Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.77211238G>TCA2690366865VPS13Ac.555+563G>T (n.555+563G>T)
n.131G>T
n.907+563G>T
gnomAD v4
9g.77211239A>GCA2690366866VPS13Ac.555+564A>G (n.555+564A>G)
n.132A>G
n.907+564A>G
gnomAD v4
9g.77211242C>ACA194366292VPS13Ac.555+567C>A (n.555+567C>A)
n.135C>A
n.907+567C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211242C=CA1857146686VPS13Ac.555+567C= (n.555+567C=)
n.135C=
n.907+567C=
9g.77211243C>ACA2690366867VPS13Ac.555+568C>A (n.555+568C>A)
n.136C>A
n.907+568C>A
gnomAD v4
9g.77211243C=CA1857146689VPS13Ac.555+568C= (n.555+568C=)
n.136C=
n.907+568C=
9g.77211243C>TCA1857146688VPS13Ac.555+568C>T (n.555+568C>T)
n.136C>T
n.907+568C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211244C>ACA2690366868VPS13Ac.555+569C>A (n.555+569C>A)
n.137C>A
n.907+569C>A
gnomAD v4
9g.77211244C=CA1857146690VPS13Ac.555+569C= (n.555+569C=)
n.137C=
n.907+569C=
9g.77211244C>TCA867062178VPS13Ac.555+569C>T (n.555+569C>T)
n.137C>T
n.907+569C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211245T>CCA2690366869VPS13Ac.555+570T>C (n.555+570T>C)
n.138T>C
n.907+570T>C
gnomAD v4
9g.77211247T>CCA2690366870VPS13Ac.555+572T>C (n.555+572T>C)
n.140T>C
n.907+572T>C
gnomAD v4
9g.77211248T>CCA2784719758VPS13Ac.555+573T>C (n.555+573T>C)
n.141T>C
n.907+573T>C
9g.77211251T>CCA2690366871VPS13Ac.555+576T>C (n.555+576T>C)
n.144T>C
n.907+576T>C
gnomAD v4
9g.77211254C>ACA2690366872VPS13Ac.555+579C>A (n.555+579C>A)
n.147C>A
n.907+579C>A
gnomAD v4
9g.77211254C=CA1857146692VPS13Ac.555+579C= (n.555+579C=)
n.147C=
n.907+579C=
9g.77211254C>GCA1857146693VPS13Ac.555+579C>G (n.555+579C>G)
n.147C>G
n.907+579C>G
dbSNP
9g.77211256A=CA1857146694VPS13Ac.555+581A= (n.555+581A=)
n.149A=
n.907+581A=
9g.77211256A>GCA867062179VPS13Ac.555+581A>G (n.555+581A>G)
n.149A>G
n.907+581A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211256A>TCA2690366873VPS13Ac.555+581A>T (n.555+581A>T)
n.149A>T
n.907+581A>T
gnomAD v4
9g.77211257C>ACA588475857VPS13Ac.555+582C>A (n.555+582C>A)
n.150C>A
n.907+582C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211257C=CA1857146696VPS13Ac.555+582C= (n.555+582C=)
n.150C=
n.907+582C=
9g.77211257C>TCA867062183VPS13Ac.555+582C>T (n.555+582C>T)
n.150C>T
n.907+582C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211258T>ACA867062191VPS13Ac.555+583T>A (n.555+583T>A)
n.151T>A
n.907+583T>A
dbSNP
9g.77211258T=CA1857146698VPS13Ac.555+583T= (n.555+583T=)
n.151T=
n.907+583T=
9g.77211263C=CA1857146699VPS13Ac.555+588C= (n.555+588C=)
n.156C=
n.907+588C=
9g.77211263C>TCA194366300VPS13Ac.555+588C>T (n.555+588C>T)
n.156C>T
n.907+588C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211264C>ACA1857146702VPS13Ac.555+589C>A (n.555+589C>A)
n.157C>A
n.907+589C>A
dbSNP
9g.77211264C=CA1857146701VPS13Ac.555+589C= (n.555+589C=)
n.157C=
n.907+589C=
9g.77211267C>ACA194366332VPS13Ac.555+592C>A (n.555+592C>A)
n.160C>A
n.907+592C>A
dbSNP
9g.77211267C=CA1857146703VPS13Ac.555+592C= (n.555+592C=)
n.160C=
n.907+592C=
9g.77211268C>ACA2690366874VPS13Ac.555+593C>A (n.555+593C>A)
n.161C>A
n.907+593C>A
gnomAD v4
9g.77211269C>ACA1857146706VPS13Ac.555+594C>A (n.555+594C>A)
n.162C>A
n.907+594C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.77211269C=CA1857146705VPS13Ac.555+594C= (n.555+594C=)
n.162C=
n.907+594C=
9g.77211269C>TCA194366342VPS13Ac.555+594C>T (n.555+594C>T)
n.162C>T
n.907+594C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211270G>ACA194366356VPS13Ac.555+595G>A (n.555+595G>A)
n.163G>A
n.907+595G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211270G=CA1857146707VPS13Ac.555+595G= (n.555+595G=)
n.163G=
n.907+595G=
9g.77211270G>TCA2784719759VPS13Ac.555+595G>T (n.555+595G>T)
n.163G>T
n.907+595G>T
9g.77211272C>ACA2690366875VPS13Ac.555+597C>A (n.555+597C>A)
n.165C>A
n.907+597C>A
gnomAD v4
9g.77211272C=CA1857146709VPS13Ac.555+597C= (n.555+597C=)
n.165C=
n.907+597C=
9g.77211272C>GCA867062196VPS13Ac.555+597C>G (n.555+597C>G)
n.165C>G
n.907+597C>G
dbSNP
9g.77211276C=CA1857146711VPS13Ac.555+601C= (n.555+601C=)
n.169C=
n.907+601C=
9g.77211276C>TCA588475861VPS13Ac.555+601C>T (n.555+601C>T)
n.169C>T
n.907+601C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211277C>ACA2690366876VPS13Ac.555+602C>A (n.555+602C>A)
n.170C>A
n.907+602C>A
gnomAD v4
9g.77211278C>ACA2690366877VPS13Ac.555+603C>A (n.555+603C>A)
n.171C>A
n.907+603C>A
gnomAD v4
9g.77211278C=CA1857146713VPS13Ac.555+603C= (n.555+603C=)
n.171C=
n.907+603C=
9g.77211278C>TCA867062200VPS13Ac.555+603C>T (n.555+603C>T)
n.171C>T
n.907+603C>T
dbSNP
9g.77211279C=CA1857146714VPS13Ac.555+604C= (n.555+604C=)
n.172C=
n.907+604C=
9g.77211279C>TCA867062201VPS13Ac.555+604C>T (n.555+604C>T)
n.172C>T
n.907+604C>T
dbSNP
9g.77211280A=CA1857146716VPS13Ac.555+605A= (n.555+605A=)
n.173A=
n.907+605A=
9g.77211280A>GCA1857146717VPS13Ac.555+605A>G (n.555+605A>G)
n.173A>G
n.907+605A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.77211282A>TCA652962152VPS13Ac.555+607A>T (n.555+607A>T)
n.175A>T
n.907+607A>T
COSMIC
9g.77211285T>GCA588475862VPS13Ac.555+610T>G (n.555+610T>G)
n.178T>G
n.907+610T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211285T=CA1857146718VPS13Ac.555+610T= (n.555+610T=)
n.178T=
n.907+610T=
9g.77211288G>TCA2690366878VPS13Ac.555+613G>T (n.555+613G>T)
n.181G>T
n.907+613G>T
gnomAD v4
9g.77211290A=CA1857146720VPS13Ac.555+615A= (n.555+615A=)
n.183A=
n.907+615A=
9g.77211290A>GCA867062203VPS13Ac.555+615A>G (n.555+615A>G)
n.183A>G
n.907+615A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211291T>CCA1125694388VPS13Ac.555+616T>C (n.555+616T>C)
n.184T>C
n.907+616T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211291T=CA1857146721VPS13Ac.555+616T= (n.555+616T=)
n.184T=
n.907+616T=
9g.77211293C>ACA2690366879VPS13Ac.555+618C>A (n.555+618C>A)
n.186C>A
n.907+618C>A
gnomAD v4
9g.77211293C=CA1857146723VPS13Ac.555+618C= (n.555+618C=)
n.186C=
n.907+618C=
9g.77211293C>TCA1125694390VPS13Ac.555+618C>T (n.555+618C>T)
n.186C>T
n.907+618C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211295A=CA1857146724VPS13Ac.555+620A= (n.555+620A=)
n.188A=
n.907+620A=
9g.77211295A>CCA867062207VPS13Ac.555+620A>C (n.555+620A>C)
n.188A>C
n.907+620A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211295A>GCA1857146725VPS13Ac.555+620A>G (n.555+620A>G)
n.188A>G
n.907+620A>G
dbSNP
9g.77211298T>CCA588475864VPS13Ac.555+623T>C (n.555+623T>C)
n.191T>C
n.907+623T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211298T=CA1857146726VPS13Ac.555+623T= (n.555+623T=)
n.191T=
n.907+623T=
9g.77211299T>ACA2690366880VPS13Ac.555+624T>A (n.555+624T>A)
n.192T>A
n.907+624T>A
gnomAD v4
9g.77211310T>CCA588475866VPS13Ac.555+635T>C (n.555+635T>C)
n.203T>C
n.907+635T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211310T=CA1857146728VPS13Ac.555+635T= (n.555+635T=)
n.203T=
n.907+635T=
9g.77211310_77211315delinsTATATACA1857146729VPS13Ac.555+635_555+640delinsTATATA (n.555+635_555+640delinsTATATA)
n.203_208delinsTATATA
n.907+635_907+640delinsTATATA
9g.77211311A=CA1857146731VPS13Ac.555+636A= (n.555+636A=)
n.204A=
n.907+636A=
9g.77211311A>GCA194366359VPS13Ac.555+636A>G (n.555+636A>G)
n.204A>G
n.907+636A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211316_77211320delCA588475867VPS13Ac.555+641_555+645del (n.555+641_555+645del)
n.209_213del
n.907+641_907+645del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211313A=CA1857146734VPS13Ac.555+638A= (n.555+638A=)
n.206A=
n.907+638A=
9g.77211313A>GCA867062221VPS13Ac.555+638A>G (n.555+638A>G)
n.206A>G
n.907+638A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211314T>CCA194366374VPS13Ac.555+639T>C (n.555+639T>C)
n.207T>C
n.907+639T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211314T=CA1857146735VPS13Ac.555+639T= (n.555+639T=)
n.207T=
n.907+639T=
9g.77211316A=CA1857146737VPS13Ac.555+641A= (n.555+641A=)
n.209A=
n.907+641A=
9g.77211316A>GCA867062224VPS13Ac.555+641A>G (n.555+641A>G)
n.209A>G
n.907+641A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211318A=CA1857146739VPS13Ac.555+643A= (n.555+643A=)
n.211A=
n.907+643A=
9g.77211318A>GCA1857146740VPS13Ac.555+643A>G (n.555+643A>G)
n.211A>G
n.907+643A>G
dbSNP
9g.77211320A=CA1857146742VPS13Ac.555+645A= (n.555+645A=)
n.213A=
n.907+645A=
9g.77211320A>GCA867062227VPS13Ac.555+645A>G (n.555+645A>G)
n.213A>G
n.907+645A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77211331A=CA1857146744VPS13Ac.555+656A= (n.555+656A=)
n.224A=
n.907+656A=
9g.77211331A>GCA867062235VPS13Ac.555+656A>G (n.555+656A>G)
n.224A>G
n.907+656A>G
dbSNP
9g.77211333G=CA1857146746VPS13Ac.555+658G= (n.555+658G=)
n.226G=
n.907+658G=
9g.77211333G>TCA1857146747VPS13Ac.555+658G>T (n.555+658G>T)
n.226G>T
n.907+658G>T
dbSNP
9g.77211335A>GCA2690366881VPS13Ac.555+660A>G (n.555+660A>G)
n.228A>G
n.907+660A>G
gnomAD v4
9g.77211336G>ACA194366376VPS13Ac.555+661G>A (n.555+661G>A)
n.229G>A
n.907+661G>A
dbSNP
9g.77211336G=CA1857146749VPS13Ac.555+661G= (n.555+661G=)
n.229G=
n.907+661G=

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