Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77211281C>GCA381936107MYO7Ac.6181C>G (p.Arg2061Gly)
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c.6067C>G (p.Arg2023Gly)
n.3717C>G
n.25+370C>G
n.1648C>G
c.6064C>G (p.Arg2022Gly)
c.6172C>G (p.Arg2058Gly)
c.6175C>G (p.Arg2059Gly)
c.6148C>G (p.Arg2050Gly)
c.6085C>G (p.Arg2029Gly)
c.5956C>G (p.Arg1986Gly)
c.5944C>G (p.Arg1982Gly)
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n.6501C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211284G>CCA381936117MYO7Ac.6184G>C (p.Glu2062Gln)
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11g.77211284G>TCA381936119MYO7Ac.6184G>T (p.Glu2062Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77211285A>CCA381936127MYO7Ac.6185A>C (p.Glu2062Ala)
c.3986A>C
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c.6068A>C (p.Glu2023Ala)
c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
c.6179A>C (p.Glu2060Ala)
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c.6152A>G (p.Glu2051Gly)
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c.6275A>G (p.Glu2092Gly)
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11g.77211285A>TCA381936124MYO7Ac.6185A>T (p.Glu2062Val)
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c.6038A>T (p.Glu2013Val)
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n.3721A>T
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c.6068A>T (p.Glu2023Val)
c.6176A>T (p.Glu2059Val)
c.6179A>T (p.Glu2060Val)
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n.6505A>T
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c.6275A>T (p.Glu2092Val)
c.6269A>T (p.Glu2090Val)
c.6266A>T (p.Glu2089Val)
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 gnomAD v4
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c.6090G>A (p.Glu2030=)
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c.5922G>A (p.Glu1974=)
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n.6480G>A
c.6276G>A (p.Glu2092=)
c.6270G>A (p.Glu2090=)
c.6267G>A (p.Glu2089=)
c.6162G>A (p.Glu2054=)
c.6159G>A (p.Glu2053=)
n.6265G>A
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 gnomAD v4
11g.77211286G>CCA381936130MYO7Ac.6186G>C (p.Glu2062Asp)
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c.6039G>C (p.Glu2013Asp)
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c.6281T>C (p.Val2094Ala)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.6286C>A
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 gnomAD v4
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n.6527C>T
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n.6286C>T
n.6272C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.3744C>A
n.25+397C>A
n.1675C>A
c.6091C>A (p.Arg2031=)
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c.6112C>A (p.Arg2038=)
c.5983C>A (p.Arg1995=)
c.5971C>A (p.Arg1991=)
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c.6292C>A (p.Arg2098=)
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n.6287C>A
n.6273C>A
 gnomAD v4
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n.25+397C=
n.1675C=
c.6091C= (p.Arg2031=)
c.6199C= (p.Arg2067=)
c.6202C= (p.Arg2068=)
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c.6112C= (p.Arg2038=)
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c.6181C= (p.Arg2061=)
n.6287C=
n.6273C=
11g.77211308C>GCA381936227MYO7Ac.6208C>G (p.Arg2070Gly)
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c.6061C>G (p.Arg2021Gly)
c.3634C>G (p.Arg1212Gly)
c.6094C>G (p.Arg2032Gly)
n.3744C>G
n.25+397C>G
n.1675C>G
c.6091C>G (p.Arg2031Gly)
c.6199C>G (p.Arg2067Gly)
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n.6528C>G
n.6502C>G
c.6298C>G (p.Arg2100Gly)
c.6292C>G (p.Arg2098Gly)
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c.6184C>G (p.Arg2062Gly)
c.6181C>G (p.Arg2061Gly)
n.6287C>G
n.6273C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77211308C>TCA6198951MYO7Ac.6208C>T (p.Arg2070Trp)
c.4009C>T
c.6061C>T (p.Arg2021Trp)
c.3634C>T (p.Arg1212Trp)
c.6094C>T (p.Arg2032Trp)
n.3744C>T
n.25+397C>T
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c.6091C>T (p.Arg2031Trp)
c.6199C>T (p.Arg2067Trp)
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c.6175C>T (p.Arg2059Trp)
c.6112C>T (p.Arg2038Trp)
c.5983C>T (p.Arg1995Trp)
c.5971C>T (p.Arg1991Trp)
c.5944C>T (p.Arg1982Trp)
n.6528C>T
n.6502C>T
c.6298C>T (p.Arg2100Trp)
c.6292C>T (p.Arg2098Trp)
c.6289C>T (p.Arg2097Trp)
c.6184C>T (p.Arg2062Trp)
c.6181C>T (p.Arg2061Trp)
n.6287C>T
n.6273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211309G>ACA132424MYO7Ac.6209G>A (p.Arg2070Gln)
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n.6529G>A
n.6503G>A
c.6299G>A (p.Arg2100Gln)
c.6293G>A (p.Arg2098Gln)
c.6290G>A (p.Arg2097Gln)
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c.6182G>A (p.Arg2061Gln)
n.6288G>A
n.6274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211309G>CCA381936232MYO7Ac.6209G>C (p.Arg2070Pro)
c.4010G>C
c.6062G>C (p.Arg2021Pro)
c.3635G>C (p.Arg1212Pro)
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n.3745G>C
n.25+398G>C
n.1676G>C
c.6092G>C (p.Arg2031Pro)
c.6200G>C (p.Arg2067Pro)
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c.6176G>C (p.Arg2059Pro)
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n.6503G>C
c.6299G>C (p.Arg2100Pro)
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c.6290G>C (p.Arg2097Pro)
c.6185G>C (p.Arg2062Pro)
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n.6288G>C
n.6274G>C
11g.77211309G=CA1984129905MYO7Ac.6209G= (p.Arg2070=)
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c.6062G= (p.Arg2021=)
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c.6299G= (p.Arg2100=)
c.6293G= (p.Arg2098=)
c.6290G= (p.Arg2097=)
c.6185G= (p.Arg2062=)
c.6182G= (p.Arg2061=)
n.6288G=
n.6274G=
11g.77211309G>TCA381936234MYO7Ac.6209G>T (p.Arg2070Leu)
c.4010G>T
c.6062G>T (p.Arg2021Leu)
c.3635G>T (p.Arg1212Leu)
c.6095G>T (p.Arg2032Leu)
n.3745G>T
n.25+398G>T
n.1676G>T
c.6092G>T (p.Arg2031Leu)
c.6200G>T (p.Arg2067Leu)
c.6203G>T (p.Arg2068Leu)
c.6176G>T (p.Arg2059Leu)
c.6113G>T (p.Arg2038Leu)
c.5984G>T (p.Arg1995Leu)
c.5972G>T (p.Arg1991Leu)
c.5945G>T (p.Arg1982Leu)
n.6529G>T
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c.6299G>T (p.Arg2100Leu)
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 gnomAD v4
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n.6275G>T
 gnomAD v4
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n.3746_3747delinsAT
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n.6530_6531delinsAT
n.6504_6505delinsAT
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c.6294_6295delinsAT (p.Arg2099Ter)
c.6291_6292delinsAT (p.Arg2098Ter)
c.6186_6187delinsAT (p.Arg2063Ter)
c.6183_6184delinsAT (p.Arg2062Ter)
n.6289_6290delinsAT
n.6275_6276delinsAT
 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6277A>C
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n.6277A>G
11g.77211312A>TCA381936247MYO7Ac.6212A>T (p.Gln2071Leu)
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n.3748A>T
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c.6095A>T (p.Gln2032Leu)
c.6203A>T (p.Gln2068Leu)
c.6206A>T (p.Gln2069Leu)
c.6179A>T (p.Gln2060Leu)
c.6116A>T (p.Gln2039Leu)
c.5987A>T (p.Gln1996Leu)
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n.6532A>T
n.6506A>T
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n.6277A>T
11g.77211313G>ACA475792055MYO7Ac.6213G>A (p.Gln2071=)
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c.6117G>A (p.Gln2039=)
c.5988G>A (p.Gln1996=)
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n.6533G>A
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n.6292G>A
n.6278G>A
 gnomAD v4
11g.77211313G>CCA381936250MYO7Ac.6213G>C (p.Gln2071His)
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n.6278G>C
11g.77211313G>TCA381936252MYO7Ac.6213G>T (p.Gln2071His)
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c.5949G>T (p.Gln1983His)
n.6533G>T
n.6507G>T
c.6303G>T (p.Gln2101His)
c.6297G>T (p.Gln2099His)
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n.6292G>T
n.6278G>T
11g.77211314G>ACA132426MYO7Ac.6214G>A (p.Val2072Ile)
c.4015G>A
c.6067G>A (p.Val2023Ile)
c.3640G>A (p.Val1214Ile)
c.6100G>A (p.Val2034Ile)
n.3750G>A
n.25+403G>A
n.1681G>A
c.6097G>A (p.Val2033Ile)
c.6205G>A (p.Val2069Ile)
c.6208G>A (p.Val2070Ile)
c.6181G>A (p.Val2061Ile)
c.6118G>A (p.Val2040Ile)
c.5989G>A (p.Val1997Ile)
c.5977G>A (p.Val1993Ile)
c.5950G>A (p.Val1984Ile)
n.6534G>A
n.6508G>A
c.6304G>A (p.Val2102Ile)
c.6298G>A (p.Val2100Ile)
c.6295G>A (p.Val2099Ile)
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n.6293G>A
n.6279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211314G>CCA381936255MYO7Ac.6214G>C (p.Val2072Leu)
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n.3750G>C
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c.6194C>T (p.Ser2065Leu)
c.6191C>T (p.Ser2064Leu)
n.6297C>T
n.6283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211319A>CCA475792063MYO7Ac.6219A>C (p.Ser2073=)
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c.6072A>C (p.Ser2024=)
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c.6105A>C (p.Ser2035=)
n.3755A>C
n.25+408A>C
n.1686A>C
c.6102A>C (p.Ser2034=)
c.6210A>C (p.Ser2070=)
c.6213A>C (p.Ser2071=)
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c.5994A>C (p.Ser1998=)
c.5982A>C (p.Ser1994=)
c.5955A>C (p.Ser1985=)
n.6539A>C
n.6513A>C
c.6309A>C (p.Ser2103=)
c.6303A>C (p.Ser2101=)
c.6300A>C (p.Ser2100=)
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c.6192A>C (p.Ser2064=)
n.6298A>C
n.6284A>C
 gnomAD v4
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n.6298A>G
n.6284A>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.25+408A>T
n.1686A>T
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n.6298A>T
n.6284A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77211320C>ACA381936281MYO7Ac.6220C>A (p.Pro2074Thr)
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n.6299C>A
n.6285C>A
 gnomAD v4
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n.6299C=
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11g.77211320C>GCA381936283MYO7Ac.6220C>G (p.Pro2074Ala)
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n.6299C>G
n.6285C>G
11g.77211320C>TCA6198952MYO7Ac.6220C>T (p.Pro2074Ser)
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n.6299C>T
n.6285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211321C>ACA381936289MYO7Ac.6221C>A (p.Pro2074His)
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n.6300C>A
n.6286C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.77211321C=CA1984129913MYO7Ac.6221C= (p.Pro2074=)
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n.6300C=
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11g.77211321C>GCA6198953MYO7Ac.6221C>G (p.Pro2074Arg)
c.4022C>G
c.6074C>G (p.Pro2025Arg)
c.3647C>G (p.Pro1216Arg)
c.6107C>G (p.Pro2036Arg)
n.3757C>G
n.25+410C>G
n.1688C>G
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n.6541C>G
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n.6300C>G
n.6286C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77211321C>TCA381936287MYO7Ac.6221C>T (p.Pro2074Leu)
c.4022C>T
c.6074C>T (p.Pro2025Leu)
c.3647C>T (p.Pro1216Leu)
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n.3757C>T
n.25+410C>T
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c.6188C>T (p.Pro2063Leu)
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c.5957C>T (p.Pro1986Leu)
n.6541C>T
n.6515C>T
c.6311C>T (p.Pro2104Leu)
c.6305C>T (p.Pro2102Leu)
c.6302C>T (p.Pro2101Leu)
c.6197C>T (p.Pro2066Leu)
c.6194C>T (p.Pro2065Leu)
n.6300C>T
n.6286C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77211322T>ACA475792066MYO7Ac.6222T>A (p.Pro2074=)
c.4023T>A
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c.3648T>A (p.Pro1216=)
c.6108T>A (p.Pro2036=)
n.3758T>A
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c.6105T>A (p.Pro2035=)
c.6213T>A (p.Pro2071=)
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c.6189T>A (p.Pro2063=)
c.6126T>A (p.Pro2042=)
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c.5985T>A (p.Pro1995=)
c.5958T>A (p.Pro1986=)
n.6542T>A
n.6516T>A
c.6312T>A (p.Pro2104=)
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c.6198T>A (p.Pro2066=)
c.6195T>A (p.Pro2065=)
n.6301T>A
n.6287T>A
11g.77211322T>CCA475792068MYO7Ac.6222T>C (p.Pro2074=)
c.4023T>C
c.6075T>C (p.Pro2025=)
c.3648T>C (p.Pro1216=)
c.6108T>C (p.Pro2036=)
n.3758T>C
n.25+411T>C
n.1689T>C
c.6105T>C (p.Pro2035=)
c.6213T>C (p.Pro2071=)
c.6216T>C (p.Pro2072=)
c.6189T>C (p.Pro2063=)
c.6126T>C (p.Pro2042=)
c.5997T>C (p.Pro1999=)
c.5985T>C (p.Pro1995=)
c.5958T>C (p.Pro1986=)
n.6542T>C
n.6516T>C
c.6312T>C (p.Pro2104=)
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c.6303T>C (p.Pro2101=)
c.6198T>C (p.Pro2066=)
c.6195T>C (p.Pro2065=)
n.6301T>C
n.6287T>C
 gnomAD v4
11g.77211322T>GCA475792067MYO7Ac.6222T>G (p.Pro2074=)
c.4023T>G
c.6075T>G (p.Pro2025=)
c.3648T>G (p.Pro1216=)
c.6108T>G (p.Pro2036=)
n.3758T>G
n.25+411T>G
n.1689T>G
c.6105T>G (p.Pro2035=)
c.6213T>G (p.Pro2071=)
c.6216T>G (p.Pro2072=)
c.6189T>G (p.Pro2063=)
c.6126T>G (p.Pro2042=)
c.5997T>G (p.Pro1999=)
c.5985T>G (p.Pro1995=)
c.5958T>G (p.Pro1986=)
n.6542T>G
n.6516T>G
c.6312T>G (p.Pro2104=)
c.6306T>G (p.Pro2102=)
c.6303T>G (p.Pro2101=)
c.6198T>G (p.Pro2066=)
c.6195T>G (p.Pro2065=)
n.6301T>G
n.6287T>G
 gnomAD v4
11g.77211323G>ACA381936293MYO7Ac.6223G>A (p.Asp2075Asn)
c.4024G>A
c.6076G>A (p.Asp2026Asn)
c.3649G>A (p.Asp1217Asn)
c.6109G>A (p.Asp2037Asn)
n.3759G>A
n.25+412G>A
n.1690G>A
c.6106G>A (p.Asp2036Asn)
c.6214G>A (p.Asp2072Asn)
c.6217G>A (p.Asp2073Asn)
c.6190G>A (p.Asp2064Asn)
c.6127G>A (p.Asp2043Asn)
c.5998G>A (p.Asp2000Asn)
c.5986G>A (p.Asp1996Asn)
c.5959G>A (p.Asp1987Asn)
n.6543G>A
n.6517G>A
c.6313G>A (p.Asp2105Asn)
c.6307G>A (p.Asp2103Asn)
c.6304G>A (p.Asp2102Asn)
c.6199G>A (p.Asp2067Asn)
c.6196G>A (p.Asp2066Asn)
n.6302G>A
n.6288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77211323G>CCA381936295MYO7Ac.6223G>C (p.Asp2075His)
c.4024G>C
c.6076G>C (p.Asp2026His)
c.3649G>C (p.Asp1217His)
c.6109G>C (p.Asp2037His)
n.3759G>C
n.25+412G>C
n.1690G>C
c.6106G>C (p.Asp2036His)
c.6214G>C (p.Asp2072His)
c.6217G>C (p.Asp2073His)
c.6190G>C (p.Asp2064His)
c.6127G>C (p.Asp2043His)
c.5998G>C (p.Asp2000His)
c.5986G>C (p.Asp1996His)
c.5959G>C (p.Asp1987His)
n.6543G>C
n.6517G>C
c.6313G>C (p.Asp2105His)
c.6307G>C (p.Asp2103His)
c.6304G>C (p.Asp2102His)
c.6199G>C (p.Asp2067His)
c.6196G>C (p.Asp2066His)
n.6302G>C
n.6288G>C
 gnomAD v4
11g.77211323G>TCA381936297MYO7Ac.6223G>T (p.Asp2075Tyr)
c.4024G>T
c.6076G>T (p.Asp2026Tyr)
c.3649G>T (p.Asp1217Tyr)
c.6109G>T (p.Asp2037Tyr)
n.3759G>T
n.25+412G>T
n.1690G>T
c.6106G>T (p.Asp2036Tyr)
c.6214G>T (p.Asp2072Tyr)
c.6217G>T (p.Asp2073Tyr)
c.6190G>T (p.Asp2064Tyr)
c.6127G>T (p.Asp2043Tyr)
c.5998G>T (p.Asp2000Tyr)
c.5986G>T (p.Asp1996Tyr)
c.5959G>T (p.Asp1987Tyr)
n.6543G>T
n.6517G>T
c.6313G>T (p.Asp2105Tyr)
c.6307G>T (p.Asp2103Tyr)
c.6304G>T (p.Asp2102Tyr)
c.6199G>T (p.Asp2067Tyr)
c.6196G>T (p.Asp2066Tyr)
n.6302G>T
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 gnomAD v4
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c.6205T>A (p.Trp2069Arg)
c.6202T>A (p.Trp2068Arg)
n.6308T>A
n.6294T>A
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n.6308T>C
n.6294T>C
 gnomAD v4
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n.6294T>G
11g.77211329dupCA2573053568MYO7Ac.6229dup (p.Trp2077LeufsTer?)
c.4030dup
c.6082dup (p.Trp2028LeufsTer?)
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n.25+418dup
n.1696dup
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n.6549dup
n.6523dup
c.6319dup (p.Trp2107LeufsTer?)
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c.6310dup (p.Trp2104LeufsTer?)
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c.6202dup (p.Trp2068LeufsTer?)
n.6308dup
n.6294dup
 ClinVar dbSNP
11g.77211329_77211330delinsTGCA1984129914MYO7Ac.6229_6230delinsTG (p.Trp2077=)
c.4030_4031delinsTG
c.6082_6083delinsTG (p.Trp2028=)
c.3655_3656delinsTG (p.Trp1219=)
c.6115_6116delinsTG (p.Trp2039=)
n.3765_3766delinsTG
n.25+418_25+419delinsTG
n.1696_1697delinsTG
c.6112_6113delinsTG (p.Trp2038=)
c.6220_6221delinsTG (p.Trp2074=)
c.6223_6224delinsTG (p.Trp2075=)
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c.6004_6005delinsTG (p.Trp2002=)
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n.6549_6550delinsTG
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n.6308_6309delinsTG
n.6294_6295delinsTG
11g.77211330G>ACA6198955MYO7Ac.6230G>A (p.Trp2077Ter)
c.4031G>A
c.6083G>A (p.Trp2028Ter)
c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
c.6116G>A (p.Trp2039Ter)
n.3766G>A
n.25+419G>A
n.1697G>A
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c.6221G>A (p.Trp2074Ter)
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c.6197G>A (p.Trp2066Ter)
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n.6550G>A
n.6524G>A
c.6320G>A (p.Trp2107Ter)
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c.6206G>A (p.Trp2069Ter)
c.6203G>A (p.Trp2068Ter)
n.6309G>A
n.6295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77211330G>CCA381936344MYO7Ac.6230G>C (p.Trp2077Ser)
c.4031G>C
c.6083G>C (p.Trp2028Ser)
c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
c.6116G>C (p.Trp2039Ser)
n.3766G>C
n.25+419G>C
n.1697G>C
c.6113G>C (p.Trp2038Ser)
c.6221G>C (p.Trp2074Ser)
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c.6134G>C (p.Trp2045Ser)
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n.6550G>C
n.6524G>C
c.6320G>C (p.Trp2107Ser)
c.6314G>C (p.Trp2105Ser)
c.6311G>C (p.Trp2104Ser)
c.6206G>C (p.Trp2069Ser)
c.6203G>C (p.Trp2068Ser)
n.6309G>C
n.6295G>C
 gnomAD v4
11g.77211330G=CA1984129915MYO7Ac.6230G= (p.Trp2077=)
c.4031G=
c.6083G= (p.Trp2028=)
c.3656G= (p.Trp1219=)
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n.25+419G=
n.1697G=
c.6113G= (p.Trp2038=)
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c.6224G= (p.Trp2075=)
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c.6134G= (p.Trp2045=)
c.6005G= (p.Trp2002=)
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n.6550G=
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c.6320G= (p.Trp2107=)
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n.6309G=
n.6295G=
11g.77211330G>TCA381936345MYO7Ac.6230G>T (p.Trp2077Leu)
c.4031G>T
c.6083G>T (p.Trp2028Leu)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
c.6116G>T (p.Trp2039Leu)
n.3766G>T
n.25+419G>T
n.1697G>T
c.6113G>T (p.Trp2038Leu)
c.6221G>T (p.Trp2074Leu)
c.6224G>T (p.Trp2075Leu)
c.6197G>T (p.Trp2066Leu)
c.6134G>T (p.Trp2045Leu)
c.6005G>T (p.Trp2002Leu)
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n.6550G>T
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c.6314G>T (p.Trp2105Leu)
c.6311G>T (p.Trp2104Leu)
c.6206G>T (p.Trp2069Leu)
c.6203G>T (p.Trp2068Leu)
n.6309G>T
n.6295G>T
11g.77211331dupCA278745MYO7Ac.6231dup (p.Lys2078GlufsTer?)
c.4032dup
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n.3767dup
n.25+420dup
n.1698dup
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n.6551dup
n.6525dup
c.6321dup (p.Lys2108GlufsTer?)
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c.6204dup (p.Lys2069GlufsTer?)
n.6310dup
n.6296dup
 ClinVar dbSNP
11g.77211331delCA6198954MYO7Ac.6231del (p.Trp2077Ter)
c.4032del
c.6084del (p.Trp2028Ter)
c.3657del (p.Trp1219Ter)
c.6117del (p.Trp2039Ter)
n.3767del
n.25+420del
n.1698del
c.6114del (p.Trp2038Ter)
c.6222del (p.Trp2074Ter)
c.6225del (p.Trp2075Ter)
c.6198del (p.Trp2066Ter)
c.6135del (p.Trp2045Ter)
c.6006del (p.Trp2002Ter)
c.5994del (p.Trp1998Ter)
c.5967del (p.Trp1989Ter)
n.6551del
n.6525del
c.6321del (p.Trp2107Ter)
c.6315del (p.Trp2105Ter)
c.6312del (p.Trp2104Ter)
c.6207del (p.Trp2069Ter)
c.6204del (p.Trp2068Ter)
n.6310del
n.6296del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77211331G>ACA381936351MYO7Ac.6231G>A (p.Trp2077Ter)
c.4032G>A
c.6084G>A (p.Trp2028Ter)
c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
c.6117G>A (p.Trp2039Ter)
n.3767G>A
n.25+420G>A
n.1698G>A
c.6114G>A (p.Trp2038Ter)
c.6222G>A (p.Trp2074Ter)
c.6225G>A (p.Trp2075Ter)
c.6198G>A (p.Trp2066Ter)
c.6135G>A (p.Trp2045Ter)
c.6006G>A (p.Trp2002Ter)
c.5994G>A (p.Trp1998Ter)
c.5967G>A (p.Trp1989Ter)
n.6551G>A
n.6525G>A
c.6321G>A (p.Trp2107Ter)
c.6315G>A (p.Trp2105Ter)
c.6312G>A (p.Trp2104Ter)
c.6207G>A (p.Trp2069Ter)
c.6204G>A (p.Trp2068Ter)
n.6310G>A
n.6296G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77211331G>CCA381936355MYO7Ac.6231G>C (p.Trp2077Cys)
c.4032G>C
c.6084G>C (p.Trp2028Cys)
c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
c.6117G>C (p.Trp2039Cys)
n.3767G>C
n.25+420G>C
n.1698G>C
c.6114G>C (p.Trp2038Cys)
c.6222G>C (p.Trp2074Cys)
c.6225G>C (p.Trp2075Cys)
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n.6551G>C
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n.6310G>C
n.6296G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.77211331G=CA1984129916MYO7Ac.6231G= (p.Trp2077=)
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c.6135G= (p.Trp2045=)
c.6006G= (p.Trp2002=)
c.5994G= (p.Trp1998=)
c.5967G= (p.Trp1989=)
n.6551G=
n.6525G=
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n.6296G=
11g.77211331G>TCA381936353MYO7Ac.6231G>T (p.Trp2077Cys)
c.4032G>T
c.6084G>T (p.Trp2028Cys)
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c.6117G>T (p.Trp2039Cys)
n.3767G>T
n.25+420G>T
n.1698G>T
c.6114G>T (p.Trp2038Cys)
c.6222G>T (p.Trp2074Cys)
c.6225G>T (p.Trp2075Cys)
c.6198G>T (p.Trp2066Cys)
c.6135G>T (p.Trp2045Cys)
c.6006G>T (p.Trp2002Cys)
c.5994G>T (p.Trp1998Cys)
c.5967G>T (p.Trp1989Cys)
n.6551G>T
n.6525G>T
c.6321G>T (p.Trp2107Cys)
c.6315G>T (p.Trp2105Cys)
c.6312G>T (p.Trp2104Cys)
c.6207G>T (p.Trp2069Cys)
c.6204G>T (p.Trp2068Cys)
n.6310G>T
n.6296G>T
 gnomAD v4
11g.77211332A=CA1984129917MYO7Ac.6232A= (p.Lys2078=)
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c.6223A= (p.Lys2075=)
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c.6136A= (p.Lys2046=)
c.6007A= (p.Lys2003=)
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c.5968A= (p.Lys1990=)
n.6552A=
n.6526A=
c.6322A= (p.Lys2108=)
c.6316A= (p.Lys2106=)
c.6313A= (p.Lys2105=)
c.6208A= (p.Lys2070=)
c.6205A= (p.Lys2069=)
n.6311A=
n.6297A=
11g.77211332A>CCA381936358MYO7Ac.6232A>C (p.Lys2078Gln)
c.4033A>C
c.6085A>C (p.Lys2029Gln)
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c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
n.3768A>C
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c.6223A>C (p.Lys2075Gln)
c.6226A>C (p.Lys2076Gln)
c.6199A>C (p.Lys2067Gln)
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c.5968A>C (p.Lys1990Gln)
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c.6322A>C (p.Lys2108Gln)
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n.6311A>C
n.6297A>C
11g.77211332A>GCA381936359MYO7Ac.6232A>G (p.Lys2078Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.6298A>T
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n.6299G>A
 COSMIC
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n.6299G>C
11g.77211334G>TCA381936375MYO7Ac.6234G>T (p.Lys2078Asn)
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 gnomAD v4
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n.6529del
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n.6314del
n.6300del
 COSMIC
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n.6314C>A
n.6300C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.6010C>T (p.Arg2004Trp)
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c.6316C>T (p.Arg2106Trp)
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n.6300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6315G>A
n.6301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6301G>C
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11g.77211336G>TCA381936384MYO7Ac.6236G>T (p.Arg2079Leu)
c.4037G>T
c.6089G>T (p.Arg2030Leu)
c.3662G>T (p.Arg1221Leu)
c.6122G>T (p.Arg2041Leu)
n.3772G>T
n.25+425G>T
n.1703G>T
c.6119G>T (p.Arg2040Leu)
c.6227G>T (p.Arg2076Leu)
c.6230G>T (p.Arg2077Leu)
c.6203G>T (p.Arg2068Leu)
c.6140G>T (p.Arg2047Leu)
c.6011G>T (p.Arg2004Leu)
c.5999G>T (p.Arg2000Leu)
c.5972G>T (p.Arg1991Leu)
n.6556G>T
n.6530G>T
c.6326G>T (p.Arg2109Leu)
c.6320G>T (p.Arg2107Leu)
c.6317G>T (p.Arg2106Leu)
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n.6315G>T
n.6301G>T
 gnomAD v4
11g.77211341_77211351delCA2615263287MYO7Ac.6237+4_6237+14del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.77211344A>GCA600710915MYO7Ac.6237+7A>G (n.6237+7A>G)
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n.6316+7A>G
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 dbSNP gnomAD v2
11g.77211344_77211365delinsATGGGGTGGGCATCGGGAATGGCA1984129924MYO7Ac.6237+7_6237+28delinsATGGGGTGGGCATCGGGAATGG (n.6237+7_6237+28delinsATGGGGTGGGCATCGGGAATGG)
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n.6316+7_6316+28delinsATGGGGTGGGCATCGGGAATGG
n.6302+7_6302+28delinsATGGGGTGGGCATCGGGAATGG
11g.77211345T>CCA2573147842MYO7Ac.6237+8T>C (n.6237+8T>C)
c.4038+8T>C
c.6090+8T>C (n.6090+8T>C)
c.3663+8T>C (n.3663+8T>C)
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n.3773+8T>C
n.25+434T>C
n.1704+8T>C
c.6120+8T>C (n.6120+8T>C)
c.6228+8T>C (n.6228+8T>C)
c.6231+8T>C (n.6231+8T>C)
c.6204+8T>C (n.6204+8T>C)
c.6141+8T>C (n.6141+8T>C)
c.6012+8T>C (n.6012+8T>C)
c.6000+8T>C (n.6000+8T>C)
c.5973+8T>C (n.5973+8T>C)
n.6557+8T>C
n.6531+8T>C
c.6327+8T>C (n.6327+8T>C)
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c.6213+8T>C (n.6213+8T>C)
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n.6316+8T>C
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 ClinVar dbSNP
11g.77211345_77211346delinsTGCA1984129926MYO7Ac.6237+8_6237+9delinsTG (n.6237+8_6237+9delinsTG)
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n.25+434_25+435delinsTG
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n.6316+8_6316+9delinsTG
n.6302+8_6302+9delinsTG
11g.77211350_77211370delCA600710916MYO7Ac.6237+13_6237+33del (n.6237+13_6237+33del)
c.4038+13_4038+33del
c.6090+13_6090+33del (n.6090+13_6090+33del)
c.3663+13_3663+33del (n.3663+13_3663+33del)
c.6123+13_6123+33del (n.6123+13_6123+33del)
n.3773+13_3773+33del
n.25+439_25+459del
n.1704+13_1704+33del
c.6120+13_6120+33del (n.6120+13_6120+33del)
c.6228+13_6228+33del (n.6228+13_6228+33del)
c.6231+13_6231+33del (n.6231+13_6231+33del)
c.6204+13_6204+33del (n.6204+13_6204+33del)
c.6141+13_6141+33del (n.6141+13_6141+33del)
c.6012+13_6012+33del (n.6012+13_6012+33del)
c.6000+13_6000+33del (n.6000+13_6000+33del)
c.5973+13_5973+33del (n.5973+13_5973+33del)
n.6557+13_6557+33del
n.6531+13_6531+33del
c.6327+13_6327+33del (n.6327+13_6327+33del)
c.6321+13_6321+33del (n.6321+13_6321+33del)
c.6318+13_6318+33del (n.6318+13_6318+33del)
c.6213+13_6213+33del (n.6213+13_6213+33del)
c.6210+13_6210+33del (n.6210+13_6210+33del)
n.6316+13_6316+33del
n.6302+13_6302+33del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211346G>ACA6198959MYO7Ac.6237+9G>A (n.6237+9G>A)
c.4038+9G>A
c.6090+9G>A (n.6090+9G>A)
c.3663+9G>A (n.3663+9G>A)
c.6123+9G>A (n.6123+9G>A)
n.3773+9G>A
n.25+435G>A
n.1704+9G>A
c.6120+9G>A (n.6120+9G>A)
c.6228+9G>A (n.6228+9G>A)
c.6231+9G>A (n.6231+9G>A)
c.6204+9G>A (n.6204+9G>A)
c.6141+9G>A (n.6141+9G>A)
c.6012+9G>A (n.6012+9G>A)
c.6000+9G>A (n.6000+9G>A)
c.5973+9G>A (n.5973+9G>A)
n.6557+9G>A
n.6531+9G>A
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n.6316+9G>A
n.6302+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211346G=CA1984129927MYO7Ac.6237+9G= (n.6237+9G=)
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c.6090+9G= (n.6090+9G=)
c.3663+9G= (n.3663+9G=)
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n.3773+12G>T
n.25+438G>T
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n.6316+13del
n.6302+13del
 gnomAD v4
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n.6316+13T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.77211351G>ACA2615263321MYO7Ac.6237+14G>A (n.6237+14G>A)
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n.6557+14G>A
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c.6318+14G>A (n.6318+14G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3773+17C>A
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n.1704+17C>A
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n.6557+17C>A
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 gnomAD v4
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n.3773+17C>T
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 gnomAD v4
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n.6302+18A=
11g.77211355A>CCA2697548855MYO7Ac.6237+18A>C (n.6237+18A>C)
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n.6557+18A>C
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 ClinVar
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n.25+444A>G
n.1704+18A>G
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n.6557+18A>G
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n.6316+18A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77211356T>GCA600710920MYO7Ac.6237+19T>G (n.6237+19T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3663+24_3663+51del (n.3663+24_3663+51del)
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n.3773+24_3773+51del
n.25+450_25+477del
n.1704+24_1704+51del
c.6120+24_6120+51del (n.6120+24_6120+51del)
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c.5973+24_5973+51del (n.5973+24_5973+51del)
n.6557+24_6557+51del
n.6531+24_6531+51del
c.6327+24_6327+51del (n.6327+24_6327+51del)
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c.6318+24_6318+51del (n.6318+24_6318+51del)
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n.6316+24_6316+51del
n.6302+24_6302+51del
11g.77211357C>ACA224827990MYO7Ac.6237+20C>A (n.6237+20C>A)
c.4038+20C>A
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c.3663+20C>A (n.3663+20C>A)
c.6123+20C>A (n.6123+20C>A)
n.3773+20C>A
n.25+446C>A
n.1704+20C>A
c.6120+20C>A (n.6120+20C>A)
c.6228+20C>A (n.6228+20C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211358G>CCA2615263340MYO7Ac.6237+21G>C (n.6237+21G>C)
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 gnomAD v4
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n.3773+23del
n.25+449del
n.1704+23del
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 gnomAD v4
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n.6316+22G>A
n.6302+22G>A
 gnomAD v4
11g.77211359G>TCA2615263344MYO7Ac.6237+22G>T (n.6237+22G>T)
c.4038+22G>T
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n.3773+22G>T
n.25+448G>T
n.1704+22G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3773+23G>T
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n.6557+23G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched