Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77189111_77189299del | CA2792787169 | MYO7A | c.3504-233_3504-45del (n.3504-233_3504-45del) c.1345-233_1345-45del c.3471-233_3471-45del (n.3471-233_3471-45del) c.1047-233_1047-45del (n.1047-233_1047-45del) n.31-233_31-45del n.1047-233_1047-45del c.3414-233_3414-45del (n.3414-233_3414-45del) c.3285-233_3285-45del (n.3285-233_3285-45del) c.3273-233_3273-45del (n.3273-233_3273-45del) c.3246-233_3246-45del (n.3246-233_3246-45del) n.3824-233_3824-45del n.3826-233_3826-45del c.3594-233_3594-45del (n.3594-233_3594-45del) c.3363-233_3363-45del (n.3363-233_3363-45del) n.3609-233_3609-45del | |
11 | g.77189284_77189293del | CA2615264540 | MYO7A | c.3504-60_3504-51del (n.3504-60_3504-51del) c.1345-60_1345-51del c.3471-60_3471-51del (n.3471-60_3471-51del) c.1047-60_1047-51del (n.1047-60_1047-51del) n.31-60_31-51del n.1047-60_1047-51del c.3414-60_3414-51del (n.3414-60_3414-51del) c.3285-60_3285-51del (n.3285-60_3285-51del) c.3273-60_3273-51del (n.3273-60_3273-51del) c.3246-60_3246-51del (n.3246-60_3246-51del) n.3824-60_3824-51del n.3826-60_3826-51del c.3594-60_3594-51del (n.3594-60_3594-51del) c.3363-60_3363-51del (n.3363-60_3363-51del) n.3609-60_3609-51del | gnomAD v4 |
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11 | g.77189288G>A | CA2615264556 | MYO7A | c.3504-56G>A (n.3504-56G>A) c.1345-56G>A c.3471-56G>A (n.3471-56G>A) c.1047-56G>A (n.1047-56G>A) n.31-56G>A n.1047-56G>A c.3414-56G>A (n.3414-56G>A) c.3285-56G>A (n.3285-56G>A) c.3273-56G>A (n.3273-56G>A) c.3246-56G>A (n.3246-56G>A) n.3824-56G>A n.3826-56G>A c.3594-56G>A (n.3594-56G>A) c.3363-56G>A (n.3363-56G>A) n.3609-56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>C | CA2615264558 | MYO7A | c.3504-56G>C (n.3504-56G>C) c.1345-56G>C c.3471-56G>C (n.3471-56G>C) c.1047-56G>C (n.1047-56G>C) n.31-56G>C n.1047-56G>C c.3414-56G>C (n.3414-56G>C) c.3285-56G>C (n.3285-56G>C) c.3273-56G>C (n.3273-56G>C) c.3246-56G>C (n.3246-56G>C) n.3824-56G>C n.3826-56G>C c.3594-56G>C (n.3594-56G>C) c.3363-56G>C (n.3363-56G>C) n.3609-56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>T | CA2615264559 | MYO7A | c.3504-56G>T (n.3504-56G>T) c.1345-56G>T c.3471-56G>T (n.3471-56G>T) c.1047-56G>T (n.1047-56G>T) n.31-56G>T n.1047-56G>T c.3414-56G>T (n.3414-56G>T) c.3285-56G>T (n.3285-56G>T) c.3273-56G>T (n.3273-56G>T) c.3246-56G>T (n.3246-56G>T) n.3824-56G>T n.3826-56G>T c.3594-56G>T (n.3594-56G>T) c.3363-56G>T (n.3363-56G>T) n.3609-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189289A= | CA1984122273 | MYO7A | c.3504-55A= (n.3504-55A=) c.1345-55A= c.3471-55A= (n.3471-55A=) c.1047-55A= (n.1047-55A=) n.31-55A= n.1047-55A= c.3414-55A= (n.3414-55A=) c.3285-55A= (n.3285-55A=) c.3273-55A= (n.3273-55A=) c.3246-55A= (n.3246-55A=) n.3824-55A= n.3826-55A= c.3594-55A= (n.3594-55A=) c.3363-55A= (n.3363-55A=) n.3609-55A= | |
11 | g.77189289A>G | CA939778706 | MYO7A | c.3504-55A>G (n.3504-55A>G) c.1345-55A>G c.3471-55A>G (n.3471-55A>G) c.1047-55A>G (n.1047-55A>G) n.31-55A>G n.1047-55A>G c.3414-55A>G (n.3414-55A>G) c.3285-55A>G (n.3285-55A>G) c.3273-55A>G (n.3273-55A>G) c.3246-55A>G (n.3246-55A>G) n.3824-55A>G n.3826-55A>G c.3594-55A>G (n.3594-55A>G) c.3363-55A>G (n.3363-55A>G) n.3609-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C>A | CA475795912 | MYO7A | c.3504-54C>A (n.3504-54C>A) c.1345-54C>A c.3471-54C>A (n.3471-54C>A) c.1047-54C>A (n.1047-54C>A) n.31-54C>A n.1047-54C>A c.3414-54C>A (n.3414-54C>A) c.3285-54C>A (n.3285-54C>A) c.3273-54C>A (n.3273-54C>A) c.3246-54C>A (n.3246-54C>A) n.3824-54C>A n.3826-54C>A c.3594-54C>A (n.3594-54C>A) c.3363-54C>A (n.3363-54C>A) n.3609-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C= | CA1984122276 | MYO7A | c.3504-54C= (n.3504-54C=) c.1345-54C= c.3471-54C= (n.3471-54C=) c.1047-54C= (n.1047-54C=) n.31-54C= n.1047-54C= c.3414-54C= (n.3414-54C=) c.3285-54C= (n.3285-54C=) c.3273-54C= (n.3273-54C=) c.3246-54C= (n.3246-54C=) n.3824-54C= n.3826-54C= c.3594-54C= (n.3594-54C=) c.3363-54C= (n.3363-54C=) n.3609-54C= | |
11 | g.77189290C>G | CA600346699 | MYO7A | c.3504-54C>G (n.3504-54C>G) c.1345-54C>G c.3471-54C>G (n.3471-54C>G) c.1047-54C>G (n.1047-54C>G) n.31-54C>G n.1047-54C>G c.3414-54C>G (n.3414-54C>G) c.3285-54C>G (n.3285-54C>G) c.3273-54C>G (n.3273-54C>G) c.3246-54C>G (n.3246-54C>G) n.3824-54C>G n.3826-54C>G c.3594-54C>G (n.3594-54C>G) c.3363-54C>G (n.3363-54C>G) n.3609-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C>T | CA600346700 | MYO7A | c.3504-54C>T (n.3504-54C>T) c.1345-54C>T c.3471-54C>T (n.3471-54C>T) c.1047-54C>T (n.1047-54C>T) n.31-54C>T n.1047-54C>T c.3414-54C>T (n.3414-54C>T) c.3285-54C>T (n.3285-54C>T) c.3273-54C>T (n.3273-54C>T) c.3246-54C>T (n.3246-54C>T) n.3824-54C>T n.3826-54C>T c.3594-54C>T (n.3594-54C>T) c.3363-54C>T (n.3363-54C>T) n.3609-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189291del | CA2615264562 | MYO7A | c.3504-53del (n.3504-53del) c.1345-53del c.3471-53del (n.3471-53del) c.1047-53del (n.1047-53del) n.31-53del n.1047-53del c.3414-53del (n.3414-53del) c.3285-53del (n.3285-53del) c.3273-53del (n.3273-53del) c.3246-53del (n.3246-53del) n.3824-53del n.3826-53del c.3594-53del (n.3594-53del) c.3363-53del (n.3363-53del) n.3609-53del | gnomAD v4 |
11 | g.77189291C= | CA1984122281 | MYO7A | c.3504-53C= (n.3504-53C=) c.1345-53C= c.3471-53C= (n.3471-53C=) c.1047-53C= (n.1047-53C=) n.31-53C= n.1047-53C= c.3414-53C= (n.3414-53C=) c.3285-53C= (n.3285-53C=) c.3273-53C= (n.3273-53C=) c.3246-53C= (n.3246-53C=) n.3824-53C= n.3826-53C= c.3594-53C= (n.3594-53C=) c.3363-53C= (n.3363-53C=) n.3609-53C= | |
11 | g.77189291C>G | CA2615264566 | MYO7A | c.3504-53C>G (n.3504-53C>G) c.1345-53C>G c.3471-53C>G (n.3471-53C>G) c.1047-53C>G (n.1047-53C>G) n.31-53C>G n.1047-53C>G c.3414-53C>G (n.3414-53C>G) c.3285-53C>G (n.3285-53C>G) c.3273-53C>G (n.3273-53C>G) c.3246-53C>G (n.3246-53C>G) n.3824-53C>G n.3826-53C>G c.3594-53C>G (n.3594-53C>G) c.3363-53C>G (n.3363-53C>G) n.3609-53C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189291C>T | CA224843636 | MYO7A | c.3504-53C>T (n.3504-53C>T) c.1345-53C>T c.3471-53C>T (n.3471-53C>T) c.1047-53C>T (n.1047-53C>T) n.31-53C>T n.1047-53C>T c.3414-53C>T (n.3414-53C>T) c.3285-53C>T (n.3285-53C>T) c.3273-53C>T (n.3273-53C>T) c.3246-53C>T (n.3246-53C>T) n.3824-53C>T n.3826-53C>T c.3594-53C>T (n.3594-53C>T) c.3363-53C>T (n.3363-53C>T) n.3609-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189292G>A | CA224843640 | MYO7A | c.3504-52G>A (n.3504-52G>A) c.1345-52G>A c.3471-52G>A (n.3471-52G>A) c.1047-52G>A (n.1047-52G>A) n.31-52G>A n.1047-52G>A c.3414-52G>A (n.3414-52G>A) c.3285-52G>A (n.3285-52G>A) c.3273-52G>A (n.3273-52G>A) c.3246-52G>A (n.3246-52G>A) n.3824-52G>A n.3826-52G>A c.3594-52G>A (n.3594-52G>A) c.3363-52G>A (n.3363-52G>A) n.3609-52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189292G>C | CA2574931131 | MYO7A | c.3504-52G>C (n.3504-52G>C) c.1345-52G>C c.3471-52G>C (n.3471-52G>C) c.1047-52G>C (n.1047-52G>C) n.31-52G>C n.1047-52G>C c.3414-52G>C (n.3414-52G>C) c.3285-52G>C (n.3285-52G>C) c.3273-52G>C (n.3273-52G>C) c.3246-52G>C (n.3246-52G>C) n.3824-52G>C n.3826-52G>C c.3594-52G>C (n.3594-52G>C) c.3363-52G>C (n.3363-52G>C) n.3609-52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189292G= | CA1984122282 | MYO7A | c.3504-52G= (n.3504-52G=) c.1345-52G= c.3471-52G= (n.3471-52G=) c.1047-52G= (n.1047-52G=) n.31-52G= n.1047-52G= c.3414-52G= (n.3414-52G=) c.3285-52G= (n.3285-52G=) c.3273-52G= (n.3273-52G=) c.3246-52G= (n.3246-52G=) n.3824-52G= n.3826-52G= c.3594-52G= (n.3594-52G=) c.3363-52G= (n.3363-52G=) n.3609-52G= | |
11 | g.77189292G>T | CA2838389087 | MYO7A | c.3504-52G>T (n.3504-52G>T) c.1345-52G>T c.3471-52G>T (n.3471-52G>T) c.1047-52G>T (n.1047-52G>T) n.31-52G>T n.1047-52G>T c.3414-52G>T (n.3414-52G>T) c.3285-52G>T (n.3285-52G>T) c.3273-52G>T (n.3273-52G>T) c.3246-52G>T (n.3246-52G>T) n.3824-52G>T n.3826-52G>T c.3594-52G>T (n.3594-52G>T) c.3363-52G>T (n.3363-52G>T) n.3609-52G>T | |
11 | g.77189295del | CA2615264576 | MYO7A | c.3504-49del (n.3504-49del) c.1345-49del c.3471-49del (n.3471-49del) c.1047-49del (n.1047-49del) n.31-49del n.1047-49del c.3414-49del (n.3414-49del) c.3285-49del (n.3285-49del) c.3273-49del (n.3273-49del) c.3246-49del (n.3246-49del) n.3824-49del n.3826-49del c.3594-49del (n.3594-49del) c.3363-49del (n.3363-49del) n.3609-49del | gnomAD v4 |
11 | g.77189293G>A | CA2615264579 | MYO7A | c.3504-51G>A (n.3504-51G>A) c.1345-51G>A c.3471-51G>A (n.3471-51G>A) c.1047-51G>A (n.1047-51G>A) n.31-51G>A n.1047-51G>A c.3414-51G>A (n.3414-51G>A) c.3285-51G>A (n.3285-51G>A) c.3273-51G>A (n.3273-51G>A) c.3246-51G>A (n.3246-51G>A) n.3824-51G>A n.3826-51G>A c.3594-51G>A (n.3594-51G>A) c.3363-51G>A (n.3363-51G>A) n.3609-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189293G>T | CA2615264581 | MYO7A | c.3504-51G>T (n.3504-51G>T) c.1345-51G>T c.3471-51G>T (n.3471-51G>T) c.1047-51G>T (n.1047-51G>T) n.31-51G>T n.1047-51G>T c.3414-51G>T (n.3414-51G>T) c.3285-51G>T (n.3285-51G>T) c.3273-51G>T (n.3273-51G>T) c.3246-51G>T (n.3246-51G>T) n.3824-51G>T n.3826-51G>T c.3594-51G>T (n.3594-51G>T) c.3363-51G>T (n.3363-51G>T) n.3609-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189294G>T | CA2615264583 | MYO7A | c.3504-50G>T (n.3504-50G>T) c.1345-50G>T c.3471-50G>T (n.3471-50G>T) c.1047-50G>T (n.1047-50G>T) n.31-50G>T n.1047-50G>T c.3414-50G>T (n.3414-50G>T) c.3285-50G>T (n.3285-50G>T) c.3273-50G>T (n.3273-50G>T) c.3246-50G>T (n.3246-50G>T) n.3824-50G>T n.3826-50G>T c.3594-50G>T (n.3594-50G>T) c.3363-50G>T (n.3363-50G>T) n.3609-50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189295G>A | CA2615264585 | MYO7A | c.3504-49G>A (n.3504-49G>A) c.1345-49G>A c.3471-49G>A (n.3471-49G>A) c.1047-49G>A (n.1047-49G>A) n.31-49G>A n.1047-49G>A c.3414-49G>A (n.3414-49G>A) c.3285-49G>A (n.3285-49G>A) c.3273-49G>A (n.3273-49G>A) c.3246-49G>A (n.3246-49G>A) n.3824-49G>A n.3826-49G>A c.3594-49G>A (n.3594-49G>A) c.3363-49G>A (n.3363-49G>A) n.3609-49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189295G>T | CA2615264587 | MYO7A | c.3504-49G>T (n.3504-49G>T) c.1345-49G>T c.3471-49G>T (n.3471-49G>T) c.1047-49G>T (n.1047-49G>T) n.31-49G>T n.1047-49G>T c.3414-49G>T (n.3414-49G>T) c.3285-49G>T (n.3285-49G>T) c.3273-49G>T (n.3273-49G>T) c.3246-49G>T (n.3246-49G>T) n.3824-49G>T n.3826-49G>T c.3594-49G>T (n.3594-49G>T) c.3363-49G>T (n.3363-49G>T) n.3609-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189296C>A | CA2838389082 | MYO7A | c.3504-48C>A (n.3504-48C>A) c.1345-48C>A c.3471-48C>A (n.3471-48C>A) c.1047-48C>A (n.1047-48C>A) n.31-48C>A n.1047-48C>A c.3414-48C>A (n.3414-48C>A) c.3285-48C>A (n.3285-48C>A) c.3273-48C>A (n.3273-48C>A) c.3246-48C>A (n.3246-48C>A) n.3824-48C>A n.3826-48C>A c.3594-48C>A (n.3594-48C>A) c.3363-48C>A (n.3363-48C>A) n.3609-48C>A | |
11 | g.77189298G>A | CA2615264593 | MYO7A | c.3504-46G>A (n.3504-46G>A) c.1345-46G>A c.3471-46G>A (n.3471-46G>A) c.1047-46G>A (n.1047-46G>A) n.31-46G>A n.1047-46G>A c.3414-46G>A (n.3414-46G>A) c.3285-46G>A (n.3285-46G>A) c.3273-46G>A (n.3273-46G>A) c.3246-46G>A (n.3246-46G>A) n.3824-46G>A n.3826-46G>A c.3594-46G>A (n.3594-46G>A) c.3363-46G>A (n.3363-46G>A) n.3609-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189298G>C | CA2615264588 | MYO7A | c.3504-46G>C (n.3504-46G>C) c.1345-46G>C c.3471-46G>C (n.3471-46G>C) c.1047-46G>C (n.1047-46G>C) n.31-46G>C n.1047-46G>C c.3414-46G>C (n.3414-46G>C) c.3285-46G>C (n.3285-46G>C) c.3273-46G>C (n.3273-46G>C) c.3246-46G>C (n.3246-46G>C) n.3824-46G>C n.3826-46G>C c.3594-46G>C (n.3594-46G>C) c.3363-46G>C (n.3363-46G>C) n.3609-46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189298G>T | CA2615264590 | MYO7A | c.3504-46G>T (n.3504-46G>T) c.1345-46G>T c.3471-46G>T (n.3471-46G>T) c.1047-46G>T (n.1047-46G>T) n.31-46G>T n.1047-46G>T c.3414-46G>T (n.3414-46G>T) c.3285-46G>T (n.3285-46G>T) c.3273-46G>T (n.3273-46G>T) c.3246-46G>T (n.3246-46G>T) n.3824-46G>T n.3826-46G>T c.3594-46G>T (n.3594-46G>T) c.3363-46G>T (n.3363-46G>T) n.3609-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189300T>A | CA680376307 | MYO7A | c.3504-44T>A (n.3504-44T>A) c.1345-44T>A c.3471-44T>A (n.3471-44T>A) c.1047-44T>A (n.1047-44T>A) n.31-44T>A n.1047-44T>A c.3414-44T>A (n.3414-44T>A) c.3285-44T>A (n.3285-44T>A) c.3273-44T>A (n.3273-44T>A) c.3246-44T>A (n.3246-44T>A) n.3824-44T>A n.3826-44T>A c.3594-44T>A (n.3594-44T>A) c.3363-44T>A (n.3363-44T>A) n.3609-44T>A | dbSNP |
11 | g.77189300T= | CA1984122285 | MYO7A | c.3504-44T= (n.3504-44T=) c.1345-44T= c.3471-44T= (n.3471-44T=) c.1047-44T= (n.1047-44T=) n.31-44T= n.1047-44T= c.3414-44T= (n.3414-44T=) c.3285-44T= (n.3285-44T=) c.3273-44T= (n.3273-44T=) c.3246-44T= (n.3246-44T=) n.3824-44T= n.3826-44T= c.3594-44T= (n.3594-44T=) c.3363-44T= (n.3363-44T=) n.3609-44T= | |
11 | g.77189301C>A | CA600346704 | MYO7A | c.3504-43C>A (n.3504-43C>A) c.1345-43C>A c.3471-43C>A (n.3471-43C>A) c.1047-43C>A (n.1047-43C>A) n.31-43C>A n.1047-43C>A c.3414-43C>A (n.3414-43C>A) c.3285-43C>A (n.3285-43C>A) c.3273-43C>A (n.3273-43C>A) c.3246-43C>A (n.3246-43C>A) n.3824-43C>A n.3826-43C>A c.3594-43C>A (n.3594-43C>A) c.3363-43C>A (n.3363-43C>A) n.3609-43C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77189301C= | CA1984122286 | MYO7A | c.3504-43C= (n.3504-43C=) c.1345-43C= c.3471-43C= (n.3471-43C=) c.1047-43C= (n.1047-43C=) n.31-43C= n.1047-43C= c.3414-43C= (n.3414-43C=) c.3285-43C= (n.3285-43C=) c.3273-43C= (n.3273-43C=) c.3246-43C= (n.3246-43C=) n.3824-43C= n.3826-43C= c.3594-43C= (n.3594-43C=) c.3363-43C= (n.3363-43C=) n.3609-43C= | |
11 | g.77189301C>G | CA2615264595 | MYO7A | c.3504-43C>G (n.3504-43C>G) c.1345-43C>G c.3471-43C>G (n.3471-43C>G) c.1047-43C>G (n.1047-43C>G) n.31-43C>G n.1047-43C>G c.3414-43C>G (n.3414-43C>G) c.3285-43C>G (n.3285-43C>G) c.3273-43C>G (n.3273-43C>G) c.3246-43C>G (n.3246-43C>G) n.3824-43C>G n.3826-43C>G c.3594-43C>G (n.3594-43C>G) c.3363-43C>G (n.3363-43C>G) n.3609-43C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189302C>A | CA2838389091 | MYO7A | c.3504-42C>A (n.3504-42C>A) c.1345-42C>A c.3471-42C>A (n.3471-42C>A) c.1047-42C>A (n.1047-42C>A) n.31-42C>A n.1047-42C>A c.3414-42C>A (n.3414-42C>A) c.3285-42C>A (n.3285-42C>A) c.3273-42C>A (n.3273-42C>A) c.3246-42C>A (n.3246-42C>A) n.3824-42C>A n.3826-42C>A c.3594-42C>A (n.3594-42C>A) c.3363-42C>A (n.3363-42C>A) n.3609-42C>A | |
11 | g.77189302C= | CA1984122287 | MYO7A | c.3504-42C= (n.3504-42C=) c.1345-42C= c.3471-42C= (n.3471-42C=) c.1047-42C= (n.1047-42C=) n.31-42C= n.1047-42C= c.3414-42C= (n.3414-42C=) c.3285-42C= (n.3285-42C=) c.3273-42C= (n.3273-42C=) c.3246-42C= (n.3246-42C=) n.3824-42C= n.3826-42C= c.3594-42C= (n.3594-42C=) c.3363-42C= (n.3363-42C=) n.3609-42C= | |
11 | g.77189302C>T | CA6198094 | MYO7A | c.3504-42C>T (n.3504-42C>T) c.1345-42C>T c.3471-42C>T (n.3471-42C>T) c.1047-42C>T (n.1047-42C>T) n.31-42C>T n.1047-42C>T c.3414-42C>T (n.3414-42C>T) c.3285-42C>T (n.3285-42C>T) c.3273-42C>T (n.3273-42C>T) c.3246-42C>T (n.3246-42C>T) n.3824-42C>T n.3826-42C>T c.3594-42C>T (n.3594-42C>T) c.3363-42C>T (n.3363-42C>T) n.3609-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189303T>G | CA2842657587 | MYO7A | c.3504-41T>G (n.3504-41T>G) c.1345-41T>G c.3471-41T>G (n.3471-41T>G) c.1047-41T>G (n.1047-41T>G) n.31-41T>G n.1047-41T>G c.3414-41T>G (n.3414-41T>G) c.3285-41T>G (n.3285-41T>G) c.3273-41T>G (n.3273-41T>G) c.3246-41T>G (n.3246-41T>G) n.3824-41T>G n.3826-41T>G c.3594-41T>G (n.3594-41T>G) c.3363-41T>G (n.3363-41T>G) n.3609-41T>G | |
11 | g.77189304G>A | CA1984122289 | MYO7A | c.3504-40G>A (n.3504-40G>A) c.1345-40G>A c.3471-40G>A (n.3471-40G>A) c.1047-40G>A (n.1047-40G>A) n.31-40G>A n.1047-40G>A c.3414-40G>A (n.3414-40G>A) c.3285-40G>A (n.3285-40G>A) c.3273-40G>A (n.3273-40G>A) c.3246-40G>A (n.3246-40G>A) n.3824-40G>A n.3826-40G>A c.3594-40G>A (n.3594-40G>A) c.3363-40G>A (n.3363-40G>A) n.3609-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189304G= | CA1984122288 | MYO7A | c.3504-40G= (n.3504-40G=) c.1345-40G= c.3471-40G= (n.3471-40G=) c.1047-40G= (n.1047-40G=) n.31-40G= n.1047-40G= c.3414-40G= (n.3414-40G=) c.3285-40G= (n.3285-40G=) c.3273-40G= (n.3273-40G=) c.3246-40G= (n.3246-40G=) n.3824-40G= n.3826-40G= c.3594-40G= (n.3594-40G=) c.3363-40G= (n.3363-40G=) n.3609-40G= | |
11 | g.77189304G>T | CA2615264601 | MYO7A | c.3504-40G>T (n.3504-40G>T) c.1345-40G>T c.3471-40G>T (n.3471-40G>T) c.1047-40G>T (n.1047-40G>T) n.31-40G>T n.1047-40G>T c.3414-40G>T (n.3414-40G>T) c.3285-40G>T (n.3285-40G>T) c.3273-40G>T (n.3273-40G>T) c.3246-40G>T (n.3246-40G>T) n.3824-40G>T n.3826-40G>T c.3594-40G>T (n.3594-40G>T) c.3363-40G>T (n.3363-40G>T) n.3609-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189305T>A | CA2838166661 | MYO7A | c.3504-39T>A (n.3504-39T>A) c.1345-39T>A c.3471-39T>A (n.3471-39T>A) c.1047-39T>A (n.1047-39T>A) n.31-39T>A n.1047-39T>A c.3414-39T>A (n.3414-39T>A) c.3285-39T>A (n.3285-39T>A) c.3273-39T>A (n.3273-39T>A) c.3246-39T>A (n.3246-39T>A) n.3824-39T>A n.3826-39T>A c.3594-39T>A (n.3594-39T>A) c.3363-39T>A (n.3363-39T>A) n.3609-39T>A | |
11 | g.77189305T>C | CA6198095 | MYO7A | c.3504-39T>C (n.3504-39T>C) c.1345-39T>C c.3471-39T>C (n.3471-39T>C) c.1047-39T>C (n.1047-39T>C) n.31-39T>C n.1047-39T>C c.3414-39T>C (n.3414-39T>C) c.3285-39T>C (n.3285-39T>C) c.3273-39T>C (n.3273-39T>C) c.3246-39T>C (n.3246-39T>C) n.3824-39T>C n.3826-39T>C c.3594-39T>C (n.3594-39T>C) c.3363-39T>C (n.3363-39T>C) n.3609-39T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189305T>G | CA2838166660 | MYO7A | c.3504-39T>G (n.3504-39T>G) c.1345-39T>G c.3471-39T>G (n.3471-39T>G) c.1047-39T>G (n.1047-39T>G) n.31-39T>G n.1047-39T>G c.3414-39T>G (n.3414-39T>G) c.3285-39T>G (n.3285-39T>G) c.3273-39T>G (n.3273-39T>G) c.3246-39T>G (n.3246-39T>G) n.3824-39T>G n.3826-39T>G c.3594-39T>G (n.3594-39T>G) c.3363-39T>G (n.3363-39T>G) n.3609-39T>G | |
11 | g.77189305T= | CA1984122290 | MYO7A | c.3504-39T= (n.3504-39T=) c.1345-39T= c.3471-39T= (n.3471-39T=) c.1047-39T= (n.1047-39T=) n.31-39T= n.1047-39T= c.3414-39T= (n.3414-39T=) c.3285-39T= (n.3285-39T=) c.3273-39T= (n.3273-39T=) c.3246-39T= (n.3246-39T=) n.3824-39T= n.3826-39T= c.3594-39T= (n.3594-39T=) c.3363-39T= (n.3363-39T=) n.3609-39T= | |
11 | g.77189305_77189306delinsTG | CA1984122292 | MYO7A | c.3504-39_3504-38delinsTG (n.3504-39_3504-38delinsTG) c.1345-39_1345-38delinsTG c.3471-39_3471-38delinsTG (n.3471-39_3471-38delinsTG) c.1047-39_1047-38delinsTG (n.1047-39_1047-38delinsTG) n.31-39_31-38delinsTG n.1047-39_1047-38delinsTG c.3414-39_3414-38delinsTG (n.3414-39_3414-38delinsTG) c.3285-39_3285-38delinsTG (n.3285-39_3285-38delinsTG) c.3273-39_3273-38delinsTG (n.3273-39_3273-38delinsTG) c.3246-39_3246-38delinsTG (n.3246-39_3246-38delinsTG) n.3824-39_3824-38delinsTG n.3826-39_3826-38delinsTG c.3594-39_3594-38delinsTG (n.3594-39_3594-38delinsTG) c.3363-39_3363-38delinsTG (n.3363-39_3363-38delinsTG) n.3609-39_3609-38delinsTG | |
11 | g.77189306G>T | CA2615264610 | MYO7A | c.3504-38G>T (n.3504-38G>T) c.1345-38G>T c.3471-38G>T (n.3471-38G>T) c.1047-38G>T (n.1047-38G>T) n.31-38G>T n.1047-38G>T c.3414-38G>T (n.3414-38G>T) c.3285-38G>T (n.3285-38G>T) c.3273-38G>T (n.3273-38G>T) c.3246-38G>T (n.3246-38G>T) n.3824-38G>T n.3826-38G>T c.3594-38G>T (n.3594-38G>T) c.3363-38G>T (n.3363-38G>T) n.3609-38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189309dup | CA2574931156 | MYO7A | c.3504-35dup (n.3504-35dup) c.1345-35dup c.3471-35dup (n.3471-35dup) c.1047-35dup (n.1047-35dup) n.31-35dup n.1047-35dup c.3414-35dup (n.3414-35dup) c.3285-35dup (n.3285-35dup) c.3273-35dup (n.3273-35dup) c.3246-35dup (n.3246-35dup) n.3824-35dup n.3826-35dup c.3594-35dup (n.3594-35dup) c.3363-35dup (n.3363-35dup) n.3609-35dup | |
11 | g.77189309del | CA680376319 | MYO7A | c.3504-35del (n.3504-35del) c.1345-35del c.3471-35del (n.3471-35del) c.1047-35del (n.1047-35del) n.31-35del n.1047-35del c.3414-35del (n.3414-35del) c.3285-35del (n.3285-35del) c.3273-35del (n.3273-35del) c.3246-35del (n.3246-35del) n.3824-35del n.3826-35del c.3594-35del (n.3594-35del) c.3363-35del (n.3363-35del) n.3609-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189307G>T | CA2561650690 | MYO7A | c.3504-37G>T (n.3504-37G>T) c.1345-37G>T c.3471-37G>T (n.3471-37G>T) c.1047-37G>T (n.1047-37G>T) n.31-37G>T n.1047-37G>T c.3414-37G>T (n.3414-37G>T) c.3285-37G>T (n.3285-37G>T) c.3273-37G>T (n.3273-37G>T) c.3246-37G>T (n.3246-37G>T) n.3824-37G>T n.3826-37G>T c.3594-37G>T (n.3594-37G>T) c.3363-37G>T (n.3363-37G>T) n.3609-37G>T | |
11 | g.77189308G>C | CA2838389084 | MYO7A | c.3504-36G>C (n.3504-36G>C) c.1345-36G>C c.3471-36G>C (n.3471-36G>C) c.1047-36G>C (n.1047-36G>C) n.31-36G>C n.1047-36G>C c.3414-36G>C (n.3414-36G>C) c.3285-36G>C (n.3285-36G>C) c.3273-36G>C (n.3273-36G>C) c.3246-36G>C (n.3246-36G>C) n.3824-36G>C n.3826-36G>C c.3594-36G>C (n.3594-36G>C) c.3363-36G>C (n.3363-36G>C) n.3609-36G>C | |
11 | g.77189308G>T | CA2615264614 | MYO7A | c.3504-36G>T (n.3504-36G>T) c.1345-36G>T c.3471-36G>T (n.3471-36G>T) c.1047-36G>T (n.1047-36G>T) n.31-36G>T n.1047-36G>T c.3414-36G>T (n.3414-36G>T) c.3285-36G>T (n.3285-36G>T) c.3273-36G>T (n.3273-36G>T) c.3246-36G>T (n.3246-36G>T) n.3824-36G>T n.3826-36G>T c.3594-36G>T (n.3594-36G>T) c.3363-36G>T (n.3363-36G>T) n.3609-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189309G>A | CA6198097 | MYO7A | c.3504-35G>A (n.3504-35G>A) c.1345-35G>A c.3471-35G>A (n.3471-35G>A) c.1047-35G>A (n.1047-35G>A) n.31-35G>A n.1047-35G>A c.3414-35G>A (n.3414-35G>A) c.3285-35G>A (n.3285-35G>A) c.3273-35G>A (n.3273-35G>A) c.3246-35G>A (n.3246-35G>A) n.3824-35G>A n.3826-35G>A c.3594-35G>A (n.3594-35G>A) c.3363-35G>A (n.3363-35G>A) n.3609-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189309G= | CA1984122298 | MYO7A | c.3504-35G= (n.3504-35G=) c.1345-35G= c.3471-35G= (n.3471-35G=) c.1047-35G= (n.1047-35G=) n.31-35G= n.1047-35G= c.3414-35G= (n.3414-35G=) c.3285-35G= (n.3285-35G=) c.3273-35G= (n.3273-35G=) c.3246-35G= (n.3246-35G=) n.3824-35G= n.3826-35G= c.3594-35G= (n.3594-35G=) c.3363-35G= (n.3363-35G=) n.3609-35G= | |
11 | g.77189309G>T | CA6198096 | MYO7A | c.3504-35G>T (n.3504-35G>T) c.1345-35G>T c.3471-35G>T (n.3471-35G>T) c.1047-35G>T (n.1047-35G>T) n.31-35G>T n.1047-35G>T c.3414-35G>T (n.3414-35G>T) c.3285-35G>T (n.3285-35G>T) c.3273-35G>T (n.3273-35G>T) c.3246-35G>T (n.3246-35G>T) n.3824-35G>T n.3826-35G>T c.3594-35G>T (n.3594-35G>T) c.3363-35G>T (n.3363-35G>T) n.3609-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189310T>C | CA2842657588 | MYO7A | c.3504-34T>C (n.3504-34T>C) c.1345-34T>C c.3471-34T>C (n.3471-34T>C) c.1047-34T>C (n.1047-34T>C) n.31-34T>C n.1047-34T>C c.3414-34T>C (n.3414-34T>C) c.3285-34T>C (n.3285-34T>C) c.3273-34T>C (n.3273-34T>C) c.3246-34T>C (n.3246-34T>C) n.3824-34T>C n.3826-34T>C c.3594-34T>C (n.3594-34T>C) c.3363-34T>C (n.3363-34T>C) n.3609-34T>C | |
11 | g.77189310T>G | CA1984122301 | MYO7A | c.3504-34T>G (n.3504-34T>G) c.1345-34T>G c.3471-34T>G (n.3471-34T>G) c.1047-34T>G (n.1047-34T>G) n.31-34T>G n.1047-34T>G c.3414-34T>G (n.3414-34T>G) c.3285-34T>G (n.3285-34T>G) c.3273-34T>G (n.3273-34T>G) c.3246-34T>G (n.3246-34T>G) n.3824-34T>G n.3826-34T>G c.3594-34T>G (n.3594-34T>G) c.3363-34T>G (n.3363-34T>G) n.3609-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189310T= | CA1984122300 | MYO7A | c.3504-34T= (n.3504-34T=) c.1345-34T= c.3471-34T= (n.3471-34T=) c.1047-34T= (n.1047-34T=) n.31-34T= n.1047-34T= c.3414-34T= (n.3414-34T=) c.3285-34T= (n.3285-34T=) c.3273-34T= (n.3273-34T=) c.3246-34T= (n.3246-34T=) n.3824-34T= n.3826-34T= c.3594-34T= (n.3594-34T=) c.3363-34T= (n.3363-34T=) n.3609-34T= | |
11 | g.77189312A= | CA1984122307 | MYO7A | c.3504-32A= (n.3504-32A=) c.1345-32A= c.3471-32A= (n.3471-32A=) c.1047-32A= (n.1047-32A=) n.31-32A= n.1047-32A= c.3414-32A= (n.3414-32A=) c.3285-32A= (n.3285-32A=) c.3273-32A= (n.3273-32A=) c.3246-32A= (n.3246-32A=) n.3824-32A= n.3826-32A= c.3594-32A= (n.3594-32A=) c.3363-32A= (n.3363-32A=) n.3609-32A= | |
11 | g.77189312A>C | CA6198098 | MYO7A | c.3504-32A>C (n.3504-32A>C) c.1345-32A>C c.3471-32A>C (n.3471-32A>C) c.1047-32A>C (n.1047-32A>C) n.31-32A>C n.1047-32A>C c.3414-32A>C (n.3414-32A>C) c.3285-32A>C (n.3285-32A>C) c.3273-32A>C (n.3273-32A>C) c.3246-32A>C (n.3246-32A>C) n.3824-32A>C n.3826-32A>C c.3594-32A>C (n.3594-32A>C) c.3363-32A>C (n.3363-32A>C) n.3609-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189313T>C | CA1984122310 | MYO7A | c.3504-31T>C (n.3504-31T>C) c.1345-31T>C c.3471-31T>C (n.3471-31T>C) c.1047-31T>C (n.1047-31T>C) n.31-31T>C n.1047-31T>C c.3414-31T>C (n.3414-31T>C) c.3285-31T>C (n.3285-31T>C) c.3273-31T>C (n.3273-31T>C) c.3246-31T>C (n.3246-31T>C) n.3824-31T>C n.3826-31T>C c.3594-31T>C (n.3594-31T>C) c.3363-31T>C (n.3363-31T>C) n.3609-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189313T= | CA1984122309 | MYO7A | c.3504-31T= (n.3504-31T=) c.1345-31T= c.3471-31T= (n.3471-31T=) c.1047-31T= (n.1047-31T=) n.31-31T= n.1047-31T= c.3414-31T= (n.3414-31T=) c.3285-31T= (n.3285-31T=) c.3273-31T= (n.3273-31T=) c.3246-31T= (n.3246-31T=) n.3824-31T= n.3826-31T= c.3594-31T= (n.3594-31T=) c.3363-31T= (n.3363-31T=) n.3609-31T= | |
11 | g.77189314T>A | CA2842657589 | MYO7A | c.3504-30T>A (n.3504-30T>A) c.1345-30T>A c.3471-30T>A (n.3471-30T>A) c.1047-30T>A (n.1047-30T>A) n.31-30T>A n.1047-30T>A c.3414-30T>A (n.3414-30T>A) c.3285-30T>A (n.3285-30T>A) c.3273-30T>A (n.3273-30T>A) c.3246-30T>A (n.3246-30T>A) n.3824-30T>A n.3826-30T>A c.3594-30T>A (n.3594-30T>A) c.3363-30T>A (n.3363-30T>A) n.3609-30T>A | |
11 | g.77189314T>C | CA2842657590 | MYO7A | c.3504-30T>C (n.3504-30T>C) c.1345-30T>C c.3471-30T>C (n.3471-30T>C) c.1047-30T>C (n.1047-30T>C) n.31-30T>C n.1047-30T>C c.3414-30T>C (n.3414-30T>C) c.3285-30T>C (n.3285-30T>C) c.3273-30T>C (n.3273-30T>C) c.3246-30T>C (n.3246-30T>C) n.3824-30T>C n.3826-30T>C c.3594-30T>C (n.3594-30T>C) c.3363-30T>C (n.3363-30T>C) n.3609-30T>C | |
11 | g.77189315C>A | CA2615264657 | MYO7A | c.3504-29C>A (n.3504-29C>A) c.1345-29C>A c.3471-29C>A (n.3471-29C>A) c.1047-29C>A (n.1047-29C>A) n.31-29C>A n.1047-29C>A c.3414-29C>A (n.3414-29C>A) c.3285-29C>A (n.3285-29C>A) c.3273-29C>A (n.3273-29C>A) c.3246-29C>A (n.3246-29C>A) n.3824-29C>A n.3826-29C>A c.3594-29C>A (n.3594-29C>A) c.3363-29C>A (n.3363-29C>A) n.3609-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189315C= | CA1984122312 | MYO7A | c.3504-29C= (n.3504-29C=) c.1345-29C= c.3471-29C= (n.3471-29C=) c.1047-29C= (n.1047-29C=) n.31-29C= n.1047-29C= c.3414-29C= (n.3414-29C=) c.3285-29C= (n.3285-29C=) c.3273-29C= (n.3273-29C=) c.3246-29C= (n.3246-29C=) n.3824-29C= n.3826-29C= c.3594-29C= (n.3594-29C=) c.3363-29C= (n.3363-29C=) n.3609-29C= | |
11 | g.77189315C>G | CA2615264659 | MYO7A | c.3504-29C>G (n.3504-29C>G) c.1345-29C>G c.3471-29C>G (n.3471-29C>G) c.1047-29C>G (n.1047-29C>G) n.31-29C>G n.1047-29C>G c.3414-29C>G (n.3414-29C>G) c.3285-29C>G (n.3285-29C>G) c.3273-29C>G (n.3273-29C>G) c.3246-29C>G (n.3246-29C>G) n.3824-29C>G n.3826-29C>G c.3594-29C>G (n.3594-29C>G) c.3363-29C>G (n.3363-29C>G) n.3609-29C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189315C>T | CA654320095 | MYO7A | c.3504-29C>T (n.3504-29C>T) c.1345-29C>T c.3471-29C>T (n.3471-29C>T) c.1047-29C>T (n.1047-29C>T) n.31-29C>T n.1047-29C>T c.3414-29C>T (n.3414-29C>T) c.3285-29C>T (n.3285-29C>T) c.3273-29C>T (n.3273-29C>T) c.3246-29C>T (n.3246-29C>T) n.3824-29C>T n.3826-29C>T c.3594-29C>T (n.3594-29C>T) c.3363-29C>T (n.3363-29C>T) n.3609-29C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.77189319dup | CA2615264635 | MYO7A | c.3504-25dup (n.3504-25dup) c.1345-25dup c.3471-25dup (n.3471-25dup) c.1047-25dup (n.1047-25dup) n.31-25dup n.1047-25dup c.3414-25dup (n.3414-25dup) c.3285-25dup (n.3285-25dup) c.3273-25dup (n.3273-25dup) c.3246-25dup (n.3246-25dup) n.3824-25dup n.3826-25dup c.3594-25dup (n.3594-25dup) c.3363-25dup (n.3363-25dup) n.3609-25dup | gnomAD v4 |
11 | g.77189319del | CA2574931160 | MYO7A | c.3504-25del (n.3504-25del) c.1345-25del c.3471-25del (n.3471-25del) c.1047-25del (n.1047-25del) n.31-25del n.1047-25del c.3414-25del (n.3414-25del) c.3285-25del (n.3285-25del) c.3273-25del (n.3273-25del) c.3246-25del (n.3246-25del) n.3824-25del n.3826-25del c.3594-25del (n.3594-25del) c.3363-25del (n.3363-25del) n.3609-25del | gnomAD v4 |
11 | g.77189316C>A | CA2574931162 | MYO7A | c.3504-28C>A (n.3504-28C>A) c.1345-28C>A c.3471-28C>A (n.3471-28C>A) c.1047-28C>A (n.1047-28C>A) n.31-28C>A n.1047-28C>A c.3414-28C>A (n.3414-28C>A) c.3285-28C>A (n.3285-28C>A) c.3273-28C>A (n.3273-28C>A) c.3246-28C>A (n.3246-28C>A) n.3824-28C>A n.3826-28C>A c.3594-28C>A (n.3594-28C>A) c.3363-28C>A (n.3363-28C>A) n.3609-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189316C= | CA1984122315 | MYO7A | c.3504-28C= (n.3504-28C=) c.1345-28C= c.3471-28C= (n.3471-28C=) c.1047-28C= (n.1047-28C=) n.31-28C= n.1047-28C= c.3414-28C= (n.3414-28C=) c.3285-28C= (n.3285-28C=) c.3273-28C= (n.3273-28C=) c.3246-28C= (n.3246-28C=) n.3824-28C= n.3826-28C= c.3594-28C= (n.3594-28C=) c.3363-28C= (n.3363-28C=) n.3609-28C= | |
11 | g.77189316C>G | CA2792787207 | MYO7A | c.3504-28C>G (n.3504-28C>G) c.1345-28C>G c.3471-28C>G (n.3471-28C>G) c.1047-28C>G (n.1047-28C>G) n.31-28C>G n.1047-28C>G c.3414-28C>G (n.3414-28C>G) c.3285-28C>G (n.3285-28C>G) c.3273-28C>G (n.3273-28C>G) c.3246-28C>G (n.3246-28C>G) n.3824-28C>G n.3826-28C>G c.3594-28C>G (n.3594-28C>G) c.3363-28C>G (n.3363-28C>G) n.3609-28C>G | |
11 | g.77189316C>T | CA6198099 | MYO7A | c.3504-28C>T (n.3504-28C>T) c.1345-28C>T c.3471-28C>T (n.3471-28C>T) c.1047-28C>T (n.1047-28C>T) n.31-28C>T n.1047-28C>T c.3414-28C>T (n.3414-28C>T) c.3285-28C>T (n.3285-28C>T) c.3273-28C>T (n.3273-28C>T) c.3246-28C>T (n.3246-28C>T) n.3824-28C>T n.3826-28C>T c.3594-28C>T (n.3594-28C>T) c.3363-28C>T (n.3363-28C>T) n.3609-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189317C>A | CA2842657591 | MYO7A | c.3504-27C>A (n.3504-27C>A) c.1345-27C>A c.3471-27C>A (n.3471-27C>A) c.1047-27C>A (n.1047-27C>A) n.31-27C>A n.1047-27C>A c.3414-27C>A (n.3414-27C>A) c.3285-27C>A (n.3285-27C>A) c.3273-27C>A (n.3273-27C>A) c.3246-27C>A (n.3246-27C>A) n.3824-27C>A n.3826-27C>A c.3594-27C>A (n.3594-27C>A) c.3363-27C>A (n.3363-27C>A) n.3609-27C>A | |
11 | g.77189318C>A | CA2842657592 | MYO7A | c.3504-26C>A (n.3504-26C>A) c.1345-26C>A c.3471-26C>A (n.3471-26C>A) c.1047-26C>A (n.1047-26C>A) n.31-26C>A n.1047-26C>A c.3414-26C>A (n.3414-26C>A) c.3285-26C>A (n.3285-26C>A) c.3273-26C>A (n.3273-26C>A) c.3246-26C>A (n.3246-26C>A) n.3824-26C>A n.3826-26C>A c.3594-26C>A (n.3594-26C>A) c.3363-26C>A (n.3363-26C>A) n.3609-26C>A | |
11 | g.77189319C>A | CA2615264664 | MYO7A | c.3504-25C>A (n.3504-25C>A) c.1345-25C>A c.3471-25C>A (n.3471-25C>A) c.1047-25C>A (n.1047-25C>A) n.31-25C>A n.1047-25C>A c.3414-25C>A (n.3414-25C>A) c.3285-25C>A (n.3285-25C>A) c.3273-25C>A (n.3273-25C>A) c.3246-25C>A (n.3246-25C>A) n.3824-25C>A n.3826-25C>A c.3594-25C>A (n.3594-25C>A) c.3363-25C>A (n.3363-25C>A) n.3609-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189319C= | CA1984122318 | MYO7A | c.3504-25C= (n.3504-25C=) c.1345-25C= c.3471-25C= (n.3471-25C=) c.1047-25C= (n.1047-25C=) n.31-25C= n.1047-25C= c.3414-25C= (n.3414-25C=) c.3285-25C= (n.3285-25C=) c.3273-25C= (n.3273-25C=) c.3246-25C= (n.3246-25C=) n.3824-25C= n.3826-25C= c.3594-25C= (n.3594-25C=) c.3363-25C= (n.3363-25C=) n.3609-25C= | |
11 | g.77189319C>T | CA6198100 | MYO7A | c.3504-25C>T (n.3504-25C>T) c.1345-25C>T c.3471-25C>T (n.3471-25C>T) c.1047-25C>T (n.1047-25C>T) n.31-25C>T n.1047-25C>T c.3414-25C>T (n.3414-25C>T) c.3285-25C>T (n.3285-25C>T) c.3273-25C>T (n.3273-25C>T) c.3246-25C>T (n.3246-25C>T) n.3824-25C>T n.3826-25C>T c.3594-25C>T (n.3594-25C>T) c.3363-25C>T (n.3363-25C>T) n.3609-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.77189321C>A | CA2839748209 | MYO7A | c.3504-23C>A (n.3504-23C>A) c.1345-23C>A c.3471-23C>A (n.3471-23C>A) c.1047-23C>A (n.1047-23C>A) n.31-23C>A n.1047-23C>A c.3414-23C>A (n.3414-23C>A) c.3285-23C>A (n.3285-23C>A) c.3273-23C>A (n.3273-23C>A) c.3246-23C>A (n.3246-23C>A) n.3824-23C>A n.3826-23C>A c.3594-23C>A (n.3594-23C>A) c.3363-23C>A (n.3363-23C>A) n.3609-23C>A | |
11 | g.77189321C>T | CA2615264666 | MYO7A | c.3504-23C>T (n.3504-23C>T) c.1345-23C>T c.3471-23C>T (n.3471-23C>T) c.1047-23C>T (n.1047-23C>T) n.31-23C>T n.1047-23C>T c.3414-23C>T (n.3414-23C>T) c.3285-23C>T (n.3285-23C>T) c.3273-23C>T (n.3273-23C>T) c.3246-23C>T (n.3246-23C>T) n.3824-23C>T n.3826-23C>T c.3594-23C>T (n.3594-23C>T) c.3363-23C>T (n.3363-23C>T) n.3609-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189325_77189330dup | CA2615264665 | MYO7A | c.3504-19_3504-14dup (n.3504-19_3504-14dup) c.1345-19_1345-14dup c.3471-19_3471-14dup (n.3471-19_3471-14dup) c.1047-19_1047-14dup (n.1047-19_1047-14dup) n.31-19_31-14dup n.1047-19_1047-14dup c.3414-19_3414-14dup (n.3414-19_3414-14dup) c.3285-19_3285-14dup (n.3285-19_3285-14dup) c.3273-19_3273-14dup (n.3273-19_3273-14dup) c.3246-19_3246-14dup (n.3246-19_3246-14dup) n.3824-19_3824-14dup n.3826-19_3826-14dup c.3594-19_3594-14dup (n.3594-19_3594-14dup) c.3363-19_3363-14dup (n.3363-19_3363-14dup) n.3609-19_3609-14dup | gnomAD v4 |
11 | g.77189322C>A | CA2839748210 | MYO7A | c.3504-22C>A (n.3504-22C>A) c.1345-22C>A c.3471-22C>A (n.3471-22C>A) c.1047-22C>A (n.1047-22C>A) n.31-22C>A n.1047-22C>A c.3414-22C>A (n.3414-22C>A) c.3285-22C>A (n.3285-22C>A) c.3273-22C>A (n.3273-22C>A) c.3246-22C>A (n.3246-22C>A) n.3824-22C>A n.3826-22C>A c.3594-22C>A (n.3594-22C>A) c.3363-22C>A (n.3363-22C>A) n.3609-22C>A | |
11 | g.77189322C= | CA1984122320 | MYO7A | c.3504-22C= (n.3504-22C=) c.1345-22C= c.3471-22C= (n.3471-22C=) c.1047-22C= (n.1047-22C=) n.31-22C= n.1047-22C= c.3414-22C= (n.3414-22C=) c.3285-22C= (n.3285-22C=) c.3273-22C= (n.3273-22C=) c.3246-22C= (n.3246-22C=) n.3824-22C= n.3826-22C= c.3594-22C= (n.3594-22C=) c.3363-22C= (n.3363-22C=) n.3609-22C= | |
11 | g.77189322C>T | CA224843649 | MYO7A | c.3504-22C>T (n.3504-22C>T) c.1345-22C>T c.3471-22C>T (n.3471-22C>T) c.1047-22C>T (n.1047-22C>T) n.31-22C>T n.1047-22C>T c.3414-22C>T (n.3414-22C>T) c.3285-22C>T (n.3285-22C>T) c.3273-22C>T (n.3273-22C>T) c.3246-22C>T (n.3246-22C>T) n.3824-22C>T n.3826-22C>T c.3594-22C>T (n.3594-22C>T) c.3363-22C>T (n.3363-22C>T) n.3609-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189323C>A | CA600346714 | MYO7A | c.3504-21C>A (n.3504-21C>A) c.1345-21C>A c.3471-21C>A (n.3471-21C>A) c.1047-21C>A (n.1047-21C>A) n.31-21C>A n.1047-21C>A c.3414-21C>A (n.3414-21C>A) c.3285-21C>A (n.3285-21C>A) c.3273-21C>A (n.3273-21C>A) c.3246-21C>A (n.3246-21C>A) n.3824-21C>A n.3826-21C>A c.3594-21C>A (n.3594-21C>A) c.3363-21C>A (n.3363-21C>A) n.3609-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189323C= | CA1984122324 | MYO7A | c.3504-21C= (n.3504-21C=) c.1345-21C= c.3471-21C= (n.3471-21C=) c.1047-21C= (n.1047-21C=) n.31-21C= n.1047-21C= c.3414-21C= (n.3414-21C=) c.3285-21C= (n.3285-21C=) c.3273-21C= (n.3273-21C=) c.3246-21C= (n.3246-21C=) n.3824-21C= n.3826-21C= c.3594-21C= (n.3594-21C=) c.3363-21C= (n.3363-21C=) n.3609-21C= | |
11 | g.77189323C>T | CA2615264671 | MYO7A | c.3504-21C>T (n.3504-21C>T) c.1345-21C>T c.3471-21C>T (n.3471-21C>T) c.1047-21C>T (n.1047-21C>T) n.31-21C>T n.1047-21C>T c.3414-21C>T (n.3414-21C>T) c.3285-21C>T (n.3285-21C>T) c.3273-21C>T (n.3273-21C>T) c.3246-21C>T (n.3246-21C>T) n.3824-21C>T n.3826-21C>T c.3594-21C>T (n.3594-21C>T) c.3363-21C>T (n.3363-21C>T) n.3609-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189325dup | CA2839389758 | MYO7A | c.3504-19dup (n.3504-19dup) c.1345-19dup c.3471-19dup (n.3471-19dup) c.1047-19dup (n.1047-19dup) n.31-19dup n.1047-19dup c.3414-19dup (n.3414-19dup) c.3285-19dup (n.3285-19dup) c.3273-19dup (n.3273-19dup) c.3246-19dup (n.3246-19dup) n.3824-19dup n.3826-19dup c.3594-19dup (n.3594-19dup) c.3363-19dup (n.3363-19dup) n.3609-19dup | |
11 | g.77189325T>G | CA2580084996 | MYO7A | c.3504-19T>G (n.3504-19T>G) c.1345-19T>G c.3471-19T>G (n.3471-19T>G) c.1047-19T>G (n.1047-19T>G) n.31-19T>G n.1047-19T>G c.3414-19T>G (n.3414-19T>G) c.3285-19T>G (n.3285-19T>G) c.3273-19T>G (n.3273-19T>G) c.3246-19T>G (n.3246-19T>G) n.3824-19T>G n.3826-19T>G c.3594-19T>G (n.3594-19T>G) c.3363-19T>G (n.3363-19T>G) n.3609-19T>G | ClinVar |
11 | g.77189326del | CA2574931163 | MYO7A | c.3504-18del (n.3504-18del) c.1345-18del c.3471-18del (n.3471-18del) c.1047-18del (n.1047-18del) n.31-18del n.1047-18del c.3414-18del (n.3414-18del) c.3285-18del (n.3285-18del) c.3273-18del (n.3273-18del) c.3246-18del (n.3246-18del) n.3824-18del n.3826-18del c.3594-18del (n.3594-18del) c.3363-18del (n.3363-18del) n.3609-18del | |
11 | g.77189326G>T | CA2615264672 | MYO7A | c.3504-18G>T (n.3504-18G>T) c.1345-18G>T c.3471-18G>T (n.3471-18G>T) c.1047-18G>T (n.1047-18G>T) n.31-18G>T n.1047-18G>T c.3414-18G>T (n.3414-18G>T) c.3285-18G>T (n.3285-18G>T) c.3273-18G>T (n.3273-18G>T) c.3246-18G>T (n.3246-18G>T) n.3824-18G>T n.3826-18G>T c.3594-18G>T (n.3594-18G>T) c.3363-18G>T (n.3363-18G>T) n.3609-18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189327C>T | CA654320096 | MYO7A | c.3504-17C>T (n.3504-17C>T) c.1345-17C>T c.3471-17C>T (n.3471-17C>T) c.1047-17C>T (n.1047-17C>T) n.31-17C>T n.1047-17C>T c.3414-17C>T (n.3414-17C>T) c.3285-17C>T (n.3285-17C>T) c.3273-17C>T (n.3273-17C>T) c.3246-17C>T (n.3246-17C>T) n.3824-17C>T n.3826-17C>T c.3594-17C>T (n.3594-17C>T) c.3363-17C>T (n.3363-17C>T) n.3609-17C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77189328C>A | CA2842657593 | MYO7A | c.3504-16C>A (n.3504-16C>A) c.1345-16C>A c.3471-16C>A (n.3471-16C>A) c.1047-16C>A (n.1047-16C>A) n.31-16C>A n.1047-16C>A c.3414-16C>A (n.3414-16C>A) c.3285-16C>A (n.3285-16C>A) c.3273-16C>A (n.3273-16C>A) c.3246-16C>A (n.3246-16C>A) n.3824-16C>A n.3826-16C>A c.3594-16C>A (n.3594-16C>A) c.3363-16C>A (n.3363-16C>A) n.3609-16C>A | |
11 | g.77189328C>G | CA2615264680 | MYO7A | c.3504-16C>G (n.3504-16C>G) c.1345-16C>G c.3471-16C>G (n.3471-16C>G) c.1047-16C>G (n.1047-16C>G) n.31-16C>G n.1047-16C>G c.3414-16C>G (n.3414-16C>G) c.3285-16C>G (n.3285-16C>G) c.3273-16C>G (n.3273-16C>G) c.3246-16C>G (n.3246-16C>G) n.3824-16C>G n.3826-16C>G c.3594-16C>G (n.3594-16C>G) c.3363-16C>G (n.3363-16C>G) n.3609-16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189328C>T | CA2792787213 | MYO7A | c.3504-16C>T (n.3504-16C>T) c.1345-16C>T c.3471-16C>T (n.3471-16C>T) c.1047-16C>T (n.1047-16C>T) n.31-16C>T n.1047-16C>T c.3414-16C>T (n.3414-16C>T) c.3285-16C>T (n.3285-16C>T) c.3273-16C>T (n.3273-16C>T) c.3246-16C>T (n.3246-16C>T) n.3824-16C>T n.3826-16C>T c.3594-16C>T (n.3594-16C>T) c.3363-16C>T (n.3363-16C>T) n.3609-16C>T | |
11 | g.77189329C>A | CA2842657594 | MYO7A | c.3504-15C>A (n.3504-15C>A) c.1345-15C>A c.3471-15C>A (n.3471-15C>A) c.1047-15C>A (n.1047-15C>A) n.31-15C>A n.1047-15C>A c.3414-15C>A (n.3414-15C>A) c.3285-15C>A (n.3285-15C>A) c.3273-15C>A (n.3273-15C>A) c.3246-15C>A (n.3246-15C>A) n.3824-15C>A n.3826-15C>A c.3594-15C>A (n.3594-15C>A) c.3363-15C>A (n.3363-15C>A) n.3609-15C>A | |
11 | g.77189330T>C | CA6198101 | MYO7A | c.3504-14T>C (n.3504-14T>C) c.1345-14T>C c.3471-14T>C (n.3471-14T>C) c.1047-14T>C (n.1047-14T>C) n.31-14T>C n.1047-14T>C c.3414-14T>C (n.3414-14T>C) c.3285-14T>C (n.3285-14T>C) c.3273-14T>C (n.3273-14T>C) c.3246-14T>C (n.3246-14T>C) n.3824-14T>C n.3826-14T>C c.3594-14T>C (n.3594-14T>C) c.3363-14T>C (n.3363-14T>C) n.3609-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189330T= | CA1984122325 | MYO7A | c.3504-14T= (n.3504-14T=) c.1345-14T= c.3471-14T= (n.3471-14T=) c.1047-14T= (n.1047-14T=) n.31-14T= n.1047-14T= c.3414-14T= (n.3414-14T=) c.3285-14T= (n.3285-14T=) c.3273-14T= (n.3273-14T=) c.3246-14T= (n.3246-14T=) n.3824-14T= n.3826-14T= c.3594-14T= (n.3594-14T=) c.3363-14T= (n.3363-14T=) n.3609-14T= | |
11 | g.77189331G>A | CA2842657595 | MYO7A | c.3504-13G>A (n.3504-13G>A) c.1345-13G>A c.3471-13G>A (n.3471-13G>A) c.1047-13G>A (n.1047-13G>A) n.31-13G>A n.1047-13G>A c.3414-13G>A (n.3414-13G>A) c.3285-13G>A (n.3285-13G>A) c.3273-13G>A (n.3273-13G>A) c.3246-13G>A (n.3246-13G>A) n.3824-13G>A n.3826-13G>A c.3594-13G>A (n.3594-13G>A) c.3363-13G>A (n.3363-13G>A) n.3609-13G>A | |
11 | g.77189331G>T | CA2741188887 | MYO7A | c.3504-13G>T (n.3504-13G>T) c.1345-13G>T c.3471-13G>T (n.3471-13G>T) c.1047-13G>T (n.1047-13G>T) n.31-13G>T n.1047-13G>T c.3414-13G>T (n.3414-13G>T) c.3285-13G>T (n.3285-13G>T) c.3273-13G>T (n.3273-13G>T) c.3246-13G>T (n.3246-13G>T) n.3824-13G>T n.3826-13G>T c.3594-13G>T (n.3594-13G>T) c.3363-13G>T (n.3363-13G>T) n.3609-13G>T | |
11 | g.77189332C= | CA1984122327 | MYO7A | c.3504-12C= (n.3504-12C=) c.1345-12C= c.3471-12C= (n.3471-12C=) c.1047-12C= (n.1047-12C=) n.31-12C= n.1047-12C= c.3414-12C= (n.3414-12C=) c.3285-12C= (n.3285-12C=) c.3273-12C= (n.3273-12C=) c.3246-12C= (n.3246-12C=) n.3824-12C= n.3826-12C= c.3594-12C= (n.3594-12C=) c.3363-12C= (n.3363-12C=) n.3609-12C= | |
11 | g.77189332C>T | CA600346718 | MYO7A | c.3504-12C>T (n.3504-12C>T) c.1345-12C>T c.3471-12C>T (n.3471-12C>T) c.1047-12C>T (n.1047-12C>T) n.31-12C>T n.1047-12C>T c.3414-12C>T (n.3414-12C>T) c.3285-12C>T (n.3285-12C>T) c.3273-12C>T (n.3273-12C>T) c.3246-12C>T (n.3246-12C>T) n.3824-12C>T n.3826-12C>T c.3594-12C>T (n.3594-12C>T) c.3363-12C>T (n.3363-12C>T) n.3609-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189334G>A | CA6198102 | MYO7A | c.3504-10G>A (n.3504-10G>A) c.1345-10G>A c.3471-10G>A (n.3471-10G>A) c.1047-10G>A (n.1047-10G>A) n.31-10G>A n.1047-10G>A c.3414-10G>A (n.3414-10G>A) c.3285-10G>A (n.3285-10G>A) c.3273-10G>A (n.3273-10G>A) c.3246-10G>A (n.3246-10G>A) n.3824-10G>A n.3826-10G>A c.3594-10G>A (n.3594-10G>A) c.3363-10G>A (n.3363-10G>A) n.3609-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189334G>C | CA2739270695 | MYO7A | c.3504-10G>C (n.3504-10G>C) c.1345-10G>C c.3471-10G>C (n.3471-10G>C) c.1047-10G>C (n.1047-10G>C) n.31-10G>C n.1047-10G>C c.3414-10G>C (n.3414-10G>C) c.3285-10G>C (n.3285-10G>C) c.3273-10G>C (n.3273-10G>C) c.3246-10G>C (n.3246-10G>C) n.3824-10G>C n.3826-10G>C c.3594-10G>C (n.3594-10G>C) c.3363-10G>C (n.3363-10G>C) n.3609-10G>C | ClinVar |
11 | g.77189334G= | CA1984122329 | MYO7A | c.3504-10G= (n.3504-10G=) c.1345-10G= c.3471-10G= (n.3471-10G=) c.1047-10G= (n.1047-10G=) n.31-10G= n.1047-10G= c.3414-10G= (n.3414-10G=) c.3285-10G= (n.3285-10G=) c.3273-10G= (n.3273-10G=) c.3246-10G= (n.3246-10G=) n.3824-10G= n.3826-10G= c.3594-10G= (n.3594-10G=) c.3363-10G= (n.3363-10G=) n.3609-10G= | |
11 | g.77189334G>T | CA2615264689 | MYO7A | c.3504-10G>T (n.3504-10G>T) c.1345-10G>T c.3471-10G>T (n.3471-10G>T) c.1047-10G>T (n.1047-10G>T) n.31-10G>T n.1047-10G>T c.3414-10G>T (n.3414-10G>T) c.3285-10G>T (n.3285-10G>T) c.3273-10G>T (n.3273-10G>T) c.3246-10G>T (n.3246-10G>T) n.3824-10G>T n.3826-10G>T c.3594-10G>T (n.3594-10G>T) c.3363-10G>T (n.3363-10G>T) n.3609-10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189335C= | CA1984122331 | MYO7A | c.3504-9C= (n.3504-9C=) c.1345-9C= c.3471-9C= (n.3471-9C=) c.1047-9C= (n.1047-9C=) n.31-9C= n.1047-9C= c.3414-9C= (n.3414-9C=) c.3285-9C= (n.3285-9C=) c.3273-9C= (n.3273-9C=) c.3246-9C= (n.3246-9C=) n.3824-9C= n.3826-9C= c.3594-9C= (n.3594-9C=) c.3363-9C= (n.3363-9C=) n.3609-9C= | |
11 | g.77189335C>T | CA600346721 | MYO7A | c.3504-9C>T (n.3504-9C>T) c.1345-9C>T c.3471-9C>T (n.3471-9C>T) c.1047-9C>T (n.1047-9C>T) n.31-9C>T n.1047-9C>T c.3414-9C>T (n.3414-9C>T) c.3285-9C>T (n.3285-9C>T) c.3273-9C>T (n.3273-9C>T) c.3246-9C>T (n.3246-9C>T) n.3824-9C>T n.3826-9C>T c.3594-9C>T (n.3594-9C>T) c.3363-9C>T (n.3363-9C>T) n.3609-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189337T>G | CA2615264693 | MYO7A | c.3504-7T>G (n.3504-7T>G) c.1345-7T>G c.3471-7T>G (n.3471-7T>G) c.1047-7T>G (n.1047-7T>G) n.31-7T>G n.1047-7T>G c.3414-7T>G (n.3414-7T>G) c.3285-7T>G (n.3285-7T>G) c.3273-7T>G (n.3273-7T>G) c.3246-7T>G (n.3246-7T>G) n.3824-7T>G n.3826-7T>G c.3594-7T>G (n.3594-7T>G) c.3363-7T>G (n.3363-7T>G) n.3609-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189338G>A | CA2615264720 | MYO7A | c.3504-6G>A (n.3504-6G>A) c.1345-6G>A c.3471-6G>A (n.3471-6G>A) c.1047-6G>A (n.1047-6G>A) n.31-6G>A n.1047-6G>A c.3414-6G>A (n.3414-6G>A) c.3285-6G>A (n.3285-6G>A) c.3273-6G>A (n.3273-6G>A) c.3246-6G>A (n.3246-6G>A) n.3824-6G>A n.3826-6G>A c.3594-6G>A (n.3594-6G>A) c.3363-6G>A (n.3363-6G>A) n.3609-6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189338G>T | CA2842657596 | MYO7A | c.3504-6G>T (n.3504-6G>T) c.1345-6G>T c.3471-6G>T (n.3471-6G>T) c.1047-6G>T (n.1047-6G>T) n.31-6G>T n.1047-6G>T c.3414-6G>T (n.3414-6G>T) c.3285-6G>T (n.3285-6G>T) c.3273-6G>T (n.3273-6G>T) c.3246-6G>T (n.3246-6G>T) n.3824-6G>T n.3826-6G>T c.3594-6G>T (n.3594-6G>T) c.3363-6G>T (n.3363-6G>T) n.3609-6G>T | |
11 | g.77189339C>A | CA2838389083 | MYO7A | c.3504-5C>A (n.3504-5C>A) c.1345-5C>A c.3471-5C>A (n.3471-5C>A) c.1047-5C>A (n.1047-5C>A) n.31-5C>A n.1047-5C>A c.3414-5C>A (n.3414-5C>A) c.3285-5C>A (n.3285-5C>A) c.3273-5C>A (n.3273-5C>A) c.3246-5C>A (n.3246-5C>A) n.3824-5C>A n.3826-5C>A c.3594-5C>A (n.3594-5C>A) c.3363-5C>A (n.3363-5C>A) n.3609-5C>A | |
11 | g.77189340_77189341del | CA2615264724 | MYO7A | c.3504-4_3504-3del (n.3504-4_3504-3del) c.1345-4_1345-3del c.3471-4_3471-3del (n.3471-4_3471-3del) c.1047-4_1047-3del (n.1047-4_1047-3del) n.31-4_31-3del n.1047-4_1047-3del c.3414-4_3414-3del (n.3414-4_3414-3del) c.3285-4_3285-3del (n.3285-4_3285-3del) c.3273-4_3273-3del (n.3273-4_3273-3del) c.3246-4_3246-3del (n.3246-4_3246-3del) n.3824-4_3824-3del n.3826-4_3826-3del c.3594-4_3594-3del (n.3594-4_3594-3del) c.3363-4_3363-3del (n.3363-4_3363-3del) n.3609-4_3609-3del | gnomAD v4 |
11 | g.77189340C= | CA1984122332 | MYO7A | c.3504-4C= (n.3504-4C=) c.1345-4C= c.3471-4C= (n.3471-4C=) c.1047-4C= (n.1047-4C=) n.31-4C= n.1047-4C= c.3414-4C= (n.3414-4C=) c.3285-4C= (n.3285-4C=) c.3273-4C= (n.3273-4C=) c.3246-4C= (n.3246-4C=) n.3824-4C= n.3826-4C= c.3594-4C= (n.3594-4C=) c.3363-4C= (n.3363-4C=) n.3609-4C= | |
11 | g.77189340C>T | CA680376333 | MYO7A | c.3504-4C>T (n.3504-4C>T) c.1345-4C>T c.3471-4C>T (n.3471-4C>T) c.1047-4C>T (n.1047-4C>T) n.31-4C>T n.1047-4C>T c.3414-4C>T (n.3414-4C>T) c.3285-4C>T (n.3285-4C>T) c.3273-4C>T (n.3273-4C>T) c.3246-4C>T (n.3246-4C>T) n.3824-4C>T n.3826-4C>T c.3594-4C>T (n.3594-4C>T) c.3363-4C>T (n.3363-4C>T) n.3609-4C>T | dbSNP |
11 | g.77189341C>T | CA2615264727 | MYO7A | c.3504-3C>T (n.3504-3C>T) c.1345-3C>T c.3471-3C>T (n.3471-3C>T) c.1047-3C>T (n.1047-3C>T) n.31-3C>T n.1047-3C>T c.3414-3C>T (n.3414-3C>T) c.3285-3C>T (n.3285-3C>T) c.3273-3C>T (n.3273-3C>T) c.3246-3C>T (n.3246-3C>T) n.3824-3C>T n.3826-3C>T c.3594-3C>T (n.3594-3C>T) c.3363-3C>T (n.3363-3C>T) n.3609-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189342A= | CA1984122335 | MYO7A | c.3504-2A= (n.3504-2A=) c.1345-2A= c.3471-2A= (n.3471-2A=) c.1047-2A= (n.1047-2A=) n.31-2A= n.1047-2A= c.3414-2A= (n.3414-2A=) c.3285-2A= (n.3285-2A=) c.3273-2A= (n.3273-2A=) c.3246-2A= (n.3246-2A=) n.3824-2A= n.3826-2A= c.3594-2A= (n.3594-2A=) c.3363-2A= (n.3363-2A=) n.3609-2A= | |
11 | g.77189342A>C | CA381946814 | MYO7A | c.3504-2A>C (n.3504-2A>C) c.1345-2A>C c.3471-2A>C (n.3471-2A>C) c.1047-2A>C (n.1047-2A>C) n.31-2A>C n.1047-2A>C c.3414-2A>C (n.3414-2A>C) c.3285-2A>C (n.3285-2A>C) c.3273-2A>C (n.3273-2A>C) c.3246-2A>C (n.3246-2A>C) n.3824-2A>C n.3826-2A>C c.3594-2A>C (n.3594-2A>C) c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) n.3609-2A>C | |
11 | g.77189342A>G | CA381946813 | MYO7A | c.3504-2A>G (n.3504-2A>G) c.1345-2A>G c.3471-2A>G (n.3471-2A>G) c.1047-2A>G (n.1047-2A>G) n.31-2A>G n.1047-2A>G c.3414-2A>G (n.3414-2A>G) c.3285-2A>G (n.3285-2A>G) c.3273-2A>G (n.3273-2A>G) c.3246-2A>G (n.3246-2A>G) n.3824-2A>G n.3826-2A>G c.3594-2A>G (n.3594-2A>G) c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) n.3609-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77189342A>T | CA381946812 | MYO7A | c.3504-2A>T (n.3504-2A>T) c.1345-2A>T c.3471-2A>T (n.3471-2A>T) c.1047-2A>T (n.1047-2A>T) n.31-2A>T n.1047-2A>T c.3414-2A>T (n.3414-2A>T) c.3285-2A>T (n.3285-2A>T) c.3273-2A>T (n.3273-2A>T) c.3246-2A>T (n.3246-2A>T) n.3824-2A>T n.3826-2A>T c.3594-2A>T (n.3594-2A>T) c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) n.3609-2A>T | |
11 | g.77189343G>A | CA381946815 | MYO7A | c.3504-1G>A (n.3504-1G>A) c.1345-1G>A c.3471-1G>A (n.3471-1G>A) c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) n.31-1G>A n.1047-1G>A c.3414-1G>A (n.3414-1G>A) c.3285-1G>A (n.3285-1G>A) c.3273-1G>A (n.3273-1G>A) c.3246-1G>A (n.3246-1G>A) n.3824-1G>A n.3826-1G>A c.3594-1G>A (n.3594-1G>A) c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) n.3609-1G>A | ClinVar |
11 | g.77189343G>C | CA381946816 | MYO7A | c.3504-1G>C (n.3504-1G>C) c.1345-1G>C c.3471-1G>C (n.3471-1G>C) c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) n.31-1G>C n.1047-1G>C c.3414-1G>C (n.3414-1G>C) c.3285-1G>C (n.3285-1G>C) c.3273-1G>C (n.3273-1G>C) c.3246-1G>C (n.3246-1G>C) n.3824-1G>C n.3826-1G>C c.3594-1G>C (n.3594-1G>C) c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) n.3609-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189343G= | CA1984122339 | MYO7A | c.3504-1G= (n.3504-1G=) c.1345-1G= c.3471-1G= (n.3471-1G=) c.1047-1G= (n.1047-1G=) n.31-1G= n.1047-1G= c.3414-1G= (n.3414-1G=) c.3285-1G= (n.3285-1G=) c.3273-1G= (n.3273-1G=) c.3246-1G= (n.3246-1G=) n.3824-1G= n.3826-1G= c.3594-1G= (n.3594-1G=) c.3363-1G= (n.3363-1G=) n.3609-1G= | |
11 | g.77189343G>T | CA381946817 | MYO7A | c.3504-1G>T (n.3504-1G>T) c.1345-1G>T c.3471-1G>T (n.3471-1G>T) c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) n.31-1G>T n.1047-1G>T c.3414-1G>T (n.3414-1G>T) c.3285-1G>T (n.3285-1G>T) c.3273-1G>T (n.3273-1G>T) c.3246-1G>T (n.3246-1G>T) n.3824-1G>T n.3826-1G>T c.3594-1G>T (n.3594-1G>T) c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) n.3609-1G>T | |
11 | g.77189345del | CA2574931173 | MYO7A | c.3505del c.1346del c.3472del c.1048del n.32del n.1048del c.3415del c.3286del c.3274del c.3247del n.3825del n.3827del c.3595del c.3364del n.3610del | |
11 | g.77189344G>A | CA475795913 | MYO7A | c.3504G>A (p.Arg1168=) c.1345G>A c.3471G>A (p.Arg1157=) c.1047G>A (p.Arg349=) n.31G>A n.1047G>A c.3414G>A (p.Arg1138=) c.3285G>A (p.Arg1095=) c.3273G>A (p.Arg1091=) c.3246G>A (p.Arg1082=) n.3824G>A n.3826G>A c.3594G>A (p.Arg1198=) c.3363G>A (p.Arg1121=) n.3609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189344G>C | CA475795914 | MYO7A | c.3504G>C (p.Arg1168=) c.1345G>C c.3471G>C (p.Arg1157=) c.1047G>C (p.Arg349=) n.31G>C n.1047G>C c.3414G>C (p.Arg1138=) c.3285G>C (p.Arg1095=) c.3273G>C (p.Arg1091=) c.3246G>C (p.Arg1082=) n.3824G>C n.3826G>C c.3594G>C (p.Arg1198=) c.3363G>C (p.Arg1121=) n.3609G>C | |
11 | g.77189344G= | CA1984122342 | MYO7A | c.3504G= (p.Arg1168=) c.1345G= c.3471G= (p.Arg1157=) c.1047G= (p.Arg349=) n.31G= n.1047G= c.3414G= (p.Arg1138=) c.3285G= (p.Arg1095=) c.3273G= (p.Arg1091=) c.3246G= (p.Arg1082=) n.3824G= n.3826G= c.3594G= (p.Arg1198=) c.3363G= (p.Arg1121=) n.3609G= | |
11 | g.77189344G>T | CA475795915 | MYO7A | c.3504G>T (p.Arg1168=) c.1345G>T c.3471G>T (p.Arg1157=) c.1047G>T (p.Arg349=) n.31G>T n.1047G>T c.3414G>T (p.Arg1138=) c.3285G>T (p.Arg1095=) c.3273G>T (p.Arg1091=) c.3246G>T (p.Arg1082=) n.3824G>T n.3826G>T c.3594G>T (p.Arg1198=) c.3363G>T (p.Arg1121=) n.3609G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189345G>A | CA381946818 | MYO7A | c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.1346G>A c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.32G>A n.1048G>A c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.3247G>A (p.Asp1083Asn) n.3825G>A n.3827G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) n.3610G>A | dbSNP |
11 | g.77189345G>C | CA381946819 | MYO7A | c.3505G>C (p.Asp1169His) c.1346G>C c.3472G>C (p.Asp1158His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.32G>C n.1048G>C c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3274G>C (p.Asp1092His) c.3247G>C (p.Asp1083His) n.3825G>C n.3827G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.3364G>C (p.Asp1122His) n.3610G>C | |
11 | g.77189345G= | CA1984122345 | MYO7A | c.3505G= (p.Asp1169=) c.1346G= c.3472G= (p.Asp1158=) c.1048G= (p.Asp350=) n.32G= n.1048G= c.3415G= (p.Asp1139=) c.3286G= (p.Asp1096=) c.3274G= (p.Asp1092=) c.3247G= (p.Asp1083=) n.3825G= n.3827G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.3364G= (p.Asp1122=) n.3610G= | |
11 | g.77189345G>T | CA381946820 | MYO7A | c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.1346G>T c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.32G>T n.1048G>T c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.3247G>T (p.Asp1083Tyr) n.3825G>T n.3827G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) n.3610G>T | |
11 | g.77189345_77189346delinsCT | CA2573147732 | MYO7A | c.3505_3506delinsCT (p.Asp1169Leu) c.1346_1347delinsCT c.3472_3473delinsCT (p.Asp1158Leu) c.1048_1049delinsCT (p.Asp350Leu) n.32_33delinsCT n.1048_1049delinsCT c.3415_3416delinsCT (p.Asp1139Leu) c.3286_3287delinsCT (p.Asp1096Leu) c.3274_3275delinsCT (p.Asp1092Leu) c.3247_3248delinsCT (p.Asp1083Leu) n.3825_3826delinsCT n.3827_3828delinsCT c.3595_3596delinsCT (p.Asp1199Leu) c.3364_3365delinsCT (p.Asp1122Leu) n.3610_3611delinsCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.77189346A>C | CA381946821 | MYO7A | c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.1347A>C c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.33A>C n.1049A>C c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.3248A>C (p.Asp1083Ala) n.3826A>C n.3828A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) n.3611A>C | |
11 | g.77189346A>G | CA381946822 | MYO7A | c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.1347A>G c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.33A>G n.1049A>G c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.3248A>G (p.Asp1083Gly) n.3826A>G n.3828A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) n.3611A>G | |
11 | g.77189346A>T | CA381946823 | MYO7A | c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.1347A>T c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.33A>T n.1049A>T c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.3248A>T (p.Asp1083Val) n.3826A>T n.3828A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) n.3611A>T | |
11 | g.77189347C>A | CA381946824 | MYO7A | c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.1348C>A c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.34C>A n.1050C>A c.3417C>A (p.Asp1139Glu) c.3288C>A (p.Asp1096Glu) c.3276C>A (p.Asp1092Glu) c.3249C>A (p.Asp1083Glu) n.3827C>A n.3829C>A c.3597C>A (p.Asp1199Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) n.3612C>A | |
11 | g.77189347C= | CA1984122348 | MYO7A | c.3507C= (p.Asp1169=) c.1348C= c.3474C= (p.Asp1158=) c.1050C= (p.Asp350=) n.34C= n.1050C= c.3417C= (p.Asp1139=) c.3288C= (p.Asp1096=) c.3276C= (p.Asp1092=) c.3249C= (p.Asp1083=) n.3827C= n.3829C= c.3597C= (p.Asp1199=) c.3366C= (p.Asp1122=) n.3612C= | |
11 | g.77189347C>G | CA381946825 | MYO7A | c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.1348C>G c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.34C>G n.1050C>G c.3417C>G (p.Asp1139Glu) c.3288C>G (p.Asp1096Glu) c.3276C>G (p.Asp1092Glu) c.3249C>G (p.Asp1083Glu) n.3827C>G n.3829C>G c.3597C>G (p.Asp1199Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) n.3612C>G | |
11 | g.77189347C>T | CA6198103 | MYO7A | c.3507C>T (p.Asp1169=) c.1348C>T c.3474C>T (p.Asp1158=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.34C>T n.1050C>T c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3288C>T (p.Asp1096=) c.3276C>T (p.Asp1092=) c.3249C>T (p.Asp1083=) n.3827C>T n.3829C>T c.3597C>T (p.Asp1199=) c.3366C>T (p.Asp1122=) n.3612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189348G>A | CA278649 | MYO7A | c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.1349G>A c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.35G>A n.1051G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) n.3828G>A n.3830G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) n.3613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77189348G>C | CA381946827 | MYO7A | c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.1349G>C c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.35G>C n.1051G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) n.3828G>C n.3830G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) n.3613G>C | |
11 | g.77189348G= | CA1984122354 | MYO7A | c.3508G= (p.Glu1170=) c.1349G= c.3475G= (p.Glu1159=) c.1051G= (p.Glu351=) n.35G= n.1051G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.3289G= (p.Glu1097=) c.3277G= (p.Glu1093=) c.3250G= (p.Glu1084=) n.3828G= n.3830G= c.3598G= (p.Glu1200=) c.3367G= (p.Glu1123=) n.3613G= | |
11 | g.77189348G>T | CA381946826 | MYO7A | c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.1349G>T c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.35G>T n.1051G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) n.3828G>T n.3830G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) n.3613G>T | |
11 | g.77189349A= | CA1984122358 | MYO7A | c.3509A= (p.Glu1170=) c.1350A= c.3476A= (p.Glu1159=) c.1052A= (p.Glu351=) n.36A= n.1052A= c.3419A= (p.Glu1140=) c.3290A= (p.Glu1097=) c.3278A= (p.Glu1093=) c.3251A= (p.Glu1084=) n.3829A= n.3831A= c.3599A= (p.Glu1200=) c.3368A= (p.Glu1123=) n.3614A= | |
11 | g.77189349A>C | CA381946828 | MYO7A | c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.1350A>C c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.36A>C n.1052A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) n.3829A>C n.3831A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.3368A>C (p.Glu1123Ala) n.3614A>C | |
11 | g.77189349A>G | CA381946829 | MYO7A | c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.1350A>G c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.36A>G n.1052A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) n.3829A>G n.3831A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.3368A>G (p.Glu1123Gly) n.3614A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189349A>T | CA381946830 | MYO7A | c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.1350A>T c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.36A>T n.1052A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) n.3829A>T n.3831A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.3368A>T (p.Glu1123Val) n.3614A>T | |
11 | g.77189350G>A | CA475795916 | MYO7A | c.3510G>A (p.Glu1170=) c.1351G>A c.3477G>A (p.Glu1159=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.37G>A n.1053G>A c.3420G>A (p.Glu1140=) c.3291G>A (p.Glu1097=) c.3279G>A (p.Glu1093=) c.3252G>A (p.Glu1084=) n.3830G>A n.3832G>A c.3600G>A (p.Glu1200=) c.3369G>A (p.Glu1123=) n.3615G>A | |
11 | g.77189350G>C | CA381946831 | MYO7A | c.3510G>C (p.Glu1170Asp) c.1351G>C c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.37G>C n.1053G>C c.3420G>C (p.Glu1140Asp) c.3291G>C (p.Glu1097Asp) c.3279G>C (p.Glu1093Asp) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) n.3830G>C n.3832G>C c.3600G>C (p.Glu1200Asp) c.3369G>C (p.Glu1123Asp) n.3615G>C | |
11 | g.77189350G>T | CA381946832 | MYO7A | c.3510G>T (p.Glu1170Asp) c.1351G>T c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.37G>T n.1053G>T c.3420G>T (p.Glu1140Asp) c.3291G>T (p.Glu1097Asp) c.3279G>T (p.Glu1093Asp) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) n.3830G>T n.3832G>T c.3600G>T (p.Glu1200Asp) c.3369G>T (p.Glu1123Asp) n.3615G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77189351A>C | CA381946833 | MYO7A | c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.1352A>C c.3478A>C (p.Ile1160Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.38A>C n.1054A>C c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.3292A>C (p.Ile1098Leu) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) c.3253A>C (p.Ile1085Leu) n.3831A>C n.3833A>C c.3601A>C (p.Ile1201Leu) c.3370A>C (p.Ile1124Leu) n.3616A>C | |
11 | g.77189351A>G | CA381946834 | MYO7A | c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.1352A>G c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.38A>G n.1054A>G c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.3292A>G (p.Ile1098Val) c.3280A>G (p.Ile1094Val) c.3253A>G (p.Ile1085Val) n.3831A>G n.3833A>G c.3601A>G (p.Ile1201Val) c.3370A>G (p.Ile1124Val) n.3616A>G | |
11 | g.77189351A>T | CA381946835 | MYO7A | c.3511A>T (p.Ile1171Phe) c.1352A>T c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.38A>T n.1054A>T c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.3292A>T (p.Ile1098Phe) c.3280A>T (p.Ile1094Phe) c.3253A>T (p.Ile1085Phe) n.3831A>T n.3833A>T c.3601A>T (p.Ile1201Phe) c.3370A>T (p.Ile1124Phe) n.3616A>T | |
11 | g.77189352T>A | CA381946836 | MYO7A | c.3512T>A (p.Ile1171Asn) c.1353T>A c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.39T>A n.1055T>A c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.3293T>A (p.Ile1098Asn) c.3281T>A (p.Ile1094Asn) c.3254T>A (p.Ile1085Asn) n.3832T>A n.3834T>A c.3602T>A (p.Ile1201Asn) c.3371T>A (p.Ile1124Asn) n.3617T>A | |
11 | g.77189352T>C | CA381946837 | MYO7A | c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.1353T>C c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.39T>C n.1055T>C c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.3293T>C (p.Ile1098Thr) c.3281T>C (p.Ile1094Thr) c.3254T>C (p.Ile1085Thr) n.3832T>C n.3834T>C c.3602T>C (p.Ile1201Thr) c.3371T>C (p.Ile1124Thr) n.3617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189352T>G | CA381946838 | MYO7A | c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.1353T>G c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.39T>G n.1055T>G c.3422T>G (p.Ile1141Ser) c.3293T>G (p.Ile1098Ser) c.3281T>G (p.Ile1094Ser) c.3254T>G (p.Ile1085Ser) n.3832T>G n.3834T>G c.3602T>G (p.Ile1201Ser) c.3371T>G (p.Ile1124Ser) n.3617T>G | |
11 | g.77189352T= | CA1984122359 | MYO7A | c.3512T= (p.Ile1171=) c.1353T= c.3479T= (p.Ile1160=) c.1055T= (p.Ile352=) n.39T= n.1055T= c.3422T= (p.Ile1141=) c.3293T= (p.Ile1098=) c.3281T= (p.Ile1094=) c.3254T= (p.Ile1085=) n.3832T= n.3834T= c.3602T= (p.Ile1201=) c.3371T= (p.Ile1124=) n.3617T= | |
11 | g.77189353C>A | CA475795917 | MYO7A | c.3513C>A (p.Ile1171=) c.1354C>A c.3480C>A (p.Ile1160=) c.1056C>A (p.Ile352=) n.40C>A n.1056C>A c.3423C>A (p.Ile1141=) c.3294C>A (p.Ile1098=) c.3282C>A (p.Ile1094=) c.3255C>A (p.Ile1085=) n.3833C>A n.3835C>A c.3603C>A (p.Ile1201=) c.3372C>A (p.Ile1124=) n.3618C>A | |
11 | g.77189353C>G | CA381946839 | MYO7A | c.3513C>G (p.Ile1171Met) c.1354C>G c.3480C>G (p.Ile1160Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) n.40C>G n.1056C>G c.3423C>G (p.Ile1141Met) c.3294C>G (p.Ile1098Met) c.3282C>G (p.Ile1094Met) c.3255C>G (p.Ile1085Met) n.3833C>G n.3835C>G c.3603C>G (p.Ile1201Met) c.3372C>G (p.Ile1124Met) n.3618C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77189353C>T | CA475795918 | MYO7A | c.3513C>T (p.Ile1171=) c.1354C>T c.3480C>T (p.Ile1160=) c.1056C>T (p.Ile352=) n.40C>T n.1056C>T c.3423C>T (p.Ile1141=) c.3294C>T (p.Ile1098=) c.3282C>T (p.Ile1094=) c.3255C>T (p.Ile1085=) n.3833C>T n.3835C>T c.3603C>T (p.Ile1201=) c.3372C>T (p.Ile1124=) n.3618C>T | |
11 | g.77189354T>A | CA381946842 | MYO7A | c.3514T>A (p.Tyr1172Asn) c.1355T>A c.3481T>A (p.Tyr1161Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.41T>A n.1057T>A c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.3295T>A (p.Tyr1099Asn) c.3283T>A (p.Tyr1095Asn) c.3256T>A (p.Tyr1086Asn) n.3834T>A n.3836T>A c.3604T>A (p.Tyr1202Asn) c.3373T>A (p.Tyr1125Asn) n.3619T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189354T>C | CA381946841 | MYO7A | c.3514T>C (p.Tyr1172His) c.1355T>C c.3481T>C (p.Tyr1161His) c.1057T>C (p.Tyr353His) n.41T>C n.1057T>C c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.3295T>C (p.Tyr1099His) c.3283T>C (p.Tyr1095His) c.3256T>C (p.Tyr1086His) n.3834T>C n.3836T>C c.3604T>C (p.Tyr1202His) c.3373T>C (p.Tyr1125His) n.3619T>C | |
11 | g.77189354T>G | CA381946840 | MYO7A | c.3514T>G (p.Tyr1172Asp) c.1355T>G c.3481T>G (p.Tyr1161Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.41T>G n.1057T>G c.3424T>G (p.Tyr1142Asp) c.3295T>G (p.Tyr1099Asp) c.3283T>G (p.Tyr1095Asp) c.3256T>G (p.Tyr1086Asp) n.3834T>G n.3836T>G c.3604T>G (p.Tyr1202Asp) c.3373T>G (p.Tyr1125Asp) n.3619T>G | |
11 | g.77189354T= | CA1984122360 | MYO7A | c.3514T= (p.Tyr1172=) c.1355T= c.3481T= (p.Tyr1161=) c.1057T= (p.Tyr353=) n.41T= n.1057T= c.3424T= (p.Tyr1142=) c.3295T= (p.Tyr1099=) c.3283T= (p.Tyr1095=) c.3256T= (p.Tyr1086=) n.3834T= n.3836T= c.3604T= (p.Tyr1202=) c.3373T= (p.Tyr1125=) n.3619T= | |
11 | g.77189355A= | CA1984122361 | MYO7A | c.3515A= (p.Tyr1172=) c.1356A= c.3482A= (p.Tyr1161=) c.1058A= (p.Tyr353=) n.42A= n.1058A= c.3425A= (p.Tyr1142=) c.3296A= (p.Tyr1099=) c.3284A= (p.Tyr1095=) c.3257A= (p.Tyr1086=) n.3835A= n.3837A= c.3605A= (p.Tyr1202=) c.3374A= (p.Tyr1125=) n.3620A= | |
11 | g.77189355A>C | CA381946843 | MYO7A | c.3515A>C (p.Tyr1172Ser) c.1356A>C c.3482A>C (p.Tyr1161Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.42A>C n.1058A>C c.3425A>C (p.Tyr1142Ser) c.3296A>C (p.Tyr1099Ser) c.3284A>C (p.Tyr1095Ser) c.3257A>C (p.Tyr1086Ser) n.3835A>C n.3837A>C c.3605A>C (p.Tyr1202Ser) c.3374A>C (p.Tyr1125Ser) n.3620A>C | dbSNP |
11 | g.77189355A>G | CA381946845 | MYO7A | c.3515A>G (p.Tyr1172Cys) c.1356A>G c.3482A>G (p.Tyr1161Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.42A>G n.1058A>G c.3425A>G (p.Tyr1142Cys) c.3296A>G (p.Tyr1099Cys) c.3284A>G (p.Tyr1095Cys) c.3257A>G (p.Tyr1086Cys) n.3835A>G n.3837A>G c.3605A>G (p.Tyr1202Cys) c.3374A>G (p.Tyr1125Cys) n.3620A>G | |
11 | g.77189355A>T | CA381946844 | MYO7A | c.3515A>T (p.Tyr1172Phe) c.1356A>T c.3482A>T (p.Tyr1161Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.42A>T n.1058A>T c.3425A>T (p.Tyr1142Phe) c.3296A>T (p.Tyr1099Phe) c.3284A>T (p.Tyr1095Phe) c.3257A>T (p.Tyr1086Phe) n.3835A>T n.3837A>T c.3605A>T (p.Tyr1202Phe) c.3374A>T (p.Tyr1125Phe) n.3620A>T | |
11 | g.77189356C>A | CA381946846 | MYO7A | c.3516C>A (p.Tyr1172Ter) c.1357C>A c.3483C>A (p.Tyr1161Ter) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) n.43C>A n.1059C>A c.3426C>A (p.Tyr1142Ter) c.3297C>A (p.Tyr1099Ter) c.3285C>A (p.Tyr1095Ter) c.3258C>A (p.Tyr1086Ter) n.3836C>A n.3838C>A c.3606C>A (p.Tyr1202Ter) c.3375C>A (p.Tyr1125Ter) n.3621C>A | |
11 | g.77189356C>G | CA381946847 | MYO7A | c.3516C>G (p.Tyr1172Ter) c.1357C>G c.3483C>G (p.Tyr1161Ter) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.43C>G n.1059C>G c.3426C>G (p.Tyr1142Ter) c.3297C>G (p.Tyr1099Ter) c.3285C>G (p.Tyr1095Ter) c.3258C>G (p.Tyr1086Ter) n.3836C>G n.3838C>G c.3606C>G (p.Tyr1202Ter) c.3375C>G (p.Tyr1125Ter) n.3621C>G | |
11 | g.77189356C>T | CA475795919 | MYO7A | c.3516C>T (p.Tyr1172=) c.1357C>T c.3483C>T (p.Tyr1161=) c.1059C>T (p.Tyr353=) n.43C>T n.1059C>T c.3426C>T (p.Tyr1142=) c.3297C>T (p.Tyr1099=) c.3285C>T (p.Tyr1095=) c.3258C>T (p.Tyr1086=) n.3836C>T n.3838C>T c.3606C>T (p.Tyr1202=) c.3375C>T (p.Tyr1125=) n.3621C>T | |
11 | g.77189357T>A | CA381946848 | MYO7A | c.3517T>A (p.Cys1173Ser) c.1358T>A c.3484T>A (p.Cys1162Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.44T>A n.1060T>A c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3298T>A (p.Cys1100Ser) c.3286T>A (p.Cys1096Ser) c.3259T>A (p.Cys1087Ser) n.3837T>A n.3839T>A c.3607T>A (p.Cys1203Ser) c.3376T>A (p.Cys1126Ser) n.3622T>A | |
11 | g.77189357T>C | CA381946849 | MYO7A | c.3517T>C (p.Cys1173Arg) c.1358T>C c.3484T>C (p.Cys1162Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.44T>C n.1060T>C c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3298T>C (p.Cys1100Arg) c.3286T>C (p.Cys1096Arg) c.3259T>C (p.Cys1087Arg) n.3837T>C n.3839T>C c.3607T>C (p.Cys1203Arg) c.3376T>C (p.Cys1126Arg) n.3622T>C | |
11 | g.77189357T>G | CA381946850 | MYO7A | c.3517T>G (p.Cys1173Gly) c.1358T>G c.3484T>G (p.Cys1162Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.44T>G n.1060T>G c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3298T>G (p.Cys1100Gly) c.3286T>G (p.Cys1096Gly) c.3259T>G (p.Cys1087Gly) n.3837T>G n.3839T>G c.3607T>G (p.Cys1203Gly) c.3376T>G (p.Cys1126Gly) n.3622T>G | |
11 | g.77189358G>A | CA381946851 | MYO7A | c.3518G>A (p.Cys1173Tyr) c.1359G>A c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.45G>A n.1061G>A c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3299G>A (p.Cys1100Tyr) c.3287G>A (p.Cys1096Tyr) c.3260G>A (p.Cys1087Tyr) n.3838G>A n.3840G>A c.3608G>A (p.Cys1203Tyr) c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) n.3623G>A | |
11 | g.77189358G>C | CA381946852 | MYO7A | c.3518G>C (p.Cys1173Ser) c.1359G>C c.3485G>C (p.Cys1162Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.45G>C n.1061G>C c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3299G>C (p.Cys1100Ser) c.3287G>C (p.Cys1096Ser) c.3260G>C (p.Cys1087Ser) n.3838G>C n.3840G>C c.3608G>C (p.Cys1203Ser) c.3377G>C (p.Cys1126Ser) n.3623G>C | |
11 | g.77189358G= | CA1984122364 | MYO7A | c.3518G= (p.Cys1173=) c.1359G= c.3485G= (p.Cys1162=) c.1061G= (p.Cys354=) n.45G= n.1061G= c.3428G= (p.Cys1143=) c.3299G= (p.Cys1100=) c.3287G= (p.Cys1096=) c.3260G= (p.Cys1087=) n.3838G= n.3840G= c.3608G= (p.Cys1203=) c.3377G= (p.Cys1126=) n.3623G= | |
11 | g.77189358G>T | CA6198104 | MYO7A | c.3518G>T (p.Cys1173Phe) c.1359G>T c.3485G>T (p.Cys1162Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.45G>T n.1061G>T c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3299G>T (p.Cys1100Phe) c.3287G>T (p.Cys1096Phe) c.3260G>T (p.Cys1087Phe) n.3838G>T n.3840G>T c.3608G>T (p.Cys1203Phe) c.3377G>T (p.Cys1126Phe) n.3623G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189359C>A | CA381946853 | MYO7A | c.3519C>A (p.Cys1173Ter) c.1360C>A c.3486C>A (p.Cys1162Ter) c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.46C>A n.1062C>A c.3429C>A (p.Cys1143Ter) c.3300C>A (p.Cys1100Ter) c.3288C>A (p.Cys1096Ter) c.3261C>A (p.Cys1087Ter) n.3839C>A n.3841C>A c.3609C>A (p.Cys1203Ter) c.3378C>A (p.Cys1126Ter) n.3624C>A | |
11 | g.77189359C= | CA1984122370 | MYO7A | c.3519C= (p.Cys1173=) c.1360C= c.3486C= (p.Cys1162=) c.1062C= (p.Cys354=) n.46C= n.1062C= c.3429C= (p.Cys1143=) c.3300C= (p.Cys1100=) c.3288C= (p.Cys1096=) c.3261C= (p.Cys1087=) n.3839C= n.3841C= c.3609C= (p.Cys1203=) c.3378C= (p.Cys1126=) n.3624C= | |
11 | g.77189359C>G | CA6198105 | MYO7A | c.3519C>G (p.Cys1173Trp) c.1360C>G c.3486C>G (p.Cys1162Trp) c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.46C>G n.1062C>G c.3429C>G (p.Cys1143Trp) c.3300C>G (p.Cys1100Trp) c.3288C>G (p.Cys1096Trp) c.3261C>G (p.Cys1087Trp) n.3839C>G n.3841C>G c.3609C>G (p.Cys1203Trp) c.3378C>G (p.Cys1126Trp) n.3624C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189359C>T | CA475795920 | MYO7A | c.3519C>T (p.Cys1173=) c.1360C>T c.3486C>T (p.Cys1162=) c.1062C>T (p.Cys354=) n.46C>T n.1062C>T c.3429C>T (p.Cys1143=) c.3300C>T (p.Cys1100=) c.3288C>T (p.Cys1096=) c.3261C>T (p.Cys1087=) n.3839C>T n.3841C>T c.3609C>T (p.Cys1203=) c.3378C>T (p.Cys1126=) n.3624C>T | |
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11 | g.77189360C>G | CA381946855 | MYO7A | c.3520C>G (p.Gln1174Glu) c.1361C>G c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.47C>G n.1063C>G c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.3301C>G (p.Gln1101Glu) c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.3262C>G (p.Gln1088Glu) n.3840C>G n.3842C>G c.3610C>G (p.Gln1204Glu) c.3379C>G (p.Gln1127Glu) n.3625C>G | |
11 | g.77189360C>T | CA381946856 | MYO7A | c.3520C>T (p.Gln1174Ter) c.1361C>T c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.47C>T n.1063C>T c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.3301C>T (p.Gln1101Ter) c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) n.3840C>T n.3842C>T c.3610C>T (p.Gln1204Ter) c.3379C>T (p.Gln1127Ter) n.3625C>T | |
11 | g.77189363_77189374del | CA2695214996 | MYO7A | c.3523_3534del (p.Ile1175_Gln1178del) c.1364_1375del c.3490_3501del (p.Ile1164_Gln1167del) c.1066_1077del (p.Ile356_Gln359del) n.50_61del n.1066_1077del c.3433_3444del (p.Ile1145_Gln1148del) c.3304_3315del (p.Ile1102_Gln1105del) c.3292_3303del (p.Ile1098_Gln1101del) c.3265_3276del (p.Ile1089_Gln1092del) n.3843_3854del n.3845_3856del c.3613_3624del (p.Ile1205_Gln1208del) c.3382_3393del (p.Ile1128_Gln1131del) n.3628_3639del | |
11 | g.77189361A>C | CA381946857 | MYO7A | c.3521A>C (p.Gln1174Pro) c.1362A>C c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.48A>C n.1064A>C c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.3302A>C (p.Gln1101Pro) c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) n.3841A>C n.3843A>C c.3611A>C (p.Gln1204Pro) c.3380A>C (p.Gln1127Pro) n.3626A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189361A>G | CA381946859 | MYO7A | c.3521A>G (p.Gln1174Arg) c.1362A>G c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.48A>G n.1064A>G c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.3302A>G (p.Gln1101Arg) c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) n.3841A>G n.3843A>G c.3611A>G (p.Gln1204Arg) c.3380A>G (p.Gln1127Arg) n.3626A>G | |
11 | g.77189361A>T | CA381946858 | MYO7A | c.3521A>T (p.Gln1174Leu) c.1362A>T c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.48A>T n.1064A>T c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.3302A>T (p.Gln1101Leu) c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) n.3841A>T n.3843A>T c.3611A>T (p.Gln1204Leu) c.3380A>T (p.Gln1127Leu) n.3626A>T | |
11 | g.77189362G>A | CA6198106 | MYO7A | c.3522G>A (p.Gln1174=) c.1363G>A c.3489G>A (p.Gln1163=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.49G>A n.1065G>A c.3432G>A (p.Gln1144=) c.3303G>A (p.Gln1101=) c.3291G>A (p.Gln1097=) c.3264G>A (p.Gln1088=) n.3842G>A n.3844G>A c.3612G>A (p.Gln1204=) c.3381G>A (p.Gln1127=) n.3627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.77189362G>C | CA381946860 | MYO7A | c.3522G>C (p.Gln1174His) c.1363G>C c.3489G>C (p.Gln1163His) c.1065G>C (p.Gln355His) n.49G>C n.1065G>C c.3432G>C (p.Gln1144His) c.3303G>C (p.Gln1101His) c.3291G>C (p.Gln1097His) c.3264G>C (p.Gln1088His) n.3842G>C n.3844G>C c.3612G>C (p.Gln1204His) c.3381G>C (p.Gln1127His) n.3627G>C | |
11 | g.77189362G= | CA1984122376 | MYO7A | c.3522G= (p.Gln1174=) c.1363G= c.3489G= (p.Gln1163=) c.1065G= (p.Gln355=) n.49G= n.1065G= c.3432G= (p.Gln1144=) c.3303G= (p.Gln1101=) c.3291G= (p.Gln1097=) c.3264G= (p.Gln1088=) n.3842G= n.3844G= c.3612G= (p.Gln1204=) c.3381G= (p.Gln1127=) n.3627G= | |
11 | g.77189362G>T | CA381946861 | MYO7A | c.3522G>T (p.Gln1174His) c.1363G>T c.3489G>T (p.Gln1163His) c.1065G>T (p.Gln355His) n.49G>T n.1065G>T c.3432G>T (p.Gln1144His) c.3303G>T (p.Gln1101His) c.3291G>T (p.Gln1097His) c.3264G>T (p.Gln1088His) n.3842G>T n.3844G>T c.3612G>T (p.Gln1204His) c.3381G>T (p.Gln1127His) n.3627G>T | ClinVar |
11 | g.77189363A>C | CA381946862 | MYO7A | c.3523A>C (p.Ile1175Leu) c.1364A>C c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.50A>C n.1066A>C c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.3292A>C (p.Ile1098Leu) c.3265A>C (p.Ile1089Leu) n.3843A>C n.3845A>C c.3613A>C (p.Ile1205Leu) c.3382A>C (p.Ile1128Leu) n.3628A>C | |
11 | g.77189363A>G | CA381946863 | MYO7A | c.3523A>G (p.Ile1175Val) c.1364A>G c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) n.50A>G n.1066A>G c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.3292A>G (p.Ile1098Val) c.3265A>G (p.Ile1089Val) n.3843A>G n.3845A>G c.3613A>G (p.Ile1205Val) c.3382A>G (p.Ile1128Val) n.3628A>G | |
11 | g.77189363A>T | CA381946864 | MYO7A | c.3523A>T (p.Ile1175Phe) c.1364A>T c.3490A>T (p.Ile1164Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.50A>T n.1066A>T c.3433A>T (p.Ile1145Phe) c.3304A>T (p.Ile1102Phe) c.3292A>T (p.Ile1098Phe) c.3265A>T (p.Ile1089Phe) n.3843A>T n.3845A>T c.3613A>T (p.Ile1205Phe) c.3382A>T (p.Ile1128Phe) n.3628A>T | |
11 | g.77189364T>A | CA381946865 | MYO7A | c.3524T>A (p.Ile1175Asn) c.1365T>A c.3491T>A (p.Ile1164Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.51T>A n.1067T>A c.3434T>A (p.Ile1145Asn) c.3305T>A (p.Ile1102Asn) c.3293T>A (p.Ile1098Asn) c.3266T>A (p.Ile1089Asn) n.3844T>A n.3846T>A c.3614T>A (p.Ile1205Asn) c.3383T>A (p.Ile1128Asn) n.3629T>A | |
11 | g.77189364T>C | CA381946866 | MYO7A | c.3524T>C (p.Ile1175Thr) c.1365T>C c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.51T>C n.1067T>C c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.3293T>C (p.Ile1098Thr) c.3266T>C (p.Ile1089Thr) n.3844T>C n.3846T>C c.3614T>C (p.Ile1205Thr) c.3383T>C (p.Ile1128Thr) n.3629T>C | |
11 | g.77189364T>G | CA381946867 | MYO7A | c.3524T>G (p.Ile1175Ser) c.1365T>G c.3491T>G (p.Ile1164Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.51T>G n.1067T>G c.3434T>G (p.Ile1145Ser) c.3305T>G (p.Ile1102Ser) c.3293T>G (p.Ile1098Ser) c.3266T>G (p.Ile1089Ser) n.3844T>G n.3846T>G c.3614T>G (p.Ile1205Ser) c.3383T>G (p.Ile1128Ser) n.3629T>G | |
11 | g.77189365C>A | CA475795921 | MYO7A | c.3525C>A (p.Ile1175=) c.1366C>A c.3492C>A (p.Ile1164=) c.1068C>A (p.Ile356=) n.52C>A n.1068C>A c.3435C>A (p.Ile1145=) c.3306C>A (p.Ile1102=) c.3294C>A (p.Ile1098=) c.3267C>A (p.Ile1089=) n.3845C>A n.3847C>A c.3615C>A (p.Ile1205=) c.3384C>A (p.Ile1128=) n.3630C>A | |
11 | g.77189365C>G | CA381946868 | MYO7A | c.3525C>G (p.Ile1175Met) c.1366C>G c.3492C>G (p.Ile1164Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) n.52C>G n.1068C>G c.3435C>G (p.Ile1145Met) c.3306C>G (p.Ile1102Met) c.3294C>G (p.Ile1098Met) c.3267C>G (p.Ile1089Met) n.3845C>G n.3847C>G c.3615C>G (p.Ile1205Met) c.3384C>G (p.Ile1128Met) n.3630C>G | |
11 | g.77189365C>T | CA475795922 | MYO7A | c.3525C>T (p.Ile1175=) c.1366C>T c.3492C>T (p.Ile1164=) c.1068C>T (p.Ile356=) n.52C>T n.1068C>T c.3435C>T (p.Ile1145=) c.3306C>T (p.Ile1102=) c.3294C>T (p.Ile1098=) c.3267C>T (p.Ile1089=) n.3845C>T n.3847C>T c.3615C>T (p.Ile1205=) c.3384C>T (p.Ile1128=) n.3630C>T | |
11 | g.77189366A>C | CA381946871 | MYO7A | c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.1367A>C c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.53A>C n.1069A>C c.3436A>C (p.Ser1146Arg) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.3268A>C (p.Ser1090Arg) n.3846A>C n.3848A>C c.3616A>C (p.Ser1206Arg) c.3385A>C (p.Ser1129Arg) n.3631A>C | |
11 | g.77189366A>G | CA381946870 | MYO7A | c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.1367A>G c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.53A>G n.1069A>G c.3436A>G (p.Ser1146Gly) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.3268A>G (p.Ser1090Gly) n.3846A>G n.3848A>G c.3616A>G (p.Ser1206Gly) c.3385A>G (p.Ser1129Gly) n.3631A>G | |
11 | g.77189366A>T | CA381946869 | MYO7A | c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.1367A>T c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.53A>T n.1069A>T c.3436A>T (p.Ser1146Cys) c.3307A>T (p.Ser1103Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.3268A>T (p.Ser1090Cys) n.3846A>T n.3848A>T c.3616A>T (p.Ser1206Cys) c.3385A>T (p.Ser1129Cys) n.3631A>T | |
11 | g.77189367G>A | CA242907 | MYO7A | c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.1368G>A c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.54G>A n.1070G>A c.3437G>A (p.Ser1146Asn) c.3308G>A (p.Ser1103Asn) c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.3269G>A (p.Ser1090Asn) n.3847G>A n.3849G>A c.3617G>A (p.Ser1206Asn) c.3386G>A (p.Ser1129Asn) n.3632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189367G>C | CA381946872 | MYO7A | c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.1368G>C c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.54G>C n.1070G>C c.3437G>C (p.Ser1146Thr) c.3308G>C (p.Ser1103Thr) c.3296G>C (p.Ser1099Thr) c.3269G>C (p.Ser1090Thr) n.3847G>C n.3849G>C c.3617G>C (p.Ser1206Thr) c.3386G>C (p.Ser1129Thr) n.3632G>C | |
11 | g.77189367G= | CA1984122388 | MYO7A | c.3527G= (p.Ser1176=) c.1368G= c.3494G= (p.Ser1165=) c.1070G= (p.Ser357=) n.54G= n.1070G= c.3437G= (p.Ser1146=) c.3308G= (p.Ser1103=) c.3296G= (p.Ser1099=) c.3269G= (p.Ser1090=) n.3847G= n.3849G= c.3617G= (p.Ser1206=) c.3386G= (p.Ser1129=) n.3632G= | |
11 | g.77189367G>T | CA381946873 | MYO7A | c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.1368G>T c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.54G>T n.1070G>T c.3437G>T (p.Ser1146Ile) c.3308G>T (p.Ser1103Ile) c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.3269G>T (p.Ser1090Ile) n.3847G>T n.3849G>T c.3617G>T (p.Ser1206Ile) c.3386G>T (p.Ser1129Ile) n.3632G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189368C>A | CA381946874 | MYO7A | c.3528C>A (p.Ser1176Arg) c.1369C>A c.3495C>A (p.Ser1165Arg) c.1071C>A (p.Ser357Arg) n.55C>A n.1071C>A c.3438C>A (p.Ser1146Arg) c.3309C>A (p.Ser1103Arg) c.3297C>A (p.Ser1099Arg) c.3270C>A (p.Ser1090Arg) n.3848C>A n.3850C>A c.3618C>A (p.Ser1206Arg) c.3387C>A (p.Ser1129Arg) n.3633C>A | dbSNP |
11 | g.77189368C= | CA1984122391 | MYO7A | c.3528C= (p.Ser1176=) c.1369C= c.3495C= (p.Ser1165=) c.1071C= (p.Ser357=) n.55C= n.1071C= c.3438C= (p.Ser1146=) c.3309C= (p.Ser1103=) c.3297C= (p.Ser1099=) c.3270C= (p.Ser1090=) n.3848C= n.3850C= c.3618C= (p.Ser1206=) c.3387C= (p.Ser1129=) n.3633C= | |
11 | g.77189368C>G | CA381946875 | MYO7A | c.3528C>G (p.Ser1176Arg) c.1369C>G c.3495C>G (p.Ser1165Arg) c.1071C>G (p.Ser357Arg) n.55C>G n.1071C>G c.3438C>G (p.Ser1146Arg) c.3309C>G (p.Ser1103Arg) c.3297C>G (p.Ser1099Arg) c.3270C>G (p.Ser1090Arg) n.3848C>G n.3850C>G c.3618C>G (p.Ser1206Arg) c.3387C>G (p.Ser1129Arg) n.3633C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189368C>T | CA475795923 | MYO7A | c.3528C>T (p.Ser1176=) c.1369C>T c.3495C>T (p.Ser1165=) c.1071C>T (p.Ser357=) n.55C>T n.1071C>T c.3438C>T (p.Ser1146=) c.3309C>T (p.Ser1103=) c.3297C>T (p.Ser1099=) c.3270C>T (p.Ser1090=) n.3848C>T n.3850C>T c.3618C>T (p.Ser1206=) c.3387C>T (p.Ser1129=) n.3633C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.77189369A>G | CA381946877 | MYO7A | c.3529A>G (p.Lys1177Glu) c.1370A>G c.3496A>G (p.Lys1166Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.56A>G n.1072A>G c.3439A>G (p.Lys1147Glu) c.3310A>G (p.Lys1104Glu) c.3298A>G (p.Lys1100Glu) c.3271A>G (p.Lys1091Glu) n.3849A>G n.3851A>G c.3619A>G (p.Lys1207Glu) c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.3634A>G | |
11 | g.77189369A>T | CA381946878 | MYO7A | c.3529A>T (p.Lys1177Ter) c.1370A>T c.3496A>T (p.Lys1166Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.56A>T n.1072A>T c.3439A>T (p.Lys1147Ter) c.3310A>T (p.Lys1104Ter) c.3298A>T (p.Lys1100Ter) c.3271A>T (p.Lys1091Ter) n.3849A>T n.3851A>T c.3619A>T (p.Lys1207Ter) c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.3634A>T | |
11 | g.77189370A>C | CA381946879 | MYO7A | c.3530A>C (p.Lys1177Thr) c.1371A>C c.3497A>C (p.Lys1166Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.57A>C n.1073A>C c.3440A>C (p.Lys1147Thr) c.3311A>C (p.Lys1104Thr) c.3299A>C (p.Lys1100Thr) c.3272A>C (p.Lys1091Thr) n.3850A>C n.3852A>C c.3620A>C (p.Lys1207Thr) c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.3635A>C | |
11 | g.77189370A>G | CA381946880 | MYO7A | c.3530A>G (p.Lys1177Arg) c.1371A>G c.3497A>G (p.Lys1166Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.57A>G n.1073A>G c.3440A>G (p.Lys1147Arg) c.3311A>G (p.Lys1104Arg) c.3299A>G (p.Lys1100Arg) c.3272A>G (p.Lys1091Arg) n.3850A>G n.3852A>G c.3620A>G (p.Lys1207Arg) c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.3635A>G | |
11 | g.77189370A>T | CA381946881 | MYO7A | c.3530A>T (p.Lys1177Met) c.1371A>T c.3497A>T (p.Lys1166Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) n.57A>T n.1073A>T c.3440A>T (p.Lys1147Met) c.3311A>T (p.Lys1104Met) c.3299A>T (p.Lys1100Met) c.3272A>T (p.Lys1091Met) n.3850A>T n.3852A>T c.3620A>T (p.Lys1207Met) c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.3635A>T | |
11 | g.77189371G>A | CA475795924 | MYO7A | c.3531G>A (p.Lys1177=) c.1372G>A c.3498G>A (p.Lys1166=) c.1074G>A (p.Lys358=) n.58G>A n.1074G>A c.3441G>A (p.Lys1147=) c.3312G>A (p.Lys1104=) c.3300G>A (p.Lys1100=) c.3273G>A (p.Lys1091=) n.3851G>A n.3853G>A c.3621G>A (p.Lys1207=) c.3390G>A (p.Lys1130=) n.3636G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77189371G>C | CA381946882 | MYO7A | c.3531G>C (p.Lys1177Asn) c.1372G>C c.3498G>C (p.Lys1166Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) n.58G>C n.1074G>C c.3441G>C (p.Lys1147Asn) c.3312G>C (p.Lys1104Asn) c.3300G>C (p.Lys1100Asn) c.3273G>C (p.Lys1091Asn) n.3851G>C n.3853G>C c.3621G>C (p.Lys1207Asn) c.3390G>C (p.Lys1130Asn) n.3636G>C | |
11 | g.77189371G>T | CA381946883 | MYO7A | c.3531G>T (p.Lys1177Asn) c.1372G>T c.3498G>T (p.Lys1166Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.58G>T n.1074G>T c.3441G>T (p.Lys1147Asn) c.3312G>T (p.Lys1104Asn) c.3300G>T (p.Lys1100Asn) c.3273G>T (p.Lys1091Asn) n.3851G>T n.3853G>T c.3621G>T (p.Lys1207Asn) c.3390G>T (p.Lys1130Asn) n.3636G>T | |
11 | g.77189371_77189372delinsGC | CA1984122393 | MYO7A | c.3531_3532delinsGC (p.Lys1177=) c.1372_1373delinsGC c.3498_3499delinsGC (p.Lys1166=) c.1074_1075delinsGC (p.Lys358=) n.58_59delinsGC n.1074_1075delinsGC c.3441_3442delinsGC (p.Lys1147=) c.3312_3313delinsGC (p.Lys1104=) c.3300_3301delinsGC (p.Lys1100=) c.3273_3274delinsGC (p.Lys1091=) n.3851_3852delinsGC n.3853_3854delinsGC c.3621_3622delinsGC (p.Lys1207=) c.3390_3391delinsGC (p.Lys1130=) n.3636_3637delinsGC | |
11 | g.77189372del | CA278650 | MYO7A | c.3532del (p.Gln1178SerfsTer2) c.1373del c.3499del (p.Gln1167SerfsTer2) c.1075del (p.Gln359SerfsTer2) n.59del n.1075del c.3442del (p.Gln1148SerfsTer2) c.3313del (p.Gln1105SerfsTer2) c.3301del (p.Gln1101SerfsTer2) c.3274del (p.Gln1092SerfsTer2) n.3852del n.3854del c.3622del (p.Gln1208SerfsTer2) c.3391del (p.Gln1131SerfsTer2) n.3637del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189372C>A | CA381946886 | MYO7A | c.3532C>A (p.Gln1178Lys) c.1373C>A c.3499C>A (p.Gln1167Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.59C>A n.1075C>A c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.3301C>A (p.Gln1101Lys) c.3274C>A (p.Gln1092Lys) n.3852C>A n.3854C>A c.3622C>A (p.Gln1208Lys) c.3391C>A (p.Gln1131Lys) n.3637C>A | |
11 | g.77189372C>G | CA381946884 | MYO7A | c.3532C>G (p.Gln1178Glu) c.1373C>G c.3499C>G (p.Gln1167Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.59C>G n.1075C>G c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.3301C>G (p.Gln1101Glu) c.3274C>G (p.Gln1092Glu) n.3852C>G n.3854C>G c.3622C>G (p.Gln1208Glu) c.3391C>G (p.Gln1131Glu) n.3637C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189372C>T | CA381946885 | MYO7A | c.3532C>T (p.Gln1178Ter) c.1373C>T c.3499C>T (p.Gln1167Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.59C>T n.1075C>T c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.3301C>T (p.Gln1101Ter) c.3274C>T (p.Gln1092Ter) n.3852C>T n.3854C>T c.3622C>T (p.Gln1208Ter) c.3391C>T (p.Gln1131Ter) n.3637C>T | |
11 | g.77189373A= | CA1984122400 | MYO7A | c.3533A= (p.Gln1178=) c.1374A= c.3500A= (p.Gln1167=) c.1076A= (p.Gln359=) n.60A= n.1076A= c.3443A= (p.Gln1148=) c.3314A= (p.Gln1105=) c.3302A= (p.Gln1101=) c.3275A= (p.Gln1092=) n.3853A= n.3855A= c.3623A= (p.Gln1208=) c.3392A= (p.Gln1131=) n.3638A= | |
11 | g.77189373A>C | CA278651 | MYO7A | c.3533A>C (p.Gln1178Pro) c.1374A>C c.3500A>C (p.Gln1167Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.60A>C n.1076A>C c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.3302A>C (p.Gln1101Pro) c.3275A>C (p.Gln1092Pro) n.3853A>C n.3855A>C c.3623A>C (p.Gln1208Pro) c.3392A>C (p.Gln1131Pro) n.3638A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77189373A>G | CA381946887 | MYO7A | c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.1374A>G c.3500A>G (p.Gln1167Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.60A>G n.1076A>G c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.3302A>G (p.Gln1101Arg) c.3275A>G (p.Gln1092Arg) n.3853A>G n.3855A>G c.3623A>G (p.Gln1208Arg) c.3392A>G (p.Gln1131Arg) n.3638A>G | |
11 | g.77189373A>T | CA381946888 | MYO7A | c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.1374A>T c.3500A>T (p.Gln1167Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.60A>T n.1076A>T c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.3302A>T (p.Gln1101Leu) c.3275A>T (p.Gln1092Leu) n.3853A>T n.3855A>T c.3623A>T (p.Gln1208Leu) c.3392A>T (p.Gln1131Leu) n.3638A>T | |
11 | g.77189374G>A | CA475795925 | MYO7A | c.3534G>A (p.Gln1178=) c.1375G>A c.3501G>A (p.Gln1167=) c.1077G>A (p.Gln359=) n.61G>A n.1077G>A c.3444G>A (p.Gln1148=) c.3315G>A (p.Gln1105=) c.3303G>A (p.Gln1101=) c.3276G>A (p.Gln1092=) n.3854G>A n.3856G>A c.3624G>A (p.Gln1208=) c.3393G>A (p.Gln1131=) n.3639G>A | |
11 | g.77189374G>C | CA381946889 | MYO7A | c.3534G>C (p.Gln1178His) c.1375G>C c.3501G>C (p.Gln1167His) c.1077G>C (p.Gln359His) n.61G>C n.1077G>C c.3444G>C (p.Gln1148His) c.3315G>C (p.Gln1105His) c.3303G>C (p.Gln1101His) c.3276G>C (p.Gln1092His) n.3854G>C n.3856G>C c.3624G>C (p.Gln1208His) c.3393G>C (p.Gln1131His) n.3639G>C | |
11 | g.77189374G>T | CA381946890 | MYO7A | c.3534G>T (p.Gln1178His) c.1375G>T c.3501G>T (p.Gln1167His) c.1077G>T (p.Gln359His) n.61G>T n.1077G>T c.3444G>T (p.Gln1148His) c.3315G>T (p.Gln1105His) c.3303G>T (p.Gln1101His) c.3276G>T (p.Gln1092His) n.3854G>T n.3856G>T c.3624G>T (p.Gln1208His) c.3393G>T (p.Gln1131His) n.3639G>T | |
11 | g.77189375C>A | CA381946891 | MYO7A | c.3535C>A (p.Leu1179Met) c.1376C>A c.3502C>A (p.Leu1168Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.62C>A n.1078C>A c.3445C>A (p.Leu1149Met) c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.3277C>A (p.Leu1093Met) n.3855C>A n.3857C>A c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.3394C>A (p.Leu1132Met) n.3640C>A | |
11 | g.77189375C= | CA1984122406 | MYO7A | c.3535C= (p.Leu1179=) c.1376C= c.3502C= (p.Leu1168=) c.1078C= (p.Leu360=) n.62C= n.1078C= c.3445C= (p.Leu1149=) c.3316C= (p.Leu1106=) c.3304C= (p.Leu1102=) c.3277C= (p.Leu1093=) n.3855C= n.3857C= c.3625C= (p.Leu1209=) c.3394C= (p.Leu1132=) n.3640C= | |
11 | g.77189375C>G | CA381946892 | MYO7A | c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.1376C>G c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.62C>G n.1078C>G c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) n.3855C>G n.3857C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) n.3640C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189375C>T | CA6198107 | MYO7A | c.3535C>T (p.Leu1179=) c.1376C>T c.3502C>T (p.Leu1168=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.62C>T n.1078C>T c.3445C>T (p.Leu1149=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3277C>T (p.Leu1093=) n.3855C>T n.3857C>T c.3625C>T (p.Leu1209=) c.3394C>T (p.Leu1132=) n.3640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189376T>A | CA6198108 | MYO7A | c.3536T>A (p.Leu1179Gln) c.1377T>A c.3503T>A (p.Leu1168Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.63T>A n.1079T>A c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) n.3856T>A n.3858T>A c.3626T>A (p.Leu1209Gln) c.3395T>A (p.Leu1132Gln) n.3641T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189376T>C | CA381946893 | MYO7A | c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.1377T>C c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.63T>C n.1079T>C c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) n.3856T>C n.3858T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) n.3641T>C | |
11 | g.77189376T>G | CA381946894 | MYO7A | c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.1377T>G c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.63T>G n.1079T>G c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) n.3856T>G n.3858T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) n.3641T>G | |
11 | g.77189376T= | CA1984122413 | MYO7A | c.3536T= (p.Leu1179=) c.1377T= c.3503T= (p.Leu1168=) c.1079T= (p.Leu360=) n.63T= n.1079T= c.3446T= (p.Leu1149=) c.3317T= (p.Leu1106=) c.3305T= (p.Leu1102=) c.3278T= (p.Leu1093=) n.3856T= n.3858T= c.3626T= (p.Leu1209=) c.3395T= (p.Leu1132=) n.3641T= | |
11 | g.77189377G>A | CA475795926 | MYO7A | c.3537G>A (p.Leu1179=) c.1378G>A c.3504G>A (p.Leu1168=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.64G>A n.1080G>A c.3447G>A (p.Leu1149=) c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3279G>A (p.Leu1093=) n.3857G>A n.3859G>A c.3627G>A (p.Leu1209=) c.3396G>A (p.Leu1132=) n.3642G>A | |
11 | g.77189377G>C | CA475795927 | MYO7A | c.3537G>C (p.Leu1179=) c.1378G>C c.3504G>C (p.Leu1168=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.64G>C n.1080G>C c.3447G>C (p.Leu1149=) c.3318G>C (p.Leu1106=) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3279G>C (p.Leu1093=) n.3857G>C n.3859G>C c.3627G>C (p.Leu1209=) c.3396G>C (p.Leu1132=) n.3642G>C | |
11 | g.77189377G>T | CA475795928 | MYO7A | c.3537G>T (p.Leu1179=) c.1378G>T c.3504G>T (p.Leu1168=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.64G>T n.1080G>T c.3447G>T (p.Leu1149=) c.3318G>T (p.Leu1106=) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3279G>T (p.Leu1093=) n.3857G>T n.3859G>T c.3627G>T (p.Leu1209=) c.3396G>T (p.Leu1132=) n.3642G>T | |
11 | g.77189378A= | CA1984122415 | MYO7A | c.3538A= (p.Thr1180=) c.1379A= c.3505A= (p.Thr1169=) c.1081A= (p.Thr361=) n.65A= n.1081A= c.3448A= (p.Thr1150=) c.3319A= (p.Thr1107=) c.3307A= (p.Thr1103=) c.3280A= (p.Thr1094=) n.3858A= n.3860A= c.3628A= (p.Thr1210=) c.3397A= (p.Thr1133=) n.3643A= | |
11 | g.77189378A>C | CA381946896 | MYO7A | c.3538A>C (p.Thr1180Pro) c.1379A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.65A>C n.1081A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3307A>C (p.Thr1103Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) n.3858A>C n.3860A>C c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.3397A>C (p.Thr1133Pro) n.3643A>C | |
11 | g.77189378A>G | CA381946897 | MYO7A | c.3538A>G (p.Thr1180Ala) c.1379A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.65A>G n.1081A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3307A>G (p.Thr1103Ala) c.3280A>G (p.Thr1094Ala) n.3858A>G n.3860A>G c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.3397A>G (p.Thr1133Ala) n.3643A>G | |
11 | g.77189378A>T | CA381946895 | MYO7A | c.3538A>T (p.Thr1180Ser) c.1379A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.65A>T n.1081A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3307A>T (p.Thr1103Ser) c.3280A>T (p.Thr1094Ser) n.3858A>T n.3860A>T c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.3397A>T (p.Thr1133Ser) n.3643A>T | dbSNP |
11 | g.77189379C>A | CA381946900 | MYO7A | c.3539C>A (p.Thr1180Asn) c.1380C>A c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.66C>A n.1082C>A c.3449C>A (p.Thr1150Asn) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) c.3308C>A (p.Thr1103Asn) c.3281C>A (p.Thr1094Asn) n.3859C>A n.3861C>A c.3629C>A (p.Thr1210Asn) c.3398C>A (p.Thr1133Asn) n.3644C>A | |
11 | g.77189379C>G | CA381946898 | MYO7A | c.3539C>G (p.Thr1180Ser) c.1380C>G c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.66C>G n.1082C>G c.3449C>G (p.Thr1150Ser) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) c.3308C>G (p.Thr1103Ser) c.3281C>G (p.Thr1094Ser) n.3859C>G n.3861C>G c.3629C>G (p.Thr1210Ser) c.3398C>G (p.Thr1133Ser) n.3644C>G | |
11 | g.77189379C>T | CA381946899 | MYO7A | c.3539C>T (p.Thr1180Ile) c.1380C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.66C>T n.1082C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.3308C>T (p.Thr1103Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) n.3859C>T n.3861C>T c.3629C>T (p.Thr1210Ile) c.3398C>T (p.Thr1133Ile) n.3644C>T | |
11 | g.77189380C>A | CA475795930 | MYO7A | c.3540C>A (p.Thr1180=) c.1381C>A c.3507C>A (p.Thr1169=) c.1083C>A (p.Thr361=) n.67C>A n.1083C>A c.3450C>A (p.Thr1150=) c.3321C>A (p.Thr1107=) c.3309C>A (p.Thr1103=) c.3282C>A (p.Thr1094=) n.3860C>A n.3862C>A c.3630C>A (p.Thr1210=) c.3399C>A (p.Thr1133=) n.3645C>A | |
11 | g.77189380C= | CA1984122419 | MYO7A | c.3540C= (p.Thr1180=) c.1381C= c.3507C= (p.Thr1169=) c.1083C= (p.Thr361=) n.67C= n.1083C= c.3450C= (p.Thr1150=) c.3321C= (p.Thr1107=) c.3309C= (p.Thr1103=) c.3282C= (p.Thr1094=) n.3860C= n.3862C= c.3630C= (p.Thr1210=) c.3399C= (p.Thr1133=) n.3645C= | |
11 | g.77189380C>G | CA475795931 | MYO7A | c.3540C>G (p.Thr1180=) c.1381C>G c.3507C>G (p.Thr1169=) c.1083C>G (p.Thr361=) n.67C>G n.1083C>G c.3450C>G (p.Thr1150=) c.3321C>G (p.Thr1107=) c.3309C>G (p.Thr1103=) c.3282C>G (p.Thr1094=) n.3860C>G n.3862C>G c.3630C>G (p.Thr1210=) c.3399C>G (p.Thr1133=) n.3645C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189380C>T | CA475795929 | MYO7A | c.3540C>T (p.Thr1180=) c.1381C>T c.3507C>T (p.Thr1169=) c.1083C>T (p.Thr361=) n.67C>T n.1083C>T c.3450C>T (p.Thr1150=) c.3321C>T (p.Thr1107=) c.3309C>T (p.Thr1103=) c.3282C>T (p.Thr1094=) n.3860C>T n.3862C>T c.3630C>T (p.Thr1210=) c.3399C>T (p.Thr1133=) n.3645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189381C>A | CA381946901 | MYO7A | c.3541C>A (p.His1181Asn) c.1382C>A c.3508C>A (p.His1170Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) n.68C>A n.1084C>A c.3451C>A (p.His1151Asn) c.3322C>A (p.His1108Asn) c.3310C>A (p.His1104Asn) c.3283C>A (p.His1095Asn) n.3861C>A n.3863C>A c.3631C>A (p.His1211Asn) c.3400C>A (p.His1134Asn) n.3646C>A | |
11 | g.77189381C>G | CA381946902 | MYO7A | c.3541C>G (p.His1181Asp) c.1382C>G c.3508C>G (p.His1170Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) n.68C>G n.1084C>G c.3451C>G (p.His1151Asp) c.3322C>G (p.His1108Asp) c.3310C>G (p.His1104Asp) c.3283C>G (p.His1095Asp) n.3861C>G n.3863C>G c.3631C>G (p.His1211Asp) c.3400C>G (p.His1134Asp) n.3646C>G | |
11 | g.77189381C>T | CA381946903 | MYO7A | c.3541C>T (p.His1181Tyr) c.1382C>T c.3508C>T (p.His1170Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) n.68C>T n.1084C>T c.3451C>T (p.His1151Tyr) c.3322C>T (p.His1108Tyr) c.3310C>T (p.His1104Tyr) c.3283C>T (p.His1095Tyr) n.3861C>T n.3863C>T c.3631C>T (p.His1211Tyr) c.3400C>T (p.His1134Tyr) n.3646C>T | |
11 | g.77189383_77189384dup | CA278653 | MYO7A | c.3543_3544dup (p.Asn1182ThrfsTer?) c.1384_1385dup c.3510_3511dup (p.Asn1171ThrfsTer?) c.1086_1087dup (p.Asn363ThrfsTer?) n.70_71dup n.1086_1087dup c.3453_3454dup (p.Asn1152ThrfsTer?) c.3324_3325dup (p.Asn1109ThrfsTer?) c.3312_3313dup (p.Asn1105ThrfsTer?) c.3285_3286dup (p.Asn1096ThrfsTer?) n.3863_3864dup n.3865_3866dup c.3633_3634dup (p.Asn1212ThrfsTer?) c.3402_3403dup (p.Asn1135ThrfsTer?) n.3648_3649dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77189382A>C | CA381946904 | MYO7A | c.3542A>C (p.His1181Pro) c.1383A>C c.3509A>C (p.His1170Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.69A>C n.1085A>C c.3452A>C (p.His1151Pro) c.3323A>C (p.His1108Pro) c.3311A>C (p.His1104Pro) c.3284A>C (p.His1095Pro) n.3862A>C n.3864A>C c.3632A>C (p.His1211Pro) c.3401A>C (p.His1134Pro) n.3647A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77189382A>G | CA381946905 | MYO7A | c.3542A>G (p.His1181Arg) c.1383A>G c.3509A>G (p.His1170Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.69A>G n.1085A>G c.3452A>G (p.His1151Arg) c.3323A>G (p.His1108Arg) c.3311A>G (p.His1104Arg) c.3284A>G (p.His1095Arg) n.3862A>G n.3864A>G c.3632A>G (p.His1211Arg) c.3401A>G (p.His1134Arg) n.3647A>G | |
11 | g.77189382A>T | CA381946906 | MYO7A | c.3542A>T (p.His1181Leu) c.1383A>T c.3509A>T (p.His1170Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.69A>T n.1085A>T c.3452A>T (p.His1151Leu) c.3323A>T (p.His1108Leu) c.3311A>T (p.His1104Leu) c.3284A>T (p.His1095Leu) n.3862A>T n.3864A>T c.3632A>T (p.His1211Leu) c.3401A>T (p.His1134Leu) n.3647A>T | |
11 | g.77189383C>A | CA381946907 | MYO7A | c.3543C>A (p.His1181Gln) c.1384C>A c.3510C>A (p.His1170Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.70C>A n.1086C>A c.3453C>A (p.His1151Gln) c.3324C>A (p.His1108Gln) c.3312C>A (p.His1104Gln) c.3285C>A (p.His1095Gln) n.3863C>A n.3865C>A c.3633C>A (p.His1211Gln) c.3402C>A (p.His1134Gln) n.3648C>A | |
11 | g.77189383C>G | CA381946908 | MYO7A | c.3543C>G (p.His1181Gln) c.1384C>G c.3510C>G (p.His1170Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) n.70C>G n.1086C>G c.3453C>G (p.His1151Gln) c.3324C>G (p.His1108Gln) c.3312C>G (p.His1104Gln) c.3285C>G (p.His1095Gln) n.3863C>G n.3865C>G c.3633C>G (p.His1211Gln) c.3402C>G (p.His1134Gln) n.3648C>G | |
11 | g.77189383C>T | CA475795932 | MYO7A | c.3543C>T (p.His1181=) c.1384C>T c.3510C>T (p.His1170=) c.1086C>T (p.His362=) n.70C>T n.1086C>T c.3453C>T (p.His1151=) c.3324C>T (p.His1108=) c.3312C>T (p.His1104=) c.3285C>T (p.His1095=) n.3863C>T n.3865C>T c.3633C>T (p.His1211=) c.3402C>T (p.His1134=) n.3648C>T | |
11 | g.77189384A= | CA1984122428 | MYO7A | c.3544A= (p.Asn1182=) c.1385A= c.3511A= (p.Asn1171=) c.1087A= (p.Asn363=) n.71A= n.1087A= c.3454A= (p.Asn1152=) c.3325A= (p.Asn1109=) c.3313A= (p.Asn1105=) c.3286A= (p.Asn1096=) n.3864A= n.3866A= c.3634A= (p.Asn1212=) c.3403A= (p.Asn1135=) n.3649A= | |
11 | g.77189384A>C | CA381946909 | MYO7A | c.3544A>C (p.Asn1182His) c.1385A>C c.3511A>C (p.Asn1171His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.71A>C n.1087A>C c.3454A>C (p.Asn1152His) c.3325A>C (p.Asn1109His) c.3313A>C (p.Asn1105His) c.3286A>C (p.Asn1096His) n.3864A>C n.3866A>C c.3634A>C (p.Asn1212His) c.3403A>C (p.Asn1135His) n.3649A>C | |
11 | g.77189384A>G | CA6198109 | MYO7A | c.3544A>G (p.Asn1182Asp) c.1385A>G c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.71A>G n.1087A>G c.3454A>G (p.Asn1152Asp) c.3325A>G (p.Asn1109Asp) c.3313A>G (p.Asn1105Asp) c.3286A>G (p.Asn1096Asp) n.3864A>G n.3866A>G c.3634A>G (p.Asn1212Asp) c.3403A>G (p.Asn1135Asp) n.3649A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189384A>T | CA381946910 | MYO7A | c.3544A>T (p.Asn1182Tyr) c.1385A>T c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.71A>T n.1087A>T c.3454A>T (p.Asn1152Tyr) c.3325A>T (p.Asn1109Tyr) c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) c.3286A>T (p.Asn1096Tyr) n.3864A>T n.3866A>T c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) n.3649A>T | |
11 | g.77189385A= | CA1984122430 | MYO7A | c.3545A= (p.Asn1182=) c.1386A= c.3512A= (p.Asn1171=) c.1088A= (p.Asn363=) n.72A= n.1088A= c.3455A= (p.Asn1152=) c.3326A= (p.Asn1109=) c.3314A= (p.Asn1105=) c.3287A= (p.Asn1096=) n.3865A= n.3867A= c.3635A= (p.Asn1212=) c.3404A= (p.Asn1135=) n.3650A= | |
11 | g.77189385A>C | CA381946912 | MYO7A | c.3545A>C (p.Asn1182Thr) c.1386A>C c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.72A>C n.1088A>C c.3455A>C (p.Asn1152Thr) c.3326A>C (p.Asn1109Thr) c.3314A>C (p.Asn1105Thr) c.3287A>C (p.Asn1096Thr) n.3865A>C n.3867A>C c.3635A>C (p.Asn1212Thr) c.3404A>C (p.Asn1135Thr) n.3650A>C | |
11 | g.77189385A>G | CA6198110 | MYO7A | c.3545A>G (p.Asn1182Ser) c.1386A>G c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.72A>G n.1088A>G c.3455A>G (p.Asn1152Ser) c.3326A>G (p.Asn1109Ser) c.3314A>G (p.Asn1105Ser) c.3287A>G (p.Asn1096Ser) n.3865A>G n.3867A>G c.3635A>G (p.Asn1212Ser) c.3404A>G (p.Asn1135Ser) n.3650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189385A>T | CA381946911 | MYO7A | c.3545A>T (p.Asn1182Ile) c.1386A>T c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.72A>T n.1088A>T c.3455A>T (p.Asn1152Ile) c.3326A>T (p.Asn1109Ile) c.3314A>T (p.Asn1105Ile) c.3287A>T (p.Asn1096Ile) n.3865A>T n.3867A>T c.3635A>T (p.Asn1212Ile) c.3404A>T (p.Asn1135Ile) n.3650A>T | |
11 | g.77189386C>A | CA381946913 | MYO7A | c.3546C>A (p.Asn1182Lys) c.1387C>A c.3513C>A (p.Asn1171Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.73C>A n.1089C>A c.3456C>A (p.Asn1152Lys) c.3327C>A (p.Asn1109Lys) c.3315C>A (p.Asn1105Lys) c.3288C>A (p.Asn1096Lys) n.3866C>A n.3868C>A c.3636C>A (p.Asn1212Lys) c.3405C>A (p.Asn1135Lys) n.3651C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189386C= | CA1984122439 | MYO7A | c.3546C= (p.Asn1182=) c.1387C= c.3513C= (p.Asn1171=) c.1089C= (p.Asn363=) n.73C= n.1089C= c.3456C= (p.Asn1152=) c.3327C= (p.Asn1109=) c.3315C= (p.Asn1105=) c.3288C= (p.Asn1096=) n.3866C= n.3868C= c.3636C= (p.Asn1212=) c.3405C= (p.Asn1135=) n.3651C= | |
11 | g.77189386C>G | CA381946914 | MYO7A | c.3546C>G (p.Asn1182Lys) c.1387C>G c.3513C>G (p.Asn1171Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.73C>G n.1089C>G c.3456C>G (p.Asn1152Lys) c.3327C>G (p.Asn1109Lys) c.3315C>G (p.Asn1105Lys) c.3288C>G (p.Asn1096Lys) n.3866C>G n.3868C>G c.3636C>G (p.Asn1212Lys) c.3405C>G (p.Asn1135Lys) n.3651C>G | |
11 | g.77189386C>T | CA475795933 | MYO7A | c.3546C>T (p.Asn1182=) c.1387C>T c.3513C>T (p.Asn1171=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.73C>T n.1089C>T c.3456C>T (p.Asn1152=) c.3327C>T (p.Asn1109=) c.3315C>T (p.Asn1105=) c.3288C>T (p.Asn1096=) n.3866C>T n.3868C>T c.3636C>T (p.Asn1212=) c.3405C>T (p.Asn1135=) n.3651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77189387C>G | CA381946916 | MYO7A | c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.1388C>G c.3514C>G (p.Pro1172Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.74C>G n.1090C>G c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.3328C>G (p.Pro1110Ala) c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.3289C>G (p.Pro1097Ala) n.3867C>G n.3869C>G c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) n.3652C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189387C>T | CA381946917 | MYO7A | c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.1388C>T c.3514C>T (p.Pro1172Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.74C>T n.1090C>T c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.3328C>T (p.Pro1110Ser) c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.3289C>T (p.Pro1097Ser) n.3867C>T n.3869C>T c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) n.3652C>T | gnomAD v4 |