Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6131-81G>A
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n.6117-81G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6131-47C>T
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gnomAD v4
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n.3588-46T>A
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n.1519-46T>A
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n.6372-46T>A
n.6346-46T>A
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gnomAD v4
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n.25+195T>C
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n.6072-46T>C
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gnomAD v4
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n.3588-44C>A
n.25+197C>A
n.1519-44C>A
c.5935-44C>A (n.5935-44C>A)
c.6043-44C>A (n.6043-44C>A)
c.6046-44C>A (n.6046-44C>A)
c.6019-44C>A (n.6019-44C>A)
c.5956-44C>A (n.5956-44C>A)
c.5827-44C>A (n.5827-44C>A)
c.5815-44C>A (n.5815-44C>A)
c.5788-44C>A (n.5788-44C>A)
n.6372-44C>A
n.6346-44C>A
c.6142-44C>A (n.6142-44C>A)
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c.6133-44C>A (n.6133-44C>A)
c.6028-44C>A (n.6028-44C>A)
c.6025-44C>A (n.6025-44C>A)
n.6131-44C>A
n.6072-44C>A
n.6117-44C>A
gnomAD v4
11g.77211108C>TCA2615262282MYO7Ac.6052-44C>T (n.6052-44C>T)
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n.3588-44C>T
n.25+197C>T
n.1519-44C>T
c.5935-44C>T (n.5935-44C>T)
c.6043-44C>T (n.6043-44C>T)
c.6046-44C>T (n.6046-44C>T)
c.6019-44C>T (n.6019-44C>T)
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c.5815-44C>T (n.5815-44C>T)
c.5788-44C>T (n.5788-44C>T)
n.6372-44C>T
n.6346-44C>T
c.6142-44C>T (n.6142-44C>T)
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c.6133-44C>T (n.6133-44C>T)
c.6028-44C>T (n.6028-44C>T)
c.6025-44C>T (n.6025-44C>T)
n.6131-44C>T
n.6072-44C>T
n.6117-44C>T
gnomAD v4
11g.77211109T>CCA1984129790MYO7Ac.6052-43T>C (n.6052-43T>C)
c.3853-43T>C
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c.3478-43T>C (n.3478-43T>C)
c.5938-43T>C (n.5938-43T>C)
n.3588-43T>C
n.25+198T>C
n.1519-43T>C
c.5935-43T>C (n.5935-43T>C)
c.6043-43T>C (n.6043-43T>C)
c.6046-43T>C (n.6046-43T>C)
c.6019-43T>C (n.6019-43T>C)
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c.5788-43T>C (n.5788-43T>C)
n.6372-43T>C
n.6346-43T>C
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n.6131-43T>C
n.6072-43T>C
n.6117-43T>C
dbSNP
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n.3588-42G>A
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n.1519-42G>A
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n.6131-42G>A
n.6072-42G>A
n.6117-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6072-42G=
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c.3853-42G>T
c.5905-42G>T (n.5905-42G>T)
c.3478-42G>T (n.3478-42G>T)
c.5938-42G>T (n.5938-42G>T)
n.3588-42G>T
n.25+199G>T
n.1519-42G>T
c.5935-42G>T (n.5935-42G>T)
c.6043-42G>T (n.6043-42G>T)
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n.6372-42G>T
n.6346-42G>T
c.6142-42G>T (n.6142-42G>T)
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n.6131-42G>T
n.6072-42G>T
n.6117-42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211111C>ACA2615262283MYO7Ac.6052-41C>A (n.6052-41C>A)
c.3853-41C>A
c.5905-41C>A (n.5905-41C>A)
c.3478-41C>A (n.3478-41C>A)
c.5938-41C>A (n.5938-41C>A)
n.3588-41C>A
n.25+200C>A
n.1519-41C>A
c.5935-41C>A (n.5935-41C>A)
c.6043-41C>A (n.6043-41C>A)
c.6046-41C>A (n.6046-41C>A)
c.6019-41C>A (n.6019-41C>A)
c.5956-41C>A (n.5956-41C>A)
c.5827-41C>A (n.5827-41C>A)
c.5815-41C>A (n.5815-41C>A)
c.5788-41C>A (n.5788-41C>A)
n.6372-41C>A
n.6346-41C>A
c.6142-41C>A (n.6142-41C>A)
c.6136-41C>A (n.6136-41C>A)
c.6133-41C>A (n.6133-41C>A)
c.6028-41C>A (n.6028-41C>A)
c.6025-41C>A (n.6025-41C>A)
n.6131-41C>A
n.6072-41C>A
n.6117-41C>A
gnomAD v4
11g.77211111C=CA1984129792MYO7Ac.6052-41C= (n.6052-41C=)
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c.5935-41C= (n.5935-41C=)
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c.6019-41C= (n.6019-41C=)
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c.5815-41C= (n.5815-41C=)
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n.6372-41C=
n.6346-41C=
c.6142-41C= (n.6142-41C=)
c.6136-41C= (n.6136-41C=)
c.6133-41C= (n.6133-41C=)
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c.6025-41C= (n.6025-41C=)
n.6131-41C=
n.6072-41C=
n.6117-41C=
11g.77211111C>TCA600710933MYO7Ac.6052-41C>T (n.6052-41C>T)
c.3853-41C>T
c.5905-41C>T (n.5905-41C>T)
c.3478-41C>T (n.3478-41C>T)
c.5938-41C>T (n.5938-41C>T)
n.3588-41C>T
n.25+200C>T
n.1519-41C>T
c.5935-41C>T (n.5935-41C>T)
c.6043-41C>T (n.6043-41C>T)
c.6046-41C>T (n.6046-41C>T)
c.6019-41C>T (n.6019-41C>T)
c.5956-41C>T (n.5956-41C>T)
c.5827-41C>T (n.5827-41C>T)
c.5815-41C>T (n.5815-41C>T)
c.5788-41C>T (n.5788-41C>T)
n.6372-41C>T
n.6346-41C>T
c.6142-41C>T (n.6142-41C>T)
c.6136-41C>T (n.6136-41C>T)
c.6133-41C>T (n.6133-41C>T)
c.6028-41C>T (n.6028-41C>T)
c.6025-41C>T (n.6025-41C>T)
n.6131-41C>T
n.6072-41C>T
n.6117-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77211112C>ACA2615262284MYO7Ac.6052-40C>A (n.6052-40C>A)
c.3853-40C>A
c.5905-40C>A (n.5905-40C>A)
c.3478-40C>A (n.3478-40C>A)
c.5938-40C>A (n.5938-40C>A)
n.3588-40C>A
n.25+201C>A
n.1519-40C>A
c.5935-40C>A (n.5935-40C>A)
c.6043-40C>A (n.6043-40C>A)
c.6046-40C>A (n.6046-40C>A)
c.6019-40C>A (n.6019-40C>A)
c.5956-40C>A (n.5956-40C>A)
c.5827-40C>A (n.5827-40C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6131-18C>G
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n.6117-18C>G
gnomAD v4
11g.77211134C>TCA1984129807MYO7Ac.6052-18C>T (n.6052-18C>T)
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n.1519-18C>T
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n.6372-18C>T
n.6346-18C>T
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n.6131-18C>T
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ClinVar dbSNP
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n.3588-17T>C
n.25+224T>C
n.1519-17T>C
c.5935-17T>C (n.5935-17T>C)
c.6043-17T>C (n.6043-17T>C)
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c.6019-17T>C (n.6019-17T>C)
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n.6372-17T>C
n.6346-17T>C
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n.6131-17T>C
n.6072-17T>C
n.6117-17T>C
gnomAD v4
11g.77211135T>GCA2499221343MYO7Ac.6052-17T>G (n.6052-17T>G)
c.3853-17T>G
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n.3588-17T>G
n.25+224T>G
n.1519-17T>G
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n.6131-17T>G
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ClinVar dbSNP
11g.77211136G>ACA680426897MYO7Ac.6052-16G>A (n.6052-16G>A)
c.3853-16G>A
c.5905-16G>A (n.5905-16G>A)
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n.3588-16G>A
n.25+225G>A
n.1519-16G>A
c.5935-16G>A (n.5935-16G>A)
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n.6372-16G>A
n.6346-16G>A
c.6142-16G>A (n.6142-16G>A)
c.6136-16G>A (n.6136-16G>A)
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n.6131-16G>A
n.6072-16G>A
n.6117-16G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211136G=CA1984129809MYO7Ac.6052-16G= (n.6052-16G=)
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n.6131-16G=
n.6072-16G=
n.6117-16G=
11g.77211136G>TCA2615262335MYO7Ac.6052-16G>T (n.6052-16G>T)
c.3853-16G>T
c.5905-16G>T (n.5905-16G>T)
c.3478-16G>T (n.3478-16G>T)
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n.3588-16G>T
n.25+225G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1519-15C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6117-10_6117-5del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211138T>CCA600710913MYO7Ac.6052-14T>C (n.6052-14T>C)
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n.25+227T>C
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n.6372-14T>C
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n.6131-14T>C
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n.6117-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.77211139C>ACA2615262350MYO7Ac.6052-13C>A (n.6052-13C>A)
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n.3588-13C>A
n.25+228C>A
n.1519-13C>A
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n.6372-13C>A
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n.6131-13C>A
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gnomAD v4
11g.77211139C=CA1984129812MYO7Ac.6052-13C= (n.6052-13C=)
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11g.77211139C>GCA6198921MYO7Ac.6052-13C>G (n.6052-13C>G)
c.3853-13C>G
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n.1519-13C>G
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n.6372-13C>G
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n.6131-13C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77211139C>TCA1984129813MYO7Ac.6052-13C>T (n.6052-13C>T)
c.3853-13C>T
c.5905-13C>T (n.5905-13C>T)
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n.3588-13C>T
n.25+228C>T
n.1519-13C>T
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c.5815-13C>T (n.5815-13C>T)
c.5788-13C>T (n.5788-13C>T)
n.6372-13C>T
n.6346-13C>T
c.6142-13C>T (n.6142-13C>T)
c.6136-13C>T (n.6136-13C>T)
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n.6131-13C>T
n.6072-13C>T
n.6117-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77211140T>CCA2615262352MYO7Ac.6052-12T>C (n.6052-12T>C)
c.3853-12T>C
c.5905-12T>C (n.5905-12T>C)
c.3478-12T>C (n.3478-12T>C)
c.5938-12T>C (n.5938-12T>C)
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n.25+229T>C
n.1519-12T>C
c.5935-12T>C (n.5935-12T>C)
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3588-11G>C
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n.6072-11G>C
n.6117-11G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.77211145_77211146delCA6198922MYO7Ac.6052-7_6052-6del (n.6052-7_6052-6del)
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n.3588-7_3588-6del
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n.1519-7_1519-6del
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n.6131-7_6131-6del
n.6072-7_6072-6del
n.6117-7_6117-6del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77211143C>ACA2615262373MYO7Ac.6052-9C>A (n.6052-9C>A)
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gnomAD v4
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n.6117-9C>G
gnomAD v4
11g.77211143C>TCA6198924MYO7Ac.6052-9C>T (n.6052-9C>T)
c.3853-9C>T
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n.25+232C>T
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n.6131-9C>T
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n.6117-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77211145C>ACA2615262381MYO7Ac.6052-7C>A (n.6052-7C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.77211149C>TCA6198927MYO7Ac.6052-3C>T (n.6052-3C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6372-2A>C
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c.6142-2A>C (n.6142-2A>C)
c.6136-2A>C (n.6136-2A>C)
c.6133-2A>C (n.6133-2A>C)
c.6028-2A>C (n.6028-2A>C)
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n.6131-2A>C
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n.6117-2A>C
11g.77211150A>GCA381935397MYO7Ac.6052-2A>G (n.6052-2A>G)
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n.6372-2A>G
n.6346-2A>G
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n.6131-2A>G
n.6072-2A>G
n.6117-2A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.77211150A>TCA381935399MYO7Ac.6052-2A>T (n.6052-2A>T)
c.3853-2A>T
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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