Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3813C>T
 ClinVar dbSNP
11g.77190098A>CCA381947260MYO7Ac.3709A>C (p.Asn1237His)
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n.4029A>C
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n.3814A>C
11g.77190098A>GCA381947261MYO7Ac.3709A>G (p.Asn1237Asp)
c.1550A>G
c.3676A>G (p.Asn1226Asp)
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n.236A>G
n.1252A>G
c.3619A>G (p.Asn1207Asp)
c.3490A>G (p.Asn1164Asp)
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n.4029A>G
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n.3814A>G
 gnomAD v4
11g.77190098A>TCA381947262MYO7Ac.3709A>T (p.Asn1237Tyr)
c.1550A>T
c.3676A>T (p.Asn1226Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
n.236A>T
n.1252A>T
c.3619A>T (p.Asn1207Tyr)
c.3490A>T (p.Asn1164Tyr)
c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
n.4029A>T
n.4031A>T
c.3799A>T (p.Asn1267Tyr)
c.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
n.3814A>T
11g.77190099A=CA1984123186MYO7Ac.3710A= (p.Asn1237=)
c.1551A=
c.3677A= (p.Asn1226=)
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n.1253A=
c.3620A= (p.Asn1207=)
c.3491A= (p.Asn1164=)
c.3479A= (p.Asn1160=)
c.3452A= (p.Asn1151=)
n.4030A=
n.4032A=
c.3800A= (p.Asn1267=)
c.3569A= (p.Asn1190=)
n.3815A=
11g.77190099A>CCA381947263MYO7Ac.3710A>C (p.Asn1237Thr)
c.1551A>C
c.3677A>C (p.Asn1226Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
n.237A>C
n.1253A>C
c.3620A>C (p.Asn1207Thr)
c.3491A>C (p.Asn1164Thr)
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
n.4030A>C
n.4032A>C
c.3800A>C (p.Asn1267Thr)
c.3569A>C (p.Asn1190Thr)
n.3815A>C
11g.77190099A>GCA381947264MYO7Ac.3710A>G (p.Asn1237Ser)
c.1551A>G
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
n.237A>G
n.1253A>G
c.3620A>G (p.Asn1207Ser)
c.3491A>G (p.Asn1164Ser)
c.3479A>G (p.Asn1160Ser)
c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
n.4030A>G
n.4032A>G
c.3800A>G (p.Asn1267Ser)
c.3569A>G (p.Asn1190Ser)
n.3815A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190099A>TCA381947265MYO7Ac.3710A>T (p.Asn1237Ile)
c.1551A>T
c.3677A>T (p.Asn1226Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
n.237A>T
n.1253A>T
c.3620A>T (p.Asn1207Ile)
c.3491A>T (p.Asn1164Ile)
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
n.4030A>T
n.4032A>T
c.3800A>T (p.Asn1267Ile)
c.3569A>T (p.Asn1190Ile)
n.3815A>T
11g.77190100T>ACA381947266MYO7Ac.3711T>A (p.Asn1237Lys)
c.1552T>A
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n.238T>A
n.1254T>A
c.3621T>A (p.Asn1207Lys)
c.3492T>A (p.Asn1164Lys)
c.3480T>A (p.Asn1160Lys)
c.3453T>A (p.Asn1151Lys)
n.4031T>A
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c.3801T>A (p.Asn1267Lys)
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n.3816T>A
 gnomAD v4
11g.77190100T>CCA475796036MYO7Ac.3711T>C (p.Asn1237=)
c.1552T>C
c.3678T>C (p.Asn1226=)
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n.238T>C
n.1254T>C
c.3621T>C (p.Asn1207=)
c.3492T>C (p.Asn1164=)
c.3480T>C (p.Asn1160=)
c.3453T>C (p.Asn1151=)
n.4031T>C
n.4033T>C
c.3801T>C (p.Asn1267=)
c.3570T>C (p.Asn1190=)
n.3816T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190100T>GCA381947267MYO7Ac.3711T>G (p.Asn1237Lys)
c.1552T>G
c.3678T>G (p.Asn1226Lys)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
n.238T>G
n.1254T>G
c.3621T>G (p.Asn1207Lys)
c.3492T>G (p.Asn1164Lys)
c.3480T>G (p.Asn1160Lys)
c.3453T>G (p.Asn1151Lys)
n.4031T>G
n.4033T>G
c.3801T>G (p.Asn1267Lys)
c.3570T>G (p.Asn1190Lys)
n.3816T>G
11g.77190101G>ACA381947268MYO7Ac.3712G>A (p.Gly1238Arg)
c.1553G>A
c.3679G>A (p.Gly1227Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.239G>A
n.1255G>A
c.3622G>A (p.Gly1208Arg)
c.3493G>A (p.Gly1165Arg)
c.3481G>A (p.Gly1161Arg)
c.3454G>A (p.Gly1152Arg)
n.4032G>A
n.4034G>A
c.3802G>A (p.Gly1268Arg)
c.3571G>A (p.Gly1191Arg)
n.3817G>A
 gnomAD v4
11g.77190101G>CCA381947269MYO7Ac.3712G>C (p.Gly1238Arg)
c.1553G>C
c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.239G>C
n.1255G>C
c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
c.3493G>C (p.Gly1165Arg)
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
n.4032G>C
n.4034G>C
c.3802G>C (p.Gly1268Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
n.3817G>C
11g.77190101G>TCA381947270MYO7Ac.3712G>T (p.Gly1238Trp)
c.1553G>T
c.3679G>T (p.Gly1227Trp)
c.1255G>T (p.Gly419Trp)
n.239G>T
n.1255G>T
c.3622G>T (p.Gly1208Trp)
c.3493G>T (p.Gly1165Trp)
c.3481G>T (p.Gly1161Trp)
c.3454G>T (p.Gly1152Trp)
n.4032G>T
n.4034G>T
c.3802G>T (p.Gly1268Trp)
c.3571G>T (p.Gly1191Trp)
n.3817G>T
 gnomAD v4
11g.77190102G>ACA381947273MYO7Ac.3713G>A (p.Gly1238Glu)
c.1554G>A
c.3680G>A (p.Gly1227Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.240G>A
n.1256G>A
c.3623G>A (p.Gly1208Glu)
c.3494G>A (p.Gly1165Glu)
c.3482G>A (p.Gly1161Glu)
c.3455G>A (p.Gly1152Glu)
n.4033G>A
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c.3803G>A (p.Gly1268Glu)
c.3572G>A (p.Gly1191Glu)
n.3818G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190102G>CCA381947272MYO7Ac.3713G>C (p.Gly1238Ala)
c.1554G>C
c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.240G>C
n.1256G>C
c.3623G>C (p.Gly1208Ala)
c.3494G>C (p.Gly1165Ala)
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
n.4033G>C
n.4035G>C
c.3803G>C (p.Gly1268Ala)
c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
n.3818G>C
11g.77190102G=CA1984123189MYO7Ac.3713G= (p.Gly1238=)
c.1554G=
c.3680G= (p.Gly1227=)
c.1256G= (p.Gly419=)
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n.1256G=
c.3623G= (p.Gly1208=)
c.3494G= (p.Gly1165=)
c.3482G= (p.Gly1161=)
c.3455G= (p.Gly1152=)
n.4033G=
n.4035G=
c.3803G= (p.Gly1268=)
c.3572G= (p.Gly1191=)
n.3818G=
11g.77190102G>TCA381947271MYO7Ac.3713G>T (p.Gly1238Val)
c.1554G>T
c.3680G>T (p.Gly1227Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.240G>T
n.1256G>T
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
c.3494G>T (p.Gly1165Val)
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
n.4033G>T
n.4035G>T
c.3803G>T (p.Gly1268Val)
c.3572G>T (p.Gly1191Val)
n.3818G>T
 gnomAD v4
11g.77190103G>ACA475796038MYO7Ac.3714G>A (p.Gly1238=)
c.1555G>A
c.3681G>A (p.Gly1227=)
c.1257G>A (p.Gly419=)
n.241G>A
n.1257G>A
c.3624G>A (p.Gly1208=)
c.3495G>A (p.Gly1165=)
c.3483G>A (p.Gly1161=)
c.3456G>A (p.Gly1152=)
n.4034G>A
n.4036G>A
c.3804G>A (p.Gly1268=)
c.3573G>A (p.Gly1191=)
n.3819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.77190103G>CCA475796039MYO7Ac.3714G>C (p.Gly1238=)
c.1555G>C
c.3681G>C (p.Gly1227=)
c.1257G>C (p.Gly419=)
n.241G>C
n.1257G>C
c.3624G>C (p.Gly1208=)
c.3495G>C (p.Gly1165=)
c.3483G>C (p.Gly1161=)
c.3456G>C (p.Gly1152=)
n.4034G>C
n.4036G>C
c.3804G>C (p.Gly1268=)
c.3573G>C (p.Gly1191=)
n.3819G>C
 gnomAD v4
11g.77190103G>TCA475796037MYO7Ac.3714G>T (p.Gly1238=)
c.1555G>T
c.3681G>T (p.Gly1227=)
c.1257G>T (p.Gly419=)
n.241G>T
n.1257G>T
c.3624G>T (p.Gly1208=)
c.3495G>T (p.Gly1165=)
c.3483G>T (p.Gly1161=)
c.3456G>T (p.Gly1152=)
n.4034G>T
n.4036G>T
c.3804G>T (p.Gly1268=)
c.3573G>T (p.Gly1191=)
n.3819G>T
 gnomAD v4
11g.77190104A>CCA381947274MYO7Ac.3715A>C (p.Thr1239Pro)
c.1556A>C
c.3682A>C (p.Thr1228Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.242A>C
n.1258A>C
c.3625A>C (p.Thr1209Pro)
c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
n.4035A>C
n.4037A>C
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
n.3820A>C
11g.77190104A>GCA381947275MYO7Ac.3715A>G (p.Thr1239Ala)
c.1556A>G
c.3682A>G (p.Thr1228Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.242A>G
n.1258A>G
c.3625A>G (p.Thr1209Ala)
c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
n.4035A>G
n.4037A>G
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
n.3820A>G
 gnomAD v4
11g.77190104A>TCA381947276MYO7Ac.3715A>T (p.Thr1239Ser)
c.1556A>T
c.3682A>T (p.Thr1228Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.242A>T
n.1258A>T
c.3625A>T (p.Thr1209Ser)
c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
n.4035A>T
n.4037A>T
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
n.3820A>T
11g.77190105C>ACA381947277MYO7Ac.3716C>A (p.Thr1239Lys)
c.1557C>A
c.3683C>A (p.Thr1228Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
n.243C>A
n.1259C>A
c.3626C>A (p.Thr1209Lys)
c.3497C>A (p.Thr1166Lys)
c.3485C>A (p.Thr1162Lys)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
n.4036C>A
n.4038C>A
c.3806C>A (p.Thr1269Lys)
c.3575C>A (p.Thr1192Lys)
n.3821C>A
 gnomAD v4
11g.77190105C>GCA381947278MYO7Ac.3716C>G (p.Thr1239Arg)
c.1557C>G
c.3683C>G (p.Thr1228Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
n.243C>G
n.1259C>G
c.3626C>G (p.Thr1209Arg)
c.3497C>G (p.Thr1166Arg)
c.3485C>G (p.Thr1162Arg)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
n.4036C>G
n.4038C>G
c.3806C>G (p.Thr1269Arg)
c.3575C>G (p.Thr1192Arg)
n.3821C>G
 gnomAD v4
11g.77190105C>TCA381947279MYO7Ac.3716C>T (p.Thr1239Ile)
c.1557C>T
c.3683C>T (p.Thr1228Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.243C>T
n.1259C>T
c.3626C>T (p.Thr1209Ile)
c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
n.4036C>T
n.4038C>T
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
n.3821C>T
 gnomAD v4
11g.77190106A>CCA475796042MYO7Ac.3717A>C (p.Thr1239=)
c.1558A>C
c.3684A>C (p.Thr1228=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
n.244A>C
n.1260A>C
c.3627A>C (p.Thr1209=)
c.3498A>C (p.Thr1166=)
c.3486A>C (p.Thr1162=)
c.3459A>C (p.Thr1153=)
n.4037A>C
n.4039A>C
c.3807A>C (p.Thr1269=)
c.3576A>C (p.Thr1192=)
n.3822A>C
11g.77190106A>GCA475796040MYO7Ac.3717A>G (p.Thr1239=)
c.1558A>G
c.3684A>G (p.Thr1228=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
n.244A>G
n.1260A>G
c.3627A>G (p.Thr1209=)
c.3498A>G (p.Thr1166=)
c.3486A>G (p.Thr1162=)
c.3459A>G (p.Thr1153=)
n.4037A>G
n.4039A>G
c.3807A>G (p.Thr1269=)
c.3576A>G (p.Thr1192=)
n.3822A>G
 gnomAD v4
11g.77190106A>TCA475796041MYO7Ac.3717A>T (p.Thr1239=)
c.1558A>T
c.3684A>T (p.Thr1228=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
n.244A>T
n.1260A>T
c.3627A>T (p.Thr1209=)
c.3498A>T (p.Thr1166=)
c.3486A>T (p.Thr1162=)
c.3459A>T (p.Thr1153=)
n.4037A>T
n.4039A>T
c.3807A>T (p.Thr1269=)
c.3576A>T (p.Thr1192=)
n.3822A>T
11g.77190107C>ACA475796043MYO7Ac.3718C>A (p.Arg1240=)
c.1559C>A
c.3685C>A (p.Arg1229=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
n.245C>A
n.1261C>A
c.3628C>A (p.Arg1210=)
c.3499C>A (p.Arg1167=)
c.3487C>A (p.Arg1163=)
c.3460C>A (p.Arg1154=)
n.4038C>A
n.4040C>A
c.3808C>A (p.Arg1270=)
c.3577C>A (p.Arg1193=)
n.3823C>A
 gnomAD v4
11g.77190107C=CA1984123197MYO7Ac.3718C= (p.Arg1240=)
c.1559C=
c.3685C= (p.Arg1229=)
c.1261C= (p.Arg421=)
n.245C=
n.1261C=
c.3628C= (p.Arg1210=)
c.3499C= (p.Arg1167=)
c.3487C= (p.Arg1163=)
c.3460C= (p.Arg1154=)
n.4038C=
n.4040C=
c.3808C= (p.Arg1270=)
c.3577C= (p.Arg1193=)
n.3823C=
11g.77190107C>GCA381947280MYO7Ac.3718C>G (p.Arg1240Gly)
c.1559C>G
c.3685C>G (p.Arg1229Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
n.245C>G
n.1261C>G
c.3628C>G (p.Arg1210Gly)
c.3499C>G (p.Arg1167Gly)
c.3487C>G (p.Arg1163Gly)
c.3460C>G (p.Arg1154Gly)
n.4038C>G
n.4040C>G
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
c.3577C>G (p.Arg1193Gly)
n.3823C>G
11g.77190107C>TCA6198176MYO7Ac.3718C>T (p.Arg1240Trp)
c.1559C>T
c.3685C>T (p.Arg1229Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
n.245C>T
n.1261C>T
c.3628C>T (p.Arg1210Trp)
c.3499C>T (p.Arg1167Trp)
c.3487C>T (p.Arg1163Trp)
c.3460C>T (p.Arg1154Trp)
n.4038C>T
n.4040C>T
c.3808C>T (p.Arg1270Trp)
c.3577C>T (p.Arg1193Trp)
n.3823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190108G>ACA278657MYO7Ac.3719G>A (p.Arg1240Gln)
c.1560G>A
c.3686G>A (p.Arg1229Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
n.246G>A
n.1262G>A
c.3629G>A (p.Arg1210Gln)
c.3500G>A (p.Arg1167Gln)
c.3488G>A (p.Arg1163Gln)
c.3461G>A (p.Arg1154Gln)
n.4039G>A
n.4041G>A
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
c.3578G>A (p.Arg1193Gln)
n.3824G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190108G>CCA381947281MYO7Ac.3719G>C (p.Arg1240Pro)
c.1560G>C
c.3686G>C (p.Arg1229Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
n.246G>C
n.1262G>C
c.3629G>C (p.Arg1210Pro)
c.3500G>C (p.Arg1167Pro)
c.3488G>C (p.Arg1163Pro)
c.3461G>C (p.Arg1154Pro)
n.4039G>C
n.4041G>C
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
c.3578G>C (p.Arg1193Pro)
n.3824G>C
11g.77190108G=CA1984123206MYO7Ac.3719G= (p.Arg1240=)
c.1560G=
c.3686G= (p.Arg1229=)
c.1262G= (p.Arg421=)
n.246G=
n.1262G=
c.3629G= (p.Arg1210=)
c.3500G= (p.Arg1167=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
n.4039G=
n.4041G=
c.3809G= (p.Arg1270=)
c.3578G= (p.Arg1193=)
n.3824G=
11g.77190108G>TCA381947282MYO7Ac.3719G>T (p.Arg1240Leu)
c.1560G>T
c.3686G>T (p.Arg1229Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
n.246G>T
n.1262G>T
c.3629G>T (p.Arg1210Leu)
c.3500G>T (p.Arg1167Leu)
c.3488G>T (p.Arg1163Leu)
c.3461G>T (p.Arg1154Leu)
n.4039G>T
n.4041G>T
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
c.3578G>T (p.Arg1193Leu)
n.3824G>T
 gnomAD v4
11g.77190109G>ACA475796045MYO7Ac.3720G>A (p.Arg1240=)
c.1561G>A
c.3687G>A (p.Arg1229=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
n.247G>A
n.1263G>A
c.3630G>A (p.Arg1210=)
c.3501G>A (p.Arg1167=)
c.3489G>A (p.Arg1163=)
c.3462G>A (p.Arg1154=)
n.4040G>A
n.4042G>A
c.3810G>A (p.Arg1270=)
c.3579G>A (p.Arg1193=)
n.3825G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77190109G>CCA475796046MYO7Ac.3720G>C (p.Arg1240=)
c.1561G>C
c.3687G>C (p.Arg1229=)
c.1263G>C (p.Arg421=)
n.247G>C
n.1263G>C
c.3630G>C (p.Arg1210=)
c.3501G>C (p.Arg1167=)
c.3489G>C (p.Arg1163=)
c.3462G>C (p.Arg1154=)
n.4040G>C
n.4042G>C
c.3810G>C (p.Arg1270=)
c.3579G>C (p.Arg1193=)
n.3825G>C
11g.77190109G>TCA475796044MYO7Ac.3720G>T (p.Arg1240=)
c.1561G>T
c.3687G>T (p.Arg1229=)
c.1263G>T (p.Arg421=)
n.247G>T
n.1263G>T
c.3630G>T (p.Arg1210=)
c.3501G>T (p.Arg1167=)
c.3489G>T (p.Arg1163=)
c.3462G>T (p.Arg1154=)
n.4040G>T
n.4042G>T
c.3810G>T (p.Arg1270=)
c.3579G>T (p.Arg1193=)
n.3825G>T
11g.77190110A=CA1984123216MYO7Ac.3721A= (p.Thr1241=)
c.1562A=
c.3688A= (p.Thr1230=)
c.1264A= (p.Thr422=)
n.248A=
n.1264A=
c.3631A= (p.Thr1211=)
c.3502A= (p.Thr1168=)
c.3490A= (p.Thr1164=)
c.3463A= (p.Thr1155=)
n.4041A=
n.4043A=
c.3811A= (p.Thr1271=)
c.3580A= (p.Thr1194=)
n.3826A=
11g.77190110A>CCA381947283MYO7Ac.3721A>C (p.Thr1241Pro)
c.1562A>C
c.3688A>C (p.Thr1230Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.248A>C
n.1264A>C
c.3631A>C (p.Thr1211Pro)
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
n.4041A>C
n.4043A>C
c.3811A>C (p.Thr1271Pro)
c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
n.3826A>C
 dbSNP
11g.77190110A>GCA381947284MYO7Ac.3721A>G (p.Thr1241Ala)
c.1562A>G
c.3688A>G (p.Thr1230Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.248A>G
n.1264A>G
c.3631A>G (p.Thr1211Ala)
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
n.4041A>G
n.4043A>G
c.3811A>G (p.Thr1271Ala)
c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
n.3826A>G
11g.77190110A>TCA381947285MYO7Ac.3721A>T (p.Thr1241Ser)
c.1562A>T
c.3688A>T (p.Thr1230Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.248A>T
n.1264A>T
c.3631A>T (p.Thr1211Ser)
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
n.4041A>T
n.4043A>T
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
n.3826A>T
 gnomAD v4
11g.77190111C>ACA381947286MYO7Ac.3722C>A (p.Thr1241Lys)
c.1563C>A
c.3689C>A (p.Thr1230Lys)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
n.249C>A
n.1265C>A
c.3632C>A (p.Thr1211Lys)
c.3503C>A (p.Thr1168Lys)
c.3491C>A (p.Thr1164Lys)
c.3464C>A (p.Thr1155Lys)
n.4042C>A
n.4044C>A
c.3812C>A (p.Thr1271Lys)
c.3581C>A (p.Thr1194Lys)
n.3827C>A
 gnomAD v4
11g.77190111C>GCA381947288MYO7Ac.3722C>G (p.Thr1241Arg)
c.1563C>G
c.3689C>G (p.Thr1230Arg)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
n.249C>G
n.1265C>G
c.3632C>G (p.Thr1211Arg)
c.3503C>G (p.Thr1168Arg)
c.3491C>G (p.Thr1164Arg)
c.3464C>G (p.Thr1155Arg)
n.4042C>G
n.4044C>G
c.3812C>G (p.Thr1271Arg)
c.3581C>G (p.Thr1194Arg)
n.3827C>G
11g.77190111C>TCA381947287MYO7Ac.3722C>T (p.Thr1241Ile)
c.1563C>T
c.3689C>T (p.Thr1230Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.249C>T
n.1265C>T
c.3632C>T (p.Thr1211Ile)
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
n.4042C>T
n.4044C>T
c.3812C>T (p.Thr1271Ile)
c.3581C>T (p.Thr1194Ile)
n.3827C>T
 gnomAD v4
11g.77190111_77190112insTCA2739270702MYO7Ac.3722_3723insT (p.Gln1242ThrfsTer?)
c.1563_1564insT
c.3689_3690insT (p.Gln1231ThrfsTer?)
c.1265_1266insT (p.Gln423ThrfsTer?)
n.249_250insT
n.1265_1266insT
c.3632_3633insT (p.Gln1212ThrfsTer?)
c.3503_3504insT (p.Gln1169ThrfsTer?)
c.3491_3492insT (p.Gln1165ThrfsTer?)
c.3464_3465insT (p.Gln1156ThrfsTer?)
n.4042_4043insT
n.4044_4045insT
c.3812_3813insT (p.Gln1272ThrfsTer?)
c.3581_3582insT (p.Gln1195ThrfsTer?)
n.3827_3828insT
 ClinVar
11g.77190112A=CA1984123221MYO7Ac.3723A= (p.Thr1241=)
c.1564A=
c.3690A= (p.Thr1230=)
c.1266A= (p.Thr422=)
n.250A=
n.1266A=
c.3633A= (p.Thr1211=)
c.3504A= (p.Thr1168=)
c.3492A= (p.Thr1164=)
c.3465A= (p.Thr1155=)
n.4043A=
n.4045A=
c.3813A= (p.Thr1271=)
c.3582A= (p.Thr1194=)
n.3828A=
11g.77190112A>CCA475796048MYO7Ac.3723A>C (p.Thr1241=)
c.1564A>C
c.3690A>C (p.Thr1230=)
c.1266A>C (p.Thr422=)
n.250A>C
n.1266A>C
c.3633A>C (p.Thr1211=)
c.3504A>C (p.Thr1168=)
c.3492A>C (p.Thr1164=)
c.3465A>C (p.Thr1155=)
n.4043A>C
n.4045A>C
c.3813A>C (p.Thr1271=)
c.3582A>C (p.Thr1194=)
n.3828A>C
11g.77190112A>GCA475796047MYO7Ac.3723A>G (p.Thr1241=)
c.1564A>G
c.3690A>G (p.Thr1230=)
c.1266A>G (p.Thr422=)
n.250A>G
n.1266A>G
c.3633A>G (p.Thr1211=)
c.3504A>G (p.Thr1168=)
c.3492A>G (p.Thr1164=)
c.3465A>G (p.Thr1155=)
n.4043A>G
n.4045A>G
c.3813A>G (p.Thr1271=)
c.3582A>G (p.Thr1194=)
n.3828A>G
 gnomAD v4
11g.77190112A>TCA6198177MYO7Ac.3723A>T (p.Thr1241=)
c.1564A>T
c.3690A>T (p.Thr1230=)
c.1266A>T (p.Thr422=)
n.250A>T
n.1266A>T
c.3633A>T (p.Thr1211=)
c.3504A>T (p.Thr1168=)
c.3492A>T (p.Thr1164=)
c.3465A>T (p.Thr1155=)
n.4043A>T
n.4045A>T
c.3813A>T (p.Thr1271=)
c.3582A>T (p.Thr1194=)
n.3828A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190113C>ACA381947289MYO7Ac.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.1565C>A
c.3691C>A (p.Gln1231Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.251C>A
n.1267C>A
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
c.3466C>A (p.Gln1156Lys)
n.4044C>A
n.4046C>A
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.3583C>A (p.Gln1195Lys)
n.3829C>A
 gnomAD v4
11g.77190113C=CA1984123226MYO7Ac.3724C= (p.Gln1242=)
c.1565C=
c.3691C= (p.Gln1231=)
c.1267C= (p.Gln423=)
n.251C=
n.1267C=
c.3634C= (p.Gln1212=)
c.3505C= (p.Gln1169=)
c.3493C= (p.Gln1165=)
c.3466C= (p.Gln1156=)
n.4044C=
n.4046C=
c.3814C= (p.Gln1272=)
c.3583C= (p.Gln1195=)
n.3829C=
11g.77190113C>GCA381947290MYO7Ac.3724C>G (p.Gln1242Glu)
c.1565C>G
c.3691C>G (p.Gln1231Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.251C>G
n.1267C>G
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
c.3466C>G (p.Gln1156Glu)
n.4044C>G
n.4046C>G
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.3583C>G (p.Gln1195Glu)
n.3829C>G
11g.77190113C>TCA16042854MYO7Ac.3724C>T (p.Gln1242Ter)
c.1565C>T
c.3691C>T (p.Gln1231Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.251C>T
n.1267C>T
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
c.3466C>T (p.Gln1156Ter)
n.4044C>T
n.4046C>T
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3583C>T (p.Gln1195Ter)
n.3829C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190114A=CA1984123232MYO7Ac.3725A= (p.Gln1242=)
c.1566A=
c.3692A= (p.Gln1231=)
c.1268A= (p.Gln423=)
n.252A=
n.1268A=
c.3635A= (p.Gln1212=)
c.3506A= (p.Gln1169=)
c.3494A= (p.Gln1165=)
c.3467A= (p.Gln1156=)
n.4045A=
n.4047A=
c.3815A= (p.Gln1272=)
c.3584A= (p.Gln1195=)
n.3830A=
11g.77190114A>CCA381947291MYO7Ac.3725A>C (p.Gln1242Pro)
c.1566A>C
c.3692A>C (p.Gln1231Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.252A>C
n.1268A>C
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
c.3506A>C (p.Gln1169Pro)
c.3494A>C (p.Gln1165Pro)
c.3467A>C (p.Gln1156Pro)
n.4045A>C
n.4047A>C
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.3584A>C (p.Gln1195Pro)
n.3830A>C
 gnomAD v4
11g.77190114A>GCA381947292MYO7Ac.3725A>G (p.Gln1242Arg)
c.1566A>G
c.3692A>G (p.Gln1231Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.252A>G
n.1268A>G
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
c.3506A>G (p.Gln1169Arg)
c.3494A>G (p.Gln1165Arg)
c.3467A>G (p.Gln1156Arg)
n.4045A>G
n.4047A>G
c.3815A>G (p.Gln1272Arg)
c.3584A>G (p.Gln1195Arg)
n.3830A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190114A>TCA381947294MYO7Ac.3725A>T (p.Gln1242Leu)
c.1566A>T
c.3692A>T (p.Gln1231Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.252A>T
n.1268A>T
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
c.3506A>T (p.Gln1169Leu)
c.3494A>T (p.Gln1165Leu)
c.3467A>T (p.Gln1156Leu)
n.4045A>T
n.4047A>T
c.3815A>T (p.Gln1272Leu)
c.3584A>T (p.Gln1195Leu)
n.3830A>T
 gnomAD v4
11g.77190115G>ACA475796049MYO7Ac.3726G>A (p.Gln1242=)
c.1567G>A
c.3693G>A (p.Gln1231=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
n.253G>A
n.1269G>A
c.3636G>A (p.Gln1212=)
c.3507G>A (p.Gln1169=)
c.3495G>A (p.Gln1165=)
c.3468G>A (p.Gln1156=)
n.4046G>A
n.4048G>A
c.3816G>A (p.Gln1272=)
c.3585G>A (p.Gln1195=)
n.3831G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.77190115G>CCA381947295MYO7Ac.3726G>C (p.Gln1242His)
c.1567G>C
c.3693G>C (p.Gln1231His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
n.253G>C
n.1269G>C
c.3636G>C (p.Gln1212His)
c.3507G>C (p.Gln1169His)
c.3495G>C (p.Gln1165His)
c.3468G>C (p.Gln1156His)
n.4046G>C
n.4048G>C
c.3816G>C (p.Gln1272His)
c.3585G>C (p.Gln1195His)
n.3831G>C
11g.77190115G=CA1984123235MYO7Ac.3726G= (p.Gln1242=)
c.1567G=
c.3693G= (p.Gln1231=)
c.1269G= (p.Gln423=)
n.253G=
n.1269G=
c.3636G= (p.Gln1212=)
c.3507G= (p.Gln1169=)
c.3495G= (p.Gln1165=)
c.3468G= (p.Gln1156=)
n.4046G=
n.4048G=
c.3816G= (p.Gln1272=)
c.3585G= (p.Gln1195=)
n.3831G=
11g.77190115G>TCA381947296MYO7Ac.3726G>T (p.Gln1242His)
c.1567G>T
c.3693G>T (p.Gln1231His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
n.253G>T
n.1269G>T
c.3636G>T (p.Gln1212His)
c.3507G>T (p.Gln1169His)
c.3495G>T (p.Gln1165His)
c.3468G>T (p.Gln1156His)
n.4046G>T
n.4048G>T
c.3816G>T (p.Gln1272His)
c.3585G>T (p.Gln1195His)
n.3831G>T
 gnomAD v4
11g.77190116C>ACA381947297MYO7Ac.3727C>A (p.Pro1243Thr)
c.1568C>A
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.254C>A
n.1270C>A
c.3637C>A (p.Pro1213Thr)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
c.3496C>A (p.Pro1166Thr)
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
n.4047C>A
n.4049C>A
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
c.3586C>A (p.Pro1196Thr)
n.3832C>A
 gnomAD v4
11g.77190116C>GCA381947298MYO7Ac.3727C>G (p.Pro1243Ala)
c.1568C>G
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.254C>G
n.1270C>G
c.3637C>G (p.Pro1213Ala)
c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
c.3496C>G (p.Pro1166Ala)
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
n.4047C>G
n.4049C>G
c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
c.3586C>G (p.Pro1196Ala)
n.3832C>G
11g.77190116C>TCA381947299MYO7Ac.3727C>T (p.Pro1243Ser)
c.1568C>T
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.254C>T
n.1270C>T
c.3637C>T (p.Pro1213Ser)
c.3508C>T (p.Pro1170Ser)
c.3496C>T (p.Pro1166Ser)
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
n.4047C>T
n.4049C>T
c.3817C>T (p.Pro1273Ser)
c.3586C>T (p.Pro1196Ser)
n.3832C>T
 gnomAD v4
11g.77190117dupCA278658MYO7Ac.3728dup (p.Pro1244AlafsTer?)
c.1569dup
c.3695dup (p.Pro1233AlafsTer?)
c.1271dup (p.Pro425AlafsTer?)
n.255dup
n.1271dup
c.3638dup (p.Pro1214AlafsTer?)
c.3509dup (p.Pro1171AlafsTer?)
c.3497dup (p.Pro1167AlafsTer?)
c.3470dup (p.Pro1158AlafsTer?)
n.4048dup
n.4050dup
c.3818dup (p.Pro1274AlafsTer?)
c.3587dup (p.Pro1197AlafsTer?)
n.3833dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190117C>ACA381947300MYO7Ac.3728C>A (p.Pro1243Gln)
c.1569C>A
c.3695C>A (p.Pro1232Gln)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
n.255C>A
n.1271C>A
c.3638C>A (p.Pro1213Gln)
c.3509C>A (p.Pro1170Gln)
c.3497C>A (p.Pro1166Gln)
c.3470C>A (p.Pro1157Gln)
n.4048C>A
n.4050C>A
c.3818C>A (p.Pro1273Gln)
c.3587C>A (p.Pro1196Gln)
n.3833C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190117C=CA1984123253MYO7Ac.3728C= (p.Pro1243=)
c.1569C=
c.3695C= (p.Pro1232=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.255C=
n.1271C=
c.3638C= (p.Pro1213=)
c.3509C= (p.Pro1170=)
c.3497C= (p.Pro1166=)
c.3470C= (p.Pro1157=)
n.4048C=
n.4050C=
c.3818C= (p.Pro1273=)
c.3587C= (p.Pro1196=)
n.3833C=
11g.77190117C>GCA381947301MYO7Ac.3728C>G (p.Pro1243Arg)
c.1569C>G
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.255C>G
n.1271C>G
c.3638C>G (p.Pro1213Arg)
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
c.3497C>G (p.Pro1166Arg)
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
n.4048C>G
n.4050C>G
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.3587C>G (p.Pro1196Arg)
n.3833C>G
 ClinVar dbSNP
11g.77190117C>TCA6198178MYO7Ac.3728C>T (p.Pro1243Leu)
c.1569C>T
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.255C>T
n.1271C>T
c.3638C>T (p.Pro1213Leu)
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
c.3497C>T (p.Pro1166Leu)
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
n.4048C>T
n.4050C>T
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.3587C>T (p.Pro1196Leu)
n.3833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190118G>ACA234292MYO7Ac.3729G>A (p.Pro1243=)
c.1570G>A
c.3696G>A (p.Pro1232=)
c.1272G>A (p.Pro424=)
n.256G>A
n.1272G>A
c.3639G>A (p.Pro1213=)
c.3510G>A (p.Pro1170=)
c.3498G>A (p.Pro1166=)
c.3471G>A (p.Pro1157=)
n.4049G>A
n.4051G>A
c.3819G>A (p.Pro1273=)
c.3588G>A (p.Pro1196=)
n.3834G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190118G>CCA475796050MYO7Ac.3729G>C (p.Pro1243=)
c.1570G>C
c.3696G>C (p.Pro1232=)
c.1272G>C (p.Pro424=)
n.256G>C
n.1272G>C
c.3639G>C (p.Pro1213=)
c.3510G>C (p.Pro1170=)
c.3498G>C (p.Pro1166=)
c.3471G>C (p.Pro1157=)
n.4049G>C
n.4051G>C
c.3819G>C (p.Pro1273=)
c.3588G>C (p.Pro1196=)
n.3834G>C
11g.77190118G=CA1984123256MYO7Ac.3729G= (p.Pro1243=)
c.1570G=
c.3696G= (p.Pro1232=)
c.1272G= (p.Pro424=)
n.256G=
n.1272G=
c.3639G= (p.Pro1213=)
c.3510G= (p.Pro1170=)
c.3498G= (p.Pro1166=)
c.3471G= (p.Pro1157=)
n.4049G=
n.4051G=
c.3819G= (p.Pro1273=)
c.3588G= (p.Pro1196=)
n.3834G=
11g.77190118G>TCA475796051MYO7Ac.3729G>T (p.Pro1243=)
c.1570G>T
c.3696G>T (p.Pro1232=)
c.1272G>T (p.Pro424=)
n.256G>T
n.1272G>T
c.3639G>T (p.Pro1213=)
c.3510G>T (p.Pro1170=)
c.3498G>T (p.Pro1166=)
c.3471G>T (p.Pro1157=)
n.4049G>T
n.4051G>T
c.3819G>T (p.Pro1273=)
c.3588G>T (p.Pro1196=)
n.3834G>T
 gnomAD v4
11g.77190118dupCA1139662100MYO7Ac.3729dup (p.Pro1244AlafsTer?)
c.1570dup
c.3696dup (p.Pro1233AlafsTer?)
c.1272dup (p.Pro425AlafsTer?)
n.256dup
n.1272dup
c.3639dup (p.Pro1214AlafsTer?)
c.3510dup (p.Pro1171AlafsTer?)
c.3498dup (p.Pro1167AlafsTer?)
c.3471dup (p.Pro1158AlafsTer?)
n.4049dup
n.4051dup
c.3819dup (p.Pro1274AlafsTer?)
c.3588dup (p.Pro1197AlafsTer?)
n.3834dup
 ClinVar dbSNP
11g.77190119C>ACA381947302MYO7Ac.3730C>A (p.Pro1244Thr)
c.1571C>A
c.3697C>A (p.Pro1233Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.257C>A
n.1273C>A
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
c.3511C>A (p.Pro1171Thr)
c.3499C>A (p.Pro1167Thr)
c.3472C>A (p.Pro1158Thr)
n.4050C>A
n.4052C>A
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
c.3589C>A (p.Pro1197Thr)
n.3835C>A
 gnomAD v4
11g.77190119C>GCA381947304MYO7Ac.3730C>G (p.Pro1244Ala)
c.1571C>G
c.3697C>G (p.Pro1233Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.257C>G
n.1273C>G
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.3499C>G (p.Pro1167Ala)
c.3472C>G (p.Pro1158Ala)
n.4050C>G
n.4052C>G
c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
c.3589C>G (p.Pro1197Ala)
n.3835C>G
11g.77190119C>TCA381947303MYO7Ac.3730C>T (p.Pro1244Ser)
c.1571C>T
c.3697C>T (p.Pro1233Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.257C>T
n.1273C>T
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.3499C>T (p.Pro1167Ser)
c.3472C>T (p.Pro1158Ser)
n.4050C>T
n.4052C>T
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
c.3589C>T (p.Pro1197Ser)
n.3835C>T
11g.77190120C>ACA381947305MYO7Ac.3731C>A (p.Pro1244His)
c.1572C>A
c.3698C>A (p.Pro1233His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.258C>A
n.1274C>A
c.3641C>A (p.Pro1214His)
c.3512C>A (p.Pro1171His)
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c.3473C>A (p.Pro1158His)
n.4051C>A
n.4053C>A
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c.3590C>A (p.Pro1197His)
n.3836C>A
 gnomAD v4
11g.77190120C>GCA381947306MYO7Ac.3731C>G (p.Pro1244Arg)
c.1572C>G
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n.3836C>G
 gnomAD v4
11g.77190120C>TCA381947307MYO7Ac.3731C>T (p.Pro1244Leu)
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c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.258C>T
n.1274C>T
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
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n.4051C>T
n.4053C>T
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3590C>T (p.Pro1197Leu)
n.3836C>T
 gnomAD v4
11g.77190121C>ACA475796052MYO7Ac.3732C>A (p.Pro1244=)
c.1573C>A
c.3699C>A (p.Pro1233=)
c.1275C>A (p.Pro425=)
n.259C>A
n.1275C>A
c.3642C>A (p.Pro1214=)
c.3513C>A (p.Pro1171=)
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c.3474C>A (p.Pro1158=)
n.4052C>A
n.4054C>A
c.3822C>A (p.Pro1274=)
c.3591C>A (p.Pro1197=)
n.3837C>A
 gnomAD v4
11g.77190121C=CA1984123260MYO7Ac.3732C= (p.Pro1244=)
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n.1275C=
c.3642C= (p.Pro1214=)
c.3513C= (p.Pro1171=)
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n.4052C=
n.4054C=
c.3822C= (p.Pro1274=)
c.3591C= (p.Pro1197=)
n.3837C=
11g.77190121C>GCA475796053MYO7Ac.3732C>G (p.Pro1244=)
c.1573C>G
c.3699C>G (p.Pro1233=)
c.1275C>G (p.Pro425=)
n.259C>G
n.1275C>G
c.3642C>G (p.Pro1214=)
c.3513C>G (p.Pro1171=)
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c.3474C>G (p.Pro1158=)
n.4052C>G
n.4054C>G
c.3822C>G (p.Pro1274=)
c.3591C>G (p.Pro1197=)
n.3837C>G
 gnomAD v4
11g.77190121C>TCA475796054MYO7Ac.3732C>T (p.Pro1244=)
c.1573C>T
c.3699C>T (p.Pro1233=)
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n.259C>T
n.1275C>T
c.3642C>T (p.Pro1214=)
c.3513C>T (p.Pro1171=)
c.3501C>T (p.Pro1167=)
c.3474C>T (p.Pro1158=)
n.4052C>T
n.4054C>T
c.3822C>T (p.Pro1274=)
c.3591C>T (p.Pro1197=)
n.3837C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77190122A>CCA381947308MYO7Ac.3733A>C (p.Ser1245Arg)
c.1574A>C
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n.260A>C
n.1276A>C
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n.4053A>C
n.4055A>C
c.3823A>C (p.Ser1275Arg)
c.3592A>C (p.Ser1198Arg)
n.3838A>C
11g.77190122A>GCA381947309MYO7Ac.3733A>G (p.Ser1245Gly)
c.1574A>G
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c.1276A>G (p.Ser426Gly)
n.260A>G
n.1276A>G
c.3643A>G (p.Ser1215Gly)
c.3514A>G (p.Ser1172Gly)
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c.3475A>G (p.Ser1159Gly)
n.4053A>G
n.4055A>G
c.3823A>G (p.Ser1275Gly)
c.3592A>G (p.Ser1198Gly)
n.3838A>G
 gnomAD v4
11g.77190122A>TCA381947310MYO7Ac.3733A>T (p.Ser1245Cys)
c.1574A>T
c.3700A>T (p.Ser1234Cys)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
n.260A>T
n.1276A>T
c.3643A>T (p.Ser1215Cys)
c.3514A>T (p.Ser1172Cys)
c.3502A>T (p.Ser1168Cys)
c.3475A>T (p.Ser1159Cys)
n.4053A>T
n.4055A>T
c.3823A>T (p.Ser1275Cys)
c.3592A>T (p.Ser1198Cys)
n.3838A>T
11g.77190123G>ACA381947311MYO7Ac.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.1575G>A
c.3701G>A (p.Ser1234Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.261G>A
n.1277G>A
c.3644G>A (p.Ser1215Asn)
c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
c.3503G>A (p.Ser1168Asn)
c.3476G>A (p.Ser1159Asn)
n.4054G>A
n.4056G>A
c.3824G>A (p.Ser1275Asn)
c.3593G>A (p.Ser1198Asn)
n.3839G>A
 gnomAD v4
11g.77190123G>CCA381947312MYO7Ac.3734G>C (p.Ser1245Thr)
c.1575G>C
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c.1277G>C (p.Ser426Thr)
n.261G>C
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n.4054G>C
n.4056G>C
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c.3593G>C (p.Ser1198Thr)
n.3839G>C
11g.77190123G>TCA381947314MYO7Ac.3734G>T (p.Ser1245Ile)
c.1575G>T
c.3701G>T (p.Ser1234Ile)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
n.261G>T
n.1277G>T
c.3644G>T (p.Ser1215Ile)
c.3515G>T (p.Ser1172Ile)
c.3503G>T (p.Ser1168Ile)
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n.4054G>T
n.4056G>T
c.3824G>T (p.Ser1275Ile)
c.3593G>T (p.Ser1198Ile)
n.3839G>T
 gnomAD v4
11g.77190124C>ACA381947316MYO7Ac.3735C>A (p.Ser1245Arg)
c.1576C>A
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c.1278C>A (p.Ser426Arg)
n.262C>A
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c.3516C>A (p.Ser1172Arg)
c.3504C>A (p.Ser1168Arg)
c.3477C>A (p.Ser1159Arg)
n.4055C>A
n.4057C>A
c.3825C>A (p.Ser1275Arg)
c.3594C>A (p.Ser1198Arg)
n.3840C>A
 gnomAD v4
11g.77190124C=CA1984123263MYO7Ac.3735C= (p.Ser1245=)
c.1576C=
c.3702C= (p.Ser1234=)
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n.1278C=
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n.4055C=
n.4057C=
c.3825C= (p.Ser1275=)
c.3594C= (p.Ser1198=)
n.3840C=
11g.77190124C>GCA381947317MYO7Ac.3735C>G (p.Ser1245Arg)
c.1576C>G
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c.1278C>G (p.Ser426Arg)
n.262C>G
n.1278C>G
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c.3516C>G (p.Ser1172Arg)
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n.3840C>G
11g.77190124C>TCA475796055MYO7Ac.3735C>T (p.Ser1245=)
c.1576C>T
c.3702C>T (p.Ser1234=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.262C>T
n.1278C>T
c.3645C>T (p.Ser1215=)
c.3516C>T (p.Ser1172=)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.3477C>T (p.Ser1159=)
n.4055C>T
n.4057C>T
c.3825C>T (p.Ser1275=)
c.3594C>T (p.Ser1198=)
n.3840C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190125T>ACA381947320MYO7Ac.3736T>A (p.Trp1246Arg)
c.1577T>A
c.3703T>A (p.Trp1235Arg)
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
n.263T>A
n.1279T>A
c.3646T>A (p.Trp1216Arg)
c.3517T>A (p.Trp1173Arg)
c.3505T>A (p.Trp1169Arg)
c.3478T>A (p.Trp1160Arg)
n.4056T>A
n.4058T>A
c.3826T>A (p.Trp1276Arg)
c.3595T>A (p.Trp1199Arg)
n.3841T>A
11g.77190125T>CCA381947318MYO7Ac.3736T>C (p.Trp1246Arg)
c.1577T>C
c.3703T>C (p.Trp1235Arg)
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
n.263T>C
n.1279T>C
c.3646T>C (p.Trp1216Arg)
c.3517T>C (p.Trp1173Arg)
c.3505T>C (p.Trp1169Arg)
c.3478T>C (p.Trp1160Arg)
n.4056T>C
n.4058T>C
c.3826T>C (p.Trp1276Arg)
c.3595T>C (p.Trp1199Arg)
n.3841T>C
11g.77190125T>GCA381947319MYO7Ac.3736T>G (p.Trp1246Gly)
c.1577T>G
c.3703T>G (p.Trp1235Gly)
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
n.263T>G
n.1279T>G
c.3646T>G (p.Trp1216Gly)
c.3517T>G (p.Trp1173Gly)
c.3505T>G (p.Trp1169Gly)
c.3478T>G (p.Trp1160Gly)
n.4056T>G
n.4058T>G
c.3826T>G (p.Trp1276Gly)
c.3595T>G (p.Trp1199Gly)
n.3841T>G
 gnomAD v4
11g.77190126G>ACA381947321MYO7Ac.3737G>A (p.Trp1246Ter)
c.1578G>A
c.3704G>A (p.Trp1235Ter)
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
n.264G>A
n.1280G>A
c.3647G>A (p.Trp1216Ter)
c.3518G>A (p.Trp1173Ter)
c.3506G>A (p.Trp1169Ter)
c.3479G>A (p.Trp1160Ter)
n.4057G>A
n.4059G>A
c.3827G>A (p.Trp1276Ter)
c.3596G>A (p.Trp1199Ter)
n.3842G>A
11g.77190126G>CCA381947322MYO7Ac.3737G>C (p.Trp1246Ser)
c.1578G>C
c.3704G>C (p.Trp1235Ser)
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
n.264G>C
n.1280G>C
c.3647G>C (p.Trp1216Ser)
c.3518G>C (p.Trp1173Ser)
c.3506G>C (p.Trp1169Ser)
c.3479G>C (p.Trp1160Ser)
n.4057G>C
n.4059G>C
c.3827G>C (p.Trp1276Ser)
c.3596G>C (p.Trp1199Ser)
n.3842G>C
11g.77190126G>TCA381947323MYO7Ac.3737G>T (p.Trp1246Leu)
c.1578G>T
c.3704G>T (p.Trp1235Leu)
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
n.264G>T
n.1280G>T
c.3647G>T (p.Trp1216Leu)
c.3518G>T (p.Trp1173Leu)
c.3506G>T (p.Trp1169Leu)
c.3479G>T (p.Trp1160Leu)
n.4057G>T
n.4059G>T
c.3827G>T (p.Trp1276Leu)
c.3596G>T (p.Trp1199Leu)
n.3842G>T
11g.77190127G>ACA381947324MYO7Ac.3738G>A (p.Trp1246Ter)
c.1579G>A
c.3705G>A (p.Trp1235Ter)
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
n.265G>A
n.1281G>A
c.3648G>A (p.Trp1216Ter)
c.3519G>A (p.Trp1173Ter)
c.3507G>A (p.Trp1169Ter)
c.3480G>A (p.Trp1160Ter)
n.4058G>A
n.4060G>A
c.3828G>A (p.Trp1276Ter)
c.3597G>A (p.Trp1199Ter)
n.3843G>A
 gnomAD v4
11g.77190127G>CCA381947325MYO7Ac.3738G>C (p.Trp1246Cys)
c.1579G>C
c.3705G>C (p.Trp1235Cys)
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
n.265G>C
n.1281G>C
c.3648G>C (p.Trp1216Cys)
c.3519G>C (p.Trp1173Cys)
c.3507G>C (p.Trp1169Cys)
c.3480G>C (p.Trp1160Cys)
n.4058G>C
n.4060G>C
c.3828G>C (p.Trp1276Cys)
c.3597G>C (p.Trp1199Cys)
n.3843G>C
11g.77190127G>TCA381947326MYO7Ac.3738G>T (p.Trp1246Cys)
c.1579G>T
c.3705G>T (p.Trp1235Cys)
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
n.265G>T
n.1281G>T
c.3648G>T (p.Trp1216Cys)
c.3519G>T (p.Trp1173Cys)
c.3507G>T (p.Trp1169Cys)
c.3480G>T (p.Trp1160Cys)
n.4058G>T
n.4060G>T
c.3828G>T (p.Trp1276Cys)
c.3597G>T (p.Trp1199Cys)
n.3843G>T
 gnomAD v4
11g.77190128C>ACA381947327MYO7Ac.3739C>A (p.Leu1247Met)
c.1580C>A
c.3706C>A (p.Leu1236Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
n.266C>A
n.1282C>A
c.3649C>A (p.Leu1217Met)
c.3520C>A (p.Leu1174Met)
c.3508C>A (p.Leu1170Met)
c.3481C>A (p.Leu1161Met)
n.4059C>A
n.4061C>A
c.3829C>A (p.Leu1277Met)
c.3598C>A (p.Leu1200Met)
n.3844C>A
 gnomAD v4
11g.77190128C=CA1984123266MYO7Ac.3739C= (p.Leu1247=)
c.1580C=
c.3706C= (p.Leu1236=)
c.1282C= (p.Leu428=)
n.266C=
n.1282C=
c.3649C= (p.Leu1217=)
c.3520C= (p.Leu1174=)
c.3508C= (p.Leu1170=)
c.3481C= (p.Leu1161=)
n.4059C=
n.4061C=
c.3829C= (p.Leu1277=)
c.3598C= (p.Leu1200=)
n.3844C=
11g.77190128C>GCA381947328MYO7Ac.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.1580C>G
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.266C>G
n.1282C>G
c.3649C>G (p.Leu1217Val)
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
n.4059C>G
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 gnomAD v4
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n.3844C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3846G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3848A>C
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n.3848A>G
 gnomAD v4
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n.1286A>T
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n.3849G>A
 gnomAD v4
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11g.77190133G>TCA381947339MYO7Ac.3744G>T (p.Glu1248Asp)
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c.1287G>T (p.Glu429Asp)
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n.1287G>T
c.3654G>T (p.Glu1218Asp)
c.3525G>T (p.Glu1175Asp)
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n.4064G>T
n.4066G>T
c.3834G>T (p.Glu1278Asp)
c.3603G>T (p.Glu1201Asp)
n.3849G>T
11g.77190134C>ACA381947341MYO7Ac.3745C>A (p.Leu1249Met)
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n.4065C>A
n.4067C>A
c.3835C>A (p.Leu1279Met)
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n.3850C>A
 gnomAD v4
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n.4067C=
c.3835C= (p.Leu1279=)
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n.3850C=
11g.77190134C>GCA381947340MYO7Ac.3745C>G (p.Leu1249Val)
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n.3850C>G
11g.77190134C>TCA6198179MYO7Ac.3745C>T (p.Leu1249=)
c.1586C>T
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n.3850C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190135T>ACA381947342MYO7Ac.3746T>A (p.Leu1249Gln)
c.1587T>A
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n.273T>A
n.1289T>A
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n.4066T>A
n.4068T>A
c.3836T>A (p.Leu1279Gln)
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n.3851T>A
11g.77190135T>CCA381947343MYO7Ac.3746T>C (p.Leu1249Pro)
c.1587T>C
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n.273T>C
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n.4066T>C
n.4068T>C
c.3836T>C (p.Leu1279Pro)
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
n.3851T>C
 gnomAD v4
11g.77190135T>GCA381947344MYO7Ac.3746T>G (p.Leu1249Arg)
c.1587T>G
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n.1289T>G
c.3656T>G (p.Leu1219Arg)
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
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n.4066T>G
n.4068T>G
c.3836T>G (p.Leu1279Arg)
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
n.3851T>G
 gnomAD v4
11g.77190136delCA2695215004MYO7Ac.3747del (p.Gln1250ArgfsTer13)
c.1588del
c.3714del (p.Gln1239ArgfsTer13)
c.1290del (p.Gln431ArgfsTer13)
n.274del
n.1290del
c.3657del (p.Gln1220ArgfsTer13)
c.3528del (p.Gln1177ArgfsTer13)
c.3516del (p.Gln1173ArgfsTer13)
c.3489del (p.Gln1164ArgfsTer13)
n.4067del
n.4069del
c.3837del (p.Gln1280ArgfsTer13)
c.3606del (p.Gln1203ArgfsTer13)
n.3852del
11g.77190136G>ACA475796060MYO7Ac.3747G>A (p.Leu1249=)
c.1588G>A
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n.274G>A
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n.4067G>A
n.4069G>A
c.3837G>A (p.Leu1279=)
c.3606G>A (p.Leu1202=)
n.3852G>A
 gnomAD v4
11g.77190136G>CCA475796062MYO7Ac.3747G>C (p.Leu1249=)
c.1588G>C
c.3714G>C (p.Leu1238=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.274G>C
n.1290G>C
c.3657G>C (p.Leu1219=)
c.3528G>C (p.Leu1176=)
c.3516G>C (p.Leu1172=)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
n.4067G>C
n.4069G>C
c.3837G>C (p.Leu1279=)
c.3606G>C (p.Leu1202=)
n.3852G>C
11g.77190136G>TCA475796061MYO7Ac.3747G>T (p.Leu1249=)
c.1588G>T
c.3714G>T (p.Leu1238=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.274G>T
n.1290G>T
c.3657G>T (p.Leu1219=)
c.3528G>T (p.Leu1176=)
c.3516G>T (p.Leu1172=)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
n.4067G>T
n.4069G>T
c.3837G>T (p.Leu1279=)
c.3606G>T (p.Leu1202=)
n.3852G>T
 gnomAD v4
11g.77190137C>ACA381947345MYO7Ac.3748C>A (p.Gln1250Lys)
c.1589C>A
c.3715C>A (p.Gln1239Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.275C>A
n.1291C>A
c.3658C>A (p.Gln1220Lys)
c.3529C>A (p.Gln1177Lys)
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
n.4068C>A
n.4070C>A
c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
n.3853C>A
 gnomAD v4
11g.77190137C>GCA381947346MYO7Ac.3748C>G (p.Gln1250Glu)
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n.3854A>C
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n.3854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3855G>C
 dbSNP gnomAD v4
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11g.77190139G>TCA381947352MYO7Ac.3750G>T (p.Gln1250His)
c.1591G>T
c.3717G>T (p.Gln1239His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
n.277G>T
n.1293G>T
c.3660G>T (p.Gln1220His)
c.3531G>T (p.Gln1177His)
c.3519G>T (p.Gln1173His)
c.3492G>T (p.Gln1164His)
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c.3609G>T (p.Gln1203His)
n.3855G>T
 gnomAD v4
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n.1293+1G>A
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n.3855+1G>A
 gnomAD v4
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n.3855+1G>C
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n.3855+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1293+2T>A
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n.4070+2T>A
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n.3855+2T>A
11g.77190141T>CCA381947357MYO7Ac.3750+2T>C (n.3750+2T>C)
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n.3855+2T>C
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 dbSNP
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n.3855+2T=
11g.77190142T=CA1984123286MYO7Ac.3750+3T= (n.3750+3T=)
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n.1293+3T=
c.3660+3T= (n.3660+3T=)
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11g.77190143C>ACA2615252885MYO7Ac.3750+4C>A (n.3750+4C>A)
c.1591+4C>A
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c.1293+4C>A (n.1293+4C>A)
n.277+4C>A
n.1293+4C>A
c.3660+4C>A (n.3660+4C>A)
c.3531+4C>A (n.3531+4C>A)
c.3519+4C>A (n.3519+4C>A)
c.3492+4C>A (n.3492+4C>A)
n.4070+4C>A
n.4072+4C>A
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n.3855+4C>A
 gnomAD v4
11g.77190143C=CA1984123292MYO7Ac.3750+4C= (n.3750+4C=)
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c.3840+4C= (n.3840+4C=)
c.3609+4C= (n.3609+4C=)
n.3855+4C=
11g.77190143C>TCA224843878MYO7Ac.3750+4C>T (n.3750+4C>T)
c.1591+4C>T
c.3717+4C>T (n.3717+4C>T)
c.1293+4C>T (n.1293+4C>T)
n.277+4C>T
n.1293+4C>T
c.3660+4C>T (n.3660+4C>T)
c.3531+4C>T (n.3531+4C>T)
c.3519+4C>T (n.3519+4C>T)
c.3492+4C>T (n.3492+4C>T)
n.4070+4C>T
n.4072+4C>T
c.3840+4C>T (n.3840+4C>T)
c.3609+4C>T (n.3609+4C>T)
n.3855+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190147_77190150dupCA224843876MYO7Ac.3750+8_3750+11dup (n.3750+8_3750+11dup)
c.1591+8_1591+11dup
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n.277+8_277+11dup
n.1293+8_1293+11dup
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c.3531+8_3531+11dup (n.3531+8_3531+11dup)
c.3519+8_3519+11dup (n.3519+8_3519+11dup)
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n.4070+8_4070+11dup
n.4072+8_4072+11dup
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c.3609+8_3609+11dup (n.3609+8_3609+11dup)
n.3855+8_3855+11dup
 dbSNP
11g.77190144G>ACA132303MYO7Ac.3750+5G>A (n.3750+5G>A)
c.1591+5G>A
c.3717+5G>A (n.3717+5G>A)
c.1293+5G>A (n.1293+5G>A)
n.277+5G>A
n.1293+5G>A
c.3660+5G>A (n.3660+5G>A)
c.3531+5G>A (n.3531+5G>A)
c.3519+5G>A (n.3519+5G>A)
c.3492+5G>A (n.3492+5G>A)
n.4070+5G>A
n.4072+5G>A
c.3840+5G>A (n.3840+5G>A)
c.3609+5G>A (n.3609+5G>A)
n.3855+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190144G>CCA2615252894MYO7Ac.3750+5G>C (n.3750+5G>C)
c.1591+5G>C
c.3717+5G>C (n.3717+5G>C)
c.1293+5G>C (n.1293+5G>C)
n.277+5G>C
n.1293+5G>C
c.3660+5G>C (n.3660+5G>C)
c.3531+5G>C (n.3531+5G>C)
c.3519+5G>C (n.3519+5G>C)
c.3492+5G>C (n.3492+5G>C)
n.4070+5G>C
n.4072+5G>C
c.3840+5G>C (n.3840+5G>C)
c.3609+5G>C (n.3609+5G>C)
n.3855+5G>C
 gnomAD v4
11g.77190144G=CA1984123296MYO7Ac.3750+5G= (n.3750+5G=)
c.1591+5G=
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c.3519+5G= (n.3519+5G=)
c.3492+5G= (n.3492+5G=)
n.4070+5G=
n.4072+5G=
c.3840+5G= (n.3840+5G=)
c.3609+5G= (n.3609+5G=)
n.3855+5G=
11g.77190144G>TCA2695215005MYO7Ac.3750+5G>T (n.3750+5G>T)
c.1591+5G>T
c.3717+5G>T (n.3717+5G>T)
c.1293+5G>T (n.1293+5G>T)
n.277+5G>T
n.1293+5G>T
c.3660+5G>T (n.3660+5G>T)
c.3531+5G>T (n.3531+5G>T)
c.3519+5G>T (n.3519+5G>T)
c.3492+5G>T (n.3492+5G>T)
n.4070+5G>T
n.4072+5G>T
c.3840+5G>T (n.3840+5G>T)
c.3609+5G>T (n.3609+5G>T)
n.3855+5G>T
11g.77190146G>ACA132304MYO7Ac.3750+7G>A (n.3750+7G>A)
c.1591+7G>A
c.3717+7G>A (n.3717+7G>A)
c.1293+7G>A (n.1293+7G>A)
n.277+7G>A
n.1293+7G>A
c.3660+7G>A (n.3660+7G>A)
c.3531+7G>A (n.3531+7G>A)
c.3519+7G>A (n.3519+7G>A)
c.3492+7G>A (n.3492+7G>A)
n.4070+7G>A
n.4072+7G>A
c.3840+7G>A (n.3840+7G>A)
c.3609+7G>A (n.3609+7G>A)
n.3855+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190146G=CA1984123303MYO7Ac.3750+7G= (n.3750+7G=)
c.1591+7G=
c.3717+7G= (n.3717+7G=)
c.1293+7G= (n.1293+7G=)
n.277+7G=
n.1293+7G=
c.3660+7G= (n.3660+7G=)
c.3531+7G= (n.3531+7G=)
c.3519+7G= (n.3519+7G=)
c.3492+7G= (n.3492+7G=)
n.4070+7G=
n.4072+7G=
c.3840+7G= (n.3840+7G=)
c.3609+7G= (n.3609+7G=)
n.3855+7G=
11g.77190147C>ACA600346953MYO7Ac.3750+8C>A (n.3750+8C>A)
c.1591+8C>A
c.3717+8C>A (n.3717+8C>A)
c.1293+8C>A (n.1293+8C>A)
n.277+8C>A
n.1293+8C>A
c.3660+8C>A (n.3660+8C>A)
c.3531+8C>A (n.3531+8C>A)
c.3519+8C>A (n.3519+8C>A)
c.3492+8C>A (n.3492+8C>A)
n.4070+8C>A
n.4072+8C>A
c.3840+8C>A (n.3840+8C>A)
c.3609+8C>A (n.3609+8C>A)
n.3855+8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190147C=CA1984123310MYO7Ac.3750+8C= (n.3750+8C=)
c.1591+8C=
c.3717+8C= (n.3717+8C=)
c.1293+8C= (n.1293+8C=)
n.277+8C=
n.1293+8C=
c.3660+8C= (n.3660+8C=)
c.3531+8C= (n.3531+8C=)
c.3519+8C= (n.3519+8C=)
c.3492+8C= (n.3492+8C=)
n.4070+8C=
n.4072+8C=
c.3840+8C= (n.3840+8C=)
c.3609+8C= (n.3609+8C=)
n.3855+8C=
11g.77190147C>TCA224843883MYO7Ac.3750+8C>T (n.3750+8C>T)
c.1591+8C>T
c.3717+8C>T (n.3717+8C>T)
c.1293+8C>T (n.1293+8C>T)
n.277+8C>T
n.1293+8C>T
c.3660+8C>T (n.3660+8C>T)
c.3531+8C>T (n.3531+8C>T)
c.3519+8C>T (n.3519+8C>T)
c.3492+8C>T (n.3492+8C>T)
n.4070+8C>T
n.4072+8C>T
c.3840+8C>T (n.3840+8C>T)
c.3609+8C>T (n.3609+8C>T)
n.3855+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190147_77190149delinsCGTCA1984123315MYO7Ac.3750+8_3750+10delinsCGT (n.3750+8_3750+10delinsCGT)
c.1591+8_1591+10delinsCGT
c.3717+8_3717+10delinsCGT (n.3717+8_3717+10delinsCGT)
c.1293+8_1293+10delinsCGT (n.1293+8_1293+10delinsCGT)
n.277+8_277+10delinsCGT
n.1293+8_1293+10delinsCGT
c.3660+8_3660+10delinsCGT (n.3660+8_3660+10delinsCGT)
c.3531+8_3531+10delinsCGT (n.3531+8_3531+10delinsCGT)
c.3519+8_3519+10delinsCGT (n.3519+8_3519+10delinsCGT)
c.3492+8_3492+10delinsCGT (n.3492+8_3492+10delinsCGT)
n.4070+8_4070+10delinsCGT
n.4072+8_4072+10delinsCGT
c.3840+8_3840+10delinsCGT (n.3840+8_3840+10delinsCGT)
c.3609+8_3609+10delinsCGT (n.3609+8_3609+10delinsCGT)
n.3855+8_3855+10delinsCGT
11g.77190152_77190153insAATGCACGTGCTCGTGTGCA2573147742MYO7Ac.3750+13_3750+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3750+13_3750+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
c.1591+13_1591+14insAATGCACGTGCTCGTGTG
c.3717+13_3717+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3717+13_3717+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
c.1293+13_1293+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.1293+13_1293+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
n.277+13_277+14insAATGCACGTGCTCGTGTG
n.1293+13_1293+14insAATGCACGTGCTCGTGTG
c.3660+13_3660+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3660+13_3660+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
c.3531+13_3531+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3531+13_3531+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
c.3519+13_3519+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3519+13_3519+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
c.3492+13_3492+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3492+13_3492+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
n.4070+13_4070+14insAATGCACGTGCTCGTGTG
n.4072+13_4072+14insAATGCACGTGCTCGTGTG
c.3840+13_3840+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3840+13_3840+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
c.3609+13_3609+14insAATGCACGTGCTCGTGTG (n.3609+13_3609+14insAATGCACGTGCTCGTGTG)
n.3855+13_3855+14insAATGCACGTGCTCGTGTG
 ClinVar dbSNP
11g.77190148G>ACA132305MYO7Ac.3750+9G>A (n.3750+9G>A)
c.1591+9G>A
c.3717+9G>A (n.3717+9G>A)
c.1293+9G>A (n.1293+9G>A)
n.277+9G>A
n.1293+9G>A
c.3660+9G>A (n.3660+9G>A)
c.3531+9G>A (n.3531+9G>A)
c.3519+9G>A (n.3519+9G>A)
c.3492+9G>A (n.3492+9G>A)
n.4070+9G>A
n.4072+9G>A
c.3840+9G>A (n.3840+9G>A)
c.3609+9G>A (n.3609+9G>A)
n.3855+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190148G>CCA2615252908MYO7Ac.3750+9G>C (n.3750+9G>C)
c.1591+9G>C
c.3717+9G>C (n.3717+9G>C)
c.1293+9G>C (n.1293+9G>C)
n.277+9G>C
n.1293+9G>C
c.3660+9G>C (n.3660+9G>C)
c.3531+9G>C (n.3531+9G>C)
c.3519+9G>C (n.3519+9G>C)
c.3492+9G>C (n.3492+9G>C)
n.4070+9G>C
n.4072+9G>C
c.3840+9G>C (n.3840+9G>C)
c.3609+9G>C (n.3609+9G>C)
n.3855+9G>C
 gnomAD v4
11g.77190148G=CA1984123320MYO7Ac.3750+9G= (n.3750+9G=)
c.1591+9G=
c.3717+9G= (n.3717+9G=)
c.1293+9G= (n.1293+9G=)
n.277+9G=
n.1293+9G=
c.3660+9G= (n.3660+9G=)
c.3531+9G= (n.3531+9G=)
c.3519+9G= (n.3519+9G=)
c.3492+9G= (n.3492+9G=)
n.4070+9G=
n.4072+9G=
c.3840+9G= (n.3840+9G=)
c.3609+9G= (n.3609+9G=)
n.3855+9G=
11g.77190148G>TCA2615252909MYO7Ac.3750+9G>T (n.3750+9G>T)
c.1591+9G>T
c.3717+9G>T (n.3717+9G>T)
c.1293+9G>T (n.1293+9G>T)
n.277+9G>T
n.1293+9G>T
c.3660+9G>T (n.3660+9G>T)
c.3531+9G>T (n.3531+9G>T)
c.3519+9G>T (n.3519+9G>T)
c.3492+9G>T (n.3492+9G>T)
n.4070+9G>T
n.4072+9G>T
c.3840+9G>T (n.3840+9G>T)
c.3609+9G>T (n.3609+9G>T)
n.3855+9G>T
 gnomAD v4
11g.77190152_77190153delCA600346954MYO7Ac.3750+13_3750+14del (n.3750+13_3750+14del)
c.1591+13_1591+14del
c.3717+13_3717+14del (n.3717+13_3717+14del)
c.1293+13_1293+14del (n.1293+13_1293+14del)
n.277+13_277+14del
n.1293+13_1293+14del
c.3660+13_3660+14del (n.3660+13_3660+14del)
c.3531+13_3531+14del (n.3531+13_3531+14del)
c.3519+13_3519+14del (n.3519+13_3519+14del)
c.3492+13_3492+14del (n.3492+13_3492+14del)
n.4070+13_4070+14del
n.4072+13_4072+14del
c.3840+13_3840+14del (n.3840+13_3840+14del)
c.3609+13_3609+14del (n.3609+13_3609+14del)
n.3855+13_3855+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190150_77190153delCA2697548824MYO7Ac.3750+11_3750+14del (n.3750+11_3750+14del)
c.1591+11_1591+14del
c.3717+11_3717+14del (n.3717+11_3717+14del)
c.1293+11_1293+14del (n.1293+11_1293+14del)
n.277+11_277+14del
n.1293+11_1293+14del
c.3660+11_3660+14del (n.3660+11_3660+14del)
c.3531+11_3531+14del (n.3531+11_3531+14del)
c.3519+11_3519+14del (n.3519+11_3519+14del)
c.3492+11_3492+14del (n.3492+11_3492+14del)
n.4070+11_4070+14del
n.4072+11_4072+14del
c.3840+11_3840+14del (n.3840+11_3840+14del)
c.3609+11_3609+14del (n.3609+11_3609+14del)
n.3855+11_3855+14del
 ClinVar
11g.77190148_77190156dupCA2615252914MYO7Ac.3750+9_3750+17dup (n.3750+9_3750+17dup)
c.1591+9_1591+17dup
c.3717+9_3717+17dup (n.3717+9_3717+17dup)
c.1293+9_1293+17dup (n.1293+9_1293+17dup)
n.277+9_277+17dup
n.1293+9_1293+17dup
c.3660+9_3660+17dup (n.3660+9_3660+17dup)
c.3531+9_3531+17dup (n.3531+9_3531+17dup)
c.3519+9_3519+17dup (n.3519+9_3519+17dup)
c.3492+9_3492+17dup (n.3492+9_3492+17dup)
n.4070+9_4070+17dup
n.4072+9_4072+17dup
c.3840+9_3840+17dup (n.3840+9_3840+17dup)
c.3609+9_3609+17dup (n.3609+9_3609+17dup)
n.3855+9_3855+17dup
 gnomAD v4
11g.77190148_77190172delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCACA1984123328MYO7Ac.3750+9_3750+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3750+9_3750+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
c.1591+9_1591+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA
c.3717+9_3717+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3717+9_3717+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
c.1293+9_1293+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.1293+9_1293+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
n.277+9_277+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA
n.1293+9_1293+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA
c.3660+9_3660+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3660+9_3660+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
c.3531+9_3531+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3531+9_3531+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
c.3519+9_3519+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3519+9_3519+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
c.3492+9_3492+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3492+9_3492+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
n.4070+9_4070+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA
n.4072+9_4072+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA
c.3840+9_3840+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3840+9_3840+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
c.3609+9_3609+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA (n.3609+9_3609+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA)
n.3855+9_3855+33delinsGTGTGTATGCACGTGCTCGTGTGCA
11g.77190149T>CCA2580084999MYO7Ac.3750+10T>C (n.3750+10T>C)
c.1591+10T>C
c.3717+10T>C (n.3717+10T>C)
c.1293+10T>C (n.1293+10T>C)
n.277+10T>C
n.1293+10T>C
c.3660+10T>C (n.3660+10T>C)
c.3531+10T>C (n.3531+10T>C)
c.3519+10T>C (n.3519+10T>C)
c.3492+10T>C (n.3492+10T>C)
n.4070+10T>C
n.4072+10T>C
c.3840+10T>C (n.3840+10T>C)
c.3609+10T>C (n.3609+10T>C)
n.3855+10T>C
 ClinVar
11g.77190154_77190177delCA6198180MYO7Ac.3750+15_3750+38del (n.3750+15_3750+38del)
c.1591+15_1591+38del
c.3717+15_3717+38del (n.3717+15_3717+38del)
c.1293+15_1293+38del (n.1293+15_1293+38del)
n.277+15_277+38del
n.1293+15_1293+38del
c.3660+15_3660+38del (n.3660+15_3660+38del)
c.3531+15_3531+38del (n.3531+15_3531+38del)
c.3519+15_3519+38del (n.3519+15_3519+38del)
c.3492+15_3492+38del (n.3492+15_3492+38del)
n.4070+15_4070+38del
n.4072+15_4072+38del
c.3840+15_3840+38del (n.3840+15_3840+38del)
c.3609+15_3609+38del (n.3609+15_3609+38del)
n.3855+15_3855+38del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190150G>ACA2697548825MYO7Ac.3750+11G>A (n.3750+11G>A)
c.1591+11G>A
c.3717+11G>A (n.3717+11G>A)
c.1293+11G>A (n.1293+11G>A)
n.277+11G>A
n.1293+11G>A
c.3660+11G>A (n.3660+11G>A)
c.3531+11G>A (n.3531+11G>A)
c.3519+11G>A (n.3519+11G>A)
c.3492+11G>A (n.3492+11G>A)
n.4070+11G>A
n.4072+11G>A
c.3840+11G>A (n.3840+11G>A)
c.3609+11G>A (n.3609+11G>A)
n.3855+11G>A
 ClinVar
11g.77190150G>CCA2615252924MYO7Ac.3750+11G>C (n.3750+11G>C)
c.1591+11G>C
c.3717+11G>C (n.3717+11G>C)
c.1293+11G>C (n.1293+11G>C)
n.277+11G>C
n.1293+11G>C
c.3660+11G>C (n.3660+11G>C)
c.3531+11G>C (n.3531+11G>C)
c.3519+11G>C (n.3519+11G>C)
c.3492+11G>C (n.3492+11G>C)
n.4070+11G>C
n.4072+11G>C
c.3840+11G>C (n.3840+11G>C)
c.3609+11G>C (n.3609+11G>C)
n.3855+11G>C
 gnomAD v4
11g.77190152G>ACA2615252927MYO7Ac.3750+13G>A (n.3750+13G>A)
c.1591+13G>A
c.3717+13G>A (n.3717+13G>A)
c.1293+13G>A (n.1293+13G>A)
n.277+13G>A
n.1293+13G>A
c.3660+13G>A (n.3660+13G>A)
c.3531+13G>A (n.3531+13G>A)
c.3519+13G>A (n.3519+13G>A)
c.3492+13G>A (n.3492+13G>A)
n.4070+13G>A
n.4072+13G>A
c.3840+13G>A (n.3840+13G>A)
c.3609+13G>A (n.3609+13G>A)
n.3855+13G>A
 gnomAD v4
11g.77190152G>TCA2615252937MYO7Ac.3750+13G>T (n.3750+13G>T)
c.1591+13G>T
c.3717+13G>T (n.3717+13G>T)
c.1293+13G>T (n.1293+13G>T)
n.277+13G>T
n.1293+13G>T
c.3660+13G>T (n.3660+13G>T)
c.3531+13G>T (n.3531+13G>T)
c.3519+13G>T (n.3519+13G>T)
c.3492+13G>T (n.3492+13G>T)
n.4070+13G>T
n.4072+13G>T
c.3840+13G>T (n.3840+13G>T)
c.3609+13G>T (n.3609+13G>T)
n.3855+13G>T
 gnomAD v4
11g.77190153T>CCA2573147743MYO7Ac.3750+14T>C (n.3750+14T>C)
c.1591+14T>C
c.3717+14T>C (n.3717+14T>C)
c.1293+14T>C (n.1293+14T>C)
n.277+14T>C
n.1293+14T>C
c.3660+14T>C (n.3660+14T>C)
c.3531+14T>C (n.3531+14T>C)
c.3519+14T>C (n.3519+14T>C)
c.3492+14T>C (n.3492+14T>C)
n.4070+14T>C
n.4072+14T>C
c.3840+14T>C (n.3840+14T>C)
c.3609+14T>C (n.3609+14T>C)
n.3855+14T>C
 ClinVar dbSNP
11g.77190154_77190155dupCA2574931363MYO7Ac.3750+15_3750+16dup (n.3750+15_3750+16dup)
c.1591+15_1591+16dup
c.3717+15_3717+16dup (n.3717+15_3717+16dup)
c.1293+15_1293+16dup (n.1293+15_1293+16dup)
n.277+15_277+16dup
n.1293+15_1293+16dup
c.3660+15_3660+16dup (n.3660+15_3660+16dup)
c.3531+15_3531+16dup (n.3531+15_3531+16dup)
c.3519+15_3519+16dup (n.3519+15_3519+16dup)
c.3492+15_3492+16dup (n.3492+15_3492+16dup)
n.4070+15_4070+16dup
n.4072+15_4072+16dup
c.3840+15_3840+16dup (n.3840+15_3840+16dup)
c.3609+15_3609+16dup (n.3609+15_3609+16dup)
n.3855+15_3855+16dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.77190154A=CA1984123335MYO7Ac.3750+15A= (n.3750+15A=)
c.1591+15A=
c.3717+15A= (n.3717+15A=)
c.1293+15A= (n.1293+15A=)
n.277+15A=
n.1293+15A=
c.3660+15A= (n.3660+15A=)
c.3531+15A= (n.3531+15A=)
c.3519+15A= (n.3519+15A=)
c.3492+15A= (n.3492+15A=)
n.4070+15A=
n.4072+15A=
c.3840+15A= (n.3840+15A=)
c.3609+15A= (n.3609+15A=)
n.3855+15A=
11g.77190154A>GCA6198181MYO7Ac.3750+15A>G (n.3750+15A>G)
c.1591+15A>G
c.3717+15A>G (n.3717+15A>G)
c.1293+15A>G (n.1293+15A>G)
n.277+15A>G
n.1293+15A>G
c.3660+15A>G (n.3660+15A>G)
c.3531+15A>G (n.3531+15A>G)
c.3519+15A>G (n.3519+15A>G)
c.3492+15A>G (n.3492+15A>G)
n.4070+15A>G
n.4072+15A>G
c.3840+15A>G (n.3840+15A>G)
c.3609+15A>G (n.3609+15A>G)
n.3855+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190155T>ACA2615252948MYO7Ac.3750+16T>A (n.3750+16T>A)
c.1591+16T>A
c.3717+16T>A (n.3717+16T>A)
c.1293+16T>A (n.1293+16T>A)
n.277+16T>A
n.1293+16T>A
c.3660+16T>A (n.3660+16T>A)
c.3531+16T>A (n.3531+16T>A)
c.3519+16T>A (n.3519+16T>A)
c.3492+16T>A (n.3492+16T>A)
n.4070+16T>A
n.4072+16T>A
c.3840+16T>A (n.3840+16T>A)
c.3609+16T>A (n.3609+16T>A)
n.3855+16T>A
 gnomAD v4
11g.77190155T>CCA224843888MYO7Ac.3750+16T>C (n.3750+16T>C)
c.1591+16T>C
c.3717+16T>C (n.3717+16T>C)
c.1293+16T>C (n.1293+16T>C)
n.277+16T>C
n.1293+16T>C
c.3660+16T>C (n.3660+16T>C)
c.3531+16T>C (n.3531+16T>C)
c.3519+16T>C (n.3519+16T>C)
c.3492+16T>C (n.3492+16T>C)
n.4070+16T>C
n.4072+16T>C
c.3840+16T>C (n.3840+16T>C)
c.3609+16T>C (n.3609+16T>C)
n.3855+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190155T>GCA2739270703MYO7Ac.3750+16T>G (n.3750+16T>G)
c.1591+16T>G
c.3717+16T>G (n.3717+16T>G)
c.1293+16T>G (n.1293+16T>G)
n.277+16T>G
n.1293+16T>G
c.3660+16T>G (n.3660+16T>G)
c.3531+16T>G (n.3531+16T>G)
c.3519+16T>G (n.3519+16T>G)
c.3492+16T>G (n.3492+16T>G)
n.4070+16T>G
n.4072+16T>G
c.3840+16T>G (n.3840+16T>G)
c.3609+16T>G (n.3609+16T>G)
n.3855+16T>G
 ClinVar
11g.77190155T=CA1984123338MYO7Ac.3750+16T= (n.3750+16T=)
c.1591+16T=
c.3717+16T= (n.3717+16T=)
c.1293+16T= (n.1293+16T=)
n.277+16T=
n.1293+16T=
c.3660+16T= (n.3660+16T=)
c.3531+16T= (n.3531+16T=)
c.3519+16T= (n.3519+16T=)
c.3492+16T= (n.3492+16T=)
n.4070+16T=
n.4072+16T=
c.3840+16T= (n.3840+16T=)
c.3609+16T= (n.3609+16T=)
n.3855+16T=
11g.77190156G>ACA2615252982MYO7Ac.3750+17G>A (n.3750+17G>A)
c.1591+17G>A
c.3717+17G>A (n.3717+17G>A)
c.1293+17G>A (n.1293+17G>A)
n.277+17G>A
n.1293+17G>A
c.3660+17G>A (n.3660+17G>A)
c.3531+17G>A (n.3531+17G>A)
c.3519+17G>A (n.3519+17G>A)
c.3492+17G>A (n.3492+17G>A)
n.4070+17G>A
n.4072+17G>A
c.3840+17G>A (n.3840+17G>A)
c.3609+17G>A (n.3609+17G>A)
n.3855+17G>A
 gnomAD v4
11g.77190156G=CA1984123343MYO7Ac.3750+17G= (n.3750+17G=)
c.1591+17G=
c.3717+17G= (n.3717+17G=)
c.1293+17G= (n.1293+17G=)
n.277+17G=
n.1293+17G=
c.3660+17G= (n.3660+17G=)
c.3531+17G= (n.3531+17G=)
c.3519+17G= (n.3519+17G=)
c.3492+17G= (n.3492+17G=)
n.4070+17G=
n.4072+17G=
c.3840+17G= (n.3840+17G=)
c.3609+17G= (n.3609+17G=)
n.3855+17G=
11g.77190156G>TCA939779116MYO7Ac.3750+17G>T (n.3750+17G>T)
c.1591+17G>T
c.3717+17G>T (n.3717+17G>T)
c.1293+17G>T (n.1293+17G>T)
n.277+17G>T
n.1293+17G>T
c.3660+17G>T (n.3660+17G>T)
c.3531+17G>T (n.3531+17G>T)
c.3519+17G>T (n.3519+17G>T)
c.3492+17G>T (n.3492+17G>T)
n.4070+17G>T
n.4072+17G>T
c.3840+17G>T (n.3840+17G>T)
c.3609+17G>T (n.3609+17G>T)
n.3855+17G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190163_77190186dupCA600346955MYO7Ac.3750+24_3750+47dup (n.3750+24_3750+47dup)
c.1591+24_1591+47dup
c.3717+24_3717+47dup (n.3717+24_3717+47dup)
c.1293+24_1293+47dup (n.1293+24_1293+47dup)
n.277+24_277+47dup
n.1293+24_1293+47dup
c.3660+24_3660+47dup (n.3660+24_3660+47dup)
c.3531+24_3531+47dup (n.3531+24_3531+47dup)
c.3519+24_3519+47dup (n.3519+24_3519+47dup)
c.3492+24_3492+47dup (n.3492+24_3492+47dup)
n.4070+24_4070+47dup
n.4072+24_4072+47dup
c.3840+24_3840+47dup (n.3840+24_3840+47dup)
c.3609+24_3609+47dup (n.3609+24_3609+47dup)
n.3855+24_3855+47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190163_77190186delCA2615252980MYO7Ac.3750+24_3750+47del (n.3750+24_3750+47del)
c.1591+24_1591+47del
c.3717+24_3717+47del (n.3717+24_3717+47del)
c.1293+24_1293+47del (n.1293+24_1293+47del)
n.277+24_277+47del
n.1293+24_1293+47del
c.3660+24_3660+47del (n.3660+24_3660+47del)
c.3531+24_3531+47del (n.3531+24_3531+47del)
c.3519+24_3519+47del (n.3519+24_3519+47del)
c.3492+24_3492+47del (n.3492+24_3492+47del)
n.4070+24_4070+47del
n.4072+24_4072+47del
c.3840+24_3840+47del (n.3840+24_3840+47del)
c.3609+24_3609+47del (n.3609+24_3609+47del)
n.3855+24_3855+47del
 gnomAD v4
11g.77190157C>ACA2615252983MYO7Ac.3750+18C>A (n.3750+18C>A)
c.1591+18C>A
c.3717+18C>A (n.3717+18C>A)
c.1293+18C>A (n.1293+18C>A)
n.277+18C>A
n.1293+18C>A
c.3660+18C>A (n.3660+18C>A)
c.3531+18C>A (n.3531+18C>A)
c.3519+18C>A (n.3519+18C>A)
c.3492+18C>A (n.3492+18C>A)
n.4070+18C>A
n.4072+18C>A
c.3840+18C>A (n.3840+18C>A)
c.3609+18C>A (n.3609+18C>A)
n.3855+18C>A
 gnomAD v4
11g.77190157C>TCA2615252985MYO7Ac.3750+18C>T (n.3750+18C>T)
c.1591+18C>T
c.3717+18C>T (n.3717+18C>T)
c.1293+18C>T (n.1293+18C>T)
n.277+18C>T
n.1293+18C>T
c.3660+18C>T (n.3660+18C>T)
c.3531+18C>T (n.3531+18C>T)
c.3519+18C>T (n.3519+18C>T)
c.3492+18C>T (n.3492+18C>T)
n.4070+18C>T
n.4072+18C>T
c.3840+18C>T (n.3840+18C>T)
c.3609+18C>T (n.3609+18C>T)
n.3855+18C>T
 gnomAD v4
11g.77190159C>ACA1984123347MYO7Ac.3750+20C>A (n.3750+20C>A)
c.1591+20C>A
c.3717+20C>A (n.3717+20C>A)
c.1293+20C>A (n.1293+20C>A)
n.277+20C>A
n.1293+20C>A
c.3660+20C>A (n.3660+20C>A)
c.3531+20C>A (n.3531+20C>A)
c.3519+20C>A (n.3519+20C>A)
c.3492+20C>A (n.3492+20C>A)
n.4070+20C>A
n.4072+20C>A
c.3840+20C>A (n.3840+20C>A)
c.3609+20C>A (n.3609+20C>A)
n.3855+20C>A
 dbSNP
11g.77190159C=CA1984123345MYO7Ac.3750+20C= (n.3750+20C=)
c.1591+20C=
c.3717+20C= (n.3717+20C=)
c.1293+20C= (n.1293+20C=)
n.277+20C=
n.1293+20C=
c.3660+20C= (n.3660+20C=)
c.3531+20C= (n.3531+20C=)
c.3519+20C= (n.3519+20C=)
c.3492+20C= (n.3492+20C=)
n.4070+20C=
n.4072+20C=
c.3840+20C= (n.3840+20C=)
c.3609+20C= (n.3609+20C=)
n.3855+20C=
11g.77190159C>TCA6198182MYO7Ac.3750+20C>T (n.3750+20C>T)
c.1591+20C>T
c.3717+20C>T (n.3717+20C>T)
c.1293+20C>T (n.1293+20C>T)
n.277+20C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1293+27G>T
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n.277+28T>A
n.1293+28T>A
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n.4070+28T>A
n.4072+28T>A
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n.3855+28T>A
 gnomAD v4
11g.77190167T>CCA2615253041MYO7Ac.3750+28T>C (n.3750+28T>C)
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n.277+28T>C
n.1293+28T>C
c.3660+28T>C (n.3660+28T>C)
c.3531+28T>C (n.3531+28T>C)
c.3519+28T>C (n.3519+28T>C)
c.3492+28T>C (n.3492+28T>C)
n.4070+28T>C
n.4072+28T>C
c.3840+28T>C (n.3840+28T>C)
c.3609+28T>C (n.3609+28T>C)
n.3855+28T>C
 gnomAD v4
11g.77190169T>CCA2615253043MYO7Ac.3750+30T>C (n.3750+30T>C)
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n.277+30T>C
n.1293+30T>C
c.3660+30T>C (n.3660+30T>C)
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c.3519+30T>C (n.3519+30T>C)
c.3492+30T>C (n.3492+30T>C)
n.4070+30T>C
n.4072+30T>C
c.3840+30T>C (n.3840+30T>C)
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n.3855+30T>C
 gnomAD v4
11g.77190170G>ACA2574931366MYO7Ac.3750+31G>A (n.3750+31G>A)
c.1591+31G>A
c.3717+31G>A (n.3717+31G>A)
c.1293+31G>A (n.1293+31G>A)
n.277+31G>A
n.1293+31G>A
c.3660+31G>A (n.3660+31G>A)
c.3531+31G>A (n.3531+31G>A)
c.3519+31G>A (n.3519+31G>A)
c.3492+31G>A (n.3492+31G>A)
n.4070+31G>A
n.4072+31G>A
c.3840+31G>A (n.3840+31G>A)
c.3609+31G>A (n.3609+31G>A)
n.3855+31G>A
11g.77190170G>CCA600346956MYO7Ac.3750+31G>C (n.3750+31G>C)
c.1591+31G>C
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c.1293+31G>C (n.1293+31G>C)
n.277+31G>C
n.1293+31G>C
c.3660+31G>C (n.3660+31G>C)
c.3531+31G>C (n.3531+31G>C)
c.3519+31G>C (n.3519+31G>C)
c.3492+31G>C (n.3492+31G>C)
n.4070+31G>C
n.4072+31G>C
c.3840+31G>C (n.3840+31G>C)
c.3609+31G>C (n.3609+31G>C)
n.3855+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190170G=CA1984123363MYO7Ac.3750+31G= (n.3750+31G=)
c.1591+31G=
c.3717+31G= (n.3717+31G=)
c.1293+31G= (n.1293+31G=)
n.277+31G=
n.1293+31G=
c.3660+31G= (n.3660+31G=)
c.3531+31G= (n.3531+31G=)
c.3519+31G= (n.3519+31G=)
c.3492+31G= (n.3492+31G=)
n.4070+31G=
n.4072+31G=
c.3840+31G= (n.3840+31G=)
c.3609+31G= (n.3609+31G=)
n.3855+31G=
11g.77190170G>TCA2615253049MYO7Ac.3750+31G>T (n.3750+31G>T)
c.1591+31G>T
c.3717+31G>T (n.3717+31G>T)
c.1293+31G>T (n.1293+31G>T)
n.277+31G>T
n.1293+31G>T
c.3660+31G>T (n.3660+31G>T)
c.3531+31G>T (n.3531+31G>T)
c.3519+31G>T (n.3519+31G>T)
c.3492+31G>T (n.3492+31G>T)
n.4070+31G>T
n.4072+31G>T
c.3840+31G>T (n.3840+31G>T)
c.3609+31G>T (n.3609+31G>T)
n.3855+31G>T
 gnomAD v4
11g.77190171C>ACA2615253050MYO7Ac.3750+32C>A (n.3750+32C>A)
c.1591+32C>A
c.3717+32C>A (n.3717+32C>A)
c.1293+32C>A (n.1293+32C>A)
n.277+32C>A
n.1293+32C>A
c.3660+32C>A (n.3660+32C>A)
c.3531+32C>A (n.3531+32C>A)
c.3519+32C>A (n.3519+32C>A)
c.3492+32C>A (n.3492+32C>A)
n.4070+32C>A
n.4072+32C>A
c.3840+32C>A (n.3840+32C>A)
c.3609+32C>A (n.3609+32C>A)
n.3855+32C>A
 gnomAD v4
11g.77190171C>TCA2615253051MYO7Ac.3750+32C>T (n.3750+32C>T)
c.1591+32C>T
c.3717+32C>T (n.3717+32C>T)
c.1293+32C>T (n.1293+32C>T)
n.277+32C>T
n.1293+32C>T
c.3660+32C>T (n.3660+32C>T)
c.3531+32C>T (n.3531+32C>T)
c.3519+32C>T (n.3519+32C>T)
c.3492+32C>T (n.3492+32C>T)
n.4070+32C>T
n.4072+32C>T
c.3840+32C>T (n.3840+32C>T)
c.3609+32C>T (n.3609+32C>T)
n.3855+32C>T
 gnomAD v4
11g.77190172A=CA1984123367MYO7Ac.3750+33A= (n.3750+33A=)
c.1591+33A=
c.3717+33A= (n.3717+33A=)
c.1293+33A= (n.1293+33A=)
n.277+33A=
n.1293+33A=
c.3660+33A= (n.3660+33A=)
c.3531+33A= (n.3531+33A=)
c.3519+33A= (n.3519+33A=)
c.3492+33A= (n.3492+33A=)
n.4070+33A=
n.4072+33A=
c.3840+33A= (n.3840+33A=)
c.3609+33A= (n.3609+33A=)
n.3855+33A=
11g.77190172A>GCA6198186MYO7Ac.3750+33A>G (n.3750+33A>G)
c.1591+33A>G
c.3717+33A>G (n.3717+33A>G)
c.1293+33A>G (n.1293+33A>G)
n.277+33A>G
n.1293+33A>G
c.3660+33A>G (n.3660+33A>G)
c.3531+33A>G (n.3531+33A>G)
c.3519+33A>G (n.3519+33A>G)
c.3492+33A>G (n.3492+33A>G)
n.4070+33A>G
n.4072+33A>G
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c.3609+33A>G (n.3609+33A>G)
n.3855+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190172A>TCA2615253058MYO7Ac.3750+33A>T (n.3750+33A>T)
c.1591+33A>T
c.3717+33A>T (n.3717+33A>T)
c.1293+33A>T (n.1293+33A>T)
n.277+33A>T
n.1293+33A>T
c.3660+33A>T (n.3660+33A>T)
c.3531+33A>T (n.3531+33A>T)
c.3519+33A>T (n.3519+33A>T)
c.3492+33A>T (n.3492+33A>T)
n.4070+33A>T
n.4072+33A>T
c.3840+33A>T (n.3840+33A>T)
c.3609+33A>T (n.3609+33A>T)
n.3855+33A>T
 gnomAD v4
11g.77190175_77190178delCA2615253060MYO7Ac.3750+36_3750+39del (n.3750+36_3750+39del)
c.1591+36_1591+39del
c.3717+36_3717+39del (n.3717+36_3717+39del)
c.1293+36_1293+39del (n.1293+36_1293+39del)
n.277+36_277+39del
n.1293+36_1293+39del
c.3660+36_3660+39del (n.3660+36_3660+39del)
c.3531+36_3531+39del (n.3531+36_3531+39del)
c.3519+36_3519+39del (n.3519+36_3519+39del)
c.3492+36_3492+39del (n.3492+36_3492+39del)
n.4070+36_4070+39del
n.4072+36_4072+39del
c.3840+36_3840+39del (n.3840+36_3840+39del)
c.3609+36_3609+39del (n.3609+36_3609+39del)
n.3855+36_3855+39del
 gnomAD v4
11g.77190173_77190181delinsTGTGTGCGCCA1984123369MYO7Ac.3750+34_3750+42delinsTGTGTGCGC (n.3750+34_3750+42delinsTGTGTGCGC)
c.1591+34_1591+42delinsTGTGTGCGC
c.3717+34_3717+42delinsTGTGTGCGC (n.3717+34_3717+42delinsTGTGTGCGC)
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n.277+34_277+42delinsTGTGTGCGC
n.1293+34_1293+42delinsTGTGTGCGC
c.3660+34_3660+42delinsTGTGTGCGC (n.3660+34_3660+42delinsTGTGTGCGC)
c.3531+34_3531+42delinsTGTGTGCGC (n.3531+34_3531+42delinsTGTGTGCGC)
c.3519+34_3519+42delinsTGTGTGCGC (n.3519+34_3519+42delinsTGTGTGCGC)
c.3492+34_3492+42delinsTGTGTGCGC (n.3492+34_3492+42delinsTGTGTGCGC)
n.4070+34_4070+42delinsTGTGTGCGC
n.4072+34_4072+42delinsTGTGTGCGC
c.3840+34_3840+42delinsTGTGTGCGC (n.3840+34_3840+42delinsTGTGTGCGC)
c.3609+34_3609+42delinsTGTGTGCGC (n.3609+34_3609+42delinsTGTGTGCGC)
n.3855+34_3855+42delinsTGTGTGCGC
11g.77190174G>ACA2615253064MYO7Ac.3750+35G>A (n.3750+35G>A)
c.1591+35G>A
c.3717+35G>A (n.3717+35G>A)
c.1293+35G>A (n.1293+35G>A)
n.277+35G>A
n.1293+35G>A
c.3660+35G>A (n.3660+35G>A)
c.3531+35G>A (n.3531+35G>A)
c.3519+35G>A (n.3519+35G>A)
c.3492+35G>A (n.3492+35G>A)
n.4070+35G>A
n.4072+35G>A
c.3840+35G>A (n.3840+35G>A)
c.3609+35G>A (n.3609+35G>A)
n.3855+35G>A
 gnomAD v4
11g.77190174_77190181delCA6198187MYO7Ac.3750+35_3750+42del (n.3750+35_3750+42del)
c.1591+35_1591+42del
c.3717+35_3717+42del (n.3717+35_3717+42del)
c.1293+35_1293+42del (n.1293+35_1293+42del)
n.277+35_277+42del
n.1293+35_1293+42del
c.3660+35_3660+42del (n.3660+35_3660+42del)
c.3531+35_3531+42del (n.3531+35_3531+42del)
c.3519+35_3519+42del (n.3519+35_3519+42del)
c.3492+35_3492+42del (n.3492+35_3492+42del)
n.4070+35_4070+42del
n.4072+35_4072+42del
c.3840+35_3840+42del (n.3840+35_3840+42del)
c.3609+35_3609+42del (n.3609+35_3609+42del)
n.3855+35_3855+42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190179_77190188delCA2574931367MYO7Ac.3750+40_3750+49del (n.3750+40_3750+49del)
c.1591+40_1591+49del
c.3717+40_3717+49del (n.3717+40_3717+49del)
c.1293+40_1293+49del (n.1293+40_1293+49del)
n.277+40_277+49del
n.1293+40_1293+49del
c.3660+40_3660+49del (n.3660+40_3660+49del)
c.3531+40_3531+49del (n.3531+40_3531+49del)
c.3519+40_3519+49del (n.3519+40_3519+49del)
c.3492+40_3492+49del (n.3492+40_3492+49del)
n.4070+40_4070+49del
n.4072+40_4072+49del
c.3840+40_3840+49del (n.3840+40_3840+49del)
c.3609+40_3609+49del (n.3609+40_3609+49del)
n.3855+40_3855+49del
 gnomAD v4
11g.77190175T>CCA2615253066MYO7Ac.3750+36T>C (n.3750+36T>C)
c.1591+36T>C
c.3717+36T>C (n.3717+36T>C)
c.1293+36T>C (n.1293+36T>C)
n.277+36T>C
n.1293+36T>C
c.3660+36T>C (n.3660+36T>C)
c.3531+36T>C (n.3531+36T>C)
c.3519+36T>C (n.3519+36T>C)
c.3492+36T>C (n.3492+36T>C)
n.4070+36T>C
n.4072+36T>C
c.3840+36T>C (n.3840+36T>C)
c.3609+36T>C (n.3609+36T>C)
n.3855+36T>C
 gnomAD v4
11g.77190177T>ACA600346957MYO7Ac.3750+38T>A (n.3750+38T>A)
c.1591+38T>A
c.3717+38T>A (n.3717+38T>A)
c.1293+38T>A (n.1293+38T>A)
n.277+38T>A
n.1293+38T>A
c.3660+38T>A (n.3660+38T>A)
c.3531+38T>A (n.3531+38T>A)
c.3519+38T>A (n.3519+38T>A)
c.3492+38T>A (n.3492+38T>A)
n.4070+38T>A
n.4072+38T>A
c.3840+38T>A (n.3840+38T>A)
c.3609+38T>A (n.3609+38T>A)
n.3855+38T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190177T=CA1984123373MYO7Ac.3750+38T= (n.3750+38T=)
c.1591+38T=
c.3717+38T= (n.3717+38T=)
c.1293+38T= (n.1293+38T=)
n.277+38T=
n.1293+38T=
c.3660+38T= (n.3660+38T=)
c.3531+38T= (n.3531+38T=)
c.3519+38T= (n.3519+38T=)
c.3492+38T= (n.3492+38T=)
n.4070+38T=
n.4072+38T=
c.3840+38T= (n.3840+38T=)
c.3609+38T= (n.3609+38T=)
n.3855+38T=
11g.77190178G>ACA1984123376MYO7Ac.3750+39G>A (n.3750+39G>A)
c.1591+39G>A
c.3717+39G>A (n.3717+39G>A)
c.1293+39G>A (n.1293+39G>A)
n.277+39G>A
n.1293+39G>A
c.3660+39G>A (n.3660+39G>A)
c.3531+39G>A (n.3531+39G>A)
c.3519+39G>A (n.3519+39G>A)
c.3492+39G>A (n.3492+39G>A)
n.4070+39G>A
n.4072+39G>A
c.3840+39G>A (n.3840+39G>A)
c.3609+39G>A (n.3609+39G>A)
n.3855+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77190178G=CA1984123374MYO7Ac.3750+39G= (n.3750+39G=)
c.1591+39G=
c.3717+39G= (n.3717+39G=)
c.1293+39G= (n.1293+39G=)
n.277+39G=
n.1293+39G=
c.3660+39G= (n.3660+39G=)
c.3531+39G= (n.3531+39G=)
c.3519+39G= (n.3519+39G=)
c.3492+39G= (n.3492+39G=)
n.4070+39G=
n.4072+39G=
c.3840+39G= (n.3840+39G=)
c.3609+39G= (n.3609+39G=)
n.3855+39G=
11g.77190178G>TCA2574931368MYO7Ac.3750+39G>T (n.3750+39G>T)
c.1591+39G>T
c.3717+39G>T (n.3717+39G>T)
c.1293+39G>T (n.1293+39G>T)
n.277+39G>T
n.1293+39G>T
c.3660+39G>T (n.3660+39G>T)
c.3531+39G>T (n.3531+39G>T)
c.3519+39G>T (n.3519+39G>T)
c.3492+39G>T (n.3492+39G>T)
n.4070+39G>T
n.4072+39G>T
c.3840+39G>T (n.3840+39G>T)
c.3609+39G>T (n.3609+39G>T)
n.3855+39G>T
 gnomAD v4
11g.77190179C>ACA2615253068MYO7Ac.3750+40C>A (n.3750+40C>A)
c.1591+40C>A
c.3717+40C>A (n.3717+40C>A)
c.1293+40C>A (n.1293+40C>A)
n.277+40C>A
n.1293+40C>A
c.3660+40C>A (n.3660+40C>A)
c.3531+40C>A (n.3531+40C>A)
c.3519+40C>A (n.3519+40C>A)
c.3492+40C>A (n.3492+40C>A)
n.4070+40C>A
n.4072+40C>A
c.3840+40C>A (n.3840+40C>A)
c.3609+40C>A (n.3609+40C>A)
n.3855+40C>A
 gnomAD v4
11g.77190179C=CA1984123378MYO7Ac.3750+40C= (n.3750+40C=)
c.1591+40C=
c.3717+40C= (n.3717+40C=)
c.1293+40C= (n.1293+40C=)
n.277+40C=
n.1293+40C=
c.3660+40C= (n.3660+40C=)
c.3531+40C= (n.3531+40C=)
c.3519+40C= (n.3519+40C=)
c.3492+40C= (n.3492+40C=)
n.4070+40C=
n.4072+40C=
c.3840+40C= (n.3840+40C=)
c.3609+40C= (n.3609+40C=)
n.3855+40C=
11g.77190179C>TCA6198188MYO7Ac.3750+40C>T (n.3750+40C>T)
c.1591+40C>T
c.3717+40C>T (n.3717+40C>T)
c.1293+40C>T (n.1293+40C>T)
n.277+40C>T
n.1293+40C>T
c.3660+40C>T (n.3660+40C>T)
c.3531+40C>T (n.3531+40C>T)
c.3519+40C>T (n.3519+40C>T)
c.3492+40C>T (n.3492+40C>T)
n.4070+40C>T
n.4072+40C>T
c.3840+40C>T (n.3840+40C>T)
c.3609+40C>T (n.3609+40C>T)
n.3855+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190180G>ACA600346958MYO7Ac.3750+41G>A (n.3750+41G>A)
c.1591+41G>A
c.3717+41G>A (n.3717+41G>A)
c.1293+41G>A (n.1293+41G>A)
n.277+41G>A
n.1293+41G>A
c.3660+41G>A (n.3660+41G>A)
c.3531+41G>A (n.3531+41G>A)
c.3519+41G>A (n.3519+41G>A)
c.3492+41G>A (n.3492+41G>A)
n.4070+41G>A
n.4072+41G>A
c.3840+41G>A (n.3840+41G>A)
c.3609+41G>A (n.3609+41G>A)
n.3855+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190180G>CCA2574931369MYO7Ac.3750+41G>C (n.3750+41G>C)
c.1591+41G>C
c.3717+41G>C (n.3717+41G>C)
c.1293+41G>C (n.1293+41G>C)
n.277+41G>C
n.1293+41G>C
c.3660+41G>C (n.3660+41G>C)
c.3531+41G>C (n.3531+41G>C)
c.3519+41G>C (n.3519+41G>C)
c.3492+41G>C (n.3492+41G>C)
n.4070+41G>C
n.4072+41G>C
c.3840+41G>C (n.3840+41G>C)
c.3609+41G>C (n.3609+41G>C)
n.3855+41G>C
11g.77190180G=CA1984123384MYO7Ac.3750+41G= (n.3750+41G=)
c.1591+41G=
c.3717+41G= (n.3717+41G=)
c.1293+41G= (n.1293+41G=)
n.277+41G=
n.1293+41G=
c.3660+41G= (n.3660+41G=)
c.3531+41G= (n.3531+41G=)
c.3519+41G= (n.3519+41G=)
c.3492+41G= (n.3492+41G=)
n.4070+41G=
n.4072+41G=
c.3840+41G= (n.3840+41G=)
c.3609+41G= (n.3609+41G=)
n.3855+41G=
11g.77190180G>TCA2615253077MYO7Ac.3750+41G>T (n.3750+41G>T)
c.1591+41G>T
c.3717+41G>T (n.3717+41G>T)
c.1293+41G>T (n.1293+41G>T)
n.277+41G>T
n.1293+41G>T
c.3660+41G>T (n.3660+41G>T)
c.3531+41G>T (n.3531+41G>T)
c.3519+41G>T (n.3519+41G>T)
c.3492+41G>T (n.3492+41G>T)
n.4070+41G>T
n.4072+41G>T
c.3840+41G>T (n.3840+41G>T)
c.3609+41G>T (n.3609+41G>T)
n.3855+41G>T
 gnomAD v4
11g.77190180_77190190delinsGCACGTGTGTACA1984123383MYO7Ac.3750+41_3750+51delinsGCACGTGTGTA (n.3750+41_3750+51delinsGCACGTGTGTA)
c.1591+41_1591+51delinsGCACGTGTGTA
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c.1293+41_1293+51delinsGCACGTGTGTA (n.1293+41_1293+51delinsGCACGTGTGTA)
n.277+41_277+51delinsGCACGTGTGTA
n.1293+41_1293+51delinsGCACGTGTGTA
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c.3531+41_3531+51delinsGCACGTGTGTA (n.3531+41_3531+51delinsGCACGTGTGTA)
c.3519+41_3519+51delinsGCACGTGTGTA (n.3519+41_3519+51delinsGCACGTGTGTA)
c.3492+41_3492+51delinsGCACGTGTGTA (n.3492+41_3492+51delinsGCACGTGTGTA)
n.4070+41_4070+51delinsGCACGTGTGTA
n.4072+41_4072+51delinsGCACGTGTGTA
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n.3855+41_3855+51delinsGCACGTGTGTA
11g.77190181C>ACA2615253083MYO7Ac.3750+42C>A (n.3750+42C>A)
c.1591+42C>A
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n.277+42C>A
n.1293+42C>A
c.3660+42C>A (n.3660+42C>A)
c.3531+42C>A (n.3531+42C>A)
c.3519+42C>A (n.3519+42C>A)
c.3492+42C>A (n.3492+42C>A)
n.4070+42C>A
n.4072+42C>A
c.3840+42C>A (n.3840+42C>A)
c.3609+42C>A (n.3609+42C>A)
n.3855+42C>A
 gnomAD v4
11g.77190181C=CA1984123387MYO7Ac.3750+42C= (n.3750+42C=)
c.1591+42C=
c.3717+42C= (n.3717+42C=)
c.1293+42C= (n.1293+42C=)
n.277+42C=
n.1293+42C=
c.3660+42C= (n.3660+42C=)
c.3531+42C= (n.3531+42C=)
c.3519+42C= (n.3519+42C=)
c.3492+42C= (n.3492+42C=)
n.4070+42C=
n.4072+42C=
c.3840+42C= (n.3840+42C=)
c.3609+42C= (n.3609+42C=)
n.3855+42C=
11g.77190181C>TCA939779123MYO7Ac.3750+42C>T (n.3750+42C>T)
c.1591+42C>T
c.3717+42C>T (n.3717+42C>T)
c.1293+42C>T (n.1293+42C>T)
n.277+42C>T
n.1293+42C>T
c.3660+42C>T (n.3660+42C>T)
c.3531+42C>T (n.3531+42C>T)
c.3519+42C>T (n.3519+42C>T)
c.3492+42C>T (n.3492+42C>T)
n.4070+42C>T
n.4072+42C>T
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c.3609+42C>T (n.3609+42C>T)
n.3855+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190181_77190190delCA6198189MYO7Ac.3750+42_3750+51del (n.3750+42_3750+51del)
c.1591+42_1591+51del
c.3717+42_3717+51del (n.3717+42_3717+51del)
c.1293+42_1293+51del (n.1293+42_1293+51del)
n.277+42_277+51del
n.1293+42_1293+51del
c.3660+42_3660+51del (n.3660+42_3660+51del)
c.3531+42_3531+51del (n.3531+42_3531+51del)
c.3519+42_3519+51del (n.3519+42_3519+51del)
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n.4070+42_4070+51del
n.4072+42_4072+51del
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n.3855+42_3855+51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190182A=CA1984123391MYO7Ac.3750+43A= (n.3750+43A=)
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n.1293+43A=
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n.4072+43A=
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n.3855+43A=
11g.77190182A>GCA1984123390MYO7Ac.3750+43A>G (n.3750+43A>G)
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n.277+43A>G
n.1293+43A>G
c.3660+43A>G (n.3660+43A>G)
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n.4070+43A>G
n.4072+43A>G
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n.3855+43A>G
 dbSNP
11g.77190183C>ACA6198190MYO7Ac.3750+44C>A (n.3750+44C>A)
c.1591+44C>A
c.3717+44C>A (n.3717+44C>A)
c.1293+44C>A (n.1293+44C>A)
n.277+44C>A
n.1293+44C>A
c.3660+44C>A (n.3660+44C>A)
c.3531+44C>A (n.3531+44C>A)
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n.4070+44C>A
n.4072+44C>A
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n.3855+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190183C=CA1984123396MYO7Ac.3750+44C= (n.3750+44C=)
c.1591+44C=
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n.1293+44C=
c.3660+44C= (n.3660+44C=)
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n.4072+44C=
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n.3855+44C=
11g.77190183C>TCA6198191MYO7Ac.3750+44C>T (n.3750+44C>T)
c.1591+44C>T
c.3717+44C>T (n.3717+44C>T)
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n.277+44C>T
n.1293+44C>T
c.3660+44C>T (n.3660+44C>T)
c.3531+44C>T (n.3531+44C>T)
c.3519+44C>T (n.3519+44C>T)
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n.4070+44C>T
n.4072+44C>T
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n.3855+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77190184G>ACA6198192MYO7Ac.3750+45G>A (n.3750+45G>A)
c.1591+45G>A
c.3717+45G>A (n.3717+45G>A)
c.1293+45G>A (n.1293+45G>A)
n.277+45G>A
n.1293+45G>A
c.3660+45G>A (n.3660+45G>A)
c.3531+45G>A (n.3531+45G>A)
c.3519+45G>A (n.3519+45G>A)
c.3492+45G>A (n.3492+45G>A)
n.4070+45G>A
n.4072+45G>A
c.3840+45G>A (n.3840+45G>A)
c.3609+45G>A (n.3609+45G>A)
n.3855+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190184G=CA1984123400MYO7Ac.3750+45G= (n.3750+45G=)
c.1591+45G=
c.3717+45G= (n.3717+45G=)
c.1293+45G= (n.1293+45G=)
n.277+45G=
n.1293+45G=
c.3660+45G= (n.3660+45G=)
c.3531+45G= (n.3531+45G=)
c.3519+45G= (n.3519+45G=)
c.3492+45G= (n.3492+45G=)
n.4070+45G=
n.4072+45G=
c.3840+45G= (n.3840+45G=)
c.3609+45G= (n.3609+45G=)
n.3855+45G=
11g.77190184G>TCA2615253104MYO7Ac.3750+45G>T (n.3750+45G>T)
c.1591+45G>T
c.3717+45G>T (n.3717+45G>T)
c.1293+45G>T (n.1293+45G>T)
n.277+45G>T
n.1293+45G>T
c.3660+45G>T (n.3660+45G>T)
c.3531+45G>T (n.3531+45G>T)
c.3519+45G>T (n.3519+45G>T)
c.3492+45G>T (n.3492+45G>T)
n.4070+45G>T
n.4072+45G>T
c.3840+45G>T (n.3840+45G>T)
c.3609+45G>T (n.3609+45G>T)
n.3855+45G>T
 gnomAD v4
11g.77190185T>ACA2574931370MYO7Ac.3750+46T>A (n.3750+46T>A)
c.1591+46T>A
c.3717+46T>A (n.3717+46T>A)
c.1293+46T>A (n.1293+46T>A)
n.277+46T>A
n.1293+46T>A
c.3660+46T>A (n.3660+46T>A)
c.3531+46T>A (n.3531+46T>A)
c.3519+46T>A (n.3519+46T>A)
c.3492+46T>A (n.3492+46T>A)
n.4070+46T>A
n.4072+46T>A
c.3840+46T>A (n.3840+46T>A)
c.3609+46T>A (n.3609+46T>A)
n.3855+46T>A
 gnomAD v4
11g.77190185T>CCA2615253109MYO7Ac.3750+46T>C (n.3750+46T>C)
c.1591+46T>C
c.3717+46T>C (n.3717+46T>C)
c.1293+46T>C (n.1293+46T>C)
n.277+46T>C
n.1293+46T>C
c.3660+46T>C (n.3660+46T>C)
c.3531+46T>C (n.3531+46T>C)
c.3519+46T>C (n.3519+46T>C)
c.3492+46T>C (n.3492+46T>C)
n.4070+46T>C
n.4072+46T>C
c.3840+46T>C (n.3840+46T>C)
c.3609+46T>C (n.3609+46T>C)
n.3855+46T>C
 gnomAD v4
11g.77190186G>TCA2574931371MYO7Ac.3750+47G>T (n.3750+47G>T)
c.1591+47G>T
c.3717+47G>T (n.3717+47G>T)
c.1293+47G>T (n.1293+47G>T)
n.277+47G>T
n.1293+47G>T
c.3660+47G>T (n.3660+47G>T)
c.3531+47G>T (n.3531+47G>T)
c.3519+47G>T (n.3519+47G>T)
c.3492+47G>T (n.3492+47G>T)
n.4070+47G>T
n.4072+47G>T
c.3840+47G>T (n.3840+47G>T)
c.3609+47G>T (n.3609+47G>T)
n.3855+47G>T
 gnomAD v4
11g.77190187T>GCA600346959MYO7Ac.3750+48T>G (n.3750+48T>G)
c.1591+48T>G
c.3717+48T>G (n.3717+48T>G)
c.1293+48T>G (n.1293+48T>G)
n.277+48T>G
n.1293+48T>G
c.3660+48T>G (n.3660+48T>G)
c.3531+48T>G (n.3531+48T>G)
c.3519+48T>G (n.3519+48T>G)
c.3492+48T>G (n.3492+48T>G)
n.4070+48T>G
n.4072+48T>G
c.3840+48T>G (n.3840+48T>G)
c.3609+48T>G (n.3609+48T>G)
n.3855+48T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77190187T=CA1984123402MYO7Ac.3750+48T= (n.3750+48T=)
c.1591+48T=
c.3717+48T= (n.3717+48T=)
c.1293+48T= (n.1293+48T=)
n.277+48T=
n.1293+48T=
c.3660+48T= (n.3660+48T=)
c.3531+48T= (n.3531+48T=)
c.3519+48T= (n.3519+48T=)
c.3492+48T= (n.3492+48T=)
n.4070+48T=
n.4072+48T=
c.3840+48T= (n.3840+48T=)
c.3609+48T= (n.3609+48T=)
n.3855+48T=
11g.77190188G>ACA2615253112MYO7Ac.3750+49G>A (n.3750+49G>A)
c.1591+49G>A
c.3717+49G>A (n.3717+49G>A)
c.1293+49G>A (n.1293+49G>A)
n.277+49G>A
n.1293+49G>A
c.3660+49G>A (n.3660+49G>A)
c.3531+49G>A (n.3531+49G>A)
c.3519+49G>A (n.3519+49G>A)
c.3492+49G>A (n.3492+49G>A)
n.4070+49G>A
n.4072+49G>A
c.3840+49G>A (n.3840+49G>A)
c.3609+49G>A (n.3609+49G>A)
n.3855+49G>A
 gnomAD v4
11g.77190189T>ACA2574931372MYO7Ac.3750+50T>A (n.3750+50T>A)
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n.3855+69_3855+70dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190206_77190209dupCA2574931375MYO7Ac.3750+67_3750+70dup (n.3750+67_3750+70dup)
c.1591+67_1591+70dup
c.3717+67_3717+70dup (n.3717+67_3717+70dup)
c.1293+67_1293+70dup (n.1293+67_1293+70dup)
n.277+67_277+70dup
n.1293+67_1293+70dup
c.3660+67_3660+70dup (n.3660+67_3660+70dup)
c.3531+67_3531+70dup (n.3531+67_3531+70dup)
c.3519+67_3519+70dup (n.3519+67_3519+70dup)
c.3492+67_3492+70dup (n.3492+67_3492+70dup)
n.4070+67_4070+70dup
n.4072+67_4072+70dup
c.3840+67_3840+70dup (n.3840+67_3840+70dup)
c.3609+67_3609+70dup (n.3609+67_3609+70dup)
n.3855+67_3855+70dup
 gnomAD v4
11g.77190208_77190209delCA224843908MYO7Ac.3750+69_3750+70del (n.3750+69_3750+70del)
c.1591+69_1591+70del
c.3717+69_3717+70del (n.3717+69_3717+70del)
c.1293+69_1293+70del (n.1293+69_1293+70del)
n.277+69_277+70del
n.1293+69_1293+70del
c.3660+69_3660+70del (n.3660+69_3660+70del)
c.3531+69_3531+70del (n.3531+69_3531+70del)
c.3519+69_3519+70del (n.3519+69_3519+70del)
c.3492+69_3492+70del (n.3492+69_3492+70del)
n.4070+69_4070+70del
n.4072+69_4072+70del
c.3840+69_3840+70del (n.3840+69_3840+70del)
c.3609+69_3609+70del (n.3609+69_3609+70del)
n.3855+69_3855+70del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.77190206_77190209delCA680377414MYO7Ac.3750+67_3750+70del (n.3750+67_3750+70del)
c.1591+67_1591+70del
c.3717+67_3717+70del (n.3717+67_3717+70del)
c.1293+67_1293+70del (n.1293+67_1293+70del)
n.277+67_277+70del
n.1293+67_1293+70del
c.3660+67_3660+70del (n.3660+67_3660+70del)
c.3531+67_3531+70del (n.3531+67_3531+70del)
c.3519+67_3519+70del (n.3519+67_3519+70del)
c.3492+67_3492+70del (n.3492+67_3492+70del)
n.4070+67_4070+70del
n.4072+67_4072+70del
c.3840+67_3840+70del (n.3840+67_3840+70del)
c.3609+67_3609+70del (n.3609+67_3609+70del)
n.3855+67_3855+70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77190204_77190209delCA2615253148MYO7Ac.3750+65_3750+70del (n.3750+65_3750+70del)
c.1591+65_1591+70del
c.3717+65_3717+70del (n.3717+65_3717+70del)
c.1293+65_1293+70del (n.1293+65_1293+70del)
n.277+65_277+70del
n.1293+65_1293+70del
c.3660+65_3660+70del (n.3660+65_3660+70del)
c.3531+65_3531+70del (n.3531+65_3531+70del)
c.3519+65_3519+70del (n.3519+65_3519+70del)
c.3492+65_3492+70del (n.3492+65_3492+70del)
n.4070+65_4070+70del
n.4072+65_4072+70del
c.3840+65_3840+70del (n.3840+65_3840+70del)
c.3609+65_3609+70del (n.3609+65_3609+70del)
n.3855+65_3855+70del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched