Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.77211044G>T | CA2615262045 | MYO7A | c.6052-108G>T (n.6052-108G>T) c.3853-108G>T c.5905-108G>T (n.5905-108G>T) c.3478-108G>T (n.3478-108G>T) c.5938-108G>T (n.5938-108G>T) n.3588-108G>T n.25+133G>T n.1519-108G>T c.5935-108G>T (n.5935-108G>T) c.6043-108G>T (n.6043-108G>T) c.6046-108G>T (n.6046-108G>T) c.6019-108G>T (n.6019-108G>T) c.5956-108G>T (n.5956-108G>T) c.5827-108G>T (n.5827-108G>T) c.5815-108G>T (n.5815-108G>T) c.5788-108G>T (n.5788-108G>T) n.6372-108G>T n.6346-108G>T c.6142-108G>T (n.6142-108G>T) c.6136-108G>T (n.6136-108G>T) c.6133-108G>T (n.6133-108G>T) c.6028-108G>T (n.6028-108G>T) c.6025-108G>T (n.6025-108G>T) n.6131-108G>T n.6072-108G>T n.6117-108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211045T>G | CA224827468 | MYO7A | c.6052-107T>G (n.6052-107T>G) c.3853-107T>G c.5905-107T>G (n.5905-107T>G) c.3478-107T>G (n.3478-107T>G) c.5938-107T>G (n.5938-107T>G) n.3588-107T>G n.25+134T>G n.1519-107T>G c.5935-107T>G (n.5935-107T>G) c.6043-107T>G (n.6043-107T>G) c.6046-107T>G (n.6046-107T>G) c.6019-107T>G (n.6019-107T>G) c.5956-107T>G (n.5956-107T>G) c.5827-107T>G (n.5827-107T>G) c.5815-107T>G (n.5815-107T>G) c.5788-107T>G (n.5788-107T>G) n.6372-107T>G n.6346-107T>G c.6142-107T>G (n.6142-107T>G) c.6136-107T>G (n.6136-107T>G) c.6133-107T>G (n.6133-107T>G) c.6028-107T>G (n.6028-107T>G) c.6025-107T>G (n.6025-107T>G) n.6131-107T>G n.6072-107T>G n.6117-107T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211046G>C | CA2615262049 | MYO7A | c.6052-106G>C (n.6052-106G>C) c.3853-106G>C c.5905-106G>C (n.5905-106G>C) c.3478-106G>C (n.3478-106G>C) c.5938-106G>C (n.5938-106G>C) n.3588-106G>C n.25+135G>C n.1519-106G>C c.5935-106G>C (n.5935-106G>C) c.6043-106G>C (n.6043-106G>C) c.6046-106G>C (n.6046-106G>C) c.6019-106G>C (n.6019-106G>C) c.5956-106G>C (n.5956-106G>C) c.5827-106G>C (n.5827-106G>C) c.5815-106G>C (n.5815-106G>C) c.5788-106G>C (n.5788-106G>C) n.6372-106G>C n.6346-106G>C c.6142-106G>C (n.6142-106G>C) c.6136-106G>C (n.6136-106G>C) c.6133-106G>C (n.6133-106G>C) c.6028-106G>C (n.6028-106G>C) c.6025-106G>C (n.6025-106G>C) n.6131-106G>C n.6072-106G>C n.6117-106G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77211046G>T | CA2615262050 | MYO7A | c.6052-106G>T (n.6052-106G>T) c.3853-106G>T c.5905-106G>T (n.5905-106G>T) c.3478-106G>T (n.3478-106G>T) c.5938-106G>T (n.5938-106G>T) n.3588-106G>T n.25+135G>T n.1519-106G>T c.5935-106G>T (n.5935-106G>T) c.6043-106G>T (n.6043-106G>T) c.6046-106G>T (n.6046-106G>T) c.6019-106G>T (n.6019-106G>T) c.5956-106G>T (n.5956-106G>T) c.5827-106G>T (n.5827-106G>T) c.5815-106G>T (n.5815-106G>T) c.5788-106G>T (n.5788-106G>T) n.6372-106G>T n.6346-106G>T c.6142-106G>T (n.6142-106G>T) c.6136-106G>T (n.6136-106G>T) c.6133-106G>T (n.6133-106G>T) c.6028-106G>T (n.6028-106G>T) c.6025-106G>T (n.6025-106G>T) n.6131-106G>T n.6072-106G>T n.6117-106G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211047C>G | CA939779034 | MYO7A | c.6052-105C>G (n.6052-105C>G) c.3853-105C>G c.5905-105C>G (n.5905-105C>G) c.3478-105C>G (n.3478-105C>G) c.5938-105C>G (n.5938-105C>G) n.3588-105C>G n.25+136C>G n.1519-105C>G c.5935-105C>G (n.5935-105C>G) c.6043-105C>G (n.6043-105C>G) c.6046-105C>G (n.6046-105C>G) c.6019-105C>G (n.6019-105C>G) c.5956-105C>G (n.5956-105C>G) c.5827-105C>G (n.5827-105C>G) c.5815-105C>G (n.5815-105C>G) c.5788-105C>G (n.5788-105C>G) n.6372-105C>G n.6346-105C>G c.6142-105C>G (n.6142-105C>G) c.6136-105C>G (n.6136-105C>G) c.6133-105C>G (n.6133-105C>G) c.6028-105C>G (n.6028-105C>G) c.6025-105C>G (n.6025-105C>G) n.6131-105C>G n.6072-105C>G n.6117-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211048G>A | CA224827484 | MYO7A | c.6052-104G>A (n.6052-104G>A) c.3853-104G>A c.5905-104G>A (n.5905-104G>A) c.3478-104G>A (n.3478-104G>A) c.5938-104G>A (n.5938-104G>A) n.3588-104G>A n.25+137G>A n.1519-104G>A c.5935-104G>A (n.5935-104G>A) c.6043-104G>A (n.6043-104G>A) c.6046-104G>A (n.6046-104G>A) c.6019-104G>A (n.6019-104G>A) c.5956-104G>A (n.5956-104G>A) c.5827-104G>A (n.5827-104G>A) c.5815-104G>A (n.5815-104G>A) c.5788-104G>A (n.5788-104G>A) n.6372-104G>A n.6346-104G>A c.6142-104G>A (n.6142-104G>A) c.6136-104G>A (n.6136-104G>A) c.6133-104G>A (n.6133-104G>A) c.6028-104G>A (n.6028-104G>A) c.6025-104G>A (n.6025-104G>A) n.6131-104G>A n.6072-104G>A n.6117-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211048G>C | CA2615262097 | MYO7A | c.6052-104G>C (n.6052-104G>C) c.3853-104G>C c.5905-104G>C (n.5905-104G>C) c.3478-104G>C (n.3478-104G>C) c.5938-104G>C (n.5938-104G>C) n.3588-104G>C n.25+137G>C n.1519-104G>C c.5935-104G>C (n.5935-104G>C) c.6043-104G>C (n.6043-104G>C) c.6046-104G>C (n.6046-104G>C) c.6019-104G>C (n.6019-104G>C) c.5956-104G>C (n.5956-104G>C) c.5827-104G>C (n.5827-104G>C) c.5815-104G>C (n.5815-104G>C) c.5788-104G>C (n.5788-104G>C) n.6372-104G>C n.6346-104G>C c.6142-104G>C (n.6142-104G>C) c.6136-104G>C (n.6136-104G>C) c.6133-104G>C (n.6133-104G>C) c.6028-104G>C (n.6028-104G>C) c.6025-104G>C (n.6025-104G>C) n.6131-104G>C n.6072-104G>C n.6117-104G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77211048G= | CA1984129752 | MYO7A | c.6052-104G= (n.6052-104G=) c.3853-104G= c.5905-104G= (n.5905-104G=) c.3478-104G= (n.3478-104G=) c.5938-104G= (n.5938-104G=) n.3588-104G= n.25+137G= n.1519-104G= c.5935-104G= (n.5935-104G=) c.6043-104G= (n.6043-104G=) c.6046-104G= (n.6046-104G=) c.6019-104G= (n.6019-104G=) c.5956-104G= (n.5956-104G=) c.5827-104G= (n.5827-104G=) c.5815-104G= (n.5815-104G=) c.5788-104G= (n.5788-104G=) n.6372-104G= n.6346-104G= c.6142-104G= (n.6142-104G=) c.6136-104G= (n.6136-104G=) c.6133-104G= (n.6133-104G=) c.6028-104G= (n.6028-104G=) c.6025-104G= (n.6025-104G=) n.6131-104G= n.6072-104G= n.6117-104G= | |
11 | g.77211048G>T | CA2615262061 | MYO7A | c.6052-104G>T (n.6052-104G>T) c.3853-104G>T c.5905-104G>T (n.5905-104G>T) c.3478-104G>T (n.3478-104G>T) c.5938-104G>T (n.5938-104G>T) n.3588-104G>T n.25+137G>T n.1519-104G>T c.5935-104G>T (n.5935-104G>T) c.6043-104G>T (n.6043-104G>T) c.6046-104G>T (n.6046-104G>T) c.6019-104G>T (n.6019-104G>T) c.5956-104G>T (n.5956-104G>T) c.5827-104G>T (n.5827-104G>T) c.5815-104G>T (n.5815-104G>T) c.5788-104G>T (n.5788-104G>T) n.6372-104G>T n.6346-104G>T c.6142-104G>T (n.6142-104G>T) c.6136-104G>T (n.6136-104G>T) c.6133-104G>T (n.6133-104G>T) c.6028-104G>T (n.6028-104G>T) c.6025-104G>T (n.6025-104G>T) n.6131-104G>T n.6072-104G>T n.6117-104G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211050G>T | CA2615262103 | MYO7A | c.6052-102G>T (n.6052-102G>T) c.3853-102G>T c.5905-102G>T (n.5905-102G>T) c.3478-102G>T (n.3478-102G>T) c.5938-102G>T (n.5938-102G>T) n.3588-102G>T n.25+139G>T n.1519-102G>T c.5935-102G>T (n.5935-102G>T) c.6043-102G>T (n.6043-102G>T) c.6046-102G>T (n.6046-102G>T) c.6019-102G>T (n.6019-102G>T) c.5956-102G>T (n.5956-102G>T) c.5827-102G>T (n.5827-102G>T) c.5815-102G>T (n.5815-102G>T) c.5788-102G>T (n.5788-102G>T) n.6372-102G>T n.6346-102G>T c.6142-102G>T (n.6142-102G>T) c.6136-102G>T (n.6136-102G>T) c.6133-102G>T (n.6133-102G>T) c.6028-102G>T (n.6028-102G>T) c.6025-102G>T (n.6025-102G>T) n.6131-102G>T n.6072-102G>T n.6117-102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211051G>A | CA939779036 | MYO7A | c.6052-101G>A (n.6052-101G>A) c.3853-101G>A c.5905-101G>A (n.5905-101G>A) c.3478-101G>A (n.3478-101G>A) c.5938-101G>A (n.5938-101G>A) n.3588-101G>A n.25+140G>A n.1519-101G>A c.5935-101G>A (n.5935-101G>A) c.6043-101G>A (n.6043-101G>A) c.6046-101G>A (n.6046-101G>A) c.6019-101G>A (n.6019-101G>A) c.5956-101G>A (n.5956-101G>A) c.5827-101G>A (n.5827-101G>A) c.5815-101G>A (n.5815-101G>A) c.5788-101G>A (n.5788-101G>A) n.6372-101G>A n.6346-101G>A c.6142-101G>A (n.6142-101G>A) c.6136-101G>A (n.6136-101G>A) c.6133-101G>A (n.6133-101G>A) c.6028-101G>A (n.6028-101G>A) c.6025-101G>A (n.6025-101G>A) n.6131-101G>A n.6072-101G>A n.6117-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211070C= | CA1984129769 | MYO7A | c.6052-82C= (n.6052-82C=) c.3853-82C= c.5905-82C= (n.5905-82C=) c.3478-82C= (n.3478-82C=) c.5938-82C= (n.5938-82C=) n.3588-82C= n.25+159C= n.1519-82C= c.5935-82C= (n.5935-82C=) c.6043-82C= (n.6043-82C=) c.6046-82C= (n.6046-82C=) c.6019-82C= (n.6019-82C=) c.5956-82C= (n.5956-82C=) c.5827-82C= (n.5827-82C=) c.5815-82C= (n.5815-82C=) c.5788-82C= (n.5788-82C=) n.6372-82C= n.6346-82C= c.6142-82C= (n.6142-82C=) c.6136-82C= (n.6136-82C=) c.6133-82C= (n.6133-82C=) c.6028-82C= (n.6028-82C=) c.6025-82C= (n.6025-82C=) n.6131-82C= n.6072-82C= n.6117-82C= | |
11 | g.77211070C>T | CA224827497 | MYO7A | c.6052-82C>T (n.6052-82C>T) c.3853-82C>T c.5905-82C>T (n.5905-82C>T) c.3478-82C>T (n.3478-82C>T) c.5938-82C>T (n.5938-82C>T) n.3588-82C>T n.25+159C>T n.1519-82C>T c.5935-82C>T (n.5935-82C>T) c.6043-82C>T (n.6043-82C>T) c.6046-82C>T (n.6046-82C>T) c.6019-82C>T (n.6019-82C>T) c.5956-82C>T (n.5956-82C>T) c.5827-82C>T (n.5827-82C>T) c.5815-82C>T (n.5815-82C>T) c.5788-82C>T (n.5788-82C>T) n.6372-82C>T n.6346-82C>T c.6142-82C>T (n.6142-82C>T) c.6136-82C>T (n.6136-82C>T) c.6133-82C>T (n.6133-82C>T) c.6028-82C>T (n.6028-82C>T) c.6025-82C>T (n.6025-82C>T) n.6131-82C>T n.6072-82C>T n.6117-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211071G>A | CA224827498 | MYO7A | c.6052-81G>A (n.6052-81G>A) c.3853-81G>A c.5905-81G>A (n.5905-81G>A) c.3478-81G>A (n.3478-81G>A) c.5938-81G>A (n.5938-81G>A) n.3588-81G>A n.25+160G>A n.1519-81G>A c.5935-81G>A (n.5935-81G>A) c.6043-81G>A (n.6043-81G>A) c.6046-81G>A (n.6046-81G>A) c.6019-81G>A (n.6019-81G>A) c.5956-81G>A (n.5956-81G>A) c.5827-81G>A (n.5827-81G>A) c.5815-81G>A (n.5815-81G>A) c.5788-81G>A (n.5788-81G>A) n.6372-81G>A n.6346-81G>A c.6142-81G>A (n.6142-81G>A) c.6136-81G>A (n.6136-81G>A) c.6133-81G>A (n.6133-81G>A) c.6028-81G>A (n.6028-81G>A) c.6025-81G>A (n.6025-81G>A) n.6131-81G>A n.6072-81G>A n.6117-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211071G= | CA1984129770 | MYO7A | c.6052-81G= (n.6052-81G=) c.3853-81G= c.5905-81G= (n.5905-81G=) c.3478-81G= (n.3478-81G=) c.5938-81G= (n.5938-81G=) n.3588-81G= n.25+160G= n.1519-81G= c.5935-81G= (n.5935-81G=) c.6043-81G= (n.6043-81G=) c.6046-81G= (n.6046-81G=) c.6019-81G= (n.6019-81G=) c.5956-81G= (n.5956-81G=) c.5827-81G= (n.5827-81G=) c.5815-81G= (n.5815-81G=) c.5788-81G= (n.5788-81G=) n.6372-81G= n.6346-81G= c.6142-81G= (n.6142-81G=) c.6136-81G= (n.6136-81G=) c.6133-81G= (n.6133-81G=) c.6028-81G= (n.6028-81G=) c.6025-81G= (n.6025-81G=) n.6131-81G= n.6072-81G= n.6117-81G= | |
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11 | g.77211072T>G | CA2615262187 | MYO7A | c.6052-80T>G (n.6052-80T>G) c.3853-80T>G c.5905-80T>G (n.5905-80T>G) c.3478-80T>G (n.3478-80T>G) c.5938-80T>G (n.5938-80T>G) n.3588-80T>G n.25+161T>G n.1519-80T>G c.5935-80T>G (n.5935-80T>G) c.6043-80T>G (n.6043-80T>G) c.6046-80T>G (n.6046-80T>G) c.6019-80T>G (n.6019-80T>G) c.5956-80T>G (n.5956-80T>G) c.5827-80T>G (n.5827-80T>G) c.5815-80T>G (n.5815-80T>G) c.5788-80T>G (n.5788-80T>G) n.6372-80T>G n.6346-80T>G c.6142-80T>G (n.6142-80T>G) c.6136-80T>G (n.6136-80T>G) c.6133-80T>G (n.6133-80T>G) c.6028-80T>G (n.6028-80T>G) c.6025-80T>G (n.6025-80T>G) n.6131-80T>G n.6072-80T>G n.6117-80T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77211091G>T | CA654126501 | MYO7A | c.6052-61G>T (n.6052-61G>T) c.3853-61G>T c.5905-61G>T (n.5905-61G>T) c.3478-61G>T (n.3478-61G>T) c.5938-61G>T (n.5938-61G>T) n.3588-61G>T n.25+180G>T n.1519-61G>T c.5935-61G>T (n.5935-61G>T) c.6043-61G>T (n.6043-61G>T) c.6046-61G>T (n.6046-61G>T) c.6019-61G>T (n.6019-61G>T) c.5956-61G>T (n.5956-61G>T) c.5827-61G>T (n.5827-61G>T) c.5815-61G>T (n.5815-61G>T) c.5788-61G>T (n.5788-61G>T) n.6372-61G>T n.6346-61G>T c.6142-61G>T (n.6142-61G>T) c.6136-61G>T (n.6136-61G>T) c.6133-61G>T (n.6133-61G>T) c.6028-61G>T (n.6028-61G>T) c.6025-61G>T (n.6025-61G>T) n.6131-61G>T n.6072-61G>T n.6117-61G>T | COSMIC |
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11 | g.77211111C= | CA1984129792 | MYO7A | c.6052-41C= (n.6052-41C=) c.3853-41C= c.5905-41C= (n.5905-41C=) c.3478-41C= (n.3478-41C=) c.5938-41C= (n.5938-41C=) n.3588-41C= n.25+200C= n.1519-41C= c.5935-41C= (n.5935-41C=) c.6043-41C= (n.6043-41C=) c.6046-41C= (n.6046-41C=) c.6019-41C= (n.6019-41C=) c.5956-41C= (n.5956-41C=) c.5827-41C= (n.5827-41C=) c.5815-41C= (n.5815-41C=) c.5788-41C= (n.5788-41C=) n.6372-41C= n.6346-41C= c.6142-41C= (n.6142-41C=) c.6136-41C= (n.6136-41C=) c.6133-41C= (n.6133-41C=) c.6028-41C= (n.6028-41C=) c.6025-41C= (n.6025-41C=) n.6131-41C= n.6072-41C= n.6117-41C= | |
11 | g.77211111C>T | CA600710933 | MYO7A | c.6052-41C>T (n.6052-41C>T) c.3853-41C>T c.5905-41C>T (n.5905-41C>T) c.3478-41C>T (n.3478-41C>T) c.5938-41C>T (n.5938-41C>T) n.3588-41C>T n.25+200C>T n.1519-41C>T c.5935-41C>T (n.5935-41C>T) c.6043-41C>T (n.6043-41C>T) c.6046-41C>T (n.6046-41C>T) c.6019-41C>T (n.6019-41C>T) c.5956-41C>T (n.5956-41C>T) c.5827-41C>T (n.5827-41C>T) c.5815-41C>T (n.5815-41C>T) c.5788-41C>T (n.5788-41C>T) n.6372-41C>T n.6346-41C>T c.6142-41C>T (n.6142-41C>T) c.6136-41C>T (n.6136-41C>T) c.6133-41C>T (n.6133-41C>T) c.6028-41C>T (n.6028-41C>T) c.6025-41C>T (n.6025-41C>T) n.6131-41C>T n.6072-41C>T n.6117-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77211113A>T | CA2615262288 | MYO7A | c.6052-39A>T (n.6052-39A>T) c.3853-39A>T c.5905-39A>T (n.5905-39A>T) c.3478-39A>T (n.3478-39A>T) c.5938-39A>T (n.5938-39A>T) n.3588-39A>T n.25+202A>T n.1519-39A>T c.5935-39A>T (n.5935-39A>T) c.6043-39A>T (n.6043-39A>T) c.6046-39A>T (n.6046-39A>T) c.6019-39A>T (n.6019-39A>T) c.5956-39A>T (n.5956-39A>T) c.5827-39A>T (n.5827-39A>T) c.5815-39A>T (n.5815-39A>T) c.5788-39A>T (n.5788-39A>T) n.6372-39A>T n.6346-39A>T c.6142-39A>T (n.6142-39A>T) c.6136-39A>T (n.6136-39A>T) c.6133-39A>T (n.6133-39A>T) c.6028-39A>T (n.6028-39A>T) c.6025-39A>T (n.6025-39A>T) n.6131-39A>T n.6072-39A>T n.6117-39A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211114G>C | CA2792788352 | MYO7A | c.6052-38G>C (n.6052-38G>C) c.3853-38G>C c.5905-38G>C (n.5905-38G>C) c.3478-38G>C (n.3478-38G>C) c.5938-38G>C (n.5938-38G>C) n.3588-38G>C n.25+203G>C n.1519-38G>C c.5935-38G>C (n.5935-38G>C) c.6043-38G>C (n.6043-38G>C) c.6046-38G>C (n.6046-38G>C) c.6019-38G>C (n.6019-38G>C) c.5956-38G>C (n.5956-38G>C) c.5827-38G>C (n.5827-38G>C) c.5815-38G>C (n.5815-38G>C) c.5788-38G>C (n.5788-38G>C) n.6372-38G>C n.6346-38G>C c.6142-38G>C (n.6142-38G>C) c.6136-38G>C (n.6136-38G>C) c.6133-38G>C (n.6133-38G>C) c.6028-38G>C (n.6028-38G>C) c.6025-38G>C (n.6025-38G>C) n.6131-38G>C n.6072-38G>C n.6117-38G>C | |
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11 | g.77211124C>A | CA2574931903 | MYO7A | c.6052-28C>A (n.6052-28C>A) c.3853-28C>A c.5905-28C>A (n.5905-28C>A) c.3478-28C>A (n.3478-28C>A) c.5938-28C>A (n.5938-28C>A) n.3588-28C>A n.25+213C>A n.1519-28C>A c.5935-28C>A (n.5935-28C>A) c.6043-28C>A (n.6043-28C>A) c.6046-28C>A (n.6046-28C>A) c.6019-28C>A (n.6019-28C>A) c.5956-28C>A (n.5956-28C>A) c.5827-28C>A (n.5827-28C>A) c.5815-28C>A (n.5815-28C>A) c.5788-28C>A (n.5788-28C>A) n.6372-28C>A n.6346-28C>A c.6142-28C>A (n.6142-28C>A) c.6136-28C>A (n.6136-28C>A) c.6133-28C>A (n.6133-28C>A) c.6028-28C>A (n.6028-28C>A) c.6025-28C>A (n.6025-28C>A) n.6131-28C>A n.6072-28C>A n.6117-28C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77211125G>A | CA6198918 | MYO7A | c.6052-27G>A (n.6052-27G>A) c.3853-27G>A c.5905-27G>A (n.5905-27G>A) c.3478-27G>A (n.3478-27G>A) c.5938-27G>A (n.5938-27G>A) n.3588-27G>A n.25+214G>A n.1519-27G>A c.5935-27G>A (n.5935-27G>A) c.6043-27G>A (n.6043-27G>A) c.6046-27G>A (n.6046-27G>A) c.6019-27G>A (n.6019-27G>A) c.5956-27G>A (n.5956-27G>A) c.5827-27G>A (n.5827-27G>A) c.5815-27G>A (n.5815-27G>A) c.5788-27G>A (n.5788-27G>A) n.6372-27G>A n.6346-27G>A c.6142-27G>A (n.6142-27G>A) c.6136-27G>A (n.6136-27G>A) c.6133-27G>A (n.6133-27G>A) c.6028-27G>A (n.6028-27G>A) c.6025-27G>A (n.6025-27G>A) n.6131-27G>A n.6072-27G>A n.6117-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77211133C>A | CA600710910 | MYO7A | c.6052-19C>A (n.6052-19C>A) c.3853-19C>A c.5905-19C>A (n.5905-19C>A) c.3478-19C>A (n.3478-19C>A) c.5938-19C>A (n.5938-19C>A) n.3588-19C>A n.25+222C>A n.1519-19C>A c.5935-19C>A (n.5935-19C>A) c.6043-19C>A (n.6043-19C>A) c.6046-19C>A (n.6046-19C>A) c.6019-19C>A (n.6019-19C>A) c.5956-19C>A (n.5956-19C>A) c.5827-19C>A (n.5827-19C>A) c.5815-19C>A (n.5815-19C>A) c.5788-19C>A (n.5788-19C>A) n.6372-19C>A n.6346-19C>A c.6142-19C>A (n.6142-19C>A) c.6136-19C>A (n.6136-19C>A) c.6133-19C>A (n.6133-19C>A) c.6028-19C>A (n.6028-19C>A) c.6025-19C>A (n.6025-19C>A) n.6131-19C>A n.6072-19C>A n.6117-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211133C= | CA1984129805 | MYO7A | c.6052-19C= (n.6052-19C=) c.3853-19C= c.5905-19C= (n.5905-19C=) c.3478-19C= (n.3478-19C=) c.5938-19C= (n.5938-19C=) n.3588-19C= n.25+222C= n.1519-19C= c.5935-19C= (n.5935-19C=) c.6043-19C= (n.6043-19C=) c.6046-19C= (n.6046-19C=) c.6019-19C= (n.6019-19C=) c.5956-19C= (n.5956-19C=) c.5827-19C= (n.5827-19C=) c.5815-19C= (n.5815-19C=) c.5788-19C= (n.5788-19C=) n.6372-19C= n.6346-19C= c.6142-19C= (n.6142-19C=) c.6136-19C= (n.6136-19C=) c.6133-19C= (n.6133-19C=) c.6028-19C= (n.6028-19C=) c.6025-19C= (n.6025-19C=) n.6131-19C= n.6072-19C= n.6117-19C= | |
11 | g.77211133C>G | CA600710911 | MYO7A | c.6052-19C>G (n.6052-19C>G) c.3853-19C>G c.5905-19C>G (n.5905-19C>G) c.3478-19C>G (n.3478-19C>G) c.5938-19C>G (n.5938-19C>G) n.3588-19C>G n.25+222C>G n.1519-19C>G c.5935-19C>G (n.5935-19C>G) c.6043-19C>G (n.6043-19C>G) c.6046-19C>G (n.6046-19C>G) c.6019-19C>G (n.6019-19C>G) c.5956-19C>G (n.5956-19C>G) c.5827-19C>G (n.5827-19C>G) c.5815-19C>G (n.5815-19C>G) c.5788-19C>G (n.5788-19C>G) n.6372-19C>G n.6346-19C>G c.6142-19C>G (n.6142-19C>G) c.6136-19C>G (n.6136-19C>G) c.6133-19C>G (n.6133-19C>G) c.6028-19C>G (n.6028-19C>G) c.6025-19C>G (n.6025-19C>G) n.6131-19C>G n.6072-19C>G n.6117-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211133C>T | CA2615262321 | MYO7A | c.6052-19C>T (n.6052-19C>T) c.3853-19C>T c.5905-19C>T (n.5905-19C>T) c.3478-19C>T (n.3478-19C>T) c.5938-19C>T (n.5938-19C>T) n.3588-19C>T n.25+222C>T n.1519-19C>T c.5935-19C>T (n.5935-19C>T) c.6043-19C>T (n.6043-19C>T) c.6046-19C>T (n.6046-19C>T) c.6019-19C>T (n.6019-19C>T) c.5956-19C>T (n.5956-19C>T) c.5827-19C>T (n.5827-19C>T) c.5815-19C>T (n.5815-19C>T) c.5788-19C>T (n.5788-19C>T) n.6372-19C>T n.6346-19C>T c.6142-19C>T (n.6142-19C>T) c.6136-19C>T (n.6136-19C>T) c.6133-19C>T (n.6133-19C>T) c.6028-19C>T (n.6028-19C>T) c.6025-19C>T (n.6025-19C>T) n.6131-19C>T n.6072-19C>T n.6117-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77211134C>A | CA2615262325 | MYO7A | c.6052-18C>A (n.6052-18C>A) c.3853-18C>A c.5905-18C>A (n.5905-18C>A) c.3478-18C>A (n.3478-18C>A) c.5938-18C>A (n.5938-18C>A) n.3588-18C>A n.25+223C>A n.1519-18C>A c.5935-18C>A (n.5935-18C>A) c.6043-18C>A (n.6043-18C>A) c.6046-18C>A (n.6046-18C>A) c.6019-18C>A (n.6019-18C>A) c.5956-18C>A (n.5956-18C>A) c.5827-18C>A (n.5827-18C>A) c.5815-18C>A (n.5815-18C>A) c.5788-18C>A (n.5788-18C>A) n.6372-18C>A n.6346-18C>A c.6142-18C>A (n.6142-18C>A) c.6136-18C>A (n.6136-18C>A) c.6133-18C>A (n.6133-18C>A) c.6028-18C>A (n.6028-18C>A) c.6025-18C>A (n.6025-18C>A) n.6131-18C>A n.6072-18C>A n.6117-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211134C= | CA1984129806 | MYO7A | c.6052-18C= (n.6052-18C=) c.3853-18C= c.5905-18C= (n.5905-18C=) c.3478-18C= (n.3478-18C=) c.5938-18C= (n.5938-18C=) n.3588-18C= n.25+223C= n.1519-18C= c.5935-18C= (n.5935-18C=) c.6043-18C= (n.6043-18C=) c.6046-18C= (n.6046-18C=) c.6019-18C= (n.6019-18C=) c.5956-18C= (n.5956-18C=) c.5827-18C= (n.5827-18C=) c.5815-18C= (n.5815-18C=) c.5788-18C= (n.5788-18C=) n.6372-18C= n.6346-18C= c.6142-18C= (n.6142-18C=) c.6136-18C= (n.6136-18C=) c.6133-18C= (n.6133-18C=) c.6028-18C= (n.6028-18C=) c.6025-18C= (n.6025-18C=) n.6131-18C= n.6072-18C= n.6117-18C= | |
11 | g.77211134C>G | CA2615262327 | MYO7A | c.6052-18C>G (n.6052-18C>G) c.3853-18C>G c.5905-18C>G (n.5905-18C>G) c.3478-18C>G (n.3478-18C>G) c.5938-18C>G (n.5938-18C>G) n.3588-18C>G n.25+223C>G n.1519-18C>G c.5935-18C>G (n.5935-18C>G) c.6043-18C>G (n.6043-18C>G) c.6046-18C>G (n.6046-18C>G) c.6019-18C>G (n.6019-18C>G) c.5956-18C>G (n.5956-18C>G) c.5827-18C>G (n.5827-18C>G) c.5815-18C>G (n.5815-18C>G) c.5788-18C>G (n.5788-18C>G) n.6372-18C>G n.6346-18C>G c.6142-18C>G (n.6142-18C>G) c.6136-18C>G (n.6136-18C>G) c.6133-18C>G (n.6133-18C>G) c.6028-18C>G (n.6028-18C>G) c.6025-18C>G (n.6025-18C>G) n.6131-18C>G n.6072-18C>G n.6117-18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77211134C>T | CA1984129807 | MYO7A | c.6052-18C>T (n.6052-18C>T) c.3853-18C>T c.5905-18C>T (n.5905-18C>T) c.3478-18C>T (n.3478-18C>T) c.5938-18C>T (n.5938-18C>T) n.3588-18C>T n.25+223C>T n.1519-18C>T c.5935-18C>T (n.5935-18C>T) c.6043-18C>T (n.6043-18C>T) c.6046-18C>T (n.6046-18C>T) c.6019-18C>T (n.6019-18C>T) c.5956-18C>T (n.5956-18C>T) c.5827-18C>T (n.5827-18C>T) c.5815-18C>T (n.5815-18C>T) c.5788-18C>T (n.5788-18C>T) n.6372-18C>T n.6346-18C>T c.6142-18C>T (n.6142-18C>T) c.6136-18C>T (n.6136-18C>T) c.6133-18C>T (n.6133-18C>T) c.6028-18C>T (n.6028-18C>T) c.6025-18C>T (n.6025-18C>T) n.6131-18C>T n.6072-18C>T n.6117-18C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77211135T>C | CA2615262330 | MYO7A | c.6052-17T>C (n.6052-17T>C) c.3853-17T>C c.5905-17T>C (n.5905-17T>C) c.3478-17T>C (n.3478-17T>C) c.5938-17T>C (n.5938-17T>C) n.3588-17T>C n.25+224T>C n.1519-17T>C c.5935-17T>C (n.5935-17T>C) c.6043-17T>C (n.6043-17T>C) c.6046-17T>C (n.6046-17T>C) c.6019-17T>C (n.6019-17T>C) c.5956-17T>C (n.5956-17T>C) c.5827-17T>C (n.5827-17T>C) c.5815-17T>C (n.5815-17T>C) c.5788-17T>C (n.5788-17T>C) n.6372-17T>C n.6346-17T>C c.6142-17T>C (n.6142-17T>C) c.6136-17T>C (n.6136-17T>C) c.6133-17T>C (n.6133-17T>C) c.6028-17T>C (n.6028-17T>C) c.6025-17T>C (n.6025-17T>C) n.6131-17T>C n.6072-17T>C n.6117-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77211135T>G | CA2499221343 | MYO7A | c.6052-17T>G (n.6052-17T>G) c.3853-17T>G c.5905-17T>G (n.5905-17T>G) c.3478-17T>G (n.3478-17T>G) c.5938-17T>G (n.5938-17T>G) n.3588-17T>G n.25+224T>G n.1519-17T>G c.5935-17T>G (n.5935-17T>G) c.6043-17T>G (n.6043-17T>G) c.6046-17T>G (n.6046-17T>G) c.6019-17T>G (n.6019-17T>G) c.5956-17T>G (n.5956-17T>G) c.5827-17T>G (n.5827-17T>G) c.5815-17T>G (n.5815-17T>G) c.5788-17T>G (n.5788-17T>G) n.6372-17T>G n.6346-17T>G c.6142-17T>G (n.6142-17T>G) c.6136-17T>G (n.6136-17T>G) c.6133-17T>G (n.6133-17T>G) c.6028-17T>G (n.6028-17T>G) c.6025-17T>G (n.6025-17T>G) n.6131-17T>G n.6072-17T>G n.6117-17T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77211136G>A | CA680426897 | MYO7A | c.6052-16G>A (n.6052-16G>A) c.3853-16G>A c.5905-16G>A (n.5905-16G>A) c.3478-16G>A (n.3478-16G>A) c.5938-16G>A (n.5938-16G>A) n.3588-16G>A n.25+225G>A n.1519-16G>A c.5935-16G>A (n.5935-16G>A) c.6043-16G>A (n.6043-16G>A) c.6046-16G>A (n.6046-16G>A) c.6019-16G>A (n.6019-16G>A) c.5956-16G>A (n.5956-16G>A) c.5827-16G>A (n.5827-16G>A) c.5815-16G>A (n.5815-16G>A) c.5788-16G>A (n.5788-16G>A) n.6372-16G>A n.6346-16G>A c.6142-16G>A (n.6142-16G>A) c.6136-16G>A (n.6136-16G>A) c.6133-16G>A (n.6133-16G>A) c.6028-16G>A (n.6028-16G>A) c.6025-16G>A (n.6025-16G>A) n.6131-16G>A n.6072-16G>A n.6117-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211136G= | CA1984129809 | MYO7A | c.6052-16G= (n.6052-16G=) c.3853-16G= c.5905-16G= (n.5905-16G=) c.3478-16G= (n.3478-16G=) c.5938-16G= (n.5938-16G=) n.3588-16G= n.25+225G= n.1519-16G= c.5935-16G= (n.5935-16G=) c.6043-16G= (n.6043-16G=) c.6046-16G= (n.6046-16G=) c.6019-16G= (n.6019-16G=) c.5956-16G= (n.5956-16G=) c.5827-16G= (n.5827-16G=) c.5815-16G= (n.5815-16G=) c.5788-16G= (n.5788-16G=) n.6372-16G= n.6346-16G= c.6142-16G= (n.6142-16G=) c.6136-16G= (n.6136-16G=) c.6133-16G= (n.6133-16G=) c.6028-16G= (n.6028-16G=) c.6025-16G= (n.6025-16G=) n.6131-16G= n.6072-16G= n.6117-16G= | |
11 | g.77211136G>T | CA2615262335 | MYO7A | c.6052-16G>T (n.6052-16G>T) c.3853-16G>T c.5905-16G>T (n.5905-16G>T) c.3478-16G>T (n.3478-16G>T) c.5938-16G>T (n.5938-16G>T) n.3588-16G>T n.25+225G>T n.1519-16G>T c.5935-16G>T (n.5935-16G>T) c.6043-16G>T (n.6043-16G>T) c.6046-16G>T (n.6046-16G>T) c.6019-16G>T (n.6019-16G>T) c.5956-16G>T (n.5956-16G>T) c.5827-16G>T (n.5827-16G>T) c.5815-16G>T (n.5815-16G>T) c.5788-16G>T (n.5788-16G>T) n.6372-16G>T n.6346-16G>T c.6142-16G>T (n.6142-16G>T) c.6136-16G>T (n.6136-16G>T) c.6133-16G>T (n.6133-16G>T) c.6028-16G>T (n.6028-16G>T) c.6025-16G>T (n.6025-16G>T) n.6131-16G>T n.6072-16G>T n.6117-16G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211139C= | CA1984129812 | MYO7A | c.6052-13C= (n.6052-13C=) c.3853-13C= c.5905-13C= (n.5905-13C=) c.3478-13C= (n.3478-13C=) c.5938-13C= (n.5938-13C=) n.3588-13C= n.25+228C= n.1519-13C= c.5935-13C= (n.5935-13C=) c.6043-13C= (n.6043-13C=) c.6046-13C= (n.6046-13C=) c.6019-13C= (n.6019-13C=) c.5956-13C= (n.5956-13C=) c.5827-13C= (n.5827-13C=) c.5815-13C= (n.5815-13C=) c.5788-13C= (n.5788-13C=) n.6372-13C= n.6346-13C= c.6142-13C= (n.6142-13C=) c.6136-13C= (n.6136-13C=) c.6133-13C= (n.6133-13C=) c.6028-13C= (n.6028-13C=) c.6025-13C= (n.6025-13C=) n.6131-13C= n.6072-13C= n.6117-13C= | |
11 | g.77211139C>G | CA6198921 | MYO7A | c.6052-13C>G (n.6052-13C>G) c.3853-13C>G c.5905-13C>G (n.5905-13C>G) c.3478-13C>G (n.3478-13C>G) c.5938-13C>G (n.5938-13C>G) n.3588-13C>G n.25+228C>G n.1519-13C>G c.5935-13C>G (n.5935-13C>G) c.6043-13C>G (n.6043-13C>G) c.6046-13C>G (n.6046-13C>G) c.6019-13C>G (n.6019-13C>G) c.5956-13C>G (n.5956-13C>G) c.5827-13C>G (n.5827-13C>G) c.5815-13C>G (n.5815-13C>G) c.5788-13C>G (n.5788-13C>G) n.6372-13C>G n.6346-13C>G c.6142-13C>G (n.6142-13C>G) c.6136-13C>G (n.6136-13C>G) c.6133-13C>G (n.6133-13C>G) c.6028-13C>G (n.6028-13C>G) c.6025-13C>G (n.6025-13C>G) n.6131-13C>G n.6072-13C>G n.6117-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77211139C>T | CA1984129813 | MYO7A | c.6052-13C>T (n.6052-13C>T) c.3853-13C>T c.5905-13C>T (n.5905-13C>T) c.3478-13C>T (n.3478-13C>T) c.5938-13C>T (n.5938-13C>T) n.3588-13C>T n.25+228C>T n.1519-13C>T c.5935-13C>T (n.5935-13C>T) c.6043-13C>T (n.6043-13C>T) c.6046-13C>T (n.6046-13C>T) c.6019-13C>T (n.6019-13C>T) c.5956-13C>T (n.5956-13C>T) c.5827-13C>T (n.5827-13C>T) c.5815-13C>T (n.5815-13C>T) c.5788-13C>T (n.5788-13C>T) n.6372-13C>T n.6346-13C>T c.6142-13C>T (n.6142-13C>T) c.6136-13C>T (n.6136-13C>T) c.6133-13C>T (n.6133-13C>T) c.6028-13C>T (n.6028-13C>T) c.6025-13C>T (n.6025-13C>T) n.6131-13C>T n.6072-13C>T n.6117-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77211140T>C | CA2615262352 | MYO7A | c.6052-12T>C (n.6052-12T>C) c.3853-12T>C c.5905-12T>C (n.5905-12T>C) c.3478-12T>C (n.3478-12T>C) c.5938-12T>C (n.5938-12T>C) n.3588-12T>C n.25+229T>C n.1519-12T>C c.5935-12T>C (n.5935-12T>C) c.6043-12T>C (n.6043-12T>C) c.6046-12T>C (n.6046-12T>C) c.6019-12T>C (n.6019-12T>C) c.5956-12T>C (n.5956-12T>C) c.5827-12T>C (n.5827-12T>C) c.5815-12T>C (n.5815-12T>C) c.5788-12T>C (n.5788-12T>C) n.6372-12T>C n.6346-12T>C c.6142-12T>C (n.6142-12T>C) c.6136-12T>C (n.6136-12T>C) c.6133-12T>C (n.6133-12T>C) c.6028-12T>C (n.6028-12T>C) c.6025-12T>C (n.6025-12T>C) n.6131-12T>C n.6072-12T>C n.6117-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77211140dup | CA2842899097 | MYO7A | c.6052-12dup (n.6052-12dup) c.3853-12dup c.5905-12dup (n.5905-12dup) c.3478-12dup (n.3478-12dup) c.5938-12dup (n.5938-12dup) n.3588-12dup n.25+229dup n.1519-12dup c.5935-12dup (n.5935-12dup) c.6043-12dup (n.6043-12dup) c.6046-12dup (n.6046-12dup) c.6019-12dup (n.6019-12dup) c.5956-12dup (n.5956-12dup) c.5827-12dup (n.5827-12dup) c.5815-12dup (n.5815-12dup) c.5788-12dup (n.5788-12dup) n.6372-12dup n.6346-12dup c.6142-12dup (n.6142-12dup) c.6136-12dup (n.6136-12dup) c.6133-12dup (n.6133-12dup) c.6028-12dup (n.6028-12dup) c.6025-12dup (n.6025-12dup) n.6131-12dup n.6072-12dup n.6117-12dup |