Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77190108G>A | CA278657 | MYO7A | c.3719G>A (p.Arg1240Gln) c.1560G>A c.3686G>A (p.Arg1229Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) n.246G>A n.1262G>A c.3629G>A (p.Arg1210Gln) c.3500G>A (p.Arg1167Gln) c.3488G>A (p.Arg1163Gln) c.3461G>A (p.Arg1154Gln) n.4039G>A n.4041G>A c.3809G>A (p.Arg1270Gln) c.3578G>A (p.Arg1193Gln) n.3824G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190108G>C | CA381947281 | MYO7A | c.3719G>C (p.Arg1240Pro) c.1560G>C c.3686G>C (p.Arg1229Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.246G>C n.1262G>C c.3629G>C (p.Arg1210Pro) c.3500G>C (p.Arg1167Pro) c.3488G>C (p.Arg1163Pro) c.3461G>C (p.Arg1154Pro) n.4039G>C n.4041G>C c.3809G>C (p.Arg1270Pro) c.3578G>C (p.Arg1193Pro) n.3824G>C | |
11 | g.77190108G= | CA1984123206 | MYO7A | c.3719G= (p.Arg1240=) c.1560G= c.3686G= (p.Arg1229=) c.1262G= (p.Arg421=) n.246G= n.1262G= c.3629G= (p.Arg1210=) c.3500G= (p.Arg1167=) c.3488G= (p.Arg1163=) c.3461G= (p.Arg1154=) n.4039G= n.4041G= c.3809G= (p.Arg1270=) c.3578G= (p.Arg1193=) n.3824G= | |
11 | g.77190108G>T | CA381947282 | MYO7A | c.3719G>T (p.Arg1240Leu) c.1560G>T c.3686G>T (p.Arg1229Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.246G>T n.1262G>T c.3629G>T (p.Arg1210Leu) c.3500G>T (p.Arg1167Leu) c.3488G>T (p.Arg1163Leu) c.3461G>T (p.Arg1154Leu) n.4039G>T n.4041G>T c.3809G>T (p.Arg1270Leu) c.3578G>T (p.Arg1193Leu) n.3824G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190109G>A | CA475796045 | MYO7A | c.3720G>A (p.Arg1240=) c.1561G>A c.3687G>A (p.Arg1229=) c.1263G>A (p.Arg421=) n.247G>A n.1263G>A c.3630G>A (p.Arg1210=) c.3501G>A (p.Arg1167=) c.3489G>A (p.Arg1163=) c.3462G>A (p.Arg1154=) n.4040G>A n.4042G>A c.3810G>A (p.Arg1270=) c.3579G>A (p.Arg1193=) n.3825G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77190109G>C | CA475796046 | MYO7A | c.3720G>C (p.Arg1240=) c.1561G>C c.3687G>C (p.Arg1229=) c.1263G>C (p.Arg421=) n.247G>C n.1263G>C c.3630G>C (p.Arg1210=) c.3501G>C (p.Arg1167=) c.3489G>C (p.Arg1163=) c.3462G>C (p.Arg1154=) n.4040G>C n.4042G>C c.3810G>C (p.Arg1270=) c.3579G>C (p.Arg1193=) n.3825G>C | |
11 | g.77190109G>T | CA475796044 | MYO7A | c.3720G>T (p.Arg1240=) c.1561G>T c.3687G>T (p.Arg1229=) c.1263G>T (p.Arg421=) n.247G>T n.1263G>T c.3630G>T (p.Arg1210=) c.3501G>T (p.Arg1167=) c.3489G>T (p.Arg1163=) c.3462G>T (p.Arg1154=) n.4040G>T n.4042G>T c.3810G>T (p.Arg1270=) c.3579G>T (p.Arg1193=) n.3825G>T | |
11 | g.77190110A= | CA1984123216 | MYO7A | c.3721A= (p.Thr1241=) c.1562A= c.3688A= (p.Thr1230=) c.1264A= (p.Thr422=) n.248A= n.1264A= c.3631A= (p.Thr1211=) c.3502A= (p.Thr1168=) c.3490A= (p.Thr1164=) c.3463A= (p.Thr1155=) n.4041A= n.4043A= c.3811A= (p.Thr1271=) c.3580A= (p.Thr1194=) n.3826A= | |
11 | g.77190110A>C | CA381947283 | MYO7A | c.3721A>C (p.Thr1241Pro) c.1562A>C c.3688A>C (p.Thr1230Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.248A>C n.1264A>C c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.3463A>C (p.Thr1155Pro) n.4041A>C n.4043A>C c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.3580A>C (p.Thr1194Pro) n.3826A>C | dbSNP |
11 | g.77190110A>G | CA381947284 | MYO7A | c.3721A>G (p.Thr1241Ala) c.1562A>G c.3688A>G (p.Thr1230Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.248A>G n.1264A>G c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.3463A>G (p.Thr1155Ala) n.4041A>G n.4043A>G c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.3580A>G (p.Thr1194Ala) n.3826A>G | |
11 | g.77190110A>T | CA381947285 | MYO7A | c.3721A>T (p.Thr1241Ser) c.1562A>T c.3688A>T (p.Thr1230Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.248A>T n.1264A>T c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.3463A>T (p.Thr1155Ser) n.4041A>T n.4043A>T c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.3580A>T (p.Thr1194Ser) n.3826A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190111C>A | CA381947286 | MYO7A | c.3722C>A (p.Thr1241Lys) c.1563C>A c.3689C>A (p.Thr1230Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) n.249C>A n.1265C>A c.3632C>A (p.Thr1211Lys) c.3503C>A (p.Thr1168Lys) c.3491C>A (p.Thr1164Lys) c.3464C>A (p.Thr1155Lys) n.4042C>A n.4044C>A c.3812C>A (p.Thr1271Lys) c.3581C>A (p.Thr1194Lys) n.3827C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190111C>G | CA381947288 | MYO7A | c.3722C>G (p.Thr1241Arg) c.1563C>G c.3689C>G (p.Thr1230Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) n.249C>G n.1265C>G c.3632C>G (p.Thr1211Arg) c.3503C>G (p.Thr1168Arg) c.3491C>G (p.Thr1164Arg) c.3464C>G (p.Thr1155Arg) n.4042C>G n.4044C>G c.3812C>G (p.Thr1271Arg) c.3581C>G (p.Thr1194Arg) n.3827C>G | |
11 | g.77190111C>T | CA381947287 | MYO7A | c.3722C>T (p.Thr1241Ile) c.1563C>T c.3689C>T (p.Thr1230Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.249C>T n.1265C>T c.3632C>T (p.Thr1211Ile) c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.3464C>T (p.Thr1155Ile) n.4042C>T n.4044C>T c.3812C>T (p.Thr1271Ile) c.3581C>T (p.Thr1194Ile) n.3827C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190111_77190112insT | CA2739270702 | MYO7A | c.3722_3723insT (p.Gln1242ThrfsTer?) c.1563_1564insT c.3689_3690insT (p.Gln1231ThrfsTer?) c.1265_1266insT (p.Gln423ThrfsTer?) n.249_250insT n.1265_1266insT c.3632_3633insT (p.Gln1212ThrfsTer?) c.3503_3504insT (p.Gln1169ThrfsTer?) c.3491_3492insT (p.Gln1165ThrfsTer?) c.3464_3465insT (p.Gln1156ThrfsTer?) n.4042_4043insT n.4044_4045insT c.3812_3813insT (p.Gln1272ThrfsTer?) c.3581_3582insT (p.Gln1195ThrfsTer?) n.3827_3828insT | ClinVar |
11 | g.77190112A= | CA1984123221 | MYO7A | c.3723A= (p.Thr1241=) c.1564A= c.3690A= (p.Thr1230=) c.1266A= (p.Thr422=) n.250A= n.1266A= c.3633A= (p.Thr1211=) c.3504A= (p.Thr1168=) c.3492A= (p.Thr1164=) c.3465A= (p.Thr1155=) n.4043A= n.4045A= c.3813A= (p.Thr1271=) c.3582A= (p.Thr1194=) n.3828A= | |
11 | g.77190112A>C | CA475796048 | MYO7A | c.3723A>C (p.Thr1241=) c.1564A>C c.3690A>C (p.Thr1230=) c.1266A>C (p.Thr422=) n.250A>C n.1266A>C c.3633A>C (p.Thr1211=) c.3504A>C (p.Thr1168=) c.3492A>C (p.Thr1164=) c.3465A>C (p.Thr1155=) n.4043A>C n.4045A>C c.3813A>C (p.Thr1271=) c.3582A>C (p.Thr1194=) n.3828A>C | |
11 | g.77190112A>G | CA475796047 | MYO7A | c.3723A>G (p.Thr1241=) c.1564A>G c.3690A>G (p.Thr1230=) c.1266A>G (p.Thr422=) n.250A>G n.1266A>G c.3633A>G (p.Thr1211=) c.3504A>G (p.Thr1168=) c.3492A>G (p.Thr1164=) c.3465A>G (p.Thr1155=) n.4043A>G n.4045A>G c.3813A>G (p.Thr1271=) c.3582A>G (p.Thr1194=) n.3828A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190112A>T | CA6198177 | MYO7A | c.3723A>T (p.Thr1241=) c.1564A>T c.3690A>T (p.Thr1230=) c.1266A>T (p.Thr422=) n.250A>T n.1266A>T c.3633A>T (p.Thr1211=) c.3504A>T (p.Thr1168=) c.3492A>T (p.Thr1164=) c.3465A>T (p.Thr1155=) n.4043A>T n.4045A>T c.3813A>T (p.Thr1271=) c.3582A>T (p.Thr1194=) n.3828A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190113C>A | CA381947289 | MYO7A | c.3724C>A (p.Gln1242Lys) c.1565C>A c.3691C>A (p.Gln1231Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.251C>A n.1267C>A c.3634C>A (p.Gln1212Lys) c.3505C>A (p.Gln1169Lys) c.3493C>A (p.Gln1165Lys) c.3466C>A (p.Gln1156Lys) n.4044C>A n.4046C>A c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.3583C>A (p.Gln1195Lys) n.3829C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190113C= | CA1984123226 | MYO7A | c.3724C= (p.Gln1242=) c.1565C= c.3691C= (p.Gln1231=) c.1267C= (p.Gln423=) n.251C= n.1267C= c.3634C= (p.Gln1212=) c.3505C= (p.Gln1169=) c.3493C= (p.Gln1165=) c.3466C= (p.Gln1156=) n.4044C= n.4046C= c.3814C= (p.Gln1272=) c.3583C= (p.Gln1195=) n.3829C= | |
11 | g.77190113C>G | CA381947290 | MYO7A | c.3724C>G (p.Gln1242Glu) c.1565C>G c.3691C>G (p.Gln1231Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.251C>G n.1267C>G c.3634C>G (p.Gln1212Glu) c.3505C>G (p.Gln1169Glu) c.3493C>G (p.Gln1165Glu) c.3466C>G (p.Gln1156Glu) n.4044C>G n.4046C>G c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3583C>G (p.Gln1195Glu) n.3829C>G | |
11 | g.77190113C>T | CA16042854 | MYO7A | c.3724C>T (p.Gln1242Ter) c.1565C>T c.3691C>T (p.Gln1231Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.251C>T n.1267C>T c.3634C>T (p.Gln1212Ter) c.3505C>T (p.Gln1169Ter) c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.3466C>T (p.Gln1156Ter) n.4044C>T n.4046C>T c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.3583C>T (p.Gln1195Ter) n.3829C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190114A= | CA1984123232 | MYO7A | c.3725A= (p.Gln1242=) c.1566A= c.3692A= (p.Gln1231=) c.1268A= (p.Gln423=) n.252A= n.1268A= c.3635A= (p.Gln1212=) c.3506A= (p.Gln1169=) c.3494A= (p.Gln1165=) c.3467A= (p.Gln1156=) n.4045A= n.4047A= c.3815A= (p.Gln1272=) c.3584A= (p.Gln1195=) n.3830A= | |
11 | g.77190114A>C | CA381947291 | MYO7A | c.3725A>C (p.Gln1242Pro) c.1566A>C c.3692A>C (p.Gln1231Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.252A>C n.1268A>C c.3635A>C (p.Gln1212Pro) c.3506A>C (p.Gln1169Pro) c.3494A>C (p.Gln1165Pro) c.3467A>C (p.Gln1156Pro) n.4045A>C n.4047A>C c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.3584A>C (p.Gln1195Pro) n.3830A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190114A>G | CA381947292 | MYO7A | c.3725A>G (p.Gln1242Arg) c.1566A>G c.3692A>G (p.Gln1231Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.252A>G n.1268A>G c.3635A>G (p.Gln1212Arg) c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3467A>G (p.Gln1156Arg) n.4045A>G n.4047A>G c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.3584A>G (p.Gln1195Arg) n.3830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190114A>T | CA381947294 | MYO7A | c.3725A>T (p.Gln1242Leu) c.1566A>T c.3692A>T (p.Gln1231Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.252A>T n.1268A>T c.3635A>T (p.Gln1212Leu) c.3506A>T (p.Gln1169Leu) c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3467A>T (p.Gln1156Leu) n.4045A>T n.4047A>T c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.3584A>T (p.Gln1195Leu) n.3830A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190115G>A | CA475796049 | MYO7A | c.3726G>A (p.Gln1242=) c.1567G>A c.3693G>A (p.Gln1231=) c.1269G>A (p.Gln423=) n.253G>A n.1269G>A c.3636G>A (p.Gln1212=) c.3507G>A (p.Gln1169=) c.3495G>A (p.Gln1165=) c.3468G>A (p.Gln1156=) n.4046G>A n.4048G>A c.3816G>A (p.Gln1272=) c.3585G>A (p.Gln1195=) n.3831G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77190115G>C | CA381947295 | MYO7A | c.3726G>C (p.Gln1242His) c.1567G>C c.3693G>C (p.Gln1231His) c.1269G>C (p.Gln423His) n.253G>C n.1269G>C c.3636G>C (p.Gln1212His) c.3507G>C (p.Gln1169His) c.3495G>C (p.Gln1165His) c.3468G>C (p.Gln1156His) n.4046G>C n.4048G>C c.3816G>C (p.Gln1272His) c.3585G>C (p.Gln1195His) n.3831G>C | |
11 | g.77190115G= | CA1984123235 | MYO7A | c.3726G= (p.Gln1242=) c.1567G= c.3693G= (p.Gln1231=) c.1269G= (p.Gln423=) n.253G= n.1269G= c.3636G= (p.Gln1212=) c.3507G= (p.Gln1169=) c.3495G= (p.Gln1165=) c.3468G= (p.Gln1156=) n.4046G= n.4048G= c.3816G= (p.Gln1272=) c.3585G= (p.Gln1195=) n.3831G= | |
11 | g.77190115G>T | CA381947296 | MYO7A | c.3726G>T (p.Gln1242His) c.1567G>T c.3693G>T (p.Gln1231His) c.1269G>T (p.Gln423His) n.253G>T n.1269G>T c.3636G>T (p.Gln1212His) c.3507G>T (p.Gln1169His) c.3495G>T (p.Gln1165His) c.3468G>T (p.Gln1156His) n.4046G>T n.4048G>T c.3816G>T (p.Gln1272His) c.3585G>T (p.Gln1195His) n.3831G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190116C>A | CA381947297 | MYO7A | c.3727C>A (p.Pro1243Thr) c.1568C>A c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.254C>A n.1270C>A c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.3469C>A (p.Pro1157Thr) n.4047C>A n.4049C>A c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3586C>A (p.Pro1196Thr) n.3832C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190116C>G | CA381947298 | MYO7A | c.3727C>G (p.Pro1243Ala) c.1568C>G c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.254C>G n.1270C>G c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.3469C>G (p.Pro1157Ala) n.4047C>G n.4049C>G c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3586C>G (p.Pro1196Ala) n.3832C>G | |
11 | g.77190116C>T | CA381947299 | MYO7A | c.3727C>T (p.Pro1243Ser) c.1568C>T c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.254C>T n.1270C>T c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.3469C>T (p.Pro1157Ser) n.4047C>T n.4049C>T c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3586C>T (p.Pro1196Ser) n.3832C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190117dup | CA278658 | MYO7A | c.3728dup (p.Pro1244AlafsTer?) c.1569dup c.3695dup (p.Pro1233AlafsTer?) c.1271dup (p.Pro425AlafsTer?) n.255dup n.1271dup c.3638dup (p.Pro1214AlafsTer?) c.3509dup (p.Pro1171AlafsTer?) c.3497dup (p.Pro1167AlafsTer?) c.3470dup (p.Pro1158AlafsTer?) n.4048dup n.4050dup c.3818dup (p.Pro1274AlafsTer?) c.3587dup (p.Pro1197AlafsTer?) n.3833dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190117C>A | CA381947300 | MYO7A | c.3728C>A (p.Pro1243Gln) c.1569C>A c.3695C>A (p.Pro1232Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.255C>A n.1271C>A c.3638C>A (p.Pro1213Gln) c.3509C>A (p.Pro1170Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) c.3470C>A (p.Pro1157Gln) n.4048C>A n.4050C>A c.3818C>A (p.Pro1273Gln) c.3587C>A (p.Pro1196Gln) n.3833C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190117C= | CA1984123253 | MYO7A | c.3728C= (p.Pro1243=) c.1569C= c.3695C= (p.Pro1232=) c.1271C= (p.Pro424=) n.255C= n.1271C= c.3638C= (p.Pro1213=) c.3509C= (p.Pro1170=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.3470C= (p.Pro1157=) n.4048C= n.4050C= c.3818C= (p.Pro1273=) c.3587C= (p.Pro1196=) n.3833C= | |
11 | g.77190117C>G | CA381947301 | MYO7A | c.3728C>G (p.Pro1243Arg) c.1569C>G c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.255C>G n.1271C>G c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.3470C>G (p.Pro1157Arg) n.4048C>G n.4050C>G c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3587C>G (p.Pro1196Arg) n.3833C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77190117C>T | CA6198178 | MYO7A | c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.1569C>T c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.255C>T n.1271C>T c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.3470C>T (p.Pro1157Leu) n.4048C>T n.4050C>T c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3587C>T (p.Pro1196Leu) n.3833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190118G>A | CA234292 | MYO7A | c.3729G>A (p.Pro1243=) c.1570G>A c.3696G>A (p.Pro1232=) c.1272G>A (p.Pro424=) n.256G>A n.1272G>A c.3639G>A (p.Pro1213=) c.3510G>A (p.Pro1170=) c.3498G>A (p.Pro1166=) c.3471G>A (p.Pro1157=) n.4049G>A n.4051G>A c.3819G>A (p.Pro1273=) c.3588G>A (p.Pro1196=) n.3834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77190118G>C | CA475796050 | MYO7A | c.3729G>C (p.Pro1243=) c.1570G>C c.3696G>C (p.Pro1232=) c.1272G>C (p.Pro424=) n.256G>C n.1272G>C c.3639G>C (p.Pro1213=) c.3510G>C (p.Pro1170=) c.3498G>C (p.Pro1166=) c.3471G>C (p.Pro1157=) n.4049G>C n.4051G>C c.3819G>C (p.Pro1273=) c.3588G>C (p.Pro1196=) n.3834G>C | |
11 | g.77190118G= | CA1984123256 | MYO7A | c.3729G= (p.Pro1243=) c.1570G= c.3696G= (p.Pro1232=) c.1272G= (p.Pro424=) n.256G= n.1272G= c.3639G= (p.Pro1213=) c.3510G= (p.Pro1170=) c.3498G= (p.Pro1166=) c.3471G= (p.Pro1157=) n.4049G= n.4051G= c.3819G= (p.Pro1273=) c.3588G= (p.Pro1196=) n.3834G= | |
11 | g.77190118G>T | CA475796051 | MYO7A | c.3729G>T (p.Pro1243=) c.1570G>T c.3696G>T (p.Pro1232=) c.1272G>T (p.Pro424=) n.256G>T n.1272G>T c.3639G>T (p.Pro1213=) c.3510G>T (p.Pro1170=) c.3498G>T (p.Pro1166=) c.3471G>T (p.Pro1157=) n.4049G>T n.4051G>T c.3819G>T (p.Pro1273=) c.3588G>T (p.Pro1196=) n.3834G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190118dup | CA1139662100 | MYO7A | c.3729dup (p.Pro1244AlafsTer?) c.1570dup c.3696dup (p.Pro1233AlafsTer?) c.1272dup (p.Pro425AlafsTer?) n.256dup n.1272dup c.3639dup (p.Pro1214AlafsTer?) c.3510dup (p.Pro1171AlafsTer?) c.3498dup (p.Pro1167AlafsTer?) c.3471dup (p.Pro1158AlafsTer?) n.4049dup n.4051dup c.3819dup (p.Pro1274AlafsTer?) c.3588dup (p.Pro1197AlafsTer?) n.3834dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77190119C>A | CA381947302 | MYO7A | c.3730C>A (p.Pro1244Thr) c.1571C>A c.3697C>A (p.Pro1233Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.257C>A n.1273C>A c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.3499C>A (p.Pro1167Thr) c.3472C>A (p.Pro1158Thr) n.4050C>A n.4052C>A c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) n.3835C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190119C>G | CA381947304 | MYO7A | c.3730C>G (p.Pro1244Ala) c.1571C>G c.3697C>G (p.Pro1233Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.257C>G n.1273C>G c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.3499C>G (p.Pro1167Ala) c.3472C>G (p.Pro1158Ala) n.4050C>G n.4052C>G c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) n.3835C>G | |
11 | g.77190119C>T | CA381947303 | MYO7A | c.3730C>T (p.Pro1244Ser) c.1571C>T c.3697C>T (p.Pro1233Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.257C>T n.1273C>T c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.3499C>T (p.Pro1167Ser) c.3472C>T (p.Pro1158Ser) n.4050C>T n.4052C>T c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) n.3835C>T | |
11 | g.77190120C>A | CA381947305 | MYO7A | c.3731C>A (p.Pro1244His) c.1572C>A c.3698C>A (p.Pro1233His) c.1274C>A (p.Pro425His) n.258C>A n.1274C>A c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3512C>A (p.Pro1171His) c.3500C>A (p.Pro1167His) c.3473C>A (p.Pro1158His) n.4051C>A n.4053C>A c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3590C>A (p.Pro1197His) n.3836C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190120C>G | CA381947306 | MYO7A | c.3731C>G (p.Pro1244Arg) c.1572C>G c.3698C>G (p.Pro1233Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.258C>G n.1274C>G c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.3473C>G (p.Pro1158Arg) n.4051C>G n.4053C>G c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) n.3836C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190120C>T | CA381947307 | MYO7A | c.3731C>T (p.Pro1244Leu) c.1572C>T c.3698C>T (p.Pro1233Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.258C>T n.1274C>T c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.3473C>T (p.Pro1158Leu) n.4051C>T n.4053C>T c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) n.3836C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190121C>A | CA475796052 | MYO7A | c.3732C>A (p.Pro1244=) c.1573C>A c.3699C>A (p.Pro1233=) c.1275C>A (p.Pro425=) n.259C>A n.1275C>A c.3642C>A (p.Pro1214=) c.3513C>A (p.Pro1171=) c.3501C>A (p.Pro1167=) c.3474C>A (p.Pro1158=) n.4052C>A n.4054C>A c.3822C>A (p.Pro1274=) c.3591C>A (p.Pro1197=) n.3837C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190121C= | CA1984123260 | MYO7A | c.3732C= (p.Pro1244=) c.1573C= c.3699C= (p.Pro1233=) c.1275C= (p.Pro425=) n.259C= n.1275C= c.3642C= (p.Pro1214=) c.3513C= (p.Pro1171=) c.3501C= (p.Pro1167=) c.3474C= (p.Pro1158=) n.4052C= n.4054C= c.3822C= (p.Pro1274=) c.3591C= (p.Pro1197=) n.3837C= | |
11 | g.77190121C>G | CA475796053 | MYO7A | c.3732C>G (p.Pro1244=) c.1573C>G c.3699C>G (p.Pro1233=) c.1275C>G (p.Pro425=) n.259C>G n.1275C>G c.3642C>G (p.Pro1214=) c.3513C>G (p.Pro1171=) c.3501C>G (p.Pro1167=) c.3474C>G (p.Pro1158=) n.4052C>G n.4054C>G c.3822C>G (p.Pro1274=) c.3591C>G (p.Pro1197=) n.3837C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190121C>T | CA475796054 | MYO7A | c.3732C>T (p.Pro1244=) c.1573C>T c.3699C>T (p.Pro1233=) c.1275C>T (p.Pro425=) n.259C>T n.1275C>T c.3642C>T (p.Pro1214=) c.3513C>T (p.Pro1171=) c.3501C>T (p.Pro1167=) c.3474C>T (p.Pro1158=) n.4052C>T n.4054C>T c.3822C>T (p.Pro1274=) c.3591C>T (p.Pro1197=) n.3837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190122A>C | CA381947308 | MYO7A | c.3733A>C (p.Ser1245Arg) c.1574A>C c.3700A>C (p.Ser1234Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.260A>C n.1276A>C c.3643A>C (p.Ser1215Arg) c.3514A>C (p.Ser1172Arg) c.3502A>C (p.Ser1168Arg) c.3475A>C (p.Ser1159Arg) n.4053A>C n.4055A>C c.3823A>C (p.Ser1275Arg) c.3592A>C (p.Ser1198Arg) n.3838A>C | |
11 | g.77190122A>G | CA381947309 | MYO7A | c.3733A>G (p.Ser1245Gly) c.1574A>G c.3700A>G (p.Ser1234Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.260A>G n.1276A>G c.3643A>G (p.Ser1215Gly) c.3514A>G (p.Ser1172Gly) c.3502A>G (p.Ser1168Gly) c.3475A>G (p.Ser1159Gly) n.4053A>G n.4055A>G c.3823A>G (p.Ser1275Gly) c.3592A>G (p.Ser1198Gly) n.3838A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190122A>T | CA381947310 | MYO7A | c.3733A>T (p.Ser1245Cys) c.1574A>T c.3700A>T (p.Ser1234Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.260A>T n.1276A>T c.3643A>T (p.Ser1215Cys) c.3514A>T (p.Ser1172Cys) c.3502A>T (p.Ser1168Cys) c.3475A>T (p.Ser1159Cys) n.4053A>T n.4055A>T c.3823A>T (p.Ser1275Cys) c.3592A>T (p.Ser1198Cys) n.3838A>T | |
11 | g.77190123G>A | CA381947311 | MYO7A | c.3734G>A (p.Ser1245Asn) c.1575G>A c.3701G>A (p.Ser1234Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.261G>A n.1277G>A c.3644G>A (p.Ser1215Asn) c.3515G>A (p.Ser1172Asn) c.3503G>A (p.Ser1168Asn) c.3476G>A (p.Ser1159Asn) n.4054G>A n.4056G>A c.3824G>A (p.Ser1275Asn) c.3593G>A (p.Ser1198Asn) n.3839G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190123G>C | CA381947312 | MYO7A | c.3734G>C (p.Ser1245Thr) c.1575G>C c.3701G>C (p.Ser1234Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.261G>C n.1277G>C c.3644G>C (p.Ser1215Thr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) c.3503G>C (p.Ser1168Thr) c.3476G>C (p.Ser1159Thr) n.4054G>C n.4056G>C c.3824G>C (p.Ser1275Thr) c.3593G>C (p.Ser1198Thr) n.3839G>C | |
11 | g.77190123G>T | CA381947314 | MYO7A | c.3734G>T (p.Ser1245Ile) c.1575G>T c.3701G>T (p.Ser1234Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.261G>T n.1277G>T c.3644G>T (p.Ser1215Ile) c.3515G>T (p.Ser1172Ile) c.3503G>T (p.Ser1168Ile) c.3476G>T (p.Ser1159Ile) n.4054G>T n.4056G>T c.3824G>T (p.Ser1275Ile) c.3593G>T (p.Ser1198Ile) n.3839G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190124C>A | CA381947316 | MYO7A | c.3735C>A (p.Ser1245Arg) c.1576C>A c.3702C>A (p.Ser1234Arg) c.1278C>A (p.Ser426Arg) n.262C>A n.1278C>A c.3645C>A (p.Ser1215Arg) c.3516C>A (p.Ser1172Arg) c.3504C>A (p.Ser1168Arg) c.3477C>A (p.Ser1159Arg) n.4055C>A n.4057C>A c.3825C>A (p.Ser1275Arg) c.3594C>A (p.Ser1198Arg) n.3840C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190124C= | CA1984123263 | MYO7A | c.3735C= (p.Ser1245=) c.1576C= c.3702C= (p.Ser1234=) c.1278C= (p.Ser426=) n.262C= n.1278C= c.3645C= (p.Ser1215=) c.3516C= (p.Ser1172=) c.3504C= (p.Ser1168=) c.3477C= (p.Ser1159=) n.4055C= n.4057C= c.3825C= (p.Ser1275=) c.3594C= (p.Ser1198=) n.3840C= | |
11 | g.77190124C>G | CA381947317 | MYO7A | c.3735C>G (p.Ser1245Arg) c.1576C>G c.3702C>G (p.Ser1234Arg) c.1278C>G (p.Ser426Arg) n.262C>G n.1278C>G c.3645C>G (p.Ser1215Arg) c.3516C>G (p.Ser1172Arg) c.3504C>G (p.Ser1168Arg) c.3477C>G (p.Ser1159Arg) n.4055C>G n.4057C>G c.3825C>G (p.Ser1275Arg) c.3594C>G (p.Ser1198Arg) n.3840C>G | |
11 | g.77190124C>T | CA475796055 | MYO7A | c.3735C>T (p.Ser1245=) c.1576C>T c.3702C>T (p.Ser1234=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.262C>T n.1278C>T c.3645C>T (p.Ser1215=) c.3516C>T (p.Ser1172=) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3477C>T (p.Ser1159=) n.4055C>T n.4057C>T c.3825C>T (p.Ser1275=) c.3594C>T (p.Ser1198=) n.3840C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190125T>A | CA381947320 | MYO7A | c.3736T>A (p.Trp1246Arg) c.1577T>A c.3703T>A (p.Trp1235Arg) c.1279T>A (p.Trp427Arg) n.263T>A n.1279T>A c.3646T>A (p.Trp1216Arg) c.3517T>A (p.Trp1173Arg) c.3505T>A (p.Trp1169Arg) c.3478T>A (p.Trp1160Arg) n.4056T>A n.4058T>A c.3826T>A (p.Trp1276Arg) c.3595T>A (p.Trp1199Arg) n.3841T>A | |
11 | g.77190125T>C | CA381947318 | MYO7A | c.3736T>C (p.Trp1246Arg) c.1577T>C c.3703T>C (p.Trp1235Arg) c.1279T>C (p.Trp427Arg) n.263T>C n.1279T>C c.3646T>C (p.Trp1216Arg) c.3517T>C (p.Trp1173Arg) c.3505T>C (p.Trp1169Arg) c.3478T>C (p.Trp1160Arg) n.4056T>C n.4058T>C c.3826T>C (p.Trp1276Arg) c.3595T>C (p.Trp1199Arg) n.3841T>C | |
11 | g.77190125T>G | CA381947319 | MYO7A | c.3736T>G (p.Trp1246Gly) c.1577T>G c.3703T>G (p.Trp1235Gly) c.1279T>G (p.Trp427Gly) n.263T>G n.1279T>G c.3646T>G (p.Trp1216Gly) c.3517T>G (p.Trp1173Gly) c.3505T>G (p.Trp1169Gly) c.3478T>G (p.Trp1160Gly) n.4056T>G n.4058T>G c.3826T>G (p.Trp1276Gly) c.3595T>G (p.Trp1199Gly) n.3841T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190126G>A | CA381947321 | MYO7A | c.3737G>A (p.Trp1246Ter) c.1578G>A c.3704G>A (p.Trp1235Ter) c.1280G>A (p.Trp427Ter) n.264G>A n.1280G>A c.3647G>A (p.Trp1216Ter) c.3518G>A (p.Trp1173Ter) c.3506G>A (p.Trp1169Ter) c.3479G>A (p.Trp1160Ter) n.4057G>A n.4059G>A c.3827G>A (p.Trp1276Ter) c.3596G>A (p.Trp1199Ter) n.3842G>A | |
11 | g.77190126G>C | CA381947322 | MYO7A | c.3737G>C (p.Trp1246Ser) c.1578G>C c.3704G>C (p.Trp1235Ser) c.1280G>C (p.Trp427Ser) n.264G>C n.1280G>C c.3647G>C (p.Trp1216Ser) c.3518G>C (p.Trp1173Ser) c.3506G>C (p.Trp1169Ser) c.3479G>C (p.Trp1160Ser) n.4057G>C n.4059G>C c.3827G>C (p.Trp1276Ser) c.3596G>C (p.Trp1199Ser) n.3842G>C | |
11 | g.77190126G>T | CA381947323 | MYO7A | c.3737G>T (p.Trp1246Leu) c.1578G>T c.3704G>T (p.Trp1235Leu) c.1280G>T (p.Trp427Leu) n.264G>T n.1280G>T c.3647G>T (p.Trp1216Leu) c.3518G>T (p.Trp1173Leu) c.3506G>T (p.Trp1169Leu) c.3479G>T (p.Trp1160Leu) n.4057G>T n.4059G>T c.3827G>T (p.Trp1276Leu) c.3596G>T (p.Trp1199Leu) n.3842G>T | |
11 | g.77190127G>A | CA381947324 | MYO7A | c.3738G>A (p.Trp1246Ter) c.1579G>A c.3705G>A (p.Trp1235Ter) c.1281G>A (p.Trp427Ter) n.265G>A n.1281G>A c.3648G>A (p.Trp1216Ter) c.3519G>A (p.Trp1173Ter) c.3507G>A (p.Trp1169Ter) c.3480G>A (p.Trp1160Ter) n.4058G>A n.4060G>A c.3828G>A (p.Trp1276Ter) c.3597G>A (p.Trp1199Ter) n.3843G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190127G>C | CA381947325 | MYO7A | c.3738G>C (p.Trp1246Cys) c.1579G>C c.3705G>C (p.Trp1235Cys) c.1281G>C (p.Trp427Cys) n.265G>C n.1281G>C c.3648G>C (p.Trp1216Cys) c.3519G>C (p.Trp1173Cys) c.3507G>C (p.Trp1169Cys) c.3480G>C (p.Trp1160Cys) n.4058G>C n.4060G>C c.3828G>C (p.Trp1276Cys) c.3597G>C (p.Trp1199Cys) n.3843G>C | |
11 | g.77190127G>T | CA381947326 | MYO7A | c.3738G>T (p.Trp1246Cys) c.1579G>T c.3705G>T (p.Trp1235Cys) c.1281G>T (p.Trp427Cys) n.265G>T n.1281G>T c.3648G>T (p.Trp1216Cys) c.3519G>T (p.Trp1173Cys) c.3507G>T (p.Trp1169Cys) c.3480G>T (p.Trp1160Cys) n.4058G>T n.4060G>T c.3828G>T (p.Trp1276Cys) c.3597G>T (p.Trp1199Cys) n.3843G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190128C>A | CA381947327 | MYO7A | c.3739C>A (p.Leu1247Met) c.1580C>A c.3706C>A (p.Leu1236Met) c.1282C>A (p.Leu428Met) n.266C>A n.1282C>A c.3649C>A (p.Leu1217Met) c.3520C>A (p.Leu1174Met) c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.3481C>A (p.Leu1161Met) n.4059C>A n.4061C>A c.3829C>A (p.Leu1277Met) c.3598C>A (p.Leu1200Met) n.3844C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190128C= | CA1984123266 | MYO7A | c.3739C= (p.Leu1247=) c.1580C= c.3706C= (p.Leu1236=) c.1282C= (p.Leu428=) n.266C= n.1282C= c.3649C= (p.Leu1217=) c.3520C= (p.Leu1174=) c.3508C= (p.Leu1170=) c.3481C= (p.Leu1161=) n.4059C= n.4061C= c.3829C= (p.Leu1277=) c.3598C= (p.Leu1200=) n.3844C= | |
11 | g.77190128C>G | CA381947328 | MYO7A | c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.1580C>G c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) n.266C>G n.1282C>G c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.3520C>G (p.Leu1174Val) c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3481C>G (p.Leu1161Val) n.4059C>G n.4061C>G c.3829C>G (p.Leu1277Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) n.3844C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190128C>T | CA224843871 | MYO7A | c.3739C>T (p.Leu1247=) c.1580C>T c.3706C>T (p.Leu1236=) c.1282C>T (p.Leu428=) n.266C>T n.1282C>T c.3649C>T (p.Leu1217=) c.3520C>T (p.Leu1174=) c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3481C>T (p.Leu1161=) n.4059C>T n.4061C>T c.3829C>T (p.Leu1277=) c.3598C>T (p.Leu1200=) n.3844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190129T>A | CA381947329 | MYO7A | c.3740T>A (p.Leu1247Gln) c.1581T>A c.3707T>A (p.Leu1236Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.267T>A n.1283T>A c.3650T>A (p.Leu1217Gln) c.3521T>A (p.Leu1174Gln) c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3482T>A (p.Leu1161Gln) n.4060T>A n.4062T>A c.3830T>A (p.Leu1277Gln) c.3599T>A (p.Leu1200Gln) n.3845T>A | |
11 | g.77190129T>C | CA381947330 | MYO7A | c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.1581T>C c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.267T>C n.1283T>C c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) n.4060T>C n.4062T>C c.3830T>C (p.Leu1277Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) n.3845T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190129T>G | CA381947331 | MYO7A | c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.1581T>G c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.267T>G n.1283T>G c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) n.4060T>G n.4062T>G c.3830T>G (p.Leu1277Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) n.3845T>G | |
11 | g.77190130G>A | CA475796057 | MYO7A | c.3741G>A (p.Leu1247=) c.1582G>A c.3708G>A (p.Leu1236=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.268G>A n.1284G>A c.3651G>A (p.Leu1217=) c.3522G>A (p.Leu1174=) c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3483G>A (p.Leu1161=) n.4061G>A n.4063G>A c.3831G>A (p.Leu1277=) c.3600G>A (p.Leu1200=) n.3846G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190130G>C | CA475796058 | MYO7A | c.3741G>C (p.Leu1247=) c.1582G>C c.3708G>C (p.Leu1236=) c.1284G>C (p.Leu428=) n.268G>C n.1284G>C c.3651G>C (p.Leu1217=) c.3522G>C (p.Leu1174=) c.3510G>C (p.Leu1170=) c.3483G>C (p.Leu1161=) n.4061G>C n.4063G>C c.3831G>C (p.Leu1277=) c.3600G>C (p.Leu1200=) n.3846G>C | |
11 | g.77190130G>T | CA475796056 | MYO7A | c.3741G>T (p.Leu1247=) c.1582G>T c.3708G>T (p.Leu1236=) c.1284G>T (p.Leu428=) n.268G>T n.1284G>T c.3651G>T (p.Leu1217=) c.3522G>T (p.Leu1174=) c.3510G>T (p.Leu1170=) c.3483G>T (p.Leu1161=) n.4061G>T n.4063G>T c.3831G>T (p.Leu1277=) c.3600G>T (p.Leu1200=) n.3846G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190131G>A | CA381947333 | MYO7A | c.3742G>A (p.Glu1248Lys) c.1583G>A c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.269G>A n.1285G>A c.3652G>A (p.Glu1218Lys) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) n.4062G>A n.4064G>A c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.3601G>A (p.Glu1201Lys) n.3847G>A | |
11 | g.77190131G>C | CA381947334 | MYO7A | c.3742G>C (p.Glu1248Gln) c.1583G>C c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.269G>C n.1285G>C c.3652G>C (p.Glu1218Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) n.4062G>C n.4064G>C c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.3601G>C (p.Glu1201Gln) n.3847G>C | |
11 | g.77190131G>T | CA381947332 | MYO7A | c.3742G>T (p.Glu1248Ter) c.1583G>T c.3709G>T (p.Glu1237Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.269G>T n.1285G>T c.3652G>T (p.Glu1218Ter) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) n.4062G>T n.4064G>T c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.3601G>T (p.Glu1201Ter) n.3847G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190132A>C | CA381947335 | MYO7A | c.3743A>C (p.Glu1248Ala) c.1584A>C c.3710A>C (p.Glu1237Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.270A>C n.1286A>C c.3653A>C (p.Glu1218Ala) c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) n.4063A>C n.4065A>C c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.3602A>C (p.Glu1201Ala) n.3848A>C | |
11 | g.77190132A>G | CA381947336 | MYO7A | c.3743A>G (p.Glu1248Gly) c.1584A>G c.3710A>G (p.Glu1237Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.270A>G n.1286A>G c.3653A>G (p.Glu1218Gly) c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) n.4063A>G n.4065A>G c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.3602A>G (p.Glu1201Gly) n.3848A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190132A>T | CA381947337 | MYO7A | c.3743A>T (p.Glu1248Val) c.1584A>T c.3710A>T (p.Glu1237Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.270A>T n.1286A>T c.3653A>T (p.Glu1218Val) c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3485A>T (p.Glu1162Val) n.4063A>T n.4065A>T c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.3602A>T (p.Glu1201Val) n.3848A>T | |
11 | g.77190133G>A | CA475796059 | MYO7A | c.3744G>A (p.Glu1248=) c.1585G>A c.3711G>A (p.Glu1237=) c.1287G>A (p.Glu429=) n.271G>A n.1287G>A c.3654G>A (p.Glu1218=) c.3525G>A (p.Glu1175=) c.3513G>A (p.Glu1171=) c.3486G>A (p.Glu1162=) n.4064G>A n.4066G>A c.3834G>A (p.Glu1278=) c.3603G>A (p.Glu1201=) n.3849G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190133G>C | CA381947338 | MYO7A | c.3744G>C (p.Glu1248Asp) c.1585G>C c.3711G>C (p.Glu1237Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.271G>C n.1287G>C c.3654G>C (p.Glu1218Asp) c.3525G>C (p.Glu1175Asp) c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.3486G>C (p.Glu1162Asp) n.4064G>C n.4066G>C c.3834G>C (p.Glu1278Asp) c.3603G>C (p.Glu1201Asp) n.3849G>C | |
11 | g.77190133G>T | CA381947339 | MYO7A | c.3744G>T (p.Glu1248Asp) c.1585G>T c.3711G>T (p.Glu1237Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.271G>T n.1287G>T c.3654G>T (p.Glu1218Asp) c.3525G>T (p.Glu1175Asp) c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.3486G>T (p.Glu1162Asp) n.4064G>T n.4066G>T c.3834G>T (p.Glu1278Asp) c.3603G>T (p.Glu1201Asp) n.3849G>T | |
11 | g.77190134C>A | CA381947341 | MYO7A | c.3745C>A (p.Leu1249Met) c.1586C>A c.3712C>A (p.Leu1238Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.272C>A n.1288C>A c.3655C>A (p.Leu1219Met) c.3526C>A (p.Leu1176Met) c.3514C>A (p.Leu1172Met) c.3487C>A (p.Leu1163Met) n.4065C>A n.4067C>A c.3835C>A (p.Leu1279Met) c.3604C>A (p.Leu1202Met) n.3850C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190134C= | CA1984123271 | MYO7A | c.3745C= (p.Leu1249=) c.1586C= c.3712C= (p.Leu1238=) c.1288C= (p.Leu430=) n.272C= n.1288C= c.3655C= (p.Leu1219=) c.3526C= (p.Leu1176=) c.3514C= (p.Leu1172=) c.3487C= (p.Leu1163=) n.4065C= n.4067C= c.3835C= (p.Leu1279=) c.3604C= (p.Leu1202=) n.3850C= | |
11 | g.77190134C>G | CA381947340 | MYO7A | c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.1586C>G c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.272C>G n.1288C>G c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.3487C>G (p.Leu1163Val) n.4065C>G n.4067C>G c.3835C>G (p.Leu1279Val) c.3604C>G (p.Leu1202Val) n.3850C>G | |
11 | g.77190134C>T | CA6198179 | MYO7A | c.3745C>T (p.Leu1249=) c.1586C>T c.3712C>T (p.Leu1238=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.272C>T n.1288C>T c.3655C>T (p.Leu1219=) c.3526C>T (p.Leu1176=) c.3514C>T (p.Leu1172=) c.3487C>T (p.Leu1163=) n.4065C>T n.4067C>T c.3835C>T (p.Leu1279=) c.3604C>T (p.Leu1202=) n.3850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190135T>A | CA381947342 | MYO7A | c.3746T>A (p.Leu1249Gln) c.1587T>A c.3713T>A (p.Leu1238Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.273T>A n.1289T>A c.3656T>A (p.Leu1219Gln) c.3527T>A (p.Leu1176Gln) c.3515T>A (p.Leu1172Gln) c.3488T>A (p.Leu1163Gln) n.4066T>A n.4068T>A c.3836T>A (p.Leu1279Gln) c.3605T>A (p.Leu1202Gln) n.3851T>A | |
11 | g.77190135T>C | CA381947343 | MYO7A | c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.1587T>C c.3713T>C (p.Leu1238Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.273T>C n.1289T>C c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.3515T>C (p.Leu1172Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) n.4066T>C n.4068T>C c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.3605T>C (p.Leu1202Pro) n.3851T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190135T>G | CA381947344 | MYO7A | c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.1587T>G c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.273T>G n.1289T>G c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) n.4066T>G n.4068T>G c.3836T>G (p.Leu1279Arg) c.3605T>G (p.Leu1202Arg) n.3851T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190136del | CA2695215004 | MYO7A | c.3747del (p.Gln1250ArgfsTer13) c.1588del c.3714del (p.Gln1239ArgfsTer13) c.1290del (p.Gln431ArgfsTer13) n.274del n.1290del c.3657del (p.Gln1220ArgfsTer13) c.3528del (p.Gln1177ArgfsTer13) c.3516del (p.Gln1173ArgfsTer13) c.3489del (p.Gln1164ArgfsTer13) n.4067del n.4069del c.3837del (p.Gln1280ArgfsTer13) c.3606del (p.Gln1203ArgfsTer13) n.3852del | |
11 | g.77190136G>A | CA475796060 | MYO7A | c.3747G>A (p.Leu1249=) c.1588G>A c.3714G>A (p.Leu1238=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.274G>A n.1290G>A c.3657G>A (p.Leu1219=) c.3528G>A (p.Leu1176=) c.3516G>A (p.Leu1172=) c.3489G>A (p.Leu1163=) n.4067G>A n.4069G>A c.3837G>A (p.Leu1279=) c.3606G>A (p.Leu1202=) n.3852G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190136G>C | CA475796062 | MYO7A | c.3747G>C (p.Leu1249=) c.1588G>C c.3714G>C (p.Leu1238=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.274G>C n.1290G>C c.3657G>C (p.Leu1219=) c.3528G>C (p.Leu1176=) c.3516G>C (p.Leu1172=) c.3489G>C (p.Leu1163=) n.4067G>C n.4069G>C c.3837G>C (p.Leu1279=) c.3606G>C (p.Leu1202=) n.3852G>C | |
11 | g.77190136G>T | CA475796061 | MYO7A | c.3747G>T (p.Leu1249=) c.1588G>T c.3714G>T (p.Leu1238=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.274G>T n.1290G>T c.3657G>T (p.Leu1219=) c.3528G>T (p.Leu1176=) c.3516G>T (p.Leu1172=) c.3489G>T (p.Leu1163=) n.4067G>T n.4069G>T c.3837G>T (p.Leu1279=) c.3606G>T (p.Leu1202=) n.3852G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190137C>A | CA381947345 | MYO7A | c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.1589C>A c.3715C>A (p.Gln1239Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.275C>A n.1291C>A c.3658C>A (p.Gln1220Lys) c.3529C>A (p.Gln1177Lys) c.3517C>A (p.Gln1173Lys) c.3490C>A (p.Gln1164Lys) n.4068C>A n.4070C>A c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.3607C>A (p.Gln1203Lys) n.3853C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190137C>G | CA381947346 | MYO7A | c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.1589C>G c.3715C>G (p.Gln1239Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.275C>G n.1291C>G c.3658C>G (p.Gln1220Glu) c.3529C>G (p.Gln1177Glu) c.3517C>G (p.Gln1173Glu) c.3490C>G (p.Gln1164Glu) n.4068C>G n.4070C>G c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.3607C>G (p.Gln1203Glu) n.3853C>G | |
11 | g.77190137C>T | CA381947347 | MYO7A | c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.1589C>T c.3715C>T (p.Gln1239Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.275C>T n.1291C>T c.3658C>T (p.Gln1220Ter) c.3529C>T (p.Gln1177Ter) c.3517C>T (p.Gln1173Ter) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) n.4068C>T n.4070C>T c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.3607C>T (p.Gln1203Ter) n.3853C>T | |
11 | g.77190138A= | CA1984123275 | MYO7A | c.3749A= (p.Gln1250=) c.1590A= c.3716A= (p.Gln1239=) c.1292A= (p.Gln431=) n.276A= n.1292A= c.3659A= (p.Gln1220=) c.3530A= (p.Gln1177=) c.3518A= (p.Gln1173=) c.3491A= (p.Gln1164=) n.4069A= n.4071A= c.3839A= (p.Gln1280=) c.3608A= (p.Gln1203=) n.3854A= | |
11 | g.77190138A>C | CA381947348 | MYO7A | c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.1590A>C c.3716A>C (p.Gln1239Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.276A>C n.1292A>C c.3659A>C (p.Gln1220Pro) c.3530A>C (p.Gln1177Pro) c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) n.4069A>C n.4071A>C c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.3608A>C (p.Gln1203Pro) n.3854A>C | |
11 | g.77190138A>G | CA381947350 | MYO7A | c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.1590A>G c.3716A>G (p.Gln1239Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.276A>G n.1292A>G c.3659A>G (p.Gln1220Arg) c.3530A>G (p.Gln1177Arg) c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) n.4069A>G n.4071A>G c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.3608A>G (p.Gln1203Arg) n.3854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190138A>T | CA381947349 | MYO7A | c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.1590A>T c.3716A>T (p.Gln1239Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.276A>T n.1292A>T c.3659A>T (p.Gln1220Leu) c.3530A>T (p.Gln1177Leu) c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) n.4069A>T n.4071A>T c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.3608A>T (p.Gln1203Leu) n.3854A>T | |
11 | g.77190139G>A | CA475796063 | MYO7A | c.3750G>A (p.Gln1250=) c.1591G>A c.3717G>A (p.Gln1239=) c.1293G>A (p.Gln431=) n.277G>A n.1293G>A c.3660G>A (p.Gln1220=) c.3531G>A (p.Gln1177=) c.3519G>A (p.Gln1173=) c.3492G>A (p.Gln1164=) n.4070G>A n.4072G>A c.3840G>A (p.Gln1280=) c.3609G>A (p.Gln1203=) n.3855G>A | |
11 | g.77190139G>C | CA381947351 | MYO7A | c.3750G>C (p.Gln1250His) c.1591G>C c.3717G>C (p.Gln1239His) c.1293G>C (p.Gln431His) n.277G>C n.1293G>C c.3660G>C (p.Gln1220His) c.3531G>C (p.Gln1177His) c.3519G>C (p.Gln1173His) c.3492G>C (p.Gln1164His) n.4070G>C n.4072G>C c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3609G>C (p.Gln1203His) n.3855G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190139G= | CA1984123279 | MYO7A | c.3750G= (p.Gln1250=) c.1591G= c.3717G= (p.Gln1239=) c.1293G= (p.Gln431=) n.277G= n.1293G= c.3660G= (p.Gln1220=) c.3531G= (p.Gln1177=) c.3519G= (p.Gln1173=) c.3492G= (p.Gln1164=) n.4070G= n.4072G= c.3840G= (p.Gln1280=) c.3609G= (p.Gln1203=) n.3855G= | |
11 | g.77190139G>T | CA381947352 | MYO7A | c.3750G>T (p.Gln1250His) c.1591G>T c.3717G>T (p.Gln1239His) c.1293G>T (p.Gln431His) n.277G>T n.1293G>T c.3660G>T (p.Gln1220His) c.3531G>T (p.Gln1177His) c.3519G>T (p.Gln1173His) c.3492G>T (p.Gln1164His) n.4070G>T n.4072G>T c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3609G>T (p.Gln1203His) n.3855G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190140G>A | CA381947353 | MYO7A | c.3750+1G>A (n.3750+1G>A) c.1591+1G>A c.3717+1G>A (n.3717+1G>A) c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) n.277+1G>A n.1293+1G>A c.3660+1G>A (n.3660+1G>A) c.3531+1G>A (n.3531+1G>A) c.3519+1G>A (n.3519+1G>A) c.3492+1G>A (n.3492+1G>A) n.4070+1G>A n.4072+1G>A c.3840+1G>A (n.3840+1G>A) c.3609+1G>A (n.3609+1G>A) n.3855+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190140G>C | CA381947354 | MYO7A | c.3750+1G>C (n.3750+1G>C) c.1591+1G>C c.3717+1G>C (n.3717+1G>C) c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) n.277+1G>C n.1293+1G>C c.3660+1G>C (n.3660+1G>C) c.3531+1G>C (n.3531+1G>C) c.3519+1G>C (n.3519+1G>C) c.3492+1G>C (n.3492+1G>C) n.4070+1G>C n.4072+1G>C c.3840+1G>C (n.3840+1G>C) c.3609+1G>C (n.3609+1G>C) n.3855+1G>C | |
11 | g.77190140G= | CA1984123282 | MYO7A | c.3750+1G= (n.3750+1G=) c.1591+1G= c.3717+1G= (n.3717+1G=) c.1293+1G= (n.1293+1G=) n.277+1G= n.1293+1G= c.3660+1G= (n.3660+1G=) c.3531+1G= (n.3531+1G=) c.3519+1G= (n.3519+1G=) c.3492+1G= (n.3492+1G=) n.4070+1G= n.4072+1G= c.3840+1G= (n.3840+1G=) c.3609+1G= (n.3609+1G=) n.3855+1G= | |
11 | g.77190140G>T | CA381947355 | MYO7A | c.3750+1G>T (n.3750+1G>T) c.1591+1G>T c.3717+1G>T (n.3717+1G>T) c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) n.277+1G>T n.1293+1G>T c.3660+1G>T (n.3660+1G>T) c.3531+1G>T (n.3531+1G>T) c.3519+1G>T (n.3519+1G>T) c.3492+1G>T (n.3492+1G>T) n.4070+1G>T n.4072+1G>T c.3840+1G>T (n.3840+1G>T) c.3609+1G>T (n.3609+1G>T) n.3855+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190141T>A | CA381947356 | MYO7A | c.3750+2T>A (n.3750+2T>A) c.1591+2T>A c.3717+2T>A (n.3717+2T>A) c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) n.277+2T>A n.1293+2T>A c.3660+2T>A (n.3660+2T>A) c.3531+2T>A (n.3531+2T>A) c.3519+2T>A (n.3519+2T>A) c.3492+2T>A (n.3492+2T>A) n.4070+2T>A n.4072+2T>A c.3840+2T>A (n.3840+2T>A) c.3609+2T>A (n.3609+2T>A) n.3855+2T>A | |
11 | g.77190141T>C | CA381947357 | MYO7A | c.3750+2T>C (n.3750+2T>C) c.1591+2T>C c.3717+2T>C (n.3717+2T>C) c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) n.277+2T>C n.1293+2T>C c.3660+2T>C (n.3660+2T>C) c.3531+2T>C (n.3531+2T>C) c.3519+2T>C (n.3519+2T>C) c.3492+2T>C (n.3492+2T>C) n.4070+2T>C n.4072+2T>C c.3840+2T>C (n.3840+2T>C) c.3609+2T>C (n.3609+2T>C) n.3855+2T>C | |
11 | g.77190141T>G | CA381947358 | MYO7A | c.3750+2T>G (n.3750+2T>G) c.1591+2T>G c.3717+2T>G (n.3717+2T>G) c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) n.277+2T>G n.1293+2T>G c.3660+2T>G (n.3660+2T>G) c.3531+2T>G (n.3531+2T>G) c.3519+2T>G (n.3519+2T>G) c.3492+2T>G (n.3492+2T>G) n.4070+2T>G n.4072+2T>G c.3840+2T>G (n.3840+2T>G) c.3609+2T>G (n.3609+2T>G) n.3855+2T>G | dbSNP |
11 | g.77190141T= | CA1984123284 | MYO7A | c.3750+2T= (n.3750+2T=) c.1591+2T= c.3717+2T= (n.3717+2T=) c.1293+2T= (n.1293+2T=) n.277+2T= n.1293+2T= c.3660+2T= (n.3660+2T=) c.3531+2T= (n.3531+2T=) c.3519+2T= (n.3519+2T=) c.3492+2T= (n.3492+2T=) n.4070+2T= n.4072+2T= c.3840+2T= (n.3840+2T=) c.3609+2T= (n.3609+2T=) n.3855+2T= | |
11 | g.77190142dup | CA2842657608 | MYO7A | c.3750+3dup (n.3750+3dup) c.1591+3dup c.3717+3dup (n.3717+3dup) c.1293+3dup (n.1293+3dup) n.277+3dup n.1293+3dup c.3660+3dup (n.3660+3dup) c.3531+3dup (n.3531+3dup) c.3519+3dup (n.3519+3dup) c.3492+3dup (n.3492+3dup) n.4070+3dup n.4072+3dup c.3840+3dup (n.3840+3dup) c.3609+3dup (n.3609+3dup) n.3855+3dup | |
11 | g.77190142T= | CA1984123286 | MYO7A | c.3750+3T= (n.3750+3T=) c.1591+3T= c.3717+3T= (n.3717+3T=) c.1293+3T= (n.1293+3T=) n.277+3T= n.1293+3T= c.3660+3T= (n.3660+3T=) c.3531+3T= (n.3531+3T=) c.3519+3T= (n.3519+3T=) c.3492+3T= (n.3492+3T=) n.4070+3T= n.4072+3T= c.3840+3T= (n.3840+3T=) c.3609+3T= (n.3609+3T=) n.3855+3T= | |
11 | g.77190143C>A | CA2615252885 | MYO7A | c.3750+4C>A (n.3750+4C>A) c.1591+4C>A c.3717+4C>A (n.3717+4C>A) c.1293+4C>A (n.1293+4C>A) n.277+4C>A n.1293+4C>A c.3660+4C>A (n.3660+4C>A) c.3531+4C>A (n.3531+4C>A) c.3519+4C>A (n.3519+4C>A) c.3492+4C>A (n.3492+4C>A) n.4070+4C>A n.4072+4C>A c.3840+4C>A (n.3840+4C>A) c.3609+4C>A (n.3609+4C>A) n.3855+4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190143C= | CA1984123292 | MYO7A | c.3750+4C= (n.3750+4C=) c.1591+4C= c.3717+4C= (n.3717+4C=) c.1293+4C= (n.1293+4C=) n.277+4C= n.1293+4C= c.3660+4C= (n.3660+4C=) c.3531+4C= (n.3531+4C=) c.3519+4C= (n.3519+4C=) c.3492+4C= (n.3492+4C=) n.4070+4C= n.4072+4C= c.3840+4C= (n.3840+4C=) c.3609+4C= (n.3609+4C=) n.3855+4C= | |
11 | g.77190143C>T | CA224843878 | MYO7A | c.3750+4C>T (n.3750+4C>T) c.1591+4C>T c.3717+4C>T (n.3717+4C>T) c.1293+4C>T (n.1293+4C>T) n.277+4C>T n.1293+4C>T c.3660+4C>T (n.3660+4C>T) c.3531+4C>T (n.3531+4C>T) c.3519+4C>T (n.3519+4C>T) c.3492+4C>T (n.3492+4C>T) n.4070+4C>T n.4072+4C>T c.3840+4C>T (n.3840+4C>T) c.3609+4C>T (n.3609+4C>T) n.3855+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190147_77190150dup | CA224843876 | MYO7A | c.3750+8_3750+11dup (n.3750+8_3750+11dup) c.1591+8_1591+11dup c.3717+8_3717+11dup (n.3717+8_3717+11dup) c.1293+8_1293+11dup (n.1293+8_1293+11dup) n.277+8_277+11dup n.1293+8_1293+11dup c.3660+8_3660+11dup (n.3660+8_3660+11dup) c.3531+8_3531+11dup (n.3531+8_3531+11dup) c.3519+8_3519+11dup (n.3519+8_3519+11dup) c.3492+8_3492+11dup (n.3492+8_3492+11dup) n.4070+8_4070+11dup n.4072+8_4072+11dup c.3840+8_3840+11dup (n.3840+8_3840+11dup) c.3609+8_3609+11dup (n.3609+8_3609+11dup) n.3855+8_3855+11dup | dbSNP |
11 | g.77190144G>A | CA132303 | MYO7A | c.3750+5G>A (n.3750+5G>A) c.1591+5G>A c.3717+5G>A (n.3717+5G>A) c.1293+5G>A (n.1293+5G>A) n.277+5G>A n.1293+5G>A c.3660+5G>A (n.3660+5G>A) c.3531+5G>A (n.3531+5G>A) c.3519+5G>A (n.3519+5G>A) c.3492+5G>A (n.3492+5G>A) n.4070+5G>A n.4072+5G>A c.3840+5G>A (n.3840+5G>A) c.3609+5G>A (n.3609+5G>A) n.3855+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190144G>C | CA2615252894 | MYO7A | c.3750+5G>C (n.3750+5G>C) c.1591+5G>C c.3717+5G>C (n.3717+5G>C) c.1293+5G>C (n.1293+5G>C) n.277+5G>C n.1293+5G>C c.3660+5G>C (n.3660+5G>C) c.3531+5G>C (n.3531+5G>C) c.3519+5G>C (n.3519+5G>C) c.3492+5G>C (n.3492+5G>C) n.4070+5G>C n.4072+5G>C c.3840+5G>C (n.3840+5G>C) c.3609+5G>C (n.3609+5G>C) n.3855+5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190144G= | CA1984123296 | MYO7A | c.3750+5G= (n.3750+5G=) c.1591+5G= c.3717+5G= (n.3717+5G=) c.1293+5G= (n.1293+5G=) n.277+5G= n.1293+5G= c.3660+5G= (n.3660+5G=) c.3531+5G= (n.3531+5G=) c.3519+5G= (n.3519+5G=) c.3492+5G= (n.3492+5G=) n.4070+5G= n.4072+5G= c.3840+5G= (n.3840+5G=) c.3609+5G= (n.3609+5G=) n.3855+5G= | |
11 | g.77190144G>T | CA2695215005 | MYO7A | c.3750+5G>T (n.3750+5G>T) c.1591+5G>T c.3717+5G>T (n.3717+5G>T) c.1293+5G>T (n.1293+5G>T) n.277+5G>T n.1293+5G>T c.3660+5G>T (n.3660+5G>T) c.3531+5G>T (n.3531+5G>T) c.3519+5G>T (n.3519+5G>T) c.3492+5G>T (n.3492+5G>T) n.4070+5G>T n.4072+5G>T c.3840+5G>T (n.3840+5G>T) c.3609+5G>T (n.3609+5G>T) n.3855+5G>T | |
11 | g.77190146G>A | CA132304 | MYO7A | c.3750+7G>A (n.3750+7G>A) c.1591+7G>A c.3717+7G>A (n.3717+7G>A) c.1293+7G>A (n.1293+7G>A) n.277+7G>A n.1293+7G>A c.3660+7G>A (n.3660+7G>A) c.3531+7G>A (n.3531+7G>A) c.3519+7G>A (n.3519+7G>A) c.3492+7G>A (n.3492+7G>A) n.4070+7G>A n.4072+7G>A c.3840+7G>A (n.3840+7G>A) c.3609+7G>A (n.3609+7G>A) n.3855+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190146G= | CA1984123303 | MYO7A | c.3750+7G= (n.3750+7G=) c.1591+7G= c.3717+7G= (n.3717+7G=) c.1293+7G= (n.1293+7G=) n.277+7G= n.1293+7G= c.3660+7G= (n.3660+7G=) c.3531+7G= (n.3531+7G=) c.3519+7G= (n.3519+7G=) c.3492+7G= (n.3492+7G=) n.4070+7G= n.4072+7G= c.3840+7G= (n.3840+7G=) c.3609+7G= (n.3609+7G=) n.3855+7G= | |
11 | g.77190147C>A | CA600346953 | MYO7A | c.3750+8C>A (n.3750+8C>A) c.1591+8C>A c.3717+8C>A (n.3717+8C>A) c.1293+8C>A (n.1293+8C>A) n.277+8C>A n.1293+8C>A c.3660+8C>A (n.3660+8C>A) c.3531+8C>A (n.3531+8C>A) c.3519+8C>A (n.3519+8C>A) c.3492+8C>A (n.3492+8C>A) n.4070+8C>A n.4072+8C>A c.3840+8C>A (n.3840+8C>A) c.3609+8C>A (n.3609+8C>A) n.3855+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190147C= | CA1984123310 | MYO7A | c.3750+8C= (n.3750+8C=) c.1591+8C= c.3717+8C= (n.3717+8C=) c.1293+8C= (n.1293+8C=) n.277+8C= n.1293+8C= c.3660+8C= (n.3660+8C=) c.3531+8C= (n.3531+8C=) c.3519+8C= (n.3519+8C=) c.3492+8C= (n.3492+8C=) n.4070+8C= n.4072+8C= c.3840+8C= (n.3840+8C=) c.3609+8C= (n.3609+8C=) n.3855+8C= | |
11 | g.77190147C>T | CA224843883 | MYO7A | c.3750+8C>T (n.3750+8C>T) c.1591+8C>T c.3717+8C>T (n.3717+8C>T) c.1293+8C>T (n.1293+8C>T) n.277+8C>T n.1293+8C>T c.3660+8C>T (n.3660+8C>T) c.3531+8C>T (n.3531+8C>T) c.3519+8C>T (n.3519+8C>T) c.3492+8C>T (n.3492+8C>T) n.4070+8C>T n.4072+8C>T c.3840+8C>T (n.3840+8C>T) c.3609+8C>T (n.3609+8C>T) n.3855+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190147_77190149delinsCGT | CA1984123315 | MYO7A | c.3750+8_3750+10delinsCGT (n.3750+8_3750+10delinsCGT) c.1591+8_1591+10delinsCGT c.3717+8_3717+10delinsCGT (n.3717+8_3717+10delinsCGT) c.1293+8_1293+10delinsCGT (n.1293+8_1293+10delinsCGT) n.277+8_277+10delinsCGT n.1293+8_1293+10delinsCGT c.3660+8_3660+10delinsCGT (n.3660+8_3660+10delinsCGT) c.3531+8_3531+10delinsCGT (n.3531+8_3531+10delinsCGT) c.3519+8_3519+10delinsCGT (n.3519+8_3519+10delinsCGT) c.3492+8_3492+10delinsCGT (n.3492+8_3492+10delinsCGT) n.4070+8_4070+10delinsCGT n.4072+8_4072+10delinsCGT c.3840+8_3840+10delinsCGT (n.3840+8_3840+10delinsCGT) c.3609+8_3609+10delinsCGT (n.3609+8_3609+10delinsCGT) n.3855+8_3855+10delinsCGT | |
11 | g.77190152_77190153insAATGCACGTGCTCGTGTG | CA2573147742 | MYO7A | c.3750+13_3750+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3750+13_3750+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) c.1591+13_1591+14insAATGCACGTGCTCGTGTG c.3717+13_3717+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3717+13_3717+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) c.1293+13_1293+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.1293+13_1293+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) n.277+13_277+14insAATGCACGTGCTCGTGTG n.1293+13_1293+14insAATGCACGTGCTCGTGTG c.3660+13_3660+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3660+13_3660+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) c.3531+13_3531+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3531+13_3531+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) c.3519+13_3519+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3519+13_3519+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) c.3492+13_3492+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3492+13_3492+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) n.4070+13_4070+14insAATGCACGTGCTCGTGTG n.4072+13_4072+14insAATGCACGTGCTCGTGTG c.3840+13_3840+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3840+13_3840+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) c.3609+13_3609+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3609+13_3609+14insAATGCACGTGCTCGTGTG) n.3855+13_3855+14insAATGCACGTGCTCGTGTG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77190148G>A | CA132305 | MYO7A | c.3750+9G>A (n.3750+9G>A) c.1591+9G>A c.3717+9G>A (n.3717+9G>A) c.1293+9G>A (n.1293+9G>A) n.277+9G>A n.1293+9G>A c.3660+9G>A (n.3660+9G>A) c.3531+9G>A (n.3531+9G>A) c.3519+9G>A (n.3519+9G>A) c.3492+9G>A (n.3492+9G>A) n.4070+9G>A n.4072+9G>A c.3840+9G>A (n.3840+9G>A) c.3609+9G>A (n.3609+9G>A) n.3855+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190148G>C | CA2615252908 | MYO7A | c.3750+9G>C (n.3750+9G>C) c.1591+9G>C c.3717+9G>C (n.3717+9G>C) c.1293+9G>C (n.1293+9G>C) n.277+9G>C n.1293+9G>C c.3660+9G>C (n.3660+9G>C) c.3531+9G>C (n.3531+9G>C) c.3519+9G>C (n.3519+9G>C) c.3492+9G>C (n.3492+9G>C) n.4070+9G>C n.4072+9G>C c.3840+9G>C (n.3840+9G>C) c.3609+9G>C (n.3609+9G>C) n.3855+9G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190148G= | CA1984123320 | MYO7A | c.3750+9G= (n.3750+9G=) c.1591+9G= c.3717+9G= (n.3717+9G=) c.1293+9G= (n.1293+9G=) n.277+9G= n.1293+9G= c.3660+9G= (n.3660+9G=) c.3531+9G= (n.3531+9G=) c.3519+9G= (n.3519+9G=) c.3492+9G= (n.3492+9G=) n.4070+9G= n.4072+9G= c.3840+9G= (n.3840+9G=) c.3609+9G= (n.3609+9G=) n.3855+9G= | |
11 | g.77190148G>T | CA2615252909 | MYO7A | c.3750+9G>T (n.3750+9G>T) c.1591+9G>T c.3717+9G>T (n.3717+9G>T) c.1293+9G>T (n.1293+9G>T) n.277+9G>T n.1293+9G>T c.3660+9G>T (n.3660+9G>T) c.3531+9G>T (n.3531+9G>T) c.3519+9G>T (n.3519+9G>T) c.3492+9G>T (n.3492+9G>T) n.4070+9G>T n.4072+9G>T c.3840+9G>T (n.3840+9G>T) c.3609+9G>T (n.3609+9G>T) n.3855+9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190152_77190153del | CA600346954 | MYO7A | c.3750+13_3750+14del (n.3750+13_3750+14del) c.1591+13_1591+14del c.3717+13_3717+14del (n.3717+13_3717+14del) c.1293+13_1293+14del (n.1293+13_1293+14del) n.277+13_277+14del n.1293+13_1293+14del c.3660+13_3660+14del (n.3660+13_3660+14del) c.3531+13_3531+14del (n.3531+13_3531+14del) c.3519+13_3519+14del (n.3519+13_3519+14del) c.3492+13_3492+14del (n.3492+13_3492+14del) n.4070+13_4070+14del n.4072+13_4072+14del c.3840+13_3840+14del (n.3840+13_3840+14del) c.3609+13_3609+14del (n.3609+13_3609+14del) n.3855+13_3855+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190150_77190153del | CA2697548824 | MYO7A | c.3750+11_3750+14del (n.3750+11_3750+14del) c.1591+11_1591+14del c.3717+11_3717+14del (n.3717+11_3717+14del) c.1293+11_1293+14del (n.1293+11_1293+14del) n.277+11_277+14del n.1293+11_1293+14del c.3660+11_3660+14del (n.3660+11_3660+14del) c.3531+11_3531+14del (n.3531+11_3531+14del) c.3519+11_3519+14del (n.3519+11_3519+14del) c.3492+11_3492+14del (n.3492+11_3492+14del) n.4070+11_4070+14del n.4072+11_4072+14del c.3840+11_3840+14del (n.3840+11_3840+14del) c.3609+11_3609+14del (n.3609+11_3609+14del) n.3855+11_3855+14del | ClinVar |
11 | g.77190148_77190156dup | CA2615252914 | MYO7A | c.3750+9_3750+17dup (n.3750+9_3750+17dup) c.1591+9_1591+17dup c.3717+9_3717+17dup (n.3717+9_3717+17dup) c.1293+9_1293+17dup (n.1293+9_1293+17dup) n.277+9_277+17dup n.1293+9_1293+17dup c.3660+9_3660+17dup (n.3660+9_3660+17dup) c.3531+9_3531+17dup (n.3531+9_3531+17dup) c.3519+9_3519+17dup (n.3519+9_3519+17dup) c.3492+9_3492+17dup (n.3492+9_3492+17dup) n.4070+9_4070+17dup n.4072+9_4072+17dup c.3840+9_3840+17dup (n.3840+9_3840+17dup) c.3609+9_3609+17dup (n.3609+9_3609+17dup) n.3855+9_3855+17dup | gnomAD v4 |
11 | g.77190148_77190172delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA | CA1984123328 | MYO7A | c.3750+9_3750+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3750+9_3750+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) c.1591+9_1591+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA c.3717+9_3717+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3717+9_3717+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) c.1293+9_1293+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.1293+9_1293+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) n.277+9_277+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA n.1293+9_1293+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA c.3660+9_3660+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3660+9_3660+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) c.3531+9_3531+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3531+9_3531+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) c.3519+9_3519+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3519+9_3519+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) c.3492+9_3492+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3492+9_3492+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) n.4070+9_4070+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA n.4072+9_4072+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA c.3840+9_3840+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3840+9_3840+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) c.3609+9_3609+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3609+9_3609+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA) n.3855+9_3855+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA | |
11 | g.77190149T>C | CA2580084999 | MYO7A | c.3750+10T>C (n.3750+10T>C) c.1591+10T>C c.3717+10T>C (n.3717+10T>C) c.1293+10T>C (n.1293+10T>C) n.277+10T>C n.1293+10T>C c.3660+10T>C (n.3660+10T>C) c.3531+10T>C (n.3531+10T>C) c.3519+10T>C (n.3519+10T>C) c.3492+10T>C (n.3492+10T>C) n.4070+10T>C n.4072+10T>C c.3840+10T>C (n.3840+10T>C) c.3609+10T>C (n.3609+10T>C) n.3855+10T>C | ClinVar |
11 | g.77190154_77190177del | CA6198180 | MYO7A | c.3750+15_3750+38del (n.3750+15_3750+38del) c.1591+15_1591+38del c.3717+15_3717+38del (n.3717+15_3717+38del) c.1293+15_1293+38del (n.1293+15_1293+38del) n.277+15_277+38del n.1293+15_1293+38del c.3660+15_3660+38del (n.3660+15_3660+38del) c.3531+15_3531+38del (n.3531+15_3531+38del) c.3519+15_3519+38del (n.3519+15_3519+38del) c.3492+15_3492+38del (n.3492+15_3492+38del) n.4070+15_4070+38del n.4072+15_4072+38del c.3840+15_3840+38del (n.3840+15_3840+38del) c.3609+15_3609+38del (n.3609+15_3609+38del) n.3855+15_3855+38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190150G>A | CA2697548825 | MYO7A | c.3750+11G>A (n.3750+11G>A) c.1591+11G>A c.3717+11G>A (n.3717+11G>A) c.1293+11G>A (n.1293+11G>A) n.277+11G>A n.1293+11G>A c.3660+11G>A (n.3660+11G>A) c.3531+11G>A (n.3531+11G>A) c.3519+11G>A (n.3519+11G>A) c.3492+11G>A (n.3492+11G>A) n.4070+11G>A n.4072+11G>A c.3840+11G>A (n.3840+11G>A) c.3609+11G>A (n.3609+11G>A) n.3855+11G>A | ClinVar |
11 | g.77190150G>C | CA2615252924 | MYO7A | c.3750+11G>C (n.3750+11G>C) c.1591+11G>C c.3717+11G>C (n.3717+11G>C) c.1293+11G>C (n.1293+11G>C) n.277+11G>C n.1293+11G>C c.3660+11G>C (n.3660+11G>C) c.3531+11G>C (n.3531+11G>C) c.3519+11G>C (n.3519+11G>C) c.3492+11G>C (n.3492+11G>C) n.4070+11G>C n.4072+11G>C c.3840+11G>C (n.3840+11G>C) c.3609+11G>C (n.3609+11G>C) n.3855+11G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190152G>A | CA2615252927 | MYO7A | c.3750+13G>A (n.3750+13G>A) c.1591+13G>A c.3717+13G>A (n.3717+13G>A) c.1293+13G>A (n.1293+13G>A) n.277+13G>A n.1293+13G>A c.3660+13G>A (n.3660+13G>A) c.3531+13G>A (n.3531+13G>A) c.3519+13G>A (n.3519+13G>A) c.3492+13G>A (n.3492+13G>A) n.4070+13G>A n.4072+13G>A c.3840+13G>A (n.3840+13G>A) c.3609+13G>A (n.3609+13G>A) n.3855+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190152G>T | CA2615252937 | MYO7A | c.3750+13G>T (n.3750+13G>T) c.1591+13G>T c.3717+13G>T (n.3717+13G>T) c.1293+13G>T (n.1293+13G>T) n.277+13G>T n.1293+13G>T c.3660+13G>T (n.3660+13G>T) c.3531+13G>T (n.3531+13G>T) c.3519+13G>T (n.3519+13G>T) c.3492+13G>T (n.3492+13G>T) n.4070+13G>T n.4072+13G>T c.3840+13G>T (n.3840+13G>T) c.3609+13G>T (n.3609+13G>T) n.3855+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190153T>C | CA2573147743 | MYO7A | c.3750+14T>C (n.3750+14T>C) c.1591+14T>C c.3717+14T>C (n.3717+14T>C) c.1293+14T>C (n.1293+14T>C) n.277+14T>C n.1293+14T>C c.3660+14T>C (n.3660+14T>C) c.3531+14T>C (n.3531+14T>C) c.3519+14T>C (n.3519+14T>C) c.3492+14T>C (n.3492+14T>C) n.4070+14T>C n.4072+14T>C c.3840+14T>C (n.3840+14T>C) c.3609+14T>C (n.3609+14T>C) n.3855+14T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77190154_77190155dup | CA2574931363 | MYO7A | c.3750+15_3750+16dup (n.3750+15_3750+16dup) c.1591+15_1591+16dup c.3717+15_3717+16dup (n.3717+15_3717+16dup) c.1293+15_1293+16dup (n.1293+15_1293+16dup) n.277+15_277+16dup n.1293+15_1293+16dup c.3660+15_3660+16dup (n.3660+15_3660+16dup) c.3531+15_3531+16dup (n.3531+15_3531+16dup) c.3519+15_3519+16dup (n.3519+15_3519+16dup) c.3492+15_3492+16dup (n.3492+15_3492+16dup) n.4070+15_4070+16dup n.4072+15_4072+16dup c.3840+15_3840+16dup (n.3840+15_3840+16dup) c.3609+15_3609+16dup (n.3609+15_3609+16dup) n.3855+15_3855+16dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77190154A= | CA1984123335 | MYO7A | c.3750+15A= (n.3750+15A=) c.1591+15A= c.3717+15A= (n.3717+15A=) c.1293+15A= (n.1293+15A=) n.277+15A= n.1293+15A= c.3660+15A= (n.3660+15A=) c.3531+15A= (n.3531+15A=) c.3519+15A= (n.3519+15A=) c.3492+15A= (n.3492+15A=) n.4070+15A= n.4072+15A= c.3840+15A= (n.3840+15A=) c.3609+15A= (n.3609+15A=) n.3855+15A= | |
11 | g.77190154A>G | CA6198181 | MYO7A | c.3750+15A>G (n.3750+15A>G) c.1591+15A>G c.3717+15A>G (n.3717+15A>G) c.1293+15A>G (n.1293+15A>G) n.277+15A>G n.1293+15A>G c.3660+15A>G (n.3660+15A>G) c.3531+15A>G (n.3531+15A>G) c.3519+15A>G (n.3519+15A>G) c.3492+15A>G (n.3492+15A>G) n.4070+15A>G n.4072+15A>G c.3840+15A>G (n.3840+15A>G) c.3609+15A>G (n.3609+15A>G) n.3855+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190155T>A | CA2615252948 | MYO7A | c.3750+16T>A (n.3750+16T>A) c.1591+16T>A c.3717+16T>A (n.3717+16T>A) c.1293+16T>A (n.1293+16T>A) n.277+16T>A n.1293+16T>A c.3660+16T>A (n.3660+16T>A) c.3531+16T>A (n.3531+16T>A) c.3519+16T>A (n.3519+16T>A) c.3492+16T>A (n.3492+16T>A) n.4070+16T>A n.4072+16T>A c.3840+16T>A (n.3840+16T>A) c.3609+16T>A (n.3609+16T>A) n.3855+16T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190155T>C | CA224843888 | MYO7A | c.3750+16T>C (n.3750+16T>C) c.1591+16T>C c.3717+16T>C (n.3717+16T>C) c.1293+16T>C (n.1293+16T>C) n.277+16T>C n.1293+16T>C c.3660+16T>C (n.3660+16T>C) c.3531+16T>C (n.3531+16T>C) c.3519+16T>C (n.3519+16T>C) c.3492+16T>C (n.3492+16T>C) n.4070+16T>C n.4072+16T>C c.3840+16T>C (n.3840+16T>C) c.3609+16T>C (n.3609+16T>C) n.3855+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190155T>G | CA2739270703 | MYO7A | c.3750+16T>G (n.3750+16T>G) c.1591+16T>G c.3717+16T>G (n.3717+16T>G) c.1293+16T>G (n.1293+16T>G) n.277+16T>G n.1293+16T>G c.3660+16T>G (n.3660+16T>G) c.3531+16T>G (n.3531+16T>G) c.3519+16T>G (n.3519+16T>G) c.3492+16T>G (n.3492+16T>G) n.4070+16T>G n.4072+16T>G c.3840+16T>G (n.3840+16T>G) c.3609+16T>G (n.3609+16T>G) n.3855+16T>G | ClinVar |
11 | g.77190155T= | CA1984123338 | MYO7A | c.3750+16T= (n.3750+16T=) c.1591+16T= c.3717+16T= (n.3717+16T=) c.1293+16T= (n.1293+16T=) n.277+16T= n.1293+16T= c.3660+16T= (n.3660+16T=) c.3531+16T= (n.3531+16T=) c.3519+16T= (n.3519+16T=) c.3492+16T= (n.3492+16T=) n.4070+16T= n.4072+16T= c.3840+16T= (n.3840+16T=) c.3609+16T= (n.3609+16T=) n.3855+16T= | |
11 | g.77190156G>A | CA2615252982 | MYO7A | c.3750+17G>A (n.3750+17G>A) c.1591+17G>A c.3717+17G>A (n.3717+17G>A) c.1293+17G>A (n.1293+17G>A) n.277+17G>A n.1293+17G>A c.3660+17G>A (n.3660+17G>A) c.3531+17G>A (n.3531+17G>A) c.3519+17G>A (n.3519+17G>A) c.3492+17G>A (n.3492+17G>A) n.4070+17G>A n.4072+17G>A c.3840+17G>A (n.3840+17G>A) c.3609+17G>A (n.3609+17G>A) n.3855+17G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190156G= | CA1984123343 | MYO7A | c.3750+17G= (n.3750+17G=) c.1591+17G= c.3717+17G= (n.3717+17G=) c.1293+17G= (n.1293+17G=) n.277+17G= n.1293+17G= c.3660+17G= (n.3660+17G=) c.3531+17G= (n.3531+17G=) c.3519+17G= (n.3519+17G=) c.3492+17G= (n.3492+17G=) n.4070+17G= n.4072+17G= c.3840+17G= (n.3840+17G=) c.3609+17G= (n.3609+17G=) n.3855+17G= | |
11 | g.77190156G>T | CA939779116 | MYO7A | c.3750+17G>T (n.3750+17G>T) c.1591+17G>T c.3717+17G>T (n.3717+17G>T) c.1293+17G>T (n.1293+17G>T) n.277+17G>T n.1293+17G>T c.3660+17G>T (n.3660+17G>T) c.3531+17G>T (n.3531+17G>T) c.3519+17G>T (n.3519+17G>T) c.3492+17G>T (n.3492+17G>T) n.4070+17G>T n.4072+17G>T c.3840+17G>T (n.3840+17G>T) c.3609+17G>T (n.3609+17G>T) n.3855+17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190163_77190186dup | CA600346955 | MYO7A | c.3750+24_3750+47dup (n.3750+24_3750+47dup) c.1591+24_1591+47dup c.3717+24_3717+47dup (n.3717+24_3717+47dup) c.1293+24_1293+47dup (n.1293+24_1293+47dup) n.277+24_277+47dup n.1293+24_1293+47dup c.3660+24_3660+47dup (n.3660+24_3660+47dup) c.3531+24_3531+47dup (n.3531+24_3531+47dup) c.3519+24_3519+47dup (n.3519+24_3519+47dup) c.3492+24_3492+47dup (n.3492+24_3492+47dup) n.4070+24_4070+47dup n.4072+24_4072+47dup c.3840+24_3840+47dup (n.3840+24_3840+47dup) c.3609+24_3609+47dup (n.3609+24_3609+47dup) n.3855+24_3855+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190163_77190186del | CA2615252980 | MYO7A | c.3750+24_3750+47del (n.3750+24_3750+47del) c.1591+24_1591+47del c.3717+24_3717+47del (n.3717+24_3717+47del) c.1293+24_1293+47del (n.1293+24_1293+47del) n.277+24_277+47del n.1293+24_1293+47del c.3660+24_3660+47del (n.3660+24_3660+47del) c.3531+24_3531+47del (n.3531+24_3531+47del) c.3519+24_3519+47del (n.3519+24_3519+47del) c.3492+24_3492+47del (n.3492+24_3492+47del) n.4070+24_4070+47del n.4072+24_4072+47del c.3840+24_3840+47del (n.3840+24_3840+47del) c.3609+24_3609+47del (n.3609+24_3609+47del) n.3855+24_3855+47del | gnomAD v4 |
11 | g.77190157C>A | CA2615252983 | MYO7A | c.3750+18C>A (n.3750+18C>A) c.1591+18C>A c.3717+18C>A (n.3717+18C>A) c.1293+18C>A (n.1293+18C>A) n.277+18C>A n.1293+18C>A c.3660+18C>A (n.3660+18C>A) c.3531+18C>A (n.3531+18C>A) c.3519+18C>A (n.3519+18C>A) c.3492+18C>A (n.3492+18C>A) n.4070+18C>A n.4072+18C>A c.3840+18C>A (n.3840+18C>A) c.3609+18C>A (n.3609+18C>A) n.3855+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190157C>T | CA2615252985 | MYO7A | c.3750+18C>T (n.3750+18C>T) c.1591+18C>T c.3717+18C>T (n.3717+18C>T) c.1293+18C>T (n.1293+18C>T) n.277+18C>T n.1293+18C>T c.3660+18C>T (n.3660+18C>T) c.3531+18C>T (n.3531+18C>T) c.3519+18C>T (n.3519+18C>T) c.3492+18C>T (n.3492+18C>T) n.4070+18C>T n.4072+18C>T c.3840+18C>T (n.3840+18C>T) c.3609+18C>T (n.3609+18C>T) n.3855+18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190159C>A | CA1984123347 | MYO7A | c.3750+20C>A (n.3750+20C>A) c.1591+20C>A c.3717+20C>A (n.3717+20C>A) c.1293+20C>A (n.1293+20C>A) n.277+20C>A n.1293+20C>A c.3660+20C>A (n.3660+20C>A) c.3531+20C>A (n.3531+20C>A) c.3519+20C>A (n.3519+20C>A) c.3492+20C>A (n.3492+20C>A) n.4070+20C>A n.4072+20C>A c.3840+20C>A (n.3840+20C>A) c.3609+20C>A (n.3609+20C>A) n.3855+20C>A | dbSNP |
11 | g.77190159C= | CA1984123345 | MYO7A | c.3750+20C= (n.3750+20C=) c.1591+20C= c.3717+20C= (n.3717+20C=) c.1293+20C= (n.1293+20C=) n.277+20C= n.1293+20C= c.3660+20C= (n.3660+20C=) c.3531+20C= (n.3531+20C=) c.3519+20C= (n.3519+20C=) c.3492+20C= (n.3492+20C=) n.4070+20C= n.4072+20C= c.3840+20C= (n.3840+20C=) c.3609+20C= (n.3609+20C=) n.3855+20C= | |
11 | g.77190159C>T | CA6198182 | MYO7A | c.3750+20C>T (n.3750+20C>T) c.1591+20C>T c.3717+20C>T (n.3717+20C>T) c.1293+20C>T (n.1293+20C>T) n.277+20C>T n.1293+20C>T c.3660+20C>T (n.3660+20C>T) c.3531+20C>T (n.3531+20C>T) c.3519+20C>T (n.3519+20C>T) c.3492+20C>T (n.3492+20C>T) n.4070+20C>T n.4072+20C>T c.3840+20C>T (n.3840+20C>T) c.3609+20C>T (n.3609+20C>T) n.3855+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190160G>A | CA6198183 | MYO7A | c.3750+21G>A (n.3750+21G>A) c.1591+21G>A c.3717+21G>A (n.3717+21G>A) c.1293+21G>A (n.1293+21G>A) n.277+21G>A n.1293+21G>A c.3660+21G>A (n.3660+21G>A) c.3531+21G>A (n.3531+21G>A) c.3519+21G>A (n.3519+21G>A) c.3492+21G>A (n.3492+21G>A) n.4070+21G>A n.4072+21G>A c.3840+21G>A (n.3840+21G>A) c.3609+21G>A (n.3609+21G>A) n.3855+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190160G= | CA1984123351 | MYO7A | c.3750+21G= (n.3750+21G=) c.1591+21G= c.3717+21G= (n.3717+21G=) c.1293+21G= (n.1293+21G=) n.277+21G= n.1293+21G= c.3660+21G= (n.3660+21G=) c.3531+21G= (n.3531+21G=) c.3519+21G= (n.3519+21G=) c.3492+21G= (n.3492+21G=) n.4070+21G= n.4072+21G= c.3840+21G= (n.3840+21G=) c.3609+21G= (n.3609+21G=) n.3855+21G= | |
11 | g.77190162G>A | CA680377352 | MYO7A | c.3750+23G>A (n.3750+23G>A) c.1591+23G>A c.3717+23G>A (n.3717+23G>A) c.1293+23G>A (n.1293+23G>A) n.277+23G>A n.1293+23G>A c.3660+23G>A (n.3660+23G>A) c.3531+23G>A (n.3531+23G>A) c.3519+23G>A (n.3519+23G>A) c.3492+23G>A (n.3492+23G>A) n.4070+23G>A n.4072+23G>A c.3840+23G>A (n.3840+23G>A) c.3609+23G>A (n.3609+23G>A) n.3855+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190162G= | CA1984123353 | MYO7A | c.3750+23G= (n.3750+23G=) c.1591+23G= c.3717+23G= (n.3717+23G=) c.1293+23G= (n.1293+23G=) n.277+23G= n.1293+23G= c.3660+23G= (n.3660+23G=) c.3531+23G= (n.3531+23G=) c.3519+23G= (n.3519+23G=) c.3492+23G= (n.3492+23G=) n.4070+23G= n.4072+23G= c.3840+23G= (n.3840+23G=) c.3609+23G= (n.3609+23G=) n.3855+23G= | |
11 | g.77190163C>A | CA2615253001 | MYO7A | c.3750+24C>A (n.3750+24C>A) c.1591+24C>A c.3717+24C>A (n.3717+24C>A) c.1293+24C>A (n.1293+24C>A) n.277+24C>A n.1293+24C>A c.3660+24C>A (n.3660+24C>A) c.3531+24C>A (n.3531+24C>A) c.3519+24C>A (n.3519+24C>A) c.3492+24C>A (n.3492+24C>A) n.4070+24C>A n.4072+24C>A c.3840+24C>A (n.3840+24C>A) c.3609+24C>A (n.3609+24C>A) n.3855+24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190163C= | CA1984123356 | MYO7A | c.3750+24C= (n.3750+24C=) c.1591+24C= c.3717+24C= (n.3717+24C=) c.1293+24C= (n.1293+24C=) n.277+24C= n.1293+24C= c.3660+24C= (n.3660+24C=) c.3531+24C= (n.3531+24C=) c.3519+24C= (n.3519+24C=) c.3492+24C= (n.3492+24C=) n.4070+24C= n.4072+24C= c.3840+24C= (n.3840+24C=) c.3609+24C= (n.3609+24C=) n.3855+24C= | |
11 | g.77190163C>T | CA6198184 | MYO7A | c.3750+24C>T (n.3750+24C>T) c.1591+24C>T c.3717+24C>T (n.3717+24C>T) c.1293+24C>T (n.1293+24C>T) n.277+24C>T n.1293+24C>T c.3660+24C>T (n.3660+24C>T) c.3531+24C>T (n.3531+24C>T) c.3519+24C>T (n.3519+24C>T) c.3492+24C>T (n.3492+24C>T) n.4070+24C>T n.4072+24C>T c.3840+24C>T (n.3840+24C>T) c.3609+24C>T (n.3609+24C>T) n.3855+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190165C>A | CA2615253008 | MYO7A | c.3750+26C>A (n.3750+26C>A) c.1591+26C>A c.3717+26C>A (n.3717+26C>A) c.1293+26C>A (n.1293+26C>A) n.277+26C>A n.1293+26C>A c.3660+26C>A (n.3660+26C>A) c.3531+26C>A (n.3531+26C>A) c.3519+26C>A (n.3519+26C>A) c.3492+26C>A (n.3492+26C>A) n.4070+26C>A n.4072+26C>A c.3840+26C>A (n.3840+26C>A) c.3609+26C>A (n.3609+26C>A) n.3855+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190165C= | CA1984123358 | MYO7A | c.3750+26C= (n.3750+26C=) c.1591+26C= c.3717+26C= (n.3717+26C=) c.1293+26C= (n.1293+26C=) n.277+26C= n.1293+26C= c.3660+26C= (n.3660+26C=) c.3531+26C= (n.3531+26C=) c.3519+26C= (n.3519+26C=) c.3492+26C= (n.3492+26C=) n.4070+26C= n.4072+26C= c.3840+26C= (n.3840+26C=) c.3609+26C= (n.3609+26C=) n.3855+26C= | |
11 | g.77190165C>G | CA2615253009 | MYO7A | c.3750+26C>G (n.3750+26C>G) c.1591+26C>G c.3717+26C>G (n.3717+26C>G) c.1293+26C>G (n.1293+26C>G) n.277+26C>G n.1293+26C>G c.3660+26C>G (n.3660+26C>G) c.3531+26C>G (n.3531+26C>G) c.3519+26C>G (n.3519+26C>G) c.3492+26C>G (n.3492+26C>G) n.4070+26C>G n.4072+26C>G c.3840+26C>G (n.3840+26C>G) c.3609+26C>G (n.3609+26C>G) n.3855+26C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190165C>T | CA224843890 | MYO7A | c.3750+26C>T (n.3750+26C>T) c.1591+26C>T c.3717+26C>T (n.3717+26C>T) c.1293+26C>T (n.1293+26C>T) n.277+26C>T n.1293+26C>T c.3660+26C>T (n.3660+26C>T) c.3531+26C>T (n.3531+26C>T) c.3519+26C>T (n.3519+26C>T) c.3492+26C>T (n.3492+26C>T) n.4070+26C>T n.4072+26C>T c.3840+26C>T (n.3840+26C>T) c.3609+26C>T (n.3609+26C>T) n.3855+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190166G>A | CA6198185 | MYO7A | c.3750+27G>A (n.3750+27G>A) c.1591+27G>A c.3717+27G>A (n.3717+27G>A) c.1293+27G>A (n.1293+27G>A) n.277+27G>A n.1293+27G>A c.3660+27G>A (n.3660+27G>A) c.3531+27G>A (n.3531+27G>A) c.3519+27G>A (n.3519+27G>A) c.3492+27G>A (n.3492+27G>A) n.4070+27G>A n.4072+27G>A c.3840+27G>A (n.3840+27G>A) c.3609+27G>A (n.3609+27G>A) n.3855+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190166G= | CA1984123360 | MYO7A | c.3750+27G= (n.3750+27G=) c.1591+27G= c.3717+27G= (n.3717+27G=) c.1293+27G= (n.1293+27G=) n.277+27G= n.1293+27G= c.3660+27G= (n.3660+27G=) c.3531+27G= (n.3531+27G=) c.3519+27G= (n.3519+27G=) c.3492+27G= (n.3492+27G=) n.4070+27G= n.4072+27G= c.3840+27G= (n.3840+27G=) c.3609+27G= (n.3609+27G=) n.3855+27G= | |
11 | g.77190166G>T | CA2574931365 | MYO7A | c.3750+27G>T (n.3750+27G>T) c.1591+27G>T c.3717+27G>T (n.3717+27G>T) c.1293+27G>T (n.1293+27G>T) n.277+27G>T n.1293+27G>T c.3660+27G>T (n.3660+27G>T) c.3531+27G>T (n.3531+27G>T) c.3519+27G>T (n.3519+27G>T) c.3492+27G>T (n.3492+27G>T) n.4070+27G>T n.4072+27G>T c.3840+27G>T (n.3840+27G>T) c.3609+27G>T (n.3609+27G>T) n.3855+27G>T | |
11 | g.77190167T>A | CA2615253014 | MYO7A | c.3750+28T>A (n.3750+28T>A) c.1591+28T>A c.3717+28T>A (n.3717+28T>A) c.1293+28T>A (n.1293+28T>A) n.277+28T>A n.1293+28T>A c.3660+28T>A (n.3660+28T>A) c.3531+28T>A (n.3531+28T>A) c.3519+28T>A (n.3519+28T>A) c.3492+28T>A (n.3492+28T>A) n.4070+28T>A n.4072+28T>A c.3840+28T>A (n.3840+28T>A) c.3609+28T>A (n.3609+28T>A) n.3855+28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190167T>C | CA2615253041 | MYO7A | c.3750+28T>C (n.3750+28T>C) c.1591+28T>C c.3717+28T>C (n.3717+28T>C) c.1293+28T>C (n.1293+28T>C) n.277+28T>C n.1293+28T>C c.3660+28T>C (n.3660+28T>C) c.3531+28T>C (n.3531+28T>C) c.3519+28T>C (n.3519+28T>C) c.3492+28T>C (n.3492+28T>C) n.4070+28T>C n.4072+28T>C c.3840+28T>C (n.3840+28T>C) c.3609+28T>C (n.3609+28T>C) n.3855+28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190169T>C | CA2615253043 | MYO7A | c.3750+30T>C (n.3750+30T>C) c.1591+30T>C c.3717+30T>C (n.3717+30T>C) c.1293+30T>C (n.1293+30T>C) n.277+30T>C n.1293+30T>C c.3660+30T>C (n.3660+30T>C) c.3531+30T>C (n.3531+30T>C) c.3519+30T>C (n.3519+30T>C) c.3492+30T>C (n.3492+30T>C) n.4070+30T>C n.4072+30T>C c.3840+30T>C (n.3840+30T>C) c.3609+30T>C (n.3609+30T>C) n.3855+30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190170G>A | CA2574931366 | MYO7A | c.3750+31G>A (n.3750+31G>A) c.1591+31G>A c.3717+31G>A (n.3717+31G>A) c.1293+31G>A (n.1293+31G>A) n.277+31G>A n.1293+31G>A c.3660+31G>A (n.3660+31G>A) c.3531+31G>A (n.3531+31G>A) c.3519+31G>A (n.3519+31G>A) c.3492+31G>A (n.3492+31G>A) n.4070+31G>A n.4072+31G>A c.3840+31G>A (n.3840+31G>A) c.3609+31G>A (n.3609+31G>A) n.3855+31G>A | |
11 | g.77190170G>C | CA600346956 | MYO7A | c.3750+31G>C (n.3750+31G>C) c.1591+31G>C c.3717+31G>C (n.3717+31G>C) c.1293+31G>C (n.1293+31G>C) n.277+31G>C n.1293+31G>C c.3660+31G>C (n.3660+31G>C) c.3531+31G>C (n.3531+31G>C) c.3519+31G>C (n.3519+31G>C) c.3492+31G>C (n.3492+31G>C) n.4070+31G>C n.4072+31G>C c.3840+31G>C (n.3840+31G>C) c.3609+31G>C (n.3609+31G>C) n.3855+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190170G= | CA1984123363 | MYO7A | c.3750+31G= (n.3750+31G=) c.1591+31G= c.3717+31G= (n.3717+31G=) c.1293+31G= (n.1293+31G=) n.277+31G= n.1293+31G= c.3660+31G= (n.3660+31G=) c.3531+31G= (n.3531+31G=) c.3519+31G= (n.3519+31G=) c.3492+31G= (n.3492+31G=) n.4070+31G= n.4072+31G= c.3840+31G= (n.3840+31G=) c.3609+31G= (n.3609+31G=) n.3855+31G= | |
11 | g.77190170G>T | CA2615253049 | MYO7A | c.3750+31G>T (n.3750+31G>T) c.1591+31G>T c.3717+31G>T (n.3717+31G>T) c.1293+31G>T (n.1293+31G>T) n.277+31G>T n.1293+31G>T c.3660+31G>T (n.3660+31G>T) c.3531+31G>T (n.3531+31G>T) c.3519+31G>T (n.3519+31G>T) c.3492+31G>T (n.3492+31G>T) n.4070+31G>T n.4072+31G>T c.3840+31G>T (n.3840+31G>T) c.3609+31G>T (n.3609+31G>T) n.3855+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190171C>A | CA2615253050 | MYO7A | c.3750+32C>A (n.3750+32C>A) c.1591+32C>A c.3717+32C>A (n.3717+32C>A) c.1293+32C>A (n.1293+32C>A) n.277+32C>A n.1293+32C>A c.3660+32C>A (n.3660+32C>A) c.3531+32C>A (n.3531+32C>A) c.3519+32C>A (n.3519+32C>A) c.3492+32C>A (n.3492+32C>A) n.4070+32C>A n.4072+32C>A c.3840+32C>A (n.3840+32C>A) c.3609+32C>A (n.3609+32C>A) n.3855+32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190171C>T | CA2615253051 | MYO7A | c.3750+32C>T (n.3750+32C>T) c.1591+32C>T c.3717+32C>T (n.3717+32C>T) c.1293+32C>T (n.1293+32C>T) n.277+32C>T n.1293+32C>T c.3660+32C>T (n.3660+32C>T) c.3531+32C>T (n.3531+32C>T) c.3519+32C>T (n.3519+32C>T) c.3492+32C>T (n.3492+32C>T) n.4070+32C>T n.4072+32C>T c.3840+32C>T (n.3840+32C>T) c.3609+32C>T (n.3609+32C>T) n.3855+32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190172A= | CA1984123367 | MYO7A | c.3750+33A= (n.3750+33A=) c.1591+33A= c.3717+33A= (n.3717+33A=) c.1293+33A= (n.1293+33A=) n.277+33A= n.1293+33A= c.3660+33A= (n.3660+33A=) c.3531+33A= (n.3531+33A=) c.3519+33A= (n.3519+33A=) c.3492+33A= (n.3492+33A=) n.4070+33A= n.4072+33A= c.3840+33A= (n.3840+33A=) c.3609+33A= (n.3609+33A=) n.3855+33A= | |
11 | g.77190172A>G | CA6198186 | MYO7A | c.3750+33A>G (n.3750+33A>G) c.1591+33A>G c.3717+33A>G (n.3717+33A>G) c.1293+33A>G (n.1293+33A>G) n.277+33A>G n.1293+33A>G c.3660+33A>G (n.3660+33A>G) c.3531+33A>G (n.3531+33A>G) c.3519+33A>G (n.3519+33A>G) c.3492+33A>G (n.3492+33A>G) n.4070+33A>G n.4072+33A>G c.3840+33A>G (n.3840+33A>G) c.3609+33A>G (n.3609+33A>G) n.3855+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190172A>T | CA2615253058 | MYO7A | c.3750+33A>T (n.3750+33A>T) c.1591+33A>T c.3717+33A>T (n.3717+33A>T) c.1293+33A>T (n.1293+33A>T) n.277+33A>T n.1293+33A>T c.3660+33A>T (n.3660+33A>T) c.3531+33A>T (n.3531+33A>T) c.3519+33A>T (n.3519+33A>T) c.3492+33A>T (n.3492+33A>T) n.4070+33A>T n.4072+33A>T c.3840+33A>T (n.3840+33A>T) c.3609+33A>T (n.3609+33A>T) n.3855+33A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190175_77190178del | CA2615253060 | MYO7A | c.3750+36_3750+39del (n.3750+36_3750+39del) c.1591+36_1591+39del c.3717+36_3717+39del (n.3717+36_3717+39del) c.1293+36_1293+39del (n.1293+36_1293+39del) n.277+36_277+39del n.1293+36_1293+39del c.3660+36_3660+39del (n.3660+36_3660+39del) c.3531+36_3531+39del (n.3531+36_3531+39del) c.3519+36_3519+39del (n.3519+36_3519+39del) c.3492+36_3492+39del (n.3492+36_3492+39del) n.4070+36_4070+39del n.4072+36_4072+39del c.3840+36_3840+39del (n.3840+36_3840+39del) c.3609+36_3609+39del (n.3609+36_3609+39del) n.3855+36_3855+39del | gnomAD v4 |
11 | g.77190173_77190181delinsTGTGTGCGC | CA1984123369 | MYO7A | c.3750+34_3750+42delinsTGTGTGCGC (n.3750+34_3750+42delinsTGTGTGCGC) c.1591+34_1591+42delinsTGTGTGCGC c.3717+34_3717+42delinsTGTGTGCGC (n.3717+34_3717+42delinsTGTGTGCGC) c.1293+34_1293+42delinsTGTGTGCGC (n.1293+34_1293+42delinsTGTGTGCGC) n.277+34_277+42delinsTGTGTGCGC n.1293+34_1293+42delinsTGTGTGCGC c.3660+34_3660+42delinsTGTGTGCGC (n.3660+34_3660+42delinsTGTGTGCGC) c.3531+34_3531+42delinsTGTGTGCGC (n.3531+34_3531+42delinsTGTGTGCGC) c.3519+34_3519+42delinsTGTGTGCGC (n.3519+34_3519+42delinsTGTGTGCGC) c.3492+34_3492+42delinsTGTGTGCGC (n.3492+34_3492+42delinsTGTGTGCGC) n.4070+34_4070+42delinsTGTGTGCGC n.4072+34_4072+42delinsTGTGTGCGC c.3840+34_3840+42delinsTGTGTGCGC (n.3840+34_3840+42delinsTGTGTGCGC) c.3609+34_3609+42delinsTGTGTGCGC (n.3609+34_3609+42delinsTGTGTGCGC) n.3855+34_3855+42delinsTGTGTGCGC | |
11 | g.77190174G>A | CA2615253064 | MYO7A | c.3750+35G>A (n.3750+35G>A) c.1591+35G>A c.3717+35G>A (n.3717+35G>A) c.1293+35G>A (n.1293+35G>A) n.277+35G>A n.1293+35G>A c.3660+35G>A (n.3660+35G>A) c.3531+35G>A (n.3531+35G>A) c.3519+35G>A (n.3519+35G>A) c.3492+35G>A (n.3492+35G>A) n.4070+35G>A n.4072+35G>A c.3840+35G>A (n.3840+35G>A) c.3609+35G>A (n.3609+35G>A) n.3855+35G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190174_77190181del | CA6198187 | MYO7A | c.3750+35_3750+42del (n.3750+35_3750+42del) c.1591+35_1591+42del c.3717+35_3717+42del (n.3717+35_3717+42del) c.1293+35_1293+42del (n.1293+35_1293+42del) n.277+35_277+42del n.1293+35_1293+42del c.3660+35_3660+42del (n.3660+35_3660+42del) c.3531+35_3531+42del (n.3531+35_3531+42del) c.3519+35_3519+42del (n.3519+35_3519+42del) c.3492+35_3492+42del (n.3492+35_3492+42del) n.4070+35_4070+42del n.4072+35_4072+42del c.3840+35_3840+42del (n.3840+35_3840+42del) c.3609+35_3609+42del (n.3609+35_3609+42del) n.3855+35_3855+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190179_77190188del | CA2574931367 | MYO7A | c.3750+40_3750+49del (n.3750+40_3750+49del) c.1591+40_1591+49del c.3717+40_3717+49del (n.3717+40_3717+49del) c.1293+40_1293+49del (n.1293+40_1293+49del) n.277+40_277+49del n.1293+40_1293+49del c.3660+40_3660+49del (n.3660+40_3660+49del) c.3531+40_3531+49del (n.3531+40_3531+49del) c.3519+40_3519+49del (n.3519+40_3519+49del) c.3492+40_3492+49del (n.3492+40_3492+49del) n.4070+40_4070+49del n.4072+40_4072+49del c.3840+40_3840+49del (n.3840+40_3840+49del) c.3609+40_3609+49del (n.3609+40_3609+49del) n.3855+40_3855+49del | gnomAD v4 |
11 | g.77190175T>A | CA2842657609 | MYO7A | c.3750+36T>A (n.3750+36T>A) c.1591+36T>A c.3717+36T>A (n.3717+36T>A) c.1293+36T>A (n.1293+36T>A) n.277+36T>A n.1293+36T>A c.3660+36T>A (n.3660+36T>A) c.3531+36T>A (n.3531+36T>A) c.3519+36T>A (n.3519+36T>A) c.3492+36T>A (n.3492+36T>A) n.4070+36T>A n.4072+36T>A c.3840+36T>A (n.3840+36T>A) c.3609+36T>A (n.3609+36T>A) n.3855+36T>A | |
11 | g.77190175T>C | CA2615253066 | MYO7A | c.3750+36T>C (n.3750+36T>C) c.1591+36T>C c.3717+36T>C (n.3717+36T>C) c.1293+36T>C (n.1293+36T>C) n.277+36T>C n.1293+36T>C c.3660+36T>C (n.3660+36T>C) c.3531+36T>C (n.3531+36T>C) c.3519+36T>C (n.3519+36T>C) c.3492+36T>C (n.3492+36T>C) n.4070+36T>C n.4072+36T>C c.3840+36T>C (n.3840+36T>C) c.3609+36T>C (n.3609+36T>C) n.3855+36T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190176_77190177insCACA | CA2842657610 | MYO7A | c.3750+37_3750+38insCACA (n.3750+37_3750+38insCACA) c.1591+37_1591+38insCACA c.3717+37_3717+38insCACA (n.3717+37_3717+38insCACA) c.1293+37_1293+38insCACA (n.1293+37_1293+38insCACA) n.277+37_277+38insCACA n.1293+37_1293+38insCACA c.3660+37_3660+38insCACA (n.3660+37_3660+38insCACA) c.3531+37_3531+38insCACA (n.3531+37_3531+38insCACA) c.3519+37_3519+38insCACA (n.3519+37_3519+38insCACA) c.3492+37_3492+38insCACA (n.3492+37_3492+38insCACA) n.4070+37_4070+38insCACA n.4072+37_4072+38insCACA c.3840+37_3840+38insCACA (n.3840+37_3840+38insCACA) c.3609+37_3609+38insCACA (n.3609+37_3609+38insCACA) n.3855+37_3855+38insCACA | |
11 | g.77190177T>A | CA600346957 | MYO7A | c.3750+38T>A (n.3750+38T>A) c.1591+38T>A c.3717+38T>A (n.3717+38T>A) c.1293+38T>A (n.1293+38T>A) n.277+38T>A n.1293+38T>A c.3660+38T>A (n.3660+38T>A) c.3531+38T>A (n.3531+38T>A) c.3519+38T>A (n.3519+38T>A) c.3492+38T>A (n.3492+38T>A) n.4070+38T>A n.4072+38T>A c.3840+38T>A (n.3840+38T>A) c.3609+38T>A (n.3609+38T>A) n.3855+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190177T= | CA1984123373 | MYO7A | c.3750+38T= (n.3750+38T=) c.1591+38T= c.3717+38T= (n.3717+38T=) c.1293+38T= (n.1293+38T=) n.277+38T= n.1293+38T= c.3660+38T= (n.3660+38T=) c.3531+38T= (n.3531+38T=) c.3519+38T= (n.3519+38T=) c.3492+38T= (n.3492+38T=) n.4070+38T= n.4072+38T= c.3840+38T= (n.3840+38T=) c.3609+38T= (n.3609+38T=) n.3855+38T= | |
11 | g.77190178G>A | CA1984123376 | MYO7A | c.3750+39G>A (n.3750+39G>A) c.1591+39G>A c.3717+39G>A (n.3717+39G>A) c.1293+39G>A (n.1293+39G>A) n.277+39G>A n.1293+39G>A c.3660+39G>A (n.3660+39G>A) c.3531+39G>A (n.3531+39G>A) c.3519+39G>A (n.3519+39G>A) c.3492+39G>A (n.3492+39G>A) n.4070+39G>A n.4072+39G>A c.3840+39G>A (n.3840+39G>A) c.3609+39G>A (n.3609+39G>A) n.3855+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190178G= | CA1984123374 | MYO7A | c.3750+39G= (n.3750+39G=) c.1591+39G= c.3717+39G= (n.3717+39G=) c.1293+39G= (n.1293+39G=) n.277+39G= n.1293+39G= c.3660+39G= (n.3660+39G=) c.3531+39G= (n.3531+39G=) c.3519+39G= (n.3519+39G=) c.3492+39G= (n.3492+39G=) n.4070+39G= n.4072+39G= c.3840+39G= (n.3840+39G=) c.3609+39G= (n.3609+39G=) n.3855+39G= | |
11 | g.77190178G>T | CA2574931368 | MYO7A | c.3750+39G>T (n.3750+39G>T) c.1591+39G>T c.3717+39G>T (n.3717+39G>T) c.1293+39G>T (n.1293+39G>T) n.277+39G>T n.1293+39G>T c.3660+39G>T (n.3660+39G>T) c.3531+39G>T (n.3531+39G>T) c.3519+39G>T (n.3519+39G>T) c.3492+39G>T (n.3492+39G>T) n.4070+39G>T n.4072+39G>T c.3840+39G>T (n.3840+39G>T) c.3609+39G>T (n.3609+39G>T) n.3855+39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190179C>A | CA2615253068 | MYO7A | c.3750+40C>A (n.3750+40C>A) c.1591+40C>A c.3717+40C>A (n.3717+40C>A) c.1293+40C>A (n.1293+40C>A) n.277+40C>A n.1293+40C>A c.3660+40C>A (n.3660+40C>A) c.3531+40C>A (n.3531+40C>A) c.3519+40C>A (n.3519+40C>A) c.3492+40C>A (n.3492+40C>A) n.4070+40C>A n.4072+40C>A c.3840+40C>A (n.3840+40C>A) c.3609+40C>A (n.3609+40C>A) n.3855+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190179C= | CA1984123378 | MYO7A | c.3750+40C= (n.3750+40C=) c.1591+40C= c.3717+40C= (n.3717+40C=) c.1293+40C= (n.1293+40C=) n.277+40C= n.1293+40C= c.3660+40C= (n.3660+40C=) c.3531+40C= (n.3531+40C=) c.3519+40C= (n.3519+40C=) c.3492+40C= (n.3492+40C=) n.4070+40C= n.4072+40C= c.3840+40C= (n.3840+40C=) c.3609+40C= (n.3609+40C=) n.3855+40C= | |
11 | g.77190179C>T | CA6198188 | MYO7A | c.3750+40C>T (n.3750+40C>T) c.1591+40C>T c.3717+40C>T (n.3717+40C>T) c.1293+40C>T (n.1293+40C>T) n.277+40C>T n.1293+40C>T c.3660+40C>T (n.3660+40C>T) c.3531+40C>T (n.3531+40C>T) c.3519+40C>T (n.3519+40C>T) c.3492+40C>T (n.3492+40C>T) n.4070+40C>T n.4072+40C>T c.3840+40C>T (n.3840+40C>T) c.3609+40C>T (n.3609+40C>T) n.3855+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190180G>A | CA600346958 | MYO7A | c.3750+41G>A (n.3750+41G>A) c.1591+41G>A c.3717+41G>A (n.3717+41G>A) c.1293+41G>A (n.1293+41G>A) n.277+41G>A n.1293+41G>A c.3660+41G>A (n.3660+41G>A) c.3531+41G>A (n.3531+41G>A) c.3519+41G>A (n.3519+41G>A) c.3492+41G>A (n.3492+41G>A) n.4070+41G>A n.4072+41G>A c.3840+41G>A (n.3840+41G>A) c.3609+41G>A (n.3609+41G>A) n.3855+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190180G>C | CA2574931369 | MYO7A | c.3750+41G>C (n.3750+41G>C) c.1591+41G>C c.3717+41G>C (n.3717+41G>C) c.1293+41G>C (n.1293+41G>C) n.277+41G>C n.1293+41G>C c.3660+41G>C (n.3660+41G>C) c.3531+41G>C (n.3531+41G>C) c.3519+41G>C (n.3519+41G>C) c.3492+41G>C (n.3492+41G>C) n.4070+41G>C n.4072+41G>C c.3840+41G>C (n.3840+41G>C) c.3609+41G>C (n.3609+41G>C) n.3855+41G>C | |
11 | g.77190180G= | CA1984123384 | MYO7A | c.3750+41G= (n.3750+41G=) c.1591+41G= c.3717+41G= (n.3717+41G=) c.1293+41G= (n.1293+41G=) n.277+41G= n.1293+41G= c.3660+41G= (n.3660+41G=) c.3531+41G= (n.3531+41G=) c.3519+41G= (n.3519+41G=) c.3492+41G= (n.3492+41G=) n.4070+41G= n.4072+41G= c.3840+41G= (n.3840+41G=) c.3609+41G= (n.3609+41G=) n.3855+41G= | |
11 | g.77190180G>T | CA2615253077 | MYO7A | c.3750+41G>T (n.3750+41G>T) c.1591+41G>T c.3717+41G>T (n.3717+41G>T) c.1293+41G>T (n.1293+41G>T) n.277+41G>T n.1293+41G>T c.3660+41G>T (n.3660+41G>T) c.3531+41G>T (n.3531+41G>T) c.3519+41G>T (n.3519+41G>T) c.3492+41G>T (n.3492+41G>T) n.4070+41G>T n.4072+41G>T c.3840+41G>T (n.3840+41G>T) c.3609+41G>T (n.3609+41G>T) n.3855+41G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190180_77190190delinsGCACGTGTGTA | CA1984123383 | MYO7A | c.3750+41_3750+51delinsGCACGTGTGTA (n.3750+41_3750+51delinsGCACGTGTGTA) c.1591+41_1591+51delinsGCACGTGTGTA c.3717+41_3717+51delinsGCACGTGTGTA (n.3717+41_3717+51delinsGCACGTGTGTA) c.1293+41_1293+51delinsGCACGTGTGTA (n.1293+41_1293+51delinsGCACGTGTGTA) n.277+41_277+51delinsGCACGTGTGTA n.1293+41_1293+51delinsGCACGTGTGTA c.3660+41_3660+51delinsGCACGTGTGTA (n.3660+41_3660+51delinsGCACGTGTGTA) c.3531+41_3531+51delinsGCACGTGTGTA (n.3531+41_3531+51delinsGCACGTGTGTA) c.3519+41_3519+51delinsGCACGTGTGTA (n.3519+41_3519+51delinsGCACGTGTGTA) c.3492+41_3492+51delinsGCACGTGTGTA (n.3492+41_3492+51delinsGCACGTGTGTA) n.4070+41_4070+51delinsGCACGTGTGTA n.4072+41_4072+51delinsGCACGTGTGTA c.3840+41_3840+51delinsGCACGTGTGTA (n.3840+41_3840+51delinsGCACGTGTGTA) c.3609+41_3609+51delinsGCACGTGTGTA (n.3609+41_3609+51delinsGCACGTGTGTA) n.3855+41_3855+51delinsGCACGTGTGTA | |
11 | g.77190181C>A | CA2615253083 | MYO7A | c.3750+42C>A (n.3750+42C>A) c.1591+42C>A c.3717+42C>A (n.3717+42C>A) c.1293+42C>A (n.1293+42C>A) n.277+42C>A n.1293+42C>A c.3660+42C>A (n.3660+42C>A) c.3531+42C>A (n.3531+42C>A) c.3519+42C>A (n.3519+42C>A) c.3492+42C>A (n.3492+42C>A) n.4070+42C>A n.4072+42C>A c.3840+42C>A (n.3840+42C>A) c.3609+42C>A (n.3609+42C>A) n.3855+42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190181C= | CA1984123387 | MYO7A | c.3750+42C= (n.3750+42C=) c.1591+42C= c.3717+42C= (n.3717+42C=) c.1293+42C= (n.1293+42C=) n.277+42C= n.1293+42C= c.3660+42C= (n.3660+42C=) c.3531+42C= (n.3531+42C=) c.3519+42C= (n.3519+42C=) c.3492+42C= (n.3492+42C=) n.4070+42C= n.4072+42C= c.3840+42C= (n.3840+42C=) c.3609+42C= (n.3609+42C=) n.3855+42C= | |
11 | g.77190181C>T | CA939779123 | MYO7A | c.3750+42C>T (n.3750+42C>T) c.1591+42C>T c.3717+42C>T (n.3717+42C>T) c.1293+42C>T (n.1293+42C>T) n.277+42C>T n.1293+42C>T c.3660+42C>T (n.3660+42C>T) c.3531+42C>T (n.3531+42C>T) c.3519+42C>T (n.3519+42C>T) c.3492+42C>T (n.3492+42C>T) n.4070+42C>T n.4072+42C>T c.3840+42C>T (n.3840+42C>T) c.3609+42C>T (n.3609+42C>T) n.3855+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190181_77190190del | CA6198189 | MYO7A | c.3750+42_3750+51del (n.3750+42_3750+51del) c.1591+42_1591+51del c.3717+42_3717+51del (n.3717+42_3717+51del) c.1293+42_1293+51del (n.1293+42_1293+51del) n.277+42_277+51del n.1293+42_1293+51del c.3660+42_3660+51del (n.3660+42_3660+51del) c.3531+42_3531+51del (n.3531+42_3531+51del) c.3519+42_3519+51del (n.3519+42_3519+51del) c.3492+42_3492+51del (n.3492+42_3492+51del) n.4070+42_4070+51del n.4072+42_4072+51del c.3840+42_3840+51del (n.3840+42_3840+51del) c.3609+42_3609+51del (n.3609+42_3609+51del) n.3855+42_3855+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190182A= | CA1984123391 | MYO7A | c.3750+43A= (n.3750+43A=) c.1591+43A= c.3717+43A= (n.3717+43A=) c.1293+43A= (n.1293+43A=) n.277+43A= n.1293+43A= c.3660+43A= (n.3660+43A=) c.3531+43A= (n.3531+43A=) c.3519+43A= (n.3519+43A=) c.3492+43A= (n.3492+43A=) n.4070+43A= n.4072+43A= c.3840+43A= (n.3840+43A=) c.3609+43A= (n.3609+43A=) n.3855+43A= | |
11 | g.77190182A>G | CA1984123390 | MYO7A | c.3750+43A>G (n.3750+43A>G) c.1591+43A>G c.3717+43A>G (n.3717+43A>G) c.1293+43A>G (n.1293+43A>G) n.277+43A>G n.1293+43A>G c.3660+43A>G (n.3660+43A>G) c.3531+43A>G (n.3531+43A>G) c.3519+43A>G (n.3519+43A>G) c.3492+43A>G (n.3492+43A>G) n.4070+43A>G n.4072+43A>G c.3840+43A>G (n.3840+43A>G) c.3609+43A>G (n.3609+43A>G) n.3855+43A>G | dbSNP |
11 | g.77190183C>A | CA6198190 | MYO7A | c.3750+44C>A (n.3750+44C>A) c.1591+44C>A c.3717+44C>A (n.3717+44C>A) c.1293+44C>A (n.1293+44C>A) n.277+44C>A n.1293+44C>A c.3660+44C>A (n.3660+44C>A) c.3531+44C>A (n.3531+44C>A) c.3519+44C>A (n.3519+44C>A) c.3492+44C>A (n.3492+44C>A) n.4070+44C>A n.4072+44C>A c.3840+44C>A (n.3840+44C>A) c.3609+44C>A (n.3609+44C>A) n.3855+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190183C= | CA1984123396 | MYO7A | c.3750+44C= (n.3750+44C=) c.1591+44C= c.3717+44C= (n.3717+44C=) c.1293+44C= (n.1293+44C=) n.277+44C= n.1293+44C= c.3660+44C= (n.3660+44C=) c.3531+44C= (n.3531+44C=) c.3519+44C= (n.3519+44C=) c.3492+44C= (n.3492+44C=) n.4070+44C= n.4072+44C= c.3840+44C= (n.3840+44C=) c.3609+44C= (n.3609+44C=) n.3855+44C= | |
11 | g.77190183C>T | CA6198191 | MYO7A | c.3750+44C>T (n.3750+44C>T) c.1591+44C>T c.3717+44C>T (n.3717+44C>T) c.1293+44C>T (n.1293+44C>T) n.277+44C>T n.1293+44C>T c.3660+44C>T (n.3660+44C>T) c.3531+44C>T (n.3531+44C>T) c.3519+44C>T (n.3519+44C>T) c.3492+44C>T (n.3492+44C>T) n.4070+44C>T n.4072+44C>T c.3840+44C>T (n.3840+44C>T) c.3609+44C>T (n.3609+44C>T) n.3855+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77190184G>A | CA6198192 | MYO7A | c.3750+45G>A (n.3750+45G>A) c.1591+45G>A c.3717+45G>A (n.3717+45G>A) c.1293+45G>A (n.1293+45G>A) n.277+45G>A n.1293+45G>A c.3660+45G>A (n.3660+45G>A) c.3531+45G>A (n.3531+45G>A) c.3519+45G>A (n.3519+45G>A) c.3492+45G>A (n.3492+45G>A) n.4070+45G>A n.4072+45G>A c.3840+45G>A (n.3840+45G>A) c.3609+45G>A (n.3609+45G>A) n.3855+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190184G= | CA1984123400 | MYO7A | c.3750+45G= (n.3750+45G=) c.1591+45G= c.3717+45G= (n.3717+45G=) c.1293+45G= (n.1293+45G=) n.277+45G= n.1293+45G= c.3660+45G= (n.3660+45G=) c.3531+45G= (n.3531+45G=) c.3519+45G= (n.3519+45G=) c.3492+45G= (n.3492+45G=) n.4070+45G= n.4072+45G= c.3840+45G= (n.3840+45G=) c.3609+45G= (n.3609+45G=) n.3855+45G= | |
11 | g.77190184G>T | CA2615253104 | MYO7A | c.3750+45G>T (n.3750+45G>T) c.1591+45G>T c.3717+45G>T (n.3717+45G>T) c.1293+45G>T (n.1293+45G>T) n.277+45G>T n.1293+45G>T c.3660+45G>T (n.3660+45G>T) c.3531+45G>T (n.3531+45G>T) c.3519+45G>T (n.3519+45G>T) c.3492+45G>T (n.3492+45G>T) n.4070+45G>T n.4072+45G>T c.3840+45G>T (n.3840+45G>T) c.3609+45G>T (n.3609+45G>T) n.3855+45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190185T>A | CA2574931370 | MYO7A | c.3750+46T>A (n.3750+46T>A) c.1591+46T>A c.3717+46T>A (n.3717+46T>A) c.1293+46T>A (n.1293+46T>A) n.277+46T>A n.1293+46T>A c.3660+46T>A (n.3660+46T>A) c.3531+46T>A (n.3531+46T>A) c.3519+46T>A (n.3519+46T>A) c.3492+46T>A (n.3492+46T>A) n.4070+46T>A n.4072+46T>A c.3840+46T>A (n.3840+46T>A) c.3609+46T>A (n.3609+46T>A) n.3855+46T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190185T>C | CA2615253109 | MYO7A | c.3750+46T>C (n.3750+46T>C) c.1591+46T>C c.3717+46T>C (n.3717+46T>C) c.1293+46T>C (n.1293+46T>C) n.277+46T>C n.1293+46T>C c.3660+46T>C (n.3660+46T>C) c.3531+46T>C (n.3531+46T>C) c.3519+46T>C (n.3519+46T>C) c.3492+46T>C (n.3492+46T>C) n.4070+46T>C n.4072+46T>C c.3840+46T>C (n.3840+46T>C) c.3609+46T>C (n.3609+46T>C) n.3855+46T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190186G>T | CA2574931371 | MYO7A | c.3750+47G>T (n.3750+47G>T) c.1591+47G>T c.3717+47G>T (n.3717+47G>T) c.1293+47G>T (n.1293+47G>T) n.277+47G>T n.1293+47G>T c.3660+47G>T (n.3660+47G>T) c.3531+47G>T (n.3531+47G>T) c.3519+47G>T (n.3519+47G>T) c.3492+47G>T (n.3492+47G>T) n.4070+47G>T n.4072+47G>T c.3840+47G>T (n.3840+47G>T) c.3609+47G>T (n.3609+47G>T) n.3855+47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190187T>G | CA600346959 | MYO7A | c.3750+48T>G (n.3750+48T>G) c.1591+48T>G c.3717+48T>G (n.3717+48T>G) c.1293+48T>G (n.1293+48T>G) n.277+48T>G n.1293+48T>G c.3660+48T>G (n.3660+48T>G) c.3531+48T>G (n.3531+48T>G) c.3519+48T>G (n.3519+48T>G) c.3492+48T>G (n.3492+48T>G) n.4070+48T>G n.4072+48T>G c.3840+48T>G (n.3840+48T>G) c.3609+48T>G (n.3609+48T>G) n.3855+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77190187T= | CA1984123402 | MYO7A | c.3750+48T= (n.3750+48T=) c.1591+48T= c.3717+48T= (n.3717+48T=) c.1293+48T= (n.1293+48T=) n.277+48T= n.1293+48T= c.3660+48T= (n.3660+48T=) c.3531+48T= (n.3531+48T=) c.3519+48T= (n.3519+48T=) c.3492+48T= (n.3492+48T=) n.4070+48T= n.4072+48T= c.3840+48T= (n.3840+48T=) c.3609+48T= (n.3609+48T=) n.3855+48T= | |
11 | g.77190188G>A | CA2615253112 | MYO7A | c.3750+49G>A (n.3750+49G>A) c.1591+49G>A c.3717+49G>A (n.3717+49G>A) c.1293+49G>A (n.1293+49G>A) n.277+49G>A n.1293+49G>A c.3660+49G>A (n.3660+49G>A) c.3531+49G>A (n.3531+49G>A) c.3519+49G>A (n.3519+49G>A) c.3492+49G>A (n.3492+49G>A) n.4070+49G>A n.4072+49G>A c.3840+49G>A (n.3840+49G>A) c.3609+49G>A (n.3609+49G>A) n.3855+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190189T>A | CA2574931372 | MYO7A | c.3750+50T>A (n.3750+50T>A) c.1591+50T>A c.3717+50T>A (n.3717+50T>A) c.1293+50T>A (n.1293+50T>A) n.277+50T>A n.1293+50T>A c.3660+50T>A (n.3660+50T>A) c.3531+50T>A (n.3531+50T>A) c.3519+50T>A (n.3519+50T>A) c.3492+50T>A (n.3492+50T>A) n.4070+50T>A n.4072+50T>A c.3840+50T>A (n.3840+50T>A) c.3609+50T>A (n.3609+50T>A) n.3855+50T>A | |
11 | g.77190189T>C | CA2615253115 | MYO7A | c.3750+50T>C (n.3750+50T>C) c.1591+50T>C c.3717+50T>C (n.3717+50T>C) c.1293+50T>C (n.1293+50T>C) n.277+50T>C n.1293+50T>C c.3660+50T>C (n.3660+50T>C) c.3531+50T>C (n.3531+50T>C) c.3519+50T>C (n.3519+50T>C) c.3492+50T>C (n.3492+50T>C) n.4070+50T>C n.4072+50T>C c.3840+50T>C (n.3840+50T>C) c.3609+50T>C (n.3609+50T>C) n.3855+50T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190190A= | CA1984123403 | MYO7A | c.3750+51A= (n.3750+51A=) c.1591+51A= c.3717+51A= (n.3717+51A=) c.1293+51A= (n.1293+51A=) n.277+51A= n.1293+51A= c.3660+51A= (n.3660+51A=) c.3531+51A= (n.3531+51A=) c.3519+51A= (n.3519+51A=) c.3492+51A= (n.3492+51A=) n.4070+51A= n.4072+51A= c.3840+51A= (n.3840+51A=) c.3609+51A= (n.3609+51A=) n.3855+51A= | |
11 | g.77190190A>G | CA1984123404 | MYO7A | c.3750+51A>G (n.3750+51A>G) c.1591+51A>G c.3717+51A>G (n.3717+51A>G) c.1293+51A>G (n.1293+51A>G) n.277+51A>G n.1293+51A>G c.3660+51A>G (n.3660+51A>G) c.3531+51A>G (n.3531+51A>G) c.3519+51A>G (n.3519+51A>G) c.3492+51A>G (n.3492+51A>G) n.4070+51A>G n.4072+51A>G c.3840+51A>G (n.3840+51A>G) c.3609+51A>G (n.3609+51A>G) n.3855+51A>G | dbSNP |
11 | g.77190191A>C | CA2615253117 | MYO7A | c.3750+52A>C (n.3750+52A>C) c.1591+52A>C c.3717+52A>C (n.3717+52A>C) c.1293+52A>C (n.1293+52A>C) n.277+52A>C n.1293+52A>C c.3660+52A>C (n.3660+52A>C) c.3531+52A>C (n.3531+52A>C) c.3519+52A>C (n.3519+52A>C) c.3492+52A>C (n.3492+52A>C) n.4070+52A>C n.4072+52A>C c.3840+52A>C (n.3840+52A>C) c.3609+52A>C (n.3609+52A>C) n.3855+52A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190191A>G | CA2615253122 | MYO7A | c.3750+52A>G (n.3750+52A>G) c.1591+52A>G c.3717+52A>G (n.3717+52A>G) c.1293+52A>G (n.1293+52A>G) n.277+52A>G n.1293+52A>G c.3660+52A>G (n.3660+52A>G) c.3531+52A>G (n.3531+52A>G) c.3519+52A>G (n.3519+52A>G) c.3492+52A>G (n.3492+52A>G) n.4070+52A>G n.4072+52A>G c.3840+52A>G (n.3840+52A>G) c.3609+52A>G (n.3609+52A>G) n.3855+52A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190193T>C | CA2574931373 | MYO7A | c.3750+54T>C (n.3750+54T>C) c.1591+54T>C c.3717+54T>C (n.3717+54T>C) c.1293+54T>C (n.1293+54T>C) n.277+54T>C n.1293+54T>C c.3660+54T>C (n.3660+54T>C) c.3531+54T>C (n.3531+54T>C) c.3519+54T>C (n.3519+54T>C) c.3492+54T>C (n.3492+54T>C) n.4070+54T>C n.4072+54T>C c.3840+54T>C (n.3840+54T>C) c.3609+54T>C (n.3609+54T>C) n.3855+54T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190193_77190194insC | CA2615253126 | MYO7A | c.3750+54_3750+55insC (n.3750+54_3750+55insC) c.1591+54_1591+55insC c.3717+54_3717+55insC (n.3717+54_3717+55insC) c.1293+54_1293+55insC (n.1293+54_1293+55insC) n.277+54_277+55insC n.1293+54_1293+55insC c.3660+54_3660+55insC (n.3660+54_3660+55insC) c.3531+54_3531+55insC (n.3531+54_3531+55insC) c.3519+54_3519+55insC (n.3519+54_3519+55insC) c.3492+54_3492+55insC (n.3492+54_3492+55insC) n.4070+54_4070+55insC n.4072+54_4072+55insC c.3840+54_3840+55insC (n.3840+54_3840+55insC) c.3609+54_3609+55insC (n.3609+54_3609+55insC) n.3855+54_3855+55insC | gnomAD v4 |
11 | g.77190193_77190194insAGAA | CA2792787358 | MYO7A | c.3750+54_3750+55insAGAA (n.3750+54_3750+55insAGAA) c.1591+54_1591+55insAGAA c.3717+54_3717+55insAGAA (n.3717+54_3717+55insAGAA) c.1293+54_1293+55insAGAA (n.1293+54_1293+55insAGAA) n.277+54_277+55insAGAA n.1293+54_1293+55insAGAA c.3660+54_3660+55insAGAA (n.3660+54_3660+55insAGAA) c.3531+54_3531+55insAGAA (n.3531+54_3531+55insAGAA) c.3519+54_3519+55insAGAA (n.3519+54_3519+55insAGAA) c.3492+54_3492+55insAGAA (n.3492+54_3492+55insAGAA) n.4070+54_4070+55insAGAA n.4072+54_4072+55insAGAA c.3840+54_3840+55insAGAA (n.3840+54_3840+55insAGAA) c.3609+54_3609+55insAGAA (n.3609+54_3609+55insAGAA) n.3855+54_3855+55insAGAA | |
11 | g.77190194G>A | CA2615253123 | MYO7A | c.3750+55G>A (n.3750+55G>A) c.1591+55G>A c.3717+55G>A (n.3717+55G>A) c.1293+55G>A (n.1293+55G>A) n.277+55G>A n.1293+55G>A c.3660+55G>A (n.3660+55G>A) c.3531+55G>A (n.3531+55G>A) c.3519+55G>A (n.3519+55G>A) c.3492+55G>A (n.3492+55G>A) n.4070+55G>A n.4072+55G>A c.3840+55G>A (n.3840+55G>A) c.3609+55G>A (n.3609+55G>A) n.3855+55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190194G>T | CA2615253125 | MYO7A | c.3750+55G>T (n.3750+55G>T) c.1591+55G>T c.3717+55G>T (n.3717+55G>T) c.1293+55G>T (n.1293+55G>T) n.277+55G>T n.1293+55G>T c.3660+55G>T (n.3660+55G>T) c.3531+55G>T (n.3531+55G>T) c.3519+55G>T (n.3519+55G>T) c.3492+55G>T (n.3492+55G>T) n.4070+55G>T n.4072+55G>T c.3840+55G>T (n.3840+55G>T) c.3609+55G>T (n.3609+55G>T) n.3855+55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190195_77190196del | CA2574931374 | MYO7A | c.3750+56_3750+57del (n.3750+56_3750+57del) c.1591+56_1591+57del c.3717+56_3717+57del (n.3717+56_3717+57del) c.1293+56_1293+57del (n.1293+56_1293+57del) n.277+56_277+57del n.1293+56_1293+57del c.3660+56_3660+57del (n.3660+56_3660+57del) c.3531+56_3531+57del (n.3531+56_3531+57del) c.3519+56_3519+57del (n.3519+56_3519+57del) c.3492+56_3492+57del (n.3492+56_3492+57del) n.4070+56_4070+57del n.4072+56_4072+57del c.3840+56_3840+57del (n.3840+56_3840+57del) c.3609+56_3609+57del (n.3609+56_3609+57del) n.3855+56_3855+57del | gnomAD v4 |
11 | g.77190195C>A | CA2551857113 | MYO7A | c.3750+56C>A (n.3750+56C>A) c.1591+56C>A c.3717+56C>A (n.3717+56C>A) c.1293+56C>A (n.1293+56C>A) n.277+56C>A n.1293+56C>A c.3660+56C>A (n.3660+56C>A) c.3531+56C>A (n.3531+56C>A) c.3519+56C>A (n.3519+56C>A) c.3492+56C>A (n.3492+56C>A) n.4070+56C>A n.4072+56C>A c.3840+56C>A (n.3840+56C>A) c.3609+56C>A (n.3609+56C>A) n.3855+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190195C= | CA1984123407 | MYO7A | c.3750+56C= (n.3750+56C=) c.1591+56C= c.3717+56C= (n.3717+56C=) c.1293+56C= (n.1293+56C=) n.277+56C= n.1293+56C= c.3660+56C= (n.3660+56C=) c.3531+56C= (n.3531+56C=) c.3519+56C= (n.3519+56C=) c.3492+56C= (n.3492+56C=) n.4070+56C= n.4072+56C= c.3840+56C= (n.3840+56C=) c.3609+56C= (n.3609+56C=) n.3855+56C= | |
11 | g.77190195C>T | CA224843901 | MYO7A | c.3750+56C>T (n.3750+56C>T) c.1591+56C>T c.3717+56C>T (n.3717+56C>T) c.1293+56C>T (n.1293+56C>T) n.277+56C>T n.1293+56C>T c.3660+56C>T (n.3660+56C>T) c.3531+56C>T (n.3531+56C>T) c.3519+56C>T (n.3519+56C>T) c.3492+56C>T (n.3492+56C>T) n.4070+56C>T n.4072+56C>T c.3840+56C>T (n.3840+56C>T) c.3609+56C>T (n.3609+56C>T) n.3855+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190195_77190199delinsCGTGT | CA1984123406 | MYO7A | c.3750+56_3750+60delinsCGTGT (n.3750+56_3750+60delinsCGTGT) c.1591+56_1591+60delinsCGTGT c.3717+56_3717+60delinsCGTGT (n.3717+56_3717+60delinsCGTGT) c.1293+56_1293+60delinsCGTGT (n.1293+56_1293+60delinsCGTGT) n.277+56_277+60delinsCGTGT n.1293+56_1293+60delinsCGTGT c.3660+56_3660+60delinsCGTGT (n.3660+56_3660+60delinsCGTGT) c.3531+56_3531+60delinsCGTGT (n.3531+56_3531+60delinsCGTGT) c.3519+56_3519+60delinsCGTGT (n.3519+56_3519+60delinsCGTGT) c.3492+56_3492+60delinsCGTGT (n.3492+56_3492+60delinsCGTGT) n.4070+56_4070+60delinsCGTGT n.4072+56_4072+60delinsCGTGT c.3840+56_3840+60delinsCGTGT (n.3840+56_3840+60delinsCGTGT) c.3609+56_3609+60delinsCGTGT (n.3609+56_3609+60delinsCGTGT) n.3855+56_3855+60delinsCGTGT | |
11 | g.77190196G>A | CA224843909 | MYO7A | c.3750+57G>A (n.3750+57G>A) c.1591+57G>A c.3717+57G>A (n.3717+57G>A) c.1293+57G>A (n.1293+57G>A) n.277+57G>A n.1293+57G>A c.3660+57G>A (n.3660+57G>A) c.3531+57G>A (n.3531+57G>A) c.3519+57G>A (n.3519+57G>A) c.3492+57G>A (n.3492+57G>A) n.4070+57G>A n.4072+57G>A c.3840+57G>A (n.3840+57G>A) c.3609+57G>A (n.3609+57G>A) n.3855+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190196G= | CA1984123414 | MYO7A | c.3750+57G= (n.3750+57G=) c.1591+57G= c.3717+57G= (n.3717+57G=) c.1293+57G= (n.1293+57G=) n.277+57G= n.1293+57G= c.3660+57G= (n.3660+57G=) c.3531+57G= (n.3531+57G=) c.3519+57G= (n.3519+57G=) c.3492+57G= (n.3492+57G=) n.4070+57G= n.4072+57G= c.3840+57G= (n.3840+57G=) c.3609+57G= (n.3609+57G=) n.3855+57G= | |
11 | g.77190196G>T | CA2792787359 | MYO7A | c.3750+57G>T (n.3750+57G>T) c.1591+57G>T c.3717+57G>T (n.3717+57G>T) c.1293+57G>T (n.1293+57G>T) n.277+57G>T n.1293+57G>T c.3660+57G>T (n.3660+57G>T) c.3531+57G>T (n.3531+57G>T) c.3519+57G>T (n.3519+57G>T) c.3492+57G>T (n.3492+57G>T) n.4070+57G>T n.4072+57G>T c.3840+57G>T (n.3840+57G>T) c.3609+57G>T (n.3609+57G>T) n.3855+57G>T | |
11 | g.77190208_77190209dup | CA224843906 | MYO7A | c.3750+69_3750+70dup (n.3750+69_3750+70dup) c.1591+69_1591+70dup c.3717+69_3717+70dup (n.3717+69_3717+70dup) c.1293+69_1293+70dup (n.1293+69_1293+70dup) n.277+69_277+70dup n.1293+69_1293+70dup c.3660+69_3660+70dup (n.3660+69_3660+70dup) c.3531+69_3531+70dup (n.3531+69_3531+70dup) c.3519+69_3519+70dup (n.3519+69_3519+70dup) c.3492+69_3492+70dup (n.3492+69_3492+70dup) n.4070+69_4070+70dup n.4072+69_4072+70dup c.3840+69_3840+70dup (n.3840+69_3840+70dup) c.3609+69_3609+70dup (n.3609+69_3609+70dup) n.3855+69_3855+70dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190206_77190209dup | CA2574931375 | MYO7A | c.3750+67_3750+70dup (n.3750+67_3750+70dup) c.1591+67_1591+70dup c.3717+67_3717+70dup (n.3717+67_3717+70dup) c.1293+67_1293+70dup (n.1293+67_1293+70dup) n.277+67_277+70dup n.1293+67_1293+70dup c.3660+67_3660+70dup (n.3660+67_3660+70dup) c.3531+67_3531+70dup (n.3531+67_3531+70dup) c.3519+67_3519+70dup (n.3519+67_3519+70dup) c.3492+67_3492+70dup (n.3492+67_3492+70dup) n.4070+67_4070+70dup n.4072+67_4072+70dup c.3840+67_3840+70dup (n.3840+67_3840+70dup) c.3609+67_3609+70dup (n.3609+67_3609+70dup) n.3855+67_3855+70dup | gnomAD v4 |
11 | g.77190208_77190209del | CA224843908 | MYO7A | c.3750+69_3750+70del (n.3750+69_3750+70del) c.1591+69_1591+70del c.3717+69_3717+70del (n.3717+69_3717+70del) c.1293+69_1293+70del (n.1293+69_1293+70del) n.277+69_277+70del n.1293+69_1293+70del c.3660+69_3660+70del (n.3660+69_3660+70del) c.3531+69_3531+70del (n.3531+69_3531+70del) c.3519+69_3519+70del (n.3519+69_3519+70del) c.3492+69_3492+70del (n.3492+69_3492+70del) n.4070+69_4070+70del n.4072+69_4072+70del c.3840+69_3840+70del (n.3840+69_3840+70del) c.3609+69_3609+70del (n.3609+69_3609+70del) n.3855+69_3855+70del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.77190206_77190209del | CA680377414 | MYO7A | c.3750+67_3750+70del (n.3750+67_3750+70del) c.1591+67_1591+70del c.3717+67_3717+70del (n.3717+67_3717+70del) c.1293+67_1293+70del (n.1293+67_1293+70del) n.277+67_277+70del n.1293+67_1293+70del c.3660+67_3660+70del (n.3660+67_3660+70del) c.3531+67_3531+70del (n.3531+67_3531+70del) c.3519+67_3519+70del (n.3519+67_3519+70del) c.3492+67_3492+70del (n.3492+67_3492+70del) n.4070+67_4070+70del n.4072+67_4072+70del c.3840+67_3840+70del (n.3840+67_3840+70del) c.3609+67_3609+70del (n.3609+67_3609+70del) n.3855+67_3855+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190204_77190209del | CA2615253148 | MYO7A | c.3750+65_3750+70del (n.3750+65_3750+70del) c.1591+65_1591+70del c.3717+65_3717+70del (n.3717+65_3717+70del) c.1293+65_1293+70del (n.1293+65_1293+70del) n.277+65_277+70del n.1293+65_1293+70del c.3660+65_3660+70del (n.3660+65_3660+70del) c.3531+65_3531+70del (n.3531+65_3531+70del) c.3519+65_3519+70del (n.3519+65_3519+70del) c.3492+65_3492+70del (n.3492+65_3492+70del) n.4070+65_4070+70del n.4072+65_4072+70del c.3840+65_3840+70del (n.3840+65_3840+70del) c.3609+65_3609+70del (n.3609+65_3609+70del) n.3855+65_3855+70del | gnomAD v4 |
11 | g.77190197del | CA2615253157 | MYO7A | c.3750+58del (n.3750+58del) c.1591+58del c.3717+58del (n.3717+58del) c.1293+58del (n.1293+58del) n.277+58del n.1293+58del c.3660+58del (n.3660+58del) c.3531+58del (n.3531+58del) c.3519+58del (n.3519+58del) c.3492+58del (n.3492+58del) n.4070+58del n.4072+58del c.3840+58del (n.3840+58del) c.3609+58del (n.3609+58del) n.3855+58del | gnomAD v4 |
11 | g.77190197T>A | CA2574931376 | MYO7A | c.3750+58T>A (n.3750+58T>A) c.1591+58T>A c.3717+58T>A (n.3717+58T>A) c.1293+58T>A (n.1293+58T>A) n.277+58T>A n.1293+58T>A c.3660+58T>A (n.3660+58T>A) c.3531+58T>A (n.3531+58T>A) c.3519+58T>A (n.3519+58T>A) c.3492+58T>A (n.3492+58T>A) n.4070+58T>A n.4072+58T>A c.3840+58T>A (n.3840+58T>A) c.3609+58T>A (n.3609+58T>A) n.3855+58T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190197T>C | CA680377421 | MYO7A | c.3750+58T>C (n.3750+58T>C) c.1591+58T>C c.3717+58T>C (n.3717+58T>C) c.1293+58T>C (n.1293+58T>C) n.277+58T>C n.1293+58T>C c.3660+58T>C (n.3660+58T>C) c.3531+58T>C (n.3531+58T>C) c.3519+58T>C (n.3519+58T>C) c.3492+58T>C (n.3492+58T>C) n.4070+58T>C n.4072+58T>C c.3840+58T>C (n.3840+58T>C) c.3609+58T>C (n.3609+58T>C) n.3855+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77190197T= | CA1984123424 | MYO7A | c.3750+58T= (n.3750+58T=) c.1591+58T= c.3717+58T= (n.3717+58T=) c.1293+58T= (n.1293+58T=) n.277+58T= n.1293+58T= c.3660+58T= (n.3660+58T=) c.3531+58T= (n.3531+58T=) c.3519+58T= (n.3519+58T=) c.3492+58T= (n.3492+58T=) n.4070+58T= n.4072+58T= c.3840+58T= (n.3840+58T=) c.3609+58T= (n.3609+58T=) n.3855+58T= | |
11 | g.77190199T>A | CA2839389763 | MYO7A | c.3750+60T>A (n.3750+60T>A) c.1591+60T>A c.3717+60T>A (n.3717+60T>A) c.1293+60T>A (n.1293+60T>A) n.277+60T>A n.1293+60T>A c.3660+60T>A (n.3660+60T>A) c.3531+60T>A (n.3531+60T>A) c.3519+60T>A (n.3519+60T>A) c.3492+60T>A (n.3492+60T>A) n.4070+60T>A n.4072+60T>A c.3840+60T>A (n.3840+60T>A) c.3609+60T>A (n.3609+60T>A) n.3855+60T>A | |
11 | g.77190199T>C | CA2615253160 | MYO7A | c.3750+60T>C (n.3750+60T>C) c.1591+60T>C c.3717+60T>C (n.3717+60T>C) c.1293+60T>C (n.1293+60T>C) n.277+60T>C n.1293+60T>C c.3660+60T>C (n.3660+60T>C) c.3531+60T>C (n.3531+60T>C) c.3519+60T>C (n.3519+60T>C) c.3492+60T>C (n.3492+60T>C) n.4070+60T>C n.4072+60T>C c.3840+60T>C (n.3840+60T>C) c.3609+60T>C (n.3609+60T>C) n.3855+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190200G>A | CA2615253165 | MYO7A | c.3750+61G>A (n.3750+61G>A) c.1591+61G>A c.3717+61G>A (n.3717+61G>A) c.1293+61G>A (n.1293+61G>A) n.277+61G>A n.1293+61G>A c.3660+61G>A (n.3660+61G>A) c.3531+61G>A (n.3531+61G>A) c.3519+61G>A (n.3519+61G>A) c.3492+61G>A (n.3492+61G>A) n.4070+61G>A n.4072+61G>A c.3840+61G>A (n.3840+61G>A) c.3609+61G>A (n.3609+61G>A) n.3855+61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190200G= | CA1984123426 | MYO7A | c.3750+61G= (n.3750+61G=) c.1591+61G= c.3717+61G= (n.3717+61G=) c.1293+61G= (n.1293+61G=) n.277+61G= n.1293+61G= c.3660+61G= (n.3660+61G=) c.3531+61G= (n.3531+61G=) c.3519+61G= (n.3519+61G=) c.3492+61G= (n.3492+61G=) n.4070+61G= n.4072+61G= c.3840+61G= (n.3840+61G=) c.3609+61G= (n.3609+61G=) n.3855+61G= | |
11 | g.77190200G>T | CA1984123427 | MYO7A | c.3750+61G>T (n.3750+61G>T) c.1591+61G>T c.3717+61G>T (n.3717+61G>T) c.1293+61G>T (n.1293+61G>T) n.277+61G>T n.1293+61G>T c.3660+61G>T (n.3660+61G>T) c.3531+61G>T (n.3531+61G>T) c.3519+61G>T (n.3519+61G>T) c.3492+61G>T (n.3492+61G>T) n.4070+61G>T n.4072+61G>T c.3840+61G>T (n.3840+61G>T) c.3609+61G>T (n.3609+61G>T) n.3855+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190202G>A | CA2615253173 | MYO7A | c.3750+63G>A (n.3750+63G>A) c.1591+63G>A c.3717+63G>A (n.3717+63G>A) c.1293+63G>A (n.1293+63G>A) n.277+63G>A n.1293+63G>A c.3660+63G>A (n.3660+63G>A) c.3531+63G>A (n.3531+63G>A) c.3519+63G>A (n.3519+63G>A) c.3492+63G>A (n.3492+63G>A) n.4070+63G>A n.4072+63G>A c.3840+63G>A (n.3840+63G>A) c.3609+63G>A (n.3609+63G>A) n.3855+63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190202G>C | CA1984123429 | MYO7A | c.3750+63G>C (n.3750+63G>C) c.1591+63G>C c.3717+63G>C (n.3717+63G>C) c.1293+63G>C (n.1293+63G>C) n.277+63G>C n.1293+63G>C c.3660+63G>C (n.3660+63G>C) c.3531+63G>C (n.3531+63G>C) c.3519+63G>C (n.3519+63G>C) c.3492+63G>C (n.3492+63G>C) n.4070+63G>C n.4072+63G>C c.3840+63G>C (n.3840+63G>C) c.3609+63G>C (n.3609+63G>C) n.3855+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190202G= | CA1984123428 | MYO7A | c.3750+63G= (n.3750+63G=) c.1591+63G= c.3717+63G= (n.3717+63G=) c.1293+63G= (n.1293+63G=) n.277+63G= n.1293+63G= c.3660+63G= (n.3660+63G=) c.3531+63G= (n.3531+63G=) c.3519+63G= (n.3519+63G=) c.3492+63G= (n.3492+63G=) n.4070+63G= n.4072+63G= c.3840+63G= (n.3840+63G=) c.3609+63G= (n.3609+63G=) n.3855+63G= | |
11 | g.77190202G>T | CA2615253171 | MYO7A | c.3750+63G>T (n.3750+63G>T) c.1591+63G>T c.3717+63G>T (n.3717+63G>T) c.1293+63G>T (n.1293+63G>T) n.277+63G>T n.1293+63G>T c.3660+63G>T (n.3660+63G>T) c.3531+63G>T (n.3531+63G>T) c.3519+63G>T (n.3519+63G>T) c.3492+63G>T (n.3492+63G>T) n.4070+63G>T n.4072+63G>T c.3840+63G>T (n.3840+63G>T) c.3609+63G>T (n.3609+63G>T) n.3855+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190203T>C | CA2615253176 | MYO7A | c.3750+64T>C (n.3750+64T>C) c.1591+64T>C c.3717+64T>C (n.3717+64T>C) c.1293+64T>C (n.1293+64T>C) n.277+64T>C n.1293+64T>C c.3660+64T>C (n.3660+64T>C) c.3531+64T>C (n.3531+64T>C) c.3519+64T>C (n.3519+64T>C) c.3492+64T>C (n.3492+64T>C) n.4070+64T>C n.4072+64T>C c.3840+64T>C (n.3840+64T>C) c.3609+64T>C (n.3609+64T>C) n.3855+64T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190203T>G | CA1984123431 | MYO7A | c.3750+64T>G (n.3750+64T>G) c.1591+64T>G c.3717+64T>G (n.3717+64T>G) c.1293+64T>G (n.1293+64T>G) n.277+64T>G n.1293+64T>G c.3660+64T>G (n.3660+64T>G) c.3531+64T>G (n.3531+64T>G) c.3519+64T>G (n.3519+64T>G) c.3492+64T>G (n.3492+64T>G) n.4070+64T>G n.4072+64T>G c.3840+64T>G (n.3840+64T>G) c.3609+64T>G (n.3609+64T>G) n.3855+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77190203T= | CA1984123432 | MYO7A | c.3750+64T= (n.3750+64T=) c.1591+64T= c.3717+64T= (n.3717+64T=) c.1293+64T= (n.1293+64T=) n.277+64T= n.1293+64T= c.3660+64T= (n.3660+64T=) c.3531+64T= (n.3531+64T=) c.3519+64T= (n.3519+64T=) c.3492+64T= (n.3492+64T=) n.4070+64T= n.4072+64T= c.3840+64T= (n.3840+64T=) c.3609+64T= (n.3609+64T=) n.3855+64T= | |
11 | g.77190204G>A | CA2615253179 | MYO7A | c.3750+65G>A (n.3750+65G>A) c.1591+65G>A c.3717+65G>A (n.3717+65G>A) c.1293+65G>A (n.1293+65G>A) n.277+65G>A n.1293+65G>A c.3660+65G>A (n.3660+65G>A) c.3531+65G>A (n.3531+65G>A) c.3519+65G>A (n.3519+65G>A) c.3492+65G>A (n.3492+65G>A) n.4070+65G>A n.4072+65G>A c.3840+65G>A (n.3840+65G>A) c.3609+65G>A (n.3609+65G>A) n.3855+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190204G>T | CA2615253180 | MYO7A | c.3750+65G>T (n.3750+65G>T) c.1591+65G>T c.3717+65G>T (n.3717+65G>T) c.1293+65G>T (n.1293+65G>T) n.277+65G>T n.1293+65G>T c.3660+65G>T (n.3660+65G>T) c.3531+65G>T (n.3531+65G>T) c.3519+65G>T (n.3519+65G>T) c.3492+65G>T (n.3492+65G>T) n.4070+65G>T n.4072+65G>T c.3840+65G>T (n.3840+65G>T) c.3609+65G>T (n.3609+65G>T) n.3855+65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190205T>C | CA2615253182 | MYO7A | c.3750+66T>C (n.3750+66T>C) c.1591+66T>C c.3717+66T>C (n.3717+66T>C) c.1293+66T>C (n.1293+66T>C) n.277+66T>C n.1293+66T>C c.3660+66T>C (n.3660+66T>C) c.3531+66T>C (n.3531+66T>C) c.3519+66T>C (n.3519+66T>C) c.3492+66T>C (n.3492+66T>C) n.4070+66T>C n.4072+66T>C c.3840+66T>C (n.3840+66T>C) c.3609+66T>C (n.3609+66T>C) n.3855+66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190205T>G | CA2615253184 | MYO7A | c.3750+66T>G (n.3750+66T>G) c.1591+66T>G c.3717+66T>G (n.3717+66T>G) c.1293+66T>G (n.1293+66T>G) n.277+66T>G n.1293+66T>G c.3660+66T>G (n.3660+66T>G) c.3531+66T>G (n.3531+66T>G) c.3519+66T>G (n.3519+66T>G) c.3492+66T>G (n.3492+66T>G) n.4070+66T>G n.4072+66T>G c.3840+66T>G (n.3840+66T>G) c.3609+66T>G (n.3609+66T>G) n.3855+66T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190206G>A | CA2615253187 | MYO7A | c.3750+67G>A (n.3750+67G>A) c.1591+67G>A c.3717+67G>A (n.3717+67G>A) c.1293+67G>A (n.1293+67G>A) n.277+67G>A n.1293+67G>A c.3660+67G>A (n.3660+67G>A) c.3531+67G>A (n.3531+67G>A) c.3519+67G>A (n.3519+67G>A) c.3492+67G>A (n.3492+67G>A) n.4070+67G>A n.4072+67G>A c.3840+67G>A (n.3840+67G>A) c.3609+67G>A (n.3609+67G>A) n.3855+67G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190206G>T | CA2615253189 | MYO7A | c.3750+67G>T (n.3750+67G>T) c.1591+67G>T c.3717+67G>T (n.3717+67G>T) c.1293+67G>T (n.1293+67G>T) n.277+67G>T n.1293+67G>T c.3660+67G>T (n.3660+67G>T) c.3531+67G>T (n.3531+67G>T) c.3519+67G>T (n.3519+67G>T) c.3492+67G>T (n.3492+67G>T) n.4070+67G>T n.4072+67G>T c.3840+67G>T (n.3840+67G>T) c.3609+67G>T (n.3609+67G>T) n.3855+67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77190207T>A | CA2842657611 | MYO7A | c.3750+68T>A (n.3750+68T>A) c.1591+68T>A c.3717+68T>A (n.3717+68T>A) c.1293+68T>A (n.1293+68T>A) n.277+68T>A n.1293+68T>A c.3660+68T>A (n.3660+68T>A) c.3531+68T>A (n.3531+68T>A) c.3519+68T>A (n.3519+68T>A) c.3492+68T>A (n.3492+68T>A) n.4070+68T>A n.4072+68T>A c.3840+68T>A (n.3840+68T>A) c.3609+68T>A (n.3609+68T>A) n.3855+68T>A | |
11 | g.77190207T>C | CA2615253192 | MYO7A | c.3750+68T>C (n.3750+68T>C) c.1591+68T>C c.3717+68T>C (n.3717+68T>C) c.1293+68T>C (n.1293+68T>C) n.277+68T>C n.1293+68T>C c.3660+68T>C (n.3660+68T>C) c.3531+68T>C (n.3531+68T>C) c.3519+68T>C (n.3519+68T>C) c.3492+68T>C (n.3492+68T>C) n.4070+68T>C n.4072+68T>C c.3840+68T>C (n.3840+68T>C) c.3609+68T>C (n.3609+68T>C) n.3855+68T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77190207T>G | CA2615253193 | MYO7A | c.3750+68T>G (n.3750+68T>G) c.1591+68T>G c.3717+68T>G (n.3717+68T>G) c.1293+68T>G (n.1293+68T>G) n.277+68T>G n.1293+68T>G c.3660+68T>G (n.3660+68T>G) c.3531+68T>G (n.3531+68T>G) c.3519+68T>G (n.3519+68T>G) c.3492+68T>G (n.3492+68T>G) n.4070+68T>G n.4072+68T>G c.3840+68T>G (n.3840+68T>G) c.3609+68T>G (n.3609+68T>G) n.3855+68T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77190208G>A | CA2615253195 | MYO7A | c.3750+69G>A (n.3750+69G>A) c.1591+69G>A c.3717+69G>A (n.3717+69G>A) c.1293+69G>A (n.1293+69G>A) n.277+69G>A n.1293+69G>A c.3660+69G>A (n.3660+69G>A) c.3531+69G>A (n.3531+69G>A) c.3519+69G>A (n.3519+69G>A) c.3492+69G>A (n.3492+69G>A) n.4070+69G>A n.4072+69G>A c.3840+69G>A (n.3840+69G>A) c.3609+69G>A (n.3609+69G>A) n.3855+69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77190208G>T | CA2615253197 | MYO7A | c.3750+69G>T (n.3750+69G>T) c.1591+69G>T c.3717+69G>T (n.3717+69G>T) c.1293+69G>T (n.1293+69G>T) n.277+69G>T n.1293+69G>T c.3660+69G>T (n.3660+69G>T) c.3531+69G>T (n.3531+69G>T) c.3519+69G>T (n.3519+69G>T) c.3492+69G>T (n.3492+69G>T) n.4070+69G>T n.4072+69G>T c.3840+69G>T (n.3840+69G>T) c.3609+69G>T (n.3609+69G>T) n.3855+69G>T | gnomAD v4 |