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11 | g.77211067C>A | CA2615262177 | MYO7A | c.6052-85C>A (n.6052-85C>A) c.3853-85C>A c.5905-85C>A (n.5905-85C>A) c.3478-85C>A (n.3478-85C>A) c.5938-85C>A (n.5938-85C>A) n.3588-85C>A n.25+156C>A n.1519-85C>A c.5935-85C>A (n.5935-85C>A) c.6043-85C>A (n.6043-85C>A) c.6046-85C>A (n.6046-85C>A) c.6019-85C>A (n.6019-85C>A) c.5956-85C>A (n.5956-85C>A) c.5827-85C>A (n.5827-85C>A) c.5815-85C>A (n.5815-85C>A) c.5788-85C>A (n.5788-85C>A) n.6372-85C>A n.6346-85C>A c.6142-85C>A (n.6142-85C>A) c.6136-85C>A (n.6136-85C>A) c.6133-85C>A (n.6133-85C>A) c.6028-85C>A (n.6028-85C>A) c.6025-85C>A (n.6025-85C>A) n.6131-85C>A n.6072-85C>A n.6117-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211067C= | CA1984129767 | MYO7A | c.6052-85C= (n.6052-85C=) c.3853-85C= c.5905-85C= (n.5905-85C=) c.3478-85C= (n.3478-85C=) c.5938-85C= (n.5938-85C=) n.3588-85C= n.25+156C= n.1519-85C= c.5935-85C= (n.5935-85C=) c.6043-85C= (n.6043-85C=) c.6046-85C= (n.6046-85C=) c.6019-85C= (n.6019-85C=) c.5956-85C= (n.5956-85C=) c.5827-85C= (n.5827-85C=) c.5815-85C= (n.5815-85C=) c.5788-85C= (n.5788-85C=) n.6372-85C= n.6346-85C= c.6142-85C= (n.6142-85C=) c.6136-85C= (n.6136-85C=) c.6133-85C= (n.6133-85C=) c.6028-85C= (n.6028-85C=) c.6025-85C= (n.6025-85C=) n.6131-85C= n.6072-85C= n.6117-85C= | |
11 | g.77211067C>T | CA224827495 | MYO7A | c.6052-85C>T (n.6052-85C>T) c.3853-85C>T c.5905-85C>T (n.5905-85C>T) c.3478-85C>T (n.3478-85C>T) c.5938-85C>T (n.5938-85C>T) n.3588-85C>T n.25+156C>T n.1519-85C>T c.5935-85C>T (n.5935-85C>T) c.6043-85C>T (n.6043-85C>T) c.6046-85C>T (n.6046-85C>T) c.6019-85C>T (n.6019-85C>T) c.5956-85C>T (n.5956-85C>T) c.5827-85C>T (n.5827-85C>T) c.5815-85C>T (n.5815-85C>T) c.5788-85C>T (n.5788-85C>T) n.6372-85C>T n.6346-85C>T c.6142-85C>T (n.6142-85C>T) c.6136-85C>T (n.6136-85C>T) c.6133-85C>T (n.6133-85C>T) c.6028-85C>T (n.6028-85C>T) c.6025-85C>T (n.6025-85C>T) n.6131-85C>T n.6072-85C>T n.6117-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211068G>A | CA224827496 | MYO7A | c.6052-84G>A (n.6052-84G>A) c.3853-84G>A c.5905-84G>A (n.5905-84G>A) c.3478-84G>A (n.3478-84G>A) c.5938-84G>A (n.5938-84G>A) n.3588-84G>A n.25+157G>A n.1519-84G>A c.5935-84G>A (n.5935-84G>A) c.6043-84G>A (n.6043-84G>A) c.6046-84G>A (n.6046-84G>A) c.6019-84G>A (n.6019-84G>A) c.5956-84G>A (n.5956-84G>A) c.5827-84G>A (n.5827-84G>A) c.5815-84G>A (n.5815-84G>A) c.5788-84G>A (n.5788-84G>A) n.6372-84G>A n.6346-84G>A c.6142-84G>A (n.6142-84G>A) c.6136-84G>A (n.6136-84G>A) c.6133-84G>A (n.6133-84G>A) c.6028-84G>A (n.6028-84G>A) c.6025-84G>A (n.6025-84G>A) n.6131-84G>A n.6072-84G>A n.6117-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211070C>A | CA2615262185 | MYO7A | c.6052-82C>A (n.6052-82C>A) c.3853-82C>A c.5905-82C>A (n.5905-82C>A) c.3478-82C>A (n.3478-82C>A) c.5938-82C>A (n.5938-82C>A) n.3588-82C>A n.25+159C>A n.1519-82C>A c.5935-82C>A (n.5935-82C>A) c.6043-82C>A (n.6043-82C>A) c.6046-82C>A (n.6046-82C>A) c.6019-82C>A (n.6019-82C>A) c.5956-82C>A (n.5956-82C>A) c.5827-82C>A (n.5827-82C>A) c.5815-82C>A (n.5815-82C>A) c.5788-82C>A (n.5788-82C>A) n.6372-82C>A n.6346-82C>A c.6142-82C>A (n.6142-82C>A) c.6136-82C>A (n.6136-82C>A) c.6133-82C>A (n.6133-82C>A) c.6028-82C>A (n.6028-82C>A) c.6025-82C>A (n.6025-82C>A) n.6131-82C>A n.6072-82C>A n.6117-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77211085T>G | CA2792788347 | MYO7A | c.6052-67T>G (n.6052-67T>G) c.3853-67T>G c.5905-67T>G (n.5905-67T>G) c.3478-67T>G (n.3478-67T>G) c.5938-67T>G (n.5938-67T>G) n.3588-67T>G n.25+174T>G n.1519-67T>G c.5935-67T>G (n.5935-67T>G) c.6043-67T>G (n.6043-67T>G) c.6046-67T>G (n.6046-67T>G) c.6019-67T>G (n.6019-67T>G) c.5956-67T>G (n.5956-67T>G) c.5827-67T>G (n.5827-67T>G) c.5815-67T>G (n.5815-67T>G) c.5788-67T>G (n.5788-67T>G) n.6372-67T>G n.6346-67T>G c.6142-67T>G (n.6142-67T>G) c.6136-67T>G (n.6136-67T>G) c.6133-67T>G (n.6133-67T>G) c.6028-67T>G (n.6028-67T>G) c.6025-67T>G (n.6025-67T>G) n.6131-67T>G n.6072-67T>G n.6117-67T>G | |
11 | g.77211086G>T | CA2615262202 | MYO7A | c.6052-66G>T (n.6052-66G>T) c.3853-66G>T c.5905-66G>T (n.5905-66G>T) c.3478-66G>T (n.3478-66G>T) c.5938-66G>T (n.5938-66G>T) n.3588-66G>T n.25+175G>T n.1519-66G>T c.5935-66G>T (n.5935-66G>T) c.6043-66G>T (n.6043-66G>T) c.6046-66G>T (n.6046-66G>T) c.6019-66G>T (n.6019-66G>T) c.5956-66G>T (n.5956-66G>T) c.5827-66G>T (n.5827-66G>T) c.5815-66G>T (n.5815-66G>T) c.5788-66G>T (n.5788-66G>T) n.6372-66G>T n.6346-66G>T c.6142-66G>T (n.6142-66G>T) c.6136-66G>T (n.6136-66G>T) c.6133-66G>T (n.6133-66G>T) c.6028-66G>T (n.6028-66G>T) c.6025-66G>T (n.6025-66G>T) n.6131-66G>T n.6072-66G>T n.6117-66G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211108C>A | CA2615262281 | MYO7A | c.6052-44C>A (n.6052-44C>A) c.3853-44C>A c.5905-44C>A (n.5905-44C>A) c.3478-44C>A (n.3478-44C>A) c.5938-44C>A (n.5938-44C>A) n.3588-44C>A n.25+197C>A n.1519-44C>A c.5935-44C>A (n.5935-44C>A) c.6043-44C>A (n.6043-44C>A) c.6046-44C>A (n.6046-44C>A) c.6019-44C>A (n.6019-44C>A) c.5956-44C>A (n.5956-44C>A) c.5827-44C>A (n.5827-44C>A) c.5815-44C>A (n.5815-44C>A) c.5788-44C>A (n.5788-44C>A) n.6372-44C>A n.6346-44C>A c.6142-44C>A (n.6142-44C>A) c.6136-44C>A (n.6136-44C>A) c.6133-44C>A (n.6133-44C>A) c.6028-44C>A (n.6028-44C>A) c.6025-44C>A (n.6025-44C>A) n.6131-44C>A n.6072-44C>A n.6117-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211108C>T | CA2615262282 | MYO7A | c.6052-44C>T (n.6052-44C>T) c.3853-44C>T c.5905-44C>T (n.5905-44C>T) c.3478-44C>T (n.3478-44C>T) c.5938-44C>T (n.5938-44C>T) n.3588-44C>T n.25+197C>T n.1519-44C>T c.5935-44C>T (n.5935-44C>T) c.6043-44C>T (n.6043-44C>T) c.6046-44C>T (n.6046-44C>T) c.6019-44C>T (n.6019-44C>T) c.5956-44C>T (n.5956-44C>T) c.5827-44C>T (n.5827-44C>T) c.5815-44C>T (n.5815-44C>T) c.5788-44C>T (n.5788-44C>T) n.6372-44C>T n.6346-44C>T c.6142-44C>T (n.6142-44C>T) c.6136-44C>T (n.6136-44C>T) c.6133-44C>T (n.6133-44C>T) c.6028-44C>T (n.6028-44C>T) c.6025-44C>T (n.6025-44C>T) n.6131-44C>T n.6072-44C>T n.6117-44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211109T>C | CA1984129790 | MYO7A | c.6052-43T>C (n.6052-43T>C) c.3853-43T>C c.5905-43T>C (n.5905-43T>C) c.3478-43T>C (n.3478-43T>C) c.5938-43T>C (n.5938-43T>C) n.3588-43T>C n.25+198T>C n.1519-43T>C c.5935-43T>C (n.5935-43T>C) c.6043-43T>C (n.6043-43T>C) c.6046-43T>C (n.6046-43T>C) c.6019-43T>C (n.6019-43T>C) c.5956-43T>C (n.5956-43T>C) c.5827-43T>C (n.5827-43T>C) c.5815-43T>C (n.5815-43T>C) c.5788-43T>C (n.5788-43T>C) n.6372-43T>C n.6346-43T>C c.6142-43T>C (n.6142-43T>C) c.6136-43T>C (n.6136-43T>C) c.6133-43T>C (n.6133-43T>C) c.6028-43T>C (n.6028-43T>C) c.6025-43T>C (n.6025-43T>C) n.6131-43T>C n.6072-43T>C n.6117-43T>C | dbSNP |
11 | g.77211109T= | CA1984129789 | MYO7A | c.6052-43T= (n.6052-43T=) c.3853-43T= c.5905-43T= (n.5905-43T=) c.3478-43T= (n.3478-43T=) c.5938-43T= (n.5938-43T=) n.3588-43T= n.25+198T= n.1519-43T= c.5935-43T= (n.5935-43T=) c.6043-43T= (n.6043-43T=) c.6046-43T= (n.6046-43T=) c.6019-43T= (n.6019-43T=) c.5956-43T= (n.5956-43T=) c.5827-43T= (n.5827-43T=) c.5815-43T= (n.5815-43T=) c.5788-43T= (n.5788-43T=) n.6372-43T= n.6346-43T= c.6142-43T= (n.6142-43T=) c.6136-43T= (n.6136-43T=) c.6133-43T= (n.6133-43T=) c.6028-43T= (n.6028-43T=) c.6025-43T= (n.6025-43T=) n.6131-43T= n.6072-43T= n.6117-43T= | |
11 | g.77211110G>A | CA224827513 | MYO7A | c.6052-42G>A (n.6052-42G>A) c.3853-42G>A c.5905-42G>A (n.5905-42G>A) c.3478-42G>A (n.3478-42G>A) c.5938-42G>A (n.5938-42G>A) n.3588-42G>A n.25+199G>A n.1519-42G>A c.5935-42G>A (n.5935-42G>A) c.6043-42G>A (n.6043-42G>A) c.6046-42G>A (n.6046-42G>A) c.6019-42G>A (n.6019-42G>A) c.5956-42G>A (n.5956-42G>A) c.5827-42G>A (n.5827-42G>A) c.5815-42G>A (n.5815-42G>A) c.5788-42G>A (n.5788-42G>A) n.6372-42G>A n.6346-42G>A c.6142-42G>A (n.6142-42G>A) c.6136-42G>A (n.6136-42G>A) c.6133-42G>A (n.6133-42G>A) c.6028-42G>A (n.6028-42G>A) c.6025-42G>A (n.6025-42G>A) n.6131-42G>A n.6072-42G>A n.6117-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211110G= | CA1984129791 | MYO7A | c.6052-42G= (n.6052-42G=) c.3853-42G= c.5905-42G= (n.5905-42G=) c.3478-42G= (n.3478-42G=) c.5938-42G= (n.5938-42G=) n.3588-42G= n.25+199G= n.1519-42G= c.5935-42G= (n.5935-42G=) c.6043-42G= (n.6043-42G=) c.6046-42G= (n.6046-42G=) c.6019-42G= (n.6019-42G=) c.5956-42G= (n.5956-42G=) c.5827-42G= (n.5827-42G=) c.5815-42G= (n.5815-42G=) c.5788-42G= (n.5788-42G=) n.6372-42G= n.6346-42G= c.6142-42G= (n.6142-42G=) c.6136-42G= (n.6136-42G=) c.6133-42G= (n.6133-42G=) c.6028-42G= (n.6028-42G=) c.6025-42G= (n.6025-42G=) n.6131-42G= n.6072-42G= n.6117-42G= | |
11 | g.77211110G>T | CA6198916 | MYO7A | c.6052-42G>T (n.6052-42G>T) c.3853-42G>T c.5905-42G>T (n.5905-42G>T) c.3478-42G>T (n.3478-42G>T) c.5938-42G>T (n.5938-42G>T) n.3588-42G>T n.25+199G>T n.1519-42G>T c.5935-42G>T (n.5935-42G>T) c.6043-42G>T (n.6043-42G>T) c.6046-42G>T (n.6046-42G>T) c.6019-42G>T (n.6019-42G>T) c.5956-42G>T (n.5956-42G>T) c.5827-42G>T (n.5827-42G>T) c.5815-42G>T (n.5815-42G>T) c.5788-42G>T (n.5788-42G>T) n.6372-42G>T n.6346-42G>T c.6142-42G>T (n.6142-42G>T) c.6136-42G>T (n.6136-42G>T) c.6133-42G>T (n.6133-42G>T) c.6028-42G>T (n.6028-42G>T) c.6025-42G>T (n.6025-42G>T) n.6131-42G>T n.6072-42G>T n.6117-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211111C>A | CA2615262283 | MYO7A | c.6052-41C>A (n.6052-41C>A) c.3853-41C>A c.5905-41C>A (n.5905-41C>A) c.3478-41C>A (n.3478-41C>A) c.5938-41C>A (n.5938-41C>A) n.3588-41C>A n.25+200C>A n.1519-41C>A c.5935-41C>A (n.5935-41C>A) c.6043-41C>A (n.6043-41C>A) c.6046-41C>A (n.6046-41C>A) c.6019-41C>A (n.6019-41C>A) c.5956-41C>A (n.5956-41C>A) c.5827-41C>A (n.5827-41C>A) c.5815-41C>A (n.5815-41C>A) c.5788-41C>A (n.5788-41C>A) n.6372-41C>A n.6346-41C>A c.6142-41C>A (n.6142-41C>A) c.6136-41C>A (n.6136-41C>A) c.6133-41C>A (n.6133-41C>A) c.6028-41C>A (n.6028-41C>A) c.6025-41C>A (n.6025-41C>A) n.6131-41C>A n.6072-41C>A n.6117-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211111C= | CA1984129792 | MYO7A | c.6052-41C= (n.6052-41C=) c.3853-41C= c.5905-41C= (n.5905-41C=) c.3478-41C= (n.3478-41C=) c.5938-41C= (n.5938-41C=) n.3588-41C= n.25+200C= n.1519-41C= c.5935-41C= (n.5935-41C=) c.6043-41C= (n.6043-41C=) c.6046-41C= (n.6046-41C=) c.6019-41C= (n.6019-41C=) c.5956-41C= (n.5956-41C=) c.5827-41C= (n.5827-41C=) c.5815-41C= (n.5815-41C=) c.5788-41C= (n.5788-41C=) n.6372-41C= n.6346-41C= c.6142-41C= (n.6142-41C=) c.6136-41C= (n.6136-41C=) c.6133-41C= (n.6133-41C=) c.6028-41C= (n.6028-41C=) c.6025-41C= (n.6025-41C=) n.6131-41C= n.6072-41C= n.6117-41C= | |
11 | g.77211111C>T | CA600710933 | MYO7A | c.6052-41C>T (n.6052-41C>T) c.3853-41C>T c.5905-41C>T (n.5905-41C>T) c.3478-41C>T (n.3478-41C>T) c.5938-41C>T (n.5938-41C>T) n.3588-41C>T n.25+200C>T n.1519-41C>T c.5935-41C>T (n.5935-41C>T) c.6043-41C>T (n.6043-41C>T) c.6046-41C>T (n.6046-41C>T) c.6019-41C>T (n.6019-41C>T) c.5956-41C>T (n.5956-41C>T) c.5827-41C>T (n.5827-41C>T) c.5815-41C>T (n.5815-41C>T) c.5788-41C>T (n.5788-41C>T) n.6372-41C>T n.6346-41C>T c.6142-41C>T (n.6142-41C>T) c.6136-41C>T (n.6136-41C>T) c.6133-41C>T (n.6133-41C>T) c.6028-41C>T (n.6028-41C>T) c.6025-41C>T (n.6025-41C>T) n.6131-41C>T n.6072-41C>T n.6117-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77211116T>G | CA2615262292 | MYO7A | c.6052-36T>G (n.6052-36T>G) c.3853-36T>G c.5905-36T>G (n.5905-36T>G) c.3478-36T>G (n.3478-36T>G) c.5938-36T>G (n.5938-36T>G) n.3588-36T>G n.25+205T>G n.1519-36T>G c.5935-36T>G (n.5935-36T>G) c.6043-36T>G (n.6043-36T>G) c.6046-36T>G (n.6046-36T>G) c.6019-36T>G (n.6019-36T>G) c.5956-36T>G (n.5956-36T>G) c.5827-36T>G (n.5827-36T>G) c.5815-36T>G (n.5815-36T>G) c.5788-36T>G (n.5788-36T>G) n.6372-36T>G n.6346-36T>G c.6142-36T>G (n.6142-36T>G) c.6136-36T>G (n.6136-36T>G) c.6133-36T>G (n.6133-36T>G) c.6028-36T>G (n.6028-36T>G) c.6025-36T>G (n.6025-36T>G) n.6131-36T>G n.6072-36T>G n.6117-36T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77211117C>A | CA224827545 | MYO7A | c.6052-35C>A (n.6052-35C>A) c.3853-35C>A c.5905-35C>A (n.5905-35C>A) c.3478-35C>A (n.3478-35C>A) c.5938-35C>A (n.5938-35C>A) n.3588-35C>A n.25+206C>A n.1519-35C>A c.5935-35C>A (n.5935-35C>A) c.6043-35C>A (n.6043-35C>A) c.6046-35C>A (n.6046-35C>A) c.6019-35C>A (n.6019-35C>A) c.5956-35C>A (n.5956-35C>A) c.5827-35C>A (n.5827-35C>A) c.5815-35C>A (n.5815-35C>A) c.5788-35C>A (n.5788-35C>A) n.6372-35C>A n.6346-35C>A c.6142-35C>A (n.6142-35C>A) c.6136-35C>A (n.6136-35C>A) c.6133-35C>A (n.6133-35C>A) c.6028-35C>A (n.6028-35C>A) c.6025-35C>A (n.6025-35C>A) n.6131-35C>A n.6072-35C>A n.6117-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77211117C>T | CA2615262293 | MYO7A | c.6052-35C>T (n.6052-35C>T) c.3853-35C>T c.5905-35C>T (n.5905-35C>T) c.3478-35C>T (n.3478-35C>T) c.5938-35C>T (n.5938-35C>T) n.3588-35C>T n.25+206C>T n.1519-35C>T c.5935-35C>T (n.5935-35C>T) c.6043-35C>T (n.6043-35C>T) c.6046-35C>T (n.6046-35C>T) c.6019-35C>T (n.6019-35C>T) c.5956-35C>T (n.5956-35C>T) c.5827-35C>T (n.5827-35C>T) c.5815-35C>T (n.5815-35C>T) c.5788-35C>T (n.5788-35C>T) n.6372-35C>T n.6346-35C>T c.6142-35C>T (n.6142-35C>T) c.6136-35C>T (n.6136-35C>T) c.6133-35C>T (n.6133-35C>T) c.6028-35C>T (n.6028-35C>T) c.6025-35C>T (n.6025-35C>T) n.6131-35C>T n.6072-35C>T n.6117-35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211118C>A | CA600710908 | MYO7A | c.6052-34C>A (n.6052-34C>A) c.3853-34C>A c.5905-34C>A (n.5905-34C>A) c.3478-34C>A (n.3478-34C>A) c.5938-34C>A (n.5938-34C>A) n.3588-34C>A n.25+207C>A n.1519-34C>A c.5935-34C>A (n.5935-34C>A) c.6043-34C>A (n.6043-34C>A) c.6046-34C>A (n.6046-34C>A) c.6019-34C>A (n.6019-34C>A) c.5956-34C>A (n.5956-34C>A) c.5827-34C>A (n.5827-34C>A) c.5815-34C>A (n.5815-34C>A) c.5788-34C>A (n.5788-34C>A) n.6372-34C>A n.6346-34C>A c.6142-34C>A (n.6142-34C>A) c.6136-34C>A (n.6136-34C>A) c.6133-34C>A (n.6133-34C>A) c.6028-34C>A (n.6028-34C>A) c.6025-34C>A (n.6025-34C>A) n.6131-34C>A n.6072-34C>A n.6117-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211119C>T | CA2574931902 | MYO7A | c.6052-33C>T (n.6052-33C>T) c.3853-33C>T c.5905-33C>T (n.5905-33C>T) c.3478-33C>T (n.3478-33C>T) c.5938-33C>T (n.5938-33C>T) n.3588-33C>T n.25+208C>T n.1519-33C>T c.5935-33C>T (n.5935-33C>T) c.6043-33C>T (n.6043-33C>T) c.6046-33C>T (n.6046-33C>T) c.6019-33C>T (n.6019-33C>T) c.5956-33C>T (n.5956-33C>T) c.5827-33C>T (n.5827-33C>T) c.5815-33C>T (n.5815-33C>T) c.5788-33C>T (n.5788-33C>T) n.6372-33C>T n.6346-33C>T c.6142-33C>T (n.6142-33C>T) c.6136-33C>T (n.6136-33C>T) c.6133-33C>T (n.6133-33C>T) c.6028-33C>T (n.6028-33C>T) c.6025-33C>T (n.6025-33C>T) n.6131-33C>T n.6072-33C>T n.6117-33C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211121G>A | CA2615262298 | MYO7A | c.6052-31G>A (n.6052-31G>A) c.3853-31G>A c.5905-31G>A (n.5905-31G>A) c.3478-31G>A (n.3478-31G>A) c.5938-31G>A (n.5938-31G>A) n.3588-31G>A n.25+210G>A n.1519-31G>A c.5935-31G>A (n.5935-31G>A) c.6043-31G>A (n.6043-31G>A) c.6046-31G>A (n.6046-31G>A) c.6019-31G>A (n.6019-31G>A) c.5956-31G>A (n.5956-31G>A) c.5827-31G>A (n.5827-31G>A) c.5815-31G>A (n.5815-31G>A) c.5788-31G>A (n.5788-31G>A) n.6372-31G>A n.6346-31G>A c.6142-31G>A (n.6142-31G>A) c.6136-31G>A (n.6136-31G>A) c.6133-31G>A (n.6133-31G>A) c.6028-31G>A (n.6028-31G>A) c.6025-31G>A (n.6025-31G>A) n.6131-31G>A n.6072-31G>A n.6117-31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211121G>C | CA600710909 | MYO7A | c.6052-31G>C (n.6052-31G>C) c.3853-31G>C c.5905-31G>C (n.5905-31G>C) c.3478-31G>C (n.3478-31G>C) c.5938-31G>C (n.5938-31G>C) n.3588-31G>C n.25+210G>C n.1519-31G>C c.5935-31G>C (n.5935-31G>C) c.6043-31G>C (n.6043-31G>C) c.6046-31G>C (n.6046-31G>C) c.6019-31G>C (n.6019-31G>C) c.5956-31G>C (n.5956-31G>C) c.5827-31G>C (n.5827-31G>C) c.5815-31G>C (n.5815-31G>C) c.5788-31G>C (n.5788-31G>C) n.6372-31G>C n.6346-31G>C c.6142-31G>C (n.6142-31G>C) c.6136-31G>C (n.6136-31G>C) c.6133-31G>C (n.6133-31G>C) c.6028-31G>C (n.6028-31G>C) c.6025-31G>C (n.6025-31G>C) n.6131-31G>C n.6072-31G>C n.6117-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211122C>T | CA2615262302 | MYO7A | c.6052-30C>T (n.6052-30C>T) c.3853-30C>T c.5905-30C>T (n.5905-30C>T) c.3478-30C>T (n.3478-30C>T) c.5938-30C>T (n.5938-30C>T) n.3588-30C>T n.25+211C>T n.1519-30C>T c.5935-30C>T (n.5935-30C>T) c.6043-30C>T (n.6043-30C>T) c.6046-30C>T (n.6046-30C>T) c.6019-30C>T (n.6019-30C>T) c.5956-30C>T (n.5956-30C>T) c.5827-30C>T (n.5827-30C>T) c.5815-30C>T (n.5815-30C>T) c.5788-30C>T (n.5788-30C>T) n.6372-30C>T n.6346-30C>T c.6142-30C>T (n.6142-30C>T) c.6136-30C>T (n.6136-30C>T) c.6133-30C>T (n.6133-30C>T) c.6028-30C>T (n.6028-30C>T) c.6025-30C>T (n.6025-30C>T) n.6131-30C>T n.6072-30C>T n.6117-30C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211130T>C | CA2615262318 | MYO7A | c.6052-22T>C (n.6052-22T>C) c.3853-22T>C c.5905-22T>C (n.5905-22T>C) c.3478-22T>C (n.3478-22T>C) c.5938-22T>C (n.5938-22T>C) n.3588-22T>C n.25+219T>C n.1519-22T>C c.5935-22T>C (n.5935-22T>C) c.6043-22T>C (n.6043-22T>C) c.6046-22T>C (n.6046-22T>C) c.6019-22T>C (n.6019-22T>C) c.5956-22T>C (n.5956-22T>C) c.5827-22T>C (n.5827-22T>C) c.5815-22T>C (n.5815-22T>C) c.5788-22T>C (n.5788-22T>C) n.6372-22T>C n.6346-22T>C c.6142-22T>C (n.6142-22T>C) c.6136-22T>C (n.6136-22T>C) c.6133-22T>C (n.6133-22T>C) c.6028-22T>C (n.6028-22T>C) c.6025-22T>C (n.6025-22T>C) n.6131-22T>C n.6072-22T>C n.6117-22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77211130T>G | CA2574931905 | MYO7A | c.6052-22T>G (n.6052-22T>G) c.3853-22T>G c.5905-22T>G (n.5905-22T>G) c.3478-22T>G (n.3478-22T>G) c.5938-22T>G (n.5938-22T>G) n.3588-22T>G n.25+219T>G n.1519-22T>G c.5935-22T>G (n.5935-22T>G) c.6043-22T>G (n.6043-22T>G) c.6046-22T>G (n.6046-22T>G) c.6019-22T>G (n.6019-22T>G) c.5956-22T>G (n.5956-22T>G) c.5827-22T>G (n.5827-22T>G) c.5815-22T>G (n.5815-22T>G) c.5788-22T>G (n.5788-22T>G) n.6372-22T>G n.6346-22T>G c.6142-22T>G (n.6142-22T>G) c.6136-22T>G (n.6136-22T>G) c.6133-22T>G (n.6133-22T>G) c.6028-22T>G (n.6028-22T>G) c.6025-22T>G (n.6025-22T>G) n.6131-22T>G n.6072-22T>G n.6117-22T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77211130T= | CA1984129804 | MYO7A | c.6052-22T= (n.6052-22T=) c.3853-22T= c.5905-22T= (n.5905-22T=) c.3478-22T= (n.3478-22T=) c.5938-22T= (n.5938-22T=) n.3588-22T= n.25+219T= n.1519-22T= c.5935-22T= (n.5935-22T=) c.6043-22T= (n.6043-22T=) c.6046-22T= (n.6046-22T=) c.6019-22T= (n.6019-22T=) c.5956-22T= (n.5956-22T=) c.5827-22T= (n.5827-22T=) c.5815-22T= (n.5815-22T=) c.5788-22T= (n.5788-22T=) n.6372-22T= n.6346-22T= c.6142-22T= (n.6142-22T=) c.6136-22T= (n.6136-22T=) c.6133-22T= (n.6133-22T=) c.6028-22T= (n.6028-22T=) c.6025-22T= (n.6025-22T=) n.6131-22T= n.6072-22T= n.6117-22T= | |
11 | g.77211131G>A | CA2615262319 | MYO7A | c.6052-21G>A (n.6052-21G>A) c.3853-21G>A c.5905-21G>A (n.5905-21G>A) c.3478-21G>A (n.3478-21G>A) c.5938-21G>A (n.5938-21G>A) n.3588-21G>A n.25+220G>A n.1519-21G>A c.5935-21G>A (n.5935-21G>A) c.6043-21G>A (n.6043-21G>A) c.6046-21G>A (n.6046-21G>A) c.6019-21G>A (n.6019-21G>A) c.5956-21G>A (n.5956-21G>A) c.5827-21G>A (n.5827-21G>A) c.5815-21G>A (n.5815-21G>A) c.5788-21G>A (n.5788-21G>A) n.6372-21G>A n.6346-21G>A c.6142-21G>A (n.6142-21G>A) c.6136-21G>A (n.6136-21G>A) c.6133-21G>A (n.6133-21G>A) c.6028-21G>A (n.6028-21G>A) c.6025-21G>A (n.6025-21G>A) n.6131-21G>A n.6072-21G>A n.6117-21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211131G>T | CA2574931906 | MYO7A | c.6052-21G>T (n.6052-21G>T) c.3853-21G>T c.5905-21G>T (n.5905-21G>T) c.3478-21G>T (n.3478-21G>T) c.5938-21G>T (n.5938-21G>T) n.3588-21G>T n.25+220G>T n.1519-21G>T c.5935-21G>T (n.5935-21G>T) c.6043-21G>T (n.6043-21G>T) c.6046-21G>T (n.6046-21G>T) c.6019-21G>T (n.6019-21G>T) c.5956-21G>T (n.5956-21G>T) c.5827-21G>T (n.5827-21G>T) c.5815-21G>T (n.5815-21G>T) c.5788-21G>T (n.5788-21G>T) n.6372-21G>T n.6346-21G>T c.6142-21G>T (n.6142-21G>T) c.6136-21G>T (n.6136-21G>T) c.6133-21G>T (n.6133-21G>T) c.6028-21G>T (n.6028-21G>T) c.6025-21G>T (n.6025-21G>T) n.6131-21G>T n.6072-21G>T n.6117-21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211133C>A | CA600710910 | MYO7A | c.6052-19C>A (n.6052-19C>A) c.3853-19C>A c.5905-19C>A (n.5905-19C>A) c.3478-19C>A (n.3478-19C>A) c.5938-19C>A (n.5938-19C>A) n.3588-19C>A n.25+222C>A n.1519-19C>A c.5935-19C>A (n.5935-19C>A) c.6043-19C>A (n.6043-19C>A) c.6046-19C>A (n.6046-19C>A) c.6019-19C>A (n.6019-19C>A) c.5956-19C>A (n.5956-19C>A) c.5827-19C>A (n.5827-19C>A) c.5815-19C>A (n.5815-19C>A) c.5788-19C>A (n.5788-19C>A) n.6372-19C>A n.6346-19C>A c.6142-19C>A (n.6142-19C>A) c.6136-19C>A (n.6136-19C>A) c.6133-19C>A (n.6133-19C>A) c.6028-19C>A (n.6028-19C>A) c.6025-19C>A (n.6025-19C>A) n.6131-19C>A n.6072-19C>A n.6117-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211133C>G | CA600710911 | MYO7A | c.6052-19C>G (n.6052-19C>G) c.3853-19C>G c.5905-19C>G (n.5905-19C>G) c.3478-19C>G (n.3478-19C>G) c.5938-19C>G (n.5938-19C>G) n.3588-19C>G n.25+222C>G n.1519-19C>G c.5935-19C>G (n.5935-19C>G) c.6043-19C>G (n.6043-19C>G) c.6046-19C>G (n.6046-19C>G) c.6019-19C>G (n.6019-19C>G) c.5956-19C>G (n.5956-19C>G) c.5827-19C>G (n.5827-19C>G) c.5815-19C>G (n.5815-19C>G) c.5788-19C>G (n.5788-19C>G) n.6372-19C>G n.6346-19C>G c.6142-19C>G (n.6142-19C>G) c.6136-19C>G (n.6136-19C>G) c.6133-19C>G (n.6133-19C>G) c.6028-19C>G (n.6028-19C>G) c.6025-19C>G (n.6025-19C>G) n.6131-19C>G n.6072-19C>G n.6117-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211134C>A | CA2615262325 | MYO7A | c.6052-18C>A (n.6052-18C>A) c.3853-18C>A c.5905-18C>A (n.5905-18C>A) c.3478-18C>A (n.3478-18C>A) c.5938-18C>A (n.5938-18C>A) n.3588-18C>A n.25+223C>A n.1519-18C>A c.5935-18C>A (n.5935-18C>A) c.6043-18C>A (n.6043-18C>A) c.6046-18C>A (n.6046-18C>A) c.6019-18C>A (n.6019-18C>A) c.5956-18C>A (n.5956-18C>A) c.5827-18C>A (n.5827-18C>A) c.5815-18C>A (n.5815-18C>A) c.5788-18C>A (n.5788-18C>A) n.6372-18C>A n.6346-18C>A c.6142-18C>A (n.6142-18C>A) c.6136-18C>A (n.6136-18C>A) c.6133-18C>A (n.6133-18C>A) c.6028-18C>A (n.6028-18C>A) c.6025-18C>A (n.6025-18C>A) n.6131-18C>A n.6072-18C>A n.6117-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211134C= | CA1984129806 | MYO7A | c.6052-18C= (n.6052-18C=) c.3853-18C= c.5905-18C= (n.5905-18C=) c.3478-18C= (n.3478-18C=) c.5938-18C= (n.5938-18C=) n.3588-18C= n.25+223C= n.1519-18C= c.5935-18C= (n.5935-18C=) c.6043-18C= (n.6043-18C=) c.6046-18C= (n.6046-18C=) c.6019-18C= (n.6019-18C=) c.5956-18C= (n.5956-18C=) c.5827-18C= (n.5827-18C=) c.5815-18C= (n.5815-18C=) c.5788-18C= (n.5788-18C=) n.6372-18C= n.6346-18C= c.6142-18C= (n.6142-18C=) c.6136-18C= (n.6136-18C=) c.6133-18C= (n.6133-18C=) c.6028-18C= (n.6028-18C=) c.6025-18C= (n.6025-18C=) n.6131-18C= n.6072-18C= n.6117-18C= | |
11 | g.77211134C>G | CA2615262327 | MYO7A | c.6052-18C>G (n.6052-18C>G) c.3853-18C>G c.5905-18C>G (n.5905-18C>G) c.3478-18C>G (n.3478-18C>G) c.5938-18C>G (n.5938-18C>G) n.3588-18C>G n.25+223C>G n.1519-18C>G c.5935-18C>G (n.5935-18C>G) c.6043-18C>G (n.6043-18C>G) c.6046-18C>G (n.6046-18C>G) c.6019-18C>G (n.6019-18C>G) c.5956-18C>G (n.5956-18C>G) c.5827-18C>G (n.5827-18C>G) c.5815-18C>G (n.5815-18C>G) c.5788-18C>G (n.5788-18C>G) n.6372-18C>G n.6346-18C>G c.6142-18C>G (n.6142-18C>G) c.6136-18C>G (n.6136-18C>G) c.6133-18C>G (n.6133-18C>G) c.6028-18C>G (n.6028-18C>G) c.6025-18C>G (n.6025-18C>G) n.6131-18C>G n.6072-18C>G n.6117-18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77211134C>T | CA1984129807 | MYO7A | c.6052-18C>T (n.6052-18C>T) c.3853-18C>T c.5905-18C>T (n.5905-18C>T) c.3478-18C>T (n.3478-18C>T) c.5938-18C>T (n.5938-18C>T) n.3588-18C>T n.25+223C>T n.1519-18C>T c.5935-18C>T (n.5935-18C>T) c.6043-18C>T (n.6043-18C>T) c.6046-18C>T (n.6046-18C>T) c.6019-18C>T (n.6019-18C>T) c.5956-18C>T (n.5956-18C>T) c.5827-18C>T (n.5827-18C>T) c.5815-18C>T (n.5815-18C>T) c.5788-18C>T (n.5788-18C>T) n.6372-18C>T n.6346-18C>T c.6142-18C>T (n.6142-18C>T) c.6136-18C>T (n.6136-18C>T) c.6133-18C>T (n.6133-18C>T) c.6028-18C>T (n.6028-18C>T) c.6025-18C>T (n.6025-18C>T) n.6131-18C>T n.6072-18C>T n.6117-18C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77211135T>C | CA2615262330 | MYO7A | c.6052-17T>C (n.6052-17T>C) c.3853-17T>C c.5905-17T>C (n.5905-17T>C) c.3478-17T>C (n.3478-17T>C) c.5938-17T>C (n.5938-17T>C) n.3588-17T>C n.25+224T>C n.1519-17T>C c.5935-17T>C (n.5935-17T>C) c.6043-17T>C (n.6043-17T>C) c.6046-17T>C (n.6046-17T>C) c.6019-17T>C (n.6019-17T>C) c.5956-17T>C (n.5956-17T>C) c.5827-17T>C (n.5827-17T>C) c.5815-17T>C (n.5815-17T>C) c.5788-17T>C (n.5788-17T>C) n.6372-17T>C n.6346-17T>C c.6142-17T>C (n.6142-17T>C) c.6136-17T>C (n.6136-17T>C) c.6133-17T>C (n.6133-17T>C) c.6028-17T>C (n.6028-17T>C) c.6025-17T>C (n.6025-17T>C) n.6131-17T>C n.6072-17T>C n.6117-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77211135T>G | CA2499221343 | MYO7A | c.6052-17T>G (n.6052-17T>G) c.3853-17T>G c.5905-17T>G (n.5905-17T>G) c.3478-17T>G (n.3478-17T>G) c.5938-17T>G (n.5938-17T>G) n.3588-17T>G n.25+224T>G n.1519-17T>G c.5935-17T>G (n.5935-17T>G) c.6043-17T>G (n.6043-17T>G) c.6046-17T>G (n.6046-17T>G) c.6019-17T>G (n.6019-17T>G) c.5956-17T>G (n.5956-17T>G) c.5827-17T>G (n.5827-17T>G) c.5815-17T>G (n.5815-17T>G) c.5788-17T>G (n.5788-17T>G) n.6372-17T>G n.6346-17T>G c.6142-17T>G (n.6142-17T>G) c.6136-17T>G (n.6136-17T>G) c.6133-17T>G (n.6133-17T>G) c.6028-17T>G (n.6028-17T>G) c.6025-17T>G (n.6025-17T>G) n.6131-17T>G n.6072-17T>G n.6117-17T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77211136G>A | CA680426897 | MYO7A | c.6052-16G>A (n.6052-16G>A) c.3853-16G>A c.5905-16G>A (n.5905-16G>A) c.3478-16G>A (n.3478-16G>A) c.5938-16G>A (n.5938-16G>A) n.3588-16G>A n.25+225G>A n.1519-16G>A c.5935-16G>A (n.5935-16G>A) c.6043-16G>A (n.6043-16G>A) c.6046-16G>A (n.6046-16G>A) c.6019-16G>A (n.6019-16G>A) c.5956-16G>A (n.5956-16G>A) c.5827-16G>A (n.5827-16G>A) c.5815-16G>A (n.5815-16G>A) c.5788-16G>A (n.5788-16G>A) n.6372-16G>A n.6346-16G>A c.6142-16G>A (n.6142-16G>A) c.6136-16G>A (n.6136-16G>A) c.6133-16G>A (n.6133-16G>A) c.6028-16G>A (n.6028-16G>A) c.6025-16G>A (n.6025-16G>A) n.6131-16G>A n.6072-16G>A n.6117-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211136G= | CA1984129809 | MYO7A | c.6052-16G= (n.6052-16G=) c.3853-16G= c.5905-16G= (n.5905-16G=) c.3478-16G= (n.3478-16G=) c.5938-16G= (n.5938-16G=) n.3588-16G= n.25+225G= n.1519-16G= c.5935-16G= (n.5935-16G=) c.6043-16G= (n.6043-16G=) c.6046-16G= (n.6046-16G=) c.6019-16G= (n.6019-16G=) c.5956-16G= (n.5956-16G=) c.5827-16G= (n.5827-16G=) c.5815-16G= (n.5815-16G=) c.5788-16G= (n.5788-16G=) n.6372-16G= n.6346-16G= c.6142-16G= (n.6142-16G=) c.6136-16G= (n.6136-16G=) c.6133-16G= (n.6133-16G=) c.6028-16G= (n.6028-16G=) c.6025-16G= (n.6025-16G=) n.6131-16G= n.6072-16G= n.6117-16G= | |
11 | g.77211136G>T | CA2615262335 | MYO7A | c.6052-16G>T (n.6052-16G>T) c.3853-16G>T c.5905-16G>T (n.5905-16G>T) c.3478-16G>T (n.3478-16G>T) c.5938-16G>T (n.5938-16G>T) n.3588-16G>T n.25+225G>T n.1519-16G>T c.5935-16G>T (n.5935-16G>T) c.6043-16G>T (n.6043-16G>T) c.6046-16G>T (n.6046-16G>T) c.6019-16G>T (n.6019-16G>T) c.5956-16G>T (n.5956-16G>T) c.5827-16G>T (n.5827-16G>T) c.5815-16G>T (n.5815-16G>T) c.5788-16G>T (n.5788-16G>T) n.6372-16G>T n.6346-16G>T c.6142-16G>T (n.6142-16G>T) c.6136-16G>T (n.6136-16G>T) c.6133-16G>T (n.6133-16G>T) c.6028-16G>T (n.6028-16G>T) c.6025-16G>T (n.6025-16G>T) n.6131-16G>T n.6072-16G>T n.6117-16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211136_77211142delinsGCTCTGT | CA1984129808 | MYO7A | c.6052-16_6052-10delinsGCTCTGT (n.6052-16_6052-10delinsGCTCTGT) c.3853-16_3853-10delinsGCTCTGT c.5905-16_5905-10delinsGCTCTGT (n.5905-16_5905-10delinsGCTCTGT) c.3478-16_3478-10delinsGCTCTGT (n.3478-16_3478-10delinsGCTCTGT) c.5938-16_5938-10delinsGCTCTGT (n.5938-16_5938-10delinsGCTCTGT) n.3588-16_3588-10delinsGCTCTGT n.25+225_25+231delinsGCTCTGT n.1519-16_1519-10delinsGCTCTGT c.5935-16_5935-10delinsGCTCTGT (n.5935-16_5935-10delinsGCTCTGT) c.6043-16_6043-10delinsGCTCTGT (n.6043-16_6043-10delinsGCTCTGT) c.6046-16_6046-10delinsGCTCTGT (n.6046-16_6046-10delinsGCTCTGT) c.6019-16_6019-10delinsGCTCTGT (n.6019-16_6019-10delinsGCTCTGT) c.5956-16_5956-10delinsGCTCTGT (n.5956-16_5956-10delinsGCTCTGT) c.5827-16_5827-10delinsGCTCTGT (n.5827-16_5827-10delinsGCTCTGT) c.5815-16_5815-10delinsGCTCTGT (n.5815-16_5815-10delinsGCTCTGT) c.5788-16_5788-10delinsGCTCTGT (n.5788-16_5788-10delinsGCTCTGT) n.6372-16_6372-10delinsGCTCTGT n.6346-16_6346-10delinsGCTCTGT c.6142-16_6142-10delinsGCTCTGT (n.6142-16_6142-10delinsGCTCTGT) c.6136-16_6136-10delinsGCTCTGT (n.6136-16_6136-10delinsGCTCTGT) c.6133-16_6133-10delinsGCTCTGT (n.6133-16_6133-10delinsGCTCTGT) c.6028-16_6028-10delinsGCTCTGT (n.6028-16_6028-10delinsGCTCTGT) c.6025-16_6025-10delinsGCTCTGT (n.6025-16_6025-10delinsGCTCTGT) n.6131-16_6131-10delinsGCTCTGT n.6072-16_6072-10delinsGCTCTGT n.6117-16_6117-10delinsGCTCTGT | |
11 | g.77211137C>A | CA2615262343 | MYO7A | c.6052-15C>A (n.6052-15C>A) c.3853-15C>A c.5905-15C>A (n.5905-15C>A) c.3478-15C>A (n.3478-15C>A) c.5938-15C>A (n.5938-15C>A) n.3588-15C>A n.25+226C>A n.1519-15C>A c.5935-15C>A (n.5935-15C>A) c.6043-15C>A (n.6043-15C>A) c.6046-15C>A (n.6046-15C>A) c.6019-15C>A (n.6019-15C>A) c.5956-15C>A (n.5956-15C>A) c.5827-15C>A (n.5827-15C>A) c.5815-15C>A (n.5815-15C>A) c.5788-15C>A (n.5788-15C>A) n.6372-15C>A n.6346-15C>A c.6142-15C>A (n.6142-15C>A) c.6136-15C>A (n.6136-15C>A) c.6133-15C>A (n.6133-15C>A) c.6028-15C>A (n.6028-15C>A) c.6025-15C>A (n.6025-15C>A) n.6131-15C>A n.6072-15C>A n.6117-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211137C= | CA1984129810 | MYO7A | c.6052-15C= (n.6052-15C=) c.3853-15C= c.5905-15C= (n.5905-15C=) c.3478-15C= (n.3478-15C=) c.5938-15C= (n.5938-15C=) n.3588-15C= n.25+226C= n.1519-15C= c.5935-15C= (n.5935-15C=) c.6043-15C= (n.6043-15C=) c.6046-15C= (n.6046-15C=) c.6019-15C= (n.6019-15C=) c.5956-15C= (n.5956-15C=) c.5827-15C= (n.5827-15C=) c.5815-15C= (n.5815-15C=) c.5788-15C= (n.5788-15C=) n.6372-15C= n.6346-15C= c.6142-15C= (n.6142-15C=) c.6136-15C= (n.6136-15C=) c.6133-15C= (n.6133-15C=) c.6028-15C= (n.6028-15C=) c.6025-15C= (n.6025-15C=) n.6131-15C= n.6072-15C= n.6117-15C= | |
11 | g.77211137C>T | CA600710912 | MYO7A | c.6052-15C>T (n.6052-15C>T) c.3853-15C>T c.5905-15C>T (n.5905-15C>T) c.3478-15C>T (n.3478-15C>T) c.5938-15C>T (n.5938-15C>T) n.3588-15C>T n.25+226C>T n.1519-15C>T c.5935-15C>T (n.5935-15C>T) c.6043-15C>T (n.6043-15C>T) c.6046-15C>T (n.6046-15C>T) c.6019-15C>T (n.6019-15C>T) c.5956-15C>T (n.5956-15C>T) c.5827-15C>T (n.5827-15C>T) c.5815-15C>T (n.5815-15C>T) c.5788-15C>T (n.5788-15C>T) n.6372-15C>T n.6346-15C>T c.6142-15C>T (n.6142-15C>T) c.6136-15C>T (n.6136-15C>T) c.6133-15C>T (n.6133-15C>T) c.6028-15C>T (n.6028-15C>T) c.6025-15C>T (n.6025-15C>T) n.6131-15C>T n.6072-15C>T n.6117-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211142_77211147del | CA6198920 | MYO7A | c.6052-10_6052-5del (n.6052-10_6052-5del) c.3853-10_3853-5del c.5905-10_5905-5del (n.5905-10_5905-5del) c.3478-10_3478-5del (n.3478-10_3478-5del) c.5938-10_5938-5del (n.5938-10_5938-5del) n.3588-10_3588-5del n.25+231_25+236del n.1519-10_1519-5del c.5935-10_5935-5del (n.5935-10_5935-5del) c.6043-10_6043-5del (n.6043-10_6043-5del) c.6046-10_6046-5del (n.6046-10_6046-5del) c.6019-10_6019-5del (n.6019-10_6019-5del) c.5956-10_5956-5del (n.5956-10_5956-5del) c.5827-10_5827-5del (n.5827-10_5827-5del) c.5815-10_5815-5del (n.5815-10_5815-5del) c.5788-10_5788-5del (n.5788-10_5788-5del) n.6372-10_6372-5del n.6346-10_6346-5del c.6142-10_6142-5del (n.6142-10_6142-5del) c.6136-10_6136-5del (n.6136-10_6136-5del) c.6133-10_6133-5del (n.6133-10_6133-5del) c.6028-10_6028-5del (n.6028-10_6028-5del) c.6025-10_6025-5del (n.6025-10_6025-5del) n.6131-10_6131-5del n.6072-10_6072-5del n.6117-10_6117-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211138T>C | CA600710913 | MYO7A | c.6052-14T>C (n.6052-14T>C) c.3853-14T>C c.5905-14T>C (n.5905-14T>C) c.3478-14T>C (n.3478-14T>C) c.5938-14T>C (n.5938-14T>C) n.3588-14T>C n.25+227T>C n.1519-14T>C c.5935-14T>C (n.5935-14T>C) c.6043-14T>C (n.6043-14T>C) c.6046-14T>C (n.6046-14T>C) c.6019-14T>C (n.6019-14T>C) c.5956-14T>C (n.5956-14T>C) c.5827-14T>C (n.5827-14T>C) c.5815-14T>C (n.5815-14T>C) c.5788-14T>C (n.5788-14T>C) n.6372-14T>C n.6346-14T>C c.6142-14T>C (n.6142-14T>C) c.6136-14T>C (n.6136-14T>C) c.6133-14T>C (n.6133-14T>C) c.6028-14T>C (n.6028-14T>C) c.6025-14T>C (n.6025-14T>C) n.6131-14T>C n.6072-14T>C n.6117-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211138T= | CA1984129811 | MYO7A | c.6052-14T= (n.6052-14T=) c.3853-14T= c.5905-14T= (n.5905-14T=) c.3478-14T= (n.3478-14T=) c.5938-14T= (n.5938-14T=) n.3588-14T= n.25+227T= n.1519-14T= c.5935-14T= (n.5935-14T=) c.6043-14T= (n.6043-14T=) c.6046-14T= (n.6046-14T=) c.6019-14T= (n.6019-14T=) c.5956-14T= (n.5956-14T=) c.5827-14T= (n.5827-14T=) c.5815-14T= (n.5815-14T=) c.5788-14T= (n.5788-14T=) n.6372-14T= n.6346-14T= c.6142-14T= (n.6142-14T=) c.6136-14T= (n.6136-14T=) c.6133-14T= (n.6133-14T=) c.6028-14T= (n.6028-14T=) c.6025-14T= (n.6025-14T=) n.6131-14T= n.6072-14T= n.6117-14T= | |
11 | g.77211139C>A | CA2615262350 | MYO7A | c.6052-13C>A (n.6052-13C>A) c.3853-13C>A c.5905-13C>A (n.5905-13C>A) c.3478-13C>A (n.3478-13C>A) c.5938-13C>A (n.5938-13C>A) n.3588-13C>A n.25+228C>A n.1519-13C>A c.5935-13C>A (n.5935-13C>A) c.6043-13C>A (n.6043-13C>A) c.6046-13C>A (n.6046-13C>A) c.6019-13C>A (n.6019-13C>A) c.5956-13C>A (n.5956-13C>A) c.5827-13C>A (n.5827-13C>A) c.5815-13C>A (n.5815-13C>A) c.5788-13C>A (n.5788-13C>A) n.6372-13C>A n.6346-13C>A c.6142-13C>A (n.6142-13C>A) c.6136-13C>A (n.6136-13C>A) c.6133-13C>A (n.6133-13C>A) c.6028-13C>A (n.6028-13C>A) c.6025-13C>A (n.6025-13C>A) n.6131-13C>A n.6072-13C>A n.6117-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211139C= | CA1984129812 | MYO7A | c.6052-13C= (n.6052-13C=) c.3853-13C= c.5905-13C= (n.5905-13C=) c.3478-13C= (n.3478-13C=) c.5938-13C= (n.5938-13C=) n.3588-13C= n.25+228C= n.1519-13C= c.5935-13C= (n.5935-13C=) c.6043-13C= (n.6043-13C=) c.6046-13C= (n.6046-13C=) c.6019-13C= (n.6019-13C=) c.5956-13C= (n.5956-13C=) c.5827-13C= (n.5827-13C=) c.5815-13C= (n.5815-13C=) c.5788-13C= (n.5788-13C=) n.6372-13C= n.6346-13C= c.6142-13C= (n.6142-13C=) c.6136-13C= (n.6136-13C=) c.6133-13C= (n.6133-13C=) c.6028-13C= (n.6028-13C=) c.6025-13C= (n.6025-13C=) n.6131-13C= n.6072-13C= n.6117-13C= | |
11 | g.77211139C>G | CA6198921 | MYO7A | c.6052-13C>G (n.6052-13C>G) c.3853-13C>G c.5905-13C>G (n.5905-13C>G) c.3478-13C>G (n.3478-13C>G) c.5938-13C>G (n.5938-13C>G) n.3588-13C>G n.25+228C>G n.1519-13C>G c.5935-13C>G (n.5935-13C>G) c.6043-13C>G (n.6043-13C>G) c.6046-13C>G (n.6046-13C>G) c.6019-13C>G (n.6019-13C>G) c.5956-13C>G (n.5956-13C>G) c.5827-13C>G (n.5827-13C>G) c.5815-13C>G (n.5815-13C>G) c.5788-13C>G (n.5788-13C>G) n.6372-13C>G n.6346-13C>G c.6142-13C>G (n.6142-13C>G) c.6136-13C>G (n.6136-13C>G) c.6133-13C>G (n.6133-13C>G) c.6028-13C>G (n.6028-13C>G) c.6025-13C>G (n.6025-13C>G) n.6131-13C>G n.6072-13C>G n.6117-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211139C>T | CA1984129813 | MYO7A | c.6052-13C>T (n.6052-13C>T) c.3853-13C>T c.5905-13C>T (n.5905-13C>T) c.3478-13C>T (n.3478-13C>T) c.5938-13C>T (n.5938-13C>T) n.3588-13C>T n.25+228C>T n.1519-13C>T c.5935-13C>T (n.5935-13C>T) c.6043-13C>T (n.6043-13C>T) c.6046-13C>T (n.6046-13C>T) c.6019-13C>T (n.6019-13C>T) c.5956-13C>T (n.5956-13C>T) c.5827-13C>T (n.5827-13C>T) c.5815-13C>T (n.5815-13C>T) c.5788-13C>T (n.5788-13C>T) n.6372-13C>T n.6346-13C>T c.6142-13C>T (n.6142-13C>T) c.6136-13C>T (n.6136-13C>T) c.6133-13C>T (n.6133-13C>T) c.6028-13C>T (n.6028-13C>T) c.6025-13C>T (n.6025-13C>T) n.6131-13C>T n.6072-13C>T n.6117-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77211140T>C | CA2615262352 | MYO7A | c.6052-12T>C (n.6052-12T>C) c.3853-12T>C c.5905-12T>C (n.5905-12T>C) c.3478-12T>C (n.3478-12T>C) c.5938-12T>C (n.5938-12T>C) n.3588-12T>C n.25+229T>C n.1519-12T>C c.5935-12T>C (n.5935-12T>C) c.6043-12T>C (n.6043-12T>C) c.6046-12T>C (n.6046-12T>C) c.6019-12T>C (n.6019-12T>C) c.5956-12T>C (n.5956-12T>C) c.5827-12T>C (n.5827-12T>C) c.5815-12T>C (n.5815-12T>C) c.5788-12T>C (n.5788-12T>C) n.6372-12T>C n.6346-12T>C c.6142-12T>C (n.6142-12T>C) c.6136-12T>C (n.6136-12T>C) c.6133-12T>C (n.6133-12T>C) c.6028-12T>C (n.6028-12T>C) c.6025-12T>C (n.6025-12T>C) n.6131-12T>C n.6072-12T>C n.6117-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77211141G>A | CA6198923 | MYO7A | c.6052-11G>A (n.6052-11G>A) c.3853-11G>A c.5905-11G>A (n.5905-11G>A) c.3478-11G>A (n.3478-11G>A) c.5938-11G>A (n.5938-11G>A) n.3588-11G>A n.25+230G>A n.1519-11G>A c.5935-11G>A (n.5935-11G>A) c.6043-11G>A (n.6043-11G>A) c.6046-11G>A (n.6046-11G>A) c.6019-11G>A (n.6019-11G>A) c.5956-11G>A (n.5956-11G>A) c.5827-11G>A (n.5827-11G>A) c.5815-11G>A (n.5815-11G>A) c.5788-11G>A (n.5788-11G>A) n.6372-11G>A n.6346-11G>A c.6142-11G>A (n.6142-11G>A) c.6136-11G>A (n.6136-11G>A) c.6133-11G>A (n.6133-11G>A) c.6028-11G>A (n.6028-11G>A) c.6025-11G>A (n.6025-11G>A) n.6131-11G>A n.6072-11G>A n.6117-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211141G>C | CA132417 | MYO7A | c.6052-11G>C (n.6052-11G>C) c.3853-11G>C c.5905-11G>C (n.5905-11G>C) c.3478-11G>C (n.3478-11G>C) c.5938-11G>C (n.5938-11G>C) n.3588-11G>C n.25+230G>C n.1519-11G>C c.5935-11G>C (n.5935-11G>C) c.6043-11G>C (n.6043-11G>C) c.6046-11G>C (n.6046-11G>C) c.6019-11G>C (n.6019-11G>C) c.5956-11G>C (n.5956-11G>C) c.5827-11G>C (n.5827-11G>C) c.5815-11G>C (n.5815-11G>C) c.5788-11G>C (n.5788-11G>C) n.6372-11G>C n.6346-11G>C c.6142-11G>C (n.6142-11G>C) c.6136-11G>C (n.6136-11G>C) c.6133-11G>C (n.6133-11G>C) c.6028-11G>C (n.6028-11G>C) c.6025-11G>C (n.6025-11G>C) n.6131-11G>C n.6072-11G>C n.6117-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211141G= | CA1984129815 | MYO7A | c.6052-11G= (n.6052-11G=) c.3853-11G= c.5905-11G= (n.5905-11G=) c.3478-11G= (n.3478-11G=) c.5938-11G= (n.5938-11G=) n.3588-11G= n.25+230G= n.1519-11G= c.5935-11G= (n.5935-11G=) c.6043-11G= (n.6043-11G=) c.6046-11G= (n.6046-11G=) c.6019-11G= (n.6019-11G=) c.5956-11G= (n.5956-11G=) c.5827-11G= (n.5827-11G=) c.5815-11G= (n.5815-11G=) c.5788-11G= (n.5788-11G=) n.6372-11G= n.6346-11G= c.6142-11G= (n.6142-11G=) c.6136-11G= (n.6136-11G=) c.6133-11G= (n.6133-11G=) c.6028-11G= (n.6028-11G=) c.6025-11G= (n.6025-11G=) n.6131-11G= n.6072-11G= n.6117-11G= | |
11 | g.77211141G>T | CA2581047395 | MYO7A | c.6052-11G>T (n.6052-11G>T) c.3853-11G>T c.5905-11G>T (n.5905-11G>T) c.3478-11G>T (n.3478-11G>T) c.5938-11G>T (n.5938-11G>T) n.3588-11G>T n.25+230G>T n.1519-11G>T c.5935-11G>T (n.5935-11G>T) c.6043-11G>T (n.6043-11G>T) c.6046-11G>T (n.6046-11G>T) c.6019-11G>T (n.6019-11G>T) c.5956-11G>T (n.5956-11G>T) c.5827-11G>T (n.5827-11G>T) c.5815-11G>T (n.5815-11G>T) c.5788-11G>T (n.5788-11G>T) n.6372-11G>T n.6346-11G>T c.6142-11G>T (n.6142-11G>T) c.6136-11G>T (n.6136-11G>T) c.6133-11G>T (n.6133-11G>T) c.6028-11G>T (n.6028-11G>T) c.6025-11G>T (n.6025-11G>T) n.6131-11G>T n.6072-11G>T n.6117-11G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211145C= | CA1984129817 | MYO7A | c.6052-7C= (n.6052-7C=) c.3853-7C= c.5905-7C= (n.5905-7C=) c.3478-7C= (n.3478-7C=) c.5938-7C= (n.5938-7C=) n.3588-7C= n.25+234C= n.1519-7C= c.5935-7C= (n.5935-7C=) c.6043-7C= (n.6043-7C=) c.6046-7C= (n.6046-7C=) c.6019-7C= (n.6019-7C=) c.5956-7C= (n.5956-7C=) c.5827-7C= (n.5827-7C=) c.5815-7C= (n.5815-7C=) c.5788-7C= (n.5788-7C=) n.6372-7C= n.6346-7C= c.6142-7C= (n.6142-7C=) c.6136-7C= (n.6136-7C=) c.6133-7C= (n.6133-7C=) c.6028-7C= (n.6028-7C=) c.6025-7C= (n.6025-7C=) n.6131-7C= n.6072-7C= n.6117-7C= | |
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11 | g.77211147G>A | CA2580084902 | MYO7A | c.6052-5G>A (n.6052-5G>A) c.3853-5G>A c.5905-5G>A (n.5905-5G>A) c.3478-5G>A (n.3478-5G>A) c.5938-5G>A (n.5938-5G>A) n.3588-5G>A n.25+236G>A n.1519-5G>A c.5935-5G>A (n.5935-5G>A) c.6043-5G>A (n.6043-5G>A) c.6046-5G>A (n.6046-5G>A) c.6019-5G>A (n.6019-5G>A) c.5956-5G>A (n.5956-5G>A) c.5827-5G>A (n.5827-5G>A) c.5815-5G>A (n.5815-5G>A) c.5788-5G>A (n.5788-5G>A) n.6372-5G>A n.6346-5G>A c.6142-5G>A (n.6142-5G>A) c.6136-5G>A (n.6136-5G>A) c.6133-5G>A (n.6133-5G>A) c.6028-5G>A (n.6028-5G>A) c.6025-5G>A (n.6025-5G>A) n.6131-5G>A n.6072-5G>A n.6117-5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.77211148A= | CA1984129819 | MYO7A | c.6052-4A= (n.6052-4A=) c.3853-4A= c.5905-4A= (n.5905-4A=) c.3478-4A= (n.3478-4A=) c.5938-4A= (n.5938-4A=) n.3588-4A= n.25+237A= n.1519-4A= c.5935-4A= (n.5935-4A=) c.6043-4A= (n.6043-4A=) c.6046-4A= (n.6046-4A=) c.6019-4A= (n.6019-4A=) c.5956-4A= (n.5956-4A=) c.5827-4A= (n.5827-4A=) c.5815-4A= (n.5815-4A=) c.5788-4A= (n.5788-4A=) n.6372-4A= n.6346-4A= c.6142-4A= (n.6142-4A=) c.6136-4A= (n.6136-4A=) c.6133-4A= (n.6133-4A=) c.6028-4A= (n.6028-4A=) c.6025-4A= (n.6025-4A=) n.6131-4A= n.6072-4A= n.6117-4A= | |
11 | g.77211148A>G | CA6198925 | MYO7A | c.6052-4A>G (n.6052-4A>G) c.3853-4A>G c.5905-4A>G (n.5905-4A>G) c.3478-4A>G (n.3478-4A>G) c.5938-4A>G (n.5938-4A>G) n.3588-4A>G n.25+237A>G n.1519-4A>G c.5935-4A>G (n.5935-4A>G) c.6043-4A>G (n.6043-4A>G) c.6046-4A>G (n.6046-4A>G) c.6019-4A>G (n.6019-4A>G) c.5956-4A>G (n.5956-4A>G) c.5827-4A>G (n.5827-4A>G) c.5815-4A>G (n.5815-4A>G) c.5788-4A>G (n.5788-4A>G) n.6372-4A>G n.6346-4A>G c.6142-4A>G (n.6142-4A>G) c.6136-4A>G (n.6136-4A>G) c.6133-4A>G (n.6133-4A>G) c.6028-4A>G (n.6028-4A>G) c.6025-4A>G (n.6025-4A>G) n.6131-4A>G n.6072-4A>G n.6117-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211149C= | CA1984129820 | MYO7A | c.6052-3C= (n.6052-3C=) c.3853-3C= c.5905-3C= (n.5905-3C=) c.3478-3C= (n.3478-3C=) c.5938-3C= (n.5938-3C=) n.3588-3C= n.25+238C= n.1519-3C= c.5935-3C= (n.5935-3C=) c.6043-3C= (n.6043-3C=) c.6046-3C= (n.6046-3C=) c.6019-3C= (n.6019-3C=) c.5956-3C= (n.5956-3C=) c.5827-3C= (n.5827-3C=) c.5815-3C= (n.5815-3C=) c.5788-3C= (n.5788-3C=) n.6372-3C= n.6346-3C= c.6142-3C= (n.6142-3C=) c.6136-3C= (n.6136-3C=) c.6133-3C= (n.6133-3C=) c.6028-3C= (n.6028-3C=) c.6025-3C= (n.6025-3C=) n.6131-3C= n.6072-3C= n.6117-3C= | |
11 | g.77211149C>T | CA6198927 | MYO7A | c.6052-3C>T (n.6052-3C>T) c.3853-3C>T c.5905-3C>T (n.5905-3C>T) c.3478-3C>T (n.3478-3C>T) c.5938-3C>T (n.5938-3C>T) n.3588-3C>T n.25+238C>T n.1519-3C>T c.5935-3C>T (n.5935-3C>T) c.6043-3C>T (n.6043-3C>T) c.6046-3C>T (n.6046-3C>T) c.6019-3C>T (n.6019-3C>T) c.5956-3C>T (n.5956-3C>T) c.5827-3C>T (n.5827-3C>T) c.5815-3C>T (n.5815-3C>T) c.5788-3C>T (n.5788-3C>T) n.6372-3C>T n.6346-3C>T c.6142-3C>T (n.6142-3C>T) c.6136-3C>T (n.6136-3C>T) c.6133-3C>T (n.6133-3C>T) c.6028-3C>T (n.6028-3C>T) c.6025-3C>T (n.6025-3C>T) n.6131-3C>T n.6072-3C>T n.6117-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211150A>G | CA381935397 | MYO7A | c.6052-2A>G (n.6052-2A>G) c.3853-2A>G c.5905-2A>G (n.5905-2A>G) c.3478-2A>G (n.3478-2A>G) c.5938-2A>G (n.5938-2A>G) n.3588-2A>G n.25+239A>G n.1519-2A>G c.5935-2A>G (n.5935-2A>G) c.6043-2A>G (n.6043-2A>G) c.6046-2A>G (n.6046-2A>G) c.6019-2A>G (n.6019-2A>G) c.5956-2A>G (n.5956-2A>G) c.5827-2A>G (n.5827-2A>G) c.5815-2A>G (n.5815-2A>G) c.5788-2A>G (n.5788-2A>G) n.6372-2A>G n.6346-2A>G c.6142-2A>G (n.6142-2A>G) c.6136-2A>G (n.6136-2A>G) c.6133-2A>G (n.6133-2A>G) c.6028-2A>G (n.6028-2A>G) c.6025-2A>G (n.6025-2A>G) n.6131-2A>G n.6072-2A>G n.6117-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77211150A>T | CA381935399 | MYO7A | c.6052-2A>T (n.6052-2A>T) c.3853-2A>T c.5905-2A>T (n.5905-2A>T) c.3478-2A>T (n.3478-2A>T) c.5938-2A>T (n.5938-2A>T) n.3588-2A>T n.25+239A>T n.1519-2A>T c.5935-2A>T (n.5935-2A>T) c.6043-2A>T (n.6043-2A>T) c.6046-2A>T (n.6046-2A>T) c.6019-2A>T (n.6019-2A>T) c.5956-2A>T (n.5956-2A>T) c.5827-2A>T (n.5827-2A>T) c.5815-2A>T (n.5815-2A>T) c.5788-2A>T (n.5788-2A>T) n.6372-2A>T n.6346-2A>T c.6142-2A>T (n.6142-2A>T) c.6136-2A>T (n.6136-2A>T) c.6133-2A>T (n.6133-2A>T) c.6028-2A>T (n.6028-2A>T) c.6025-2A>T (n.6025-2A>T) n.6131-2A>T n.6072-2A>T n.6117-2A>T | |
11 | g.77211150_77211151del | CA2615262399 | MYO7A | c.6052-2_6052-1del (n.6052-2_6052-1del) c.3853-2_3853-1del c.5905-2_5905-1del (n.5905-2_5905-1del) c.3478-2_3478-1del (n.3478-2_3478-1del) c.5938-2_5938-1del (n.5938-2_5938-1del) n.3588-2_3588-1del n.25+239_25+240del n.1519-2_1519-1del c.5935-2_5935-1del (n.5935-2_5935-1del) c.6043-2_6043-1del (n.6043-2_6043-1del) c.6046-2_6046-1del (n.6046-2_6046-1del) c.6019-2_6019-1del (n.6019-2_6019-1del) c.5956-2_5956-1del (n.5956-2_5956-1del) c.5827-2_5827-1del (n.5827-2_5827-1del) c.5815-2_5815-1del (n.5815-2_5815-1del) c.5788-2_5788-1del (n.5788-2_5788-1del) n.6372-2_6372-1del n.6346-2_6346-1del c.6142-2_6142-1del (n.6142-2_6142-1del) c.6136-2_6136-1del (n.6136-2_6136-1del) c.6133-2_6133-1del (n.6133-2_6133-1del) c.6028-2_6028-1del (n.6028-2_6028-1del) c.6025-2_6025-1del (n.6025-2_6025-1del) n.6131-2_6131-1del n.6072-2_6072-1del n.6117-2_6117-1del | gnomAD v4 |
11 | g.77211151G>A | CA381935401 | MYO7A | c.6052-1G>A (n.6052-1G>A) c.3853-1G>A c.5905-1G>A (n.5905-1G>A) c.3478-1G>A (n.3478-1G>A) c.5938-1G>A (n.5938-1G>A) n.3588-1G>A n.25+240G>A n.1519-1G>A c.5935-1G>A (n.5935-1G>A) c.6043-1G>A (n.6043-1G>A) c.6046-1G>A (n.6046-1G>A) c.6019-1G>A (n.6019-1G>A) c.5956-1G>A (n.5956-1G>A) c.5827-1G>A (n.5827-1G>A) c.5815-1G>A (n.5815-1G>A) c.5788-1G>A (n.5788-1G>A) n.6372-1G>A n.6346-1G>A c.6142-1G>A (n.6142-1G>A) c.6136-1G>A (n.6136-1G>A) c.6133-1G>A (n.6133-1G>A) c.6028-1G>A (n.6028-1G>A) c.6025-1G>A (n.6025-1G>A) n.6131-1G>A n.6072-1G>A n.6117-1G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.77211151G>C | CA6198928 | MYO7A | c.6052-1G>C (n.6052-1G>C) c.3853-1G>C c.5905-1G>C (n.5905-1G>C) c.3478-1G>C (n.3478-1G>C) c.5938-1G>C (n.5938-1G>C) n.3588-1G>C n.25+240G>C n.1519-1G>C c.5935-1G>C (n.5935-1G>C) c.6043-1G>C (n.6043-1G>C) c.6046-1G>C (n.6046-1G>C) c.6019-1G>C (n.6019-1G>C) c.5956-1G>C (n.5956-1G>C) c.5827-1G>C (n.5827-1G>C) c.5815-1G>C (n.5815-1G>C) c.5788-1G>C (n.5788-1G>C) n.6372-1G>C n.6346-1G>C c.6142-1G>C (n.6142-1G>C) c.6136-1G>C (n.6136-1G>C) c.6133-1G>C (n.6133-1G>C) c.6028-1G>C (n.6028-1G>C) c.6025-1G>C (n.6025-1G>C) n.6131-1G>C n.6072-1G>C n.6117-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77211151G= | CA1984129821 | MYO7A | c.6052-1G= (n.6052-1G=) c.3853-1G= c.5905-1G= (n.5905-1G=) c.3478-1G= (n.3478-1G=) c.5938-1G= (n.5938-1G=) n.3588-1G= n.25+240G= n.1519-1G= c.5935-1G= (n.5935-1G=) c.6043-1G= (n.6043-1G=) c.6046-1G= (n.6046-1G=) c.6019-1G= (n.6019-1G=) c.5956-1G= (n.5956-1G=) c.5827-1G= (n.5827-1G=) c.5815-1G= (n.5815-1G=) c.5788-1G= (n.5788-1G=) n.6372-1G= n.6346-1G= c.6142-1G= (n.6142-1G=) c.6136-1G= (n.6136-1G=) c.6133-1G= (n.6133-1G=) c.6028-1G= (n.6028-1G=) c.6025-1G= (n.6025-1G=) n.6131-1G= n.6072-1G= n.6117-1G= | |
11 | g.77211151G>T | CA381935404 | MYO7A | c.6052-1G>T (n.6052-1G>T) c.3853-1G>T c.5905-1G>T (n.5905-1G>T) c.3478-1G>T (n.3478-1G>T) c.5938-1G>T (n.5938-1G>T) n.3588-1G>T n.25+240G>T n.1519-1G>T c.5935-1G>T (n.5935-1G>T) c.6043-1G>T (n.6043-1G>T) c.6046-1G>T (n.6046-1G>T) c.6019-1G>T (n.6019-1G>T) c.5956-1G>T (n.5956-1G>T) c.5827-1G>T (n.5827-1G>T) c.5815-1G>T (n.5815-1G>T) c.5788-1G>T (n.5788-1G>T) n.6372-1G>T n.6346-1G>T c.6142-1G>T (n.6142-1G>T) c.6136-1G>T (n.6136-1G>T) c.6133-1G>T (n.6133-1G>T) c.6028-1G>T (n.6028-1G>T) c.6025-1G>T (n.6025-1G>T) n.6131-1G>T n.6072-1G>T n.6117-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211152G>A | CA381935409 | MYO7A | c.6052G>A (p.Glu2018Lys) c.3853G>A c.5905G>A (p.Glu1969Lys) c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.5938G>A (p.Glu1980Lys) n.3588G>A n.25+241G>A n.1519G>A c.5935G>A (p.Glu1979Lys) c.6043G>A (p.Glu2015Lys) c.6046G>A (p.Glu2016Lys) c.6019G>A (p.Glu2007Lys) c.5956G>A (p.Glu1986Lys) c.5827G>A (p.Glu1943Lys) c.5815G>A (p.Glu1939Lys) c.5788G>A (p.Glu1930Lys) n.6372G>A n.6346G>A c.6142G>A (p.Glu2048Lys) c.6136G>A (p.Glu2046Lys) c.6133G>A (p.Glu2045Lys) c.6028G>A (p.Glu2010Lys) c.6025G>A (p.Glu2009Lys) n.6131G>A n.6072G>A n.6117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211152G>C | CA381935411 | MYO7A | c.6052G>C (p.Glu2018Gln) c.3853G>C c.5905G>C (p.Glu1969Gln) c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.5938G>C (p.Glu1980Gln) n.3588G>C n.25+241G>C n.1519G>C c.5935G>C (p.Glu1979Gln) c.6043G>C (p.Glu2015Gln) c.6046G>C (p.Glu2016Gln) c.6019G>C (p.Glu2007Gln) c.5956G>C (p.Glu1986Gln) c.5827G>C (p.Glu1943Gln) c.5815G>C (p.Glu1939Gln) c.5788G>C (p.Glu1930Gln) n.6372G>C n.6346G>C c.6142G>C (p.Glu2048Gln) c.6136G>C (p.Glu2046Gln) c.6133G>C (p.Glu2045Gln) c.6028G>C (p.Glu2010Gln) c.6025G>C (p.Glu2009Gln) n.6131G>C n.6072G>C n.6117G>C | |
11 | g.77211152G>T | CA381935413 | MYO7A | c.6052G>T (p.Glu2018Ter) c.3853G>T c.5905G>T (p.Glu1969Ter) c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.5938G>T (p.Glu1980Ter) n.3588G>T n.25+241G>T n.1519G>T c.5935G>T (p.Glu1979Ter) c.6043G>T (p.Glu2015Ter) c.6046G>T (p.Glu2016Ter) c.6019G>T (p.Glu2007Ter) c.5956G>T (p.Glu1986Ter) c.5827G>T (p.Glu1943Ter) c.5815G>T (p.Glu1939Ter) c.5788G>T (p.Glu1930Ter) n.6372G>T n.6346G>T c.6142G>T (p.Glu2048Ter) c.6136G>T (p.Glu2046Ter) c.6133G>T (p.Glu2045Ter) c.6028G>T (p.Glu2010Ter) c.6025G>T (p.Glu2009Ter) n.6131G>T n.6072G>T n.6117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211153A>C | CA381935416 | MYO7A | c.6053A>C (p.Glu2018Ala) c.3854A>C c.5906A>C (p.Glu1969Ala) c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.5939A>C (p.Glu1980Ala) n.3589A>C n.25+242A>C n.1520A>C c.5936A>C (p.Glu1979Ala) c.6044A>C (p.Glu2015Ala) c.6047A>C (p.Glu2016Ala) c.6020A>C (p.Glu2007Ala) c.5957A>C (p.Glu1986Ala) c.5828A>C (p.Glu1943Ala) c.5816A>C (p.Glu1939Ala) c.5789A>C (p.Glu1930Ala) n.6373A>C n.6347A>C c.6143A>C (p.Glu2048Ala) c.6137A>C (p.Glu2046Ala) c.6134A>C (p.Glu2045Ala) c.6029A>C (p.Glu2010Ala) c.6026A>C (p.Glu2009Ala) n.6132A>C n.6073A>C n.6118A>C | |
11 | g.77211153A>G | CA381935418 | MYO7A | c.6053A>G (p.Glu2018Gly) c.3854A>G c.5906A>G (p.Glu1969Gly) c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.5939A>G (p.Glu1980Gly) n.3589A>G n.25+242A>G n.1520A>G c.5936A>G (p.Glu1979Gly) c.6044A>G (p.Glu2015Gly) c.6047A>G (p.Glu2016Gly) c.6020A>G (p.Glu2007Gly) c.5957A>G (p.Glu1986Gly) c.5828A>G (p.Glu1943Gly) c.5816A>G (p.Glu1939Gly) c.5789A>G (p.Glu1930Gly) n.6373A>G n.6347A>G c.6143A>G (p.Glu2048Gly) c.6137A>G (p.Glu2046Gly) c.6134A>G (p.Glu2045Gly) c.6029A>G (p.Glu2010Gly) c.6026A>G (p.Glu2009Gly) n.6132A>G n.6073A>G n.6118A>G | |
11 | g.77211153A>T | CA381935419 | MYO7A | c.6053A>T (p.Glu2018Val) c.3854A>T c.5906A>T (p.Glu1969Val) c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.5939A>T (p.Glu1980Val) n.3589A>T n.25+242A>T n.1520A>T c.5936A>T (p.Glu1979Val) c.6044A>T (p.Glu2015Val) c.6047A>T (p.Glu2016Val) c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.5957A>T (p.Glu1986Val) c.5828A>T (p.Glu1943Val) c.5816A>T (p.Glu1939Val) c.5789A>T (p.Glu1930Val) n.6373A>T n.6347A>T c.6143A>T (p.Glu2048Val) c.6137A>T (p.Glu2046Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.6029A>T (p.Glu2010Val) c.6026A>T (p.Glu2009Val) n.6132A>T n.6073A>T n.6118A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211154G>A | CA475791866 | MYO7A | c.6054G>A (p.Glu2018=) c.3855G>A c.5907G>A (p.Glu1969=) c.3480G>A (p.Glu1160=) c.5940G>A (p.Glu1980=) n.3590G>A n.25+243G>A n.1521G>A c.5937G>A (p.Glu1979=) c.6045G>A (p.Glu2015=) c.6048G>A (p.Glu2016=) c.6021G>A (p.Glu2007=) c.5958G>A (p.Glu1986=) c.5829G>A (p.Glu1943=) c.5817G>A (p.Glu1939=) c.5790G>A (p.Glu1930=) n.6374G>A n.6348G>A c.6144G>A (p.Glu2048=) c.6138G>A (p.Glu2046=) c.6135G>A (p.Glu2045=) c.6030G>A (p.Glu2010=) c.6027G>A (p.Glu2009=) n.6133G>A n.6074G>A n.6119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77211156T>A | CA381935438 | MYO7A | c.6056T>A (p.Leu2019Ter) c.3857T>A c.5909T>A (p.Leu1970Ter) c.3482T>A (p.Leu1161Ter) c.5942T>A (p.Leu1981Ter) n.3592T>A n.25+245T>A n.1523T>A c.5939T>A (p.Leu1980Ter) c.6047T>A (p.Leu2016Ter) c.6050T>A (p.Leu2017Ter) c.6023T>A (p.Leu2008Ter) c.5960T>A (p.Leu1987Ter) c.5831T>A (p.Leu1944Ter) c.5819T>A (p.Leu1940Ter) c.5792T>A (p.Leu1931Ter) n.6376T>A n.6350T>A c.6146T>A (p.Leu2049Ter) c.6140T>A (p.Leu2047Ter) c.6137T>A (p.Leu2046Ter) c.6032T>A (p.Leu2011Ter) c.6029T>A (p.Leu2010Ter) n.6135T>A n.6076T>A n.6121T>A | |
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11 | g.77211157G>A | CA6198929 | MYO7A | c.6057G>A (p.Leu2019=) c.3858G>A c.5910G>A (p.Leu1970=) c.3483G>A (p.Leu1161=) c.5943G>A (p.Leu1981=) n.3593G>A n.25+246G>A n.1524G>A c.5940G>A (p.Leu1980=) c.6048G>A (p.Leu2016=) c.6051G>A (p.Leu2017=) c.6024G>A (p.Leu2008=) c.5961G>A (p.Leu1987=) c.5832G>A (p.Leu1944=) c.5820G>A (p.Leu1940=) c.5793G>A (p.Leu1931=) n.6377G>A n.6351G>A c.6147G>A (p.Leu2049=) c.6141G>A (p.Leu2047=) c.6138G>A (p.Leu2046=) c.6033G>A (p.Leu2011=) c.6030G>A (p.Leu2010=) n.6136G>A n.6077G>A n.6122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77211158C>G | CA381935446 | MYO7A | c.6058C>G (p.Pro2020Ala) c.3859C>G c.5911C>G (p.Pro1971Ala) c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.5944C>G (p.Pro1982Ala) n.3594C>G n.25+247C>G n.1525C>G c.5941C>G (p.Pro1981Ala) c.6049C>G (p.Pro2017Ala) c.6052C>G (p.Pro2018Ala) c.6025C>G (p.Pro2009Ala) c.5962C>G (p.Pro1988Ala) c.5833C>G (p.Pro1945Ala) c.5821C>G (p.Pro1941Ala) c.5794C>G (p.Pro1932Ala) n.6378C>G n.6352C>G c.6148C>G (p.Pro2050Ala) c.6142C>G (p.Pro2048Ala) c.6139C>G (p.Pro2047Ala) c.6034C>G (p.Pro2012Ala) c.6031C>G (p.Pro2011Ala) n.6137C>G n.6078C>G n.6123C>G | |
11 | g.77211158C>T | CA381935449 | MYO7A | c.6058C>T (p.Pro2020Ser) c.3859C>T c.5911C>T (p.Pro1971Ser) c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.5944C>T (p.Pro1982Ser) n.3594C>T n.25+247C>T n.1525C>T c.5941C>T (p.Pro1981Ser) c.6049C>T (p.Pro2017Ser) c.6052C>T (p.Pro2018Ser) c.6025C>T (p.Pro2009Ser) c.5962C>T (p.Pro1988Ser) c.5833C>T (p.Pro1945Ser) c.5821C>T (p.Pro1941Ser) c.5794C>T (p.Pro1932Ser) n.6378C>T n.6352C>T c.6148C>T (p.Pro2050Ser) c.6142C>T (p.Pro2048Ser) c.6139C>T (p.Pro2047Ser) c.6034C>T (p.Pro2012Ser) c.6031C>T (p.Pro2011Ser) n.6137C>T n.6078C>T n.6123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77211159C>A | CA381935457 | MYO7A | c.6059C>A (p.Pro2020His) c.3860C>A c.5912C>A (p.Pro1971His) c.3485C>A (p.Pro1162His) c.5945C>A (p.Pro1982His) n.3595C>A n.25+248C>A n.1526C>A c.5942C>A (p.Pro1981His) c.6050C>A (p.Pro2017His) c.6053C>A (p.Pro2018His) c.6026C>A (p.Pro2009His) c.5963C>A (p.Pro1988His) c.5834C>A (p.Pro1945His) c.5822C>A (p.Pro1941His) c.5795C>A (p.Pro1932His) n.6379C>A n.6353C>A c.6149C>A (p.Pro2050His) c.6143C>A (p.Pro2048His) c.6140C>A (p.Pro2047His) c.6035C>A (p.Pro2012His) c.6032C>A (p.Pro2011His) n.6138C>A n.6079C>A n.6124C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211159C= | CA1984129825 | MYO7A | c.6059C= (p.Pro2020=) c.3860C= c.5912C= (p.Pro1971=) c.3485C= (p.Pro1162=) c.5945C= (p.Pro1982=) n.3595C= n.25+248C= n.1526C= c.5942C= (p.Pro1981=) c.6050C= (p.Pro2017=) c.6053C= (p.Pro2018=) c.6026C= (p.Pro2009=) c.5963C= (p.Pro1988=) c.5834C= (p.Pro1945=) c.5822C= (p.Pro1941=) c.5795C= (p.Pro1932=) n.6379C= n.6353C= c.6149C= (p.Pro2050=) c.6143C= (p.Pro2048=) c.6140C= (p.Pro2047=) c.6035C= (p.Pro2012=) c.6032C= (p.Pro2011=) n.6138C= n.6079C= n.6124C= | |
11 | g.77211159C>G | CA381935455 | MYO7A | c.6059C>G (p.Pro2020Arg) c.3860C>G c.5912C>G (p.Pro1971Arg) c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.5945C>G (p.Pro1982Arg) n.3595C>G n.25+248C>G n.1526C>G c.5942C>G (p.Pro1981Arg) c.6050C>G (p.Pro2017Arg) c.6053C>G (p.Pro2018Arg) c.6026C>G (p.Pro2009Arg) c.5963C>G (p.Pro1988Arg) c.5834C>G (p.Pro1945Arg) c.5822C>G (p.Pro1941Arg) c.5795C>G (p.Pro1932Arg) n.6379C>G n.6353C>G c.6149C>G (p.Pro2050Arg) c.6143C>G (p.Pro2048Arg) c.6140C>G (p.Pro2047Arg) c.6035C>G (p.Pro2012Arg) c.6032C>G (p.Pro2011Arg) n.6138C>G n.6079C>G n.6124C>G | |
11 | g.77211159C>T | CA381935453 | MYO7A | c.6059C>T (p.Pro2020Leu) c.3860C>T c.5912C>T (p.Pro1971Leu) c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.5945C>T (p.Pro1982Leu) n.3595C>T n.25+248C>T n.1526C>T c.5942C>T (p.Pro1981Leu) c.6050C>T (p.Pro2017Leu) c.6053C>T (p.Pro2018Leu) c.6026C>T (p.Pro2009Leu) c.5963C>T (p.Pro1988Leu) c.5834C>T (p.Pro1945Leu) c.5822C>T (p.Pro1941Leu) c.5795C>T (p.Pro1932Leu) n.6379C>T n.6353C>T c.6149C>T (p.Pro2050Leu) c.6143C>T (p.Pro2048Leu) c.6140C>T (p.Pro2047Leu) c.6035C>T (p.Pro2012Leu) c.6032C>T (p.Pro2011Leu) n.6138C>T n.6079C>T n.6124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211160C>A | CA475791869 | MYO7A | c.6060C>A (p.Pro2020=) c.3861C>A c.5913C>A (p.Pro1971=) c.3486C>A (p.Pro1162=) c.5946C>A (p.Pro1982=) n.3596C>A n.25+249C>A n.1527C>A c.5943C>A (p.Pro1981=) c.6051C>A (p.Pro2017=) c.6054C>A (p.Pro2018=) c.6027C>A (p.Pro2009=) c.5964C>A (p.Pro1988=) c.5835C>A (p.Pro1945=) c.5823C>A (p.Pro1941=) c.5796C>A (p.Pro1932=) n.6380C>A n.6354C>A c.6150C>A (p.Pro2050=) c.6144C>A (p.Pro2048=) c.6141C>A (p.Pro2047=) c.6036C>A (p.Pro2012=) c.6033C>A (p.Pro2011=) n.6139C>A n.6080C>A n.6125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211160C= | CA1984129826 | MYO7A | c.6060C= (p.Pro2020=) c.3861C= c.5913C= (p.Pro1971=) c.3486C= (p.Pro1162=) c.5946C= (p.Pro1982=) n.3596C= n.25+249C= n.1527C= c.5943C= (p.Pro1981=) c.6051C= (p.Pro2017=) c.6054C= (p.Pro2018=) c.6027C= (p.Pro2009=) c.5964C= (p.Pro1988=) c.5835C= (p.Pro1945=) c.5823C= (p.Pro1941=) c.5796C= (p.Pro1932=) n.6380C= n.6354C= c.6150C= (p.Pro2050=) c.6144C= (p.Pro2048=) c.6141C= (p.Pro2047=) c.6036C= (p.Pro2012=) c.6033C= (p.Pro2011=) n.6139C= n.6080C= n.6125C= | |
11 | g.77211160C>G | CA475791871 | MYO7A | c.6060C>G (p.Pro2020=) c.3861C>G c.5913C>G (p.Pro1971=) c.3486C>G (p.Pro1162=) c.5946C>G (p.Pro1982=) n.3596C>G n.25+249C>G n.1527C>G c.5943C>G (p.Pro1981=) c.6051C>G (p.Pro2017=) c.6054C>G (p.Pro2018=) c.6027C>G (p.Pro2009=) c.5964C>G (p.Pro1988=) c.5835C>G (p.Pro1945=) c.5823C>G (p.Pro1941=) c.5796C>G (p.Pro1932=) n.6380C>G n.6354C>G c.6150C>G (p.Pro2050=) c.6144C>G (p.Pro2048=) c.6141C>G (p.Pro2047=) c.6036C>G (p.Pro2012=) c.6033C>G (p.Pro2011=) n.6139C>G n.6080C>G n.6125C>G | |
11 | g.77211160C>T | CA475791872 | MYO7A | c.6060C>T (p.Pro2020=) c.3861C>T c.5913C>T (p.Pro1971=) c.3486C>T (p.Pro1162=) c.5946C>T (p.Pro1982=) n.3596C>T n.25+249C>T n.1527C>T c.5943C>T (p.Pro1981=) c.6051C>T (p.Pro2017=) c.6054C>T (p.Pro2018=) c.6027C>T (p.Pro2009=) c.5964C>T (p.Pro1988=) c.5835C>T (p.Pro1945=) c.5823C>T (p.Pro1941=) c.5796C>T (p.Pro1932=) n.6380C>T n.6354C>T c.6150C>T (p.Pro2050=) c.6144C>T (p.Pro2048=) c.6141C>T (p.Pro2047=) c.6036C>T (p.Pro2012=) c.6033C>T (p.Pro2011=) n.6139C>T n.6080C>T n.6125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211161A>C | CA381935461 | MYO7A | c.6061A>C (p.Lys2021Gln) c.3862A>C c.5914A>C (p.Lys1972Gln) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) n.3597A>C n.25+250A>C n.1528A>C c.5944A>C (p.Lys1982Gln) c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.6055A>C (p.Lys2019Gln) c.6028A>C (p.Lys2010Gln) c.5965A>C (p.Lys1989Gln) c.5836A>C (p.Lys1946Gln) c.5824A>C (p.Lys1942Gln) c.5797A>C (p.Lys1933Gln) n.6381A>C n.6355A>C c.6151A>C (p.Lys2051Gln) c.6145A>C (p.Lys2049Gln) c.6142A>C (p.Lys2048Gln) c.6037A>C (p.Lys2013Gln) c.6034A>C (p.Lys2012Gln) n.6140A>C n.6081A>C n.6126A>C | |
11 | g.77211161A>G | CA381935462 | MYO7A | c.6061A>G (p.Lys2021Glu) c.3862A>G c.5914A>G (p.Lys1972Glu) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.5947A>G (p.Lys1983Glu) n.3597A>G n.25+250A>G n.1528A>G c.5944A>G (p.Lys1982Glu) c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.6055A>G (p.Lys2019Glu) c.6028A>G (p.Lys2010Glu) c.5965A>G (p.Lys1989Glu) c.5836A>G (p.Lys1946Glu) c.5824A>G (p.Lys1942Glu) c.5797A>G (p.Lys1933Glu) n.6381A>G n.6355A>G c.6151A>G (p.Lys2051Glu) c.6145A>G (p.Lys2049Glu) c.6142A>G (p.Lys2048Glu) c.6037A>G (p.Lys2013Glu) c.6034A>G (p.Lys2012Glu) n.6140A>G n.6081A>G n.6126A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77211161A>T | CA381935464 | MYO7A | c.6061A>T (p.Lys2021Ter) c.3862A>T c.5914A>T (p.Lys1972Ter) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.5947A>T (p.Lys1983Ter) n.3597A>T n.25+250A>T n.1528A>T c.5944A>T (p.Lys1982Ter) c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.6055A>T (p.Lys2019Ter) c.6028A>T (p.Lys2010Ter) c.5965A>T (p.Lys1989Ter) c.5836A>T (p.Lys1946Ter) c.5824A>T (p.Lys1942Ter) c.5797A>T (p.Lys1933Ter) n.6381A>T n.6355A>T c.6151A>T (p.Lys2051Ter) c.6145A>T (p.Lys2049Ter) c.6142A>T (p.Lys2048Ter) c.6037A>T (p.Lys2013Ter) c.6034A>T (p.Lys2012Ter) n.6140A>T n.6081A>T n.6126A>T | |
11 | g.77211162A= | CA1984129827 | MYO7A | c.6062A= (p.Lys2021=) c.3863A= c.5915A= (p.Lys1972=) c.3488A= (p.Lys1163=) c.5948A= (p.Lys1983=) n.3598A= n.25+251A= n.1529A= c.5945A= (p.Lys1982=) c.6053A= (p.Lys2018=) c.6056A= (p.Lys2019=) c.6029A= (p.Lys2010=) c.5966A= (p.Lys1989=) c.5837A= (p.Lys1946=) c.5825A= (p.Lys1942=) c.5798A= (p.Lys1933=) n.6382A= n.6356A= c.6152A= (p.Lys2051=) c.6146A= (p.Lys2049=) c.6143A= (p.Lys2048=) c.6038A= (p.Lys2013=) c.6035A= (p.Lys2012=) n.6141A= n.6082A= n.6127A= | |
11 | g.77211162A>C | CA381935467 | MYO7A | c.6062A>C (p.Lys2021Thr) c.3863A>C c.5915A>C (p.Lys1972Thr) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.5948A>C (p.Lys1983Thr) n.3598A>C n.25+251A>C n.1529A>C c.5945A>C (p.Lys1982Thr) c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.6056A>C (p.Lys2019Thr) c.6029A>C (p.Lys2010Thr) c.5966A>C (p.Lys1989Thr) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.5825A>C (p.Lys1942Thr) c.5798A>C (p.Lys1933Thr) n.6382A>C n.6356A>C c.6152A>C (p.Lys2051Thr) c.6146A>C (p.Lys2049Thr) c.6143A>C (p.Lys2048Thr) c.6038A>C (p.Lys2013Thr) c.6035A>C (p.Lys2012Thr) n.6141A>C n.6082A>C n.6127A>C | |
11 | g.77211162A>G | CA10576905 | MYO7A | c.6062A>G (p.Lys2021Arg) c.3863A>G c.5915A>G (p.Lys1972Arg) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.5948A>G (p.Lys1983Arg) n.3598A>G n.25+251A>G n.1529A>G c.5945A>G (p.Lys1982Arg) c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.6056A>G (p.Lys2019Arg) c.6029A>G (p.Lys2010Arg) c.5966A>G (p.Lys1989Arg) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.5825A>G (p.Lys1942Arg) c.5798A>G (p.Lys1933Arg) n.6382A>G n.6356A>G c.6152A>G (p.Lys2051Arg) c.6146A>G (p.Lys2049Arg) c.6143A>G (p.Lys2048Arg) c.6038A>G (p.Lys2013Arg) c.6035A>G (p.Lys2012Arg) n.6141A>G n.6082A>G n.6127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77211162A>T | CA381935470 | MYO7A | c.6062A>T (p.Lys2021Met) c.3863A>T c.5915A>T (p.Lys1972Met) c.3488A>T (p.Lys1163Met) c.5948A>T (p.Lys1983Met) n.3598A>T n.25+251A>T n.1529A>T c.5945A>T (p.Lys1982Met) c.6053A>T (p.Lys2018Met) c.6056A>T (p.Lys2019Met) c.6029A>T (p.Lys2010Met) c.5966A>T (p.Lys1989Met) c.5837A>T (p.Lys1946Met) c.5825A>T (p.Lys1942Met) c.5798A>T (p.Lys1933Met) n.6382A>T n.6356A>T c.6152A>T (p.Lys2051Met) c.6146A>T (p.Lys2049Met) c.6143A>T (p.Lys2048Met) c.6038A>T (p.Lys2013Met) c.6035A>T (p.Lys2012Met) n.6141A>T n.6082A>T n.6127A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211162_77211163delinsGA | CA2697548854 | MYO7A | c.6062_6063delinsGA (p.Lys2021Arg) c.3863_3864delinsGA c.5915_5916delinsGA (p.Lys1972Arg) c.3488_3489delinsGA (p.Lys1163Arg) c.5948_5949delinsGA (p.Lys1983Arg) n.3598_3599delinsGA n.25+251_25+252delinsGA n.1529_1530delinsGA c.5945_5946delinsGA (p.Lys1982Arg) c.6053_6054delinsGA (p.Lys2018Arg) c.6056_6057delinsGA (p.Lys2019Arg) c.6029_6030delinsGA (p.Lys2010Arg) c.5966_5967delinsGA (p.Lys1989Arg) c.5837_5838delinsGA (p.Lys1946Arg) c.5825_5826delinsGA (p.Lys1942Arg) c.5798_5799delinsGA (p.Lys1933Arg) n.6382_6383delinsGA n.6356_6357delinsGA c.6152_6153delinsGA (p.Lys2051Arg) c.6146_6147delinsGA (p.Lys2049Arg) c.6143_6144delinsGA (p.Lys2048Arg) c.6038_6039delinsGA (p.Lys2013Arg) c.6035_6036delinsGA (p.Lys2012Arg) n.6141_6142delinsGA n.6082_6083delinsGA n.6127_6128delinsGA | ClinVar |
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11 | g.77211163G>T | CA381935486 | MYO7A | c.6063G>T (p.Lys2021Asn) c.3864G>T c.5916G>T (p.Lys1972Asn) c.3489G>T (p.Lys1163Asn) c.5949G>T (p.Lys1983Asn) n.3599G>T n.25+252G>T n.1530G>T c.5946G>T (p.Lys1982Asn) c.6054G>T (p.Lys2018Asn) c.6057G>T (p.Lys2019Asn) c.6030G>T (p.Lys2010Asn) c.5967G>T (p.Lys1989Asn) c.5838G>T (p.Lys1946Asn) c.5826G>T (p.Lys1942Asn) c.5799G>T (p.Lys1933Asn) n.6383G>T n.6357G>T c.6153G>T (p.Lys2051Asn) c.6147G>T (p.Lys2049Asn) c.6144G>T (p.Lys2048Asn) c.6039G>T (p.Lys2013Asn) c.6036G>T (p.Lys2012Asn) n.6142G>T n.6083G>T n.6128G>T | |
11 | g.77211164T>A | CA381935493 | MYO7A | c.6064T>A (p.Tyr2022Asn) c.3865T>A c.5917T>A (p.Tyr1973Asn) c.3490T>A (p.Tyr1164Asn) c.5950T>A (p.Tyr1984Asn) n.3600T>A n.25+253T>A n.1531T>A c.5947T>A (p.Tyr1983Asn) c.6055T>A (p.Tyr2019Asn) c.6058T>A (p.Tyr2020Asn) c.6031T>A (p.Tyr2011Asn) c.5968T>A (p.Tyr1990Asn) c.5839T>A (p.Tyr1947Asn) c.5827T>A (p.Tyr1943Asn) c.5800T>A (p.Tyr1934Asn) n.6384T>A n.6358T>A c.6154T>A (p.Tyr2052Asn) c.6148T>A (p.Tyr2050Asn) c.6145T>A (p.Tyr2049Asn) c.6040T>A (p.Tyr2014Asn) c.6037T>A (p.Tyr2013Asn) n.6143T>A n.6084T>A n.6129T>A | |
11 | g.77211164T>C | CA381935495 | MYO7A | c.6064T>C (p.Tyr2022His) c.3865T>C c.5917T>C (p.Tyr1973His) c.3490T>C (p.Tyr1164His) c.5950T>C (p.Tyr1984His) n.3600T>C n.25+253T>C n.1531T>C c.5947T>C (p.Tyr1983His) c.6055T>C (p.Tyr2019His) c.6058T>C (p.Tyr2020His) c.6031T>C (p.Tyr2011His) c.5968T>C (p.Tyr1990His) c.5839T>C (p.Tyr1947His) c.5827T>C (p.Tyr1943His) c.5800T>C (p.Tyr1934His) n.6384T>C n.6358T>C c.6154T>C (p.Tyr2052His) c.6148T>C (p.Tyr2050His) c.6145T>C (p.Tyr2049His) c.6040T>C (p.Tyr2014His) c.6037T>C (p.Tyr2013His) n.6143T>C n.6084T>C n.6129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77211164T>G | CA381935497 | MYO7A | c.6064T>G (p.Tyr2022Asp) c.3865T>G c.5917T>G (p.Tyr1973Asp) c.3490T>G (p.Tyr1164Asp) c.5950T>G (p.Tyr1984Asp) n.3600T>G n.25+253T>G n.1531T>G c.5947T>G (p.Tyr1983Asp) c.6055T>G (p.Tyr2019Asp) c.6058T>G (p.Tyr2020Asp) c.6031T>G (p.Tyr2011Asp) c.5968T>G (p.Tyr1990Asp) c.5839T>G (p.Tyr1947Asp) c.5827T>G (p.Tyr1943Asp) c.5800T>G (p.Tyr1934Asp) n.6384T>G n.6358T>G c.6154T>G (p.Tyr2052Asp) c.6148T>G (p.Tyr2050Asp) c.6145T>G (p.Tyr2049Asp) c.6040T>G (p.Tyr2014Asp) c.6037T>G (p.Tyr2013Asp) n.6143T>G n.6084T>G n.6129T>G | |
11 | g.77211164T= | CA1984129829 | MYO7A | c.6064T= (p.Tyr2022=) c.3865T= c.5917T= (p.Tyr1973=) c.3490T= (p.Tyr1164=) c.5950T= (p.Tyr1984=) n.3600T= n.25+253T= n.1531T= c.5947T= (p.Tyr1983=) c.6055T= (p.Tyr2019=) c.6058T= (p.Tyr2020=) c.6031T= (p.Tyr2011=) c.5968T= (p.Tyr1990=) c.5839T= (p.Tyr1947=) c.5827T= (p.Tyr1943=) c.5800T= (p.Tyr1934=) n.6384T= n.6358T= c.6154T= (p.Tyr2052=) c.6148T= (p.Tyr2050=) c.6145T= (p.Tyr2049=) c.6040T= (p.Tyr2014=) c.6037T= (p.Tyr2013=) n.6143T= n.6084T= n.6129T= |