| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77211179G>A | CA194366231 | VPS13A | c.555+504G>A (n.555+504G>A) n.106-34G>A n.907+504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211179G= | CA1857146642 | VPS13A | c.555+504G= (n.555+504G=) n.106-34G= n.907+504G= | |
| 9 | g.77211180C>A | CA2690366848 | VPS13A | c.555+505C>A (n.555+505C>A) n.106-33C>A n.907+505C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211180C= | CA1857146644 | VPS13A | c.555+505C= (n.555+505C=) n.106-33C= n.907+505C= | |
| 9 | g.77211180C>T | CA1857146646 | VPS13A | c.555+505C>T (n.555+505C>T) n.106-33C>T n.907+505C>T | dbSNP |
| 9 | g.77211181C= | CA1857146648 | VPS13A | c.555+506C= (n.555+506C=) n.106-32C= n.907+506C= | |
| 9 | g.77211181C>G | CA867062151 | VPS13A | c.555+506C>G (n.555+506C>G) n.106-32C>G n.907+506C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211182T>C | CA1857146650 | VPS13A | c.555+507T>C (n.555+507T>C) n.106-31T>C n.907+507T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211182T= | CA1857146649 | VPS13A | c.555+507T= (n.555+507T=) n.106-31T= n.907+507T= | |
| 9 | g.77211183A= | CA1857146652 | VPS13A | c.555+508A= (n.555+508A=) n.106-30A= n.907+508A= | |
| 9 | g.77211183A>G | CA588475845 | VPS13A | c.555+508A>G (n.555+508A>G) n.106-30A>G n.907+508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211187G>A | CA2690366849 | VPS13A | c.555+512G>A (n.555+512G>A) n.106-26G>A n.907+512G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211188C>A | CA2690366850 | VPS13A | c.555+513C>A (n.555+513C>A) n.106-25C>A n.907+513C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211188C= | CA1857146653 | VPS13A | c.555+513C= (n.555+513C=) n.106-25C= n.907+513C= | |
| 9 | g.77211188C>T | CA1857146654 | VPS13A | c.555+513C>T (n.555+513C>T) n.106-25C>T n.907+513C>T | dbSNP |
| 9 | g.77211189T>A | CA2690366851 | VPS13A | c.555+514T>A (n.555+514T>A) n.106-24T>A n.907+514T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211194G>A | CA194366242 | VPS13A | c.555+519G>A (n.555+519G>A) n.106-19G>A n.907+519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211194G= | CA1857146655 | VPS13A | c.555+519G= (n.555+519G=) n.106-19G= n.907+519G= | |
| 9 | g.77211196C= | CA1857146657 | VPS13A | c.555+521C= (n.555+521C=) n.106-17C= n.907+521C= | |
| 9 | g.77211196C>G | CA588475851 | VPS13A | c.555+521C>G (n.555+521C>G) n.106-17C>G n.907+521C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211197T>G | CA1857146659 | VPS13A | c.555+522T>G (n.555+522T>G) n.106-16T>G n.907+522T>G | dbSNP |
| 9 | g.77211197T= | CA1857146658 | VPS13A | c.555+522T= (n.555+522T=) n.106-16T= n.907+522T= | |
| 9 | g.77211198T>C | CA2690366852 | VPS13A | c.555+523T>C (n.555+523T>C) n.106-15T>C n.907+523T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211199A= | CA1857146660 | VPS13A | c.555+524A= (n.555+524A=) n.106-14A= n.907+524A= | |
| 9 | g.77211199A>G | CA867062162 | VPS13A | c.555+524A>G (n.555+524A>G) n.106-14A>G n.907+524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211202_77211203delinsTA | CA1857146662 | VPS13A | c.555+527_555+528delinsTA (n.555+527_555+528delinsTA) n.106-11_106-10delinsTA n.907+527_907+528delinsTA | |
| 9 | g.77211203del | CA918485905 | VPS13A | c.555+528del (n.555+528del) n.106-10del n.907+528del | dbSNP |
| 9 | g.77211204T>A | CA1857146664 | VPS13A | c.555+529T>A (n.555+529T>A) n.106-9T>A n.907+529T>A | dbSNP |
| 9 | g.77211204T>C | CA194366243 | VPS13A | c.555+529T>C (n.555+529T>C) n.106-9T>C n.907+529T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211204T= | CA1857146663 | VPS13A | c.555+529T= (n.555+529T=) n.106-9T= n.907+529T= | |
| 9 | g.77211205T>G | CA194366245 | VPS13A | c.555+530T>G (n.555+530T>G) n.106-8T>G n.907+530T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211205T= | CA1857146666 | VPS13A | c.555+530T= (n.555+530T=) n.106-8T= n.907+530T= | |
| 9 | g.77211208T>C | CA588475853 | VPS13A | c.555+533T>C (n.555+533T>C) n.106-5T>C n.907+533T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211208T= | CA1857146667 | VPS13A | c.555+533T= (n.555+533T=) n.106-5T= n.907+533T= | |
| 9 | g.77211209A= | CA1857146668 | VPS13A | c.555+534A= (n.555+534A=) n.106-4A= n.907+534A= | |
| 9 | g.77211209A>G | CA194366247 | VPS13A | c.555+534A>G (n.555+534A>G) n.106-4A>G n.907+534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211211A>G | CA2690366853 | VPS13A | c.555+536A>G (n.555+536A>G) n.106-2A>G n.907+536A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211212G>A | CA867062168 | VPS13A | c.555+537G>A (n.555+537G>A) n.106-1G>A n.907+537G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211212G= | CA1857146670 | VPS13A | c.555+537G= (n.555+537G=) n.106-1G= n.907+537G= | |
| 9 | g.77211212G>T | CA2690366855 | VPS13A | c.555+537G>T (n.555+537G>T) n.106-1G>T n.907+537G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211215_77211229del | CA2690366854 | VPS13A | c.555+540_555+554del (n.555+540_555+554del) n.108_122del n.907+540_907+554del | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211213G>T | CA2690366856 | VPS13A | c.555+538G>T (n.555+538G>T) n.106G>T n.907+538G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211215A= | CA1857146671 | VPS13A | c.555+540A= (n.555+540A=) n.108A= n.907+540A= | |
| 9 | g.77211215A>G | CA2741027335 | VPS13A | c.555+540A>G (n.555+540A>G) n.108A>G n.907+540A>G | |
| 9 | g.77211215A>T | CA194366262 | VPS13A | c.555+540A>T (n.555+540A>T) n.108A>T n.907+540A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211216T>A | CA194366269 | VPS13A | c.555+541T>A (n.555+541T>A) n.109T>A n.907+541T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211216T= | CA1857146672 | VPS13A | c.555+541T= (n.555+541T=) n.109T= n.907+541T= | |
| 9 | g.77211218del | CA2690366857 | VPS13A | c.555+543del (n.555+543del) n.111del n.907+543del | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211219G>A | CA1857146676 | VPS13A | c.555+544G>A (n.555+544G>A) n.112G>A n.907+544G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211219G= | CA1857146675 | VPS13A | c.555+544G= (n.555+544G=) n.112G= n.907+544G= | |
| 9 | g.77211219G>T | CA2690366858 | VPS13A | c.555+544G>T (n.555+544G>T) n.112G>T n.907+544G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211219_77211223delinsGCTGT | CA1857146674 | VPS13A | c.555+544_555+548delinsGCTGT (n.555+544_555+548delinsGCTGT) n.112_116delinsGCTGT n.907+544_907+548delinsGCTGT | |
| 9 | g.77211220C= | CA1857146678 | VPS13A | c.555+545C= (n.555+545C=) n.113C= n.907+545C= | |
| 9 | g.77211220C>T | CA1857146679 | VPS13A | c.555+545C>T (n.555+545C>T) n.113C>T n.907+545C>T | dbSNP |
| 9 | g.77211220_77211223del | CA194366273 | VPS13A | c.555+545_555+548del (n.555+545_555+548del) n.113_116del n.907+545_907+548del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211221T>C | CA1857146683 | VPS13A | c.555+546T>C (n.555+546T>C) n.114T>C n.907+546T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211221T= | CA1857146681 | VPS13A | c.555+546T= (n.555+546T=) n.114T= n.907+546T= | |
| 9 | g.77211222G>A | CA194366279 | VPS13A | c.555+547G>A (n.555+547G>A) n.115G>A n.907+547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211222G= | CA1857146684 | VPS13A | c.555+547G= (n.555+547G=) n.115G= n.907+547G= | |
| 9 | g.77211222G>T | CA2690366859 | VPS13A | c.555+547G>T (n.555+547G>T) n.115G>T n.907+547G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211226T>G | CA2515997837 | VPS13A | c.555+551T>G (n.555+551T>G) n.119T>G n.907+551T>G | |
| 9 | g.77211227G>C | CA2690366861 | VPS13A | c.555+552G>C (n.555+552G>C) n.120G>C n.907+552G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211227G>T | CA2690366860 | VPS13A | c.555+552G>T (n.555+552G>T) n.120G>T n.907+552G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211228G>A | CA867062175 | VPS13A | c.555+553G>A (n.555+553G>A) n.121G>A n.907+553G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211228G= | CA1857146685 | VPS13A | c.555+553G= (n.555+553G=) n.121G= n.907+553G= | |
| 9 | g.77211228G>T | CA2690366862 | VPS13A | c.555+553G>T (n.555+553G>T) n.121G>T n.907+553G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211231A>G | CA2690366863 | VPS13A | c.555+556A>G (n.555+556A>G) n.124A>G n.907+556A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211233A>G | CA2690366864 | VPS13A | c.555+558A>G (n.555+558A>G) n.126A>G n.907+558A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211238G>T | CA2690366865 | VPS13A | c.555+563G>T (n.555+563G>T) n.131G>T n.907+563G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211239A>G | CA2690366866 | VPS13A | c.555+564A>G (n.555+564A>G) n.132A>G n.907+564A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211242C>A | CA194366292 | VPS13A | c.555+567C>A (n.555+567C>A) n.135C>A n.907+567C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211242C= | CA1857146686 | VPS13A | c.555+567C= (n.555+567C=) n.135C= n.907+567C= | |
| 9 | g.77211243C>A | CA2690366867 | VPS13A | c.555+568C>A (n.555+568C>A) n.136C>A n.907+568C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211243C= | CA1857146689 | VPS13A | c.555+568C= (n.555+568C=) n.136C= n.907+568C= | |
| 9 | g.77211243C>T | CA1857146688 | VPS13A | c.555+568C>T (n.555+568C>T) n.136C>T n.907+568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211244C>A | CA2690366868 | VPS13A | c.555+569C>A (n.555+569C>A) n.137C>A n.907+569C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211244C= | CA1857146690 | VPS13A | c.555+569C= (n.555+569C=) n.137C= n.907+569C= | |
| 9 | g.77211244C>T | CA867062178 | VPS13A | c.555+569C>T (n.555+569C>T) n.137C>T n.907+569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211245T>C | CA2690366869 | VPS13A | c.555+570T>C (n.555+570T>C) n.138T>C n.907+570T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211247T>C | CA2690366870 | VPS13A | c.555+572T>C (n.555+572T>C) n.140T>C n.907+572T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211248T>C | CA2784719758 | VPS13A | c.555+573T>C (n.555+573T>C) n.141T>C n.907+573T>C | |
| 9 | g.77211251T>C | CA2690366871 | VPS13A | c.555+576T>C (n.555+576T>C) n.144T>C n.907+576T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211254C>A | CA2690366872 | VPS13A | c.555+579C>A (n.555+579C>A) n.147C>A n.907+579C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211254C= | CA1857146692 | VPS13A | c.555+579C= (n.555+579C=) n.147C= n.907+579C= | |
| 9 | g.77211254C>G | CA1857146693 | VPS13A | c.555+579C>G (n.555+579C>G) n.147C>G n.907+579C>G | dbSNP |
| 9 | g.77211256A= | CA1857146694 | VPS13A | c.555+581A= (n.555+581A=) n.149A= n.907+581A= | |
| 9 | g.77211256A>G | CA867062179 | VPS13A | c.555+581A>G (n.555+581A>G) n.149A>G n.907+581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211256A>T | CA2690366873 | VPS13A | c.555+581A>T (n.555+581A>T) n.149A>T n.907+581A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211257C>A | CA588475857 | VPS13A | c.555+582C>A (n.555+582C>A) n.150C>A n.907+582C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211257C= | CA1857146696 | VPS13A | c.555+582C= (n.555+582C=) n.150C= n.907+582C= | |
| 9 | g.77211257C>T | CA867062183 | VPS13A | c.555+582C>T (n.555+582C>T) n.150C>T n.907+582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211258T>A | CA867062191 | VPS13A | c.555+583T>A (n.555+583T>A) n.151T>A n.907+583T>A | dbSNP |
| 9 | g.77211258T= | CA1857146698 | VPS13A | c.555+583T= (n.555+583T=) n.151T= n.907+583T= | |
| 9 | g.77211263C= | CA1857146699 | VPS13A | c.555+588C= (n.555+588C=) n.156C= n.907+588C= | |
| 9 | g.77211263C>T | CA194366300 | VPS13A | c.555+588C>T (n.555+588C>T) n.156C>T n.907+588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211264C>A | CA1857146702 | VPS13A | c.555+589C>A (n.555+589C>A) n.157C>A n.907+589C>A | dbSNP |
| 9 | g.77211264C= | CA1857146701 | VPS13A | c.555+589C= (n.555+589C=) n.157C= n.907+589C= | |
| 9 | g.77211267C>A | CA194366332 | VPS13A | c.555+592C>A (n.555+592C>A) n.160C>A n.907+592C>A | dbSNP |
| 9 | g.77211267C= | CA1857146703 | VPS13A | c.555+592C= (n.555+592C=) n.160C= n.907+592C= | |
| 9 | g.77211268C>A | CA2690366874 | VPS13A | c.555+593C>A (n.555+593C>A) n.161C>A n.907+593C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211269C>A | CA1857146706 | VPS13A | c.555+594C>A (n.555+594C>A) n.162C>A n.907+594C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211269C= | CA1857146705 | VPS13A | c.555+594C= (n.555+594C=) n.162C= n.907+594C= | |
| 9 | g.77211269C>T | CA194366342 | VPS13A | c.555+594C>T (n.555+594C>T) n.162C>T n.907+594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211270G>A | CA194366356 | VPS13A | c.555+595G>A (n.555+595G>A) n.163G>A n.907+595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211270G= | CA1857146707 | VPS13A | c.555+595G= (n.555+595G=) n.163G= n.907+595G= | |
| 9 | g.77211270G>T | CA2784719759 | VPS13A | c.555+595G>T (n.555+595G>T) n.163G>T n.907+595G>T | |
| 9 | g.77211272C>A | CA2690366875 | VPS13A | c.555+597C>A (n.555+597C>A) n.165C>A n.907+597C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211272C= | CA1857146709 | VPS13A | c.555+597C= (n.555+597C=) n.165C= n.907+597C= | |
| 9 | g.77211272C>G | CA867062196 | VPS13A | c.555+597C>G (n.555+597C>G) n.165C>G n.907+597C>G | dbSNP |
| 9 | g.77211273C>T | CA2830995564 | VPS13A | c.555+598C>T (n.555+598C>T) n.166C>T n.907+598C>T | |
| 9 | g.77211276C= | CA1857146711 | VPS13A | c.555+601C= (n.555+601C=) n.169C= n.907+601C= | |
| 9 | g.77211276C>T | CA588475861 | VPS13A | c.555+601C>T (n.555+601C>T) n.169C>T n.907+601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |