Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4920T>C
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n.5137T>G
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n.5139del
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n.4922del
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n.5137A>G
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n.4922A>G
 ClinVar
11g.77199783A>TCA381950992MYO7Ac.4817A>T (p.Lys1606Met)
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n.4922A>T
11g.77199784delCA2695215010MYO7Ac.4818del (p.Lys1606AsnfsTer?)
c.2659del
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n.2357del
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n.4923del
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n.4923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77199789T>CCA381951006MYO7Ac.4823T>C (p.Val1608Ala)
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n.4928T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4928T>G
11g.77199789T=CA1984122930MYO7Ac.4823T= (p.Val1608=)
c.2664T=
c.4676T= (p.Val1559=)
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n.4928T=
11g.77199790T>ACA475796653MYO7Ac.4824T>A (p.Val1608=)
c.2665T>A
c.4677T>A (p.Val1559=)
c.2253T>A (p.Val751=)
c.4710T>A (p.Val1570=)
n.2363T>A
c.4818T>A (p.Val1606=)
c.4791T>A (p.Val1597=)
c.4728T>A (p.Val1576=)
c.4599T>A (p.Val1533=)
c.4587T>A (p.Val1529=)
c.4560T>A (p.Val1520=)
n.5144T>A
n.5146T>A
c.4914T>A (p.Val1638=)
c.4908T>A (p.Val1636=)
c.4800T>A (p.Val1600=)
n.4929T>A
11g.77199790T>CCA475796654MYO7Ac.4824T>C (p.Val1608=)
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 gnomAD v4
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11g.77199795C>TCA381951019MYO7Ac.4829C>T (p.Ala1610Val)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4936dup
11g.77199796C>ACA475796659MYO7Ac.4830C>A (p.Ala1610=)
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c.4797C>A (p.Ala1599=)
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n.5150C>A
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n.4935C>A
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n.4935C>T
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n.4936C>A
 gnomAD v4
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n.4936C>T
 COSMIC
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n.4937del
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n.5152T>A
n.5154T>A
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n.4937T>A
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n.2371T>C
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n.5152T>C
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11g.77199799G>CCA475796664MYO7Ac.4833G>C (p.Leu1611=)
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n.2372G>C
c.4827G>C (p.Leu1609=)
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n.4938G>C
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n.4939C>G
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n.2373C>T
c.4828C>T (p.Gln1610Ter)
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n.5154C>T
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n.4939C>T
 ClinVar gnomAD v4
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c.2676A>C
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n.2374A>C
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n.5155A>C
n.5157A>C
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n.4940A>C
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n.5157A>G
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n.4940A>G
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c.2676A>T
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c.4721A>T (p.Gln1574Leu)
n.2374A>T
c.4829A>T (p.Gln1610Leu)
c.4802A>T (p.Gln1601Leu)
c.4739A>T (p.Gln1580Leu)
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n.5155A>T
n.5157A>T
c.4925A>T (p.Gln1642Leu)
c.4919A>T (p.Gln1640Leu)
c.4811A>T (p.Gln1604Leu)
n.4940A>T
11g.77199801_77199804delCA2792789857MYO7Ac.4835_4838del (p.Gln1612LeufsTer?)
c.2676_2679del
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c.2264_2267del (p.Gln755LeufsTer?)
c.4721_4724del (p.Gln1574LeufsTer?)
n.2374_2377del
c.4829_4832del (p.Gln1610LeufsTer?)
c.4802_4805del (p.Gln1601LeufsTer?)
c.4739_4742del (p.Gln1580LeufsTer?)
c.4610_4613del (p.Gln1537LeufsTer?)
c.4598_4601del (p.Gln1533LeufsTer?)
c.4571_4574del (p.Gln1524LeufsTer?)
n.5155_5158del
n.5157_5160del
c.4925_4928del (p.Gln1642LeufsTer?)
c.4919_4922del (p.Gln1640LeufsTer?)
c.4811_4814del (p.Gln1604LeufsTer?)
n.4940_4943del
11g.77199802G>ACA475796668MYO7Ac.4836G>A (p.Gln1612=)
c.2677G>A
c.4689G>A (p.Gln1563=)
c.2265G>A (p.Gln755=)
c.4722G>A (p.Gln1574=)
n.2375G>A
c.4830G>A (p.Gln1610=)
c.4803G>A (p.Gln1601=)
c.4740G>A (p.Gln1580=)
c.4611G>A (p.Gln1537=)
c.4599G>A (p.Gln1533=)
c.4572G>A (p.Gln1524=)
n.5156G>A
n.5158G>A
c.4926G>A (p.Gln1642=)
c.4920G>A (p.Gln1640=)
c.4812G>A (p.Gln1604=)
n.4941G>A
 gnomAD v4
11g.77199802G>CCA381951031MYO7Ac.4836G>C (p.Gln1612His)
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n.5156G>C
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n.4941G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4943del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4833T>C (p.Asp1611=)
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n.5159T>C
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n.4944T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5159T>G
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n.4945A>C
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n.4945A>G
11g.77199806A>TCA381951043MYO7Ac.4840A>T (p.Asn1614Tyr)
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c.4693A>T (p.Asn1565Tyr)
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
c.4726A>T (p.Asn1576Tyr)
n.2379A>T
c.4834A>T (p.Asn1612Tyr)
c.4807A>T (p.Asn1603Tyr)
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n.5160A>T
n.5162A>T
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n.4945A>T
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n.5163A=
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n.4946A=
11g.77199807A>CCA381951044MYO7Ac.4841A>C (p.Asn1614Thr)
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n.4946A>C
11g.77199807A>GCA381951045MYO7Ac.4841A>G (p.Asn1614Ser)
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c.4835A>G (p.Asn1612Ser)
c.4808A>G (p.Asn1603Ser)
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c.4616A>G (p.Asn1539Ser)
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n.4946A>G
 gnomAD v4
11g.77199807A>TCA381951046MYO7Ac.4841A>T (p.Asn1614Ile)
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c.4616A>T (p.Asn1539Ile)
c.4604A>T (p.Asn1535Ile)
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c.4817A>T (p.Asn1606Ile)
n.4946A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77199807_77199808delCA912973131MYO7Ac.4841_4842del (p.Asn1614ThrfsTer24)
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c.4577_4578del (p.Asn1526ThrfsTer24)
n.5161_5162del
n.5163_5164del
c.4931_4932del (p.Asn1644ThrfsTer24)
c.4925_4926del (p.Asn1642ThrfsTer24)
c.4925_4926del (p.Asn1642ThrfsTer23)
c.4817_4818del (p.Asn1606ThrfsTer24)
c.4817_4818del (p.Asn1606ThrfsTer23)
n.4946_4947del
11g.77199807_77199808delinsACCA1984122963MYO7Ac.4841_4842delinsAC (p.Asn1614=)
c.2682_2683delinsAC
c.4694_4695delinsAC (p.Asn1565=)
c.2270_2271delinsAC (p.Asn757=)
c.4727_4728delinsAC (p.Asn1576=)
n.2380_2381delinsAC
c.4835_4836delinsAC (p.Asn1612=)
c.4808_4809delinsAC (p.Asn1603=)
c.4745_4746delinsAC (p.Asn1582=)
c.4616_4617delinsAC (p.Asn1539=)
c.4604_4605delinsAC (p.Asn1535=)
c.4577_4578delinsAC (p.Asn1526=)
n.5161_5162delinsAC
n.5163_5164delinsAC
c.4931_4932delinsAC (p.Asn1644=)
c.4925_4926delinsAC (p.Asn1642=)
c.4817_4818delinsAC (p.Asn1606=)
n.4946_4947delinsAC
11g.77199808C>ACA10639467MYO7Ac.4842C>A (p.Asn1614Lys)
c.2683C>A
c.4695C>A (p.Asn1565Lys)
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n.2381C>A
c.4836C>A (p.Asn1612Lys)
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c.4617C>A (p.Asn1539Lys)
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c.4578C>A (p.Asn1526Lys)
n.5162C>A
n.5164C>A
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c.4926C>A (p.Asn1642Lys)
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n.4947C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77199808C=CA1984122969MYO7Ac.4842C= (p.Asn1614=)
c.2683C=
c.4695C= (p.Asn1565=)
c.2271C= (p.Asn757=)
c.4728C= (p.Asn1576=)
n.2381C=
c.4836C= (p.Asn1612=)
c.4809C= (p.Asn1603=)
c.4746C= (p.Asn1582=)
c.4617C= (p.Asn1539=)
c.4605C= (p.Asn1535=)
c.4578C= (p.Asn1526=)
n.5162C=
n.5164C=
c.4932C= (p.Asn1644=)
c.4926C= (p.Asn1642=)
c.4818C= (p.Asn1606=)
n.4947C=
11g.77199808C>GCA381951047MYO7Ac.4842C>G (p.Asn1614Lys)
c.2683C>G
c.4695C>G (p.Asn1565Lys)
c.2271C>G (p.Asn757Lys)
c.4728C>G (p.Asn1576Lys)
n.2381C>G
c.4836C>G (p.Asn1612Lys)
c.4809C>G (p.Asn1603Lys)
c.4746C>G (p.Asn1582Lys)
c.4617C>G (p.Asn1539Lys)
c.4605C>G (p.Asn1535Lys)
c.4578C>G (p.Asn1526Lys)
n.5162C>G
n.5164C>G
c.4932C>G (p.Asn1644Lys)
c.4926C>G (p.Asn1642Lys)
c.4818C>G (p.Asn1606Lys)
n.4947C>G
 gnomAD v4
11g.77199808C>TCA6198549MYO7Ac.4842C>T (p.Asn1614=)
c.2683C>T
c.4695C>T (p.Asn1565=)
c.2271C>T (p.Asn757=)
c.4728C>T (p.Asn1576=)
n.2381C>T
c.4836C>T (p.Asn1612=)
c.4809C>T (p.Asn1603=)
c.4746C>T (p.Asn1582=)
c.4617C>T (p.Asn1539=)
c.4605C>T (p.Asn1535=)
c.4578C>T (p.Asn1526=)
n.5162C>T
n.5164C>T
c.4932C>T (p.Asn1644=)
c.4926C>T (p.Asn1642=)
c.4818C>T (p.Asn1606=)
n.4947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77199811delCA658822322MYO7Ac.4845del (p.Asn1616ThrfsTer29)
c.2686del
c.4698del (p.Asn1567ThrfsTer29)
c.2274del (p.Asn759ThrfsTer28)
c.4731del (p.Asn1578ThrfsTer29)
n.2384del
c.4731del (p.Asn1578ThrfsTer28)
c.4839del (p.Asn1614ThrfsTer28)
c.4839del (p.Asn1614ThrfsTer29)
c.4812del (p.Asn1605ThrfsTer29)
c.4749del (p.Asn1584ThrfsTer29)
c.4620del (p.Asn1541ThrfsTer29)
c.4608del (p.Asn1537ThrfsTer29)
c.4581del (p.Asn1528ThrfsTer29)
n.5165del
n.5167del
c.4935del (p.Asn1646ThrfsTer29)
c.4929del (p.Asn1644ThrfsTer29)
c.4929del (p.Asn1644ThrfsTer28)
c.4821del (p.Asn1608ThrfsTer29)
c.4821del (p.Asn1608ThrfsTer28)
n.4950del
 ClinVar dbSNP
11g.77199809C>ACA381951048MYO7Ac.4843C>A (p.Pro1615Thr)
c.2684C>A
c.4696C>A (p.Pro1566Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.4729C>A (p.Pro1577Thr)
n.2382C>A
c.4837C>A (p.Pro1613Thr)
c.4810C>A (p.Pro1604Thr)
c.4747C>A (p.Pro1583Thr)
c.4618C>A (p.Pro1540Thr)
c.4606C>A (p.Pro1536Thr)
c.4579C>A (p.Pro1527Thr)
n.5163C>A
n.5165C>A
c.4933C>A (p.Pro1645Thr)
c.4927C>A (p.Pro1643Thr)
c.4819C>A (p.Pro1607Thr)
n.4948C>A
 gnomAD v4
11g.77199809C>GCA381951050MYO7Ac.4843C>G (p.Pro1615Ala)
c.2684C>G
c.4696C>G (p.Pro1566Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.4729C>G (p.Pro1577Ala)
n.2382C>G
c.4837C>G (p.Pro1613Ala)
c.4810C>G (p.Pro1604Ala)
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c.4606C>G (p.Pro1536Ala)
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n.5163C>G
n.5165C>G
c.4933C>G (p.Pro1645Ala)
c.4927C>G (p.Pro1643Ala)
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n.4948C>G
11g.77199809C>TCA381951049MYO7Ac.4843C>T (p.Pro1615Ser)
c.2684C>T
c.4696C>T (p.Pro1566Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.4729C>T (p.Pro1577Ser)
n.2382C>T
c.4837C>T (p.Pro1613Ser)
c.4810C>T (p.Pro1604Ser)
c.4747C>T (p.Pro1583Ser)
c.4618C>T (p.Pro1540Ser)
c.4606C>T (p.Pro1536Ser)
c.4579C>T (p.Pro1527Ser)
n.5163C>T
n.5165C>T
c.4933C>T (p.Pro1645Ser)
c.4927C>T (p.Pro1643Ser)
c.4819C>T (p.Pro1607Ser)
n.4948C>T
11g.77199810C>ACA381951051MYO7Ac.4844C>A (p.Pro1615His)
c.2685C>A
c.4697C>A (p.Pro1566His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.4730C>A (p.Pro1577His)
n.2383C>A
c.4838C>A (p.Pro1613His)
c.4811C>A (p.Pro1604His)
c.4748C>A (p.Pro1583His)
c.4619C>A (p.Pro1540His)
c.4607C>A (p.Pro1536His)
c.4580C>A (p.Pro1527His)
n.5164C>A
n.5166C>A
c.4934C>A (p.Pro1645His)
c.4928C>A (p.Pro1643His)
c.4820C>A (p.Pro1607His)
n.4949C>A
11g.77199810C=CA1984122974MYO7Ac.4844C= (p.Pro1615=)
c.2685C=
c.4697C= (p.Pro1566=)
c.2273C= (p.Pro758=)
c.4730C= (p.Pro1577=)
n.2383C=
c.4838C= (p.Pro1613=)
c.4811C= (p.Pro1604=)
c.4748C= (p.Pro1583=)
c.4619C= (p.Pro1540=)
c.4607C= (p.Pro1536=)
c.4580C= (p.Pro1527=)
n.5164C=
n.5166C=
c.4934C= (p.Pro1645=)
c.4928C= (p.Pro1643=)
c.4820C= (p.Pro1607=)
n.4949C=
11g.77199810C>GCA381951052MYO7Ac.4844C>G (p.Pro1615Arg)
c.2685C>G
c.4697C>G (p.Pro1566Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.4730C>G (p.Pro1577Arg)
n.2383C>G
c.4838C>G (p.Pro1613Arg)
c.4811C>G (p.Pro1604Arg)
c.4748C>G (p.Pro1583Arg)
c.4619C>G (p.Pro1540Arg)
c.4607C>G (p.Pro1536Arg)
c.4580C>G (p.Pro1527Arg)
n.5164C>G
n.5166C>G
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c.4928C>G (p.Pro1643Arg)
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n.4949C>G
11g.77199810C>TCA6198550MYO7Ac.4844C>T (p.Pro1615Leu)
c.2685C>T
c.4697C>T (p.Pro1566Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.4730C>T (p.Pro1577Leu)
n.2383C>T
c.4838C>T (p.Pro1613Leu)
c.4811C>T (p.Pro1604Leu)
c.4748C>T (p.Pro1583Leu)
c.4619C>T (p.Pro1540Leu)
c.4607C>T (p.Pro1536Leu)
c.4580C>T (p.Pro1527Leu)
n.5164C>T
n.5166C>T
c.4934C>T (p.Pro1645Leu)
c.4928C>T (p.Pro1643Leu)
c.4820C>T (p.Pro1607Leu)
n.4949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77199811C>ACA182688MYO7Ac.4845C>A (p.Pro1615=)
c.2686C>A
c.4698C>A (p.Pro1566=)
c.2274C>A (p.Pro758=)
c.4731C>A (p.Pro1577=)
n.2384C>A
c.4839C>A (p.Pro1613=)
c.4812C>A (p.Pro1604=)
c.4749C>A (p.Pro1583=)
c.4620C>A (p.Pro1540=)
c.4608C>A (p.Pro1536=)
c.4581C>A (p.Pro1527=)
n.5165C>A
n.5167C>A
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c.4929C>A (p.Pro1643=)
c.4821C>A (p.Pro1607=)
n.4950C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77199811C=CA1984122978MYO7Ac.4845C= (p.Pro1615=)
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n.5167C=
c.4935C= (p.Pro1645=)
c.4929C= (p.Pro1643=)
c.4821C= (p.Pro1607=)
n.4950C=
11g.77199811C>GCA475796671MYO7Ac.4845C>G (p.Pro1615=)
c.2686C>G
c.4698C>G (p.Pro1566=)
c.2274C>G (p.Pro758=)
c.4731C>G (p.Pro1577=)
n.2384C>G
c.4839C>G (p.Pro1613=)
c.4812C>G (p.Pro1604=)
c.4749C>G (p.Pro1583=)
c.4620C>G (p.Pro1540=)
c.4608C>G (p.Pro1536=)
c.4581C>G (p.Pro1527=)
n.5165C>G
n.5167C>G
c.4935C>G (p.Pro1645=)
c.4929C>G (p.Pro1643=)
c.4821C>G (p.Pro1607=)
n.4950C>G
11g.77199811C>TCA475796672MYO7Ac.4845C>T (p.Pro1615=)
c.2686C>T
c.4698C>T (p.Pro1566=)
c.2274C>T (p.Pro758=)
c.4731C>T (p.Pro1577=)
n.2384C>T
c.4839C>T (p.Pro1613=)
c.4812C>T (p.Pro1604=)
c.4749C>T (p.Pro1583=)
c.4620C>T (p.Pro1540=)
c.4608C>T (p.Pro1536=)
c.4581C>T (p.Pro1527=)
n.5165C>T
n.5167C>T
c.4935C>T (p.Pro1645=)
c.4929C>T (p.Pro1643=)
c.4821C>T (p.Pro1607=)
n.4950C>T
11g.77199812A>CCA381951055MYO7Ac.4846A>C (p.Asn1616His)
c.2687A>C
c.4699A>C (p.Asn1567His)
c.2275A>C (p.Asn759His)
c.4732A>C (p.Asn1578His)
n.2385A>C
c.4840A>C (p.Asn1614His)
c.4813A>C (p.Asn1605His)
c.4750A>C (p.Asn1584His)
c.4621A>C (p.Asn1541His)
c.4609A>C (p.Asn1537His)
c.4582A>C (p.Asn1528His)
n.5166A>C
n.5168A>C
c.4936A>C (p.Asn1646His)
c.4930A>C (p.Asn1644His)
c.4822A>C (p.Asn1608His)
n.4951A>C
11g.77199812A>GCA381951053MYO7Ac.4846A>G (p.Asn1616Asp)
c.2687A>G
c.4699A>G (p.Asn1567Asp)
c.2275A>G (p.Asn759Asp)
c.4732A>G (p.Asn1578Asp)
n.2385A>G
c.4840A>G (p.Asn1614Asp)
c.4813A>G (p.Asn1605Asp)
c.4750A>G (p.Asn1584Asp)
c.4621A>G (p.Asn1541Asp)
c.4609A>G (p.Asn1537Asp)
c.4582A>G (p.Asn1528Asp)
n.5166A>G
n.5168A>G
c.4936A>G (p.Asn1646Asp)
c.4930A>G (p.Asn1644Asp)
c.4822A>G (p.Asn1608Asp)
n.4951A>G
11g.77199812A>TCA381951054MYO7Ac.4846A>T (p.Asn1616Tyr)
c.2687A>T
c.4699A>T (p.Asn1567Tyr)
c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
c.4732A>T (p.Asn1578Tyr)
n.2385A>T
c.4840A>T (p.Asn1614Tyr)
c.4813A>T (p.Asn1605Tyr)
c.4750A>T (p.Asn1584Tyr)
c.4621A>T (p.Asn1541Tyr)
c.4609A>T (p.Asn1537Tyr)
c.4582A>T (p.Asn1528Tyr)
n.5166A>T
n.5168A>T
c.4936A>T (p.Asn1646Tyr)
c.4930A>T (p.Asn1644Tyr)
c.4822A>T (p.Asn1608Tyr)
n.4951A>T
11g.77199813A=CA1984122981MYO7Ac.4847A= (p.Asn1616=)
c.2688A=
c.4700A= (p.Asn1567=)
c.2276A= (p.Asn759=)
c.4733A= (p.Asn1578=)
n.2386A=
c.4841A= (p.Asn1614=)
c.4814A= (p.Asn1605=)
c.4751A= (p.Asn1584=)
c.4622A= (p.Asn1541=)
c.4610A= (p.Asn1537=)
c.4583A= (p.Asn1528=)
n.5167A=
n.5169A=
c.4937A= (p.Asn1646=)
c.4931A= (p.Asn1644=)
c.4823A= (p.Asn1608=)
n.4952A=
11g.77199813A>CCA381951056MYO7Ac.4847A>C (p.Asn1616Thr)
c.2688A>C
c.4700A>C (p.Asn1567Thr)
c.2276A>C (p.Asn759Thr)
c.4733A>C (p.Asn1578Thr)
n.2386A>C
c.4841A>C (p.Asn1614Thr)
c.4814A>C (p.Asn1605Thr)
c.4751A>C (p.Asn1584Thr)
c.4622A>C (p.Asn1541Thr)
c.4610A>C (p.Asn1537Thr)
c.4583A>C (p.Asn1528Thr)
n.5167A>C
n.5169A>C
c.4937A>C (p.Asn1646Thr)
c.4931A>C (p.Asn1644Thr)
c.4823A>C (p.Asn1608Thr)
n.4952A>C
11g.77199813A>GCA381951057MYO7Ac.4847A>G (p.Asn1616Ser)
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n.4952A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4953C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4953C>G
11g.77199814C>TCA6198551MYO7Ac.4848C>T (p.Asn1616=)
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c.4824C>T (p.Asn1608=)
n.4953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77199817delCA2615256413MYO7Ac.4851del (p.Ala1618GlnfsTer27)
c.2692del
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n.2390del
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c.4845del (p.Gly1616AlafsTer26)
c.4845del (p.Ala1616GlnfsTer27)
c.4818del (p.Ala1607GlnfsTer27)
c.4755del (p.Ala1586GlnfsTer27)
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n.5171del
n.5173del
c.4941del (p.Ala1648GlnfsTer27)
c.4935del (p.Ala1646GlnfsTer27)
c.4935del (p.Gly1646AlafsTer26)
c.4827del (p.Ala1610GlnfsTer27)
c.4827del (p.Gly1610AlafsTer26)
n.4956del
 gnomAD v4
11g.77199815C>ACA381951061MYO7Ac.4849C>A (p.Pro1617Thr)
c.2690C>A
c.4702C>A (p.Pro1568Thr)
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.4735C>A (p.Pro1579Thr)
n.2388C>A
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c.4816C>A (p.Pro1606Thr)
c.4753C>A (p.Pro1585Thr)
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c.4612C>A (p.Pro1538Thr)
c.4585C>A (p.Pro1529Thr)
n.5169C>A
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n.4954C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77199815C>GCA381951062MYO7Ac.4849C>G (p.Pro1617Ala)
c.2690C>G
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n.4954C>G
11g.77199815C>TCA381951063MYO7Ac.4849C>T (p.Pro1617Ser)
c.2690C>T
c.4702C>T (p.Pro1568Ser)
c.2278C>T (p.Pro760Ser)
c.4735C>T (p.Pro1579Ser)
n.2388C>T
c.4843C>T (p.Pro1615Ser)
c.4816C>T (p.Pro1606Ser)
c.4753C>T (p.Pro1585Ser)
c.4624C>T (p.Pro1542Ser)
c.4612C>T (p.Pro1538Ser)
c.4585C>T (p.Pro1529Ser)
n.5169C>T
n.5171C>T
c.4939C>T (p.Pro1647Ser)
c.4933C>T (p.Pro1645Ser)
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n.4954C>T
 gnomAD v4
11g.77199816C>ACA381951066MYO7Ac.4850C>A (p.Pro1617His)
c.2691C>A
c.4703C>A (p.Pro1568His)
c.2279C>A (p.Pro760His)
c.4736C>A (p.Pro1579His)
n.2389C>A
c.4844C>A (p.Pro1615His)
c.4817C>A (p.Pro1606His)
c.4754C>A (p.Pro1585His)
c.4625C>A (p.Pro1542His)
c.4613C>A (p.Pro1538His)
c.4586C>A (p.Pro1529His)
n.5170C>A
n.5172C>A
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c.4934C>A (p.Pro1645His)
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n.4955C>A
 COSMIC
11g.77199816C>GCA381951065MYO7Ac.4850C>G (p.Pro1617Arg)
c.2691C>G
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c.2279C>G (p.Pro760Arg)
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n.2389C>G
c.4844C>G (p.Pro1615Arg)
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n.5170C>G
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n.4955C>G
 dbSNP
11g.77199816C>TCA381951064MYO7Ac.4850C>T (p.Pro1617Leu)
c.2691C>T
c.4703C>T (p.Pro1568Leu)
c.2279C>T (p.Pro760Leu)
c.4736C>T (p.Pro1579Leu)
n.2389C>T
c.4844C>T (p.Pro1615Leu)
c.4817C>T (p.Pro1606Leu)
c.4754C>T (p.Pro1585Leu)
c.4625C>T (p.Pro1542Leu)
c.4613C>T (p.Pro1538Leu)
c.4586C>T (p.Pro1529Leu)
n.5170C>T
n.5172C>T
c.4940C>T (p.Pro1647Leu)
c.4934C>T (p.Pro1645Leu)
c.4826C>T (p.Pro1609Leu)
n.4955C>T
11g.77199817C>ACA475796673MYO7Ac.4851C>A (p.Pro1617=)
c.2692C>A
c.4704C>A (p.Pro1568=)
c.2280C>A (p.Pro760=)
c.4737C>A (p.Pro1579=)
n.2390C>A
c.4845C>A (p.Pro1615=)
c.4818C>A (p.Pro1606=)
c.4755C>A (p.Pro1585=)
c.4626C>A (p.Pro1542=)
c.4614C>A (p.Pro1538=)
c.4587C>A (p.Pro1529=)
n.5171C>A
n.5173C>A
c.4941C>A (p.Pro1647=)
c.4935C>A (p.Pro1645=)
c.4827C>A (p.Pro1609=)
n.4956C>A
11g.77199817C=CA1984122986MYO7Ac.4851C= (p.Pro1617=)
c.2692C=
c.4704C= (p.Pro1568=)
c.2280C= (p.Pro760=)
c.4737C= (p.Pro1579=)
n.2390C=
c.4845C= (p.Pro1615=)
c.4818C= (p.Pro1606=)
c.4755C= (p.Pro1585=)
c.4626C= (p.Pro1542=)
c.4614C= (p.Pro1538=)
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n.5171C=
n.5173C=
c.4941C= (p.Pro1647=)
c.4935C= (p.Pro1645=)
c.4827C= (p.Pro1609=)
n.4956C=
11g.77199817C>GCA475796674MYO7Ac.4851C>G (p.Pro1617=)
c.2692C>G
c.4704C>G (p.Pro1568=)
c.2280C>G (p.Pro760=)
c.4737C>G (p.Pro1579=)
n.2390C>G
c.4845C>G (p.Pro1615=)
c.4818C>G (p.Pro1606=)
c.4755C>G (p.Pro1585=)
c.4626C>G (p.Pro1542=)
c.4614C>G (p.Pro1538=)
c.4587C>G (p.Pro1529=)
n.5171C>G
n.5173C>G
c.4941C>G (p.Pro1647=)
c.4935C>G (p.Pro1645=)
c.4827C>G (p.Pro1609=)
n.4956C>G
11g.77199817C>TCA182424MYO7Ac.4851C>T (p.Pro1617=)
c.2692C>T
c.4704C>T (p.Pro1568=)
c.2280C>T (p.Pro760=)
c.4737C>T (p.Pro1579=)
n.2390C>T
c.4845C>T (p.Pro1615=)
c.4818C>T (p.Pro1606=)
c.4755C>T (p.Pro1585=)
c.4626C>T (p.Pro1542=)
c.4614C>T (p.Pro1538=)
c.4587C>T (p.Pro1529=)
n.5171C>T
n.5173C>T
c.4941C>T (p.Pro1647=)
c.4935C>T (p.Pro1645=)
c.4827C>T (p.Pro1609=)
n.4956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77199818G>ACA6198552MYO7Ac.4852G>A (p.Ala1618Thr)
c.2693G>A
c.4705G>A (p.Ala1569Thr)
c.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.4738G>A (p.Ala1580Thr)
n.2391G>A
c.4738G>A (p.Gly1580Ser)
c.4846G>A (p.Gly1616Ser)
c.4846G>A (p.Ala1616Thr)
c.4819G>A (p.Ala1607Thr)
c.4756G>A (p.Ala1586Thr)
c.4627G>A (p.Ala1543Thr)
c.4615G>A (p.Ala1539Thr)
c.4588G>A (p.Ala1530Thr)
n.5172G>A
n.5174G>A
c.4942G>A (p.Ala1648Thr)
c.4936G>A (p.Ala1646Thr)
c.4936G>A (p.Gly1646Ser)
c.4828G>A (p.Ala1610Thr)
c.4828G>A (p.Gly1610Ser)
n.4957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77199818G>CCA381951067MYO7Ac.4852G>C (p.Ala1618Pro)
c.2693G>C
c.4705G>C (p.Ala1569Pro)
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.4738G>C (p.Ala1580Pro)
n.2391G>C
c.4738G>C (p.Gly1580Arg)
c.4846G>C (p.Gly1616Arg)
c.4846G>C (p.Ala1616Pro)
c.4819G>C (p.Ala1607Pro)
c.4756G>C (p.Ala1586Pro)
c.4627G>C (p.Ala1543Pro)
c.4615G>C (p.Ala1539Pro)
c.4588G>C (p.Ala1530Pro)
n.5172G>C
n.5174G>C
c.4942G>C (p.Ala1648Pro)
c.4936G>C (p.Ala1646Pro)
c.4936G>C (p.Gly1646Arg)
c.4828G>C (p.Ala1610Pro)
c.4828G>C (p.Gly1610Arg)
n.4957G>C
 dbSNP
11g.77199818G=CA1984122989MYO7Ac.4852G= (p.Ala1618=)
c.2693G=
c.4705G= (p.Ala1569=)
c.2281G= (p.Gly761=)
c.4738G= (p.Ala1580=)
n.2391G=
c.4738G= (p.Gly1580=)
c.4846G= (p.Gly1616=)
c.4846G= (p.Ala1616=)
c.4819G= (p.Ala1607=)
c.4756G= (p.Ala1586=)
c.4627G= (p.Ala1543=)
c.4615G= (p.Ala1539=)
c.4588G= (p.Ala1530=)
n.5172G=
n.5174G=
c.4942G= (p.Ala1648=)
c.4936G= (p.Ala1646=)
c.4936G= (p.Gly1646=)
c.4828G= (p.Ala1610=)
c.4828G= (p.Gly1610=)
n.4957G=
11g.77199818G>TCA381951068MYO7Ac.4852G>T (p.Ala1618Ser)
c.2693G>T
c.4705G>T (p.Ala1569Ser)
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.4738G>T (p.Ala1580Ser)
n.2391G>T
c.4738G>T (p.Gly1580Cys)
c.4846G>T (p.Gly1616Cys)
c.4846G>T (p.Ala1616Ser)
c.4819G>T (p.Ala1607Ser)
c.4756G>T (p.Ala1586Ser)
c.4627G>T (p.Ala1543Ser)
c.4615G>T (p.Ala1539Ser)
c.4588G>T (p.Ala1530Ser)
n.5172G>T
n.5174G>T
c.4942G>T (p.Ala1648Ser)
c.4936G>T (p.Ala1646Ser)
c.4936G>T (p.Gly1646Cys)
c.4828G>T (p.Ala1610Ser)
c.4828G>T (p.Gly1610Cys)
n.4957G>T
11g.77199819G>ACA381951069MYO7Ac.4852+1G>A (n.4852+1G>A)
c.2693+1G>A
c.4705+1G>A (n.4705+1G>A)
c.2281+1G>A (n.2281+1G>A)
c.4738+1G>A (n.4738+1G>A)
n.2391+1G>A
c.4846+1G>A (n.4846+1G>A)
c.4819+1G>A (n.4819+1G>A)
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c.4627+1G>A (n.4627+1G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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n.4957+8G>T
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c.2693+9C>A
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n.2391+9C>A
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n.5172+9C>A
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n.4957+9C>A
 gnomAD v4
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n.5172+11G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5172+12_5172+13insACA
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n.4957+12_4957+13insACA
11g.77199831T>ACA2615256437MYO7Ac.4852+13T>A (n.4852+13T>A)
c.2693+13T>A
c.4705+13T>A (n.4705+13T>A)
c.2281+13T>A (n.2281+13T>A)
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n.2391+13T>A
c.4846+13T>A (n.4846+13T>A)
c.4819+13T>A (n.4819+13T>A)
c.4756+13T>A (n.4756+13T>A)
c.4627+13T>A (n.4627+13T>A)
c.4615+13T>A (n.4615+13T>A)
c.4588+13T>A (n.4588+13T>A)
n.5172+13T>A
n.5174+13T>A
c.4942+13T>A (n.4942+13T>A)
c.4936+13T>A (n.4936+13T>A)
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n.4957+13T>A
 gnomAD v4
11g.77199832G>TCA2615256440MYO7Ac.4852+14G>T (n.4852+14G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4828+31A>C (n.4828+31A>C)
n.4957+31A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2391+33T>C
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n.5172+33T>C
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n.4957+33T>C
 gnomAD v4
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11g.77199852G>ACA2615256488MYO7Ac.4852+34G>A (n.4852+34G>A)
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n.2391+34G>A
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n.4957+34G>A
 gnomAD v4
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n.4957+38dup
 gnomAD v4
11g.77199856delCA600710770MYO7Ac.4852+38del (n.4852+38del)
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n.5172+38del
n.5174+38del
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n.4957+38del
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n.2391+35G>T
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n.5174+35G>T
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n.4957+35G>T
 gnomAD v4
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n.2391+36G>A
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n.5172+36G>A
n.5174+36G>A
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n.4957+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5174+36G>C
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n.4957+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.77199854_77199855insACA2792789862MYO7Ac.4852+36_4852+37insA (n.4852+36_4852+37insA)
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n.5172+36_5172+37insA
n.5174+36_5174+37insA
c.4942+36_4942+37insA (n.4942+36_4942+37insA)
c.4936+36_4936+37insA (n.4936+36_4936+37insA)
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n.4957+36_4957+37insA
11g.77199855G>ACA1984123013MYO7Ac.4852+37G>A (n.4852+37G>A)
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n.2391+37G>A
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c.4627+37G>A (n.4627+37G>A)
c.4615+37G>A (n.4615+37G>A)
c.4588+37G>A (n.4588+37G>A)
n.5172+37G>A
n.5174+37G>A
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c.4936+37G>A (n.4936+37G>A)
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n.4957+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77199855G>CCA2615256505MYO7Ac.4852+37G>C (n.4852+37G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.77199860G>TCA2615256541MYO7Ac.4852+42G>T (n.4852+42G>T)
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n.2391+42G>T
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n.5174+42G>T
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n.4957+42G>T
 gnomAD v4
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c.4846+43G>A (n.4846+43G>A)
c.4819+43G>A (n.4819+43G>A)
c.4756+43G>A (n.4756+43G>A)
c.4627+43G>A (n.4627+43G>A)
c.4615+43G>A (n.4615+43G>A)
c.4588+43G>A (n.4588+43G>A)
n.5172+43G>A
n.5174+43G>A
c.4942+43G>A (n.4942+43G>A)
c.4936+43G>A (n.4936+43G>A)
c.4828+43G>A (n.4828+43G>A)
n.4957+43G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.77199861G>CCA6198556MYO7Ac.4852+43G>C (n.4852+43G>C)
c.2693+43G>C
c.4705+43G>C (n.4705+43G>C)
c.2281+43G>C (n.2281+43G>C)
c.4738+43G>C (n.4738+43G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched