COSMIC
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n.6299G>C
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n.6299G>T
 gnomAD v4
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n.6300del
 COSMIC
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n.6314C>A
n.6300C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77211335C=CA1984129918MYO7Ac.6235C= (p.Arg2079=)
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11g.77211335C>GCA381936377MYO7Ac.6235C>G (p.Arg2079Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.77211345T>CCA2573147842MYO7Ac.6237+8T>C (n.6237+8T>C)
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n.6316+8T>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3773+9G>T
n.25+435G>T
n.1704+9G>T
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n.6316+9G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3773+11G>A
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.6123+27G>T (n.6123+27G>T)
n.3773+27G>T
n.25+453G>T
n.1704+27G>T
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n.6557+27G>T
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n.6316+27G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1704+30G>T
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n.6316+33del
n.6302+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6302+31G=
11g.77211368G>TCA2615263355MYO7Ac.6237+31G>T (n.6237+31G>T)
c.4038+31G>T
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n.3773+31G>T
n.25+457G>T
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c.6000+31G>T (n.6000+31G>T)
c.5973+31G>T (n.5973+31G>T)
n.6557+31G>T
n.6531+31G>T
c.6327+31G>T (n.6327+31G>T)
c.6321+31G>T (n.6321+31G>T)
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c.6210+31G>T (n.6210+31G>T)
n.6316+31G>T
n.6302+31G>T
 gnomAD v4
11g.77211369G>ACA2574931909MYO7Ac.6237+32G>A (n.6237+32G>A)
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c.6123+32G>A (n.6123+32G>A)
n.3773+32G>A
n.25+458G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3773+68G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6302+72dup
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 gnomAD v4
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